Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.102039149G>A | CA488186082 | DYNC1H1 | c.*2814G>A (n.*2814G>A) c.11355G>A (p.Glu3785=) n.347-2380C>T n.329-2380C>T n.112-2380C>T n.1309G>A n.1184G>A n.1474G>A c.11208G>A (p.Glu3736=) n.2018G>A n.596G>A n.4909G>A c.*2437G>A (n.*2437G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.*3086G>A (n.*3086G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*4554G>A (n.*4554G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039149G>C | CA391033541 | DYNC1H1 | c.*2814G>C (n.*2814G>C) c.11355G>C (p.Glu3785Asp) n.347-2380C>G n.329-2380C>G n.112-2380C>G n.1309G>C n.1184G>C n.1474G>C c.11208G>C (p.Glu3736Asp) n.2018G>C n.596G>C n.4909G>C c.*2437G>C (n.*2437G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.*3086G>C (n.*3086G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.*4554G>C (n.*4554G>C) | |
14 | g.102039149G= | CA2159622295 | DYNC1H1 | c.*2814G= (n.*2814G=) c.11355G= (p.Glu3785=) n.347-2380C= n.329-2380C= n.112-2380C= n.1309G= n.1184G= n.1474G= c.11208G= (p.Glu3736=) n.2018G= n.596G= n.4909G= c.*2437G= (n.*2437G=) c.*614G= (n.*614G=) c.*3086G= (n.*3086G=) c.*67G= (n.*67G=) c.*4554G= (n.*4554G=) | |
14 | g.102039149G>T | CA391033542 | DYNC1H1 | c.*2814G>T (n.*2814G>T) c.11355G>T (p.Glu3785Asp) n.347-2380C>A n.329-2380C>A n.112-2380C>A n.1309G>T n.1184G>T n.1474G>T c.11208G>T (p.Glu3736Asp) n.2018G>T n.596G>T n.4909G>T c.*2437G>T (n.*2437G>T) c.*614G>T (n.*614G>T) c.*3086G>T (n.*3086G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*4554G>T (n.*4554G>T) | |
14 | g.102039150G>A | CA391033545 | DYNC1H1 | c.*2815G>A (n.*2815G>A) c.11356G>A (p.Glu3786Lys) n.347-2381C>T n.329-2381C>T n.112-2381C>T n.1310G>A n.1185G>A n.1475G>A c.11209G>A (p.Glu3737Lys) n.2019G>A n.597G>A n.4910G>A c.*2438G>A (n.*2438G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*3087G>A (n.*3087G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*4555G>A (n.*4555G>A) | |
14 | g.102039150G>C | CA391033543 | DYNC1H1 | c.*2815G>C (n.*2815G>C) c.11356G>C (p.Glu3786Gln) n.347-2381C>G n.329-2381C>G n.112-2381C>G n.1310G>C n.1185G>C n.1475G>C c.11209G>C (p.Glu3737Gln) n.2019G>C n.597G>C n.4910G>C c.*2438G>C (n.*2438G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*3087G>C (n.*3087G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.*4555G>C (n.*4555G>C) | |
14 | g.102039150G>T | CA391033544 | DYNC1H1 | c.*2815G>T (n.*2815G>T) c.11356G>T (p.Glu3786Ter) n.347-2381C>A n.329-2381C>A n.112-2381C>A n.1310G>T n.1185G>T n.1475G>T c.11209G>T (p.Glu3737Ter) n.2019G>T n.597G>T n.4910G>T c.*2438G>T (n.*2438G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*3087G>T (n.*3087G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*4555G>T (n.*4555G>T) | |
14 | g.102039151A>C | CA391033546 | DYNC1H1 | c.*2816A>C (n.*2816A>C) c.11357A>C (p.Glu3786Ala) n.347-2382T>G n.329-2382T>G n.112-2382T>G n.1311A>C n.1186A>C n.1476A>C c.11210A>C (p.Glu3737Ala) n.2020A>C n.598A>C n.4911A>C c.*2439A>C (n.*2439A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*3088A>C (n.*3088A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.*4556A>C (n.*4556A>C) | |
14 | g.102039151A>G | CA391033547 | DYNC1H1 | c.*2816A>G (n.*2816A>G) c.11357A>G (p.Glu3786Gly) n.347-2382T>C n.329-2382T>C n.112-2382T>C n.1311A>G n.1186A>G n.1476A>G c.11210A>G (p.Glu3737Gly) n.2020A>G n.598A>G n.4911A>G c.*2439A>G (n.*2439A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*3088A>G (n.*3088A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*4556A>G (n.*4556A>G) | |
14 | g.102039151A>T | CA391033548 | DYNC1H1 | c.*2816A>T (n.*2816A>T) c.11357A>T (p.Glu3786Val) n.347-2382T>A n.329-2382T>A n.112-2382T>A n.1311A>T n.1186A>T n.1476A>T c.11210A>T (p.Glu3737Val) n.2020A>T n.598A>T n.4911A>T c.*2439A>T (n.*2439A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*3088A>T (n.*3088A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.*4556A>T (n.*4556A>T) | |
14 | g.102039152G>A | CA488186083 | DYNC1H1 | c.*2817G>A (n.*2817G>A) c.11358G>A (p.Glu3786=) n.347-2383C>T n.329-2383C>T n.112-2383C>T n.1312G>A n.1187G>A n.1477G>A c.11211G>A (p.Glu3737=) n.2021G>A n.599G>A n.4912G>A c.*2440G>A (n.*2440G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*3089G>A (n.*3089G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.*4557G>A (n.*4557G>A) | |
14 | g.102039152G>C | CA391033549 | DYNC1H1 | c.*2817G>C (n.*2817G>C) c.11358G>C (p.Glu3786Asp) n.347-2383C>G n.329-2383C>G n.112-2383C>G n.1312G>C n.1187G>C n.1477G>C c.11211G>C (p.Glu3737Asp) n.2021G>C n.599G>C n.4912G>C c.*2440G>C (n.*2440G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*3089G>C (n.*3089G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.*4557G>C (n.*4557G>C) | |
14 | g.102039152G>T | CA391033550 | DYNC1H1 | c.*2817G>T (n.*2817G>T) c.11358G>T (p.Glu3786Asp) n.347-2383C>A n.329-2383C>A n.112-2383C>A n.1312G>T n.1187G>T n.1477G>T c.11211G>T (p.Glu3737Asp) n.2021G>T n.599G>T n.4912G>T c.*2440G>T (n.*2440G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*3089G>T (n.*3089G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*4557G>T (n.*4557G>T) | |
14 | g.102039153A>C | CA391033551 | DYNC1H1 | c.*2818A>C (n.*2818A>C) c.11359A>C (p.Thr3787Pro) n.347-2384T>G n.329-2384T>G n.112-2384T>G n.1313A>C n.1188A>C n.1478A>C c.11212A>C (p.Thr3738Pro) n.2022A>C n.600A>C n.4913A>C c.*2441A>C (n.*2441A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*3090A>C (n.*3090A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*4558A>C (n.*4558A>C) | |
14 | g.102039153A>G | CA391033553 | DYNC1H1 | c.*2818A>G (n.*2818A>G) c.11359A>G (p.Thr3787Ala) n.347-2384T>C n.329-2384T>C n.112-2384T>C n.1313A>G n.1188A>G n.1478A>G c.11212A>G (p.Thr3738Ala) n.2022A>G n.600A>G n.4913A>G c.*2441A>G (n.*2441A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*3090A>G (n.*3090A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*4558A>G (n.*4558A>G) | |
14 | g.102039153A>T | CA391033552 | DYNC1H1 | c.*2818A>T (n.*2818A>T) c.11359A>T (p.Thr3787Ser) n.347-2384T>A n.329-2384T>A n.112-2384T>A n.1313A>T n.1188A>T n.1478A>T c.11212A>T (p.Thr3738Ser) n.2022A>T n.600A>T n.4913A>T c.*2441A>T (n.*2441A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*3090A>T (n.*3090A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.*4558A>T (n.*4558A>T) | |
14 | g.102039154C>A | CA391033554 | DYNC1H1 | c.*2819C>A (n.*2819C>A) c.11360C>A (p.Thr3787Lys) n.347-2385G>T n.329-2385G>T n.112-2385G>T n.1314C>A n.1189C>A n.1479C>A c.11213C>A (p.Thr3738Lys) n.2023C>A n.601C>A n.4914C>A c.*2442C>A (n.*2442C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*3091C>A (n.*3091C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*4559C>A (n.*4559C>A) | |
14 | g.102039154C= | CA2159622299 | DYNC1H1 | c.*2819C= (n.*2819C=) c.11360C= (p.Thr3787=) n.347-2385G= n.329-2385G= n.112-2385G= n.1314C= n.1189C= n.1479C= c.11213C= (p.Thr3738=) n.2023C= n.601C= n.4914C= c.*2442C= (n.*2442C=) c.*619C= (n.*619C=) c.*3091C= (n.*3091C=) c.*72C= (n.*72C=) c.*4559C= (n.*4559C=) | |
14 | g.102039154C>G | CA391033555 | DYNC1H1 | c.*2819C>G (n.*2819C>G) c.11360C>G (p.Thr3787Arg) n.347-2385G>C n.329-2385G>C n.112-2385G>C n.1314C>G n.1189C>G n.1479C>G c.11213C>G (p.Thr3738Arg) n.2023C>G n.601C>G n.4914C>G c.*2442C>G (n.*2442C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*3091C>G (n.*3091C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.*4559C>G (n.*4559C>G) | |
14 | g.102039154C>T | CA266974205 | DYNC1H1 | c.*2819C>T (n.*2819C>T) c.11360C>T (p.Thr3787Met) n.347-2385G>A n.329-2385G>A n.112-2385G>A n.1314C>T n.1189C>T n.1479C>T c.11213C>T (p.Thr3738Met) n.2023C>T n.601C>T n.4914C>T c.*2442C>T (n.*2442C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*3091C>T (n.*3091C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*4559C>T (n.*4559C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039155G>A | CA7353575 | DYNC1H1 | c.*2820G>A (n.*2820G>A) c.11361G>A (p.Thr3787=) n.347-2386C>T n.329-2386C>T n.112-2386C>T n.1315G>A n.1190G>A n.1480G>A c.11214G>A (p.Thr3738=) n.2024G>A n.602G>A n.4915G>A c.*2443G>A (n.*2443G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*3092G>A (n.*3092G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*4560G>A (n.*4560G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039155G>C | CA488186085 | DYNC1H1 | c.*2820G>C (n.*2820G>C) c.11361G>C (p.Thr3787=) n.347-2386C>G n.329-2386C>G n.112-2386C>G n.1315G>C n.1190G>C n.1480G>C c.11214G>C (p.Thr3738=) n.2024G>C n.602G>C n.4915G>C c.*2443G>C (n.*2443G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*3092G>C (n.*3092G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*4560G>C (n.*4560G>C) | |
14 | g.102039155G= | CA2159622303 | DYNC1H1 | c.*2820G= (n.*2820G=) c.11361G= (p.Thr3787=) n.347-2386C= n.329-2386C= n.112-2386C= n.1315G= n.1190G= n.1480G= c.11214G= (p.Thr3738=) n.2024G= n.602G= n.4915G= c.*2443G= (n.*2443G=) c.*620G= (n.*620G=) c.*3092G= (n.*3092G=) c.*73G= (n.*73G=) c.*4560G= (n.*4560G=) | |
14 | g.102039155G>T | CA488186086 | DYNC1H1 | c.*2820G>T (n.*2820G>T) c.11361G>T (p.Thr3787=) n.347-2386C>A n.329-2386C>A n.112-2386C>A n.1315G>T n.1190G>T n.1480G>T c.11214G>T (p.Thr3738=) n.2024G>T n.602G>T n.4915G>T c.*2443G>T (n.*2443G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*3092G>T (n.*3092G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.*4560G>T (n.*4560G>T) | |
14 | g.102039156G>A | CA391033556 | DYNC1H1 | c.*2821G>A (n.*2821G>A) c.11362G>A (p.Asp3788Asn) n.347-2387C>T n.329-2387C>T n.112-2387C>T n.1316G>A n.1191G>A n.1481G>A c.11215G>A (p.Asp3739Asn) n.2025G>A n.603G>A n.4916G>A c.*2444G>A (n.*2444G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*3093G>A (n.*3093G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*4561G>A (n.*4561G>A) | |
14 | g.102039156G>C | CA391033557 | DYNC1H1 | c.*2821G>C (n.*2821G>C) c.11362G>C (p.Asp3788His) n.347-2387C>G n.329-2387C>G n.112-2387C>G n.1316G>C n.1191G>C n.1481G>C c.11215G>C (p.Asp3739His) n.2025G>C n.603G>C n.4916G>C c.*2444G>C (n.*2444G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*3093G>C (n.*3093G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*4561G>C (n.*4561G>C) | |
14 | g.102039156G>T | CA391033559 | DYNC1H1 | c.*2821G>T (n.*2821G>T) c.11362G>T (p.Asp3788Tyr) n.347-2387C>A n.329-2387C>A n.112-2387C>A n.1316G>T n.1191G>T n.1481G>T c.11215G>T (p.Asp3739Tyr) n.2025G>T n.603G>T n.4916G>T c.*2444G>T (n.*2444G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*3093G>T (n.*3093G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*4561G>T (n.*4561G>T) | |
14 | g.102039157A>C | CA391033561 | DYNC1H1 | c.*2822A>C (n.*2822A>C) c.11363A>C (p.Asp3788Ala) n.347-2388T>G n.329-2388T>G n.112-2388T>G n.1317A>C n.1192A>C n.1482A>C c.11216A>C (p.Asp3739Ala) n.2026A>C n.604A>C n.4917A>C c.*2445A>C (n.*2445A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*3094A>C (n.*3094A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*4562A>C (n.*4562A>C) | |
14 | g.102039157A>G | CA391033563 | DYNC1H1 | c.*2822A>G (n.*2822A>G) c.11363A>G (p.Asp3788Gly) n.347-2388T>C n.329-2388T>C n.112-2388T>C n.1317A>G n.1192A>G n.1482A>G c.11216A>G (p.Asp3739Gly) n.2026A>G n.604A>G n.4917A>G c.*2445A>G (n.*2445A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*3094A>G (n.*3094A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*4562A>G (n.*4562A>G) | |
14 | g.102039157A>T | CA391033565 | DYNC1H1 | c.*2822A>T (n.*2822A>T) c.11363A>T (p.Asp3788Val) n.347-2388T>A n.329-2388T>A n.112-2388T>A n.1317A>T n.1192A>T n.1482A>T c.11216A>T (p.Asp3739Val) n.2026A>T n.604A>T n.4917A>T c.*2445A>T (n.*2445A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*3094A>T (n.*3094A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*4562A>T (n.*4562A>T) | |
14 | g.102039158C>A | CA391033568 | DYNC1H1 | c.*2823C>A (n.*2823C>A) c.11364C>A (p.Asp3788Glu) n.347-2389G>T n.329-2389G>T n.112-2389G>T n.1318C>A n.1193C>A n.1483C>A c.11217C>A (p.Asp3739Glu) n.2027C>A n.605C>A n.4918C>A c.*2446C>A (n.*2446C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*3095C>A (n.*3095C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.*4563C>A (n.*4563C>A) | |
14 | g.102039158C>G | CA391033569 | DYNC1H1 | c.*2823C>G (n.*2823C>G) c.11364C>G (p.Asp3788Glu) n.347-2389G>C n.329-2389G>C n.112-2389G>C n.1318C>G n.1193C>G n.1483C>G c.11217C>G (p.Asp3739Glu) n.2027C>G n.605C>G n.4918C>G c.*2446C>G (n.*2446C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*3095C>G (n.*3095C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.*4563C>G (n.*4563C>G) | |
14 | g.102039158C>T | CA488186090 | DYNC1H1 | c.*2823C>T (n.*2823C>T) c.11364C>T (p.Asp3788=) n.347-2389G>A n.329-2389G>A n.112-2389G>A n.1318C>T n.1193C>T n.1483C>T c.11217C>T (p.Asp3739=) n.2027C>T n.605C>T n.4918C>T c.*2446C>T (n.*2446C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*3095C>T (n.*3095C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.*4563C>T (n.*4563C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039159A= | CA2159622309 | DYNC1H1 | c.*2824A= (n.*2824A=) c.11365A= (p.Ile3789=) n.347-2390T= n.329-2390T= n.112-2390T= n.1319A= n.1194A= n.1484A= c.11218A= (p.Ile3740=) n.2028A= n.606A= n.4919A= c.*2447A= (n.*2447A=) c.*624A= (n.*624A=) c.*3096A= (n.*3096A=) c.*77A= (n.*77A=) c.*4564A= (n.*4564A=) | |
14 | g.102039159A>C | CA391033573 | DYNC1H1 | c.*2824A>C (n.*2824A>C) c.11365A>C (p.Ile3789Leu) n.347-2390T>G n.329-2390T>G n.112-2390T>G n.1319A>C n.1194A>C n.1484A>C c.11218A>C (p.Ile3740Leu) n.2028A>C n.606A>C n.4919A>C c.*2447A>C (n.*2447A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*3096A>C (n.*3096A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.*4564A>C (n.*4564A>C) | |
14 | g.102039159A>G | CA391033575 | DYNC1H1 | c.*2824A>G (n.*2824A>G) c.11365A>G (p.Ile3789Val) n.347-2390T>C n.329-2390T>C n.112-2390T>C n.1319A>G n.1194A>G n.1484A>G c.11218A>G (p.Ile3740Val) n.2028A>G n.606A>G n.4919A>G c.*2447A>G (n.*2447A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*3096A>G (n.*3096A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.*4564A>G (n.*4564A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039159A>T | CA391033571 | DYNC1H1 | c.*2824A>T (n.*2824A>T) c.11365A>T (p.Ile3789Phe) n.347-2390T>A n.329-2390T>A n.112-2390T>A n.1319A>T n.1194A>T n.1484A>T c.11218A>T (p.Ile3740Phe) n.2028A>T n.606A>T n.4919A>T c.*2447A>T (n.*2447A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*3096A>T (n.*3096A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.*4564A>T (n.*4564A>T) | |
14 | g.102039160T>A | CA391033578 | DYNC1H1 | c.*2825T>A (n.*2825T>A) c.11366T>A (p.Ile3789Asn) n.347-2391A>T n.329-2391A>T n.112-2391A>T n.1320T>A n.1195T>A n.1485T>A c.11219T>A (p.Ile3740Asn) n.2029T>A n.607T>A n.4920T>A c.*2448T>A (n.*2448T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*3097T>A (n.*3097T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*4565T>A (n.*4565T>A) | |
14 | g.102039160T>C | CA7353576 | DYNC1H1 | c.*2825T>C (n.*2825T>C) c.11366T>C (p.Ile3789Thr) n.347-2391A>G n.329-2391A>G n.112-2391A>G n.1320T>C n.1195T>C n.1485T>C c.11219T>C (p.Ile3740Thr) n.2029T>C n.607T>C n.4920T>C c.*2448T>C (n.*2448T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*3097T>C (n.*3097T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*4565T>C (n.*4565T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039160T>G | CA391033580 | DYNC1H1 | c.*2825T>G (n.*2825T>G) c.11366T>G (p.Ile3789Ser) n.347-2391A>C n.329-2391A>C n.112-2391A>C n.1320T>G n.1195T>G n.1485T>G c.11219T>G (p.Ile3740Ser) n.2029T>G n.607T>G n.4920T>G c.*2448T>G (n.*2448T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*3097T>G (n.*3097T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*4565T>G (n.*4565T>G) | |
14 | g.102039160T= | CA2159622315 | DYNC1H1 | c.*2825T= (n.*2825T=) c.11366T= (p.Ile3789=) n.347-2391A= n.329-2391A= n.112-2391A= n.1320T= n.1195T= n.1485T= c.11219T= (p.Ile3740=) n.2029T= n.607T= n.4920T= c.*2448T= (n.*2448T=) c.*625T= (n.*625T=) c.*3097T= (n.*3097T=) c.*78T= (n.*78T=) c.*4565T= (n.*4565T=) | |
14 | g.102039161T>A | CA488186092 | DYNC1H1 | c.*2826T>A (n.*2826T>A) c.11367T>A (p.Ile3789=) n.347-2392A>T n.329-2392A>T n.112-2392A>T n.1321T>A n.1196T>A n.1486T>A c.11220T>A (p.Ile3740=) n.2030T>A n.608T>A n.4921T>A c.*2449T>A (n.*2449T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*3098T>A (n.*3098T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*4566T>A (n.*4566T>A) | |
14 | g.102039161T>C | CA488186093 | DYNC1H1 | c.*2826T>C (n.*2826T>C) c.11367T>C (p.Ile3789=) n.347-2392A>G n.329-2392A>G n.112-2392A>G n.1321T>C n.1196T>C n.1486T>C c.11220T>C (p.Ile3740=) n.2030T>C n.608T>C n.4921T>C c.*2449T>C (n.*2449T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*3098T>C (n.*3098T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*4566T>C (n.*4566T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102039161T>G | CA391033583 | DYNC1H1 | c.*2826T>G (n.*2826T>G) c.11367T>G (p.Ile3789Met) n.347-2392A>C n.329-2392A>C n.112-2392A>C n.1321T>G n.1196T>G n.1486T>G c.11220T>G (p.Ile3740Met) n.2030T>G n.608T>G n.4921T>G c.*2449T>G (n.*2449T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*3098T>G (n.*3098T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*4566T>G (n.*4566T>G) | |
14 | g.102039162G>A | CA391033585 | DYNC1H1 | c.*2827G>A (n.*2827G>A) c.11368G>A (p.Val3790Ile) n.347-2393C>T n.329-2393C>T n.112-2393C>T n.1322G>A n.1197G>A n.1487G>A c.11221G>A (p.Val3741Ile) n.2031G>A n.609G>A n.4922G>A c.*2450G>A (n.*2450G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.*3099G>A (n.*3099G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*4567G>A (n.*4567G>A) | |
14 | g.102039162G>C | CA391033587 | DYNC1H1 | c.*2827G>C (n.*2827G>C) c.11368G>C (p.Val3790Leu) n.347-2393C>G n.329-2393C>G n.112-2393C>G n.1322G>C n.1197G>C n.1487G>C c.11221G>C (p.Val3741Leu) n.2031G>C n.609G>C n.4922G>C c.*2450G>C (n.*2450G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.*3099G>C (n.*3099G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*4567G>C (n.*4567G>C) | |
14 | g.102039162G>T | CA391033589 | DYNC1H1 | c.*2827G>T (n.*2827G>T) c.11368G>T (p.Val3790Phe) n.347-2393C>A n.329-2393C>A n.112-2393C>A n.1322G>T n.1197G>T n.1487G>T c.11221G>T (p.Val3741Phe) n.2031G>T n.609G>T n.4922G>T c.*2450G>T (n.*2450G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*3099G>T (n.*3099G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*4567G>T (n.*4567G>T) | |
14 | g.102039163T>A | CA391033591 | DYNC1H1 | c.*2828T>A (n.*2828T>A) c.11369T>A (p.Val3790Asp) n.347-2394A>T n.329-2394A>T n.112-2394A>T n.1323T>A n.1198T>A n.1488T>A c.11222T>A (p.Val3741Asp) n.2032T>A n.610T>A n.4923T>A c.*2451T>A (n.*2451T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) c.*3100T>A (n.*3100T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*4568T>A (n.*4568T>A) | |
14 | g.102039163T>C | CA391033593 | DYNC1H1 | c.*2828T>C (n.*2828T>C) c.11369T>C (p.Val3790Ala) n.347-2394A>G n.329-2394A>G n.112-2394A>G n.1323T>C n.1198T>C n.1488T>C c.11222T>C (p.Val3741Ala) n.2032T>C n.610T>C n.4923T>C c.*2451T>C (n.*2451T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.*3100T>C (n.*3100T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*4568T>C (n.*4568T>C) | |
14 | g.102039163T>G | CA391033595 | DYNC1H1 | c.*2828T>G (n.*2828T>G) c.11369T>G (p.Val3790Gly) n.347-2394A>C n.329-2394A>C n.112-2394A>C n.1323T>G n.1198T>G n.1488T>G c.11222T>G (p.Val3741Gly) n.2032T>G n.610T>G n.4923T>G c.*2451T>G (n.*2451T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.*3100T>G (n.*3100T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*4568T>G (n.*4568T>G) | |
14 | g.102039164C>A | CA488186094 | DYNC1H1 | c.*2829C>A (n.*2829C>A) c.11370C>A (p.Val3790=) n.347-2395G>T n.329-2395G>T n.112-2395G>T n.1324C>A n.1199C>A n.1489C>A c.11223C>A (p.Val3741=) n.2033C>A n.611C>A n.4924C>A c.*2452C>A (n.*2452C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*3101C>A (n.*3101C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.*4569C>A (n.*4569C>A) | |
14 | g.102039164C>G | CA488186095 | DYNC1H1 | c.*2829C>G (n.*2829C>G) c.11370C>G (p.Val3790=) n.347-2395G>C n.329-2395G>C n.112-2395G>C n.1324C>G n.1199C>G n.1489C>G c.11223C>G (p.Val3741=) n.2033C>G n.611C>G n.4924C>G c.*2452C>G (n.*2452C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*3101C>G (n.*3101C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.*4569C>G (n.*4569C>G) | |
14 | g.102039164C>T | CA488186096 | DYNC1H1 | c.*2829C>T (n.*2829C>T) c.11370C>T (p.Val3790=) n.347-2395G>A n.329-2395G>A n.112-2395G>A n.1324C>T n.1199C>T n.1489C>T c.11223C>T (p.Val3741=) n.2033C>T n.611C>T n.4924C>T c.*2452C>T (n.*2452C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*3101C>T (n.*3101C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.*4569C>T (n.*4569C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102039165A>C | CA391033597 | DYNC1H1 | c.*2830A>C (n.*2830A>C) c.11371A>C (p.Met3791Leu) n.347-2396T>G n.329-2396T>G n.112-2396T>G n.1325A>C n.1200A>C n.1490A>C c.11224A>C (p.Met3742Leu) n.2034A>C n.612A>C n.4925A>C c.*2453A>C (n.*2453A>C) c.*630A>C (n.*630A>C) c.*3102A>C (n.*3102A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*4570A>C (n.*4570A>C) | dbSNP |
14 | g.102039165A>G | CA391033599 | DYNC1H1 | c.*2830A>G (n.*2830A>G) c.11371A>G (p.Met3791Val) n.347-2396T>C n.329-2396T>C n.112-2396T>C n.1325A>G n.1200A>G n.1490A>G c.11224A>G (p.Met3742Val) n.2034A>G n.612A>G n.4925A>G c.*2453A>G (n.*2453A>G) c.*630A>G (n.*630A>G) c.*3102A>G (n.*3102A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*4570A>G (n.*4570A>G) | ClinVar |
14 | g.102039165A>T | CA391033601 | DYNC1H1 | c.*2830A>T (n.*2830A>T) c.11371A>T (p.Met3791Leu) n.347-2396T>A n.329-2396T>A n.112-2396T>A n.1325A>T n.1200A>T n.1490A>T c.11224A>T (p.Met3742Leu) n.2034A>T n.612A>T n.4925A>T c.*2453A>T (n.*2453A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.*3102A>T (n.*3102A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*4570A>T (n.*4570A>T) | |
14 | g.102039166T>A | CA391033607 | DYNC1H1 | c.*2831T>A (n.*2831T>A) c.11372T>A (p.Met3791Lys) n.347-2397A>T n.329-2397A>T n.112-2397A>T n.1326T>A n.1201T>A n.1491T>A c.11225T>A (p.Met3742Lys) n.2035T>A n.613T>A n.4926T>A c.*2454T>A (n.*2454T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.*3103T>A (n.*3103T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*4571T>A (n.*4571T>A) | |
14 | g.102039166T>C | CA391033605 | DYNC1H1 | c.*2831T>C (n.*2831T>C) c.11372T>C (p.Met3791Thr) n.347-2397A>G n.329-2397A>G n.112-2397A>G n.1326T>C n.1201T>C n.1491T>C c.11225T>C (p.Met3742Thr) n.2035T>C n.613T>C n.4926T>C c.*2454T>C (n.*2454T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*3103T>C (n.*3103T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*4571T>C (n.*4571T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039166T>G | CA391033603 | DYNC1H1 | c.*2831T>G (n.*2831T>G) c.11372T>G (p.Met3791Arg) n.347-2397A>C n.329-2397A>C n.112-2397A>C n.1326T>G n.1201T>G n.1491T>G c.11225T>G (p.Met3742Arg) n.2035T>G n.613T>G n.4926T>G c.*2454T>G (n.*2454T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.*3103T>G (n.*3103T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*4571T>G (n.*4571T>G) | |
14 | g.102039167G>A | CA391033609 | DYNC1H1 | c.*2832G>A (n.*2832G>A) c.11373G>A (p.Met3791Ile) n.347-2398C>T n.329-2398C>T n.112-2398C>T n.1327G>A n.1202G>A n.1492G>A c.11226G>A (p.Met3742Ile) n.2036G>A n.614G>A n.4927G>A c.*2455G>A (n.*2455G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*3104G>A (n.*3104G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.*4572G>A (n.*4572G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039167G>C | CA391033611 | DYNC1H1 | c.*2832G>C (n.*2832G>C) c.11373G>C (p.Met3791Ile) n.347-2398C>G n.329-2398C>G n.112-2398C>G n.1327G>C n.1202G>C n.1492G>C c.11226G>C (p.Met3742Ile) n.2036G>C n.614G>C n.4927G>C c.*2455G>C (n.*2455G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.*3104G>C (n.*3104G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.*4572G>C (n.*4572G>C) | |
14 | g.102039167G>T | CA391033613 | DYNC1H1 | c.*2832G>T (n.*2832G>T) c.11373G>T (p.Met3791Ile) n.347-2398C>A n.329-2398C>A n.112-2398C>A n.1327G>T n.1202G>T n.1492G>T c.11226G>T (p.Met3742Ile) n.2036G>T n.614G>T n.4927G>T c.*2455G>T (n.*2455G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*3104G>T (n.*3104G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.*4572G>T (n.*4572G>T) | |
14 | g.102039168C>A | CA7353577 | DYNC1H1 | c.*2833C>A (n.*2833C>A) c.11374C>A (p.Gln3792Lys) n.347-2399G>T n.329-2399G>T n.112-2399G>T n.1328C>A n.1203C>A n.1493C>A c.11227C>A (p.Gln3743Lys) n.2037C>A n.615C>A n.4928C>A c.*2456C>A (n.*2456C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*3105C>A (n.*3105C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*4573C>A (n.*4573C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039168C= | CA2159622322 | DYNC1H1 | c.*2833C= (n.*2833C=) c.11374C= (p.Gln3792=) n.347-2399G= n.329-2399G= n.112-2399G= n.1328C= n.1203C= n.1493C= c.11227C= (p.Gln3743=) n.2037C= n.615C= n.4928C= c.*2456C= (n.*2456C=) c.*633C= (n.*633C=) c.*3105C= (n.*3105C=) c.*86C= (n.*86C=) c.*4573C= (n.*4573C=) | |
14 | g.102039168C>G | CA391033616 | DYNC1H1 | c.*2833C>G (n.*2833C>G) c.11374C>G (p.Gln3792Glu) n.347-2399G>C n.329-2399G>C n.112-2399G>C n.1328C>G n.1203C>G n.1493C>G c.11227C>G (p.Gln3743Glu) n.2037C>G n.615C>G n.4928C>G c.*2456C>G (n.*2456C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*3105C>G (n.*3105C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.*4573C>G (n.*4573C>G) | |
14 | g.102039168C>T | CA391033618 | DYNC1H1 | c.*2833C>T (n.*2833C>T) c.11374C>T (p.Gln3792Ter) n.347-2399G>A n.329-2399G>A n.112-2399G>A n.1328C>T n.1203C>T n.1493C>T c.11227C>T (p.Gln3743Ter) n.2037C>T n.615C>T n.4928C>T c.*2456C>T (n.*2456C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*3105C>T (n.*3105C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*4573C>T (n.*4573C>T) | |
14 | g.102039169A>C | CA391033620 | DYNC1H1 | c.*2834A>C (n.*2834A>C) c.11375A>C (p.Gln3792Pro) n.347-2400T>G n.329-2400T>G n.112-2400T>G n.1329A>C n.1204A>C n.1494A>C c.11228A>C (p.Gln3743Pro) n.2038A>C n.616A>C n.4929A>C c.*2457A>C (n.*2457A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*3106A>C (n.*3106A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*4574A>C (n.*4574A>C) | |
14 | g.102039169A>G | CA391033622 | DYNC1H1 | c.*2834A>G (n.*2834A>G) c.11375A>G (p.Gln3792Arg) n.347-2400T>C n.329-2400T>C n.112-2400T>C n.1329A>G n.1204A>G n.1494A>G c.11228A>G (p.Gln3743Arg) n.2038A>G n.616A>G n.4929A>G c.*2457A>G (n.*2457A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*3106A>G (n.*3106A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*4574A>G (n.*4574A>G) | |
14 | g.102039169A>T | CA391033624 | DYNC1H1 | c.*2834A>T (n.*2834A>T) c.11375A>T (p.Gln3792Leu) n.347-2400T>A n.329-2400T>A n.112-2400T>A n.1329A>T n.1204A>T n.1494A>T c.11228A>T (p.Gln3743Leu) n.2038A>T n.616A>T n.4929A>T c.*2457A>T (n.*2457A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*3106A>T (n.*3106A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*4574A>T (n.*4574A>T) | |
14 | g.102039170G>A | CA488186099 | DYNC1H1 | c.*2835G>A (n.*2835G>A) c.11376G>A (p.Gln3792=) n.347-2401C>T n.329-2401C>T n.112-2401C>T n.1330G>A n.1205G>A n.1495G>A c.11229G>A (p.Gln3743=) n.2039G>A n.617G>A n.4930G>A c.*2458G>A (n.*2458G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.*3107G>A (n.*3107G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.*4575G>A (n.*4575G>A) | |
14 | g.102039170G>C | CA391033627 | DYNC1H1 | c.*2835G>C (n.*2835G>C) c.11376G>C (p.Gln3792His) n.347-2401C>G n.329-2401C>G n.112-2401C>G n.1330G>C n.1205G>C n.1495G>C c.11229G>C (p.Gln3743His) n.2039G>C n.617G>C n.4930G>C c.*2458G>C (n.*2458G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.*3107G>C (n.*3107G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.*4575G>C (n.*4575G>C) | |
14 | g.102039170G>T | CA391033628 | DYNC1H1 | c.*2835G>T (n.*2835G>T) c.11376G>T (p.Gln3792His) n.347-2401C>A n.329-2401C>A n.112-2401C>A n.1330G>T n.1205G>T n.1495G>T c.11229G>T (p.Gln3743His) n.2039G>T n.617G>T n.4930G>T c.*2458G>T (n.*2458G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.*3107G>T (n.*3107G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.*4575G>T (n.*4575G>T) | |
14 | g.102039171G>A | CA391033631 | DYNC1H1 | c.*2836G>A (n.*2836G>A) c.11377G>A (p.Glu3793Lys) n.347-2402C>T n.329-2402C>T n.112-2402C>T n.1331G>A n.1206G>A n.1496G>A c.11230G>A (p.Glu3744Lys) n.2040G>A n.618G>A n.4931G>A c.*2459G>A (n.*2459G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.*3108G>A (n.*3108G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*4576G>A (n.*4576G>A) | |
14 | g.102039171G>C | CA391033633 | DYNC1H1 | c.*2836G>C (n.*2836G>C) c.11377G>C (p.Glu3793Gln) n.347-2402C>G n.329-2402C>G n.112-2402C>G n.1331G>C n.1206G>C n.1496G>C c.11230G>C (p.Glu3744Gln) n.2040G>C n.618G>C n.4931G>C c.*2459G>C (n.*2459G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.*3108G>C (n.*3108G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*4576G>C (n.*4576G>C) | |
14 | g.102039171G>T | CA391033634 | DYNC1H1 | c.*2836G>T (n.*2836G>T) c.11377G>T (p.Glu3793Ter) n.347-2402C>A n.329-2402C>A n.112-2402C>A n.1331G>T n.1206G>T n.1496G>T c.11230G>T (p.Glu3744Ter) n.2040G>T n.618G>T n.4931G>T c.*2459G>T (n.*2459G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*3108G>T (n.*3108G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*4576G>T (n.*4576G>T) | |
14 | g.102039172A>C | CA391033640 | DYNC1H1 | c.*2837A>C (n.*2837A>C) c.11378A>C (p.Glu3793Ala) n.347-2403T>G n.329-2403T>G n.112-2403T>G n.1332A>C n.1207A>C n.1497A>C c.11231A>C (p.Glu3744Ala) n.2041A>C n.619A>C n.4932A>C c.*2460A>C (n.*2460A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*3109A>C (n.*3109A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*4577A>C (n.*4577A>C) | |
14 | g.102039172A>G | CA391033639 | DYNC1H1 | c.*2837A>G (n.*2837A>G) c.11378A>G (p.Glu3793Gly) n.347-2403T>C n.329-2403T>C n.112-2403T>C n.1332A>G n.1207A>G n.1497A>G c.11231A>G (p.Glu3744Gly) n.2041A>G n.619A>G n.4932A>G c.*2460A>G (n.*2460A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*3109A>G (n.*3109A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*4577A>G (n.*4577A>G) | |
14 | g.102039172A>T | CA391033637 | DYNC1H1 | c.*2837A>T (n.*2837A>T) c.11378A>T (p.Glu3793Val) n.347-2403T>A n.329-2403T>A n.112-2403T>A n.1332A>T n.1207A>T n.1497A>T c.11231A>T (p.Glu3744Val) n.2041A>T n.619A>T n.4932A>T c.*2460A>T (n.*2460A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*3109A>T (n.*3109A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*4577A>T (n.*4577A>T) | |
14 | g.102039173G>A | CA488186101 | DYNC1H1 | c.*2838G>A (n.*2838G>A) c.11379G>A (p.Glu3793=) n.347-2404C>T n.329-2404C>T n.112-2404C>T n.1333G>A n.1208G>A n.1498G>A c.11232G>A (p.Glu3744=) n.2042G>A n.620G>A n.4933G>A c.*2461G>A (n.*2461G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*3110G>A (n.*3110G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.*4578G>A (n.*4578G>A) | |
14 | g.102039173G>C | CA391033643 | DYNC1H1 | c.*2838G>C (n.*2838G>C) c.11379G>C (p.Glu3793Asp) n.347-2404C>G n.329-2404C>G n.112-2404C>G n.1333G>C n.1208G>C n.1498G>C c.11232G>C (p.Glu3744Asp) n.2042G>C n.620G>C n.4933G>C c.*2461G>C (n.*2461G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*3110G>C (n.*3110G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.*4578G>C (n.*4578G>C) | |
14 | g.102039173G>T | CA391033644 | DYNC1H1 | c.*2838G>T (n.*2838G>T) c.11379G>T (p.Glu3793Asp) n.347-2404C>A n.329-2404C>A n.112-2404C>A n.1333G>T n.1208G>T n.1498G>T c.11232G>T (p.Glu3744Asp) n.2042G>T n.620G>T n.4933G>T c.*2461G>T (n.*2461G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*3110G>T (n.*3110G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.*4578G>T (n.*4578G>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039174G>A | CA391033645 | DYNC1H1 | c.*2839G>A (n.*2839G>A) c.11380G>A (p.Val3794Met) n.347-2405C>T n.329-2405C>T n.112-2405C>T n.1334G>A n.1209G>A n.1499G>A c.11233G>A (p.Val3745Met) n.2043G>A n.621G>A n.4934G>A c.*2462G>A (n.*2462G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*3111G>A (n.*3111G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*4579G>A (n.*4579G>A) | |
14 | g.102039174G>C | CA391033646 | DYNC1H1 | c.*2839G>C (n.*2839G>C) c.11380G>C (p.Val3794Leu) n.347-2405C>G n.329-2405C>G n.112-2405C>G n.1334G>C n.1209G>C n.1499G>C c.11233G>C (p.Val3745Leu) n.2043G>C n.621G>C n.4934G>C c.*2462G>C (n.*2462G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*3111G>C (n.*3111G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*4579G>C (n.*4579G>C) | |
14 | g.102039174G>T | CA391033648 | DYNC1H1 | c.*2839G>T (n.*2839G>T) c.11380G>T (p.Val3794Leu) n.347-2405C>A n.329-2405C>A n.112-2405C>A n.1334G>T n.1209G>T n.1499G>T c.11233G>T (p.Val3745Leu) n.2043G>T n.621G>T n.4934G>T c.*2462G>T (n.*2462G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*3111G>T (n.*3111G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*4579G>T (n.*4579G>T) | |
14 | g.102039175T>A | CA391033651 | DYNC1H1 | c.*2840T>A (n.*2840T>A) c.11381T>A (p.Val3794Glu) n.347-2406A>T n.329-2406A>T n.112-2406A>T n.1335T>A n.1210T>A n.1500T>A c.11234T>A (p.Val3745Glu) n.2044T>A n.622T>A n.4935T>A c.*2463T>A (n.*2463T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*3112T>A (n.*3112T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*4580T>A (n.*4580T>A) | |
14 | g.102039175T>C | CA391033653 | DYNC1H1 | c.*2840T>C (n.*2840T>C) c.11381T>C (p.Val3794Ala) n.347-2406A>G n.329-2406A>G n.112-2406A>G n.1335T>C n.1210T>C n.1500T>C c.11234T>C (p.Val3745Ala) n.2044T>C n.622T>C n.4935T>C c.*2463T>C (n.*2463T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*3112T>C (n.*3112T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*4580T>C (n.*4580T>C) | |
14 | g.102039175T>G | CA391033654 | DYNC1H1 | c.*2840T>G (n.*2840T>G) c.11381T>G (p.Val3794Gly) n.347-2406A>C n.329-2406A>C n.112-2406A>C n.1335T>G n.1210T>G n.1500T>G c.11234T>G (p.Val3745Gly) n.2044T>G n.622T>G n.4935T>G c.*2463T>G (n.*2463T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*3112T>G (n.*3112T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*4580T>G (n.*4580T>G) | |
14 | g.102039176G>A | CA488186103 | DYNC1H1 | c.*2841G>A (n.*2841G>A) c.11382G>A (p.Val3794=) n.347-2407C>T n.329-2407C>T n.112-2407C>T n.1336G>A n.1211G>A n.1501G>A c.11235G>A (p.Val3745=) n.2045G>A n.623G>A n.4936G>A c.*2464G>A (n.*2464G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*3113G>A (n.*3113G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*4581G>A (n.*4581G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039176G>C | CA488186104 | DYNC1H1 | c.*2841G>C (n.*2841G>C) c.11382G>C (p.Val3794=) n.347-2407C>G n.329-2407C>G n.112-2407C>G n.1336G>C n.1211G>C n.1501G>C c.11235G>C (p.Val3745=) n.2045G>C n.623G>C n.4936G>C c.*2464G>C (n.*2464G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*3113G>C (n.*3113G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) c.*4581G>C (n.*4581G>C) | |
14 | g.102039176G>T | CA488186105 | DYNC1H1 | c.*2841G>T (n.*2841G>T) c.11382G>T (p.Val3794=) n.347-2407C>A n.329-2407C>A n.112-2407C>A n.1336G>T n.1211G>T n.1501G>T c.11235G>T (p.Val3745=) n.2045G>T n.623G>T n.4936G>T c.*2464G>T (n.*2464G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*3113G>T (n.*3113G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) c.*4581G>T (n.*4581G>T) | |
14 | g.102039177G>A | CA391033656 | DYNC1H1 | c.*2842G>A (n.*2842G>A) c.11383G>A (p.Glu3795Lys) n.347-2408C>T n.329-2408C>T n.112-2408C>T n.1337G>A n.1212G>A n.1502G>A c.11236G>A (p.Glu3746Lys) n.2046G>A n.624G>A n.4937G>A c.*2465G>A (n.*2465G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*3114G>A (n.*3114G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*4582G>A (n.*4582G>A) | COSMIC |
14 | g.102039177G>C | CA391033658 | DYNC1H1 | c.*2842G>C (n.*2842G>C) c.11383G>C (p.Glu3795Gln) n.347-2408C>G n.329-2408C>G n.112-2408C>G n.1337G>C n.1212G>C n.1502G>C c.11236G>C (p.Glu3746Gln) n.2046G>C n.624G>C n.4937G>C c.*2465G>C (n.*2465G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*3114G>C (n.*3114G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) c.*4582G>C (n.*4582G>C) | |
14 | g.102039177G>T | CA391033661 | DYNC1H1 | c.*2842G>T (n.*2842G>T) c.11383G>T (p.Glu3795Ter) n.347-2408C>A n.329-2408C>A n.112-2408C>A n.1337G>T n.1212G>T n.1502G>T c.11236G>T (p.Glu3746Ter) n.2046G>T n.624G>T n.4937G>T c.*2465G>T (n.*2465G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*3114G>T (n.*3114G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*4582G>T (n.*4582G>T) | COSMIC |
14 | g.102039178A>C | CA391033664 | DYNC1H1 | c.*2843A>C (n.*2843A>C) c.11384A>C (p.Glu3795Ala) n.347-2409T>G n.329-2409T>G n.112-2409T>G n.1338A>C n.1213A>C n.1503A>C c.11237A>C (p.Glu3746Ala) n.2047A>C n.625A>C n.4938A>C c.*2466A>C (n.*2466A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*3115A>C (n.*3115A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.*4583A>C (n.*4583A>C) | |
14 | g.102039178A>G | CA391033666 | DYNC1H1 | c.*2843A>G (n.*2843A>G) c.11384A>G (p.Glu3795Gly) n.347-2409T>C n.329-2409T>C n.112-2409T>C n.1338A>G n.1213A>G n.1503A>G c.11237A>G (p.Glu3746Gly) n.2047A>G n.625A>G n.4938A>G c.*2466A>G (n.*2466A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*3115A>G (n.*3115A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.*4583A>G (n.*4583A>G) | |
14 | g.102039178A>T | CA391033668 | DYNC1H1 | c.*2843A>T (n.*2843A>T) c.11384A>T (p.Glu3795Val) n.347-2409T>A n.329-2409T>A n.112-2409T>A n.1338A>T n.1213A>T n.1503A>T c.11237A>T (p.Glu3746Val) n.2047A>T n.625A>T n.4938A>T c.*2466A>T (n.*2466A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*3115A>T (n.*3115A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.*4583A>T (n.*4583A>T) | |
14 | g.102039179G>A | CA488186106 | DYNC1H1 | c.*2844G>A (n.*2844G>A) c.11385G>A (p.Glu3795=) n.347-2410C>T n.329-2410C>T n.112-2410C>T n.1339G>A n.1214G>A n.1504G>A c.11238G>A (p.Glu3746=) n.2048G>A n.626G>A n.4939G>A c.*2467G>A (n.*2467G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*3116G>A (n.*3116G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*4584G>A (n.*4584G>A) | |
14 | g.102039179G>C | CA391033672 | DYNC1H1 | c.*2844G>C (n.*2844G>C) c.11385G>C (p.Glu3795Asp) n.347-2410C>G n.329-2410C>G n.112-2410C>G n.1339G>C n.1214G>C n.1504G>C c.11238G>C (p.Glu3746Asp) n.2048G>C n.626G>C n.4939G>C c.*2467G>C (n.*2467G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*3116G>C (n.*3116G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.*4584G>C (n.*4584G>C) | |
14 | g.102039179G= | CA2159622325 | DYNC1H1 | c.*2844G= (n.*2844G=) c.11385G= (p.Glu3795=) n.347-2410C= n.329-2410C= n.112-2410C= n.1339G= n.1214G= n.1504G= c.11238G= (p.Glu3746=) n.2048G= n.626G= n.4939G= c.*2467G= (n.*2467G=) c.*644G= (n.*644G=) c.*3116G= (n.*3116G=) c.*97G= (n.*97G=) c.*4584G= (n.*4584G=) | |
14 | g.102039179G>T | CA7353578 | DYNC1H1 | c.*2844G>T (n.*2844G>T) c.11385G>T (p.Glu3795Asp) n.347-2410C>A n.329-2410C>A n.112-2410C>A n.1339G>T n.1214G>T n.1504G>T c.11238G>T (p.Glu3746Asp) n.2048G>T n.626G>T n.4939G>T c.*2467G>T (n.*2467G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*3116G>T (n.*3116G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*4584G>T (n.*4584G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039180A= | CA2159622329 | DYNC1H1 | c.*2845A= (n.*2845A=) c.11386A= (p.Thr3796=) n.347-2411T= n.329-2411T= n.112-2411T= n.1340A= n.1215A= n.1505A= c.11239A= (p.Thr3747=) n.2049A= n.627A= n.4940A= c.*2468A= (n.*2468A=) c.*645A= (n.*645A=) c.*3117A= (n.*3117A=) c.*98A= (n.*98A=) c.*4585A= (n.*4585A=) | |
14 | g.102039180A>C | CA391033675 | DYNC1H1 | c.*2845A>C (n.*2845A>C) c.11386A>C (p.Thr3796Pro) n.347-2411T>G n.329-2411T>G n.112-2411T>G n.1340A>C n.1215A>C n.1505A>C c.11239A>C (p.Thr3747Pro) n.2049A>C n.627A>C n.4940A>C c.*2468A>C (n.*2468A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.*3117A>C (n.*3117A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*4585A>C (n.*4585A>C) | dbSNP |
14 | g.102039180A>G | CA391033676 | DYNC1H1 | c.*2845A>G (n.*2845A>G) c.11386A>G (p.Thr3796Ala) n.347-2411T>C n.329-2411T>C n.112-2411T>C n.1340A>G n.1215A>G n.1505A>G c.11239A>G (p.Thr3747Ala) n.2049A>G n.627A>G n.4940A>G c.*2468A>G (n.*2468A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*3117A>G (n.*3117A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*4585A>G (n.*4585A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039180A>T | CA391033678 | DYNC1H1 | c.*2845A>T (n.*2845A>T) c.11386A>T (p.Thr3796Ser) n.347-2411T>A n.329-2411T>A n.112-2411T>A n.1340A>T n.1215A>T n.1505A>T c.11239A>T (p.Thr3747Ser) n.2049A>T n.627A>T n.4940A>T c.*2468A>T (n.*2468A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*3117A>T (n.*3117A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*4585A>T (n.*4585A>T) | |
14 | g.102039181C>A | CA391033681 | DYNC1H1 | c.*2846C>A (n.*2846C>A) c.11387C>A (p.Thr3796Asn) n.347-2412G>T n.329-2412G>T n.112-2412G>T n.1341C>A n.1216C>A n.1506C>A c.11240C>A (p.Thr3747Asn) n.2050C>A n.628C>A n.4941C>A c.*2469C>A (n.*2469C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*3118C>A (n.*3118C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.*4586C>A (n.*4586C>A) | |
14 | g.102039181C>G | CA391033684 | DYNC1H1 | c.*2846C>G (n.*2846C>G) c.11387C>G (p.Thr3796Ser) n.347-2412G>C n.329-2412G>C n.112-2412G>C n.1341C>G n.1216C>G n.1506C>G c.11240C>G (p.Thr3747Ser) n.2050C>G n.628C>G n.4941C>G c.*2469C>G (n.*2469C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*3118C>G (n.*3118C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) c.*4586C>G (n.*4586C>G) | |
14 | g.102039181C>T | CA391033686 | DYNC1H1 | c.*2846C>T (n.*2846C>T) c.11387C>T (p.Thr3796Ile) n.347-2412G>A n.329-2412G>A n.112-2412G>A n.1341C>T n.1216C>T n.1506C>T c.11240C>T (p.Thr3747Ile) n.2050C>T n.628C>T n.4941C>T c.*2469C>T (n.*2469C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*3118C>T (n.*3118C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*4586C>T (n.*4586C>T) | |
14 | g.102039182C>A | CA488186108 | DYNC1H1 | c.*2847C>A (n.*2847C>A) c.11388C>A (p.Thr3796=) n.347-2413G>T n.329-2413G>T n.112-2413G>T n.1342C>A n.1217C>A n.1507C>A c.11241C>A (p.Thr3747=) n.2051C>A n.629C>A n.4942C>A c.*2470C>A (n.*2470C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*3119C>A (n.*3119C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*4587C>A (n.*4587C>A) | dbSNP |
14 | g.102039182C= | CA2159622334 | DYNC1H1 | c.*2847C= (n.*2847C=) c.11388C= (p.Thr3796=) n.347-2413G= n.329-2413G= n.112-2413G= n.1342C= n.1217C= n.1507C= c.11241C= (p.Thr3747=) n.2051C= n.629C= n.4942C= c.*2470C= (n.*2470C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*3119C= (n.*3119C=) c.*100C= (n.*100C=) c.*4587C= (n.*4587C=) | |
14 | g.102039182C>G | CA488186109 | DYNC1H1 | c.*2847C>G (n.*2847C>G) c.11388C>G (p.Thr3796=) n.347-2413G>C n.329-2413G>C n.112-2413G>C n.1342C>G n.1217C>G n.1507C>G c.11241C>G (p.Thr3747=) n.2051C>G n.629C>G n.4942C>G c.*2470C>G (n.*2470C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*3119C>G (n.*3119C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*4587C>G (n.*4587C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039182C>T | CA7353579 | DYNC1H1 | c.*2847C>T (n.*2847C>T) c.11388C>T (p.Thr3796=) n.347-2413G>A n.329-2413G>A n.112-2413G>A n.1342C>T n.1217C>T n.1507C>T c.11241C>T (p.Thr3747=) n.2051C>T n.629C>T n.4942C>T c.*2470C>T (n.*2470C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*3119C>T (n.*3119C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*4587C>T (n.*4587C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102039183G>A | CA7353580 | DYNC1H1 | c.*2848G>A (n.*2848G>A) c.11389G>A (p.Val3797Met) n.347-2414C>T n.329-2414C>T n.112-2414C>T n.1343G>A n.1218G>A n.1508G>A c.11242G>A (p.Val3748Met) n.2052G>A n.630G>A n.4943G>A c.*2471G>A (n.*2471G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.*3120G>A (n.*3120G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*4588G>A (n.*4588G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039183G>C | CA391033693 | DYNC1H1 | c.*2848G>C (n.*2848G>C) c.11389G>C (p.Val3797Leu) n.347-2414C>G n.329-2414C>G n.112-2414C>G n.1343G>C n.1218G>C n.1508G>C c.11242G>C (p.Val3748Leu) n.2052G>C n.630G>C n.4943G>C c.*2471G>C (n.*2471G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.*3120G>C (n.*3120G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*4588G>C (n.*4588G>C) | |
14 | g.102039183G= | CA2159622342 | DYNC1H1 | c.*2848G= (n.*2848G=) c.11389G= (p.Val3797=) n.347-2414C= n.329-2414C= n.112-2414C= n.1343G= n.1218G= n.1508G= c.11242G= (p.Val3748=) n.2052G= n.630G= n.4943G= c.*2471G= (n.*2471G=) c.*648G= (n.*648G=) c.*3120G= (n.*3120G=) c.*101G= (n.*101G=) c.*4588G= (n.*4588G=) | |
14 | g.102039183G>T | CA391033696 | DYNC1H1 | c.*2848G>T (n.*2848G>T) c.11389G>T (p.Val3797Leu) n.347-2414C>A n.329-2414C>A n.112-2414C>A n.1343G>T n.1218G>T n.1508G>T c.11242G>T (p.Val3748Leu) n.2052G>T n.630G>T n.4943G>T c.*2471G>T (n.*2471G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.*3120G>T (n.*3120G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*4588G>T (n.*4588G>T) | |
14 | g.102039184T>A | CA391033699 | DYNC1H1 | c.*2849T>A (n.*2849T>A) c.11390T>A (p.Val3797Glu) n.347-2415A>T n.329-2415A>T n.112-2415A>T n.1344T>A n.1219T>A n.1509T>A c.11243T>A (p.Val3748Glu) n.2053T>A n.631T>A n.4944T>A c.*2472T>A (n.*2472T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.*3121T>A (n.*3121T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*4589T>A (n.*4589T>A) | |
14 | g.102039184T>C | CA391033702 | DYNC1H1 | c.*2849T>C (n.*2849T>C) c.11390T>C (p.Val3797Ala) n.347-2415A>G n.329-2415A>G n.112-2415A>G n.1344T>C n.1219T>C n.1509T>C c.11243T>C (p.Val3748Ala) n.2053T>C n.631T>C n.4944T>C c.*2472T>C (n.*2472T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.*3121T>C (n.*3121T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*4589T>C (n.*4589T>C) | |
14 | g.102039184T>G | CA391033712 | DYNC1H1 | c.*2849T>G (n.*2849T>G) c.11390T>G (p.Val3797Gly) n.347-2415A>C n.329-2415A>C n.112-2415A>C n.1344T>G n.1219T>G n.1509T>G c.11243T>G (p.Val3748Gly) n.2053T>G n.631T>G n.4944T>G c.*2472T>G (n.*2472T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.*3121T>G (n.*3121T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*4589T>G (n.*4589T>G) | |
14 | g.102039185G>A | CA488186110 | DYNC1H1 | c.*2850G>A (n.*2850G>A) c.11391G>A (p.Val3797=) n.347-2416C>T n.329-2416C>T n.112-2416C>T n.1345G>A n.1220G>A n.1510G>A c.11244G>A (p.Val3748=) n.2054G>A n.632G>A n.4945G>A c.*2473G>A (n.*2473G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*3122G>A (n.*3122G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*4590G>A (n.*4590G>A) | dbSNP |
14 | g.102039185G>C | CA488186111 | DYNC1H1 | c.*2850G>C (n.*2850G>C) c.11391G>C (p.Val3797=) n.347-2416C>G n.329-2416C>G n.112-2416C>G n.1345G>C n.1220G>C n.1510G>C c.11244G>C (p.Val3748=) n.2054G>C n.632G>C n.4945G>C c.*2473G>C (n.*2473G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*3122G>C (n.*3122G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*4590G>C (n.*4590G>C) | |
14 | g.102039185G= | CA2159622347 | DYNC1H1 | c.*2850G= (n.*2850G=) c.11391G= (p.Val3797=) n.347-2416C= n.329-2416C= n.112-2416C= n.1345G= n.1220G= n.1510G= c.11244G= (p.Val3748=) n.2054G= n.632G= n.4945G= c.*2473G= (n.*2473G=) c.*650G= (n.*650G=) c.*3122G= (n.*3122G=) c.*103G= (n.*103G=) c.*4590G= (n.*4590G=) | |
14 | g.102039185G>T | CA488186112 | DYNC1H1 | c.*2850G>T (n.*2850G>T) c.11391G>T (p.Val3797=) n.347-2416C>A n.329-2416C>A n.112-2416C>A n.1345G>T n.1220G>T n.1510G>T c.11244G>T (p.Val3748=) n.2054G>T n.632G>T n.4945G>T c.*2473G>T (n.*2473G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*3122G>T (n.*3122G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*4590G>T (n.*4590G>T) | |
14 | g.102039186T>A | CA391033715 | DYNC1H1 | c.*2851T>A (n.*2851T>A) c.11392T>A (p.Ser3798Thr) n.347-2417A>T n.329-2417A>T n.112-2417A>T n.1346T>A n.1221T>A n.1511T>A c.11245T>A (p.Ser3749Thr) n.2055T>A n.633T>A n.4946T>A c.*2474T>A (n.*2474T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.*3123T>A (n.*3123T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*4591T>A (n.*4591T>A) | |
14 | g.102039186T>C | CA391033718 | DYNC1H1 | c.*2851T>C (n.*2851T>C) c.11392T>C (p.Ser3798Pro) n.347-2417A>G n.329-2417A>G n.112-2417A>G n.1346T>C n.1221T>C n.1511T>C c.11245T>C (p.Ser3749Pro) n.2055T>C n.633T>C n.4946T>C c.*2474T>C (n.*2474T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*3123T>C (n.*3123T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*4591T>C (n.*4591T>C) | |
14 | g.102039186T>G | CA391033716 | DYNC1H1 | c.*2851T>G (n.*2851T>G) c.11392T>G (p.Ser3798Ala) n.347-2417A>C n.329-2417A>C n.112-2417A>C n.1346T>G n.1221T>G n.1511T>G c.11245T>G (p.Ser3749Ala) n.2055T>G n.633T>G n.4946T>G c.*2474T>G (n.*2474T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.*3123T>G (n.*3123T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*4591T>G (n.*4591T>G) | |
14 | g.102039187C>A | CA391033722 | DYNC1H1 | c.*2852C>A (n.*2852C>A) c.11393C>A (p.Ser3798Tyr) n.347-2418G>T n.329-2418G>T n.112-2418G>T n.1347C>A n.1222C>A n.1512C>A c.11246C>A (p.Ser3749Tyr) n.2056C>A n.634C>A n.4947C>A c.*2475C>A (n.*2475C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*3124C>A (n.*3124C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*4592C>A (n.*4592C>A) | |
14 | g.102039187C>G | CA391033727 | DYNC1H1 | c.*2852C>G (n.*2852C>G) c.11393C>G (p.Ser3798Cys) n.347-2418G>C n.329-2418G>C n.112-2418G>C n.1347C>G n.1222C>G n.1512C>G c.11246C>G (p.Ser3749Cys) n.2056C>G n.634C>G n.4947C>G c.*2475C>G (n.*2475C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*3124C>G (n.*3124C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*4592C>G (n.*4592C>G) | |
14 | g.102039187C>T | CA391033723 | DYNC1H1 | c.*2852C>T (n.*2852C>T) c.11393C>T (p.Ser3798Phe) n.347-2418G>A n.329-2418G>A n.112-2418G>A n.1347C>T n.1222C>T n.1512C>T c.11246C>T (p.Ser3749Phe) n.2056C>T n.634C>T n.4947C>T c.*2475C>T (n.*2475C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*3124C>T (n.*3124C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*4592C>T (n.*4592C>T) | |
14 | g.102039188C>A | CA488186115 | DYNC1H1 | c.*2853C>A (n.*2853C>A) c.11394C>A (p.Ser3798=) n.347-2419G>T n.329-2419G>T n.112-2419G>T n.1348C>A n.1223C>A n.1513C>A c.11247C>A (p.Ser3749=) n.2057C>A n.635C>A n.4948C>A c.*2476C>A (n.*2476C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*3125C>A (n.*3125C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*4593C>A (n.*4593C>A) | |
14 | g.102039188C= | CA2159622349 | DYNC1H1 | c.*2853C= (n.*2853C=) c.11394C= (p.Ser3798=) n.347-2419G= n.329-2419G= n.112-2419G= n.1348C= n.1223C= n.1513C= c.11247C= (p.Ser3749=) n.2057C= n.635C= n.4948C= c.*2476C= (n.*2476C=) c.*653C= (n.*653C=) c.*3125C= (n.*3125C=) c.*106C= (n.*106C=) c.*4593C= (n.*4593C=) | |
14 | g.102039188C>G | CA488186114 | DYNC1H1 | c.*2853C>G (n.*2853C>G) c.11394C>G (p.Ser3798=) n.347-2419G>C n.329-2419G>C n.112-2419G>C n.1348C>G n.1223C>G n.1513C>G c.11247C>G (p.Ser3749=) n.2057C>G n.635C>G n.4948C>G c.*2476C>G (n.*2476C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*3125C>G (n.*3125C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.*4593C>G (n.*4593C>G) | |
14 | g.102039188C>T | CA488186113 | DYNC1H1 | c.*2853C>T (n.*2853C>T) c.11394C>T (p.Ser3798=) n.347-2419G>A n.329-2419G>A n.112-2419G>A n.1348C>T n.1223C>T n.1513C>T c.11247C>T (p.Ser3749=) n.2057C>T n.635C>T n.4948C>T c.*2476C>T (n.*2476C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*3125C>T (n.*3125C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*4593C>T (n.*4593C>T) | dbSNP |
14 | g.102039189C>A | CA391033730 | DYNC1H1 | c.*2854C>A (n.*2854C>A) c.11395C>A (p.Gln3799Lys) n.347-2420G>T n.329-2420G>T n.112-2420G>T n.1349C>A n.1224C>A n.1514C>A c.11248C>A (p.Gln3750Lys) n.2058C>A n.636C>A n.4949C>A c.*2477C>A (n.*2477C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*3126C>A (n.*3126C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.*4594C>A (n.*4594C>A) | |
14 | g.102039189C>G | CA391033731 | DYNC1H1 | c.*2854C>G (n.*2854C>G) c.11395C>G (p.Gln3799Glu) n.347-2420G>C n.329-2420G>C n.112-2420G>C n.1349C>G n.1224C>G n.1514C>G c.11248C>G (p.Gln3750Glu) n.2058C>G n.636C>G n.4949C>G c.*2477C>G (n.*2477C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*3126C>G (n.*3126C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.*4594C>G (n.*4594C>G) | |
14 | g.102039189C>T | CA391033733 | DYNC1H1 | c.*2854C>T (n.*2854C>T) c.11395C>T (p.Gln3799Ter) n.347-2420G>A n.329-2420G>A n.112-2420G>A n.1349C>T n.1224C>T n.1514C>T c.11248C>T (p.Gln3750Ter) n.2058C>T n.636C>T n.4949C>T c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*3126C>T (n.*3126C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.*4594C>T (n.*4594C>T) | |
14 | g.102039190A>C | CA391033736 | DYNC1H1 | c.*2855A>C (n.*2855A>C) c.11396A>C (p.Gln3799Pro) n.347-2421T>G n.329-2421T>G n.112-2421T>G n.1350A>C n.1225A>C n.1515A>C c.11249A>C (p.Gln3750Pro) n.2059A>C n.637A>C n.4950A>C c.*2478A>C (n.*2478A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*3127A>C (n.*3127A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.*4595A>C (n.*4595A>C) | |
14 | g.102039190A>G | CA391033737 | DYNC1H1 | c.*2855A>G (n.*2855A>G) c.11396A>G (p.Gln3799Arg) n.347-2421T>C n.329-2421T>C n.112-2421T>C n.1350A>G n.1225A>G n.1515A>G c.11249A>G (p.Gln3750Arg) n.2059A>G n.637A>G n.4950A>G c.*2478A>G (n.*2478A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*3127A>G (n.*3127A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.*4595A>G (n.*4595A>G) | |
14 | g.102039190A>T | CA391033739 | DYNC1H1 | c.*2855A>T (n.*2855A>T) c.11396A>T (p.Gln3799Leu) n.347-2421T>A n.329-2421T>A n.112-2421T>A n.1350A>T n.1225A>T n.1515A>T c.11249A>T (p.Gln3750Leu) n.2059A>T n.637A>T n.4950A>T c.*2478A>T (n.*2478A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*3127A>T (n.*3127A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.*4595A>T (n.*4595A>T) | |
14 | g.102039191G>A | CA488186116 | DYNC1H1 | c.*2856G>A (n.*2856G>A) c.11397G>A (p.Gln3799=) n.347-2422C>T n.329-2422C>T n.112-2422C>T n.1351G>A n.1226G>A n.1516G>A c.11250G>A (p.Gln3750=) n.2060G>A n.638G>A n.4951G>A c.*2479G>A (n.*2479G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*3128G>A (n.*3128G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*4596G>A (n.*4596G>A) | |
14 | g.102039191G>C | CA391033742 | DYNC1H1 | c.*2856G>C (n.*2856G>C) c.11397G>C (p.Gln3799His) n.347-2422C>G n.329-2422C>G n.112-2422C>G n.1351G>C n.1226G>C n.1516G>C c.11250G>C (p.Gln3750His) n.2060G>C n.638G>C n.4951G>C c.*2479G>C (n.*2479G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*3128G>C (n.*3128G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*4596G>C (n.*4596G>C) | |
14 | g.102039191G>T | CA391033745 | DYNC1H1 | c.*2856G>T (n.*2856G>T) c.11397G>T (p.Gln3799His) n.347-2422C>A n.329-2422C>A n.112-2422C>A n.1351G>T n.1226G>T n.1516G>T c.11250G>T (p.Gln3750His) n.2060G>T n.638G>T n.4951G>T c.*2479G>T (n.*2479G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*3128G>T (n.*3128G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*4596G>T (n.*4596G>T) | |
14 | g.102039192C>A | CA391033748 | DYNC1H1 | c.*2857C>A (n.*2857C>A) c.11398C>A (p.Gln3800Lys) n.347-2423G>T n.329-2423G>T n.112-2423G>T n.1352C>A n.1227C>A n.1517C>A c.11251C>A (p.Gln3751Lys) n.2061C>A n.639C>A n.4952C>A c.*2480C>A (n.*2480C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*3129C>A (n.*3129C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*4597C>A (n.*4597C>A) | |
14 | g.102039192C>G | CA391033751 | DYNC1H1 | c.*2857C>G (n.*2857C>G) c.11398C>G (p.Gln3800Glu) n.347-2423G>C n.329-2423G>C n.112-2423G>C n.1352C>G n.1227C>G n.1517C>G c.11251C>G (p.Gln3751Glu) n.2061C>G n.639C>G n.4952C>G c.*2480C>G (n.*2480C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*3129C>G (n.*3129C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*4597C>G (n.*4597C>G) | |
14 | g.102039192C>T | CA391033752 | DYNC1H1 | c.*2857C>T (n.*2857C>T) c.11398C>T (p.Gln3800Ter) n.347-2423G>A n.329-2423G>A n.112-2423G>A n.1352C>T n.1227C>T n.1517C>T c.11251C>T (p.Gln3751Ter) n.2061C>T n.639C>T n.4952C>T c.*2480C>T (n.*2480C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*3129C>T (n.*3129C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*4597C>T (n.*4597C>T) | |
14 | g.102039193A= | CA2159622353 | DYNC1H1 | c.*2858A= (n.*2858A=) c.11399A= (p.Gln3800=) n.347-2424T= n.329-2424T= n.112-2424T= n.1353A= n.1228A= n.1518A= c.11252A= (p.Gln3751=) n.2062A= n.640A= n.4953A= c.*2481A= (n.*2481A=) c.*658A= (n.*658A=) c.*3130A= (n.*3130A=) c.*111A= (n.*111A=) c.*4598A= (n.*4598A=) | |
14 | g.102039193A>C | CA391033759 | DYNC1H1 | c.*2858A>C (n.*2858A>C) c.11399A>C (p.Gln3800Pro) n.347-2424T>G n.329-2424T>G n.112-2424T>G n.1353A>C n.1228A>C n.1518A>C c.11252A>C (p.Gln3751Pro) n.2062A>C n.640A>C n.4953A>C c.*2481A>C (n.*2481A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*3130A>C (n.*3130A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*4598A>C (n.*4598A>C) | |
14 | g.102039193A>G | CA391033755 | DYNC1H1 | c.*2858A>G (n.*2858A>G) c.11399A>G (p.Gln3800Arg) n.347-2424T>C n.329-2424T>C n.112-2424T>C n.1353A>G n.1228A>G n.1518A>G c.11252A>G (p.Gln3751Arg) n.2062A>G n.640A>G n.4953A>G c.*2481A>G (n.*2481A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*3130A>G (n.*3130A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*4598A>G (n.*4598A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039193A>T | CA391033757 | DYNC1H1 | c.*2858A>T (n.*2858A>T) c.11399A>T (p.Gln3800Leu) n.347-2424T>A n.329-2424T>A n.112-2424T>A n.1353A>T n.1228A>T n.1518A>T c.11252A>T (p.Gln3751Leu) n.2062A>T n.640A>T n.4953A>T c.*2481A>T (n.*2481A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*3130A>T (n.*3130A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*4598A>T (n.*4598A>T) | |
14 | g.102039194G>A | CA7353581 | DYNC1H1 | c.*2859G>A (n.*2859G>A) c.11400G>A (p.Gln3800=) n.347-2425C>T n.329-2425C>T n.112-2425C>T n.1354G>A n.1229G>A n.1519G>A c.11253G>A (p.Gln3751=) n.2063G>A n.641G>A n.4954G>A c.*2482G>A (n.*2482G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.*3131G>A (n.*3131G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*4599G>A (n.*4599G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039194G>C | CA391033762 | DYNC1H1 | c.*2859G>C (n.*2859G>C) c.11400G>C (p.Gln3800His) n.347-2425C>G n.329-2425C>G n.112-2425C>G n.1354G>C n.1229G>C n.1519G>C c.11253G>C (p.Gln3751His) n.2063G>C n.641G>C n.4954G>C c.*2482G>C (n.*2482G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.*3131G>C (n.*3131G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*4599G>C (n.*4599G>C) | |
14 | g.102039194G= | CA2159622355 | DYNC1H1 | c.*2859G= (n.*2859G=) c.11400G= (p.Gln3800=) n.347-2425C= n.329-2425C= n.112-2425C= n.1354G= n.1229G= n.1519G= c.11253G= (p.Gln3751=) n.2063G= n.641G= n.4954G= c.*2482G= (n.*2482G=) c.*659G= (n.*659G=) c.*3131G= (n.*3131G=) c.*112G= (n.*112G=) c.*4599G= (n.*4599G=) | |
14 | g.102039194G>T | CA391033765 | DYNC1H1 | c.*2859G>T (n.*2859G>T) c.11400G>T (p.Gln3800His) n.347-2425C>A n.329-2425C>A n.112-2425C>A n.1354G>T n.1229G>T n.1519G>T c.11253G>T (p.Gln3751His) n.2063G>T n.641G>T n.4954G>T c.*2482G>T (n.*2482G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.*3131G>T (n.*3131G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*4599G>T (n.*4599G>T) | |
14 | g.102039195T>A | CA391033769 | DYNC1H1 | c.*2860T>A (n.*2860T>A) c.11401T>A (p.Tyr3801Asn) n.347-2426A>T n.329-2426A>T n.112-2426A>T n.1355T>A n.1230T>A n.1520T>A c.11254T>A (p.Tyr3752Asn) n.2064T>A n.642T>A n.4955T>A c.*2483T>A (n.*2483T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*3132T>A (n.*3132T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*4600T>A (n.*4600T>A) | |
14 | g.102039195T>C | CA391033771 | DYNC1H1 | c.*2860T>C (n.*2860T>C) c.11401T>C (p.Tyr3801His) n.347-2426A>G n.329-2426A>G n.112-2426A>G n.1355T>C n.1230T>C n.1520T>C c.11254T>C (p.Tyr3752His) n.2064T>C n.642T>C n.4955T>C c.*2483T>C (n.*2483T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*3132T>C (n.*3132T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*4600T>C (n.*4600T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102039195T>G | CA391033775 | DYNC1H1 | c.*2860T>G (n.*2860T>G) c.11401T>G (p.Tyr3801Asp) n.347-2426A>C n.329-2426A>C n.112-2426A>C n.1355T>G n.1230T>G n.1520T>G c.11254T>G (p.Tyr3752Asp) n.2064T>G n.642T>G n.4955T>G c.*2483T>G (n.*2483T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*3132T>G (n.*3132T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*4600T>G (n.*4600T>G) | |
14 | g.102039196A= | CA2159622360 | DYNC1H1 | c.*2861A= (n.*2861A=) c.11402A= (p.Tyr3801=) n.347-2427T= n.329-2427T= n.112-2427T= n.1356A= n.1231A= n.1521A= c.11255A= (p.Tyr3752=) n.2065A= n.643A= n.4956A= c.*2484A= (n.*2484A=) c.*661A= (n.*661A=) c.*3133A= (n.*3133A=) c.*114A= (n.*114A=) c.*4601A= (n.*4601A=) | |
14 | g.102039196A>C | CA391033778 | DYNC1H1 | c.*2861A>C (n.*2861A>C) c.11402A>C (p.Tyr3801Ser) n.347-2427T>G n.329-2427T>G n.112-2427T>G n.1356A>C n.1231A>C n.1521A>C c.11255A>C (p.Tyr3752Ser) n.2065A>C n.643A>C n.4956A>C c.*2484A>C (n.*2484A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*3133A>C (n.*3133A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) c.*4601A>C (n.*4601A>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039196A>G | CA391033781 | DYNC1H1 | c.*2861A>G (n.*2861A>G) c.11402A>G (p.Tyr3801Cys) n.347-2427T>C n.329-2427T>C n.112-2427T>C n.1356A>G n.1231A>G n.1521A>G c.11255A>G (p.Tyr3752Cys) n.2065A>G n.643A>G n.4956A>G c.*2484A>G (n.*2484A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*3133A>G (n.*3133A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*4601A>G (n.*4601A>G) | |
14 | g.102039196A>T | CA391033784 | DYNC1H1 | c.*2861A>T (n.*2861A>T) c.11402A>T (p.Tyr3801Phe) n.347-2427T>A n.329-2427T>A n.112-2427T>A n.1356A>T n.1231A>T n.1521A>T c.11255A>T (p.Tyr3752Phe) n.2065A>T n.643A>T n.4956A>T c.*2484A>T (n.*2484A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*3133A>T (n.*3133A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*4601A>T (n.*4601A>T) | |
14 | g.102039197C>A | CA391033787 | DYNC1H1 | c.*2862C>A (n.*2862C>A) c.11403C>A (p.Tyr3801Ter) n.347-2428G>T n.329-2428G>T n.112-2428G>T n.1357C>A n.1232C>A n.1522C>A c.11256C>A (p.Tyr3752Ter) n.2066C>A n.644C>A n.4957C>A c.*2485C>A (n.*2485C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*3134C>A (n.*3134C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*4602C>A (n.*4602C>A) | |
14 | g.102039197C>G | CA391033793 | DYNC1H1 | c.*2862C>G (n.*2862C>G) c.11403C>G (p.Tyr3801Ter) n.347-2428G>C n.329-2428G>C n.112-2428G>C n.1357C>G n.1232C>G n.1522C>G c.11256C>G (p.Tyr3752Ter) n.2066C>G n.644C>G n.4957C>G c.*2485C>G (n.*2485C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*3134C>G (n.*3134C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*4602C>G (n.*4602C>G) | |
14 | g.102039197C>T | CA488185955 | DYNC1H1 | c.*2862C>T (n.*2862C>T) c.11403C>T (p.Tyr3801=) n.347-2428G>A n.329-2428G>A n.112-2428G>A n.1357C>T n.1232C>T n.1522C>T c.11256C>T (p.Tyr3752=) n.2066C>T n.644C>T n.4957C>T c.*2485C>T (n.*2485C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*3134C>T (n.*3134C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*4602C>T (n.*4602C>T) | |
14 | g.102039198C>A | CA391033799 | DYNC1H1 | c.*2863C>A (n.*2863C>A) c.11404C>A (p.Leu3802Ile) n.347-2429G>T n.329-2429G>T n.112-2429G>T n.1358C>A n.1233C>A n.1523C>A c.11257C>A (p.Leu3753Ile) n.2067C>A n.645C>A n.4958C>A c.*2486C>A (n.*2486C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*3135C>A (n.*3135C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*4603C>A (n.*4603C>A) | |
14 | g.102039198C>G | CA391033802 | DYNC1H1 | c.*2863C>G (n.*2863C>G) c.11404C>G (p.Leu3802Val) n.347-2429G>C n.329-2429G>C n.112-2429G>C n.1358C>G n.1233C>G n.1523C>G c.11257C>G (p.Leu3753Val) n.2067C>G n.645C>G n.4958C>G c.*2486C>G (n.*2486C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*3135C>G (n.*3135C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.*4603C>G (n.*4603C>G) | |
14 | g.102039198C>T | CA391033797 | DYNC1H1 | c.*2863C>T (n.*2863C>T) c.11404C>T (p.Leu3802Phe) n.347-2429G>A n.329-2429G>A n.112-2429G>A n.1358C>T n.1233C>T n.1523C>T c.11257C>T (p.Leu3753Phe) n.2067C>T n.645C>T n.4958C>T c.*2486C>T (n.*2486C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*3135C>T (n.*3135C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.*4603C>T (n.*4603C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039199T>A | CA391033806 | DYNC1H1 | c.*2864T>A (n.*2864T>A) c.11405T>A (p.Leu3802His) n.347-2430A>T n.329-2430A>T n.112-2430A>T n.1359T>A n.1234T>A n.1524T>A c.11258T>A (p.Leu3753His) n.2068T>A n.646T>A n.4959T>A c.*2487T>A (n.*2487T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*3136T>A (n.*3136T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.*4604T>A (n.*4604T>A) | |
14 | g.102039199T>C | CA391033808 | DYNC1H1 | c.*2864T>C (n.*2864T>C) c.11405T>C (p.Leu3802Pro) n.347-2430A>G n.329-2430A>G n.112-2430A>G n.1359T>C n.1234T>C n.1524T>C c.11258T>C (p.Leu3753Pro) n.2068T>C n.646T>C n.4959T>C c.*2487T>C (n.*2487T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*3136T>C (n.*3136T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.*4604T>C (n.*4604T>C) | dbSNP |
14 | g.102039199T>G | CA391033811 | DYNC1H1 | c.*2864T>G (n.*2864T>G) c.11405T>G (p.Leu3802Arg) n.347-2430A>C n.329-2430A>C n.112-2430A>C n.1359T>G n.1234T>G n.1524T>G c.11258T>G (p.Leu3753Arg) n.2068T>G n.646T>G n.4959T>G c.*2487T>G (n.*2487T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*3136T>G (n.*3136T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.*4604T>G (n.*4604T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039199T= | CA2159622366 | DYNC1H1 | c.*2864T= (n.*2864T=) c.11405T= (p.Leu3802=) n.347-2430A= n.329-2430A= n.112-2430A= n.1359T= n.1234T= n.1524T= c.11258T= (p.Leu3753=) n.2068T= n.646T= n.4959T= c.*2487T= (n.*2487T=) c.*664T= (n.*664T=) c.*3136T= (n.*3136T=) c.*117T= (n.*117T=) c.*4604T= (n.*4604T=) | |
14 | g.102039200C>A | CA488185960 | DYNC1H1 | c.*2865C>A (n.*2865C>A) c.11406C>A (p.Leu3802=) n.347-2431G>T n.329-2431G>T n.112-2431G>T n.1360C>A n.1235C>A n.1525C>A c.11259C>A (p.Leu3753=) n.2069C>A n.647C>A n.4960C>A c.*2488C>A (n.*2488C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*3137C>A (n.*3137C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.*4605C>A (n.*4605C>A) | |
14 | g.102039200C= | CA2159622368 | DYNC1H1 | c.*2865C= (n.*2865C=) c.11406C= (p.Leu3802=) n.347-2431G= n.329-2431G= n.112-2431G= n.1360C= n.1235C= n.1525C= c.11259C= (p.Leu3753=) n.2069C= n.647C= n.4960C= c.*2488C= (n.*2488C=) c.*665C= (n.*665C=) c.*3137C= (n.*3137C=) c.*118C= (n.*118C=) c.*4605C= (n.*4605C=) | |
14 | g.102039200C>G | CA488185961 | DYNC1H1 | c.*2865C>G (n.*2865C>G) c.11406C>G (p.Leu3802=) n.347-2431G>C n.329-2431G>C n.112-2431G>C n.1360C>G n.1235C>G n.1525C>G c.11259C>G (p.Leu3753=) n.2069C>G n.647C>G n.4960C>G c.*2488C>G (n.*2488C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*3137C>G (n.*3137C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) c.*4605C>G (n.*4605C>G) | |
14 | g.102039200C>T | CA488185962 | DYNC1H1 | c.*2865C>T (n.*2865C>T) c.11406C>T (p.Leu3802=) n.347-2431G>A n.329-2431G>A n.112-2431G>A n.1360C>T n.1235C>T n.1525C>T c.11259C>T (p.Leu3753=) n.2069C>T n.647C>T n.4960C>T c.*2488C>T (n.*2488C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*3137C>T (n.*3137C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) c.*4605C>T (n.*4605C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039201C>A | CA391033813 | DYNC1H1 | c.*2866C>A (n.*2866C>A) c.11407C>A (p.Pro3803Thr) n.347-2432G>T n.329-2432G>T n.112-2432G>T n.1361C>A n.1236C>A n.1526C>A c.11260C>A (p.Pro3754Thr) n.2070C>A n.648C>A n.4961C>A c.*2489C>A (n.*2489C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*3138C>A (n.*3138C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*4606C>A (n.*4606C>A) | |
14 | g.102039201C>G | CA391033815 | DYNC1H1 | c.*2866C>G (n.*2866C>G) c.11407C>G (p.Pro3803Ala) n.347-2432G>C n.329-2432G>C n.112-2432G>C n.1361C>G n.1236C>G n.1526C>G c.11260C>G (p.Pro3754Ala) n.2070C>G n.648C>G n.4961C>G c.*2489C>G (n.*2489C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*3138C>G (n.*3138C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.*4606C>G (n.*4606C>G) | |
14 | g.102039201C>T | CA391033816 | DYNC1H1 | c.*2866C>T (n.*2866C>T) c.11407C>T (p.Pro3803Ser) n.347-2432G>A n.329-2432G>A n.112-2432G>A n.1361C>T n.1236C>T n.1526C>T c.11260C>T (p.Pro3754Ser) n.2070C>T n.648C>T n.4961C>T c.*2489C>T (n.*2489C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*3138C>T (n.*3138C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*4606C>T (n.*4606C>T) | |
14 | g.102039202C>A | CA391033824 | DYNC1H1 | c.*2867C>A (n.*2867C>A) c.11408C>A (p.Pro3803Gln) n.347-2433G>T n.329-2433G>T n.112-2433G>T n.1362C>A n.1237C>A n.1527C>A c.11261C>A (p.Pro3754Gln) n.2071C>A n.649C>A n.4962C>A c.*2490C>A (n.*2490C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*3139C>A (n.*3139C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.*4607C>A (n.*4607C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039202C= | CA2159622372 | DYNC1H1 | c.*2867C= (n.*2867C=) c.11408C= (p.Pro3803=) n.347-2433G= n.329-2433G= n.112-2433G= n.1362C= n.1237C= n.1527C= c.11261C= (p.Pro3754=) n.2071C= n.649C= n.4962C= c.*2490C= (n.*2490C=) c.*667C= (n.*667C=) c.*3139C= (n.*3139C=) c.*120C= (n.*120C=) c.*4607C= (n.*4607C=) | |
14 | g.102039202C>G | CA7353582 | DYNC1H1 | c.*2867C>G (n.*2867C>G) c.11408C>G (p.Pro3803Arg) n.347-2433G>C n.329-2433G>C n.112-2433G>C n.1362C>G n.1237C>G n.1527C>G c.11261C>G (p.Pro3754Arg) n.2071C>G n.649C>G n.4962C>G c.*2490C>G (n.*2490C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*3139C>G (n.*3139C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) c.*4607C>G (n.*4607C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039202C>T | CA266974245 | DYNC1H1 | c.*2867C>T (n.*2867C>T) c.11408C>T (p.Pro3803Leu) n.347-2433G>A n.329-2433G>A n.112-2433G>A n.1362C>T n.1237C>T n.1527C>T c.11261C>T (p.Pro3754Leu) n.2071C>T n.649C>T n.4962C>T c.*2490C>T (n.*2490C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*3139C>T (n.*3139C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.*4607C>T (n.*4607C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039203G>A | CA7353583 | DYNC1H1 | c.*2868G>A (n.*2868G>A) c.11409G>A (p.Pro3803=) n.347-2434C>T n.329-2434C>T n.112-2434C>T n.1363G>A n.1238G>A n.1528G>A c.11262G>A (p.Pro3754=) n.2072G>A n.650G>A n.4963G>A c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*3140G>A (n.*3140G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*4608G>A (n.*4608G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039203G>C | CA488185966 | DYNC1H1 | c.*2868G>C (n.*2868G>C) c.11409G>C (p.Pro3803=) n.347-2434C>G n.329-2434C>G n.112-2434C>G n.1363G>C n.1238G>C n.1528G>C c.11262G>C (p.Pro3754=) n.2072G>C n.650G>C n.4963G>C c.*2491G>C (n.*2491G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*3140G>C (n.*3140G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*4608G>C (n.*4608G>C) | |
14 | g.102039203G= | CA2159622381 | DYNC1H1 | c.*2868G= (n.*2868G=) c.11409G= (p.Pro3803=) n.347-2434C= n.329-2434C= n.112-2434C= n.1363G= n.1238G= n.1528G= c.11262G= (p.Pro3754=) n.2072G= n.650G= n.4963G= c.*2491G= (n.*2491G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*3140G= (n.*3140G=) c.*121G= (n.*121G=) c.*4608G= (n.*4608G=) | |
14 | g.102039203G>T | CA7353584 | DYNC1H1 | c.*2868G>T (n.*2868G>T) c.11409G>T (p.Pro3803=) n.347-2434C>A n.329-2434C>A n.112-2434C>A n.1363G>T n.1238G>T n.1528G>T c.11262G>T (p.Pro3754=) n.2072G>T n.650G>T n.4963G>T c.*2491G>T (n.*2491G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*3140G>T (n.*3140G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*4608G>T (n.*4608G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039204C>A | CA391033833 | DYNC1H1 | c.*2869C>A (n.*2869C>A) c.11410C>A (p.Leu3804Ile) n.347-2435G>T n.329-2435G>T n.112-2435G>T n.1364C>A n.1239C>A n.1529C>A c.11263C>A (p.Leu3755Ile) n.2073C>A n.651C>A n.4964C>A c.*2492C>A (n.*2492C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*3141C>A (n.*3141C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.*4609C>A (n.*4609C>A) | |
14 | g.102039204C>G | CA391033835 | DYNC1H1 | c.*2869C>G (n.*2869C>G) c.11410C>G (p.Leu3804Val) n.347-2435G>C n.329-2435G>C n.112-2435G>C n.1364C>G n.1239C>G n.1529C>G c.11263C>G (p.Leu3755Val) n.2073C>G n.651C>G n.4964C>G c.*2492C>G (n.*2492C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*3141C>G (n.*3141C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.*4609C>G (n.*4609C>G) | |
14 | g.102039204C>T | CA391033838 | DYNC1H1 | c.*2869C>T (n.*2869C>T) c.11410C>T (p.Leu3804Phe) n.347-2435G>A n.329-2435G>A n.112-2435G>A n.1364C>T n.1239C>T n.1529C>T c.11263C>T (p.Leu3755Phe) n.2073C>T n.651C>T n.4964C>T c.*2492C>T (n.*2492C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*3141C>T (n.*3141C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.*4609C>T (n.*4609C>T) | |
14 | g.102039205T>A | CA391033839 | DYNC1H1 | c.*2870T>A (n.*2870T>A) c.11411T>A (p.Leu3804His) n.347-2436A>T n.329-2436A>T n.112-2436A>T n.1365T>A n.1240T>A n.1530T>A c.11264T>A (p.Leu3755His) n.2074T>A n.652T>A n.4965T>A c.*2493T>A (n.*2493T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*3142T>A (n.*3142T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.*4610T>A (n.*4610T>A) | |
14 | g.102039205T>C | CA391033844 | DYNC1H1 | c.*2870T>C (n.*2870T>C) c.11411T>C (p.Leu3804Pro) n.347-2436A>G n.329-2436A>G n.112-2436A>G n.1365T>C n.1240T>C n.1530T>C c.11264T>C (p.Leu3755Pro) n.2074T>C n.652T>C n.4965T>C c.*2493T>C (n.*2493T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*3142T>C (n.*3142T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*4610T>C (n.*4610T>C) | |
14 | g.102039205T>G | CA391033842 | DYNC1H1 | c.*2870T>G (n.*2870T>G) c.11411T>G (p.Leu3804Arg) n.347-2436A>C n.329-2436A>C n.112-2436A>C n.1365T>G n.1240T>G n.1530T>G c.11264T>G (p.Leu3755Arg) n.2074T>G n.652T>G n.4965T>G c.*2493T>G (n.*2493T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*3142T>G (n.*3142T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) c.*4610T>G (n.*4610T>G) | |
14 | g.102039206C>A | CA488185971 | DYNC1H1 | c.*2871C>A (n.*2871C>A) c.11412C>A (p.Leu3804=) n.347-2437G>T n.329-2437G>T n.112-2437G>T n.1366C>A n.1241C>A n.1531C>A c.11265C>A (p.Leu3755=) n.2075C>A n.653C>A n.4966C>A c.*2494C>A (n.*2494C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*3143C>A (n.*3143C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*4611C>A (n.*4611C>A) | |
14 | g.102039206C>G | CA488185972 | DYNC1H1 | c.*2871C>G (n.*2871C>G) c.11412C>G (p.Leu3804=) n.347-2437G>C n.329-2437G>C n.112-2437G>C n.1366C>G n.1241C>G n.1531C>G c.11265C>G (p.Leu3755=) n.2075C>G n.653C>G n.4966C>G c.*2494C>G (n.*2494C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*3143C>G (n.*3143C>G) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*4611C>G (n.*4611C>G) | ClinVar |
14 | g.102039206C>T | CA488185973 | DYNC1H1 | c.*2871C>T (n.*2871C>T) c.11412C>T (p.Leu3804=) n.347-2437G>A n.329-2437G>A n.112-2437G>A n.1366C>T n.1241C>T n.1531C>T c.11265C>T (p.Leu3755=) n.2075C>T n.653C>T n.4966C>T c.*2494C>T (n.*2494C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*3143C>T (n.*3143C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*4611C>T (n.*4611C>T) | |
14 | g.102039207T>A | CA391033846 | DYNC1H1 | c.*2872T>A (n.*2872T>A) c.11413T>A (p.Ser3805Thr) n.347-2438A>T n.329-2438A>T n.112-2438A>T n.1367T>A n.1242T>A n.1532T>A c.11266T>A (p.Ser3756Thr) n.2076T>A n.654T>A n.4967T>A c.*2495T>A (n.*2495T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*3144T>A (n.*3144T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*4612T>A (n.*4612T>A) | |
14 | g.102039207T>C | CA266974253 | DYNC1H1 | c.*2872T>C (n.*2872T>C) c.11413T>C (p.Ser3805Pro) n.347-2438A>G n.329-2438A>G n.112-2438A>G n.1367T>C n.1242T>C n.1532T>C c.11266T>C (p.Ser3756Pro) n.2076T>C n.654T>C n.4967T>C c.*2495T>C (n.*2495T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*3144T>C (n.*3144T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*4612T>C (n.*4612T>C) | dbSNP |
14 | g.102039207T>G | CA391033853 | DYNC1H1 | c.*2872T>G (n.*2872T>G) c.11413T>G (p.Ser3805Ala) n.347-2438A>C n.329-2438A>C n.112-2438A>C n.1367T>G n.1242T>G n.1532T>G c.11266T>G (p.Ser3756Ala) n.2076T>G n.654T>G n.4967T>G c.*2495T>G (n.*2495T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*3144T>G (n.*3144T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*4612T>G (n.*4612T>G) | |
14 | g.102039207T= | CA2159622386 | DYNC1H1 | c.*2872T= (n.*2872T=) c.11413T= (p.Ser3805=) n.347-2438A= n.329-2438A= n.112-2438A= n.1367T= n.1242T= n.1532T= c.11266T= (p.Ser3756=) n.2076T= n.654T= n.4967T= c.*2495T= (n.*2495T=) c.*672T= (n.*672T=) c.*3144T= (n.*3144T=) c.*125T= (n.*125T=) c.*4612T= (n.*4612T=) | |
14 | g.102039208C>A | CA391033857 | DYNC1H1 | c.*2873C>A (n.*2873C>A) c.11414C>A (p.Ser3805Tyr) n.347-2439G>T n.329-2439G>T n.112-2439G>T n.1368C>A n.1243C>A n.1533C>A c.11267C>A (p.Ser3756Tyr) n.2077C>A n.655C>A n.4968C>A c.*2496C>A (n.*2496C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*3145C>A (n.*3145C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.*4613C>A (n.*4613C>A) | |
14 | g.102039208C>G | CA391033860 | DYNC1H1 | c.*2873C>G (n.*2873C>G) c.11414C>G (p.Ser3805Cys) n.347-2439G>C n.329-2439G>C n.112-2439G>C n.1368C>G n.1243C>G n.1533C>G c.11267C>G (p.Ser3756Cys) n.2077C>G n.655C>G n.4968C>G c.*2496C>G (n.*2496C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*3145C>G (n.*3145C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.*4613C>G (n.*4613C>G) | |
14 | g.102039208C>T | CA391033862 | DYNC1H1 | c.*2873C>T (n.*2873C>T) c.11414C>T (p.Ser3805Phe) n.347-2439G>A n.329-2439G>A n.112-2439G>A n.1368C>T n.1243C>T n.1533C>T c.11267C>T (p.Ser3756Phe) n.2077C>T n.655C>T n.4968C>T c.*2496C>T (n.*2496C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*3145C>T (n.*3145C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.*4613C>T (n.*4613C>T) | |
14 | g.102039209C>A | CA488185976 | DYNC1H1 | c.*2874C>A (n.*2874C>A) c.11415C>A (p.Ser3805=) n.347-2440G>T n.329-2440G>T n.112-2440G>T n.1369C>A n.1244C>A n.1534C>A c.11268C>A (p.Ser3756=) n.2078C>A n.656C>A n.4969C>A c.*2497C>A (n.*2497C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*3146C>A (n.*3146C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*4614C>A (n.*4614C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039209C= | CA2159622390 | DYNC1H1 | c.*2874C= (n.*2874C=) c.11415C= (p.Ser3805=) n.347-2440G= n.329-2440G= n.112-2440G= n.1369C= n.1244C= n.1534C= c.11268C= (p.Ser3756=) n.2078C= n.656C= n.4969C= c.*2497C= (n.*2497C=) c.*674C= (n.*674C=) c.*3146C= (n.*3146C=) c.*127C= (n.*127C=) c.*4614C= (n.*4614C=) | |
14 | g.102039209C>G | CA488185979 | DYNC1H1 | c.*2874C>G (n.*2874C>G) c.11415C>G (p.Ser3805=) n.347-2440G>C n.329-2440G>C n.112-2440G>C n.1369C>G n.1244C>G n.1534C>G c.11268C>G (p.Ser3756=) n.2078C>G n.656C>G n.4969C>G c.*2497C>G (n.*2497C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*3146C>G (n.*3146C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*4614C>G (n.*4614C>G) | |
14 | g.102039209C>T | CA488185978 | DYNC1H1 | c.*2874C>T (n.*2874C>T) c.11415C>T (p.Ser3805=) n.347-2440G>A n.329-2440G>A n.112-2440G>A n.1369C>T n.1244C>T n.1534C>T c.11268C>T (p.Ser3756=) n.2078C>T n.656C>T n.4969C>T c.*2497C>T (n.*2497C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*3146C>T (n.*3146C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*4614C>T (n.*4614C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039210A= | CA2159622393 | DYNC1H1 | c.*2875A= (n.*2875A=) c.11416A= (p.Thr3806=) n.347-2441T= n.329-2441T= n.112-2441T= n.1370A= n.1245A= n.1535A= c.11269A= (p.Thr3757=) n.2079A= n.657A= n.4970A= c.*2498A= (n.*2498A=) c.*675A= (n.*675A=) c.*3147A= (n.*3147A=) c.*128A= (n.*128A=) c.*4615A= (n.*4615A=) | |
14 | g.102039210A>C | CA391033865 | DYNC1H1 | c.*2875A>C (n.*2875A>C) c.11416A>C (p.Thr3806Pro) n.347-2441T>G n.329-2441T>G n.112-2441T>G n.1370A>C n.1245A>C n.1535A>C c.11269A>C (p.Thr3757Pro) n.2079A>C n.657A>C n.4970A>C c.*2498A>C (n.*2498A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*3147A>C (n.*3147A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*4615A>C (n.*4615A>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039210A>G | CA391033868 | DYNC1H1 | c.*2875A>G (n.*2875A>G) c.11416A>G (p.Thr3806Ala) n.347-2441T>C n.329-2441T>C n.112-2441T>C n.1370A>G n.1245A>G n.1535A>G c.11269A>G (p.Thr3757Ala) n.2079A>G n.657A>G n.4970A>G c.*2498A>G (n.*2498A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*3147A>G (n.*3147A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*4615A>G (n.*4615A>G) | |
14 | g.102039210A>T | CA391033871 | DYNC1H1 | c.*2875A>T (n.*2875A>T) c.11416A>T (p.Thr3806Ser) n.347-2441T>A n.329-2441T>A n.112-2441T>A n.1370A>T n.1245A>T n.1535A>T c.11269A>T (p.Thr3757Ser) n.2079A>T n.657A>T n.4970A>T c.*2498A>T (n.*2498A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*3147A>T (n.*3147A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*4615A>T (n.*4615A>T) | |
14 | g.102039211C>A | CA391033874 | DYNC1H1 | c.*2876C>A (n.*2876C>A) c.11417C>A (p.Thr3806Asn) n.347-2442G>T n.329-2442G>T n.112-2442G>T n.1371C>A n.1246C>A n.1536C>A c.11270C>A (p.Thr3757Asn) n.2080C>A n.658C>A n.4971C>A c.*2499C>A (n.*2499C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.*3148C>A (n.*3148C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.*4616C>A (n.*4616C>A) | |
14 | g.102039211C= | CA2159622399 | DYNC1H1 | c.*2876C= (n.*2876C=) c.11417C= (p.Thr3806=) n.347-2442G= n.329-2442G= n.112-2442G= n.1371C= n.1246C= n.1536C= c.11270C= (p.Thr3757=) n.2080C= n.658C= n.4971C= c.*2499C= (n.*2499C=) c.*676C= (n.*676C=) c.*3148C= (n.*3148C=) c.*129C= (n.*129C=) c.*4616C= (n.*4616C=) | |
14 | g.102039211C>G | CA391033876 | DYNC1H1 | c.*2876C>G (n.*2876C>G) c.11417C>G (p.Thr3806Ser) n.347-2442G>C n.329-2442G>C n.112-2442G>C n.1371C>G n.1246C>G n.1536C>G c.11270C>G (p.Thr3757Ser) n.2080C>G n.658C>G n.4971C>G c.*2499C>G (n.*2499C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.*3148C>G (n.*3148C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.*4616C>G (n.*4616C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039211C>T | CA391033879 | DYNC1H1 | c.*2876C>T (n.*2876C>T) c.11417C>T (p.Thr3806Ile) n.347-2442G>A n.329-2442G>A n.112-2442G>A n.1371C>T n.1246C>T n.1536C>T c.11270C>T (p.Thr3757Ile) n.2080C>T n.658C>T n.4971C>T c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.*3148C>T (n.*3148C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*4616C>T (n.*4616C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039212C>A | CA488185981 | DYNC1H1 | c.*2877C>A (n.*2877C>A) c.11418C>A (p.Thr3806=) n.347-2443G>T n.329-2443G>T n.112-2443G>T n.1372C>A n.1247C>A n.1537C>A c.11271C>A (p.Thr3757=) n.2081C>A n.659C>A n.4972C>A c.*2500C>A (n.*2500C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*3149C>A (n.*3149C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*4617C>A (n.*4617C>A) | |
14 | g.102039212C= | CA2159622406 | DYNC1H1 | c.*2877C= (n.*2877C=) c.11418C= (p.Thr3806=) n.347-2443G= n.329-2443G= n.112-2443G= n.1372C= n.1247C= n.1537C= c.11271C= (p.Thr3757=) n.2081C= n.659C= n.4972C= c.*2500C= (n.*2500C=) c.*677C= (n.*677C=) c.*3149C= (n.*3149C=) c.*130C= (n.*130C=) c.*4617C= (n.*4617C=) | |
14 | g.102039212C>G | CA488185982 | DYNC1H1 | c.*2877C>G (n.*2877C>G) c.11418C>G (p.Thr3806=) n.347-2443G>C n.329-2443G>C n.112-2443G>C n.1372C>G n.1247C>G n.1537C>G c.11271C>G (p.Thr3757=) n.2081C>G n.659C>G n.4972C>G c.*2500C>G (n.*2500C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*3149C>G (n.*3149C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*4617C>G (n.*4617C>G) | |
14 | g.102039212C>T | CA7353585 | DYNC1H1 | c.*2877C>T (n.*2877C>T) c.11418C>T (p.Thr3806=) n.347-2443G>A n.329-2443G>A n.112-2443G>A n.1372C>T n.1247C>T n.1537C>T c.11271C>T (p.Thr3757=) n.2081C>T n.659C>T n.4972C>T c.*2500C>T (n.*2500C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*3149C>T (n.*3149C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*4617C>T (n.*4617C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039213G>A | CA391033882 | DYNC1H1 | c.*2878G>A (n.*2878G>A) c.11419G>A (p.Ala3807Thr) n.347-2444C>T n.329-2444C>T n.112-2444C>T n.1373G>A n.1248G>A n.1538G>A c.11272G>A (p.Ala3758Thr) n.2082G>A n.660G>A n.4973G>A c.*2501G>A (n.*2501G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*3150G>A (n.*3150G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*4618G>A (n.*4618G>A) | |
14 | g.102039213G>C | CA391033881 | DYNC1H1 | c.*2878G>C (n.*2878G>C) c.11419G>C (p.Ala3807Pro) n.347-2444C>G n.329-2444C>G n.112-2444C>G n.1373G>C n.1248G>C n.1538G>C c.11272G>C (p.Ala3758Pro) n.2082G>C n.660G>C n.4973G>C c.*2501G>C (n.*2501G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*3150G>C (n.*3150G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*4618G>C (n.*4618G>C) | |
14 | g.102039213G>T | CA391033883 | DYNC1H1 | c.*2878G>T (n.*2878G>T) c.11419G>T (p.Ala3807Ser) n.347-2444C>A n.329-2444C>A n.112-2444C>A n.1373G>T n.1248G>T n.1538G>T c.11272G>T (p.Ala3758Ser) n.2082G>T n.660G>T n.4973G>T c.*2501G>T (n.*2501G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*3150G>T (n.*3150G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*4618G>T (n.*4618G>T) | |
14 | g.102039214C>A | CA391033885 | DYNC1H1 | c.*2879C>A (n.*2879C>A) c.11420C>A (p.Ala3807Asp) n.347-2445G>T n.329-2445G>T n.112-2445G>T n.1374C>A n.1249C>A n.1539C>A c.11273C>A (p.Ala3758Asp) n.2083C>A n.661C>A n.4974C>A c.*2502C>A (n.*2502C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*3151C>A (n.*3151C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.*4619C>A (n.*4619C>A) | |
14 | g.102039214C>G | CA391033888 | DYNC1H1 | c.*2879C>G (n.*2879C>G) c.11420C>G (p.Ala3807Gly) n.347-2445G>C n.329-2445G>C n.112-2445G>C n.1374C>G n.1249C>G n.1539C>G c.11273C>G (p.Ala3758Gly) n.2083C>G n.661C>G n.4974C>G c.*2502C>G (n.*2502C>G) c.*679C>G (n.*679C>G) c.*3151C>G (n.*3151C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*4619C>G (n.*4619C>G) | |
14 | g.102039214C>T | CA391033887 | DYNC1H1 | c.*2879C>T (n.*2879C>T) c.11420C>T (p.Ala3807Val) n.347-2445G>A n.329-2445G>A n.112-2445G>A n.1374C>T n.1249C>T n.1539C>T c.11273C>T (p.Ala3758Val) n.2083C>T n.661C>T n.4974C>T c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*3151C>T (n.*3151C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*4619C>T (n.*4619C>T) | |
14 | g.102039215C>A | CA488185984 | DYNC1H1 | c.*2880C>A (n.*2880C>A) c.11421C>A (p.Ala3807=) n.347-2446G>T n.329-2446G>T n.112-2446G>T n.1375C>A n.1250C>A n.1540C>A c.11274C>A (p.Ala3758=) n.2084C>A n.662C>A n.4975C>A c.*2503C>A (n.*2503C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*3152C>A (n.*3152C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*4620C>A (n.*4620C>A) | |
14 | g.102039215C= | CA2159622411 | DYNC1H1 | c.*2880C= (n.*2880C=) c.11421C= (p.Ala3807=) n.347-2446G= n.329-2446G= n.112-2446G= n.1375C= n.1250C= n.1540C= c.11274C= (p.Ala3758=) n.2084C= n.662C= n.4975C= c.*2503C= (n.*2503C=) c.*680C= (n.*680C=) c.*3152C= (n.*3152C=) c.*133C= (n.*133C=) c.*4620C= (n.*4620C=) | |
14 | g.102039215C>G | CA488185986 | DYNC1H1 | c.*2880C>G (n.*2880C>G) c.11421C>G (p.Ala3807=) n.347-2446G>C n.329-2446G>C n.112-2446G>C n.1375C>G n.1250C>G n.1540C>G c.11274C>G (p.Ala3758=) n.2084C>G n.662C>G n.4975C>G c.*2503C>G (n.*2503C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*3152C>G (n.*3152C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*4620C>G (n.*4620C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039215C>T | CA488185987 | DYNC1H1 | c.*2880C>T (n.*2880C>T) c.11421C>T (p.Ala3807=) n.347-2446G>A n.329-2446G>A n.112-2446G>A n.1375C>T n.1250C>T n.1540C>T c.11274C>T (p.Ala3758=) n.2084C>T n.662C>T n.4975C>T c.*2503C>T (n.*2503C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*3152C>T (n.*3152C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*4620C>T (n.*4620C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102039216T>A | CA391033892 | DYNC1H1 | c.*2881T>A (n.*2881T>A) c.11422T>A (p.Cys3808Ser) n.347-2447A>T n.329-2447A>T n.112-2447A>T n.1376T>A n.1251T>A n.1541T>A c.11275T>A (p.Cys3759Ser) n.2085T>A n.663T>A n.4976T>A c.*2504T>A (n.*2504T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*3153T>A (n.*3153T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*4621T>A (n.*4621T>A) | |
14 | g.102039216T>C | CA391033895 | DYNC1H1 | c.*2881T>C (n.*2881T>C) c.11422T>C (p.Cys3808Arg) n.347-2447A>G n.329-2447A>G n.112-2447A>G n.1376T>C n.1251T>C n.1541T>C c.11275T>C (p.Cys3759Arg) n.2085T>C n.663T>C n.4976T>C c.*2504T>C (n.*2504T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*3153T>C (n.*3153T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*4621T>C (n.*4621T>C) | |
14 | g.102039216T>G | CA391033894 | DYNC1H1 | c.*2881T>G (n.*2881T>G) c.11422T>G (p.Cys3808Gly) n.347-2447A>C n.329-2447A>C n.112-2447A>C n.1376T>G n.1251T>G n.1541T>G c.11275T>G (p.Cys3759Gly) n.2085T>G n.663T>G n.4976T>G c.*2504T>G (n.*2504T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*3153T>G (n.*3153T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*4621T>G (n.*4621T>G) | |
14 | g.102039217G>A | CA391033898 | DYNC1H1 | c.*2882G>A (n.*2882G>A) c.11423G>A (p.Cys3808Tyr) n.347-2448C>T n.329-2448C>T n.112-2448C>T n.1377G>A n.1252G>A n.1542G>A c.11276G>A (p.Cys3759Tyr) n.2086G>A n.664G>A n.4977G>A c.*2505G>A (n.*2505G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*3154G>A (n.*3154G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*4622G>A (n.*4622G>A) | |
14 | g.102039217G>C | CA391033901 | DYNC1H1 | c.*2882G>C (n.*2882G>C) c.11423G>C (p.Cys3808Ser) n.347-2448C>G n.329-2448C>G n.112-2448C>G n.1377G>C n.1252G>C n.1542G>C c.11276G>C (p.Cys3759Ser) n.2086G>C n.664G>C n.4977G>C c.*2505G>C (n.*2505G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*3154G>C (n.*3154G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*4622G>C (n.*4622G>C) | |
14 | g.102039217G>T | CA391033899 | DYNC1H1 | c.*2882G>T (n.*2882G>T) c.11423G>T (p.Cys3808Phe) n.347-2448C>A n.329-2448C>A n.112-2448C>A n.1377G>T n.1252G>T n.1542G>T c.11276G>T (p.Cys3759Phe) n.2086G>T n.664G>T n.4977G>T c.*2505G>T (n.*2505G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.*3154G>T (n.*3154G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*4622G>T (n.*4622G>T) | |
14 | g.102039223_102039225del | CA2697554212 | DYNC1H1 | c.*2888_*2890del (n.*2888_*2890del) c.11429_11431del (p.Ser3810del) n.347-2450_347-2448del n.329-2450_329-2448del n.112-2450_112-2448del n.1383_1385del n.1258_1260del n.1548_1550del c.11282_11284del (p.Ser3761del) n.2092_2094del n.670_672del n.4983_4985del c.*2511_*2513del (n.*2511_*2513del) c.*688_*690del (n.*688_*690del) c.*3160_*3162del (n.*3160_*3162del) c.*141_*143del (n.*141_*143del) c.*4628_*4630del (n.*4628_*4630del) | ClinVar |
14 | g.102039218C>A | CA391033903 | DYNC1H1 | c.*2883C>A (n.*2883C>A) c.11424C>A (p.Cys3808Ter) n.347-2449G>T n.329-2449G>T n.112-2449G>T n.1378C>A n.1253C>A n.1543C>A c.11277C>A (p.Cys3759Ter) n.2087C>A n.665C>A n.4978C>A c.*2506C>A (n.*2506C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*3155C>A (n.*3155C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*4623C>A (n.*4623C>A) | |
14 | g.102039218C= | CA2159622417 | DYNC1H1 | c.*2883C= (n.*2883C=) c.11424C= (p.Cys3808=) n.347-2449G= n.329-2449G= n.112-2449G= n.1378C= n.1253C= n.1543C= c.11277C= (p.Cys3759=) n.2087C= n.665C= n.4978C= c.*2506C= (n.*2506C=) c.*683C= (n.*683C=) c.*3155C= (n.*3155C=) c.*136C= (n.*136C=) c.*4623C= (n.*4623C=) | |
14 | g.102039218C>G | CA391033905 | DYNC1H1 | c.*2883C>G (n.*2883C>G) c.11424C>G (p.Cys3808Trp) n.347-2449G>C n.329-2449G>C n.112-2449G>C n.1378C>G n.1253C>G n.1543C>G c.11277C>G (p.Cys3759Trp) n.2087C>G n.665C>G n.4978C>G c.*2506C>G (n.*2506C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*3155C>G (n.*3155C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*4623C>G (n.*4623C>G) | |
14 | g.102039218C>T | CA7353586 | DYNC1H1 | c.*2883C>T (n.*2883C>T) c.11424C>T (p.Cys3808=) n.347-2449G>A n.329-2449G>A n.112-2449G>A n.1378C>T n.1253C>T n.1543C>T c.11277C>T (p.Cys3759=) n.2087C>T n.665C>T n.4978C>T c.*2506C>T (n.*2506C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*3155C>T (n.*3155C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*4623C>T (n.*4623C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102039219A= | CA2159622426 | DYNC1H1 | c.*2884A= (n.*2884A=) c.11425A= (p.Ser3809=) n.347-2450T= n.329-2450T= n.112-2450T= n.1379A= n.1254A= n.1544A= c.11278A= (p.Ser3760=) n.2088A= n.666A= n.4979A= c.*2507A= (n.*2507A=) c.*684A= (n.*684A=) c.*3156A= (n.*3156A=) c.*137A= (n.*137A=) c.*4624A= (n.*4624A=) | |
14 | g.102039219A>C | CA7353587 | DYNC1H1 | c.*2884A>C (n.*2884A>C) c.11425A>C (p.Ser3809Arg) n.347-2450T>G n.329-2450T>G n.112-2450T>G n.1379A>C n.1254A>C n.1544A>C c.11278A>C (p.Ser3760Arg) n.2088A>C n.666A>C n.4979A>C c.*2507A>C (n.*2507A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*3156A>C (n.*3156A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*4624A>C (n.*4624A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.102039219A>G | CA391033912 | DYNC1H1 | c.*2884A>G (n.*2884A>G) c.11425A>G (p.Ser3809Gly) n.347-2450T>C n.329-2450T>C n.112-2450T>C n.1379A>G n.1254A>G n.1544A>G c.11278A>G (p.Ser3760Gly) n.2088A>G n.666A>G n.4979A>G c.*2507A>G (n.*2507A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*3156A>G (n.*3156A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*4624A>G (n.*4624A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102039219A>T | CA391033915 | DYNC1H1 | c.*2884A>T (n.*2884A>T) c.11425A>T (p.Ser3809Cys) n.347-2450T>A n.329-2450T>A n.112-2450T>A n.1379A>T n.1254A>T n.1544A>T c.11278A>T (p.Ser3760Cys) n.2088A>T n.666A>T n.4979A>T c.*2507A>T (n.*2507A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*3156A>T (n.*3156A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*4624A>T (n.*4624A>T) | |
14 | g.102039220G>A | CA391033926 | DYNC1H1 | c.*2885G>A (n.*2885G>A) c.11426G>A (p.Ser3809Asn) n.347-2451C>T n.329-2451C>T n.112-2451C>T n.1380G>A n.1255G>A n.1545G>A c.11279G>A (p.Ser3760Asn) n.2089G>A n.667G>A n.4980G>A c.*2508G>A (n.*2508G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*3157G>A (n.*3157G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*4625G>A (n.*4625G>A) | |
14 | g.102039220G>C | CA391033917 | DYNC1H1 | c.*2885G>C (n.*2885G>C) c.11426G>C (p.Ser3809Thr) n.347-2451C>G n.329-2451C>G n.112-2451C>G n.1380G>C n.1255G>C n.1545G>C c.11279G>C (p.Ser3760Thr) n.2089G>C n.667G>C n.4980G>C c.*2508G>C (n.*2508G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*3157G>C (n.*3157G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*4625G>C (n.*4625G>C) | |
14 | g.102039220G>T | CA391033923 | DYNC1H1 | c.*2885G>T (n.*2885G>T) c.11426G>T (p.Ser3809Ile) n.347-2451C>A n.329-2451C>A n.112-2451C>A n.1380G>T n.1255G>T n.1545G>T c.11279G>T (p.Ser3760Ile) n.2089G>T n.667G>T n.4980G>T c.*2508G>T (n.*2508G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*3157G>T (n.*3157G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*4625G>T (n.*4625G>T) | |
14 | g.102039221C>A | CA391033929 | DYNC1H1 | c.*2886C>A (n.*2886C>A) c.11427C>A (p.Ser3809Arg) n.347-2452G>T n.329-2452G>T n.112-2452G>T n.1381C>A n.1256C>A n.1546C>A c.11280C>A (p.Ser3760Arg) n.2090C>A n.668C>A n.4981C>A c.*2509C>A (n.*2509C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*3158C>A (n.*3158C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*4626C>A (n.*4626C>A) | |
14 | g.102039221C>G | CA391033931 | DYNC1H1 | c.*2886C>G (n.*2886C>G) c.11427C>G (p.Ser3809Arg) n.347-2452G>C n.329-2452G>C n.112-2452G>C n.1381C>G n.1256C>G n.1546C>G c.11280C>G (p.Ser3760Arg) n.2090C>G n.668C>G n.4981C>G c.*2509C>G (n.*2509C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*3158C>G (n.*3158C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*4626C>G (n.*4626C>G) | |
14 | g.102039221C>T | CA488185992 | DYNC1H1 | c.*2886C>T (n.*2886C>T) c.11427C>T (p.Ser3809=) n.347-2452G>A n.329-2452G>A n.112-2452G>A n.1381C>T n.1256C>T n.1546C>T c.11280C>T (p.Ser3760=) n.2090C>T n.668C>T n.4981C>T c.*2509C>T (n.*2509C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*3158C>T (n.*3158C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*4626C>T (n.*4626C>T) | |
14 | g.102039222A>C | CA391033935 | DYNC1H1 | c.*2887A>C (n.*2887A>C) c.11428A>C (p.Ser3810Arg) n.347-2453T>G n.329-2453T>G n.112-2453T>G n.1382A>C n.1257A>C n.1547A>C c.11281A>C (p.Ser3761Arg) n.2091A>C n.669A>C n.4982A>C c.*2510A>C (n.*2510A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*3159A>C (n.*3159A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) c.*4627A>C (n.*4627A>C) | |
14 | g.102039222A>G | CA391033948 | DYNC1H1 | c.*2887A>G (n.*2887A>G) c.11428A>G (p.Ser3810Gly) n.347-2453T>C n.329-2453T>C n.112-2453T>C n.1382A>G n.1257A>G n.1547A>G c.11281A>G (p.Ser3761Gly) n.2091A>G n.669A>G n.4982A>G c.*2510A>G (n.*2510A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*3159A>G (n.*3159A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.*4627A>G (n.*4627A>G) | |
14 | g.102039222A>T | CA391033951 | DYNC1H1 | c.*2887A>T (n.*2887A>T) c.11428A>T (p.Ser3810Cys) n.347-2453T>A n.329-2453T>A n.112-2453T>A n.1382A>T n.1257A>T n.1547A>T c.11281A>T (p.Ser3761Cys) n.2091A>T n.669A>T n.4982A>T c.*2510A>T (n.*2510A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*3159A>T (n.*3159A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) c.*4627A>T (n.*4627A>T) | |
14 | g.102039223G>A | CA391033955 | DYNC1H1 | c.*2888G>A (n.*2888G>A) c.11429G>A (p.Ser3810Asn) n.347-2454C>T n.329-2454C>T n.112-2454C>T n.1383G>A n.1258G>A n.1548G>A c.11282G>A (p.Ser3761Asn) n.2092G>A n.670G>A n.4983G>A c.*2511G>A (n.*2511G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*3160G>A (n.*3160G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*4628G>A (n.*4628G>A) | |
14 | g.102039223G>C | CA391033960 | DYNC1H1 | c.*2888G>C (n.*2888G>C) c.11429G>C (p.Ser3810Thr) n.347-2454C>G n.329-2454C>G n.112-2454C>G n.1383G>C n.1258G>C n.1548G>C c.11282G>C (p.Ser3761Thr) n.2092G>C n.670G>C n.4983G>C c.*2511G>C (n.*2511G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*3160G>C (n.*3160G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*4628G>C (n.*4628G>C) | |
14 | g.102039223G>T | CA391033957 | DYNC1H1 | c.*2888G>T (n.*2888G>T) c.11429G>T (p.Ser3810Ile) n.347-2454C>A n.329-2454C>A n.112-2454C>A n.1383G>T n.1258G>T n.1548G>T c.11282G>T (p.Ser3761Ile) n.2092G>T n.670G>T n.4983G>T c.*2511G>T (n.*2511G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*3160G>T (n.*3160G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*4628G>T (n.*4628G>T) | |
14 | g.102039224C>A | CA391033962 | DYNC1H1 | c.*2889C>A (n.*2889C>A) c.11430C>A (p.Ser3810Arg) n.347-2455G>T n.329-2455G>T n.112-2455G>T n.1384C>A n.1259C>A n.1549C>A c.11283C>A (p.Ser3761Arg) n.2093C>A n.671C>A n.4984C>A c.*2512C>A (n.*2512C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.*3161C>A (n.*3161C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*4629C>A (n.*4629C>A) | |
14 | g.102039224C= | CA2159622430 | DYNC1H1 | c.*2889C= (n.*2889C=) c.11430C= (p.Ser3810=) n.347-2455G= n.329-2455G= n.112-2455G= n.1384C= n.1259C= n.1549C= c.11283C= (p.Ser3761=) n.2093C= n.671C= n.4984C= c.*2512C= (n.*2512C=) c.*689C= (n.*689C=) c.*3161C= (n.*3161C=) c.*142C= (n.*142C=) c.*4629C= (n.*4629C=) | |
14 | g.102039224C>G | CA391033964 | DYNC1H1 | c.*2889C>G (n.*2889C>G) c.11430C>G (p.Ser3810Arg) n.347-2455G>C n.329-2455G>C n.112-2455G>C n.1384C>G n.1259C>G n.1549C>G c.11283C>G (p.Ser3761Arg) n.2093C>G n.671C>G n.4984C>G c.*2512C>G (n.*2512C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.*3161C>G (n.*3161C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*4629C>G (n.*4629C>G) | |
14 | g.102039224C>T | CA7353588 | DYNC1H1 | c.*2889C>T (n.*2889C>T) c.11430C>T (p.Ser3810=) n.347-2455G>A n.329-2455G>A n.112-2455G>A n.1384C>T n.1259C>T n.1549C>T c.11283C>T (p.Ser3761=) n.2093C>T n.671C>T n.4984C>T c.*2512C>T (n.*2512C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.*3161C>T (n.*3161C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*4629C>T (n.*4629C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039225A>C | CA391033966 | DYNC1H1 | c.*2890A>C (n.*2890A>C) c.11431A>C (p.Ile3811Leu) n.347-2456T>G n.329-2456T>G n.112-2456T>G n.1385A>C n.1260A>C n.1550A>C c.11284A>C (p.Ile3762Leu) n.2094A>C n.672A>C n.4985A>C c.*2513A>C (n.*2513A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*3162A>C (n.*3162A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*4630A>C (n.*4630A>C) | |
14 | g.102039225A>G | CA391033968 | DYNC1H1 | c.*2890A>G (n.*2890A>G) c.11431A>G (p.Ile3811Val) n.347-2456T>C n.329-2456T>C n.112-2456T>C n.1385A>G n.1260A>G n.1550A>G c.11284A>G (p.Ile3762Val) n.2094A>G n.672A>G n.4985A>G c.*2513A>G (n.*2513A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*3162A>G (n.*3162A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*4630A>G (n.*4630A>G) | |
14 | g.102039225A>T | CA391033972 | DYNC1H1 | c.*2890A>T (n.*2890A>T) c.11431A>T (p.Ile3811Phe) n.347-2456T>A n.329-2456T>A n.112-2456T>A n.1385A>T n.1260A>T n.1550A>T c.11284A>T (p.Ile3762Phe) n.2094A>T n.672A>T n.4985A>T c.*2513A>T (n.*2513A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*3162A>T (n.*3162A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*4630A>T (n.*4630A>T) | |
14 | g.102039226T>A | CA391033977 | DYNC1H1 | c.*2891T>A (n.*2891T>A) c.11432T>A (p.Ile3811Asn) n.347-2457A>T n.329-2457A>T n.112-2457A>T n.1386T>A n.1261T>A n.1551T>A c.11285T>A (p.Ile3762Asn) n.2095T>A n.673T>A n.4986T>A c.*2514T>A (n.*2514T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*3163T>A (n.*3163T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.*4631T>A (n.*4631T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039226T>C | CA391033981 | DYNC1H1 | c.*2891T>C (n.*2891T>C) c.11432T>C (p.Ile3811Thr) n.347-2457A>G n.329-2457A>G n.112-2457A>G n.1386T>C n.1261T>C n.1551T>C c.11285T>C (p.Ile3762Thr) n.2095T>C n.673T>C n.4986T>C c.*2514T>C (n.*2514T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*3163T>C (n.*3163T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) c.*4631T>C (n.*4631T>C) | |
14 | g.102039226T>G | CA391033985 | DYNC1H1 | c.*2891T>G (n.*2891T>G) c.11432T>G (p.Ile3811Ser) n.347-2457A>C n.329-2457A>C n.112-2457A>C n.1386T>G n.1261T>G n.1551T>G c.11285T>G (p.Ile3762Ser) n.2095T>G n.673T>G n.4986T>G c.*2514T>G (n.*2514T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*3163T>G (n.*3163T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) c.*4631T>G (n.*4631T>G) | |
14 | g.102039227C>A | CA488186001 | DYNC1H1 | c.*2892C>A (n.*2892C>A) c.11433C>A (p.Ile3811=) n.347-2458G>T n.329-2458G>T n.112-2458G>T n.1387C>A n.1262C>A n.1552C>A c.11286C>A (p.Ile3762=) n.2096C>A n.674C>A n.4987C>A c.*2515C>A (n.*2515C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.*3164C>A (n.*3164C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*4632C>A (n.*4632C>A) | |
14 | g.102039227C>G | CA391033994 | DYNC1H1 | c.*2892C>G (n.*2892C>G) c.11433C>G (p.Ile3811Met) n.347-2458G>C n.329-2458G>C n.112-2458G>C n.1387C>G n.1262C>G n.1552C>G c.11286C>G (p.Ile3762Met) n.2096C>G n.674C>G n.4987C>G c.*2515C>G (n.*2515C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.*3164C>G (n.*3164C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*4632C>G (n.*4632C>G) | |
14 | g.102039227C>T | CA488186004 | DYNC1H1 | c.*2892C>T (n.*2892C>T) c.11433C>T (p.Ile3811=) n.347-2458G>A n.329-2458G>A n.112-2458G>A n.1387C>T n.1262C>T n.1552C>T c.11286C>T (p.Ile3762=) n.2096C>T n.674C>T n.4987C>T c.*2515C>T (n.*2515C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.*3164C>T (n.*3164C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*4632C>T (n.*4632C>T) | |
14 | g.102039228T>A | CA391033996 | DYNC1H1 | c.*2893T>A (n.*2893T>A) c.11434T>A (p.Tyr3812Asn) n.347-2459A>T n.329-2459A>T n.112-2459A>T n.1388T>A n.1263T>A n.1553T>A c.11287T>A (p.Tyr3763Asn) n.2097T>A n.675T>A n.4988T>A c.*2516T>A (n.*2516T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.*3165T>A (n.*3165T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*4633T>A (n.*4633T>A) | |
14 | g.102039228T>C | CA391034002 | DYNC1H1 | c.*2893T>C (n.*2893T>C) c.11434T>C (p.Tyr3812His) n.347-2459A>G n.329-2459A>G n.112-2459A>G n.1388T>C n.1263T>C n.1553T>C c.11287T>C (p.Tyr3763His) n.2097T>C n.675T>C n.4988T>C c.*2516T>C (n.*2516T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.*3165T>C (n.*3165T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*4633T>C (n.*4633T>C) | |
14 | g.102039228T>G | CA391033999 | DYNC1H1 | c.*2893T>G (n.*2893T>G) c.11434T>G (p.Tyr3812Asp) n.347-2459A>C n.329-2459A>C n.112-2459A>C n.1388T>G n.1263T>G n.1553T>G c.11287T>G (p.Tyr3763Asp) n.2097T>G n.675T>G n.4988T>G c.*2516T>G (n.*2516T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.*3165T>G (n.*3165T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.*4633T>G (n.*4633T>G) | |
14 | g.102039229A>C | CA391034007 | DYNC1H1 | c.*2894A>C (n.*2894A>C) c.11435A>C (p.Tyr3812Ser) n.347-2460T>G n.329-2460T>G n.112-2460T>G n.1389A>C n.1264A>C n.1554A>C c.11288A>C (p.Tyr3763Ser) n.2098A>C n.676A>C n.4989A>C c.*2517A>C (n.*2517A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*3166A>C (n.*3166A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*4634A>C (n.*4634A>C) | |
14 | g.102039229A>G | CA391034011 | DYNC1H1 | c.*2894A>G (n.*2894A>G) c.11435A>G (p.Tyr3812Cys) n.347-2460T>C n.329-2460T>C n.112-2460T>C n.1389A>G n.1264A>G n.1554A>G c.11288A>G (p.Tyr3763Cys) n.2098A>G n.676A>G n.4989A>G c.*2517A>G (n.*2517A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*3166A>G (n.*3166A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*4634A>G (n.*4634A>G) | |
14 | g.102039229A>T | CA391034018 | DYNC1H1 | c.*2894A>T (n.*2894A>T) c.11435A>T (p.Tyr3812Phe) n.347-2460T>A n.329-2460T>A n.112-2460T>A n.1389A>T n.1264A>T n.1554A>T c.11288A>T (p.Tyr3763Phe) n.2098A>T n.676A>T n.4989A>T c.*2517A>T (n.*2517A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*3166A>T (n.*3166A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*4634A>T (n.*4634A>T) | |
14 | g.102039230C>A | CA391034022 | DYNC1H1 | c.*2895C>A (n.*2895C>A) c.11436C>A (p.Tyr3812Ter) n.347-2461G>T n.329-2461G>T n.112-2461G>T n.1390C>A n.1265C>A n.1555C>A c.11289C>A (p.Tyr3763Ter) n.2099C>A n.677C>A n.4990C>A c.*2518C>A (n.*2518C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*3167C>A (n.*3167C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*4635C>A (n.*4635C>A) | |
14 | g.102039230C>G | CA391034025 | DYNC1H1 | c.*2895C>G (n.*2895C>G) c.11436C>G (p.Tyr3812Ter) n.347-2461G>C n.329-2461G>C n.112-2461G>C n.1390C>G n.1265C>G n.1555C>G c.11289C>G (p.Tyr3763Ter) n.2099C>G n.677C>G n.4990C>G c.*2518C>G (n.*2518C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*3167C>G (n.*3167C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.*4635C>G (n.*4635C>G) | |
14 | g.102039230C>T | CA488186012 | DYNC1H1 | c.*2895C>T (n.*2895C>T) c.11436C>T (p.Tyr3812=) n.347-2461G>A n.329-2461G>A n.112-2461G>A n.1390C>T n.1265C>T n.1555C>T c.11289C>T (p.Tyr3763=) n.2099C>T n.677C>T n.4990C>T c.*2518C>T (n.*2518C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*3167C>T (n.*3167C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*4635C>T (n.*4635C>T) | |
14 | g.102039231T>A | CA391034033 | DYNC1H1 | c.*2896T>A (n.*2896T>A) c.11437T>A (p.Phe3813Ile) n.347-2462A>T n.329-2462A>T n.112-2462A>T n.1391T>A n.1266T>A n.1556T>A c.11290T>A (p.Phe3764Ile) n.2100T>A n.678T>A n.4991T>A c.*2519T>A (n.*2519T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*3168T>A (n.*3168T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*4636T>A (n.*4636T>A) | |
14 | g.102039231T>C | CA391034035 | DYNC1H1 | c.*2896T>C (n.*2896T>C) c.11437T>C (p.Phe3813Leu) n.347-2462A>G n.329-2462A>G n.112-2462A>G n.1391T>C n.1266T>C n.1556T>C c.11290T>C (p.Phe3764Leu) n.2100T>C n.678T>C n.4991T>C c.*2519T>C (n.*2519T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*3168T>C (n.*3168T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*4636T>C (n.*4636T>C) | dbSNP |
14 | g.102039231T>G | CA391034037 | DYNC1H1 | c.*2896T>G (n.*2896T>G) c.11437T>G (p.Phe3813Val) n.347-2462A>C n.329-2462A>C n.112-2462A>C n.1391T>G n.1266T>G n.1556T>G c.11290T>G (p.Phe3764Val) n.2100T>G n.678T>G n.4991T>G c.*2519T>G (n.*2519T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*3168T>G (n.*3168T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*4636T>G (n.*4636T>G) | |
14 | g.102039231T= | CA2159622433 | DYNC1H1 | c.*2896T= (n.*2896T=) c.11437T= (p.Phe3813=) n.347-2462A= n.329-2462A= n.112-2462A= n.1391T= n.1266T= n.1556T= c.11290T= (p.Phe3764=) n.2100T= n.678T= n.4991T= c.*2519T= (n.*2519T=) c.*696T= (n.*696T=) c.*3168T= (n.*3168T=) c.*149T= (n.*149T=) c.*4636T= (n.*4636T=) | |
14 | g.102039232T>A | CA391034040 | DYNC1H1 | c.*2897T>A (n.*2897T>A) c.11438T>A (p.Phe3813Tyr) n.347-2463A>T n.329-2463A>T n.112-2463A>T n.1392T>A n.1267T>A n.1557T>A c.11291T>A (p.Phe3764Tyr) n.2101T>A n.679T>A n.4992T>A c.*2520T>A (n.*2520T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*3169T>A (n.*3169T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*4637T>A (n.*4637T>A) | |
14 | g.102039232T>C | CA391034043 | DYNC1H1 | c.*2897T>C (n.*2897T>C) c.11438T>C (p.Phe3813Ser) n.347-2463A>G n.329-2463A>G n.112-2463A>G n.1392T>C n.1267T>C n.1557T>C c.11291T>C (p.Phe3764Ser) n.2101T>C n.679T>C n.4992T>C c.*2520T>C (n.*2520T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*3169T>C (n.*3169T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*4637T>C (n.*4637T>C) | |
14 | g.102039232T>G | CA391034045 | DYNC1H1 | c.*2897T>G (n.*2897T>G) c.11438T>G (p.Phe3813Cys) n.347-2463A>C n.329-2463A>C n.112-2463A>C n.1392T>G n.1267T>G n.1557T>G c.11291T>G (p.Phe3764Cys) n.2101T>G n.679T>G n.4992T>G c.*2520T>G (n.*2520T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*3169T>G (n.*3169T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*4637T>G (n.*4637T>G) | |
14 | g.102039233C>A | CA391034047 | DYNC1H1 | c.*2898C>A (n.*2898C>A) c.11439C>A (p.Phe3813Leu) n.347-2464G>T n.329-2464G>T n.112-2464G>T n.1393C>A n.1268C>A n.1558C>A c.11292C>A (p.Phe3764Leu) n.2102C>A n.680C>A n.4993C>A c.*2521C>A (n.*2521C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.*3170C>A (n.*3170C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*4638C>A (n.*4638C>A) | |
14 | g.102039233C>G | CA391034046 | DYNC1H1 | c.*2898C>G (n.*2898C>G) c.11439C>G (p.Phe3813Leu) n.347-2464G>C n.329-2464G>C n.112-2464G>C n.1393C>G n.1268C>G n.1558C>G c.11292C>G (p.Phe3764Leu) n.2102C>G n.680C>G n.4993C>G c.*2521C>G (n.*2521C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.*3170C>G (n.*3170C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*4638C>G (n.*4638C>G) | |
14 | g.102039233C>T | CA488186020 | DYNC1H1 | c.*2898C>T (n.*2898C>T) c.11439C>T (p.Phe3813=) n.347-2464G>A n.329-2464G>A n.112-2464G>A n.1393C>T n.1268C>T n.1558C>T c.11292C>T (p.Phe3764=) n.2102C>T n.680C>T n.4993C>T c.*2521C>T (n.*2521C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.*3170C>T (n.*3170C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*4638C>T (n.*4638C>T) | |
14 | g.102039234A>C | CA391034048 | DYNC1H1 | c.*2899A>C (n.*2899A>C) c.11440A>C (p.Thr3814Pro) n.347-2465T>G n.329-2465T>G n.112-2465T>G n.1394A>C n.1269A>C n.1559A>C c.11293A>C (p.Thr3765Pro) n.2103A>C n.681A>C n.4994A>C c.*2522A>C (n.*2522A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*3171A>C (n.*3171A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*4639A>C (n.*4639A>C) | |
14 | g.102039234A>G | CA391034049 | DYNC1H1 | c.*2899A>G (n.*2899A>G) c.11440A>G (p.Thr3814Ala) n.347-2465T>C n.329-2465T>C n.112-2465T>C n.1394A>G n.1269A>G n.1559A>G c.11293A>G (p.Thr3765Ala) n.2103A>G n.681A>G n.4994A>G c.*2522A>G (n.*2522A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*3171A>G (n.*3171A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*4639A>G (n.*4639A>G) | |
14 | g.102039234A>T | CA391034051 | DYNC1H1 | c.*2899A>T (n.*2899A>T) c.11440A>T (p.Thr3814Ser) n.347-2465T>A n.329-2465T>A n.112-2465T>A n.1394A>T n.1269A>T n.1559A>T c.11293A>T (p.Thr3765Ser) n.2103A>T n.681A>T n.4994A>T c.*2522A>T (n.*2522A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*3171A>T (n.*3171A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*4639A>T (n.*4639A>T) | |
14 | g.102039235C>A | CA391034053 | DYNC1H1 | c.*2900C>A (n.*2900C>A) c.11441C>A (p.Thr3814Asn) n.347-2466G>T n.329-2466G>T n.112-2466G>T n.1395C>A n.1270C>A n.1560C>A c.11294C>A (p.Thr3765Asn) n.2104C>A n.682C>A n.4995C>A c.*2523C>A (n.*2523C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*3172C>A (n.*3172C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*4640C>A (n.*4640C>A) | |
14 | g.102039235C>G | CA391034054 | DYNC1H1 | c.*2900C>G (n.*2900C>G) c.11441C>G (p.Thr3814Ser) n.347-2466G>C n.329-2466G>C n.112-2466G>C n.1395C>G n.1270C>G n.1560C>G c.11294C>G (p.Thr3765Ser) n.2104C>G n.682C>G n.4995C>G c.*2523C>G (n.*2523C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*3172C>G (n.*3172C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.*4640C>G (n.*4640C>G) | |
14 | g.102039235C>T | CA391034056 | DYNC1H1 | c.*2900C>T (n.*2900C>T) c.11441C>T (p.Thr3814Ile) n.347-2466G>A n.329-2466G>A n.112-2466G>A n.1395C>T n.1270C>T n.1560C>T c.11294C>T (p.Thr3765Ile) n.2104C>T n.682C>T n.4995C>T c.*2523C>T (n.*2523C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*3172C>T (n.*3172C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*4640C>T (n.*4640C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102039236C>A | CA488186025 | DYNC1H1 | c.*2901C>A (n.*2901C>A) c.11442C>A (p.Thr3814=) n.347-2467G>T n.329-2467G>T n.112-2467G>T n.1396C>A n.1271C>A n.1561C>A c.11295C>A (p.Thr3765=) n.2105C>A n.683C>A n.4996C>A c.*2524C>A (n.*2524C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.*3173C>A (n.*3173C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.*4641C>A (n.*4641C>A) | |
14 | g.102039236C= | CA2159622436 | DYNC1H1 | c.*2901C= (n.*2901C=) c.11442C= (p.Thr3814=) n.347-2467G= n.329-2467G= n.112-2467G= n.1396C= n.1271C= n.1561C= c.11295C= (p.Thr3765=) n.2105C= n.683C= n.4996C= c.*2524C= (n.*2524C=) c.*701C= (n.*701C=) c.*3173C= (n.*3173C=) c.*154C= (n.*154C=) c.*4641C= (n.*4641C=) | |
14 | g.102039236C>G | CA488186026 | DYNC1H1 | c.*2901C>G (n.*2901C>G) c.11442C>G (p.Thr3814=) n.347-2467G>C n.329-2467G>C n.112-2467G>C n.1396C>G n.1271C>G n.1561C>G c.11295C>G (p.Thr3765=) n.2105C>G n.683C>G n.4996C>G c.*2524C>G (n.*2524C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.*3173C>G (n.*3173C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) c.*4641C>G (n.*4641C>G) | |
14 | g.102039236C>T | CA488186028 | DYNC1H1 | c.*2901C>T (n.*2901C>T) c.11442C>T (p.Thr3814=) n.347-2467G>A n.329-2467G>A n.112-2467G>A n.1396C>T n.1271C>T n.1561C>T c.11295C>T (p.Thr3765=) n.2105C>T n.683C>T n.4996C>T c.*2524C>T (n.*2524C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.*3173C>T (n.*3173C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.*4641C>T (n.*4641C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102039237A>C | CA391034057 | DYNC1H1 | c.*2902A>C (n.*2902A>C) c.11443A>C (p.Met3815Leu) n.347-2468T>G n.329-2468T>G n.112-2468T>G n.1397A>C n.1272A>C n.1562A>C c.11296A>C (p.Met3766Leu) n.2106A>C n.684A>C n.4997A>C c.*2525A>C (n.*2525A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*3174A>C (n.*3174A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.*4642A>C (n.*4642A>C) | |
14 | g.102039237A>G | CA391034059 | DYNC1H1 | c.*2902A>G (n.*2902A>G) c.11443A>G (p.Met3815Val) n.347-2468T>C n.329-2468T>C n.112-2468T>C n.1397A>G n.1272A>G n.1562A>G c.11296A>G (p.Met3766Val) n.2106A>G n.684A>G n.4997A>G c.*2525A>G (n.*2525A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*3174A>G (n.*3174A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*4642A>G (n.*4642A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039237A>T | CA391034061 | DYNC1H1 | c.*2902A>T (n.*2902A>T) c.11443A>T (p.Met3815Leu) n.347-2468T>A n.329-2468T>A n.112-2468T>A n.1397A>T n.1272A>T n.1562A>T c.11296A>T (p.Met3766Leu) n.2106A>T n.684A>T n.4997A>T c.*2525A>T (n.*2525A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*3174A>T (n.*3174A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*4642A>T (n.*4642A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102039238T>A | CA391034065 | DYNC1H1 | c.*2903T>A (n.*2903T>A) c.11444T>A (p.Met3815Lys) n.347-2469A>T n.329-2469A>T n.112-2469A>T n.1398T>A n.1273T>A n.1563T>A c.11297T>A (p.Met3766Lys) n.2107T>A n.685T>A n.4998T>A c.*2526T>A (n.*2526T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.*3175T>A (n.*3175T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.*4643T>A (n.*4643T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039238T>C | CA391034067 | DYNC1H1 | c.*2903T>C (n.*2903T>C) c.11444T>C (p.Met3815Thr) n.347-2469A>G n.329-2469A>G n.112-2469A>G n.1398T>C n.1273T>C n.1563T>C c.11297T>C (p.Met3766Thr) n.2107T>C n.685T>C n.4998T>C c.*2526T>C (n.*2526T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.*3175T>C (n.*3175T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*4643T>C (n.*4643T>C) | |
14 | g.102039238T>G | CA391034070 | DYNC1H1 | c.*2903T>G (n.*2903T>G) c.11444T>G (p.Met3815Arg) n.347-2469A>C n.329-2469A>C n.112-2469A>C n.1398T>G n.1273T>G n.1563T>G c.11297T>G (p.Met3766Arg) n.2107T>G n.685T>G n.4998T>G c.*2526T>G (n.*2526T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.*3175T>G (n.*3175T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.*4643T>G (n.*4643T>G) | |
14 | g.102039239G>A | CA391034075 | DYNC1H1 | c.*2904G>A (n.*2904G>A) c.11445G>A (p.Met3815Ile) n.347-2470C>T n.329-2470C>T n.112-2470C>T n.1399G>A n.1274G>A n.1564G>A c.11298G>A (p.Met3766Ile) n.2108G>A n.686G>A n.4999G>A c.*2527G>A (n.*2527G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*3176G>A (n.*3176G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*4644G>A (n.*4644G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102039239G>C | CA391034077 | DYNC1H1 | c.*2904G>C (n.*2904G>C) c.11445G>C (p.Met3815Ile) n.347-2470C>G n.329-2470C>G n.112-2470C>G n.1399G>C n.1274G>C n.1564G>C c.11298G>C (p.Met3766Ile) n.2108G>C n.686G>C n.4999G>C c.*2527G>C (n.*2527G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*3176G>C (n.*3176G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.*4644G>C (n.*4644G>C) | |
14 | g.102039239G>T | CA391034073 | DYNC1H1 | c.*2904G>T (n.*2904G>T) c.11445G>T (p.Met3815Ile) n.347-2470C>A n.329-2470C>A n.112-2470C>A n.1399G>T n.1274G>T n.1564G>T c.11298G>T (p.Met3766Ile) n.2108G>T n.686G>T n.4999G>T c.*2527G>T (n.*2527G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*3176G>T (n.*3176G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*4644G>T (n.*4644G>T) | |
14 | g.102039240G>A | CA391034080 | DYNC1H1 | c.*2905G>A (n.*2905G>A) c.11446G>A (p.Glu3816Lys) n.347-2471C>T n.329-2471C>T n.112-2471C>T n.1400G>A n.1275G>A n.1565G>A c.11299G>A (p.Glu3767Lys) n.2109G>A n.687G>A n.5000G>A c.*2528G>A (n.*2528G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*3177G>A (n.*3177G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.*4645G>A (n.*4645G>A) | ClinVar |
14 | g.102039240G>C | CA391034078 | DYNC1H1 | c.*2905G>C (n.*2905G>C) c.11446G>C (p.Glu3816Gln) n.347-2471C>G n.329-2471C>G n.112-2471C>G n.1400G>C n.1275G>C n.1565G>C c.11299G>C (p.Glu3767Gln) n.2109G>C n.687G>C n.5000G>C c.*2528G>C (n.*2528G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*3177G>C (n.*3177G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.*4645G>C (n.*4645G>C) | |
14 | g.102039240G>T | CA391034079 | DYNC1H1 | c.*2905G>T (n.*2905G>T) c.11446G>T (p.Glu3816Ter) n.347-2471C>A n.329-2471C>A n.112-2471C>A n.1400G>T n.1275G>T n.1565G>T c.11299G>T (p.Glu3767Ter) n.2109G>T n.687G>T n.5000G>T c.*2528G>T (n.*2528G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*3177G>T (n.*3177G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*4645G>T (n.*4645G>T) | |
14 | g.102039241A>C | CA391034081 | DYNC1H1 | c.*2906A>C (n.*2906A>C) c.11447A>C (p.Glu3816Ala) n.347-2472T>G n.329-2472T>G n.112-2472T>G n.1401A>C n.1276A>C n.1566A>C c.11300A>C (p.Glu3767Ala) n.2110A>C n.688A>C n.5001A>C c.*2529A>C (n.*2529A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*3178A>C (n.*3178A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) c.*4646A>C (n.*4646A>C) | |
14 | g.102039241A>G | CA391034084 | DYNC1H1 | c.*2906A>G (n.*2906A>G) c.11447A>G (p.Glu3816Gly) n.347-2472T>C n.329-2472T>C n.112-2472T>C n.1401A>G n.1276A>G n.1566A>G c.11300A>G (p.Glu3767Gly) n.2110A>G n.688A>G n.5001A>G c.*2529A>G (n.*2529A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*3178A>G (n.*3178A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*4646A>G (n.*4646A>G) | |
14 | g.102039241A>T | CA391034092 | DYNC1H1 | c.*2906A>T (n.*2906A>T) c.11447A>T (p.Glu3816Val) n.347-2472T>A n.329-2472T>A n.112-2472T>A n.1401A>T n.1276A>T n.1566A>T c.11300A>T (p.Glu3767Val) n.2110A>T n.688A>T n.5001A>T c.*2529A>T (n.*2529A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*3178A>T (n.*3178A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) c.*4646A>T (n.*4646A>T) | |
14 | g.102039242G>A | CA488186039 | DYNC1H1 | c.*2907G>A (n.*2907G>A) c.11448G>A (p.Glu3816=) n.347-2473C>T n.329-2473C>T n.112-2473C>T n.1402G>A n.1277G>A n.1567G>A c.11301G>A (p.Glu3767=) n.2111G>A n.689G>A n.5002G>A c.*2530G>A (n.*2530G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*3179G>A (n.*3179G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*4647G>A (n.*4647G>A) | |
14 | g.102039242G>C | CA391034096 | DYNC1H1 | c.*2907G>C (n.*2907G>C) c.11448G>C (p.Glu3816Asp) n.347-2473C>G n.329-2473C>G n.112-2473C>G n.1402G>C n.1277G>C n.1567G>C c.11301G>C (p.Glu3767Asp) n.2111G>C n.689G>C n.5002G>C c.*2530G>C (n.*2530G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*3179G>C (n.*3179G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*4647G>C (n.*4647G>C) | |
14 | g.102039242G>T | CA391034101 | DYNC1H1 | c.*2907G>T (n.*2907G>T) c.11448G>T (p.Glu3816Asp) n.347-2473C>A n.329-2473C>A n.112-2473C>A n.1402G>T n.1277G>T n.1567G>T c.11301G>T (p.Glu3767Asp) n.2111G>T n.689G>T n.5002G>T c.*2530G>T (n.*2530G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*3179G>T (n.*3179G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*4647G>T (n.*4647G>T) | |
14 | g.102039243T>A | CA391034106 | DYNC1H1 | c.*2908T>A (n.*2908T>A) c.11449T>A (p.Ser3817Thr) n.347-2474A>T n.329-2474A>T n.112-2474A>T n.1403T>A n.1278T>A n.1568T>A c.11302T>A (p.Ser3768Thr) n.2112T>A n.690T>A n.5003T>A c.*2531T>A (n.*2531T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*3180T>A (n.*3180T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*4648T>A (n.*4648T>A) | |
14 | g.102039243T>C | CA391034109 | DYNC1H1 | c.*2908T>C (n.*2908T>C) c.11449T>C (p.Ser3817Pro) n.347-2474A>G n.329-2474A>G n.112-2474A>G n.1403T>C n.1278T>C n.1568T>C c.11302T>C (p.Ser3768Pro) n.2112T>C n.690T>C n.5003T>C c.*2531T>C (n.*2531T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*3180T>C (n.*3180T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*4648T>C (n.*4648T>C) | |
14 | g.102039243T>G | CA391034111 | DYNC1H1 | c.*2908T>G (n.*2908T>G) c.11449T>G (p.Ser3817Ala) n.347-2474A>C n.329-2474A>C n.112-2474A>C n.1403T>G n.1278T>G n.1568T>G c.11302T>G (p.Ser3768Ala) n.2112T>G n.690T>G n.5003T>G c.*2531T>G (n.*2531T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*3180T>G (n.*3180T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*4648T>G (n.*4648T>G) | |
14 | g.102039244C>A | CA391034112 | DYNC1H1 | c.*2909C>A (n.*2909C>A) c.11450C>A (p.Ser3817Tyr) n.347-2475G>T n.329-2475G>T n.112-2475G>T n.1404C>A n.1279C>A n.1569C>A c.11303C>A (p.Ser3768Tyr) n.2113C>A n.691C>A n.5004C>A c.*2532C>A (n.*2532C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*3181C>A (n.*3181C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*4649C>A (n.*4649C>A) | |
14 | g.102039244C>G | CA391034113 | DYNC1H1 | c.*2909C>G (n.*2909C>G) c.11450C>G (p.Ser3817Cys) n.347-2475G>C n.329-2475G>C n.112-2475G>C n.1404C>G n.1279C>G n.1569C>G c.11303C>G (p.Ser3768Cys) n.2113C>G n.691C>G n.5004C>G c.*2532C>G (n.*2532C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*3181C>G (n.*3181C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) c.*4649C>G (n.*4649C>G) | |
14 | g.102039244C>T | CA391034114 | DYNC1H1 | c.*2909C>T (n.*2909C>T) c.11450C>T (p.Ser3817Phe) n.347-2475G>A n.329-2475G>A n.112-2475G>A n.1404C>T n.1279C>T n.1569C>T c.11303C>T (p.Ser3768Phe) n.2113C>T n.691C>T n.5004C>T c.*2532C>T (n.*2532C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*3181C>T (n.*3181C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*4649C>T (n.*4649C>T) | |
14 | g.102039245C>A | CA488186042 | DYNC1H1 | c.*2910C>A (n.*2910C>A) c.11451C>A (p.Ser3817=) n.347-2476G>T n.329-2476G>T n.112-2476G>T n.1405C>A n.1280C>A n.1570C>A c.11304C>A (p.Ser3768=) n.2114C>A n.692C>A n.5005C>A c.*2533C>A (n.*2533C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*3182C>A (n.*3182C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.*4650C>A (n.*4650C>A) | |
14 | g.102039245C>G | CA488186043 | DYNC1H1 | c.*2910C>G (n.*2910C>G) c.11451C>G (p.Ser3817=) n.347-2476G>C n.329-2476G>C n.112-2476G>C n.1405C>G n.1280C>G n.1570C>G c.11304C>G (p.Ser3768=) n.2114C>G n.692C>G n.5005C>G c.*2533C>G (n.*2533C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*3182C>G (n.*3182C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) c.*4650C>G (n.*4650C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039245C>T | CA488186044 | DYNC1H1 | c.*2910C>T (n.*2910C>T) c.11451C>T (p.Ser3817=) n.347-2476G>A n.329-2476G>A n.112-2476G>A n.1405C>T n.1280C>T n.1570C>T c.11304C>T (p.Ser3768=) n.2114C>T n.692C>T n.5005C>T c.*2533C>T (n.*2533C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*3182C>T (n.*3182C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) c.*4650C>T (n.*4650C>T) | |
14 | g.102039246C>A | CA391034117 | DYNC1H1 | c.*2911C>A (n.*2911C>A) c.11452C>A (p.Leu3818Ile) n.347-2477G>T n.329-2477G>T n.112-2477G>T n.1406C>A n.1281C>A n.1571C>A c.11305C>A (p.Leu3769Ile) n.2115C>A n.693C>A n.5006C>A c.*2534C>A (n.*2534C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*3183C>A (n.*3183C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*4651C>A (n.*4651C>A) | |
14 | g.102039246C>G | CA391034115 | DYNC1H1 | c.*2911C>G (n.*2911C>G) c.11452C>G (p.Leu3818Val) n.347-2477G>C n.329-2477G>C n.112-2477G>C n.1406C>G n.1281C>G n.1571C>G c.11305C>G (p.Leu3769Val) n.2115C>G n.693C>G n.5006C>G c.*2534C>G (n.*2534C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*3183C>G (n.*3183C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.*4651C>G (n.*4651C>G) | ClinVar |
14 | g.102039246C>T | CA391034116 | DYNC1H1 | c.*2911C>T (n.*2911C>T) c.11452C>T (p.Leu3818Phe) n.347-2477G>A n.329-2477G>A n.112-2477G>A n.1406C>T n.1281C>T n.1571C>T c.11305C>T (p.Leu3769Phe) n.2115C>T n.693C>T n.5006C>T c.*2534C>T (n.*2534C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*3183C>T (n.*3183C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*4651C>T (n.*4651C>T) | |
14 | g.102039247T>A | CA391034118 | DYNC1H1 | c.*2912T>A (n.*2912T>A) c.11453T>A (p.Leu3818His) n.347-2478A>T n.329-2478A>T n.112-2478A>T n.1407T>A n.1282T>A n.1572T>A c.11306T>A (p.Leu3769His) n.2116T>A n.694T>A n.5007T>A c.*2535T>A (n.*2535T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*3184T>A (n.*3184T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*4652T>A (n.*4652T>A) | |
14 | g.102039247T>C | CA391034119 | DYNC1H1 | c.*2912T>C (n.*2912T>C) c.11453T>C (p.Leu3818Pro) n.347-2478A>G n.329-2478A>G n.112-2478A>G n.1407T>C n.1282T>C n.1572T>C c.11306T>C (p.Leu3769Pro) n.2116T>C n.694T>C n.5007T>C c.*2535T>C (n.*2535T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*3184T>C (n.*3184T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*4652T>C (n.*4652T>C) | |
14 | g.102039247T>G | CA391034122 | DYNC1H1 | c.*2912T>G (n.*2912T>G) c.11453T>G (p.Leu3818Arg) n.347-2478A>C n.329-2478A>C n.112-2478A>C n.1407T>G n.1282T>G n.1572T>G c.11306T>G (p.Leu3769Arg) n.2116T>G n.694T>G n.5007T>G c.*2535T>G (n.*2535T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*3184T>G (n.*3184T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*4652T>G (n.*4652T>G) | |
14 | g.102039248C>A | CA488186051 | DYNC1H1 | c.*2913C>A (n.*2913C>A) c.11454C>A (p.Leu3818=) n.347-2479G>T n.329-2479G>T n.112-2479G>T n.1408C>A n.1283C>A n.1573C>A c.11307C>A (p.Leu3769=) n.2117C>A n.695C>A n.5008C>A c.*2536C>A (n.*2536C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*3185C>A (n.*3185C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*4653C>A (n.*4653C>A) | |
14 | g.102039248C>G | CA488186054 | DYNC1H1 | c.*2913C>G (n.*2913C>G) c.11454C>G (p.Leu3818=) n.347-2479G>C n.329-2479G>C n.112-2479G>C n.1408C>G n.1283C>G n.1573C>G c.11307C>G (p.Leu3769=) n.2117C>G n.695C>G n.5008C>G c.*2536C>G (n.*2536C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*3185C>G (n.*3185C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.*4653C>G (n.*4653C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102039248C>T | CA488186052 | DYNC1H1 | c.*2913C>T (n.*2913C>T) c.11454C>T (p.Leu3818=) n.347-2479G>A n.329-2479G>A n.112-2479G>A n.1408C>T n.1283C>T n.1573C>T c.11307C>T (p.Leu3769=) n.2117C>T n.695C>T n.5008C>T c.*2536C>T (n.*2536C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*3185C>T (n.*3185C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*4653C>T (n.*4653C>T) | |
14 | g.102039249A>C | CA391034124 | DYNC1H1 | c.*2914A>C (n.*2914A>C) c.11455A>C (p.Lys3819Gln) n.347-2480T>G n.329-2480T>G n.112-2480T>G n.1409A>C n.1284A>C n.1574A>C c.11308A>C (p.Lys3770Gln) n.2118A>C n.696A>C n.5009A>C c.*2537A>C (n.*2537A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.*3186A>C (n.*3186A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*4654A>C (n.*4654A>C) | |
14 | g.102039249A>G | CA391034126 | DYNC1H1 | c.*2914A>G (n.*2914A>G) c.11455A>G (p.Lys3819Glu) n.347-2480T>C n.329-2480T>C n.112-2480T>C n.1409A>G n.1284A>G n.1574A>G c.11308A>G (p.Lys3770Glu) n.2118A>G n.696A>G n.5009A>G c.*2537A>G (n.*2537A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.*3186A>G (n.*3186A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*4654A>G (n.*4654A>G) | |
14 | g.102039249A>T | CA391034128 | DYNC1H1 | c.*2914A>T (n.*2914A>T) c.11455A>T (p.Lys3819Ter) n.347-2480T>A n.329-2480T>A n.112-2480T>A n.1409A>T n.1284A>T n.1574A>T c.11308A>T (p.Lys3770Ter) n.2118A>T n.696A>T n.5009A>T c.*2537A>T (n.*2537A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*3186A>T (n.*3186A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*4654A>T (n.*4654A>T) |