Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.102039149G>ACA488186082DYNC1H1c.*2814G>A (n.*2814G>A)
c.11355G>A (p.Glu3785=)
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c.*3086G>A (n.*3086G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*4554G>A (n.*4554G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039149G>CCA391033541DYNC1H1c.*2814G>C (n.*2814G>C)
c.11355G>C (p.Glu3785Asp)
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c.*3086G>C (n.*3086G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.*4554G>C (n.*4554G>C)
14g.102039149G=CA2159622295DYNC1H1c.*2814G= (n.*2814G=)
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14g.102039149G>TCA391033542DYNC1H1c.*2814G>T (n.*2814G>T)
c.11355G>T (p.Glu3785Asp)
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n.1309G>T
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n.1474G>T
c.11208G>T (p.Glu3736Asp)
n.2018G>T
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c.*2437G>T (n.*2437G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
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14g.102039150G>ACA391033545DYNC1H1c.*2815G>A (n.*2815G>A)
c.11356G>A (p.Glu3786Lys)
n.347-2381C>T
n.329-2381C>T
n.112-2381C>T
n.1310G>A
n.1185G>A
n.1475G>A
c.11209G>A (p.Glu3737Lys)
n.2019G>A
n.597G>A
n.4910G>A
c.*2438G>A (n.*2438G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.*3087G>A (n.*3087G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.*4555G>A (n.*4555G>A)
14g.102039150G>CCA391033543DYNC1H1c.*2815G>C (n.*2815G>C)
c.11356G>C (p.Glu3786Gln)
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n.1310G>C
n.1185G>C
n.1475G>C
c.11209G>C (p.Glu3737Gln)
n.2019G>C
n.597G>C
n.4910G>C
c.*2438G>C (n.*2438G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.*3087G>C (n.*3087G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.*4555G>C (n.*4555G>C)
14g.102039150G>TCA391033544DYNC1H1c.*2815G>T (n.*2815G>T)
c.11356G>T (p.Glu3786Ter)
n.347-2381C>A
n.329-2381C>A
n.112-2381C>A
n.1310G>T
n.1185G>T
n.1475G>T
c.11209G>T (p.Glu3737Ter)
n.2019G>T
n.597G>T
n.4910G>T
c.*2438G>T (n.*2438G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.*3087G>T (n.*3087G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.*4555G>T (n.*4555G>T)
14g.102039151A>CCA391033546DYNC1H1c.*2816A>C (n.*2816A>C)
c.11357A>C (p.Glu3786Ala)
n.347-2382T>G
n.329-2382T>G
n.112-2382T>G
n.1311A>C
n.1186A>C
n.1476A>C
c.11210A>C (p.Glu3737Ala)
n.2020A>C
n.598A>C
n.4911A>C
c.*2439A>C (n.*2439A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*3088A>C (n.*3088A>C)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.*4556A>C (n.*4556A>C)
14g.102039151A>GCA391033547DYNC1H1c.*2816A>G (n.*2816A>G)
c.11357A>G (p.Glu3786Gly)
n.347-2382T>C
n.329-2382T>C
n.112-2382T>C
n.1311A>G
n.1186A>G
n.1476A>G
c.11210A>G (p.Glu3737Gly)
n.2020A>G
n.598A>G
n.4911A>G
c.*2439A>G (n.*2439A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*3088A>G (n.*3088A>G)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.*4556A>G (n.*4556A>G)
14g.102039151A>TCA391033548DYNC1H1c.*2816A>T (n.*2816A>T)
c.11357A>T (p.Glu3786Val)
n.347-2382T>A
n.329-2382T>A
n.112-2382T>A
n.1311A>T
n.1186A>T
n.1476A>T
c.11210A>T (p.Glu3737Val)
n.2020A>T
n.598A>T
n.4911A>T
c.*2439A>T (n.*2439A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*3088A>T (n.*3088A>T)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.*4556A>T (n.*4556A>T)
14g.102039152G>ACA488186083DYNC1H1c.*2817G>A (n.*2817G>A)
c.11358G>A (p.Glu3786=)
n.347-2383C>T
n.329-2383C>T
n.112-2383C>T
n.1312G>A
n.1187G>A
n.1477G>A
c.11211G>A (p.Glu3737=)
n.2021G>A
n.599G>A
n.4912G>A
c.*2440G>A (n.*2440G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
c.*3089G>A (n.*3089G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*4557G>A (n.*4557G>A)
14g.102039152G>CCA391033549DYNC1H1c.*2817G>C (n.*2817G>C)
c.11358G>C (p.Glu3786Asp)
n.347-2383C>G
n.329-2383C>G
n.112-2383C>G
n.1312G>C
n.1187G>C
n.1477G>C
c.11211G>C (p.Glu3737Asp)
n.2021G>C
n.599G>C
n.4912G>C
c.*2440G>C (n.*2440G>C)
c.*617G>C (n.*617G>C)
c.*3089G>C (n.*3089G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.*4557G>C (n.*4557G>C)
14g.102039152G>TCA391033550DYNC1H1c.*2817G>T (n.*2817G>T)
c.11358G>T (p.Glu3786Asp)
n.347-2383C>A
n.329-2383C>A
n.112-2383C>A
n.1312G>T
n.1187G>T
n.1477G>T
c.11211G>T (p.Glu3737Asp)
n.2021G>T
n.599G>T
n.4912G>T
c.*2440G>T (n.*2440G>T)
c.*617G>T (n.*617G>T)
c.*3089G>T (n.*3089G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.*4557G>T (n.*4557G>T)
14g.102039153A>CCA391033551DYNC1H1c.*2818A>C (n.*2818A>C)
c.11359A>C (p.Thr3787Pro)
n.347-2384T>G
n.329-2384T>G
n.112-2384T>G
n.1313A>C
n.1188A>C
n.1478A>C
c.11212A>C (p.Thr3738Pro)
n.2022A>C
n.600A>C
n.4913A>C
c.*2441A>C (n.*2441A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*3090A>C (n.*3090A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.*4558A>C (n.*4558A>C)
14g.102039153A>GCA391033553DYNC1H1c.*2818A>G (n.*2818A>G)
c.11359A>G (p.Thr3787Ala)
n.347-2384T>C
n.329-2384T>C
n.112-2384T>C
n.1313A>G
n.1188A>G
n.1478A>G
c.11212A>G (p.Thr3738Ala)
n.2022A>G
n.600A>G
n.4913A>G
c.*2441A>G (n.*2441A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*3090A>G (n.*3090A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.*4558A>G (n.*4558A>G)
14g.102039153A>TCA391033552DYNC1H1c.*2818A>T (n.*2818A>T)
c.11359A>T (p.Thr3787Ser)
n.347-2384T>A
n.329-2384T>A
n.112-2384T>A
n.1313A>T
n.1188A>T
n.1478A>T
c.11212A>T (p.Thr3738Ser)
n.2022A>T
n.600A>T
n.4913A>T
c.*2441A>T (n.*2441A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*3090A>T (n.*3090A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.*4558A>T (n.*4558A>T)
14g.102039154C>ACA391033554DYNC1H1c.*2819C>A (n.*2819C>A)
c.11360C>A (p.Thr3787Lys)
n.347-2385G>T
n.329-2385G>T
n.112-2385G>T
n.1314C>A
n.1189C>A
n.1479C>A
c.11213C>A (p.Thr3738Lys)
n.2023C>A
n.601C>A
n.4914C>A
c.*2442C>A (n.*2442C>A)
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.*3091C>A (n.*3091C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.*4559C>A (n.*4559C>A)
14g.102039154C=CA2159622299DYNC1H1c.*2819C= (n.*2819C=)
c.11360C= (p.Thr3787=)
n.347-2385G=
n.329-2385G=
n.112-2385G=
n.1314C=
n.1189C=
n.1479C=
c.11213C= (p.Thr3738=)
n.2023C=
n.601C=
n.4914C=
c.*2442C= (n.*2442C=)
c.*619C= (n.*619C=)
c.*3091C= (n.*3091C=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.*4559C= (n.*4559C=)
14g.102039154C>GCA391033555DYNC1H1c.*2819C>G (n.*2819C>G)
c.11360C>G (p.Thr3787Arg)
n.347-2385G>C
n.329-2385G>C
n.112-2385G>C
n.1314C>G
n.1189C>G
n.1479C>G
c.11213C>G (p.Thr3738Arg)
n.2023C>G
n.601C>G
n.4914C>G
c.*2442C>G (n.*2442C>G)
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.*3091C>G (n.*3091C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.*4559C>G (n.*4559C>G)
14g.102039154C>TCA266974205DYNC1H1c.*2819C>T (n.*2819C>T)
c.11360C>T (p.Thr3787Met)
n.347-2385G>A
n.329-2385G>A
n.112-2385G>A
n.1314C>T
n.1189C>T
n.1479C>T
c.11213C>T (p.Thr3738Met)
n.2023C>T
n.601C>T
n.4914C>T
c.*2442C>T (n.*2442C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*3091C>T (n.*3091C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.*4559C>T (n.*4559C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039155G>ACA7353575DYNC1H1c.*2820G>A (n.*2820G>A)
c.11361G>A (p.Thr3787=)
n.347-2386C>T
n.329-2386C>T
n.112-2386C>T
n.1315G>A
n.1190G>A
n.1480G>A
c.11214G>A (p.Thr3738=)
n.2024G>A
n.602G>A
n.4915G>A
c.*2443G>A (n.*2443G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*3092G>A (n.*3092G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*4560G>A (n.*4560G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039155G>CCA488186085DYNC1H1c.*2820G>C (n.*2820G>C)
c.11361G>C (p.Thr3787=)
n.347-2386C>G
n.329-2386C>G
n.112-2386C>G
n.1315G>C
n.1190G>C
n.1480G>C
c.11214G>C (p.Thr3738=)
n.2024G>C
n.602G>C
n.4915G>C
c.*2443G>C (n.*2443G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*3092G>C (n.*3092G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*4560G>C (n.*4560G>C)
14g.102039155G=CA2159622303DYNC1H1c.*2820G= (n.*2820G=)
c.11361G= (p.Thr3787=)
n.347-2386C=
n.329-2386C=
n.112-2386C=
n.1315G=
n.1190G=
n.1480G=
c.11214G= (p.Thr3738=)
n.2024G=
n.602G=
n.4915G=
c.*2443G= (n.*2443G=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.*3092G= (n.*3092G=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.*4560G= (n.*4560G=)
14g.102039155G>TCA488186086DYNC1H1c.*2820G>T (n.*2820G>T)
c.11361G>T (p.Thr3787=)
n.347-2386C>A
n.329-2386C>A
n.112-2386C>A
n.1315G>T
n.1190G>T
n.1480G>T
c.11214G>T (p.Thr3738=)
n.2024G>T
n.602G>T
n.4915G>T
c.*2443G>T (n.*2443G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*3092G>T (n.*3092G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*4560G>T (n.*4560G>T)
14g.102039156G>ACA391033556DYNC1H1c.*2821G>A (n.*2821G>A)
c.11362G>A (p.Asp3788Asn)
n.347-2387C>T
n.329-2387C>T
n.112-2387C>T
n.1316G>A
n.1191G>A
n.1481G>A
c.11215G>A (p.Asp3739Asn)
n.2025G>A
n.603G>A
n.4916G>A
c.*2444G>A (n.*2444G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.*3093G>A (n.*3093G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.*4561G>A (n.*4561G>A)
14g.102039156G>CCA391033557DYNC1H1c.*2821G>C (n.*2821G>C)
c.11362G>C (p.Asp3788His)
n.347-2387C>G
n.329-2387C>G
n.112-2387C>G
n.1316G>C
n.1191G>C
n.1481G>C
c.11215G>C (p.Asp3739His)
n.2025G>C
n.603G>C
n.4916G>C
c.*2444G>C (n.*2444G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.*3093G>C (n.*3093G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.*4561G>C (n.*4561G>C)
14g.102039156G>TCA391033559DYNC1H1c.*2821G>T (n.*2821G>T)
c.11362G>T (p.Asp3788Tyr)
n.347-2387C>A
n.329-2387C>A
n.112-2387C>A
n.1316G>T
n.1191G>T
n.1481G>T
c.11215G>T (p.Asp3739Tyr)
n.2025G>T
n.603G>T
n.4916G>T
c.*2444G>T (n.*2444G>T)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.*3093G>T (n.*3093G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.*4561G>T (n.*4561G>T)
14g.102039157A>CCA391033561DYNC1H1c.*2822A>C (n.*2822A>C)
c.11363A>C (p.Asp3788Ala)
n.347-2388T>G
n.329-2388T>G
n.112-2388T>G
n.1317A>C
n.1192A>C
n.1482A>C
c.11216A>C (p.Asp3739Ala)
n.2026A>C
n.604A>C
n.4917A>C
c.*2445A>C (n.*2445A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.*3094A>C (n.*3094A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*4562A>C (n.*4562A>C)
14g.102039157A>GCA391033563DYNC1H1c.*2822A>G (n.*2822A>G)
c.11363A>G (p.Asp3788Gly)
n.347-2388T>C
n.329-2388T>C
n.112-2388T>C
n.1317A>G
n.1192A>G
n.1482A>G
c.11216A>G (p.Asp3739Gly)
n.2026A>G
n.604A>G
n.4917A>G
c.*2445A>G (n.*2445A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.*3094A>G (n.*3094A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*4562A>G (n.*4562A>G)
14g.102039157A>TCA391033565DYNC1H1c.*2822A>T (n.*2822A>T)
c.11363A>T (p.Asp3788Val)
n.347-2388T>A
n.329-2388T>A
n.112-2388T>A
n.1317A>T
n.1192A>T
n.1482A>T
c.11216A>T (p.Asp3739Val)
n.2026A>T
n.604A>T
n.4917A>T
c.*2445A>T (n.*2445A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.*3094A>T (n.*3094A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*4562A>T (n.*4562A>T)
14g.102039158C>ACA391033568DYNC1H1c.*2823C>A (n.*2823C>A)
c.11364C>A (p.Asp3788Glu)
n.347-2389G>T
n.329-2389G>T
n.112-2389G>T
n.1318C>A
n.1193C>A
n.1483C>A
c.11217C>A (p.Asp3739Glu)
n.2027C>A
n.605C>A
n.4918C>A
c.*2446C>A (n.*2446C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
c.*3095C>A (n.*3095C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*4563C>A (n.*4563C>A)
14g.102039158C>GCA391033569DYNC1H1c.*2823C>G (n.*2823C>G)
c.11364C>G (p.Asp3788Glu)
n.347-2389G>C
n.329-2389G>C
n.112-2389G>C
n.1318C>G
n.1193C>G
n.1483C>G
c.11217C>G (p.Asp3739Glu)
n.2027C>G
n.605C>G
n.4918C>G
c.*2446C>G (n.*2446C>G)
c.*623C>G (n.*623C>G)
c.*3095C>G (n.*3095C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.*4563C>G (n.*4563C>G)
14g.102039158C>TCA488186090DYNC1H1c.*2823C>T (n.*2823C>T)
c.11364C>T (p.Asp3788=)
n.347-2389G>A
n.329-2389G>A
n.112-2389G>A
n.1318C>T
n.1193C>T
n.1483C>T
c.11217C>T (p.Asp3739=)
n.2027C>T
n.605C>T
n.4918C>T
c.*2446C>T (n.*2446C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
c.*3095C>T (n.*3095C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.*4563C>T (n.*4563C>T)
gnomAD v4
14g.102039159A=CA2159622309DYNC1H1c.*2824A= (n.*2824A=)
c.11365A= (p.Ile3789=)
n.347-2390T=
n.329-2390T=
n.112-2390T=
n.1319A=
n.1194A=
n.1484A=
c.11218A= (p.Ile3740=)
n.2028A=
n.606A=
n.4919A=
c.*2447A= (n.*2447A=)
c.*624A= (n.*624A=)
c.*3096A= (n.*3096A=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.*4564A= (n.*4564A=)
14g.102039159A>CCA391033573DYNC1H1c.*2824A>C (n.*2824A>C)
c.11365A>C (p.Ile3789Leu)
n.347-2390T>G
n.329-2390T>G
n.112-2390T>G
n.1319A>C
n.1194A>C
n.1484A>C
c.11218A>C (p.Ile3740Leu)
n.2028A>C
n.606A>C
n.4919A>C
c.*2447A>C (n.*2447A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*3096A>C (n.*3096A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.*4564A>C (n.*4564A>C)
14g.102039159A>GCA391033575DYNC1H1c.*2824A>G (n.*2824A>G)
c.11365A>G (p.Ile3789Val)
n.347-2390T>C
n.329-2390T>C
n.112-2390T>C
n.1319A>G
n.1194A>G
n.1484A>G
c.11218A>G (p.Ile3740Val)
n.2028A>G
n.606A>G
n.4919A>G
c.*2447A>G (n.*2447A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*3096A>G (n.*3096A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.*4564A>G (n.*4564A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039159A>TCA391033571DYNC1H1c.*2824A>T (n.*2824A>T)
c.11365A>T (p.Ile3789Phe)
n.347-2390T>A
n.329-2390T>A
n.112-2390T>A
n.1319A>T
n.1194A>T
n.1484A>T
c.11218A>T (p.Ile3740Phe)
n.2028A>T
n.606A>T
n.4919A>T
c.*2447A>T (n.*2447A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*3096A>T (n.*3096A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.*4564A>T (n.*4564A>T)
14g.102039160T>ACA391033578DYNC1H1c.*2825T>A (n.*2825T>A)
c.11366T>A (p.Ile3789Asn)
n.347-2391A>T
n.329-2391A>T
n.112-2391A>T
n.1320T>A
n.1195T>A
n.1485T>A
c.11219T>A (p.Ile3740Asn)
n.2029T>A
n.607T>A
n.4920T>A
c.*2448T>A (n.*2448T>A)
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*3097T>A (n.*3097T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.*4565T>A (n.*4565T>A)
14g.102039160T>CCA7353576DYNC1H1c.*2825T>C (n.*2825T>C)
c.11366T>C (p.Ile3789Thr)
n.347-2391A>G
n.329-2391A>G
n.112-2391A>G
n.1320T>C
n.1195T>C
n.1485T>C
c.11219T>C (p.Ile3740Thr)
n.2029T>C
n.607T>C
n.4920T>C
c.*2448T>C (n.*2448T>C)
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*3097T>C (n.*3097T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*4565T>C (n.*4565T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039160T>GCA391033580DYNC1H1c.*2825T>G (n.*2825T>G)
c.11366T>G (p.Ile3789Ser)
n.347-2391A>C
n.329-2391A>C
n.112-2391A>C
n.1320T>G
n.1195T>G
n.1485T>G
c.11219T>G (p.Ile3740Ser)
n.2029T>G
n.607T>G
n.4920T>G
c.*2448T>G (n.*2448T>G)
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.*3097T>G (n.*3097T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.*4565T>G (n.*4565T>G)
14g.102039160T=CA2159622315DYNC1H1c.*2825T= (n.*2825T=)
c.11366T= (p.Ile3789=)
n.347-2391A=
n.329-2391A=
n.112-2391A=
n.1320T=
n.1195T=
n.1485T=
c.11219T= (p.Ile3740=)
n.2029T=
n.607T=
n.4920T=
c.*2448T= (n.*2448T=)
c.*625T= (n.*625T=)
c.*3097T= (n.*3097T=)
c.*78T= (n.*78T=)
c.*4565T= (n.*4565T=)
14g.102039161T>ACA488186092DYNC1H1c.*2826T>A (n.*2826T>A)
c.11367T>A (p.Ile3789=)
n.347-2392A>T
n.329-2392A>T
n.112-2392A>T
n.1321T>A
n.1196T>A
n.1486T>A
c.11220T>A (p.Ile3740=)
n.2030T>A
n.608T>A
n.4921T>A
c.*2449T>A (n.*2449T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*3098T>A (n.*3098T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.*4566T>A (n.*4566T>A)
14g.102039161T>CCA488186093DYNC1H1c.*2826T>C (n.*2826T>C)
c.11367T>C (p.Ile3789=)
n.347-2392A>G
n.329-2392A>G
n.112-2392A>G
n.1321T>C
n.1196T>C
n.1486T>C
c.11220T>C (p.Ile3740=)
n.2030T>C
n.608T>C
n.4921T>C
c.*2449T>C (n.*2449T>C)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*3098T>C (n.*3098T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.*4566T>C (n.*4566T>C)
ClinVar gnomAD v4
14g.102039161T>GCA391033583DYNC1H1c.*2826T>G (n.*2826T>G)
c.11367T>G (p.Ile3789Met)
n.347-2392A>C
n.329-2392A>C
n.112-2392A>C
n.1321T>G
n.1196T>G
n.1486T>G
c.11220T>G (p.Ile3740Met)
n.2030T>G
n.608T>G
n.4921T>G
c.*2449T>G (n.*2449T>G)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.*3098T>G (n.*3098T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.*4566T>G (n.*4566T>G)
14g.102039162G>ACA391033585DYNC1H1c.*2827G>A (n.*2827G>A)
c.11368G>A (p.Val3790Ile)
n.347-2393C>T
n.329-2393C>T
n.112-2393C>T
n.1322G>A
n.1197G>A
n.1487G>A
c.11221G>A (p.Val3741Ile)
n.2031G>A
n.609G>A
n.4922G>A
c.*2450G>A (n.*2450G>A)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.*3099G>A (n.*3099G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*4567G>A (n.*4567G>A)
14g.102039162G>CCA391033587DYNC1H1c.*2827G>C (n.*2827G>C)
c.11368G>C (p.Val3790Leu)
n.347-2393C>G
n.329-2393C>G
n.112-2393C>G
n.1322G>C
n.1197G>C
n.1487G>C
c.11221G>C (p.Val3741Leu)
n.2031G>C
n.609G>C
n.4922G>C
c.*2450G>C (n.*2450G>C)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.*3099G>C (n.*3099G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.*4567G>C (n.*4567G>C)
14g.102039162G>TCA391033589DYNC1H1c.*2827G>T (n.*2827G>T)
c.11368G>T (p.Val3790Phe)
n.347-2393C>A
n.329-2393C>A
n.112-2393C>A
n.1322G>T
n.1197G>T
n.1487G>T
c.11221G>T (p.Val3741Phe)
n.2031G>T
n.609G>T
n.4922G>T
c.*2450G>T (n.*2450G>T)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.*3099G>T (n.*3099G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*4567G>T (n.*4567G>T)
14g.102039163T>ACA391033591DYNC1H1c.*2828T>A (n.*2828T>A)
c.11369T>A (p.Val3790Asp)
n.347-2394A>T
n.329-2394A>T
n.112-2394A>T
n.1323T>A
n.1198T>A
n.1488T>A
c.11222T>A (p.Val3741Asp)
n.2032T>A
n.610T>A
n.4923T>A
c.*2451T>A (n.*2451T>A)
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.*3100T>A (n.*3100T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.*4568T>A (n.*4568T>A)
14g.102039163T>CCA391033593DYNC1H1c.*2828T>C (n.*2828T>C)
c.11369T>C (p.Val3790Ala)
n.347-2394A>G
n.329-2394A>G
n.112-2394A>G
n.1323T>C
n.1198T>C
n.1488T>C
c.11222T>C (p.Val3741Ala)
n.2032T>C
n.610T>C
n.4923T>C
c.*2451T>C (n.*2451T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.*3100T>C (n.*3100T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.*4568T>C (n.*4568T>C)
14g.102039163T>GCA391033595DYNC1H1c.*2828T>G (n.*2828T>G)
c.11369T>G (p.Val3790Gly)
n.347-2394A>C
n.329-2394A>C
n.112-2394A>C
n.1323T>G
n.1198T>G
n.1488T>G
c.11222T>G (p.Val3741Gly)
n.2032T>G
n.610T>G
n.4923T>G
c.*2451T>G (n.*2451T>G)
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.*3100T>G (n.*3100T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.*4568T>G (n.*4568T>G)
14g.102039164C>ACA488186094DYNC1H1c.*2829C>A (n.*2829C>A)
c.11370C>A (p.Val3790=)
n.347-2395G>T
n.329-2395G>T
n.112-2395G>T
n.1324C>A
n.1199C>A
n.1489C>A
c.11223C>A (p.Val3741=)
n.2033C>A
n.611C>A
n.4924C>A
c.*2452C>A (n.*2452C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.*3101C>A (n.*3101C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.*4569C>A (n.*4569C>A)
14g.102039164C>GCA488186095DYNC1H1c.*2829C>G (n.*2829C>G)
c.11370C>G (p.Val3790=)
n.347-2395G>C
n.329-2395G>C
n.112-2395G>C
n.1324C>G
n.1199C>G
n.1489C>G
c.11223C>G (p.Val3741=)
n.2033C>G
n.611C>G
n.4924C>G
c.*2452C>G (n.*2452C>G)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.*3101C>G (n.*3101C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.*4569C>G (n.*4569C>G)
14g.102039164C>TCA488186096DYNC1H1c.*2829C>T (n.*2829C>T)
c.11370C>T (p.Val3790=)
n.347-2395G>A
n.329-2395G>A
n.112-2395G>A
n.1324C>T
n.1199C>T
n.1489C>T
c.11223C>T (p.Val3741=)
n.2033C>T
n.611C>T
n.4924C>T
c.*2452C>T (n.*2452C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.*3101C>T (n.*3101C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.*4569C>T (n.*4569C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.102039165A>CCA391033597DYNC1H1c.*2830A>C (n.*2830A>C)
c.11371A>C (p.Met3791Leu)
n.347-2396T>G
n.329-2396T>G
n.112-2396T>G
n.1325A>C
n.1200A>C
n.1490A>C
c.11224A>C (p.Met3742Leu)
n.2034A>C
n.612A>C
n.4925A>C
c.*2453A>C (n.*2453A>C)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.*3102A>C (n.*3102A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*4570A>C (n.*4570A>C)
dbSNP
14g.102039165A>GCA391033599DYNC1H1c.*2830A>G (n.*2830A>G)
c.11371A>G (p.Met3791Val)
n.347-2396T>C
n.329-2396T>C
n.112-2396T>C
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c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*4570A>G (n.*4570A>G)
ClinVar
14g.102039165A>TCA391033601DYNC1H1c.*2830A>T (n.*2830A>T)
c.11371A>T (p.Met3791Leu)
n.347-2396T>A
n.329-2396T>A
n.112-2396T>A
n.1325A>T
n.1200A>T
n.1490A>T
c.11224A>T (p.Met3742Leu)
n.2034A>T
n.612A>T
n.4925A>T
c.*2453A>T (n.*2453A>T)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.*3102A>T (n.*3102A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*4570A>T (n.*4570A>T)
14g.102039166T>ACA391033607DYNC1H1c.*2831T>A (n.*2831T>A)
c.11372T>A (p.Met3791Lys)
n.347-2397A>T
n.329-2397A>T
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c.*2454T>A (n.*2454T>A)
c.*631T>A (n.*631T>A)
c.*3103T>A (n.*3103T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*4571T>A (n.*4571T>A)
14g.102039166T>CCA391033605DYNC1H1c.*2831T>C (n.*2831T>C)
c.11372T>C (p.Met3791Thr)
n.347-2397A>G
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c.*2454T>C (n.*2454T>C)
c.*631T>C (n.*631T>C)
c.*3103T>C (n.*3103T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*4571T>C (n.*4571T>C)
gnomAD v4
14g.102039166T>GCA391033603DYNC1H1c.*2831T>G (n.*2831T>G)
c.11372T>G (p.Met3791Arg)
n.347-2397A>C
n.329-2397A>C
n.112-2397A>C
n.1326T>G
n.1201T>G
n.1491T>G
c.11225T>G (p.Met3742Arg)
n.2035T>G
n.613T>G
n.4926T>G
c.*2454T>G (n.*2454T>G)
c.*631T>G (n.*631T>G)
c.*3103T>G (n.*3103T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.*4571T>G (n.*4571T>G)
14g.102039167G>ACA391033609DYNC1H1c.*2832G>A (n.*2832G>A)
c.11373G>A (p.Met3791Ile)
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n.329-2398C>T
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c.*2455G>A (n.*2455G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*3104G>A (n.*3104G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*4572G>A (n.*4572G>A)
gnomAD v4
14g.102039167G>CCA391033611DYNC1H1c.*2832G>C (n.*2832G>C)
c.11373G>C (p.Met3791Ile)
n.347-2398C>G
n.329-2398C>G
n.112-2398C>G
n.1327G>C
n.1202G>C
n.1492G>C
c.11226G>C (p.Met3742Ile)
n.2036G>C
n.614G>C
n.4927G>C
c.*2455G>C (n.*2455G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*3104G>C (n.*3104G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.*4572G>C (n.*4572G>C)
14g.102039167G>TCA391033613DYNC1H1c.*2832G>T (n.*2832G>T)
c.11373G>T (p.Met3791Ile)
n.347-2398C>A
n.329-2398C>A
n.112-2398C>A
n.1327G>T
n.1202G>T
n.1492G>T
c.11226G>T (p.Met3742Ile)
n.2036G>T
n.614G>T
n.4927G>T
c.*2455G>T (n.*2455G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*3104G>T (n.*3104G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.*4572G>T (n.*4572G>T)
14g.102039168C>ACA7353577DYNC1H1c.*2833C>A (n.*2833C>A)
c.11374C>A (p.Gln3792Lys)
n.347-2399G>T
n.329-2399G>T
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n.1203C>A
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n.2037C>A
n.615C>A
n.4928C>A
c.*2456C>A (n.*2456C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*3105C>A (n.*3105C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*4573C>A (n.*4573C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039168C=CA2159622322DYNC1H1c.*2833C= (n.*2833C=)
c.11374C= (p.Gln3792=)
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n.4928C=
c.*2456C= (n.*2456C=)
c.*633C= (n.*633C=)
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c.*86C= (n.*86C=)
c.*4573C= (n.*4573C=)
14g.102039168C>GCA391033616DYNC1H1c.*2833C>G (n.*2833C>G)
c.11374C>G (p.Gln3792Glu)
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n.112-2399G>C
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c.11227C>G (p.Gln3743Glu)
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c.*633C>G (n.*633C>G)
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c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*4573C>G (n.*4573C>G)
14g.102039168C>TCA391033618DYNC1H1c.*2833C>T (n.*2833C>T)
c.11374C>T (p.Gln3792Ter)
n.347-2399G>A
n.329-2399G>A
n.112-2399G>A
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n.1203C>T
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c.11227C>T (p.Gln3743Ter)
n.2037C>T
n.615C>T
n.4928C>T
c.*2456C>T (n.*2456C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*3105C>T (n.*3105C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*4573C>T (n.*4573C>T)
14g.102039169A>CCA391033620DYNC1H1c.*2834A>C (n.*2834A>C)
c.11375A>C (p.Gln3792Pro)
n.347-2400T>G
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c.11228A>C (p.Gln3743Pro)
n.2038A>C
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n.4929A>C
c.*2457A>C (n.*2457A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*3106A>C (n.*3106A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*4574A>C (n.*4574A>C)
14g.102039169A>GCA391033622DYNC1H1c.*2834A>G (n.*2834A>G)
c.11375A>G (p.Gln3792Arg)
n.347-2400T>C
n.329-2400T>C
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c.11228A>G (p.Gln3743Arg)
n.2038A>G
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c.*2457A>G (n.*2457A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.*3106A>G (n.*3106A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*4574A>G (n.*4574A>G)
14g.102039169A>TCA391033624DYNC1H1c.*2834A>T (n.*2834A>T)
c.11375A>T (p.Gln3792Leu)
n.347-2400T>A
n.329-2400T>A
n.112-2400T>A
n.1329A>T
n.1204A>T
n.1494A>T
c.11228A>T (p.Gln3743Leu)
n.2038A>T
n.616A>T
n.4929A>T
c.*2457A>T (n.*2457A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.*3106A>T (n.*3106A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*4574A>T (n.*4574A>T)
14g.102039170G>ACA488186099DYNC1H1c.*2835G>A (n.*2835G>A)
c.11376G>A (p.Gln3792=)
n.347-2401C>T
n.329-2401C>T
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n.1205G>A
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n.2039G>A
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n.4930G>A
c.*2458G>A (n.*2458G>A)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.*3107G>A (n.*3107G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*4575G>A (n.*4575G>A)
14g.102039170G>CCA391033627DYNC1H1c.*2835G>C (n.*2835G>C)
c.11376G>C (p.Gln3792His)
n.347-2401C>G
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n.1205G>C
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c.11229G>C (p.Gln3743His)
n.2039G>C
n.617G>C
n.4930G>C
c.*2458G>C (n.*2458G>C)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.*3107G>C (n.*3107G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
c.*4575G>C (n.*4575G>C)
14g.102039170G>TCA391033628DYNC1H1c.*2835G>T (n.*2835G>T)
c.11376G>T (p.Gln3792His)
n.347-2401C>A
n.329-2401C>A
n.112-2401C>A
n.1330G>T
n.1205G>T
n.1495G>T
c.11229G>T (p.Gln3743His)
n.2039G>T
n.617G>T
n.4930G>T
c.*2458G>T (n.*2458G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.*3107G>T (n.*3107G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*4575G>T (n.*4575G>T)
14g.102039171G>ACA391033631DYNC1H1c.*2836G>A (n.*2836G>A)
c.11377G>A (p.Glu3793Lys)
n.347-2402C>T
n.329-2402C>T
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n.1206G>A
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n.2040G>A
n.618G>A
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c.*2459G>A (n.*2459G>A)
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.*3108G>A (n.*3108G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
c.*4576G>A (n.*4576G>A)
14g.102039171G>CCA391033633DYNC1H1c.*2836G>C (n.*2836G>C)
c.11377G>C (p.Glu3793Gln)
n.347-2402C>G
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n.2040G>C
n.618G>C
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c.*2459G>C (n.*2459G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.*3108G>C (n.*3108G>C)
c.*89G>C (n.*89G>C)
c.*4576G>C (n.*4576G>C)
14g.102039171G>TCA391033634DYNC1H1c.*2836G>T (n.*2836G>T)
c.11377G>T (p.Glu3793Ter)
n.347-2402C>A
n.329-2402C>A
n.112-2402C>A
n.1331G>T
n.1206G>T
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c.11230G>T (p.Glu3744Ter)
n.2040G>T
n.618G>T
n.4931G>T
c.*2459G>T (n.*2459G>T)
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.*3108G>T (n.*3108G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.*4576G>T (n.*4576G>T)
14g.102039172A>CCA391033640DYNC1H1c.*2837A>C (n.*2837A>C)
c.11378A>C (p.Glu3793Ala)
n.347-2403T>G
n.329-2403T>G
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n.1332A>C
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c.11231A>C (p.Glu3744Ala)
n.2041A>C
n.619A>C
n.4932A>C
c.*2460A>C (n.*2460A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*3109A>C (n.*3109A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*4577A>C (n.*4577A>C)
14g.102039172A>GCA391033639DYNC1H1c.*2837A>G (n.*2837A>G)
c.11378A>G (p.Glu3793Gly)
n.347-2403T>C
n.329-2403T>C
n.112-2403T>C
n.1332A>G
n.1207A>G
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c.11231A>G (p.Glu3744Gly)
n.2041A>G
n.619A>G
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c.*2460A>G (n.*2460A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.*3109A>G (n.*3109A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*4577A>G (n.*4577A>G)
14g.102039172A>TCA391033637DYNC1H1c.*2837A>T (n.*2837A>T)
c.11378A>T (p.Glu3793Val)
n.347-2403T>A
n.329-2403T>A
n.112-2403T>A
n.1332A>T
n.1207A>T
n.1497A>T
c.11231A>T (p.Glu3744Val)
n.2041A>T
n.619A>T
n.4932A>T
c.*2460A>T (n.*2460A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.*3109A>T (n.*3109A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*4577A>T (n.*4577A>T)
14g.102039173G>ACA488186101DYNC1H1c.*2838G>A (n.*2838G>A)
c.11379G>A (p.Glu3793=)
n.347-2404C>T
n.329-2404C>T
n.112-2404C>T
n.1333G>A
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c.11232G>A (p.Glu3744=)
n.2042G>A
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n.4933G>A
c.*2461G>A (n.*2461G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*3110G>A (n.*3110G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.*4578G>A (n.*4578G>A)
14g.102039173G>CCA391033643DYNC1H1c.*2838G>C (n.*2838G>C)
c.11379G>C (p.Glu3793Asp)
n.347-2404C>G
n.329-2404C>G
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n.1333G>C
n.1208G>C
n.1498G>C
c.11232G>C (p.Glu3744Asp)
n.2042G>C
n.620G>C
n.4933G>C
c.*2461G>C (n.*2461G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*3110G>C (n.*3110G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.*4578G>C (n.*4578G>C)
14g.102039173G>TCA391033644DYNC1H1c.*2838G>T (n.*2838G>T)
c.11379G>T (p.Glu3793Asp)
n.347-2404C>A
n.329-2404C>A
n.112-2404C>A
n.1333G>T
n.1208G>T
n.1498G>T
c.11232G>T (p.Glu3744Asp)
n.2042G>T
n.620G>T
n.4933G>T
c.*2461G>T (n.*2461G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*3110G>T (n.*3110G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.*4578G>T (n.*4578G>T)
ClinVar dbSNP
14g.102039174G>ACA391033645DYNC1H1c.*2839G>A (n.*2839G>A)
c.11380G>A (p.Val3794Met)
n.347-2405C>T
n.329-2405C>T
n.112-2405C>T
n.1334G>A
n.1209G>A
n.1499G>A
c.11233G>A (p.Val3745Met)
n.2043G>A
n.621G>A
n.4934G>A
c.*2462G>A (n.*2462G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.*3111G>A (n.*3111G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*4579G>A (n.*4579G>A)
14g.102039174G>CCA391033646DYNC1H1c.*2839G>C (n.*2839G>C)
c.11380G>C (p.Val3794Leu)
n.347-2405C>G
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n.1209G>C
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n.2043G>C
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n.4934G>C
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c.*639G>C (n.*639G>C)
c.*3111G>C (n.*3111G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*4579G>C (n.*4579G>C)
14g.102039174G>TCA391033648DYNC1H1c.*2839G>T (n.*2839G>T)
c.11380G>T (p.Val3794Leu)
n.347-2405C>A
n.329-2405C>A
n.112-2405C>A
n.1334G>T
n.1209G>T
n.1499G>T
c.11233G>T (p.Val3745Leu)
n.2043G>T
n.621G>T
n.4934G>T
c.*2462G>T (n.*2462G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.*3111G>T (n.*3111G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*4579G>T (n.*4579G>T)
14g.102039175T>ACA391033651DYNC1H1c.*2840T>A (n.*2840T>A)
c.11381T>A (p.Val3794Glu)
n.347-2406A>T
n.329-2406A>T
n.112-2406A>T
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n.1210T>A
n.1500T>A
c.11234T>A (p.Val3745Glu)
n.2044T>A
n.622T>A
n.4935T>A
c.*2463T>A (n.*2463T>A)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.*3112T>A (n.*3112T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*4580T>A (n.*4580T>A)
14g.102039175T>CCA391033653DYNC1H1c.*2840T>C (n.*2840T>C)
c.11381T>C (p.Val3794Ala)
n.347-2406A>G
n.329-2406A>G
n.112-2406A>G
n.1335T>C
n.1210T>C
n.1500T>C
c.11234T>C (p.Val3745Ala)
n.2044T>C
n.622T>C
n.4935T>C
c.*2463T>C (n.*2463T>C)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.*3112T>C (n.*3112T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*4580T>C (n.*4580T>C)
14g.102039175T>GCA391033654DYNC1H1c.*2840T>G (n.*2840T>G)
c.11381T>G (p.Val3794Gly)
n.347-2406A>C
n.329-2406A>C
n.112-2406A>C
n.1335T>G
n.1210T>G
n.1500T>G
c.11234T>G (p.Val3745Gly)
n.2044T>G
n.622T>G
n.4935T>G
c.*2463T>G (n.*2463T>G)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.*3112T>G (n.*3112T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*4580T>G (n.*4580T>G)
14g.102039176G>ACA488186103DYNC1H1c.*2841G>A (n.*2841G>A)
c.11382G>A (p.Val3794=)
n.347-2407C>T
n.329-2407C>T
n.112-2407C>T
n.1336G>A
n.1211G>A
n.1501G>A
c.11235G>A (p.Val3745=)
n.2045G>A
n.623G>A
n.4936G>A
c.*2464G>A (n.*2464G>A)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*3113G>A (n.*3113G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*4581G>A (n.*4581G>A)
gnomAD v4
14g.102039176G>CCA488186104DYNC1H1c.*2841G>C (n.*2841G>C)
c.11382G>C (p.Val3794=)
n.347-2407C>G
n.329-2407C>G
n.112-2407C>G
n.1336G>C
n.1211G>C
n.1501G>C
c.11235G>C (p.Val3745=)
n.2045G>C
n.623G>C
n.4936G>C
c.*2464G>C (n.*2464G>C)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*3113G>C (n.*3113G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*4581G>C (n.*4581G>C)
14g.102039176G>TCA488186105DYNC1H1c.*2841G>T (n.*2841G>T)
c.11382G>T (p.Val3794=)
n.347-2407C>A
n.329-2407C>A
n.112-2407C>A
n.1336G>T
n.1211G>T
n.1501G>T
c.11235G>T (p.Val3745=)
n.2045G>T
n.623G>T
n.4936G>T
c.*2464G>T (n.*2464G>T)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*3113G>T (n.*3113G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*4581G>T (n.*4581G>T)
14g.102039177G>ACA391033656DYNC1H1c.*2842G>A (n.*2842G>A)
c.11383G>A (p.Glu3795Lys)
n.347-2408C>T
n.329-2408C>T
n.112-2408C>T
n.1337G>A
n.1212G>A
n.1502G>A
c.11236G>A (p.Glu3746Lys)
n.2046G>A
n.624G>A
n.4937G>A
c.*2465G>A (n.*2465G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.*3114G>A (n.*3114G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*4582G>A (n.*4582G>A)
COSMIC
14g.102039177G>CCA391033658DYNC1H1c.*2842G>C (n.*2842G>C)
c.11383G>C (p.Glu3795Gln)
n.347-2408C>G
n.329-2408C>G
n.112-2408C>G
n.1337G>C
n.1212G>C
n.1502G>C
c.11236G>C (p.Glu3746Gln)
n.2046G>C
n.624G>C
n.4937G>C
c.*2465G>C (n.*2465G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.*3114G>C (n.*3114G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.*4582G>C (n.*4582G>C)
14g.102039177G>TCA391033661DYNC1H1c.*2842G>T (n.*2842G>T)
c.11383G>T (p.Glu3795Ter)
n.347-2408C>A
n.329-2408C>A
n.112-2408C>A
n.1337G>T
n.1212G>T
n.1502G>T
c.11236G>T (p.Glu3746Ter)
n.2046G>T
n.624G>T
n.4937G>T
c.*2465G>T (n.*2465G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.*3114G>T (n.*3114G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*4582G>T (n.*4582G>T)
COSMIC
14g.102039178A>CCA391033664DYNC1H1c.*2843A>C (n.*2843A>C)
c.11384A>C (p.Glu3795Ala)
n.347-2409T>G
n.329-2409T>G
n.112-2409T>G
n.1338A>C
n.1213A>C
n.1503A>C
c.11237A>C (p.Glu3746Ala)
n.2047A>C
n.625A>C
n.4938A>C
c.*2466A>C (n.*2466A>C)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.*3115A>C (n.*3115A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.*4583A>C (n.*4583A>C)
14g.102039178A>GCA391033666DYNC1H1c.*2843A>G (n.*2843A>G)
c.11384A>G (p.Glu3795Gly)
n.347-2409T>C
n.329-2409T>C
n.112-2409T>C
n.1338A>G
n.1213A>G
n.1503A>G
c.11237A>G (p.Glu3746Gly)
n.2047A>G
n.625A>G
n.4938A>G
c.*2466A>G (n.*2466A>G)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.*3115A>G (n.*3115A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.*4583A>G (n.*4583A>G)
14g.102039178A>TCA391033668DYNC1H1c.*2843A>T (n.*2843A>T)
c.11384A>T (p.Glu3795Val)
n.347-2409T>A
n.329-2409T>A
n.112-2409T>A
n.1338A>T
n.1213A>T
n.1503A>T
c.11237A>T (p.Glu3746Val)
n.2047A>T
n.625A>T
n.4938A>T
c.*2466A>T (n.*2466A>T)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.*3115A>T (n.*3115A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.*4583A>T (n.*4583A>T)
14g.102039179G>ACA488186106DYNC1H1c.*2844G>A (n.*2844G>A)
c.11385G>A (p.Glu3795=)
n.347-2410C>T
n.329-2410C>T
n.112-2410C>T
n.1339G>A
n.1214G>A
n.1504G>A
c.11238G>A (p.Glu3746=)
n.2048G>A
n.626G>A
n.4939G>A
c.*2467G>A (n.*2467G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*3116G>A (n.*3116G>A)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*4584G>A (n.*4584G>A)
14g.102039179G>CCA391033672DYNC1H1c.*2844G>C (n.*2844G>C)
c.11385G>C (p.Glu3795Asp)
n.347-2410C>G
n.329-2410C>G
n.112-2410C>G
n.1339G>C
n.1214G>C
n.1504G>C
c.11238G>C (p.Glu3746Asp)
n.2048G>C
n.626G>C
n.4939G>C
c.*2467G>C (n.*2467G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*3116G>C (n.*3116G>C)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.*4584G>C (n.*4584G>C)
14g.102039179G=CA2159622325DYNC1H1c.*2844G= (n.*2844G=)
c.11385G= (p.Glu3795=)
n.347-2410C=
n.329-2410C=
n.112-2410C=
n.1339G=
n.1214G=
n.1504G=
c.11238G= (p.Glu3746=)
n.2048G=
n.626G=
n.4939G=
c.*2467G= (n.*2467G=)
c.*644G= (n.*644G=)
c.*3116G= (n.*3116G=)
c.*97G= (n.*97G=)
c.*4584G= (n.*4584G=)
14g.102039179G>TCA7353578DYNC1H1c.*2844G>T (n.*2844G>T)
c.11385G>T (p.Glu3795Asp)
n.347-2410C>A
n.329-2410C>A
n.112-2410C>A
n.1339G>T
n.1214G>T
n.1504G>T
c.11238G>T (p.Glu3746Asp)
n.2048G>T
n.626G>T
n.4939G>T
c.*2467G>T (n.*2467G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*3116G>T (n.*3116G>T)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.*4584G>T (n.*4584G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039180A=CA2159622329DYNC1H1c.*2845A= (n.*2845A=)
c.11386A= (p.Thr3796=)
n.347-2411T=
n.329-2411T=
n.112-2411T=
n.1340A=
n.1215A=
n.1505A=
c.11239A= (p.Thr3747=)
n.2049A=
n.627A=
n.4940A=
c.*2468A= (n.*2468A=)
c.*645A= (n.*645A=)
c.*3117A= (n.*3117A=)
c.*98A= (n.*98A=)
c.*4585A= (n.*4585A=)
14g.102039180A>CCA391033675DYNC1H1c.*2845A>C (n.*2845A>C)
c.11386A>C (p.Thr3796Pro)
n.347-2411T>G
n.329-2411T>G
n.112-2411T>G
n.1340A>C
n.1215A>C
n.1505A>C
c.11239A>C (p.Thr3747Pro)
n.2049A>C
n.627A>C
n.4940A>C
c.*2468A>C (n.*2468A>C)
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.*3117A>C (n.*3117A>C)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.*4585A>C (n.*4585A>C)
dbSNP
14g.102039180A>GCA391033676DYNC1H1c.*2845A>G (n.*2845A>G)
c.11386A>G (p.Thr3796Ala)
n.347-2411T>C
n.329-2411T>C
n.112-2411T>C
n.1340A>G
n.1215A>G
n.1505A>G
c.11239A>G (p.Thr3747Ala)
n.2049A>G
n.627A>G
n.4940A>G
c.*2468A>G (n.*2468A>G)
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.*3117A>G (n.*3117A>G)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*4585A>G (n.*4585A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039180A>TCA391033678DYNC1H1c.*2845A>T (n.*2845A>T)
c.11386A>T (p.Thr3796Ser)
n.347-2411T>A
n.329-2411T>A
n.112-2411T>A
n.1340A>T
n.1215A>T
n.1505A>T
c.11239A>T (p.Thr3747Ser)
n.2049A>T
n.627A>T
n.4940A>T
c.*2468A>T (n.*2468A>T)
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.*3117A>T (n.*3117A>T)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.*4585A>T (n.*4585A>T)
14g.102039181C>ACA391033681DYNC1H1c.*2846C>A (n.*2846C>A)
c.11387C>A (p.Thr3796Asn)
n.347-2412G>T
n.329-2412G>T
n.112-2412G>T
n.1341C>A
n.1216C>A
n.1506C>A
c.11240C>A (p.Thr3747Asn)
n.2050C>A
n.628C>A
n.4941C>A
c.*2469C>A (n.*2469C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*3118C>A (n.*3118C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*4586C>A (n.*4586C>A)
14g.102039181C>GCA391033684DYNC1H1c.*2846C>G (n.*2846C>G)
c.11387C>G (p.Thr3796Ser)
n.347-2412G>C
n.329-2412G>C
n.112-2412G>C
n.1341C>G
n.1216C>G
n.1506C>G
c.11240C>G (p.Thr3747Ser)
n.2050C>G
n.628C>G
n.4941C>G
c.*2469C>G (n.*2469C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.*3118C>G (n.*3118C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*4586C>G (n.*4586C>G)
14g.102039181C>TCA391033686DYNC1H1c.*2846C>T (n.*2846C>T)
c.11387C>T (p.Thr3796Ile)
n.347-2412G>A
n.329-2412G>A
n.112-2412G>A
n.1341C>T
n.1216C>T
n.1506C>T
c.11240C>T (p.Thr3747Ile)
n.2050C>T
n.628C>T
n.4941C>T
c.*2469C>T (n.*2469C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.*3118C>T (n.*3118C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*4586C>T (n.*4586C>T)
14g.102039182C>ACA488186108DYNC1H1c.*2847C>A (n.*2847C>A)
c.11388C>A (p.Thr3796=)
n.347-2413G>T
n.329-2413G>T
n.112-2413G>T
n.1342C>A
n.1217C>A
n.1507C>A
c.11241C>A (p.Thr3747=)
n.2051C>A
n.629C>A
n.4942C>A
c.*2470C>A (n.*2470C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.*3119C>A (n.*3119C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*4587C>A (n.*4587C>A)
dbSNP
14g.102039182C=CA2159622334DYNC1H1c.*2847C= (n.*2847C=)
c.11388C= (p.Thr3796=)
n.347-2413G=
n.329-2413G=
n.112-2413G=
n.1342C=
n.1217C=
n.1507C=
c.11241C= (p.Thr3747=)
n.2051C=
n.629C=
n.4942C=
c.*2470C= (n.*2470C=)
c.*647C= (n.*647C=)
c.*3119C= (n.*3119C=)
c.*100C= (n.*100C=)
c.*4587C= (n.*4587C=)
14g.102039182C>GCA488186109DYNC1H1c.*2847C>G (n.*2847C>G)
c.11388C>G (p.Thr3796=)
n.347-2413G>C
n.329-2413G>C
n.112-2413G>C
n.1342C>G
n.1217C>G
n.1507C>G
c.11241C>G (p.Thr3747=)
n.2051C>G
n.629C>G
n.4942C>G
c.*2470C>G (n.*2470C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.*3119C>G (n.*3119C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.*4587C>G (n.*4587C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039182C>TCA7353579DYNC1H1c.*2847C>T (n.*2847C>T)
c.11388C>T (p.Thr3796=)
n.347-2413G>A
n.329-2413G>A
n.112-2413G>A
n.1342C>T
n.1217C>T
n.1507C>T
c.11241C>T (p.Thr3747=)
n.2051C>T
n.629C>T
n.4942C>T
c.*2470C>T (n.*2470C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.*3119C>T (n.*3119C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*4587C>T (n.*4587C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.102039183G>ACA7353580DYNC1H1c.*2848G>A (n.*2848G>A)
c.11389G>A (p.Val3797Met)
n.347-2414C>T
n.329-2414C>T
n.112-2414C>T
n.1343G>A
n.1218G>A
n.1508G>A
c.11242G>A (p.Val3748Met)
n.2052G>A
n.630G>A
n.4943G>A
c.*2471G>A (n.*2471G>A)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.*3120G>A (n.*3120G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*4588G>A (n.*4588G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039183G>CCA391033693DYNC1H1c.*2848G>C (n.*2848G>C)
c.11389G>C (p.Val3797Leu)
n.347-2414C>G
n.329-2414C>G
n.112-2414C>G
n.1343G>C
n.1218G>C
n.1508G>C
c.11242G>C (p.Val3748Leu)
n.2052G>C
n.630G>C
n.4943G>C
c.*2471G>C (n.*2471G>C)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.*3120G>C (n.*3120G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*4588G>C (n.*4588G>C)
14g.102039183G=CA2159622342DYNC1H1c.*2848G= (n.*2848G=)
c.11389G= (p.Val3797=)
n.347-2414C=
n.329-2414C=
n.112-2414C=
n.1343G=
n.1218G=
n.1508G=
c.11242G= (p.Val3748=)
n.2052G=
n.630G=
n.4943G=
c.*2471G= (n.*2471G=)
c.*648G= (n.*648G=)
c.*3120G= (n.*3120G=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.*4588G= (n.*4588G=)
14g.102039183G>TCA391033696DYNC1H1c.*2848G>T (n.*2848G>T)
c.11389G>T (p.Val3797Leu)
n.347-2414C>A
n.329-2414C>A
n.112-2414C>A
n.1343G>T
n.1218G>T
n.1508G>T
c.11242G>T (p.Val3748Leu)
n.2052G>T
n.630G>T
n.4943G>T
c.*2471G>T (n.*2471G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.*3120G>T (n.*3120G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*4588G>T (n.*4588G>T)
14g.102039184T>ACA391033699DYNC1H1c.*2849T>A (n.*2849T>A)
c.11390T>A (p.Val3797Glu)
n.347-2415A>T
n.329-2415A>T
n.112-2415A>T
n.1344T>A
n.1219T>A
n.1509T>A
c.11243T>A (p.Val3748Glu)
n.2053T>A
n.631T>A
n.4944T>A
c.*2472T>A (n.*2472T>A)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.*3121T>A (n.*3121T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.*4589T>A (n.*4589T>A)
14g.102039184T>CCA391033702DYNC1H1c.*2849T>C (n.*2849T>C)
c.11390T>C (p.Val3797Ala)
n.347-2415A>G
n.329-2415A>G
n.112-2415A>G
n.1344T>C
n.1219T>C
n.1509T>C
c.11243T>C (p.Val3748Ala)
n.2053T>C
n.631T>C
n.4944T>C
c.*2472T>C (n.*2472T>C)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.*3121T>C (n.*3121T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.*4589T>C (n.*4589T>C)
14g.102039184T>GCA391033712DYNC1H1c.*2849T>G (n.*2849T>G)
c.11390T>G (p.Val3797Gly)
n.347-2415A>C
n.329-2415A>C
n.112-2415A>C
n.1344T>G
n.1219T>G
n.1509T>G
c.11243T>G (p.Val3748Gly)
n.2053T>G
n.631T>G
n.4944T>G
c.*2472T>G (n.*2472T>G)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.*3121T>G (n.*3121T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.*4589T>G (n.*4589T>G)
14g.102039185G>ACA488186110DYNC1H1c.*2850G>A (n.*2850G>A)
c.11391G>A (p.Val3797=)
n.347-2416C>T
n.329-2416C>T
n.112-2416C>T
n.1345G>A
n.1220G>A
n.1510G>A
c.11244G>A (p.Val3748=)
n.2054G>A
n.632G>A
n.4945G>A
c.*2473G>A (n.*2473G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*3122G>A (n.*3122G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.*4590G>A (n.*4590G>A)
dbSNP
14g.102039185G>CCA488186111DYNC1H1c.*2850G>C (n.*2850G>C)
c.11391G>C (p.Val3797=)
n.347-2416C>G
n.329-2416C>G
n.112-2416C>G
n.1345G>C
n.1220G>C
n.1510G>C
c.11244G>C (p.Val3748=)
n.2054G>C
n.632G>C
n.4945G>C
c.*2473G>C (n.*2473G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*3122G>C (n.*3122G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.*4590G>C (n.*4590G>C)
14g.102039185G=CA2159622347DYNC1H1c.*2850G= (n.*2850G=)
c.11391G= (p.Val3797=)
n.347-2416C=
n.329-2416C=
n.112-2416C=
n.1345G=
n.1220G=
n.1510G=
c.11244G= (p.Val3748=)
n.2054G=
n.632G=
n.4945G=
c.*2473G= (n.*2473G=)
c.*650G= (n.*650G=)
c.*3122G= (n.*3122G=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.*4590G= (n.*4590G=)
14g.102039185G>TCA488186112DYNC1H1c.*2850G>T (n.*2850G>T)
c.11391G>T (p.Val3797=)
n.347-2416C>A
n.329-2416C>A
n.112-2416C>A
n.1345G>T
n.1220G>T
n.1510G>T
c.11244G>T (p.Val3748=)
n.2054G>T
n.632G>T
n.4945G>T
c.*2473G>T (n.*2473G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*3122G>T (n.*3122G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.*4590G>T (n.*4590G>T)
14g.102039186T>ACA391033715DYNC1H1c.*2851T>A (n.*2851T>A)
c.11392T>A (p.Ser3798Thr)
n.347-2417A>T
n.329-2417A>T
n.112-2417A>T
n.1346T>A
n.1221T>A
n.1511T>A
c.11245T>A (p.Ser3749Thr)
n.2055T>A
n.633T>A
n.4946T>A
c.*2474T>A (n.*2474T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.*3123T>A (n.*3123T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.*4591T>A (n.*4591T>A)
14g.102039186T>CCA391033718DYNC1H1c.*2851T>C (n.*2851T>C)
c.11392T>C (p.Ser3798Pro)
n.347-2417A>G
n.329-2417A>G
n.112-2417A>G
n.1346T>C
n.1221T>C
n.1511T>C
c.11245T>C (p.Ser3749Pro)
n.2055T>C
n.633T>C
n.4946T>C
c.*2474T>C (n.*2474T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.*3123T>C (n.*3123T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*4591T>C (n.*4591T>C)
14g.102039186T>GCA391033716DYNC1H1c.*2851T>G (n.*2851T>G)
c.11392T>G (p.Ser3798Ala)
n.347-2417A>C
n.329-2417A>C
n.112-2417A>C
n.1346T>G
n.1221T>G
n.1511T>G
c.11245T>G (p.Ser3749Ala)
n.2055T>G
n.633T>G
n.4946T>G
c.*2474T>G (n.*2474T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.*3123T>G (n.*3123T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.*4591T>G (n.*4591T>G)
14g.102039187C>ACA391033722DYNC1H1c.*2852C>A (n.*2852C>A)
c.11393C>A (p.Ser3798Tyr)
n.347-2418G>T
n.329-2418G>T
n.112-2418G>T
n.1347C>A
n.1222C>A
n.1512C>A
c.11246C>A (p.Ser3749Tyr)
n.2056C>A
n.634C>A
n.4947C>A
c.*2475C>A (n.*2475C>A)
c.*652C>A (n.*652C>A)
c.*3124C>A (n.*3124C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.*4592C>A (n.*4592C>A)
14g.102039187C>GCA391033727DYNC1H1c.*2852C>G (n.*2852C>G)
c.11393C>G (p.Ser3798Cys)
n.347-2418G>C
n.329-2418G>C
n.112-2418G>C
n.1347C>G
n.1222C>G
n.1512C>G
c.11246C>G (p.Ser3749Cys)
n.2056C>G
n.634C>G
n.4947C>G
c.*2475C>G (n.*2475C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
c.*3124C>G (n.*3124C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.*4592C>G (n.*4592C>G)
14g.102039187C>TCA391033723DYNC1H1c.*2852C>T (n.*2852C>T)
c.11393C>T (p.Ser3798Phe)
n.347-2418G>A
n.329-2418G>A
n.112-2418G>A
n.1347C>T
n.1222C>T
n.1512C>T
c.11246C>T (p.Ser3749Phe)
n.2056C>T
n.634C>T
n.4947C>T
c.*2475C>T (n.*2475C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*3124C>T (n.*3124C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.*4592C>T (n.*4592C>T)
14g.102039188C>ACA488186115DYNC1H1c.*2853C>A (n.*2853C>A)
c.11394C>A (p.Ser3798=)
n.347-2419G>T
n.329-2419G>T
n.112-2419G>T
n.1348C>A
n.1223C>A
n.1513C>A
c.11247C>A (p.Ser3749=)
n.2057C>A
n.635C>A
n.4948C>A
c.*2476C>A (n.*2476C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*3125C>A (n.*3125C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.*4593C>A (n.*4593C>A)
14g.102039188C=CA2159622349DYNC1H1c.*2853C= (n.*2853C=)
c.11394C= (p.Ser3798=)
n.347-2419G=
n.329-2419G=
n.112-2419G=
n.1348C=
n.1223C=
n.1513C=
c.11247C= (p.Ser3749=)
n.2057C=
n.635C=
n.4948C=
c.*2476C= (n.*2476C=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.*3125C= (n.*3125C=)
c.*106C= (n.*106C=)
c.*4593C= (n.*4593C=)
14g.102039188C>GCA488186114DYNC1H1c.*2853C>G (n.*2853C>G)
c.11394C>G (p.Ser3798=)
n.347-2419G>C
n.329-2419G>C
n.112-2419G>C
n.1348C>G
n.1223C>G
n.1513C>G
c.11247C>G (p.Ser3749=)
n.2057C>G
n.635C>G
n.4948C>G
c.*2476C>G (n.*2476C>G)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*3125C>G (n.*3125C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.*4593C>G (n.*4593C>G)
14g.102039188C>TCA488186113DYNC1H1c.*2853C>T (n.*2853C>T)
c.11394C>T (p.Ser3798=)
n.347-2419G>A
n.329-2419G>A
n.112-2419G>A
n.1348C>T
n.1223C>T
n.1513C>T
c.11247C>T (p.Ser3749=)
n.2057C>T
n.635C>T
n.4948C>T
c.*2476C>T (n.*2476C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*3125C>T (n.*3125C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.*4593C>T (n.*4593C>T)
dbSNP
14g.102039189C>ACA391033730DYNC1H1c.*2854C>A (n.*2854C>A)
c.11395C>A (p.Gln3799Lys)
n.347-2420G>T
n.329-2420G>T
n.112-2420G>T
n.1349C>A
n.1224C>A
n.1514C>A
c.11248C>A (p.Gln3750Lys)
n.2058C>A
n.636C>A
n.4949C>A
c.*2477C>A (n.*2477C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.*3126C>A (n.*3126C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.*4594C>A (n.*4594C>A)
14g.102039189C>GCA391033731DYNC1H1c.*2854C>G (n.*2854C>G)
c.11395C>G (p.Gln3799Glu)
n.347-2420G>C
n.329-2420G>C
n.112-2420G>C
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c.11248C>G (p.Gln3750Glu)
n.2058C>G
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n.4949C>G
c.*2477C>G (n.*2477C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.*3126C>G (n.*3126C>G)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.*4594C>G (n.*4594C>G)
14g.102039189C>TCA391033733DYNC1H1c.*2854C>T (n.*2854C>T)
c.11395C>T (p.Gln3799Ter)
n.347-2420G>A
n.329-2420G>A
n.112-2420G>A
n.1349C>T
n.1224C>T
n.1514C>T
c.11248C>T (p.Gln3750Ter)
n.2058C>T
n.636C>T
n.4949C>T
c.*2477C>T (n.*2477C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.*3126C>T (n.*3126C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.*4594C>T (n.*4594C>T)
14g.102039190A>CCA391033736DYNC1H1c.*2855A>C (n.*2855A>C)
c.11396A>C (p.Gln3799Pro)
n.347-2421T>G
n.329-2421T>G
n.112-2421T>G
n.1350A>C
n.1225A>C
n.1515A>C
c.11249A>C (p.Gln3750Pro)
n.2059A>C
n.637A>C
n.4950A>C
c.*2478A>C (n.*2478A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.*3127A>C (n.*3127A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*4595A>C (n.*4595A>C)
14g.102039190A>GCA391033737DYNC1H1c.*2855A>G (n.*2855A>G)
c.11396A>G (p.Gln3799Arg)
n.347-2421T>C
n.329-2421T>C
n.112-2421T>C
n.1350A>G
n.1225A>G
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c.11249A>G (p.Gln3750Arg)
n.2059A>G
n.637A>G
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c.*2478A>G (n.*2478A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.*3127A>G (n.*3127A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*4595A>G (n.*4595A>G)
14g.102039190A>TCA391033739DYNC1H1c.*2855A>T (n.*2855A>T)
c.11396A>T (p.Gln3799Leu)
n.347-2421T>A
n.329-2421T>A
n.112-2421T>A
n.1350A>T
n.1225A>T
n.1515A>T
c.11249A>T (p.Gln3750Leu)
n.2059A>T
n.637A>T
n.4950A>T
c.*2478A>T (n.*2478A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.*3127A>T (n.*3127A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*4595A>T (n.*4595A>T)
14g.102039191G>ACA488186116DYNC1H1c.*2856G>A (n.*2856G>A)
c.11397G>A (p.Gln3799=)
n.347-2422C>T
n.329-2422C>T
n.112-2422C>T
n.1351G>A
n.1226G>A
n.1516G>A
c.11250G>A (p.Gln3750=)
n.2060G>A
n.638G>A
n.4951G>A
c.*2479G>A (n.*2479G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*3128G>A (n.*3128G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*4596G>A (n.*4596G>A)
14g.102039191G>CCA391033742DYNC1H1c.*2856G>C (n.*2856G>C)
c.11397G>C (p.Gln3799His)
n.347-2422C>G
n.329-2422C>G
n.112-2422C>G
n.1351G>C
n.1226G>C
n.1516G>C
c.11250G>C (p.Gln3750His)
n.2060G>C
n.638G>C
n.4951G>C
c.*2479G>C (n.*2479G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*3128G>C (n.*3128G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*4596G>C (n.*4596G>C)
14g.102039191G>TCA391033745DYNC1H1c.*2856G>T (n.*2856G>T)
c.11397G>T (p.Gln3799His)
n.347-2422C>A
n.329-2422C>A
n.112-2422C>A
n.1351G>T
n.1226G>T
n.1516G>T
c.11250G>T (p.Gln3750His)
n.2060G>T
n.638G>T
n.4951G>T
c.*2479G>T (n.*2479G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*3128G>T (n.*3128G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.*4596G>T (n.*4596G>T)
14g.102039192C>ACA391033748DYNC1H1c.*2857C>A (n.*2857C>A)
c.11398C>A (p.Gln3800Lys)
n.347-2423G>T
n.329-2423G>T
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n.1352C>A
n.1227C>A
n.1517C>A
c.11251C>A (p.Gln3751Lys)
n.2061C>A
n.639C>A
n.4952C>A
c.*2480C>A (n.*2480C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.*3129C>A (n.*3129C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*4597C>A (n.*4597C>A)
14g.102039192C>GCA391033751DYNC1H1c.*2857C>G (n.*2857C>G)
c.11398C>G (p.Gln3800Glu)
n.347-2423G>C
n.329-2423G>C
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n.1227C>G
n.1517C>G
c.11251C>G (p.Gln3751Glu)
n.2061C>G
n.639C>G
n.4952C>G
c.*2480C>G (n.*2480C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.*3129C>G (n.*3129C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
c.*4597C>G (n.*4597C>G)
14g.102039192C>TCA391033752DYNC1H1c.*2857C>T (n.*2857C>T)
c.11398C>T (p.Gln3800Ter)
n.347-2423G>A
n.329-2423G>A
n.112-2423G>A
n.1352C>T
n.1227C>T
n.1517C>T
c.11251C>T (p.Gln3751Ter)
n.2061C>T
n.639C>T
n.4952C>T
c.*2480C>T (n.*2480C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.*3129C>T (n.*3129C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*4597C>T (n.*4597C>T)
14g.102039193A=CA2159622353DYNC1H1c.*2858A= (n.*2858A=)
c.11399A= (p.Gln3800=)
n.347-2424T=
n.329-2424T=
n.112-2424T=
n.1353A=
n.1228A=
n.1518A=
c.11252A= (p.Gln3751=)
n.2062A=
n.640A=
n.4953A=
c.*2481A= (n.*2481A=)
c.*658A= (n.*658A=)
c.*3130A= (n.*3130A=)
c.*111A= (n.*111A=)
c.*4598A= (n.*4598A=)
14g.102039193A>CCA391033759DYNC1H1c.*2858A>C (n.*2858A>C)
c.11399A>C (p.Gln3800Pro)
n.347-2424T>G
n.329-2424T>G
n.112-2424T>G
n.1353A>C
n.1228A>C
n.1518A>C
c.11252A>C (p.Gln3751Pro)
n.2062A>C
n.640A>C
n.4953A>C
c.*2481A>C (n.*2481A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.*3130A>C (n.*3130A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*4598A>C (n.*4598A>C)
14g.102039193A>GCA391033755DYNC1H1c.*2858A>G (n.*2858A>G)
c.11399A>G (p.Gln3800Arg)
n.347-2424T>C
n.329-2424T>C
n.112-2424T>C
n.1353A>G
n.1228A>G
n.1518A>G
c.11252A>G (p.Gln3751Arg)
n.2062A>G
n.640A>G
n.4953A>G
c.*2481A>G (n.*2481A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*3130A>G (n.*3130A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*4598A>G (n.*4598A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039193A>TCA391033757DYNC1H1c.*2858A>T (n.*2858A>T)
c.11399A>T (p.Gln3800Leu)
n.347-2424T>A
n.329-2424T>A
n.112-2424T>A
n.1353A>T
n.1228A>T
n.1518A>T
c.11252A>T (p.Gln3751Leu)
n.2062A>T
n.640A>T
n.4953A>T
c.*2481A>T (n.*2481A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.*3130A>T (n.*3130A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*4598A>T (n.*4598A>T)
14g.102039194G>ACA7353581DYNC1H1c.*2859G>A (n.*2859G>A)
c.11400G>A (p.Gln3800=)
n.347-2425C>T
n.329-2425C>T
n.112-2425C>T
n.1354G>A
n.1229G>A
n.1519G>A
c.11253G>A (p.Gln3751=)
n.2063G>A
n.641G>A
n.4954G>A
c.*2482G>A (n.*2482G>A)
c.*659G>A (n.*659G>A)
c.*3131G>A (n.*3131G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.*4599G>A (n.*4599G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039194G>CCA391033762DYNC1H1c.*2859G>C (n.*2859G>C)
c.11400G>C (p.Gln3800His)
n.347-2425C>G
n.329-2425C>G
n.112-2425C>G
n.1354G>C
n.1229G>C
n.1519G>C
c.11253G>C (p.Gln3751His)
n.2063G>C
n.641G>C
n.4954G>C
c.*2482G>C (n.*2482G>C)
c.*659G>C (n.*659G>C)
c.*3131G>C (n.*3131G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.*4599G>C (n.*4599G>C)
14g.102039194G=CA2159622355DYNC1H1c.*2859G= (n.*2859G=)
c.11400G= (p.Gln3800=)
n.347-2425C=
n.329-2425C=
n.112-2425C=
n.1354G=
n.1229G=
n.1519G=
c.11253G= (p.Gln3751=)
n.2063G=
n.641G=
n.4954G=
c.*2482G= (n.*2482G=)
c.*659G= (n.*659G=)
c.*3131G= (n.*3131G=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.*4599G= (n.*4599G=)
14g.102039194G>TCA391033765DYNC1H1c.*2859G>T (n.*2859G>T)
c.11400G>T (p.Gln3800His)
n.347-2425C>A
n.329-2425C>A
n.112-2425C>A
n.1354G>T
n.1229G>T
n.1519G>T
c.11253G>T (p.Gln3751His)
n.2063G>T
n.641G>T
n.4954G>T
c.*2482G>T (n.*2482G>T)
c.*659G>T (n.*659G>T)
c.*3131G>T (n.*3131G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.*4599G>T (n.*4599G>T)
14g.102039195T>ACA391033769DYNC1H1c.*2860T>A (n.*2860T>A)
c.11401T>A (p.Tyr3801Asn)
n.347-2426A>T
n.329-2426A>T
n.112-2426A>T
n.1355T>A
n.1230T>A
n.1520T>A
c.11254T>A (p.Tyr3752Asn)
n.2064T>A
n.642T>A
n.4955T>A
c.*2483T>A (n.*2483T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.*3132T>A (n.*3132T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.*4600T>A (n.*4600T>A)
14g.102039195T>CCA391033771DYNC1H1c.*2860T>C (n.*2860T>C)
c.11401T>C (p.Tyr3801His)
n.347-2426A>G
n.329-2426A>G
n.112-2426A>G
n.1355T>C
n.1230T>C
n.1520T>C
c.11254T>C (p.Tyr3752His)
n.2064T>C
n.642T>C
n.4955T>C
c.*2483T>C (n.*2483T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.*3132T>C (n.*3132T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.*4600T>C (n.*4600T>C)
gnomAD v4
14g.102039195T>GCA391033775DYNC1H1c.*2860T>G (n.*2860T>G)
c.11401T>G (p.Tyr3801Asp)
n.347-2426A>C
n.329-2426A>C
n.112-2426A>C
n.1355T>G
n.1230T>G
n.1520T>G
c.11254T>G (p.Tyr3752Asp)
n.2064T>G
n.642T>G
n.4955T>G
c.*2483T>G (n.*2483T>G)
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.*3132T>G (n.*3132T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.*4600T>G (n.*4600T>G)
14g.102039196A=CA2159622360DYNC1H1c.*2861A= (n.*2861A=)
c.11402A= (p.Tyr3801=)
n.347-2427T=
n.329-2427T=
n.112-2427T=
n.1356A=
n.1231A=
n.1521A=
c.11255A= (p.Tyr3752=)
n.2065A=
n.643A=
n.4956A=
c.*2484A= (n.*2484A=)
c.*661A= (n.*661A=)
c.*3133A= (n.*3133A=)
c.*114A= (n.*114A=)
c.*4601A= (n.*4601A=)
14g.102039196A>CCA391033778DYNC1H1c.*2861A>C (n.*2861A>C)
c.11402A>C (p.Tyr3801Ser)
n.347-2427T>G
n.329-2427T>G
n.112-2427T>G
n.1356A>C
n.1231A>C
n.1521A>C
c.11255A>C (p.Tyr3752Ser)
n.2065A>C
n.643A>C
n.4956A>C
c.*2484A>C (n.*2484A>C)
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.*3133A>C (n.*3133A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*4601A>C (n.*4601A>C)
ClinVar dbSNP
14g.102039196A>GCA391033781DYNC1H1c.*2861A>G (n.*2861A>G)
c.11402A>G (p.Tyr3801Cys)
n.347-2427T>C
n.329-2427T>C
n.112-2427T>C
n.1356A>G
n.1231A>G
n.1521A>G
c.11255A>G (p.Tyr3752Cys)
n.2065A>G
n.643A>G
n.4956A>G
c.*2484A>G (n.*2484A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.*3133A>G (n.*3133A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*4601A>G (n.*4601A>G)
14g.102039196A>TCA391033784DYNC1H1c.*2861A>T (n.*2861A>T)
c.11402A>T (p.Tyr3801Phe)
n.347-2427T>A
n.329-2427T>A
n.112-2427T>A
n.1356A>T
n.1231A>T
n.1521A>T
c.11255A>T (p.Tyr3752Phe)
n.2065A>T
n.643A>T
n.4956A>T
c.*2484A>T (n.*2484A>T)
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.*3133A>T (n.*3133A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.*4601A>T (n.*4601A>T)
14g.102039197C>ACA391033787DYNC1H1c.*2862C>A (n.*2862C>A)
c.11403C>A (p.Tyr3801Ter)
n.347-2428G>T
n.329-2428G>T
n.112-2428G>T
n.1357C>A
n.1232C>A
n.1522C>A
c.11256C>A (p.Tyr3752Ter)
n.2066C>A
n.644C>A
n.4957C>A
c.*2485C>A (n.*2485C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*3134C>A (n.*3134C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*4602C>A (n.*4602C>A)
14g.102039197C>GCA391033793DYNC1H1c.*2862C>G (n.*2862C>G)
c.11403C>G (p.Tyr3801Ter)
n.347-2428G>C
n.329-2428G>C
n.112-2428G>C
n.1357C>G
n.1232C>G
n.1522C>G
c.11256C>G (p.Tyr3752Ter)
n.2066C>G
n.644C>G
n.4957C>G
c.*2485C>G (n.*2485C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.*3134C>G (n.*3134C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*4602C>G (n.*4602C>G)
14g.102039197C>TCA488185955DYNC1H1c.*2862C>T (n.*2862C>T)
c.11403C>T (p.Tyr3801=)
n.347-2428G>A
n.329-2428G>A
n.112-2428G>A
n.1357C>T
n.1232C>T
n.1522C>T
c.11256C>T (p.Tyr3752=)
n.2066C>T
n.644C>T
n.4957C>T
c.*2485C>T (n.*2485C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*3134C>T (n.*3134C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*4602C>T (n.*4602C>T)
14g.102039198C>ACA391033799DYNC1H1c.*2863C>A (n.*2863C>A)
c.11404C>A (p.Leu3802Ile)
n.347-2429G>T
n.329-2429G>T
n.112-2429G>T
n.1358C>A
n.1233C>A
n.1523C>A
c.11257C>A (p.Leu3753Ile)
n.2067C>A
n.645C>A
n.4958C>A
c.*2486C>A (n.*2486C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*3135C>A (n.*3135C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.*4603C>A (n.*4603C>A)
14g.102039198C>GCA391033802DYNC1H1c.*2863C>G (n.*2863C>G)
c.11404C>G (p.Leu3802Val)
n.347-2429G>C
n.329-2429G>C
n.112-2429G>C
n.1358C>G
n.1233C>G
n.1523C>G
c.11257C>G (p.Leu3753Val)
n.2067C>G
n.645C>G
n.4958C>G
c.*2486C>G (n.*2486C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.*3135C>G (n.*3135C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.*4603C>G (n.*4603C>G)
14g.102039198C>TCA391033797DYNC1H1c.*2863C>T (n.*2863C>T)
c.11404C>T (p.Leu3802Phe)
n.347-2429G>A
n.329-2429G>A
n.112-2429G>A
n.1358C>T
n.1233C>T
n.1523C>T
c.11257C>T (p.Leu3753Phe)
n.2067C>T
n.645C>T
n.4958C>T
c.*2486C>T (n.*2486C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*3135C>T (n.*3135C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.*4603C>T (n.*4603C>T)
gnomAD v4
14g.102039199T>ACA391033806DYNC1H1c.*2864T>A (n.*2864T>A)
c.11405T>A (p.Leu3802His)
n.347-2430A>T
n.329-2430A>T
n.112-2430A>T
n.1359T>A
n.1234T>A
n.1524T>A
c.11258T>A (p.Leu3753His)
n.2068T>A
n.646T>A
n.4959T>A
c.*2487T>A (n.*2487T>A)
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.*3136T>A (n.*3136T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*4604T>A (n.*4604T>A)
14g.102039199T>CCA391033808DYNC1H1c.*2864T>C (n.*2864T>C)
c.11405T>C (p.Leu3802Pro)
n.347-2430A>G
n.329-2430A>G
n.112-2430A>G
n.1359T>C
n.1234T>C
n.1524T>C
c.11258T>C (p.Leu3753Pro)
n.2068T>C
n.646T>C
n.4959T>C
c.*2487T>C (n.*2487T>C)
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.*3136T>C (n.*3136T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*4604T>C (n.*4604T>C)
dbSNP
14g.102039199T>GCA391033811DYNC1H1c.*2864T>G (n.*2864T>G)
c.11405T>G (p.Leu3802Arg)
n.347-2430A>C
n.329-2430A>C
n.112-2430A>C
n.1359T>G
n.1234T>G
n.1524T>G
c.11258T>G (p.Leu3753Arg)
n.2068T>G
n.646T>G
n.4959T>G
c.*2487T>G (n.*2487T>G)
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.*3136T>G (n.*3136T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.*4604T>G (n.*4604T>G)
gnomAD v4
14g.102039199T=CA2159622366DYNC1H1c.*2864T= (n.*2864T=)
c.11405T= (p.Leu3802=)
n.347-2430A=
n.329-2430A=
n.112-2430A=
n.1359T=
n.1234T=
n.1524T=
c.11258T= (p.Leu3753=)
n.2068T=
n.646T=
n.4959T=
c.*2487T= (n.*2487T=)
c.*664T= (n.*664T=)
c.*3136T= (n.*3136T=)
c.*117T= (n.*117T=)
c.*4604T= (n.*4604T=)
14g.102039200C>ACA488185960DYNC1H1c.*2865C>A (n.*2865C>A)
c.11406C>A (p.Leu3802=)
n.347-2431G>T
n.329-2431G>T
n.112-2431G>T
n.1360C>A
n.1235C>A
n.1525C>A
c.11259C>A (p.Leu3753=)
n.2069C>A
n.647C>A
n.4960C>A
c.*2488C>A (n.*2488C>A)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*3137C>A (n.*3137C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.*4605C>A (n.*4605C>A)
14g.102039200C=CA2159622368DYNC1H1c.*2865C= (n.*2865C=)
c.11406C= (p.Leu3802=)
n.347-2431G=
n.329-2431G=
n.112-2431G=
n.1360C=
n.1235C=
n.1525C=
c.11259C= (p.Leu3753=)
n.2069C=
n.647C=
n.4960C=
c.*2488C= (n.*2488C=)
c.*665C= (n.*665C=)
c.*3137C= (n.*3137C=)
c.*118C= (n.*118C=)
c.*4605C= (n.*4605C=)
14g.102039200C>GCA488185961DYNC1H1c.*2865C>G (n.*2865C>G)
c.11406C>G (p.Leu3802=)
n.347-2431G>C
n.329-2431G>C
n.112-2431G>C
n.1360C>G
n.1235C>G
n.1525C>G
c.11259C>G (p.Leu3753=)
n.2069C>G
n.647C>G
n.4960C>G
c.*2488C>G (n.*2488C>G)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*3137C>G (n.*3137C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.*4605C>G (n.*4605C>G)
14g.102039200C>TCA488185962DYNC1H1c.*2865C>T (n.*2865C>T)
c.11406C>T (p.Leu3802=)
n.347-2431G>A
n.329-2431G>A
n.112-2431G>A
n.1360C>T
n.1235C>T
n.1525C>T
c.11259C>T (p.Leu3753=)
n.2069C>T
n.647C>T
n.4960C>T
c.*2488C>T (n.*2488C>T)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*3137C>T (n.*3137C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.*4605C>T (n.*4605C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039201C>ACA391033813DYNC1H1c.*2866C>A (n.*2866C>A)
c.11407C>A (p.Pro3803Thr)
n.347-2432G>T
n.329-2432G>T
n.112-2432G>T
n.1361C>A
n.1236C>A
n.1526C>A
c.11260C>A (p.Pro3754Thr)
n.2070C>A
n.648C>A
n.4961C>A
c.*2489C>A (n.*2489C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*3138C>A (n.*3138C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*4606C>A (n.*4606C>A)
14g.102039201C>GCA391033815DYNC1H1c.*2866C>G (n.*2866C>G)
c.11407C>G (p.Pro3803Ala)
n.347-2432G>C
n.329-2432G>C
n.112-2432G>C
n.1361C>G
n.1236C>G
n.1526C>G
c.11260C>G (p.Pro3754Ala)
n.2070C>G
n.648C>G
n.4961C>G
c.*2489C>G (n.*2489C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*3138C>G (n.*3138C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*4606C>G (n.*4606C>G)
14g.102039201C>TCA391033816DYNC1H1c.*2866C>T (n.*2866C>T)
c.11407C>T (p.Pro3803Ser)
n.347-2432G>A
n.329-2432G>A
n.112-2432G>A
n.1361C>T
n.1236C>T
n.1526C>T
c.11260C>T (p.Pro3754Ser)
n.2070C>T
n.648C>T
n.4961C>T
c.*2489C>T (n.*2489C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*3138C>T (n.*3138C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*4606C>T (n.*4606C>T)
14g.102039202C>ACA391033824DYNC1H1c.*2867C>A (n.*2867C>A)
c.11408C>A (p.Pro3803Gln)
n.347-2433G>T
n.329-2433G>T
n.112-2433G>T
n.1362C>A
n.1237C>A
n.1527C>A
c.11261C>A (p.Pro3754Gln)
n.2071C>A
n.649C>A
n.4962C>A
c.*2490C>A (n.*2490C>A)
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*3139C>A (n.*3139C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.*4607C>A (n.*4607C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039202C=CA2159622372DYNC1H1c.*2867C= (n.*2867C=)
c.11408C= (p.Pro3803=)
n.347-2433G=
n.329-2433G=
n.112-2433G=
n.1362C=
n.1237C=
n.1527C=
c.11261C= (p.Pro3754=)
n.2071C=
n.649C=
n.4962C=
c.*2490C= (n.*2490C=)
c.*667C= (n.*667C=)
c.*3139C= (n.*3139C=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.*4607C= (n.*4607C=)
14g.102039202C>GCA7353582DYNC1H1c.*2867C>G (n.*2867C>G)
c.11408C>G (p.Pro3803Arg)
n.347-2433G>C
n.329-2433G>C
n.112-2433G>C
n.1362C>G
n.1237C>G
n.1527C>G
c.11261C>G (p.Pro3754Arg)
n.2071C>G
n.649C>G
n.4962C>G
c.*2490C>G (n.*2490C>G)
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*3139C>G (n.*3139C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.*4607C>G (n.*4607C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039202C>TCA266974245DYNC1H1c.*2867C>T (n.*2867C>T)
c.11408C>T (p.Pro3803Leu)
n.347-2433G>A
n.329-2433G>A
n.112-2433G>A
n.1362C>T
n.1237C>T
n.1527C>T
c.11261C>T (p.Pro3754Leu)
n.2071C>T
n.649C>T
n.4962C>T
c.*2490C>T (n.*2490C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*3139C>T (n.*3139C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.*4607C>T (n.*4607C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039203G>ACA7353583DYNC1H1c.*2868G>A (n.*2868G>A)
c.11409G>A (p.Pro3803=)
n.347-2434C>T
n.329-2434C>T
n.112-2434C>T
n.1363G>A
n.1238G>A
n.1528G>A
c.11262G>A (p.Pro3754=)
n.2072G>A
n.650G>A
n.4963G>A
c.*2491G>A (n.*2491G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*3140G>A (n.*3140G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*4608G>A (n.*4608G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039203G>CCA488185966DYNC1H1c.*2868G>C (n.*2868G>C)
c.11409G>C (p.Pro3803=)
n.347-2434C>G
n.329-2434C>G
n.112-2434C>G
n.1363G>C
n.1238G>C
n.1528G>C
c.11262G>C (p.Pro3754=)
n.2072G>C
n.650G>C
n.4963G>C
c.*2491G>C (n.*2491G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*3140G>C (n.*3140G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*4608G>C (n.*4608G>C)
14g.102039203G=CA2159622381DYNC1H1c.*2868G= (n.*2868G=)
c.11409G= (p.Pro3803=)
n.347-2434C=
n.329-2434C=
n.112-2434C=
n.1363G=
n.1238G=
n.1528G=
c.11262G= (p.Pro3754=)
n.2072G=
n.650G=
n.4963G=
c.*2491G= (n.*2491G=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.*3140G= (n.*3140G=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.*4608G= (n.*4608G=)
14g.102039203G>TCA7353584DYNC1H1c.*2868G>T (n.*2868G>T)
c.11409G>T (p.Pro3803=)
n.347-2434C>A
n.329-2434C>A
n.112-2434C>A
n.1363G>T
n.1238G>T
n.1528G>T
c.11262G>T (p.Pro3754=)
n.2072G>T
n.650G>T
n.4963G>T
c.*2491G>T (n.*2491G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*3140G>T (n.*3140G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*4608G>T (n.*4608G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039204C>ACA391033833DYNC1H1c.*2869C>A (n.*2869C>A)
c.11410C>A (p.Leu3804Ile)
n.347-2435G>T
n.329-2435G>T
n.112-2435G>T
n.1364C>A
n.1239C>A
n.1529C>A
c.11263C>A (p.Leu3755Ile)
n.2073C>A
n.651C>A
n.4964C>A
c.*2492C>A (n.*2492C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*3141C>A (n.*3141C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.*4609C>A (n.*4609C>A)
14g.102039204C>GCA391033835DYNC1H1c.*2869C>G (n.*2869C>G)
c.11410C>G (p.Leu3804Val)
n.347-2435G>C
n.329-2435G>C
n.112-2435G>C
n.1364C>G
n.1239C>G
n.1529C>G
c.11263C>G (p.Leu3755Val)
n.2073C>G
n.651C>G
n.4964C>G
c.*2492C>G (n.*2492C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*3141C>G (n.*3141C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.*4609C>G (n.*4609C>G)
14g.102039204C>TCA391033838DYNC1H1c.*2869C>T (n.*2869C>T)
c.11410C>T (p.Leu3804Phe)
n.347-2435G>A
n.329-2435G>A
n.112-2435G>A
n.1364C>T
n.1239C>T
n.1529C>T
c.11263C>T (p.Leu3755Phe)
n.2073C>T
n.651C>T
n.4964C>T
c.*2492C>T (n.*2492C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*3141C>T (n.*3141C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.*4609C>T (n.*4609C>T)
14g.102039205T>ACA391033839DYNC1H1c.*2870T>A (n.*2870T>A)
c.11411T>A (p.Leu3804His)
n.347-2436A>T
n.329-2436A>T
n.112-2436A>T
n.1365T>A
n.1240T>A
n.1530T>A
c.11264T>A (p.Leu3755His)
n.2074T>A
n.652T>A
n.4965T>A
c.*2493T>A (n.*2493T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*3142T>A (n.*3142T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.*4610T>A (n.*4610T>A)
14g.102039205T>CCA391033844DYNC1H1c.*2870T>C (n.*2870T>C)
c.11411T>C (p.Leu3804Pro)
n.347-2436A>G
n.329-2436A>G
n.112-2436A>G
n.1365T>C
n.1240T>C
n.1530T>C
c.11264T>C (p.Leu3755Pro)
n.2074T>C
n.652T>C
n.4965T>C
c.*2493T>C (n.*2493T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.*3142T>C (n.*3142T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.*4610T>C (n.*4610T>C)
14g.102039205T>GCA391033842DYNC1H1c.*2870T>G (n.*2870T>G)
c.11411T>G (p.Leu3804Arg)
n.347-2436A>C
n.329-2436A>C
n.112-2436A>C
n.1365T>G
n.1240T>G
n.1530T>G
c.11264T>G (p.Leu3755Arg)
n.2074T>G
n.652T>G
n.4965T>G
c.*2493T>G (n.*2493T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.*3142T>G (n.*3142T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.*4610T>G (n.*4610T>G)
14g.102039206C>ACA488185971DYNC1H1c.*2871C>A (n.*2871C>A)
c.11412C>A (p.Leu3804=)
n.347-2437G>T
n.329-2437G>T
n.112-2437G>T
n.1366C>A
n.1241C>A
n.1531C>A
c.11265C>A (p.Leu3755=)
n.2075C>A
n.653C>A
n.4966C>A
c.*2494C>A (n.*2494C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*3143C>A (n.*3143C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*4611C>A (n.*4611C>A)
14g.102039206C>GCA488185972DYNC1H1c.*2871C>G (n.*2871C>G)
c.11412C>G (p.Leu3804=)
n.347-2437G>C
n.329-2437G>C
n.112-2437G>C
n.1366C>G
n.1241C>G
n.1531C>G
c.11265C>G (p.Leu3755=)
n.2075C>G
n.653C>G
n.4966C>G
c.*2494C>G (n.*2494C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*3143C>G (n.*3143C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*4611C>G (n.*4611C>G)
ClinVar
14g.102039206C>TCA488185973DYNC1H1c.*2871C>T (n.*2871C>T)
c.11412C>T (p.Leu3804=)
n.347-2437G>A
n.329-2437G>A
n.112-2437G>A
n.1366C>T
n.1241C>T
n.1531C>T
c.11265C>T (p.Leu3755=)
n.2075C>T
n.653C>T
n.4966C>T
c.*2494C>T (n.*2494C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*3143C>T (n.*3143C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*4611C>T (n.*4611C>T)
14g.102039207T>ACA391033846DYNC1H1c.*2872T>A (n.*2872T>A)
c.11413T>A (p.Ser3805Thr)
n.347-2438A>T
n.329-2438A>T
n.112-2438A>T
n.1367T>A
n.1242T>A
n.1532T>A
c.11266T>A (p.Ser3756Thr)
n.2076T>A
n.654T>A
n.4967T>A
c.*2495T>A (n.*2495T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.*3144T>A (n.*3144T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*4612T>A (n.*4612T>A)
14g.102039207T>CCA266974253DYNC1H1c.*2872T>C (n.*2872T>C)
c.11413T>C (p.Ser3805Pro)
n.347-2438A>G
n.329-2438A>G
n.112-2438A>G
n.1367T>C
n.1242T>C
n.1532T>C
c.11266T>C (p.Ser3756Pro)
n.2076T>C
n.654T>C
n.4967T>C
c.*2495T>C (n.*2495T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*3144T>C (n.*3144T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*4612T>C (n.*4612T>C)
dbSNP
14g.102039207T>GCA391033853DYNC1H1c.*2872T>G (n.*2872T>G)
c.11413T>G (p.Ser3805Ala)
n.347-2438A>C
n.329-2438A>C
n.112-2438A>C
n.1367T>G
n.1242T>G
n.1532T>G
c.11266T>G (p.Ser3756Ala)
n.2076T>G
n.654T>G
n.4967T>G
c.*2495T>G (n.*2495T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.*3144T>G (n.*3144T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*4612T>G (n.*4612T>G)
14g.102039207T=CA2159622386DYNC1H1c.*2872T= (n.*2872T=)
c.11413T= (p.Ser3805=)
n.347-2438A=
n.329-2438A=
n.112-2438A=
n.1367T=
n.1242T=
n.1532T=
c.11266T= (p.Ser3756=)
n.2076T=
n.654T=
n.4967T=
c.*2495T= (n.*2495T=)
c.*672T= (n.*672T=)
c.*3144T= (n.*3144T=)
c.*125T= (n.*125T=)
c.*4612T= (n.*4612T=)
14g.102039208C>ACA391033857DYNC1H1c.*2873C>A (n.*2873C>A)
c.11414C>A (p.Ser3805Tyr)
n.347-2439G>T
n.329-2439G>T
n.112-2439G>T
n.1368C>A
n.1243C>A
n.1533C>A
c.11267C>A (p.Ser3756Tyr)
n.2077C>A
n.655C>A
n.4968C>A
c.*2496C>A (n.*2496C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*3145C>A (n.*3145C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.*4613C>A (n.*4613C>A)
14g.102039208C>GCA391033860DYNC1H1c.*2873C>G (n.*2873C>G)
c.11414C>G (p.Ser3805Cys)
n.347-2439G>C
n.329-2439G>C
n.112-2439G>C
n.1368C>G
n.1243C>G
n.1533C>G
c.11267C>G (p.Ser3756Cys)
n.2077C>G
n.655C>G
n.4968C>G
c.*2496C>G (n.*2496C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
c.*3145C>G (n.*3145C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.*4613C>G (n.*4613C>G)
14g.102039208C>TCA391033862DYNC1H1c.*2873C>T (n.*2873C>T)
c.11414C>T (p.Ser3805Phe)
n.347-2439G>A
n.329-2439G>A
n.112-2439G>A
n.1368C>T
n.1243C>T
n.1533C>T
c.11267C>T (p.Ser3756Phe)
n.2077C>T
n.655C>T
n.4968C>T
c.*2496C>T (n.*2496C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*3145C>T (n.*3145C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.*4613C>T (n.*4613C>T)
14g.102039209C>ACA488185976DYNC1H1c.*2874C>A (n.*2874C>A)
c.11415C>A (p.Ser3805=)
n.347-2440G>T
n.329-2440G>T
n.112-2440G>T
n.1369C>A
n.1244C>A
n.1534C>A
c.11268C>A (p.Ser3756=)
n.2078C>A
n.656C>A
n.4969C>A
c.*2497C>A (n.*2497C>A)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.*3146C>A (n.*3146C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*4614C>A (n.*4614C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039209C=CA2159622390DYNC1H1c.*2874C= (n.*2874C=)
c.11415C= (p.Ser3805=)
n.347-2440G=
n.329-2440G=
n.112-2440G=
n.1369C=
n.1244C=
n.1534C=
c.11268C= (p.Ser3756=)
n.2078C=
n.656C=
n.4969C=
c.*2497C= (n.*2497C=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.*3146C= (n.*3146C=)
c.*127C= (n.*127C=)
c.*4614C= (n.*4614C=)
14g.102039209C>GCA488185979DYNC1H1c.*2874C>G (n.*2874C>G)
c.11415C>G (p.Ser3805=)
n.347-2440G>C
n.329-2440G>C
n.112-2440G>C
n.1369C>G
n.1244C>G
n.1534C>G
c.11268C>G (p.Ser3756=)
n.2078C>G
n.656C>G
n.4969C>G
c.*2497C>G (n.*2497C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.*3146C>G (n.*3146C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.*4614C>G (n.*4614C>G)
14g.102039209C>TCA488185978DYNC1H1c.*2874C>T (n.*2874C>T)
c.11415C>T (p.Ser3805=)
n.347-2440G>A
n.329-2440G>A
n.112-2440G>A
n.1369C>T
n.1244C>T
n.1534C>T
c.11268C>T (p.Ser3756=)
n.2078C>T
n.656C>T
n.4969C>T
c.*2497C>T (n.*2497C>T)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.*3146C>T (n.*3146C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.*4614C>T (n.*4614C>T)
ClinVar dbSNP
14g.102039210A=CA2159622393DYNC1H1c.*2875A= (n.*2875A=)
c.11416A= (p.Thr3806=)
n.347-2441T=
n.329-2441T=
n.112-2441T=
n.1370A=
n.1245A=
n.1535A=
c.11269A= (p.Thr3757=)
n.2079A=
n.657A=
n.4970A=
c.*2498A= (n.*2498A=)
c.*675A= (n.*675A=)
c.*3147A= (n.*3147A=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.*4615A= (n.*4615A=)
14g.102039210A>CCA391033865DYNC1H1c.*2875A>C (n.*2875A>C)
c.11416A>C (p.Thr3806Pro)
n.347-2441T>G
n.329-2441T>G
n.112-2441T>G
n.1370A>C
n.1245A>C
n.1535A>C
c.11269A>C (p.Thr3757Pro)
n.2079A>C
n.657A>C
n.4970A>C
c.*2498A>C (n.*2498A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.*3147A>C (n.*3147A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*4615A>C (n.*4615A>C)
ClinVar dbSNP
14g.102039210A>GCA391033868DYNC1H1c.*2875A>G (n.*2875A>G)
c.11416A>G (p.Thr3806Ala)
n.347-2441T>C
n.329-2441T>C
n.112-2441T>C
n.1370A>G
n.1245A>G
n.1535A>G
c.11269A>G (p.Thr3757Ala)
n.2079A>G
n.657A>G
n.4970A>G
c.*2498A>G (n.*2498A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.*3147A>G (n.*3147A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*4615A>G (n.*4615A>G)
14g.102039210A>TCA391033871DYNC1H1c.*2875A>T (n.*2875A>T)
c.11416A>T (p.Thr3806Ser)
n.347-2441T>A
n.329-2441T>A
n.112-2441T>A
n.1370A>T
n.1245A>T
n.1535A>T
c.11269A>T (p.Thr3757Ser)
n.2079A>T
n.657A>T
n.4970A>T
c.*2498A>T (n.*2498A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*3147A>T (n.*3147A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*4615A>T (n.*4615A>T)
14g.102039211C>ACA391033874DYNC1H1c.*2876C>A (n.*2876C>A)
c.11417C>A (p.Thr3806Asn)
n.347-2442G>T
n.329-2442G>T
n.112-2442G>T
n.1371C>A
n.1246C>A
n.1536C>A
c.11270C>A (p.Thr3757Asn)
n.2080C>A
n.658C>A
n.4971C>A
c.*2499C>A (n.*2499C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*3148C>A (n.*3148C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.*4616C>A (n.*4616C>A)
14g.102039211C=CA2159622399DYNC1H1c.*2876C= (n.*2876C=)
c.11417C= (p.Thr3806=)
n.347-2442G=
n.329-2442G=
n.112-2442G=
n.1371C=
n.1246C=
n.1536C=
c.11270C= (p.Thr3757=)
n.2080C=
n.658C=
n.4971C=
c.*2499C= (n.*2499C=)
c.*676C= (n.*676C=)
c.*3148C= (n.*3148C=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.*4616C= (n.*4616C=)
14g.102039211C>GCA391033876DYNC1H1c.*2876C>G (n.*2876C>G)
c.11417C>G (p.Thr3806Ser)
n.347-2442G>C
n.329-2442G>C
n.112-2442G>C
n.1371C>G
n.1246C>G
n.1536C>G
c.11270C>G (p.Thr3757Ser)
n.2080C>G
n.658C>G
n.4971C>G
c.*2499C>G (n.*2499C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.*3148C>G (n.*3148C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.*4616C>G (n.*4616C>G)
gnomAD v4
14g.102039211C>TCA391033879DYNC1H1c.*2876C>T (n.*2876C>T)
c.11417C>T (p.Thr3806Ile)
n.347-2442G>A
n.329-2442G>A
n.112-2442G>A
n.1371C>T
n.1246C>T
n.1536C>T
c.11270C>T (p.Thr3757Ile)
n.2080C>T
n.658C>T
n.4971C>T
c.*2499C>T (n.*2499C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.*3148C>T (n.*3148C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*4616C>T (n.*4616C>T)
ClinVar dbSNP
14g.102039212C>ACA488185981DYNC1H1c.*2877C>A (n.*2877C>A)
c.11418C>A (p.Thr3806=)
n.347-2443G>T
n.329-2443G>T
n.112-2443G>T
n.1372C>A
n.1247C>A
n.1537C>A
c.11271C>A (p.Thr3757=)
n.2081C>A
n.659C>A
n.4972C>A
c.*2500C>A (n.*2500C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*3149C>A (n.*3149C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*4617C>A (n.*4617C>A)
14g.102039212C=CA2159622406DYNC1H1c.*2877C= (n.*2877C=)
c.11418C= (p.Thr3806=)
n.347-2443G=
n.329-2443G=
n.112-2443G=
n.1372C=
n.1247C=
n.1537C=
c.11271C= (p.Thr3757=)
n.2081C=
n.659C=
n.4972C=
c.*2500C= (n.*2500C=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.*3149C= (n.*3149C=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.*4617C= (n.*4617C=)
14g.102039212C>GCA488185982DYNC1H1c.*2877C>G (n.*2877C>G)
c.11418C>G (p.Thr3806=)
n.347-2443G>C
n.329-2443G>C
n.112-2443G>C
n.1372C>G
n.1247C>G
n.1537C>G
c.11271C>G (p.Thr3757=)
n.2081C>G
n.659C>G
n.4972C>G
c.*2500C>G (n.*2500C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*3149C>G (n.*3149C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*4617C>G (n.*4617C>G)
14g.102039212C>TCA7353585DYNC1H1c.*2877C>T (n.*2877C>T)
c.11418C>T (p.Thr3806=)
n.347-2443G>A
n.329-2443G>A
n.112-2443G>A
n.1372C>T
n.1247C>T
n.1537C>T
c.11271C>T (p.Thr3757=)
n.2081C>T
n.659C>T
n.4972C>T
c.*2500C>T (n.*2500C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*3149C>T (n.*3149C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*4617C>T (n.*4617C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039213G>ACA391033882DYNC1H1c.*2878G>A (n.*2878G>A)
c.11419G>A (p.Ala3807Thr)
n.347-2444C>T
n.329-2444C>T
n.112-2444C>T
n.1373G>A
n.1248G>A
n.1538G>A
c.11272G>A (p.Ala3758Thr)
n.2082G>A
n.660G>A
n.4973G>A
c.*2501G>A (n.*2501G>A)
c.*678G>A (n.*678G>A)
c.*3150G>A (n.*3150G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*4618G>A (n.*4618G>A)
14g.102039213G>CCA391033881DYNC1H1c.*2878G>C (n.*2878G>C)
c.11419G>C (p.Ala3807Pro)
n.347-2444C>G
n.329-2444C>G
n.112-2444C>G
n.1373G>C
n.1248G>C
n.1538G>C
c.11272G>C (p.Ala3758Pro)
n.2082G>C
n.660G>C
n.4973G>C
c.*2501G>C (n.*2501G>C)
c.*678G>C (n.*678G>C)
c.*3150G>C (n.*3150G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*4618G>C (n.*4618G>C)
14g.102039213G>TCA391033883DYNC1H1c.*2878G>T (n.*2878G>T)
c.11419G>T (p.Ala3807Ser)
n.347-2444C>A
n.329-2444C>A
n.112-2444C>A
n.1373G>T
n.1248G>T
n.1538G>T
c.11272G>T (p.Ala3758Ser)
n.2082G>T
n.660G>T
n.4973G>T
c.*2501G>T (n.*2501G>T)
c.*678G>T (n.*678G>T)
c.*3150G>T (n.*3150G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*4618G>T (n.*4618G>T)
14g.102039214C>ACA391033885DYNC1H1c.*2879C>A (n.*2879C>A)
c.11420C>A (p.Ala3807Asp)
n.347-2445G>T
n.329-2445G>T
n.112-2445G>T
n.1374C>A
n.1249C>A
n.1539C>A
c.11273C>A (p.Ala3758Asp)
n.2083C>A
n.661C>A
n.4974C>A
c.*2502C>A (n.*2502C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*3151C>A (n.*3151C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*4619C>A (n.*4619C>A)
14g.102039214C>GCA391033888DYNC1H1c.*2879C>G (n.*2879C>G)
c.11420C>G (p.Ala3807Gly)
n.347-2445G>C
n.329-2445G>C
n.112-2445G>C
n.1374C>G
n.1249C>G
n.1539C>G
c.11273C>G (p.Ala3758Gly)
n.2083C>G
n.661C>G
n.4974C>G
c.*2502C>G (n.*2502C>G)
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.*3151C>G (n.*3151C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.*4619C>G (n.*4619C>G)
14g.102039214C>TCA391033887DYNC1H1c.*2879C>T (n.*2879C>T)
c.11420C>T (p.Ala3807Val)
n.347-2445G>A
n.329-2445G>A
n.112-2445G>A
n.1374C>T
n.1249C>T
n.1539C>T
c.11273C>T (p.Ala3758Val)
n.2083C>T
n.661C>T
n.4974C>T
c.*2502C>T (n.*2502C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*3151C>T (n.*3151C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.*4619C>T (n.*4619C>T)
14g.102039215C>ACA488185984DYNC1H1c.*2880C>A (n.*2880C>A)
c.11421C>A (p.Ala3807=)
n.347-2446G>T
n.329-2446G>T
n.112-2446G>T
n.1375C>A
n.1250C>A
n.1540C>A
c.11274C>A (p.Ala3758=)
n.2084C>A
n.662C>A
n.4975C>A
c.*2503C>A (n.*2503C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*3152C>A (n.*3152C>A)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*4620C>A (n.*4620C>A)
14g.102039215C=CA2159622411DYNC1H1c.*2880C= (n.*2880C=)
c.11421C= (p.Ala3807=)
n.347-2446G=
n.329-2446G=
n.112-2446G=
n.1375C=
n.1250C=
n.1540C=
c.11274C= (p.Ala3758=)
n.2084C=
n.662C=
n.4975C=
c.*2503C= (n.*2503C=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.*3152C= (n.*3152C=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.*4620C= (n.*4620C=)
14g.102039215C>GCA488185986DYNC1H1c.*2880C>G (n.*2880C>G)
c.11421C>G (p.Ala3807=)
n.347-2446G>C
n.329-2446G>C
n.112-2446G>C
n.1375C>G
n.1250C>G
n.1540C>G
c.11274C>G (p.Ala3758=)
n.2084C>G
n.662C>G
n.4975C>G
c.*2503C>G (n.*2503C>G)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*3152C>G (n.*3152C>G)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.*4620C>G (n.*4620C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039215C>TCA488185987DYNC1H1c.*2880C>T (n.*2880C>T)
c.11421C>T (p.Ala3807=)
n.347-2446G>A
n.329-2446G>A
n.112-2446G>A
n.1375C>T
n.1250C>T
n.1540C>T
c.11274C>T (p.Ala3758=)
n.2084C>T
n.662C>T
n.4975C>T
c.*2503C>T (n.*2503C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*3152C>T (n.*3152C>T)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*4620C>T (n.*4620C>T)
ClinVar dbSNP
14g.102039216T>ACA391033892DYNC1H1c.*2881T>A (n.*2881T>A)
c.11422T>A (p.Cys3808Ser)
n.347-2447A>T
n.329-2447A>T
n.112-2447A>T
n.1376T>A
n.1251T>A
n.1541T>A
c.11275T>A (p.Cys3759Ser)
n.2085T>A
n.663T>A
n.4976T>A
c.*2504T>A (n.*2504T>A)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.*3153T>A (n.*3153T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.*4621T>A (n.*4621T>A)
14g.102039216T>CCA391033895DYNC1H1c.*2881T>C (n.*2881T>C)
c.11422T>C (p.Cys3808Arg)
n.347-2447A>G
n.329-2447A>G
n.112-2447A>G
n.1376T>C
n.1251T>C
n.1541T>C
c.11275T>C (p.Cys3759Arg)
n.2085T>C
n.663T>C
n.4976T>C
c.*2504T>C (n.*2504T>C)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.*3153T>C (n.*3153T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.*4621T>C (n.*4621T>C)
14g.102039216T>GCA391033894DYNC1H1c.*2881T>G (n.*2881T>G)
c.11422T>G (p.Cys3808Gly)
n.347-2447A>C
n.329-2447A>C
n.112-2447A>C
n.1376T>G
n.1251T>G
n.1541T>G
c.11275T>G (p.Cys3759Gly)
n.2085T>G
n.663T>G
n.4976T>G
c.*2504T>G (n.*2504T>G)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.*3153T>G (n.*3153T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.*4621T>G (n.*4621T>G)
14g.102039217G>ACA391033898DYNC1H1c.*2882G>A (n.*2882G>A)
c.11423G>A (p.Cys3808Tyr)
n.347-2448C>T
n.329-2448C>T
n.112-2448C>T
n.1377G>A
n.1252G>A
n.1542G>A
c.11276G>A (p.Cys3759Tyr)
n.2086G>A
n.664G>A
n.4977G>A
c.*2505G>A (n.*2505G>A)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.*3154G>A (n.*3154G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*4622G>A (n.*4622G>A)
14g.102039217G>CCA391033901DYNC1H1c.*2882G>C (n.*2882G>C)
c.11423G>C (p.Cys3808Ser)
n.347-2448C>G
n.329-2448C>G
n.112-2448C>G
n.1377G>C
n.1252G>C
n.1542G>C
c.11276G>C (p.Cys3759Ser)
n.2086G>C
n.664G>C
n.4977G>C
c.*2505G>C (n.*2505G>C)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.*3154G>C (n.*3154G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.*4622G>C (n.*4622G>C)
14g.102039217G>TCA391033899DYNC1H1c.*2882G>T (n.*2882G>T)
c.11423G>T (p.Cys3808Phe)
n.347-2448C>A
n.329-2448C>A
n.112-2448C>A
n.1377G>T
n.1252G>T
n.1542G>T
c.11276G>T (p.Cys3759Phe)
n.2086G>T
n.664G>T
n.4977G>T
c.*2505G>T (n.*2505G>T)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.*3154G>T (n.*3154G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.*4622G>T (n.*4622G>T)
14g.102039223_102039225delCA2697554212DYNC1H1c.*2888_*2890del (n.*2888_*2890del)
c.11429_11431del (p.Ser3810del)
n.347-2450_347-2448del
n.329-2450_329-2448del
n.112-2450_112-2448del
n.1383_1385del
n.1258_1260del
n.1548_1550del
c.11282_11284del (p.Ser3761del)
n.2092_2094del
n.670_672del
n.4983_4985del
c.*2511_*2513del (n.*2511_*2513del)
c.*688_*690del (n.*688_*690del)
c.*3160_*3162del (n.*3160_*3162del)
c.*141_*143del (n.*141_*143del)
c.*4628_*4630del (n.*4628_*4630del)
ClinVar
14g.102039218C>ACA391033903DYNC1H1c.*2883C>A (n.*2883C>A)
c.11424C>A (p.Cys3808Ter)
n.347-2449G>T
n.329-2449G>T
n.112-2449G>T
n.1378C>A
n.1253C>A
n.1543C>A
c.11277C>A (p.Cys3759Ter)
n.2087C>A
n.665C>A
n.4978C>A
c.*2506C>A (n.*2506C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*3155C>A (n.*3155C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.*4623C>A (n.*4623C>A)
14g.102039218C=CA2159622417DYNC1H1c.*2883C= (n.*2883C=)
c.11424C= (p.Cys3808=)
n.347-2449G=
n.329-2449G=
n.112-2449G=
n.1378C=
n.1253C=
n.1543C=
c.11277C= (p.Cys3759=)
n.2087C=
n.665C=
n.4978C=
c.*2506C= (n.*2506C=)
c.*683C= (n.*683C=)
c.*3155C= (n.*3155C=)
c.*136C= (n.*136C=)
c.*4623C= (n.*4623C=)
14g.102039218C>GCA391033905DYNC1H1c.*2883C>G (n.*2883C>G)
c.11424C>G (p.Cys3808Trp)
n.347-2449G>C
n.329-2449G>C
n.112-2449G>C
n.1378C>G
n.1253C>G
n.1543C>G
c.11277C>G (p.Cys3759Trp)
n.2087C>G
n.665C>G
n.4978C>G
c.*2506C>G (n.*2506C>G)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.*3155C>G (n.*3155C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.*4623C>G (n.*4623C>G)
14g.102039218C>TCA7353586DYNC1H1c.*2883C>T (n.*2883C>T)
c.11424C>T (p.Cys3808=)
n.347-2449G>A
n.329-2449G>A
n.112-2449G>A
n.1378C>T
n.1253C>T
n.1543C>T
c.11277C>T (p.Cys3759=)
n.2087C>T
n.665C>T
n.4978C>T
c.*2506C>T (n.*2506C>T)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.*3155C>T (n.*3155C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.*4623C>T (n.*4623C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.102039219A=CA2159622426DYNC1H1c.*2884A= (n.*2884A=)
c.11425A= (p.Ser3809=)
n.347-2450T=
n.329-2450T=
n.112-2450T=
n.1379A=
n.1254A=
n.1544A=
c.11278A= (p.Ser3760=)
n.2088A=
n.666A=
n.4979A=
c.*2507A= (n.*2507A=)
c.*684A= (n.*684A=)
c.*3156A= (n.*3156A=)
c.*137A= (n.*137A=)
c.*4624A= (n.*4624A=)
14g.102039219A>CCA7353587DYNC1H1c.*2884A>C (n.*2884A>C)
c.11425A>C (p.Ser3809Arg)
n.347-2450T>G
n.329-2450T>G
n.112-2450T>G
n.1379A>C
n.1254A>C
n.1544A>C
c.11278A>C (p.Ser3760Arg)
n.2088A>C
n.666A>C
n.4979A>C
c.*2507A>C (n.*2507A>C)
c.*684A>C (n.*684A>C)
c.*3156A>C (n.*3156A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*4624A>C (n.*4624A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.102039219A>GCA391033912DYNC1H1c.*2884A>G (n.*2884A>G)
c.11425A>G (p.Ser3809Gly)
n.347-2450T>C
n.329-2450T>C
n.112-2450T>C
n.1379A>G
n.1254A>G
n.1544A>G
c.11278A>G (p.Ser3760Gly)
n.2088A>G
n.666A>G
n.4979A>G
c.*2507A>G (n.*2507A>G)
c.*684A>G (n.*684A>G)
c.*3156A>G (n.*3156A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*4624A>G (n.*4624A>G)
gnomAD v4 COSMIC
14g.102039219A>TCA391033915DYNC1H1c.*2884A>T (n.*2884A>T)
c.11425A>T (p.Ser3809Cys)
n.347-2450T>A
n.329-2450T>A
n.112-2450T>A
n.1379A>T
n.1254A>T
n.1544A>T
c.11278A>T (p.Ser3760Cys)
n.2088A>T
n.666A>T
n.4979A>T
c.*2507A>T (n.*2507A>T)
c.*684A>T (n.*684A>T)
c.*3156A>T (n.*3156A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*4624A>T (n.*4624A>T)
14g.102039220G>ACA391033926DYNC1H1c.*2885G>A (n.*2885G>A)
c.11426G>A (p.Ser3809Asn)
n.347-2451C>T
n.329-2451C>T
n.112-2451C>T
n.1380G>A
n.1255G>A
n.1545G>A
c.11279G>A (p.Ser3760Asn)
n.2089G>A
n.667G>A
n.4980G>A
c.*2508G>A (n.*2508G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.*3157G>A (n.*3157G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*4625G>A (n.*4625G>A)
14g.102039220G>CCA391033917DYNC1H1c.*2885G>C (n.*2885G>C)
c.11426G>C (p.Ser3809Thr)
n.347-2451C>G
n.329-2451C>G
n.112-2451C>G
n.1380G>C
n.1255G>C
n.1545G>C
c.11279G>C (p.Ser3760Thr)
n.2089G>C
n.667G>C
n.4980G>C
c.*2508G>C (n.*2508G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.*3157G>C (n.*3157G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*4625G>C (n.*4625G>C)
14g.102039220G>TCA391033923DYNC1H1c.*2885G>T (n.*2885G>T)
c.11426G>T (p.Ser3809Ile)
n.347-2451C>A
n.329-2451C>A
n.112-2451C>A
n.1380G>T
n.1255G>T
n.1545G>T
c.11279G>T (p.Ser3760Ile)
n.2089G>T
n.667G>T
n.4980G>T
c.*2508G>T (n.*2508G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.*3157G>T (n.*3157G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*4625G>T (n.*4625G>T)
14g.102039221C>ACA391033929DYNC1H1c.*2886C>A (n.*2886C>A)
c.11427C>A (p.Ser3809Arg)
n.347-2452G>T
n.329-2452G>T
n.112-2452G>T
n.1381C>A
n.1256C>A
n.1546C>A
c.11280C>A (p.Ser3760Arg)
n.2090C>A
n.668C>A
n.4981C>A
c.*2509C>A (n.*2509C>A)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*3158C>A (n.*3158C>A)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.*4626C>A (n.*4626C>A)
14g.102039221C>GCA391033931DYNC1H1c.*2886C>G (n.*2886C>G)
c.11427C>G (p.Ser3809Arg)
n.347-2452G>C
n.329-2452G>C
n.112-2452G>C
n.1381C>G
n.1256C>G
n.1546C>G
c.11280C>G (p.Ser3760Arg)
n.2090C>G
n.668C>G
n.4981C>G
c.*2509C>G (n.*2509C>G)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.*3158C>G (n.*3158C>G)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.*4626C>G (n.*4626C>G)
14g.102039221C>TCA488185992DYNC1H1c.*2886C>T (n.*2886C>T)
c.11427C>T (p.Ser3809=)
n.347-2452G>A
n.329-2452G>A
n.112-2452G>A
n.1381C>T
n.1256C>T
n.1546C>T
c.11280C>T (p.Ser3760=)
n.2090C>T
n.668C>T
n.4981C>T
c.*2509C>T (n.*2509C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*3158C>T (n.*3158C>T)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.*4626C>T (n.*4626C>T)
14g.102039222A>CCA391033935DYNC1H1c.*2887A>C (n.*2887A>C)
c.11428A>C (p.Ser3810Arg)
n.347-2453T>G
n.329-2453T>G
n.112-2453T>G
n.1382A>C
n.1257A>C
n.1547A>C
c.11281A>C (p.Ser3761Arg)
n.2091A>C
n.669A>C
n.4982A>C
c.*2510A>C (n.*2510A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.*3159A>C (n.*3159A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*4627A>C (n.*4627A>C)
14g.102039222A>GCA391033948DYNC1H1c.*2887A>G (n.*2887A>G)
c.11428A>G (p.Ser3810Gly)
n.347-2453T>C
n.329-2453T>C
n.112-2453T>C
n.1382A>G
n.1257A>G
n.1547A>G
c.11281A>G (p.Ser3761Gly)
n.2091A>G
n.669A>G
n.4982A>G
c.*2510A>G (n.*2510A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.*3159A>G (n.*3159A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*4627A>G (n.*4627A>G)
14g.102039222A>TCA391033951DYNC1H1c.*2887A>T (n.*2887A>T)
c.11428A>T (p.Ser3810Cys)
n.347-2453T>A
n.329-2453T>A
n.112-2453T>A
n.1382A>T
n.1257A>T
n.1547A>T
c.11281A>T (p.Ser3761Cys)
n.2091A>T
n.669A>T
n.4982A>T
c.*2510A>T (n.*2510A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.*3159A>T (n.*3159A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*4627A>T (n.*4627A>T)
14g.102039223G>ACA391033955DYNC1H1c.*2888G>A (n.*2888G>A)
c.11429G>A (p.Ser3810Asn)
n.347-2454C>T
n.329-2454C>T
n.112-2454C>T
n.1383G>A
n.1258G>A
n.1548G>A
c.11282G>A (p.Ser3761Asn)
n.2092G>A
n.670G>A
n.4983G>A
c.*2511G>A (n.*2511G>A)
c.*688G>A (n.*688G>A)
c.*3160G>A (n.*3160G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*4628G>A (n.*4628G>A)
14g.102039223G>CCA391033960DYNC1H1c.*2888G>C (n.*2888G>C)
c.11429G>C (p.Ser3810Thr)
n.347-2454C>G
n.329-2454C>G
n.112-2454C>G
n.1383G>C
n.1258G>C
n.1548G>C
c.11282G>C (p.Ser3761Thr)
n.2092G>C
n.670G>C
n.4983G>C
c.*2511G>C (n.*2511G>C)
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.*3160G>C (n.*3160G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*4628G>C (n.*4628G>C)
14g.102039223G>TCA391033957DYNC1H1c.*2888G>T (n.*2888G>T)
c.11429G>T (p.Ser3810Ile)
n.347-2454C>A
n.329-2454C>A
n.112-2454C>A
n.1383G>T
n.1258G>T
n.1548G>T
c.11282G>T (p.Ser3761Ile)
n.2092G>T
n.670G>T
n.4983G>T
c.*2511G>T (n.*2511G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.*3160G>T (n.*3160G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*4628G>T (n.*4628G>T)
14g.102039224C>ACA391033962DYNC1H1c.*2889C>A (n.*2889C>A)
c.11430C>A (p.Ser3810Arg)
n.347-2455G>T
n.329-2455G>T
n.112-2455G>T
n.1384C>A
n.1259C>A
n.1549C>A
c.11283C>A (p.Ser3761Arg)
n.2093C>A
n.671C>A
n.4984C>A
c.*2512C>A (n.*2512C>A)
c.*689C>A (n.*689C>A)
c.*3161C>A (n.*3161C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*4629C>A (n.*4629C>A)
14g.102039224C=CA2159622430DYNC1H1c.*2889C= (n.*2889C=)
c.11430C= (p.Ser3810=)
n.347-2455G=
n.329-2455G=
n.112-2455G=
n.1384C=
n.1259C=
n.1549C=
c.11283C= (p.Ser3761=)
n.2093C=
n.671C=
n.4984C=
c.*2512C= (n.*2512C=)
c.*689C= (n.*689C=)
c.*3161C= (n.*3161C=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.*4629C= (n.*4629C=)
14g.102039224C>GCA391033964DYNC1H1c.*2889C>G (n.*2889C>G)
c.11430C>G (p.Ser3810Arg)
n.347-2455G>C
n.329-2455G>C
n.112-2455G>C
n.1384C>G
n.1259C>G
n.1549C>G
c.11283C>G (p.Ser3761Arg)
n.2093C>G
n.671C>G
n.4984C>G
c.*2512C>G (n.*2512C>G)
c.*689C>G (n.*689C>G)
c.*3161C>G (n.*3161C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.*4629C>G (n.*4629C>G)
14g.102039224C>TCA7353588DYNC1H1c.*2889C>T (n.*2889C>T)
c.11430C>T (p.Ser3810=)
n.347-2455G>A
n.329-2455G>A
n.112-2455G>A
n.1384C>T
n.1259C>T
n.1549C>T
c.11283C>T (p.Ser3761=)
n.2093C>T
n.671C>T
n.4984C>T
c.*2512C>T (n.*2512C>T)
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.*3161C>T (n.*3161C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*4629C>T (n.*4629C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039225A>CCA391033966DYNC1H1c.*2890A>C (n.*2890A>C)
c.11431A>C (p.Ile3811Leu)
n.347-2456T>G
n.329-2456T>G
n.112-2456T>G
n.1385A>C
n.1260A>C
n.1550A>C
c.11284A>C (p.Ile3762Leu)
n.2094A>C
n.672A>C
n.4985A>C
c.*2513A>C (n.*2513A>C)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.*3162A>C (n.*3162A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*4630A>C (n.*4630A>C)
14g.102039225A>GCA391033968DYNC1H1c.*2890A>G (n.*2890A>G)
c.11431A>G (p.Ile3811Val)
n.347-2456T>C
n.329-2456T>C
n.112-2456T>C
n.1385A>G
n.1260A>G
n.1550A>G
c.11284A>G (p.Ile3762Val)
n.2094A>G
n.672A>G
n.4985A>G
c.*2513A>G (n.*2513A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.*3162A>G (n.*3162A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*4630A>G (n.*4630A>G)
14g.102039225A>TCA391033972DYNC1H1c.*2890A>T (n.*2890A>T)
c.11431A>T (p.Ile3811Phe)
n.347-2456T>A
n.329-2456T>A
n.112-2456T>A
n.1385A>T
n.1260A>T
n.1550A>T
c.11284A>T (p.Ile3762Phe)
n.2094A>T
n.672A>T
n.4985A>T
c.*2513A>T (n.*2513A>T)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.*3162A>T (n.*3162A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*4630A>T (n.*4630A>T)
14g.102039226T>ACA391033977DYNC1H1c.*2891T>A (n.*2891T>A)
c.11432T>A (p.Ile3811Asn)
n.347-2457A>T
n.329-2457A>T
n.112-2457A>T
n.1386T>A
n.1261T>A
n.1551T>A
c.11285T>A (p.Ile3762Asn)
n.2095T>A
n.673T>A
n.4986T>A
c.*2514T>A (n.*2514T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.*3163T>A (n.*3163T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
c.*4631T>A (n.*4631T>A)
gnomAD v4
14g.102039226T>CCA391033981DYNC1H1c.*2891T>C (n.*2891T>C)
c.11432T>C (p.Ile3811Thr)
n.347-2457A>G
n.329-2457A>G
n.112-2457A>G
n.1386T>C
n.1261T>C
n.1551T>C
c.11285T>C (p.Ile3762Thr)
n.2095T>C
n.673T>C
n.4986T>C
c.*2514T>C (n.*2514T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.*3163T>C (n.*3163T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
c.*4631T>C (n.*4631T>C)
14g.102039226T>GCA391033985DYNC1H1c.*2891T>G (n.*2891T>G)
c.11432T>G (p.Ile3811Ser)
n.347-2457A>C
n.329-2457A>C
n.112-2457A>C
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n.1261T>G
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n.4986T>G
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c.*691T>G (n.*691T>G)
c.*3163T>G (n.*3163T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
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14g.102039227C>ACA488186001DYNC1H1c.*2892C>A (n.*2892C>A)
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n.347-2458G>T
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n.112-2458G>T
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n.2096C>A
n.674C>A
n.4987C>A
c.*2515C>A (n.*2515C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.*3164C>A (n.*3164C>A)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.*4632C>A (n.*4632C>A)
14g.102039227C>GCA391033994DYNC1H1c.*2892C>G (n.*2892C>G)
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c.*692C>G (n.*692C>G)
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c.*145C>G (n.*145C>G)
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14g.102039227C>TCA488186004DYNC1H1c.*2892C>T (n.*2892C>T)
c.11433C>T (p.Ile3811=)
n.347-2458G>A
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n.112-2458G>A
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c.11286C>T (p.Ile3762=)
n.2096C>T
n.674C>T
n.4987C>T
c.*2515C>T (n.*2515C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
c.*3164C>T (n.*3164C>T)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.*4632C>T (n.*4632C>T)
14g.102039228T>ACA391033996DYNC1H1c.*2893T>A (n.*2893T>A)
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n.347-2459A>T
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n.1388T>A
n.1263T>A
n.1553T>A
c.11287T>A (p.Tyr3763Asn)
n.2097T>A
n.675T>A
n.4988T>A
c.*2516T>A (n.*2516T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
c.*3165T>A (n.*3165T>A)
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.*4633T>A (n.*4633T>A)
14g.102039228T>CCA391034002DYNC1H1c.*2893T>C (n.*2893T>C)
c.11434T>C (p.Tyr3812His)
n.347-2459A>G
n.329-2459A>G
n.112-2459A>G
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n.1263T>C
n.1553T>C
c.11287T>C (p.Tyr3763His)
n.2097T>C
n.675T>C
n.4988T>C
c.*2516T>C (n.*2516T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
c.*3165T>C (n.*3165T>C)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*4633T>C (n.*4633T>C)
14g.102039228T>GCA391033999DYNC1H1c.*2893T>G (n.*2893T>G)
c.11434T>G (p.Tyr3812Asp)
n.347-2459A>C
n.329-2459A>C
n.112-2459A>C
n.1388T>G
n.1263T>G
n.1553T>G
c.11287T>G (p.Tyr3763Asp)
n.2097T>G
n.675T>G
n.4988T>G
c.*2516T>G (n.*2516T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.*3165T>G (n.*3165T>G)
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.*4633T>G (n.*4633T>G)
14g.102039229A>CCA391034007DYNC1H1c.*2894A>C (n.*2894A>C)
c.11435A>C (p.Tyr3812Ser)
n.347-2460T>G
n.329-2460T>G
n.112-2460T>G
n.1389A>C
n.1264A>C
n.1554A>C
c.11288A>C (p.Tyr3763Ser)
n.2098A>C
n.676A>C
n.4989A>C
c.*2517A>C (n.*2517A>C)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.*3166A>C (n.*3166A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*4634A>C (n.*4634A>C)
14g.102039229A>GCA391034011DYNC1H1c.*2894A>G (n.*2894A>G)
c.11435A>G (p.Tyr3812Cys)
n.347-2460T>C
n.329-2460T>C
n.112-2460T>C
n.1389A>G
n.1264A>G
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c.11288A>G (p.Tyr3763Cys)
n.2098A>G
n.676A>G
n.4989A>G
c.*2517A>G (n.*2517A>G)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.*3166A>G (n.*3166A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*4634A>G (n.*4634A>G)
14g.102039229A>TCA391034018DYNC1H1c.*2894A>T (n.*2894A>T)
c.11435A>T (p.Tyr3812Phe)
n.347-2460T>A
n.329-2460T>A
n.112-2460T>A
n.1389A>T
n.1264A>T
n.1554A>T
c.11288A>T (p.Tyr3763Phe)
n.2098A>T
n.676A>T
n.4989A>T
c.*2517A>T (n.*2517A>T)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.*3166A>T (n.*3166A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*4634A>T (n.*4634A>T)
14g.102039230C>ACA391034022DYNC1H1c.*2895C>A (n.*2895C>A)
c.11436C>A (p.Tyr3812Ter)
n.347-2461G>T
n.329-2461G>T
n.112-2461G>T
n.1390C>A
n.1265C>A
n.1555C>A
c.11289C>A (p.Tyr3763Ter)
n.2099C>A
n.677C>A
n.4990C>A
c.*2518C>A (n.*2518C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.*3167C>A (n.*3167C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*4635C>A (n.*4635C>A)
14g.102039230C>GCA391034025DYNC1H1c.*2895C>G (n.*2895C>G)
c.11436C>G (p.Tyr3812Ter)
n.347-2461G>C
n.329-2461G>C
n.112-2461G>C
n.1390C>G
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c.11289C>G (p.Tyr3763Ter)
n.2099C>G
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c.*2518C>G (n.*2518C>G)
c.*695C>G (n.*695C>G)
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c.*148C>G (n.*148C>G)
c.*4635C>G (n.*4635C>G)
14g.102039230C>TCA488186012DYNC1H1c.*2895C>T (n.*2895C>T)
c.11436C>T (p.Tyr3812=)
n.347-2461G>A
n.329-2461G>A
n.112-2461G>A
n.1390C>T
n.1265C>T
n.1555C>T
c.11289C>T (p.Tyr3763=)
n.2099C>T
n.677C>T
n.4990C>T
c.*2518C>T (n.*2518C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.*3167C>T (n.*3167C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.*4635C>T (n.*4635C>T)
14g.102039231T>ACA391034033DYNC1H1c.*2896T>A (n.*2896T>A)
c.11437T>A (p.Phe3813Ile)
n.347-2462A>T
n.329-2462A>T
n.112-2462A>T
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c.11290T>A (p.Phe3764Ile)
n.2100T>A
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n.4991T>A
c.*2519T>A (n.*2519T>A)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.*3168T>A (n.*3168T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*4636T>A (n.*4636T>A)
14g.102039231T>CCA391034035DYNC1H1c.*2896T>C (n.*2896T>C)
c.11437T>C (p.Phe3813Leu)
n.347-2462A>G
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n.112-2462A>G
n.1391T>C
n.1266T>C
n.1556T>C
c.11290T>C (p.Phe3764Leu)
n.2100T>C
n.678T>C
n.4991T>C
c.*2519T>C (n.*2519T>C)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.*3168T>C (n.*3168T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*4636T>C (n.*4636T>C)
dbSNP
14g.102039231T>GCA391034037DYNC1H1c.*2896T>G (n.*2896T>G)
c.11437T>G (p.Phe3813Val)
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n.329-2462A>C
n.112-2462A>C
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n.2100T>G
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n.4991T>G
c.*2519T>G (n.*2519T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.*3168T>G (n.*3168T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.*4636T>G (n.*4636T>G)
14g.102039231T=CA2159622433DYNC1H1c.*2896T= (n.*2896T=)
c.11437T= (p.Phe3813=)
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n.329-2462A=
n.112-2462A=
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c.11290T= (p.Phe3764=)
n.2100T=
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n.4991T=
c.*2519T= (n.*2519T=)
c.*696T= (n.*696T=)
c.*3168T= (n.*3168T=)
c.*149T= (n.*149T=)
c.*4636T= (n.*4636T=)
14g.102039232T>ACA391034040DYNC1H1c.*2897T>A (n.*2897T>A)
c.11438T>A (p.Phe3813Tyr)
n.347-2463A>T
n.329-2463A>T
n.112-2463A>T
n.1392T>A
n.1267T>A
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n.2101T>A
n.679T>A
n.4992T>A
c.*2520T>A (n.*2520T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
c.*3169T>A (n.*3169T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*4637T>A (n.*4637T>A)
14g.102039232T>CCA391034043DYNC1H1c.*2897T>C (n.*2897T>C)
c.11438T>C (p.Phe3813Ser)
n.347-2463A>G
n.329-2463A>G
n.112-2463A>G
n.1392T>C
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c.11291T>C (p.Phe3764Ser)
n.2101T>C
n.679T>C
n.4992T>C
c.*2520T>C (n.*2520T>C)
c.*697T>C (n.*697T>C)
c.*3169T>C (n.*3169T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*4637T>C (n.*4637T>C)
14g.102039232T>GCA391034045DYNC1H1c.*2897T>G (n.*2897T>G)
c.11438T>G (p.Phe3813Cys)
n.347-2463A>C
n.329-2463A>C
n.112-2463A>C
n.1392T>G
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c.11291T>G (p.Phe3764Cys)
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c.*2520T>G (n.*2520T>G)
c.*697T>G (n.*697T>G)
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c.*150T>G (n.*150T>G)
c.*4637T>G (n.*4637T>G)
14g.102039233C>ACA391034047DYNC1H1c.*2898C>A (n.*2898C>A)
c.11439C>A (p.Phe3813Leu)
n.347-2464G>T
n.329-2464G>T
n.112-2464G>T
n.1393C>A
n.1268C>A
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c.11292C>A (p.Phe3764Leu)
n.2102C>A
n.680C>A
n.4993C>A
c.*2521C>A (n.*2521C>A)
c.*698C>A (n.*698C>A)
c.*3170C>A (n.*3170C>A)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*4638C>A (n.*4638C>A)
14g.102039233C>GCA391034046DYNC1H1c.*2898C>G (n.*2898C>G)
c.11439C>G (p.Phe3813Leu)
n.347-2464G>C
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n.112-2464G>C
n.1393C>G
n.1268C>G
n.1558C>G
c.11292C>G (p.Phe3764Leu)
n.2102C>G
n.680C>G
n.4993C>G
c.*2521C>G (n.*2521C>G)
c.*698C>G (n.*698C>G)
c.*3170C>G (n.*3170C>G)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*4638C>G (n.*4638C>G)
14g.102039233C>TCA488186020DYNC1H1c.*2898C>T (n.*2898C>T)
c.11439C>T (p.Phe3813=)
n.347-2464G>A
n.329-2464G>A
n.112-2464G>A
n.1393C>T
n.1268C>T
n.1558C>T
c.11292C>T (p.Phe3764=)
n.2102C>T
n.680C>T
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c.*2521C>T (n.*2521C>T)
c.*698C>T (n.*698C>T)
c.*3170C>T (n.*3170C>T)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*4638C>T (n.*4638C>T)
14g.102039234A>CCA391034048DYNC1H1c.*2899A>C (n.*2899A>C)
c.11440A>C (p.Thr3814Pro)
n.347-2465T>G
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n.1394A>C
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c.11293A>C (p.Thr3765Pro)
n.2103A>C
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n.4994A>C
c.*2522A>C (n.*2522A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*3171A>C (n.*3171A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*4639A>C (n.*4639A>C)
14g.102039234A>GCA391034049DYNC1H1c.*2899A>G (n.*2899A>G)
c.11440A>G (p.Thr3814Ala)
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c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*3171A>G (n.*3171A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*4639A>G (n.*4639A>G)
14g.102039234A>TCA391034051DYNC1H1c.*2899A>T (n.*2899A>T)
c.11440A>T (p.Thr3814Ser)
n.347-2465T>A
n.329-2465T>A
n.112-2465T>A
n.1394A>T
n.1269A>T
n.1559A>T
c.11293A>T (p.Thr3765Ser)
n.2103A>T
n.681A>T
n.4994A>T
c.*2522A>T (n.*2522A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*3171A>T (n.*3171A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*4639A>T (n.*4639A>T)
14g.102039235C>ACA391034053DYNC1H1c.*2900C>A (n.*2900C>A)
c.11441C>A (p.Thr3814Asn)
n.347-2466G>T
n.329-2466G>T
n.112-2466G>T
n.1395C>A
n.1270C>A
n.1560C>A
c.11294C>A (p.Thr3765Asn)
n.2104C>A
n.682C>A
n.4995C>A
c.*2523C>A (n.*2523C>A)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*3172C>A (n.*3172C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.*4640C>A (n.*4640C>A)
14g.102039235C>GCA391034054DYNC1H1c.*2900C>G (n.*2900C>G)
c.11441C>G (p.Thr3814Ser)
n.347-2466G>C
n.329-2466G>C
n.112-2466G>C
n.1395C>G
n.1270C>G
n.1560C>G
c.11294C>G (p.Thr3765Ser)
n.2104C>G
n.682C>G
n.4995C>G
c.*2523C>G (n.*2523C>G)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.*3172C>G (n.*3172C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.*4640C>G (n.*4640C>G)
14g.102039235C>TCA391034056DYNC1H1c.*2900C>T (n.*2900C>T)
c.11441C>T (p.Thr3814Ile)
n.347-2466G>A
n.329-2466G>A
n.112-2466G>A
n.1395C>T
n.1270C>T
n.1560C>T
c.11294C>T (p.Thr3765Ile)
n.2104C>T
n.682C>T
n.4995C>T
c.*2523C>T (n.*2523C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*3172C>T (n.*3172C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.*4640C>T (n.*4640C>T)
gnomAD v4 COSMIC
14g.102039236C>ACA488186025DYNC1H1c.*2901C>A (n.*2901C>A)
c.11442C>A (p.Thr3814=)
n.347-2467G>T
n.329-2467G>T
n.112-2467G>T
n.1396C>A
n.1271C>A
n.1561C>A
c.11295C>A (p.Thr3765=)
n.2105C>A
n.683C>A
n.4996C>A
c.*2524C>A (n.*2524C>A)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.*3173C>A (n.*3173C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*4641C>A (n.*4641C>A)
14g.102039236C=CA2159622436DYNC1H1c.*2901C= (n.*2901C=)
c.11442C= (p.Thr3814=)
n.347-2467G=
n.329-2467G=
n.112-2467G=
n.1396C=
n.1271C=
n.1561C=
c.11295C= (p.Thr3765=)
n.2105C=
n.683C=
n.4996C=
c.*2524C= (n.*2524C=)
c.*701C= (n.*701C=)
c.*3173C= (n.*3173C=)
c.*154C= (n.*154C=)
c.*4641C= (n.*4641C=)
14g.102039236C>GCA488186026DYNC1H1c.*2901C>G (n.*2901C>G)
c.11442C>G (p.Thr3814=)
n.347-2467G>C
n.329-2467G>C
n.112-2467G>C
n.1396C>G
n.1271C>G
n.1561C>G
c.11295C>G (p.Thr3765=)
n.2105C>G
n.683C>G
n.4996C>G
c.*2524C>G (n.*2524C>G)
c.*701C>G (n.*701C>G)
c.*3173C>G (n.*3173C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.*4641C>G (n.*4641C>G)
14g.102039236C>TCA488186028DYNC1H1c.*2901C>T (n.*2901C>T)
c.11442C>T (p.Thr3814=)
n.347-2467G>A
n.329-2467G>A
n.112-2467G>A
n.1396C>T
n.1271C>T
n.1561C>T
c.11295C>T (p.Thr3765=)
n.2105C>T
n.683C>T
n.4996C>T
c.*2524C>T (n.*2524C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.*3173C>T (n.*3173C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.*4641C>T (n.*4641C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.102039237A>CCA391034057DYNC1H1c.*2902A>C (n.*2902A>C)
c.11443A>C (p.Met3815Leu)
n.347-2468T>G
n.329-2468T>G
n.112-2468T>G
n.1397A>C
n.1272A>C
n.1562A>C
c.11296A>C (p.Met3766Leu)
n.2106A>C
n.684A>C
n.4997A>C
c.*2525A>C (n.*2525A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.*3174A>C (n.*3174A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*4642A>C (n.*4642A>C)
14g.102039237A>GCA391034059DYNC1H1c.*2902A>G (n.*2902A>G)
c.11443A>G (p.Met3815Val)
n.347-2468T>C
n.329-2468T>C
n.112-2468T>C
n.1397A>G
n.1272A>G
n.1562A>G
c.11296A>G (p.Met3766Val)
n.2106A>G
n.684A>G
n.4997A>G
c.*2525A>G (n.*2525A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.*3174A>G (n.*3174A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*4642A>G (n.*4642A>G)
gnomAD v4
14g.102039237A>TCA391034061DYNC1H1c.*2902A>T (n.*2902A>T)
c.11443A>T (p.Met3815Leu)
n.347-2468T>A
n.329-2468T>A
n.112-2468T>A
n.1397A>T
n.1272A>T
n.1562A>T
c.11296A>T (p.Met3766Leu)
n.2106A>T
n.684A>T
n.4997A>T
c.*2525A>T (n.*2525A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.*3174A>T (n.*3174A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*4642A>T (n.*4642A>T)
gnomAD v4
14g.102039238T>ACA391034065DYNC1H1c.*2903T>A (n.*2903T>A)
c.11444T>A (p.Met3815Lys)
n.347-2469A>T
n.329-2469A>T
n.112-2469A>T
n.1398T>A
n.1273T>A
n.1563T>A
c.11297T>A (p.Met3766Lys)
n.2107T>A
n.685T>A
n.4998T>A
c.*2526T>A (n.*2526T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.*3175T>A (n.*3175T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*4643T>A (n.*4643T>A)
gnomAD v4
14g.102039238T>CCA391034067DYNC1H1c.*2903T>C (n.*2903T>C)
c.11444T>C (p.Met3815Thr)
n.347-2469A>G
n.329-2469A>G
n.112-2469A>G
n.1398T>C
n.1273T>C
n.1563T>C
c.11297T>C (p.Met3766Thr)
n.2107T>C
n.685T>C
n.4998T>C
c.*2526T>C (n.*2526T>C)
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.*3175T>C (n.*3175T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*4643T>C (n.*4643T>C)
14g.102039238T>GCA391034070DYNC1H1c.*2903T>G (n.*2903T>G)
c.11444T>G (p.Met3815Arg)
n.347-2469A>C
n.329-2469A>C
n.112-2469A>C
n.1398T>G
n.1273T>G
n.1563T>G
c.11297T>G (p.Met3766Arg)
n.2107T>G
n.685T>G
n.4998T>G
c.*2526T>G (n.*2526T>G)
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.*3175T>G (n.*3175T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.*4643T>G (n.*4643T>G)
14g.102039239G>ACA391034075DYNC1H1c.*2904G>A (n.*2904G>A)
c.11445G>A (p.Met3815Ile)
n.347-2470C>T
n.329-2470C>T
n.112-2470C>T
n.1399G>A
n.1274G>A
n.1564G>A
c.11298G>A (p.Met3766Ile)
n.2108G>A
n.686G>A
n.4999G>A
c.*2527G>A (n.*2527G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.*3176G>A (n.*3176G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*4644G>A (n.*4644G>A)
gnomAD v4
14g.102039239G>CCA391034077DYNC1H1c.*2904G>C (n.*2904G>C)
c.11445G>C (p.Met3815Ile)
n.347-2470C>G
n.329-2470C>G
n.112-2470C>G
n.1399G>C
n.1274G>C
n.1564G>C
c.11298G>C (p.Met3766Ile)
n.2108G>C
n.686G>C
n.4999G>C
c.*2527G>C (n.*2527G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.*3176G>C (n.*3176G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.*4644G>C (n.*4644G>C)
14g.102039239G>TCA391034073DYNC1H1c.*2904G>T (n.*2904G>T)
c.11445G>T (p.Met3815Ile)
n.347-2470C>A
n.329-2470C>A
n.112-2470C>A
n.1399G>T
n.1274G>T
n.1564G>T
c.11298G>T (p.Met3766Ile)
n.2108G>T
n.686G>T
n.4999G>T
c.*2527G>T (n.*2527G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.*3176G>T (n.*3176G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*4644G>T (n.*4644G>T)
14g.102039240G>ACA391034080DYNC1H1c.*2905G>A (n.*2905G>A)
c.11446G>A (p.Glu3816Lys)
n.347-2471C>T
n.329-2471C>T
n.112-2471C>T
n.1400G>A
n.1275G>A
n.1565G>A
c.11299G>A (p.Glu3767Lys)
n.2109G>A
n.687G>A
n.5000G>A
c.*2528G>A (n.*2528G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*3177G>A (n.*3177G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.*4645G>A (n.*4645G>A)
ClinVar
14g.102039240G>CCA391034078DYNC1H1c.*2905G>C (n.*2905G>C)
c.11446G>C (p.Glu3816Gln)
n.347-2471C>G
n.329-2471C>G
n.112-2471C>G
n.1400G>C
n.1275G>C
n.1565G>C
c.11299G>C (p.Glu3767Gln)
n.2109G>C
n.687G>C
n.5000G>C
c.*2528G>C (n.*2528G>C)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.*3177G>C (n.*3177G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.*4645G>C (n.*4645G>C)
14g.102039240G>TCA391034079DYNC1H1c.*2905G>T (n.*2905G>T)
c.11446G>T (p.Glu3816Ter)
n.347-2471C>A
n.329-2471C>A
n.112-2471C>A
n.1400G>T
n.1275G>T
n.1565G>T
c.11299G>T (p.Glu3767Ter)
n.2109G>T
n.687G>T
n.5000G>T
c.*2528G>T (n.*2528G>T)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.*3177G>T (n.*3177G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.*4645G>T (n.*4645G>T)
14g.102039241A>CCA391034081DYNC1H1c.*2906A>C (n.*2906A>C)
c.11447A>C (p.Glu3816Ala)
n.347-2472T>G
n.329-2472T>G
n.112-2472T>G
n.1401A>C
n.1276A>C
n.1566A>C
c.11300A>C (p.Glu3767Ala)
n.2110A>C
n.688A>C
n.5001A>C
c.*2529A>C (n.*2529A>C)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.*3178A>C (n.*3178A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
c.*4646A>C (n.*4646A>C)
14g.102039241A>GCA391034084DYNC1H1c.*2906A>G (n.*2906A>G)
c.11447A>G (p.Glu3816Gly)
n.347-2472T>C
n.329-2472T>C
n.112-2472T>C
n.1401A>G
n.1276A>G
n.1566A>G
c.11300A>G (p.Glu3767Gly)
n.2110A>G
n.688A>G
n.5001A>G
c.*2529A>G (n.*2529A>G)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.*3178A>G (n.*3178A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*4646A>G (n.*4646A>G)
14g.102039241A>TCA391034092DYNC1H1c.*2906A>T (n.*2906A>T)
c.11447A>T (p.Glu3816Val)
n.347-2472T>A
n.329-2472T>A
n.112-2472T>A
n.1401A>T
n.1276A>T
n.1566A>T
c.11300A>T (p.Glu3767Val)
n.2110A>T
n.688A>T
n.5001A>T
c.*2529A>T (n.*2529A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*3178A>T (n.*3178A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
c.*4646A>T (n.*4646A>T)
14g.102039242G>ACA488186039DYNC1H1c.*2907G>A (n.*2907G>A)
c.11448G>A (p.Glu3816=)
n.347-2473C>T
n.329-2473C>T
n.112-2473C>T
n.1402G>A
n.1277G>A
n.1567G>A
c.11301G>A (p.Glu3767=)
n.2111G>A
n.689G>A
n.5002G>A
c.*2530G>A (n.*2530G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.*3179G>A (n.*3179G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*4647G>A (n.*4647G>A)
14g.102039242G>CCA391034096DYNC1H1c.*2907G>C (n.*2907G>C)
c.11448G>C (p.Glu3816Asp)
n.347-2473C>G
n.329-2473C>G
n.112-2473C>G
n.1402G>C
n.1277G>C
n.1567G>C
c.11301G>C (p.Glu3767Asp)
n.2111G>C
n.689G>C
n.5002G>C
c.*2530G>C (n.*2530G>C)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.*3179G>C (n.*3179G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*4647G>C (n.*4647G>C)
14g.102039242G>TCA391034101DYNC1H1c.*2907G>T (n.*2907G>T)
c.11448G>T (p.Glu3816Asp)
n.347-2473C>A
n.329-2473C>A
n.112-2473C>A
n.1402G>T
n.1277G>T
n.1567G>T
c.11301G>T (p.Glu3767Asp)
n.2111G>T
n.689G>T
n.5002G>T
c.*2530G>T (n.*2530G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.*3179G>T (n.*3179G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*4647G>T (n.*4647G>T)
14g.102039243T>ACA391034106DYNC1H1c.*2908T>A (n.*2908T>A)
c.11449T>A (p.Ser3817Thr)
n.347-2474A>T
n.329-2474A>T
n.112-2474A>T
n.1403T>A
n.1278T>A
n.1568T>A
c.11302T>A (p.Ser3768Thr)
n.2112T>A
n.690T>A
n.5003T>A
c.*2531T>A (n.*2531T>A)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.*3180T>A (n.*3180T>A)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.*4648T>A (n.*4648T>A)
14g.102039243T>CCA391034109DYNC1H1c.*2908T>C (n.*2908T>C)
c.11449T>C (p.Ser3817Pro)
n.347-2474A>G
n.329-2474A>G
n.112-2474A>G
n.1403T>C
n.1278T>C
n.1568T>C
c.11302T>C (p.Ser3768Pro)
n.2112T>C
n.690T>C
n.5003T>C
c.*2531T>C (n.*2531T>C)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.*3180T>C (n.*3180T>C)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*4648T>C (n.*4648T>C)
14g.102039243T>GCA391034111DYNC1H1c.*2908T>G (n.*2908T>G)
c.11449T>G (p.Ser3817Ala)
n.347-2474A>C
n.329-2474A>C
n.112-2474A>C
n.1403T>G
n.1278T>G
n.1568T>G
c.11302T>G (p.Ser3768Ala)
n.2112T>G
n.690T>G
n.5003T>G
c.*2531T>G (n.*2531T>G)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.*3180T>G (n.*3180T>G)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.*4648T>G (n.*4648T>G)
14g.102039244C>ACA391034112DYNC1H1c.*2909C>A (n.*2909C>A)
c.11450C>A (p.Ser3817Tyr)
n.347-2475G>T
n.329-2475G>T
n.112-2475G>T
n.1404C>A
n.1279C>A
n.1569C>A
c.11303C>A (p.Ser3768Tyr)
n.2113C>A
n.691C>A
n.5004C>A
c.*2532C>A (n.*2532C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.*3181C>A (n.*3181C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.*4649C>A (n.*4649C>A)
14g.102039244C>GCA391034113DYNC1H1c.*2909C>G (n.*2909C>G)
c.11450C>G (p.Ser3817Cys)
n.347-2475G>C
n.329-2475G>C
n.112-2475G>C
n.1404C>G
n.1279C>G
n.1569C>G
c.11303C>G (p.Ser3768Cys)
n.2113C>G
n.691C>G
n.5004C>G
c.*2532C>G (n.*2532C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.*3181C>G (n.*3181C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.*4649C>G (n.*4649C>G)
14g.102039244C>TCA391034114DYNC1H1c.*2909C>T (n.*2909C>T)
c.11450C>T (p.Ser3817Phe)
n.347-2475G>A
n.329-2475G>A
n.112-2475G>A
n.1404C>T
n.1279C>T
n.1569C>T
c.11303C>T (p.Ser3768Phe)
n.2113C>T
n.691C>T
n.5004C>T
c.*2532C>T (n.*2532C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.*3181C>T (n.*3181C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.*4649C>T (n.*4649C>T)
14g.102039245C>ACA488186042DYNC1H1c.*2910C>A (n.*2910C>A)
c.11451C>A (p.Ser3817=)
n.347-2476G>T
n.329-2476G>T
n.112-2476G>T
n.1405C>A
n.1280C>A
n.1570C>A
c.11304C>A (p.Ser3768=)
n.2114C>A
n.692C>A
n.5005C>A
c.*2533C>A (n.*2533C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*3182C>A (n.*3182C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.*4650C>A (n.*4650C>A)
14g.102039245C>GCA488186043DYNC1H1c.*2910C>G (n.*2910C>G)
c.11451C>G (p.Ser3817=)
n.347-2476G>C
n.329-2476G>C
n.112-2476G>C
n.1405C>G
n.1280C>G
n.1570C>G
c.11304C>G (p.Ser3768=)
n.2114C>G
n.692C>G
n.5005C>G
c.*2533C>G (n.*2533C>G)
c.*710C>G (n.*710C>G)
c.*3182C>G (n.*3182C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.*4650C>G (n.*4650C>G)
gnomAD v4
14g.102039245C>TCA488186044DYNC1H1c.*2910C>T (n.*2910C>T)
c.11451C>T (p.Ser3817=)
n.347-2476G>A
n.329-2476G>A
n.112-2476G>A
n.1405C>T
n.1280C>T
n.1570C>T
c.11304C>T (p.Ser3768=)
n.2114C>T
n.692C>T
n.5005C>T
c.*2533C>T (n.*2533C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*3182C>T (n.*3182C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.*4650C>T (n.*4650C>T)
14g.102039246C>ACA391034117DYNC1H1c.*2911C>A (n.*2911C>A)
c.11452C>A (p.Leu3818Ile)
n.347-2477G>T
n.329-2477G>T
n.112-2477G>T
n.1406C>A
n.1281C>A
n.1571C>A
c.11305C>A (p.Leu3769Ile)
n.2115C>A
n.693C>A
n.5006C>A
c.*2534C>A (n.*2534C>A)
c.*711C>A (n.*711C>A)
c.*3183C>A (n.*3183C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*4651C>A (n.*4651C>A)
14g.102039246C>GCA391034115DYNC1H1c.*2911C>G (n.*2911C>G)
c.11452C>G (p.Leu3818Val)
n.347-2477G>C
n.329-2477G>C
n.112-2477G>C
n.1406C>G
n.1281C>G
n.1571C>G
c.11305C>G (p.Leu3769Val)
n.2115C>G
n.693C>G
n.5006C>G
c.*2534C>G (n.*2534C>G)
c.*711C>G (n.*711C>G)
c.*3183C>G (n.*3183C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.*4651C>G (n.*4651C>G)
ClinVar
14g.102039246C>TCA391034116DYNC1H1c.*2911C>T (n.*2911C>T)
c.11452C>T (p.Leu3818Phe)
n.347-2477G>A
n.329-2477G>A
n.112-2477G>A
n.1406C>T
n.1281C>T
n.1571C>T
c.11305C>T (p.Leu3769Phe)
n.2115C>T
n.693C>T
n.5006C>T
c.*2534C>T (n.*2534C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
c.*3183C>T (n.*3183C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*4651C>T (n.*4651C>T)
14g.102039247T>ACA391034118DYNC1H1c.*2912T>A (n.*2912T>A)
c.11453T>A (p.Leu3818His)
n.347-2478A>T
n.329-2478A>T
n.112-2478A>T
n.1407T>A
n.1282T>A
n.1572T>A
c.11306T>A (p.Leu3769His)
n.2116T>A
n.694T>A
n.5007T>A
c.*2535T>A (n.*2535T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.*3184T>A (n.*3184T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.*4652T>A (n.*4652T>A)
14g.102039247T>CCA391034119DYNC1H1c.*2912T>C (n.*2912T>C)
c.11453T>C (p.Leu3818Pro)
n.347-2478A>G
n.329-2478A>G
n.112-2478A>G
n.1407T>C
n.1282T>C
n.1572T>C
c.11306T>C (p.Leu3769Pro)
n.2116T>C
n.694T>C
n.5007T>C
c.*2535T>C (n.*2535T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.*3184T>C (n.*3184T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.*4652T>C (n.*4652T>C)
14g.102039247T>GCA391034122DYNC1H1c.*2912T>G (n.*2912T>G)
c.11453T>G (p.Leu3818Arg)
n.347-2478A>C
n.329-2478A>C
n.112-2478A>C
n.1407T>G
n.1282T>G
n.1572T>G
c.11306T>G (p.Leu3769Arg)
n.2116T>G
n.694T>G
n.5007T>G
c.*2535T>G (n.*2535T>G)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.*3184T>G (n.*3184T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.*4652T>G (n.*4652T>G)
14g.102039248C>ACA488186051DYNC1H1c.*2913C>A (n.*2913C>A)
c.11454C>A (p.Leu3818=)
n.347-2479G>T
n.329-2479G>T
n.112-2479G>T
n.1408C>A
n.1283C>A
n.1573C>A
c.11307C>A (p.Leu3769=)
n.2117C>A
n.695C>A
n.5008C>A
c.*2536C>A (n.*2536C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*3185C>A (n.*3185C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*4653C>A (n.*4653C>A)
14g.102039248C>GCA488186054DYNC1H1c.*2913C>G (n.*2913C>G)
c.11454C>G (p.Leu3818=)
n.347-2479G>C
n.329-2479G>C
n.112-2479G>C
n.1408C>G
n.1283C>G
n.1573C>G
c.11307C>G (p.Leu3769=)
n.2117C>G
n.695C>G
n.5008C>G
c.*2536C>G (n.*2536C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.*3185C>G (n.*3185C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.*4653C>G (n.*4653C>G)
gnomAD v4
14g.102039248C>TCA488186052DYNC1H1c.*2913C>T (n.*2913C>T)
c.11454C>T (p.Leu3818=)
n.347-2479G>A
n.329-2479G>A
n.112-2479G>A
n.1408C>T
n.1283C>T
n.1573C>T
c.11307C>T (p.Leu3769=)
n.2117C>T
n.695C>T
n.5008C>T
c.*2536C>T (n.*2536C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*3185C>T (n.*3185C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*4653C>T (n.*4653C>T)
14g.102039249A>CCA391034124DYNC1H1c.*2914A>C (n.*2914A>C)
c.11455A>C (p.Lys3819Gln)
n.347-2480T>G
n.329-2480T>G
n.112-2480T>G
n.1409A>C
n.1284A>C
n.1574A>C
c.11308A>C (p.Lys3770Gln)
n.2118A>C
n.696A>C
n.5009A>C
c.*2537A>C (n.*2537A>C)
c.*714A>C (n.*714A>C)
c.*3186A>C (n.*3186A>C)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.*4654A>C (n.*4654A>C)
14g.102039249A>GCA391034126DYNC1H1c.*2914A>G (n.*2914A>G)
c.11455A>G (p.Lys3819Glu)
n.347-2480T>C
n.329-2480T>C
n.112-2480T>C
n.1409A>G
n.1284A>G
n.1574A>G
c.11308A>G (p.Lys3770Glu)
n.2118A>G
n.696A>G
n.5009A>G
c.*2537A>G (n.*2537A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
c.*3186A>G (n.*3186A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*4654A>G (n.*4654A>G)
14g.102039249A>TCA391034128DYNC1H1c.*2914A>T (n.*2914A>T)
c.11455A>T (p.Lys3819Ter)
n.347-2480T>A
n.329-2480T>A
n.112-2480T>A
n.1409A>T
n.1284A>T
n.1574A>T
c.11308A>T (p.Lys3770Ter)
n.2118A>T
n.696A>T
n.5009A>T
c.*2537A>T (n.*2537A>T)
c.*714A>T (n.*714A>T)
c.*3186A>T (n.*3186A>T)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*4654A>T (n.*4654A>T)

Number of alleles fetched