Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.102001194A= | CA2159597552 | DYNC1H1 | c.4235A= (p.His1412=) n.4354A= c.*239A= (n.*239A=) c.*3744A= (n.*3744A=) c.*758A= (n.*758A=) c.*3966A= (n.*3966A=) | |
14 | g.102001194A>C | CA391040169 | DYNC1H1 | c.4235A>C (p.His1412Pro) n.4354A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.*3744A>C (n.*3744A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*3966A>C (n.*3966A>C) | |
14 | g.102001194A>G | CA16619825 | DYNC1H1 | c.4235A>G (p.His1412Arg) n.4354A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.*3744A>G (n.*3744A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*3966A>G (n.*3966A>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102001194A>T | CA391040173 | DYNC1H1 | c.4235A>T (p.His1412Leu) n.4354A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.*3744A>T (n.*3744A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*3966A>T (n.*3966A>T) | |
14 | g.102001195T>A | CA391040175 | DYNC1H1 | c.4236T>A (p.His1412Gln) n.4355T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.*3745T>A (n.*3745T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) c.*3967T>A (n.*3967T>A) | |
14 | g.102001195T>C | CA488183975 | DYNC1H1 | c.4236T>C (p.His1412=) n.4355T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.*3745T>C (n.*3745T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*3967T>C (n.*3967T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102001195T>G | CA391040176 | DYNC1H1 | c.4236T>G (p.His1412Gln) n.4355T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.*3745T>G (n.*3745T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*3967T>G (n.*3967T>G) | |
14 | g.102001195T= | CA2159597553 | DYNC1H1 | c.4236T= (p.His1412=) n.4355T= c.*240T= (n.*240T=) c.*3745T= (n.*3745T=) c.*759T= (n.*759T=) c.*3967T= (n.*3967T=) | |
14 | g.102001196T>A | CA391040178 | DYNC1H1 | c.4237T>A (p.Trp1413Arg) n.4356T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.*3746T>A (n.*3746T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*3968T>A (n.*3968T>A) | |
14 | g.102001196T>C | CA391040180 | DYNC1H1 | c.4237T>C (p.Trp1413Arg) n.4356T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.*3746T>C (n.*3746T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*3968T>C (n.*3968T>C) | |
14 | g.102001196T>G | CA391040183 | DYNC1H1 | c.4237T>G (p.Trp1413Gly) n.4356T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.*3746T>G (n.*3746T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*3968T>G (n.*3968T>G) | |
14 | g.102001197G>A | CA391040184 | DYNC1H1 | c.4238G>A (p.Trp1413Ter) n.4357G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.*3747G>A (n.*3747G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.*3969G>A (n.*3969G>A) | |
14 | g.102001197G>C | CA391040187 | DYNC1H1 | c.4238G>C (p.Trp1413Ser) n.4357G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.*3747G>C (n.*3747G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.*3969G>C (n.*3969G>C) | |
14 | g.102001197G>T | CA391040188 | DYNC1H1 | c.4238G>T (p.Trp1413Leu) n.4357G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.*3747G>T (n.*3747G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.*3969G>T (n.*3969G>T) | COSMIC |
14 | g.102001198G>A | CA391040190 | DYNC1H1 | c.4239G>A (p.Trp1413Ter) n.4358G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.*3748G>A (n.*3748G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*3970G>A (n.*3970G>A) | |
14 | g.102001198G>C | CA391040192 | DYNC1H1 | c.4239G>C (p.Trp1413Cys) n.4358G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.*3748G>C (n.*3748G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*3970G>C (n.*3970G>C) | |
14 | g.102001198G>T | CA391040195 | DYNC1H1 | c.4239G>T (p.Trp1413Cys) n.4358G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.*3748G>T (n.*3748G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*3970G>T (n.*3970G>T) | |
14 | g.102001199A>C | CA391040196 | DYNC1H1 | c.4240A>C (p.Lys1414Gln) n.4359A>C c.*244A>C (n.*244A>C) c.*3749A>C (n.*3749A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.*3971A>C (n.*3971A>C) | |
14 | g.102001199A>G | CA391040199 | DYNC1H1 | c.4240A>G (p.Lys1414Glu) n.4359A>G c.*244A>G (n.*244A>G) c.*3749A>G (n.*3749A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.*3971A>G (n.*3971A>G) | |
14 | g.102001199A>T | CA391040201 | DYNC1H1 | c.4240A>T (p.Lys1414Ter) n.4359A>T c.*244A>T (n.*244A>T) c.*3749A>T (n.*3749A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.*3971A>T (n.*3971A>T) | |
14 | g.102001200A>C | CA391040207 | DYNC1H1 | c.4241A>C (p.Lys1414Thr) n.4360A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.*3750A>C (n.*3750A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*3972A>C (n.*3972A>C) | |
14 | g.102001200A>G | CA391040206 | DYNC1H1 | c.4241A>G (p.Lys1414Arg) n.4360A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.*3750A>G (n.*3750A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*3972A>G (n.*3972A>G) | |
14 | g.102001200A>T | CA391040203 | DYNC1H1 | c.4241A>T (p.Lys1414Ile) n.4360A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.*3750A>T (n.*3750A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*3972A>T (n.*3972A>T) | |
14 | g.102001201A>C | CA391040209 | DYNC1H1 | c.4242A>C (p.Lys1414Asn) n.4361A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.*3751A>C (n.*3751A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*3973A>C (n.*3973A>C) | ClinVar |
14 | g.102001201A>G | CA488183980 | DYNC1H1 | c.4242A>G (p.Lys1414=) n.4361A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.*3751A>G (n.*3751A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*3973A>G (n.*3973A>G) | |
14 | g.102001201A>T | CA391040211 | DYNC1H1 | c.4242A>T (p.Lys1414Asn) n.4361A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.*3751A>T (n.*3751A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*3973A>T (n.*3973A>T) | |
14 | g.102001202C>A | CA391040214 | DYNC1H1 | c.4243C>A (p.Gln1415Lys) n.4362C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.*3752C>A (n.*3752C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*3974C>A (n.*3974C>A) | |
14 | g.102001202C>G | CA391040216 | DYNC1H1 | c.4243C>G (p.Gln1415Glu) n.4362C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.*3752C>G (n.*3752C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.*3974C>G (n.*3974C>G) | |
14 | g.102001202C>T | CA391040218 | DYNC1H1 | c.4243C>T (p.Gln1415Ter) n.4362C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.*3752C>T (n.*3752C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*3974C>T (n.*3974C>T) | |
14 | g.102001203A>C | CA391040219 | DYNC1H1 | c.4244A>C (p.Gln1415Pro) n.4363A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.*3753A>C (n.*3753A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.*3975A>C (n.*3975A>C) | |
14 | g.102001203A>G | CA391040221 | DYNC1H1 | c.4244A>G (p.Gln1415Arg) n.4363A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.*3753A>G (n.*3753A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*3975A>G (n.*3975A>G) | |
14 | g.102001203A>T | CA391040222 | DYNC1H1 | c.4244A>T (p.Gln1415Leu) n.4363A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.*3753A>T (n.*3753A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*3975A>T (n.*3975A>T) | |
14 | g.102001204G>A | CA488183981 | DYNC1H1 | c.4245G>A (p.Gln1415=) n.4364G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.*3754G>A (n.*3754G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.*3976G>A (n.*3976G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102001204G>C | CA391040225 | DYNC1H1 | c.4245G>C (p.Gln1415His) n.4364G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.*3754G>C (n.*3754G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.*3976G>C (n.*3976G>C) | |
14 | g.102001204G>T | CA391040226 | DYNC1H1 | c.4245G>T (p.Gln1415His) n.4364G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.*3754G>T (n.*3754G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.*3976G>T (n.*3976G>T) | |
14 | g.102001205C>A | CA391040229 | DYNC1H1 | c.4246C>A (p.Leu1416Ile) n.4365C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.*3755C>A (n.*3755C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*3977C>A (n.*3977C>A) | |
14 | g.102001205C>G | CA391040232 | DYNC1H1 | c.4246C>G (p.Leu1416Val) n.4365C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.*3755C>G (n.*3755C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.*3977C>G (n.*3977C>G) | |
14 | g.102001205C>T | CA391040237 | DYNC1H1 | c.4246C>T (p.Leu1416Phe) n.4365C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.*3755C>T (n.*3755C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*3977C>T (n.*3977C>T) | |
14 | g.102001206T>A | CA391040242 | DYNC1H1 | c.4247T>A (p.Leu1416His) n.4366T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.*3756T>A (n.*3756T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) c.*3978T>A (n.*3978T>A) | |
14 | g.102001206T>C | CA391040244 | DYNC1H1 | c.4247T>C (p.Leu1416Pro) n.4366T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.*3756T>C (n.*3756T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*3978T>C (n.*3978T>C) | |
14 | g.102001206T>G | CA391040240 | DYNC1H1 | c.4247T>G (p.Leu1416Arg) n.4366T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.*3756T>G (n.*3756T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) c.*3978T>G (n.*3978T>G) | |
14 | g.102001207C>A | CA488183982 | DYNC1H1 | c.4248C>A (p.Leu1416=) n.4367C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.*3757C>A (n.*3757C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*3979C>A (n.*3979C>A) | |
14 | g.102001207C>G | CA488183984 | DYNC1H1 | c.4248C>G (p.Leu1416=) n.4367C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.*3757C>G (n.*3757C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) c.*3979C>G (n.*3979C>G) | |
14 | g.102001207C>T | CA488183983 | DYNC1H1 | c.4248C>T (p.Leu1416=) n.4367C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.*3757C>T (n.*3757C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*3979C>T (n.*3979C>T) | |
14 | g.102001208A>C | CA391040247 | DYNC1H1 | c.4249A>C (p.Met1417Leu) n.4368A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.*3758A>C (n.*3758A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*3980A>C (n.*3980A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102001208A>G | CA391040251 | DYNC1H1 | c.4249A>G (p.Met1417Val) n.4368A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.*3758A>G (n.*3758A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*3980A>G (n.*3980A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102001208A>T | CA391040249 | DYNC1H1 | c.4249A>T (p.Met1417Leu) n.4368A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.*3758A>T (n.*3758A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*3980A>T (n.*3980A>T) | ClinVar |
14 | g.102001209T>A | CA391040254 | DYNC1H1 | c.4250T>A (p.Met1417Lys) n.4369T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.*3759T>A (n.*3759T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*3981T>A (n.*3981T>A) | |
14 | g.102001209T>C | CA391040259 | DYNC1H1 | c.4250T>C (p.Met1417Thr) n.4369T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.*3759T>C (n.*3759T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*3981T>C (n.*3981T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001209T>G | CA391040257 | DYNC1H1 | c.4250T>G (p.Met1417Arg) n.4369T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.*3759T>G (n.*3759T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.*3981T>G (n.*3981T>G) | |
14 | g.102001209T= | CA2159597554 | DYNC1H1 | c.4250T= (p.Met1417=) n.4369T= c.*254T= (n.*254T=) c.*3759T= (n.*3759T=) c.*773T= (n.*773T=) c.*3981T= (n.*3981T=) | |
14 | g.102001210G>A | CA391040260 | DYNC1H1 | c.4251G>A (p.Met1417Ile) n.4370G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.*3760G>A (n.*3760G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*3982G>A (n.*3982G>A) | |
14 | g.102001210G>C | CA391040262 | DYNC1H1 | c.4251G>C (p.Met1417Ile) n.4370G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.*3760G>C (n.*3760G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*3982G>C (n.*3982G>C) | |
14 | g.102001210G>T | CA391040264 | DYNC1H1 | c.4251G>T (p.Met1417Ile) n.4370G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.*3760G>T (n.*3760G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*3982G>T (n.*3982G>T) | |
14 | g.102001211A>C | CA391040267 | DYNC1H1 | c.4252A>C (p.Lys1418Gln) n.4371A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.*3761A>C (n.*3761A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*3983A>C (n.*3983A>C) | |
14 | g.102001211A>G | CA391040269 | DYNC1H1 | c.4252A>G (p.Lys1418Glu) n.4371A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.*3761A>G (n.*3761A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*3983A>G (n.*3983A>G) | |
14 | g.102001211A>T | CA391040271 | DYNC1H1 | c.4252A>T (p.Lys1418Ter) n.4371A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.*3761A>T (n.*3761A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*3983A>T (n.*3983A>T) | |
14 | g.102001212A>C | CA391040273 | DYNC1H1 | c.4253A>C (p.Lys1418Thr) n.4372A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.*3762A>C (n.*3762A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.*3984A>C (n.*3984A>C) | |
14 | g.102001212A>G | CA391040274 | DYNC1H1 | c.4253A>G (p.Lys1418Arg) n.4372A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.*3762A>G (n.*3762A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.*3984A>G (n.*3984A>G) | |
14 | g.102001212A>T | CA391040275 | DYNC1H1 | c.4253A>T (p.Lys1418Ile) n.4372A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.*3762A>T (n.*3762A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*3984A>T (n.*3984A>T) | |
14 | g.102001213A>C | CA391040277 | DYNC1H1 | c.4254A>C (p.Lys1418Asn) n.4373A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.*3763A>C (n.*3763A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.*3985A>C (n.*3985A>C) | |
14 | g.102001213A>G | CA488183985 | DYNC1H1 | c.4254A>G (p.Lys1418=) n.4373A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.*3763A>G (n.*3763A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.*3985A>G (n.*3985A>G) | |
14 | g.102001213A>T | CA391040279 | DYNC1H1 | c.4254A>T (p.Lys1418Asn) n.4373A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.*3763A>T (n.*3763A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.*3985A>T (n.*3985A>T) | |
14 | g.102001214A>C | CA488183986 | DYNC1H1 | c.4255A>C (p.Arg1419=) n.4374A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.*3764A>C (n.*3764A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.*3986A>C (n.*3986A>C) | |
14 | g.102001214A>G | CA391040283 | DYNC1H1 | c.4255A>G (p.Arg1419Gly) n.4374A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.*3764A>G (n.*3764A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*3986A>G (n.*3986A>G) | |
14 | g.102001214A>T | CA391040281 | DYNC1H1 | c.4255A>T (p.Arg1419Trp) n.4374A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.*3764A>T (n.*3764A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) c.*3986A>T (n.*3986A>T) | |
14 | g.102001215G>A | CA391040286 | DYNC1H1 | c.4256G>A (p.Arg1419Lys) n.4375G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.*3765G>A (n.*3765G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*3987G>A (n.*3987G>A) | |
14 | g.102001215G>C | CA391040289 | DYNC1H1 | c.4256G>C (p.Arg1419Thr) n.4375G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.*3765G>C (n.*3765G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.*3987G>C (n.*3987G>C) | |
14 | g.102001215G>T | CA391040290 | DYNC1H1 | c.4256G>T (p.Arg1419Met) n.4375G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.*3765G>T (n.*3765G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*3987G>T (n.*3987G>T) | |
14 | g.102001216G>A | CA488183987 | DYNC1H1 | c.4257G>A (p.Arg1419=) n.4376G>A c.*261G>A (n.*261G>A) c.*3766G>A (n.*3766G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*3988G>A (n.*3988G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102001216G>C | CA391040292 | DYNC1H1 | c.4257G>C (p.Arg1419Ser) n.4376G>C c.*261G>C (n.*261G>C) c.*3766G>C (n.*3766G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*3988G>C (n.*3988G>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102001216G= | CA2159597557 | DYNC1H1 | c.4257G= (p.Arg1419=) n.4376G= c.*261G= (n.*261G=) c.*3766G= (n.*3766G=) c.*780G= (n.*780G=) c.*3988G= (n.*3988G=) | |
14 | g.102001216G>T | CA391040293 | DYNC1H1 | c.4257G>T (p.Arg1419Ser) n.4376G>T c.*261G>T (n.*261G>T) c.*3766G>T (n.*3766G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*3988G>T (n.*3988G>T) | |
14 | g.102001217C>A | CA391040297 | DYNC1H1 | c.4258C>A (p.Leu1420Ile) n.4377C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.*3767C>A (n.*3767C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*3989C>A (n.*3989C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001217C= | CA2159597563 | DYNC1H1 | c.4258C= (p.Leu1420=) n.4377C= c.*262C= (n.*262C=) c.*3767C= (n.*3767C=) c.*781C= (n.*781C=) c.*3989C= (n.*3989C=) | |
14 | g.102001217C>G | CA391040298 | DYNC1H1 | c.4258C>G (p.Leu1420Val) n.4377C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.*3767C>G (n.*3767C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*3989C>G (n.*3989C>G) | |
14 | g.102001217C>T | CA391040300 | DYNC1H1 | c.4258C>T (p.Leu1420Phe) n.4377C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.*3767C>T (n.*3767C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*3989C>T (n.*3989C>T) | |
14 | g.102001218T>A | CA391040303 | DYNC1H1 | c.4259T>A (p.Leu1420His) n.4378T>A c.*263T>A (n.*263T>A) c.*3768T>A (n.*3768T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) c.*3990T>A (n.*3990T>A) | |
14 | g.102001218T>C | CA391040305 | DYNC1H1 | c.4259T>C (p.Leu1420Pro) n.4378T>C c.*263T>C (n.*263T>C) c.*3768T>C (n.*3768T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) c.*3990T>C (n.*3990T>C) | |
14 | g.102001218T>G | CA391040308 | DYNC1H1 | c.4259T>G (p.Leu1420Arg) n.4378T>G c.*263T>G (n.*263T>G) c.*3768T>G (n.*3768T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) c.*3990T>G (n.*3990T>G) | |
14 | g.102001219T>A | CA488183988 | DYNC1H1 | c.4260T>A (p.Leu1420=) n.4379T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.*3769T>A (n.*3769T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) c.*3991T>A (n.*3991T>A) | |
14 | g.102001219T>C | CA488183989 | DYNC1H1 | c.4260T>C (p.Leu1420=) n.4379T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.*3769T>C (n.*3769T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*3991T>C (n.*3991T>C) | |
14 | g.102001219T>G | CA488183990 | DYNC1H1 | c.4260T>G (p.Leu1420=) n.4379T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.*3769T>G (n.*3769T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*3991T>G (n.*3991T>G) | |
14 | g.102001220C>A | CA391040315 | DYNC1H1 | c.4261C>A (p.His1421Asn) n.4380C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.*3770C>A (n.*3770C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*3992C>A (n.*3992C>A) | |
14 | g.102001220C>G | CA391040312 | DYNC1H1 | c.4261C>G (p.His1421Asp) n.4380C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.*3770C>G (n.*3770C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.*3992C>G (n.*3992C>G) | |
14 | g.102001220C>T | CA391040310 | DYNC1H1 | c.4261C>T (p.His1421Tyr) n.4380C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.*3770C>T (n.*3770C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.*3992C>T (n.*3992C>T) | |
14 | g.102001221A>C | CA391040318 | DYNC1H1 | c.4262A>C (p.His1421Pro) n.4381A>C c.*266A>C (n.*266A>C) c.*3771A>C (n.*3771A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*3993A>C (n.*3993A>C) | |
14 | g.102001221A>G | CA391040323 | DYNC1H1 | c.4262A>G (p.His1421Arg) n.4381A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.*3771A>G (n.*3771A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*3993A>G (n.*3993A>G) | |
14 | g.102001221A>T | CA391040326 | DYNC1H1 | c.4262A>T (p.His1421Leu) n.4381A>T c.*266A>T (n.*266A>T) c.*3771A>T (n.*3771A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*3993A>T (n.*3993A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102001222C>A | CA391040331 | DYNC1H1 | c.4263C>A (p.His1421Gln) n.4382C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.*3772C>A (n.*3772C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*3994C>A (n.*3994C>A) | |
14 | g.102001222C= | CA2159597569 | DYNC1H1 | c.4263C= (p.His1421=) n.4382C= c.*267C= (n.*267C=) c.*3772C= (n.*3772C=) c.*786C= (n.*786C=) c.*3994C= (n.*3994C=) | |
14 | g.102001222C>G | CA391040334 | DYNC1H1 | c.4263C>G (p.His1421Gln) n.4382C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.*3772C>G (n.*3772C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.*3994C>G (n.*3994C>G) | |
14 | g.102001222C>T | CA7352202 | DYNC1H1 | c.4263C>T (p.His1421=) n.4382C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.*3772C>T (n.*3772C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*3994C>T (n.*3994C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001223G>A | CA7352203 | DYNC1H1 | c.4264G>A (p.Val1422Ile) n.4383G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.*3773G>A (n.*3773G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*3995G>A (n.*3995G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102001223G>C | CA391040344 | DYNC1H1 | c.4264G>C (p.Val1422Leu) n.4383G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.*3773G>C (n.*3773G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*3995G>C (n.*3995G>C) | |
14 | g.102001223G= | CA2159597575 | DYNC1H1 | c.4264G= (p.Val1422=) n.4383G= c.*268G= (n.*268G=) c.*3773G= (n.*3773G=) c.*787G= (n.*787G=) c.*3995G= (n.*3995G=) | |
14 | g.102001223G>T | CA391040348 | DYNC1H1 | c.4264G>T (p.Val1422Phe) n.4383G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.*3773G>T (n.*3773G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*3995G>T (n.*3995G>T) | |
14 | g.102001224T>A | CA391040351 | DYNC1H1 | c.4265T>A (p.Val1422Asp) n.4384T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.*3774T>A (n.*3774T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*3996T>A (n.*3996T>A) | |
14 | g.102001224T>C | CA391040357 | DYNC1H1 | c.4265T>C (p.Val1422Ala) n.4384T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.*3774T>C (n.*3774T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*3996T>C (n.*3996T>C) | |
14 | g.102001224T>G | CA391040359 | DYNC1H1 | c.4265T>G (p.Val1422Gly) n.4384T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.*3774T>G (n.*3774T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*3996T>G (n.*3996T>G) | |
14 | g.102001225T>A | CA488183991 | DYNC1H1 | c.4266T>A (p.Val1422=) n.4385T>A c.*270T>A (n.*270T>A) c.*3775T>A (n.*3775T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.*3997T>A (n.*3997T>A) | |
14 | g.102001225T>C | CA488183992 | DYNC1H1 | c.4266T>C (p.Val1422=) n.4385T>C c.*270T>C (n.*270T>C) c.*3775T>C (n.*3775T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.*3997T>C (n.*3997T>C) | |
14 | g.102001225T>G | CA488183993 | DYNC1H1 | c.4266T>G (p.Val1422=) n.4385T>G c.*270T>G (n.*270T>G) c.*3775T>G (n.*3775T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) c.*3997T>G (n.*3997T>G) | |
14 | g.102001226A= | CA2159597580 | DYNC1H1 | c.4267A= (p.Asn1423=) n.4386A= c.*271A= (n.*271A=) c.*3776A= (n.*3776A=) c.*790A= (n.*790A=) c.*3998A= (n.*3998A=) | |
14 | g.102001226A>C | CA391040367 | DYNC1H1 | c.4267A>C (p.Asn1423His) n.4386A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.*3776A>C (n.*3776A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.*3998A>C (n.*3998A>C) | |
14 | g.102001226A>G | CA391040361 | DYNC1H1 | c.4267A>G (p.Asn1423Asp) n.4386A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.*3776A>G (n.*3776A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.*3998A>G (n.*3998A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102001226A>T | CA391040363 | DYNC1H1 | c.4267A>T (p.Asn1423Tyr) n.4386A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.*3776A>T (n.*3776A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.*3998A>T (n.*3998A>T) | |
14 | g.102001227A>C | CA391040371 | DYNC1H1 | c.4268A>C (p.Asn1423Thr) n.4387A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.*3777A>C (n.*3777A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*3999A>C (n.*3999A>C) | |
14 | g.102001227A>G | CA391040372 | DYNC1H1 | c.4268A>G (p.Asn1423Ser) n.4387A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.*3777A>G (n.*3777A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*3999A>G (n.*3999A>G) | |
14 | g.102001227A>T | CA391040376 | DYNC1H1 | c.4268A>T (p.Asn1423Ile) n.4387A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.*3777A>T (n.*3777A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*3999A>T (n.*3999A>T) | |
14 | g.102001228T>A | CA391040382 | DYNC1H1 | c.4269T>A (p.Asn1423Lys) n.4388T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.*3778T>A (n.*3778T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*4000T>A (n.*4000T>A) | |
14 | g.102001228T>C | CA488183994 | DYNC1H1 | c.4269T>C (p.Asn1423=) n.4388T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.*3778T>C (n.*3778T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*4000T>C (n.*4000T>C) | |
14 | g.102001228T>G | CA391040384 | DYNC1H1 | c.4269T>G (p.Asn1423Lys) n.4388T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.*3778T>G (n.*3778T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.*4000T>G (n.*4000T>G) | |
14 | g.102001229T>A | CA391040393 | DYNC1H1 | c.4270T>A (p.Trp1424Arg) n.4389T>A c.*274T>A (n.*274T>A) c.*3779T>A (n.*3779T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*4001T>A (n.*4001T>A) | |
14 | g.102001229T>C | CA391040395 | DYNC1H1 | c.4270T>C (p.Trp1424Arg) n.4389T>C c.*274T>C (n.*274T>C) c.*3779T>C (n.*3779T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*4001T>C (n.*4001T>C) | |
14 | g.102001229T>G | CA391040398 | DYNC1H1 | c.4270T>G (p.Trp1424Gly) n.4389T>G c.*274T>G (n.*274T>G) c.*3779T>G (n.*3779T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*4001T>G (n.*4001T>G) | |
14 | g.102001230G>A | CA391040406 | DYNC1H1 | c.4271G>A (p.Trp1424Ter) n.4390G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.*3780G>A (n.*3780G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.*4002G>A (n.*4002G>A) | |
14 | g.102001230G>C | CA391040408 | DYNC1H1 | c.4271G>C (p.Trp1424Ser) n.4390G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.*3780G>C (n.*3780G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) c.*4002G>C (n.*4002G>C) | |
14 | g.102001230G>T | CA391040409 | DYNC1H1 | c.4271G>T (p.Trp1424Leu) n.4390G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.*3780G>T (n.*3780G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.*4002G>T (n.*4002G>T) | |
14 | g.102001231G>A | CA391040417 | DYNC1H1 | c.4272G>A (p.Trp1424Ter) n.4391G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.*3781G>A (n.*3781G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*4003G>A (n.*4003G>A) | |
14 | g.102001231G>C | CA391040418 | DYNC1H1 | c.4272G>C (p.Trp1424Cys) n.4391G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.*3781G>C (n.*3781G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*4003G>C (n.*4003G>C) | |
14 | g.102001231G>T | CA391040415 | DYNC1H1 | c.4272G>T (p.Trp1424Cys) n.4391G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.*3781G>T (n.*3781G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*4003G>T (n.*4003G>T) | |
14 | g.102001232G>A | CA391040436 | DYNC1H1 | c.4273G>A (p.Val1425Ile) n.4392G>A c.*277G>A (n.*277G>A) c.*3782G>A (n.*3782G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*4004G>A (n.*4004G>A) | |
14 | g.102001232G>C | CA391040421 | DYNC1H1 | c.4273G>C (p.Val1425Leu) n.4392G>C c.*277G>C (n.*277G>C) c.*3782G>C (n.*3782G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) c.*4004G>C (n.*4004G>C) | |
14 | g.102001232G>T | CA391040425 | DYNC1H1 | c.4273G>T (p.Val1425Phe) n.4392G>T c.*277G>T (n.*277G>T) c.*3782G>T (n.*3782G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*4004G>T (n.*4004G>T) | |
14 | g.102001233T>A | CA391040439 | DYNC1H1 | c.4274T>A (p.Val1425Asp) n.4393T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.*3783T>A (n.*3783T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*4005T>A (n.*4005T>A) | |
14 | g.102001233T>C | CA391040444 | DYNC1H1 | c.4274T>C (p.Val1425Ala) n.4393T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.*3783T>C (n.*3783T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*4005T>C (n.*4005T>C) | |
14 | g.102001233T>G | CA391040446 | DYNC1H1 | c.4274T>G (p.Val1425Gly) n.4393T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.*3783T>G (n.*3783T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*4005T>G (n.*4005T>G) | |
14 | g.102001234T>A | CA488183995 | DYNC1H1 | c.4275T>A (p.Val1425=) n.4394T>A c.*279T>A (n.*279T>A) c.*3784T>A (n.*3784T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*4006T>A (n.*4006T>A) | |
14 | g.102001234T>C | CA488183997 | DYNC1H1 | c.4275T>C (p.Val1425=) n.4394T>C c.*279T>C (n.*279T>C) c.*3784T>C (n.*3784T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*4006T>C (n.*4006T>C) | |
14 | g.102001234T>G | CA488183996 | DYNC1H1 | c.4275T>G (p.Val1425=) n.4394T>G c.*279T>G (n.*279T>G) c.*3784T>G (n.*3784T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*4006T>G (n.*4006T>G) | |
14 | g.102001235G>A | CA391040455 | DYNC1H1 | c.4276G>A (p.Val1426Ile) n.4395G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.*3785G>A (n.*3785G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.*4007G>A (n.*4007G>A) | |
14 | g.102001235G>C | CA391040452 | DYNC1H1 | c.4276G>C (p.Val1426Leu) n.4395G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.*3785G>C (n.*3785G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.*4007G>C (n.*4007G>C) | |
14 | g.102001235G>T | CA391040449 | DYNC1H1 | c.4276G>T (p.Val1426Phe) n.4395G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.*3785G>T (n.*3785G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.*4007G>T (n.*4007G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102001236T>A | CA391040458 | DYNC1H1 | c.4277T>A (p.Val1426Asp) n.4396T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.*3786T>A (n.*3786T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*4008T>A (n.*4008T>A) | |
14 | g.102001236T>C | CA391040460 | DYNC1H1 | c.4277T>C (p.Val1426Ala) n.4396T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.*3786T>C (n.*3786T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.*4008T>C (n.*4008T>C) | |
14 | g.102001236T>G | CA391040463 | DYNC1H1 | c.4277T>G (p.Val1426Gly) n.4396T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.*3786T>G (n.*3786T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.*4008T>G (n.*4008T>G) | |
14 | g.102001237T>A | CA488183998 | DYNC1H1 | c.4278T>A (p.Val1426=) n.4397T>A c.*282T>A (n.*282T>A) c.*3787T>A (n.*3787T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*4009T>A (n.*4009T>A) | |
14 | g.102001237T>C | CA488183999 | DYNC1H1 | c.4278T>C (p.Val1426=) n.4397T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.*3787T>C (n.*3787T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*4009T>C (n.*4009T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102001237T>G | CA488184000 | DYNC1H1 | c.4278T>G (p.Val1426=) n.4397T>G c.*282T>G (n.*282T>G) c.*3787T>G (n.*3787T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*4009T>G (n.*4009T>G) | |
14 | g.102001237T= | CA2159597583 | DYNC1H1 | c.4278T= (p.Val1426=) n.4397T= c.*282T= (n.*282T=) c.*3787T= (n.*3787T=) c.*801T= (n.*801T=) c.*4009T= (n.*4009T=) | |
14 | g.102001238T>A | CA391040465 | DYNC1H1 | c.4279T>A (p.Ser1427Thr) n.4398T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.*3788T>A (n.*3788T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*4010T>A (n.*4010T>A) | |
14 | g.102001238T>C | CA391040466 | DYNC1H1 | c.4279T>C (p.Ser1427Pro) n.4398T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.*3788T>C (n.*3788T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*4010T>C (n.*4010T>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102001238T>G | CA391040468 | DYNC1H1 | c.4279T>G (p.Ser1427Ala) n.4398T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.*3788T>G (n.*3788T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*4010T>G (n.*4010T>G) | dbSNP |
14 | g.102001238T= | CA2159597588 | DYNC1H1 | c.4279T= (p.Ser1427=) n.4398T= c.*283T= (n.*283T=) c.*3788T= (n.*3788T=) c.*802T= (n.*802T=) c.*4010T= (n.*4010T=) | |
14 | g.102001239C>A | CA391040470 | DYNC1H1 | c.4280C>A (p.Ser1427Tyr) n.4399C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.*3789C>A (n.*3789C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*4011C>A (n.*4011C>A) | |
14 | g.102001239C>G | CA391040474 | DYNC1H1 | c.4280C>G (p.Ser1427Cys) n.4399C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.*3789C>G (n.*3789C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*4011C>G (n.*4011C>G) | |
14 | g.102001239C>T | CA391040472 | DYNC1H1 | c.4280C>T (p.Ser1427Phe) n.4399C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.*3789C>T (n.*3789C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*4011C>T (n.*4011C>T) | |
14 | g.102001240T>A | CA488184001 | DYNC1H1 | c.4281T>A (p.Ser1427=) n.4400T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.*3790T>A (n.*3790T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) c.*4012T>A (n.*4012T>A) | |
14 | g.102001240T>C | CA488184002 | DYNC1H1 | c.4281T>C (p.Ser1427=) n.4400T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.*3790T>C (n.*3790T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*4012T>C (n.*4012T>C) | |
14 | g.102001240T>G | CA488184003 | DYNC1H1 | c.4281T>G (p.Ser1427=) n.4400T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.*3790T>G (n.*3790T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*4012T>G (n.*4012T>G) | |
14 | g.102001241G>A | CA391040478 | DYNC1H1 | c.4282G>A (p.Glu1428Lys) n.4401G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.*3791G>A (n.*3791G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*4013G>A (n.*4013G>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102001241G>C | CA391040479 | DYNC1H1 | c.4282G>C (p.Glu1428Gln) n.4401G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.*3791G>C (n.*3791G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*4013G>C (n.*4013G>C) | |
14 | g.102001241G= | CA2159597591 | DYNC1H1 | c.4282G= (p.Glu1428=) n.4401G= c.*286G= (n.*286G=) c.*3791G= (n.*3791G=) c.*805G= (n.*805G=) c.*4013G= (n.*4013G=) | |
14 | g.102001241G>T | CA391040481 | DYNC1H1 | c.4282G>T (p.Glu1428Ter) n.4401G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.*3791G>T (n.*3791G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*4013G>T (n.*4013G>T) | |
14 | g.102001242A= | CA2159597595 | DYNC1H1 | c.4283A= (p.Glu1428=) n.4402A= c.*287A= (n.*287A=) c.*3792A= (n.*3792A=) c.*806A= (n.*806A=) c.*4014A= (n.*4014A=) | |
14 | g.102001242A>C | CA391040483 | DYNC1H1 | c.4283A>C (p.Glu1428Ala) n.4402A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.*3792A>C (n.*3792A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*4014A>C (n.*4014A>C) | |
14 | g.102001242A>G | CA391040486 | DYNC1H1 | c.4283A>G (p.Glu1428Gly) n.4402A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.*3792A>G (n.*3792A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*4014A>G (n.*4014A>G) | |
14 | g.102001242A>T | CA391040487 | DYNC1H1 | c.4283A>T (p.Glu1428Val) n.4402A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.*3792A>T (n.*3792A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*4014A>T (n.*4014A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102001243G>A | CA488184004 | DYNC1H1 | c.4284G>A (p.Glu1428=) n.4403G>A c.*288G>A (n.*288G>A) c.*3793G>A (n.*3793G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*4015G>A (n.*4015G>A) | |
14 | g.102001243G>C | CA391040489 | DYNC1H1 | c.4284G>C (p.Glu1428Asp) n.4403G>C c.*288G>C (n.*288G>C) c.*3793G>C (n.*3793G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*4015G>C (n.*4015G>C) | |
14 | g.102001243G>T | CA391040492 | DYNC1H1 | c.4284G>T (p.Glu1428Asp) n.4403G>T c.*288G>T (n.*288G>T) c.*3793G>T (n.*3793G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*4015G>T (n.*4015G>T) | |
14 | g.102001244C>A | CA391040494 | DYNC1H1 | c.4285C>A (p.Leu1429Ile) n.4404C>A c.*289C>A (n.*289C>A) c.*3794C>A (n.*3794C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*4016C>A (n.*4016C>A) | |
14 | g.102001244C>G | CA391040495 | DYNC1H1 | c.4285C>G (p.Leu1429Val) n.4404C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.*3794C>G (n.*3794C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*4016C>G (n.*4016C>G) | |
14 | g.102001244C>T | CA488184005 | DYNC1H1 | c.4285C>T (p.Leu1429=) n.4404C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.*3794C>T (n.*3794C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*4016C>T (n.*4016C>T) | |
14 | g.102001245T>A | CA391040500 | DYNC1H1 | c.4286T>A (p.Leu1429Gln) n.4405T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.*3795T>A (n.*3795T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*4017T>A (n.*4017T>A) | |
14 | g.102001245T>C | CA391040498 | DYNC1H1 | c.4286T>C (p.Leu1429Pro) n.4405T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.*3795T>C (n.*3795T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*4017T>C (n.*4017T>C) | |
14 | g.102001245T>G | CA391040496 | DYNC1H1 | c.4286T>G (p.Leu1429Arg) n.4405T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.*3795T>G (n.*3795T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*4017T>G (n.*4017T>G) | |
14 | g.102001246A>C | CA488184006 | DYNC1H1 | c.4287A>C (p.Leu1429=) n.4406A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.*3796A>C (n.*3796A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*4018A>C (n.*4018A>C) | |
14 | g.102001246A>G | CA488184007 | DYNC1H1 | c.4287A>G (p.Leu1429=) n.4406A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.*3796A>G (n.*3796A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*4018A>G (n.*4018A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102001246A>T | CA488184008 | DYNC1H1 | c.4287A>T (p.Leu1429=) n.4406A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.*3796A>T (n.*3796A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*4018A>T (n.*4018A>T) | |
14 | g.102001247A>C | CA391040501 | DYNC1H1 | c.4288A>C (p.Thr1430Pro) n.4407A>C c.*292A>C (n.*292A>C) c.*3797A>C (n.*3797A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*4019A>C (n.*4019A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102001247A>G | CA391040504 | DYNC1H1 | c.4288A>G (p.Thr1430Ala) n.4407A>G c.*292A>G (n.*292A>G) c.*3797A>G (n.*3797A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*4019A>G (n.*4019A>G) | |
14 | g.102001247A>T | CA391040505 | DYNC1H1 | c.4288A>T (p.Thr1430Ser) n.4407A>T c.*292A>T (n.*292A>T) c.*3797A>T (n.*3797A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.*4019A>T (n.*4019A>T) | |
14 | g.102001248C>A | CA391040507 | DYNC1H1 | c.4289C>A (p.Thr1430Asn) n.4408C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.*3798C>A (n.*3798C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.*4020C>A (n.*4020C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102001248C= | CA2159597596 | DYNC1H1 | c.4289C= (p.Thr1430=) n.4408C= c.*293C= (n.*293C=) c.*3798C= (n.*3798C=) c.*812C= (n.*812C=) c.*4020C= (n.*4020C=) | |
14 | g.102001248C>G | CA391040510 | DYNC1H1 | c.4289C>G (p.Thr1430Ser) n.4408C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.*3798C>G (n.*3798C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.*4020C>G (n.*4020C>G) | |
14 | g.102001248C>T | CA391040513 | DYNC1H1 | c.4289C>T (p.Thr1430Ile) n.4408C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.*3798C>T (n.*3798C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.*4020C>T (n.*4020C>T) | |
14 | g.102001250del | CA2697554202 | DYNC1H1 | c.4291del (p.Gly1432AlafsTer?) n.4410del c.*295del (n.*295del) c.*3800del (n.*3800del) c.*814del (n.*814del) c.*4022del (n.*4022del) | ClinVar |
14 | g.102001249C>A | CA488184009 | DYNC1H1 | c.4290C>A (p.Thr1430=) n.4409C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.*3799C>A (n.*3799C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*4021C>A (n.*4021C>A) | |
14 | g.102001249C= | CA2159597598 | DYNC1H1 | c.4290C= (p.Thr1430=) n.4409C= c.*294C= (n.*294C=) c.*3799C= (n.*3799C=) c.*813C= (n.*813C=) c.*4021C= (n.*4021C=) | |
14 | g.102001249C>G | CA488184010 | DYNC1H1 | c.4290C>G (p.Thr1430=) n.4409C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.*3799C>G (n.*3799C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*4021C>G (n.*4021C>G) | |
14 | g.102001249C>T | CA7352204 | DYNC1H1 | c.4290C>T (p.Thr1430=) n.4409C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.*3799C>T (n.*3799C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*4021C>T (n.*4021C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001250C>A | CA391040519 | DYNC1H1 | c.4291C>A (p.Leu1431Ile) n.4410C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.*3800C>A (n.*3800C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*4022C>A (n.*4022C>A) | COSMIC |
14 | g.102001250C>G | CA391040524 | DYNC1H1 | c.4291C>G (p.Leu1431Val) n.4410C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.*3800C>G (n.*3800C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.*4022C>G (n.*4022C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102001250C>T | CA391040525 | DYNC1H1 | c.4291C>T (p.Leu1431Phe) n.4410C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.*3800C>T (n.*3800C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.*4022C>T (n.*4022C>T) | |
14 | g.102001251T>A | CA391040535 | DYNC1H1 | c.4292T>A (p.Leu1431His) n.4411T>A c.*296T>A (n.*296T>A) c.*3801T>A (n.*3801T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.*4023T>A (n.*4023T>A) | |
14 | g.102001251T>C | CA391040536 | DYNC1H1 | c.4292T>C (p.Leu1431Pro) n.4411T>C c.*296T>C (n.*296T>C) c.*3801T>C (n.*3801T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.*4023T>C (n.*4023T>C) | |
14 | g.102001251T>G | CA391040541 | DYNC1H1 | c.4292T>G (p.Leu1431Arg) n.4411T>G c.*296T>G (n.*296T>G) c.*3801T>G (n.*3801T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.*4023T>G (n.*4023T>G) | |
14 | g.102001252T>A | CA488184011 | DYNC1H1 | c.4293T>A (p.Leu1431=) n.4412T>A c.*297T>A (n.*297T>A) c.*3802T>A (n.*3802T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*4024T>A (n.*4024T>A) | |
14 | g.102001252T>C | CA488184012 | DYNC1H1 | c.4293T>C (p.Leu1431=) n.4412T>C c.*297T>C (n.*297T>C) c.*3802T>C (n.*3802T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.*4024T>C (n.*4024T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102001252T>G | CA488184013 | DYNC1H1 | c.4293T>G (p.Leu1431=) n.4412T>G c.*297T>G (n.*297T>G) c.*3802T>G (n.*3802T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.*4024T>G (n.*4024T>G) | |
14 | g.102001252T= | CA2159597602 | DYNC1H1 | c.4293T= (p.Leu1431=) n.4412T= c.*297T= (n.*297T=) c.*3802T= (n.*3802T=) c.*816T= (n.*816T=) c.*4024T= (n.*4024T=) | |
14 | g.102001253G>A | CA7352205 | DYNC1H1 | c.4294G>A (p.Gly1432Ser) n.4413G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.*3803G>A (n.*3803G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*4025G>A (n.*4025G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102001253G>C | CA391040544 | DYNC1H1 | c.4294G>C (p.Gly1432Arg) n.4413G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.*3803G>C (n.*3803G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*4025G>C (n.*4025G>C) | |
14 | g.102001253G= | CA2159597607 | DYNC1H1 | c.4294G= (p.Gly1432=) n.4413G= c.*298G= (n.*298G=) c.*3803G= (n.*3803G=) c.*817G= (n.*817G=) c.*4025G= (n.*4025G=) | |
14 | g.102001253G>T | CA391040547 | DYNC1H1 | c.4294G>T (p.Gly1432Cys) n.4413G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.*3803G>T (n.*3803G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*4025G>T (n.*4025G>T) | COSMIC |
14 | g.102001254G>A | CA391040554 | DYNC1H1 | c.4295G>A (p.Gly1432Asp) n.4414G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.*3804G>A (n.*3804G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*4026G>A (n.*4026G>A) | |
14 | g.102001254G>C | CA391040557 | DYNC1H1 | c.4295G>C (p.Gly1432Ala) n.4414G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.*3804G>C (n.*3804G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.*4026G>C (n.*4026G>C) | |
14 | g.102001254G>T | CA391040562 | DYNC1H1 | c.4295G>T (p.Gly1432Val) n.4414G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.*3804G>T (n.*3804G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*4026G>T (n.*4026G>T) | |
14 | g.102001255C>A | CA488184015 | DYNC1H1 | c.4296C>A (p.Gly1432=) n.4415C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.*3805C>A (n.*3805C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*4027C>A (n.*4027C>A) | |
14 | g.102001255C= | CA2159597616 | DYNC1H1 | c.4296C= (p.Gly1432=) n.4415C= c.*300C= (n.*300C=) c.*3805C= (n.*3805C=) c.*819C= (n.*819C=) c.*4027C= (n.*4027C=) | |
14 | g.102001255C>G | CA7352206 | DYNC1H1 | c.4296C>G (p.Gly1432=) n.4415C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.*3805C>G (n.*3805C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.*4027C>G (n.*4027C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001255C>T | CA488184014 | DYNC1H1 | c.4296C>T (p.Gly1432=) n.4415C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.*3805C>T (n.*3805C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*4027C>T (n.*4027C>T) | |
14 | g.102001256C>A | CA391040570 | DYNC1H1 | c.4297C>A (p.Gln1433Lys) n.4416C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.*3806C>A (n.*3806C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.*4028C>A (n.*4028C>A) | |
14 | g.102001256C>G | CA391040575 | DYNC1H1 | c.4297C>G (p.Gln1433Glu) n.4416C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.*3806C>G (n.*3806C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.*4028C>G (n.*4028C>G) | |
14 | g.102001256C>T | CA391040576 | DYNC1H1 | c.4297C>T (p.Gln1433Ter) n.4416C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.*3806C>T (n.*3806C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.*4028C>T (n.*4028C>T) | |
14 | g.102001257A>C | CA391040581 | DYNC1H1 | c.4298A>C (p.Gln1433Pro) n.4417A>C c.*302A>C (n.*302A>C) c.*3807A>C (n.*3807A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*4029A>C (n.*4029A>C) | |
14 | g.102001257A>G | CA391040586 | DYNC1H1 | c.4298A>G (p.Gln1433Arg) n.4417A>G c.*302A>G (n.*302A>G) c.*3807A>G (n.*3807A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*4029A>G (n.*4029A>G) | |
14 | g.102001257A>T | CA391040587 | DYNC1H1 | c.4298A>T (p.Gln1433Leu) n.4417A>T c.*302A>T (n.*302A>T) c.*3807A>T (n.*3807A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*4029A>T (n.*4029A>T) | |
14 | g.102001258A= | CA2159597622 | DYNC1H1 | c.4299A= (p.Gln1433=) n.4418A= c.*303A= (n.*303A=) c.*3808A= (n.*3808A=) c.*822A= (n.*822A=) c.*4030A= (n.*4030A=) | |
14 | g.102001258A>C | CA391040593 | DYNC1H1 | c.4299A>C (p.Gln1433His) n.4418A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.*3808A>C (n.*3808A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.*4030A>C (n.*4030A>C) | |
14 | g.102001258A>G | CA488184016 | DYNC1H1 | c.4299A>G (p.Gln1433=) n.4418A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.*3808A>G (n.*3808A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*4030A>G (n.*4030A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102001258A>T | CA391040595 | DYNC1H1 | c.4299A>T (p.Gln1433His) n.4418A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.*3808A>T (n.*3808A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.*4030A>T (n.*4030A>T) | |
14 | g.102001259A= | CA2159597625 | DYNC1H1 | c.4300A= (p.Ile1434=) n.4419A= c.*304A= (n.*304A=) c.*3809A= (n.*3809A=) c.*823A= (n.*823A=) c.*4031A= (n.*4031A=) | |
14 | g.102001259A>C | CA7352207 | DYNC1H1 | c.4300A>C (p.Ile1434Leu) n.4419A>C c.*304A>C (n.*304A>C) c.*3809A>C (n.*3809A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.*4031A>C (n.*4031A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102001259A>G | CA391040602 | DYNC1H1 | c.4300A>G (p.Ile1434Val) n.4419A>G c.*304A>G (n.*304A>G) c.*3809A>G (n.*3809A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.*4031A>G (n.*4031A>G) | dbSNP |
14 | g.102001259A>T | CA391040597 | DYNC1H1 | c.4300A>T (p.Ile1434Phe) n.4419A>T c.*304A>T (n.*304A>T) c.*3809A>T (n.*3809A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*4031A>T (n.*4031A>T) | |
14 | g.102001260T>A | CA391040606 | DYNC1H1 | c.4301T>A (p.Ile1434Asn) n.4420T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.*3810T>A (n.*3810T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) c.*4032T>A (n.*4032T>A) | |
14 | g.102001260T>C | CA391040611 | DYNC1H1 | c.4301T>C (p.Ile1434Thr) n.4420T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.*3810T>C (n.*3810T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.*4032T>C (n.*4032T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001260T>G | CA391040609 | DYNC1H1 | c.4301T>G (p.Ile1434Ser) n.4420T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.*3810T>G (n.*3810T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) c.*4032T>G (n.*4032T>G) | |
14 | g.102001260T= | CA2159597627 | DYNC1H1 | c.4301T= (p.Ile1434=) n.4420T= c.*305T= (n.*305T=) c.*3810T= (n.*3810T=) c.*824T= (n.*824T=) c.*4032T= (n.*4032T=) | |
14 | g.102001261C>A | CA488184017 | DYNC1H1 | c.4302C>A (p.Ile1434=) n.4421C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.*3811C>A (n.*3811C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*4033C>A (n.*4033C>A) | |
14 | g.102001261C>G | CA391040615 | DYNC1H1 | c.4302C>G (p.Ile1434Met) n.4421C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.*3811C>G (n.*3811C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*4033C>G (n.*4033C>G) | |
14 | g.102001261C>T | CA488184018 | DYNC1H1 | c.4302C>T (p.Ile1434=) n.4421C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.*3811C>T (n.*3811C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*4033C>T (n.*4033C>T) | |
14 | g.102001262T>A | CA391040621 | DYNC1H1 | c.4303T>A (p.Trp1435Arg) n.4422T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.*3812T>A (n.*3812T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.*4034T>A (n.*4034T>A) | |
14 | g.102001262T>C | CA391040618 | DYNC1H1 | c.4303T>C (p.Trp1435Arg) n.4422T>C c.*307T>C (n.*307T>C) c.*3812T>C (n.*3812T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.*4034T>C (n.*4034T>C) | |
14 | g.102001262T>G | CA391040630 | DYNC1H1 | c.4303T>G (p.Trp1435Gly) n.4422T>G c.*307T>G (n.*307T>G) c.*3812T>G (n.*3812T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.*4034T>G (n.*4034T>G) | |
14 | g.102001263G>A | CA391040635 | DYNC1H1 | c.4304G>A (p.Trp1435Ter) n.4423G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.*3813G>A (n.*3813G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.*4035G>A (n.*4035G>A) | |
14 | g.102001263G>C | CA391040637 | DYNC1H1 | c.4304G>C (p.Trp1435Ser) n.4423G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.*3813G>C (n.*3813G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.*4035G>C (n.*4035G>C) | |
14 | g.102001263G>T | CA391040638 | DYNC1H1 | c.4304G>T (p.Trp1435Leu) n.4423G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.*3813G>T (n.*3813G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.*4035G>T (n.*4035G>T) | COSMIC |
14 | g.102001264G>A | CA391040641 | DYNC1H1 | c.4305G>A (p.Trp1435Ter) n.4424G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.*3814G>A (n.*3814G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*4036G>A (n.*4036G>A) | |
14 | g.102001264G>C | CA391040645 | DYNC1H1 | c.4305G>C (p.Trp1435Cys) n.4424G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.*3814G>C (n.*3814G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*4036G>C (n.*4036G>C) | |
14 | g.102001264G= | CA2159597631 | DYNC1H1 | c.4305G= (p.Trp1435=) n.4424G= c.*309G= (n.*309G=) c.*3814G= (n.*3814G=) c.*828G= (n.*828G=) c.*4036G= (n.*4036G=) | |
14 | g.102001264G>T | CA391040648 | DYNC1H1 | c.4305G>T (p.Trp1435Cys) n.4424G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.*3814G>T (n.*3814G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*4036G>T (n.*4036G>T) | dbSNP |
14 | g.102001265G>A | CA391040653 | DYNC1H1 | c.4306G>A (p.Asp1436Asn) n.4425G>A c.*310G>A (n.*310G>A) c.*3815G>A (n.*3815G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*4037G>A (n.*4037G>A) | |
14 | g.102001265G>C | CA391040654 | DYNC1H1 | c.4306G>C (p.Asp1436His) n.4425G>C c.*310G>C (n.*310G>C) c.*3815G>C (n.*3815G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*4037G>C (n.*4037G>C) | |
14 | g.102001265G>T | CA391040656 | DYNC1H1 | c.4306G>T (p.Asp1436Tyr) n.4425G>T c.*310G>T (n.*310G>T) c.*3815G>T (n.*3815G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*4037G>T (n.*4037G>T) | |
14 | g.102001266A= | CA2159597634 | DYNC1H1 | c.4307A= (p.Asp1436=) n.4426A= c.*311A= (n.*311A=) c.*3816A= (n.*3816A=) c.*830A= (n.*830A=) c.*4038A= (n.*4038A=) | |
14 | g.102001266A>C | CA7352208 | DYNC1H1 | c.4307A>C (p.Asp1436Ala) n.4426A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.*3816A>C (n.*3816A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) c.*4038A>C (n.*4038A>C) | dbSNP ExAC |
14 | g.102001266A>G | CA391040662 | DYNC1H1 | c.4307A>G (p.Asp1436Gly) n.4426A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.*3816A>G (n.*3816A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.*4038A>G (n.*4038A>G) | dbSNP |
14 | g.102001266A>T | CA391040666 | DYNC1H1 | c.4307A>T (p.Asp1436Val) n.4426A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.*3816A>T (n.*3816A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) c.*4038A>T (n.*4038A>T) | |
14 | g.102001267T>A | CA391040672 | DYNC1H1 | c.4308T>A (p.Asp1436Glu) n.4427T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.*3817T>A (n.*3817T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) c.*4039T>A (n.*4039T>A) | |
14 | g.102001267T>C | CA488184019 | DYNC1H1 | c.4308T>C (p.Asp1436=) n.4427T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.*3817T>C (n.*3817T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.*4039T>C (n.*4039T>C) | |
14 | g.102001267T>G | CA391040670 | DYNC1H1 | c.4308T>G (p.Asp1436Glu) n.4427T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.*3817T>G (n.*3817T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) c.*4039T>G (n.*4039T>G) | |
14 | g.102001268G>A | CA391040679 | DYNC1H1 | c.4309G>A (p.Val1437Ile) n.4428G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.*3818G>A (n.*3818G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.*4040G>A (n.*4040G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102001268G>C | CA391040685 | DYNC1H1 | c.4309G>C (p.Val1437Leu) n.4428G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.*3818G>C (n.*3818G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) c.*4040G>C (n.*4040G>C) | |
14 | g.102001268G>T | CA391040687 | DYNC1H1 | c.4309G>T (p.Val1437Phe) n.4428G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.*3818G>T (n.*3818G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.*4040G>T (n.*4040G>T) | |
14 | g.102001269T>A | CA391040691 | DYNC1H1 | c.4310T>A (p.Val1437Asp) n.4429T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.*3819T>A (n.*3819T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*4041T>A (n.*4041T>A) | |
14 | g.102001269T>C | CA391040693 | DYNC1H1 | c.4310T>C (p.Val1437Ala) n.4429T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.*3819T>C (n.*3819T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*4041T>C (n.*4041T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102001269T>G | CA391040695 | DYNC1H1 | c.4310T>G (p.Val1437Gly) n.4429T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.*3819T>G (n.*3819T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*4041T>G (n.*4041T>G) | |
14 | g.102001269T= | CA2159597640 | DYNC1H1 | c.4310T= (p.Val1437=) n.4429T= c.*314T= (n.*314T=) c.*3819T= (n.*3819T=) c.*833T= (n.*833T=) c.*4041T= (n.*4041T=) | |
14 | g.102001270T>A | CA488184020 | DYNC1H1 | c.4311T>A (p.Val1437=) n.4430T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.*3820T>A (n.*3820T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*4042T>A (n.*4042T>A) | |
14 | g.102001270T>C | CA488184021 | DYNC1H1 | c.4311T>C (p.Val1437=) n.4430T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.*3820T>C (n.*3820T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*4042T>C (n.*4042T>C) | |
14 | g.102001270T>G | CA488184022 | DYNC1H1 | c.4311T>G (p.Val1437=) n.4430T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.*3820T>G (n.*3820T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*4042T>G (n.*4042T>G) | |
14 | g.102001271G>A | CA391040697 | DYNC1H1 | c.4312G>A (p.Asp1438Asn) n.4431G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.*3821G>A (n.*3821G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.*4043G>A (n.*4043G>A) | COSMIC |
14 | g.102001271G>C | CA391040702 | DYNC1H1 | c.4312G>C (p.Asp1438His) n.4431G>C c.*316G>C (n.*316G>C) c.*3821G>C (n.*3821G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) c.*4043G>C (n.*4043G>C) | |
14 | g.102001271G>T | CA391040703 | DYNC1H1 | c.4312G>T (p.Asp1438Tyr) n.4431G>T c.*316G>T (n.*316G>T) c.*3821G>T (n.*3821G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) c.*4043G>T (n.*4043G>T) | |
14 | g.102001272A>C | CA391040705 | DYNC1H1 | c.4313A>C (p.Asp1438Ala) n.4432A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.*3822A>C (n.*3822A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*4044A>C (n.*4044A>C) | |
14 | g.102001272A>G | CA391040707 | DYNC1H1 | c.4313A>G (p.Asp1438Gly) n.4432A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.*3822A>G (n.*3822A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.*4044A>G (n.*4044A>G) | |
14 | g.102001272A>T | CA391040712 | DYNC1H1 | c.4313A>T (p.Asp1438Val) n.4432A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.*3822A>T (n.*3822A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.*4044A>T (n.*4044A>T) | |
14 | g.102001273C>A | CA391040719 | DYNC1H1 | c.4314C>A (p.Asp1438Glu) n.4433C>A c.*318C>A (n.*318C>A) c.*3823C>A (n.*3823C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*4045C>A (n.*4045C>A) | |
14 | g.102001273C= | CA2159597643 | DYNC1H1 | c.4314C= (p.Asp1438=) n.4433C= c.*318C= (n.*318C=) c.*3823C= (n.*3823C=) c.*837C= (n.*837C=) c.*4045C= (n.*4045C=) | |
14 | g.102001273C>G | CA391040717 | DYNC1H1 | c.4314C>G (p.Asp1438Glu) n.4433C>G c.*318C>G (n.*318C>G) c.*3823C>G (n.*3823C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*4045C>G (n.*4045C>G) | |
14 | g.102001273C>T | CA488184023 | DYNC1H1 | c.4314C>T (p.Asp1438=) n.4433C>T c.*318C>T (n.*318C>T) c.*3823C>T (n.*3823C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*4045C>T (n.*4045C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.102001274T>A | CA391040722 | DYNC1H1 | c.4315T>A (p.Leu1439Met) n.4434T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.*3824T>A (n.*3824T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*4046T>A (n.*4046T>A) | |
14 | g.102001274T>C | CA488184024 | DYNC1H1 | c.4315T>C (p.Leu1439=) n.4434T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.*3824T>C (n.*3824T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*4046T>C (n.*4046T>C) | |
14 | g.102001274T>G | CA391040723 | DYNC1H1 | c.4315T>G (p.Leu1439Val) n.4434T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.*3824T>G (n.*3824T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*4046T>G (n.*4046T>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102001274T= | CA2159597645 | DYNC1H1 | c.4315T= (p.Leu1439=) n.4434T= c.*319T= (n.*319T=) c.*3824T= (n.*3824T=) c.*838T= (n.*838T=) c.*4046T= (n.*4046T=) | |
14 | g.102001275T>A | CA391040725 | DYNC1H1 | c.4316T>A (p.Leu1439Ter) n.4435T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.*3825T>A (n.*3825T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*4047T>A (n.*4047T>A) | |
14 | g.102001275T>C | CA391040727 | DYNC1H1 | c.4316T>C (p.Leu1439Ser) n.4435T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.*3825T>C (n.*3825T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*4047T>C (n.*4047T>C) | |
14 | g.102001275T>G | CA391040729 | DYNC1H1 | c.4316T>G (p.Leu1439Trp) n.4435T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.*3825T>G (n.*3825T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*4047T>G (n.*4047T>G) | |
14 | g.102001276G>A | CA488184025 | DYNC1H1 | c.4317G>A (p.Leu1439=) n.4436G>A c.*321G>A (n.*321G>A) c.*3826G>A (n.*3826G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*4048G>A (n.*4048G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102001276G>C | CA391040730 | DYNC1H1 | c.4317G>C (p.Leu1439Phe) n.4436G>C c.*321G>C (n.*321G>C) c.*3826G>C (n.*3826G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*4048G>C (n.*4048G>C) | |
14 | g.102001276G= | CA2159597646 | DYNC1H1 | c.4317G= (p.Leu1439=) n.4436G= c.*321G= (n.*321G=) c.*3826G= (n.*3826G=) c.*840G= (n.*840G=) c.*4048G= (n.*4048G=) | |
14 | g.102001276G>T | CA391040731 | DYNC1H1 | c.4317G>T (p.Leu1439Phe) n.4436G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.*3826G>T (n.*3826G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*4048G>T (n.*4048G>T) | |
14 | g.102001277C>A | CA391040732 | DYNC1H1 | c.4318C>A (p.Gln1440Lys) n.4437C>A c.*322C>A (n.*322C>A) c.*3827C>A (n.*3827C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*4049C>A (n.*4049C>A) | |
14 | g.102001277C>G | CA391040736 | DYNC1H1 | c.4318C>G (p.Gln1440Glu) n.4437C>G c.*322C>G (n.*322C>G) c.*3827C>G (n.*3827C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*4049C>G (n.*4049C>G) | |
14 | g.102001277C>T | CA391040737 | DYNC1H1 | c.4318C>T (p.Gln1440Ter) n.4437C>T c.*322C>T (n.*322C>T) c.*3827C>T (n.*3827C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*4049C>T (n.*4049C>T) | |
14 | g.102001278A>C | CA391040742 | DYNC1H1 | c.4319A>C (p.Gln1440Pro) n.4438A>C c.*323A>C (n.*323A>C) c.*3828A>C (n.*3828A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) c.*4050A>C (n.*4050A>C) | |
14 | g.102001278A>G | CA391040747 | DYNC1H1 | c.4319A>G (p.Gln1440Arg) n.4438A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.*3828A>G (n.*3828A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) c.*4050A>G (n.*4050A>G) | |
14 | g.102001278A>T | CA391040749 | DYNC1H1 | c.4319A>T (p.Gln1440Leu) n.4438A>T c.*323A>T (n.*323A>T) c.*3828A>T (n.*3828A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) c.*4050A>T (n.*4050A>T) | |
14 | g.102001279G>A | CA266994593 | DYNC1H1 | c.4320G>A (p.Gln1440=) n.4439G>A c.*324G>A (n.*324G>A) c.*3829G>A (n.*3829G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.*4051G>A (n.*4051G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001279G>C | CA391040756 | DYNC1H1 | c.4320G>C (p.Gln1440His) n.4439G>C c.*324G>C (n.*324G>C) c.*3829G>C (n.*3829G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) c.*4051G>C (n.*4051G>C) | |
14 | g.102001279G= | CA2159597647 | DYNC1H1 | c.4320G= (p.Gln1440=) n.4439G= c.*324G= (n.*324G=) c.*3829G= (n.*3829G=) c.*843G= (n.*843G=) c.*4051G= (n.*4051G=) | |
14 | g.102001279G>T | CA391040753 | DYNC1H1 | c.4320G>T (p.Gln1440His) n.4439G>T c.*324G>T (n.*324G>T) c.*3829G>T (n.*3829G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.*4051G>T (n.*4051G>T) | |
14 | g.102001280A>C | CA391040767 | DYNC1H1 | c.4321A>C (p.Lys1441Gln) n.4440A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.*3830A>C (n.*3830A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*4052A>C (n.*4052A>C) | |
14 | g.102001280A>G | CA391040775 | DYNC1H1 | c.4321A>G (p.Lys1441Glu) n.4440A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.*3830A>G (n.*3830A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*4052A>G (n.*4052A>G) | |
14 | g.102001280A>T | CA391040779 | DYNC1H1 | c.4321A>T (p.Lys1441Ter) n.4440A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.*3830A>T (n.*3830A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*4052A>T (n.*4052A>T) | |
14 | g.102001281A>C | CA391040789 | DYNC1H1 | c.4322A>C (p.Lys1441Thr) n.4441A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.*3831A>C (n.*3831A>C) c.*845A>C (n.*845A>C) c.*4053A>C (n.*4053A>C) | |
14 | g.102001281A>G | CA391040799 | DYNC1H1 | c.4322A>G (p.Lys1441Arg) n.4441A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.*3831A>G (n.*3831A>G) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*4053A>G (n.*4053A>G) | |
14 | g.102001281A>T | CA391040800 | DYNC1H1 | c.4322A>T (p.Lys1441Ile) n.4441A>T c.*326A>T (n.*326A>T) c.*3831A>T (n.*3831A>T) c.*845A>T (n.*845A>T) c.*4053A>T (n.*4053A>T) | |
14 | g.102001282A>C | CA391040802 | DYNC1H1 | c.4323A>C (p.Lys1441Asn) n.4442A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.*3832A>C (n.*3832A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*4054A>C (n.*4054A>C) | |
14 | g.102001282A>G | CA488184026 | DYNC1H1 | c.4323A>G (p.Lys1441=) n.4442A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.*3832A>G (n.*3832A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*4054A>G (n.*4054A>G) | |
14 | g.102001282A>T | CA391040804 | DYNC1H1 | c.4323A>T (p.Lys1441Asn) n.4442A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.*3832A>T (n.*3832A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) c.*4054A>T (n.*4054A>T) | |
14 | g.102001283A>C | CA391040808 | DYNC1H1 | c.4324A>C (p.Asn1442His) n.4443A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.*3833A>C (n.*3833A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*4055A>C (n.*4055A>C) | |
14 | g.102001283A>G | CA391040811 | DYNC1H1 | c.4324A>G (p.Asn1442Asp) n.4443A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.*3833A>G (n.*3833A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*4055A>G (n.*4055A>G) | |
14 | g.102001283A>T | CA391040814 | DYNC1H1 | c.4324A>T (p.Asn1442Tyr) n.4443A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.*3833A>T (n.*3833A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.*4055A>T (n.*4055A>T) | |
14 | g.102001284A= | CA2159597650 | DYNC1H1 | c.4325A= (p.Asn1442=) n.4444A= c.*329A= (n.*329A=) c.*3834A= (n.*3834A=) c.*848A= (n.*848A=) c.*4056A= (n.*4056A=) | |
14 | g.102001284A>C | CA266994595 | DYNC1H1 | c.4325A>C (p.Asn1442Thr) n.4444A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.*3834A>C (n.*3834A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*4056A>C (n.*4056A>C) | dbSNP |
14 | g.102001284A>G | CA391040818 | DYNC1H1 | c.4325A>G (p.Asn1442Ser) n.4444A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.*3834A>G (n.*3834A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*4056A>G (n.*4056A>G) | |
14 | g.102001284A>T | CA266994597 | DYNC1H1 | c.4325A>T (p.Asn1442Ile) n.4444A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.*3834A>T (n.*3834A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*4056A>T (n.*4056A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102001285T>A | CA391040821 | DYNC1H1 | c.4326T>A (p.Asn1442Lys) n.4445T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.*3835T>A (n.*3835T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*4057T>A (n.*4057T>A) | |
14 | g.102001285T>C | CA488184027 | DYNC1H1 | c.4326T>C (p.Asn1442=) n.4445T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.*3835T>C (n.*3835T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*4057T>C (n.*4057T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102001285T>G | CA391040822 | DYNC1H1 | c.4326T>G (p.Asn1442Lys) n.4445T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.*3835T>G (n.*3835T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*4057T>G (n.*4057T>G) | |
14 | g.102001285T= | CA2159597655 | DYNC1H1 | c.4326T= (p.Asn1442=) n.4445T= c.*330T= (n.*330T=) c.*3835T= (n.*3835T=) c.*849T= (n.*849T=) c.*4057T= (n.*4057T=) | |
14 | g.102001286G>A | CA391040823 | DYNC1H1 | c.4327G>A (p.Glu1443Lys) n.4446G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.*3836G>A (n.*3836G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*4058G>A (n.*4058G>A) | |
14 | g.102001286G>C | CA391040829 | DYNC1H1 | c.4327G>C (p.Glu1443Gln) n.4446G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.*3836G>C (n.*3836G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*4058G>C (n.*4058G>C) | |
14 | g.102001286G>T | CA391040826 | DYNC1H1 | c.4327G>T (p.Glu1443Ter) n.4446G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.*3836G>T (n.*3836G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*4058G>T (n.*4058G>T) | |
14 | g.102001287A>C | CA391040830 | DYNC1H1 | c.4328A>C (p.Glu1443Ala) n.4447A>C c.*332A>C (n.*332A>C) c.*3837A>C (n.*3837A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*4059A>C (n.*4059A>C) | |
14 | g.102001287A>G | CA391040834 | DYNC1H1 | c.4328A>G (p.Glu1443Gly) n.4447A>G c.*332A>G (n.*332A>G) c.*3837A>G (n.*3837A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*4059A>G (n.*4059A>G) | |
14 | g.102001287A>T | CA391040837 | DYNC1H1 | c.4328A>T (p.Glu1443Val) n.4447A>T c.*332A>T (n.*332A>T) c.*3837A>T (n.*3837A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*4059A>T (n.*4059A>T) | |
14 | g.102001288A>C | CA391040838 | DYNC1H1 | c.4329A>C (p.Glu1443Asp) n.4448A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.*3838A>C (n.*3838A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*4060A>C (n.*4060A>C) | |
14 | g.102001288A>G | CA488184028 | DYNC1H1 | c.4329A>G (p.Glu1443=) n.4448A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.*3838A>G (n.*3838A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*4060A>G (n.*4060A>G) | |
14 | g.102001288A>T | CA391040841 | DYNC1H1 | c.4329A>T (p.Glu1443Asp) n.4448A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.*3838A>T (n.*3838A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*4060A>T (n.*4060A>T) | |
14 | g.102001289G>A | CA391040845 | DYNC1H1 | c.4330G>A (p.Ala1444Thr) n.4449G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.*3839G>A (n.*3839G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*4061G>A (n.*4061G>A) | |
14 | g.102001289G>C | CA391040847 | DYNC1H1 | c.4330G>C (p.Ala1444Pro) n.4449G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.*3839G>C (n.*3839G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.*4061G>C (n.*4061G>C) | |
14 | g.102001289G>T | CA391040850 | DYNC1H1 | c.4330G>T (p.Ala1444Ser) n.4449G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.*3839G>T (n.*3839G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*4061G>T (n.*4061G>T) | |
14 | g.102001290C>A | CA391040855 | DYNC1H1 | c.4331C>A (p.Ala1444Glu) n.4450C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.*3840C>A (n.*3840C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.*4062C>A (n.*4062C>A) | |
14 | g.102001290C= | CA2159597663 | DYNC1H1 | c.4331C= (p.Ala1444=) n.4450C= c.*335C= (n.*335C=) c.*3840C= (n.*3840C=) c.*854C= (n.*854C=) c.*4062C= (n.*4062C=) | |
14 | g.102001290C>G | CA391040857 | DYNC1H1 | c.4331C>G (p.Ala1444Gly) n.4450C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.*3840C>G (n.*3840C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.*4062C>G (n.*4062C>G) | |
14 | g.102001290C>T | CA7352209 | DYNC1H1 | c.4331C>T (p.Ala1444Val) n.4450C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.*3840C>T (n.*3840C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.*4062C>T (n.*4062C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102001291G>A | CA7352210 | DYNC1H1 | c.4332G>A (p.Ala1444=) n.4451G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.*3841G>A (n.*3841G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.*4063G>A (n.*4063G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001291G>C | CA488184029 | DYNC1H1 | c.4332G>C (p.Ala1444=) n.4451G>C c.*336G>C (n.*336G>C) c.*3841G>C (n.*3841G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) c.*4063G>C (n.*4063G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102001291G= | CA2159597670 | DYNC1H1 | c.4332G= (p.Ala1444=) n.4451G= c.*336G= (n.*336G=) c.*3841G= (n.*3841G=) c.*855G= (n.*855G=) c.*4063G= (n.*4063G=) | |
14 | g.102001291G>T | CA488184030 | DYNC1H1 | c.4332G>T (p.Ala1444=) n.4451G>T c.*336G>T (n.*336G>T) c.*3841G>T (n.*3841G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.*4063G>T (n.*4063G>T) | |
14 | g.102001292A= | CA2159597672 | DYNC1H1 | c.4333A= (p.Ile1445=) n.4452A= c.*337A= (n.*337A=) c.*3842A= (n.*3842A=) c.*856A= (n.*856A=) c.*4064A= (n.*4064A=) | |
14 | g.102001292A>C | CA391040861 | DYNC1H1 | c.4333A>C (p.Ile1445Leu) n.4452A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.*3842A>C (n.*3842A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*4064A>C (n.*4064A>C) | |
14 | g.102001292A>G | CA7352211 | DYNC1H1 | c.4333A>G (p.Ile1445Val) n.4452A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.*3842A>G (n.*3842A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*4064A>G (n.*4064A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102001292A>T | CA391040862 | DYNC1H1 | c.4333A>T (p.Ile1445Phe) n.4452A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.*3842A>T (n.*3842A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.*4064A>T (n.*4064A>T) | |
14 | g.102001293T>A | CA391040863 | DYNC1H1 | c.4334T>A (p.Ile1445Asn) n.4453T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.*3843T>A (n.*3843T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.*4065T>A (n.*4065T>A) | |
14 | g.102001293T>C | CA391040864 | DYNC1H1 | c.4334T>C (p.Ile1445Thr) n.4453T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.*3843T>C (n.*3843T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.*4065T>C (n.*4065T>C) | |
14 | g.102001293T>G | CA391040865 | DYNC1H1 | c.4334T>G (p.Ile1445Ser) n.4453T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.*3843T>G (n.*3843T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) c.*4065T>G (n.*4065T>G) | |
14 | g.102001294T>A | CA488184031 | DYNC1H1 | c.4335T>A (p.Ile1445=) n.4454T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.*3844T>A (n.*3844T>A) c.*858T>A (n.*858T>A) c.*4066T>A (n.*4066T>A) | |
14 | g.102001294T>C | CA488184032 | DYNC1H1 | c.4335T>C (p.Ile1445=) n.4454T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.*3844T>C (n.*3844T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) c.*4066T>C (n.*4066T>C) | dbSNP |
14 | g.102001294T>G | CA391040867 | DYNC1H1 | c.4335T>G (p.Ile1445Met) n.4454T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.*3844T>G (n.*3844T>G) c.*858T>G (n.*858T>G) c.*4066T>G (n.*4066T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102001294T= | CA2159597675 | DYNC1H1 | c.4335T= (p.Ile1445=) n.4454T= c.*339T= (n.*339T=) c.*3844T= (n.*3844T=) c.*858T= (n.*858T=) c.*4066T= (n.*4066T=) |