Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.102001113T>C | CA2626599817 | DYNC1H1 | c.4186-32T>C (n.4186-32T>C) n.4305-32T>C c.*190-32T>C (n.*190-32T>C) c.*3695-32T>C (n.*3695-32T>C) c.*709-32T>C (n.*709-32T>C) c.*3917-32T>C (n.*3917-32T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102001114G>A | CA2575626444 | DYNC1H1 | c.4186-31G>A (n.4186-31G>A) n.4305-31G>A c.*190-31G>A (n.*190-31G>A) c.*3695-31G>A (n.*3695-31G>A) c.*709-31G>A (n.*709-31G>A) c.*3917-31G>A (n.*3917-31G>A) | |
14 | g.102001114G>T | CA2626599818 | DYNC1H1 | c.4186-31G>T (n.4186-31G>T) n.4305-31G>T c.*190-31G>T (n.*190-31G>T) c.*3695-31G>T (n.*3695-31G>T) c.*709-31G>T (n.*709-31G>T) c.*3917-31G>T (n.*3917-31G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102001115C>G | CA2626599820 | DYNC1H1 | c.4186-30C>G (n.4186-30C>G) n.4305-30C>G c.*190-30C>G (n.*190-30C>G) c.*3695-30C>G (n.*3695-30C>G) c.*709-30C>G (n.*709-30C>G) c.*3917-30C>G (n.*3917-30C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102001115C>T | CA2626599822 | DYNC1H1 | c.4186-30C>T (n.4186-30C>T) n.4305-30C>T c.*190-30C>T (n.*190-30C>T) c.*3695-30C>T (n.*3695-30C>T) c.*709-30C>T (n.*709-30C>T) c.*3917-30C>T (n.*3917-30C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102001117C>G | CA2626599823 | DYNC1H1 | c.4186-28C>G (n.4186-28C>G) n.4305-28C>G c.*190-28C>G (n.*190-28C>G) c.*3695-28C>G (n.*3695-28C>G) c.*709-28C>G (n.*709-28C>G) c.*3917-28C>G (n.*3917-28C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102001117C>T | CA2626599824 | DYNC1H1 | c.4186-28C>T (n.4186-28C>T) n.4305-28C>T c.*190-28C>T (n.*190-28C>T) c.*3695-28C>T (n.*3695-28C>T) c.*709-28C>T (n.*709-28C>T) c.*3917-28C>T (n.*3917-28C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102001119G>A | CA2626599826 | DYNC1H1 | c.4186-26G>A (n.4186-26G>A) n.4305-26G>A c.*190-26G>A (n.*190-26G>A) c.*3695-26G>A (n.*3695-26G>A) c.*709-26G>A (n.*709-26G>A) c.*3917-26G>A (n.*3917-26G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102001119G>C | CA7352195 | DYNC1H1 | c.4186-26G>C (n.4186-26G>C) n.4305-26G>C c.*190-26G>C (n.*190-26G>C) c.*3695-26G>C (n.*3695-26G>C) c.*709-26G>C (n.*709-26G>C) c.*3917-26G>C (n.*3917-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102001119G= | CA2159597453 | DYNC1H1 | c.4186-26G= (n.4186-26G=) n.4305-26G= c.*190-26G= (n.*190-26G=) c.*3695-26G= (n.*3695-26G=) c.*709-26G= (n.*709-26G=) c.*3917-26G= (n.*3917-26G=) | |
14 | g.102001119G>T | CA2159597457 | DYNC1H1 | c.4186-26G>T (n.4186-26G>T) n.4305-26G>T c.*190-26G>T (n.*190-26G>T) c.*3695-26G>T (n.*3695-26G>T) c.*709-26G>T (n.*709-26G>T) c.*3917-26G>T (n.*3917-26G>T) | dbSNP |
14 | g.102001122C>A | CA616579848 | DYNC1H1 | c.4186-23C>A (n.4186-23C>A) n.4305-23C>A c.*190-23C>A (n.*190-23C>A) c.*3695-23C>A (n.*3695-23C>A) c.*709-23C>A (n.*709-23C>A) c.*3917-23C>A (n.*3917-23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102001122C= | CA2159597461 | DYNC1H1 | c.4186-23C= (n.4186-23C=) n.4305-23C= c.*190-23C= (n.*190-23C=) c.*3695-23C= (n.*3695-23C=) c.*709-23C= (n.*709-23C=) c.*3917-23C= (n.*3917-23C=) | |
14 | g.102001122C>G | CA266994576 | DYNC1H1 | c.4186-23C>G (n.4186-23C>G) n.4305-23C>G c.*190-23C>G (n.*190-23C>G) c.*3695-23C>G (n.*3695-23C>G) c.*709-23C>G (n.*709-23C>G) c.*3917-23C>G (n.*3917-23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001122C>T | CA2626599832 | DYNC1H1 | c.4186-23C>T (n.4186-23C>T) n.4305-23C>T c.*190-23C>T (n.*190-23C>T) c.*3695-23C>T (n.*3695-23C>T) c.*709-23C>T (n.*709-23C>T) c.*3917-23C>T (n.*3917-23C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102001123A>C | CA2575626445 | DYNC1H1 | c.4186-22A>C (n.4186-22A>C) n.4305-22A>C c.*190-22A>C (n.*190-22A>C) c.*3695-22A>C (n.*3695-22A>C) c.*709-22A>C (n.*709-22A>C) c.*3917-22A>C (n.*3917-22A>C) | |
14 | g.102001123A>G | CA2626599837 | DYNC1H1 | c.4186-22A>G (n.4186-22A>G) n.4305-22A>G c.*190-22A>G (n.*190-22A>G) c.*3695-22A>G (n.*3695-22A>G) c.*709-22A>G (n.*709-22A>G) c.*3917-22A>G (n.*3917-22A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102001123A>T | CA2626599836 | DYNC1H1 | c.4186-22A>T (n.4186-22A>T) n.4305-22A>T c.*190-22A>T (n.*190-22A>T) c.*3695-22A>T (n.*3695-22A>T) c.*709-22A>T (n.*709-22A>T) c.*3917-22A>T (n.*3917-22A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102001124C= | CA2159597467 | DYNC1H1 | c.4186-21C= (n.4186-21C=) n.4305-21C= c.*190-21C= (n.*190-21C=) c.*3695-21C= (n.*3695-21C=) c.*709-21C= (n.*709-21C=) c.*3917-21C= (n.*3917-21C=) | |
14 | g.102001124C>G | CA2626599842 | DYNC1H1 | c.4186-21C>G (n.4186-21C>G) n.4305-21C>G c.*190-21C>G (n.*190-21C>G) c.*3695-21C>G (n.*3695-21C>G) c.*709-21C>G (n.*709-21C>G) c.*3917-21C>G (n.*3917-21C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102001124C>T | CA7352196 | DYNC1H1 | c.4186-21C>T (n.4186-21C>T) n.4305-21C>T c.*190-21C>T (n.*190-21C>T) c.*3695-21C>T (n.*3695-21C>T) c.*709-21C>T (n.*709-21C>T) c.*3917-21C>T (n.*3917-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001124_102001126delinsCTT | CA2159597470 | DYNC1H1 | c.4186-21_4186-19delinsCTT (n.4186-21_4186-19delinsCTT) n.4305-21_4305-19delinsCTT c.*190-21_*190-19delinsCTT (n.*190-21_*190-19delinsCTT) c.*3695-21_*3695-19delinsCTT (n.*3695-21_*3695-19delinsCTT) c.*709-21_*709-19delinsCTT (n.*709-21_*709-19delinsCTT) c.*3917-21_*3917-19delinsCTT (n.*3917-21_*3917-19delinsCTT) | |
14 | g.102001125T>A | CA2626599848 | DYNC1H1 | c.4186-20T>A (n.4186-20T>A) n.4305-20T>A c.*190-20T>A (n.*190-20T>A) c.*3695-20T>A (n.*3695-20T>A) c.*709-20T>A (n.*709-20T>A) c.*3917-20T>A (n.*3917-20T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102001126_102001127del | CA2159597472 | DYNC1H1 | c.4186-19_4186-18del (n.4186-19_4186-18del) n.4305-19_4305-18del c.*190-19_*190-18del (n.*190-19_*190-18del) c.*3695-19_*3695-18del (n.*3695-19_*3695-18del) c.*709-19_*709-18del (n.*709-19_*709-18del) c.*3917-19_*3917-18del (n.*3917-19_*3917-18del) | dbSNP |
14 | g.102001127T>A | CA655788913 | DYNC1H1 | c.4186-18T>A (n.4186-18T>A) n.4305-18T>A c.*190-18T>A (n.*190-18T>A) c.*3695-18T>A (n.*3695-18T>A) c.*709-18T>A (n.*709-18T>A) c.*3917-18T>A (n.*3917-18T>A) | COSMIC |
14 | g.102001128G>A | CA966671011 | DYNC1H1 | c.4186-17G>A (n.4186-17G>A) n.4305-17G>A c.*190-17G>A (n.*190-17G>A) c.*3695-17G>A (n.*3695-17G>A) c.*709-17G>A (n.*709-17G>A) c.*3917-17G>A (n.*3917-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001128G= | CA2159597477 | DYNC1H1 | c.4186-17G= (n.4186-17G=) n.4305-17G= c.*190-17G= (n.*190-17G=) c.*3695-17G= (n.*3695-17G=) c.*709-17G= (n.*709-17G=) c.*3917-17G= (n.*3917-17G=) | |
14 | g.102001128G>T | CA7352197 | DYNC1H1 | c.4186-17G>T (n.4186-17G>T) n.4305-17G>T c.*190-17G>T (n.*190-17G>T) c.*3695-17G>T (n.*3695-17G>T) c.*709-17G>T (n.*709-17G>T) c.*3917-17G>T (n.*3917-17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001128_102001129delinsGT | CA2159597475 | DYNC1H1 | c.4186-17_4186-16delinsGT (n.4186-17_4186-16delinsGT) n.4305-17_4305-16delinsGT c.*190-17_*190-16delinsGT (n.*190-17_*190-16delinsGT) c.*3695-17_*3695-16delinsGT (n.*3695-17_*3695-16delinsGT) c.*709-17_*709-16delinsGT (n.*709-17_*709-16delinsGT) c.*3917-17_*3917-16delinsGT (n.*3917-17_*3917-16delinsGT) | |
14 | g.102001131dup | CA2626599857 | DYNC1H1 | c.4186-14dup (n.4186-14dup) n.4305-14dup c.*190-14dup (n.*190-14dup) c.*3695-14dup (n.*3695-14dup) c.*709-14dup (n.*709-14dup) c.*3917-14dup (n.*3917-14dup) | gnomAD v4 |
14 | g.102001131del | CA2159597480 | DYNC1H1 | c.4186-14del (n.4186-14del) n.4305-14del c.*190-14del (n.*190-14del) c.*3695-14del (n.*3695-14del) c.*709-14del (n.*709-14del) c.*3917-14del (n.*3917-14del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102001130T>G | CA2626599858 | DYNC1H1 | c.4186-15T>G (n.4186-15T>G) n.4305-15T>G c.*190-15T>G (n.*190-15T>G) c.*3695-15T>G (n.*3695-15T>G) c.*709-15T>G (n.*709-15T>G) c.*3917-15T>G (n.*3917-15T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102001131T>G | CA2573150382 | DYNC1H1 | c.4186-14T>G (n.4186-14T>G) n.4305-14T>G c.*190-14T>G (n.*190-14T>G) c.*3695-14T>G (n.*3695-14T>G) c.*709-14T>G (n.*709-14T>G) c.*3917-14T>G (n.*3917-14T>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102001133C= | CA2159597483 | DYNC1H1 | c.4186-12C= (n.4186-12C=) n.4305-12C= c.*190-12C= (n.*190-12C=) c.*3695-12C= (n.*3695-12C=) c.*709-12C= (n.*709-12C=) c.*3917-12C= (n.*3917-12C=) | |
14 | g.102001133C>T | CA616579849 | DYNC1H1 | c.4186-12C>T (n.4186-12C>T) n.4305-12C>T c.*190-12C>T (n.*190-12C>T) c.*3695-12C>T (n.*3695-12C>T) c.*709-12C>T (n.*709-12C>T) c.*3917-12C>T (n.*3917-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102001134T>C | CA2626599859 | DYNC1H1 | c.4186-11T>C (n.4186-11T>C) n.4305-11T>C c.*190-11T>C (n.*190-11T>C) c.*3695-11T>C (n.*3695-11T>C) c.*709-11T>C (n.*709-11T>C) c.*3917-11T>C (n.*3917-11T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102001134T>G | CA2575626446 | DYNC1H1 | c.4186-11T>G (n.4186-11T>G) n.4305-11T>G c.*190-11T>G (n.*190-11T>G) c.*3695-11T>G (n.*3695-11T>G) c.*709-11T>G (n.*709-11T>G) c.*3917-11T>G (n.*3917-11T>G) | ClinVar |
14 | g.102001137C>A | CA2626599862 | DYNC1H1 | c.4186-8C>A (n.4186-8C>A) n.4305-8C>A c.*190-8C>A (n.*190-8C>A) c.*3695-8C>A (n.*3695-8C>A) c.*709-8C>A (n.*709-8C>A) c.*3917-8C>A (n.*3917-8C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102001137C= | CA2159597491 | DYNC1H1 | c.4186-8C= (n.4186-8C=) n.4305-8C= c.*190-8C= (n.*190-8C=) c.*3695-8C= (n.*3695-8C=) c.*709-8C= (n.*709-8C=) c.*3917-8C= (n.*3917-8C=) | |
14 | g.102001137C>T | CA7352198 | DYNC1H1 | c.4186-8C>T (n.4186-8C>T) n.4305-8C>T c.*190-8C>T (n.*190-8C>T) c.*3695-8C>T (n.*3695-8C>T) c.*709-8C>T (n.*709-8C>T) c.*3917-8C>T (n.*3917-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.102001139C>G | CA2626599868 | DYNC1H1 | c.4186-6C>G (n.4186-6C>G) n.4305-6C>G c.*190-6C>G (n.*190-6C>G) c.*3695-6C>G (n.*3695-6C>G) c.*709-6C>G (n.*709-6C>G) c.*3917-6C>G (n.*3917-6C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102001143A>C | CA391039940 | DYNC1H1 | c.4186-2A>C (n.4186-2A>C) n.4305-2A>C c.*190-2A>C (n.*190-2A>C) c.*3695-2A>C (n.*3695-2A>C) c.*709-2A>C (n.*709-2A>C) c.*3917-2A>C (n.*3917-2A>C) | |
14 | g.102001143A>G | CA391039941 | DYNC1H1 | c.4186-2A>G (n.4186-2A>G) n.4305-2A>G c.*190-2A>G (n.*190-2A>G) c.*3695-2A>G (n.*3695-2A>G) c.*709-2A>G (n.*709-2A>G) c.*3917-2A>G (n.*3917-2A>G) | |
14 | g.102001143A>T | CA391039942 | DYNC1H1 | c.4186-2A>T (n.4186-2A>T) n.4305-2A>T c.*190-2A>T (n.*190-2A>T) c.*3695-2A>T (n.*3695-2A>T) c.*709-2A>T (n.*709-2A>T) c.*3917-2A>T (n.*3917-2A>T) | |
14 | g.102001144G>A | CA391039944 | DYNC1H1 | c.4186-1G>A (n.4186-1G>A) n.4305-1G>A c.*190-1G>A (n.*190-1G>A) c.*3695-1G>A (n.*3695-1G>A) c.*709-1G>A (n.*709-1G>A) c.*3917-1G>A (n.*3917-1G>A) | |
14 | g.102001144G>C | CA391039946 | DYNC1H1 | c.4186-1G>C (n.4186-1G>C) n.4305-1G>C c.*190-1G>C (n.*190-1G>C) c.*3695-1G>C (n.*3695-1G>C) c.*709-1G>C (n.*709-1G>C) c.*3917-1G>C (n.*3917-1G>C) | |
14 | g.102001144G>T | CA391039947 | DYNC1H1 | c.4186-1G>T (n.4186-1G>T) n.4305-1G>T c.*190-1G>T (n.*190-1G>T) c.*3695-1G>T (n.*3695-1G>T) c.*709-1G>T (n.*709-1G>T) c.*3917-1G>T (n.*3917-1G>T) | |
14 | g.102001145A>C | CA391039949 | DYNC1H1 | c.4186A>C (p.Ile1396Leu) n.4305A>C c.*190A>C (n.*190A>C) c.*3695A>C (n.*3695A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*3917A>C (n.*3917A>C) | |
14 | g.102001145A>G | CA391039951 | DYNC1H1 | c.4186A>G (p.Ile1396Val) n.4305A>G c.*190A>G (n.*190A>G) c.*3695A>G (n.*3695A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*3917A>G (n.*3917A>G) | |
14 | g.102001145A>T | CA391039952 | DYNC1H1 | c.4186A>T (p.Ile1396Leu) n.4305A>T c.*190A>T (n.*190A>T) c.*3695A>T (n.*3695A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*3917A>T (n.*3917A>T) | |
14 | g.102001146T>A | CA391039956 | DYNC1H1 | c.4187T>A (p.Ile1396Lys) n.4306T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.*3696T>A (n.*3696T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*3918T>A (n.*3918T>A) | |
14 | g.102001146T>C | CA391039955 | DYNC1H1 | c.4187T>C (p.Ile1396Thr) n.4306T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.*3696T>C (n.*3696T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*3918T>C (n.*3918T>C) | |
14 | g.102001146T>G | CA391039954 | DYNC1H1 | c.4187T>G (p.Ile1396Arg) n.4306T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.*3696T>G (n.*3696T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*3918T>G (n.*3918T>G) | |
14 | g.102001147A>C | CA488183931 | DYNC1H1 | c.4188A>C (p.Ile1396=) n.4307A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.*3697A>C (n.*3697A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*3919A>C (n.*3919A>C) | |
14 | g.102001147A>G | CA391039958 | DYNC1H1 | c.4188A>G (p.Ile1396Met) n.4307A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.*3697A>G (n.*3697A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*3919A>G (n.*3919A>G) | |
14 | g.102001147A>T | CA488183932 | DYNC1H1 | c.4188A>T (p.Ile1396=) n.4307A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.*3697A>T (n.*3697A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*3919A>T (n.*3919A>T) | |
14 | g.102001148A>C | CA391039960 | DYNC1H1 | c.4189A>C (p.Asn1397His) n.4308A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.*3698A>C (n.*3698A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*3920A>C (n.*3920A>C) | |
14 | g.102001148A>G | CA391039961 | DYNC1H1 | c.4189A>G (p.Asn1397Asp) n.4308A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.*3698A>G (n.*3698A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*3920A>G (n.*3920A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102001148A>T | CA391039962 | DYNC1H1 | c.4189A>T (p.Asn1397Tyr) n.4308A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.*3698A>T (n.*3698A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*3920A>T (n.*3920A>T) | |
14 | g.102001149A>C | CA391039964 | DYNC1H1 | c.4190A>C (p.Asn1397Thr) n.4309A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.*3699A>C (n.*3699A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*3921A>C (n.*3921A>C) | |
14 | g.102001149A>G | CA391039966 | DYNC1H1 | c.4190A>G (p.Asn1397Ser) n.4309A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.*3699A>G (n.*3699A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*3921A>G (n.*3921A>G) | ClinVar |
14 | g.102001149A>T | CA391039968 | DYNC1H1 | c.4190A>T (p.Asn1397Ile) n.4309A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.*3699A>T (n.*3699A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*3921A>T (n.*3921A>T) | |
14 | g.102001150T>A | CA391039969 | DYNC1H1 | c.4191T>A (p.Asn1397Lys) n.4310T>A c.*195T>A (n.*195T>A) c.*3700T>A (n.*3700T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*3922T>A (n.*3922T>A) | |
14 | g.102001150T>C | CA488183933 | DYNC1H1 | c.4191T>C (p.Asn1397=) n.4310T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.*3700T>C (n.*3700T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*3922T>C (n.*3922T>C) | dbSNP |
14 | g.102001150T>G | CA391039970 | DYNC1H1 | c.4191T>G (p.Asn1397Lys) n.4310T>G c.*195T>G (n.*195T>G) c.*3700T>G (n.*3700T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*3922T>G (n.*3922T>G) | |
14 | g.102001150T= | CA2159597493 | DYNC1H1 | c.4191T= (p.Asn1397=) n.4310T= c.*195T= (n.*195T=) c.*3700T= (n.*3700T=) c.*714T= (n.*714T=) c.*3922T= (n.*3922T=) | |
14 | g.102001151A>C | CA391039971 | DYNC1H1 | c.4192A>C (p.Met1398Leu) n.4311A>C c.*196A>C (n.*196A>C) c.*3701A>C (n.*3701A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*3923A>C (n.*3923A>C) | |
14 | g.102001151A>G | CA391039973 | DYNC1H1 | c.4192A>G (p.Met1398Val) n.4311A>G c.*196A>G (n.*196A>G) c.*3701A>G (n.*3701A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*3923A>G (n.*3923A>G) | |
14 | g.102001151A>T | CA391039975 | DYNC1H1 | c.4192A>T (p.Met1398Leu) n.4311A>T c.*196A>T (n.*196A>T) c.*3701A>T (n.*3701A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*3923A>T (n.*3923A>T) | |
14 | g.102001152T>A | CA391039976 | DYNC1H1 | c.4193T>A (p.Met1398Lys) n.4312T>A c.*197T>A (n.*197T>A) c.*3702T>A (n.*3702T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.*3924T>A (n.*3924T>A) | |
14 | g.102001152T>C | CA391039978 | DYNC1H1 | c.4193T>C (p.Met1398Thr) n.4312T>C c.*197T>C (n.*197T>C) c.*3702T>C (n.*3702T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.*3924T>C (n.*3924T>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102001152T>G | CA391039977 | DYNC1H1 | c.4193T>G (p.Met1398Arg) n.4312T>G c.*197T>G (n.*197T>G) c.*3702T>G (n.*3702T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.*3924T>G (n.*3924T>G) | |
14 | g.102001152T= | CA2159597500 | DYNC1H1 | c.4193T= (p.Met1398=) n.4312T= c.*197T= (n.*197T=) c.*3702T= (n.*3702T=) c.*716T= (n.*716T=) c.*3924T= (n.*3924T=) | |
14 | g.102001153G>A | CA391039979 | DYNC1H1 | c.4194G>A (p.Met1398Ile) n.4313G>A c.*198G>A (n.*198G>A) c.*3703G>A (n.*3703G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*3925G>A (n.*3925G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102001153G>C | CA391039981 | DYNC1H1 | c.4194G>C (p.Met1398Ile) n.4313G>C c.*198G>C (n.*198G>C) c.*3703G>C (n.*3703G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*3925G>C (n.*3925G>C) | |
14 | g.102001153G= | CA2159597506 | DYNC1H1 | c.4194G= (p.Met1398=) n.4313G= c.*198G= (n.*198G=) c.*3703G= (n.*3703G=) c.*717G= (n.*717G=) c.*3925G= (n.*3925G=) | |
14 | g.102001153G>T | CA7352199 | DYNC1H1 | c.4194G>T (p.Met1398Ile) n.4313G>T c.*198G>T (n.*198G>T) c.*3703G>T (n.*3703G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*3925G>T (n.*3925G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.102001154C>A | CA391039983 | DYNC1H1 | c.4195C>A (p.Leu1399Met) n.4314C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.*3704C>A (n.*3704C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*3926C>A (n.*3926C>A) | |
14 | g.102001154C>G | CA391039985 | DYNC1H1 | c.4195C>G (p.Leu1399Val) n.4314C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.*3704C>G (n.*3704C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*3926C>G (n.*3926C>G) | |
14 | g.102001154C>T | CA488183934 | DYNC1H1 | c.4195C>T (p.Leu1399=) n.4314C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.*3704C>T (n.*3704C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*3926C>T (n.*3926C>T) | |
14 | g.102001155T>A | CA391039986 | DYNC1H1 | c.4196T>A (p.Leu1399Gln) n.4315T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.*3705T>A (n.*3705T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*3927T>A (n.*3927T>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102001155T>C | CA391039989 | DYNC1H1 | c.4196T>C (p.Leu1399Pro) n.4315T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.*3705T>C (n.*3705T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*3927T>C (n.*3927T>C) | |
14 | g.102001155T>G | CA391039987 | DYNC1H1 | c.4196T>G (p.Leu1399Arg) n.4315T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.*3705T>G (n.*3705T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*3927T>G (n.*3927T>G) | |
14 | g.102001155T= | CA2159597510 | DYNC1H1 | c.4196T= (p.Leu1399=) n.4315T= c.*200T= (n.*200T=) c.*3705T= (n.*3705T=) c.*719T= (n.*719T=) c.*3927T= (n.*3927T=) | |
14 | g.102001156G>A | CA488183936 | DYNC1H1 | c.4197G>A (p.Leu1399=) n.4316G>A c.*201G>A (n.*201G>A) c.*3706G>A (n.*3706G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*3928G>A (n.*3928G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102001156G>C | CA488183937 | DYNC1H1 | c.4197G>C (p.Leu1399=) n.4316G>C c.*201G>C (n.*201G>C) c.*3706G>C (n.*3706G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*3928G>C (n.*3928G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102001156G>T | CA488183939 | DYNC1H1 | c.4197G>T (p.Leu1399=) n.4316G>T c.*201G>T (n.*201G>T) c.*3706G>T (n.*3706G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*3928G>T (n.*3928G>T) | |
14 | g.102001157G>A | CA391039991 | DYNC1H1 | c.4198G>A (p.Val1400Met) n.4317G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.*3707G>A (n.*3707G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*3929G>A (n.*3929G>A) | |
14 | g.102001157G>C | CA391039993 | DYNC1H1 | c.4198G>C (p.Val1400Leu) n.4317G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.*3707G>C (n.*3707G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*3929G>C (n.*3929G>C) | |
14 | g.102001157G>T | CA391039995 | DYNC1H1 | c.4198G>T (p.Val1400Leu) n.4317G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.*3707G>T (n.*3707G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*3929G>T (n.*3929G>T) | |
14 | g.102001158T>A | CA391039998 | DYNC1H1 | c.4199T>A (p.Val1400Glu) n.4318T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.*3708T>A (n.*3708T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*3930T>A (n.*3930T>A) | |
14 | g.102001158T>C | CA391040000 | DYNC1H1 | c.4199T>C (p.Val1400Ala) n.4318T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.*3708T>C (n.*3708T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*3930T>C (n.*3930T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102001158T>G | CA391040002 | DYNC1H1 | c.4199T>G (p.Val1400Gly) n.4318T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.*3708T>G (n.*3708T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*3930T>G (n.*3930T>G) | |
14 | g.102001158T= | CA2159597515 | DYNC1H1 | c.4199T= (p.Val1400=) n.4318T= c.*203T= (n.*203T=) c.*3708T= (n.*3708T=) c.*722T= (n.*722T=) c.*3930T= (n.*3930T=) | |
14 | g.102001159G>A | CA488183940 | DYNC1H1 | c.4200G>A (p.Val1400=) n.4319G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.*3709G>A (n.*3709G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*3931G>A (n.*3931G>A) | |
14 | g.102001159G>C | CA488183941 | DYNC1H1 | c.4200G>C (p.Val1400=) n.4319G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.*3709G>C (n.*3709G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.*3931G>C (n.*3931G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102001159G>T | CA488183942 | DYNC1H1 | c.4200G>T (p.Val1400=) n.4319G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.*3709G>T (n.*3709G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.*3931G>T (n.*3931G>T) | |
14 | g.102001160A>C | CA391040003 | DYNC1H1 | c.4201A>C (p.Ile1401Leu) n.4320A>C c.*205A>C (n.*205A>C) c.*3710A>C (n.*3710A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.*3932A>C (n.*3932A>C) | |
14 | g.102001160A>G | CA391040005 | DYNC1H1 | c.4201A>G (p.Ile1401Val) n.4320A>G c.*205A>G (n.*205A>G) c.*3710A>G (n.*3710A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.*3932A>G (n.*3932A>G) | |
14 | g.102001160A>T | CA391040008 | DYNC1H1 | c.4201A>T (p.Ile1401Phe) n.4320A>T c.*205A>T (n.*205A>T) c.*3710A>T (n.*3710A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.*3932A>T (n.*3932A>T) | |
14 | g.102001161T>A | CA391040011 | DYNC1H1 | c.4202T>A (p.Ile1401Asn) n.4321T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.*3711T>A (n.*3711T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*3933T>A (n.*3933T>A) | |
14 | g.102001161T>C | CA391040012 | DYNC1H1 | c.4202T>C (p.Ile1401Thr) n.4321T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.*3711T>C (n.*3711T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*3933T>C (n.*3933T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001161T>G | CA391040015 | DYNC1H1 | c.4202T>G (p.Ile1401Ser) n.4321T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.*3711T>G (n.*3711T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*3933T>G (n.*3933T>G) | |
14 | g.102001161T= | CA2159597516 | DYNC1H1 | c.4202T= (p.Ile1401=) n.4321T= c.*206T= (n.*206T=) c.*3711T= (n.*3711T=) c.*725T= (n.*725T=) c.*3933T= (n.*3933T=) | |
14 | g.102001162T>A | CA488183946 | DYNC1H1 | c.4203T>A (p.Ile1401=) n.4322T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.*3712T>A (n.*3712T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*3934T>A (n.*3934T>A) | |
14 | g.102001162T>C | CA488183947 | DYNC1H1 | c.4203T>C (p.Ile1401=) n.4322T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.*3712T>C (n.*3712T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*3934T>C (n.*3934T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102001162T>G | CA391040017 | DYNC1H1 | c.4203T>G (p.Ile1401Met) n.4322T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.*3712T>G (n.*3712T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*3934T>G (n.*3934T>G) | |
14 | g.102001163G>A | CA391040018 | DYNC1H1 | c.4204G>A (p.Glu1402Lys) n.4323G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.*3713G>A (n.*3713G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.*3935G>A (n.*3935G>A) | |
14 | g.102001163G>C | CA391040020 | DYNC1H1 | c.4204G>C (p.Glu1402Gln) n.4323G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.*3713G>C (n.*3713G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) c.*3935G>C (n.*3935G>C) | |
14 | g.102001163G>T | CA391040021 | DYNC1H1 | c.4204G>T (p.Glu1402Ter) n.4323G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.*3713G>T (n.*3713G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*3935G>T (n.*3935G>T) | COSMIC |
14 | g.102001164A>C | CA391040023 | DYNC1H1 | c.4205A>C (p.Glu1402Ala) n.4324A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.*3714A>C (n.*3714A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*3936A>C (n.*3936A>C) | |
14 | g.102001164A>G | CA391040025 | DYNC1H1 | c.4205A>G (p.Glu1402Gly) n.4324A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.*3714A>G (n.*3714A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*3936A>G (n.*3936A>G) | |
14 | g.102001164A>T | CA391040027 | DYNC1H1 | c.4205A>T (p.Glu1402Val) n.4324A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.*3714A>T (n.*3714A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*3936A>T (n.*3936A>T) | |
14 | g.102001165A>C | CA391040030 | DYNC1H1 | c.4206A>C (p.Glu1402Asp) n.4325A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.*3715A>C (n.*3715A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*3937A>C (n.*3937A>C) | |
14 | g.102001165A>G | CA488183948 | DYNC1H1 | c.4206A>G (p.Glu1402=) n.4325A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.*3715A>G (n.*3715A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*3937A>G (n.*3937A>G) | |
14 | g.102001165A>T | CA391040033 | DYNC1H1 | c.4206A>T (p.Glu1402Asp) n.4325A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.*3715A>T (n.*3715A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*3937A>T (n.*3937A>T) | |
14 | g.102001166C>A | CA391040035 | DYNC1H1 | c.4207C>A (p.Leu1403Met) n.4326C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.*3716C>A (n.*3716C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.*3938C>A (n.*3938C>A) | |
14 | g.102001166C>G | CA391040036 | DYNC1H1 | c.4207C>G (p.Leu1403Val) n.4326C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.*3716C>G (n.*3716C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.*3938C>G (n.*3938C>G) | |
14 | g.102001166C>T | CA488183950 | DYNC1H1 | c.4207C>T (p.Leu1403=) n.4326C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.*3716C>T (n.*3716C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.*3938C>T (n.*3938C>T) | |
14 | g.102001167T>A | CA391040040 | DYNC1H1 | c.4208T>A (p.Leu1403Gln) n.4327T>A c.*212T>A (n.*212T>A) c.*3717T>A (n.*3717T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*3939T>A (n.*3939T>A) | |
14 | g.102001167T>C | CA391040042 | DYNC1H1 | c.4208T>C (p.Leu1403Pro) n.4327T>C c.*212T>C (n.*212T>C) c.*3717T>C (n.*3717T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*3939T>C (n.*3939T>C) | |
14 | g.102001167T>G | CA391040044 | DYNC1H1 | c.4208T>G (p.Leu1403Arg) n.4327T>G c.*212T>G (n.*212T>G) c.*3717T>G (n.*3717T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*3939T>G (n.*3939T>G) | |
14 | g.102001168G>A | CA488183951 | DYNC1H1 | c.4209G>A (p.Leu1403=) n.4328G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.*3718G>A (n.*3718G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*3940G>A (n.*3940G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102001168G>C | CA488183952 | DYNC1H1 | c.4209G>C (p.Leu1403=) n.4328G>C c.*213G>C (n.*213G>C) c.*3718G>C (n.*3718G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*3940G>C (n.*3940G>C) | |
14 | g.102001168G= | CA2159597519 | DYNC1H1 | c.4209G= (p.Leu1403=) n.4328G= c.*213G= (n.*213G=) c.*3718G= (n.*3718G=) c.*732G= (n.*732G=) c.*3940G= (n.*3940G=) | |
14 | g.102001168G>T | CA488183953 | DYNC1H1 | c.4209G>T (p.Leu1403=) n.4328G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.*3718G>T (n.*3718G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*3940G>T (n.*3940G>T) | |
14 | g.102001171_102001177del | CA2580088389 | DYNC1H1 | c.4212_4218del (p.Ser1405HisfsTer11) n.4331_4337del c.*216_*222del (n.*216_*222del) c.*3721_*3727del (n.*3721_*3727del) c.*735_*741del (n.*735_*741del) c.*3943_*3949del (n.*3943_*3949del) | ClinVar |
14 | g.102001169A>C | CA391040046 | DYNC1H1 | c.4210A>C (p.Lys1404Gln) n.4329A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.*3719A>C (n.*3719A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*3941A>C (n.*3941A>C) | |
14 | g.102001169A>G | CA391040049 | DYNC1H1 | c.4210A>G (p.Lys1404Glu) n.4329A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.*3719A>G (n.*3719A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*3941A>G (n.*3941A>G) | |
14 | g.102001169A>T | CA391040047 | DYNC1H1 | c.4210A>T (p.Lys1404Ter) n.4329A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.*3719A>T (n.*3719A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*3941A>T (n.*3941A>T) | |
14 | g.102001170A>C | CA391040052 | DYNC1H1 | c.4211A>C (p.Lys1404Thr) n.4330A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.*3720A>C (n.*3720A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.*3942A>C (n.*3942A>C) | |
14 | g.102001170A>G | CA391040054 | DYNC1H1 | c.4211A>G (p.Lys1404Arg) n.4330A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.*3720A>G (n.*3720A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.*3942A>G (n.*3942A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102001170A>T | CA391040056 | DYNC1H1 | c.4211A>T (p.Lys1404Ile) n.4330A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.*3720A>T (n.*3720A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*3942A>T (n.*3942A>T) | |
14 | g.102001171A>C | CA391040058 | DYNC1H1 | c.4212A>C (p.Lys1404Asn) n.4331A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.*3721A>C (n.*3721A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*3943A>C (n.*3943A>C) | |
14 | g.102001171A>G | CA488183955 | DYNC1H1 | c.4212A>G (p.Lys1404=) n.4331A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.*3721A>G (n.*3721A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*3943A>G (n.*3943A>G) | |
14 | g.102001171A>T | CA391040061 | DYNC1H1 | c.4212A>T (p.Lys1404Asn) n.4331A>T c.*216A>T (n.*216A>T) c.*3721A>T (n.*3721A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*3943A>T (n.*3943A>T) | |
14 | g.102001172T>A | CA391040064 | DYNC1H1 | c.4213T>A (p.Ser1405Thr) n.4332T>A c.*217T>A (n.*217T>A) c.*3722T>A (n.*3722T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.*3944T>A (n.*3944T>A) | |
14 | g.102001172T>C | CA391040065 | DYNC1H1 | c.4213T>C (p.Ser1405Pro) n.4332T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.*3722T>C (n.*3722T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.*3944T>C (n.*3944T>C) | |
14 | g.102001172T>G | CA391040067 | DYNC1H1 | c.4213T>G (p.Ser1405Ala) n.4332T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.*3722T>G (n.*3722T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.*3944T>G (n.*3944T>G) | |
14 | g.102001173C>A | CA391040069 | DYNC1H1 | c.4214C>A (p.Ser1405Tyr) n.4333C>A c.*218C>A (n.*218C>A) c.*3723C>A (n.*3723C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*3945C>A (n.*3945C>A) | COSMIC |
14 | g.102001173C>G | CA391040070 | DYNC1H1 | c.4214C>G (p.Ser1405Cys) n.4333C>G c.*218C>G (n.*218C>G) c.*3723C>G (n.*3723C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*3945C>G (n.*3945C>G) | |
14 | g.102001173C>T | CA391040071 | DYNC1H1 | c.4214C>T (p.Ser1405Phe) n.4333C>T c.*218C>T (n.*218C>T) c.*3723C>T (n.*3723C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*3945C>T (n.*3945C>T) | |
14 | g.102001174C>A | CA488183956 | DYNC1H1 | c.4215C>A (p.Ser1405=) n.4334C>A c.*219C>A (n.*219C>A) c.*3724C>A (n.*3724C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*3946C>A (n.*3946C>A) | |
14 | g.102001174C= | CA2159597524 | DYNC1H1 | c.4215C= (p.Ser1405=) n.4334C= c.*219C= (n.*219C=) c.*3724C= (n.*3724C=) c.*738C= (n.*738C=) c.*3946C= (n.*3946C=) | |
14 | g.102001174C>G | CA488183957 | DYNC1H1 | c.4215C>G (p.Ser1405=) n.4334C>G c.*219C>G (n.*219C>G) c.*3724C>G (n.*3724C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*3946C>G (n.*3946C>G) | |
14 | g.102001174C>T | CA7352200 | DYNC1H1 | c.4215C>T (p.Ser1405=) n.4334C>T c.*219C>T (n.*219C>T) c.*3724C>T (n.*3724C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*3946C>T (n.*3946C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001175G>A | CA391040080 | DYNC1H1 | c.4216G>A (p.Glu1406Lys) n.4335G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.*3725G>A (n.*3725G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*3947G>A (n.*3947G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102001175G>C | CA391040076 | DYNC1H1 | c.4216G>C (p.Glu1406Gln) n.4335G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.*3725G>C (n.*3725G>C) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*3947G>C (n.*3947G>C) | |
14 | g.102001175G= | CA2159597530 | DYNC1H1 | c.4216G= (p.Glu1406=) n.4335G= c.*220G= (n.*220G=) c.*3725G= (n.*3725G=) c.*739G= (n.*739G=) c.*3947G= (n.*3947G=) | |
14 | g.102001175G>T | CA391040079 | DYNC1H1 | c.4216G>T (p.Glu1406Ter) n.4335G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.*3725G>T (n.*3725G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*3947G>T (n.*3947G>T) | |
14 | g.102001176A>C | CA391040083 | DYNC1H1 | c.4217A>C (p.Glu1406Ala) n.4336A>C c.*221A>C (n.*221A>C) c.*3726A>C (n.*3726A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*3948A>C (n.*3948A>C) | |
14 | g.102001176A>G | CA391040086 | DYNC1H1 | c.4217A>G (p.Glu1406Gly) n.4336A>G c.*221A>G (n.*221A>G) c.*3726A>G (n.*3726A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*3948A>G (n.*3948A>G) | |
14 | g.102001176A>T | CA391040087 | DYNC1H1 | c.4217A>T (p.Glu1406Val) n.4336A>T c.*221A>T (n.*221A>T) c.*3726A>T (n.*3726A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*3948A>T (n.*3948A>T) | |
14 | g.102001177A>C | CA391040090 | DYNC1H1 | c.4218A>C (p.Glu1406Asp) n.4337A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.*3727A>C (n.*3727A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*3949A>C (n.*3949A>C) | |
14 | g.102001177A>G | CA488183958 | DYNC1H1 | c.4218A>G (p.Glu1406=) n.4337A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.*3727A>G (n.*3727A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*3949A>G (n.*3949A>G) | |
14 | g.102001177A>T | CA391040092 | DYNC1H1 | c.4218A>T (p.Glu1406Asp) n.4337A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.*3727A>T (n.*3727A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*3949A>T (n.*3949A>T) | |
14 | g.102001178G>A | CA391040094 | DYNC1H1 | c.4219G>A (p.Ala1407Thr) n.4338G>A c.*223G>A (n.*223G>A) c.*3728G>A (n.*3728G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) c.*3950G>A (n.*3950G>A) | |
14 | g.102001178G>C | CA391040096 | DYNC1H1 | c.4219G>C (p.Ala1407Pro) n.4338G>C c.*223G>C (n.*223G>C) c.*3728G>C (n.*3728G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) c.*3950G>C (n.*3950G>C) | |
14 | g.102001178G>T | CA391040097 | DYNC1H1 | c.4219G>T (p.Ala1407Ser) n.4338G>T c.*223G>T (n.*223G>T) c.*3728G>T (n.*3728G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) c.*3950G>T (n.*3950G>T) | |
14 | g.102001179C>A | CA391040100 | DYNC1H1 | c.4220C>A (p.Ala1407Glu) n.4339C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.*3729C>A (n.*3729C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*3951C>A (n.*3951C>A) | |
14 | g.102001179C>G | CA391040101 | DYNC1H1 | c.4220C>G (p.Ala1407Gly) n.4339C>G c.*224C>G (n.*224C>G) c.*3729C>G (n.*3729C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*3951C>G (n.*3951C>G) | |
14 | g.102001179C>T | CA391040103 | DYNC1H1 | c.4220C>T (p.Ala1407Val) n.4339C>T c.*224C>T (n.*224C>T) c.*3729C>T (n.*3729C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*3951C>T (n.*3951C>T) | |
14 | g.102001180A= | CA2159597535 | DYNC1H1 | c.4221A= (p.Ala1407=) n.4340A= c.*225A= (n.*225A=) c.*3730A= (n.*3730A=) c.*744A= (n.*744A=) c.*3952A= (n.*3952A=) | |
14 | g.102001180A>C | CA488183959 | DYNC1H1 | c.4221A>C (p.Ala1407=) n.4340A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.*3730A>C (n.*3730A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*3952A>C (n.*3952A>C) | |
14 | g.102001180A>G | CA7352201 | DYNC1H1 | c.4221A>G (p.Ala1407=) n.4340A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.*3730A>G (n.*3730A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*3952A>G (n.*3952A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102001180A>T | CA488183960 | DYNC1H1 | c.4221A>T (p.Ala1407=) n.4340A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.*3730A>T (n.*3730A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*3952A>T (n.*3952A>T) | |
14 | g.102001181C>A | CA391040109 | DYNC1H1 | c.4222C>A (p.Leu1408Ile) n.4341C>A c.*226C>A (n.*226C>A) c.*3731C>A (n.*3731C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*3953C>A (n.*3953C>A) | |
14 | g.102001181C>G | CA391040108 | DYNC1H1 | c.4222C>G (p.Leu1408Val) n.4341C>G c.*226C>G (n.*226C>G) c.*3731C>G (n.*3731C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*3953C>G (n.*3953C>G) | ClinVar |
14 | g.102001181C>T | CA391040106 | DYNC1H1 | c.4222C>T (p.Leu1408Phe) n.4341C>T c.*226C>T (n.*226C>T) c.*3731C>T (n.*3731C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*3953C>T (n.*3953C>T) | |
14 | g.102001182T>A | CA391040112 | DYNC1H1 | c.4223T>A (p.Leu1408His) n.4342T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.*3732T>A (n.*3732T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*3954T>A (n.*3954T>A) | |
14 | g.102001182T>C | CA391040111 | DYNC1H1 | c.4223T>C (p.Leu1408Pro) n.4342T>C c.*227T>C (n.*227T>C) c.*3732T>C (n.*3732T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*3954T>C (n.*3954T>C) | |
14 | g.102001182T>G | CA391040114 | DYNC1H1 | c.4223T>G (p.Leu1408Arg) n.4342T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.*3732T>G (n.*3732T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*3954T>G (n.*3954T>G) | |
14 | g.102001183T>A | CA488183964 | DYNC1H1 | c.4224T>A (p.Leu1408=) n.4343T>A c.*228T>A (n.*228T>A) c.*3733T>A (n.*3733T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*3955T>A (n.*3955T>A) | |
14 | g.102001183T>C | CA488183965 | DYNC1H1 | c.4224T>C (p.Leu1408=) n.4343T>C c.*228T>C (n.*228T>C) c.*3733T>C (n.*3733T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*3955T>C (n.*3955T>C) | |
14 | g.102001183T>G | CA488183966 | DYNC1H1 | c.4224T>G (p.Leu1408=) n.4343T>G c.*228T>G (n.*228T>G) c.*3733T>G (n.*3733T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*3955T>G (n.*3955T>G) | |
14 | g.102001184A>C | CA391040117 | DYNC1H1 | c.4225A>C (p.Lys1409Gln) n.4344A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.*3734A>C (n.*3734A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.*3956A>C (n.*3956A>C) | |
14 | g.102001184A>G | CA391040120 | DYNC1H1 | c.4225A>G (p.Lys1409Glu) n.4344A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.*3734A>G (n.*3734A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*3956A>G (n.*3956A>G) | |
14 | g.102001184A>T | CA391040121 | DYNC1H1 | c.4225A>T (p.Lys1409Ter) n.4344A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.*3734A>T (n.*3734A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*3956A>T (n.*3956A>T) | |
14 | g.102001185A>C | CA391040124 | DYNC1H1 | c.4226A>C (p.Lys1409Thr) n.4345A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.*3735A>C (n.*3735A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.*3957A>C (n.*3957A>C) | |
14 | g.102001185A>G | CA391040126 | DYNC1H1 | c.4226A>G (p.Lys1409Arg) n.4345A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.*3735A>G (n.*3735A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*3957A>G (n.*3957A>G) | |
14 | g.102001185A>T | CA391040128 | DYNC1H1 | c.4226A>T (p.Lys1409Ile) n.4345A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.*3735A>T (n.*3735A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*3957A>T (n.*3957A>T) | |
14 | g.102001186A= | CA2159597538 | DYNC1H1 | c.4227A= (p.Lys1409=) n.4346A= c.*231A= (n.*231A=) c.*3736A= (n.*3736A=) c.*750A= (n.*750A=) c.*3958A= (n.*3958A=) | |
14 | g.102001186A>C | CA391040130 | DYNC1H1 | c.4227A>C (p.Lys1409Asn) n.4346A>C c.*231A>C (n.*231A>C) c.*3736A>C (n.*3736A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) c.*3958A>C (n.*3958A>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102001186A>G | CA488183968 | DYNC1H1 | c.4227A>G (p.Lys1409=) n.4346A>G c.*231A>G (n.*231A>G) c.*3736A>G (n.*3736A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.*3958A>G (n.*3958A>G) | |
14 | g.102001186A>T | CA391040131 | DYNC1H1 | c.4227A>T (p.Lys1409Asn) n.4346A>T c.*231A>T (n.*231A>T) c.*3736A>T (n.*3736A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) c.*3958A>T (n.*3958A>T) | |
14 | g.102001187G>A | CA391040134 | DYNC1H1 | c.4228G>A (p.Asp1410Asn) n.4347G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.*3737G>A (n.*3737G>A) c.*751G>A (n.*751G>A) c.*3959G>A (n.*3959G>A) | |
14 | g.102001187G>C | CA391040135 | DYNC1H1 | c.4228G>C (p.Asp1410His) n.4347G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.*3737G>C (n.*3737G>C) c.*751G>C (n.*751G>C) c.*3959G>C (n.*3959G>C) | |
14 | g.102001187G>T | CA391040137 | DYNC1H1 | c.4228G>T (p.Asp1410Tyr) n.4347G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.*3737G>T (n.*3737G>T) c.*751G>T (n.*751G>T) c.*3959G>T (n.*3959G>T) | |
14 | g.102001188A>C | CA391040140 | DYNC1H1 | c.4229A>C (p.Asp1410Ala) n.4348A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.*3738A>C (n.*3738A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.*3960A>C (n.*3960A>C) | |
14 | g.102001188A>G | CA391040143 | DYNC1H1 | c.4229A>G (p.Asp1410Gly) n.4348A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.*3738A>G (n.*3738A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.*3960A>G (n.*3960A>G) | |
14 | g.102001188A>T | CA391040144 | DYNC1H1 | c.4229A>T (p.Asp1410Val) n.4348A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.*3738A>T (n.*3738A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.*3960A>T (n.*3960A>T) | |
14 | g.102001189C>A | CA391040146 | DYNC1H1 | c.4230C>A (p.Asp1410Glu) n.4349C>A c.*234C>A (n.*234C>A) c.*3739C>A (n.*3739C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*3961C>A (n.*3961C>A) | |
14 | g.102001189C= | CA2159597541 | DYNC1H1 | c.4230C= (p.Asp1410=) n.4349C= c.*234C= (n.*234C=) c.*3739C= (n.*3739C=) c.*753C= (n.*753C=) c.*3961C= (n.*3961C=) | |
14 | g.102001189C>G | CA391040150 | DYNC1H1 | c.4230C>G (p.Asp1410Glu) n.4349C>G c.*234C>G (n.*234C>G) c.*3739C>G (n.*3739C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.*3961C>G (n.*3961C>G) | |
14 | g.102001189C>T | CA266994586 | DYNC1H1 | c.4230C>T (p.Asp1410=) n.4349C>T c.*234C>T (n.*234C>T) c.*3739C>T (n.*3739C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*3961C>T (n.*3961C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102001190C>A | CA391040153 | DYNC1H1 | c.4231C>A (p.Arg1411Ser) n.4350C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.*3740C>A (n.*3740C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*3962C>A (n.*3962C>A) | |
14 | g.102001190C= | CA2159597546 | DYNC1H1 | c.4231C= (p.Arg1411=) n.4350C= c.*235C= (n.*235C=) c.*3740C= (n.*3740C=) c.*754C= (n.*754C=) c.*3962C= (n.*3962C=) | |
14 | g.102001190C>G | CA391040154 | DYNC1H1 | c.4231C>G (p.Arg1411Gly) n.4350C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.*3740C>G (n.*3740C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*3962C>G (n.*3962C>G) | |
14 | g.102001190C>T | CA391040156 | DYNC1H1 | c.4231C>T (p.Arg1411Cys) n.4350C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.*3740C>T (n.*3740C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*3962C>T (n.*3962C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102001191G>A | CA391040159 | DYNC1H1 | c.4232G>A (p.Arg1411His) n.4351G>A c.*236G>A (n.*236G>A) c.*3741G>A (n.*3741G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.*3963G>A (n.*3963G>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102001191G>C | CA391040161 | DYNC1H1 | c.4232G>C (p.Arg1411Pro) n.4351G>C c.*236G>C (n.*236G>C) c.*3741G>C (n.*3741G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.*3963G>C (n.*3963G>C) | |
14 | g.102001191G>T | CA391040162 | DYNC1H1 | c.4232G>T (p.Arg1411Leu) n.4351G>T c.*236G>T (n.*236G>T) c.*3741G>T (n.*3741G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) c.*3963G>T (n.*3963G>T) | |
14 | g.102001192C>A | CA488183971 | DYNC1H1 | c.4233C>A (p.Arg1411=) n.4352C>A c.*237C>A (n.*237C>A) c.*3742C>A (n.*3742C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*3964C>A (n.*3964C>A) | |
14 | g.102001192C>G | CA488183972 | DYNC1H1 | c.4233C>G (p.Arg1411=) n.4352C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.*3742C>G (n.*3742C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.*3964C>G (n.*3964C>G) | |
14 | g.102001192C>T | CA488183973 | DYNC1H1 | c.4233C>T (p.Arg1411=) n.4352C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.*3742C>T (n.*3742C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*3964C>T (n.*3964C>T) | |
14 | g.102001193C>A | CA391040165 | DYNC1H1 | c.4234C>A (p.His1412Asn) n.4353C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.*3743C>A (n.*3743C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*3965C>A (n.*3965C>A) | |
14 | g.102001193C= | CA2159597547 | DYNC1H1 | c.4234C= (p.His1412=) n.4353C= c.*238C= (n.*238C=) c.*3743C= (n.*3743C=) c.*757C= (n.*757C=) c.*3965C= (n.*3965C=) | |
14 | g.102001193C>G | CA391040166 | DYNC1H1 | c.4234C>G (p.His1412Asp) n.4353C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.*3743C>G (n.*3743C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*3965C>G (n.*3965C>G) | |
14 | g.102001193C>T | CA391040167 | DYNC1H1 | c.4234C>T (p.His1412Tyr) n.4353C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.*3743C>T (n.*3743C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*3965C>T (n.*3965C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102001194A= | CA2159597552 | DYNC1H1 | c.4235A= (p.His1412=) n.4354A= c.*239A= (n.*239A=) c.*3744A= (n.*3744A=) c.*758A= (n.*758A=) c.*3966A= (n.*3966A=) | |
14 | g.102001194A>C | CA391040169 | DYNC1H1 | c.4235A>C (p.His1412Pro) n.4354A>C c.*239A>C (n.*239A>C) c.*3744A>C (n.*3744A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.*3966A>C (n.*3966A>C) | |
14 | g.102001194A>G | CA16619825 | DYNC1H1 | c.4235A>G (p.His1412Arg) n.4354A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.*3744A>G (n.*3744A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*3966A>G (n.*3966A>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102001194A>T | CA391040173 | DYNC1H1 | c.4235A>T (p.His1412Leu) n.4354A>T c.*239A>T (n.*239A>T) c.*3744A>T (n.*3744A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.*3966A>T (n.*3966A>T) | |
14 | g.102001195T>A | CA391040175 | DYNC1H1 | c.4236T>A (p.His1412Gln) n.4355T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.*3745T>A (n.*3745T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) c.*3967T>A (n.*3967T>A) | |
14 | g.102001195T>C | CA488183975 | DYNC1H1 | c.4236T>C (p.His1412=) n.4355T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.*3745T>C (n.*3745T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.*3967T>C (n.*3967T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102001195T>G | CA391040176 | DYNC1H1 | c.4236T>G (p.His1412Gln) n.4355T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.*3745T>G (n.*3745T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.*3967T>G (n.*3967T>G) | |
14 | g.102001195T= | CA2159597553 | DYNC1H1 | c.4236T= (p.His1412=) n.4355T= c.*240T= (n.*240T=) c.*3745T= (n.*3745T=) c.*759T= (n.*759T=) c.*3967T= (n.*3967T=) | |
14 | g.102001196T>A | CA391040178 | DYNC1H1 | c.4237T>A (p.Trp1413Arg) n.4356T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.*3746T>A (n.*3746T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*3968T>A (n.*3968T>A) | |
14 | g.102001196T>C | CA391040180 | DYNC1H1 | c.4237T>C (p.Trp1413Arg) n.4356T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.*3746T>C (n.*3746T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*3968T>C (n.*3968T>C) | |
14 | g.102001196T>G | CA391040183 | DYNC1H1 | c.4237T>G (p.Trp1413Gly) n.4356T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.*3746T>G (n.*3746T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*3968T>G (n.*3968T>G) | |
14 | g.102001197G>A | CA391040184 | DYNC1H1 | c.4238G>A (p.Trp1413Ter) n.4357G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.*3747G>A (n.*3747G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.*3969G>A (n.*3969G>A) | |
14 | g.102001197G>C | CA391040187 | DYNC1H1 | c.4238G>C (p.Trp1413Ser) n.4357G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.*3747G>C (n.*3747G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.*3969G>C (n.*3969G>C) | |
14 | g.102001197G>T | CA391040188 | DYNC1H1 | c.4238G>T (p.Trp1413Leu) n.4357G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.*3747G>T (n.*3747G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.*3969G>T (n.*3969G>T) | COSMIC |
14 | g.102001198G>A | CA391040190 | DYNC1H1 | c.4239G>A (p.Trp1413Ter) n.4358G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.*3748G>A (n.*3748G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*3970G>A (n.*3970G>A) | |
14 | g.102001198G>C | CA391040192 | DYNC1H1 | c.4239G>C (p.Trp1413Cys) n.4358G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.*3748G>C (n.*3748G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*3970G>C (n.*3970G>C) | |
14 | g.102001198G>T | CA391040195 | DYNC1H1 | c.4239G>T (p.Trp1413Cys) n.4358G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.*3748G>T (n.*3748G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*3970G>T (n.*3970G>T) | |
14 | g.102001199A>C | CA391040196 | DYNC1H1 | c.4240A>C (p.Lys1414Gln) n.4359A>C c.*244A>C (n.*244A>C) c.*3749A>C (n.*3749A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.*3971A>C (n.*3971A>C) | |
14 | g.102001199A>G | CA391040199 | DYNC1H1 | c.4240A>G (p.Lys1414Glu) n.4359A>G c.*244A>G (n.*244A>G) c.*3749A>G (n.*3749A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.*3971A>G (n.*3971A>G) | |
14 | g.102001199A>T | CA391040201 | DYNC1H1 | c.4240A>T (p.Lys1414Ter) n.4359A>T c.*244A>T (n.*244A>T) c.*3749A>T (n.*3749A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.*3971A>T (n.*3971A>T) | |
14 | g.102001200A>C | CA391040207 | DYNC1H1 | c.4241A>C (p.Lys1414Thr) n.4360A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.*3750A>C (n.*3750A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*3972A>C (n.*3972A>C) | |
14 | g.102001200A>G | CA391040206 | DYNC1H1 | c.4241A>G (p.Lys1414Arg) n.4360A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.*3750A>G (n.*3750A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*3972A>G (n.*3972A>G) | |
14 | g.102001200A>T | CA391040203 | DYNC1H1 | c.4241A>T (p.Lys1414Ile) n.4360A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.*3750A>T (n.*3750A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*3972A>T (n.*3972A>T) | |
14 | g.102001201A>C | CA391040209 | DYNC1H1 | c.4242A>C (p.Lys1414Asn) n.4361A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.*3751A>C (n.*3751A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*3973A>C (n.*3973A>C) | ClinVar |
14 | g.102001201A>G | CA488183980 | DYNC1H1 | c.4242A>G (p.Lys1414=) n.4361A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.*3751A>G (n.*3751A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*3973A>G (n.*3973A>G) | |
14 | g.102001201A>T | CA391040211 | DYNC1H1 | c.4242A>T (p.Lys1414Asn) n.4361A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.*3751A>T (n.*3751A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*3973A>T (n.*3973A>T) | |
14 | g.102001202C>A | CA391040214 | DYNC1H1 | c.4243C>A (p.Gln1415Lys) n.4362C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.*3752C>A (n.*3752C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*3974C>A (n.*3974C>A) | |
14 | g.102001202C>G | CA391040216 | DYNC1H1 | c.4243C>G (p.Gln1415Glu) n.4362C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.*3752C>G (n.*3752C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.*3974C>G (n.*3974C>G) | |
14 | g.102001202C>T | CA391040218 | DYNC1H1 | c.4243C>T (p.Gln1415Ter) n.4362C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.*3752C>T (n.*3752C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*3974C>T (n.*3974C>T) | |
14 | g.102001203A>C | CA391040219 | DYNC1H1 | c.4244A>C (p.Gln1415Pro) n.4363A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.*3753A>C (n.*3753A>C) c.*767A>C (n.*767A>C) c.*3975A>C (n.*3975A>C) | |
14 | g.102001203A>G | CA391040221 | DYNC1H1 | c.4244A>G (p.Gln1415Arg) n.4363A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.*3753A>G (n.*3753A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*3975A>G (n.*3975A>G) | |
14 | g.102001203A>T | CA391040222 | DYNC1H1 | c.4244A>T (p.Gln1415Leu) n.4363A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.*3753A>T (n.*3753A>T) c.*767A>T (n.*767A>T) c.*3975A>T (n.*3975A>T) | |
14 | g.102001204G>A | CA488183981 | DYNC1H1 | c.4245G>A (p.Gln1415=) n.4364G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.*3754G>A (n.*3754G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.*3976G>A (n.*3976G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102001204G>C | CA391040225 | DYNC1H1 | c.4245G>C (p.Gln1415His) n.4364G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.*3754G>C (n.*3754G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.*3976G>C (n.*3976G>C) | |
14 | g.102001204G>T | CA391040226 | DYNC1H1 | c.4245G>T (p.Gln1415His) n.4364G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.*3754G>T (n.*3754G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.*3976G>T (n.*3976G>T) | |
14 | g.102001205C>A | CA391040229 | DYNC1H1 | c.4246C>A (p.Leu1416Ile) n.4365C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.*3755C>A (n.*3755C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.*3977C>A (n.*3977C>A) | |
14 | g.102001205C>G | CA391040232 | DYNC1H1 | c.4246C>G (p.Leu1416Val) n.4365C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.*3755C>G (n.*3755C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.*3977C>G (n.*3977C>G) | |
14 | g.102001205C>T | CA391040237 | DYNC1H1 | c.4246C>T (p.Leu1416Phe) n.4365C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.*3755C>T (n.*3755C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.*3977C>T (n.*3977C>T) | |
14 | g.102001206T>A | CA391040242 | DYNC1H1 | c.4247T>A (p.Leu1416His) n.4366T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.*3756T>A (n.*3756T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) c.*3978T>A (n.*3978T>A) | |
14 | g.102001206T>C | CA391040244 | DYNC1H1 | c.4247T>C (p.Leu1416Pro) n.4366T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.*3756T>C (n.*3756T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*3978T>C (n.*3978T>C) | |
14 | g.102001206T>G | CA391040240 | DYNC1H1 | c.4247T>G (p.Leu1416Arg) n.4366T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.*3756T>G (n.*3756T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) c.*3978T>G (n.*3978T>G) | |
14 | g.102001207C>A | CA488183982 | DYNC1H1 | c.4248C>A (p.Leu1416=) n.4367C>A c.*252C>A (n.*252C>A) c.*3757C>A (n.*3757C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*3979C>A (n.*3979C>A) | |
14 | g.102001207C>G | CA488183984 | DYNC1H1 | c.4248C>G (p.Leu1416=) n.4367C>G c.*252C>G (n.*252C>G) c.*3757C>G (n.*3757C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) c.*3979C>G (n.*3979C>G) | |
14 | g.102001207C>T | CA488183983 | DYNC1H1 | c.4248C>T (p.Leu1416=) n.4367C>T c.*252C>T (n.*252C>T) c.*3757C>T (n.*3757C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*3979C>T (n.*3979C>T) | |
14 | g.102001208A>C | CA391040247 | DYNC1H1 | c.4249A>C (p.Met1417Leu) n.4368A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.*3758A>C (n.*3758A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*3980A>C (n.*3980A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102001208A>G | CA391040251 | DYNC1H1 | c.4249A>G (p.Met1417Val) n.4368A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.*3758A>G (n.*3758A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*3980A>G (n.*3980A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.102001208A>T | CA391040249 | DYNC1H1 | c.4249A>T (p.Met1417Leu) n.4368A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.*3758A>T (n.*3758A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*3980A>T (n.*3980A>T) | ClinVar |
14 | g.102001209T>A | CA391040254 | DYNC1H1 | c.4250T>A (p.Met1417Lys) n.4369T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.*3759T>A (n.*3759T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*3981T>A (n.*3981T>A) | |
14 | g.102001209T>C | CA391040259 | DYNC1H1 | c.4250T>C (p.Met1417Thr) n.4369T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.*3759T>C (n.*3759T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*3981T>C (n.*3981T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001209T>G | CA391040257 | DYNC1H1 | c.4250T>G (p.Met1417Arg) n.4369T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.*3759T>G (n.*3759T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.*3981T>G (n.*3981T>G) | |
14 | g.102001209T= | CA2159597554 | DYNC1H1 | c.4250T= (p.Met1417=) n.4369T= c.*254T= (n.*254T=) c.*3759T= (n.*3759T=) c.*773T= (n.*773T=) c.*3981T= (n.*3981T=) | |
14 | g.102001210G>A | CA391040260 | DYNC1H1 | c.4251G>A (p.Met1417Ile) n.4370G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.*3760G>A (n.*3760G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*3982G>A (n.*3982G>A) | |
14 | g.102001210G>C | CA391040262 | DYNC1H1 | c.4251G>C (p.Met1417Ile) n.4370G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.*3760G>C (n.*3760G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*3982G>C (n.*3982G>C) | |
14 | g.102001210G>T | CA391040264 | DYNC1H1 | c.4251G>T (p.Met1417Ile) n.4370G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.*3760G>T (n.*3760G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*3982G>T (n.*3982G>T) | |
14 | g.102001211A>C | CA391040267 | DYNC1H1 | c.4252A>C (p.Lys1418Gln) n.4371A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.*3761A>C (n.*3761A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) c.*3983A>C (n.*3983A>C) | |
14 | g.102001211A>G | CA391040269 | DYNC1H1 | c.4252A>G (p.Lys1418Glu) n.4371A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.*3761A>G (n.*3761A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*3983A>G (n.*3983A>G) | |
14 | g.102001211A>T | CA391040271 | DYNC1H1 | c.4252A>T (p.Lys1418Ter) n.4371A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.*3761A>T (n.*3761A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.*3983A>T (n.*3983A>T) | |
14 | g.102001212A>C | CA391040273 | DYNC1H1 | c.4253A>C (p.Lys1418Thr) n.4372A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.*3762A>C (n.*3762A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.*3984A>C (n.*3984A>C) | |
14 | g.102001212A>G | CA391040274 | DYNC1H1 | c.4253A>G (p.Lys1418Arg) n.4372A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.*3762A>G (n.*3762A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.*3984A>G (n.*3984A>G) | |
14 | g.102001212A>T | CA391040275 | DYNC1H1 | c.4253A>T (p.Lys1418Ile) n.4372A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.*3762A>T (n.*3762A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*3984A>T (n.*3984A>T) | |
14 | g.102001213A>C | CA391040277 | DYNC1H1 | c.4254A>C (p.Lys1418Asn) n.4373A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.*3763A>C (n.*3763A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.*3985A>C (n.*3985A>C) | |
14 | g.102001213A>G | CA488183985 | DYNC1H1 | c.4254A>G (p.Lys1418=) n.4373A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.*3763A>G (n.*3763A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.*3985A>G (n.*3985A>G) | |
14 | g.102001213A>T | CA391040279 | DYNC1H1 | c.4254A>T (p.Lys1418Asn) n.4373A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.*3763A>T (n.*3763A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.*3985A>T (n.*3985A>T) |