Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.102039194G>ACA7353581DYNC1H1c.*2859G>A (n.*2859G>A)
c.11400G>A (p.Gln3800=)
n.347-2425C>T
n.329-2425C>T
n.112-2425C>T
n.1354G>A
n.1229G>A
n.1519G>A
c.11253G>A (p.Gln3751=)
n.2063G>A
n.641G>A
n.4954G>A
c.*2482G>A (n.*2482G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*3131G>A (n.*3131G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*4599G>A (n.*4599G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039194G>CCA391033762DYNC1H1c.*2859G>C (n.*2859G>C)
c.11400G>C (p.Gln3800His)
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n.4954G>C
c.*2482G>C (n.*2482G>C)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*3131G>C (n.*3131G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.*4599G>C (n.*4599G>C)
14g.102039194G=CA2159622355DYNC1H1c.*2859G= (n.*2859G=)
c.11400G= (p.Gln3800=)
n.347-2425C=
n.329-2425C=
n.112-2425C=
n.1354G=
n.1229G=
n.1519G=
c.11253G= (p.Gln3751=)
n.2063G=
n.641G=
n.4954G=
c.*2482G= (n.*2482G=)
c.*659G= (n.*659G=)
c.*3131G= (n.*3131G=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.*4599G= (n.*4599G=)
14g.102039194G>TCA391033765DYNC1H1c.*2859G>T (n.*2859G>T)
c.11400G>T (p.Gln3800His)
n.347-2425C>A
n.329-2425C>A
n.112-2425C>A
n.1354G>T
n.1229G>T
n.1519G>T
c.11253G>T (p.Gln3751His)
n.2063G>T
n.641G>T
n.4954G>T
c.*2482G>T (n.*2482G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*3131G>T (n.*3131G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.*4599G>T (n.*4599G>T)
14g.102039195T>ACA391033769DYNC1H1c.*2860T>A (n.*2860T>A)
c.11401T>A (p.Tyr3801Asn)
n.347-2426A>T
n.329-2426A>T
n.112-2426A>T
n.1355T>A
n.1230T>A
n.1520T>A
c.11254T>A (p.Tyr3752Asn)
n.2064T>A
n.642T>A
n.4955T>A
c.*2483T>A (n.*2483T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.*3132T>A (n.*3132T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*4600T>A (n.*4600T>A)
14g.102039195T>CCA391033771DYNC1H1c.*2860T>C (n.*2860T>C)
c.11401T>C (p.Tyr3801His)
n.347-2426A>G
n.329-2426A>G
n.112-2426A>G
n.1355T>C
n.1230T>C
n.1520T>C
c.11254T>C (p.Tyr3752His)
n.2064T>C
n.642T>C
n.4955T>C
c.*2483T>C (n.*2483T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.*3132T>C (n.*3132T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*4600T>C (n.*4600T>C)
gnomAD v4
14g.102039195T>GCA391033775DYNC1H1c.*2860T>G (n.*2860T>G)
c.11401T>G (p.Tyr3801Asp)
n.347-2426A>C
n.329-2426A>C
n.112-2426A>C
n.1355T>G
n.1230T>G
n.1520T>G
c.11254T>G (p.Tyr3752Asp)
n.2064T>G
n.642T>G
n.4955T>G
c.*2483T>G (n.*2483T>G)
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.*3132T>G (n.*3132T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*4600T>G (n.*4600T>G)
14g.102039196A=CA2159622360DYNC1H1c.*2861A= (n.*2861A=)
c.11402A= (p.Tyr3801=)
n.347-2427T=
n.329-2427T=
n.112-2427T=
n.1356A=
n.1231A=
n.1521A=
c.11255A= (p.Tyr3752=)
n.2065A=
n.643A=
n.4956A=
c.*2484A= (n.*2484A=)
c.*661A= (n.*661A=)
c.*3133A= (n.*3133A=)
c.*114A= (n.*114A=)
c.*4601A= (n.*4601A=)
14g.102039196A>CCA391033778DYNC1H1c.*2861A>C (n.*2861A>C)
c.11402A>C (p.Tyr3801Ser)
n.347-2427T>G
n.329-2427T>G
n.112-2427T>G
n.1356A>C
n.1231A>C
n.1521A>C
c.11255A>C (p.Tyr3752Ser)
n.2065A>C
n.643A>C
n.4956A>C
c.*2484A>C (n.*2484A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.*3133A>C (n.*3133A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*4601A>C (n.*4601A>C)
ClinVar dbSNP
14g.102039196A>GCA391033781DYNC1H1c.*2861A>G (n.*2861A>G)
c.11402A>G (p.Tyr3801Cys)
n.347-2427T>C
n.329-2427T>C
n.112-2427T>C
n.1356A>G
n.1231A>G
n.1521A>G
c.11255A>G (p.Tyr3752Cys)
n.2065A>G
n.643A>G
n.4956A>G
c.*2484A>G (n.*2484A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.*3133A>G (n.*3133A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*4601A>G (n.*4601A>G)
14g.102039196A>TCA391033784DYNC1H1c.*2861A>T (n.*2861A>T)
c.11402A>T (p.Tyr3801Phe)
n.347-2427T>A
n.329-2427T>A
n.112-2427T>A
n.1356A>T
n.1231A>T
n.1521A>T
c.11255A>T (p.Tyr3752Phe)
n.2065A>T
n.643A>T
n.4956A>T
c.*2484A>T (n.*2484A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.*3133A>T (n.*3133A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.*4601A>T (n.*4601A>T)
14g.102039197C>ACA391033787DYNC1H1c.*2862C>A (n.*2862C>A)
c.11403C>A (p.Tyr3801Ter)
n.347-2428G>T
n.329-2428G>T
n.112-2428G>T
n.1357C>A
n.1232C>A
n.1522C>A
c.11256C>A (p.Tyr3752Ter)
n.2066C>A
n.644C>A
n.4957C>A
c.*2485C>A (n.*2485C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*3134C>A (n.*3134C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*4602C>A (n.*4602C>A)
14g.102039197C>GCA391033793DYNC1H1c.*2862C>G (n.*2862C>G)
c.11403C>G (p.Tyr3801Ter)
n.347-2428G>C
n.329-2428G>C
n.112-2428G>C
n.1357C>G
n.1232C>G
n.1522C>G
c.11256C>G (p.Tyr3752Ter)
n.2066C>G
n.644C>G
n.4957C>G
c.*2485C>G (n.*2485C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.*3134C>G (n.*3134C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*4602C>G (n.*4602C>G)
14g.102039197C>TCA488185955DYNC1H1c.*2862C>T (n.*2862C>T)
c.11403C>T (p.Tyr3801=)
n.347-2428G>A
n.329-2428G>A
n.112-2428G>A
n.1357C>T
n.1232C>T
n.1522C>T
c.11256C>T (p.Tyr3752=)
n.2066C>T
n.644C>T
n.4957C>T
c.*2485C>T (n.*2485C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*3134C>T (n.*3134C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*4602C>T (n.*4602C>T)
14g.102039198C>ACA391033799DYNC1H1c.*2863C>A (n.*2863C>A)
c.11404C>A (p.Leu3802Ile)
n.347-2429G>T
n.329-2429G>T
n.112-2429G>T
n.1358C>A
n.1233C>A
n.1523C>A
c.11257C>A (p.Leu3753Ile)
n.2067C>A
n.645C>A
n.4958C>A
c.*2486C>A (n.*2486C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*3135C>A (n.*3135C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.*4603C>A (n.*4603C>A)
14g.102039198C>GCA391033802DYNC1H1c.*2863C>G (n.*2863C>G)
c.11404C>G (p.Leu3802Val)
n.347-2429G>C
n.329-2429G>C
n.112-2429G>C
n.1358C>G
n.1233C>G
n.1523C>G
c.11257C>G (p.Leu3753Val)
n.2067C>G
n.645C>G
n.4958C>G
c.*2486C>G (n.*2486C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.*3135C>G (n.*3135C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.*4603C>G (n.*4603C>G)
14g.102039198C>TCA391033797DYNC1H1c.*2863C>T (n.*2863C>T)
c.11404C>T (p.Leu3802Phe)
n.347-2429G>A
n.329-2429G>A
n.112-2429G>A
n.1358C>T
n.1233C>T
n.1523C>T
c.11257C>T (p.Leu3753Phe)
n.2067C>T
n.645C>T
n.4958C>T
c.*2486C>T (n.*2486C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*3135C>T (n.*3135C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.*4603C>T (n.*4603C>T)
gnomAD v4
14g.102039199T>ACA391033806DYNC1H1c.*2864T>A (n.*2864T>A)
c.11405T>A (p.Leu3802His)
n.347-2430A>T
n.329-2430A>T
n.112-2430A>T
n.1359T>A
n.1234T>A
n.1524T>A
c.11258T>A (p.Leu3753His)
n.2068T>A
n.646T>A
n.4959T>A
c.*2487T>A (n.*2487T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*3136T>A (n.*3136T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*4604T>A (n.*4604T>A)
14g.102039199T>CCA391033808DYNC1H1c.*2864T>C (n.*2864T>C)
c.11405T>C (p.Leu3802Pro)
n.347-2430A>G
n.329-2430A>G
n.112-2430A>G
n.1359T>C
n.1234T>C
n.1524T>C
c.11258T>C (p.Leu3753Pro)
n.2068T>C
n.646T>C
n.4959T>C
c.*2487T>C (n.*2487T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*3136T>C (n.*3136T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*4604T>C (n.*4604T>C)
dbSNP
14g.102039199T>GCA391033811DYNC1H1c.*2864T>G (n.*2864T>G)
c.11405T>G (p.Leu3802Arg)
n.347-2430A>C
n.329-2430A>C
n.112-2430A>C
n.1359T>G
n.1234T>G
n.1524T>G
c.11258T>G (p.Leu3753Arg)
n.2068T>G
n.646T>G
n.4959T>G
c.*2487T>G (n.*2487T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*3136T>G (n.*3136T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.*4604T>G (n.*4604T>G)
gnomAD v4
14g.102039199T=CA2159622366DYNC1H1c.*2864T= (n.*2864T=)
c.11405T= (p.Leu3802=)
n.347-2430A=
n.329-2430A=
n.112-2430A=
n.1359T=
n.1234T=
n.1524T=
c.11258T= (p.Leu3753=)
n.2068T=
n.646T=
n.4959T=
c.*2487T= (n.*2487T=)
c.*664T= (n.*664T=)
c.*3136T= (n.*3136T=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.*4604T= (n.*4604T=)
14g.102039200C>ACA488185960DYNC1H1c.*2865C>A (n.*2865C>A)
c.11406C>A (p.Leu3802=)
n.347-2431G>T
n.329-2431G>T
n.112-2431G>T
n.1360C>A
n.1235C>A
n.1525C>A
c.11259C>A (p.Leu3753=)
n.2069C>A
n.647C>A
n.4960C>A
c.*2488C>A (n.*2488C>A)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*3137C>A (n.*3137C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*4605C>A (n.*4605C>A)
14g.102039200C=CA2159622368DYNC1H1c.*2865C= (n.*2865C=)
c.11406C= (p.Leu3802=)
n.347-2431G=
n.329-2431G=
n.112-2431G=
n.1360C=
n.1235C=
n.1525C=
c.11259C= (p.Leu3753=)
n.2069C=
n.647C=
n.4960C=
c.*2488C= (n.*2488C=)
c.*665C= (n.*665C=)
c.*3137C= (n.*3137C=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.*4605C= (n.*4605C=)
14g.102039200C>GCA488185961DYNC1H1c.*2865C>G (n.*2865C>G)
c.11406C>G (p.Leu3802=)
n.347-2431G>C
n.329-2431G>C
n.112-2431G>C
n.1360C>G
n.1235C>G
n.1525C>G
c.11259C>G (p.Leu3753=)
n.2069C>G
n.647C>G
n.4960C>G
c.*2488C>G (n.*2488C>G)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*3137C>G (n.*3137C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.*4605C>G (n.*4605C>G)
14g.102039200C>TCA488185962DYNC1H1c.*2865C>T (n.*2865C>T)
c.11406C>T (p.Leu3802=)
n.347-2431G>A
n.329-2431G>A
n.112-2431G>A
n.1360C>T
n.1235C>T
n.1525C>T
c.11259C>T (p.Leu3753=)
n.2069C>T
n.647C>T
n.4960C>T
c.*2488C>T (n.*2488C>T)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*3137C>T (n.*3137C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*4605C>T (n.*4605C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039201C>ACA391033813DYNC1H1c.*2866C>A (n.*2866C>A)
c.11407C>A (p.Pro3803Thr)
n.347-2432G>T
n.329-2432G>T
n.112-2432G>T
n.1361C>A
n.1236C>A
n.1526C>A
c.11260C>A (p.Pro3754Thr)
n.2070C>A
n.648C>A
n.4961C>A
c.*2489C>A (n.*2489C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*3138C>A (n.*3138C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*4606C>A (n.*4606C>A)
14g.102039201C>GCA391033815DYNC1H1c.*2866C>G (n.*2866C>G)
c.11407C>G (p.Pro3803Ala)
n.347-2432G>C
n.329-2432G>C
n.112-2432G>C
n.1361C>G
n.1236C>G
n.1526C>G
c.11260C>G (p.Pro3754Ala)
n.2070C>G
n.648C>G
n.4961C>G
c.*2489C>G (n.*2489C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*3138C>G (n.*3138C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*4606C>G (n.*4606C>G)
14g.102039201C>TCA391033816DYNC1H1c.*2866C>T (n.*2866C>T)
c.11407C>T (p.Pro3803Ser)
n.347-2432G>A
n.329-2432G>A
n.112-2432G>A
n.1361C>T
n.1236C>T
n.1526C>T
c.11260C>T (p.Pro3754Ser)
n.2070C>T
n.648C>T
n.4961C>T
c.*2489C>T (n.*2489C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*3138C>T (n.*3138C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*4606C>T (n.*4606C>T)
14g.102039202C>ACA391033824DYNC1H1c.*2867C>A (n.*2867C>A)
c.11408C>A (p.Pro3803Gln)
n.347-2433G>T
n.329-2433G>T
n.112-2433G>T
n.1362C>A
n.1237C>A
n.1527C>A
c.11261C>A (p.Pro3754Gln)
n.2071C>A
n.649C>A
n.4962C>A
c.*2490C>A (n.*2490C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*3139C>A (n.*3139C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*4607C>A (n.*4607C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039202C=CA2159622372DYNC1H1c.*2867C= (n.*2867C=)
c.11408C= (p.Pro3803=)
n.347-2433G=
n.329-2433G=
n.112-2433G=
n.1362C=
n.1237C=
n.1527C=
c.11261C= (p.Pro3754=)
n.2071C=
n.649C=
n.4962C=
c.*2490C= (n.*2490C=)
c.*667C= (n.*667C=)
c.*3139C= (n.*3139C=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.*4607C= (n.*4607C=)
14g.102039202C>GCA7353582DYNC1H1c.*2867C>G (n.*2867C>G)
c.11408C>G (p.Pro3803Arg)
n.347-2433G>C
n.329-2433G>C
n.112-2433G>C
n.1362C>G
n.1237C>G
n.1527C>G
c.11261C>G (p.Pro3754Arg)
n.2071C>G
n.649C>G
n.4962C>G
c.*2490C>G (n.*2490C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*3139C>G (n.*3139C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*4607C>G (n.*4607C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039202C>TCA266974245DYNC1H1c.*2867C>T (n.*2867C>T)
c.11408C>T (p.Pro3803Leu)
n.347-2433G>A
n.329-2433G>A
n.112-2433G>A
n.1362C>T
n.1237C>T
n.1527C>T
c.11261C>T (p.Pro3754Leu)
n.2071C>T
n.649C>T
n.4962C>T
c.*2490C>T (n.*2490C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*3139C>T (n.*3139C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*4607C>T (n.*4607C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039203G>ACA7353583DYNC1H1c.*2868G>A (n.*2868G>A)
c.11409G>A (p.Pro3803=)
n.347-2434C>T
n.329-2434C>T
n.112-2434C>T
n.1363G>A
n.1238G>A
n.1528G>A
c.11262G>A (p.Pro3754=)
n.2072G>A
n.650G>A
n.4963G>A
c.*2491G>A (n.*2491G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*3140G>A (n.*3140G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*4608G>A (n.*4608G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039203G>CCA488185966DYNC1H1c.*2868G>C (n.*2868G>C)
c.11409G>C (p.Pro3803=)
n.347-2434C>G
n.329-2434C>G
n.112-2434C>G
n.1363G>C
n.1238G>C
n.1528G>C
c.11262G>C (p.Pro3754=)
n.2072G>C
n.650G>C
n.4963G>C
c.*2491G>C (n.*2491G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*3140G>C (n.*3140G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*4608G>C (n.*4608G>C)
14g.102039203G=CA2159622381DYNC1H1c.*2868G= (n.*2868G=)
c.11409G= (p.Pro3803=)
n.347-2434C=
n.329-2434C=
n.112-2434C=
n.1363G=
n.1238G=
n.1528G=
c.11262G= (p.Pro3754=)
n.2072G=
n.650G=
n.4963G=
c.*2491G= (n.*2491G=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.*3140G= (n.*3140G=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.*4608G= (n.*4608G=)
14g.102039203G>TCA7353584DYNC1H1c.*2868G>T (n.*2868G>T)
c.11409G>T (p.Pro3803=)
n.347-2434C>A
n.329-2434C>A
n.112-2434C>A
n.1363G>T
n.1238G>T
n.1528G>T
c.11262G>T (p.Pro3754=)
n.2072G>T
n.650G>T
n.4963G>T
c.*2491G>T (n.*2491G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*3140G>T (n.*3140G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*4608G>T (n.*4608G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039204C>ACA391033833DYNC1H1c.*2869C>A (n.*2869C>A)
c.11410C>A (p.Leu3804Ile)
n.347-2435G>T
n.329-2435G>T
n.112-2435G>T
n.1364C>A
n.1239C>A
n.1529C>A
c.11263C>A (p.Leu3755Ile)
n.2073C>A
n.651C>A
n.4964C>A
c.*2492C>A (n.*2492C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*3141C>A (n.*3141C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*4609C>A (n.*4609C>A)
14g.102039204C>GCA391033835DYNC1H1c.*2869C>G (n.*2869C>G)
c.11410C>G (p.Leu3804Val)
n.347-2435G>C
n.329-2435G>C
n.112-2435G>C
n.1364C>G
n.1239C>G
n.1529C>G
c.11263C>G (p.Leu3755Val)
n.2073C>G
n.651C>G
n.4964C>G
c.*2492C>G (n.*2492C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*3141C>G (n.*3141C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.*4609C>G (n.*4609C>G)
14g.102039204C>TCA391033838DYNC1H1c.*2869C>T (n.*2869C>T)
c.11410C>T (p.Leu3804Phe)
n.347-2435G>A
n.329-2435G>A
n.112-2435G>A
n.1364C>T
n.1239C>T
n.1529C>T
c.11263C>T (p.Leu3755Phe)
n.2073C>T
n.651C>T
n.4964C>T
c.*2492C>T (n.*2492C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*3141C>T (n.*3141C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.*4609C>T (n.*4609C>T)
14g.102039205T>ACA391033839DYNC1H1c.*2870T>A (n.*2870T>A)
c.11411T>A (p.Leu3804His)
n.347-2436A>T
n.329-2436A>T
n.112-2436A>T
n.1365T>A
n.1240T>A
n.1530T>A
c.11264T>A (p.Leu3755His)
n.2074T>A
n.652T>A
n.4965T>A
c.*2493T>A (n.*2493T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*3142T>A (n.*3142T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.*4610T>A (n.*4610T>A)
14g.102039205T>CCA391033844DYNC1H1c.*2870T>C (n.*2870T>C)
c.11411T>C (p.Leu3804Pro)
n.347-2436A>G
n.329-2436A>G
n.112-2436A>G
n.1365T>C
n.1240T>C
n.1530T>C
c.11264T>C (p.Leu3755Pro)
n.2074T>C
n.652T>C
n.4965T>C
c.*2493T>C (n.*2493T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.*3142T>C (n.*3142T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.*4610T>C (n.*4610T>C)
14g.102039205T>GCA391033842DYNC1H1c.*2870T>G (n.*2870T>G)
c.11411T>G (p.Leu3804Arg)
n.347-2436A>C
n.329-2436A>C
n.112-2436A>C
n.1365T>G
n.1240T>G
n.1530T>G
c.11264T>G (p.Leu3755Arg)
n.2074T>G
n.652T>G
n.4965T>G
c.*2493T>G (n.*2493T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.*3142T>G (n.*3142T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.*4610T>G (n.*4610T>G)
14g.102039206C>ACA488185971DYNC1H1c.*2871C>A (n.*2871C>A)
c.11412C>A (p.Leu3804=)
n.347-2437G>T
n.329-2437G>T
n.112-2437G>T
n.1366C>A
n.1241C>A
n.1531C>A
c.11265C>A (p.Leu3755=)
n.2075C>A
n.653C>A
n.4966C>A
c.*2494C>A (n.*2494C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*3143C>A (n.*3143C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*4611C>A (n.*4611C>A)
14g.102039206C>GCA488185972DYNC1H1c.*2871C>G (n.*2871C>G)
c.11412C>G (p.Leu3804=)
n.347-2437G>C
n.329-2437G>C
n.112-2437G>C
n.1366C>G
n.1241C>G
n.1531C>G
c.11265C>G (p.Leu3755=)
n.2075C>G
n.653C>G
n.4966C>G
c.*2494C>G (n.*2494C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*3143C>G (n.*3143C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*4611C>G (n.*4611C>G)
ClinVar
14g.102039206C>TCA488185973DYNC1H1c.*2871C>T (n.*2871C>T)
c.11412C>T (p.Leu3804=)
n.347-2437G>A
n.329-2437G>A
n.112-2437G>A
n.1366C>T
n.1241C>T
n.1531C>T
c.11265C>T (p.Leu3755=)
n.2075C>T
n.653C>T
n.4966C>T
c.*2494C>T (n.*2494C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*3143C>T (n.*3143C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*4611C>T (n.*4611C>T)
14g.102039207T>ACA391033846DYNC1H1c.*2872T>A (n.*2872T>A)
c.11413T>A (p.Ser3805Thr)
n.347-2438A>T
n.329-2438A>T
n.112-2438A>T
n.1367T>A
n.1242T>A
n.1532T>A
c.11266T>A (p.Ser3756Thr)
n.2076T>A
n.654T>A
n.4967T>A
c.*2495T>A (n.*2495T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.*3144T>A (n.*3144T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*4612T>A (n.*4612T>A)
14g.102039207T>CCA266974253DYNC1H1c.*2872T>C (n.*2872T>C)
c.11413T>C (p.Ser3805Pro)
n.347-2438A>G
n.329-2438A>G
n.112-2438A>G
n.1367T>C
n.1242T>C
n.1532T>C
c.11266T>C (p.Ser3756Pro)
n.2076T>C
n.654T>C
n.4967T>C
c.*2495T>C (n.*2495T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*3144T>C (n.*3144T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*4612T>C (n.*4612T>C)
dbSNP
14g.102039207T>GCA391033853DYNC1H1c.*2872T>G (n.*2872T>G)
c.11413T>G (p.Ser3805Ala)
n.347-2438A>C
n.329-2438A>C
n.112-2438A>C
n.1367T>G
n.1242T>G
n.1532T>G
c.11266T>G (p.Ser3756Ala)
n.2076T>G
n.654T>G
n.4967T>G
c.*2495T>G (n.*2495T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.*3144T>G (n.*3144T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*4612T>G (n.*4612T>G)
14g.102039207T=CA2159622386DYNC1H1c.*2872T= (n.*2872T=)
c.11413T= (p.Ser3805=)
n.347-2438A=
n.329-2438A=
n.112-2438A=
n.1367T=
n.1242T=
n.1532T=
c.11266T= (p.Ser3756=)
n.2076T=
n.654T=
n.4967T=
c.*2495T= (n.*2495T=)
c.*672T= (n.*672T=)
c.*3144T= (n.*3144T=)
c.*125T= (n.*125T=)
c.*4612T= (n.*4612T=)
14g.102039208C>ACA391033857DYNC1H1c.*2873C>A (n.*2873C>A)
c.11414C>A (p.Ser3805Tyr)
n.347-2439G>T
n.329-2439G>T
n.112-2439G>T
n.1368C>A
n.1243C>A
n.1533C>A
c.11267C>A (p.Ser3756Tyr)
n.2077C>A
n.655C>A
n.4968C>A
c.*2496C>A (n.*2496C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*3145C>A (n.*3145C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.*4613C>A (n.*4613C>A)
14g.102039208C>GCA391033860DYNC1H1c.*2873C>G (n.*2873C>G)
c.11414C>G (p.Ser3805Cys)
n.347-2439G>C
n.329-2439G>C
n.112-2439G>C
n.1368C>G
n.1243C>G
n.1533C>G
c.11267C>G (p.Ser3756Cys)
n.2077C>G
n.655C>G
n.4968C>G
c.*2496C>G (n.*2496C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*3145C>G (n.*3145C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.*4613C>G (n.*4613C>G)
14g.102039208C>TCA391033862DYNC1H1c.*2873C>T (n.*2873C>T)
c.11414C>T (p.Ser3805Phe)
n.347-2439G>A
n.329-2439G>A
n.112-2439G>A
n.1368C>T
n.1243C>T
n.1533C>T
c.11267C>T (p.Ser3756Phe)
n.2077C>T
n.655C>T
n.4968C>T
c.*2496C>T (n.*2496C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*3145C>T (n.*3145C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.*4613C>T (n.*4613C>T)
14g.102039209C>ACA488185976DYNC1H1c.*2874C>A (n.*2874C>A)
c.11415C>A (p.Ser3805=)
n.347-2440G>T
n.329-2440G>T
n.112-2440G>T
n.1369C>A
n.1244C>A
n.1534C>A
c.11268C>A (p.Ser3756=)
n.2078C>A
n.656C>A
n.4969C>A
c.*2497C>A (n.*2497C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*3146C>A (n.*3146C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*4614C>A (n.*4614C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039209C=CA2159622390DYNC1H1c.*2874C= (n.*2874C=)
c.11415C= (p.Ser3805=)
n.347-2440G=
n.329-2440G=
n.112-2440G=
n.1369C=
n.1244C=
n.1534C=
c.11268C= (p.Ser3756=)
n.2078C=
n.656C=
n.4969C=
c.*2497C= (n.*2497C=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.*3146C= (n.*3146C=)
c.*127C= (n.*127C=)
c.*4614C= (n.*4614C=)
14g.102039209C>GCA488185979DYNC1H1c.*2874C>G (n.*2874C>G)
c.11415C>G (p.Ser3805=)
n.347-2440G>C
n.329-2440G>C
n.112-2440G>C
n.1369C>G
n.1244C>G
n.1534C>G
c.11268C>G (p.Ser3756=)
n.2078C>G
n.656C>G
n.4969C>G
c.*2497C>G (n.*2497C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.*3146C>G (n.*3146C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.*4614C>G (n.*4614C>G)
14g.102039209C>TCA488185978DYNC1H1c.*2874C>T (n.*2874C>T)
c.11415C>T (p.Ser3805=)
n.347-2440G>A
n.329-2440G>A
n.112-2440G>A
n.1369C>T
n.1244C>T
n.1534C>T
c.11268C>T (p.Ser3756=)
n.2078C>T
n.656C>T
n.4969C>T
c.*2497C>T (n.*2497C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.*3146C>T (n.*3146C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.*4614C>T (n.*4614C>T)
ClinVar dbSNP
14g.102039210A=CA2159622393DYNC1H1c.*2875A= (n.*2875A=)
c.11416A= (p.Thr3806=)
n.347-2441T=
n.329-2441T=
n.112-2441T=
n.1370A=
n.1245A=
n.1535A=
c.11269A= (p.Thr3757=)
n.2079A=
n.657A=
n.4970A=
c.*2498A= (n.*2498A=)
c.*675A= (n.*675A=)
c.*3147A= (n.*3147A=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.*4615A= (n.*4615A=)
14g.102039210A>CCA391033865DYNC1H1c.*2875A>C (n.*2875A>C)
c.11416A>C (p.Thr3806Pro)
n.347-2441T>G
n.329-2441T>G
n.112-2441T>G
n.1370A>C
n.1245A>C
n.1535A>C
c.11269A>C (p.Thr3757Pro)
n.2079A>C
n.657A>C
n.4970A>C
c.*2498A>C (n.*2498A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*3147A>C (n.*3147A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*4615A>C (n.*4615A>C)
ClinVar dbSNP
14g.102039210A>GCA391033868DYNC1H1c.*2875A>G (n.*2875A>G)
c.11416A>G (p.Thr3806Ala)
n.347-2441T>C
n.329-2441T>C
n.112-2441T>C
n.1370A>G
n.1245A>G
n.1535A>G
c.11269A>G (p.Thr3757Ala)
n.2079A>G
n.657A>G
n.4970A>G
c.*2498A>G (n.*2498A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*3147A>G (n.*3147A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*4615A>G (n.*4615A>G)
14g.102039210A>TCA391033871DYNC1H1c.*2875A>T (n.*2875A>T)
c.11416A>T (p.Thr3806Ser)
n.347-2441T>A
n.329-2441T>A
n.112-2441T>A
n.1370A>T
n.1245A>T
n.1535A>T
c.11269A>T (p.Thr3757Ser)
n.2079A>T
n.657A>T
n.4970A>T
c.*2498A>T (n.*2498A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*3147A>T (n.*3147A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*4615A>T (n.*4615A>T)
14g.102039211C>ACA391033874DYNC1H1c.*2876C>A (n.*2876C>A)
c.11417C>A (p.Thr3806Asn)
n.347-2442G>T
n.329-2442G>T
n.112-2442G>T
n.1371C>A
n.1246C>A
n.1536C>A
c.11270C>A (p.Thr3757Asn)
n.2080C>A
n.658C>A
n.4971C>A
c.*2499C>A (n.*2499C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*3148C>A (n.*3148C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.*4616C>A (n.*4616C>A)
14g.102039211C=CA2159622399DYNC1H1c.*2876C= (n.*2876C=)
c.11417C= (p.Thr3806=)
n.347-2442G=
n.329-2442G=
n.112-2442G=
n.1371C=
n.1246C=
n.1536C=
c.11270C= (p.Thr3757=)
n.2080C=
n.658C=
n.4971C=
c.*2499C= (n.*2499C=)
c.*676C= (n.*676C=)
c.*3148C= (n.*3148C=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.*4616C= (n.*4616C=)
14g.102039211C>GCA391033876DYNC1H1c.*2876C>G (n.*2876C>G)
c.11417C>G (p.Thr3806Ser)
n.347-2442G>C
n.329-2442G>C
n.112-2442G>C
n.1371C>G
n.1246C>G
n.1536C>G
c.11270C>G (p.Thr3757Ser)
n.2080C>G
n.658C>G
n.4971C>G
c.*2499C>G (n.*2499C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.*3148C>G (n.*3148C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.*4616C>G (n.*4616C>G)
gnomAD v4
14g.102039211C>TCA391033879DYNC1H1c.*2876C>T (n.*2876C>T)
c.11417C>T (p.Thr3806Ile)
n.347-2442G>A
n.329-2442G>A
n.112-2442G>A
n.1371C>T
n.1246C>T
n.1536C>T
c.11270C>T (p.Thr3757Ile)
n.2080C>T
n.658C>T
n.4971C>T
c.*2499C>T (n.*2499C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.*3148C>T (n.*3148C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*4616C>T (n.*4616C>T)
ClinVar dbSNP
14g.102039212C>ACA488185981DYNC1H1c.*2877C>A (n.*2877C>A)
c.11418C>A (p.Thr3806=)
n.347-2443G>T
n.329-2443G>T
n.112-2443G>T
n.1372C>A
n.1247C>A
n.1537C>A
c.11271C>A (p.Thr3757=)
n.2081C>A
n.659C>A
n.4972C>A
c.*2500C>A (n.*2500C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*3149C>A (n.*3149C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*4617C>A (n.*4617C>A)
14g.102039212C=CA2159622406DYNC1H1c.*2877C= (n.*2877C=)
c.11418C= (p.Thr3806=)
n.347-2443G=
n.329-2443G=
n.112-2443G=
n.1372C=
n.1247C=
n.1537C=
c.11271C= (p.Thr3757=)
n.2081C=
n.659C=
n.4972C=
c.*2500C= (n.*2500C=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.*3149C= (n.*3149C=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.*4617C= (n.*4617C=)
14g.102039212C>GCA488185982DYNC1H1c.*2877C>G (n.*2877C>G)
c.11418C>G (p.Thr3806=)
n.347-2443G>C
n.329-2443G>C
n.112-2443G>C
n.1372C>G
n.1247C>G
n.1537C>G
c.11271C>G (p.Thr3757=)
n.2081C>G
n.659C>G
n.4972C>G
c.*2500C>G (n.*2500C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*3149C>G (n.*3149C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*4617C>G (n.*4617C>G)
14g.102039212C>TCA7353585DYNC1H1c.*2877C>T (n.*2877C>T)
c.11418C>T (p.Thr3806=)
n.347-2443G>A
n.329-2443G>A
n.112-2443G>A
n.1372C>T
n.1247C>T
n.1537C>T
c.11271C>T (p.Thr3757=)
n.2081C>T
n.659C>T
n.4972C>T
c.*2500C>T (n.*2500C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*3149C>T (n.*3149C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*4617C>T (n.*4617C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039213G>ACA391033882DYNC1H1c.*2878G>A (n.*2878G>A)
c.11419G>A (p.Ala3807Thr)
n.347-2444C>T
n.329-2444C>T
n.112-2444C>T
n.1373G>A
n.1248G>A
n.1538G>A
c.11272G>A (p.Ala3758Thr)
n.2082G>A
n.660G>A
n.4973G>A
c.*2501G>A (n.*2501G>A)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.*3150G>A (n.*3150G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*4618G>A (n.*4618G>A)
14g.102039213G>CCA391033881DYNC1H1c.*2878G>C (n.*2878G>C)
c.11419G>C (p.Ala3807Pro)
n.347-2444C>G
n.329-2444C>G
n.112-2444C>G
n.1373G>C
n.1248G>C
n.1538G>C
c.11272G>C (p.Ala3758Pro)
n.2082G>C
n.660G>C
n.4973G>C
c.*2501G>C (n.*2501G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.*3150G>C (n.*3150G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*4618G>C (n.*4618G>C)
14g.102039213G>TCA391033883DYNC1H1c.*2878G>T (n.*2878G>T)
c.11419G>T (p.Ala3807Ser)
n.347-2444C>A
n.329-2444C>A
n.112-2444C>A
n.1373G>T
n.1248G>T
n.1538G>T
c.11272G>T (p.Ala3758Ser)
n.2082G>T
n.660G>T
n.4973G>T
c.*2501G>T (n.*2501G>T)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.*3150G>T (n.*3150G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*4618G>T (n.*4618G>T)
14g.102039214C>ACA391033885DYNC1H1c.*2879C>A (n.*2879C>A)
c.11420C>A (p.Ala3807Asp)
n.347-2445G>T
n.329-2445G>T
n.112-2445G>T
n.1374C>A
n.1249C>A
n.1539C>A
c.11273C>A (p.Ala3758Asp)
n.2083C>A
n.661C>A
n.4974C>A
c.*2502C>A (n.*2502C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*3151C>A (n.*3151C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*4619C>A (n.*4619C>A)
14g.102039214C>GCA391033888DYNC1H1c.*2879C>G (n.*2879C>G)
c.11420C>G (p.Ala3807Gly)
n.347-2445G>C
n.329-2445G>C
n.112-2445G>C
n.1374C>G
n.1249C>G
n.1539C>G
c.11273C>G (p.Ala3758Gly)
n.2083C>G
n.661C>G
n.4974C>G
c.*2502C>G (n.*2502C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.*3151C>G (n.*3151C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.*4619C>G (n.*4619C>G)
14g.102039214C>TCA391033887DYNC1H1c.*2879C>T (n.*2879C>T)
c.11420C>T (p.Ala3807Val)
n.347-2445G>A
n.329-2445G>A
n.112-2445G>A
n.1374C>T
n.1249C>T
n.1539C>T
c.11273C>T (p.Ala3758Val)
n.2083C>T
n.661C>T
n.4974C>T
c.*2502C>T (n.*2502C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*3151C>T (n.*3151C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.*4619C>T (n.*4619C>T)
14g.102039215C>ACA488185984DYNC1H1c.*2880C>A (n.*2880C>A)
c.11421C>A (p.Ala3807=)
n.347-2446G>T
n.329-2446G>T
n.112-2446G>T
n.1375C>A
n.1250C>A
n.1540C>A
c.11274C>A (p.Ala3758=)
n.2084C>A
n.662C>A
n.4975C>A
c.*2503C>A (n.*2503C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*3152C>A (n.*3152C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*4620C>A (n.*4620C>A)
14g.102039215C=CA2159622411DYNC1H1c.*2880C= (n.*2880C=)
c.11421C= (p.Ala3807=)
n.347-2446G=
n.329-2446G=
n.112-2446G=
n.1375C=
n.1250C=
n.1540C=
c.11274C= (p.Ala3758=)
n.2084C=
n.662C=
n.4975C=
c.*2503C= (n.*2503C=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.*3152C= (n.*3152C=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.*4620C= (n.*4620C=)
14g.102039215C>GCA488185986DYNC1H1c.*2880C>G (n.*2880C>G)
c.11421C>G (p.Ala3807=)
n.347-2446G>C
n.329-2446G>C
n.112-2446G>C
n.1375C>G
n.1250C>G
n.1540C>G
c.11274C>G (p.Ala3758=)
n.2084C>G
n.662C>G
n.4975C>G
c.*2503C>G (n.*2503C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*3152C>G (n.*3152C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*4620C>G (n.*4620C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039215C>TCA488185987DYNC1H1c.*2880C>T (n.*2880C>T)
c.11421C>T (p.Ala3807=)
n.347-2446G>A
n.329-2446G>A
n.112-2446G>A
n.1375C>T
n.1250C>T
n.1540C>T
c.11274C>T (p.Ala3758=)
n.2084C>T
n.662C>T
n.4975C>T
c.*2503C>T (n.*2503C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*3152C>T (n.*3152C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*4620C>T (n.*4620C>T)
ClinVar dbSNP
14g.102039216T>ACA391033892DYNC1H1c.*2881T>A (n.*2881T>A)
c.11422T>A (p.Cys3808Ser)
n.347-2447A>T
n.329-2447A>T
n.112-2447A>T
n.1376T>A
n.1251T>A
n.1541T>A
c.11275T>A (p.Cys3759Ser)
n.2085T>A
n.663T>A
n.4976T>A
c.*2504T>A (n.*2504T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.*3153T>A (n.*3153T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*4621T>A (n.*4621T>A)
14g.102039216T>CCA391033895DYNC1H1c.*2881T>C (n.*2881T>C)
c.11422T>C (p.Cys3808Arg)
n.347-2447A>G
n.329-2447A>G
n.112-2447A>G
n.1376T>C
n.1251T>C
n.1541T>C
c.11275T>C (p.Cys3759Arg)
n.2085T>C
n.663T>C
n.4976T>C
c.*2504T>C (n.*2504T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.*3153T>C (n.*3153T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*4621T>C (n.*4621T>C)
14g.102039216T>GCA391033894DYNC1H1c.*2881T>G (n.*2881T>G)
c.11422T>G (p.Cys3808Gly)
n.347-2447A>C
n.329-2447A>C
n.112-2447A>C
n.1376T>G
n.1251T>G
n.1541T>G
c.11275T>G (p.Cys3759Gly)
n.2085T>G
n.663T>G
n.4976T>G
c.*2504T>G (n.*2504T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.*3153T>G (n.*3153T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*4621T>G (n.*4621T>G)
14g.102039217G>ACA391033898DYNC1H1c.*2882G>A (n.*2882G>A)
c.11423G>A (p.Cys3808Tyr)
n.347-2448C>T
n.329-2448C>T
n.112-2448C>T
n.1377G>A
n.1252G>A
n.1542G>A
c.11276G>A (p.Cys3759Tyr)
n.2086G>A
n.664G>A
n.4977G>A
c.*2505G>A (n.*2505G>A)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.*3154G>A (n.*3154G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*4622G>A (n.*4622G>A)
14g.102039217G>CCA391033901DYNC1H1c.*2882G>C (n.*2882G>C)
c.11423G>C (p.Cys3808Ser)
n.347-2448C>G
n.329-2448C>G
n.112-2448C>G
n.1377G>C
n.1252G>C
n.1542G>C
c.11276G>C (p.Cys3759Ser)
n.2086G>C
n.664G>C
n.4977G>C
c.*2505G>C (n.*2505G>C)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.*3154G>C (n.*3154G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.*4622G>C (n.*4622G>C)
14g.102039217G>TCA391033899DYNC1H1c.*2882G>T (n.*2882G>T)
c.11423G>T (p.Cys3808Phe)
n.347-2448C>A
n.329-2448C>A
n.112-2448C>A
n.1377G>T
n.1252G>T
n.1542G>T
c.11276G>T (p.Cys3759Phe)
n.2086G>T
n.664G>T
n.4977G>T
c.*2505G>T (n.*2505G>T)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.*3154G>T (n.*3154G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.*4622G>T (n.*4622G>T)
14g.102039223_102039225delCA2697554212DYNC1H1c.*2888_*2890del (n.*2888_*2890del)
c.11429_11431del (p.Ser3810del)
n.347-2450_347-2448del
n.329-2450_329-2448del
n.112-2450_112-2448del
n.1383_1385del
n.1258_1260del
n.1548_1550del
c.11282_11284del (p.Ser3761del)
n.2092_2094del
n.670_672del
n.4983_4985del
c.*2511_*2513del (n.*2511_*2513del)
c.*688_*690del (n.*688_*690del)
c.*3160_*3162del (n.*3160_*3162del)
c.*141_*143del (n.*141_*143del)
c.*4628_*4630del (n.*4628_*4630del)
ClinVar
14g.102039218C>ACA391033903DYNC1H1c.*2883C>A (n.*2883C>A)
c.11424C>A (p.Cys3808Ter)
n.347-2449G>T
n.329-2449G>T
n.112-2449G>T
n.1378C>A
n.1253C>A
n.1543C>A
c.11277C>A (p.Cys3759Ter)
n.2087C>A
n.665C>A
n.4978C>A
c.*2506C>A (n.*2506C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*3155C>A (n.*3155C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.*4623C>A (n.*4623C>A)
14g.102039218C=CA2159622417DYNC1H1c.*2883C= (n.*2883C=)
c.11424C= (p.Cys3808=)
n.347-2449G=
n.329-2449G=
n.112-2449G=
n.1378C=
n.1253C=
n.1543C=
c.11277C= (p.Cys3759=)
n.2087C=
n.665C=
n.4978C=
c.*2506C= (n.*2506C=)
c.*683C= (n.*683C=)
c.*3155C= (n.*3155C=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.*4623C= (n.*4623C=)
14g.102039218C>GCA391033905DYNC1H1c.*2883C>G (n.*2883C>G)
c.11424C>G (p.Cys3808Trp)
n.347-2449G>C
n.329-2449G>C
n.112-2449G>C
n.1378C>G
n.1253C>G
n.1543C>G
c.11277C>G (p.Cys3759Trp)
n.2087C>G
n.665C>G
n.4978C>G
c.*2506C>G (n.*2506C>G)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.*3155C>G (n.*3155C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.*4623C>G (n.*4623C>G)
14g.102039218C>TCA7353586DYNC1H1c.*2883C>T (n.*2883C>T)
c.11424C>T (p.Cys3808=)
n.347-2449G>A
n.329-2449G>A
n.112-2449G>A
n.1378C>T
n.1253C>T
n.1543C>T
c.11277C>T (p.Cys3759=)
n.2087C>T
n.665C>T
n.4978C>T
c.*2506C>T (n.*2506C>T)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.*3155C>T (n.*3155C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.*4623C>T (n.*4623C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039219A=CA2159622426DYNC1H1c.*2884A= (n.*2884A=)
c.11425A= (p.Ser3809=)
n.347-2450T=
n.329-2450T=
n.112-2450T=
n.1379A=
n.1254A=
n.1544A=
c.11278A= (p.Ser3760=)
n.2088A=
n.666A=
n.4979A=
c.*2507A= (n.*2507A=)
c.*684A= (n.*684A=)
c.*3156A= (n.*3156A=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.*4624A= (n.*4624A=)
14g.102039219A>CCA7353587DYNC1H1c.*2884A>C (n.*2884A>C)
c.11425A>C (p.Ser3809Arg)
n.347-2450T>G
n.329-2450T>G
n.112-2450T>G
n.1379A>C
n.1254A>C
n.1544A>C
c.11278A>C (p.Ser3760Arg)
n.2088A>C
n.666A>C
n.4979A>C
c.*2507A>C (n.*2507A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.*3156A>C (n.*3156A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*4624A>C (n.*4624A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.102039219A>GCA391033912DYNC1H1c.*2884A>G (n.*2884A>G)
c.11425A>G (p.Ser3809Gly)
n.347-2450T>C
n.329-2450T>C
n.112-2450T>C
n.1379A>G
n.1254A>G
n.1544A>G
c.11278A>G (p.Ser3760Gly)
n.2088A>G
n.666A>G
n.4979A>G
c.*2507A>G (n.*2507A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.*3156A>G (n.*3156A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*4624A>G (n.*4624A>G)
gnomAD v4 COSMIC
14g.102039219A>TCA391033915DYNC1H1c.*2884A>T (n.*2884A>T)
c.11425A>T (p.Ser3809Cys)
n.347-2450T>A
n.329-2450T>A
n.112-2450T>A
n.1379A>T
n.1254A>T
n.1544A>T
c.11278A>T (p.Ser3760Cys)
n.2088A>T
n.666A>T
n.4979A>T
c.*2507A>T (n.*2507A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.*3156A>T (n.*3156A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*4624A>T (n.*4624A>T)
14g.102039220G>ACA391033926DYNC1H1c.*2885G>A (n.*2885G>A)
c.11426G>A (p.Ser3809Asn)
n.347-2451C>T
n.329-2451C>T
n.112-2451C>T
n.1380G>A
n.1255G>A
n.1545G>A
c.11279G>A (p.Ser3760Asn)
n.2089G>A
n.667G>A
n.4980G>A
c.*2508G>A (n.*2508G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*3157G>A (n.*3157G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*4625G>A (n.*4625G>A)
14g.102039220G>CCA391033917DYNC1H1c.*2885G>C (n.*2885G>C)
c.11426G>C (p.Ser3809Thr)
n.347-2451C>G
n.329-2451C>G
n.112-2451C>G
n.1380G>C
n.1255G>C
n.1545G>C
c.11279G>C (p.Ser3760Thr)
n.2089G>C
n.667G>C
n.4980G>C
c.*2508G>C (n.*2508G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*3157G>C (n.*3157G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*4625G>C (n.*4625G>C)
14g.102039220G>TCA391033923DYNC1H1c.*2885G>T (n.*2885G>T)
c.11426G>T (p.Ser3809Ile)
n.347-2451C>A
n.329-2451C>A
n.112-2451C>A
n.1380G>T
n.1255G>T
n.1545G>T
c.11279G>T (p.Ser3760Ile)
n.2089G>T
n.667G>T
n.4980G>T
c.*2508G>T (n.*2508G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*3157G>T (n.*3157G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*4625G>T (n.*4625G>T)
14g.102039221C>ACA391033929DYNC1H1c.*2886C>A (n.*2886C>A)
c.11427C>A (p.Ser3809Arg)
n.347-2452G>T
n.329-2452G>T
n.112-2452G>T
n.1381C>A
n.1256C>A
n.1546C>A
c.11280C>A (p.Ser3760Arg)
n.2090C>A
n.668C>A
n.4981C>A
c.*2509C>A (n.*2509C>A)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*3158C>A (n.*3158C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*4626C>A (n.*4626C>A)
14g.102039221C>GCA391033931DYNC1H1c.*2886C>G (n.*2886C>G)
c.11427C>G (p.Ser3809Arg)
n.347-2452G>C
n.329-2452G>C
n.112-2452G>C
n.1381C>G
n.1256C>G
n.1546C>G
c.11280C>G (p.Ser3760Arg)
n.2090C>G
n.668C>G
n.4981C>G
c.*2509C>G (n.*2509C>G)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*3158C>G (n.*3158C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.*4626C>G (n.*4626C>G)
14g.102039221C>TCA488185992DYNC1H1c.*2886C>T (n.*2886C>T)
c.11427C>T (p.Ser3809=)
n.347-2452G>A
n.329-2452G>A
n.112-2452G>A
n.1381C>T
n.1256C>T
n.1546C>T
c.11280C>T (p.Ser3760=)
n.2090C>T
n.668C>T
n.4981C>T
c.*2509C>T (n.*2509C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*3158C>T (n.*3158C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.*4626C>T (n.*4626C>T)
14g.102039222A>CCA391033935DYNC1H1c.*2887A>C (n.*2887A>C)
c.11428A>C (p.Ser3810Arg)
n.347-2453T>G
n.329-2453T>G
n.112-2453T>G
n.1382A>C
n.1257A>C
n.1547A>C
c.11281A>C (p.Ser3761Arg)
n.2091A>C
n.669A>C
n.4982A>C
c.*2510A>C (n.*2510A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.*3159A>C (n.*3159A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*4627A>C (n.*4627A>C)
14g.102039222A>GCA391033948DYNC1H1c.*2887A>G (n.*2887A>G)
c.11428A>G (p.Ser3810Gly)
n.347-2453T>C
n.329-2453T>C
n.112-2453T>C
n.1382A>G
n.1257A>G
n.1547A>G
c.11281A>G (p.Ser3761Gly)
n.2091A>G
n.669A>G
n.4982A>G
c.*2510A>G (n.*2510A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.*3159A>G (n.*3159A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*4627A>G (n.*4627A>G)
14g.102039222A>TCA391033951DYNC1H1c.*2887A>T (n.*2887A>T)
c.11428A>T (p.Ser3810Cys)
n.347-2453T>A
n.329-2453T>A
n.112-2453T>A
n.1382A>T
n.1257A>T
n.1547A>T
c.11281A>T (p.Ser3761Cys)
n.2091A>T
n.669A>T
n.4982A>T
c.*2510A>T (n.*2510A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.*3159A>T (n.*3159A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*4627A>T (n.*4627A>T)
14g.102039223G>ACA391033955DYNC1H1c.*2888G>A (n.*2888G>A)
c.11429G>A (p.Ser3810Asn)
n.347-2454C>T
n.329-2454C>T
n.112-2454C>T
n.1383G>A
n.1258G>A
n.1548G>A
c.11282G>A (p.Ser3761Asn)
n.2092G>A
n.670G>A
n.4983G>A
c.*2511G>A (n.*2511G>A)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.*3160G>A (n.*3160G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*4628G>A (n.*4628G>A)
14g.102039223G>CCA391033960DYNC1H1c.*2888G>C (n.*2888G>C)
c.11429G>C (p.Ser3810Thr)
n.347-2454C>G
n.329-2454C>G
n.112-2454C>G
n.1383G>C
n.1258G>C
n.1548G>C
c.11282G>C (p.Ser3761Thr)
n.2092G>C
n.670G>C
n.4983G>C
c.*2511G>C (n.*2511G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.*3160G>C (n.*3160G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*4628G>C (n.*4628G>C)
14g.102039223G>TCA391033957DYNC1H1c.*2888G>T (n.*2888G>T)
c.11429G>T (p.Ser3810Ile)
n.347-2454C>A
n.329-2454C>A
n.112-2454C>A
n.1383G>T
n.1258G>T
n.1548G>T
c.11282G>T (p.Ser3761Ile)
n.2092G>T
n.670G>T
n.4983G>T
c.*2511G>T (n.*2511G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.*3160G>T (n.*3160G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*4628G>T (n.*4628G>T)
14g.102039224C>ACA391033962DYNC1H1c.*2889C>A (n.*2889C>A)
c.11430C>A (p.Ser3810Arg)
n.347-2455G>T
n.329-2455G>T
n.112-2455G>T
n.1384C>A
n.1259C>A
n.1549C>A
c.11283C>A (p.Ser3761Arg)
n.2093C>A
n.671C>A
n.4984C>A
c.*2512C>A (n.*2512C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.*3161C>A (n.*3161C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*4629C>A (n.*4629C>A)
14g.102039224C=CA2159622430DYNC1H1c.*2889C= (n.*2889C=)
c.11430C= (p.Ser3810=)
n.347-2455G=
n.329-2455G=
n.112-2455G=
n.1384C=
n.1259C=
n.1549C=
c.11283C= (p.Ser3761=)
n.2093C=
n.671C=
n.4984C=
c.*2512C= (n.*2512C=)
c.*689C= (n.*689C=)
c.*3161C= (n.*3161C=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.*4629C= (n.*4629C=)
14g.102039224C>GCA391033964DYNC1H1c.*2889C>G (n.*2889C>G)
c.11430C>G (p.Ser3810Arg)
n.347-2455G>C
n.329-2455G>C
n.112-2455G>C
n.1384C>G
n.1259C>G
n.1549C>G
c.11283C>G (p.Ser3761Arg)
n.2093C>G
n.671C>G
n.4984C>G
c.*2512C>G (n.*2512C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.*3161C>G (n.*3161C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.*4629C>G (n.*4629C>G)
14g.102039224C>TCA7353588DYNC1H1c.*2889C>T (n.*2889C>T)
c.11430C>T (p.Ser3810=)
n.347-2455G>A
n.329-2455G>A
n.112-2455G>A
n.1384C>T
n.1259C>T
n.1549C>T
c.11283C>T (p.Ser3761=)
n.2093C>T
n.671C>T
n.4984C>T
c.*2512C>T (n.*2512C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.*3161C>T (n.*3161C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*4629C>T (n.*4629C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039225A>CCA391033966DYNC1H1c.*2890A>C (n.*2890A>C)
c.11431A>C (p.Ile3811Leu)
n.347-2456T>G
n.329-2456T>G
n.112-2456T>G
n.1385A>C
n.1260A>C
n.1550A>C
c.11284A>C (p.Ile3762Leu)
n.2094A>C
n.672A>C
n.4985A>C
c.*2513A>C (n.*2513A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.*3162A>C (n.*3162A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*4630A>C (n.*4630A>C)
14g.102039225A>GCA391033968DYNC1H1c.*2890A>G (n.*2890A>G)
c.11431A>G (p.Ile3811Val)
n.347-2456T>C
n.329-2456T>C
n.112-2456T>C
n.1385A>G
n.1260A>G
n.1550A>G
c.11284A>G (p.Ile3762Val)
n.2094A>G
n.672A>G
n.4985A>G
c.*2513A>G (n.*2513A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.*3162A>G (n.*3162A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*4630A>G (n.*4630A>G)
14g.102039225A>TCA391033972DYNC1H1c.*2890A>T (n.*2890A>T)
c.11431A>T (p.Ile3811Phe)
n.347-2456T>A
n.329-2456T>A
n.112-2456T>A
n.1385A>T
n.1260A>T
n.1550A>T
c.11284A>T (p.Ile3762Phe)
n.2094A>T
n.672A>T
n.4985A>T
c.*2513A>T (n.*2513A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.*3162A>T (n.*3162A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*4630A>T (n.*4630A>T)
14g.102039226T>ACA391033977DYNC1H1c.*2891T>A (n.*2891T>A)
c.11432T>A (p.Ile3811Asn)
n.347-2457A>T
n.329-2457A>T
n.112-2457A>T
n.1386T>A
n.1261T>A
n.1551T>A
c.11285T>A (p.Ile3762Asn)
n.2095T>A
n.673T>A
n.4986T>A
c.*2514T>A (n.*2514T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.*3163T>A (n.*3163T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.*4631T>A (n.*4631T>A)
gnomAD v4
14g.102039226T>CCA391033981DYNC1H1c.*2891T>C (n.*2891T>C)
c.11432T>C (p.Ile3811Thr)
n.347-2457A>G
n.329-2457A>G
n.112-2457A>G
n.1386T>C
n.1261T>C
n.1551T>C
c.11285T>C (p.Ile3762Thr)
n.2095T>C
n.673T>C
n.4986T>C
c.*2514T>C (n.*2514T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.*3163T>C (n.*3163T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*4631T>C (n.*4631T>C)
14g.102039226T>GCA391033985DYNC1H1c.*2891T>G (n.*2891T>G)
c.11432T>G (p.Ile3811Ser)
n.347-2457A>C
n.329-2457A>C
n.112-2457A>C
n.1386T>G
n.1261T>G
n.1551T>G
c.11285T>G (p.Ile3762Ser)
n.2095T>G
n.673T>G
n.4986T>G
c.*2514T>G (n.*2514T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.*3163T>G (n.*3163T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
c.*4631T>G (n.*4631T>G)
14g.102039227C>ACA488186001DYNC1H1c.*2892C>A (n.*2892C>A)
c.11433C>A (p.Ile3811=)
n.347-2458G>T
n.329-2458G>T
n.112-2458G>T
n.1387C>A
n.1262C>A
n.1552C>A
c.11286C>A (p.Ile3762=)
n.2096C>A
n.674C>A
n.4987C>A
c.*2515C>A (n.*2515C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*3164C>A (n.*3164C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.*4632C>A (n.*4632C>A)
14g.102039227C>GCA391033994DYNC1H1c.*2892C>G (n.*2892C>G)
c.11433C>G (p.Ile3811Met)
n.347-2458G>C
n.329-2458G>C
n.112-2458G>C
n.1387C>G
n.1262C>G
n.1552C>G
c.11286C>G (p.Ile3762Met)
n.2096C>G
n.674C>G
n.4987C>G
c.*2515C>G (n.*2515C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
c.*3164C>G (n.*3164C>G)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.*4632C>G (n.*4632C>G)
14g.102039227C>TCA488186004DYNC1H1c.*2892C>T (n.*2892C>T)
c.11433C>T (p.Ile3811=)
n.347-2458G>A
n.329-2458G>A
n.112-2458G>A
n.1387C>T
n.1262C>T
n.1552C>T
c.11286C>T (p.Ile3762=)
n.2096C>T
n.674C>T
n.4987C>T
c.*2515C>T (n.*2515C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*3164C>T (n.*3164C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.*4632C>T (n.*4632C>T)
14g.102039228T>ACA391033996DYNC1H1c.*2893T>A (n.*2893T>A)
c.11434T>A (p.Tyr3812Asn)
n.347-2459A>T
n.329-2459A>T
n.112-2459A>T
n.1388T>A
n.1263T>A
n.1553T>A
c.11287T>A (p.Tyr3763Asn)
n.2097T>A
n.675T>A
n.4988T>A
c.*2516T>A (n.*2516T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.*3165T>A (n.*3165T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.*4633T>A (n.*4633T>A)
14g.102039228T>CCA391034002DYNC1H1c.*2893T>C (n.*2893T>C)
c.11434T>C (p.Tyr3812His)
n.347-2459A>G
n.329-2459A>G
n.112-2459A>G
n.1388T>C
n.1263T>C
n.1553T>C
c.11287T>C (p.Tyr3763His)
n.2097T>C
n.675T>C
n.4988T>C
c.*2516T>C (n.*2516T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.*3165T>C (n.*3165T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*4633T>C (n.*4633T>C)
14g.102039228T>GCA391033999DYNC1H1c.*2893T>G (n.*2893T>G)
c.11434T>G (p.Tyr3812Asp)
n.347-2459A>C
n.329-2459A>C
n.112-2459A>C
n.1388T>G
n.1263T>G
n.1553T>G
c.11287T>G (p.Tyr3763Asp)
n.2097T>G
n.675T>G
n.4988T>G
c.*2516T>G (n.*2516T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.*3165T>G (n.*3165T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.*4633T>G (n.*4633T>G)
14g.102039229A>CCA391034007DYNC1H1c.*2894A>C (n.*2894A>C)
c.11435A>C (p.Tyr3812Ser)
n.347-2460T>G
n.329-2460T>G
n.112-2460T>G
n.1389A>C
n.1264A>C
n.1554A>C
c.11288A>C (p.Tyr3763Ser)
n.2098A>C
n.676A>C
n.4989A>C
c.*2517A>C (n.*2517A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*3166A>C (n.*3166A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*4634A>C (n.*4634A>C)
14g.102039229A>GCA391034011DYNC1H1c.*2894A>G (n.*2894A>G)
c.11435A>G (p.Tyr3812Cys)
n.347-2460T>C
n.329-2460T>C
n.112-2460T>C
n.1389A>G
n.1264A>G
n.1554A>G
c.11288A>G (p.Tyr3763Cys)
n.2098A>G
n.676A>G
n.4989A>G
c.*2517A>G (n.*2517A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.*3166A>G (n.*3166A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*4634A>G (n.*4634A>G)
14g.102039229A>TCA391034018DYNC1H1c.*2894A>T (n.*2894A>T)
c.11435A>T (p.Tyr3812Phe)
n.347-2460T>A
n.329-2460T>A
n.112-2460T>A
n.1389A>T
n.1264A>T
n.1554A>T
c.11288A>T (p.Tyr3763Phe)
n.2098A>T
n.676A>T
n.4989A>T
c.*2517A>T (n.*2517A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.*3166A>T (n.*3166A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*4634A>T (n.*4634A>T)
14g.102039230C>ACA391034022DYNC1H1c.*2895C>A (n.*2895C>A)
c.11436C>A (p.Tyr3812Ter)
n.347-2461G>T
n.329-2461G>T
n.112-2461G>T
n.1390C>A
n.1265C>A
n.1555C>A
c.11289C>A (p.Tyr3763Ter)
n.2099C>A
n.677C>A
n.4990C>A
c.*2518C>A (n.*2518C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.*3167C>A (n.*3167C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*4635C>A (n.*4635C>A)
14g.102039230C>GCA391034025DYNC1H1c.*2895C>G (n.*2895C>G)
c.11436C>G (p.Tyr3812Ter)
n.347-2461G>C
n.329-2461G>C
n.112-2461G>C
n.1390C>G
n.1265C>G
n.1555C>G
c.11289C>G (p.Tyr3763Ter)
n.2099C>G
n.677C>G
n.4990C>G
c.*2518C>G (n.*2518C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.*3167C>G (n.*3167C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.*4635C>G (n.*4635C>G)
14g.102039230C>TCA488186012DYNC1H1c.*2895C>T (n.*2895C>T)
c.11436C>T (p.Tyr3812=)
n.347-2461G>A
n.329-2461G>A
n.112-2461G>A
n.1390C>T
n.1265C>T
n.1555C>T
c.11289C>T (p.Tyr3763=)
n.2099C>T
n.677C>T
n.4990C>T
c.*2518C>T (n.*2518C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.*3167C>T (n.*3167C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.*4635C>T (n.*4635C>T)
14g.102039231T>ACA391034033DYNC1H1c.*2896T>A (n.*2896T>A)
c.11437T>A (p.Phe3813Ile)
n.347-2462A>T
n.329-2462A>T
n.112-2462A>T
n.1391T>A
n.1266T>A
n.1556T>A
c.11290T>A (p.Phe3764Ile)
n.2100T>A
n.678T>A
n.4991T>A
c.*2519T>A (n.*2519T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.*3168T>A (n.*3168T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*4636T>A (n.*4636T>A)
14g.102039231T>CCA391034035DYNC1H1c.*2896T>C (n.*2896T>C)
c.11437T>C (p.Phe3813Leu)
n.347-2462A>G
n.329-2462A>G
n.112-2462A>G
n.1391T>C
n.1266T>C
n.1556T>C
c.11290T>C (p.Phe3764Leu)
n.2100T>C
n.678T>C
n.4991T>C
c.*2519T>C (n.*2519T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.*3168T>C (n.*3168T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*4636T>C (n.*4636T>C)
dbSNP
14g.102039231T>GCA391034037DYNC1H1c.*2896T>G (n.*2896T>G)
c.11437T>G (p.Phe3813Val)
n.347-2462A>C
n.329-2462A>C
n.112-2462A>C
n.1391T>G
n.1266T>G
n.1556T>G
c.11290T>G (p.Phe3764Val)
n.2100T>G
n.678T>G
n.4991T>G
c.*2519T>G (n.*2519T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.*3168T>G (n.*3168T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*4636T>G (n.*4636T>G)
14g.102039231T=CA2159622433DYNC1H1c.*2896T= (n.*2896T=)
c.11437T= (p.Phe3813=)
n.347-2462A=
n.329-2462A=
n.112-2462A=
n.1391T=
n.1266T=
n.1556T=
c.11290T= (p.Phe3764=)
n.2100T=
n.678T=
n.4991T=
c.*2519T= (n.*2519T=)
c.*696T= (n.*696T=)
c.*3168T= (n.*3168T=)
c.*149T= (n.*149T=)
c.*4636T= (n.*4636T=)
14g.102039232T>ACA391034040DYNC1H1c.*2897T>A (n.*2897T>A)
c.11438T>A (p.Phe3813Tyr)
n.347-2463A>T
n.329-2463A>T
n.112-2463A>T
n.1392T>A
n.1267T>A
n.1557T>A
c.11291T>A (p.Phe3764Tyr)
n.2101T>A
n.679T>A
n.4992T>A
c.*2520T>A (n.*2520T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*3169T>A (n.*3169T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*4637T>A (n.*4637T>A)
14g.102039232T>CCA391034043DYNC1H1c.*2897T>C (n.*2897T>C)
c.11438T>C (p.Phe3813Ser)
n.347-2463A>G
n.329-2463A>G
n.112-2463A>G
n.1392T>C
n.1267T>C
n.1557T>C
c.11291T>C (p.Phe3764Ser)
n.2101T>C
n.679T>C
n.4992T>C
c.*2520T>C (n.*2520T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*3169T>C (n.*3169T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*4637T>C (n.*4637T>C)
14g.102039232T>GCA391034045DYNC1H1c.*2897T>G (n.*2897T>G)
c.11438T>G (p.Phe3813Cys)
n.347-2463A>C
n.329-2463A>C
n.112-2463A>C
n.1392T>G
n.1267T>G
n.1557T>G
c.11291T>G (p.Phe3764Cys)
n.2101T>G
n.679T>G
n.4992T>G
c.*2520T>G (n.*2520T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
c.*3169T>G (n.*3169T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.*4637T>G (n.*4637T>G)
14g.102039233C>ACA391034047DYNC1H1c.*2898C>A (n.*2898C>A)
c.11439C>A (p.Phe3813Leu)
n.347-2464G>T
n.329-2464G>T
n.112-2464G>T
n.1393C>A
n.1268C>A
n.1558C>A
c.11292C>A (p.Phe3764Leu)
n.2102C>A
n.680C>A
n.4993C>A
c.*2521C>A (n.*2521C>A)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.*3170C>A (n.*3170C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*4638C>A (n.*4638C>A)
14g.102039233C>GCA391034046DYNC1H1c.*2898C>G (n.*2898C>G)
c.11439C>G (p.Phe3813Leu)
n.347-2464G>C
n.329-2464G>C
n.112-2464G>C
n.1393C>G
n.1268C>G
n.1558C>G
c.11292C>G (p.Phe3764Leu)
n.2102C>G
n.680C>G
n.4993C>G
c.*2521C>G (n.*2521C>G)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.*3170C>G (n.*3170C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*4638C>G (n.*4638C>G)
14g.102039233C>TCA488186020DYNC1H1c.*2898C>T (n.*2898C>T)
c.11439C>T (p.Phe3813=)
n.347-2464G>A
n.329-2464G>A
n.112-2464G>A
n.1393C>T
n.1268C>T
n.1558C>T
c.11292C>T (p.Phe3764=)
n.2102C>T
n.680C>T
n.4993C>T
c.*2521C>T (n.*2521C>T)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.*3170C>T (n.*3170C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*4638C>T (n.*4638C>T)
14g.102039234A>CCA391034048DYNC1H1c.*2899A>C (n.*2899A>C)
c.11440A>C (p.Thr3814Pro)
n.347-2465T>G
n.329-2465T>G
n.112-2465T>G
n.1394A>C
n.1269A>C
n.1559A>C
c.11293A>C (p.Thr3765Pro)
n.2103A>C
n.681A>C
n.4994A>C
c.*2522A>C (n.*2522A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*3171A>C (n.*3171A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*4639A>C (n.*4639A>C)
14g.102039234A>GCA391034049DYNC1H1c.*2899A>G (n.*2899A>G)
c.11440A>G (p.Thr3814Ala)
n.347-2465T>C
n.329-2465T>C
n.112-2465T>C
n.1394A>G
n.1269A>G
n.1559A>G
c.11293A>G (p.Thr3765Ala)
n.2103A>G
n.681A>G
n.4994A>G
c.*2522A>G (n.*2522A>G)
c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*3171A>G (n.*3171A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*4639A>G (n.*4639A>G)
14g.102039234A>TCA391034051DYNC1H1c.*2899A>T (n.*2899A>T)
c.11440A>T (p.Thr3814Ser)
n.347-2465T>A
n.329-2465T>A
n.112-2465T>A
n.1394A>T
n.1269A>T
n.1559A>T
c.11293A>T (p.Thr3765Ser)
n.2103A>T
n.681A>T
n.4994A>T
c.*2522A>T (n.*2522A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*3171A>T (n.*3171A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*4639A>T (n.*4639A>T)
14g.102039235C>ACA391034053DYNC1H1c.*2900C>A (n.*2900C>A)
c.11441C>A (p.Thr3814Asn)
n.347-2466G>T
n.329-2466G>T
n.112-2466G>T
n.1395C>A
n.1270C>A
n.1560C>A
c.11294C>A (p.Thr3765Asn)
n.2104C>A
n.682C>A
n.4995C>A
c.*2523C>A (n.*2523C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*3172C>A (n.*3172C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.*4640C>A (n.*4640C>A)
14g.102039235C>GCA391034054DYNC1H1c.*2900C>G (n.*2900C>G)
c.11441C>G (p.Thr3814Ser)
n.347-2466G>C
n.329-2466G>C
n.112-2466G>C
n.1395C>G
n.1270C>G
n.1560C>G
c.11294C>G (p.Thr3765Ser)
n.2104C>G
n.682C>G
n.4995C>G
c.*2523C>G (n.*2523C>G)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.*3172C>G (n.*3172C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.*4640C>G (n.*4640C>G)
14g.102039235C>TCA391034056DYNC1H1c.*2900C>T (n.*2900C>T)
c.11441C>T (p.Thr3814Ile)
n.347-2466G>A
n.329-2466G>A
n.112-2466G>A
n.1395C>T
n.1270C>T
n.1560C>T
c.11294C>T (p.Thr3765Ile)
n.2104C>T
n.682C>T
n.4995C>T
c.*2523C>T (n.*2523C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*3172C>T (n.*3172C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.*4640C>T (n.*4640C>T)
gnomAD v4 COSMIC
14g.102039236C>ACA488186025DYNC1H1c.*2901C>A (n.*2901C>A)
c.11442C>A (p.Thr3814=)
n.347-2467G>T
n.329-2467G>T
n.112-2467G>T
n.1396C>A
n.1271C>A
n.1561C>A
c.11295C>A (p.Thr3765=)
n.2105C>A
n.683C>A
n.4996C>A
c.*2524C>A (n.*2524C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.*3173C>A (n.*3173C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*4641C>A (n.*4641C>A)
14g.102039236C=CA2159622436DYNC1H1c.*2901C= (n.*2901C=)
c.11442C= (p.Thr3814=)
n.347-2467G=
n.329-2467G=
n.112-2467G=
n.1396C=
n.1271C=
n.1561C=
c.11295C= (p.Thr3765=)
n.2105C=
n.683C=
n.4996C=
c.*2524C= (n.*2524C=)
c.*701C= (n.*701C=)
c.*3173C= (n.*3173C=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.*4641C= (n.*4641C=)
14g.102039236C>GCA488186026DYNC1H1c.*2901C>G (n.*2901C>G)
c.11442C>G (p.Thr3814=)
n.347-2467G>C
n.329-2467G>C
n.112-2467G>C
n.1396C>G
n.1271C>G
n.1561C>G
c.11295C>G (p.Thr3765=)
n.2105C>G
n.683C>G
n.4996C>G
c.*2524C>G (n.*2524C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.*3173C>G (n.*3173C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.*4641C>G (n.*4641C>G)
14g.102039236C>TCA488186028DYNC1H1c.*2901C>T (n.*2901C>T)
c.11442C>T (p.Thr3814=)
n.347-2467G>A
n.329-2467G>A
n.112-2467G>A
n.1396C>T
n.1271C>T
n.1561C>T
c.11295C>T (p.Thr3765=)
n.2105C>T
n.683C>T
n.4996C>T
c.*2524C>T (n.*2524C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.*3173C>T (n.*3173C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.*4641C>T (n.*4641C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039237A>CCA391034057DYNC1H1c.*2902A>C (n.*2902A>C)
c.11443A>C (p.Met3815Leu)
n.347-2468T>G
n.329-2468T>G
n.112-2468T>G
n.1397A>C
n.1272A>C
n.1562A>C
c.11296A>C (p.Met3766Leu)
n.2106A>C
n.684A>C
n.4997A>C
c.*2525A>C (n.*2525A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.*3174A>C (n.*3174A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*4642A>C (n.*4642A>C)
14g.102039237A>GCA391034059DYNC1H1c.*2902A>G (n.*2902A>G)
c.11443A>G (p.Met3815Val)
n.347-2468T>C
n.329-2468T>C
n.112-2468T>C
n.1397A>G
n.1272A>G
n.1562A>G
c.11296A>G (p.Met3766Val)
n.2106A>G
n.684A>G
n.4997A>G
c.*2525A>G (n.*2525A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.*3174A>G (n.*3174A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*4642A>G (n.*4642A>G)
gnomAD v4
14g.102039237A>TCA391034061DYNC1H1c.*2902A>T (n.*2902A>T)
c.11443A>T (p.Met3815Leu)
n.347-2468T>A
n.329-2468T>A
n.112-2468T>A
n.1397A>T
n.1272A>T
n.1562A>T
c.11296A>T (p.Met3766Leu)
n.2106A>T
n.684A>T
n.4997A>T
c.*2525A>T (n.*2525A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.*3174A>T (n.*3174A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*4642A>T (n.*4642A>T)
gnomAD v4
14g.102039238T>ACA391034065DYNC1H1c.*2903T>A (n.*2903T>A)
c.11444T>A (p.Met3815Lys)
n.347-2469A>T
n.329-2469A>T
n.112-2469A>T
n.1398T>A
n.1273T>A
n.1563T>A
c.11297T>A (p.Met3766Lys)
n.2107T>A
n.685T>A
n.4998T>A
c.*2526T>A (n.*2526T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.*3175T>A (n.*3175T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*4643T>A (n.*4643T>A)
gnomAD v4
14g.102039238T>CCA391034067DYNC1H1c.*2903T>C (n.*2903T>C)
c.11444T>C (p.Met3815Thr)
n.347-2469A>G
n.329-2469A>G
n.112-2469A>G
n.1398T>C
n.1273T>C
n.1563T>C
c.11297T>C (p.Met3766Thr)
n.2107T>C
n.685T>C
n.4998T>C
c.*2526T>C (n.*2526T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.*3175T>C (n.*3175T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*4643T>C (n.*4643T>C)
14g.102039238T>GCA391034070DYNC1H1c.*2903T>G (n.*2903T>G)
c.11444T>G (p.Met3815Arg)
n.347-2469A>C
n.329-2469A>C
n.112-2469A>C
n.1398T>G
n.1273T>G
n.1563T>G
c.11297T>G (p.Met3766Arg)
n.2107T>G
n.685T>G
n.4998T>G
c.*2526T>G (n.*2526T>G)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.*3175T>G (n.*3175T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.*4643T>G (n.*4643T>G)
14g.102039239G>ACA391034075DYNC1H1c.*2904G>A (n.*2904G>A)
c.11445G>A (p.Met3815Ile)
n.347-2470C>T
n.329-2470C>T
n.112-2470C>T
n.1399G>A
n.1274G>A
n.1564G>A
c.11298G>A (p.Met3766Ile)
n.2108G>A
n.686G>A
n.4999G>A
c.*2527G>A (n.*2527G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*3176G>A (n.*3176G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*4644G>A (n.*4644G>A)
gnomAD v4
14g.102039239G>CCA391034077DYNC1H1c.*2904G>C (n.*2904G>C)
c.11445G>C (p.Met3815Ile)
n.347-2470C>G
n.329-2470C>G
n.112-2470C>G
n.1399G>C
n.1274G>C
n.1564G>C
c.11298G>C (p.Met3766Ile)
n.2108G>C
n.686G>C
n.4999G>C
c.*2527G>C (n.*2527G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*3176G>C (n.*3176G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.*4644G>C (n.*4644G>C)
14g.102039239G>TCA391034073DYNC1H1c.*2904G>T (n.*2904G>T)
c.11445G>T (p.Met3815Ile)
n.347-2470C>A
n.329-2470C>A
n.112-2470C>A
n.1399G>T
n.1274G>T
n.1564G>T
c.11298G>T (p.Met3766Ile)
n.2108G>T
n.686G>T
n.4999G>T
c.*2527G>T (n.*2527G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*3176G>T (n.*3176G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*4644G>T (n.*4644G>T)
14g.102039240G>ACA391034080DYNC1H1c.*2905G>A (n.*2905G>A)
c.11446G>A (p.Glu3816Lys)
n.347-2471C>T
n.329-2471C>T
n.112-2471C>T
n.1400G>A
n.1275G>A
n.1565G>A
c.11299G>A (p.Glu3767Lys)
n.2109G>A
n.687G>A
n.5000G>A
c.*2528G>A (n.*2528G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*3177G>A (n.*3177G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*4645G>A (n.*4645G>A)
ClinVar
14g.102039240G>CCA391034078DYNC1H1c.*2905G>C (n.*2905G>C)
c.11446G>C (p.Glu3816Gln)
n.347-2471C>G
n.329-2471C>G
n.112-2471C>G
n.1400G>C
n.1275G>C
n.1565G>C
c.11299G>C (p.Glu3767Gln)
n.2109G>C
n.687G>C
n.5000G>C
c.*2528G>C (n.*2528G>C)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.*3177G>C (n.*3177G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*4645G>C (n.*4645G>C)
14g.102039240G>TCA391034079DYNC1H1c.*2905G>T (n.*2905G>T)
c.11446G>T (p.Glu3816Ter)
n.347-2471C>A
n.329-2471C>A
n.112-2471C>A
n.1400G>T
n.1275G>T
n.1565G>T
c.11299G>T (p.Glu3767Ter)
n.2109G>T
n.687G>T
n.5000G>T
c.*2528G>T (n.*2528G>T)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.*3177G>T (n.*3177G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*4645G>T (n.*4645G>T)
14g.102039241A>CCA391034081DYNC1H1c.*2906A>C (n.*2906A>C)
c.11447A>C (p.Glu3816Ala)
n.347-2472T>G
n.329-2472T>G
n.112-2472T>G
n.1401A>C
n.1276A>C
n.1566A>C
c.11300A>C (p.Glu3767Ala)
n.2110A>C
n.688A>C
n.5001A>C
c.*2529A>C (n.*2529A>C)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.*3178A>C (n.*3178A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*4646A>C (n.*4646A>C)
14g.102039241A>GCA391034084DYNC1H1c.*2906A>G (n.*2906A>G)
c.11447A>G (p.Glu3816Gly)
n.347-2472T>C
n.329-2472T>C
n.112-2472T>C
n.1401A>G
n.1276A>G
n.1566A>G
c.11300A>G (p.Glu3767Gly)
n.2110A>G
n.688A>G
n.5001A>G
c.*2529A>G (n.*2529A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*3178A>G (n.*3178A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*4646A>G (n.*4646A>G)
14g.102039241A>TCA391034092DYNC1H1c.*2906A>T (n.*2906A>T)
c.11447A>T (p.Glu3816Val)
n.347-2472T>A
n.329-2472T>A
n.112-2472T>A
n.1401A>T
n.1276A>T
n.1566A>T
c.11300A>T (p.Glu3767Val)
n.2110A>T
n.688A>T
n.5001A>T
c.*2529A>T (n.*2529A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*3178A>T (n.*3178A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*4646A>T (n.*4646A>T)
14g.102039242G>ACA488186039DYNC1H1c.*2907G>A (n.*2907G>A)
c.11448G>A (p.Glu3816=)
n.347-2473C>T
n.329-2473C>T
n.112-2473C>T
n.1402G>A
n.1277G>A
n.1567G>A
c.11301G>A (p.Glu3767=)
n.2111G>A
n.689G>A
n.5002G>A
c.*2530G>A (n.*2530G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.*3179G>A (n.*3179G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*4647G>A (n.*4647G>A)
14g.102039242G>CCA391034096DYNC1H1c.*2907G>C (n.*2907G>C)
c.11448G>C (p.Glu3816Asp)
n.347-2473C>G
n.329-2473C>G
n.112-2473C>G
n.1402G>C
n.1277G>C
n.1567G>C
c.11301G>C (p.Glu3767Asp)
n.2111G>C
n.689G>C
n.5002G>C
c.*2530G>C (n.*2530G>C)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.*3179G>C (n.*3179G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*4647G>C (n.*4647G>C)
14g.102039242G>TCA391034101DYNC1H1c.*2907G>T (n.*2907G>T)
c.11448G>T (p.Glu3816Asp)
n.347-2473C>A
n.329-2473C>A
n.112-2473C>A
n.1402G>T
n.1277G>T
n.1567G>T
c.11301G>T (p.Glu3767Asp)
n.2111G>T
n.689G>T
n.5002G>T
c.*2530G>T (n.*2530G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.*3179G>T (n.*3179G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*4647G>T (n.*4647G>T)
14g.102039243T>ACA391034106DYNC1H1c.*2908T>A (n.*2908T>A)
c.11449T>A (p.Ser3817Thr)
n.347-2474A>T
n.329-2474A>T
n.112-2474A>T
n.1403T>A
n.1278T>A
n.1568T>A
c.11302T>A (p.Ser3768Thr)
n.2112T>A
n.690T>A
n.5003T>A
c.*2531T>A (n.*2531T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.*3180T>A (n.*3180T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*4648T>A (n.*4648T>A)
14g.102039243T>CCA391034109DYNC1H1c.*2908T>C (n.*2908T>C)
c.11449T>C (p.Ser3817Pro)
n.347-2474A>G
n.329-2474A>G
n.112-2474A>G
n.1403T>C
n.1278T>C
n.1568T>C
c.11302T>C (p.Ser3768Pro)
n.2112T>C
n.690T>C
n.5003T>C
c.*2531T>C (n.*2531T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.*3180T>C (n.*3180T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*4648T>C (n.*4648T>C)
14g.102039243T>GCA391034111DYNC1H1c.*2908T>G (n.*2908T>G)
c.11449T>G (p.Ser3817Ala)
n.347-2474A>C
n.329-2474A>C
n.112-2474A>C
n.1403T>G
n.1278T>G
n.1568T>G
c.11302T>G (p.Ser3768Ala)
n.2112T>G
n.690T>G
n.5003T>G
c.*2531T>G (n.*2531T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.*3180T>G (n.*3180T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*4648T>G (n.*4648T>G)
14g.102039244C>ACA391034112DYNC1H1c.*2909C>A (n.*2909C>A)
c.11450C>A (p.Ser3817Tyr)
n.347-2475G>T
n.329-2475G>T
n.112-2475G>T
n.1404C>A
n.1279C>A
n.1569C>A
c.11303C>A (p.Ser3768Tyr)
n.2113C>A
n.691C>A
n.5004C>A
c.*2532C>A (n.*2532C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*3181C>A (n.*3181C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.*4649C>A (n.*4649C>A)
14g.102039244C>GCA391034113DYNC1H1c.*2909C>G (n.*2909C>G)
c.11450C>G (p.Ser3817Cys)
n.347-2475G>C
n.329-2475G>C
n.112-2475G>C
n.1404C>G
n.1279C>G
n.1569C>G
c.11303C>G (p.Ser3768Cys)
n.2113C>G
n.691C>G
n.5004C>G
c.*2532C>G (n.*2532C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*3181C>G (n.*3181C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.*4649C>G (n.*4649C>G)
14g.102039244C>TCA391034114DYNC1H1c.*2909C>T (n.*2909C>T)
c.11450C>T (p.Ser3817Phe)
n.347-2475G>A
n.329-2475G>A
n.112-2475G>A
n.1404C>T
n.1279C>T
n.1569C>T
c.11303C>T (p.Ser3768Phe)
n.2113C>T
n.691C>T
n.5004C>T
c.*2532C>T (n.*2532C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*3181C>T (n.*3181C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.*4649C>T (n.*4649C>T)
14g.102039245C>ACA488186042DYNC1H1c.*2910C>A (n.*2910C>A)
c.11451C>A (p.Ser3817=)
n.347-2476G>T
n.329-2476G>T
n.112-2476G>T
n.1405C>A
n.1280C>A
n.1570C>A
c.11304C>A (p.Ser3768=)
n.2114C>A
n.692C>A
n.5005C>A
c.*2533C>A (n.*2533C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*3182C>A (n.*3182C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.*4650C>A (n.*4650C>A)
14g.102039245C>GCA488186043DYNC1H1c.*2910C>G (n.*2910C>G)
c.11451C>G (p.Ser3817=)
n.347-2476G>C
n.329-2476G>C
n.112-2476G>C
n.1405C>G
n.1280C>G
n.1570C>G
c.11304C>G (p.Ser3768=)
n.2114C>G
n.692C>G
n.5005C>G
c.*2533C>G (n.*2533C>G)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*3182C>G (n.*3182C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.*4650C>G (n.*4650C>G)
gnomAD v4
14g.102039245C>TCA488186044DYNC1H1c.*2910C>T (n.*2910C>T)
c.11451C>T (p.Ser3817=)
n.347-2476G>A
n.329-2476G>A
n.112-2476G>A
n.1405C>T
n.1280C>T
n.1570C>T
c.11304C>T (p.Ser3768=)
n.2114C>T
n.692C>T
n.5005C>T
c.*2533C>T (n.*2533C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*3182C>T (n.*3182C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.*4650C>T (n.*4650C>T)
14g.102039246C>ACA391034117DYNC1H1c.*2911C>A (n.*2911C>A)
c.11452C>A (p.Leu3818Ile)
n.347-2477G>T
n.329-2477G>T
n.112-2477G>T
n.1406C>A
n.1281C>A
n.1571C>A
c.11305C>A (p.Leu3769Ile)
n.2115C>A
n.693C>A
n.5006C>A
c.*2534C>A (n.*2534C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*3183C>A (n.*3183C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*4651C>A (n.*4651C>A)
14g.102039246C>GCA391034115DYNC1H1c.*2911C>G (n.*2911C>G)
c.11452C>G (p.Leu3818Val)
n.347-2477G>C
n.329-2477G>C
n.112-2477G>C
n.1406C>G
n.1281C>G
n.1571C>G
c.11305C>G (p.Leu3769Val)
n.2115C>G
n.693C>G
n.5006C>G
c.*2534C>G (n.*2534C>G)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.*3183C>G (n.*3183C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*4651C>G (n.*4651C>G)
ClinVar
14g.102039246C>TCA391034116DYNC1H1c.*2911C>T (n.*2911C>T)
c.11452C>T (p.Leu3818Phe)
n.347-2477G>A
n.329-2477G>A
n.112-2477G>A
n.1406C>T
n.1281C>T
n.1571C>T
c.11305C>T (p.Leu3769Phe)
n.2115C>T
n.693C>T
n.5006C>T
c.*2534C>T (n.*2534C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*3183C>T (n.*3183C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*4651C>T (n.*4651C>T)
14g.102039247T>ACA391034118DYNC1H1c.*2912T>A (n.*2912T>A)
c.11453T>A (p.Leu3818His)
n.347-2478A>T
n.329-2478A>T
n.112-2478A>T
n.1407T>A
n.1282T>A
n.1572T>A
c.11306T>A (p.Leu3769His)
n.2116T>A
n.694T>A
n.5007T>A
c.*2535T>A (n.*2535T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.*3184T>A (n.*3184T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*4652T>A (n.*4652T>A)
14g.102039247T>CCA391034119DYNC1H1c.*2912T>C (n.*2912T>C)
c.11453T>C (p.Leu3818Pro)
n.347-2478A>G
n.329-2478A>G
n.112-2478A>G
n.1407T>C
n.1282T>C
n.1572T>C
c.11306T>C (p.Leu3769Pro)
n.2116T>C
n.694T>C
n.5007T>C
c.*2535T>C (n.*2535T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.*3184T>C (n.*3184T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*4652T>C (n.*4652T>C)
14g.102039247T>GCA391034122DYNC1H1c.*2912T>G (n.*2912T>G)
c.11453T>G (p.Leu3818Arg)
n.347-2478A>C
n.329-2478A>C
n.112-2478A>C
n.1407T>G
n.1282T>G
n.1572T>G
c.11306T>G (p.Leu3769Arg)
n.2116T>G
n.694T>G
n.5007T>G
c.*2535T>G (n.*2535T>G)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.*3184T>G (n.*3184T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.*4652T>G (n.*4652T>G)
14g.102039248C>ACA488186051DYNC1H1c.*2913C>A (n.*2913C>A)
c.11454C>A (p.Leu3818=)
n.347-2479G>T
n.329-2479G>T
n.112-2479G>T
n.1408C>A
n.1283C>A
n.1573C>A
c.11307C>A (p.Leu3769=)
n.2117C>A
n.695C>A
n.5008C>A
c.*2536C>A (n.*2536C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*3185C>A (n.*3185C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*4653C>A (n.*4653C>A)
14g.102039248C>GCA488186054DYNC1H1c.*2913C>G (n.*2913C>G)
c.11454C>G (p.Leu3818=)
n.347-2479G>C
n.329-2479G>C
n.112-2479G>C
n.1408C>G
n.1283C>G
n.1573C>G
c.11307C>G (p.Leu3769=)
n.2117C>G
n.695C>G
n.5008C>G
c.*2536C>G (n.*2536C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*3185C>G (n.*3185C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*4653C>G (n.*4653C>G)
gnomAD v4
14g.102039248C>TCA488186052DYNC1H1c.*2913C>T (n.*2913C>T)
c.11454C>T (p.Leu3818=)
n.347-2479G>A
n.329-2479G>A
n.112-2479G>A
n.1408C>T
n.1283C>T
n.1573C>T
c.11307C>T (p.Leu3769=)
n.2117C>T
n.695C>T
n.5008C>T
c.*2536C>T (n.*2536C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*3185C>T (n.*3185C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*4653C>T (n.*4653C>T)
14g.102039249A>CCA391034124DYNC1H1c.*2914A>C (n.*2914A>C)
c.11455A>C (p.Lys3819Gln)
n.347-2480T>G
n.329-2480T>G
n.112-2480T>G
n.1409A>C
n.1284A>C
n.1574A>C
c.11308A>C (p.Lys3770Gln)
n.2118A>C
n.696A>C
n.5009A>C
c.*2537A>C (n.*2537A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.*3186A>C (n.*3186A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*4654A>C (n.*4654A>C)
14g.102039249A>GCA391034126DYNC1H1c.*2914A>G (n.*2914A>G)
c.11455A>G (p.Lys3819Glu)
n.347-2480T>C
n.329-2480T>C
n.112-2480T>C
n.1409A>G
n.1284A>G
n.1574A>G
c.11308A>G (p.Lys3770Glu)
n.2118A>G
n.696A>G
n.5009A>G
c.*2537A>G (n.*2537A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.*3186A>G (n.*3186A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*4654A>G (n.*4654A>G)
14g.102039249A>TCA391034128DYNC1H1c.*2914A>T (n.*2914A>T)
c.11455A>T (p.Lys3819Ter)
n.347-2480T>A
n.329-2480T>A
n.112-2480T>A
n.1409A>T
n.1284A>T
n.1574A>T
c.11308A>T (p.Lys3770Ter)
n.2118A>T
n.696A>T
n.5009A>T
c.*2537A>T (n.*2537A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.*3186A>T (n.*3186A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*4654A>T (n.*4654A>T)
14g.102039250A>CCA391034130DYNC1H1c.*2915A>C (n.*2915A>C)
c.11456A>C (p.Lys3819Thr)
n.347-2481T>G
n.329-2481T>G
n.112-2481T>G
n.1410A>C
n.1285A>C
n.1575A>C
c.11309A>C (p.Lys3770Thr)
n.2119A>C
n.697A>C
n.5010A>C
c.*2538A>C (n.*2538A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*3187A>C (n.*3187A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*4655A>C (n.*4655A>C)
14g.102039250A>GCA391034133DYNC1H1c.*2915A>G (n.*2915A>G)
c.11456A>G (p.Lys3819Arg)
n.347-2481T>C
n.329-2481T>C
n.112-2481T>C
n.1410A>G
n.1285A>G
n.1575A>G
c.11309A>G (p.Lys3770Arg)
n.2119A>G
n.697A>G
n.5010A>G
c.*2538A>G (n.*2538A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*3187A>G (n.*3187A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*4655A>G (n.*4655A>G)
14g.102039250A>TCA391034134DYNC1H1c.*2915A>T (n.*2915A>T)
c.11456A>T (p.Lys3819Met)
n.347-2481T>A
n.329-2481T>A
n.112-2481T>A
n.1410A>T
n.1285A>T
n.1575A>T
c.11309A>T (p.Lys3770Met)
n.2119A>T
n.697A>T
n.5010A>T
c.*2538A>T (n.*2538A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*3187A>T (n.*3187A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*4655A>T (n.*4655A>T)
14g.102039251G>ACA488186061DYNC1H1c.*2916G>A (n.*2916G>A)
c.11457G>A (p.Lys3819=)
n.347-2482C>T
n.329-2482C>T
n.112-2482C>T
n.1411G>A
n.1286G>A
n.1576G>A
c.11310G>A (p.Lys3770=)
n.2120G>A
n.698G>A
n.5011G>A
c.*2539G>A (n.*2539G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.*3188G>A (n.*3188G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*4656G>A (n.*4656G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.102039251G>CCA7353589DYNC1H1c.*2916G>C (n.*2916G>C)
c.11457G>C (p.Lys3819Asn)
n.347-2482C>G
n.329-2482C>G
n.112-2482C>G
n.1411G>C
n.1286G>C
n.1576G>C
c.11310G>C (p.Lys3770Asn)
n.2120G>C
n.698G>C
n.5011G>C
c.*2539G>C (n.*2539G>C)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.*3188G>C (n.*3188G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.*4656G>C (n.*4656G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039251G=CA2159622438DYNC1H1c.*2916G= (n.*2916G=)
c.11457G= (p.Lys3819=)
n.347-2482C=
n.329-2482C=
n.112-2482C=
n.1411G=
n.1286G=
n.1576G=
c.11310G= (p.Lys3770=)
n.2120G=
n.698G=
n.5011G=
c.*2539G= (n.*2539G=)
c.*716G= (n.*716G=)
c.*3188G= (n.*3188G=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.*4656G= (n.*4656G=)
14g.102039251G>TCA391034138DYNC1H1c.*2916G>T (n.*2916G>T)
c.11457G>T (p.Lys3819Asn)
n.347-2482C>A
n.329-2482C>A
n.112-2482C>A
n.1411G>T
n.1286G>T
n.1576G>T
c.11310G>T (p.Lys3770Asn)
n.2120G>T
n.698G>T
n.5011G>T
c.*2539G>T (n.*2539G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.*3188G>T (n.*3188G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*4656G>T (n.*4656G>T)
gnomAD v4
14g.102039252C>ACA391034141DYNC1H1c.*2917C>A (n.*2917C>A)
c.11458C>A (p.Gln3820Lys)
n.347-2483G>T
n.329-2483G>T
n.112-2483G>T
n.1412C>A
n.1287C>A
n.1577C>A
c.11311C>A (p.Gln3771Lys)
n.2121C>A
n.699C>A
n.5012C>A
c.*2540C>A (n.*2540C>A)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.*3189C>A (n.*3189C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.*4657C>A (n.*4657C>A)
14g.102039252C>GCA391034140DYNC1H1c.*2917C>G (n.*2917C>G)
c.11458C>G (p.Gln3820Glu)
n.347-2483G>C
n.329-2483G>C
n.112-2483G>C
n.1412C>G
n.1287C>G
n.1577C>G
c.11311C>G (p.Gln3771Glu)
n.2121C>G
n.699C>G
n.5012C>G
c.*2540C>G (n.*2540C>G)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.*3189C>G (n.*3189C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.*4657C>G (n.*4657C>G)
14g.102039252C>TCA391034139DYNC1H1c.*2917C>T (n.*2917C>T)
c.11458C>T (p.Gln3820Ter)
n.347-2483G>A
n.329-2483G>A
n.112-2483G>A
n.1412C>T
n.1287C>T
n.1577C>T
c.11311C>T (p.Gln3771Ter)
n.2121C>T
n.699C>T
n.5012C>T
c.*2540C>T (n.*2540C>T)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.*3189C>T (n.*3189C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.*4657C>T (n.*4657C>T)
14g.102039253A>CCA391034144DYNC1H1c.*2918A>C (n.*2918A>C)
c.11459A>C (p.Gln3820Pro)
n.347-2484T>G
n.329-2484T>G
n.112-2484T>G
n.1413A>C
n.1288A>C
n.1578A>C
c.11312A>C (p.Gln3771Pro)
n.2122A>C
n.700A>C
n.5013A>C
c.*2541A>C (n.*2541A>C)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.*3190A>C (n.*3190A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*4658A>C (n.*4658A>C)
14g.102039253A>GCA391034147DYNC1H1c.*2918A>G (n.*2918A>G)
c.11459A>G (p.Gln3820Arg)
n.347-2484T>C
n.329-2484T>C
n.112-2484T>C
n.1413A>G
n.1288A>G
n.1578A>G
c.11312A>G (p.Gln3771Arg)
n.2122A>G
n.700A>G
n.5013A>G
c.*2541A>G (n.*2541A>G)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.*3190A>G (n.*3190A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.*4658A>G (n.*4658A>G)
14g.102039253A>TCA391034150DYNC1H1c.*2918A>T (n.*2918A>T)
c.11459A>T (p.Gln3820Leu)
n.347-2484T>A
n.329-2484T>A
n.112-2484T>A
n.1413A>T
n.1288A>T
n.1578A>T
c.11312A>T (p.Gln3771Leu)
n.2122A>T
n.700A>T
n.5013A>T
c.*2541A>T (n.*2541A>T)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.*3190A>T (n.*3190A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.*4658A>T (n.*4658A>T)
14g.102039254G>ACA488186069DYNC1H1c.*2919G>A (n.*2919G>A)
c.11460G>A (p.Gln3820=)
n.347-2485C>T
n.329-2485C>T
n.112-2485C>T
n.1414G>A
n.1289G>A
n.1579G>A
c.11313G>A (p.Gln3771=)
n.2123G>A
n.701G>A
n.5014G>A
c.*2542G>A (n.*2542G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.*3191G>A (n.*3191G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*4659G>A (n.*4659G>A)
14g.102039254G>CCA391034155DYNC1H1c.*2919G>C (n.*2919G>C)
c.11460G>C (p.Gln3820His)
n.347-2485C>G
n.329-2485C>G
n.112-2485C>G
n.1414G>C
n.1289G>C
n.1579G>C
c.11313G>C (p.Gln3771His)
n.2123G>C
n.701G>C
n.5014G>C
c.*2542G>C (n.*2542G>C)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.*3191G>C (n.*3191G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*4659G>C (n.*4659G>C)
14g.102039254G>TCA391034156DYNC1H1c.*2919G>T (n.*2919G>T)
c.11460G>T (p.Gln3820His)
n.347-2485C>A
n.329-2485C>A
n.112-2485C>A
n.1414G>T
n.1289G>T
n.1579G>T
c.11313G>T (p.Gln3771His)
n.2123G>T
n.701G>T
n.5014G>T
c.*2542G>T (n.*2542G>T)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.*3191G>T (n.*3191G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*4659G>T (n.*4659G>T)
14g.102039255G>ACA391034159DYNC1H1c.*2919+1G>A (n.*2919+1G>A)
c.11460+1G>A (n.11460+1G>A)
n.347-2486C>T
n.329-2486C>T
n.112-2486C>T
n.1414+1G>A
n.1289+1G>A
n.1579+1G>A
c.11313+1G>A (n.11313+1G>A)
n.2123+1G>A
n.701+1G>A
n.5014+1G>A
c.*2542+1G>A (n.*2542+1G>A)
c.*719+1G>A (n.*719+1G>A)
c.*3191+1G>A (n.*3191+1G>A)
c.*172+1G>A (n.*172+1G>A)
c.*4659+1G>A (n.*4659+1G>A)
14g.102039255G>CCA391034164DYNC1H1c.*2919+1G>C (n.*2919+1G>C)
c.11460+1G>C (n.11460+1G>C)
n.347-2486C>G
n.329-2486C>G
n.112-2486C>G
n.1414+1G>C
n.1289+1G>C
n.1579+1G>C
c.11313+1G>C (n.11313+1G>C)
n.2123+1G>C
n.701+1G>C
n.5014+1G>C
c.*2542+1G>C (n.*2542+1G>C)
c.*719+1G>C (n.*719+1G>C)
c.*3191+1G>C (n.*3191+1G>C)
c.*172+1G>C (n.*172+1G>C)
c.*4659+1G>C (n.*4659+1G>C)
14g.102039255G=CA2159622442DYNC1H1c.*2919+1G= (n.*2919+1G=)
c.11460+1G= (n.11460+1G=)
n.347-2486C=
n.329-2486C=
n.112-2486C=
n.1414+1G=
n.1289+1G=
n.1579+1G=
c.11313+1G= (n.11313+1G=)
n.2123+1G=
n.701+1G=
n.5014+1G=
c.*2542+1G= (n.*2542+1G=)
c.*719+1G= (n.*719+1G=)
c.*3191+1G= (n.*3191+1G=)
c.*172+1G= (n.*172+1G=)
c.*4659+1G= (n.*4659+1G=)
14g.102039255G>TCA391034166DYNC1H1c.*2919+1G>T (n.*2919+1G>T)
c.11460+1G>T (n.11460+1G>T)
n.347-2486C>A
n.329-2486C>A
n.112-2486C>A
n.1414+1G>T
n.1289+1G>T
n.1579+1G>T
c.11313+1G>T (n.11313+1G>T)
n.2123+1G>T
n.701+1G>T
n.5014+1G>T
c.*2542+1G>T (n.*2542+1G>T)
c.*719+1G>T (n.*719+1G>T)
c.*3191+1G>T (n.*3191+1G>T)
c.*172+1G>T (n.*172+1G>T)
c.*4659+1G>T (n.*4659+1G>T)
ClinVar
14g.102039256T>ACA391034168DYNC1H1c.*2919+2T>A (n.*2919+2T>A)
c.11460+2T>A (n.11460+2T>A)
n.347-2487A>T
n.329-2487A>T
n.112-2487A>T
n.1414+2T>A
n.1289+2T>A
n.1579+2T>A
c.11313+2T>A (n.11313+2T>A)
n.2123+2T>A
n.701+2T>A
n.5014+2T>A
c.*2542+2T>A (n.*2542+2T>A)
c.*719+2T>A (n.*719+2T>A)
c.*3191+2T>A (n.*3191+2T>A)
c.*172+2T>A (n.*172+2T>A)
c.*4659+2T>A (n.*4659+2T>A)
14g.102039256T>CCA391034170DYNC1H1c.*2919+2T>C (n.*2919+2T>C)
c.11460+2T>C (n.11460+2T>C)
n.347-2487A>G
n.329-2487A>G
n.112-2487A>G
n.1414+2T>C
n.1289+2T>C
n.1579+2T>C
c.11313+2T>C (n.11313+2T>C)
n.2123+2T>C
n.701+2T>C
n.5014+2T>C
c.*2542+2T>C (n.*2542+2T>C)
c.*719+2T>C (n.*719+2T>C)
c.*3191+2T>C (n.*3191+2T>C)
c.*172+2T>C (n.*172+2T>C)
c.*4659+2T>C (n.*4659+2T>C)
14g.102039256T>GCA391034172DYNC1H1c.*2919+2T>G (n.*2919+2T>G)
c.11460+2T>G (n.11460+2T>G)
n.347-2487A>C
n.329-2487A>C
n.112-2487A>C
n.1414+2T>G
n.1289+2T>G
n.1579+2T>G
c.11313+2T>G (n.11313+2T>G)
n.2123+2T>G
n.701+2T>G
n.5014+2T>G
c.*2542+2T>G (n.*2542+2T>G)
c.*719+2T>G (n.*719+2T>G)
c.*3191+2T>G (n.*3191+2T>G)
c.*172+2T>G (n.*172+2T>G)
c.*4659+2T>G (n.*4659+2T>G)
14g.102039256dupCA919493892DYNC1H1c.*2919+2dup (n.*2919+2dup)
c.11460+2dup (n.11460+2dup)
n.347-2487dup
n.329-2487dup
n.112-2487dup
n.1414+2dup
n.1289+2dup
n.1579+2dup
c.11313+2dup (n.11313+2dup)
n.2123+2dup
n.701+2dup
n.5014+2dup
c.*2542+2dup (n.*2542+2dup)
c.*719+2dup (n.*719+2dup)
c.*3191+2dup (n.*3191+2dup)
c.*172+2dup (n.*172+2dup)
c.*4659+2dup (n.*4659+2dup)
dbSNP
14g.102039259delCA2626606328DYNC1H1c.*2919+5del (n.*2919+5del)
c.11460+5del (n.11460+5del)
n.347-2488del
n.329-2488del
n.112-2488del
n.1414+5del
n.1289+5del
n.1579+5del
c.11313+5del (n.11313+5del)
n.2123+5del
n.701+5del
n.5014+5del
c.*2542+5del (n.*2542+5del)
c.*719+5del (n.*719+5del)
c.*3191+5del (n.*3191+5del)
c.*172+5del (n.*172+5del)
c.*4659+5del (n.*4659+5del)
gnomAD v4
14g.102039258G>ACA7353590DYNC1H1c.*2919+4G>A (n.*2919+4G>A)
c.11460+4G>A (n.11460+4G>A)
n.347-2489C>T
n.329-2489C>T
n.112-2489C>T
n.1414+4G>A
n.1289+4G>A
n.1579+4G>A
c.11313+4G>A (n.11313+4G>A)
n.2123+4G>A
n.701+4G>A
n.5014+4G>A
c.*2542+4G>A (n.*2542+4G>A)
c.*719+4G>A (n.*719+4G>A)
c.*3191+4G>A (n.*3191+4G>A)
c.*172+4G>A (n.*172+4G>A)
c.*4659+4G>A (n.*4659+4G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039258G=CA2159622447DYNC1H1c.*2919+4G= (n.*2919+4G=)
c.11460+4G= (n.11460+4G=)
n.347-2489C=
n.329-2489C=
n.112-2489C=
n.1414+4G=
n.1289+4G=
n.1579+4G=
c.11313+4G= (n.11313+4G=)
n.2123+4G=
n.701+4G=
n.5014+4G=
c.*2542+4G= (n.*2542+4G=)
c.*719+4G= (n.*719+4G=)
c.*3191+4G= (n.*3191+4G=)
c.*172+4G= (n.*172+4G=)
c.*4659+4G= (n.*4659+4G=)
14g.102039259G>ACA703184466DYNC1H1c.*2919+5G>A (n.*2919+5G>A)
c.11460+5G>A (n.11460+5G>A)
n.347-2490C>T
n.329-2490C>T
n.112-2490C>T
n.1414+5G>A
n.1289+5G>A
n.1579+5G>A
c.11313+5G>A (n.11313+5G>A)
n.2123+5G>A
n.701+5G>A
n.5014+5G>A
c.*2542+5G>A (n.*2542+5G>A)
c.*719+5G>A (n.*719+5G>A)
c.*3191+5G>A (n.*3191+5G>A)
c.*172+5G>A (n.*172+5G>A)
c.*4659+5G>A (n.*4659+5G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039259G=CA2159622451DYNC1H1c.*2919+5G= (n.*2919+5G=)
c.11460+5G= (n.11460+5G=)
n.347-2490C=
n.329-2490C=
n.112-2490C=
n.1414+5G=
n.1289+5G=
n.1579+5G=
c.11313+5G= (n.11313+5G=)
n.2123+5G=
n.701+5G=
n.5014+5G=
c.*2542+5G= (n.*2542+5G=)
c.*719+5G= (n.*719+5G=)
c.*3191+5G= (n.*3191+5G=)
c.*172+5G= (n.*172+5G=)
c.*4659+5G= (n.*4659+5G=)
14g.102039260T>CCA2159622457DYNC1H1c.*2919+6T>C (n.*2919+6T>C)
c.11460+6T>C (n.11460+6T>C)
n.347-2491A>G
n.329-2491A>G
n.112-2491A>G
n.1414+6T>C
n.1289+6T>C
n.1579+6T>C
c.11313+6T>C (n.11313+6T>C)
n.2123+6T>C
n.701+6T>C
n.5014+6T>C
c.*2542+6T>C (n.*2542+6T>C)
c.*719+6T>C (n.*719+6T>C)
c.*3191+6T>C (n.*3191+6T>C)
c.*172+6T>C (n.*172+6T>C)
c.*4659+6T>C (n.*4659+6T>C)
dbSNP
14g.102039260T=CA2159622455DYNC1H1c.*2919+6T= (n.*2919+6T=)
c.11460+6T= (n.11460+6T=)
n.347-2491A=
n.329-2491A=
n.112-2491A=
n.1414+6T=
n.1289+6T=
n.1579+6T=
c.11313+6T= (n.11313+6T=)
n.2123+6T=
n.701+6T=
n.5014+6T=
c.*2542+6T= (n.*2542+6T=)
c.*719+6T= (n.*719+6T=)
c.*3191+6T= (n.*3191+6T=)
c.*172+6T= (n.*172+6T=)
c.*4659+6T= (n.*4659+6T=)
14g.102039261G>ACA7353591DYNC1H1c.*2919+7G>A (n.*2919+7G>A)
c.11460+7G>A (n.11460+7G>A)
n.347-2492C>T
n.329-2492C>T
n.112-2492C>T
n.1414+7G>A
n.1289+7G>A
n.1579+7G>A
c.11313+7G>A (n.11313+7G>A)
n.2123+7G>A
n.701+7G>A
n.5014+7G>A
c.*2542+7G>A (n.*2542+7G>A)
c.*719+7G>A (n.*719+7G>A)
c.*3191+7G>A (n.*3191+7G>A)
c.*172+7G>A (n.*172+7G>A)
c.*4659+7G>A (n.*4659+7G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039261G=CA2159622464DYNC1H1c.*2919+7G= (n.*2919+7G=)
c.11460+7G= (n.11460+7G=)
n.347-2492C=
n.329-2492C=
n.112-2492C=
n.1414+7G=
n.1289+7G=
n.1579+7G=
c.11313+7G= (n.11313+7G=)
n.2123+7G=
n.701+7G=
n.5014+7G=
c.*2542+7G= (n.*2542+7G=)
c.*719+7G= (n.*719+7G=)
c.*3191+7G= (n.*3191+7G=)
c.*172+7G= (n.*172+7G=)
c.*4659+7G= (n.*4659+7G=)
14g.102039261G>TCA2159622461DYNC1H1c.*2919+7G>T (n.*2919+7G>T)
c.11460+7G>T (n.11460+7G>T)
n.347-2492C>A
n.329-2492C>A
n.112-2492C>A
n.1414+7G>T
n.1289+7G>T
n.1579+7G>T
c.11313+7G>T (n.11313+7G>T)
n.2123+7G>T
n.701+7G>T
n.5014+7G>T
c.*2542+7G>T (n.*2542+7G>T)
c.*719+7G>T (n.*719+7G>T)
c.*3191+7G>T (n.*3191+7G>T)
c.*172+7G>T (n.*172+7G>T)
c.*4659+7G>T (n.*4659+7G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039261_102039301delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCA2159622462DYNC1H1c.*2919+7_*2919+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*2919+7_*2919+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT)
c.11460+7_11460+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.11460+7_11460+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT)
n.347-2532_347-2492delinsAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCATGGCCAAGGC
n.329-2532_329-2492delinsAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCATGGCCAAGGC
n.112-2532_112-2492delinsAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCATGGCCAAGGC
n.1414+7_1414+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT
n.1289+7_1289+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT
n.1579+7_1579+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT
c.11313+7_11313+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.11313+7_11313+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT)
n.2123+7_2123+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT
n.701+7_701+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT
n.5014+7_5014+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT
c.*2542+7_*2542+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*2542+7_*2542+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT)
c.*719+7_*719+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*719+7_*719+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT)
c.*3191+7_*3191+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*3191+7_*3191+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT)
c.*172+7_*172+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*172+7_*172+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT)
c.*4659+7_*4659+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT (n.*4659+7_*4659+47delinsGCCTTGGCCATGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCT)
14g.102039262C=CA2159622466DYNC1H1c.*2919+8C= (n.*2919+8C=)
c.11460+8C= (n.11460+8C=)
n.347-2493G=
n.329-2493G=
n.112-2493G=
n.1414+8C=
n.1289+8C=
n.1579+8C=
c.11313+8C= (n.11313+8C=)
n.2123+8C=
n.701+8C=
n.5014+8C=
c.*2542+8C= (n.*2542+8C=)
c.*719+8C= (n.*719+8C=)
c.*3191+8C= (n.*3191+8C=)
c.*172+8C= (n.*172+8C=)
c.*4659+8C= (n.*4659+8C=)
14g.102039262C>TCA2159622467DYNC1H1c.*2919+8C>T (n.*2919+8C>T)
c.11460+8C>T (n.11460+8C>T)
n.347-2493G>A
n.329-2493G>A
n.112-2493G>A
n.1414+8C>T
n.1289+8C>T
n.1579+8C>T
c.11313+8C>T (n.11313+8C>T)
n.2123+8C>T
n.701+8C>T
n.5014+8C>T
c.*2542+8C>T (n.*2542+8C>T)
c.*719+8C>T (n.*719+8C>T)
c.*3191+8C>T (n.*3191+8C>T)
c.*172+8C>T (n.*172+8C>T)
c.*4659+8C>T (n.*4659+8C>T)
ClinVar dbSNP
14g.102039270_102039309delCA7353592DYNC1H1c.*2919+16_*2919+55del (n.*2919+16_*2919+55del)
c.11460+16_11460+55del (n.11460+16_11460+55del)
n.347-2532_347-2493del
n.329-2532_329-2493del
n.112-2532_112-2493del
n.1414+16_1414+55del
n.1289+16_1289+55del
n.1579+16_1579+55del
c.11313+16_11313+55del (n.11313+16_11313+55del)
n.2123+16_2123+55del
n.701+16_701+55del
n.5014+16_5014+55del
c.*2542+16_*2542+55del (n.*2542+16_*2542+55del)
c.*719+16_*719+55del (n.*719+16_*719+55del)
c.*3191+16_*3191+55del (n.*3191+16_*3191+55del)
c.*172+16_*172+55del (n.*172+16_*172+55del)
c.*4659+16_*4659+55del (n.*4659+16_*4659+55del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039265T>CCA7353593DYNC1H1c.*2919+11T>C (n.*2919+11T>C)
c.11460+11T>C (n.11460+11T>C)
n.347-2496A>G
n.329-2496A>G
n.112-2496A>G
n.1414+11T>C
n.1289+11T>C
n.1579+11T>C
c.11313+11T>C (n.11313+11T>C)
n.2123+11T>C
n.701+11T>C
n.5014+11T>C
c.*2542+11T>C (n.*2542+11T>C)
c.*719+11T>C (n.*719+11T>C)
c.*3191+11T>C (n.*3191+11T>C)
c.*172+11T>C (n.*172+11T>C)
c.*4659+11T>C (n.*4659+11T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039265T=CA2159622469DYNC1H1c.*2919+11T= (n.*2919+11T=)
c.11460+11T= (n.11460+11T=)
n.347-2496A=
n.329-2496A=
n.112-2496A=
n.1414+11T=
n.1289+11T=
n.1579+11T=
c.11313+11T= (n.11313+11T=)
n.2123+11T=
n.701+11T=
n.5014+11T=
c.*2542+11T= (n.*2542+11T=)
c.*719+11T= (n.*719+11T=)
c.*3191+11T= (n.*3191+11T=)
c.*172+11T= (n.*172+11T=)
c.*4659+11T= (n.*4659+11T=)
14g.102039266G>ACA7353594DYNC1H1c.*2919+12G>A (n.*2919+12G>A)
c.11460+12G>A (n.11460+12G>A)
n.347-2497C>T
n.329-2497C>T
n.112-2497C>T
n.1414+12G>A
n.1289+12G>A
n.1579+12G>A
c.11313+12G>A (n.11313+12G>A)
n.2123+12G>A
n.701+12G>A
n.5014+12G>A
c.*2542+12G>A (n.*2542+12G>A)
c.*719+12G>A (n.*719+12G>A)
c.*3191+12G>A (n.*3191+12G>A)
c.*172+12G>A (n.*172+12G>A)
c.*4659+12G>A (n.*4659+12G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039266G>CCA703184473DYNC1H1c.*2919+12G>C (n.*2919+12G>C)
c.11460+12G>C (n.11460+12G>C)
n.347-2497C>G
n.329-2497C>G
n.112-2497C>G
n.1414+12G>C
n.1289+12G>C
n.1579+12G>C
c.11313+12G>C (n.11313+12G>C)
n.2123+12G>C
n.701+12G>C
n.5014+12G>C
c.*2542+12G>C (n.*2542+12G>C)
c.*719+12G>C (n.*719+12G>C)
c.*3191+12G>C (n.*3191+12G>C)
c.*172+12G>C (n.*172+12G>C)
c.*4659+12G>C (n.*4659+12G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039266G=CA2159622476DYNC1H1c.*2919+12G= (n.*2919+12G=)
c.11460+12G= (n.11460+12G=)
n.347-2497C=
n.329-2497C=
n.112-2497C=
n.1414+12G=
n.1289+12G=
n.1579+12G=
c.11313+12G= (n.11313+12G=)
n.2123+12G=
n.701+12G=
n.5014+12G=
c.*2542+12G= (n.*2542+12G=)
c.*719+12G= (n.*719+12G=)
c.*3191+12G= (n.*3191+12G=)
c.*172+12G= (n.*172+12G=)
c.*4659+12G= (n.*4659+12G=)
14g.102039266G>TCA2626606365DYNC1H1c.*2919+12G>T (n.*2919+12G>T)
c.11460+12G>T (n.11460+12G>T)
n.347-2497C>A
n.329-2497C>A
n.112-2497C>A
n.1414+12G>T
n.1289+12G>T
n.1579+12G>T
c.11313+12G>T (n.11313+12G>T)
n.2123+12G>T
n.701+12G>T
n.5014+12G>T
c.*2542+12G>T (n.*2542+12G>T)
c.*719+12G>T (n.*719+12G>T)
c.*3191+12G>T (n.*3191+12G>T)
c.*172+12G>T (n.*172+12G>T)
c.*4659+12G>T (n.*4659+12G>T)
gnomAD v4
14g.102039267G>ACA7353595DYNC1H1c.*2919+13G>A (n.*2919+13G>A)
c.11460+13G>A (n.11460+13G>A)
n.347-2498C>T
n.329-2498C>T
n.112-2498C>T
n.1414+13G>A
n.1289+13G>A
n.1579+13G>A
c.11313+13G>A (n.11313+13G>A)
n.2123+13G>A
n.701+13G>A
n.5014+13G>A
c.*2542+13G>A (n.*2542+13G>A)
c.*719+13G>A (n.*719+13G>A)
c.*3191+13G>A (n.*3191+13G>A)
c.*172+13G>A (n.*172+13G>A)
c.*4659+13G>A (n.*4659+13G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039267G=CA2159622479DYNC1H1c.*2919+13G= (n.*2919+13G=)
c.11460+13G= (n.11460+13G=)
n.347-2498C=
n.329-2498C=
n.112-2498C=
n.1414+13G=
n.1289+13G=
n.1579+13G=
c.11313+13G= (n.11313+13G=)
n.2123+13G=
n.701+13G=
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c.*2542+13G= (n.*2542+13G=)
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c.*3191+13G= (n.*3191+13G=)
c.*172+13G= (n.*172+13G=)
c.*4659+13G= (n.*4659+13G=)
14g.102039270A=CA2159622481DYNC1H1c.*2919+16A= (n.*2919+16A=)
c.11460+16A= (n.11460+16A=)
n.347-2501T=
n.329-2501T=
n.112-2501T=
n.1414+16A=
n.1289+16A=
n.1579+16A=
c.11313+16A= (n.11313+16A=)
n.2123+16A=
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c.*2542+16A= (n.*2542+16A=)
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c.*3191+16A= (n.*3191+16A=)
c.*172+16A= (n.*172+16A=)
c.*4659+16A= (n.*4659+16A=)
14g.102039270A>GCA2159622482DYNC1H1c.*2919+16A>G (n.*2919+16A>G)
c.11460+16A>G (n.11460+16A>G)
n.347-2501T>C
n.329-2501T>C
n.112-2501T>C
n.1414+16A>G
n.1289+16A>G
n.1579+16A>G
c.11313+16A>G (n.11313+16A>G)
n.2123+16A>G
n.701+16A>G
n.5014+16A>G
c.*2542+16A>G (n.*2542+16A>G)
c.*719+16A>G (n.*719+16A>G)
c.*3191+16A>G (n.*3191+16A>G)
c.*172+16A>G (n.*172+16A>G)
c.*4659+16A>G (n.*4659+16A>G)
dbSNP
14g.102039271T>CCA2159622488DYNC1H1c.*2919+17T>C (n.*2919+17T>C)
c.11460+17T>C (n.11460+17T>C)
n.347-2502A>G
n.329-2502A>G
n.112-2502A>G
n.1414+17T>C
n.1289+17T>C
n.1579+17T>C
c.11313+17T>C (n.11313+17T>C)
n.2123+17T>C
n.701+17T>C
n.5014+17T>C
c.*2542+17T>C (n.*2542+17T>C)
c.*719+17T>C (n.*719+17T>C)
c.*3191+17T>C (n.*3191+17T>C)
c.*172+17T>C (n.*172+17T>C)
c.*4659+17T>C (n.*4659+17T>C)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039271T=CA2159622486DYNC1H1c.*2919+17T= (n.*2919+17T=)
c.11460+17T= (n.11460+17T=)
n.347-2502A=
n.329-2502A=
n.112-2502A=
n.1414+17T=
n.1289+17T=
n.1579+17T=
c.11313+17T= (n.11313+17T=)
n.2123+17T=
n.701+17T=
n.5014+17T=
c.*2542+17T= (n.*2542+17T=)
c.*719+17T= (n.*719+17T=)
c.*3191+17T= (n.*3191+17T=)
c.*172+17T= (n.*172+17T=)
c.*4659+17T= (n.*4659+17T=)
14g.102039271_102039311delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCCA2159622484DYNC1H1c.*2919+17_*2919+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*2919+17_*2919+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC)
c.11460+17_11460+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.11460+17_11460+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC)
n.347-2542_347-2502delinsGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCA
n.329-2542_329-2502delinsGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCA
n.112-2542_112-2502delinsGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGCA
n.1414+17_1414+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC
n.1289+17_1289+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC
n.1579+17_1579+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC
c.11313+17_11313+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.11313+17_11313+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC)
n.2123+17_2123+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC
n.701+17_701+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC
n.5014+17_5014+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC
c.*2542+17_*2542+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*2542+17_*2542+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC)
c.*719+17_*719+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*719+17_*719+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC)
c.*3191+17_*3191+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*3191+17_*3191+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC)
c.*172+17_*172+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*172+17_*172+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC)
c.*4659+17_*4659+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC (n.*4659+17_*4659+57delinsTGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGC)
14g.102039272G>ACA266974352DYNC1H1c.*2919+18G>A (n.*2919+18G>A)
c.11460+18G>A (n.11460+18G>A)
n.347-2503C>T
n.329-2503C>T
n.112-2503C>T
n.1414+18G>A
n.1289+18G>A
n.1579+18G>A
c.11313+18G>A (n.11313+18G>A)
n.2123+18G>A
n.701+18G>A
n.5014+18G>A
c.*2542+18G>A (n.*2542+18G>A)
c.*719+18G>A (n.*719+18G>A)
c.*3191+18G>A (n.*3191+18G>A)
c.*172+18G>A (n.*172+18G>A)
c.*4659+18G>A (n.*4659+18G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039272G>CCA2626606385DYNC1H1c.*2919+18G>C (n.*2919+18G>C)
c.11460+18G>C (n.11460+18G>C)
n.347-2503C>G
n.329-2503C>G
n.112-2503C>G
n.1414+18G>C
n.1289+18G>C
n.1579+18G>C
c.11313+18G>C (n.11313+18G>C)
n.2123+18G>C
n.701+18G>C
n.5014+18G>C
c.*2542+18G>C (n.*2542+18G>C)
c.*719+18G>C (n.*719+18G>C)
c.*3191+18G>C (n.*3191+18G>C)
c.*172+18G>C (n.*172+18G>C)
c.*4659+18G>C (n.*4659+18G>C)
gnomAD v4
14g.102039272G=CA2159622493DYNC1H1c.*2919+18G= (n.*2919+18G=)
c.11460+18G= (n.11460+18G=)
n.347-2503C=
n.329-2503C=
n.112-2503C=
n.1414+18G=
n.1289+18G=
n.1579+18G=
c.11313+18G= (n.11313+18G=)
n.2123+18G=
n.701+18G=
n.5014+18G=
c.*2542+18G= (n.*2542+18G=)
c.*719+18G= (n.*719+18G=)
c.*3191+18G= (n.*3191+18G=)
c.*172+18G= (n.*172+18G=)
c.*4659+18G= (n.*4659+18G=)
14g.102039272_102039311delCA7353596DYNC1H1c.*2919+18_*2919+57del (n.*2919+18_*2919+57del)
c.11460+18_11460+57del (n.11460+18_11460+57del)
n.347-2542_347-2503del
n.329-2542_329-2503del
n.112-2542_112-2503del
n.1414+18_1414+57del
n.1289+18_1289+57del
n.1579+18_1579+57del
c.11313+18_11313+57del (n.11313+18_11313+57del)
n.2123+18_2123+57del
n.701+18_701+57del
n.5014+18_5014+57del
c.*2542+18_*2542+57del (n.*2542+18_*2542+57del)
c.*719+18_*719+57del (n.*719+18_*719+57del)
c.*3191+18_*3191+57del (n.*3191+18_*3191+57del)
c.*172+18_*172+57del (n.*172+18_*172+57del)
c.*4659+18_*4659+57del (n.*4659+18_*4659+57del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039272_102039312delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACA2159622491DYNC1H1c.*2919+18_*2919+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*2919+18_*2919+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA)
c.11460+18_11460+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.11460+18_11460+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA)
n.347-2543_347-2503delinsTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGC
n.329-2543_329-2503delinsTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGC
n.112-2543_112-2503delinsTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTGC
n.1414+18_1414+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA
n.1289+18_1289+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA
n.1579+18_1579+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA
c.11313+18_11313+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.11313+18_11313+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA)
n.2123+18_2123+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA
n.701+18_701+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA
n.5014+18_5014+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA
c.*2542+18_*2542+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*2542+18_*2542+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA)
c.*719+18_*719+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*719+18_*719+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA)
c.*3191+18_*3191+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*3191+18_*3191+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA)
c.*172+18_*172+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*172+18_*172+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA)
c.*4659+18_*4659+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA (n.*4659+18_*4659+58delinsGCAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCA)
14g.102039273C=CA2159622497DYNC1H1c.*2919+19C= (n.*2919+19C=)
c.11460+19C= (n.11460+19C=)
n.347-2504G=
n.329-2504G=
n.112-2504G=
n.1414+19C=
n.1289+19C=
n.1579+19C=
c.11313+19C= (n.11313+19C=)
n.2123+19C=
n.701+19C=
n.5014+19C=
c.*2542+19C= (n.*2542+19C=)
c.*719+19C= (n.*719+19C=)
c.*3191+19C= (n.*3191+19C=)
c.*172+19C= (n.*172+19C=)
c.*4659+19C= (n.*4659+19C=)
14g.102039273C>TCA266974371DYNC1H1c.*2919+19C>T (n.*2919+19C>T)
c.11460+19C>T (n.11460+19C>T)
n.347-2504G>A
n.329-2504G>A
n.112-2504G>A
n.1414+19C>T
n.1289+19C>T
n.1579+19C>T
c.11313+19C>T (n.11313+19C>T)
n.2123+19C>T
n.701+19C>T
n.5014+19C>T
c.*2542+19C>T (n.*2542+19C>T)
c.*719+19C>T (n.*719+19C>T)
c.*3191+19C>T (n.*3191+19C>T)
c.*172+19C>T (n.*172+19C>T)
c.*4659+19C>T (n.*4659+19C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.102039273_102039275delinsCAGCA2159622500DYNC1H1c.*2919+19_*2919+21delinsCAG (n.*2919+19_*2919+21delinsCAG)
c.11460+19_11460+21delinsCAG (n.11460+19_11460+21delinsCAG)
n.347-2506_347-2504delinsCTG
n.329-2506_329-2504delinsCTG
n.112-2506_112-2504delinsCTG
n.1414+19_1414+21delinsCAG
n.1289+19_1289+21delinsCAG
n.1579+19_1579+21delinsCAG
c.11313+19_11313+21delinsCAG (n.11313+19_11313+21delinsCAG)
n.2123+19_2123+21delinsCAG
n.701+19_701+21delinsCAG
n.5014+19_5014+21delinsCAG
c.*2542+19_*2542+21delinsCAG (n.*2542+19_*2542+21delinsCAG)
c.*719+19_*719+21delinsCAG (n.*719+19_*719+21delinsCAG)
c.*3191+19_*3191+21delinsCAG (n.*3191+19_*3191+21delinsCAG)
c.*172+19_*172+21delinsCAG (n.*172+19_*172+21delinsCAG)
c.*4659+19_*4659+21delinsCAG (n.*4659+19_*4659+21delinsCAG)
14g.102039278_102039317delCA7353597DYNC1H1c.*2919+24_*2919+63del (n.*2919+24_*2919+63del)
c.11460+24_11460+63del (n.11460+24_11460+63del)
n.347-2543_347-2504del
n.329-2543_329-2504del
n.112-2543_112-2504del
n.1414+24_1414+63del
n.1289+24_1289+63del
n.1579+24_1579+63del
c.11313+24_11313+63del (n.11313+24_11313+63del)
n.2123+24_2123+63del
n.701+24_701+63del
n.5014+24_5014+63del
c.*2542+24_*2542+63del (n.*2542+24_*2542+63del)
c.*719+24_*719+63del (n.*719+24_*719+63del)
c.*3191+24_*3191+63del (n.*3191+24_*3191+63del)
c.*172+24_*172+63del (n.*172+24_*172+63del)
c.*4659+24_*4659+63del (n.*4659+24_*4659+63del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039349_102039350insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCCCA2626606393DYNC1H1c.*2920-63_*2920-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*2920-63_*2920-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
c.11461-63_11461-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.11461-63_11461-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
n.347-2504_347-2503insTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTG
n.329-2504_329-2503insTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTG
n.112-2504_112-2503insTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCGGGGCCCGCCAGTCTCTG
n.1415-63_1415-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC
n.1290-63_1290-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC
n.1580-63_1580-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC
c.11314-63_11314-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.11314-63_11314-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
n.2124-63_2124-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC
n.702-63_702-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC
n.5015-63_5015-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC
c.*2543-63_*2543-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*2543-63_*2543-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
c.*720-63_*720-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*720-63_*720-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
c.*3192-63_*3192-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*3192-63_*3192-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
c.*173-63_*173-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*173-63_*173-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
c.*4660-63_*4660-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC (n.*4660-63_*4660-62insGCACAGAGACTGGCGGGCCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTGCACAGTAGCTCCTTGGCC)
gnomAD v4
14g.102039274A>GCA2573150385DYNC1H1c.*2919+20A>G (n.*2919+20A>G)
c.11460+20A>G (n.11460+20A>G)
n.347-2505T>C
n.329-2505T>C
n.112-2505T>C
n.1414+20A>G
n.1289+20A>G
n.1579+20A>G
c.11313+20A>G (n.11313+20A>G)
n.2123+20A>G
n.701+20A>G
n.5014+20A>G
c.*2542+20A>G (n.*2542+20A>G)
c.*719+20A>G (n.*719+20A>G)
c.*3191+20A>G (n.*3191+20A>G)
c.*172+20A>G (n.*172+20A>G)
c.*4659+20A>G (n.*4659+20A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.102039277_102039278delCA966671021DYNC1H1c.*2919+23_*2919+24del (n.*2919+23_*2919+24del)
c.11460+23_11460+24del (n.11460+23_11460+24del)
n.347-2506_347-2505del
n.329-2506_329-2505del
n.112-2506_112-2505del
n.1414+23_1414+24del
n.1289+23_1289+24del
n.1579+23_1579+24del
c.11313+23_11313+24del (n.11313+23_11313+24del)
n.2123+23_2123+24del
n.701+23_701+24del
n.5014+23_5014+24del
c.*2542+23_*2542+24del (n.*2542+23_*2542+24del)
c.*719+23_*719+24del (n.*719+23_*719+24del)
c.*3191+23_*3191+24del (n.*3191+23_*3191+24del)
c.*172+23_*172+24del (n.*172+23_*172+24del)
c.*4659+23_*4659+24del (n.*4659+23_*4659+24del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039277G>ACA2802865603DYNC1H1c.*2919+23G>A (n.*2919+23G>A)
c.11460+23G>A (n.11460+23G>A)
n.347-2508C>T
n.329-2508C>T
n.112-2508C>T
n.1414+23G>A
n.1289+23G>A
n.1579+23G>A
c.11313+23G>A (n.11313+23G>A)
n.2123+23G>A
n.701+23G>A
n.5014+23G>A
c.*2542+23G>A (n.*2542+23G>A)
c.*719+23G>A (n.*719+23G>A)
c.*3191+23G>A (n.*3191+23G>A)
c.*172+23G>A (n.*172+23G>A)
c.*4659+23G>A (n.*4659+23G>A)
14g.102039278A=CA2159622503DYNC1H1c.*2919+24A= (n.*2919+24A=)
c.11460+24A= (n.11460+24A=)
n.347-2509T=
n.329-2509T=
n.112-2509T=
n.1414+24A=
n.1289+24A=
n.1579+24A=
c.11313+24A= (n.11313+24A=)
n.2123+24A=
n.701+24A=
n.5014+24A=
c.*2542+24A= (n.*2542+24A=)
c.*719+24A= (n.*719+24A=)
c.*3191+24A= (n.*3191+24A=)
c.*172+24A= (n.*172+24A=)
c.*4659+24A= (n.*4659+24A=)
14g.102039278A>GCA266974379DYNC1H1c.*2919+24A>G (n.*2919+24A>G)
c.11460+24A>G (n.11460+24A>G)
n.347-2509T>C
n.329-2509T>C
n.112-2509T>C
n.1414+24A>G
n.1289+24A>G
n.1579+24A>G
c.11313+24A>G (n.11313+24A>G)
n.2123+24A>G
n.701+24A>G
n.5014+24A>G
c.*2542+24A>G (n.*2542+24A>G)
c.*719+24A>G (n.*719+24A>G)
c.*3191+24A>G (n.*3191+24A>G)
c.*172+24A>G (n.*172+24A>G)
c.*4659+24A>G (n.*4659+24A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039281G>ACA7353598DYNC1H1c.*2919+27G>A (n.*2919+27G>A)
c.11460+27G>A (n.11460+27G>A)
n.347-2512C>T
n.329-2512C>T
n.112-2512C>T
n.1414+27G>A
n.1289+27G>A
n.1579+27G>A
c.11313+27G>A (n.11313+27G>A)
n.2123+27G>A
n.701+27G>A
n.5014+27G>A
c.*2542+27G>A (n.*2542+27G>A)
c.*719+27G>A (n.*719+27G>A)
c.*3191+27G>A (n.*3191+27G>A)
c.*172+27G>A (n.*172+27G>A)
c.*4659+27G>A (n.*4659+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039281G=CA2159622508DYNC1H1c.*2919+27G= (n.*2919+27G=)
c.11460+27G= (n.11460+27G=)
n.347-2512C=
n.329-2512C=
n.112-2512C=
n.1414+27G=
n.1289+27G=
n.1579+27G=
c.11313+27G= (n.11313+27G=)
n.2123+27G=
n.701+27G=
n.5014+27G=
c.*2542+27G= (n.*2542+27G=)
c.*719+27G= (n.*719+27G=)
c.*3191+27G= (n.*3191+27G=)
c.*172+27G= (n.*172+27G=)
c.*4659+27G= (n.*4659+27G=)
14g.102039281G>TCA703184481DYNC1H1c.*2919+27G>T (n.*2919+27G>T)
c.11460+27G>T (n.11460+27G>T)
n.347-2512C>A
n.329-2512C>A
n.112-2512C>A
n.1414+27G>T
n.1289+27G>T
n.1579+27G>T
c.11313+27G>T (n.11313+27G>T)
n.2123+27G>T
n.701+27G>T
n.5014+27G>T
c.*2542+27G>T (n.*2542+27G>T)
c.*719+27G>T (n.*719+27G>T)
c.*3191+27G>T (n.*3191+27G>T)
c.*172+27G>T (n.*172+27G>T)
c.*4659+27G>T (n.*4659+27G>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039283C>ACA2626606430DYNC1H1c.*2919+29C>A (n.*2919+29C>A)
c.11460+29C>A (n.11460+29C>A)
n.347-2514G>T
n.329-2514G>T
n.112-2514G>T
n.1414+29C>A
n.1289+29C>A
n.1579+29C>A
c.11313+29C>A (n.11313+29C>A)
n.2123+29C>A
n.701+29C>A
n.5014+29C>A
c.*2542+29C>A (n.*2542+29C>A)
c.*719+29C>A (n.*719+29C>A)
c.*3191+29C>A (n.*3191+29C>A)
c.*172+29C>A (n.*172+29C>A)
c.*4659+29C>A (n.*4659+29C>A)
gnomAD v4
14g.102039283C=CA2159622514DYNC1H1c.*2919+29C= (n.*2919+29C=)
c.11460+29C= (n.11460+29C=)
n.347-2514G=
n.329-2514G=
n.112-2514G=
n.1414+29C=
n.1289+29C=
n.1579+29C=
c.11313+29C= (n.11313+29C=)
n.2123+29C=
n.701+29C=
n.5014+29C=
c.*2542+29C= (n.*2542+29C=)
c.*719+29C= (n.*719+29C=)
c.*3191+29C= (n.*3191+29C=)
c.*172+29C= (n.*172+29C=)
c.*4659+29C= (n.*4659+29C=)
14g.102039283C>GCA7353600DYNC1H1c.*2919+29C>G (n.*2919+29C>G)
c.11460+29C>G (n.11460+29C>G)
n.347-2514G>C
n.329-2514G>C
n.112-2514G>C
n.1414+29C>G
n.1289+29C>G
n.1579+29C>G
c.11313+29C>G (n.11313+29C>G)
n.2123+29C>G
n.701+29C>G
n.5014+29C>G
c.*2542+29C>G (n.*2542+29C>G)
c.*719+29C>G (n.*719+29C>G)
c.*3191+29C>G (n.*3191+29C>G)
c.*172+29C>G (n.*172+29C>G)
c.*4659+29C>G (n.*4659+29C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039283C>TCA7353599DYNC1H1c.*2919+29C>T (n.*2919+29C>T)
c.11460+29C>T (n.11460+29C>T)
n.347-2514G>A
n.329-2514G>A
n.112-2514G>A
n.1414+29C>T
n.1289+29C>T
n.1579+29C>T
c.11313+29C>T (n.11313+29C>T)
n.2123+29C>T
n.701+29C>T
n.5014+29C>T
c.*2542+29C>T (n.*2542+29C>T)
c.*719+29C>T (n.*719+29C>T)
c.*3191+29C>T (n.*3191+29C>T)
c.*172+29C>T (n.*172+29C>T)
c.*4659+29C>T (n.*4659+29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039284G>ACA7353601DYNC1H1c.*2919+30G>A (n.*2919+30G>A)
c.11460+30G>A (n.11460+30G>A)
n.347-2515C>T
n.329-2515C>T
n.112-2515C>T
n.1414+30G>A
n.1289+30G>A
n.1579+30G>A
c.11313+30G>A (n.11313+30G>A)
n.2123+30G>A
n.701+30G>A
n.5014+30G>A
c.*2542+30G>A (n.*2542+30G>A)
c.*719+30G>A (n.*719+30G>A)
c.*3191+30G>A (n.*3191+30G>A)
c.*172+30G>A (n.*172+30G>A)
c.*4659+30G>A (n.*4659+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039284G>CCA2626606441DYNC1H1c.*2919+30G>C (n.*2919+30G>C)
c.11460+30G>C (n.11460+30G>C)
n.347-2515C>G
n.329-2515C>G
n.112-2515C>G
n.1414+30G>C
n.1289+30G>C
n.1579+30G>C
c.11313+30G>C (n.11313+30G>C)
n.2123+30G>C
n.701+30G>C
n.5014+30G>C
c.*2542+30G>C (n.*2542+30G>C)
c.*719+30G>C (n.*719+30G>C)
c.*3191+30G>C (n.*3191+30G>C)
c.*172+30G>C (n.*172+30G>C)
c.*4659+30G>C (n.*4659+30G>C)
gnomAD v4
14g.102039284G=CA2159622516DYNC1H1c.*2919+30G= (n.*2919+30G=)
c.11460+30G= (n.11460+30G=)
n.347-2515C=
n.329-2515C=
n.112-2515C=
n.1414+30G=
n.1289+30G=
n.1579+30G=
c.11313+30G= (n.11313+30G=)
n.2123+30G=
n.701+30G=
n.5014+30G=
c.*2542+30G= (n.*2542+30G=)
c.*719+30G= (n.*719+30G=)
c.*3191+30G= (n.*3191+30G=)
c.*172+30G= (n.*172+30G=)
c.*4659+30G= (n.*4659+30G=)
14g.102039285G>ACA2626606445DYNC1H1c.*2919+31G>A (n.*2919+31G>A)
c.11460+31G>A (n.11460+31G>A)
n.347-2516C>T
n.329-2516C>T
n.112-2516C>T
n.1414+31G>A
n.1289+31G>A
n.1579+31G>A
c.11313+31G>A (n.11313+31G>A)
n.2123+31G>A
n.701+31G>A
n.5014+31G>A
c.*2542+31G>A (n.*2542+31G>A)
c.*719+31G>A (n.*719+31G>A)
c.*3191+31G>A (n.*3191+31G>A)
c.*172+31G>A (n.*172+31G>A)
c.*4659+31G>A (n.*4659+31G>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039285G=CA2159622519DYNC1H1c.*2919+31G= (n.*2919+31G=)
c.11460+31G= (n.11460+31G=)
n.347-2516C=
n.329-2516C=
n.112-2516C=
n.1414+31G=
n.1289+31G=
n.1579+31G=
c.11313+31G= (n.11313+31G=)
n.2123+31G=
n.701+31G=
n.5014+31G=
c.*2542+31G= (n.*2542+31G=)
c.*719+31G= (n.*719+31G=)
c.*3191+31G= (n.*3191+31G=)
c.*172+31G= (n.*172+31G=)
c.*4659+31G= (n.*4659+31G=)
14g.102039285G>TCA7353602DYNC1H1c.*2919+31G>T (n.*2919+31G>T)
c.11460+31G>T (n.11460+31G>T)
n.347-2516C>A
n.329-2516C>A
n.112-2516C>A
n.1414+31G>T
n.1289+31G>T
n.1579+31G>T
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n.2123+31G>T
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n.5014+31G>T
c.*2542+31G>T (n.*2542+31G>T)
c.*719+31G>T (n.*719+31G>T)
c.*3191+31G>T (n.*3191+31G>T)
c.*172+31G>T (n.*172+31G>T)
c.*4659+31G>T (n.*4659+31G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039286G>ACA703184488DYNC1H1c.*2919+32G>A (n.*2919+32G>A)
c.11460+32G>A (n.11460+32G>A)
n.347-2517C>T
n.329-2517C>T
n.112-2517C>T
n.1414+32G>A
n.1289+32G>A
n.1579+32G>A
c.11313+32G>A (n.11313+32G>A)
n.2123+32G>A
n.701+32G>A
n.5014+32G>A
c.*2542+32G>A (n.*2542+32G>A)
c.*719+32G>A (n.*719+32G>A)
c.*3191+32G>A (n.*3191+32G>A)
c.*172+32G>A (n.*172+32G>A)
c.*4659+32G>A (n.*4659+32G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039286G>CCA2159622524DYNC1H1c.*2919+32G>C (n.*2919+32G>C)
c.11460+32G>C (n.11460+32G>C)
n.347-2517C>G
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n.112-2517C>G
n.1414+32G>C
n.1289+32G>C
n.1579+32G>C
c.11313+32G>C (n.11313+32G>C)
n.2123+32G>C
n.701+32G>C
n.5014+32G>C
c.*2542+32G>C (n.*2542+32G>C)
c.*719+32G>C (n.*719+32G>C)
c.*3191+32G>C (n.*3191+32G>C)
c.*172+32G>C (n.*172+32G>C)
c.*4659+32G>C (n.*4659+32G>C)
dbSNP
14g.102039286G=CA2159622521DYNC1H1c.*2919+32G= (n.*2919+32G=)
c.11460+32G= (n.11460+32G=)
n.347-2517C=
n.329-2517C=
n.112-2517C=
n.1414+32G=
n.1289+32G=
n.1579+32G=
c.11313+32G= (n.11313+32G=)
n.2123+32G=
n.701+32G=
n.5014+32G=
c.*2542+32G= (n.*2542+32G=)
c.*719+32G= (n.*719+32G=)
c.*3191+32G= (n.*3191+32G=)
c.*172+32G= (n.*172+32G=)
c.*4659+32G= (n.*4659+32G=)
14g.102039286G>TCA616580305DYNC1H1c.*2919+32G>T (n.*2919+32G>T)
c.11460+32G>T (n.11460+32G>T)
n.347-2517C>A
n.329-2517C>A
n.112-2517C>A
n.1414+32G>T
n.1289+32G>T
n.1579+32G>T
c.11313+32G>T (n.11313+32G>T)
n.2123+32G>T
n.701+32G>T
n.5014+32G>T
c.*2542+32G>T (n.*2542+32G>T)
c.*719+32G>T (n.*719+32G>T)
c.*3191+32G>T (n.*3191+32G>T)
c.*172+32G>T (n.*172+32G>T)
c.*4659+32G>T (n.*4659+32G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039287C=CA2159622528DYNC1H1c.*2919+33C= (n.*2919+33C=)
c.11460+33C= (n.11460+33C=)
n.347-2518G=
n.329-2518G=
n.112-2518G=
n.1414+33C=
n.1289+33C=
n.1579+33C=
c.11313+33C= (n.11313+33C=)
n.2123+33C=
n.701+33C=
n.5014+33C=
c.*2542+33C= (n.*2542+33C=)
c.*719+33C= (n.*719+33C=)
c.*3191+33C= (n.*3191+33C=)
c.*172+33C= (n.*172+33C=)
c.*4659+33C= (n.*4659+33C=)
14g.102039287C>GCA7353603DYNC1H1c.*2919+33C>G (n.*2919+33C>G)
c.11460+33C>G (n.11460+33C>G)
n.347-2518G>C
n.329-2518G>C
n.112-2518G>C
n.1414+33C>G
n.1289+33C>G
n.1579+33C>G
c.11313+33C>G (n.11313+33C>G)
n.2123+33C>G
n.701+33C>G
n.5014+33C>G
c.*2542+33C>G (n.*2542+33C>G)
c.*719+33C>G (n.*719+33C>G)
c.*3191+33C>G (n.*3191+33C>G)
c.*172+33C>G (n.*172+33C>G)
c.*4659+33C>G (n.*4659+33C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039287C>TCA2575627124DYNC1H1c.*2919+33C>T (n.*2919+33C>T)
c.11460+33C>T (n.11460+33C>T)
n.347-2518G>A
n.329-2518G>A
n.112-2518G>A
n.1414+33C>T
n.1289+33C>T
n.1579+33C>T
c.11313+33C>T (n.11313+33C>T)
n.2123+33C>T
n.701+33C>T
n.5014+33C>T
c.*2542+33C>T (n.*2542+33C>T)
c.*719+33C>T (n.*719+33C>T)
c.*3191+33C>T (n.*3191+33C>T)
c.*172+33C>T (n.*172+33C>T)
c.*4659+33C>T (n.*4659+33C>T)
14g.102039288C>TCA2626606490DYNC1H1c.*2919+34C>T (n.*2919+34C>T)
c.11460+34C>T (n.11460+34C>T)
n.347-2519G>A
n.329-2519G>A
n.112-2519G>A
n.1414+34C>T
n.1289+34C>T
n.1579+34C>T
c.11313+34C>T (n.11313+34C>T)
n.2123+34C>T
n.701+34C>T
n.5014+34C>T
c.*2542+34C>T (n.*2542+34C>T)
c.*719+34C>T (n.*719+34C>T)
c.*3191+34C>T (n.*3191+34C>T)
c.*172+34C>T (n.*172+34C>T)
c.*4659+34C>T (n.*4659+34C>T)
gnomAD v4
14g.102039288_102039307delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGGCA2159622531DYNC1H1c.*2919+34_*2919+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*2919+34_*2919+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG)
c.11460+34_11460+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.11460+34_11460+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG)
n.347-2538_347-2519delinsCCAAGGAGCTACTGTGCGGG
n.329-2538_329-2519delinsCCAAGGAGCTACTGTGCGGG
n.112-2538_112-2519delinsCCAAGGAGCTACTGTGCGGG
n.1414+34_1414+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG
n.1289+34_1289+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG
n.1579+34_1579+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG
c.11313+34_11313+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.11313+34_11313+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG)
n.2123+34_2123+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG
n.701+34_701+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG
n.5014+34_5014+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG
c.*2542+34_*2542+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*2542+34_*2542+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG)
c.*719+34_*719+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*719+34_*719+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG)
c.*3191+34_*3191+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*3191+34_*3191+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG)
c.*172+34_*172+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*172+34_*172+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG)
c.*4659+34_*4659+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG (n.*4659+34_*4659+53delinsCCCGCACAGTAGCTCCTTGG)
14g.102039289C>TCA2626606494DYNC1H1c.*2919+35C>T (n.*2919+35C>T)
c.11460+35C>T (n.11460+35C>T)
n.347-2520G>A
n.329-2520G>A
n.112-2520G>A
n.1414+35C>T
n.1289+35C>T
n.1579+35C>T
c.11313+35C>T (n.11313+35C>T)
n.2123+35C>T
n.701+35C>T
n.5014+35C>T
c.*2542+35C>T (n.*2542+35C>T)
c.*719+35C>T (n.*719+35C>T)
c.*3191+35C>T (n.*3191+35C>T)
c.*172+35C>T (n.*172+35C>T)
c.*4659+35C>T (n.*4659+35C>T)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039289_102039291delinsCCGCA2159622533DYNC1H1c.*2919+35_*2919+37delinsCCG (n.*2919+35_*2919+37delinsCCG)
c.11460+35_11460+37delinsCCG (n.11460+35_11460+37delinsCCG)
n.347-2522_347-2520delinsCGG
n.329-2522_329-2520delinsCGG
n.112-2522_112-2520delinsCGG
n.1414+35_1414+37delinsCCG
n.1289+35_1289+37delinsCCG
n.1579+35_1579+37delinsCCG
c.11313+35_11313+37delinsCCG (n.11313+35_11313+37delinsCCG)
n.2123+35_2123+37delinsCCG
n.701+35_701+37delinsCCG
n.5014+35_5014+37delinsCCG
c.*2542+35_*2542+37delinsCCG (n.*2542+35_*2542+37delinsCCG)
c.*719+35_*719+37delinsCCG (n.*719+35_*719+37delinsCCG)
c.*3191+35_*3191+37delinsCCG (n.*3191+35_*3191+37delinsCCG)
c.*172+35_*172+37delinsCCG (n.*172+35_*172+37delinsCCG)
c.*4659+35_*4659+37delinsCCG (n.*4659+35_*4659+37delinsCCG)
14g.102039297_102039315delCA7353604DYNC1H1c.*2919+43_*2919+61del (n.*2919+43_*2919+61del)
c.11460+43_11460+61del (n.11460+43_11460+61del)
n.347-2538_347-2520del
n.329-2538_329-2520del
n.112-2538_112-2520del
n.1414+43_1414+61del
n.1289+43_1289+61del
n.1579+43_1579+61del
c.11313+43_11313+61del (n.11313+43_11313+61del)
n.2123+43_2123+61del
n.701+43_701+61del
n.5014+43_5014+61del
c.*2542+43_*2542+61del (n.*2542+43_*2542+61del)
c.*719+43_*719+61del (n.*719+43_*719+61del)
c.*3191+43_*3191+61del (n.*3191+43_*3191+61del)
c.*172+43_*172+61del (n.*172+43_*172+61del)
c.*4659+43_*4659+61del (n.*4659+43_*4659+61del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039290C>ACA2159622542DYNC1H1c.*2919+36C>A (n.*2919+36C>A)
c.11460+36C>A (n.11460+36C>A)
n.347-2521G>T
n.329-2521G>T
n.112-2521G>T
n.1414+36C>A
n.1289+36C>A
n.1579+36C>A
c.11313+36C>A (n.11313+36C>A)
n.2123+36C>A
n.701+36C>A
n.5014+36C>A
c.*2542+36C>A (n.*2542+36C>A)
c.*719+36C>A (n.*719+36C>A)
c.*3191+36C>A (n.*3191+36C>A)
c.*172+36C>A (n.*172+36C>A)
c.*4659+36C>A (n.*4659+36C>A)
dbSNP gnomAD v4
14g.102039290C=CA2159622540DYNC1H1c.*2919+36C= (n.*2919+36C=)
c.11460+36C= (n.11460+36C=)
n.347-2521G=
n.329-2521G=
n.112-2521G=
n.1414+36C=
n.1289+36C=
n.1579+36C=
c.11313+36C= (n.11313+36C=)
n.2123+36C=
n.701+36C=
n.5014+36C=
c.*2542+36C= (n.*2542+36C=)
c.*719+36C= (n.*719+36C=)
c.*3191+36C= (n.*3191+36C=)
c.*172+36C= (n.*172+36C=)
c.*4659+36C= (n.*4659+36C=)
14g.102039290C>TCA7353606DYNC1H1c.*2919+36C>T (n.*2919+36C>T)
c.11460+36C>T (n.11460+36C>T)
n.347-2521G>A
n.329-2521G>A
n.112-2521G>A
n.1414+36C>T
n.1289+36C>T
n.1579+36C>T
c.11313+36C>T (n.11313+36C>T)
n.2123+36C>T
n.701+36C>T
n.5014+36C>T
c.*2542+36C>T (n.*2542+36C>T)
c.*719+36C>T (n.*719+36C>T)
c.*3191+36C>T (n.*3191+36C>T)
c.*172+36C>T (n.*172+36C>T)
c.*4659+36C>T (n.*4659+36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039291_102039292delCA7353605DYNC1H1c.*2919+37_*2919+38del (n.*2919+37_*2919+38del)
c.11460+37_11460+38del (n.11460+37_11460+38del)
n.347-2522_347-2521del
n.329-2522_329-2521del
n.112-2522_112-2521del
n.1414+37_1414+38del
n.1289+37_1289+38del
n.1579+37_1579+38del
c.11313+37_11313+38del (n.11313+37_11313+38del)
n.2123+37_2123+38del
n.701+37_701+38del
n.5014+37_5014+38del
c.*2542+37_*2542+38del (n.*2542+37_*2542+38del)
c.*719+37_*719+38del (n.*719+37_*719+38del)
c.*3191+37_*3191+38del (n.*3191+37_*3191+38del)
c.*172+37_*172+38del (n.*172+37_*172+38del)
c.*4659+37_*4659+38del (n.*4659+37_*4659+38del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039290_102039330delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCTCA2159622544DYNC1H1c.*2919+36_*2919+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*2919+36_*2919+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
c.11460+36_11460+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.11460+36_11460+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
n.347-2561_347-2521delinsAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCG
n.329-2561_329-2521delinsAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCG
n.112-2561_112-2521delinsAGGGCCCGCCAGCCTCTGTGCGGCCAAGGAGCTACTGTGCG
n.1414+36_1414+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT
n.1289+36_1289+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT
n.1579+36_1579+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT
c.11313+36_11313+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.11313+36_11313+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
n.2123+36_2123+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT
n.701+36_701+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT
n.5014+36_5014+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT
c.*2542+36_*2542+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*2542+36_*2542+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
c.*719+36_*719+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*719+36_*719+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
c.*3191+36_*3191+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*3191+36_*3191+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
c.*172+36_*172+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*172+36_*172+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
c.*4659+36_*4659+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT (n.*4659+36_*4659+76delinsCGCACAGTAGCTCCTTGGCCGCACAGAGGCTGGCGGGCCCT)
14g.102039291G>ACA7353607DYNC1H1c.*2919+37G>A (n.*2919+37G>A)
c.11460+37G>A (n.11460+37G>A)
n.347-2522C>T
n.329-2522C>T
n.112-2522C>T
n.1414+37G>A
n.1289+37G>A
n.1579+37G>A
c.11313+37G>A (n.11313+37G>A)
n.2123+37G>A
n.701+37G>A
n.5014+37G>A
c.*2542+37G>A (n.*2542+37G>A)
c.*719+37G>A (n.*719+37G>A)
c.*3191+37G>A (n.*3191+37G>A)
c.*172+37G>A (n.*172+37G>A)
c.*4659+37G>A (n.*4659+37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039291G>CCA2626606505DYNC1H1c.*2919+37G>C (n.*2919+37G>C)
c.11460+37G>C (n.11460+37G>C)
n.347-2522C>G
n.329-2522C>G
n.112-2522C>G
n.1414+37G>C
n.1289+37G>C
n.1579+37G>C
c.11313+37G>C (n.11313+37G>C)
n.2123+37G>C
n.701+37G>C
n.5014+37G>C
c.*2542+37G>C (n.*2542+37G>C)
c.*719+37G>C (n.*719+37G>C)
c.*3191+37G>C (n.*3191+37G>C)
c.*172+37G>C (n.*172+37G>C)
c.*4659+37G>C (n.*4659+37G>C)
gnomAD v4
14g.102039291G=CA2159622549DYNC1H1c.*2919+37G= (n.*2919+37G=)
c.11460+37G= (n.11460+37G=)
n.347-2522C=
n.329-2522C=
n.112-2522C=
n.1414+37G=
n.1289+37G=
n.1579+37G=
c.11313+37G= (n.11313+37G=)
n.2123+37G=
n.701+37G=
n.5014+37G=
c.*2542+37G= (n.*2542+37G=)
c.*719+37G= (n.*719+37G=)
c.*3191+37G= (n.*3191+37G=)
c.*172+37G= (n.*172+37G=)
c.*4659+37G= (n.*4659+37G=)
14g.102039310_102039349delCA616580306DYNC1H1c.*2919+56_*2920-63del (n.*2919+56_*2920-63del)
c.11460+56_11461-63del (n.11460+56_11461-63del)
n.347-2561_347-2522del
n.329-2561_329-2522del
n.112-2561_112-2522del
n.1414+56_1415-63del
n.1289+56_1290-63del
n.1579+56_1580-63del
c.11313+56_11314-63del (n.11313+56_11314-63del)
n.2123+56_2124-63del
n.701+56_702-63del
n.5014+56_5015-63del
c.*2542+56_*2543-63del (n.*2542+56_*2543-63del)
c.*719+56_*720-63del (n.*719+56_*720-63del)
c.*3191+56_*3192-63del (n.*3191+56_*3192-63del)
c.*172+56_*173-63del (n.*172+56_*173-63del)
c.*4659+56_*4660-63del (n.*4659+56_*4660-63del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039292C=CA2159622551DYNC1H1c.*2919+38C= (n.*2919+38C=)
c.11460+38C= (n.11460+38C=)
n.347-2523G=
n.329-2523G=
n.112-2523G=
n.1414+38C=
n.1289+38C=
n.1579+38C=
c.11313+38C= (n.11313+38C=)
n.2123+38C=
n.701+38C=
n.5014+38C=
c.*2542+38C= (n.*2542+38C=)
c.*719+38C= (n.*719+38C=)
c.*3191+38C= (n.*3191+38C=)
c.*172+38C= (n.*172+38C=)
c.*4659+38C= (n.*4659+38C=)
14g.102039292C>TCA616580307DYNC1H1c.*2919+38C>T (n.*2919+38C>T)
c.11460+38C>T (n.11460+38C>T)
n.347-2523G>A
n.329-2523G>A
n.112-2523G>A
n.1414+38C>T
n.1289+38C>T
n.1579+38C>T
c.11313+38C>T (n.11313+38C>T)
n.2123+38C>T
n.701+38C>T
n.5014+38C>T
c.*2542+38C>T (n.*2542+38C>T)
c.*719+38C>T (n.*719+38C>T)
c.*3191+38C>T (n.*3191+38C>T)
c.*172+38C>T (n.*172+38C>T)
c.*4659+38C>T (n.*4659+38C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039293A>GCA2626606508DYNC1H1c.*2919+39A>G (n.*2919+39A>G)
c.11460+39A>G (n.11460+39A>G)
n.347-2524T>C
n.329-2524T>C
n.112-2524T>C
n.1414+39A>G
n.1289+39A>G
n.1579+39A>G
c.11313+39A>G (n.11313+39A>G)
n.2123+39A>G
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n.5014+39A>G
c.*2542+39A>G (n.*2542+39A>G)
c.*719+39A>G (n.*719+39A>G)
c.*3191+39A>G (n.*3191+39A>G)
c.*172+39A>G (n.*172+39A>G)
c.*4659+39A>G (n.*4659+39A>G)
gnomAD v4
14g.102039294C=CA2159622554DYNC1H1c.*2919+40C= (n.*2919+40C=)
c.11460+40C= (n.11460+40C=)
n.347-2525G=
n.329-2525G=
n.112-2525G=
n.1414+40C=
n.1289+40C=
n.1579+40C=
c.11313+40C= (n.11313+40C=)
n.2123+40C=
n.701+40C=
n.5014+40C=
c.*2542+40C= (n.*2542+40C=)
c.*719+40C= (n.*719+40C=)
c.*3191+40C= (n.*3191+40C=)
c.*172+40C= (n.*172+40C=)
c.*4659+40C= (n.*4659+40C=)
14g.102039294C>TCA703184497DYNC1H1c.*2919+40C>T (n.*2919+40C>T)
c.11460+40C>T (n.11460+40C>T)
n.347-2525G>A
n.329-2525G>A
n.112-2525G>A
n.1414+40C>T
n.1289+40C>T
n.1579+40C>T
c.11313+40C>T (n.11313+40C>T)
n.2123+40C>T
n.701+40C>T
n.5014+40C>T
c.*2542+40C>T (n.*2542+40C>T)
c.*719+40C>T (n.*719+40C>T)
c.*3191+40C>T (n.*3191+40C>T)
c.*172+40C>T (n.*172+40C>T)
c.*4659+40C>T (n.*4659+40C>T)
dbSNP

Number of alleles fetched