Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.102001014C>A | CA391039735 | DYNC1H1 | c.4135C>A (p.Gln1379Lys) n.4254C>A c.*139C>A (n.*139C>A) c.*3644C>A (n.*3644C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*3866C>A (n.*3866C>A) | |
14 | g.102001014C>G | CA391039736 | DYNC1H1 | c.4135C>G (p.Gln1379Glu) n.4254C>G c.*139C>G (n.*139C>G) c.*3644C>G (n.*3644C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*3866C>G (n.*3866C>G) | |
14 | g.102001014C>T | CA391039737 | DYNC1H1 | c.4135C>T (p.Gln1379Ter) n.4254C>T c.*139C>T (n.*139C>T) c.*3644C>T (n.*3644C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*3866C>T (n.*3866C>T) | |
14 | g.102001015A>C | CA391039739 | DYNC1H1 | c.4136A>C (p.Gln1379Pro) n.4255A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.*3645A>C (n.*3645A>C) c.*659A>C (n.*659A>C) c.*3867A>C (n.*3867A>C) | |
14 | g.102001015A>G | CA391039741 | DYNC1H1 | c.4136A>G (p.Gln1379Arg) n.4255A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.*3645A>G (n.*3645A>G) c.*659A>G (n.*659A>G) c.*3867A>G (n.*3867A>G) | |
14 | g.102001015A>T | CA391039743 | DYNC1H1 | c.4136A>T (p.Gln1379Leu) n.4255A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.*3645A>T (n.*3645A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*3867A>T (n.*3867A>T) | |
14 | g.102001016G>A | CA7352175 | DYNC1H1 | c.4137G>A (p.Gln1379=) n.4256G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.*3646G>A (n.*3646G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*3868G>A (n.*3868G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102001016G>C | CA391039744 | DYNC1H1 | c.4137G>C (p.Gln1379His) n.4256G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.*3646G>C (n.*3646G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*3868G>C (n.*3868G>C) | |
14 | g.102001016G= | CA2159597336 | DYNC1H1 | c.4137G= (p.Gln1379=) n.4256G= c.*141G= (n.*141G=) c.*3646G= (n.*3646G=) c.*660G= (n.*660G=) c.*3868G= (n.*3868G=) | |
14 | g.102001016G>T | CA391039746 | DYNC1H1 | c.4137G>T (p.Gln1379His) n.4256G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.*3646G>T (n.*3646G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*3868G>T (n.*3868G>T) | |
14 | g.102001017T>A | CA391039749 | DYNC1H1 | c.4138T>A (p.Tyr1380Asn) n.4257T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.*3647T>A (n.*3647T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*3869T>A (n.*3869T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102001017T>C | CA391039750 | DYNC1H1 | c.4138T>C (p.Tyr1380His) n.4257T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.*3647T>C (n.*3647T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*3869T>C (n.*3869T>C) | |
14 | g.102001017T>G | CA391039751 | DYNC1H1 | c.4138T>G (p.Tyr1380Asp) n.4257T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.*3647T>G (n.*3647T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*3869T>G (n.*3869T>G) | |
14 | g.102001018A= | CA2159597339 | DYNC1H1 | c.4139A= (p.Tyr1380=) n.4258A= c.*143A= (n.*143A=) c.*3648A= (n.*3648A=) c.*662A= (n.*662A=) c.*3870A= (n.*3870A=) | |
14 | g.102001018A>C | CA391039753 | DYNC1H1 | c.4139A>C (p.Tyr1380Ser) n.4258A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.*3648A>C (n.*3648A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*3870A>C (n.*3870A>C) | |
14 | g.102001018A>G | CA7352176 | DYNC1H1 | c.4139A>G (p.Tyr1380Cys) n.4258A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.*3648A>G (n.*3648A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*3870A>G (n.*3870A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.102001018A>T | CA391039756 | DYNC1H1 | c.4139A>T (p.Tyr1380Phe) n.4258A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.*3648A>T (n.*3648A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*3870A>T (n.*3870A>T) | |
14 | g.102001019T>A | CA391039757 | DYNC1H1 | c.4140T>A (p.Tyr1380Ter) n.4259T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.*3649T>A (n.*3649T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*3871T>A (n.*3871T>A) | |
14 | g.102001019T>C | CA488183930 | DYNC1H1 | c.4140T>C (p.Tyr1380=) n.4259T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.*3649T>C (n.*3649T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*3871T>C (n.*3871T>C) | |
14 | g.102001019T>G | CA391039758 | DYNC1H1 | c.4140T>G (p.Tyr1380Ter) n.4259T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.*3649T>G (n.*3649T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*3871T>G (n.*3871T>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102001019T= | CA2159597341 | DYNC1H1 | c.4140T= (p.Tyr1380=) n.4259T= c.*144T= (n.*144T=) c.*3649T= (n.*3649T=) c.*663T= (n.*663T=) c.*3871T= (n.*3871T=) | |
14 | g.102001020G>A | CA391039761 | DYNC1H1 | c.4141G>A (p.Ala1381Thr) n.4260G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.*3650G>A (n.*3650G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*3872G>A (n.*3872G>A) | |
14 | g.102001020G>C | CA391039762 | DYNC1H1 | c.4141G>C (p.Ala1381Pro) n.4260G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.*3650G>C (n.*3650G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*3872G>C (n.*3872G>C) | |
14 | g.102001020G>T | CA391039763 | DYNC1H1 | c.4141G>T (p.Ala1381Ser) n.4260G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.*3650G>T (n.*3650G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*3872G>T (n.*3872G>T) | |
14 | g.102001021C>A | CA391039766 | DYNC1H1 | c.4142C>A (p.Ala1381Glu) n.4261C>A c.*146C>A (n.*146C>A) c.*3651C>A (n.*3651C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*3873C>A (n.*3873C>A) | |
14 | g.102001021C>G | CA391039768 | DYNC1H1 | c.4142C>G (p.Ala1381Gly) n.4261C>G c.*146C>G (n.*146C>G) c.*3651C>G (n.*3651C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*3873C>G (n.*3873C>G) | |
14 | g.102001021C>T | CA391039765 | DYNC1H1 | c.4142C>T (p.Ala1381Val) n.4261C>T c.*146C>T (n.*146C>T) c.*3651C>T (n.*3651C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*3873C>T (n.*3873C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.102001022G>A | CA7352177 | DYNC1H1 | c.4143G>A (p.Ala1381=) n.4262G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.*3652G>A (n.*3652G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*3874G>A (n.*3874G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001022G>C | CA488183935 | DYNC1H1 | c.4143G>C (p.Ala1381=) n.4262G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.*3652G>C (n.*3652G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*3874G>C (n.*3874G>C) | |
14 | g.102001022G= | CA2159597346 | DYNC1H1 | c.4143G= (p.Ala1381=) n.4262G= c.*147G= (n.*147G=) c.*3652G= (n.*3652G=) c.*666G= (n.*666G=) c.*3874G= (n.*3874G=) | |
14 | g.102001022G>T | CA488183938 | DYNC1H1 | c.4143G>T (p.Ala1381=) n.4262G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.*3652G>T (n.*3652G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*3874G>T (n.*3874G>T) | |
14 | g.102001023T>A | CA391039770 | DYNC1H1 | c.4144T>A (p.Ser1382Thr) n.4263T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.*3653T>A (n.*3653T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*3875T>A (n.*3875T>A) | |
14 | g.102001023T>C | CA391039771 | DYNC1H1 | c.4144T>C (p.Ser1382Pro) n.4263T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.*3653T>C (n.*3653T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*3875T>C (n.*3875T>C) | |
14 | g.102001023T>G | CA391039773 | DYNC1H1 | c.4144T>G (p.Ser1382Ala) n.4263T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.*3653T>G (n.*3653T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*3875T>G (n.*3875T>G) | |
14 | g.102001024C>A | CA391039775 | DYNC1H1 | c.4145C>A (p.Ser1382Tyr) n.4264C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.*3654C>A (n.*3654C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) c.*3876C>A (n.*3876C>A) | |
14 | g.102001024C>G | CA391039776 | DYNC1H1 | c.4145C>G (p.Ser1382Cys) n.4264C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.*3654C>G (n.*3654C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) c.*3876C>G (n.*3876C>G) | |
14 | g.102001024C>T | CA391039777 | DYNC1H1 | c.4145C>T (p.Ser1382Phe) n.4264C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.*3654C>T (n.*3654C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) c.*3876C>T (n.*3876C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102001025C>A | CA488183943 | DYNC1H1 | c.4146C>A (p.Ser1382=) n.4265C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.*3655C>A (n.*3655C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*3877C>A (n.*3877C>A) | |
14 | g.102001025C>G | CA488183944 | DYNC1H1 | c.4146C>G (p.Ser1382=) n.4265C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.*3655C>G (n.*3655C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*3877C>G (n.*3877C>G) | |
14 | g.102001025C>T | CA488183945 | DYNC1H1 | c.4146C>T (p.Ser1382=) n.4265C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.*3655C>T (n.*3655C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*3877C>T (n.*3877C>T) | |
14 | g.102001026T>A | CA391039778 | DYNC1H1 | c.4147T>A (p.Tyr1383Asn) n.4266T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.*3656T>A (n.*3656T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*3878T>A (n.*3878T>A) | |
14 | g.102001026T>C | CA391039780 | DYNC1H1 | c.4147T>C (p.Tyr1383His) n.4266T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.*3656T>C (n.*3656T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*3878T>C (n.*3878T>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102001026T>G | CA391039782 | DYNC1H1 | c.4147T>G (p.Tyr1383Asp) n.4266T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.*3656T>G (n.*3656T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*3878T>G (n.*3878T>G) | |
14 | g.102001026T= | CA2159597350 | DYNC1H1 | c.4147T= (p.Tyr1383=) n.4266T= c.*151T= (n.*151T=) c.*3656T= (n.*3656T=) c.*670T= (n.*670T=) c.*3878T= (n.*3878T=) | |
14 | g.102001027A>C | CA391039784 | DYNC1H1 | c.4148A>C (p.Tyr1383Ser) n.4267A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.*3657A>C (n.*3657A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*3879A>C (n.*3879A>C) | |
14 | g.102001027A>G | CA391039785 | DYNC1H1 | c.4148A>G (p.Tyr1383Cys) n.4267A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.*3657A>G (n.*3657A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*3879A>G (n.*3879A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102001027A>T | CA391039786 | DYNC1H1 | c.4148A>T (p.Tyr1383Phe) n.4267A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.*3657A>T (n.*3657A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*3879A>T (n.*3879A>T) | |
14 | g.102001028T>A | CA391039790 | DYNC1H1 | c.4149T>A (p.Tyr1383Ter) n.4268T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.*3658T>A (n.*3658T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*3880T>A (n.*3880T>A) | |
14 | g.102001028T>C | CA488183949 | DYNC1H1 | c.4149T>C (p.Tyr1383=) n.4268T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.*3658T>C (n.*3658T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*3880T>C (n.*3880T>C) | |
14 | g.102001028T>G | CA391039789 | DYNC1H1 | c.4149T>G (p.Tyr1383Ter) n.4268T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.*3658T>G (n.*3658T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*3880T>G (n.*3880T>G) | |
14 | g.102001029G>A | CA391039792 | DYNC1H1 | c.4150G>A (p.Glu1384Lys) n.4269G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.*3659G>A (n.*3659G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*3881G>A (n.*3881G>A) | |
14 | g.102001029G>C | CA391039793 | DYNC1H1 | c.4150G>C (p.Glu1384Gln) n.4269G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.*3659G>C (n.*3659G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*3881G>C (n.*3881G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102001029G>T | CA391039794 | DYNC1H1 | c.4150G>T (p.Glu1384Ter) n.4269G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.*3659G>T (n.*3659G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*3881G>T (n.*3881G>T) | |
14 | g.102001030A>C | CA391039796 | DYNC1H1 | c.4151A>C (p.Glu1384Ala) n.4270A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.*3660A>C (n.*3660A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.*3882A>C (n.*3882A>C) | |
14 | g.102001030A>G | CA391039798 | DYNC1H1 | c.4151A>G (p.Glu1384Gly) n.4270A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.*3660A>G (n.*3660A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.*3882A>G (n.*3882A>G) | |
14 | g.102001030A>T | CA391039799 | DYNC1H1 | c.4151A>T (p.Glu1384Val) n.4270A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.*3660A>T (n.*3660A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.*3882A>T (n.*3882A>T) | |
14 | g.102001031G>A | CA488183954 | DYNC1H1 | c.4152G>A (p.Glu1384=) n.4271G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.*3661G>A (n.*3661G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*3883G>A (n.*3883G>A) | |
14 | g.102001031G>C | CA391039802 | DYNC1H1 | c.4152G>C (p.Glu1384Asp) n.4271G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.*3661G>C (n.*3661G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*3883G>C (n.*3883G>C) | |
14 | g.102001031G>T | CA391039801 | DYNC1H1 | c.4152G>T (p.Glu1384Asp) n.4271G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.*3661G>T (n.*3661G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*3883G>T (n.*3883G>T) | |
14 | g.102001032T>A | CA391039804 | DYNC1H1 | c.4153T>A (p.Phe1385Ile) n.4272T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.*3662T>A (n.*3662T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*3884T>A (n.*3884T>A) | |
14 | g.102001032T>C | CA391039806 | DYNC1H1 | c.4153T>C (p.Phe1385Leu) n.4272T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.*3662T>C (n.*3662T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*3884T>C (n.*3884T>C) | |
14 | g.102001032T>G | CA391039807 | DYNC1H1 | c.4153T>G (p.Phe1385Val) n.4272T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.*3662T>G (n.*3662T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*3884T>G (n.*3884T>G) | |
14 | g.102001033T>A | CA391039809 | DYNC1H1 | c.4154T>A (p.Phe1385Tyr) n.4273T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.*3663T>A (n.*3663T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) c.*3885T>A (n.*3885T>A) | |
14 | g.102001033T>C | CA391039811 | DYNC1H1 | c.4154T>C (p.Phe1385Ser) n.4273T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.*3663T>C (n.*3663T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.*3885T>C (n.*3885T>C) | |
14 | g.102001033T>G | CA391039812 | DYNC1H1 | c.4154T>G (p.Phe1385Cys) n.4273T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.*3663T>G (n.*3663T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) c.*3885T>G (n.*3885T>G) | |
14 | g.102001034T>A | CA391039814 | DYNC1H1 | c.4155T>A (p.Phe1385Leu) n.4274T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.*3664T>A (n.*3664T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*3886T>A (n.*3886T>A) | |
14 | g.102001034T>C | CA7352178 | DYNC1H1 | c.4155T>C (p.Phe1385=) n.4274T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.*3664T>C (n.*3664T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*3886T>C (n.*3886T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001034T>G | CA391039815 | DYNC1H1 | c.4155T>G (p.Phe1385Leu) n.4274T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.*3664T>G (n.*3664T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*3886T>G (n.*3886T>G) | |
14 | g.102001034T= | CA2159597352 | DYNC1H1 | c.4155T= (p.Phe1385=) n.4274T= c.*159T= (n.*159T=) c.*3664T= (n.*3664T=) c.*678T= (n.*678T=) c.*3886T= (n.*3886T=) | |
14 | g.102001035G>A | CA391039817 | DYNC1H1 | c.4156G>A (p.Val1386Ile) n.4275G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.*3665G>A (n.*3665G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*3887G>A (n.*3887G>A) | |
14 | g.102001035G>C | CA391039820 | DYNC1H1 | c.4156G>C (p.Val1386Leu) n.4275G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.*3665G>C (n.*3665G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*3887G>C (n.*3887G>C) | |
14 | g.102001035G>T | CA391039818 | DYNC1H1 | c.4156G>T (p.Val1386Phe) n.4275G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.*3665G>T (n.*3665G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*3887G>T (n.*3887G>T) | |
14 | g.102001036T>A | CA391039821 | DYNC1H1 | c.4157T>A (p.Val1386Asp) n.4276T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.*3666T>A (n.*3666T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*3888T>A (n.*3888T>A) | |
14 | g.102001036T>C | CA391039823 | DYNC1H1 | c.4157T>C (p.Val1386Ala) n.4276T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.*3666T>C (n.*3666T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*3888T>C (n.*3888T>C) | |
14 | g.102001036T>G | CA391039822 | DYNC1H1 | c.4157T>G (p.Val1386Gly) n.4276T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.*3666T>G (n.*3666T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.*3888T>G (n.*3888T>G) | |
14 | g.102001037T>A | CA488183961 | DYNC1H1 | c.4158T>A (p.Val1386=) n.4277T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.*3667T>A (n.*3667T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*3889T>A (n.*3889T>A) | |
14 | g.102001037T>C | CA488183962 | DYNC1H1 | c.4158T>C (p.Val1386=) n.4277T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.*3667T>C (n.*3667T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*3889T>C (n.*3889T>C) | |
14 | g.102001037T>G | CA488183963 | DYNC1H1 | c.4158T>G (p.Val1386=) n.4277T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.*3667T>G (n.*3667T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*3889T>G (n.*3889T>G) | |
14 | g.102001038C>A | CA391039825 | DYNC1H1 | c.4159C>A (p.Gln1387Lys) n.4278C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.*3668C>A (n.*3668C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*3890C>A (n.*3890C>A) | |
14 | g.102001038C>G | CA391039826 | DYNC1H1 | c.4159C>G (p.Gln1387Glu) n.4278C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.*3668C>G (n.*3668C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*3890C>G (n.*3890C>G) | |
14 | g.102001038C>T | CA391039828 | DYNC1H1 | c.4159C>T (p.Gln1387Ter) n.4278C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.*3668C>T (n.*3668C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*3890C>T (n.*3890C>T) | |
14 | g.102001039A>C | CA391039829 | DYNC1H1 | c.4160A>C (p.Gln1387Pro) n.4279A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.*3669A>C (n.*3669A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*3891A>C (n.*3891A>C) | |
14 | g.102001039A>G | CA391039830 | DYNC1H1 | c.4160A>G (p.Gln1387Arg) n.4279A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.*3669A>G (n.*3669A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*3891A>G (n.*3891A>G) | |
14 | g.102001039A>T | CA391039831 | DYNC1H1 | c.4160A>T (p.Gln1387Leu) n.4279A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.*3669A>T (n.*3669A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*3891A>T (n.*3891A>T) | |
14 | g.102001040G>A | CA488183967 | DYNC1H1 | c.4161G>A (p.Gln1387=) n.4280G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.*3670G>A (n.*3670G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*3892G>A (n.*3892G>A) | |
14 | g.102001040G>C | CA391039833 | DYNC1H1 | c.4161G>C (p.Gln1387His) n.4280G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.*3670G>C (n.*3670G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*3892G>C (n.*3892G>C) | |
14 | g.102001040G>T | CA391039834 | DYNC1H1 | c.4161G>T (p.Gln1387His) n.4280G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.*3670G>T (n.*3670G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*3892G>T (n.*3892G>T) | |
14 | g.102001041A>C | CA488183969 | DYNC1H1 | c.4162A>C (p.Arg1388=) n.4281A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.*3671A>C (n.*3671A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*3893A>C (n.*3893A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102001041A>G | CA391039836 | DYNC1H1 | c.4162A>G (p.Arg1388Gly) n.4281A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.*3671A>G (n.*3671A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*3893A>G (n.*3893A>G) | |
14 | g.102001041A>T | CA391039838 | DYNC1H1 | c.4162A>T (p.Arg1388Trp) n.4281A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.*3671A>T (n.*3671A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*3893A>T (n.*3893A>T) | |
14 | g.102001042G>A | CA391039842 | DYNC1H1 | c.4163G>A (p.Arg1388Lys) n.4282G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.*3672G>A (n.*3672G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*3894G>A (n.*3894G>A) | |
14 | g.102001042G>C | CA391039841 | DYNC1H1 | c.4163G>C (p.Arg1388Thr) n.4282G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.*3672G>C (n.*3672G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.*3894G>C (n.*3894G>C) | |
14 | g.102001042G>T | CA391039840 | DYNC1H1 | c.4163G>T (p.Arg1388Met) n.4282G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.*3672G>T (n.*3672G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*3894G>T (n.*3894G>T) | |
14 | g.102001043G>A | CA488183970 | DYNC1H1 | c.4164G>A (p.Arg1388=) n.4283G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.*3673G>A (n.*3673G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*3895G>A (n.*3895G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102001043G>C | CA391039843 | DYNC1H1 | c.4164G>C (p.Arg1388Ser) n.4283G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.*3673G>C (n.*3673G>C) c.*687G>C (n.*687G>C) c.*3895G>C (n.*3895G>C) | |
14 | g.102001043G= | CA2159597356 | DYNC1H1 | c.4164G= (p.Arg1388=) n.4283G= c.*168G= (n.*168G=) c.*3673G= (n.*3673G=) c.*687G= (n.*687G=) c.*3895G= (n.*3895G=) | |
14 | g.102001043G>T | CA391039844 | DYNC1H1 | c.4164G>T (p.Arg1388Ser) n.4283G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.*3673G>T (n.*3673G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*3895G>T (n.*3895G>T) | |
14 | g.102001044C>A | CA391039845 | DYNC1H1 | c.4165C>A (p.Leu1389Ile) n.4284C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.*3674C>A (n.*3674C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*3896C>A (n.*3896C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102001044C>G | CA391039846 | DYNC1H1 | c.4165C>G (p.Leu1389Val) n.4284C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.*3674C>G (n.*3674C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*3896C>G (n.*3896C>G) | |
14 | g.102001044C>T | CA391039848 | DYNC1H1 | c.4165C>T (p.Leu1389Phe) n.4284C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.*3674C>T (n.*3674C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*3896C>T (n.*3896C>T) | |
14 | g.102001045T>A | CA391039850 | DYNC1H1 | c.4166T>A (p.Leu1389His) n.4285T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.*3675T>A (n.*3675T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*3897T>A (n.*3897T>A) | |
14 | g.102001045T>C | CA391039851 | DYNC1H1 | c.4166T>C (p.Leu1389Pro) n.4285T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.*3675T>C (n.*3675T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*3897T>C (n.*3897T>C) | |
14 | g.102001045T>G | CA391039852 | DYNC1H1 | c.4166T>G (p.Leu1389Arg) n.4285T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.*3675T>G (n.*3675T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*3897T>G (n.*3897T>G) | |
14 | g.102001046T>A | CA488183974 | DYNC1H1 | c.4167T>A (p.Leu1389=) n.4286T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.*3676T>A (n.*3676T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*3898T>A (n.*3898T>A) | |
14 | g.102001046T>C | CA7352179 | DYNC1H1 | c.4167T>C (p.Leu1389=) n.4286T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.*3676T>C (n.*3676T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*3898T>C (n.*3898T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102001046T>G | CA488183976 | DYNC1H1 | c.4167T>G (p.Leu1389=) n.4286T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.*3676T>G (n.*3676T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*3898T>G (n.*3898T>G) | |
14 | g.102001046T= | CA2159597359 | DYNC1H1 | c.4167T= (p.Leu1389=) n.4286T= c.*171T= (n.*171T=) c.*3676T= (n.*3676T=) c.*690T= (n.*690T=) c.*3898T= (n.*3898T=) | |
14 | g.102001047C>A | CA391039855 | DYNC1H1 | c.4168C>A (p.Leu1390Met) n.4287C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.*3677C>A (n.*3677C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) c.*3899C>A (n.*3899C>A) | |
14 | g.102001047C= | CA2159597363 | DYNC1H1 | c.4168C= (p.Leu1390=) n.4287C= c.*172C= (n.*172C=) c.*3677C= (n.*3677C=) c.*691C= (n.*691C=) c.*3899C= (n.*3899C=) | |
14 | g.102001047C>G | CA391039857 | DYNC1H1 | c.4168C>G (p.Leu1390Val) n.4287C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.*3677C>G (n.*3677C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.*3899C>G (n.*3899C>G) | |
14 | g.102001047C>T | CA488183977 | DYNC1H1 | c.4168C>T (p.Leu1390=) n.4287C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.*3677C>T (n.*3677C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.*3899C>T (n.*3899C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102001048T>A | CA391039859 | DYNC1H1 | c.4169T>A (p.Leu1390Gln) n.4288T>A c.*173T>A (n.*173T>A) c.*3678T>A (n.*3678T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*3900T>A (n.*3900T>A) | |
14 | g.102001048T>C | CA391039861 | DYNC1H1 | c.4169T>C (p.Leu1390Pro) n.4288T>C c.*173T>C (n.*173T>C) c.*3678T>C (n.*3678T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*3900T>C (n.*3900T>C) | |
14 | g.102001048T>G | CA391039858 | DYNC1H1 | c.4169T>G (p.Leu1390Arg) n.4288T>G c.*173T>G (n.*173T>G) c.*3678T>G (n.*3678T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*3900T>G (n.*3900T>G) | |
14 | g.102001049G>A | CA488183978 | DYNC1H1 | c.4170G>A (p.Leu1390=) n.4289G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.*3679G>A (n.*3679G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.*3901G>A (n.*3901G>A) | |
14 | g.102001049G>C | CA488183979 | DYNC1H1 | c.4170G>C (p.Leu1390=) n.4289G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.*3679G>C (n.*3679G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.*3901G>C (n.*3901G>C) | |
14 | g.102001049G= | CA2159597367 | DYNC1H1 | c.4170G= (p.Leu1390=) n.4289G= c.*174G= (n.*174G=) c.*3679G= (n.*3679G=) c.*693G= (n.*693G=) c.*3901G= (n.*3901G=) | |
14 | g.102001049G>T | CA7352180 | DYNC1H1 | c.4170G>T (p.Leu1390=) n.4289G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.*3679G>T (n.*3679G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.*3901G>T (n.*3901G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001050A>C | CA391039864 | DYNC1H1 | c.4171A>C (p.Lys1391Gln) n.4290A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.*3680A>C (n.*3680A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.*3902A>C (n.*3902A>C) | |
14 | g.102001050A>G | CA391039865 | DYNC1H1 | c.4171A>G (p.Lys1391Glu) n.4290A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.*3680A>G (n.*3680A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.*3902A>G (n.*3902A>G) | |
14 | g.102001050A>T | CA391039866 | DYNC1H1 | c.4171A>T (p.Lys1391Ter) n.4290A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.*3680A>T (n.*3680A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.*3902A>T (n.*3902A>T) | |
14 | g.102001051A>C | CA391039867 | DYNC1H1 | c.4172A>C (p.Lys1391Thr) n.4291A>C c.*176A>C (n.*176A>C) c.*3681A>C (n.*3681A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.*3903A>C (n.*3903A>C) | |
14 | g.102001051A>G | CA391039868 | DYNC1H1 | c.4172A>G (p.Lys1391Arg) n.4291A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.*3681A>G (n.*3681A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.*3903A>G (n.*3903A>G) | ClinVar |
14 | g.102001051A>T | CA391039870 | DYNC1H1 | c.4172A>T (p.Lys1391Ile) n.4291A>T c.*176A>T (n.*176A>T) c.*3681A>T (n.*3681A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.*3903A>T (n.*3903A>T) | |
14 | g.102001052A= | CA2159597373 | DYNC1H1 | c.4173A= (p.Lys1391=) n.4292A= c.*177A= (n.*177A=) c.*3682A= (n.*3682A=) c.*696A= (n.*696A=) c.*3904A= (n.*3904A=) | |
14 | g.102001052A>C | CA391039872 | DYNC1H1 | c.4173A>C (p.Lys1391Asn) n.4292A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.*3682A>C (n.*3682A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*3904A>C (n.*3904A>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102001052A>G | CA488183912 | DYNC1H1 | c.4173A>G (p.Lys1391=) n.4292A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*3682A>G (n.*3682A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*3904A>G (n.*3904A>G) | |
14 | g.102001052A>T | CA391039873 | DYNC1H1 | c.4173A>T (p.Lys1391Asn) n.4292A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.*3682A>T (n.*3682A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*3904A>T (n.*3904A>T) | |
14 | g.102001053G>A | CA391039875 | DYNC1H1 | c.4174G>A (p.Gly1392Ser) n.4293G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.*3683G>A (n.*3683G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*3905G>A (n.*3905G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102001053G>C | CA391039876 | DYNC1H1 | c.4174G>C (p.Gly1392Arg) n.4293G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.*3683G>C (n.*3683G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.*3905G>C (n.*3905G>C) | |
14 | g.102001053G>T | CA391039877 | DYNC1H1 | c.4174G>T (p.Gly1392Cys) n.4293G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.*3683G>T (n.*3683G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*3905G>T (n.*3905G>T) | |
14 | g.102001053_102001054delinsAA | CA645580572 | DYNC1H1 | c.4174_4175delinsAA (p.Gly1392Asn) n.4293_4294delinsAA c.*178_*179delinsAA (n.*178_*179delinsAA) c.*3683_*3684delinsAA (n.*3683_*3684delinsAA) c.*697_*698delinsAA (n.*697_*698delinsAA) c.*3905_*3906delinsAA (n.*3905_*3906delinsAA) | COSMIC |
14 | g.102001054G>A | CA391039882 | DYNC1H1 | c.4175G>A (p.Gly1392Asp) n.4294G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.*3684G>A (n.*3684G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*3906G>A (n.*3906G>A) | ClinVar |
14 | g.102001054G>C | CA391039878 | DYNC1H1 | c.4175G>C (p.Gly1392Ala) n.4294G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.*3684G>C (n.*3684G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*3906G>C (n.*3906G>C) | |
14 | g.102001054G= | CA2159597376 | DYNC1H1 | c.4175G= (p.Gly1392=) n.4294G= c.*179G= (n.*179G=) c.*3684G= (n.*3684G=) c.*698G= (n.*698G=) c.*3906G= (n.*3906G=) | |
14 | g.102001054G>T | CA391039880 | DYNC1H1 | c.4175G>T (p.Gly1392Val) n.4294G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.*3684G>T (n.*3684G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*3906G>T (n.*3906G>T) | dbSNP |
14 | g.102001055T>A | CA488183916 | DYNC1H1 | c.4176T>A (p.Gly1392=) n.4295T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.*3685T>A (n.*3685T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) c.*3907T>A (n.*3907T>A) | |
14 | g.102001055T>C | CA7352181 | DYNC1H1 | c.4176T>C (p.Gly1392=) n.4295T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.*3685T>C (n.*3685T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) c.*3907T>C (n.*3907T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001055T>G | CA488183917 | DYNC1H1 | c.4176T>G (p.Gly1392=) n.4295T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.*3685T>G (n.*3685T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*3907T>G (n.*3907T>G) | |
14 | g.102001055T= | CA2159597379 | DYNC1H1 | c.4176T= (p.Gly1392=) n.4295T= c.*180T= (n.*180T=) c.*3685T= (n.*3685T=) c.*699T= (n.*699T=) c.*3907T= (n.*3907T=) | |
14 | g.102001056T>A | CA391039884 | DYNC1H1 | c.4177T>A (p.Tyr1393Asn) n.4296T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.*3686T>A (n.*3686T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*3908T>A (n.*3908T>A) | |
14 | g.102001056T>C | CA391039886 | DYNC1H1 | c.4177T>C (p.Tyr1393His) n.4296T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.*3686T>C (n.*3686T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*3908T>C (n.*3908T>C) | |
14 | g.102001056T>G | CA391039887 | DYNC1H1 | c.4177T>G (p.Tyr1393Asp) n.4296T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.*3686T>G (n.*3686T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.*3908T>G (n.*3908T>G) | |
14 | g.102001057A>C | CA391039889 | DYNC1H1 | c.4178A>C (p.Tyr1393Ser) n.4297A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.*3687A>C (n.*3687A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*3909A>C (n.*3909A>C) | |
14 | g.102001057A>G | CA391039891 | DYNC1H1 | c.4178A>G (p.Tyr1393Cys) n.4297A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.*3687A>G (n.*3687A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*3909A>G (n.*3909A>G) | |
14 | g.102001057A>T | CA391039893 | DYNC1H1 | c.4178A>T (p.Tyr1393Phe) n.4297A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.*3687A>T (n.*3687A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*3909A>T (n.*3909A>T) | |
14 | g.102001058C>A | CA391039894 | DYNC1H1 | c.4179C>A (p.Tyr1393Ter) n.4298C>A c.*183C>A (n.*183C>A) c.*3688C>A (n.*3688C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*3910C>A (n.*3910C>A) | |
14 | g.102001058C= | CA2159597383 | DYNC1H1 | c.4179C= (p.Tyr1393=) n.4298C= c.*183C= (n.*183C=) c.*3688C= (n.*3688C=) c.*702C= (n.*702C=) c.*3910C= (n.*3910C=) | |
14 | g.102001058C>G | CA391039896 | DYNC1H1 | c.4179C>G (p.Tyr1393Ter) n.4298C>G c.*183C>G (n.*183C>G) c.*3688C>G (n.*3688C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.*3910C>G (n.*3910C>G) | |
14 | g.102001058C>T | CA488183921 | DYNC1H1 | c.4179C>T (p.Tyr1393=) n.4298C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.*3688C>T (n.*3688C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*3910C>T (n.*3910C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001059A= | CA2159597385 | DYNC1H1 | c.4180A= (p.Met1394=) n.4299A= c.*184A= (n.*184A=) c.*3689A= (n.*3689A=) c.*703A= (n.*703A=) c.*3911A= (n.*3911A=) | |
14 | g.102001059A>C | CA391039898 | DYNC1H1 | c.4180A>C (p.Met1394Leu) n.4299A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.*3689A>C (n.*3689A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.*3911A>C (n.*3911A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102001059A>G | CA391039899 | DYNC1H1 | c.4180A>G (p.Met1394Val) n.4299A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.*3689A>G (n.*3689A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.*3911A>G (n.*3911A>G) | dbSNP |
14 | g.102001059A>T | CA391039900 | DYNC1H1 | c.4180A>T (p.Met1394Leu) n.4299A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.*3689A>T (n.*3689A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.*3911A>T (n.*3911A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001060T>A | CA391039903 | DYNC1H1 | c.4181T>A (p.Met1394Lys) n.4300T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.*3690T>A (n.*3690T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*3912T>A (n.*3912T>A) | |
14 | g.102001060T>C | CA391039902 | DYNC1H1 | c.4181T>C (p.Met1394Thr) n.4300T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.*3690T>C (n.*3690T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*3912T>C (n.*3912T>C) | |
14 | g.102001060T>G | CA391039901 | DYNC1H1 | c.4181T>G (p.Met1394Arg) n.4300T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.*3690T>G (n.*3690T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*3912T>G (n.*3912T>G) | |
14 | g.102001061G>A | CA391039905 | DYNC1H1 | c.4182G>A (p.Met1394Ile) n.4301G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.*3691G>A (n.*3691G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*3913G>A (n.*3913G>A) | |
14 | g.102001061G>C | CA391039909 | DYNC1H1 | c.4182G>C (p.Met1394Ile) n.4301G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.*3691G>C (n.*3691G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*3913G>C (n.*3913G>C) | |
14 | g.102001061G>T | CA391039907 | DYNC1H1 | c.4182G>T (p.Met1394Ile) n.4301G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.*3691G>T (n.*3691G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*3913G>T (n.*3913G>T) | |
14 | g.102001062A>C | CA391039910 | DYNC1H1 | c.4183A>C (p.Lys1395Gln) n.4302A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.*3692A>C (n.*3692A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.*3914A>C (n.*3914A>C) | |
14 | g.102001062A>G | CA391039911 | DYNC1H1 | c.4183A>G (p.Lys1395Glu) n.4302A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.*3692A>G (n.*3692A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*3914A>G (n.*3914A>G) | |
14 | g.102001062A>T | CA391039913 | DYNC1H1 | c.4183A>T (p.Lys1395Ter) n.4302A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.*3692A>T (n.*3692A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*3914A>T (n.*3914A>T) | |
14 | g.102001063A>C | CA391039914 | DYNC1H1 | c.4184A>C (p.Lys1395Thr) n.4303A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.*3693A>C (n.*3693A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*3915A>C (n.*3915A>C) | |
14 | g.102001063A>G | CA391039916 | DYNC1H1 | c.4184A>G (p.Lys1395Arg) n.4303A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.*3693A>G (n.*3693A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*3915A>G (n.*3915A>G) | |
14 | g.102001063A>T | CA391039917 | DYNC1H1 | c.4184A>T (p.Lys1395Met) n.4303A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.*3693A>T (n.*3693A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*3915A>T (n.*3915A>T) | |
14 | g.102001064G>A | CA488183926 | DYNC1H1 | c.4185G>A (p.Lys1395=) n.4304G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.*3694G>A (n.*3694G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*3916G>A (n.*3916G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001064G>C | CA391039918 | DYNC1H1 | c.4185G>C (p.Lys1395Asn) n.4304G>C c.*189G>C (n.*189G>C) c.*3694G>C (n.*3694G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*3916G>C (n.*3916G>C) | |
14 | g.102001064G= | CA2159597388 | DYNC1H1 | c.4185G= (p.Lys1395=) n.4304G= c.*189G= (n.*189G=) c.*3694G= (n.*3694G=) c.*708G= (n.*708G=) c.*3916G= (n.*3916G=) | |
14 | g.102001064G>T | CA391039919 | DYNC1H1 | c.4185G>T (p.Lys1395Asn) n.4304G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.*3694G>T (n.*3694G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*3916G>T (n.*3916G>T) | |
14 | g.102001065G>A | CA391039921 | DYNC1H1 | c.4185+1G>A (n.4185+1G>A) n.4304+1G>A c.*189+1G>A (n.*189+1G>A) c.*3694+1G>A (n.*3694+1G>A) c.*708+1G>A (n.*708+1G>A) c.*3916+1G>A (n.*3916+1G>A) | |
14 | g.102001065G>C | CA391039922 | DYNC1H1 | c.4185+1G>C (n.4185+1G>C) n.4304+1G>C c.*189+1G>C (n.*189+1G>C) c.*3694+1G>C (n.*3694+1G>C) c.*708+1G>C (n.*708+1G>C) c.*3916+1G>C (n.*3916+1G>C) | |
14 | g.102001065G>T | CA391039924 | DYNC1H1 | c.4185+1G>T (n.4185+1G>T) n.4304+1G>T c.*189+1G>T (n.*189+1G>T) c.*3694+1G>T (n.*3694+1G>T) c.*708+1G>T (n.*708+1G>T) c.*3916+1G>T (n.*3916+1G>T) | |
14 | g.102001066T>A | CA391039929 | DYNC1H1 | c.4185+2T>A (n.4185+2T>A) n.4304+2T>A c.*189+2T>A (n.*189+2T>A) c.*3694+2T>A (n.*3694+2T>A) c.*708+2T>A (n.*708+2T>A) c.*3916+2T>A (n.*3916+2T>A) | |
14 | g.102001066T>C | CA391039927 | DYNC1H1 | c.4185+2T>C (n.4185+2T>C) n.4304+2T>C c.*189+2T>C (n.*189+2T>C) c.*3694+2T>C (n.*3694+2T>C) c.*708+2T>C (n.*708+2T>C) c.*3916+2T>C (n.*3916+2T>C) | |
14 | g.102001066T>G | CA391039925 | DYNC1H1 | c.4185+2T>G (n.4185+2T>G) n.4304+2T>G c.*189+2T>G (n.*189+2T>G) c.*3694+2T>G (n.*3694+2T>G) c.*708+2T>G (n.*708+2T>G) c.*3916+2T>G (n.*3916+2T>G) | |
14 | g.102001068G>A | CA2575626435 | DYNC1H1 | c.4185+4G>A (n.4185+4G>A) n.4304+4G>A c.*189+4G>A (n.*189+4G>A) c.*3694+4G>A (n.*3694+4G>A) c.*708+4G>A (n.*708+4G>A) c.*3916+4G>A (n.*3916+4G>A) | |
14 | g.102001070T>A | CA2159597393 | DYNC1H1 | c.4185+6T>A (n.4185+6T>A) n.4304+6T>A c.*189+6T>A (n.*189+6T>A) c.*3694+6T>A (n.*3694+6T>A) c.*708+6T>A (n.*708+6T>A) c.*3916+6T>A (n.*3916+6T>A) | dbSNP |
14 | g.102001070T>G | CA2159597394 | DYNC1H1 | c.4185+6T>G (n.4185+6T>G) n.4304+6T>G c.*189+6T>G (n.*189+6T>G) c.*3694+6T>G (n.*3694+6T>G) c.*708+6T>G (n.*708+6T>G) c.*3916+6T>G (n.*3916+6T>G) | dbSNP |
14 | g.102001070T= | CA2159597392 | DYNC1H1 | c.4185+6T= (n.4185+6T=) n.4304+6T= c.*189+6T= (n.*189+6T=) c.*3694+6T= (n.*3694+6T=) c.*708+6T= (n.*708+6T=) c.*3916+6T= (n.*3916+6T=) | |
14 | g.102001072G>A | CA2626599791 | DYNC1H1 | c.4185+8G>A (n.4185+8G>A) n.4304+8G>A c.*189+8G>A (n.*189+8G>A) c.*3694+8G>A (n.*3694+8G>A) c.*708+8G>A (n.*708+8G>A) c.*3916+8G>A (n.*3916+8G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102001073C>G | CA2580088386 | DYNC1H1 | c.4185+9C>G (n.4185+9C>G) n.4304+9C>G c.*189+9C>G (n.*189+9C>G) c.*3694+9C>G (n.*3694+9C>G) c.*708+9C>G (n.*708+9C>G) c.*3916+9C>G (n.*3916+9C>G) | ClinVar |
14 | g.102001074C= | CA2159597396 | DYNC1H1 | c.4185+10C= (n.4185+10C=) n.4304+10C= c.*189+10C= (n.*189+10C=) c.*3694+10C= (n.*3694+10C=) c.*708+10C= (n.*708+10C=) c.*3916+10C= (n.*3916+10C=) | |
14 | g.102001074C>T | CA616579845 | DYNC1H1 | c.4185+10C>T (n.4185+10C>T) n.4304+10C>T c.*189+10C>T (n.*189+10C>T) c.*3694+10C>T (n.*3694+10C>T) c.*708+10C>T (n.*708+10C>T) c.*3916+10C>T (n.*3916+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102001075_102001076insACATTTCTTTAAATG | CA2553114960 | DYNC1H1 | c.4185+11_4185+12insACATTTCTTTAAATG (n.4185+11_4185+12insACATTTCTTTAAATG) n.4304+11_4304+12insACATTTCTTTAAATG c.*189+11_*189+12insACATTTCTTTAAATG (n.*189+11_*189+12insACATTTCTTTAAATG) c.*3694+11_*3694+12insACATTTCTTTAAATG (n.*3694+11_*3694+12insACATTTCTTTAAATG) c.*708+11_*708+12insACATTTCTTTAAATG (n.*708+11_*708+12insACATTTCTTTAAATG) c.*3916+11_*3916+12insACATTTCTTTAAATG (n.*3916+11_*3916+12insACATTTCTTTAAATG) | |
14 | g.102001076G>C | CA7352182 | DYNC1H1 | c.4185+12G>C (n.4185+12G>C) n.4304+12G>C c.*189+12G>C (n.*189+12G>C) c.*3694+12G>C (n.*3694+12G>C) c.*708+12G>C (n.*708+12G>C) c.*3916+12G>C (n.*3916+12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001076G= | CA2159597398 | DYNC1H1 | c.4185+12G= (n.4185+12G=) n.4304+12G= c.*189+12G= (n.*189+12G=) c.*3694+12G= (n.*3694+12G=) c.*708+12G= (n.*708+12G=) c.*3916+12G= (n.*3916+12G=) | |
14 | g.102001076G>T | CA2626599793 | DYNC1H1 | c.4185+12G>T (n.4185+12G>T) n.4304+12G>T c.*189+12G>T (n.*189+12G>T) c.*3694+12G>T (n.*3694+12G>T) c.*708+12G>T (n.*708+12G>T) c.*3916+12G>T (n.*3916+12G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102001077T= | CA2159597399 | DYNC1H1 | c.4185+13T= (n.4185+13T=) n.4304+13T= c.*189+13T= (n.*189+13T=) c.*3694+13T= (n.*3694+13T=) c.*708+13T= (n.*708+13T=) c.*3916+13T= (n.*3916+13T=) | |
14 | g.102001077_102001078insG | CA2514524423 | DYNC1H1 | c.4185+13_4185+14insG (n.4185+13_4185+14insG) n.4304+13_4304+14insG c.*189+13_*189+14insG (n.*189+13_*189+14insG) c.*3694+13_*3694+14insG (n.*3694+13_*3694+14insG) c.*708+13_*708+14insG (n.*708+13_*708+14insG) c.*3916+13_*3916+14insG (n.*3916+13_*3916+14insG) | |
14 | g.102001078A>G | CA2573150380 | DYNC1H1 | c.4185+14A>G (n.4185+14A>G) n.4304+14A>G c.*189+14A>G (n.*189+14A>G) c.*3694+14A>G (n.*3694+14A>G) c.*708+14A>G (n.*708+14A>G) c.*3916+14A>G (n.*3916+14A>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.102001078_102001080dup | CA7352183 | DYNC1H1 | c.4185+14_4185+16dup (n.4185+14_4185+16dup) n.4304+14_4304+16dup c.*189+14_*189+16dup (n.*189+14_*189+16dup) c.*3694+14_*3694+16dup (n.*3694+14_*3694+16dup) c.*708+14_*708+16dup (n.*708+14_*708+16dup) c.*3916+14_*3916+16dup (n.*3916+14_*3916+16dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001078_102001079insAATATT | CA2541680534 | DYNC1H1 | c.4185+14_4185+15insAATATT (n.4185+14_4185+15insAATATT) n.4304+14_4304+15insAATATT c.*189+14_*189+15insAATATT (n.*189+14_*189+15insAATATT) c.*3694+14_*3694+15insAATATT (n.*3694+14_*3694+15insAATATT) c.*708+14_*708+15insAATATT (n.*708+14_*708+15insAATATT) c.*3916+14_*3916+15insAATATT (n.*3916+14_*3916+15insAATATT) | |
14 | g.102001079T>A | CA616579846 | DYNC1H1 | c.4185+15T>A (n.4185+15T>A) n.4304+15T>A c.*189+15T>A (n.*189+15T>A) c.*3694+15T>A (n.*3694+15T>A) c.*708+15T>A (n.*708+15T>A) c.*3916+15T>A (n.*3916+15T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.102001079T= | CA2159597402 | DYNC1H1 | c.4185+15T= (n.4185+15T=) n.4304+15T= c.*189+15T= (n.*189+15T=) c.*3694+15T= (n.*3694+15T=) c.*708+15T= (n.*708+15T=) c.*3916+15T= (n.*3916+15T=) | |
14 | g.102001080C= | CA2159597403 | DYNC1H1 | c.4185+16C= (n.4185+16C=) n.4304+16C= c.*189+16C= (n.*189+16C=) c.*3694+16C= (n.*3694+16C=) c.*708+16C= (n.*708+16C=) c.*3916+16C= (n.*3916+16C=) | |
14 | g.102001080C>G | CA2575626437 | DYNC1H1 | c.4185+16C>G (n.4185+16C>G) n.4304+16C>G c.*189+16C>G (n.*189+16C>G) c.*3694+16C>G (n.*3694+16C>G) c.*708+16C>G (n.*708+16C>G) c.*3916+16C>G (n.*3916+16C>G) | ClinVar |
14 | g.102001080C>T | CA7352184 | DYNC1H1 | c.4185+16C>T (n.4185+16C>T) n.4304+16C>T c.*189+16C>T (n.*189+16C>T) c.*3694+16C>T (n.*3694+16C>T) c.*708+16C>T (n.*708+16C>T) c.*3916+16C>T (n.*3916+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001081G>A | CA7352185 | DYNC1H1 | c.4185+17G>A (n.4185+17G>A) n.4304+17G>A c.*189+17G>A (n.*189+17G>A) c.*3694+17G>A (n.*3694+17G>A) c.*708+17G>A (n.*708+17G>A) c.*3916+17G>A (n.*3916+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001081G= | CA2159597406 | DYNC1H1 | c.4185+17G= (n.4185+17G=) n.4304+17G= c.*189+17G= (n.*189+17G=) c.*3694+17G= (n.*3694+17G=) c.*708+17G= (n.*708+17G=) c.*3916+17G= (n.*3916+17G=) | |
14 | g.102001081G>T | CA2626599798 | DYNC1H1 | c.4185+17G>T (n.4185+17G>T) n.4304+17G>T c.*189+17G>T (n.*189+17G>T) c.*3694+17G>T (n.*3694+17G>T) c.*708+17G>T (n.*708+17G>T) c.*3916+17G>T (n.*3916+17G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102001083A>G | CA2575626440 | DYNC1H1 | c.4185+19A>G (n.4185+19A>G) n.4304+19A>G c.*189+19A>G (n.*189+19A>G) c.*3694+19A>G (n.*3694+19A>G) c.*708+19A>G (n.*708+19A>G) c.*3916+19A>G (n.*3916+19A>G) | |
14 | g.102001084C>A | CA2802864524 | DYNC1H1 | c.4185+20C>A (n.4185+20C>A) n.4304+20C>A c.*189+20C>A (n.*189+20C>A) c.*3694+20C>A (n.*3694+20C>A) c.*708+20C>A (n.*708+20C>A) c.*3916+20C>A (n.*3916+20C>A) | |
14 | g.102001084C= | CA2159597409 | DYNC1H1 | c.4185+20C= (n.4185+20C=) n.4304+20C= c.*189+20C= (n.*189+20C=) c.*3694+20C= (n.*3694+20C=) c.*708+20C= (n.*708+20C=) c.*3916+20C= (n.*3916+20C=) | |
14 | g.102001084C>T | CA7352186 | DYNC1H1 | c.4185+20C>T (n.4185+20C>T) n.4304+20C>T c.*189+20C>T (n.*189+20C>T) c.*3694+20C>T (n.*3694+20C>T) c.*708+20C>T (n.*708+20C>T) c.*3916+20C>T (n.*3916+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001085G>A | CA7352187 | DYNC1H1 | c.4185+21G>A (n.4185+21G>A) n.4304+21G>A c.*189+21G>A (n.*189+21G>A) c.*3694+21G>A (n.*3694+21G>A) c.*708+21G>A (n.*708+21G>A) c.*3916+21G>A (n.*3916+21G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001085G= | CA2159597413 | DYNC1H1 | c.4185+21G= (n.4185+21G=) n.4304+21G= c.*189+21G= (n.*189+21G=) c.*3694+21G= (n.*3694+21G=) c.*708+21G= (n.*708+21G=) c.*3916+21G= (n.*3916+21G=) | |
14 | g.102001086G>A | CA2575626442 | DYNC1H1 | c.4185+22G>A (n.4185+22G>A) n.4304+22G>A c.*189+22G>A (n.*189+22G>A) c.*3694+22G>A (n.*3694+22G>A) c.*708+22G>A (n.*708+22G>A) c.*3916+22G>A (n.*3916+22G>A) | |
14 | g.102001086G>T | CA2626599807 | DYNC1H1 | c.4185+22G>T (n.4185+22G>T) n.4304+22G>T c.*189+22G>T (n.*189+22G>T) c.*3694+22G>T (n.*3694+22G>T) c.*708+22G>T (n.*708+22G>T) c.*3916+22G>T (n.*3916+22G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.102001087T>C | CA2626599808 | DYNC1H1 | c.4185+23T>C (n.4185+23T>C) n.4304+23T>C c.*189+23T>C (n.*189+23T>C) c.*3694+23T>C (n.*3694+23T>C) c.*708+23T>C (n.*708+23T>C) c.*3916+23T>C (n.*3916+23T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102001088G>A | CA2626599810 | DYNC1H1 | c.4185+24G>A (n.4185+24G>A) n.4304+24G>A c.*189+24G>A (n.*189+24G>A) c.*3694+24G>A (n.*3694+24G>A) c.*708+24G>A (n.*708+24G>A) c.*3916+24G>A (n.*3916+24G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.102001089A= | CA2159597418 | DYNC1H1 | c.4185+25A= (n.4185+25A=) n.4304+25A= c.*189+25A= (n.*189+25A=) c.*3694+25A= (n.*3694+25A=) c.*708+25A= (n.*708+25A=) c.*3916+25A= (n.*3916+25A=) | |
14 | g.102001089A>C | CA7352188 | DYNC1H1 | c.4185+25A>C (n.4185+25A>C) n.4304+25A>C c.*189+25A>C (n.*189+25A>C) c.*3694+25A>C (n.*3694+25A>C) c.*708+25A>C (n.*708+25A>C) c.*3916+25A>C (n.*3916+25A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001090T>C | CA2626599811 | DYNC1H1 | c.4185+26T>C (n.4185+26T>C) n.4304+26T>C c.*189+26T>C (n.*189+26T>C) c.*3694+26T>C (n.*3694+26T>C) c.*708+26T>C (n.*708+26T>C) c.*3916+26T>C (n.*3916+26T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102001091G>A | CA2159597422 | DYNC1H1 | c.4185+27G>A (n.4185+27G>A) n.4304+27G>A c.*189+27G>A (n.*189+27G>A) c.*3694+27G>A (n.*3694+27G>A) c.*708+27G>A (n.*708+27G>A) c.*3916+27G>A (n.*3916+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102001091G= | CA2159597421 | DYNC1H1 | c.4185+27G= (n.4185+27G=) n.4304+27G= c.*189+27G= (n.*189+27G=) c.*3694+27G= (n.*3694+27G=) c.*708+27G= (n.*708+27G=) c.*3916+27G= (n.*3916+27G=) | |
14 | g.102001091G>T | CA616579847 | DYNC1H1 | c.4185+27G>T (n.4185+27G>T) n.4304+27G>T c.*189+27G>T (n.*189+27G>T) c.*3694+27G>T (n.*3694+27G>T) c.*708+27G>T (n.*708+27G>T) c.*3916+27G>T (n.*3916+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001092A= | CA2159597424 | DYNC1H1 | c.4185+28A= (n.4185+28A=) n.4304+28A= c.*189+28A= (n.*189+28A=) c.*3694+28A= (n.*3694+28A=) c.*708+28A= (n.*708+28A=) c.*3916+28A= (n.*3916+28A=) | |
14 | g.102001092A>C | CA7352189 | DYNC1H1 | c.4185+28A>C (n.4185+28A>C) n.4304+28A>C c.*189+28A>C (n.*189+28A>C) c.*3694+28A>C (n.*3694+28A>C) c.*708+28A>C (n.*708+28A>C) c.*3916+28A>C (n.*3916+28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001094T>C | CA2599256127 | DYNC1H1 | c.4185+30T>C (n.4185+30T>C) n.4304+30T>C c.*189+30T>C (n.*189+30T>C) c.*3694+30T>C (n.*3694+30T>C) c.*708+30T>C (n.*708+30T>C) c.*3916+30T>C (n.*3916+30T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001095G>A | CA2159597428 | DYNC1H1 | c.4185+31G>A (n.4185+31G>A) n.4304+31G>A c.*189+31G>A (n.*189+31G>A) c.*3694+31G>A (n.*3694+31G>A) c.*708+31G>A (n.*708+31G>A) c.*3916+31G>A (n.*3916+31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.102001095G= | CA2159597426 | DYNC1H1 | c.4185+31G= (n.4185+31G=) n.4304+31G= c.*189+31G= (n.*189+31G=) c.*3694+31G= (n.*3694+31G=) c.*708+31G= (n.*708+31G=) c.*3916+31G= (n.*3916+31G=) | |
14 | g.102001098C>T | CA655788912 | DYNC1H1 | c.4185+34C>T (n.4185+34C>T) n.4304+34C>T c.*189+34C>T (n.*189+34C>T) c.*3694+34C>T (n.*3694+34C>T) c.*708+34C>T (n.*708+34C>T) c.*3916+34C>T (n.*3916+34C>T) | COSMIC |
14 | g.102001099A= | CA2159597431 | DYNC1H1 | c.4185+35A= (n.4185+35A=) n.4304+35A= c.*189+35A= (n.*189+35A=) c.*3694+35A= (n.*3694+35A=) c.*708+35A= (n.*708+35A=) c.*3916+35A= (n.*3916+35A=) | |
14 | g.102001099A>G | CA266994538 | DYNC1H1 | c.4185+35A>G (n.4185+35A>G) n.4304+35A>G c.*189+35A>G (n.*189+35A>G) c.*3694+35A>G (n.*3694+35A>G) c.*708+35A>G (n.*708+35A>G) c.*3916+35A>G (n.*3916+35A>G) | dbSNP |
14 | g.102001102A= | CA2159597433 | DYNC1H1 | c.4185+38A= (n.4185+38A=) n.4304+38A= c.*189+38A= (n.*189+38A=) c.*3694+38A= (n.*3694+38A=) c.*708+38A= (n.*708+38A=) c.*3916+38A= (n.*3916+38A=) | |
14 | g.102001102A>G | CA266994543 | DYNC1H1 | c.4185+38A>G (n.4185+38A>G) n.4304+38A>G c.*189+38A>G (n.*189+38A>G) c.*3694+38A>G (n.*3694+38A>G) c.*708+38A>G (n.*708+38A>G) c.*3916+38A>G (n.*3916+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102001104A>C | CA2626599812 | DYNC1H1 | c.4186-41A>C (n.4186-41A>C) n.4305-41A>C c.*190-41A>C (n.*190-41A>C) c.*3695-41A>C (n.*3695-41A>C) c.*709-41A>C (n.*709-41A>C) c.*3917-41A>C (n.*3917-41A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102001107C= | CA2159597441 | DYNC1H1 | c.4186-38C= (n.4186-38C=) n.4305-38C= c.*190-38C= (n.*190-38C=) c.*3695-38C= (n.*3695-38C=) c.*709-38C= (n.*709-38C=) c.*3917-38C= (n.*3917-38C=) | |
14 | g.102001107C>T | CA7352190 | DYNC1H1 | c.4186-38C>T (n.4186-38C>T) n.4305-38C>T c.*190-38C>T (n.*190-38C>T) c.*3695-38C>T (n.*3695-38C>T) c.*709-38C>T (n.*709-38C>T) c.*3917-38C>T (n.*3917-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001108G>A | CA7352191 | DYNC1H1 | c.4186-37G>A (n.4186-37G>A) n.4305-37G>A c.*190-37G>A (n.*190-37G>A) c.*3695-37G>A (n.*3695-37G>A) c.*709-37G>A (n.*709-37G>A) c.*3917-37G>A (n.*3917-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.102001108G= | CA2159597444 | DYNC1H1 | c.4186-37G= (n.4186-37G=) n.4305-37G= c.*190-37G= (n.*190-37G=) c.*3695-37G= (n.*3695-37G=) c.*709-37G= (n.*709-37G=) c.*3917-37G= (n.*3917-37G=) | |
14 | g.102001109C= | CA2159597446 | DYNC1H1 | c.4186-36C= (n.4186-36C=) n.4305-36C= c.*190-36C= (n.*190-36C=) c.*3695-36C= (n.*3695-36C=) c.*709-36C= (n.*709-36C=) c.*3917-36C= (n.*3917-36C=) | |
14 | g.102001109C>T | CA7352192 | DYNC1H1 | c.4186-36C>T (n.4186-36C>T) n.4305-36C>T c.*190-36C>T (n.*190-36C>T) c.*3695-36C>T (n.*3695-36C>T) c.*709-36C>T (n.*709-36C>T) c.*3917-36C>T (n.*3917-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.102001111C= | CA2159597448 | DYNC1H1 | c.4186-34C= (n.4186-34C=) n.4305-34C= c.*190-34C= (n.*190-34C=) c.*3695-34C= (n.*3695-34C=) c.*709-34C= (n.*709-34C=) c.*3917-34C= (n.*3917-34C=) | |
14 | g.102001111C>T | CA7352193 | DYNC1H1 | c.4186-34C>T (n.4186-34C>T) n.4305-34C>T c.*190-34C>T (n.*190-34C>T) c.*3695-34C>T (n.*3695-34C>T) c.*709-34C>T (n.*709-34C>T) c.*3917-34C>T (n.*3917-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102001112C= | CA2159597450 | DYNC1H1 | c.4186-33C= (n.4186-33C=) n.4305-33C= c.*190-33C= (n.*190-33C=) c.*3695-33C= (n.*3695-33C=) c.*709-33C= (n.*709-33C=) c.*3917-33C= (n.*3917-33C=) | |
14 | g.102001112C>T | CA7352194 | DYNC1H1 | c.4186-33C>T (n.4186-33C>T) n.4305-33C>T c.*190-33C>T (n.*190-33C>T) c.*3695-33C>T (n.*3695-33C>T) c.*709-33C>T (n.*709-33C>T) c.*3917-33C>T (n.*3917-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.102001113T>C | CA2626599817 | DYNC1H1 | c.4186-32T>C (n.4186-32T>C) n.4305-32T>C c.*190-32T>C (n.*190-32T>C) c.*3695-32T>C (n.*3695-32T>C) c.*709-32T>C (n.*709-32T>C) c.*3917-32T>C (n.*3917-32T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.102001114G>A | CA2575626444 | DYNC1H1 | c.4186-31G>A (n.4186-31G>A) n.4305-31G>A c.*190-31G>A (n.*190-31G>A) c.*3695-31G>A (n.*3695-31G>A) c.*709-31G>A (n.*709-31G>A) c.*3917-31G>A (n.*3917-31G>A) | |
14 | g.102001114G>T | CA2626599818 | DYNC1H1 | c.4186-31G>T (n.4186-31G>T) n.4305-31G>T c.*190-31G>T (n.*190-31G>T) c.*3695-31G>T (n.*3695-31G>T) c.*709-31G>T (n.*709-31G>T) c.*3917-31G>T (n.*3917-31G>T) | gnomAD v4 |