| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.102012451G>A | CA391059240 | DYNC1H1 | c.6995G>A (p.Arg2332His) n.11G>A n.2743G>A n.1107G>A n.1479G>A n.273G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012451G>C | CA391059242 | DYNC1H1 | c.6995G>C (p.Arg2332Pro) n.11G>C n.2743G>C n.1107G>C n.1479G>C n.273G>C | |
| 14 | g.102012451G= | CA2159608443 | DYNC1H1 | c.6995G= (p.Arg2332=) n.11G= n.2743G= n.1107G= n.1479G= n.273G= | |
| 14 | g.102012451G>T | CA391059249 | DYNC1H1 | c.6995G>T (p.Arg2332Leu) n.11G>T n.2743G>T n.1107G>T n.1479G>T n.273G>T | |
| 14 | g.102012452C>A | CA487971932 | DYNC1H1 | c.6996C>A (p.Arg2332=) n.12C>A n.2744C>A n.1108C>A n.1480C>A n.274C>A | |
| 14 | g.102012452C>G | CA487971934 | DYNC1H1 | c.6996C>G (p.Arg2332=) n.12C>G n.2744C>G n.1108C>G n.1480C>G n.274C>G | |
| 14 | g.102012452C>T | CA487971930 | DYNC1H1 | c.6996C>T (p.Arg2332=) n.12C>T n.2744C>T n.1108C>T n.1480C>T n.274C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.102012453C>A | CA391059258 | DYNC1H1 | c.6997C>A (p.Leu2333Ile) n.13C>A n.2745C>A n.1109C>A n.1481C>A n.275C>A | |
| 14 | g.102012453C= | CA2159608445 | DYNC1H1 | c.6997C= (p.Leu2333=) n.13C= n.2745C= n.1109C= n.1481C= n.275C= | |
| 14 | g.102012453C>G | CA391059260 | DYNC1H1 | c.6997C>G (p.Leu2333Val) n.13C>G n.2745C>G n.1109C>G n.1481C>G n.275C>G | |
| 14 | g.102012453C>T | CA391059263 | DYNC1H1 | c.6997C>T (p.Leu2333Phe) n.13C>T n.2745C>T n.1109C>T n.1481C>T n.275C>T | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102012454T>A | CA391059265 | DYNC1H1 | c.6998T>A (p.Leu2333His) n.14T>A n.2746T>A n.1110T>A n.1482T>A n.276T>A | |
| 14 | g.102012454T>C | CA391059267 | DYNC1H1 | c.6998T>C (p.Leu2333Pro) n.14T>C n.2746T>C n.1110T>C n.1482T>C n.276T>C | |
| 14 | g.102012454T>G | CA391059268 | DYNC1H1 | c.6998T>G (p.Leu2333Arg) n.14T>G n.2746T>G n.1110T>G n.1482T>G n.276T>G | |
| 14 | g.102012455C>A | CA487971943 | DYNC1H1 | c.6999C>A (p.Leu2333=) n.15C>A n.2747C>A n.1111C>A n.1483C>A n.277C>A | |
| 14 | g.102012455C>G | CA487971945 | DYNC1H1 | c.6999C>G (p.Leu2333=) n.15C>G n.2747C>G n.1111C>G n.1483C>G n.277C>G | |
| 14 | g.102012455C>T | CA487971946 | DYNC1H1 | c.6999C>T (p.Leu2333=) n.15C>T n.2747C>T n.1111C>T n.1483C>T n.277C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.102012456A>C | CA391059273 | DYNC1H1 | c.7000A>C (p.Ser2334Arg) n.16A>C n.2748A>C n.1112A>C n.1484A>C n.278A>C | |
| 14 | g.102012456A>G | CA391059270 | DYNC1H1 | c.7000A>G (p.Ser2334Gly) n.16A>G n.2748A>G n.1112A>G n.1484A>G n.278A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.102012456A>T | CA391059271 | DYNC1H1 | c.7000A>T (p.Ser2334Cys) n.16A>T n.2748A>T n.1112A>T n.1484A>T n.278A>T | ClinVar |
| 14 | g.102012457G>A | CA391059275 | DYNC1H1 | c.7001G>A (p.Ser2334Asn) n.17G>A n.2749G>A n.1113G>A n.1485G>A n.279G>A | |
| 14 | g.102012457G>C | CA391059276 | DYNC1H1 | c.7001G>C (p.Ser2334Thr) n.17G>C n.2749G>C n.1113G>C n.1485G>C n.279G>C | |
| 14 | g.102012457G>T | CA391059278 | DYNC1H1 | c.7001G>T (p.Ser2334Ile) n.17G>T n.2749G>T n.1113G>T n.1485G>T n.279G>T | |
| 14 | g.102012458T>A | CA391059279 | DYNC1H1 | c.7002T>A (p.Ser2334Arg) n.18T>A n.2750T>A n.1114T>A n.1486T>A n.280T>A | |
| 14 | g.102012458T>C | CA487971956 | DYNC1H1 | c.7002T>C (p.Ser2334=) n.18T>C n.2750T>C n.1114T>C n.1486T>C n.280T>C | |
| 14 | g.102012458T>G | CA391059280 | DYNC1H1 | c.7002T>G (p.Ser2334Arg) n.18T>G n.2750T>G n.1114T>G n.1486T>G n.280T>G | |
| 14 | g.102012459C>A | CA391059282 | DYNC1H1 | c.7003C>A (p.Leu2335Ile) n.19C>A n.2751C>A n.1115C>A n.1487C>A n.281C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.102012459C>G | CA391059284 | DYNC1H1 | c.7003C>G (p.Leu2335Val) n.19C>G n.2751C>G n.1115C>G n.1487C>G n.281C>G | |
| 14 | g.102012459C>T | CA391059286 | DYNC1H1 | c.7003C>T (p.Leu2335Phe) n.19C>T n.2751C>T n.1115C>T n.1487C>T n.281C>T | |
| 14 | g.102012460T>A | CA391059287 | DYNC1H1 | c.7004T>A (p.Leu2335His) n.20T>A n.2752T>A n.1116T>A n.1488T>A n.282T>A | |
| 14 | g.102012460T>C | CA391059288 | DYNC1H1 | c.7004T>C (p.Leu2335Pro) n.20T>C n.2752T>C n.1116T>C n.1488T>C n.282T>C | |
| 14 | g.102012460T>G | CA391059290 | DYNC1H1 | c.7004T>G (p.Leu2335Arg) n.20T>G n.2752T>G n.1116T>G n.1488T>G n.282T>G | |
| 14 | g.102012461T>A | CA487971966 | DYNC1H1 | c.7005T>A (p.Leu2335=) n.21T>A n.2753T>A n.1117T>A n.1489T>A n.283T>A | |
| 14 | g.102012461T>C | CA487971968 | DYNC1H1 | c.7005T>C (p.Leu2335=) n.21T>C n.2753T>C n.1117T>C n.1489T>C n.283T>C | |
| 14 | g.102012461T>G | CA487971970 | DYNC1H1 | c.7005T>G (p.Leu2335=) n.21T>G n.2753T>G n.1117T>G n.1489T>G n.283T>G | |
| 14 | g.102012462C>A | CA391059295 | DYNC1H1 | c.7006C>A (p.Pro2336Thr) n.22C>A n.2754C>A n.1118C>A n.1490C>A n.284C>A | |
| 14 | g.102012462C>G | CA391059293 | DYNC1H1 | c.7006C>G (p.Pro2336Ala) n.22C>G n.2754C>G n.1118C>G n.1490C>G n.284C>G | |
| 14 | g.102012462C>T | CA391059292 | DYNC1H1 | c.7006C>T (p.Pro2336Ser) n.22C>T n.2754C>T n.1118C>T n.1490C>T n.284C>T | |
| 14 | g.102012463C>A | CA391059296 | DYNC1H1 | c.7007C>A (p.Pro2336Gln) n.23C>A n.2755C>A n.1119C>A n.1491C>A n.285C>A | |
| 14 | g.102012463C>G | CA391059299 | DYNC1H1 | c.7007C>G (p.Pro2336Arg) n.23C>G n.2755C>G n.1119C>G n.1491C>G n.285C>G | |
| 14 | g.102012463C>T | CA391059297 | DYNC1H1 | c.7007C>T (p.Pro2336Leu) n.23C>T n.2755C>T n.1119C>T n.1491C>T n.285C>T | ClinVar |
| 14 | g.102012464A= | CA2159608447 | DYNC1H1 | c.7008A= (p.Pro2336=) n.24A= n.2756A= n.1120A= n.1492A= n.286A= | |
| 14 | g.102012464A>C | CA487971977 | DYNC1H1 | c.7008A>C (p.Pro2336=) n.24A>C n.2756A>C n.1120A>C n.1492A>C n.286A>C | |
| 14 | g.102012464A>G | CA7352715 | DYNC1H1 | c.7008A>G (p.Pro2336=) n.24A>G n.2756A>G n.1120A>G n.1492A>G n.286A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012464A>T | CA487971981 | DYNC1H1 | c.7008A>T (p.Pro2336=) n.24A>T n.2756A>T n.1120A>T n.1492A>T n.286A>T | |
| 14 | g.102012465C>A | CA391059300 | DYNC1H1 | c.7009C>A (p.Pro2337Thr) n.25C>A n.2757C>A n.1121C>A n.1493C>A n.287C>A | |
| 14 | g.102012465C= | CA2159608448 | DYNC1H1 | c.7009C= (p.Pro2337=) n.25C= n.2757C= n.1121C= n.1493C= n.287C= | |
| 14 | g.102012465C>G | CA391059301 | DYNC1H1 | c.7009C>G (p.Pro2337Ala) n.25C>G n.2757C>G n.1121C>G n.1493C>G n.287C>G | |
| 14 | g.102012465C>T | CA7352716 | DYNC1H1 | c.7009C>T (p.Pro2337Ser) n.25C>T n.2757C>T n.1121C>T n.1493C>T n.287C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012466C>A | CA391059302 | DYNC1H1 | c.7010C>A (p.Pro2337His) n.26C>A n.2758C>A n.1122C>A n.1494C>A n.288C>A | |
| 14 | g.102012466C>G | CA391059303 | DYNC1H1 | c.7010C>G (p.Pro2337Arg) n.26C>G n.2758C>G n.1122C>G n.1494C>G n.288C>G | |
| 14 | g.102012466C>T | CA391059304 | DYNC1H1 | c.7010C>T (p.Pro2337Leu) n.26C>T n.2758C>T n.1122C>T n.1494C>T n.288C>T | |
| 14 | g.102012467C>A | CA487971990 | DYNC1H1 | c.7011C>A (p.Pro2337=) n.27C>A n.2759C>A n.1123C>A n.1495C>A n.289C>A | |
| 14 | g.102012467C= | CA2159608450 | DYNC1H1 | c.7011C= (p.Pro2337=) n.27C= n.2759C= n.1123C= n.1495C= n.289C= | |
| 14 | g.102012467C>G | CA487971991 | DYNC1H1 | c.7011C>G (p.Pro2337=) n.27C>G n.2759C>G n.1123C>G n.1495C>G n.289C>G | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102012467C>T | CA487971993 | DYNC1H1 | c.7011C>T (p.Pro2337=) n.27C>T n.2759C>T n.1123C>T n.1495C>T n.289C>T | dbSNP |
| 14 | g.102012468A>C | CA391059305 | DYNC1H1 | c.7012A>C (p.Asn2338His) n.28A>C n.2760A>C n.1124A>C n.1496A>C n.290A>C | |
| 14 | g.102012468A>G | CA391059306 | DYNC1H1 | c.7012A>G (p.Asn2338Asp) n.28A>G n.2760A>G n.1124A>G n.1496A>G n.290A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012468A>T | CA391059307 | DYNC1H1 | c.7012A>T (p.Asn2338Tyr) n.28A>T n.2760A>T n.1124A>T n.1496A>T n.290A>T | |
| 14 | g.102012469A>C | CA391059308 | DYNC1H1 | c.7013A>C (p.Asn2338Thr) n.29A>C n.2761A>C n.1125A>C n.1497A>C n.291A>C | |
| 14 | g.102012469A>G | CA391059309 | DYNC1H1 | c.7013A>G (p.Asn2338Ser) n.29A>G n.2761A>G n.1125A>G n.1497A>G n.291A>G | |
| 14 | g.102012469A>T | CA391059310 | DYNC1H1 | c.7013A>T (p.Asn2338Ile) n.29A>T n.2761A>T n.1125A>T n.1497A>T n.291A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012470T>A | CA391059311 | DYNC1H1 | c.7014T>A (p.Asn2338Lys) n.30T>A n.2762T>A n.1126T>A n.1498T>A n.292T>A | |
| 14 | g.102012470T>C | CA7352717 | DYNC1H1 | c.7014T>C (p.Asn2338=) n.30T>C n.2762T>C n.1126T>C n.1498T>C n.292T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012470T>G | CA391059312 | DYNC1H1 | c.7014T>G (p.Asn2338Lys) n.30T>G n.2762T>G n.1126T>G n.1498T>G n.292T>G | |
| 14 | g.102012470T= | CA2159608451 | DYNC1H1 | c.7014T= (p.Asn2338=) n.30T= n.2762T= n.1126T= n.1498T= n.292T= | |
| 14 | g.102012471G>A | CA391059316 | DYNC1H1 | c.7014+1G>A (n.7014+1G>A) n.30+1G>A n.2763G>A n.1126+1G>A n.1498+1G>A n.292+1G>A | |
| 14 | g.102012471G>C | CA391059317 | DYNC1H1 | c.7014+1G>C (n.7014+1G>C) n.30+1G>C n.2763G>C n.1126+1G>C n.1498+1G>C n.292+1G>C | |
| 14 | g.102012471G>T | CA391059318 | DYNC1H1 | c.7014+1G>T (n.7014+1G>T) n.30+1G>T n.2763G>T n.1126+1G>T n.1498+1G>T n.292+1G>T | |
| 14 | g.102012472T>A | CA391059319 | DYNC1H1 | c.7014+2T>A (n.7014+2T>A) n.30+2T>A n.2764T>A n.1126+2T>A n.1498+2T>A n.292+2T>A | |
| 14 | g.102012472T>C | CA391059320 | DYNC1H1 | c.7014+2T>C (n.7014+2T>C) n.30+2T>C n.2764T>C n.1126+2T>C n.1498+2T>C n.292+2T>C | |
| 14 | g.102012472T>G | CA391059321 | DYNC1H1 | c.7014+2T>G (n.7014+2T>G) n.30+2T>G n.2764T>G n.1126+2T>G n.1498+2T>G n.292+2T>G | |
| 14 | g.102012473A= | CA2159608453 | DYNC1H1 | c.7014+3A= (n.7014+3A=) n.30+3A= n.2765A= n.1126+3A= n.1498+3A= n.292+3A= | |
| 14 | g.102012473A>G | CA616580174 | DYNC1H1 | c.7014+3A>G (n.7014+3A>G) n.30+3A>G n.2765A>G n.1126+3A>G n.1498+3A>G n.292+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012474A= | CA2159608454 | DYNC1H1 | c.7014+4A= (n.7014+4A=) n.30+4A= n.2766A= n.1126+4A= n.1498+4A= n.292+4A= | |
| 14 | g.102012474A>G | CA7352718 | DYNC1H1 | c.7014+4A>G (n.7014+4A>G) n.30+4A>G n.2766A>G n.1126+4A>G n.1498+4A>G n.292+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.102012475G>A | CA2575626791 | DYNC1H1 | c.7014+5G>A (n.7014+5G>A) n.30+5G>A n.2767G>A n.1126+5G>A n.1498+5G>A n.292+5G>A | |
| 14 | g.102012477del | CA2599256196 | DYNC1H1 | c.7014+7del (n.7014+7del) n.30+7del n.2769del n.1126+7del n.1498+7del n.292+7del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012478G>C | CA2159608456 | DYNC1H1 | c.7014+8G>C (n.7014+8G>C) n.30+8G>C n.2770G>C n.1126+8G>C n.1498+8G>C n.292+8G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102012478G= | CA2159608455 | DYNC1H1 | c.7014+8G= (n.7014+8G=) n.30+8G= n.2770G= n.1126+8G= n.1498+8G= n.292+8G= | |
| 14 | g.102012478G>T | CA2159608457 | DYNC1H1 | c.7014+8G>T (n.7014+8G>T) n.30+8G>T n.2770G>T n.1126+8G>T n.1498+8G>T n.292+8G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102012479C>G | CA2599256197 | DYNC1H1 | c.7014+9C>G (n.7014+9C>G) n.30+9C>G n.2771C>G n.1126+9C>G n.1498+9C>G n.292+9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012479C>T | CA2739280015 | DYNC1H1 | c.7014+9C>T (n.7014+9C>T) n.30+9C>T n.2771C>T n.1126+9C>T n.1498+9C>T n.292+9C>T | ClinVar |
| 14 | g.102012480C>T | CA2626604066 | DYNC1H1 | c.7014+10C>T (n.7014+10C>T) n.30+10C>T n.2772C>T n.1126+10C>T n.1498+10C>T n.292+10C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012481T>A | CA7352719 | DYNC1H1 | c.7014+11T>A (n.7014+11T>A) n.30+11T>A n.2773T>A n.1126+11T>A n.1498+11T>A n.292+11T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012481T= | CA2159608459 | DYNC1H1 | c.7014+11T= (n.7014+11T=) n.30+11T= n.2773T= n.1126+11T= n.1498+11T= n.292+11T= | |
| 14 | g.102012481_102012482insAC | CA2599256198 | DYNC1H1 | c.7014+11_7014+12insAC (n.7014+11_7014+12insAC) n.30+11_30+12insAC n.2773_2774insAC n.1126+11_1126+12insAC n.1498+11_1498+12insAC n.292+11_292+12insAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012484T>C | CA7352720 | DYNC1H1 | c.7014+14T>C (n.7014+14T>C) n.30+14T>C n.2776T>C n.1126+14T>C n.1498+14T>C n.292+14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012484T= | CA2159608460 | DYNC1H1 | c.7014+14T= (n.7014+14T=) n.30+14T= n.2776T= n.1126+14T= n.1498+14T= n.292+14T= | |
| 14 | g.102012485G>C | CA7352721 | DYNC1H1 | c.7014+15G>C (n.7014+15G>C) n.30+15G>C n.2777G>C n.1126+15G>C n.1498+15G>C n.292+15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012485G= | CA2159608462 | DYNC1H1 | c.7014+15G= (n.7014+15G=) n.30+15G= n.2777G= n.1126+15G= n.1498+15G= n.292+15G= | |
| 14 | g.102012486T>C | CA2626604085 | DYNC1H1 | c.7014+16T>C (n.7014+16T>C) n.30+16T>C n.2778T>C n.1126+16T>C n.1498+16T>C n.292+16T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012487A= | CA2159608463 | DYNC1H1 | c.7014+17A= (n.7014+17A=) n.30+17A= n.2779A= n.1126+17A= n.1498+17A= n.292+17A= | |
| 14 | g.102012487A>C | CA2626604086 | DYNC1H1 | c.7014+17A>C (n.7014+17A>C) n.30+17A>C n.2779A>C n.1126+17A>C n.1498+17A>C n.292+17A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012487A>G | CA616580175 | DYNC1H1 | c.7014+17A>G (n.7014+17A>G) n.30+17A>G n.2779A>G n.1126+17A>G n.1498+17A>G n.292+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012489G>C | CA2626604092 | DYNC1H1 | c.7014+19G>C (n.7014+19G>C) n.30+19G>C n.2781G>C n.1126+19G>C n.1498+19G>C n.292+19G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012492_102012494del | CA2626604093 | DYNC1H1 | c.7014+22_7014+24del (n.7014+22_7014+24del) n.30+22_30+24del n.2784_2786del n.1126+22_1126+24del n.1498+22_1498+24del n.292+22_292+24del | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012490T>C | CA703170954 | DYNC1H1 | c.7014+20T>C (n.7014+20T>C) n.30+20T>C n.2782T>C n.1126+20T>C n.1498+20T>C n.292+20T>C | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.102012490T= | CA2159608464 | DYNC1H1 | c.7014+20T= (n.7014+20T=) n.30+20T= n.2782T= n.1126+20T= n.1498+20T= n.292+20T= | |
| 14 | g.102012491C= | CA2159608465 | DYNC1H1 | c.7014+21C= (n.7014+21C=) n.30+21C= n.2783C= n.1126+21C= n.1498+21C= n.292+21C= | |
| 14 | g.102012491C>T | CA7352722 | DYNC1H1 | c.7014+21C>T (n.7014+21C>T) n.30+21C>T n.2783C>T n.1126+21C>T n.1498+21C>T n.292+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012492G>A | CA616580176 | DYNC1H1 | c.7014+22G>A (n.7014+22G>A) n.30+22G>A n.2784G>A n.1126+22G>A n.1498+22G>A n.292+22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012492G>C | CA7352723 | DYNC1H1 | c.7014+22G>C (n.7014+22G>C) n.30+22G>C n.2784G>C n.1126+22G>C n.1498+22G>C n.292+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012492G= | CA2159608466 | DYNC1H1 | c.7014+22G= (n.7014+22G=) n.30+22G= n.2784G= n.1126+22G= n.1498+22G= n.292+22G= | |
| 14 | g.102012492G>T | CA2626604102 | DYNC1H1 | c.7014+22G>T (n.7014+22G>T) n.30+22G>T n.2784G>T n.1126+22G>T n.1498+22G>T n.292+22G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012495A>G | CA2802864782 | DYNC1H1 | c.7014+25A>G (n.7014+25A>G) n.30+25A>G n.2787A>G n.1126+25A>G n.1498+25A>G n.292+25A>G | |
| 14 | g.102012496A= | CA2159608467 | DYNC1H1 | c.7014+26A= (n.7014+26A=) n.30+26A= n.2788A= n.1126+26A= n.1498+26A= n.292+26A= | |
| 14 | g.102012496A>G | CA703170965 | DYNC1H1 | c.7014+26A>G (n.7014+26A>G) n.30+26A>G n.2788A>G n.1126+26A>G n.1498+26A>G n.292+26A>G | dbSNP |
| 14 | g.102012497C= | CA2159608469 | DYNC1H1 | c.7014+27C= (n.7014+27C=) n.30+27C= n.2789C= n.1126+27C= n.1498+27C= n.292+27C= | |
| 14 | g.102012497C>G | CA2626604106 | DYNC1H1 | c.7014+27C>G (n.7014+27C>G) n.30+27C>G n.2789C>G n.1126+27C>G n.1498+27C>G n.292+27C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012497C>T | CA7352724 | DYNC1H1 | c.7014+27C>T (n.7014+27C>T) n.30+27C>T n.2789C>T n.1126+27C>T n.1498+27C>T n.292+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012498T>C | CA2626604112 | DYNC1H1 | c.7014+28T>C (n.7014+28T>C) n.30+28T>C n.2790T>C n.1126+28T>C n.1498+28T>C n.292+28T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012499G>A | CA655879237 | DYNC1H1 | c.7014+29G>A (n.7014+29G>A) n.30+29G>A n.2791G>A n.1126+29G>A n.1498+29G>A n.292+29G>A | COSMIC COSMIC |
| 14 | g.102012500A>C | CA2626604117 | DYNC1H1 | c.7014+30A>C (n.7014+30A>C) n.30+30A>C n.2792A>C n.1126+30A>C n.1498+30A>C n.292+30A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012501A= | CA2159608470 | DYNC1H1 | c.7014+31A= (n.7014+31A=) n.30+31A= n.2793A= n.1126+31A= n.1498+31A= n.292+31A= | |
| 14 | g.102012501A>G | CA7352725 | DYNC1H1 | c.7014+31A>G (n.7014+31A>G) n.30+31A>G n.2793A>G n.1126+31A>G n.1498+31A>G n.292+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012503A= | CA2159608472 | DYNC1H1 | c.7014+33A= (n.7014+33A=) n.30+33A= n.2795A= n.1126+33A= n.1498+33A= n.292+33A= | |
| 14 | g.102012503A>G | CA703170971 | DYNC1H1 | c.7014+33A>G (n.7014+33A>G) n.30+33A>G n.2795A>G n.1126+33A>G n.1498+33A>G n.292+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012504_102012508delinsATTCC | CA2159608473 | DYNC1H1 | c.7014+34_7014+38delinsATTCC (n.7014+34_7014+38delinsATTCC) n.30+34_30+38delinsATTCC n.2796_2800delinsATTCC n.1126+34_1126+38delinsATTCC n.1498+34_1498+38delinsATTCC n.292+34_292+38delinsATTCC | |
| 14 | g.102012507_102012510del | CA2159608474 | DYNC1H1 | c.7014+37_7014+40del (n.7014+37_7014+40del) n.30+37_30+40del n.2799_2802del n.1126+37_1126+40del n.1498+37_1498+40del n.292+37_292+40del | dbSNP |
| 14 | g.102012507C= | CA2159608476 | DYNC1H1 | c.7014+37C= (n.7014+37C=) n.30+37C= n.2799C= n.1126+37C= n.1498+37C= n.292+37C= | |
| 14 | g.102012507C>T | CA616580177 | DYNC1H1 | c.7014+37C>T (n.7014+37C>T) n.30+37C>T n.2799C>T n.1126+37C>T n.1498+37C>T n.292+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012509T>C | CA2159608478 | DYNC1H1 | c.7014+39T>C (n.7014+39T>C) n.30+39T>C n.2801T>C n.1126+39T>C n.1498+39T>C n.292+39T>C | dbSNP |
| 14 | g.102012509T= | CA2159608477 | DYNC1H1 | c.7014+39T= (n.7014+39T=) n.30+39T= n.2801T= n.1126+39T= n.1498+39T= n.292+39T= | |
| 14 | g.102012510T>A | CA2626604124 | DYNC1H1 | c.7014+40T>A (n.7014+40T>A) n.30+40T>A n.2802T>A n.1126+40T>A n.1498+40T>A n.292+40T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012510T>G | CA2159608480 | DYNC1H1 | c.7014+40T>G (n.7014+40T>G) n.30+40T>G n.2802T>G n.1126+40T>G n.1498+40T>G n.292+40T>G | dbSNP |
| 14 | g.102012510T= | CA2159608479 | DYNC1H1 | c.7014+40T= (n.7014+40T=) n.30+40T= n.2802T= n.1126+40T= n.1498+40T= n.292+40T= | |
| 14 | g.102012511T>A | CA7352726 | DYNC1H1 | c.7014+41T>A (n.7014+41T>A) n.30+41T>A n.2803T>A n.1126+41T>A n.1498+41T>A n.292+41T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012511T>G | CA2626604127 | DYNC1H1 | c.7014+41T>G (n.7014+41T>G) n.30+41T>G n.2803T>G n.1126+41T>G n.1498+41T>G n.292+41T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012511T= | CA2159608481 | DYNC1H1 | c.7014+41T= (n.7014+41T=) n.30+41T= n.2803T= n.1126+41T= n.1498+41T= n.292+41T= | |
| 14 | g.102012512T>C | CA2626604165 | DYNC1H1 | c.7014+42T>C (n.7014+42T>C) n.30+42T>C n.2804T>C n.1126+42T>C n.1498+42T>C n.292+42T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012512T>G | CA2626604166 | DYNC1H1 | c.7014+42T>G (n.7014+42T>G) n.30+42T>G n.2804T>G n.1126+42T>G n.1498+42T>G n.292+42T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012513G>A | CA2626604169 | DYNC1H1 | c.7014+43G>A (n.7014+43G>A) n.30+43G>A n.2805G>A n.1126+43G>A n.1498+43G>A n.292+43G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012514G>A | CA2159608483 | DYNC1H1 | c.7014+44G>A (n.7014+44G>A) n.30+44G>A n.2806G>A n.1126+44G>A n.1498+44G>A n.292+44G>A | dbSNP |
| 14 | g.102012514G= | CA2159608482 | DYNC1H1 | c.7014+44G= (n.7014+44G=) n.30+44G= n.2806G= n.1126+44G= n.1498+44G= n.292+44G= | |
| 14 | g.102012517A>G | CA2626604170 | DYNC1H1 | c.7014+47A>G (n.7014+47A>G) n.30+47A>G n.2809A>G n.1126+47A>G n.1498+47A>G n.292+47A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012518A= | CA2159608484 | DYNC1H1 | c.7014+48A= (n.7014+48A=) n.30+48A= n.2810A= n.1126+48A= n.1498+48A= n.292+48A= | |
| 14 | g.102012518A>C | CA2626604172 | DYNC1H1 | c.7014+48A>C (n.7014+48A>C) n.30+48A>C n.2810A>C n.1126+48A>C n.1498+48A>C n.292+48A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012518A>G | CA7352727 | DYNC1H1 | c.7014+48A>G (n.7014+48A>G) n.30+48A>G n.2810A>G n.1126+48A>G n.1498+48A>G n.292+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012519C= | CA2159608485 | DYNC1H1 | c.7014+49C= (n.7014+49C=) n.30+49C= n.2811C= n.1126+49C= n.1498+49C= n.292+49C= | |
| 14 | g.102012519C>T | CA267004506 | DYNC1H1 | c.7014+49C>T (n.7014+49C>T) n.30+49C>T n.2811C>T n.1126+49C>T n.1498+49C>T n.292+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012520T>A | CA2802864783 | DYNC1H1 | c.7014+50T>A (n.7014+50T>A) n.30+50T>A n.2812T>A n.1126+50T>A n.1498+50T>A n.292+50T>A | |
| 14 | g.102012520T>G | CA2626604177 | DYNC1H1 | c.7014+50T>G (n.7014+50T>G) n.30+50T>G n.2812T>G n.1126+50T>G n.1498+50T>G n.292+50T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012522_102012523insCCCCAAACACACCCAACAC | CA2802864784 | DYNC1H1 | c.7014+52_7014+53insCCCCAAACACACCCAACAC (n.7014+52_7014+53insCCCCAAACACACCCAACAC) n.30+52_30+53insCCCCAAACACACCCAACAC n.2814_2815insCCCCAAACACACCCAACAC n.1126+52_1126+53insCCCCAAACACACCCAACAC n.1498+52_1498+53insCCCCAAACACACCCAACAC n.292+52_292+53insCCCCAAACACACCCAACAC | |
| 14 | g.102012524C>G | CA2626604182 | DYNC1H1 | c.7014+54C>G (n.7014+54C>G) n.30+54C>G n.2816C>G n.1126+54C>G n.1498+54C>G n.292+54C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012525T>G | CA2518454447 | DYNC1H1 | c.7014+55T>G (n.7014+55T>G) n.30+55T>G n.2817T>G n.1126+55T>G n.1498+55T>G n.292+55T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012527C>A | CA2626604188 | DYNC1H1 | c.7014+57C>A (n.7014+57C>A) n.30+57C>A n.2819C>A n.1126+57C>A n.1498+57C>A n.292+57C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012527C= | CA2159608486 | DYNC1H1 | c.7014+57C= (n.7014+57C=) n.30+57C= n.2819C= n.1126+57C= n.1498+57C= n.292+57C= | |
| 14 | g.102012527C>G | CA2626604191 | DYNC1H1 | c.7014+57C>G (n.7014+57C>G) n.30+57C>G n.2819C>G n.1126+57C>G n.1498+57C>G n.292+57C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012527C>T | CA616580178 | DYNC1H1 | c.7014+57C>T (n.7014+57C>T) n.30+57C>T n.2819C>T n.1126+57C>T n.1498+57C>T n.292+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012527_102012530delinsCGTG | CA2159608487 | DYNC1H1 | c.7014+57_7014+60delinsCGTG (n.7014+57_7014+60delinsCGTG) n.30+57_30+60delinsCGTG n.2819_2822delinsCGTG n.1126+57_1126+60delinsCGTG n.1498+57_1498+60delinsCGTG n.292+57_292+60delinsCGTG | |
| 14 | g.102012528G>A | CA267004520 | DYNC1H1 | c.7014+58G>A (n.7014+58G>A) n.30+58G>A n.2820G>A n.1126+58G>A n.1498+58G>A n.292+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012528G>C | CA2159608489 | DYNC1H1 | c.7014+58G>C (n.7014+58G>C) n.30+58G>C n.2820G>C n.1126+58G>C n.1498+58G>C n.292+58G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102012528G= | CA2159608490 | DYNC1H1 | c.7014+58G= (n.7014+58G=) n.30+58G= n.2820G= n.1126+58G= n.1498+58G= n.292+58G= | |
| 14 | g.102012528_102012530del | CA616580179 | DYNC1H1 | c.7014+58_7014+60del (n.7014+58_7014+60del) n.30+58_30+60del n.2820_2822del n.1126+58_1126+60del n.1498+58_1498+60del n.292+58_292+60del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012530G>T | CA2730542665 | DYNC1H1 | c.7014+60G>T (n.7014+60G>T) n.30+60G>T n.2822G>T n.1126+60G>T n.1498+60G>T n.292+60G>T | dbSNP |
| 14 | g.102012531T>C | CA2159608492 | DYNC1H1 | c.7014+61T>C (n.7014+61T>C) n.30+61T>C n.2823T>C n.1126+61T>C n.1498+61T>C n.292+61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102012531T= | CA2159608491 | DYNC1H1 | c.7014+61T= (n.7014+61T=) n.30+61T= n.2823T= n.1126+61T= n.1498+61T= n.292+61T= | |
| 14 | g.102012532G>T | CA2626604207 | DYNC1H1 | c.7014+62G>T (n.7014+62G>T) n.30+62G>T n.2824G>T n.1126+62G>T n.1498+62G>T n.292+62G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012533C>A | CA2626604210 | DYNC1H1 | c.7014+63C>A (n.7014+63C>A) n.30+63C>A n.2825C>A n.1126+63C>A n.1498+63C>A n.292+63C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012534T>C | CA2626604212 | DYNC1H1 | c.7014+64T>C (n.7014+64T>C) n.30+64T>C n.2826T>C n.1126+64T>C n.1498+64T>C n.292+64T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012535A= | CA2159608493 | DYNC1H1 | c.7014+65A= (n.7014+65A=) n.30+65A= n.2827A= n.1126+65A= n.1498+65A= n.292+65A= | |
| 14 | g.102012535A>G | CA966675280 | DYNC1H1 | c.7014+65A>G (n.7014+65A>G) n.30+65A>G n.2827A>G n.1126+65A>G n.1498+65A>G n.292+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012535A>T | CA703170988 | DYNC1H1 | c.7014+65A>T (n.7014+65A>T) n.30+65A>T n.2827A>T n.1126+65A>T n.1498+65A>T n.292+65A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012536G>C | CA267004525 | DYNC1H1 | c.7014+66G>C (n.7014+66G>C) n.30+66G>C n.2828G>C n.1126+66G>C n.1498+66G>C n.292+66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102012536G= | CA2159608494 | DYNC1H1 | c.7014+66G= (n.7014+66G=) n.30+66G= n.2828G= n.1126+66G= n.1498+66G= n.292+66G= | |
| 14 | g.102012538T>C | CA2626604220 | DYNC1H1 | c.7014+68T>C (n.7014+68T>C) n.30+68T>C n.2830T>C n.1126+68T>C n.1498+68T>C n.292+68T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012538T>G | CA2730542666 | DYNC1H1 | c.7014+68T>G (n.7014+68T>G) n.30+68T>G n.2830T>G n.1126+68T>G n.1498+68T>G n.292+68T>G | dbSNP |
| 14 | g.102012540A= | CA2159608496 | DYNC1H1 | c.7014+70A= (n.7014+70A=) n.30+70A= n.2832A= n.1126+70A= n.1498+70A= n.292+70A= | |
| 14 | g.102012540A>C | CA2626604223 | DYNC1H1 | c.7014+70A>C (n.7014+70A>C) n.30+70A>C n.2832A>C n.1126+70A>C n.1498+70A>C n.292+70A>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012540A>G | CA703170993 | DYNC1H1 | c.7014+70A>G (n.7014+70A>G) n.30+70A>G n.2832A>G n.1126+70A>G n.1498+70A>G n.292+70A>G | dbSNP |
| 14 | g.102012541G>A | CA703170995 | DYNC1H1 | c.7014+71G>A (n.7014+71G>A) n.30+71G>A n.2833G>A n.1126+71G>A n.1498+71G>A n.292+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102012541G= | CA2159608497 | DYNC1H1 | c.7014+71G= (n.7014+71G=) n.30+71G= n.2833G= n.1126+71G= n.1498+71G= n.292+71G= | |
| 14 | g.102012541G>T | CA2626604266 | DYNC1H1 | c.7014+71G>T (n.7014+71G>T) n.30+71G>T n.2833G>T n.1126+71G>T n.1498+71G>T n.292+71G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012543G>T | CA2626604267 | DYNC1H1 | c.7014+73G>T (n.7014+73G>T) n.30+73G>T n.2835G>T n.1126+73G>T n.1498+73G>T n.292+73G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012545A= | CA2159608498 | DYNC1H1 | c.7014+75A= (n.7014+75A=) n.30+75A= n.2837A= n.1126+75A= n.1498+75A= n.292+75A= | |
| 14 | g.102012545A>T | CA267004541 | DYNC1H1 | c.7014+75A>T (n.7014+75A>T) n.30+75A>T n.2837A>T n.1126+75A>T n.1498+75A>T n.292+75A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012546G= | CA2159608499 | DYNC1H1 | c.7014+76G= (n.7014+76G=) n.30+76G= n.2838G= n.1126+76G= n.1498+76G= n.292+76G= | |
| 14 | g.102012546G>T | CA267004552 | DYNC1H1 | c.7014+76G>T (n.7014+76G>T) n.30+76G>T n.2838G>T n.1126+76G>T n.1498+76G>T n.292+76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012547C= | CA2159608501 | DYNC1H1 | c.7014+77C= (n.7014+77C=) n.30+77C= n.2839C= n.1126+77C= n.1498+77C= n.292+77C= | |
| 14 | g.102012547C>G | CA2159608502 | DYNC1H1 | c.7014+77C>G (n.7014+77C>G) n.30+77C>G n.2839C>G n.1126+77C>G n.1498+77C>G n.292+77C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102012547C>T | CA966675282 | DYNC1H1 | c.7014+77C>T (n.7014+77C>T) n.30+77C>T n.2839C>T n.1126+77C>T n.1498+77C>T n.292+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012548T>A | CA2626604283 | DYNC1H1 | c.7014+78T>A (n.7014+78T>A) n.30+78T>A n.2840T>A n.1126+78T>A n.1498+78T>A n.292+78T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102012549C>A | CA2575626797 | DYNC1H1 | c.7014+79C>A (n.7014+79C>A) n.30+79C>A n.2841C>A n.1126+79C>A n.1498+79C>A n.292+79C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.102012549C= | CA2159608503 | DYNC1H1 | c.7014+79C= (n.7014+79C=) n.30+79C= n.2841C= n.1126+79C= n.1498+79C= n.292+79C= | |
| 14 | g.102012549C>G | CA2159608504 | DYNC1H1 | c.7014+79C>G (n.7014+79C>G) n.30+79C>G n.2841C>G n.1126+79C>G n.1498+79C>G n.292+79C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.102012550T>C | CA966675284 | DYNC1H1 | c.7014+80T>C (n.7014+80T>C) n.30+80T>C n.2842T>C n.1126+80T>C n.1498+80T>C n.292+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.102012550T= | CA2159608505 | DYNC1H1 | c.7014+80T= (n.7014+80T=) n.30+80T= n.2842T= n.1126+80T= n.1498+80T= n.292+80T= | |
| 14 | g.102012551G>A | CA2730542667 | DYNC1H1 | c.7014+81G>A (n.7014+81G>A) n.30+81G>A n.2843G>A n.1126+81G>A n.1498+81G>A n.292+81G>A | dbSNP |