Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.102009900T>A | CA391052691 | DYNC1H1 | c.6035T>A (p.Met2012Lys) n.581T>A n.6232T>A n.147T>A n.519T>A | |
14 | g.102009900T>C | CA391052695 | DYNC1H1 | c.6035T>C (p.Met2012Thr) n.581T>C n.6232T>C n.147T>C n.519T>C | |
14 | g.102009900T>G | CA391052694 | DYNC1H1 | c.6035T>G (p.Met2012Arg) n.581T>G n.6232T>G n.147T>G n.519T>G | |
14 | g.102009901G>A | CA391052697 | DYNC1H1 | c.6036G>A (p.Met2012Ile) n.582G>A n.6233G>A n.148G>A n.520G>A | |
14 | g.102009901G>C | CA391052699 | DYNC1H1 | c.6036G>C (p.Met2012Ile) n.582G>C n.6233G>C n.148G>C n.520G>C | |
14 | g.102009901G>T | CA391052700 | DYNC1H1 | c.6036G>T (p.Met2012Ile) n.582G>T n.6233G>T n.148G>T n.520G>T | |
14 | g.102009902G>A | CA391052701 | DYNC1H1 | c.6037G>A (p.Ala2013Thr) n.583G>A n.6234G>A n.149G>A n.521G>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102009902G>C | CA391052702 | DYNC1H1 | c.6037G>C (p.Ala2013Pro) n.583G>C n.6234G>C n.149G>C n.521G>C | |
14 | g.102009902G>T | CA391052704 | DYNC1H1 | c.6037G>T (p.Ala2013Ser) n.583G>T n.6234G>T n.149G>T n.521G>T | |
14 | g.102009903C>A | CA391052706 | DYNC1H1 | c.6038C>A (p.Ala2013Asp) n.584C>A n.6235C>A n.150C>A n.522C>A | |
14 | g.102009903C>G | CA391052708 | DYNC1H1 | c.6038C>G (p.Ala2013Gly) n.584C>G n.6235C>G n.150C>G n.522C>G | |
14 | g.102009903C>T | CA391052711 | DYNC1H1 | c.6038C>T (p.Ala2013Val) n.584C>T n.6235C>T n.150C>T n.522C>T | COSMIC |
14 | g.102009904C>A | CA487970462 | DYNC1H1 | c.6039C>A (p.Ala2013=) n.585C>A n.6236C>A n.151C>A n.523C>A | gnomAD v4 |
14 | g.102009904C>G | CA487970464 | DYNC1H1 | c.6039C>G (p.Ala2013=) n.585C>G n.6236C>G n.151C>G n.523C>G | |
14 | g.102009904C>T | CA487970465 | DYNC1H1 | c.6039C>T (p.Ala2013=) n.585C>T n.6236C>T n.151C>T n.523C>T | gnomAD v4 |
14 | g.102009905A>C | CA391052717 | DYNC1H1 | c.6040A>C (p.Ile2014Leu) n.586A>C n.6237A>C n.152A>C n.524A>C | |
14 | g.102009905A>G | CA391052721 | DYNC1H1 | c.6040A>G (p.Ile2014Val) n.586A>G n.6237A>G n.152A>G n.524A>G | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102009905A>T | CA391052716 | DYNC1H1 | c.6040A>T (p.Ile2014Phe) n.586A>T n.6237A>T n.152A>T n.524A>T | |
14 | g.102009906T>A | CA391052723 | DYNC1H1 | c.6041T>A (p.Ile2014Asn) n.587T>A n.6238T>A n.153T>A n.525T>A | |
14 | g.102009906T>C | CA391052725 | DYNC1H1 | c.6041T>C (p.Ile2014Thr) n.587T>C n.6238T>C n.153T>C n.525T>C | gnomAD v4 |
14 | g.102009906T>G | CA391052727 | DYNC1H1 | c.6041T>G (p.Ile2014Ser) n.587T>G n.6238T>G n.153T>G n.525T>G | |
14 | g.102009907C>A | CA487970480 | DYNC1H1 | c.6042C>A (p.Ile2014=) n.588C>A n.6239C>A n.154C>A n.526C>A | |
14 | g.102009907C>G | CA391052729 | DYNC1H1 | c.6042C>G (p.Ile2014Met) n.588C>G n.6239C>G n.154C>G n.526C>G | |
14 | g.102009907C>T | CA487970482 | DYNC1H1 | c.6042C>T (p.Ile2014=) n.588C>T n.6239C>T n.154C>T n.526C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102009908T>A | CA391052733 | DYNC1H1 | c.6043T>A (p.Phe2015Ile) n.589T>A n.6240T>A n.155T>A n.527T>A | |
14 | g.102009908T>C | CA391052734 | DYNC1H1 | c.6043T>C (p.Phe2015Leu) n.589T>C n.6240T>C n.155T>C n.527T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.102009908T>G | CA391052739 | DYNC1H1 | c.6043T>G (p.Phe2015Val) n.589T>G n.6240T>G n.155T>G n.527T>G | |
14 | g.102009909T>A | CA391052750 | DYNC1H1 | c.6044T>A (p.Phe2015Tyr) n.590T>A n.6241T>A n.156T>A n.528T>A | |
14 | g.102009909T>C | CA391052753 | DYNC1H1 | c.6044T>C (p.Phe2015Ser) n.590T>C n.6241T>C n.156T>C n.528T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.102009909T>G | CA391052755 | DYNC1H1 | c.6044T>G (p.Phe2015Cys) n.590T>G n.6241T>G n.156T>G n.528T>G | |
14 | g.102009909T= | CA2159606214 | DYNC1H1 | c.6044T= (p.Phe2015=) n.590T= n.6241T= n.156T= n.528T= | |
14 | g.102009910C>A | CA391052757 | DYNC1H1 | c.6045C>A (p.Phe2015Leu) n.591C>A n.6242C>A n.157C>A n.529C>A | |
14 | g.102009910C>G | CA391052763 | DYNC1H1 | c.6045C>G (p.Phe2015Leu) n.591C>G n.6242C>G n.157C>G n.529C>G | |
14 | g.102009910C>T | CA487970494 | DYNC1H1 | c.6045C>T (p.Phe2015=) n.591C>T n.6242C>T n.157C>T n.529C>T | COSMIC |
14 | g.102009911A>C | CA391052768 | DYNC1H1 | c.6046A>C (p.Ile2016Leu) n.592A>C n.6243A>C n.158A>C n.530A>C | |
14 | g.102009911A>G | CA391052769 | DYNC1H1 | c.6046A>G (p.Ile2016Val) n.592A>G n.6243A>G n.158A>G n.530A>G | |
14 | g.102009911A>T | CA391052765 | DYNC1H1 | c.6046A>T (p.Ile2016Phe) n.592A>T n.6243A>T n.158A>T n.530A>T | |
14 | g.102009912T>A | CA391052770 | DYNC1H1 | c.6047T>A (p.Ile2016Asn) n.593T>A n.6244T>A n.159T>A n.531T>A | |
14 | g.102009912T>C | CA391052771 | DYNC1H1 | c.6047T>C (p.Ile2016Thr) n.593T>C n.6244T>C n.159T>C n.531T>C | |
14 | g.102009912T>G | CA391052772 | DYNC1H1 | c.6047T>G (p.Ile2016Ser) n.593T>G n.6244T>G n.159T>G n.531T>G | |
14 | g.102009913C>A | CA487970503 | DYNC1H1 | c.6048C>A (p.Ile2016=) n.594C>A n.6245C>A n.160C>A n.532C>A | |
14 | g.102009913C>G | CA391052774 | DYNC1H1 | c.6048C>G (p.Ile2016Met) n.594C>G n.6245C>G n.160C>G n.532C>G | |
14 | g.102009913C>T | CA487970505 | DYNC1H1 | c.6048C>T (p.Ile2016=) n.594C>T n.6245C>T n.160C>T n.532C>T | gnomAD v4 |
14 | g.102009914A>C | CA391052779 | DYNC1H1 | c.6049A>C (p.Thr2017Pro) n.595A>C n.6246A>C n.161A>C n.533A>C | |
14 | g.102009914A>G | CA391052777 | DYNC1H1 | c.6049A>G (p.Thr2017Ala) n.595A>G n.6246A>G n.161A>G n.533A>G | |
14 | g.102009914A>T | CA391052775 | DYNC1H1 | c.6049A>T (p.Thr2017Ser) n.595A>T n.6246A>T n.161A>T n.533A>T | |
14 | g.102009915C>A | CA391052781 | DYNC1H1 | c.6050C>A (p.Thr2017Asn) n.596C>A n.6247C>A n.162C>A n.534C>A | |
14 | g.102009915C>G | CA391052783 | DYNC1H1 | c.6050C>G (p.Thr2017Ser) n.596C>G n.6247C>G n.162C>G n.534C>G | |
14 | g.102009915C>T | CA391052785 | DYNC1H1 | c.6050C>T (p.Thr2017Ile) n.596C>T n.6247C>T n.162C>T n.534C>T | |
14 | g.102009916C>A | CA487970515 | DYNC1H1 | c.6051C>A (p.Thr2017=) n.597C>A n.6248C>A n.163C>A n.535C>A | |
14 | g.102009916C>G | CA487970516 | DYNC1H1 | c.6051C>G (p.Thr2017=) n.597C>G n.6248C>G n.163C>G n.535C>G | |
14 | g.102009916C>T | CA487970519 | DYNC1H1 | c.6051C>T (p.Thr2017=) n.597C>T n.6248C>T n.163C>T n.535C>T | |
14 | g.102009917A>C | CA391052787 | DYNC1H1 | c.6052A>C (p.Met2018Leu) n.598A>C n.6249A>C n.164A>C n.536A>C | |
14 | g.102009917A>G | CA391052789 | DYNC1H1 | c.6052A>G (p.Met2018Val) n.598A>G n.6249A>G n.164A>G n.536A>G | |
14 | g.102009917A>T | CA391052798 | DYNC1H1 | c.6052A>T (p.Met2018Leu) n.598A>T n.6249A>T n.164A>T n.536A>T | |
14 | g.102009918T>A | CA391052808 | DYNC1H1 | c.6053T>A (p.Met2018Lys) n.599T>A n.6250T>A n.165T>A n.537T>A | |
14 | g.102009918T>C | CA391052805 | DYNC1H1 | c.6053T>C (p.Met2018Thr) n.599T>C n.6250T>C n.165T>C n.537T>C | |
14 | g.102009918T>G | CA391052801 | DYNC1H1 | c.6053T>G (p.Met2018Arg) n.599T>G n.6250T>G n.165T>G n.537T>G | |
14 | g.102009919G>A | CA391052811 | DYNC1H1 | c.6054G>A (p.Met2018Ile) n.600G>A n.6251G>A n.166G>A n.538G>A | |
14 | g.102009919G>C | CA391052816 | DYNC1H1 | c.6054G>C (p.Met2018Ile) n.600G>C n.6251G>C n.166G>C n.538G>C | COSMIC |
14 | g.102009919G>T | CA391052814 | DYNC1H1 | c.6054G>T (p.Met2018Ile) n.600G>T n.6251G>T n.166G>T n.538G>T | |
14 | g.102009920A>C | CA391052817 | DYNC1H1 | c.6055A>C (p.Asn2019His) n.601A>C n.6252A>C n.167A>C n.539A>C | |
14 | g.102009920A>G | CA391052819 | DYNC1H1 | c.6055A>G (p.Asn2019Asp) n.601A>G n.6252A>G n.167A>G n.539A>G | |
14 | g.102009920A>T | CA391052818 | DYNC1H1 | c.6055A>T (p.Asn2019Tyr) n.601A>T n.6252A>T n.167A>T n.539A>T | |
14 | g.102009921A= | CA2159606217 | DYNC1H1 | c.6056A= (p.Asn2019=) n.602A= n.6253A= n.168A= n.540A= | |
14 | g.102009921A>C | CA391052820 | DYNC1H1 | c.6056A>C (p.Asn2019Thr) n.602A>C n.6253A>C n.168A>C n.540A>C | dbSNP |
14 | g.102009921A>G | CA391052822 | DYNC1H1 | c.6056A>G (p.Asn2019Ser) n.602A>G n.6253A>G n.168A>G n.540A>G | |
14 | g.102009921A>T | CA391052821 | DYNC1H1 | c.6056A>T (p.Asn2019Ile) n.602A>T n.6253A>T n.168A>T n.540A>T | |
14 | g.102009922C>A | CA391052823 | DYNC1H1 | c.6057C>A (p.Asn2019Lys) n.603C>A n.6254C>A n.169C>A n.541C>A | |
14 | g.102009922C>G | CA391052824 | DYNC1H1 | c.6057C>G (p.Asn2019Lys) n.603C>G n.6254C>G n.169C>G n.541C>G | |
14 | g.102009922C>T | CA487970538 | DYNC1H1 | c.6057C>T (p.Asn2019=) n.603C>T n.6254C>T n.169C>T n.541C>T | |
14 | g.102009923C>A | CA391052825 | DYNC1H1 | c.6058C>A (p.Pro2020Thr) n.604C>A n.6255C>A n.170C>A n.542C>A | |
14 | g.102009923C>G | CA391052826 | DYNC1H1 | c.6058C>G (p.Pro2020Ala) n.604C>G n.6255C>G n.170C>G n.542C>G | ClinVar |
14 | g.102009923C>T | CA391052827 | DYNC1H1 | c.6058C>T (p.Pro2020Ser) n.604C>T n.6255C>T n.170C>T n.542C>T | ClinVar |
14 | g.102009924C>A | CA391052829 | DYNC1H1 | c.6059C>A (p.Pro2020His) n.605C>A n.6256C>A n.171C>A n.543C>A | |
14 | g.102009924C>G | CA391052832 | DYNC1H1 | c.6059C>G (p.Pro2020Arg) n.605C>G n.6256C>G n.171C>G n.543C>G | |
14 | g.102009924C>T | CA391052833 | DYNC1H1 | c.6059C>T (p.Pro2020Leu) n.605C>T n.6256C>T n.171C>T n.543C>T | |
14 | g.102009925T>A | CA487970545 | DYNC1H1 | c.6060T>A (p.Pro2020=) n.606T>A n.6257T>A n.172T>A n.544T>A | |
14 | g.102009925T>C | CA487970547 | DYNC1H1 | c.6060T>C (p.Pro2020=) n.606T>C n.6257T>C n.172T>C n.544T>C | |
14 | g.102009925T>G | CA487970549 | DYNC1H1 | c.6060T>G (p.Pro2020=) n.606T>G n.6257T>G n.172T>G n.544T>G | |
14 | g.102009926G>A | CA391052835 | DYNC1H1 | c.6061G>A (p.Gly2021Ser) n.607G>A n.6258G>A n.173G>A n.545G>A | |
14 | g.102009926G>C | CA391052838 | DYNC1H1 | c.6061G>C (p.Gly2021Arg) n.607G>C n.6258G>C n.173G>C n.545G>C | |
14 | g.102009926G>T | CA391052839 | DYNC1H1 | c.6061G>T (p.Gly2021Cys) n.607G>T n.6258G>T n.173G>T n.545G>T | |
14 | g.102009927G>A | CA391052842 | DYNC1H1 | c.6062G>A (p.Gly2021Asp) n.608G>A n.6259G>A n.174G>A n.546G>A | |
14 | g.102009927G>C | CA391052846 | DYNC1H1 | c.6062G>C (p.Gly2021Ala) n.608G>C n.6259G>C n.174G>C n.546G>C | |
14 | g.102009927G>T | CA391052848 | DYNC1H1 | c.6062G>T (p.Gly2021Val) n.608G>T n.6259G>T n.174G>T n.546G>T | |
14 | g.102009928C>A | CA7352546 | DYNC1H1 | c.6063C>A (p.Gly2021=) n.609C>A n.6260C>A n.175C>A n.547C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102009928C= | CA2159606219 | DYNC1H1 | c.6063C= (p.Gly2021=) n.609C= n.6260C= n.175C= n.547C= | |
14 | g.102009928C>G | CA487970558 | DYNC1H1 | c.6063C>G (p.Gly2021=) n.609C>G n.6260C>G n.175C>G n.547C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102009928C>T | CA487970556 | DYNC1H1 | c.6063C>T (p.Gly2021=) n.609C>T n.6260C>T n.175C>T n.547C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102009929T>A | CA391052849 | DYNC1H1 | c.6064T>A (p.Tyr2022Asn) n.610T>A n.6261T>A n.176T>A n.548T>A | |
14 | g.102009929T>C | CA391052853 | DYNC1H1 | c.6064T>C (p.Tyr2022His) n.610T>C n.6261T>C n.176T>C n.548T>C | |
14 | g.102009929T>G | CA391052851 | DYNC1H1 | c.6064T>G (p.Tyr2022Asp) n.610T>G n.6261T>G n.176T>G n.548T>G | |
14 | g.102009930A>C | CA391052855 | DYNC1H1 | c.6065A>C (p.Tyr2022Ser) n.611A>C n.6262A>C n.177A>C n.549A>C | |
14 | g.102009930A>G | CA391052856 | DYNC1H1 | c.6065A>G (p.Tyr2022Cys) n.611A>G n.6262A>G n.177A>G n.549A>G | |
14 | g.102009930A>T | CA391052858 | DYNC1H1 | c.6065A>T (p.Tyr2022Phe) n.611A>T n.6262A>T n.177A>T n.549A>T | |
14 | g.102009931C>A | CA391052860 | DYNC1H1 | c.6066C>A (p.Tyr2022Ter) n.612C>A n.6263C>A n.178C>A n.550C>A | |
14 | g.102009931C= | CA2159606224 | DYNC1H1 | c.6066C= (p.Tyr2022=) n.612C= n.6263C= n.178C= n.550C= | |
14 | g.102009931C>G | CA391052861 | DYNC1H1 | c.6066C>G (p.Tyr2022Ter) n.612C>G n.6263C>G n.178C>G n.550C>G | |
14 | g.102009931C>T | CA7352547 | DYNC1H1 | c.6066C>T (p.Tyr2022=) n.612C>T n.6263C>T n.178C>T n.550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102009932G>A | CA391052863 | DYNC1H1 | c.6067G>A (p.Ala2023Thr) n.613G>A n.6264G>A n.179G>A n.551G>A | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102009932G>C | CA391052868 | DYNC1H1 | c.6067G>C (p.Ala2023Pro) n.613G>C n.6264G>C n.179G>C n.551G>C | |
14 | g.102009932G>T | CA391052869 | DYNC1H1 | c.6067G>T (p.Ala2023Ser) n.613G>T n.6264G>T n.179G>T n.551G>T | |
14 | g.102009933C>A | CA391052872 | DYNC1H1 | c.6068C>A (p.Ala2023Glu) n.614C>A n.6265C>A n.180C>A n.552C>A | |
14 | g.102009933C= | CA2159606227 | DYNC1H1 | c.6068C= (p.Ala2023=) n.614C= n.6265C= n.180C= n.552C= | |
14 | g.102009933C>G | CA391052871 | DYNC1H1 | c.6068C>G (p.Ala2023Gly) n.614C>G n.6265C>G n.180C>G n.552C>G | |
14 | g.102009933C>T | CA267002584 | DYNC1H1 | c.6068C>T (p.Ala2023Val) n.614C>T n.6265C>T n.180C>T n.552C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102009934G>A | CA7352548 | DYNC1H1 | c.6069G>A (p.Ala2023=) n.615G>A n.6266G>A n.181G>A n.553G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102009934G>C | CA487970580 | DYNC1H1 | c.6069G>C (p.Ala2023=) n.615G>C n.6266G>C n.181G>C n.553G>C | |
14 | g.102009934G= | CA2159606232 | DYNC1H1 | c.6069G= (p.Ala2023=) n.615G= n.6266G= n.181G= n.553G= | |
14 | g.102009934G>T | CA487970579 | DYNC1H1 | c.6069G>T (p.Ala2023=) n.615G>T n.6266G>T n.181G>T n.553G>T | |
14 | g.102009935G>A | CA391052873 | DYNC1H1 | c.6070G>A (p.Gly2024Ser) n.616G>A n.6267G>A n.182G>A n.554G>A | |
14 | g.102009935G>C | CA391052874 | DYNC1H1 | c.6070G>C (p.Gly2024Arg) n.616G>C n.6267G>C n.182G>C n.554G>C | |
14 | g.102009935G>T | CA391052878 | DYNC1H1 | c.6070G>T (p.Gly2024Cys) n.616G>T n.6267G>T n.182G>T n.554G>T | |
14 | g.102009936G>A | CA391052883 | DYNC1H1 | c.6071G>A (p.Gly2024Asp) n.617G>A n.6268G>A n.183G>A n.555G>A | ClinVar |
14 | g.102009936G>C | CA391052885 | DYNC1H1 | c.6071G>C (p.Gly2024Ala) n.617G>C n.6268G>C n.183G>C n.555G>C | |
14 | g.102009936G>T | CA391052886 | DYNC1H1 | c.6071G>T (p.Gly2024Val) n.617G>T n.6268G>T n.183G>T n.555G>T | |
14 | g.102009937C>A | CA487970589 | DYNC1H1 | c.6072C>A (p.Gly2024=) n.618C>A n.6269C>A n.184C>A n.556C>A | |
14 | g.102009937C>G | CA487970591 | DYNC1H1 | c.6072C>G (p.Gly2024=) n.618C>G n.6269C>G n.184C>G n.556C>G | |
14 | g.102009937C>T | CA487970592 | DYNC1H1 | c.6072C>T (p.Gly2024=) n.618C>T n.6269C>T n.184C>T n.556C>T | |
14 | g.102009938C>A | CA487970593 | DYNC1H1 | c.6073C>A (p.Arg2025=) n.619C>A n.6270C>A n.185C>A n.557C>A | |
14 | g.102009938C>G | CA391052887 | DYNC1H1 | c.6073C>G (p.Arg2025Gly) n.619C>G n.6270C>G n.185C>G n.557C>G | |
14 | g.102009938C>T | CA391052889 | DYNC1H1 | c.6073C>T (p.Arg2025Trp) n.619C>T n.6270C>T n.185C>T n.557C>T | |
14 | g.102009939G>A | CA391052894 | DYNC1H1 | c.6074G>A (p.Arg2025Gln) n.620G>A n.6271G>A n.186G>A n.558G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.102009939G>C | CA391052897 | DYNC1H1 | c.6074G>C (p.Arg2025Pro) n.620G>C n.6271G>C n.186G>C n.558G>C | |
14 | g.102009939G>T | CA391052900 | DYNC1H1 | c.6074G>T (p.Arg2025Leu) n.620G>T n.6271G>T n.186G>T n.558G>T | |
14 | g.102009940G>A | CA487970600 | DYNC1H1 | c.6075G>A (p.Arg2025=) n.621G>A n.6272G>A n.187G>A n.559G>A | |
14 | g.102009940G>C | CA487970601 | DYNC1H1 | c.6075G>C (p.Arg2025=) n.621G>C n.6272G>C n.187G>C n.559G>C | |
14 | g.102009940G>T | CA487970603 | DYNC1H1 | c.6075G>T (p.Arg2025=) n.621G>T n.6272G>T n.187G>T n.559G>T | |
14 | g.102009941T>A | CA391052904 | DYNC1H1 | c.6076T>A (p.Ser2026Thr) n.622T>A n.6273T>A n.188T>A n.560T>A | |
14 | g.102009941T>C | CA391052901 | DYNC1H1 | c.6076T>C (p.Ser2026Pro) n.622T>C n.6273T>C n.188T>C n.560T>C | |
14 | g.102009941T>G | CA391052902 | DYNC1H1 | c.6076T>G (p.Ser2026Ala) n.622T>G n.6273T>G n.188T>G n.560T>G | |
14 | g.102009942C>A | CA391052909 | DYNC1H1 | c.6077C>A (p.Ser2026Tyr) n.623C>A n.6274C>A n.189C>A n.561C>A | gnomAD v4 |
14 | g.102009942C>G | CA391052911 | DYNC1H1 | c.6077C>G (p.Ser2026Cys) n.623C>G n.6274C>G n.189C>G n.561C>G | |
14 | g.102009942C>T | CA391052913 | DYNC1H1 | c.6077C>T (p.Ser2026Phe) n.623C>T n.6274C>T n.189C>T n.561C>T | |
14 | g.102009943T>A | CA487970611 | DYNC1H1 | c.6078T>A (p.Ser2026=) n.624T>A n.6275T>A n.190T>A n.562T>A | |
14 | g.102009943T>C | CA487970612 | DYNC1H1 | c.6078T>C (p.Ser2026=) n.624T>C n.6275T>C n.190T>C n.562T>C | |
14 | g.102009943T>G | CA487970614 | DYNC1H1 | c.6078T>G (p.Ser2026=) n.624T>G n.6275T>G n.190T>G n.562T>G | |
14 | g.102009944A>C | CA391052915 | DYNC1H1 | c.6079A>C (p.Asn2027His) n.625A>C n.6276A>C n.191A>C n.563A>C | |
14 | g.102009944A>G | CA391052917 | DYNC1H1 | c.6079A>G (p.Asn2027Asp) n.625A>G n.6276A>G n.191A>G n.563A>G | |
14 | g.102009944A>T | CA391052918 | DYNC1H1 | c.6079A>T (p.Asn2027Tyr) n.625A>T n.6276A>T n.191A>T n.563A>T | |
14 | g.102009945A>C | CA391052921 | DYNC1H1 | c.6080A>C (p.Asn2027Thr) n.626A>C n.6277A>C n.192A>C n.564A>C | |
14 | g.102009945A>G | CA391052924 | DYNC1H1 | c.6080A>G (p.Asn2027Ser) n.626A>G n.6277A>G n.192A>G n.564A>G | |
14 | g.102009945A>T | CA391052927 | DYNC1H1 | c.6080A>T (p.Asn2027Ile) n.626A>T n.6277A>T n.192A>T n.564A>T | |
14 | g.102009946C>A | CA391052928 | DYNC1H1 | c.6081C>A (p.Asn2027Lys) n.627C>A n.6278C>A n.193C>A n.565C>A | |
14 | g.102009946C= | CA2159606234 | DYNC1H1 | c.6081C= (p.Asn2027=) n.627C= n.6278C= n.193C= n.565C= | |
14 | g.102009946C>G | CA391052930 | DYNC1H1 | c.6081C>G (p.Asn2027Lys) n.627C>G n.6278C>G n.193C>G n.565C>G | |
14 | g.102009946C>T | CA487970624 | DYNC1H1 | c.6081C>T (p.Asn2027=) n.627C>T n.6278C>T n.193C>T n.565C>T | dbSNP |
14 | g.102009947C>A | CA391052936 | DYNC1H1 | c.6082C>A (p.Leu2028Ile) n.628C>A n.6279C>A n.194C>A n.566C>A | |
14 | g.102009947C>G | CA391052934 | DYNC1H1 | c.6082C>G (p.Leu2028Val) n.628C>G n.6279C>G n.194C>G n.566C>G | |
14 | g.102009947C>T | CA391052932 | DYNC1H1 | c.6082C>T (p.Leu2028Phe) n.628C>T n.6279C>T n.194C>T n.566C>T | |
14 | g.102009948T>A | CA391052940 | DYNC1H1 | c.6083T>A (p.Leu2028His) n.629T>A n.6280T>A n.195T>A n.567T>A | |
14 | g.102009948T>C | CA391052944 | DYNC1H1 | c.6083T>C (p.Leu2028Pro) n.629T>C n.6280T>C n.195T>C n.567T>C | |
14 | g.102009948T>G | CA391052942 | DYNC1H1 | c.6083T>G (p.Leu2028Arg) n.629T>G n.6280T>G n.195T>G n.567T>G | |
14 | g.102009949T>A | CA487970633 | DYNC1H1 | c.6084T>A (p.Leu2028=) n.630T>A n.6281T>A n.196T>A n.568T>A | |
14 | g.102009949T>C | CA487970636 | DYNC1H1 | c.6084T>C (p.Leu2028=) n.630T>C n.6281T>C n.196T>C n.568T>C | |
14 | g.102009949T>G | CA487970634 | DYNC1H1 | c.6084T>G (p.Leu2028=) n.630T>G n.6281T>G n.196T>G n.568T>G | |
14 | g.102009950C>A | CA391052945 | DYNC1H1 | c.6085C>A (p.Pro2029Thr) n.631C>A n.6282C>A n.197C>A n.569C>A | |
14 | g.102009950C>G | CA391052946 | DYNC1H1 | c.6085C>G (p.Pro2029Ala) n.631C>G n.6282C>G n.197C>G n.569C>G | |
14 | g.102009950C>T | CA391052947 | DYNC1H1 | c.6085C>T (p.Pro2029Ser) n.631C>T n.6282C>T n.197C>T n.569C>T | |
14 | g.102009951C>A | CA391052950 | DYNC1H1 | c.6086C>A (p.Pro2029His) n.632C>A n.6283C>A n.198C>A n.570C>A | |
14 | g.102009951C= | CA2159606236 | DYNC1H1 | c.6086C= (p.Pro2029=) n.632C= n.6283C= n.198C= n.570C= | |
14 | g.102009951C>G | CA391052952 | DYNC1H1 | c.6086C>G (p.Pro2029Arg) n.632C>G n.6283C>G n.198C>G n.570C>G | |
14 | g.102009951C>T | CA391052954 | DYNC1H1 | c.6086C>T (p.Pro2029Leu) n.632C>T n.6283C>T n.198C>T n.570C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102009952T>A | CA487970645 | DYNC1H1 | c.6087T>A (p.Pro2029=) n.633T>A n.6284T>A n.199T>A n.571T>A | |
14 | g.102009952T>C | CA487970648 | DYNC1H1 | c.6087T>C (p.Pro2029=) n.633T>C n.6284T>C n.199T>C n.571T>C | |
14 | g.102009952T>G | CA487970647 | DYNC1H1 | c.6087T>G (p.Pro2029=) n.633T>G n.6284T>G n.199T>G n.571T>G | |
14 | g.102009953G>A | CA391052958 | DYNC1H1 | c.6088G>A (p.Asp2030Asn) n.634G>A n.6285G>A n.200G>A n.572G>A | |
14 | g.102009953G>C | CA391052963 | DYNC1H1 | c.6088G>C (p.Asp2030His) n.634G>C n.6285G>C n.200G>C n.572G>C | |
14 | g.102009953G>T | CA391052966 | DYNC1H1 | c.6088G>T (p.Asp2030Tyr) n.634G>T n.6285G>T n.200G>T n.572G>T | |
14 | g.102009954A>C | CA391052972 | DYNC1H1 | c.6089A>C (p.Asp2030Ala) n.635A>C n.6286A>C n.201A>C n.573A>C | |
14 | g.102009954A>G | CA391052973 | DYNC1H1 | c.6089A>G (p.Asp2030Gly) n.635A>G n.6286A>G n.201A>G n.573A>G | |
14 | g.102009954A>T | CA391052981 | DYNC1H1 | c.6089A>T (p.Asp2030Val) n.635A>T n.6286A>T n.201A>T n.573A>T | |
14 | g.102009955C>A | CA391052983 | DYNC1H1 | c.6090C>A (p.Asp2030Glu) n.636C>A n.6287C>A n.202C>A n.574C>A | |
14 | g.102009955C>G | CA391052985 | DYNC1H1 | c.6090C>G (p.Asp2030Glu) n.636C>G n.6287C>G n.202C>G n.574C>G | |
14 | g.102009955C>T | CA487970653 | DYNC1H1 | c.6090C>T (p.Asp2030=) n.636C>T n.6287C>T n.202C>T n.574C>T | |
14 | g.102009956A>C | CA391052994 | DYNC1H1 | c.6091A>C (p.Asn2031His) n.637A>C n.6288A>C n.203A>C n.575A>C | ClinVar |
14 | g.102009956A>G | CA391052996 | DYNC1H1 | c.6091A>G (p.Asn2031Asp) n.637A>G n.6288A>G n.203A>G n.575A>G | gnomAD v4 |
14 | g.102009956A>T | CA391052999 | DYNC1H1 | c.6091A>T (p.Asn2031Tyr) n.637A>T n.6288A>T n.203A>T n.575A>T | |
14 | g.102009957A= | CA2159606239 | DYNC1H1 | c.6092A= (p.Asn2031=) n.638A= n.6289A= n.204A= n.576A= | |
14 | g.102009957A>C | CA391053002 | DYNC1H1 | c.6092A>C (p.Asn2031Thr) n.638A>C n.6289A>C n.204A>C n.576A>C | |
14 | g.102009957A>G | CA391053003 | DYNC1H1 | c.6092A>G (p.Asn2031Ser) n.638A>G n.6289A>G n.204A>G n.576A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.102009957A>T | CA391053016 | DYNC1H1 | c.6092A>T (p.Asn2031Ile) n.638A>T n.6289A>T n.204A>T n.576A>T | |
14 | g.102009958C>A | CA391053018 | DYNC1H1 | c.6093C>A (p.Asn2031Lys) n.639C>A n.6290C>A n.205C>A n.577C>A | |
14 | g.102009958C>G | CA391053019 | DYNC1H1 | c.6093C>G (p.Asn2031Lys) n.639C>G n.6290C>G n.205C>G n.577C>G | |
14 | g.102009958C>T | CA487970664 | DYNC1H1 | c.6093C>T (p.Asn2031=) n.639C>T n.6290C>T n.205C>T n.577C>T | |
14 | g.102009959T>A | CA391053022 | DYNC1H1 | c.6094T>A (p.Leu2032Met) n.640T>A n.6291T>A n.206T>A n.578T>A | |
14 | g.102009959T>C | CA487970668 | DYNC1H1 | c.6094T>C (p.Leu2032=) n.640T>C n.6291T>C n.206T>C n.578T>C | |
14 | g.102009959T>G | CA391053025 | DYNC1H1 | c.6094T>G (p.Leu2032Val) n.640T>G n.6291T>G n.206T>G n.578T>G | |
14 | g.102009960T>A | CA391053030 | DYNC1H1 | c.6095T>A (p.Leu2032Ter) n.641T>A n.6292T>A n.207T>A n.579T>A | |
14 | g.102009960T>C | CA391053033 | DYNC1H1 | c.6095T>C (p.Leu2032Ser) n.641T>C n.6292T>C n.207T>C n.579T>C | |
14 | g.102009960T>G | CA391053028 | DYNC1H1 | c.6095T>G (p.Leu2032Trp) n.641T>G n.6292T>G n.207T>G n.579T>G | |
14 | g.102009961G>A | CA487970675 | DYNC1H1 | c.6096G>A (p.Leu2032=) n.642G>A n.6293G>A n.208G>A n.580G>A | |
14 | g.102009961G>C | CA391053036 | DYNC1H1 | c.6096G>C (p.Leu2032Phe) n.642G>C n.6293G>C n.208G>C n.580G>C | |
14 | g.102009961G>T | CA391053041 | DYNC1H1 | c.6096G>T (p.Leu2032Phe) n.642G>T n.6293G>T n.208G>T n.580G>T | |
14 | g.102009965_102009967del | CA658778625 | DYNC1H1 | c.6100_6102del (p.Lys2034del) n.646_648del n.6297_6299del n.212_214del n.584_586del | |
14 | g.102009962A>C | CA391053045 | DYNC1H1 | c.6097A>C (p.Lys2033Gln) n.643A>C n.6294A>C n.209A>C n.581A>C | |
14 | g.102009962A>G | CA391053047 | DYNC1H1 | c.6097A>G (p.Lys2033Glu) n.643A>G n.6294A>G n.209A>G n.581A>G | |
14 | g.102009962A>T | CA391053048 | DYNC1H1 | c.6097A>T (p.Lys2033Ter) n.643A>T n.6294A>T n.209A>T n.581A>T | |
14 | g.102009963A>C | CA391053049 | DYNC1H1 | c.6098A>C (p.Lys2033Thr) n.644A>C n.6295A>C n.210A>C n.582A>C | |
14 | g.102009963A>G | CA391053051 | DYNC1H1 | c.6098A>G (p.Lys2033Arg) n.644A>G n.6295A>G n.210A>G n.582A>G | |
14 | g.102009963A>T | CA391053052 | DYNC1H1 | c.6098A>T (p.Lys2033Met) n.644A>T n.6295A>T n.210A>T n.582A>T | |
14 | g.102009964G>A | CA487970686 | DYNC1H1 | c.6099G>A (p.Lys2033=) n.645G>A n.6296G>A n.211G>A n.583G>A | |
14 | g.102009964G>C | CA391053055 | DYNC1H1 | c.6099G>C (p.Lys2033Asn) n.645G>C n.6296G>C n.211G>C n.583G>C | |
14 | g.102009964G>T | CA391053058 | DYNC1H1 | c.6099G>T (p.Lys2033Asn) n.645G>T n.6296G>T n.211G>T n.583G>T | |
14 | g.102009965A>C | CA391053060 | DYNC1H1 | c.6100A>C (p.Lys2034Gln) n.646A>C n.6297A>C n.212A>C n.584A>C | |
14 | g.102009965A>G | CA391053061 | DYNC1H1 | c.6100A>G (p.Lys2034Glu) n.646A>G n.6297A>G n.212A>G n.584A>G | |
14 | g.102009965A>T | CA391053062 | DYNC1H1 | c.6100A>T (p.Lys2034Ter) n.646A>T n.6297A>T n.212A>T n.584A>T | |
14 | g.102009966A>C | CA391053066 | DYNC1H1 | c.6101A>C (p.Lys2034Thr) n.647A>C n.6298A>C n.213A>C n.585A>C | |
14 | g.102009966A>G | CA391053064 | DYNC1H1 | c.6101A>G (p.Lys2034Arg) n.647A>G n.6298A>G n.213A>G n.585A>G | ClinVar |
14 | g.102009966A>T | CA391053063 | DYNC1H1 | c.6101A>T (p.Lys2034Met) n.647A>T n.6298A>T n.213A>T n.585A>T | |
14 | g.102009967G>A | CA487970695 | DYNC1H1 | c.6102G>A (p.Lys2034=) n.648G>A n.6299G>A n.214G>A n.586G>A | gnomAD v4 |
14 | g.102009967G>C | CA391053067 | DYNC1H1 | c.6102G>C (p.Lys2034Asn) n.648G>C n.6299G>C n.214G>C n.586G>C | |
14 | g.102009967G>T | CA391053070 | DYNC1H1 | c.6102G>T (p.Lys2034Asn) n.648G>T n.6299G>T n.214G>T n.586G>T | |
14 | g.102009968C>A | CA391053073 | DYNC1H1 | c.6103C>A (p.Leu2035Met) n.649C>A n.6300C>A n.215C>A n.587C>A | |
14 | g.102009968C>G | CA391053076 | DYNC1H1 | c.6103C>G (p.Leu2035Val) n.649C>G n.6300C>G n.215C>G n.587C>G | |
14 | g.102009968C>T | CA487970699 | DYNC1H1 | c.6103C>T (p.Leu2035=) n.649C>T n.6300C>T n.215C>T n.587C>T | |
14 | g.102009969T>A | CA391053078 | DYNC1H1 | c.6104T>A (p.Leu2035Gln) n.650T>A n.6301T>A n.216T>A n.588T>A | |
14 | g.102009969T>C | CA391053080 | DYNC1H1 | c.6104T>C (p.Leu2035Pro) n.650T>C n.6301T>C n.216T>C n.588T>C | |
14 | g.102009969T>G | CA391053087 | DYNC1H1 | c.6104T>G (p.Leu2035Arg) n.650T>G n.6301T>G n.216T>G n.588T>G | |
14 | g.102009976_102009977insGCTTGGTCATGGCCAAGCTCCGGAACAGCTTCTTCAAGTTGTTCCGG | CA2841942829 | DYNC1H1 | c.6111_6112insGCTTGGTCATGGCCAAGCTCCGGAACAGCTTCTTCAAGTTGTTCCGG (p.Ser2038AlafsTer20) n.657_658insGCTTGGTCATGGCCAAGCTCCGGAACAGCTTCTTCAAGTTGTTCCGG n.6308_6309insGCTTGGTCATGGCCAAGCTCCGGAACAGCTTCTTCAAGTTGTTCCGG n.223_224insGCTTGGTCATGGCCAAGCTCCGGAACAGCTTCTTCAAGTTGTTCCGG n.595_596insGCTTGGTCATGGCCAAGCTCCGGAACAGCTTCTTCAAGTTGTTCCGG | |
14 | g.102009970G>A | CA487970706 | DYNC1H1 | c.6105G>A (p.Leu2035=) n.651G>A n.6302G>A n.217G>A n.589G>A | |
14 | g.102009970G>C | CA487970708 | DYNC1H1 | c.6105G>C (p.Leu2035=) n.651G>C n.6302G>C n.217G>C n.589G>C | gnomAD v4 |
14 | g.102009970G>T | CA487970710 | DYNC1H1 | c.6105G>T (p.Leu2035=) n.651G>T n.6302G>T n.217G>T n.589G>T | |
14 | g.102009971T>A | CA391053090 | DYNC1H1 | c.6106T>A (p.Phe2036Ile) n.652T>A n.6303T>A n.218T>A n.590T>A | |
14 | g.102009971T>C | CA391053091 | DYNC1H1 | c.6106T>C (p.Phe2036Leu) n.652T>C n.6303T>C n.218T>C n.590T>C | |
14 | g.102009971T>G | CA391053098 | DYNC1H1 | c.6106T>G (p.Phe2036Val) n.652T>G n.6303T>G n.218T>G n.590T>G | |
14 | g.102009972T>A | CA391053099 | DYNC1H1 | c.6107T>A (p.Phe2036Tyr) n.653T>A n.6304T>A n.219T>A n.591T>A | |
14 | g.102009972T>C | CA391053100 | DYNC1H1 | c.6107T>C (p.Phe2036Ser) n.653T>C n.6304T>C n.219T>C n.591T>C | |
14 | g.102009972T>G | CA391053102 | DYNC1H1 | c.6107T>G (p.Phe2036Cys) n.653T>G n.6304T>G n.219T>G n.591T>G | gnomAD v4 |
14 | g.102009973C>A | CA391053103 | DYNC1H1 | c.6108C>A (p.Phe2036Leu) n.654C>A n.6305C>A n.220C>A n.592C>A | |
14 | g.102009973C>G | CA391053105 | DYNC1H1 | c.6108C>G (p.Phe2036Leu) n.654C>G n.6305C>G n.220C>G n.592C>G | |
14 | g.102009973C>T | CA487970719 | DYNC1H1 | c.6108C>T (p.Phe2036=) n.654C>T n.6305C>T n.220C>T n.592C>T | gnomAD v4 |
14 | g.102009974C>A | CA487970722 | DYNC1H1 | c.6109C>A (p.Arg2037=) n.655C>A n.6306C>A n.221C>A n.593C>A | gnomAD v4 |
14 | g.102009974C= | CA2159606241 | DYNC1H1 | c.6109C= (p.Arg2037=) n.655C= n.6306C= n.221C= n.593C= | |
14 | g.102009974C>G | CA391053106 | DYNC1H1 | c.6109C>G (p.Arg2037Gly) n.655C>G n.6306C>G n.221C>G n.593C>G | |
14 | g.102009974C>T | CA391053110 | DYNC1H1 | c.6109C>T (p.Arg2037Trp) n.655C>T n.6306C>T n.221C>T n.593C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102009975G>A | CA391053112 | DYNC1H1 | c.6110G>A (p.Arg2037Gln) n.656G>A n.6307G>A n.222G>A n.594G>A | gnomAD v4 |
14 | g.102009975G>C | CA391053114 | DYNC1H1 | c.6110G>C (p.Arg2037Pro) n.656G>C n.6307G>C n.222G>C n.594G>C | |
14 | g.102009975G>T | CA391053116 | DYNC1H1 | c.6110G>T (p.Arg2037Leu) n.656G>T n.6307G>T n.222G>T n.594G>T | |
14 | g.102009976G>A | CA487970728 | DYNC1H1 | c.6111G>A (p.Arg2037=) n.657G>A n.6308G>A n.223G>A n.595G>A | |
14 | g.102009976G>C | CA487970729 | DYNC1H1 | c.6111G>C (p.Arg2037=) n.657G>C n.6308G>C n.223G>C n.595G>C | |
14 | g.102009976G= | CA2159606243 | DYNC1H1 | c.6111G= (p.Arg2037=) n.657G= n.6308G= n.223G= n.595G= | |
14 | g.102009976G>T | CA7352549 | DYNC1H1 | c.6111G>T (p.Arg2037=) n.657G>T n.6308G>T n.223G>T n.595G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102009977del | CA2575626491 | DYNC1H1 | c.6112del (p.Ser2038AlafsTer4) n.658del n.6309del n.224del n.596del | |
14 | g.102009977A>C | CA391053120 | DYNC1H1 | c.6112A>C (p.Ser2038Arg) n.658A>C n.6309A>C n.224A>C n.596A>C | |
14 | g.102009977A>G | CA391053122 | DYNC1H1 | c.6112A>G (p.Ser2038Gly) n.658A>G n.6309A>G n.224A>G n.596A>G | |
14 | g.102009977A>T | CA391053124 | DYNC1H1 | c.6112A>T (p.Ser2038Cys) n.658A>T n.6309A>T n.224A>T n.596A>T | |
14 | g.102009978G>A | CA7352550 | DYNC1H1 | c.6113G>A (p.Ser2038Asn) n.659G>A n.6310G>A n.225G>A n.597G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102009978G>C | CA391053130 | DYNC1H1 | c.6113G>C (p.Ser2038Thr) n.659G>C n.6310G>C n.225G>C n.597G>C | |
14 | g.102009978G= | CA2159606246 | DYNC1H1 | c.6113G= (p.Ser2038=) n.659G= n.6310G= n.225G= n.597G= | |
14 | g.102009978G>T | CA391053128 | DYNC1H1 | c.6113G>T (p.Ser2038Ile) n.659G>T n.6310G>T n.225G>T n.597G>T | |
14 | g.102009979C>A | CA391053140 | DYNC1H1 | c.6114C>A (p.Ser2038Arg) n.660C>A n.6311C>A n.226C>A n.598C>A | COSMIC |
14 | g.102009979C>G | CA391053143 | DYNC1H1 | c.6114C>G (p.Ser2038Arg) n.660C>G n.6311C>G n.226C>G n.598C>G | |
14 | g.102009979C>T | CA487970737 | DYNC1H1 | c.6114C>T (p.Ser2038=) n.660C>T n.6311C>T n.226C>T n.598C>T | |
14 | g.102009980T>A | CA391053152 | DYNC1H1 | c.6115T>A (p.Leu2039Met) n.661T>A n.6312T>A n.227T>A n.599T>A | |
14 | g.102009980T>C | CA487970741 | DYNC1H1 | c.6115T>C (p.Leu2039=) n.661T>C n.6312T>C n.227T>C n.599T>C | |
14 | g.102009980T>G | CA391053156 | DYNC1H1 | c.6115T>G (p.Leu2039Val) n.661T>G n.6312T>G n.227T>G n.599T>G | |
14 | g.102009981T>A | CA391053166 | DYNC1H1 | c.6116T>A (p.Leu2039Ter) n.662T>A n.6313T>A n.228T>A n.600T>A | |
14 | g.102009981T>C | CA391053169 | DYNC1H1 | c.6116T>C (p.Leu2039Ser) n.662T>C n.6313T>C n.228T>C n.600T>C | |
14 | g.102009981T>G | CA391053167 | DYNC1H1 | c.6116T>G (p.Leu2039Trp) n.662T>G n.6313T>G n.228T>G n.600T>G | |
14 | g.102009982G>A | CA487970748 | DYNC1H1 | c.6117G>A (p.Leu2039=) n.663G>A n.6314G>A n.229G>A n.601G>A | |
14 | g.102009982G>C | CA391053172 | DYNC1H1 | c.6117G>C (p.Leu2039Phe) n.663G>C n.6314G>C n.229G>C n.601G>C | |
14 | g.102009982G>T | CA391053174 | DYNC1H1 | c.6117G>T (p.Leu2039Phe) n.663G>T n.6314G>T n.229G>T n.601G>T | |
14 | g.102009983G>A | CA391053176 | DYNC1H1 | c.6118G>A (p.Ala2040Thr) n.664G>A n.6315G>A n.230G>A n.602G>A | |
14 | g.102009983G>C | CA391053180 | DYNC1H1 | c.6118G>C (p.Ala2040Pro) n.664G>C n.6315G>C n.230G>C n.602G>C | |
14 | g.102009983G>T | CA391053182 | DYNC1H1 | c.6118G>T (p.Ala2040Ser) n.664G>T n.6315G>T n.230G>T n.602G>T | |
14 | g.102009984C>A | CA391053185 | DYNC1H1 | c.6119C>A (p.Ala2040Asp) n.665C>A n.6316C>A n.231C>A n.603C>A | |
14 | g.102009984C>G | CA391053186 | DYNC1H1 | c.6119C>G (p.Ala2040Gly) n.665C>G n.6316C>G n.231C>G n.603C>G | |
14 | g.102009984C>T | CA391053188 | DYNC1H1 | c.6119C>T (p.Ala2040Val) n.665C>T n.6316C>T n.231C>T n.603C>T | |
14 | g.102009985C>A | CA487970756 | DYNC1H1 | c.6120C>A (p.Ala2040=) n.666C>A n.6317C>A n.232C>A n.604C>A | |
14 | g.102009985C>G | CA487970758 | DYNC1H1 | c.6120C>G (p.Ala2040=) n.666C>G n.6317C>G n.232C>G n.604C>G | |
14 | g.102009985C>T | CA487970759 | DYNC1H1 | c.6120C>T (p.Ala2040=) n.666C>T n.6317C>T n.232C>T n.604C>T | |
14 | g.102009986A>C | CA391053190 | DYNC1H1 | c.6121A>C (p.Met2041Leu) n.667A>C n.6318A>C n.233A>C n.605A>C | |
14 | g.102009986A>G | CA391053191 | DYNC1H1 | c.6121A>G (p.Met2041Val) n.667A>G n.6318A>G n.233A>G n.605A>G | |
14 | g.102009986A>T | CA391053194 | DYNC1H1 | c.6121A>T (p.Met2041Leu) n.667A>T n.6318A>T n.233A>T n.605A>T | |
14 | g.102009987T>A | CA391053197 | DYNC1H1 | c.6122T>A (p.Met2041Lys) n.668T>A n.6319T>A n.234T>A n.606T>A | |
14 | g.102009987T>C | CA391053203 | DYNC1H1 | c.6122T>C (p.Met2041Thr) n.668T>C n.6319T>C n.234T>C n.606T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.102009987T>G | CA391053200 | DYNC1H1 | c.6122T>G (p.Met2041Arg) n.668T>G n.6319T>G n.234T>G n.606T>G | |
14 | g.102009987T= | CA2159606248 | DYNC1H1 | c.6122T= (p.Met2041=) n.668T= n.6319T= n.234T= n.606T= | |
14 | g.102009988G>A | CA391053206 | DYNC1H1 | c.6123G>A (p.Met2041Ile) n.669G>A n.6320G>A n.235G>A n.607G>A | gnomAD v4 |
14 | g.102009988G>C | CA391053207 | DYNC1H1 | c.6123G>C (p.Met2041Ile) n.669G>C n.6320G>C n.235G>C n.607G>C | |
14 | g.102009988G>T | CA391053211 | DYNC1H1 | c.6123G>T (p.Met2041Ile) n.669G>T n.6320G>T n.235G>T n.607G>T | |
14 | g.102009989A>C | CA391053214 | DYNC1H1 | c.6124A>C (p.Thr2042Pro) n.670A>C n.6321A>C n.236A>C n.608A>C | |
14 | g.102009989A>G | CA391053215 | DYNC1H1 | c.6124A>G (p.Thr2042Ala) n.670A>G n.6321A>G n.236A>G n.608A>G | |
14 | g.102009989A>T | CA391053218 | DYNC1H1 | c.6124A>T (p.Thr2042Ser) n.670A>T n.6321A>T n.236A>T n.608A>T | |
14 | g.102009990C>A | CA391053224 | DYNC1H1 | c.6125C>A (p.Thr2042Asn) n.671C>A n.6322C>A n.237C>A n.609C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.102009990C>G | CA391053225 | DYNC1H1 | c.6125C>G (p.Thr2042Ser) n.671C>G n.6322C>G n.237C>G n.609C>G | |
14 | g.102009990C>T | CA391053227 | DYNC1H1 | c.6125C>T (p.Thr2042Ile) n.671C>T n.6322C>T n.237C>T n.609C>T | |
14 | g.102009991C>A | CA487970774 | DYNC1H1 | c.6126C>A (p.Thr2042=) n.672C>A n.6323C>A n.238C>A n.610C>A | |
14 | g.102009991C= | CA2159606250 | DYNC1H1 | c.6126C= (p.Thr2042=) n.672C= n.6323C= n.238C= n.610C= | |
14 | g.102009991C>G | CA7352551 | DYNC1H1 | c.6126C>G (p.Thr2042=) n.672C>G n.6323C>G n.238C>G n.610C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102009991C>T | CA487970777 | DYNC1H1 | c.6126C>T (p.Thr2042=) n.672C>T n.6323C>T n.238C>T n.610C>T | |
14 | g.102009992A>C | CA391053233 | DYNC1H1 | c.6127A>C (p.Lys2043Gln) n.673A>C n.6324A>C n.239A>C n.611A>C | |
14 | g.102009992A>G | CA391053237 | DYNC1H1 | c.6127A>G (p.Lys2043Glu) n.673A>G n.6324A>G n.239A>G n.611A>G | |
14 | g.102009992A>T | CA391053241 | DYNC1H1 | c.6127A>T (p.Lys2043Ter) n.673A>T n.6324A>T n.239A>T n.611A>T | |
14 | g.102009993A>C | CA391053246 | DYNC1H1 | c.6128A>C (p.Lys2043Thr) n.674A>C n.6325A>C n.240A>C n.612A>C | |
14 | g.102009993A>G | CA391053255 | DYNC1H1 | c.6128A>G (p.Lys2043Arg) n.674A>G n.6325A>G n.240A>G n.612A>G | COSMIC |
14 | g.102009993A>T | CA391053248 | DYNC1H1 | c.6128A>T (p.Lys2043Met) n.674A>T n.6325A>T n.240A>T n.612A>T | COSMIC |
14 | g.102009994G>A | CA7352552 | DYNC1H1 | c.6129G>A (p.Lys2043=) n.675G>A n.6326G>A n.241G>A n.613G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102009994G>C | CA391053264 | DYNC1H1 | c.6129G>C (p.Lys2043Asn) n.675G>C n.6326G>C n.241G>C n.613G>C | |
14 | g.102009994G= | CA2159606252 | DYNC1H1 | c.6129G= (p.Lys2043=) n.675G= n.6326G= n.241G= n.613G= | |
14 | g.102009994G>T | CA391053266 | DYNC1H1 | c.6129G>T (p.Lys2043Asn) n.675G>T n.6326G>T n.241G>T n.613G>T | |
14 | g.102009995C>A | CA391053269 | DYNC1H1 | c.6130C>A (p.Pro2044Thr) n.676C>A n.6327C>A n.242C>A n.614C>A | |
14 | g.102009995C>G | CA391053270 | DYNC1H1 | c.6130C>G (p.Pro2044Ala) n.676C>G n.6327C>G n.242C>G n.614C>G | |
14 | g.102009995C>T | CA391053279 | DYNC1H1 | c.6130C>T (p.Pro2044Ser) n.676C>T n.6327C>T n.242C>T n.614C>T | |
14 | g.102009995_102009996insT | CA2575626492 | DYNC1H1 | c.6130_6131insT (p.Pro2044LeufsTer20) n.676_677insT n.6327_6328insT n.242_243insT n.614_615insT | |
14 | g.102009996C>A | CA391053282 | DYNC1H1 | c.6131C>A (p.Pro2044His) n.677C>A n.6328C>A n.243C>A n.615C>A | |
14 | g.102009996C>G | CA391053284 | DYNC1H1 | c.6131C>G (p.Pro2044Arg) n.677C>G n.6328C>G n.243C>G n.615C>G | |
14 | g.102009996C>T | CA391053286 | DYNC1H1 | c.6131C>T (p.Pro2044Leu) n.677C>T n.6328C>T n.243C>T n.615C>T | |
14 | g.102009997C>A | CA487970795 | DYNC1H1 | c.6132C>A (p.Pro2044=) n.678C>A n.6329C>A n.244C>A n.616C>A | |
14 | g.102009997C= | CA2159606256 | DYNC1H1 | c.6132C= (p.Pro2044=) n.678C= n.6329C= n.244C= n.616C= | |
14 | g.102009997C>G | CA487970796 | DYNC1H1 | c.6132C>G (p.Pro2044=) n.678C>G n.6329C>G n.244C>G n.616C>G | |
14 | g.102009997C>T | CA7352553 | DYNC1H1 | c.6132C>T (p.Pro2044=) n.678C>T n.6329C>T n.244C>T n.616C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102009998G>A | CA7352554 | DYNC1H1 | c.6133G>A (p.Asp2045Asn) n.679G>A n.6330G>A n.245G>A n.617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102009998G>C | CA391053297 | DYNC1H1 | c.6133G>C (p.Asp2045His) n.679G>C n.6330G>C n.245G>C n.617G>C | dbSNP |
14 | g.102009998G= | CA2159606259 | DYNC1H1 | c.6133G= (p.Asp2045=) n.679G= n.6330G= n.245G= n.617G= | |
14 | g.102009998G>T | CA391053291 | DYNC1H1 | c.6133G>T (p.Asp2045Tyr) n.679G>T n.6330G>T n.245G>T n.617G>T | |
14 | g.102009999A>C | CA391053300 | DYNC1H1 | c.6134A>C (p.Asp2045Ala) n.680A>C n.6331A>C n.246A>C n.618A>C | |
14 | g.102009999A>G | CA391053301 | DYNC1H1 | c.6134A>G (p.Asp2045Gly) n.680A>G n.6331A>G n.246A>G n.618A>G | |
14 | g.102009999A>T | CA391053302 | DYNC1H1 | c.6134A>T (p.Asp2045Val) n.680A>T n.6331A>T n.246A>T n.618A>T | |
14 | g.102010000C>A | CA391053308 | DYNC1H1 | c.6135C>A (p.Asp2045Glu) n.681C>A n.6332C>A n.247C>A n.619C>A | |
14 | g.102010000C= | CA2159606262 | DYNC1H1 | c.6135C= (p.Asp2045=) n.681C= n.6332C= n.247C= n.619C= | |
14 | g.102010000C>G | CA391053310 | DYNC1H1 | c.6135C>G (p.Asp2045Glu) n.681C>G n.6332C>G n.247C>G n.619C>G | |
14 | g.102010000C>T | CA487970808 | DYNC1H1 | c.6135C>T (p.Asp2045=) n.681C>T n.6332C>T n.247C>T n.619C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |