Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.102012363T>A | CA391058669 | DYNC1H1 | c.6907T>A (p.Phe2303Ile) n.2655T>A n.1019T>A n.1391T>A n.185T>A | |
14 | g.102012363T>C | CA391058666 | DYNC1H1 | c.6907T>C (p.Phe2303Leu) n.2655T>C n.1019T>C n.1391T>C n.185T>C | |
14 | g.102012363T>G | CA391058668 | DYNC1H1 | c.6907T>G (p.Phe2303Val) n.2655T>G n.1019T>G n.1391T>G n.185T>G | |
14 | g.102012364T>A | CA391058670 | DYNC1H1 | c.6908T>A (p.Phe2303Tyr) n.2656T>A n.1020T>A n.1392T>A n.186T>A | |
14 | g.102012364T>C | CA391058671 | DYNC1H1 | c.6908T>C (p.Phe2303Ser) n.2656T>C n.1020T>C n.1392T>C n.186T>C | |
14 | g.102012364T>G | CA391058672 | DYNC1H1 | c.6908T>G (p.Phe2303Cys) n.2656T>G n.1020T>G n.1392T>G n.186T>G | |
14 | g.102012365C>A | CA391058675 | DYNC1H1 | c.6909C>A (p.Phe2303Leu) n.2657C>A n.1021C>A n.1393C>A n.187C>A | |
14 | g.102012365C= | CA2159608389 | DYNC1H1 | c.6909C= (p.Phe2303=) n.2657C= n.1021C= n.1393C= n.187C= | |
14 | g.102012365C>G | CA391058696 | DYNC1H1 | c.6909C>G (p.Phe2303Leu) n.2657C>G n.1021C>G n.1393C>G n.187C>G | |
14 | g.102012365C>T | CA7352708 | DYNC1H1 | c.6909C>T (p.Phe2303=) n.2657C>T n.1021C>T n.1393C>T n.187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102012366G>A | CA391058706 | DYNC1H1 | c.6910G>A (p.Asp2304Asn) n.2658G>A n.1022G>A n.1394G>A n.188G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102012366G>C | CA391058707 | DYNC1H1 | c.6910G>C (p.Asp2304His) n.2658G>C n.1022G>C n.1394G>C n.188G>C | |
14 | g.102012366G= | CA2159608391 | DYNC1H1 | c.6910G= (p.Asp2304=) n.2658G= n.1022G= n.1394G= n.188G= | |
14 | g.102012366G>T | CA391058708 | DYNC1H1 | c.6910G>T (p.Asp2304Tyr) n.2658G>T n.1022G>T n.1394G>T n.188G>T | |
14 | g.102012367A>C | CA391058709 | DYNC1H1 | c.6911A>C (p.Asp2304Ala) n.2659A>C n.1023A>C n.1395A>C n.189A>C | |
14 | g.102012367A>G | CA391058710 | DYNC1H1 | c.6911A>G (p.Asp2304Gly) n.2659A>G n.1023A>G n.1395A>G n.189A>G | |
14 | g.102012367A>T | CA391058711 | DYNC1H1 | c.6911A>T (p.Asp2304Val) n.2659A>T n.1023A>T n.1395A>T n.189A>T | |
14 | g.102012368T>A | CA391058712 | DYNC1H1 | c.6912T>A (p.Asp2304Glu) n.2660T>A n.1024T>A n.1396T>A n.190T>A | |
14 | g.102012368T>C | CA487971783 | DYNC1H1 | c.6912T>C (p.Asp2304=) n.2660T>C n.1024T>C n.1396T>C n.190T>C | |
14 | g.102012368T>G | CA391058713 | DYNC1H1 | c.6912T>G (p.Asp2304Glu) n.2660T>G n.1024T>G n.1396T>G n.190T>G | |
14 | g.102012369G>A | CA391058716 | DYNC1H1 | c.6913G>A (p.Gly2305Ser) n.2661G>A n.1025G>A n.1397G>A n.191G>A | |
14 | g.102012369G>C | CA391058718 | DYNC1H1 | c.6913G>C (p.Gly2305Arg) n.2661G>C n.1025G>C n.1397G>C n.191G>C | |
14 | g.102012369G>T | CA391058720 | DYNC1H1 | c.6913G>T (p.Gly2305Cys) n.2661G>T n.1025G>T n.1397G>T n.191G>T | |
14 | g.102012370G>A | CA391058723 | DYNC1H1 | c.6914G>A (p.Gly2305Asp) n.2662G>A n.1026G>A n.1398G>A n.192G>A | |
14 | g.102012370G>C | CA391058724 | DYNC1H1 | c.6914G>C (p.Gly2305Ala) n.2662G>C n.1026G>C n.1398G>C n.192G>C | |
14 | g.102012370G>T | CA391058726 | DYNC1H1 | c.6914G>T (p.Gly2305Val) n.2662G>T n.1026G>T n.1398G>T n.192G>T | |
14 | g.102012371C>A | CA487971785 | DYNC1H1 | c.6915C>A (p.Gly2305=) n.2663C>A n.1027C>A n.1399C>A n.193C>A | |
14 | g.102012371C= | CA2159608393 | DYNC1H1 | c.6915C= (p.Gly2305=) n.2663C= n.1027C= n.1399C= n.193C= | |
14 | g.102012371C>G | CA487971787 | DYNC1H1 | c.6915C>G (p.Gly2305=) n.2663C>G n.1027C>G n.1399C>G n.193C>G | |
14 | g.102012371C>T | CA7352709 | DYNC1H1 | c.6915C>T (p.Gly2305=) n.2663C>T n.1027C>T n.1399C>T n.193C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102012372G>A | CA267004375 | DYNC1H1 | c.6916G>A (p.Asp2306Asn) n.2664G>A n.1028G>A n.1400G>A n.194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102012372G>C | CA391058730 | DYNC1H1 | c.6916G>C (p.Asp2306His) n.2664G>C n.1028G>C n.1400G>C n.194G>C | |
14 | g.102012372G= | CA2159608396 | DYNC1H1 | c.6916G= (p.Asp2306=) n.2664G= n.1028G= n.1400G= n.194G= | |
14 | g.102012372G>T | CA391058734 | DYNC1H1 | c.6916G>T (p.Asp2306Tyr) n.2664G>T n.1028G>T n.1400G>T n.194G>T | |
14 | g.102012373A>C | CA391058737 | DYNC1H1 | c.6917A>C (p.Asp2306Ala) n.2665A>C n.1029A>C n.1401A>C n.195A>C | |
14 | g.102012373A>G | CA391058740 | DYNC1H1 | c.6917A>G (p.Asp2306Gly) n.2665A>G n.1029A>G n.1401A>G n.195A>G | |
14 | g.102012373A>T | CA391058743 | DYNC1H1 | c.6917A>T (p.Asp2306Val) n.2665A>T n.1029A>T n.1401A>T n.195A>T | |
14 | g.102012374T>A | CA391058753 | DYNC1H1 | c.6918T>A (p.Asp2306Glu) n.2666T>A n.1030T>A n.1402T>A n.196T>A | |
14 | g.102012374T>C | CA487971788 | DYNC1H1 | c.6918T>C (p.Asp2306=) n.2666T>C n.1030T>C n.1402T>C n.196T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.102012374T>G | CA391058751 | DYNC1H1 | c.6918T>G (p.Asp2306Glu) n.2666T>G n.1030T>G n.1402T>G n.196T>G | |
14 | g.102012375G>A | CA391058756 | DYNC1H1 | c.6919G>A (p.Val2307Met) n.2667G>A n.1031G>A n.1403G>A n.197G>A | |
14 | g.102012375G>C | CA391058759 | DYNC1H1 | c.6919G>C (p.Val2307Leu) n.2667G>C n.1031G>C n.1403G>C n.197G>C | |
14 | g.102012375G>T | CA391058763 | DYNC1H1 | c.6919G>T (p.Val2307Leu) n.2667G>T n.1031G>T n.1403G>T n.197G>T | |
14 | g.102012376T>A | CA391058766 | DYNC1H1 | c.6920T>A (p.Val2307Glu) n.2668T>A n.1032T>A n.1404T>A n.198T>A | |
14 | g.102012376T>C | CA391058778 | DYNC1H1 | c.6920T>C (p.Val2307Ala) n.2668T>C n.1032T>C n.1404T>C n.198T>C | |
14 | g.102012376T>G | CA391058781 | DYNC1H1 | c.6920T>G (p.Val2307Gly) n.2668T>G n.1032T>G n.1404T>G n.198T>G | |
14 | g.102012377G>A | CA487971790 | DYNC1H1 | c.6921G>A (p.Val2307=) n.2669G>A n.1033G>A n.1405G>A n.199G>A | dbSNP |
14 | g.102012377G>C | CA487971791 | DYNC1H1 | c.6921G>C (p.Val2307=) n.2669G>C n.1033G>C n.1405G>C n.199G>C | |
14 | g.102012377G= | CA2159608398 | DYNC1H1 | c.6921G= (p.Val2307=) n.2669G= n.1033G= n.1405G= n.199G= | |
14 | g.102012377G>T | CA487971792 | DYNC1H1 | c.6921G>T (p.Val2307=) n.2669G>T n.1033G>T n.1405G>T n.199G>T | |
14 | g.102012378G>A | CA391058784 | DYNC1H1 | c.6922G>A (p.Asp2308Asn) n.2670G>A n.1034G>A n.1406G>A n.200G>A | |
14 | g.102012378G>C | CA391058787 | DYNC1H1 | c.6922G>C (p.Asp2308His) n.2670G>C n.1034G>C n.1406G>C n.200G>C | |
14 | g.102012378G>T | CA391058789 | DYNC1H1 | c.6922G>T (p.Asp2308Tyr) n.2670G>T n.1034G>T n.1406G>T n.200G>T | |
14 | g.102012379A>C | CA391058797 | DYNC1H1 | c.6923A>C (p.Asp2308Ala) n.2671A>C n.1035A>C n.1407A>C n.201A>C | |
14 | g.102012379A>G | CA391058801 | DYNC1H1 | c.6923A>G (p.Asp2308Gly) n.2671A>G n.1035A>G n.1407A>G n.201A>G | |
14 | g.102012379A>T | CA391058805 | DYNC1H1 | c.6923A>T (p.Asp2308Val) n.2671A>T n.1035A>T n.1407A>T n.201A>T | |
14 | g.102012380T>A | CA391058806 | DYNC1H1 | c.6924T>A (p.Asp2308Glu) n.2672T>A n.1036T>A n.1408T>A n.202T>A | |
14 | g.102012380T>C | CA487971798 | DYNC1H1 | c.6924T>C (p.Asp2308=) n.2672T>C n.1036T>C n.1408T>C n.202T>C | |
14 | g.102012380T>G | CA391058807 | DYNC1H1 | c.6924T>G (p.Asp2308Glu) n.2672T>G n.1036T>G n.1408T>G n.202T>G | |
14 | g.102012381C>A | CA391058809 | DYNC1H1 | c.6925C>A (p.Pro2309Thr) n.2673C>A n.1037C>A n.1409C>A n.203C>A | |
14 | g.102012381C>G | CA391058811 | DYNC1H1 | c.6925C>G (p.Pro2309Ala) n.2673C>G n.1037C>G n.1409C>G n.203C>G | |
14 | g.102012381C>T | CA391058808 | DYNC1H1 | c.6925C>T (p.Pro2309Ser) n.2673C>T n.1037C>T n.1409C>T n.203C>T | COSMIC |
14 | g.102012382C>A | CA391058819 | DYNC1H1 | c.6926C>A (p.Pro2309Gln) n.2674C>A n.1038C>A n.1410C>A n.204C>A | |
14 | g.102012382C>G | CA391058815 | DYNC1H1 | c.6926C>G (p.Pro2309Arg) n.2674C>G n.1038C>G n.1410C>G n.204C>G | |
14 | g.102012382C>T | CA391058828 | DYNC1H1 | c.6926C>T (p.Pro2309Leu) n.2674C>T n.1038C>T n.1410C>T n.204C>T | |
14 | g.102012383A= | CA2159608400 | DYNC1H1 | c.6927A= (p.Pro2309=) n.2675A= n.1039A= n.1411A= n.205A= | |
14 | g.102012383A>C | CA487971803 | DYNC1H1 | c.6927A>C (p.Pro2309=) n.2675A>C n.1039A>C n.1411A>C n.205A>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.102012383A>G | CA487971804 | DYNC1H1 | c.6927A>G (p.Pro2309=) n.2675A>G n.1039A>G n.1411A>G n.205A>G | gnomAD v4 |
14 | g.102012383A>T | CA487971805 | DYNC1H1 | c.6927A>T (p.Pro2309=) n.2675A>T n.1039A>T n.1411A>T n.205A>T | |
14 | g.102012384G>A | CA391058831 | DYNC1H1 | c.6928G>A (p.Glu2310Lys) n.2676G>A n.1040G>A n.1412G>A n.206G>A | ClinVar |
14 | g.102012384G>C | CA391058832 | DYNC1H1 | c.6928G>C (p.Glu2310Gln) n.2676G>C n.1040G>C n.1412G>C n.206G>C | dbSNP COSMIC |
14 | g.102012384G>T | CA391058833 | DYNC1H1 | c.6928G>T (p.Glu2310Ter) n.2676G>T n.1040G>T n.1412G>T n.206G>T | gnomAD v4 |
14 | g.102012385A>C | CA391058834 | DYNC1H1 | c.6929A>C (p.Glu2310Ala) n.2677A>C n.1041A>C n.1413A>C n.207A>C | |
14 | g.102012385A>G | CA391058835 | DYNC1H1 | c.6929A>G (p.Glu2310Gly) n.2677A>G n.1041A>G n.1413A>G n.207A>G | |
14 | g.102012385A>T | CA391058836 | DYNC1H1 | c.6929A>T (p.Glu2310Val) n.2677A>T n.1041A>T n.1413A>T n.207A>T | |
14 | g.102012386G>A | CA487971807 | DYNC1H1 | c.6930G>A (p.Glu2310=) n.2678G>A n.1042G>A n.1414G>A n.208G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.102012386G>C | CA391058840 | DYNC1H1 | c.6930G>C (p.Glu2310Asp) n.2678G>C n.1042G>C n.1414G>C n.208G>C | |
14 | g.102012386G= | CA2159608405 | DYNC1H1 | c.6930G= (p.Glu2310=) n.2678G= n.1042G= n.1414G= n.208G= | |
14 | g.102012386G>T | CA267004379 | DYNC1H1 | c.6930G>T (p.Glu2310Asp) n.2678G>T n.1042G>T n.1414G>T n.208G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102012387T>A | CA391058842 | DYNC1H1 | c.6931T>A (p.Trp2311Arg) n.2679T>A n.1043T>A n.1415T>A n.209T>A | |
14 | g.102012387T>C | CA391058844 | DYNC1H1 | c.6931T>C (p.Trp2311Arg) n.2679T>C n.1043T>C n.1415T>C n.209T>C | |
14 | g.102012387T>G | CA391058847 | DYNC1H1 | c.6931T>G (p.Trp2311Gly) n.2679T>G n.1043T>G n.1415T>G n.209T>G | dbSNP |
14 | g.102012387T= | CA2159608406 | DYNC1H1 | c.6931T= (p.Trp2311=) n.2679T= n.1043T= n.1415T= n.209T= | |
14 | g.102012388G>A | CA391058849 | DYNC1H1 | c.6932G>A (p.Trp2311Ter) n.2680G>A n.1044G>A n.1416G>A n.210G>A | |
14 | g.102012388G>C | CA391058851 | DYNC1H1 | c.6932G>C (p.Trp2311Ser) n.2680G>C n.1044G>C n.1416G>C n.210G>C | |
14 | g.102012388G>T | CA391058855 | DYNC1H1 | c.6932G>T (p.Trp2311Leu) n.2680G>T n.1044G>T n.1416G>T n.210G>T | |
14 | g.102012389G>A | CA391058858 | DYNC1H1 | c.6933G>A (p.Trp2311Ter) n.2681G>A n.1045G>A n.1417G>A n.211G>A | ClinVar |
14 | g.102012389G>C | CA391058864 | DYNC1H1 | c.6933G>C (p.Trp2311Cys) n.2681G>C n.1045G>C n.1417G>C n.211G>C | |
14 | g.102012389G>T | CA391058860 | DYNC1H1 | c.6933G>T (p.Trp2311Cys) n.2681G>T n.1045G>T n.1417G>T n.211G>T | |
14 | g.102012390G>A | CA391058867 | DYNC1H1 | c.6934G>A (p.Val2312Ile) n.2682G>A n.1046G>A n.1418G>A n.212G>A | |
14 | g.102012390G>C | CA391058871 | DYNC1H1 | c.6934G>C (p.Val2312Leu) n.2682G>C n.1046G>C n.1418G>C n.212G>C | |
14 | g.102012390G>T | CA391058872 | DYNC1H1 | c.6934G>T (p.Val2312Phe) n.2682G>T n.1046G>T n.1418G>T n.212G>T | |
14 | g.102012391T>A | CA391058873 | DYNC1H1 | c.6935T>A (p.Val2312Asp) n.2683T>A n.1047T>A n.1419T>A n.213T>A | |
14 | g.102012391T>C | CA391058874 | DYNC1H1 | c.6935T>C (p.Val2312Ala) n.2683T>C n.1047T>C n.1419T>C n.213T>C | ClinVar |
14 | g.102012391T>G | CA391058875 | DYNC1H1 | c.6935T>G (p.Val2312Gly) n.2683T>G n.1047T>G n.1419T>G n.213T>G | dbSNP |
14 | g.102012391T= | CA2159608408 | DYNC1H1 | c.6935T= (p.Val2312=) n.2683T= n.1047T= n.1419T= n.213T= | |
14 | g.102012392T>A | CA487971817 | DYNC1H1 | c.6936T>A (p.Val2312=) n.2684T>A n.1048T>A n.1420T>A n.214T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102012392T>C | CA487971813 | DYNC1H1 | c.6936T>C (p.Val2312=) n.2684T>C n.1048T>C n.1420T>C n.214T>C | |
14 | g.102012392T>G | CA487971814 | DYNC1H1 | c.6936T>G (p.Val2312=) n.2684T>G n.1048T>G n.1420T>G n.214T>G | gnomAD v4 |
14 | g.102012392T= | CA2159608410 | DYNC1H1 | c.6936T= (p.Val2312=) n.2684T= n.1048T= n.1420T= n.214T= | |
14 | g.102012393G>A | CA391058878 | DYNC1H1 | c.6937G>A (p.Glu2313Lys) n.2685G>A n.1049G>A n.1421G>A n.215G>A | |
14 | g.102012393G>C | CA391058879 | DYNC1H1 | c.6937G>C (p.Glu2313Gln) n.2685G>C n.1049G>C n.1421G>C n.215G>C | |
14 | g.102012393G>T | CA391058881 | DYNC1H1 | c.6937G>T (p.Glu2313Ter) n.2685G>T n.1049G>T n.1421G>T n.215G>T | |
14 | g.102012394A>C | CA391058884 | DYNC1H1 | c.6938A>C (p.Glu2313Ala) n.2686A>C n.1050A>C n.1422A>C n.216A>C | |
14 | g.102012394A>G | CA391058886 | DYNC1H1 | c.6938A>G (p.Glu2313Gly) n.2686A>G n.1050A>G n.1422A>G n.216A>G | |
14 | g.102012394A>T | CA391058889 | DYNC1H1 | c.6938A>T (p.Glu2313Val) n.2686A>T n.1050A>T n.1422A>T n.216A>T | |
14 | g.102012395G>A | CA487971821 | DYNC1H1 | c.6939G>A (p.Glu2313=) n.2687G>A n.1051G>A n.1423G>A n.217G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.102012395G>C | CA391058893 | DYNC1H1 | c.6939G>C (p.Glu2313Asp) n.2687G>C n.1051G>C n.1423G>C n.217G>C | |
14 | g.102012395G= | CA2159608413 | DYNC1H1 | c.6939G= (p.Glu2313=) n.2687G= n.1051G= n.1423G= n.217G= | |
14 | g.102012395G>T | CA391058895 | DYNC1H1 | c.6939G>T (p.Glu2313Asp) n.2687G>T n.1051G>T n.1423G>T n.217G>T | |
14 | g.102012396A>C | CA391058899 | DYNC1H1 | c.6940A>C (p.Asn2314His) n.2688A>C n.1052A>C n.1424A>C n.218A>C | |
14 | g.102012396A>G | CA391058902 | DYNC1H1 | c.6940A>G (p.Asn2314Asp) n.2688A>G n.1052A>G n.1424A>G n.218A>G | |
14 | g.102012396A>T | CA391058905 | DYNC1H1 | c.6940A>T (p.Asn2314Tyr) n.2688A>T n.1052A>T n.1424A>T n.218A>T | |
14 | g.102012397A>C | CA391058908 | DYNC1H1 | c.6941A>C (p.Asn2314Thr) n.2689A>C n.1053A>C n.1425A>C n.219A>C | |
14 | g.102012397A>G | CA391058910 | DYNC1H1 | c.6941A>G (p.Asn2314Ser) n.2689A>G n.1053A>G n.1425A>G n.219A>G | |
14 | g.102012397A>T | CA391058912 | DYNC1H1 | c.6941A>T (p.Asn2314Ile) n.2689A>T n.1053A>T n.1425A>T n.219A>T | |
14 | g.102012398C>A | CA391058915 | DYNC1H1 | c.6942C>A (p.Asn2314Lys) n.2690C>A n.1054C>A n.1426C>A n.220C>A | |
14 | g.102012398C>G | CA391058919 | DYNC1H1 | c.6942C>G (p.Asn2314Lys) n.2690C>G n.1054C>G n.1426C>G n.220C>G | |
14 | g.102012398C>T | CA487971822 | DYNC1H1 | c.6942C>T (p.Asn2314=) n.2690C>T n.1054C>T n.1426C>T n.220C>T | gnomAD v4 |
14 | g.102012399T>A | CA391058921 | DYNC1H1 | c.6943T>A (p.Leu2315Met) n.2691T>A n.1055T>A n.1427T>A n.221T>A | |
14 | g.102012399T>C | CA487971823 | DYNC1H1 | c.6943T>C (p.Leu2315=) n.2691T>C n.1055T>C n.1427T>C n.221T>C | |
14 | g.102012399T>G | CA391058922 | DYNC1H1 | c.6943T>G (p.Leu2315Val) n.2691T>G n.1055T>G n.1427T>G n.221T>G | ClinVar |
14 | g.102012400T>A | CA391058925 | DYNC1H1 | c.6944T>A (p.Leu2315Ter) n.2692T>A n.1056T>A n.1428T>A n.222T>A | |
14 | g.102012400T>C | CA391058928 | DYNC1H1 | c.6944T>C (p.Leu2315Ser) n.2692T>C n.1056T>C n.1428T>C n.222T>C | |
14 | g.102012400T>G | CA391058930 | DYNC1H1 | c.6944T>G (p.Leu2315Trp) n.2692T>G n.1056T>G n.1428T>G n.222T>G | |
14 | g.102012401G>A | CA487971824 | DYNC1H1 | c.6945G>A (p.Leu2315=) n.2693G>A n.1057G>A n.1429G>A n.223G>A | |
14 | g.102012401G>C | CA391058932 | DYNC1H1 | c.6945G>C (p.Leu2315Phe) n.2693G>C n.1057G>C n.1429G>C n.223G>C | |
14 | g.102012401G>T | CA391058938 | DYNC1H1 | c.6945G>T (p.Leu2315Phe) n.2693G>T n.1057G>T n.1429G>T n.223G>T | |
14 | g.102012402A>C | CA391058941 | DYNC1H1 | c.6946A>C (p.Asn2316His) n.2694A>C n.1058A>C n.1430A>C n.224A>C | |
14 | g.102012402A>G | CA391058948 | DYNC1H1 | c.6946A>G (p.Asn2316Asp) n.2694A>G n.1058A>G n.1430A>G n.224A>G | |
14 | g.102012402A>T | CA391058943 | DYNC1H1 | c.6946A>T (p.Asn2316Tyr) n.2694A>T n.1058A>T n.1430A>T n.224A>T | |
14 | g.102012403A>C | CA391058950 | DYNC1H1 | c.6947A>C (p.Asn2316Thr) n.2695A>C n.1059A>C n.1431A>C n.225A>C | |
14 | g.102012403A>G | CA391058952 | DYNC1H1 | c.6947A>G (p.Asn2316Ser) n.2695A>G n.1059A>G n.1431A>G n.225A>G | |
14 | g.102012403A>T | CA391058956 | DYNC1H1 | c.6947A>T (p.Asn2316Ile) n.2695A>T n.1059A>T n.1431A>T n.225A>T | |
14 | g.102012404C>A | CA391058959 | DYNC1H1 | c.6948C>A (p.Asn2316Lys) n.2696C>A n.1060C>A n.1432C>A n.226C>A | |
14 | g.102012404C>G | CA391058961 | DYNC1H1 | c.6948C>G (p.Asn2316Lys) n.2696C>G n.1060C>G n.1432C>G n.226C>G | |
14 | g.102012404C>T | CA487971826 | DYNC1H1 | c.6948C>T (p.Asn2316=) n.2696C>T n.1060C>T n.1432C>T n.226C>T | ClinVar |
14 | g.102012405T>A | CA391058965 | DYNC1H1 | c.6949T>A (p.Ser2317Thr) n.2697T>A n.1061T>A n.1433T>A n.227T>A | |
14 | g.102012405T>C | CA391058967 | DYNC1H1 | c.6949T>C (p.Ser2317Pro) n.2697T>C n.1061T>C n.1433T>C n.227T>C | |
14 | g.102012405T>G | CA391058971 | DYNC1H1 | c.6949T>G (p.Ser2317Ala) n.2697T>G n.1061T>G n.1433T>G n.227T>G | |
14 | g.102012406C>A | CA391058972 | DYNC1H1 | c.6950C>A (p.Ser2317Ter) n.2698C>A n.1062C>A n.1434C>A n.228C>A | |
14 | g.102012406C>G | CA391058973 | DYNC1H1 | c.6950C>G (p.Ser2317Ter) n.2698C>G n.1062C>G n.1434C>G n.228C>G | |
14 | g.102012406C>T | CA391058974 | DYNC1H1 | c.6950C>T (p.Ser2317Leu) n.2698C>T n.1062C>T n.1434C>T n.228C>T | |
14 | g.102012407A>C | CA487971827 | DYNC1H1 | c.6951A>C (p.Ser2317=) n.2699A>C n.1063A>C n.1435A>C n.229A>C | |
14 | g.102012407A>G | CA487971828 | DYNC1H1 | c.6951A>G (p.Ser2317=) n.2699A>G n.1063A>G n.1435A>G n.229A>G | |
14 | g.102012407A>T | CA487971829 | DYNC1H1 | c.6951A>T (p.Ser2317=) n.2699A>T n.1063A>T n.1435A>T n.229A>T | |
14 | g.102012408G>A | CA391058975 | DYNC1H1 | c.6952G>A (p.Val2318Met) n.2700G>A n.1064G>A n.1436G>A n.230G>A | |
14 | g.102012408G>C | CA391058979 | DYNC1H1 | c.6952G>C (p.Val2318Leu) n.2700G>C n.1064G>C n.1436G>C n.230G>C | |
14 | g.102012408G>T | CA391058976 | DYNC1H1 | c.6952G>T (p.Val2318Leu) n.2700G>T n.1064G>T n.1436G>T n.230G>T | |
14 | g.102012409T>A | CA391058982 | DYNC1H1 | c.6953T>A (p.Val2318Glu) n.2701T>A n.1065T>A n.1437T>A n.231T>A | |
14 | g.102012409T>C | CA391058987 | DYNC1H1 | c.6953T>C (p.Val2318Ala) n.2701T>C n.1065T>C n.1437T>C n.231T>C | |
14 | g.102012409T>G | CA391058984 | DYNC1H1 | c.6953T>G (p.Val2318Gly) n.2701T>G n.1065T>G n.1437T>G n.231T>G | |
14 | g.102012410G>A | CA7352710 | DYNC1H1 | c.6954G>A (p.Val2318=) n.2702G>A n.1066G>A n.1438G>A n.232G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102012410G>C | CA487971831 | DYNC1H1 | c.6954G>C (p.Val2318=) n.2702G>C n.1066G>C n.1438G>C n.232G>C | |
14 | g.102012410G= | CA2159608416 | DYNC1H1 | c.6954G= (p.Val2318=) n.2702G= n.1066G= n.1438G= n.232G= | |
14 | g.102012410G>T | CA487971830 | DYNC1H1 | c.6954G>T (p.Val2318=) n.2702G>T n.1066G>T n.1438G>T n.232G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102012411C>A | CA391058993 | DYNC1H1 | c.6955C>A (p.Leu2319Met) n.2703C>A n.1067C>A n.1439C>A n.233C>A | |
14 | g.102012411C>G | CA391058997 | DYNC1H1 | c.6955C>G (p.Leu2319Val) n.2703C>G n.1067C>G n.1439C>G n.233C>G | |
14 | g.102012411C>T | CA487971832 | DYNC1H1 | c.6955C>T (p.Leu2319=) n.2703C>T n.1067C>T n.1439C>T n.233C>T | gnomAD v4 |
14 | g.102012412T>A | CA391059000 | DYNC1H1 | c.6956T>A (p.Leu2319Gln) n.2704T>A n.1068T>A n.1440T>A n.234T>A | |
14 | g.102012412T>C | CA391059004 | DYNC1H1 | c.6956T>C (p.Leu2319Pro) n.2704T>C n.1068T>C n.1440T>C n.234T>C | |
14 | g.102012412T>G | CA391059005 | DYNC1H1 | c.6956T>G (p.Leu2319Arg) n.2704T>G n.1068T>G n.1440T>G n.234T>G | |
14 | g.102012413G>A | CA487971834 | DYNC1H1 | c.6957G>A (p.Leu2319=) n.2705G>A n.1069G>A n.1441G>A n.235G>A | |
14 | g.102012413G>C | CA487971835 | DYNC1H1 | c.6957G>C (p.Leu2319=) n.2705G>C n.1069G>C n.1441G>C n.235G>C | |
14 | g.102012413G>T | CA487971836 | DYNC1H1 | c.6957G>T (p.Leu2319=) n.2705G>T n.1069G>T n.1441G>T n.235G>T | |
14 | g.102012414G>A | CA391059007 | DYNC1H1 | c.6958G>A (p.Asp2320Asn) n.2706G>A n.1070G>A n.1442G>A n.236G>A | |
14 | g.102012414G>C | CA391059009 | DYNC1H1 | c.6958G>C (p.Asp2320His) n.2706G>C n.1070G>C n.1442G>C n.236G>C | |
14 | g.102012414G>T | CA391059010 | DYNC1H1 | c.6958G>T (p.Asp2320Tyr) n.2706G>T n.1070G>T n.1442G>T n.236G>T | |
14 | g.102012415A>C | CA391059013 | DYNC1H1 | c.6959A>C (p.Asp2320Ala) n.2707A>C n.1071A>C n.1443A>C n.237A>C | |
14 | g.102012415A>G | CA391059016 | DYNC1H1 | c.6959A>G (p.Asp2320Gly) n.2707A>G n.1071A>G n.1443A>G n.237A>G | |
14 | g.102012415A>T | CA391059018 | DYNC1H1 | c.6959A>T (p.Asp2320Val) n.2707A>T n.1071A>T n.1443A>T n.237A>T | |
14 | g.102012416T>A | CA391059024 | DYNC1H1 | c.6960T>A (p.Asp2320Glu) n.2708T>A n.1072T>A n.1444T>A n.238T>A | |
14 | g.102012416T>C | CA487971837 | DYNC1H1 | c.6960T>C (p.Asp2320=) n.2708T>C n.1072T>C n.1444T>C n.238T>C | gnomAD v4 |
14 | g.102012416T>G | CA391059023 | DYNC1H1 | c.6960T>G (p.Asp2320Glu) n.2708T>G n.1072T>G n.1444T>G n.238T>G | |
14 | g.102012417G>A | CA391059025 | DYNC1H1 | c.6961G>A (p.Asp2321Asn) n.2709G>A n.1073G>A n.1445G>A n.239G>A | COSMIC |
14 | g.102012417G>C | CA391059026 | DYNC1H1 | c.6961G>C (p.Asp2321His) n.2709G>C n.1073G>C n.1445G>C n.239G>C | |
14 | g.102012417G>T | CA391059027 | DYNC1H1 | c.6961G>T (p.Asp2321Tyr) n.2709G>T n.1073G>T n.1445G>T n.239G>T | |
14 | g.102012418A>C | CA391059029 | DYNC1H1 | c.6962A>C (p.Asp2321Ala) n.2710A>C n.1074A>C n.1446A>C n.240A>C | |
14 | g.102012418A>G | CA391059031 | DYNC1H1 | c.6962A>G (p.Asp2321Gly) n.2710A>G n.1074A>G n.1446A>G n.240A>G | |
14 | g.102012418A>T | CA391059033 | DYNC1H1 | c.6962A>T (p.Asp2321Val) n.2710A>T n.1074A>T n.1446A>T n.240A>T | |
14 | g.102012419C>A | CA391059035 | DYNC1H1 | c.6963C>A (p.Asp2321Glu) n.2711C>A n.1075C>A n.1447C>A n.241C>A | |
14 | g.102012419C= | CA2159608419 | DYNC1H1 | c.6963C= (p.Asp2321=) n.2711C= n.1075C= n.1447C= n.241C= | |
14 | g.102012419C>G | CA391059037 | DYNC1H1 | c.6963C>G (p.Asp2321Glu) n.2711C>G n.1075C>G n.1447C>G n.241C>G | |
14 | g.102012419C>T | CA487971839 | DYNC1H1 | c.6963C>T (p.Asp2321=) n.2711C>T n.1075C>T n.1447C>T n.241C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102012420A>C | CA391059041 | DYNC1H1 | c.6964A>C (p.Asn2322His) n.2712A>C n.1076A>C n.1448A>C n.242A>C | |
14 | g.102012420A>G | CA391059044 | DYNC1H1 | c.6964A>G (p.Asn2322Asp) n.2712A>G n.1076A>G n.1448A>G n.242A>G | ClinVar |
14 | g.102012420A>T | CA391059048 | DYNC1H1 | c.6964A>T (p.Asn2322Tyr) n.2712A>T n.1076A>T n.1448A>T n.242A>T | |
14 | g.102012421A>C | CA391059058 | DYNC1H1 | c.6965A>C (p.Asn2322Thr) n.2713A>C n.1077A>C n.1449A>C n.243A>C | |
14 | g.102012421A>G | CA391059055 | DYNC1H1 | c.6965A>G (p.Asn2322Ser) n.2713A>G n.1077A>G n.1449A>G n.243A>G | |
14 | g.102012421A>T | CA391059052 | DYNC1H1 | c.6965A>T (p.Asn2322Ile) n.2713A>T n.1077A>T n.1449A>T n.243A>T | |
14 | g.102012422T>A | CA391059062 | DYNC1H1 | c.6966T>A (p.Asn2322Lys) n.2714T>A n.1078T>A n.1450T>A n.244T>A | |
14 | g.102012422T>C | CA487971841 | DYNC1H1 | c.6966T>C (p.Asn2322=) n.2714T>C n.1078T>C n.1450T>C n.244T>C | |
14 | g.102012422T>G | CA391059065 | DYNC1H1 | c.6966T>G (p.Asn2322Lys) n.2714T>G n.1078T>G n.1450T>G n.244T>G | |
14 | g.102012423A>C | CA391059067 | DYNC1H1 | c.6967A>C (p.Lys2323Gln) n.2715A>C n.1079A>C n.1451A>C n.245A>C | |
14 | g.102012423A>G | CA391059068 | DYNC1H1 | c.6967A>G (p.Lys2323Glu) n.2715A>G n.1079A>G n.1451A>G n.245A>G | |
14 | g.102012423A>T | CA391059069 | DYNC1H1 | c.6967A>T (p.Lys2323Ter) n.2715A>T n.1079A>T n.1451A>T n.245A>T | |
14 | g.102012424A>C | CA391059070 | DYNC1H1 | c.6968A>C (p.Lys2323Thr) n.2716A>C n.1080A>C n.1452A>C n.246A>C | |
14 | g.102012424A>G | CA391059072 | DYNC1H1 | c.6968A>G (p.Lys2323Arg) n.2716A>G n.1080A>G n.1452A>G n.246A>G | gnomAD v4 |
14 | g.102012424A>T | CA391059074 | DYNC1H1 | c.6968A>T (p.Lys2323Met) n.2716A>T n.1080A>T n.1452A>T n.246A>T | |
14 | g.102012425G>A | CA487971842 | DYNC1H1 | c.6969G>A (p.Lys2323=) n.2717G>A n.1081G>A n.1453G>A n.247G>A | |
14 | g.102012425G>C | CA391059077 | DYNC1H1 | c.6969G>C (p.Lys2323Asn) n.2717G>C n.1081G>C n.1453G>C n.247G>C | |
14 | g.102012425G>T | CA391059079 | DYNC1H1 | c.6969G>T (p.Lys2323Asn) n.2717G>T n.1081G>T n.1453G>T n.247G>T | COSMIC |
14 | g.102012426C>A | CA391059082 | DYNC1H1 | c.6970C>A (p.Leu2324Ile) n.2718C>A n.1082C>A n.1454C>A n.248C>A | |
14 | g.102012426C>G | CA391059084 | DYNC1H1 | c.6970C>G (p.Leu2324Val) n.2718C>G n.1082C>G n.1454C>G n.248C>G | |
14 | g.102012426C>T | CA391059086 | DYNC1H1 | c.6970C>T (p.Leu2324Phe) n.2718C>T n.1082C>T n.1454C>T n.248C>T | |
14 | g.102012427T>A | CA391059097 | DYNC1H1 | c.6971T>A (p.Leu2324His) n.2719T>A n.1083T>A n.1455T>A n.249T>A | |
14 | g.102012427T>C | CA391059092 | DYNC1H1 | c.6971T>C (p.Leu2324Pro) n.2719T>C n.1083T>C n.1455T>C n.249T>C | |
14 | g.102012427T>G | CA391059094 | DYNC1H1 | c.6971T>G (p.Leu2324Arg) n.2719T>G n.1083T>G n.1455T>G n.249T>G | |
14 | g.102012428C>A | CA487971843 | DYNC1H1 | c.6972C>A (p.Leu2324=) n.2720C>A n.1084C>A n.1456C>A n.250C>A | |
14 | g.102012428C>G | CA487971844 | DYNC1H1 | c.6972C>G (p.Leu2324=) n.2720C>G n.1084C>G n.1456C>G n.250C>G | |
14 | g.102012428C>T | CA487971845 | DYNC1H1 | c.6972C>T (p.Leu2324=) n.2720C>T n.1084C>T n.1456C>T n.250C>T | dbSNP |
14 | g.102012429C>A | CA391059101 | DYNC1H1 | c.6973C>A (p.Leu2325Ile) n.2721C>A n.1085C>A n.1457C>A n.251C>A | |
14 | g.102012429C= | CA2159608421 | DYNC1H1 | c.6973C= (p.Leu2325=) n.2721C= n.1085C= n.1457C= n.251C= | |
14 | g.102012429C>G | CA391059105 | DYNC1H1 | c.6973C>G (p.Leu2325Val) n.2721C>G n.1085C>G n.1457C>G n.251C>G | |
14 | g.102012429C>T | CA7352711 | DYNC1H1 | c.6973C>T (p.Leu2325=) n.2721C>T n.1085C>T n.1457C>T n.251C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102012430T>A | CA391059109 | DYNC1H1 | c.6974T>A (p.Leu2325Gln) n.2722T>A n.1086T>A n.1458T>A n.252T>A | |
14 | g.102012430T>C | CA391059113 | DYNC1H1 | c.6974T>C (p.Leu2325Pro) n.2722T>C n.1086T>C n.1458T>C n.252T>C | |
14 | g.102012430T>G | CA391059115 | DYNC1H1 | c.6974T>G (p.Leu2325Arg) n.2722T>G n.1086T>G n.1458T>G n.252T>G | |
14 | g.102012431A= | CA2159608423 | DYNC1H1 | c.6975A= (p.Leu2325=) n.2723A= n.1087A= n.1459A= n.253A= | |
14 | g.102012431A>C | CA487971849 | DYNC1H1 | c.6975A>C (p.Leu2325=) n.2723A>C n.1087A>C n.1459A>C n.253A>C | |
14 | g.102012431A>G | CA487971852 | DYNC1H1 | c.6975A>G (p.Leu2325=) n.2723A>G n.1087A>G n.1459A>G n.253A>G | dbSNP |
14 | g.102012431A>T | CA487971853 | DYNC1H1 | c.6975A>T (p.Leu2325=) n.2723A>T n.1087A>T n.1459A>T n.253A>T | |
14 | g.102012432A>C | CA391059118 | DYNC1H1 | c.6976A>C (p.Thr2326Pro) n.2724A>C n.1088A>C n.1460A>C n.254A>C | |
14 | g.102012432A>G | CA391059120 | DYNC1H1 | c.6976A>G (p.Thr2326Ala) n.2724A>G n.1088A>G n.1460A>G n.254A>G | |
14 | g.102012432A>T | CA391059124 | DYNC1H1 | c.6976A>T (p.Thr2326Ser) n.2724A>T n.1088A>T n.1460A>T n.254A>T | |
14 | g.102012433C>A | CA391059128 | DYNC1H1 | c.6977C>A (p.Thr2326Asn) n.2725C>A n.1089C>A n.1461C>A n.255C>A | |
14 | g.102012433C>G | CA391059134 | DYNC1H1 | c.6977C>G (p.Thr2326Ser) n.2725C>G n.1089C>G n.1461C>G n.255C>G | ClinVar |
14 | g.102012433C>T | CA391059135 | DYNC1H1 | c.6977C>T (p.Thr2326Ile) n.2725C>T n.1089C>T n.1461C>T n.255C>T | |
14 | g.102012434T>A | CA487971862 | DYNC1H1 | c.6978T>A (p.Thr2326=) n.2726T>A n.1090T>A n.1462T>A n.256T>A | |
14 | g.102012434T>C | CA487971864 | DYNC1H1 | c.6978T>C (p.Thr2326=) n.2726T>C n.1090T>C n.1462T>C n.256T>C | dbSNP |
14 | g.102012434T>G | CA487971865 | DYNC1H1 | c.6978T>G (p.Thr2326=) n.2726T>G n.1090T>G n.1462T>G n.256T>G | |
14 | g.102012434T= | CA2159608425 | DYNC1H1 | c.6978T= (p.Thr2326=) n.2726T= n.1090T= n.1462T= n.256T= | |
14 | g.102012435T>A | CA391059139 | DYNC1H1 | c.6979T>A (p.Leu2327Met) n.2727T>A n.1091T>A n.1463T>A n.257T>A | |
14 | g.102012435T>C | CA487971869 | DYNC1H1 | c.6979T>C (p.Leu2327=) n.2727T>C n.1091T>C n.1463T>C n.257T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.102012435T>G | CA391059136 | DYNC1H1 | c.6979T>G (p.Leu2327Val) n.2727T>G n.1091T>G n.1463T>G n.257T>G | |
14 | g.102012435T= | CA2159608426 | DYNC1H1 | c.6979T= (p.Leu2327=) n.2727T= n.1091T= n.1463T= n.257T= | |
14 | g.102012436T>A | CA391059141 | DYNC1H1 | c.6980T>A (p.Leu2327Ter) n.2728T>A n.1092T>A n.1464T>A n.258T>A | |
14 | g.102012436T>C | CA391059144 | DYNC1H1 | c.6980T>C (p.Leu2327Ser) n.2728T>C n.1092T>C n.1464T>C n.258T>C | |
14 | g.102012436T>G | CA391059142 | DYNC1H1 | c.6980T>G (p.Leu2327Trp) n.2728T>G n.1092T>G n.1464T>G n.258T>G | |
14 | g.102012437G>A | CA487971876 | DYNC1H1 | c.6981G>A (p.Leu2327=) n.2729G>A n.1093G>A n.1465G>A n.259G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.102012437G>C | CA391059145 | DYNC1H1 | c.6981G>C (p.Leu2327Phe) n.2729G>C n.1093G>C n.1465G>C n.259G>C | |
14 | g.102012437G= | CA2159608428 | DYNC1H1 | c.6981G= (p.Leu2327=) n.2729G= n.1093G= n.1465G= n.259G= | |
14 | g.102012437G>T | CA391059146 | DYNC1H1 | c.6981G>T (p.Leu2327Phe) n.2729G>T n.1093G>T n.1465G>T n.259G>T | |
14 | g.102012438C>A | CA391059148 | DYNC1H1 | c.6982C>A (p.Pro2328Thr) n.2730C>A n.1094C>A n.1466C>A n.260C>A | |
14 | g.102012438C>G | CA391059151 | DYNC1H1 | c.6982C>G (p.Pro2328Ala) n.2730C>G n.1094C>G n.1466C>G n.260C>G | |
14 | g.102012438C>T | CA391059152 | DYNC1H1 | c.6982C>T (p.Pro2328Ser) n.2730C>T n.1094C>T n.1466C>T n.260C>T | ClinVar |
14 | g.102012439C>A | CA391059154 | DYNC1H1 | c.6983C>A (p.Pro2328His) n.2731C>A n.1095C>A n.1467C>A n.261C>A | |
14 | g.102012439C>G | CA391059158 | DYNC1H1 | c.6983C>G (p.Pro2328Arg) n.2731C>G n.1095C>G n.1467C>G n.261C>G | |
14 | g.102012439C>T | CA391059160 | DYNC1H1 | c.6983C>T (p.Pro2328Leu) n.2731C>T n.1095C>T n.1467C>T n.261C>T | |
14 | g.102012440C>A | CA487971885 | DYNC1H1 | c.6984C>A (p.Pro2328=) n.2732C>A n.1096C>A n.1468C>A n.262C>A | |
14 | g.102012440C= | CA2159608430 | DYNC1H1 | c.6984C= (p.Pro2328=) n.2732C= n.1096C= n.1468C= n.262C= | |
14 | g.102012440C>G | CA7352712 | DYNC1H1 | c.6984C>G (p.Pro2328=) n.2732C>G n.1096C>G n.1468C>G n.262C>G | dbSNP ExAC |
14 | g.102012440C>T | CA487971888 | DYNC1H1 | c.6984C>T (p.Pro2328=) n.2732C>T n.1096C>T n.1468C>T n.262C>T | gnomAD v4 |
14 | g.102012441A>C | CA391059166 | DYNC1H1 | c.6985A>C (p.Asn2329His) n.1A>C n.2733A>C n.1097A>C n.1469A>C n.263A>C | |
14 | g.102012441A>G | CA391059181 | DYNC1H1 | c.6985A>G (p.Asn2329Asp) n.1A>G n.2733A>G n.1097A>G n.1469A>G n.263A>G | gnomAD v4 |
14 | g.102012441A>T | CA391059182 | DYNC1H1 | c.6985A>T (p.Asn2329Tyr) n.1A>T n.2733A>T n.1097A>T n.1469A>T n.263A>T | |
14 | g.102012442A= | CA2159608432 | DYNC1H1 | c.6986A= (p.Asn2329=) n.2A= n.2734A= n.1098A= n.1470A= n.264A= | |
14 | g.102012442A>C | CA391059184 | DYNC1H1 | c.6986A>C (p.Asn2329Thr) n.2A>C n.2734A>C n.1098A>C n.1470A>C n.264A>C | |
14 | g.102012442A>G | CA267004406 | DYNC1H1 | c.6986A>G (p.Asn2329Ser) n.2A>G n.2734A>G n.1098A>G n.1470A>G n.264A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102012442A>T | CA391059186 | DYNC1H1 | c.6986A>T (p.Asn2329Ile) n.2A>T n.2734A>T n.1098A>T n.1470A>T n.264A>T | gnomAD v4 |
14 | g.102012443T>A | CA391059189 | DYNC1H1 | c.6987T>A (p.Asn2329Lys) n.3T>A n.2735T>A n.1099T>A n.1471T>A n.265T>A | |
14 | g.102012443T>C | CA487971898 | DYNC1H1 | c.6987T>C (p.Asn2329=) n.3T>C n.2735T>C n.1099T>C n.1471T>C n.265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102012443T>G | CA391059191 | DYNC1H1 | c.6987T>G (p.Asn2329Lys) n.3T>G n.2735T>G n.1099T>G n.1471T>G n.265T>G | |
14 | g.102012443T= | CA2159608434 | DYNC1H1 | c.6987T= (p.Asn2329=) n.3T= n.2735T= n.1099T= n.1471T= n.265T= | |
14 | g.102012444G>A | CA391059194 | DYNC1H1 | c.6988G>A (p.Gly2330Arg) n.4G>A n.2736G>A n.1100G>A n.1472G>A n.266G>A | |
14 | g.102012444G>C | CA391059196 | DYNC1H1 | c.6988G>C (p.Gly2330Arg) n.4G>C n.2736G>C n.1100G>C n.1472G>C n.266G>C | |
14 | g.102012444G>T | CA391059198 | DYNC1H1 | c.6988G>T (p.Gly2330Ter) n.4G>T n.2736G>T n.1100G>T n.1472G>T n.266G>T | |
14 | g.102012445G>A | CA391059200 | DYNC1H1 | c.6989G>A (p.Gly2330Glu) n.5G>A n.2737G>A n.1101G>A n.1473G>A n.267G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.102012445G>C | CA391059203 | DYNC1H1 | c.6989G>C (p.Gly2330Ala) n.5G>C n.2737G>C n.1101G>C n.1473G>C n.267G>C | |
14 | g.102012445G= | CA2159608436 | DYNC1H1 | c.6989G= (p.Gly2330=) n.5G= n.2737G= n.1101G= n.1473G= n.267G= | |
14 | g.102012445G>T | CA391059205 | DYNC1H1 | c.6989G>T (p.Gly2330Val) n.5G>T n.2737G>T n.1101G>T n.1473G>T n.267G>T | |
14 | g.102012446A= | CA2159608438 | DYNC1H1 | c.6990A= (p.Gly2330=) n.6A= n.2738A= n.1102A= n.1474A= n.268A= | |
14 | g.102012446A>C | CA487971909 | DYNC1H1 | c.6990A>C (p.Gly2330=) n.6A>C n.2738A>C n.1102A>C n.1474A>C n.268A>C | |
14 | g.102012446A>G | CA7352713 | DYNC1H1 | c.6990A>G (p.Gly2330=) n.6A>G n.2738A>G n.1102A>G n.1474A>G n.268A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102012446A>T | CA487971912 | DYNC1H1 | c.6990A>T (p.Gly2330=) n.6A>T n.2738A>T n.1102A>T n.1474A>T n.268A>T | |
14 | g.102012447G>A | CA391059210 | DYNC1H1 | c.6991G>A (p.Glu2331Lys) n.7G>A n.2739G>A n.1103G>A n.1475G>A n.269G>A | |
14 | g.102012447G>C | CA391059214 | DYNC1H1 | c.6991G>C (p.Glu2331Gln) n.7G>C n.2739G>C n.1103G>C n.1475G>C n.269G>C | |
14 | g.102012447G>T | CA391059217 | DYNC1H1 | c.6991G>T (p.Glu2331Ter) n.7G>T n.2739G>T n.1103G>T n.1475G>T n.269G>T | |
14 | g.102012448A>C | CA391059219 | DYNC1H1 | c.6992A>C (p.Glu2331Ala) n.8A>C n.2740A>C n.1104A>C n.1476A>C n.270A>C | |
14 | g.102012448A>G | CA391059222 | DYNC1H1 | c.6992A>G (p.Glu2331Gly) n.8A>G n.2740A>G n.1104A>G n.1476A>G n.270A>G | |
14 | g.102012448A>T | CA391059228 | DYNC1H1 | c.6992A>T (p.Glu2331Val) n.8A>T n.2740A>T n.1104A>T n.1476A>T n.270A>T | |
14 | g.102012449G>A | CA7352714 | DYNC1H1 | c.6993G>A (p.Glu2331=) n.9G>A n.2741G>A n.1105G>A n.1477G>A n.271G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102012449G>C | CA391059233 | DYNC1H1 | c.6993G>C (p.Glu2331Asp) n.9G>C n.2741G>C n.1105G>C n.1477G>C n.271G>C | |
14 | g.102012449G= | CA2159608440 | DYNC1H1 | c.6993G= (p.Glu2331=) n.9G= n.2741G= n.1105G= n.1477G= n.271G= | |
14 | g.102012449G>T | CA391059231 | DYNC1H1 | c.6993G>T (p.Glu2331Asp) n.9G>T n.2741G>T n.1105G>T n.1477G>T n.271G>T | |
14 | g.102012450C>A | CA391059236 | DYNC1H1 | c.6994C>A (p.Arg2332Ser) n.10C>A n.2742C>A n.1106C>A n.1478C>A n.272C>A | |
14 | g.102012450C= | CA2159608441 | DYNC1H1 | c.6994C= (p.Arg2332=) n.10C= n.2742C= n.1106C= n.1478C= n.272C= | |
14 | g.102012450C>G | CA391059238 | DYNC1H1 | c.6994C>G (p.Arg2332Gly) n.10C>G n.2742C>G n.1106C>G n.1478C>G n.272C>G | |
14 | g.102012450C>T | CA16043479 | DYNC1H1 | c.6994C>T (p.Arg2332Cys) n.10C>T n.2742C>T n.1106C>T n.1478C>T n.272C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.102012451G>A | CA391059240 | DYNC1H1 | c.6995G>A (p.Arg2332His) n.11G>A n.2743G>A n.1107G>A n.1479G>A n.273G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102012451G>C | CA391059242 | DYNC1H1 | c.6995G>C (p.Arg2332Pro) n.11G>C n.2743G>C n.1107G>C n.1479G>C n.273G>C | |
14 | g.102012451G= | CA2159608443 | DYNC1H1 | c.6995G= (p.Arg2332=) n.11G= n.2743G= n.1107G= n.1479G= n.273G= | |
14 | g.102012451G>T | CA391059249 | DYNC1H1 | c.6995G>T (p.Arg2332Leu) n.11G>T n.2743G>T n.1107G>T n.1479G>T n.273G>T | |
14 | g.102012452C>A | CA487971932 | DYNC1H1 | c.6996C>A (p.Arg2332=) n.12C>A n.2744C>A n.1108C>A n.1480C>A n.274C>A | |
14 | g.102012452C>G | CA487971934 | DYNC1H1 | c.6996C>G (p.Arg2332=) n.12C>G n.2744C>G n.1108C>G n.1480C>G n.274C>G | |
14 | g.102012452C>T | CA487971930 | DYNC1H1 | c.6996C>T (p.Arg2332=) n.12C>T n.2744C>T n.1108C>T n.1480C>T n.274C>T | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102012453C>A | CA391059258 | DYNC1H1 | c.6997C>A (p.Leu2333Ile) n.13C>A n.2745C>A n.1109C>A n.1481C>A n.275C>A | |
14 | g.102012453C= | CA2159608445 | DYNC1H1 | c.6997C= (p.Leu2333=) n.13C= n.2745C= n.1109C= n.1481C= n.275C= | |
14 | g.102012453C>G | CA391059260 | DYNC1H1 | c.6997C>G (p.Leu2333Val) n.13C>G n.2745C>G n.1109C>G n.1481C>G n.275C>G | |
14 | g.102012453C>T | CA391059263 | DYNC1H1 | c.6997C>T (p.Leu2333Phe) n.13C>T n.2745C>T n.1109C>T n.1481C>T n.275C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.102012454T>A | CA391059265 | DYNC1H1 | c.6998T>A (p.Leu2333His) n.14T>A n.2746T>A n.1110T>A n.1482T>A n.276T>A | |
14 | g.102012454T>C | CA391059267 | DYNC1H1 | c.6998T>C (p.Leu2333Pro) n.14T>C n.2746T>C n.1110T>C n.1482T>C n.276T>C | |
14 | g.102012454T>G | CA391059268 | DYNC1H1 | c.6998T>G (p.Leu2333Arg) n.14T>G n.2746T>G n.1110T>G n.1482T>G n.276T>G | |
14 | g.102012455C>A | CA487971943 | DYNC1H1 | c.6999C>A (p.Leu2333=) n.15C>A n.2747C>A n.1111C>A n.1483C>A n.277C>A | |
14 | g.102012455C>G | CA487971945 | DYNC1H1 | c.6999C>G (p.Leu2333=) n.15C>G n.2747C>G n.1111C>G n.1483C>G n.277C>G | |
14 | g.102012455C>T | CA487971946 | DYNC1H1 | c.6999C>T (p.Leu2333=) n.15C>T n.2747C>T n.1111C>T n.1483C>T n.277C>T | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102012456A>C | CA391059273 | DYNC1H1 | c.7000A>C (p.Ser2334Arg) n.16A>C n.2748A>C n.1112A>C n.1484A>C n.278A>C | |
14 | g.102012456A>G | CA391059270 | DYNC1H1 | c.7000A>G (p.Ser2334Gly) n.16A>G n.2748A>G n.1112A>G n.1484A>G n.278A>G | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102012456A>T | CA391059271 | DYNC1H1 | c.7000A>T (p.Ser2334Cys) n.16A>T n.2748A>T n.1112A>T n.1484A>T n.278A>T | ClinVar |
14 | g.102012457G>A | CA391059275 | DYNC1H1 | c.7001G>A (p.Ser2334Asn) n.17G>A n.2749G>A n.1113G>A n.1485G>A n.279G>A | |
14 | g.102012457G>C | CA391059276 | DYNC1H1 | c.7001G>C (p.Ser2334Thr) n.17G>C n.2749G>C n.1113G>C n.1485G>C n.279G>C | |
14 | g.102012457G>T | CA391059278 | DYNC1H1 | c.7001G>T (p.Ser2334Ile) n.17G>T n.2749G>T n.1113G>T n.1485G>T n.279G>T | |
14 | g.102012458T>A | CA391059279 | DYNC1H1 | c.7002T>A (p.Ser2334Arg) n.18T>A n.2750T>A n.1114T>A n.1486T>A n.280T>A | |
14 | g.102012458T>C | CA487971956 | DYNC1H1 | c.7002T>C (p.Ser2334=) n.18T>C n.2750T>C n.1114T>C n.1486T>C n.280T>C | |
14 | g.102012458T>G | CA391059280 | DYNC1H1 | c.7002T>G (p.Ser2334Arg) n.18T>G n.2750T>G n.1114T>G n.1486T>G n.280T>G | |
14 | g.102012459C>A | CA391059282 | DYNC1H1 | c.7003C>A (p.Leu2335Ile) n.19C>A n.2751C>A n.1115C>A n.1487C>A n.281C>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102012459C>G | CA391059284 | DYNC1H1 | c.7003C>G (p.Leu2335Val) n.19C>G n.2751C>G n.1115C>G n.1487C>G n.281C>G | |
14 | g.102012459C>T | CA391059286 | DYNC1H1 | c.7003C>T (p.Leu2335Phe) n.19C>T n.2751C>T n.1115C>T n.1487C>T n.281C>T | |
14 | g.102012460T>A | CA391059287 | DYNC1H1 | c.7004T>A (p.Leu2335His) n.20T>A n.2752T>A n.1116T>A n.1488T>A n.282T>A | |
14 | g.102012460T>C | CA391059288 | DYNC1H1 | c.7004T>C (p.Leu2335Pro) n.20T>C n.2752T>C n.1116T>C n.1488T>C n.282T>C | |
14 | g.102012460T>G | CA391059290 | DYNC1H1 | c.7004T>G (p.Leu2335Arg) n.20T>G n.2752T>G n.1116T>G n.1488T>G n.282T>G | |
14 | g.102012461T>A | CA487971966 | DYNC1H1 | c.7005T>A (p.Leu2335=) n.21T>A n.2753T>A n.1117T>A n.1489T>A n.283T>A | |
14 | g.102012461T>C | CA487971968 | DYNC1H1 | c.7005T>C (p.Leu2335=) n.21T>C n.2753T>C n.1117T>C n.1489T>C n.283T>C | |
14 | g.102012461T>G | CA487971970 | DYNC1H1 | c.7005T>G (p.Leu2335=) n.21T>G n.2753T>G n.1117T>G n.1489T>G n.283T>G | |
14 | g.102012462C>A | CA391059295 | DYNC1H1 | c.7006C>A (p.Pro2336Thr) n.22C>A n.2754C>A n.1118C>A n.1490C>A n.284C>A | |
14 | g.102012462C>G | CA391059293 | DYNC1H1 | c.7006C>G (p.Pro2336Ala) n.22C>G n.2754C>G n.1118C>G n.1490C>G n.284C>G | |
14 | g.102012462C>T | CA391059292 | DYNC1H1 | c.7006C>T (p.Pro2336Ser) n.22C>T n.2754C>T n.1118C>T n.1490C>T n.284C>T | |
14 | g.102012463C>A | CA391059296 | DYNC1H1 | c.7007C>A (p.Pro2336Gln) n.23C>A n.2755C>A n.1119C>A n.1491C>A n.285C>A | |
14 | g.102012463C>G | CA391059299 | DYNC1H1 | c.7007C>G (p.Pro2336Arg) n.23C>G n.2755C>G n.1119C>G n.1491C>G n.285C>G | |
14 | g.102012463C>T | CA391059297 | DYNC1H1 | c.7007C>T (p.Pro2336Leu) n.23C>T n.2755C>T n.1119C>T n.1491C>T n.285C>T | ClinVar |