Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.102039194G>A | CA7353581 | DYNC1H1 | c.*2859G>A (n.*2859G>A) c.11400G>A (p.Gln3800=) n.347-2425C>T n.329-2425C>T n.112-2425C>T n.1354G>A n.1229G>A n.1519G>A c.11253G>A (p.Gln3751=) n.2063G>A n.641G>A n.4954G>A c.*2482G>A (n.*2482G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*3131G>A (n.*3131G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*4599G>A (n.*4599G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039194G>C | CA391033762 | DYNC1H1 | c.*2859G>C (n.*2859G>C) c.11400G>C (p.Gln3800His) n.347-2425C>G n.329-2425C>G n.112-2425C>G n.1354G>C n.1229G>C n.1519G>C c.11253G>C (p.Gln3751His) n.2063G>C n.641G>C n.4954G>C c.*2482G>C (n.*2482G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*3131G>C (n.*3131G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*4599G>C (n.*4599G>C) | |
14 | g.102039194G= | CA2159622355 | DYNC1H1 | c.*2859G= (n.*2859G=) c.11400G= (p.Gln3800=) n.347-2425C= n.329-2425C= n.112-2425C= n.1354G= n.1229G= n.1519G= c.11253G= (p.Gln3751=) n.2063G= n.641G= n.4954G= c.*2482G= (n.*2482G=) c.*659G= (n.*659G=) c.*3131G= (n.*3131G=) c.*112G= (n.*112G=) c.*4599G= (n.*4599G=) | |
14 | g.102039194G>T | CA391033765 | DYNC1H1 | c.*2859G>T (n.*2859G>T) c.11400G>T (p.Gln3800His) n.347-2425C>A n.329-2425C>A n.112-2425C>A n.1354G>T n.1229G>T n.1519G>T c.11253G>T (p.Gln3751His) n.2063G>T n.641G>T n.4954G>T c.*2482G>T (n.*2482G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*3131G>T (n.*3131G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*4599G>T (n.*4599G>T) | |
14 | g.102039195T>A | CA391033769 | DYNC1H1 | c.*2860T>A (n.*2860T>A) c.11401T>A (p.Tyr3801Asn) n.347-2426A>T n.329-2426A>T n.112-2426A>T n.1355T>A n.1230T>A n.1520T>A c.11254T>A (p.Tyr3752Asn) n.2064T>A n.642T>A n.4955T>A c.*2483T>A (n.*2483T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*3132T>A (n.*3132T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*4600T>A (n.*4600T>A) | |
14 | g.102039195T>C | CA391033771 | DYNC1H1 | c.*2860T>C (n.*2860T>C) c.11401T>C (p.Tyr3801His) n.347-2426A>G n.329-2426A>G n.112-2426A>G n.1355T>C n.1230T>C n.1520T>C c.11254T>C (p.Tyr3752His) n.2064T>C n.642T>C n.4955T>C c.*2483T>C (n.*2483T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*3132T>C (n.*3132T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*4600T>C (n.*4600T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039195T>G | CA391033775 | DYNC1H1 | c.*2860T>G (n.*2860T>G) c.11401T>G (p.Tyr3801Asp) n.347-2426A>C n.329-2426A>C n.112-2426A>C n.1355T>G n.1230T>G n.1520T>G c.11254T>G (p.Tyr3752Asp) n.2064T>G n.642T>G n.4955T>G c.*2483T>G (n.*2483T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*3132T>G (n.*3132T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*4600T>G (n.*4600T>G) | |
14 | g.102039196A= | CA2159622360 | DYNC1H1 | c.*2861A= (n.*2861A=) c.11402A= (p.Tyr3801=) n.347-2427T= n.329-2427T= n.112-2427T= n.1356A= n.1231A= n.1521A= c.11255A= (p.Tyr3752=) n.2065A= n.643A= n.4956A= c.*2484A= (n.*2484A=) c.*661A= (n.*661A=) c.*3133A= (n.*3133A=) c.*114A= (n.*114A=) c.*4601A= (n.*4601A=) | |
14 | g.102039196A>C | CA391033778 | DYNC1H1 | c.*2861A>C (n.*2861A>C) c.11402A>C (p.Tyr3801Ser) n.347-2427T>G n.329-2427T>G n.112-2427T>G n.1356A>C n.1231A>C n.1521A>C c.11255A>C (p.Tyr3752Ser) n.2065A>C n.643A>C n.4956A>C c.*2484A>C (n.*2484A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*3133A>C (n.*3133A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*4601A>C (n.*4601A>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039196A>G | CA391033781 | DYNC1H1 | c.*2861A>G (n.*2861A>G) c.11402A>G (p.Tyr3801Cys) n.347-2427T>C n.329-2427T>C n.112-2427T>C n.1356A>G n.1231A>G n.1521A>G c.11255A>G (p.Tyr3752Cys) n.2065A>G n.643A>G n.4956A>G c.*2484A>G (n.*2484A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*3133A>G (n.*3133A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*4601A>G (n.*4601A>G) | |
14 | g.102039196A>T | CA391033784 | DYNC1H1 | c.*2861A>T (n.*2861A>T) c.11402A>T (p.Tyr3801Phe) n.347-2427T>A n.329-2427T>A n.112-2427T>A n.1356A>T n.1231A>T n.1521A>T c.11255A>T (p.Tyr3752Phe) n.2065A>T n.643A>T n.4956A>T c.*2484A>T (n.*2484A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*3133A>T (n.*3133A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*4601A>T (n.*4601A>T) | |
14 | g.102039197C>A | CA391033787 | DYNC1H1 | c.*2862C>A (n.*2862C>A) c.11403C>A (p.Tyr3801Ter) n.347-2428G>T n.329-2428G>T n.112-2428G>T n.1357C>A n.1232C>A n.1522C>A c.11256C>A (p.Tyr3752Ter) n.2066C>A n.644C>A n.4957C>A c.*2485C>A (n.*2485C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*3134C>A (n.*3134C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*4602C>A (n.*4602C>A) | |
14 | g.102039197C>G | CA391033793 | DYNC1H1 | c.*2862C>G (n.*2862C>G) c.11403C>G (p.Tyr3801Ter) n.347-2428G>C n.329-2428G>C n.112-2428G>C n.1357C>G n.1232C>G n.1522C>G c.11256C>G (p.Tyr3752Ter) n.2066C>G n.644C>G n.4957C>G c.*2485C>G (n.*2485C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*3134C>G (n.*3134C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*4602C>G (n.*4602C>G) | |
14 | g.102039197C>T | CA488185955 | DYNC1H1 | c.*2862C>T (n.*2862C>T) c.11403C>T (p.Tyr3801=) n.347-2428G>A n.329-2428G>A n.112-2428G>A n.1357C>T n.1232C>T n.1522C>T c.11256C>T (p.Tyr3752=) n.2066C>T n.644C>T n.4957C>T c.*2485C>T (n.*2485C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*3134C>T (n.*3134C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*4602C>T (n.*4602C>T) | |
14 | g.102039198C>A | CA391033799 | DYNC1H1 | c.*2863C>A (n.*2863C>A) c.11404C>A (p.Leu3802Ile) n.347-2429G>T n.329-2429G>T n.112-2429G>T n.1358C>A n.1233C>A n.1523C>A c.11257C>A (p.Leu3753Ile) n.2067C>A n.645C>A n.4958C>A c.*2486C>A (n.*2486C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*3135C>A (n.*3135C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*4603C>A (n.*4603C>A) | |
14 | g.102039198C>G | CA391033802 | DYNC1H1 | c.*2863C>G (n.*2863C>G) c.11404C>G (p.Leu3802Val) n.347-2429G>C n.329-2429G>C n.112-2429G>C n.1358C>G n.1233C>G n.1523C>G c.11257C>G (p.Leu3753Val) n.2067C>G n.645C>G n.4958C>G c.*2486C>G (n.*2486C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*3135C>G (n.*3135C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.*4603C>G (n.*4603C>G) | |
14 | g.102039198C>T | CA391033797 | DYNC1H1 | c.*2863C>T (n.*2863C>T) c.11404C>T (p.Leu3802Phe) n.347-2429G>A n.329-2429G>A n.112-2429G>A n.1358C>T n.1233C>T n.1523C>T c.11257C>T (p.Leu3753Phe) n.2067C>T n.645C>T n.4958C>T c.*2486C>T (n.*2486C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*3135C>T (n.*3135C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.*4603C>T (n.*4603C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039199T>A | CA391033806 | DYNC1H1 | c.*2864T>A (n.*2864T>A) c.11405T>A (p.Leu3802His) n.347-2430A>T n.329-2430A>T n.112-2430A>T n.1359T>A n.1234T>A n.1524T>A c.11258T>A (p.Leu3753His) n.2068T>A n.646T>A n.4959T>A c.*2487T>A (n.*2487T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*3136T>A (n.*3136T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.*4604T>A (n.*4604T>A) | |
14 | g.102039199T>C | CA391033808 | DYNC1H1 | c.*2864T>C (n.*2864T>C) c.11405T>C (p.Leu3802Pro) n.347-2430A>G n.329-2430A>G n.112-2430A>G n.1359T>C n.1234T>C n.1524T>C c.11258T>C (p.Leu3753Pro) n.2068T>C n.646T>C n.4959T>C c.*2487T>C (n.*2487T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*3136T>C (n.*3136T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.*4604T>C (n.*4604T>C) | dbSNP |
14 | g.102039199T>G | CA391033811 | DYNC1H1 | c.*2864T>G (n.*2864T>G) c.11405T>G (p.Leu3802Arg) n.347-2430A>C n.329-2430A>C n.112-2430A>C n.1359T>G n.1234T>G n.1524T>G c.11258T>G (p.Leu3753Arg) n.2068T>G n.646T>G n.4959T>G c.*2487T>G (n.*2487T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*3136T>G (n.*3136T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.*4604T>G (n.*4604T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039199T= | CA2159622366 | DYNC1H1 | c.*2864T= (n.*2864T=) c.11405T= (p.Leu3802=) n.347-2430A= n.329-2430A= n.112-2430A= n.1359T= n.1234T= n.1524T= c.11258T= (p.Leu3753=) n.2068T= n.646T= n.4959T= c.*2487T= (n.*2487T=) c.*664T= (n.*664T=) c.*3136T= (n.*3136T=) c.*117T= (n.*117T=) c.*4604T= (n.*4604T=) | |
14 | g.102039200C>A | CA488185960 | DYNC1H1 | c.*2865C>A (n.*2865C>A) c.11406C>A (p.Leu3802=) n.347-2431G>T n.329-2431G>T n.112-2431G>T n.1360C>A n.1235C>A n.1525C>A c.11259C>A (p.Leu3753=) n.2069C>A n.647C>A n.4960C>A c.*2488C>A (n.*2488C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*3137C>A (n.*3137C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*4605C>A (n.*4605C>A) | |
14 | g.102039200C= | CA2159622368 | DYNC1H1 | c.*2865C= (n.*2865C=) c.11406C= (p.Leu3802=) n.347-2431G= n.329-2431G= n.112-2431G= n.1360C= n.1235C= n.1525C= c.11259C= (p.Leu3753=) n.2069C= n.647C= n.4960C= c.*2488C= (n.*2488C=) c.*665C= (n.*665C=) c.*3137C= (n.*3137C=) c.*118C= (n.*118C=) c.*4605C= (n.*4605C=) | |
14 | g.102039200C>G | CA488185961 | DYNC1H1 | c.*2865C>G (n.*2865C>G) c.11406C>G (p.Leu3802=) n.347-2431G>C n.329-2431G>C n.112-2431G>C n.1360C>G n.1235C>G n.1525C>G c.11259C>G (p.Leu3753=) n.2069C>G n.647C>G n.4960C>G c.*2488C>G (n.*2488C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*3137C>G (n.*3137C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*4605C>G (n.*4605C>G) | |
14 | g.102039200C>T | CA488185962 | DYNC1H1 | c.*2865C>T (n.*2865C>T) c.11406C>T (p.Leu3802=) n.347-2431G>A n.329-2431G>A n.112-2431G>A n.1360C>T n.1235C>T n.1525C>T c.11259C>T (p.Leu3753=) n.2069C>T n.647C>T n.4960C>T c.*2488C>T (n.*2488C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*3137C>T (n.*3137C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*4605C>T (n.*4605C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039201C>A | CA391033813 | DYNC1H1 | c.*2866C>A (n.*2866C>A) c.11407C>A (p.Pro3803Thr) n.347-2432G>T n.329-2432G>T n.112-2432G>T n.1361C>A n.1236C>A n.1526C>A c.11260C>A (p.Pro3754Thr) n.2070C>A n.648C>A n.4961C>A c.*2489C>A (n.*2489C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*3138C>A (n.*3138C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*4606C>A (n.*4606C>A) | |
14 | g.102039201C>G | CA391033815 | DYNC1H1 | c.*2866C>G (n.*2866C>G) c.11407C>G (p.Pro3803Ala) n.347-2432G>C n.329-2432G>C n.112-2432G>C n.1361C>G n.1236C>G n.1526C>G c.11260C>G (p.Pro3754Ala) n.2070C>G n.648C>G n.4961C>G c.*2489C>G (n.*2489C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*3138C>G (n.*3138C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*4606C>G (n.*4606C>G) | |
14 | g.102039201C>T | CA391033816 | DYNC1H1 | c.*2866C>T (n.*2866C>T) c.11407C>T (p.Pro3803Ser) n.347-2432G>A n.329-2432G>A n.112-2432G>A n.1361C>T n.1236C>T n.1526C>T c.11260C>T (p.Pro3754Ser) n.2070C>T n.648C>T n.4961C>T c.*2489C>T (n.*2489C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*3138C>T (n.*3138C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*4606C>T (n.*4606C>T) | |
14 | g.102039202C>A | CA391033824 | DYNC1H1 | c.*2867C>A (n.*2867C>A) c.11408C>A (p.Pro3803Gln) n.347-2433G>T n.329-2433G>T n.112-2433G>T n.1362C>A n.1237C>A n.1527C>A c.11261C>A (p.Pro3754Gln) n.2071C>A n.649C>A n.4962C>A c.*2490C>A (n.*2490C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*3139C>A (n.*3139C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*4607C>A (n.*4607C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039202C= | CA2159622372 | DYNC1H1 | c.*2867C= (n.*2867C=) c.11408C= (p.Pro3803=) n.347-2433G= n.329-2433G= n.112-2433G= n.1362C= n.1237C= n.1527C= c.11261C= (p.Pro3754=) n.2071C= n.649C= n.4962C= c.*2490C= (n.*2490C=) c.*667C= (n.*667C=) c.*3139C= (n.*3139C=) c.*120C= (n.*120C=) c.*4607C= (n.*4607C=) | |
14 | g.102039202C>G | CA7353582 | DYNC1H1 | c.*2867C>G (n.*2867C>G) c.11408C>G (p.Pro3803Arg) n.347-2433G>C n.329-2433G>C n.112-2433G>C n.1362C>G n.1237C>G n.1527C>G c.11261C>G (p.Pro3754Arg) n.2071C>G n.649C>G n.4962C>G c.*2490C>G (n.*2490C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*3139C>G (n.*3139C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*4607C>G (n.*4607C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039202C>T | CA266974245 | DYNC1H1 | c.*2867C>T (n.*2867C>T) c.11408C>T (p.Pro3803Leu) n.347-2433G>A n.329-2433G>A n.112-2433G>A n.1362C>T n.1237C>T n.1527C>T c.11261C>T (p.Pro3754Leu) n.2071C>T n.649C>T n.4962C>T c.*2490C>T (n.*2490C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*3139C>T (n.*3139C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*4607C>T (n.*4607C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039203G>A | CA7353583 | DYNC1H1 | c.*2868G>A (n.*2868G>A) c.11409G>A (p.Pro3803=) n.347-2434C>T n.329-2434C>T n.112-2434C>T n.1363G>A n.1238G>A n.1528G>A c.11262G>A (p.Pro3754=) n.2072G>A n.650G>A n.4963G>A c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*3140G>A (n.*3140G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*4608G>A (n.*4608G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039203G>C | CA488185966 | DYNC1H1 | c.*2868G>C (n.*2868G>C) c.11409G>C (p.Pro3803=) n.347-2434C>G n.329-2434C>G n.112-2434C>G n.1363G>C n.1238G>C n.1528G>C c.11262G>C (p.Pro3754=) n.2072G>C n.650G>C n.4963G>C c.*2491G>C (n.*2491G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*3140G>C (n.*3140G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*4608G>C (n.*4608G>C) | |
14 | g.102039203G= | CA2159622381 | DYNC1H1 | c.*2868G= (n.*2868G=) c.11409G= (p.Pro3803=) n.347-2434C= n.329-2434C= n.112-2434C= n.1363G= n.1238G= n.1528G= c.11262G= (p.Pro3754=) n.2072G= n.650G= n.4963G= c.*2491G= (n.*2491G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*3140G= (n.*3140G=) c.*121G= (n.*121G=) c.*4608G= (n.*4608G=) | |
14 | g.102039203G>T | CA7353584 | DYNC1H1 | c.*2868G>T (n.*2868G>T) c.11409G>T (p.Pro3803=) n.347-2434C>A n.329-2434C>A n.112-2434C>A n.1363G>T n.1238G>T n.1528G>T c.11262G>T (p.Pro3754=) n.2072G>T n.650G>T n.4963G>T c.*2491G>T (n.*2491G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*3140G>T (n.*3140G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*4608G>T (n.*4608G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039204C>A | CA391033833 | DYNC1H1 | c.*2869C>A (n.*2869C>A) c.11410C>A (p.Leu3804Ile) n.347-2435G>T n.329-2435G>T n.112-2435G>T n.1364C>A n.1239C>A n.1529C>A c.11263C>A (p.Leu3755Ile) n.2073C>A n.651C>A n.4964C>A c.*2492C>A (n.*2492C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*3141C>A (n.*3141C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*4609C>A (n.*4609C>A) | |
14 | g.102039204C>G | CA391033835 | DYNC1H1 | c.*2869C>G (n.*2869C>G) c.11410C>G (p.Leu3804Val) n.347-2435G>C n.329-2435G>C n.112-2435G>C n.1364C>G n.1239C>G n.1529C>G c.11263C>G (p.Leu3755Val) n.2073C>G n.651C>G n.4964C>G c.*2492C>G (n.*2492C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*3141C>G (n.*3141C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*4609C>G (n.*4609C>G) | |
14 | g.102039204C>T | CA391033838 | DYNC1H1 | c.*2869C>T (n.*2869C>T) c.11410C>T (p.Leu3804Phe) n.347-2435G>A n.329-2435G>A n.112-2435G>A n.1364C>T n.1239C>T n.1529C>T c.11263C>T (p.Leu3755Phe) n.2073C>T n.651C>T n.4964C>T c.*2492C>T (n.*2492C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*3141C>T (n.*3141C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*4609C>T (n.*4609C>T) | |
14 | g.102039205T>A | CA391033839 | DYNC1H1 | c.*2870T>A (n.*2870T>A) c.11411T>A (p.Leu3804His) n.347-2436A>T n.329-2436A>T n.112-2436A>T n.1365T>A n.1240T>A n.1530T>A c.11264T>A (p.Leu3755His) n.2074T>A n.652T>A n.4965T>A c.*2493T>A (n.*2493T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*3142T>A (n.*3142T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.*4610T>A (n.*4610T>A) | |
14 | g.102039205T>C | CA391033844 | DYNC1H1 | c.*2870T>C (n.*2870T>C) c.11411T>C (p.Leu3804Pro) n.347-2436A>G n.329-2436A>G n.112-2436A>G n.1365T>C n.1240T>C n.1530T>C c.11264T>C (p.Leu3755Pro) n.2074T>C n.652T>C n.4965T>C c.*2493T>C (n.*2493T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*3142T>C (n.*3142T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*4610T>C (n.*4610T>C) | |
14 | g.102039205T>G | CA391033842 | DYNC1H1 | c.*2870T>G (n.*2870T>G) c.11411T>G (p.Leu3804Arg) n.347-2436A>C n.329-2436A>C n.112-2436A>C n.1365T>G n.1240T>G n.1530T>G c.11264T>G (p.Leu3755Arg) n.2074T>G n.652T>G n.4965T>G c.*2493T>G (n.*2493T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*3142T>G (n.*3142T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*4610T>G (n.*4610T>G) | |
14 | g.102039206C>A | CA488185971 | DYNC1H1 | c.*2871C>A (n.*2871C>A) c.11412C>A (p.Leu3804=) n.347-2437G>T n.329-2437G>T n.112-2437G>T n.1366C>A n.1241C>A n.1531C>A c.11265C>A (p.Leu3755=) n.2075C>A n.653C>A n.4966C>A c.*2494C>A (n.*2494C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*3143C>A (n.*3143C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*4611C>A (n.*4611C>A) | |
14 | g.102039206C>G | CA488185972 | DYNC1H1 | c.*2871C>G (n.*2871C>G) c.11412C>G (p.Leu3804=) n.347-2437G>C n.329-2437G>C n.112-2437G>C n.1366C>G n.1241C>G n.1531C>G c.11265C>G (p.Leu3755=) n.2075C>G n.653C>G n.4966C>G c.*2494C>G (n.*2494C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*3143C>G (n.*3143C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*4611C>G (n.*4611C>G) | ClinVar |
14 | g.102039206C>T | CA488185973 | DYNC1H1 | c.*2871C>T (n.*2871C>T) c.11412C>T (p.Leu3804=) n.347-2437G>A n.329-2437G>A n.112-2437G>A n.1366C>T n.1241C>T n.1531C>T c.11265C>T (p.Leu3755=) n.2075C>T n.653C>T n.4966C>T c.*2494C>T (n.*2494C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*3143C>T (n.*3143C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*4611C>T (n.*4611C>T) | |
14 | g.102039207T>A | CA391033846 | DYNC1H1 | c.*2872T>A (n.*2872T>A) c.11413T>A (p.Ser3805Thr) n.347-2438A>T n.329-2438A>T n.112-2438A>T n.1367T>A n.1242T>A n.1532T>A c.11266T>A (p.Ser3756Thr) n.2076T>A n.654T>A n.4967T>A c.*2495T>A (n.*2495T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*3144T>A (n.*3144T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*4612T>A (n.*4612T>A) | |
14 | g.102039207T>C | CA266974253 | DYNC1H1 | c.*2872T>C (n.*2872T>C) c.11413T>C (p.Ser3805Pro) n.347-2438A>G n.329-2438A>G n.112-2438A>G n.1367T>C n.1242T>C n.1532T>C c.11266T>C (p.Ser3756Pro) n.2076T>C n.654T>C n.4967T>C c.*2495T>C (n.*2495T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*3144T>C (n.*3144T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*4612T>C (n.*4612T>C) | dbSNP |
14 | g.102039207T>G | CA391033853 | DYNC1H1 | c.*2872T>G (n.*2872T>G) c.11413T>G (p.Ser3805Ala) n.347-2438A>C n.329-2438A>C n.112-2438A>C n.1367T>G n.1242T>G n.1532T>G c.11266T>G (p.Ser3756Ala) n.2076T>G n.654T>G n.4967T>G c.*2495T>G (n.*2495T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*3144T>G (n.*3144T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*4612T>G (n.*4612T>G) | |
14 | g.102039207T= | CA2159622386 | DYNC1H1 | c.*2872T= (n.*2872T=) c.11413T= (p.Ser3805=) n.347-2438A= n.329-2438A= n.112-2438A= n.1367T= n.1242T= n.1532T= c.11266T= (p.Ser3756=) n.2076T= n.654T= n.4967T= c.*2495T= (n.*2495T=) c.*672T= (n.*672T=) c.*3144T= (n.*3144T=) c.*125T= (n.*125T=) c.*4612T= (n.*4612T=) | |
14 | g.102039208C>A | CA391033857 | DYNC1H1 | c.*2873C>A (n.*2873C>A) c.11414C>A (p.Ser3805Tyr) n.347-2439G>T n.329-2439G>T n.112-2439G>T n.1368C>A n.1243C>A n.1533C>A c.11267C>A (p.Ser3756Tyr) n.2077C>A n.655C>A n.4968C>A c.*2496C>A (n.*2496C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*3145C>A (n.*3145C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*4613C>A (n.*4613C>A) | |
14 | g.102039208C>G | CA391033860 | DYNC1H1 | c.*2873C>G (n.*2873C>G) c.11414C>G (p.Ser3805Cys) n.347-2439G>C n.329-2439G>C n.112-2439G>C n.1368C>G n.1243C>G n.1533C>G c.11267C>G (p.Ser3756Cys) n.2077C>G n.655C>G n.4968C>G c.*2496C>G (n.*2496C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*3145C>G (n.*3145C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*4613C>G (n.*4613C>G) | |
14 | g.102039208C>T | CA391033862 | DYNC1H1 | c.*2873C>T (n.*2873C>T) c.11414C>T (p.Ser3805Phe) n.347-2439G>A n.329-2439G>A n.112-2439G>A n.1368C>T n.1243C>T n.1533C>T c.11267C>T (p.Ser3756Phe) n.2077C>T n.655C>T n.4968C>T c.*2496C>T (n.*2496C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*3145C>T (n.*3145C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*4613C>T (n.*4613C>T) | |
14 | g.102039209C>A | CA488185976 | DYNC1H1 | c.*2874C>A (n.*2874C>A) c.11415C>A (p.Ser3805=) n.347-2440G>T n.329-2440G>T n.112-2440G>T n.1369C>A n.1244C>A n.1534C>A c.11268C>A (p.Ser3756=) n.2078C>A n.656C>A n.4969C>A c.*2497C>A (n.*2497C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*3146C>A (n.*3146C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*4614C>A (n.*4614C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039209C= | CA2159622390 | DYNC1H1 | c.*2874C= (n.*2874C=) c.11415C= (p.Ser3805=) n.347-2440G= n.329-2440G= n.112-2440G= n.1369C= n.1244C= n.1534C= c.11268C= (p.Ser3756=) n.2078C= n.656C= n.4969C= c.*2497C= (n.*2497C=) c.*674C= (n.*674C=) c.*3146C= (n.*3146C=) c.*127C= (n.*127C=) c.*4614C= (n.*4614C=) | |
14 | g.102039209C>G | CA488185979 | DYNC1H1 | c.*2874C>G (n.*2874C>G) c.11415C>G (p.Ser3805=) n.347-2440G>C n.329-2440G>C n.112-2440G>C n.1369C>G n.1244C>G n.1534C>G c.11268C>G (p.Ser3756=) n.2078C>G n.656C>G n.4969C>G c.*2497C>G (n.*2497C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*3146C>G (n.*3146C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*4614C>G (n.*4614C>G) | |
14 | g.102039209C>T | CA488185978 | DYNC1H1 | c.*2874C>T (n.*2874C>T) c.11415C>T (p.Ser3805=) n.347-2440G>A n.329-2440G>A n.112-2440G>A n.1369C>T n.1244C>T n.1534C>T c.11268C>T (p.Ser3756=) n.2078C>T n.656C>T n.4969C>T c.*2497C>T (n.*2497C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*3146C>T (n.*3146C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*4614C>T (n.*4614C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039210A= | CA2159622393 | DYNC1H1 | c.*2875A= (n.*2875A=) c.11416A= (p.Thr3806=) n.347-2441T= n.329-2441T= n.112-2441T= n.1370A= n.1245A= n.1535A= c.11269A= (p.Thr3757=) n.2079A= n.657A= n.4970A= c.*2498A= (n.*2498A=) c.*675A= (n.*675A=) c.*3147A= (n.*3147A=) c.*128A= (n.*128A=) c.*4615A= (n.*4615A=) | |
14 | g.102039210A>C | CA391033865 | DYNC1H1 | c.*2875A>C (n.*2875A>C) c.11416A>C (p.Thr3806Pro) n.347-2441T>G n.329-2441T>G n.112-2441T>G n.1370A>C n.1245A>C n.1535A>C c.11269A>C (p.Thr3757Pro) n.2079A>C n.657A>C n.4970A>C c.*2498A>C (n.*2498A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*3147A>C (n.*3147A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*4615A>C (n.*4615A>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039210A>G | CA391033868 | DYNC1H1 | c.*2875A>G (n.*2875A>G) c.11416A>G (p.Thr3806Ala) n.347-2441T>C n.329-2441T>C n.112-2441T>C n.1370A>G n.1245A>G n.1535A>G c.11269A>G (p.Thr3757Ala) n.2079A>G n.657A>G n.4970A>G c.*2498A>G (n.*2498A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*3147A>G (n.*3147A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*4615A>G (n.*4615A>G) | |
14 | g.102039210A>T | CA391033871 | DYNC1H1 | c.*2875A>T (n.*2875A>T) c.11416A>T (p.Thr3806Ser) n.347-2441T>A n.329-2441T>A n.112-2441T>A n.1370A>T n.1245A>T n.1535A>T c.11269A>T (p.Thr3757Ser) n.2079A>T n.657A>T n.4970A>T c.*2498A>T (n.*2498A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*3147A>T (n.*3147A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*4615A>T (n.*4615A>T) | |
14 | g.102039211C>A | CA391033874 | DYNC1H1 | c.*2876C>A (n.*2876C>A) c.11417C>A (p.Thr3806Asn) n.347-2442G>T n.329-2442G>T n.112-2442G>T n.1371C>A n.1246C>A n.1536C>A c.11270C>A (p.Thr3757Asn) n.2080C>A n.658C>A n.4971C>A c.*2499C>A (n.*2499C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*3148C>A (n.*3148C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*4616C>A (n.*4616C>A) | |
14 | g.102039211C= | CA2159622399 | DYNC1H1 | c.*2876C= (n.*2876C=) c.11417C= (p.Thr3806=) n.347-2442G= n.329-2442G= n.112-2442G= n.1371C= n.1246C= n.1536C= c.11270C= (p.Thr3757=) n.2080C= n.658C= n.4971C= c.*2499C= (n.*2499C=) c.*676C= (n.*676C=) c.*3148C= (n.*3148C=) c.*129C= (n.*129C=) c.*4616C= (n.*4616C=) | |
14 | g.102039211C>G | CA391033876 | DYNC1H1 | c.*2876C>G (n.*2876C>G) c.11417C>G (p.Thr3806Ser) n.347-2442G>C n.329-2442G>C n.112-2442G>C n.1371C>G n.1246C>G n.1536C>G c.11270C>G (p.Thr3757Ser) n.2080C>G n.658C>G n.4971C>G c.*2499C>G (n.*2499C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*3148C>G (n.*3148C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*4616C>G (n.*4616C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039211C>T | CA391033879 | DYNC1H1 | c.*2876C>T (n.*2876C>T) c.11417C>T (p.Thr3806Ile) n.347-2442G>A n.329-2442G>A n.112-2442G>A n.1371C>T n.1246C>T n.1536C>T c.11270C>T (p.Thr3757Ile) n.2080C>T n.658C>T n.4971C>T c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*3148C>T (n.*3148C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*4616C>T (n.*4616C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039212C>A | CA488185981 | DYNC1H1 | c.*2877C>A (n.*2877C>A) c.11418C>A (p.Thr3806=) n.347-2443G>T n.329-2443G>T n.112-2443G>T n.1372C>A n.1247C>A n.1537C>A c.11271C>A (p.Thr3757=) n.2081C>A n.659C>A n.4972C>A c.*2500C>A (n.*2500C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*3149C>A (n.*3149C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*4617C>A (n.*4617C>A) | |
14 | g.102039212C= | CA2159622406 | DYNC1H1 | c.*2877C= (n.*2877C=) c.11418C= (p.Thr3806=) n.347-2443G= n.329-2443G= n.112-2443G= n.1372C= n.1247C= n.1537C= c.11271C= (p.Thr3757=) n.2081C= n.659C= n.4972C= c.*2500C= (n.*2500C=) c.*677C= (n.*677C=) c.*3149C= (n.*3149C=) c.*130C= (n.*130C=) c.*4617C= (n.*4617C=) | |
14 | g.102039212C>G | CA488185982 | DYNC1H1 | c.*2877C>G (n.*2877C>G) c.11418C>G (p.Thr3806=) n.347-2443G>C n.329-2443G>C n.112-2443G>C n.1372C>G n.1247C>G n.1537C>G c.11271C>G (p.Thr3757=) n.2081C>G n.659C>G n.4972C>G c.*2500C>G (n.*2500C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*3149C>G (n.*3149C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*4617C>G (n.*4617C>G) | |
14 | g.102039212C>T | CA7353585 | DYNC1H1 | c.*2877C>T (n.*2877C>T) c.11418C>T (p.Thr3806=) n.347-2443G>A n.329-2443G>A n.112-2443G>A n.1372C>T n.1247C>T n.1537C>T c.11271C>T (p.Thr3757=) n.2081C>T n.659C>T n.4972C>T c.*2500C>T (n.*2500C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*3149C>T (n.*3149C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*4617C>T (n.*4617C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039213G>A | CA391033882 | DYNC1H1 | c.*2878G>A (n.*2878G>A) c.11419G>A (p.Ala3807Thr) n.347-2444C>T n.329-2444C>T n.112-2444C>T n.1373G>A n.1248G>A n.1538G>A c.11272G>A (p.Ala3758Thr) n.2082G>A n.660G>A n.4973G>A c.*2501G>A (n.*2501G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*3150G>A (n.*3150G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*4618G>A (n.*4618G>A) | |
14 | g.102039213G>C | CA391033881 | DYNC1H1 | c.*2878G>C (n.*2878G>C) c.11419G>C (p.Ala3807Pro) n.347-2444C>G n.329-2444C>G n.112-2444C>G n.1373G>C n.1248G>C n.1538G>C c.11272G>C (p.Ala3758Pro) n.2082G>C n.660G>C n.4973G>C c.*2501G>C (n.*2501G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*3150G>C (n.*3150G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*4618G>C (n.*4618G>C) | |
14 | g.102039213G>T | CA391033883 | DYNC1H1 | c.*2878G>T (n.*2878G>T) c.11419G>T (p.Ala3807Ser) n.347-2444C>A n.329-2444C>A n.112-2444C>A n.1373G>T n.1248G>T n.1538G>T c.11272G>T (p.Ala3758Ser) n.2082G>T n.660G>T n.4973G>T c.*2501G>T (n.*2501G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*3150G>T (n.*3150G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*4618G>T (n.*4618G>T) | |
14 | g.102039214C>A | CA391033885 | DYNC1H1 | c.*2879C>A (n.*2879C>A) c.11420C>A (p.Ala3807Asp) n.347-2445G>T n.329-2445G>T n.112-2445G>T n.1374C>A n.1249C>A n.1539C>A c.11273C>A (p.Ala3758Asp) n.2083C>A n.661C>A n.4974C>A c.*2502C>A (n.*2502C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*3151C>A (n.*3151C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*4619C>A (n.*4619C>A) | |
14 | g.102039214C>G | CA391033888 | DYNC1H1 | c.*2879C>G (n.*2879C>G) c.11420C>G (p.Ala3807Gly) n.347-2445G>C n.329-2445G>C n.112-2445G>C n.1374C>G n.1249C>G n.1539C>G c.11273C>G (p.Ala3758Gly) n.2083C>G n.661C>G n.4974C>G c.*2502C>G (n.*2502C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*3151C>G (n.*3151C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*4619C>G (n.*4619C>G) | |
14 | g.102039214C>T | CA391033887 | DYNC1H1 | c.*2879C>T (n.*2879C>T) c.11420C>T (p.Ala3807Val) n.347-2445G>A n.329-2445G>A n.112-2445G>A n.1374C>T n.1249C>T n.1539C>T c.11273C>T (p.Ala3758Val) n.2083C>T n.661C>T n.4974C>T c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*3151C>T (n.*3151C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*4619C>T (n.*4619C>T) | |
14 | g.102039215C>A | CA488185984 | DYNC1H1 | c.*2880C>A (n.*2880C>A) c.11421C>A (p.Ala3807=) n.347-2446G>T n.329-2446G>T n.112-2446G>T n.1375C>A n.1250C>A n.1540C>A c.11274C>A (p.Ala3758=) n.2084C>A n.662C>A n.4975C>A c.*2503C>A (n.*2503C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*3152C>A (n.*3152C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*4620C>A (n.*4620C>A) | |
14 | g.102039215C= | CA2159622411 | DYNC1H1 | c.*2880C= (n.*2880C=) c.11421C= (p.Ala3807=) n.347-2446G= n.329-2446G= n.112-2446G= n.1375C= n.1250C= n.1540C= c.11274C= (p.Ala3758=) n.2084C= n.662C= n.4975C= c.*2503C= (n.*2503C=) c.*680C= (n.*680C=) c.*3152C= (n.*3152C=) c.*133C= (n.*133C=) c.*4620C= (n.*4620C=) | |
14 | g.102039215C>G | CA488185986 | DYNC1H1 | c.*2880C>G (n.*2880C>G) c.11421C>G (p.Ala3807=) n.347-2446G>C n.329-2446G>C n.112-2446G>C n.1375C>G n.1250C>G n.1540C>G c.11274C>G (p.Ala3758=) n.2084C>G n.662C>G n.4975C>G c.*2503C>G (n.*2503C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*3152C>G (n.*3152C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*4620C>G (n.*4620C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039215C>T | CA488185987 | DYNC1H1 | c.*2880C>T (n.*2880C>T) c.11421C>T (p.Ala3807=) n.347-2446G>A n.329-2446G>A n.112-2446G>A n.1375C>T n.1250C>T n.1540C>T c.11274C>T (p.Ala3758=) n.2084C>T n.662C>T n.4975C>T c.*2503C>T (n.*2503C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*3152C>T (n.*3152C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*4620C>T (n.*4620C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039216T>A | CA391033892 | DYNC1H1 | c.*2881T>A (n.*2881T>A) c.11422T>A (p.Cys3808Ser) n.347-2447A>T n.329-2447A>T n.112-2447A>T n.1376T>A n.1251T>A n.1541T>A c.11275T>A (p.Cys3759Ser) n.2085T>A n.663T>A n.4976T>A c.*2504T>A (n.*2504T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*3153T>A (n.*3153T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*4621T>A (n.*4621T>A) | |
14 | g.102039216T>C | CA391033895 | DYNC1H1 | c.*2881T>C (n.*2881T>C) c.11422T>C (p.Cys3808Arg) n.347-2447A>G n.329-2447A>G n.112-2447A>G n.1376T>C n.1251T>C n.1541T>C c.11275T>C (p.Cys3759Arg) n.2085T>C n.663T>C n.4976T>C c.*2504T>C (n.*2504T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*3153T>C (n.*3153T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*4621T>C (n.*4621T>C) | |
14 | g.102039216T>G | CA391033894 | DYNC1H1 | c.*2881T>G (n.*2881T>G) c.11422T>G (p.Cys3808Gly) n.347-2447A>C n.329-2447A>C n.112-2447A>C n.1376T>G n.1251T>G n.1541T>G c.11275T>G (p.Cys3759Gly) n.2085T>G n.663T>G n.4976T>G c.*2504T>G (n.*2504T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*3153T>G (n.*3153T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*4621T>G (n.*4621T>G) | |
14 | g.102039217G>A | CA391033898 | DYNC1H1 | c.*2882G>A (n.*2882G>A) c.11423G>A (p.Cys3808Tyr) n.347-2448C>T n.329-2448C>T n.112-2448C>T n.1377G>A n.1252G>A n.1542G>A c.11276G>A (p.Cys3759Tyr) n.2086G>A n.664G>A n.4977G>A c.*2505G>A (n.*2505G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*3154G>A (n.*3154G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*4622G>A (n.*4622G>A) | |
14 | g.102039217G>C | CA391033901 | DYNC1H1 | c.*2882G>C (n.*2882G>C) c.11423G>C (p.Cys3808Ser) n.347-2448C>G n.329-2448C>G n.112-2448C>G n.1377G>C n.1252G>C n.1542G>C c.11276G>C (p.Cys3759Ser) n.2086G>C n.664G>C n.4977G>C c.*2505G>C (n.*2505G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*3154G>C (n.*3154G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*4622G>C (n.*4622G>C) | |
14 | g.102039217G>T | CA391033899 | DYNC1H1 | c.*2882G>T (n.*2882G>T) c.11423G>T (p.Cys3808Phe) n.347-2448C>A n.329-2448C>A n.112-2448C>A n.1377G>T n.1252G>T n.1542G>T c.11276G>T (p.Cys3759Phe) n.2086G>T n.664G>T n.4977G>T c.*2505G>T (n.*2505G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.*3154G>T (n.*3154G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*4622G>T (n.*4622G>T) | |
14 | g.102039223_102039225del | CA2697554212 | DYNC1H1 | c.*2888_*2890del (n.*2888_*2890del) c.11429_11431del (p.Ser3810del) n.347-2450_347-2448del n.329-2450_329-2448del n.112-2450_112-2448del n.1383_1385del n.1258_1260del n.1548_1550del c.11282_11284del (p.Ser3761del) n.2092_2094del n.670_672del n.4983_4985del c.*2511_*2513del (n.*2511_*2513del) c.*688_*690del (n.*688_*690del) c.*3160_*3162del (n.*3160_*3162del) c.*141_*143del (n.*141_*143del) c.*4628_*4630del (n.*4628_*4630del) | ClinVar |
14 | g.102039218C>A | CA391033903 | DYNC1H1 | c.*2883C>A (n.*2883C>A) c.11424C>A (p.Cys3808Ter) n.347-2449G>T n.329-2449G>T n.112-2449G>T n.1378C>A n.1253C>A n.1543C>A c.11277C>A (p.Cys3759Ter) n.2087C>A n.665C>A n.4978C>A c.*2506C>A (n.*2506C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*3155C>A (n.*3155C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*4623C>A (n.*4623C>A) | |
14 | g.102039218C= | CA2159622417 | DYNC1H1 | c.*2883C= (n.*2883C=) c.11424C= (p.Cys3808=) n.347-2449G= n.329-2449G= n.112-2449G= n.1378C= n.1253C= n.1543C= c.11277C= (p.Cys3759=) n.2087C= n.665C= n.4978C= c.*2506C= (n.*2506C=) c.*683C= (n.*683C=) c.*3155C= (n.*3155C=) c.*136C= (n.*136C=) c.*4623C= (n.*4623C=) | |
14 | g.102039218C>G | CA391033905 | DYNC1H1 | c.*2883C>G (n.*2883C>G) c.11424C>G (p.Cys3808Trp) n.347-2449G>C n.329-2449G>C n.112-2449G>C n.1378C>G n.1253C>G n.1543C>G c.11277C>G (p.Cys3759Trp) n.2087C>G n.665C>G n.4978C>G c.*2506C>G (n.*2506C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*3155C>G (n.*3155C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*4623C>G (n.*4623C>G) | |
14 | g.102039218C>T | CA7353586 | DYNC1H1 | c.*2883C>T (n.*2883C>T) c.11424C>T (p.Cys3808=) n.347-2449G>A n.329-2449G>A n.112-2449G>A n.1378C>T n.1253C>T n.1543C>T c.11277C>T (p.Cys3759=) n.2087C>T n.665C>T n.4978C>T c.*2506C>T (n.*2506C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*3155C>T (n.*3155C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*4623C>T (n.*4623C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039219A= | CA2159622426 | DYNC1H1 | c.*2884A= (n.*2884A=) c.11425A= (p.Ser3809=) n.347-2450T= n.329-2450T= n.112-2450T= n.1379A= n.1254A= n.1544A= c.11278A= (p.Ser3760=) n.2088A= n.666A= n.4979A= c.*2507A= (n.*2507A=) c.*684A= (n.*684A=) c.*3156A= (n.*3156A=) c.*137A= (n.*137A=) c.*4624A= (n.*4624A=) | |
14 | g.102039219A>C | CA7353587 | DYNC1H1 | c.*2884A>C (n.*2884A>C) c.11425A>C (p.Ser3809Arg) n.347-2450T>G n.329-2450T>G n.112-2450T>G n.1379A>C n.1254A>C n.1544A>C c.11278A>C (p.Ser3760Arg) n.2088A>C n.666A>C n.4979A>C c.*2507A>C (n.*2507A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*3156A>C (n.*3156A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*4624A>C (n.*4624A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.102039219A>G | CA391033912 | DYNC1H1 | c.*2884A>G (n.*2884A>G) c.11425A>G (p.Ser3809Gly) n.347-2450T>C n.329-2450T>C n.112-2450T>C n.1379A>G n.1254A>G n.1544A>G c.11278A>G (p.Ser3760Gly) n.2088A>G n.666A>G n.4979A>G c.*2507A>G (n.*2507A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*3156A>G (n.*3156A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*4624A>G (n.*4624A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102039219A>T | CA391033915 | DYNC1H1 | c.*2884A>T (n.*2884A>T) c.11425A>T (p.Ser3809Cys) n.347-2450T>A n.329-2450T>A n.112-2450T>A n.1379A>T n.1254A>T n.1544A>T c.11278A>T (p.Ser3760Cys) n.2088A>T n.666A>T n.4979A>T c.*2507A>T (n.*2507A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*3156A>T (n.*3156A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*4624A>T (n.*4624A>T) | |
14 | g.102039220G>A | CA391033926 | DYNC1H1 | c.*2885G>A (n.*2885G>A) c.11426G>A (p.Ser3809Asn) n.347-2451C>T n.329-2451C>T n.112-2451C>T n.1380G>A n.1255G>A n.1545G>A c.11279G>A (p.Ser3760Asn) n.2089G>A n.667G>A n.4980G>A c.*2508G>A (n.*2508G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*3157G>A (n.*3157G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*4625G>A (n.*4625G>A) | |
14 | g.102039220G>C | CA391033917 | DYNC1H1 | c.*2885G>C (n.*2885G>C) c.11426G>C (p.Ser3809Thr) n.347-2451C>G n.329-2451C>G n.112-2451C>G n.1380G>C n.1255G>C n.1545G>C c.11279G>C (p.Ser3760Thr) n.2089G>C n.667G>C n.4980G>C c.*2508G>C (n.*2508G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*3157G>C (n.*3157G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*4625G>C (n.*4625G>C) | |
14 | g.102039220G>T | CA391033923 | DYNC1H1 | c.*2885G>T (n.*2885G>T) c.11426G>T (p.Ser3809Ile) n.347-2451C>A n.329-2451C>A n.112-2451C>A n.1380G>T n.1255G>T n.1545G>T c.11279G>T (p.Ser3760Ile) n.2089G>T n.667G>T n.4980G>T c.*2508G>T (n.*2508G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*3157G>T (n.*3157G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*4625G>T (n.*4625G>T) | |
14 | g.102039221C>A | CA391033929 | DYNC1H1 | c.*2886C>A (n.*2886C>A) c.11427C>A (p.Ser3809Arg) n.347-2452G>T n.329-2452G>T n.112-2452G>T n.1381C>A n.1256C>A n.1546C>A c.11280C>A (p.Ser3760Arg) n.2090C>A n.668C>A n.4981C>A c.*2509C>A (n.*2509C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*3158C>A (n.*3158C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*4626C>A (n.*4626C>A) | |
14 | g.102039221C>G | CA391033931 | DYNC1H1 | c.*2886C>G (n.*2886C>G) c.11427C>G (p.Ser3809Arg) n.347-2452G>C n.329-2452G>C n.112-2452G>C n.1381C>G n.1256C>G n.1546C>G c.11280C>G (p.Ser3760Arg) n.2090C>G n.668C>G n.4981C>G c.*2509C>G (n.*2509C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*3158C>G (n.*3158C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*4626C>G (n.*4626C>G) | |
14 | g.102039221C>T | CA488185992 | DYNC1H1 | c.*2886C>T (n.*2886C>T) c.11427C>T (p.Ser3809=) n.347-2452G>A n.329-2452G>A n.112-2452G>A n.1381C>T n.1256C>T n.1546C>T c.11280C>T (p.Ser3760=) n.2090C>T n.668C>T n.4981C>T c.*2509C>T (n.*2509C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*3158C>T (n.*3158C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*4626C>T (n.*4626C>T) | |
14 | g.102039222A>C | CA391033935 | DYNC1H1 | c.*2887A>C (n.*2887A>C) c.11428A>C (p.Ser3810Arg) n.347-2453T>G n.329-2453T>G n.112-2453T>G n.1382A>C n.1257A>C n.1547A>C c.11281A>C (p.Ser3761Arg) n.2091A>C n.669A>C n.4982A>C c.*2510A>C (n.*2510A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*3159A>C (n.*3159A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) c.*4627A>C (n.*4627A>C) | |
14 | g.102039222A>G | CA391033948 | DYNC1H1 | c.*2887A>G (n.*2887A>G) c.11428A>G (p.Ser3810Gly) n.347-2453T>C n.329-2453T>C n.112-2453T>C n.1382A>G n.1257A>G n.1547A>G c.11281A>G (p.Ser3761Gly) n.2091A>G n.669A>G n.4982A>G c.*2510A>G (n.*2510A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*3159A>G (n.*3159A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.*4627A>G (n.*4627A>G) | |
14 | g.102039222A>T | CA391033951 | DYNC1H1 | c.*2887A>T (n.*2887A>T) c.11428A>T (p.Ser3810Cys) n.347-2453T>A n.329-2453T>A n.112-2453T>A n.1382A>T n.1257A>T n.1547A>T c.11281A>T (p.Ser3761Cys) n.2091A>T n.669A>T n.4982A>T c.*2510A>T (n.*2510A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*3159A>T (n.*3159A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) c.*4627A>T (n.*4627A>T) | |
14 | g.102039223G>A | CA391033955 | DYNC1H1 | c.*2888G>A (n.*2888G>A) c.11429G>A (p.Ser3810Asn) n.347-2454C>T n.329-2454C>T n.112-2454C>T n.1383G>A n.1258G>A n.1548G>A c.11282G>A (p.Ser3761Asn) n.2092G>A n.670G>A n.4983G>A c.*2511G>A (n.*2511G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*3160G>A (n.*3160G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*4628G>A (n.*4628G>A) | |
14 | g.102039223G>C | CA391033960 | DYNC1H1 | c.*2888G>C (n.*2888G>C) c.11429G>C (p.Ser3810Thr) n.347-2454C>G n.329-2454C>G n.112-2454C>G n.1383G>C n.1258G>C n.1548G>C c.11282G>C (p.Ser3761Thr) n.2092G>C n.670G>C n.4983G>C c.*2511G>C (n.*2511G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*3160G>C (n.*3160G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*4628G>C (n.*4628G>C) | |
14 | g.102039223G>T | CA391033957 | DYNC1H1 | c.*2888G>T (n.*2888G>T) c.11429G>T (p.Ser3810Ile) n.347-2454C>A n.329-2454C>A n.112-2454C>A n.1383G>T n.1258G>T n.1548G>T c.11282G>T (p.Ser3761Ile) n.2092G>T n.670G>T n.4983G>T c.*2511G>T (n.*2511G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*3160G>T (n.*3160G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*4628G>T (n.*4628G>T) | |
14 | g.102039224C>A | CA391033962 | DYNC1H1 | c.*2889C>A (n.*2889C>A) c.11430C>A (p.Ser3810Arg) n.347-2455G>T n.329-2455G>T n.112-2455G>T n.1384C>A n.1259C>A n.1549C>A c.11283C>A (p.Ser3761Arg) n.2093C>A n.671C>A n.4984C>A c.*2512C>A (n.*2512C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.*3161C>A (n.*3161C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*4629C>A (n.*4629C>A) | |
14 | g.102039224C= | CA2159622430 | DYNC1H1 | c.*2889C= (n.*2889C=) c.11430C= (p.Ser3810=) n.347-2455G= n.329-2455G= n.112-2455G= n.1384C= n.1259C= n.1549C= c.11283C= (p.Ser3761=) n.2093C= n.671C= n.4984C= c.*2512C= (n.*2512C=) c.*689C= (n.*689C=) c.*3161C= (n.*3161C=) c.*142C= (n.*142C=) c.*4629C= (n.*4629C=) | |
14 | g.102039224C>G | CA391033964 | DYNC1H1 | c.*2889C>G (n.*2889C>G) c.11430C>G (p.Ser3810Arg) n.347-2455G>C n.329-2455G>C n.112-2455G>C n.1384C>G n.1259C>G n.1549C>G c.11283C>G (p.Ser3761Arg) n.2093C>G n.671C>G n.4984C>G c.*2512C>G (n.*2512C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.*3161C>G (n.*3161C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*4629C>G (n.*4629C>G) | |
14 | g.102039224C>T | CA7353588 | DYNC1H1 | c.*2889C>T (n.*2889C>T) c.11430C>T (p.Ser3810=) n.347-2455G>A n.329-2455G>A n.112-2455G>A n.1384C>T n.1259C>T n.1549C>T c.11283C>T (p.Ser3761=) n.2093C>T n.671C>T n.4984C>T c.*2512C>T (n.*2512C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.*3161C>T (n.*3161C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*4629C>T (n.*4629C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039225A>C | CA391033966 | DYNC1H1 | c.*2890A>C (n.*2890A>C) c.11431A>C (p.Ile3811Leu) n.347-2456T>G n.329-2456T>G n.112-2456T>G n.1385A>C n.1260A>C n.1550A>C c.11284A>C (p.Ile3762Leu) n.2094A>C n.672A>C n.4985A>C c.*2513A>C (n.*2513A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*3162A>C (n.*3162A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*4630A>C (n.*4630A>C) | |
14 | g.102039225A>G | CA391033968 | DYNC1H1 | c.*2890A>G (n.*2890A>G) c.11431A>G (p.Ile3811Val) n.347-2456T>C n.329-2456T>C n.112-2456T>C n.1385A>G n.1260A>G n.1550A>G c.11284A>G (p.Ile3762Val) n.2094A>G n.672A>G n.4985A>G c.*2513A>G (n.*2513A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*3162A>G (n.*3162A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*4630A>G (n.*4630A>G) | |
14 | g.102039225A>T | CA391033972 | DYNC1H1 | c.*2890A>T (n.*2890A>T) c.11431A>T (p.Ile3811Phe) n.347-2456T>A n.329-2456T>A n.112-2456T>A n.1385A>T n.1260A>T n.1550A>T c.11284A>T (p.Ile3762Phe) n.2094A>T n.672A>T n.4985A>T c.*2513A>T (n.*2513A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*3162A>T (n.*3162A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*4630A>T (n.*4630A>T) | |
14 | g.102039226T>A | CA391033977 | DYNC1H1 | c.*2891T>A (n.*2891T>A) c.11432T>A (p.Ile3811Asn) n.347-2457A>T n.329-2457A>T n.112-2457A>T n.1386T>A n.1261T>A n.1551T>A c.11285T>A (p.Ile3762Asn) n.2095T>A n.673T>A n.4986T>A c.*2514T>A (n.*2514T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*3163T>A (n.*3163T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*4631T>A (n.*4631T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039226T>C | CA391033981 | DYNC1H1 | c.*2891T>C (n.*2891T>C) c.11432T>C (p.Ile3811Thr) n.347-2457A>G n.329-2457A>G n.112-2457A>G n.1386T>C n.1261T>C n.1551T>C c.11285T>C (p.Ile3762Thr) n.2095T>C n.673T>C n.4986T>C c.*2514T>C (n.*2514T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*3163T>C (n.*3163T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*4631T>C (n.*4631T>C) | |
14 | g.102039226T>G | CA391033985 | DYNC1H1 | c.*2891T>G (n.*2891T>G) c.11432T>G (p.Ile3811Ser) n.347-2457A>C n.329-2457A>C n.112-2457A>C n.1386T>G n.1261T>G n.1551T>G c.11285T>G (p.Ile3762Ser) n.2095T>G n.673T>G n.4986T>G c.*2514T>G (n.*2514T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*3163T>G (n.*3163T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*4631T>G (n.*4631T>G) | |
14 | g.102039227C>A | CA488186001 | DYNC1H1 | c.*2892C>A (n.*2892C>A) c.11433C>A (p.Ile3811=) n.347-2458G>T n.329-2458G>T n.112-2458G>T n.1387C>A n.1262C>A n.1552C>A c.11286C>A (p.Ile3762=) n.2096C>A n.674C>A n.4987C>A c.*2515C>A (n.*2515C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*3164C>A (n.*3164C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*4632C>A (n.*4632C>A) | |
14 | g.102039227C>G | CA391033994 | DYNC1H1 | c.*2892C>G (n.*2892C>G) c.11433C>G (p.Ile3811Met) n.347-2458G>C n.329-2458G>C n.112-2458G>C n.1387C>G n.1262C>G n.1552C>G c.11286C>G (p.Ile3762Met) n.2096C>G n.674C>G n.4987C>G c.*2515C>G (n.*2515C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*3164C>G (n.*3164C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*4632C>G (n.*4632C>G) | |
14 | g.102039227C>T | CA488186004 | DYNC1H1 | c.*2892C>T (n.*2892C>T) c.11433C>T (p.Ile3811=) n.347-2458G>A n.329-2458G>A n.112-2458G>A n.1387C>T n.1262C>T n.1552C>T c.11286C>T (p.Ile3762=) n.2096C>T n.674C>T n.4987C>T c.*2515C>T (n.*2515C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*3164C>T (n.*3164C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*4632C>T (n.*4632C>T) | |
14 | g.102039228T>A | CA391033996 | DYNC1H1 | c.*2893T>A (n.*2893T>A) c.11434T>A (p.Tyr3812Asn) n.347-2459A>T n.329-2459A>T n.112-2459A>T n.1388T>A n.1263T>A n.1553T>A c.11287T>A (p.Tyr3763Asn) n.2097T>A n.675T>A n.4988T>A c.*2516T>A (n.*2516T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.*3165T>A (n.*3165T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*4633T>A (n.*4633T>A) | |
14 | g.102039228T>C | CA391034002 | DYNC1H1 | c.*2893T>C (n.*2893T>C) c.11434T>C (p.Tyr3812His) n.347-2459A>G n.329-2459A>G n.112-2459A>G n.1388T>C n.1263T>C n.1553T>C c.11287T>C (p.Tyr3763His) n.2097T>C n.675T>C n.4988T>C c.*2516T>C (n.*2516T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.*3165T>C (n.*3165T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*4633T>C (n.*4633T>C) | |
14 | g.102039228T>G | CA391033999 | DYNC1H1 | c.*2893T>G (n.*2893T>G) c.11434T>G (p.Tyr3812Asp) n.347-2459A>C n.329-2459A>C n.112-2459A>C n.1388T>G n.1263T>G n.1553T>G c.11287T>G (p.Tyr3763Asp) n.2097T>G n.675T>G n.4988T>G c.*2516T>G (n.*2516T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.*3165T>G (n.*3165T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.*4633T>G (n.*4633T>G) | |
14 | g.102039229A>C | CA391034007 | DYNC1H1 | c.*2894A>C (n.*2894A>C) c.11435A>C (p.Tyr3812Ser) n.347-2460T>G n.329-2460T>G n.112-2460T>G n.1389A>C n.1264A>C n.1554A>C c.11288A>C (p.Tyr3763Ser) n.2098A>C n.676A>C n.4989A>C c.*2517A>C (n.*2517A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*3166A>C (n.*3166A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*4634A>C (n.*4634A>C) | |
14 | g.102039229A>G | CA391034011 | DYNC1H1 | c.*2894A>G (n.*2894A>G) c.11435A>G (p.Tyr3812Cys) n.347-2460T>C n.329-2460T>C n.112-2460T>C n.1389A>G n.1264A>G n.1554A>G c.11288A>G (p.Tyr3763Cys) n.2098A>G n.676A>G n.4989A>G c.*2517A>G (n.*2517A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*3166A>G (n.*3166A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*4634A>G (n.*4634A>G) | |
14 | g.102039229A>T | CA391034018 | DYNC1H1 | c.*2894A>T (n.*2894A>T) c.11435A>T (p.Tyr3812Phe) n.347-2460T>A n.329-2460T>A n.112-2460T>A n.1389A>T n.1264A>T n.1554A>T c.11288A>T (p.Tyr3763Phe) n.2098A>T n.676A>T n.4989A>T c.*2517A>T (n.*2517A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*3166A>T (n.*3166A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*4634A>T (n.*4634A>T) | |
14 | g.102039230C>A | CA391034022 | DYNC1H1 | c.*2895C>A (n.*2895C>A) c.11436C>A (p.Tyr3812Ter) n.347-2461G>T n.329-2461G>T n.112-2461G>T n.1390C>A n.1265C>A n.1555C>A c.11289C>A (p.Tyr3763Ter) n.2099C>A n.677C>A n.4990C>A c.*2518C>A (n.*2518C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*3167C>A (n.*3167C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*4635C>A (n.*4635C>A) | |
14 | g.102039230C>G | CA391034025 | DYNC1H1 | c.*2895C>G (n.*2895C>G) c.11436C>G (p.Tyr3812Ter) n.347-2461G>C n.329-2461G>C n.112-2461G>C n.1390C>G n.1265C>G n.1555C>G c.11289C>G (p.Tyr3763Ter) n.2099C>G n.677C>G n.4990C>G c.*2518C>G (n.*2518C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*3167C>G (n.*3167C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.*4635C>G (n.*4635C>G) | |
14 | g.102039230C>T | CA488186012 | DYNC1H1 | c.*2895C>T (n.*2895C>T) c.11436C>T (p.Tyr3812=) n.347-2461G>A n.329-2461G>A n.112-2461G>A n.1390C>T n.1265C>T n.1555C>T c.11289C>T (p.Tyr3763=) n.2099C>T n.677C>T n.4990C>T c.*2518C>T (n.*2518C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*3167C>T (n.*3167C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*4635C>T (n.*4635C>T) | |
14 | g.102039231T>A | CA391034033 | DYNC1H1 | c.*2896T>A (n.*2896T>A) c.11437T>A (p.Phe3813Ile) n.347-2462A>T n.329-2462A>T n.112-2462A>T n.1391T>A n.1266T>A n.1556T>A c.11290T>A (p.Phe3764Ile) n.2100T>A n.678T>A n.4991T>A c.*2519T>A (n.*2519T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*3168T>A (n.*3168T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*4636T>A (n.*4636T>A) | |
14 | g.102039231T>C | CA391034035 | DYNC1H1 | c.*2896T>C (n.*2896T>C) c.11437T>C (p.Phe3813Leu) n.347-2462A>G n.329-2462A>G n.112-2462A>G n.1391T>C n.1266T>C n.1556T>C c.11290T>C (p.Phe3764Leu) n.2100T>C n.678T>C n.4991T>C c.*2519T>C (n.*2519T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*3168T>C (n.*3168T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*4636T>C (n.*4636T>C) | dbSNP |
14 | g.102039231T>G | CA391034037 | DYNC1H1 | c.*2896T>G (n.*2896T>G) c.11437T>G (p.Phe3813Val) n.347-2462A>C n.329-2462A>C n.112-2462A>C n.1391T>G n.1266T>G n.1556T>G c.11290T>G (p.Phe3764Val) n.2100T>G n.678T>G n.4991T>G c.*2519T>G (n.*2519T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*3168T>G (n.*3168T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*4636T>G (n.*4636T>G) | |
14 | g.102039231T= | CA2159622433 | DYNC1H1 | c.*2896T= (n.*2896T=) c.11437T= (p.Phe3813=) n.347-2462A= n.329-2462A= n.112-2462A= n.1391T= n.1266T= n.1556T= c.11290T= (p.Phe3764=) n.2100T= n.678T= n.4991T= c.*2519T= (n.*2519T=) c.*696T= (n.*696T=) c.*3168T= (n.*3168T=) c.*149T= (n.*149T=) c.*4636T= (n.*4636T=) | |
14 | g.102039232T>A | CA391034040 | DYNC1H1 | c.*2897T>A (n.*2897T>A) c.11438T>A (p.Phe3813Tyr) n.347-2463A>T n.329-2463A>T n.112-2463A>T n.1392T>A n.1267T>A n.1557T>A c.11291T>A (p.Phe3764Tyr) n.2101T>A n.679T>A n.4992T>A c.*2520T>A (n.*2520T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*3169T>A (n.*3169T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*4637T>A (n.*4637T>A) | |
14 | g.102039232T>C | CA391034043 | DYNC1H1 | c.*2897T>C (n.*2897T>C) c.11438T>C (p.Phe3813Ser) n.347-2463A>G n.329-2463A>G n.112-2463A>G n.1392T>C n.1267T>C n.1557T>C c.11291T>C (p.Phe3764Ser) n.2101T>C n.679T>C n.4992T>C c.*2520T>C (n.*2520T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*3169T>C (n.*3169T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*4637T>C (n.*4637T>C) | |
14 | g.102039232T>G | CA391034045 | DYNC1H1 | c.*2897T>G (n.*2897T>G) c.11438T>G (p.Phe3813Cys) n.347-2463A>C n.329-2463A>C n.112-2463A>C n.1392T>G n.1267T>G n.1557T>G c.11291T>G (p.Phe3764Cys) n.2101T>G n.679T>G n.4992T>G c.*2520T>G (n.*2520T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*3169T>G (n.*3169T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*4637T>G (n.*4637T>G) | |
14 | g.102039233C>A | CA391034047 | DYNC1H1 | c.*2898C>A (n.*2898C>A) c.11439C>A (p.Phe3813Leu) n.347-2464G>T n.329-2464G>T n.112-2464G>T n.1393C>A n.1268C>A n.1558C>A c.11292C>A (p.Phe3764Leu) n.2102C>A n.680C>A n.4993C>A c.*2521C>A (n.*2521C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*3170C>A (n.*3170C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*4638C>A (n.*4638C>A) | |
14 | g.102039233C>G | CA391034046 | DYNC1H1 | c.*2898C>G (n.*2898C>G) c.11439C>G (p.Phe3813Leu) n.347-2464G>C n.329-2464G>C n.112-2464G>C n.1393C>G n.1268C>G n.1558C>G c.11292C>G (p.Phe3764Leu) n.2102C>G n.680C>G n.4993C>G c.*2521C>G (n.*2521C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*3170C>G (n.*3170C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*4638C>G (n.*4638C>G) | |
14 | g.102039233C>T | CA488186020 | DYNC1H1 | c.*2898C>T (n.*2898C>T) c.11439C>T (p.Phe3813=) n.347-2464G>A n.329-2464G>A n.112-2464G>A n.1393C>T n.1268C>T n.1558C>T c.11292C>T (p.Phe3764=) n.2102C>T n.680C>T n.4993C>T c.*2521C>T (n.*2521C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*3170C>T (n.*3170C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*4638C>T (n.*4638C>T) | |
14 | g.102039234A>C | CA391034048 | DYNC1H1 | c.*2899A>C (n.*2899A>C) c.11440A>C (p.Thr3814Pro) n.347-2465T>G n.329-2465T>G n.112-2465T>G n.1394A>C n.1269A>C n.1559A>C c.11293A>C (p.Thr3765Pro) n.2103A>C n.681A>C n.4994A>C c.*2522A>C (n.*2522A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*3171A>C (n.*3171A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*4639A>C (n.*4639A>C) | |
14 | g.102039234A>G | CA391034049 | DYNC1H1 | c.*2899A>G (n.*2899A>G) c.11440A>G (p.Thr3814Ala) n.347-2465T>C n.329-2465T>C n.112-2465T>C n.1394A>G n.1269A>G n.1559A>G c.11293A>G (p.Thr3765Ala) n.2103A>G n.681A>G n.4994A>G c.*2522A>G (n.*2522A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*3171A>G (n.*3171A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*4639A>G (n.*4639A>G) | |
14 | g.102039234A>T | CA391034051 | DYNC1H1 | c.*2899A>T (n.*2899A>T) c.11440A>T (p.Thr3814Ser) n.347-2465T>A n.329-2465T>A n.112-2465T>A n.1394A>T n.1269A>T n.1559A>T c.11293A>T (p.Thr3765Ser) n.2103A>T n.681A>T n.4994A>T c.*2522A>T (n.*2522A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*3171A>T (n.*3171A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*4639A>T (n.*4639A>T) | |
14 | g.102039235C>A | CA391034053 | DYNC1H1 | c.*2900C>A (n.*2900C>A) c.11441C>A (p.Thr3814Asn) n.347-2466G>T n.329-2466G>T n.112-2466G>T n.1395C>A n.1270C>A n.1560C>A c.11294C>A (p.Thr3765Asn) n.2104C>A n.682C>A n.4995C>A c.*2523C>A (n.*2523C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*3172C>A (n.*3172C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*4640C>A (n.*4640C>A) | |
14 | g.102039235C>G | CA391034054 | DYNC1H1 | c.*2900C>G (n.*2900C>G) c.11441C>G (p.Thr3814Ser) n.347-2466G>C n.329-2466G>C n.112-2466G>C n.1395C>G n.1270C>G n.1560C>G c.11294C>G (p.Thr3765Ser) n.2104C>G n.682C>G n.4995C>G c.*2523C>G (n.*2523C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*3172C>G (n.*3172C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.*4640C>G (n.*4640C>G) | |
14 | g.102039235C>T | CA391034056 | DYNC1H1 | c.*2900C>T (n.*2900C>T) c.11441C>T (p.Thr3814Ile) n.347-2466G>A n.329-2466G>A n.112-2466G>A n.1395C>T n.1270C>T n.1560C>T c.11294C>T (p.Thr3765Ile) n.2104C>T n.682C>T n.4995C>T c.*2523C>T (n.*2523C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*3172C>T (n.*3172C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*4640C>T (n.*4640C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102039236C>A | CA488186025 | DYNC1H1 | c.*2901C>A (n.*2901C>A) c.11442C>A (p.Thr3814=) n.347-2467G>T n.329-2467G>T n.112-2467G>T n.1396C>A n.1271C>A n.1561C>A c.11295C>A (p.Thr3765=) n.2105C>A n.683C>A n.4996C>A c.*2524C>A (n.*2524C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.*3173C>A (n.*3173C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.*4641C>A (n.*4641C>A) | |
14 | g.102039236C= | CA2159622436 | DYNC1H1 | c.*2901C= (n.*2901C=) c.11442C= (p.Thr3814=) n.347-2467G= n.329-2467G= n.112-2467G= n.1396C= n.1271C= n.1561C= c.11295C= (p.Thr3765=) n.2105C= n.683C= n.4996C= c.*2524C= (n.*2524C=) c.*701C= (n.*701C=) c.*3173C= (n.*3173C=) c.*154C= (n.*154C=) c.*4641C= (n.*4641C=) | |
14 | g.102039236C>G | CA488186026 | DYNC1H1 | c.*2901C>G (n.*2901C>G) c.11442C>G (p.Thr3814=) n.347-2467G>C n.329-2467G>C n.112-2467G>C n.1396C>G n.1271C>G n.1561C>G c.11295C>G (p.Thr3765=) n.2105C>G n.683C>G n.4996C>G c.*2524C>G (n.*2524C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.*3173C>G (n.*3173C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.*4641C>G (n.*4641C>G) | |
14 | g.102039236C>T | CA488186028 | DYNC1H1 | c.*2901C>T (n.*2901C>T) c.11442C>T (p.Thr3814=) n.347-2467G>A n.329-2467G>A n.112-2467G>A n.1396C>T n.1271C>T n.1561C>T c.11295C>T (p.Thr3765=) n.2105C>T n.683C>T n.4996C>T c.*2524C>T (n.*2524C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.*3173C>T (n.*3173C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.*4641C>T (n.*4641C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039237A>C | CA391034057 | DYNC1H1 | c.*2902A>C (n.*2902A>C) c.11443A>C (p.Met3815Leu) n.347-2468T>G n.329-2468T>G n.112-2468T>G n.1397A>C n.1272A>C n.1562A>C c.11296A>C (p.Met3766Leu) n.2106A>C n.684A>C n.4997A>C c.*2525A>C (n.*2525A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*3174A>C (n.*3174A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.*4642A>C (n.*4642A>C) | |
14 | g.102039237A>G | CA391034059 | DYNC1H1 | c.*2902A>G (n.*2902A>G) c.11443A>G (p.Met3815Val) n.347-2468T>C n.329-2468T>C n.112-2468T>C n.1397A>G n.1272A>G n.1562A>G c.11296A>G (p.Met3766Val) n.2106A>G n.684A>G n.4997A>G c.*2525A>G (n.*2525A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*3174A>G (n.*3174A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*4642A>G (n.*4642A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039237A>T | CA391034061 | DYNC1H1 | c.*2902A>T (n.*2902A>T) c.11443A>T (p.Met3815Leu) n.347-2468T>A n.329-2468T>A n.112-2468T>A n.1397A>T n.1272A>T n.1562A>T c.11296A>T (p.Met3766Leu) n.2106A>T n.684A>T n.4997A>T c.*2525A>T (n.*2525A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*3174A>T (n.*3174A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*4642A>T (n.*4642A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039238T>A | CA391034065 | DYNC1H1 | c.*2903T>A (n.*2903T>A) c.11444T>A (p.Met3815Lys) n.347-2469A>T n.329-2469A>T n.112-2469A>T n.1398T>A n.1273T>A n.1563T>A c.11297T>A (p.Met3766Lys) n.2107T>A n.685T>A n.4998T>A c.*2526T>A (n.*2526T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.*3175T>A (n.*3175T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.*4643T>A (n.*4643T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039238T>C | CA391034067 | DYNC1H1 | c.*2903T>C (n.*2903T>C) c.11444T>C (p.Met3815Thr) n.347-2469A>G n.329-2469A>G n.112-2469A>G n.1398T>C n.1273T>C n.1563T>C c.11297T>C (p.Met3766Thr) n.2107T>C n.685T>C n.4998T>C c.*2526T>C (n.*2526T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.*3175T>C (n.*3175T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*4643T>C (n.*4643T>C) | |
14 | g.102039238T>G | CA391034070 | DYNC1H1 | c.*2903T>G (n.*2903T>G) c.11444T>G (p.Met3815Arg) n.347-2469A>C n.329-2469A>C n.112-2469A>C n.1398T>G n.1273T>G n.1563T>G c.11297T>G (p.Met3766Arg) n.2107T>G n.685T>G n.4998T>G c.*2526T>G (n.*2526T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.*3175T>G (n.*3175T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.*4643T>G (n.*4643T>G) | |
14 | g.102039239G>A | CA391034075 | DYNC1H1 | c.*2904G>A (n.*2904G>A) c.11445G>A (p.Met3815Ile) n.347-2470C>T n.329-2470C>T n.112-2470C>T n.1399G>A n.1274G>A n.1564G>A c.11298G>A (p.Met3766Ile) n.2108G>A n.686G>A n.4999G>A c.*2527G>A (n.*2527G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*3176G>A (n.*3176G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*4644G>A (n.*4644G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039239G>C | CA391034077 | DYNC1H1 | c.*2904G>C (n.*2904G>C) c.11445G>C (p.Met3815Ile) n.347-2470C>G n.329-2470C>G n.112-2470C>G n.1399G>C n.1274G>C n.1564G>C c.11298G>C (p.Met3766Ile) n.2108G>C n.686G>C n.4999G>C c.*2527G>C (n.*2527G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*3176G>C (n.*3176G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.*4644G>C (n.*4644G>C) | |
14 | g.102039239G>T | CA391034073 | DYNC1H1 | c.*2904G>T (n.*2904G>T) c.11445G>T (p.Met3815Ile) n.347-2470C>A n.329-2470C>A n.112-2470C>A n.1399G>T n.1274G>T n.1564G>T c.11298G>T (p.Met3766Ile) n.2108G>T n.686G>T n.4999G>T c.*2527G>T (n.*2527G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*3176G>T (n.*3176G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*4644G>T (n.*4644G>T) | |
14 | g.102039240G>A | CA391034080 | DYNC1H1 | c.*2905G>A (n.*2905G>A) c.11446G>A (p.Glu3816Lys) n.347-2471C>T n.329-2471C>T n.112-2471C>T n.1400G>A n.1275G>A n.1565G>A c.11299G>A (p.Glu3767Lys) n.2109G>A n.687G>A n.5000G>A c.*2528G>A (n.*2528G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*3177G>A (n.*3177G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.*4645G>A (n.*4645G>A) | ClinVar |
14 | g.102039240G>C | CA391034078 | DYNC1H1 | c.*2905G>C (n.*2905G>C) c.11446G>C (p.Glu3816Gln) n.347-2471C>G n.329-2471C>G n.112-2471C>G n.1400G>C n.1275G>C n.1565G>C c.11299G>C (p.Glu3767Gln) n.2109G>C n.687G>C n.5000G>C c.*2528G>C (n.*2528G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*3177G>C (n.*3177G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.*4645G>C (n.*4645G>C) | |
14 | g.102039240G>T | CA391034079 | DYNC1H1 | c.*2905G>T (n.*2905G>T) c.11446G>T (p.Glu3816Ter) n.347-2471C>A n.329-2471C>A n.112-2471C>A n.1400G>T n.1275G>T n.1565G>T c.11299G>T (p.Glu3767Ter) n.2109G>T n.687G>T n.5000G>T c.*2528G>T (n.*2528G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*3177G>T (n.*3177G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*4645G>T (n.*4645G>T) | |
14 | g.102039241A>C | CA391034081 | DYNC1H1 | c.*2906A>C (n.*2906A>C) c.11447A>C (p.Glu3816Ala) n.347-2472T>G n.329-2472T>G n.112-2472T>G n.1401A>C n.1276A>C n.1566A>C c.11300A>C (p.Glu3767Ala) n.2110A>C n.688A>C n.5001A>C c.*2529A>C (n.*2529A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*3178A>C (n.*3178A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*4646A>C (n.*4646A>C) | |
14 | g.102039241A>G | CA391034084 | DYNC1H1 | c.*2906A>G (n.*2906A>G) c.11447A>G (p.Glu3816Gly) n.347-2472T>C n.329-2472T>C n.112-2472T>C n.1401A>G n.1276A>G n.1566A>G c.11300A>G (p.Glu3767Gly) n.2110A>G n.688A>G n.5001A>G c.*2529A>G (n.*2529A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*3178A>G (n.*3178A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*4646A>G (n.*4646A>G) | |
14 | g.102039241A>T | CA391034092 | DYNC1H1 | c.*2906A>T (n.*2906A>T) c.11447A>T (p.Glu3816Val) n.347-2472T>A n.329-2472T>A n.112-2472T>A n.1401A>T n.1276A>T n.1566A>T c.11300A>T (p.Glu3767Val) n.2110A>T n.688A>T n.5001A>T c.*2529A>T (n.*2529A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*3178A>T (n.*3178A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*4646A>T (n.*4646A>T) | |
14 | g.102039242G>A | CA488186039 | DYNC1H1 | c.*2907G>A (n.*2907G>A) c.11448G>A (p.Glu3816=) n.347-2473C>T n.329-2473C>T n.112-2473C>T n.1402G>A n.1277G>A n.1567G>A c.11301G>A (p.Glu3767=) n.2111G>A n.689G>A n.5002G>A c.*2530G>A (n.*2530G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*3179G>A (n.*3179G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*4647G>A (n.*4647G>A) | |
14 | g.102039242G>C | CA391034096 | DYNC1H1 | c.*2907G>C (n.*2907G>C) c.11448G>C (p.Glu3816Asp) n.347-2473C>G n.329-2473C>G n.112-2473C>G n.1402G>C n.1277G>C n.1567G>C c.11301G>C (p.Glu3767Asp) n.2111G>C n.689G>C n.5002G>C c.*2530G>C (n.*2530G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*3179G>C (n.*3179G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*4647G>C (n.*4647G>C) | |
14 | g.102039242G>T | CA391034101 | DYNC1H1 | c.*2907G>T (n.*2907G>T) c.11448G>T (p.Glu3816Asp) n.347-2473C>A n.329-2473C>A n.112-2473C>A n.1402G>T n.1277G>T n.1567G>T c.11301G>T (p.Glu3767Asp) n.2111G>T n.689G>T n.5002G>T c.*2530G>T (n.*2530G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*3179G>T (n.*3179G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*4647G>T (n.*4647G>T) | |
14 | g.102039243T>A | CA391034106 | DYNC1H1 | c.*2908T>A (n.*2908T>A) c.11449T>A (p.Ser3817Thr) n.347-2474A>T n.329-2474A>T n.112-2474A>T n.1403T>A n.1278T>A n.1568T>A c.11302T>A (p.Ser3768Thr) n.2112T>A n.690T>A n.5003T>A c.*2531T>A (n.*2531T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*3180T>A (n.*3180T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*4648T>A (n.*4648T>A) | |
14 | g.102039243T>C | CA391034109 | DYNC1H1 | c.*2908T>C (n.*2908T>C) c.11449T>C (p.Ser3817Pro) n.347-2474A>G n.329-2474A>G n.112-2474A>G n.1403T>C n.1278T>C n.1568T>C c.11302T>C (p.Ser3768Pro) n.2112T>C n.690T>C n.5003T>C c.*2531T>C (n.*2531T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*3180T>C (n.*3180T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*4648T>C (n.*4648T>C) | |
14 | g.102039243T>G | CA391034111 | DYNC1H1 | c.*2908T>G (n.*2908T>G) c.11449T>G (p.Ser3817Ala) n.347-2474A>C n.329-2474A>C n.112-2474A>C n.1403T>G n.1278T>G n.1568T>G c.11302T>G (p.Ser3768Ala) n.2112T>G n.690T>G n.5003T>G c.*2531T>G (n.*2531T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*3180T>G (n.*3180T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*4648T>G (n.*4648T>G) | |
14 | g.102039244C>A | CA391034112 | DYNC1H1 | c.*2909C>A (n.*2909C>A) c.11450C>A (p.Ser3817Tyr) n.347-2475G>T n.329-2475G>T n.112-2475G>T n.1404C>A n.1279C>A n.1569C>A c.11303C>A (p.Ser3768Tyr) n.2113C>A n.691C>A n.5004C>A c.*2532C>A (n.*2532C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*3181C>A (n.*3181C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*4649C>A (n.*4649C>A) | |
14 | g.102039244C>G | CA391034113 | DYNC1H1 | c.*2909C>G (n.*2909C>G) c.11450C>G (p.Ser3817Cys) n.347-2475G>C n.329-2475G>C n.112-2475G>C n.1404C>G n.1279C>G n.1569C>G c.11303C>G (p.Ser3768Cys) n.2113C>G n.691C>G n.5004C>G c.*2532C>G (n.*2532C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*3181C>G (n.*3181C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) c.*4649C>G (n.*4649C>G) | |
14 | g.102039244C>T | CA391034114 | DYNC1H1 | c.*2909C>T (n.*2909C>T) c.11450C>T (p.Ser3817Phe) n.347-2475G>A n.329-2475G>A n.112-2475G>A n.1404C>T n.1279C>T n.1569C>T c.11303C>T (p.Ser3768Phe) n.2113C>T n.691C>T n.5004C>T c.*2532C>T (n.*2532C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*3181C>T (n.*3181C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*4649C>T (n.*4649C>T) | |
14 | g.102039245C>A | CA488186042 | DYNC1H1 | c.*2910C>A (n.*2910C>A) c.11451C>A (p.Ser3817=) n.347-2476G>T n.329-2476G>T n.112-2476G>T n.1405C>A n.1280C>A n.1570C>A c.11304C>A (p.Ser3768=) n.2114C>A n.692C>A n.5005C>A c.*2533C>A (n.*2533C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*3182C>A (n.*3182C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.*4650C>A (n.*4650C>A) | |
14 | g.102039245C>G | CA488186043 | DYNC1H1 | c.*2910C>G (n.*2910C>G) c.11451C>G (p.Ser3817=) n.347-2476G>C n.329-2476G>C n.112-2476G>C n.1405C>G n.1280C>G n.1570C>G c.11304C>G (p.Ser3768=) n.2114C>G n.692C>G n.5005C>G c.*2533C>G (n.*2533C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*3182C>G (n.*3182C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.*4650C>G (n.*4650C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039245C>T | CA488186044 | DYNC1H1 | c.*2910C>T (n.*2910C>T) c.11451C>T (p.Ser3817=) n.347-2476G>A n.329-2476G>A n.112-2476G>A n.1405C>T n.1280C>T n.1570C>T c.11304C>T (p.Ser3768=) n.2114C>T n.692C>T n.5005C>T c.*2533C>T (n.*2533C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*3182C>T (n.*3182C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.*4650C>T (n.*4650C>T) | |
14 | g.102039246C>A | CA391034117 | DYNC1H1 | c.*2911C>A (n.*2911C>A) c.11452C>A (p.Leu3818Ile) n.347-2477G>T n.329-2477G>T n.112-2477G>T n.1406C>A n.1281C>A n.1571C>A c.11305C>A (p.Leu3769Ile) n.2115C>A n.693C>A n.5006C>A c.*2534C>A (n.*2534C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*3183C>A (n.*3183C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*4651C>A (n.*4651C>A) | |
14 | g.102039246C>G | CA391034115 | DYNC1H1 | c.*2911C>G (n.*2911C>G) c.11452C>G (p.Leu3818Val) n.347-2477G>C n.329-2477G>C n.112-2477G>C n.1406C>G n.1281C>G n.1571C>G c.11305C>G (p.Leu3769Val) n.2115C>G n.693C>G n.5006C>G c.*2534C>G (n.*2534C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*3183C>G (n.*3183C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*4651C>G (n.*4651C>G) | ClinVar |
14 | g.102039246C>T | CA391034116 | DYNC1H1 | c.*2911C>T (n.*2911C>T) c.11452C>T (p.Leu3818Phe) n.347-2477G>A n.329-2477G>A n.112-2477G>A n.1406C>T n.1281C>T n.1571C>T c.11305C>T (p.Leu3769Phe) n.2115C>T n.693C>T n.5006C>T c.*2534C>T (n.*2534C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*3183C>T (n.*3183C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*4651C>T (n.*4651C>T) | |
14 | g.102039247T>A | CA391034118 | DYNC1H1 | c.*2912T>A (n.*2912T>A) c.11453T>A (p.Leu3818His) n.347-2478A>T n.329-2478A>T n.112-2478A>T n.1407T>A n.1282T>A n.1572T>A c.11306T>A (p.Leu3769His) n.2116T>A n.694T>A n.5007T>A c.*2535T>A (n.*2535T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*3184T>A (n.*3184T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*4652T>A (n.*4652T>A) | |
14 | g.102039247T>C | CA391034119 | DYNC1H1 | c.*2912T>C (n.*2912T>C) c.11453T>C (p.Leu3818Pro) n.347-2478A>G n.329-2478A>G n.112-2478A>G n.1407T>C n.1282T>C n.1572T>C c.11306T>C (p.Leu3769Pro) n.2116T>C n.694T>C n.5007T>C c.*2535T>C (n.*2535T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*3184T>C (n.*3184T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*4652T>C (n.*4652T>C) | |
14 | g.102039247T>G | CA391034122 | DYNC1H1 | c.*2912T>G (n.*2912T>G) c.11453T>G (p.Leu3818Arg) n.347-2478A>C n.329-2478A>C n.112-2478A>C n.1407T>G n.1282T>G n.1572T>G c.11306T>G (p.Leu3769Arg) n.2116T>G n.694T>G n.5007T>G c.*2535T>G (n.*2535T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*3184T>G (n.*3184T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*4652T>G (n.*4652T>G) | |
14 | g.102039248C>A | CA488186051 | DYNC1H1 | c.*2913C>A (n.*2913C>A) c.11454C>A (p.Leu3818=) n.347-2479G>T n.329-2479G>T n.112-2479G>T n.1408C>A n.1283C>A n.1573C>A c.11307C>A (p.Leu3769=) n.2117C>A n.695C>A n.5008C>A c.*2536C>A (n.*2536C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*3185C>A (n.*3185C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*4653C>A (n.*4653C>A) | |
14 | g.102039248C>G | CA488186054 | DYNC1H1 | c.*2913C>G (n.*2913C>G) c.11454C>G (p.Leu3818=) n.347-2479G>C n.329-2479G>C n.112-2479G>C n.1408C>G n.1283C>G n.1573C>G c.11307C>G (p.Leu3769=) n.2117C>G n.695C>G n.5008C>G c.*2536C>G (n.*2536C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*3185C>G (n.*3185C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.*4653C>G (n.*4653C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039248C>T | CA488186052 | DYNC1H1 | c.*2913C>T (n.*2913C>T) c.11454C>T (p.Leu3818=) n.347-2479G>A n.329-2479G>A n.112-2479G>A n.1408C>T n.1283C>T n.1573C>T c.11307C>T (p.Leu3769=) n.2117C>T n.695C>T n.5008C>T c.*2536C>T (n.*2536C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*3185C>T (n.*3185C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*4653C>T (n.*4653C>T) | |
14 | g.102039249A>C | CA391034124 | DYNC1H1 | c.*2914A>C (n.*2914A>C) c.11455A>C (p.Lys3819Gln) n.347-2480T>G n.329-2480T>G n.112-2480T>G n.1409A>C n.1284A>C n.1574A>C c.11308A>C (p.Lys3770Gln) n.2118A>C n.696A>C n.5009A>C c.*2537A>C (n.*2537A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.*3186A>C (n.*3186A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*4654A>C (n.*4654A>C) | |
14 | g.102039249A>G | CA391034126 | DYNC1H1 | c.*2914A>G (n.*2914A>G) c.11455A>G (p.Lys3819Glu) n.347-2480T>C n.329-2480T>C n.112-2480T>C n.1409A>G n.1284A>G n.1574A>G c.11308A>G (p.Lys3770Glu) n.2118A>G n.696A>G n.5009A>G c.*2537A>G (n.*2537A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.*3186A>G (n.*3186A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*4654A>G (n.*4654A>G) | |
14 | g.102039249A>T | CA391034128 | DYNC1H1 | c.*2914A>T (n.*2914A>T) c.11455A>T (p.Lys3819Ter) n.347-2480T>A n.329-2480T>A n.112-2480T>A n.1409A>T n.1284A>T n.1574A>T c.11308A>T (p.Lys3770Ter) n.2118A>T n.696A>T n.5009A>T c.*2537A>T (n.*2537A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*3186A>T (n.*3186A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*4654A>T (n.*4654A>T) | |
14 | g.102039250A>C | CA391034130 | DYNC1H1 | c.*2915A>C (n.*2915A>C) c.11456A>C (p.Lys3819Thr) n.347-2481T>G n.329-2481T>G n.112-2481T>G n.1410A>C n.1285A>C n.1575A>C c.11309A>C (p.Lys3770Thr) n.2119A>C n.697A>C n.5010A>C c.*2538A>C (n.*2538A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*3187A>C (n.*3187A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*4655A>C (n.*4655A>C) | |
14 | g.102039250A>G | CA391034133 | DYNC1H1 | c.*2915A>G (n.*2915A>G) c.11456A>G (p.Lys3819Arg) n.347-2481T>C n.329-2481T>C n.112-2481T>C n.1410A>G n.1285A>G n.1575A>G c.11309A>G (p.Lys3770Arg) n.2119A>G n.697A>G n.5010A>G c.*2538A>G (n.*2538A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*3187A>G (n.*3187A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*4655A>G (n.*4655A>G) | |
14 | g.102039250A>T | CA391034134 | DYNC1H1 | c.*2915A>T (n.*2915A>T) c.11456A>T (p.Lys3819Met) n.347-2481T>A n.329-2481T>A n.112-2481T>A n.1410A>T n.1285A>T n.1575A>T c.11309A>T (p.Lys3770Met) n.2119A>T n.697A>T n.5010A>T c.*2538A>T (n.*2538A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*3187A>T (n.*3187A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*4655A>T (n.*4655A>T) | |
14 | g.102039251G>A | CA488186061 | DYNC1H1 | c.*2916G>A (n.*2916G>A) c.11457G>A (p.Lys3819=) n.347-2482C>T n.329-2482C>T n.112-2482C>T n.1411G>A n.1286G>A n.1576G>A c.11310G>A (p.Lys3770=) n.2120G>A n.698G>A n.5011G>A c.*2539G>A (n.*2539G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*3188G>A (n.*3188G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*4656G>A (n.*4656G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039251G>C | CA7353589 | DYNC1H1 | c.*2916G>C (n.*2916G>C) c.11457G>C (p.Lys3819Asn) n.347-2482C>G n.329-2482C>G n.112-2482C>G n.1411G>C n.1286G>C n.1576G>C c.11310G>C (p.Lys3770Asn) n.2120G>C n.698G>C n.5011G>C c.*2539G>C (n.*2539G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*3188G>C (n.*3188G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*4656G>C (n.*4656G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039251G= | CA2159622438 | DYNC1H1 | c.*2916G= (n.*2916G=) c.11457G= (p.Lys3819=) n.347-2482C= n.329-2482C= n.112-2482C= n.1411G= n.1286G= n.1576G= c.11310G= (p.Lys3770=) n.2120G= n.698G= n.5011G= c.*2539G= (n.*2539G=) c.*716G= (n.*716G=) c.*3188G= (n.*3188G=) c.*169G= (n.*169G=) c.*4656G= (n.*4656G=) | |
14 | g.102039251G>T | CA391034138 | DYNC1H1 | c.*2916G>T (n.*2916G>T) c.11457G>T (p.Lys3819Asn) n.347-2482C>A n.329-2482C>A n.112-2482C>A n.1411G>T n.1286G>T n.1576G>T c.11310G>T (p.Lys3770Asn) n.2120G>T n.698G>T n.5011G>T c.*2539G>T (n.*2539G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*3188G>T (n.*3188G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*4656G>T (n.*4656G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039252C>A | CA391034141 | DYNC1H1 | c.*2917C>A (n.*2917C>A) c.11458C>A (p.Gln3820Lys) n.347-2483G>T n.329-2483G>T n.112-2483G>T n.1412C>A n.1287C>A n.1577C>A c.11311C>A (p.Gln3771Lys) n.2121C>A n.699C>A n.5012C>A c.*2540C>A (n.*2540C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.*3189C>A (n.*3189C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*4657C>A (n.*4657C>A) | |
14 | g.102039252C>G | CA391034140 | DYNC1H1 | c.*2917C>G (n.*2917C>G) c.11458C>G (p.Gln3820Glu) n.347-2483G>C n.329-2483G>C n.112-2483G>C n.1412C>G n.1287C>G n.1577C>G c.11311C>G (p.Gln3771Glu) n.2121C>G n.699C>G n.5012C>G c.*2540C>G (n.*2540C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) c.*3189C>G (n.*3189C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.*4657C>G (n.*4657C>G) | |
14 | g.102039252C>T | CA391034139 | DYNC1H1 | c.*2917C>T (n.*2917C>T) c.11458C>T (p.Gln3820Ter) n.347-2483G>A n.329-2483G>A n.112-2483G>A n.1412C>T n.1287C>T n.1577C>T c.11311C>T (p.Gln3771Ter) n.2121C>T n.699C>T n.5012C>T c.*2540C>T (n.*2540C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) c.*3189C>T (n.*3189C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.*4657C>T (n.*4657C>T) | |
14 | g.102039253A>C | CA391034144 | DYNC1H1 | c.*2918A>C (n.*2918A>C) c.11459A>C (p.Gln3820Pro) n.347-2484T>G n.329-2484T>G n.112-2484T>G n.1413A>C n.1288A>C n.1578A>C c.11312A>C (p.Gln3771Pro) n.2122A>C n.700A>C n.5013A>C c.*2541A>C (n.*2541A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*3190A>C (n.*3190A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*4658A>C (n.*4658A>C) | |
14 | g.102039253A>G | CA391034147 | DYNC1H1 | c.*2918A>G (n.*2918A>G) c.11459A>G (p.Gln3820Arg) n.347-2484T>C n.329-2484T>C n.112-2484T>C n.1413A>G n.1288A>G n.1578A>G c.11312A>G (p.Gln3771Arg) n.2122A>G n.700A>G n.5013A>G c.*2541A>G (n.*2541A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*3190A>G (n.*3190A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*4658A>G (n.*4658A>G) | |
14 | g.102039253A>T | CA391034150 | DYNC1H1 | c.*2918A>T (n.*2918A>T) c.11459A>T (p.Gln3820Leu) n.347-2484T>A n.329-2484T>A n.112-2484T>A n.1413A>T n.1288A>T n.1578A>T c.11312A>T (p.Gln3771Leu) n.2122A>T n.700A>T n.5013A>T c.*2541A>T (n.*2541A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.*3190A>T (n.*3190A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*4658A>T (n.*4658A>T) | |
14 | g.102039254G>A | CA488186069 | DYNC1H1 | c.*2919G>A (n.*2919G>A) c.11460G>A (p.Gln3820=) n.347-2485C>T n.329-2485C>T n.112-2485C>T n.1414G>A n.1289G>A n.1579G>A c.11313G>A (p.Gln3771=) n.2123G>A n.701G>A n.5014G>A c.*2542G>A (n.*2542G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*3191G>A (n.*3191G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*4659G>A (n.*4659G>A) | |
14 | g.102039254G>C | CA391034155 | DYNC1H1 | c.*2919G>C (n.*2919G>C) c.11460G>C (p.Gln3820His) n.347-2485C>G n.329-2485C>G n.112-2485C>G n.1414G>C n.1289G>C n.1579G>C c.11313G>C (p.Gln3771His) n.2123G>C n.701G>C n.5014G>C c.*2542G>C (n.*2542G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*3191G>C (n.*3191G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*4659G>C (n.*4659G>C) | |
14 | g.102039254G>T | CA391034156 | DYNC1H1 | c.*2919G>T (n.*2919G>T) c.11460G>T (p.Gln3820His) n.347-2485C>A n.329-2485C>A n.112-2485C>A n.1414G>T n.1289G>T n.1579G>T c.11313G>T (p.Gln3771His) n.2123G>T n.701G>T n.5014G>T c.*2542G>T (n.*2542G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*3191G>T (n.*3191G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*4659G>T (n.*4659G>T) | |
14 | g.102039255G>A | CA391034159 | DYNC1H1 | c.*2919+1G>A (n.*2919+1G>A) c.11460+1G>A (n.11460+1G>A) n.347-2486C>T n.329-2486C>T n.112-2486C>T n.1414+1G>A n.1289+1G>A n.1579+1G>A c.11313+1G>A (n.11313+1G>A) n.2123+1G>A n.701+1G>A n.5014+1G>A c.*2542+1G>A (n.*2542+1G>A) c.*719+1G>A (n.*719+1G>A) c.*3191+1G>A (n.*3191+1G>A) c.*172+1G>A (n.*172+1G>A) c.*4659+1G>A (n.*4659+1G>A) | |
14 | g.102039255G>C | CA391034164 | DYNC1H1 | c.*2919+1G>C (n.*2919+1G>C) c.11460+1G>C (n.11460+1G>C) n.347-2486C>G n.329-2486C>G n.112-2486C>G n.1414+1G>C n.1289+1G>C n.1579+1G>C c.11313+1G>C (n.11313+1G>C) n.2123+1G>C n.701+1G>C n.5014+1G>C c.*2542+1G>C (n.*2542+1G>C) c.*719+1G>C (n.*719+1G>C) c.*3191+1G>C (n.*3191+1G>C) c.*172+1G>C (n.*172+1G>C) c.*4659+1G>C (n.*4659+1G>C) | |
14 | g.102039255G= | CA2159622442 | DYNC1H1 | c.*2919+1G= (n.*2919+1G=) c.11460+1G= (n.11460+1G=) n.347-2486C= n.329-2486C= n.112-2486C= n.1414+1G= n.1289+1G= n.1579+1G= c.11313+1G= (n.11313+1G=) n.2123+1G= n.701+1G= n.5014+1G= c.*2542+1G= (n.*2542+1G=) c.*719+1G= (n.*719+1G=) c.*3191+1G= (n.*3191+1G=) c.*172+1G= (n.*172+1G=) c.*4659+1G= (n.*4659+1G=) | |
14 | g.102039255G>T | CA391034166 | DYNC1H1 | c.*2919+1G>T (n.*2919+1G>T) c.11460+1G>T (n.11460+1G>T) n.347-2486C>A n.329-2486C>A n.112-2486C>A n.1414+1G>T n.1289+1G>T n.1579+1G>T c.11313+1G>T (n.11313+1G>T) n.2123+1G>T n.701+1G>T n.5014+1G>T c.*2542+1G>T (n.*2542+1G>T) c.*719+1G>T (n.*719+1G>T) c.*3191+1G>T (n.*3191+1G>T) c.*172+1G>T (n.*172+1G>T) c.*4659+1G>T (n.*4659+1G>T) | ClinVar |
14 | g.102039256T>A | CA391034168 | DYNC1H1 | c.*2919+2T>A (n.*2919+2T>A) c.11460+2T>A (n.11460+2T>A) n.347-2487A>T n.329-2487A>T n.112-2487A>T n.1414+2T>A n.1289+2T>A n.1579+2T>A c.11313+2T>A (n.11313+2T>A) n.2123+2T>A n.701+2T>A n.5014+2T>A c.*2542+2T>A (n.*2542+2T>A) c.*719+2T>A (n.*719+2T>A) c.*3191+2T>A (n.*3191+2T>A) c.*172+2T>A (n.*172+2T>A) c.*4659+2T>A (n.*4659+2T>A) | |
14 | g.102039256T>C | CA391034170 | DYNC1H1 | c.*2919+2T>C (n.*2919+2T>C) c.11460+2T>C (n.11460+2T>C) n.347-2487A>G n.329-2487A>G n.112-2487A>G n.1414+2T>C n.1289+2T>C n.1579+2T>C c.11313+2T>C (n.11313+2T>C) n.2123+2T>C n.701+2T>C n.5014+2T>C c.*2542+2T>C (n.*2542+2T>C) c.*719+2T>C (n.*719+2T>C) c.*3191+2T>C (n.*3191+2T>C) c.*172+2T>C (n.*172+2T>C) c.*4659+2T>C (n.*4659+2T>C) | |
14 | g.102039256T>G | CA391034172 | DYNC1H1 | c.*2919+2T>G (n.*2919+2T>G) c.11460+2T>G (n.11460+2T>G) n.347-2487A>C n.329-2487A>C n.112-2487A>C n.1414+2T>G n.1289+2T>G n.1579+2T>G c.11313+2T>G (n.11313+2T>G) n.2123+2T>G n.701+2T>G n.5014+2T>G c.*2542+2T>G (n.*2542+2T>G) c.*719+2T>G (n.*719+2T>G) c.*3191+2T>G (n.*3191+2T>G) c.*172+2T>G (n.*172+2T>G) c.*4659+2T>G (n.*4659+2T>G) | |
14 | g.102039256dup | CA919493892 | DYNC1H1 | c.*2919+2dup (n.*2919+2dup) c.11460+2dup (n.11460+2dup) n.347-2487dup n.329-2487dup n.112-2487dup n.1414+2dup n.1289+2dup n.1579+2dup c.11313+2dup (n.11313+2dup) n.2123+2dup n.701+2dup n.5014+2dup c.*2542+2dup (n.*2542+2dup) c.*719+2dup (n.*719+2dup) c.*3191+2dup (n.*3191+2dup) c.*172+2dup (n.*172+2dup) c.*4659+2dup (n.*4659+2dup) | dbSNP |
14 | g.102039259del | CA2626606328 | DYNC1H1 | c.*2919+5del (n.*2919+5del) c.11460+5del (n.11460+5del) n.347-2488del n.329-2488del n.112-2488del n.1414+5del n.1289+5del n.1579+5del c.11313+5del (n.11313+5del) n.2123+5del n.701+5del n.5014+5del c.*2542+5del (n.*2542+5del) c.*719+5del (n.*719+5del) c.*3191+5del (n.*3191+5del) c.*172+5del (n.*172+5del) c.*4659+5del (n.*4659+5del) | gnomAD v4 |
14 | g.102039258G>A | CA7353590 | DYNC1H1 | c.*2919+4G>A (n.*2919+4G>A) c.11460+4G>A (n.11460+4G>A) n.347-2489C>T n.329-2489C>T n.112-2489C>T n.1414+4G>A n.1289+4G>A n.1579+4G>A c.11313+4G>A (n.11313+4G>A) n.2123+4G>A n.701+4G>A n.5014+4G>A c.*2542+4G>A (n.*2542+4G>A) c.*719+4G>A (n.*719+4G>A) c.*3191+4G>A (n.*3191+4G>A) c.*172+4G>A (n.*172+4G>A) c.*4659+4G>A (n.*4659+4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039258G= | CA2159622447 | DYNC1H1 | c.*2919+4G= (n.*2919+4G=) c.11460+4G= (n.11460+4G=) n.347-2489C= n.329-2489C= n.112-2489C= n.1414+4G= n.1289+4G= n.1579+4G= c.11313+4G= (n.11313+4G=) n.2123+4G= n.701+4G= n.5014+4G= c.*2542+4G= (n.*2542+4G=) c.*719+4G= (n.*719+4G=) c.*3191+4G= (n.*3191+4G=) c.*172+4G= (n.*172+4G=) c.*4659+4G= (n.*4659+4G=) | |
14 | g.102039259G>A | CA703184466 | DYNC1H1 | c.*2919+5G>A (n.*2919+5G>A) c.11460+5G>A (n.11460+5G>A) n.347-2490C>T n.329-2490C>T n.112-2490C>T n.1414+5G>A n.1289+5G>A n.1579+5G>A c.11313+5G>A (n.11313+5G>A) n.2123+5G>A n.701+5G>A n.5014+5G>A c.*2542+5G>A (n.*2542+5G>A) c.*719+5G>A (n.*719+5G>A) c.*3191+5G>A (n.*3191+5G>A) c.*172+5G>A (n.*172+5G>A) c.*4659+5G>A (n.*4659+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039259G= | CA2159622451 | DYNC1H1 | c.*2919+5G= (n.*2919+5G=) c.11460+5G= (n.11460+5G=) n.347-2490C= n.329-2490C= n.112-2490C= n.1414+5G= n.1289+5G= n.1579+5G= c.11313+5G= (n.11313+5G=) n.2123+5G= n.701+5G= n.5014+5G= c.*2542+5G= (n.*2542+5G=) c.*719+5G= (n.*719+5G=) c.*3191+5G= (n.*3191+5G=) c.*172+5G= (n.*172+5G=) c.*4659+5G= (n.*4659+5G=) | |
14 | g.102039260T>C | CA2159622457 | DYNC1H1 | c.*2919+6T>C (n.*2919+6T>C) c.11460+6T>C (n.11460+6T>C) n.347-2491A>G n.329-2491A>G n.112-2491A>G n.1414+6T>C n.1289+6T>C n.1579+6T>C c.11313+6T>C (n.11313+6T>C) n.2123+6T>C n.701+6T>C n.5014+6T>C c.*2542+6T>C (n.*2542+6T>C) c.*719+6T>C (n.*719+6T>C) c.*3191+6T>C (n.*3191+6T>C) c.*172+6T>C (n.*172+6T>C) c.*4659+6T>C (n.*4659+6T>C) | dbSNP |
14 | g.102039260T= | CA2159622455 | DYNC1H1 | c.*2919+6T= (n.*2919+6T=) c.11460+6T= (n.11460+6T=) n.347-2491A= n.329-2491A= n.112-2491A= n.1414+6T= n.1289+6T= n.1579+6T= c.11313+6T= (n.11313+6T=) n.2123+6T= n.701+6T= n.5014+6T= c.*2542+6T= (n.*2542+6T=) c.*719+6T= (n.*719+6T=) c.*3191+6T= (n.*3191+6T=) c.*172+6T= (n.*172+6T=) c.*4659+6T= (n.*4659+6T=) | |
14 | g.102039261G>A | CA7353591 | DYNC1H1 | c.*2919+7G>A (n.*2919+7G>A) c.11460+7G>A (n.11460+7G>A) n.347-2492C>T n.329-2492C>T n.112-2492C>T n.1414+7G>A n.1289+7G>A n.1579+7G>A c.11313+7G>A (n.11313+7G>A) n.2123+7G>A n.701+7G>A n.5014+7G>A c.*2542+7G>A (n.*2542+7G>A) c.*719+7G>A (n.*719+7G>A) c.*3191+7G>A (n.*3191+7G>A) c.*172+7G>A (n.*172+7G>A) c.*4659+7G>A (n.*4659+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039261G= | CA2159622464 | DYNC1H1 | c.*2919+7G= (n.*2919+7G=) c.11460+7G= (n.11460+7G=) n.347-2492C= n.329-2492C= n.112-2492C= n.1414+7G= n.1289+7G= n.1579+7G= c.11313+7G= (n.11313+7G=) n.2123+7G= n.701+7G= n.5014+7G= c.*2542+7G= (n.*2542+7G=) c.*719+7G= (n.*719+7G=) c.*3191+7G= (n.*3191+7G=) c.*172+7G= (n.*172+7G=) c.*4659+7G= (n.*4659+7G=) | |
14 | g.102039261G>T | CA2159622461 | DYNC1H1 | c.*2919+7G>T (n.*2919+7G>T) c.11460+7G>T (n.11460+7G>T) n.347-2492C>A n.329-2492C>A n.112-2492C>A n.1414+7G>T n.1289+7G>T n.1579+7G>T c.11313+7G>T (n.11313+7G>T) n.2123+7G>T n.701+7G>T n.5014+7G>T c.*2542+7G>T (n.*2542+7G>T) c.*719+7G>T (n.*719+7G>T) c.*3191+7G>T (n.*3191+7G>T) c.*172+7G>T (n.*172+7G>T) c.*4659+7G>T (n.*4659+7G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039261_102039301delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT | CA2159622462 | DYNC1H1 | c.*2919+7_*2919+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*2919+7_*2919+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT) c.11460+7_11460+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.11460+7_11460+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT) n.347-2532_347-2492delinsAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCATGGCCAAGGC n.329-2532_329-2492delinsAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCATGGCCAAGGC n.112-2532_112-2492delinsAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCATGGCCAAGGC n.1414+7_1414+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT n.1289+7_1289+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT n.1579+7_1579+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT c.11313+7_11313+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.11313+7_11313+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT) n.2123+7_2123+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT n.701+7_701+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT n.5014+7_5014+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT c.*2542+7_*2542+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*2542+7_*2542+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT) c.*719+7_*719+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*719+7_*719+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT) c.*3191+7_*3191+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*3191+7_*3191+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT) c.*172+7_*172+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*172+7_*172+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT) c.*4659+7_*4659+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*4659+7_*4659+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT) | |
14 | g.102039262C= | CA2159622466 | DYNC1H1 | c.*2919+8C= (n.*2919+8C=) c.11460+8C= (n.11460+8C=) n.347-2493G= n.329-2493G= n.112-2493G= n.1414+8C= n.1289+8C= n.1579+8C= c.11313+8C= (n.11313+8C=) n.2123+8C= n.701+8C= n.5014+8C= c.*2542+8C= (n.*2542+8C=) c.*719+8C= (n.*719+8C=) c.*3191+8C= (n.*3191+8C=) c.*172+8C= (n.*172+8C=) c.*4659+8C= (n.*4659+8C=) | |
14 | g.102039262C>T | CA2159622467 | DYNC1H1 | c.*2919+8C>T (n.*2919+8C>T) c.11460+8C>T (n.11460+8C>T) n.347-2493G>A n.329-2493G>A n.112-2493G>A n.1414+8C>T n.1289+8C>T n.1579+8C>T c.11313+8C>T (n.11313+8C>T) n.2123+8C>T n.701+8C>T n.5014+8C>T c.*2542+8C>T (n.*2542+8C>T) c.*719+8C>T (n.*719+8C>T) c.*3191+8C>T (n.*3191+8C>T) c.*172+8C>T (n.*172+8C>T) c.*4659+8C>T (n.*4659+8C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039270_102039309del | CA7353592 | DYNC1H1 | c.*2919+16_*2919+55del (n.*2919+16_*2919+55del) c.11460+16_11460+55del (n.11460+16_11460+55del) n.347-2532_347-2493del n.329-2532_329-2493del n.112-2532_112-2493del n.1414+16_1414+55del n.1289+16_1289+55del n.1579+16_1579+55del c.11313+16_11313+55del (n.11313+16_11313+55del) n.2123+16_2123+55del n.701+16_701+55del n.5014+16_5014+55del c.*2542+16_*2542+55del (n.*2542+16_*2542+55del) c.*719+16_*719+55del (n.*719+16_*719+55del) c.*3191+16_*3191+55del (n.*3191+16_*3191+55del) c.*172+16_*172+55del (n.*172+16_*172+55del) c.*4659+16_*4659+55del (n.*4659+16_*4659+55del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039265T>C | CA7353593 | DYNC1H1 | c.*2919+11T>C (n.*2919+11T>C) c.11460+11T>C (n.11460+11T>C) n.347-2496A>G n.329-2496A>G n.112-2496A>G n.1414+11T>C n.1289+11T>C n.1579+11T>C c.11313+11T>C (n.11313+11T>C) n.2123+11T>C n.701+11T>C n.5014+11T>C c.*2542+11T>C (n.*2542+11T>C) c.*719+11T>C (n.*719+11T>C) c.*3191+11T>C (n.*3191+11T>C) c.*172+11T>C (n.*172+11T>C) c.*4659+11T>C (n.*4659+11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039265T= | CA2159622469 | DYNC1H1 | c.*2919+11T= (n.*2919+11T=) c.11460+11T= (n.11460+11T=) n.347-2496A= n.329-2496A= n.112-2496A= n.1414+11T= n.1289+11T= n.1579+11T= c.11313+11T= (n.11313+11T=) n.2123+11T= n.701+11T= n.5014+11T= c.*2542+11T= (n.*2542+11T=) c.*719+11T= (n.*719+11T=) c.*3191+11T= (n.*3191+11T=) c.*172+11T= (n.*172+11T=) c.*4659+11T= (n.*4659+11T=) | |
14 | g.102039266G>A | CA7353594 | DYNC1H1 | c.*2919+12G>A (n.*2919+12G>A) c.11460+12G>A (n.11460+12G>A) n.347-2497C>T n.329-2497C>T n.112-2497C>T n.1414+12G>A n.1289+12G>A n.1579+12G>A c.11313+12G>A (n.11313+12G>A) n.2123+12G>A n.701+12G>A n.5014+12G>A c.*2542+12G>A (n.*2542+12G>A) c.*719+12G>A (n.*719+12G>A) c.*3191+12G>A (n.*3191+12G>A) c.*172+12G>A (n.*172+12G>A) c.*4659+12G>A (n.*4659+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039266G>C | CA703184473 | DYNC1H1 | c.*2919+12G>C (n.*2919+12G>C) c.11460+12G>C (n.11460+12G>C) n.347-2497C>G n.329-2497C>G n.112-2497C>G n.1414+12G>C n.1289+12G>C n.1579+12G>C c.11313+12G>C (n.11313+12G>C) n.2123+12G>C n.701+12G>C n.5014+12G>C c.*2542+12G>C (n.*2542+12G>C) c.*719+12G>C (n.*719+12G>C) c.*3191+12G>C (n.*3191+12G>C) c.*172+12G>C (n.*172+12G>C) c.*4659+12G>C (n.*4659+12G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039266G= | CA2159622476 | DYNC1H1 | c.*2919+12G= (n.*2919+12G=) c.11460+12G= (n.11460+12G=) n.347-2497C= n.329-2497C= n.112-2497C= n.1414+12G= n.1289+12G= n.1579+12G= c.11313+12G= (n.11313+12G=) n.2123+12G= n.701+12G= n.5014+12G= c.*2542+12G= (n.*2542+12G=) c.*719+12G= (n.*719+12G=) c.*3191+12G= (n.*3191+12G=) c.*172+12G= (n.*172+12G=) c.*4659+12G= (n.*4659+12G=) | |
14 | g.102039266G>T | CA2626606365 | DYNC1H1 | c.*2919+12G>T (n.*2919+12G>T) c.11460+12G>T (n.11460+12G>T) n.347-2497C>A n.329-2497C>A n.112-2497C>A n.1414+12G>T n.1289+12G>T n.1579+12G>T c.11313+12G>T (n.11313+12G>T) n.2123+12G>T n.701+12G>T n.5014+12G>T c.*2542+12G>T (n.*2542+12G>T) c.*719+12G>T (n.*719+12G>T) c.*3191+12G>T (n.*3191+12G>T) c.*172+12G>T (n.*172+12G>T) c.*4659+12G>T (n.*4659+12G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039267G>A | CA7353595 | DYNC1H1 | c.*2919+13G>A (n.*2919+13G>A) c.11460+13G>A (n.11460+13G>A) n.347-2498C>T n.329-2498C>T n.112-2498C>T n.1414+13G>A n.1289+13G>A n.1579+13G>A c.11313+13G>A (n.11313+13G>A) n.2123+13G>A n.701+13G>A n.5014+13G>A c.*2542+13G>A (n.*2542+13G>A) c.*719+13G>A (n.*719+13G>A) c.*3191+13G>A (n.*3191+13G>A) c.*172+13G>A (n.*172+13G>A) c.*4659+13G>A (n.*4659+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039267G= | CA2159622479 | DYNC1H1 | c.*2919+13G= (n.*2919+13G=) c.11460+13G= (n.11460+13G=) n.347-2498C= n.329-2498C= n.112-2498C= n.1414+13G= n.1289+13G= n.1579+13G= c.11313+13G= (n.11313+13G=) n.2123+13G= n.701+13G= n.5014+13G= c.*2542+13G= (n.*2542+13G=) c.*719+13G= (n.*719+13G=) c.*3191+13G= (n.*3191+13G=) c.*172+13G= (n.*172+13G=) c.*4659+13G= (n.*4659+13G=) | |
14 | g.102039270A= | CA2159622481 | DYNC1H1 | c.*2919+16A= (n.*2919+16A=) c.11460+16A= (n.11460+16A=) n.347-2501T= n.329-2501T= n.112-2501T= n.1414+16A= n.1289+16A= n.1579+16A= c.11313+16A= (n.11313+16A=) n.2123+16A= n.701+16A= n.5014+16A= c.*2542+16A= (n.*2542+16A=) c.*719+16A= (n.*719+16A=) c.*3191+16A= (n.*3191+16A=) c.*172+16A= (n.*172+16A=) c.*4659+16A= (n.*4659+16A=) | |
14 | g.102039270A>G | CA2159622482 | DYNC1H1 | c.*2919+16A>G (n.*2919+16A>G) c.11460+16A>G (n.11460+16A>G) n.347-2501T>C n.329-2501T>C n.112-2501T>C n.1414+16A>G n.1289+16A>G n.1579+16A>G c.11313+16A>G (n.11313+16A>G) n.2123+16A>G n.701+16A>G n.5014+16A>G c.*2542+16A>G (n.*2542+16A>G) c.*719+16A>G (n.*719+16A>G) c.*3191+16A>G (n.*3191+16A>G) c.*172+16A>G (n.*172+16A>G) c.*4659+16A>G (n.*4659+16A>G) | dbSNP |
14 | g.102039271T>C | CA2159622488 | DYNC1H1 | c.*2919+17T>C (n.*2919+17T>C) c.11460+17T>C (n.11460+17T>C) n.347-2502A>G n.329-2502A>G n.112-2502A>G n.1414+17T>C n.1289+17T>C n.1579+17T>C c.11313+17T>C (n.11313+17T>C) n.2123+17T>C n.701+17T>C n.5014+17T>C c.*2542+17T>C (n.*2542+17T>C) c.*719+17T>C (n.*719+17T>C) c.*3191+17T>C (n.*3191+17T>C) c.*172+17T>C (n.*172+17T>C) c.*4659+17T>C (n.*4659+17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039271T= | CA2159622486 | DYNC1H1 | c.*2919+17T= (n.*2919+17T=) c.11460+17T= (n.11460+17T=) n.347-2502A= n.329-2502A= n.112-2502A= n.1414+17T= n.1289+17T= n.1579+17T= c.11313+17T= (n.11313+17T=) n.2123+17T= n.701+17T= n.5014+17T= c.*2542+17T= (n.*2542+17T=) c.*719+17T= (n.*719+17T=) c.*3191+17T= (n.*3191+17T=) c.*172+17T= (n.*172+17T=) c.*4659+17T= (n.*4659+17T=) | |
14 | g.102039271_102039311delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC | CA2159622484 | DYNC1H1 | c.*2919+17_*2919+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*2919+17_*2919+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC) c.11460+17_11460+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.11460+17_11460+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC) n.347-2542_347-2502delinsGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCA n.329-2542_329-2502delinsGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCA n.112-2542_112-2502delinsGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCA n.1414+17_1414+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC n.1289+17_1289+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC n.1579+17_1579+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC c.11313+17_11313+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.11313+17_11313+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC) n.2123+17_2123+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC n.701+17_701+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC n.5014+17_5014+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC c.*2542+17_*2542+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*2542+17_*2542+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC) c.*719+17_*719+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*719+17_*719+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC) c.*3191+17_*3191+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*3191+17_*3191+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC) c.*172+17_*172+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*172+17_*172+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC) c.*4659+17_*4659+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*4659+17_*4659+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC) | |
14 | g.102039272G>A | CA266974352 | DYNC1H1 | c.*2919+18G>A (n.*2919+18G>A) c.11460+18G>A (n.11460+18G>A) n.347-2503C>T n.329-2503C>T n.112-2503C>T n.1414+18G>A n.1289+18G>A n.1579+18G>A c.11313+18G>A (n.11313+18G>A) n.2123+18G>A n.701+18G>A n.5014+18G>A c.*2542+18G>A (n.*2542+18G>A) c.*719+18G>A (n.*719+18G>A) c.*3191+18G>A (n.*3191+18G>A) c.*172+18G>A (n.*172+18G>A) c.*4659+18G>A (n.*4659+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039272G>C | CA2626606385 | DYNC1H1 | c.*2919+18G>C (n.*2919+18G>C) c.11460+18G>C (n.11460+18G>C) n.347-2503C>G n.329-2503C>G n.112-2503C>G n.1414+18G>C n.1289+18G>C n.1579+18G>C c.11313+18G>C (n.11313+18G>C) n.2123+18G>C n.701+18G>C n.5014+18G>C c.*2542+18G>C (n.*2542+18G>C) c.*719+18G>C (n.*719+18G>C) c.*3191+18G>C (n.*3191+18G>C) c.*172+18G>C (n.*172+18G>C) c.*4659+18G>C (n.*4659+18G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039272G= | CA2159622493 | DYNC1H1 | c.*2919+18G= (n.*2919+18G=) c.11460+18G= (n.11460+18G=) n.347-2503C= n.329-2503C= n.112-2503C= n.1414+18G= n.1289+18G= n.1579+18G= c.11313+18G= (n.11313+18G=) n.2123+18G= n.701+18G= n.5014+18G= c.*2542+18G= (n.*2542+18G=) c.*719+18G= (n.*719+18G=) c.*3191+18G= (n.*3191+18G=) c.*172+18G= (n.*172+18G=) c.*4659+18G= (n.*4659+18G=) | |
14 | g.102039272_102039311del | CA7353596 | DYNC1H1 | c.*2919+18_*2919+57del (n.*2919+18_*2919+57del) c.11460+18_11460+57del (n.11460+18_11460+57del) n.347-2542_347-2503del n.329-2542_329-2503del n.112-2542_112-2503del n.1414+18_1414+57del n.1289+18_1289+57del n.1579+18_1579+57del c.11313+18_11313+57del (n.11313+18_11313+57del) n.2123+18_2123+57del n.701+18_701+57del n.5014+18_5014+57del c.*2542+18_*2542+57del (n.*2542+18_*2542+57del) c.*719+18_*719+57del (n.*719+18_*719+57del) c.*3191+18_*3191+57del (n.*3191+18_*3191+57del) c.*172+18_*172+57del (n.*172+18_*172+57del) c.*4659+18_*4659+57del (n.*4659+18_*4659+57del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039272_102039312delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA | CA2159622491 | DYNC1H1 | c.*2919+18_*2919+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*2919+18_*2919+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA) c.11460+18_11460+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.11460+18_11460+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA) n.347-2543_347-2503delinsTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGC n.329-2543_329-2503delinsTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGC n.112-2543_112-2503delinsTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGC n.1414+18_1414+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA n.1289+18_1289+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA n.1579+18_1579+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA c.11313+18_11313+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.11313+18_11313+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA) n.2123+18_2123+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA n.701+18_701+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA n.5014+18_5014+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA c.*2542+18_*2542+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*2542+18_*2542+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA) c.*719+18_*719+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*719+18_*719+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA) c.*3191+18_*3191+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*3191+18_*3191+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA) c.*172+18_*172+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*172+18_*172+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA) c.*4659+18_*4659+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*4659+18_*4659+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA) | |
14 | g.102039273C= | CA2159622497 | DYNC1H1 | c.*2919+19C= (n.*2919+19C=) c.11460+19C= (n.11460+19C=) n.347-2504G= n.329-2504G= n.112-2504G= n.1414+19C= n.1289+19C= n.1579+19C= c.11313+19C= (n.11313+19C=) n.2123+19C= n.701+19C= n.5014+19C= c.*2542+19C= (n.*2542+19C=) c.*719+19C= (n.*719+19C=) c.*3191+19C= (n.*3191+19C=) c.*172+19C= (n.*172+19C=) c.*4659+19C= (n.*4659+19C=) | |
14 | g.102039273C>T | CA266974371 | DYNC1H1 | c.*2919+19C>T (n.*2919+19C>T) c.11460+19C>T (n.11460+19C>T) n.347-2504G>A n.329-2504G>A n.112-2504G>A n.1414+19C>T n.1289+19C>T n.1579+19C>T c.11313+19C>T (n.11313+19C>T) n.2123+19C>T n.701+19C>T n.5014+19C>T c.*2542+19C>T (n.*2542+19C>T) c.*719+19C>T (n.*719+19C>T) c.*3191+19C>T (n.*3191+19C>T) c.*172+19C>T (n.*172+19C>T) c.*4659+19C>T (n.*4659+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039273_102039275delinsCAG | CA2159622500 | DYNC1H1 | c.*2919+19_*2919+21delinsCAG (n.*2919+19_*2919+21delinsCAG) c.11460+19_11460+21delinsCAG (n.11460+19_11460+21delinsCAG) n.347-2506_347-2504delinsCTG n.329-2506_329-2504delinsCTG n.112-2506_112-2504delinsCTG n.1414+19_1414+21delinsCAG n.1289+19_1289+21delinsCAG n.1579+19_1579+21delinsCAG c.11313+19_11313+21delinsCAG (n.11313+19_11313+21delinsCAG) n.2123+19_2123+21delinsCAG n.701+19_701+21delinsCAG n.5014+19_5014+21delinsCAG c.*2542+19_*2542+21delinsCAG (n.*2542+19_*2542+21delinsCAG) c.*719+19_*719+21delinsCAG (n.*719+19_*719+21delinsCAG) c.*3191+19_*3191+21delinsCAG (n.*3191+19_*3191+21delinsCAG) c.*172+19_*172+21delinsCAG (n.*172+19_*172+21delinsCAG) c.*4659+19_*4659+21delinsCAG (n.*4659+19_*4659+21delinsCAG) | |
14 | g.102039278_102039317del | CA7353597 | DYNC1H1 | c.*2919+24_*2919+63del (n.*2919+24_*2919+63del) c.11460+24_11460+63del (n.11460+24_11460+63del) n.347-2543_347-2504del n.329-2543_329-2504del n.112-2543_112-2504del n.1414+24_1414+63del n.1289+24_1289+63del n.1579+24_1579+63del c.11313+24_11313+63del (n.11313+24_11313+63del) n.2123+24_2123+63del n.701+24_701+63del n.5014+24_5014+63del c.*2542+24_*2542+63del (n.*2542+24_*2542+63del) c.*719+24_*719+63del (n.*719+24_*719+63del) c.*3191+24_*3191+63del (n.*3191+24_*3191+63del) c.*172+24_*172+63del (n.*172+24_*172+63del) c.*4659+24_*4659+63del (n.*4659+24_*4659+63del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039349_102039350insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC | CA2626606393 | DYNC1H1 | c.*2920-63_*2920-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*2920-63_*2920-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) c.11461-63_11461-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.11461-63_11461-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) n.347-2504_347-2503insTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTG n.329-2504_329-2503insTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTG n.112-2504_112-2503insTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTG n.1415-63_1415-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC n.1290-63_1290-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC n.1580-63_1580-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC c.11314-63_11314-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.11314-63_11314-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) n.2124-63_2124-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC n.702-63_702-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC n.5015-63_5015-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC c.*2543-63_*2543-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*2543-63_*2543-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) c.*720-63_*720-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*720-63_*720-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) c.*3192-63_*3192-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*3192-63_*3192-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) c.*173-63_*173-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*173-63_*173-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) c.*4660-63_*4660-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*4660-63_*4660-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC) | gnomAD v4 |
14 | g.102039274A>G | CA2573150385 | DYNC1H1 | c.*2919+20A>G (n.*2919+20A>G) c.11460+20A>G (n.11460+20A>G) n.347-2505T>C n.329-2505T>C n.112-2505T>C n.1414+20A>G n.1289+20A>G n.1579+20A>G c.11313+20A>G (n.11313+20A>G) n.2123+20A>G n.701+20A>G n.5014+20A>G c.*2542+20A>G (n.*2542+20A>G) c.*719+20A>G (n.*719+20A>G) c.*3191+20A>G (n.*3191+20A>G) c.*172+20A>G (n.*172+20A>G) c.*4659+20A>G (n.*4659+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039277_102039278del | CA966671021 | DYNC1H1 | c.*2919+23_*2919+24del (n.*2919+23_*2919+24del) c.11460+23_11460+24del (n.11460+23_11460+24del) n.347-2506_347-2505del n.329-2506_329-2505del n.112-2506_112-2505del n.1414+23_1414+24del n.1289+23_1289+24del n.1579+23_1579+24del c.11313+23_11313+24del (n.11313+23_11313+24del) n.2123+23_2123+24del n.701+23_701+24del n.5014+23_5014+24del c.*2542+23_*2542+24del (n.*2542+23_*2542+24del) c.*719+23_*719+24del (n.*719+23_*719+24del) c.*3191+23_*3191+24del (n.*3191+23_*3191+24del) c.*172+23_*172+24del (n.*172+23_*172+24del) c.*4659+23_*4659+24del (n.*4659+23_*4659+24del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039277G>A | CA2802865603 | DYNC1H1 | c.*2919+23G>A (n.*2919+23G>A) c.11460+23G>A (n.11460+23G>A) n.347-2508C>T n.329-2508C>T n.112-2508C>T n.1414+23G>A n.1289+23G>A n.1579+23G>A c.11313+23G>A (n.11313+23G>A) n.2123+23G>A n.701+23G>A n.5014+23G>A c.*2542+23G>A (n.*2542+23G>A) c.*719+23G>A (n.*719+23G>A) c.*3191+23G>A (n.*3191+23G>A) c.*172+23G>A (n.*172+23G>A) c.*4659+23G>A (n.*4659+23G>A) | |
14 | g.102039278A= | CA2159622503 | DYNC1H1 | c.*2919+24A= (n.*2919+24A=) c.11460+24A= (n.11460+24A=) n.347-2509T= n.329-2509T= n.112-2509T= n.1414+24A= n.1289+24A= n.1579+24A= c.11313+24A= (n.11313+24A=) n.2123+24A= n.701+24A= n.5014+24A= c.*2542+24A= (n.*2542+24A=) c.*719+24A= (n.*719+24A=) c.*3191+24A= (n.*3191+24A=) c.*172+24A= (n.*172+24A=) c.*4659+24A= (n.*4659+24A=) | |
14 | g.102039278A>G | CA266974379 | DYNC1H1 | c.*2919+24A>G (n.*2919+24A>G) c.11460+24A>G (n.11460+24A>G) n.347-2509T>C n.329-2509T>C n.112-2509T>C n.1414+24A>G n.1289+24A>G n.1579+24A>G c.11313+24A>G (n.11313+24A>G) n.2123+24A>G n.701+24A>G n.5014+24A>G c.*2542+24A>G (n.*2542+24A>G) c.*719+24A>G (n.*719+24A>G) c.*3191+24A>G (n.*3191+24A>G) c.*172+24A>G (n.*172+24A>G) c.*4659+24A>G (n.*4659+24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039281G>A | CA7353598 | DYNC1H1 | c.*2919+27G>A (n.*2919+27G>A) c.11460+27G>A (n.11460+27G>A) n.347-2512C>T n.329-2512C>T n.112-2512C>T n.1414+27G>A n.1289+27G>A n.1579+27G>A c.11313+27G>A (n.11313+27G>A) n.2123+27G>A n.701+27G>A n.5014+27G>A c.*2542+27G>A (n.*2542+27G>A) c.*719+27G>A (n.*719+27G>A) c.*3191+27G>A (n.*3191+27G>A) c.*172+27G>A (n.*172+27G>A) c.*4659+27G>A (n.*4659+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039281G= | CA2159622508 | DYNC1H1 | c.*2919+27G= (n.*2919+27G=) c.11460+27G= (n.11460+27G=) n.347-2512C= n.329-2512C= n.112-2512C= n.1414+27G= n.1289+27G= n.1579+27G= c.11313+27G= (n.11313+27G=) n.2123+27G= n.701+27G= n.5014+27G= c.*2542+27G= (n.*2542+27G=) c.*719+27G= (n.*719+27G=) c.*3191+27G= (n.*3191+27G=) c.*172+27G= (n.*172+27G=) c.*4659+27G= (n.*4659+27G=) | |
14 | g.102039281G>T | CA703184481 | DYNC1H1 | c.*2919+27G>T (n.*2919+27G>T) c.11460+27G>T (n.11460+27G>T) n.347-2512C>A n.329-2512C>A n.112-2512C>A n.1414+27G>T n.1289+27G>T n.1579+27G>T c.11313+27G>T (n.11313+27G>T) n.2123+27G>T n.701+27G>T n.5014+27G>T c.*2542+27G>T (n.*2542+27G>T) c.*719+27G>T (n.*719+27G>T) c.*3191+27G>T (n.*3191+27G>T) c.*172+27G>T (n.*172+27G>T) c.*4659+27G>T (n.*4659+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039283C>A | CA2626606430 | DYNC1H1 | c.*2919+29C>A (n.*2919+29C>A) c.11460+29C>A (n.11460+29C>A) n.347-2514G>T n.329-2514G>T n.112-2514G>T n.1414+29C>A n.1289+29C>A n.1579+29C>A c.11313+29C>A (n.11313+29C>A) n.2123+29C>A n.701+29C>A n.5014+29C>A c.*2542+29C>A (n.*2542+29C>A) c.*719+29C>A (n.*719+29C>A) c.*3191+29C>A (n.*3191+29C>A) c.*172+29C>A (n.*172+29C>A) c.*4659+29C>A (n.*4659+29C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039283C= | CA2159622514 | DYNC1H1 | c.*2919+29C= (n.*2919+29C=) c.11460+29C= (n.11460+29C=) n.347-2514G= n.329-2514G= n.112-2514G= n.1414+29C= n.1289+29C= n.1579+29C= c.11313+29C= (n.11313+29C=) n.2123+29C= n.701+29C= n.5014+29C= c.*2542+29C= (n.*2542+29C=) c.*719+29C= (n.*719+29C=) c.*3191+29C= (n.*3191+29C=) c.*172+29C= (n.*172+29C=) c.*4659+29C= (n.*4659+29C=) | |
14 | g.102039283C>G | CA7353600 | DYNC1H1 | c.*2919+29C>G (n.*2919+29C>G) c.11460+29C>G (n.11460+29C>G) n.347-2514G>C n.329-2514G>C n.112-2514G>C n.1414+29C>G n.1289+29C>G n.1579+29C>G c.11313+29C>G (n.11313+29C>G) n.2123+29C>G n.701+29C>G n.5014+29C>G c.*2542+29C>G (n.*2542+29C>G) c.*719+29C>G (n.*719+29C>G) c.*3191+29C>G (n.*3191+29C>G) c.*172+29C>G (n.*172+29C>G) c.*4659+29C>G (n.*4659+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039283C>T | CA7353599 | DYNC1H1 | c.*2919+29C>T (n.*2919+29C>T) c.11460+29C>T (n.11460+29C>T) n.347-2514G>A n.329-2514G>A n.112-2514G>A n.1414+29C>T n.1289+29C>T n.1579+29C>T c.11313+29C>T (n.11313+29C>T) n.2123+29C>T n.701+29C>T n.5014+29C>T c.*2542+29C>T (n.*2542+29C>T) c.*719+29C>T (n.*719+29C>T) c.*3191+29C>T (n.*3191+29C>T) c.*172+29C>T (n.*172+29C>T) c.*4659+29C>T (n.*4659+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039284G>A | CA7353601 | DYNC1H1 | c.*2919+30G>A (n.*2919+30G>A) c.11460+30G>A (n.11460+30G>A) n.347-2515C>T n.329-2515C>T n.112-2515C>T n.1414+30G>A n.1289+30G>A n.1579+30G>A c.11313+30G>A (n.11313+30G>A) n.2123+30G>A n.701+30G>A n.5014+30G>A c.*2542+30G>A (n.*2542+30G>A) c.*719+30G>A (n.*719+30G>A) c.*3191+30G>A (n.*3191+30G>A) c.*172+30G>A (n.*172+30G>A) c.*4659+30G>A (n.*4659+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039284G>C | CA2626606441 | DYNC1H1 | c.*2919+30G>C (n.*2919+30G>C) c.11460+30G>C (n.11460+30G>C) n.347-2515C>G n.329-2515C>G n.112-2515C>G n.1414+30G>C n.1289+30G>C n.1579+30G>C c.11313+30G>C (n.11313+30G>C) n.2123+30G>C n.701+30G>C n.5014+30G>C c.*2542+30G>C (n.*2542+30G>C) c.*719+30G>C (n.*719+30G>C) c.*3191+30G>C (n.*3191+30G>C) c.*172+30G>C (n.*172+30G>C) c.*4659+30G>C (n.*4659+30G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039284G= | CA2159622516 | DYNC1H1 | c.*2919+30G= (n.*2919+30G=) c.11460+30G= (n.11460+30G=) n.347-2515C= n.329-2515C= n.112-2515C= n.1414+30G= n.1289+30G= n.1579+30G= c.11313+30G= (n.11313+30G=) n.2123+30G= n.701+30G= n.5014+30G= c.*2542+30G= (n.*2542+30G=) c.*719+30G= (n.*719+30G=) c.*3191+30G= (n.*3191+30G=) c.*172+30G= (n.*172+30G=) c.*4659+30G= (n.*4659+30G=) | |
14 | g.102039285G>A | CA2626606445 | DYNC1H1 | c.*2919+31G>A (n.*2919+31G>A) c.11460+31G>A (n.11460+31G>A) n.347-2516C>T n.329-2516C>T n.112-2516C>T n.1414+31G>A n.1289+31G>A n.1579+31G>A c.11313+31G>A (n.11313+31G>A) n.2123+31G>A n.701+31G>A n.5014+31G>A c.*2542+31G>A (n.*2542+31G>A) c.*719+31G>A (n.*719+31G>A) c.*3191+31G>A (n.*3191+31G>A) c.*172+31G>A (n.*172+31G>A) c.*4659+31G>A (n.*4659+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039285G= | CA2159622519 | DYNC1H1 | c.*2919+31G= (n.*2919+31G=) c.11460+31G= (n.11460+31G=) n.347-2516C= n.329-2516C= n.112-2516C= n.1414+31G= n.1289+31G= n.1579+31G= c.11313+31G= (n.11313+31G=) n.2123+31G= n.701+31G= n.5014+31G= c.*2542+31G= (n.*2542+31G=) c.*719+31G= (n.*719+31G=) c.*3191+31G= (n.*3191+31G=) c.*172+31G= (n.*172+31G=) c.*4659+31G= (n.*4659+31G=) | |
14 | g.102039285G>T | CA7353602 | DYNC1H1 | c.*2919+31G>T (n.*2919+31G>T) c.11460+31G>T (n.11460+31G>T) n.347-2516C>A n.329-2516C>A n.112-2516C>A n.1414+31G>T n.1289+31G>T n.1579+31G>T c.11313+31G>T (n.11313+31G>T) n.2123+31G>T n.701+31G>T n.5014+31G>T c.*2542+31G>T (n.*2542+31G>T) c.*719+31G>T (n.*719+31G>T) c.*3191+31G>T (n.*3191+31G>T) c.*172+31G>T (n.*172+31G>T) c.*4659+31G>T (n.*4659+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039286G>A | CA703184488 | DYNC1H1 | c.*2919+32G>A (n.*2919+32G>A) c.11460+32G>A (n.11460+32G>A) n.347-2517C>T n.329-2517C>T n.112-2517C>T n.1414+32G>A n.1289+32G>A n.1579+32G>A c.11313+32G>A (n.11313+32G>A) n.2123+32G>A n.701+32G>A n.5014+32G>A c.*2542+32G>A (n.*2542+32G>A) c.*719+32G>A (n.*719+32G>A) c.*3191+32G>A (n.*3191+32G>A) c.*172+32G>A (n.*172+32G>A) c.*4659+32G>A (n.*4659+32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039286G>C | CA2159622524 | DYNC1H1 | c.*2919+32G>C (n.*2919+32G>C) c.11460+32G>C (n.11460+32G>C) n.347-2517C>G n.329-2517C>G n.112-2517C>G n.1414+32G>C n.1289+32G>C n.1579+32G>C c.11313+32G>C (n.11313+32G>C) n.2123+32G>C n.701+32G>C n.5014+32G>C c.*2542+32G>C (n.*2542+32G>C) c.*719+32G>C (n.*719+32G>C) c.*3191+32G>C (n.*3191+32G>C) c.*172+32G>C (n.*172+32G>C) c.*4659+32G>C (n.*4659+32G>C) | dbSNP |
14 | g.102039286G= | CA2159622521 | DYNC1H1 | c.*2919+32G= (n.*2919+32G=) c.11460+32G= (n.11460+32G=) n.347-2517C= n.329-2517C= n.112-2517C= n.1414+32G= n.1289+32G= n.1579+32G= c.11313+32G= (n.11313+32G=) n.2123+32G= n.701+32G= n.5014+32G= c.*2542+32G= (n.*2542+32G=) c.*719+32G= (n.*719+32G=) c.*3191+32G= (n.*3191+32G=) c.*172+32G= (n.*172+32G=) c.*4659+32G= (n.*4659+32G=) | |
14 | g.102039286G>T | CA616580305 | DYNC1H1 | c.*2919+32G>T (n.*2919+32G>T) c.11460+32G>T (n.11460+32G>T) n.347-2517C>A n.329-2517C>A n.112-2517C>A n.1414+32G>T n.1289+32G>T n.1579+32G>T c.11313+32G>T (n.11313+32G>T) n.2123+32G>T n.701+32G>T n.5014+32G>T c.*2542+32G>T (n.*2542+32G>T) c.*719+32G>T (n.*719+32G>T) c.*3191+32G>T (n.*3191+32G>T) c.*172+32G>T (n.*172+32G>T) c.*4659+32G>T (n.*4659+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039287C= | CA2159622528 | DYNC1H1 | c.*2919+33C= (n.*2919+33C=) c.11460+33C= (n.11460+33C=) n.347-2518G= n.329-2518G= n.112-2518G= n.1414+33C= n.1289+33C= n.1579+33C= c.11313+33C= (n.11313+33C=) n.2123+33C= n.701+33C= n.5014+33C= c.*2542+33C= (n.*2542+33C=) c.*719+33C= (n.*719+33C=) c.*3191+33C= (n.*3191+33C=) c.*172+33C= (n.*172+33C=) c.*4659+33C= (n.*4659+33C=) | |
14 | g.102039287C>G | CA7353603 | DYNC1H1 | c.*2919+33C>G (n.*2919+33C>G) c.11460+33C>G (n.11460+33C>G) n.347-2518G>C n.329-2518G>C n.112-2518G>C n.1414+33C>G n.1289+33C>G n.1579+33C>G c.11313+33C>G (n.11313+33C>G) n.2123+33C>G n.701+33C>G n.5014+33C>G c.*2542+33C>G (n.*2542+33C>G) c.*719+33C>G (n.*719+33C>G) c.*3191+33C>G (n.*3191+33C>G) c.*172+33C>G (n.*172+33C>G) c.*4659+33C>G (n.*4659+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039287C>T | CA2575627124 | DYNC1H1 | c.*2919+33C>T (n.*2919+33C>T) c.11460+33C>T (n.11460+33C>T) n.347-2518G>A n.329-2518G>A n.112-2518G>A n.1414+33C>T n.1289+33C>T n.1579+33C>T c.11313+33C>T (n.11313+33C>T) n.2123+33C>T n.701+33C>T n.5014+33C>T c.*2542+33C>T (n.*2542+33C>T) c.*719+33C>T (n.*719+33C>T) c.*3191+33C>T (n.*3191+33C>T) c.*172+33C>T (n.*172+33C>T) c.*4659+33C>T (n.*4659+33C>T) | |
14 | g.102039288C>T | CA2626606490 | DYNC1H1 | c.*2919+34C>T (n.*2919+34C>T) c.11460+34C>T (n.11460+34C>T) n.347-2519G>A n.329-2519G>A n.112-2519G>A n.1414+34C>T n.1289+34C>T n.1579+34C>T c.11313+34C>T (n.11313+34C>T) n.2123+34C>T n.701+34C>T n.5014+34C>T c.*2542+34C>T (n.*2542+34C>T) c.*719+34C>T (n.*719+34C>T) c.*3191+34C>T (n.*3191+34C>T) c.*172+34C>T (n.*172+34C>T) c.*4659+34C>T (n.*4659+34C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039288_102039307delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG | CA2159622531 | DYNC1H1 | c.*2919+34_*2919+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*2919+34_*2919+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG) c.11460+34_11460+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.11460+34_11460+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG) n.347-2538_347-2519delinsCCAAGGAGCTACTGTGCGGG n.329-2538_329-2519delinsCCAAGGAGCTACTGTGCGGG n.112-2538_112-2519delinsCCAAGGAGCTACTGTGCGGG n.1414+34_1414+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG n.1289+34_1289+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG n.1579+34_1579+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG c.11313+34_11313+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.11313+34_11313+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG) n.2123+34_2123+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG n.701+34_701+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG n.5014+34_5014+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG c.*2542+34_*2542+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*2542+34_*2542+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG) c.*719+34_*719+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*719+34_*719+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG) c.*3191+34_*3191+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*3191+34_*3191+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG) c.*172+34_*172+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*172+34_*172+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG) c.*4659+34_*4659+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*4659+34_*4659+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG) | |
14 | g.102039289C>T | CA2626606494 | DYNC1H1 | c.*2919+35C>T (n.*2919+35C>T) c.11460+35C>T (n.11460+35C>T) n.347-2520G>A n.329-2520G>A n.112-2520G>A n.1414+35C>T n.1289+35C>T n.1579+35C>T c.11313+35C>T (n.11313+35C>T) n.2123+35C>T n.701+35C>T n.5014+35C>T c.*2542+35C>T (n.*2542+35C>T) c.*719+35C>T (n.*719+35C>T) c.*3191+35C>T (n.*3191+35C>T) c.*172+35C>T (n.*172+35C>T) c.*4659+35C>T (n.*4659+35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039289_102039291delinsCCG | CA2159622533 | DYNC1H1 | c.*2919+35_*2919+37delinsCCG (n.*2919+35_*2919+37delinsCCG) c.11460+35_11460+37delinsCCG (n.11460+35_11460+37delinsCCG) n.347-2522_347-2520delinsCGG n.329-2522_329-2520delinsCGG n.112-2522_112-2520delinsCGG n.1414+35_1414+37delinsCCG n.1289+35_1289+37delinsCCG n.1579+35_1579+37delinsCCG c.11313+35_11313+37delinsCCG (n.11313+35_11313+37delinsCCG) n.2123+35_2123+37delinsCCG n.701+35_701+37delinsCCG n.5014+35_5014+37delinsCCG c.*2542+35_*2542+37delinsCCG (n.*2542+35_*2542+37delinsCCG) c.*719+35_*719+37delinsCCG (n.*719+35_*719+37delinsCCG) c.*3191+35_*3191+37delinsCCG (n.*3191+35_*3191+37delinsCCG) c.*172+35_*172+37delinsCCG (n.*172+35_*172+37delinsCCG) c.*4659+35_*4659+37delinsCCG (n.*4659+35_*4659+37delinsCCG) | |
14 | g.102039297_102039315del | CA7353604 | DYNC1H1 | c.*2919+43_*2919+61del (n.*2919+43_*2919+61del) c.11460+43_11460+61del (n.11460+43_11460+61del) n.347-2538_347-2520del n.329-2538_329-2520del n.112-2538_112-2520del n.1414+43_1414+61del n.1289+43_1289+61del n.1579+43_1579+61del c.11313+43_11313+61del (n.11313+43_11313+61del) n.2123+43_2123+61del n.701+43_701+61del n.5014+43_5014+61del c.*2542+43_*2542+61del (n.*2542+43_*2542+61del) c.*719+43_*719+61del (n.*719+43_*719+61del) c.*3191+43_*3191+61del (n.*3191+43_*3191+61del) c.*172+43_*172+61del (n.*172+43_*172+61del) c.*4659+43_*4659+61del (n.*4659+43_*4659+61del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039290C>A | CA2159622542 | DYNC1H1 | c.*2919+36C>A (n.*2919+36C>A) c.11460+36C>A (n.11460+36C>A) n.347-2521G>T n.329-2521G>T n.112-2521G>T n.1414+36C>A n.1289+36C>A n.1579+36C>A c.11313+36C>A (n.11313+36C>A) n.2123+36C>A n.701+36C>A n.5014+36C>A c.*2542+36C>A (n.*2542+36C>A) c.*719+36C>A (n.*719+36C>A) c.*3191+36C>A (n.*3191+36C>A) c.*172+36C>A (n.*172+36C>A) c.*4659+36C>A (n.*4659+36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039290C= | CA2159622540 | DYNC1H1 | c.*2919+36C= (n.*2919+36C=) c.11460+36C= (n.11460+36C=) n.347-2521G= n.329-2521G= n.112-2521G= n.1414+36C= n.1289+36C= n.1579+36C= c.11313+36C= (n.11313+36C=) n.2123+36C= n.701+36C= n.5014+36C= c.*2542+36C= (n.*2542+36C=) c.*719+36C= (n.*719+36C=) c.*3191+36C= (n.*3191+36C=) c.*172+36C= (n.*172+36C=) c.*4659+36C= (n.*4659+36C=) | |
14 | g.102039290C>T | CA7353606 | DYNC1H1 | c.*2919+36C>T (n.*2919+36C>T) c.11460+36C>T (n.11460+36C>T) n.347-2521G>A n.329-2521G>A n.112-2521G>A n.1414+36C>T n.1289+36C>T n.1579+36C>T c.11313+36C>T (n.11313+36C>T) n.2123+36C>T n.701+36C>T n.5014+36C>T c.*2542+36C>T (n.*2542+36C>T) c.*719+36C>T (n.*719+36C>T) c.*3191+36C>T (n.*3191+36C>T) c.*172+36C>T (n.*172+36C>T) c.*4659+36C>T (n.*4659+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039291_102039292del | CA7353605 | DYNC1H1 | c.*2919+37_*2919+38del (n.*2919+37_*2919+38del) c.11460+37_11460+38del (n.11460+37_11460+38del) n.347-2522_347-2521del n.329-2522_329-2521del n.112-2522_112-2521del n.1414+37_1414+38del n.1289+37_1289+38del n.1579+37_1579+38del c.11313+37_11313+38del (n.11313+37_11313+38del) n.2123+37_2123+38del n.701+37_701+38del n.5014+37_5014+38del c.*2542+37_*2542+38del (n.*2542+37_*2542+38del) c.*719+37_*719+38del (n.*719+37_*719+38del) c.*3191+37_*3191+38del (n.*3191+37_*3191+38del) c.*172+37_*172+38del (n.*172+37_*172+38del) c.*4659+37_*4659+38del (n.*4659+37_*4659+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039290_102039330delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT | CA2159622544 | DYNC1H1 | c.*2919+36_*2919+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*2919+36_*2919+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) c.11460+36_11460+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.11460+36_11460+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) n.347-2561_347-2521delinsAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCG n.329-2561_329-2521delinsAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCG n.112-2561_112-2521delinsAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCG n.1414+36_1414+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT n.1289+36_1289+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT n.1579+36_1579+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT c.11313+36_11313+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.11313+36_11313+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) n.2123+36_2123+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT n.701+36_701+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT n.5014+36_5014+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT c.*2542+36_*2542+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*2542+36_*2542+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) c.*719+36_*719+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*719+36_*719+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) c.*3191+36_*3191+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*3191+36_*3191+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) c.*172+36_*172+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*172+36_*172+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) c.*4659+36_*4659+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*4659+36_*4659+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT) | |
14 | g.102039291G>A | CA7353607 | DYNC1H1 | c.*2919+37G>A (n.*2919+37G>A) c.11460+37G>A (n.11460+37G>A) n.347-2522C>T n.329-2522C>T n.112-2522C>T n.1414+37G>A n.1289+37G>A n.1579+37G>A c.11313+37G>A (n.11313+37G>A) n.2123+37G>A n.701+37G>A n.5014+37G>A c.*2542+37G>A (n.*2542+37G>A) c.*719+37G>A (n.*719+37G>A) c.*3191+37G>A (n.*3191+37G>A) c.*172+37G>A (n.*172+37G>A) c.*4659+37G>A (n.*4659+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039291G>C | CA2626606505 | DYNC1H1 | c.*2919+37G>C (n.*2919+37G>C) c.11460+37G>C (n.11460+37G>C) n.347-2522C>G n.329-2522C>G n.112-2522C>G n.1414+37G>C n.1289+37G>C n.1579+37G>C c.11313+37G>C (n.11313+37G>C) n.2123+37G>C n.701+37G>C n.5014+37G>C c.*2542+37G>C (n.*2542+37G>C) c.*719+37G>C (n.*719+37G>C) c.*3191+37G>C (n.*3191+37G>C) c.*172+37G>C (n.*172+37G>C) c.*4659+37G>C (n.*4659+37G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039291G= | CA2159622549 | DYNC1H1 | c.*2919+37G= (n.*2919+37G=) c.11460+37G= (n.11460+37G=) n.347-2522C= n.329-2522C= n.112-2522C= n.1414+37G= n.1289+37G= n.1579+37G= c.11313+37G= (n.11313+37G=) n.2123+37G= n.701+37G= n.5014+37G= c.*2542+37G= (n.*2542+37G=) c.*719+37G= (n.*719+37G=) c.*3191+37G= (n.*3191+37G=) c.*172+37G= (n.*172+37G=) c.*4659+37G= (n.*4659+37G=) | |
14 | g.102039310_102039349del | CA616580306 | DYNC1H1 | c.*2919+56_*2920-63del (n.*2919+56_*2920-63del) c.11460+56_11461-63del (n.11460+56_11461-63del) n.347-2561_347-2522del n.329-2561_329-2522del n.112-2561_112-2522del n.1414+56_1415-63del n.1289+56_1290-63del n.1579+56_1580-63del c.11313+56_11314-63del (n.11313+56_11314-63del) n.2123+56_2124-63del n.701+56_702-63del n.5014+56_5015-63del c.*2542+56_*2543-63del (n.*2542+56_*2543-63del) c.*719+56_*720-63del (n.*719+56_*720-63del) c.*3191+56_*3192-63del (n.*3191+56_*3192-63del) c.*172+56_*173-63del (n.*172+56_*173-63del) c.*4659+56_*4660-63del (n.*4659+56_*4660-63del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039292C= | CA2159622551 | DYNC1H1 | c.*2919+38C= (n.*2919+38C=) c.11460+38C= (n.11460+38C=) n.347-2523G= n.329-2523G= n.112-2523G= n.1414+38C= n.1289+38C= n.1579+38C= c.11313+38C= (n.11313+38C=) n.2123+38C= n.701+38C= n.5014+38C= c.*2542+38C= (n.*2542+38C=) c.*719+38C= (n.*719+38C=) c.*3191+38C= (n.*3191+38C=) c.*172+38C= (n.*172+38C=) c.*4659+38C= (n.*4659+38C=) | |
14 | g.102039292C>T | CA616580307 | DYNC1H1 | c.*2919+38C>T (n.*2919+38C>T) c.11460+38C>T (n.11460+38C>T) n.347-2523G>A n.329-2523G>A n.112-2523G>A n.1414+38C>T n.1289+38C>T n.1579+38C>T c.11313+38C>T (n.11313+38C>T) n.2123+38C>T n.701+38C>T n.5014+38C>T c.*2542+38C>T (n.*2542+38C>T) c.*719+38C>T (n.*719+38C>T) c.*3191+38C>T (n.*3191+38C>T) c.*172+38C>T (n.*172+38C>T) c.*4659+38C>T (n.*4659+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039293A>G | CA2626606508 | DYNC1H1 | c.*2919+39A>G (n.*2919+39A>G) c.11460+39A>G (n.11460+39A>G) n.347-2524T>C n.329-2524T>C n.112-2524T>C n.1414+39A>G n.1289+39A>G n.1579+39A>G c.11313+39A>G (n.11313+39A>G) n.2123+39A>G n.701+39A>G n.5014+39A>G c.*2542+39A>G (n.*2542+39A>G) c.*719+39A>G (n.*719+39A>G) c.*3191+39A>G (n.*3191+39A>G) c.*172+39A>G (n.*172+39A>G) c.*4659+39A>G (n.*4659+39A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039294C= | CA2159622554 | DYNC1H1 | c.*2919+40C= (n.*2919+40C=) c.11460+40C= (n.11460+40C=) n.347-2525G= n.329-2525G= n.112-2525G= n.1414+40C= n.1289+40C= n.1579+40C= c.11313+40C= (n.11313+40C=) n.2123+40C= n.701+40C= n.5014+40C= c.*2542+40C= (n.*2542+40C=) c.*719+40C= (n.*719+40C=) c.*3191+40C= (n.*3191+40C=) c.*172+40C= (n.*172+40C=) c.*4659+40C= (n.*4659+40C=) | |
14 | g.102039294C>T | CA703184497 | DYNC1H1 | c.*2919+40C>T (n.*2919+40C>T) c.11460+40C>T (n.11460+40C>T) n.347-2525G>A n.329-2525G>A n.112-2525G>A n.1414+40C>T n.1289+40C>T n.1579+40C>T c.11313+40C>T (n.11313+40C>T) n.2123+40C>T n.701+40C>T n.5014+40C>T c.*2542+40C>T (n.*2542+40C>T) c.*719+40C>T (n.*719+40C>T) c.*3191+40C>T (n.*3191+40C>T) c.*172+40C>T (n.*172+40C>T) c.*4659+40C>T (n.*4659+40C>T) | dbSNP |