SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101991567A= | CA2159595624 | DYNC1H1 | c.2909A= (p.Tyr970=) n.3028A= c.*2418A= (n.*2418A=) c.*2640A= (n.*2640A=) | |
| 14 | g.101991567A>C | CA391030250 | DYNC1H1 | c.2909A>C (p.Tyr970Ser) n.3028A>C c.*2418A>C (n.*2418A>C) c.*2640A>C (n.*2640A>C) | |
| 14 | g.101991567A>G | CA128845 | DYNC1H1 | c.2909A>G (p.Tyr970Cys) n.3028A>G c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.*2640A>G (n.*2640A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101991567A>T | CA391030251 | DYNC1H1 | c.2909A>T (p.Tyr970Phe) n.3028A>T c.*2418A>T (n.*2418A>T) c.*2640A>T (n.*2640A>T) | |
| 14 | g.101991568C>A | CA391030253 | DYNC1H1 | c.2910C>A (p.Tyr970Ter) n.3029C>A c.*2419C>A (n.*2419C>A) c.*2641C>A (n.*2641C>A) | |
| 14 | g.101991568C>G | CA391030255 | DYNC1H1 | c.2910C>G (p.Tyr970Ter) n.3029C>G c.*2419C>G (n.*2419C>G) c.*2641C>G (n.*2641C>G) | |
| 14 | g.101991568C>T | CA487967265 | DYNC1H1 | c.2910C>T (p.Tyr970=) n.3029C>T c.*2419C>T (n.*2419C>T) c.*2641C>T (n.*2641C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.101991569T>A | CA391030257 | DYNC1H1 | c.2911T>A (p.Leu971Met) n.3030T>A c.*2420T>A (n.*2420T>A) c.*2642T>A (n.*2642T>A) | |
| 14 | g.101991569T>C | CA487967266 | DYNC1H1 | c.2911T>C (p.Leu971=) n.3030T>C c.*2420T>C (n.*2420T>C) c.*2642T>C (n.*2642T>C) | |
| 14 | g.101991569T>G | CA391030258 | DYNC1H1 | c.2911T>G (p.Leu971Val) n.3030T>G c.*2420T>G (n.*2420T>G) c.*2642T>G (n.*2642T>G) | |
| 14 | g.101991570T>A | CA391030259 | DYNC1H1 | c.2912T>A (p.Leu971Ter) n.3031T>A c.*2421T>A (n.*2421T>A) c.*2643T>A (n.*2643T>A) | ClinVar |
| 14 | g.101991570T>C | CA391030261 | DYNC1H1 | c.2912T>C (p.Leu971Ser) n.3031T>C c.*2421T>C (n.*2421T>C) c.*2643T>C (n.*2643T>C) | |
| 14 | g.101991570T>G | CA391030263 | DYNC1H1 | c.2912T>G (p.Leu971Trp) n.3031T>G c.*2421T>G (n.*2421T>G) c.*2643T>G (n.*2643T>G) | |
| 14 | g.101991571G>A | CA487967268 | DYNC1H1 | c.2913G>A (p.Leu971=) n.3032G>A c.*2422G>A (n.*2422G>A) c.*2644G>A (n.*2644G>A) | |
| 14 | g.101991571G>C | CA391030265 | DYNC1H1 | c.2913G>C (p.Leu971Phe) n.3032G>C c.*2422G>C (n.*2422G>C) c.*2644G>C (n.*2644G>C) | |
| 14 | g.101991571G>T | CA391030266 | DYNC1H1 | c.2913G>T (p.Leu971Phe) n.3032G>T c.*2422G>T (n.*2422G>T) c.*2644G>T (n.*2644G>T) | |
| 14 | g.101991572A>C | CA391030268 | DYNC1H1 | c.2914A>C (p.Asn972His) n.3033A>C c.*2423A>C (n.*2423A>C) c.*2645A>C (n.*2645A>C) | |
| 14 | g.101991572A>G | CA391030270 | DYNC1H1 | c.2914A>G (p.Asn972Asp) n.3033A>G c.*2423A>G (n.*2423A>G) c.*2645A>G (n.*2645A>G) | |
| 14 | g.101991572A>T | CA391030271 | DYNC1H1 | c.2914A>T (p.Asn972Tyr) n.3033A>T c.*2423A>T (n.*2423A>T) c.*2645A>T (n.*2645A>T) | |
| 14 | g.101991573A>C | CA391030272 | DYNC1H1 | c.2915A>C (p.Asn972Thr) n.3034A>C c.*2424A>C (n.*2424A>C) c.*2646A>C (n.*2646A>C) | |
| 14 | g.101991573A>G | CA391030273 | DYNC1H1 | c.2915A>G (p.Asn972Ser) n.3034A>G c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.*2646A>G (n.*2646A>G) | |
| 14 | g.101991573A>T | CA391030275 | DYNC1H1 | c.2915A>T (p.Asn972Ile) n.3034A>T c.*2424A>T (n.*2424A>T) c.*2646A>T (n.*2646A>T) | |
| 14 | g.101991574T>A | CA391030277 | DYNC1H1 | c.2916T>A (p.Asn972Lys) n.3035T>A c.*2425T>A (n.*2425T>A) c.*2647T>A (n.*2647T>A) | |
| 14 | g.101991574T>C | CA487967270 | DYNC1H1 | c.2916T>C (p.Asn972=) n.3035T>C c.*2425T>C (n.*2425T>C) c.*2647T>C (n.*2647T>C) | |
| 14 | g.101991574T>G | CA391030278 | DYNC1H1 | c.2916T>G (p.Asn972Lys) n.3035T>G c.*2425T>G (n.*2425T>G) c.*2647T>G (n.*2647T>G) | |
| 14 | g.101991575C>A | CA391030280 | DYNC1H1 | c.2917C>A (p.Pro973Thr) n.3036C>A c.*2426C>A (n.*2426C>A) c.*2648C>A (n.*2648C>A) | |
| 14 | g.101991575C>G | CA391030281 | DYNC1H1 | c.2917C>G (p.Pro973Ala) n.3036C>G c.*2426C>G (n.*2426C>G) c.*2648C>G (n.*2648C>G) | |
| 14 | g.101991575C>T | CA391030283 | DYNC1H1 | c.2917C>T (p.Pro973Ser) n.3036C>T c.*2426C>T (n.*2426C>T) c.*2648C>T (n.*2648C>T) | |
| 14 | g.101991576C>A | CA391030288 | DYNC1H1 | c.2918C>A (p.Pro973Gln) n.3037C>A c.*2427C>A (n.*2427C>A) c.*2649C>A (n.*2649C>A) | |
| 14 | g.101991576C>G | CA391030287 | DYNC1H1 | c.2918C>G (p.Pro973Arg) n.3037C>G c.*2427C>G (n.*2427C>G) c.*2649C>G (n.*2649C>G) | |
| 14 | g.101991576C>T | CA391030285 | DYNC1H1 | c.2918C>T (p.Pro973Leu) n.3037C>T c.*2427C>T (n.*2427C>T) c.*2649C>T (n.*2649C>T) | |
| 14 | g.101991577A>C | CA487967272 | DYNC1H1 | c.2919A>C (p.Pro973=) n.3038A>C c.*2428A>C (n.*2428A>C) c.*2650A>C (n.*2650A>C) | |
| 14 | g.101991577A>G | CA487967274 | DYNC1H1 | c.2919A>G (p.Pro973=) n.3038A>G c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.*2650A>G (n.*2650A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991577A>T | CA487967273 | DYNC1H1 | c.2919A>T (p.Pro973=) n.3038A>T c.*2428A>T (n.*2428A>T) c.*2650A>T (n.*2650A>T) | |
| 14 | g.101991578C>A | CA391030290 | DYNC1H1 | c.2920C>A (p.Pro974Thr) n.3039C>A c.*2429C>A (n.*2429C>A) c.*2651C>A (n.*2651C>A) | |
| 14 | g.101991578C>G | CA391030294 | DYNC1H1 | c.2920C>G (p.Pro974Ala) n.3039C>G c.*2429C>G (n.*2429C>G) c.*2651C>G (n.*2651C>G) | |
| 14 | g.101991578C>T | CA391030291 | DYNC1H1 | c.2920C>T (p.Pro974Ser) n.3039C>T c.*2429C>T (n.*2429C>T) c.*2651C>T (n.*2651C>T) | |
| 14 | g.101991579C>A | CA391030295 | DYNC1H1 | c.2921C>A (p.Pro974Gln) n.3040C>A c.*2430C>A (n.*2430C>A) c.*2652C>A (n.*2652C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991579C= | CA2159595625 | DYNC1H1 | c.2921C= (p.Pro974=) n.3040C= c.*2430C= (n.*2430C=) c.*2652C= (n.*2652C=) | |
| 14 | g.101991579C>G | CA391030296 | DYNC1H1 | c.2921C>G (p.Pro974Arg) n.3040C>G c.*2430C>G (n.*2430C>G) c.*2652C>G (n.*2652C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991579C>T | CA391030299 | DYNC1H1 | c.2921C>T (p.Pro974Leu) n.3040C>T c.*2430C>T (n.*2430C>T) c.*2652C>T (n.*2652C>T) | |
| 14 | g.101991580A= | CA2159595626 | DYNC1H1 | c.2922A= (p.Pro974=) n.3041A= c.*2431A= (n.*2431A=) c.*2653A= (n.*2653A=) | |
| 14 | g.101991580A>C | CA487967276 | DYNC1H1 | c.2922A>C (p.Pro974=) n.3041A>C c.*2431A>C (n.*2431A>C) c.*2653A>C (n.*2653A>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101991580A>G | CA16614042 | DYNC1H1 | c.2922A>G (p.Pro974=) n.3041A>G c.*2431A>G (n.*2431A>G) c.*2653A>G (n.*2653A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991580A>T | CA487967277 | DYNC1H1 | c.2922A>T (p.Pro974=) n.3041A>T c.*2431A>T (n.*2431A>T) c.*2653A>T (n.*2653A>T) | |
| 14 | g.101991581A= | CA2159595627 | DYNC1H1 | c.2923A= (p.Ile975=) n.3042A= c.*2432A= (n.*2432A=) c.*2654A= (n.*2654A=) | |
| 14 | g.101991581A>C | CA391030302 | DYNC1H1 | c.2923A>C (p.Ile975Leu) n.3042A>C c.*2432A>C (n.*2432A>C) c.*2654A>C (n.*2654A>C) | |
| 14 | g.101991581A>G | CA266985117 | DYNC1H1 | c.2923A>G (p.Ile975Val) n.3042A>G c.*2432A>G (n.*2432A>G) c.*2654A>G (n.*2654A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101991581A>T | CA391030306 | DYNC1H1 | c.2923A>T (p.Ile975Phe) n.3042A>T c.*2432A>T (n.*2432A>T) c.*2654A>T (n.*2654A>T) | |
| 14 | g.101991582T>A | CA391030307 | DYNC1H1 | c.2924T>A (p.Ile975Asn) n.3043T>A c.*2433T>A (n.*2433T>A) c.*2655T>A (n.*2655T>A) | |
| 14 | g.101991582T>C | CA391030309 | DYNC1H1 | c.2924T>C (p.Ile975Thr) n.3043T>C c.*2433T>C (n.*2433T>C) c.*2655T>C (n.*2655T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991582T>G | CA391030311 | DYNC1H1 | c.2924T>G (p.Ile975Ser) n.3043T>G c.*2433T>G (n.*2433T>G) c.*2655T>G (n.*2655T>G) | |
| 14 | g.101991583T>A | CA487967278 | DYNC1H1 | c.2925T>A (p.Ile975=) n.3044T>A c.*2434T>A (n.*2434T>A) c.*2656T>A (n.*2656T>A) | |
| 14 | g.101991583T>C | CA487967279 | DYNC1H1 | c.2925T>C (p.Ile975=) n.3044T>C c.*2434T>C (n.*2434T>C) c.*2656T>C (n.*2656T>C) | |
| 14 | g.101991583T>G | CA391030314 | DYNC1H1 | c.2925T>G (p.Ile975Met) n.3044T>G c.*2434T>G (n.*2434T>G) c.*2656T>G (n.*2656T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991583T= | CA2159595628 | DYNC1H1 | c.2925T= (p.Ile975=) n.3044T= c.*2434T= (n.*2434T=) c.*2656T= (n.*2656T=) | |
| 14 | g.101991584G>A | CA391030316 | DYNC1H1 | c.2926G>A (p.Glu976Lys) n.3045G>A c.*2435G>A (n.*2435G>A) c.*2657G>A (n.*2657G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991584G>C | CA391030319 | DYNC1H1 | c.2926G>C (p.Glu976Gln) n.3045G>C c.*2435G>C (n.*2435G>C) c.*2657G>C (n.*2657G>C) | |
| 14 | g.101991584G= | CA2159595629 | DYNC1H1 | c.2926G= (p.Glu976=) n.3045G= c.*2435G= (n.*2435G=) c.*2657G= (n.*2657G=) | |
| 14 | g.101991584G>T | CA391030321 | DYNC1H1 | c.2926G>T (p.Glu976Ter) n.3045G>T c.*2435G>T (n.*2435G>T) c.*2657G>T (n.*2657G>T) | |
| 14 | g.101991585A>C | CA391030324 | DYNC1H1 | c.2927A>C (p.Glu976Ala) n.3046A>C c.*2436A>C (n.*2436A>C) c.*2658A>C (n.*2658A>C) | |
| 14 | g.101991585A>G | CA391030328 | DYNC1H1 | c.2927A>G (p.Glu976Gly) n.3046A>G c.*2436A>G (n.*2436A>G) c.*2658A>G (n.*2658A>G) | |
| 14 | g.101991585A>T | CA391030327 | DYNC1H1 | c.2927A>T (p.Glu976Val) n.3046A>T c.*2436A>T (n.*2436A>T) c.*2658A>T (n.*2658A>T) | |
| 14 | g.101991586A= | CA2159595630 | DYNC1H1 | c.2928A= (p.Glu976=) n.3047A= c.*2437A= (n.*2437A=) c.*2659A= (n.*2659A=) | |
| 14 | g.101991586A>C | CA391030331 | DYNC1H1 | c.2928A>C (p.Glu976Asp) n.3047A>C c.*2437A>C (n.*2437A>C) c.*2659A>C (n.*2659A>C) | |
| 14 | g.101991586A>G | CA487967284 | DYNC1H1 | c.2928A>G (p.Glu976=) n.3047A>G c.*2437A>G (n.*2437A>G) c.*2659A>G (n.*2659A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.101991586A>T | CA391030334 | DYNC1H1 | c.2928A>T (p.Glu976Asp) n.3047A>T c.*2437A>T (n.*2437A>T) c.*2659A>T (n.*2659A>T) | |
| 14 | g.101991587G>A | CA391030337 | DYNC1H1 | c.2929G>A (p.Glu977Lys) n.3048G>A c.*2438G>A (n.*2438G>A) c.*2660G>A (n.*2660G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991587G>C | CA391030339 | DYNC1H1 | c.2929G>C (p.Glu977Gln) n.3048G>C c.*2438G>C (n.*2438G>C) c.*2660G>C (n.*2660G>C) | |
| 14 | g.101991587G>T | CA391030341 | DYNC1H1 | c.2929G>T (p.Glu977Ter) n.3048G>T c.*2438G>T (n.*2438G>T) c.*2660G>T (n.*2660G>T) | |
| 14 | g.101991588A>C | CA391030344 | DYNC1H1 | c.2930A>C (p.Glu977Ala) n.3049A>C c.*2439A>C (n.*2439A>C) c.*2661A>C (n.*2661A>C) | |
| 14 | g.101991588A>G | CA391030347 | DYNC1H1 | c.2930A>G (p.Glu977Gly) n.3049A>G c.*2439A>G (n.*2439A>G) c.*2661A>G (n.*2661A>G) | |
| 14 | g.101991588A>T | CA391030348 | DYNC1H1 | c.2930A>T (p.Glu977Val) n.3049A>T c.*2439A>T (n.*2439A>T) c.*2661A>T (n.*2661A>T) | |
| 14 | g.101991589G>A | CA487967286 | DYNC1H1 | c.2931G>A (p.Glu977=) n.3050G>A c.*2440G>A (n.*2440G>A) c.*2662G>A (n.*2662G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991589G>C | CA391030351 | DYNC1H1 | c.2931G>C (p.Glu977Asp) n.3050G>C c.*2440G>C (n.*2440G>C) c.*2662G>C (n.*2662G>C) | |
| 14 | g.101991589G= | CA2159595631 | DYNC1H1 | c.2931G= (p.Glu977=) n.3050G= c.*2440G= (n.*2440G=) c.*2662G= (n.*2662G=) | |
| 14 | g.101991589G>T | CA391030353 | DYNC1H1 | c.2931G>T (p.Glu977Asp) n.3050G>T c.*2440G>T (n.*2440G>T) c.*2662G>T (n.*2662G>T) | |
| 14 | g.101991590T>A | CA391030361 | DYNC1H1 | c.2932T>A (p.Cys978Ser) n.3051T>A c.*2441T>A (n.*2441T>A) c.*2663T>A (n.*2663T>A) | |
| 14 | g.101991590T>C | CA391030359 | DYNC1H1 | c.2932T>C (p.Cys978Arg) n.3051T>C c.*2441T>C (n.*2441T>C) c.*2663T>C (n.*2663T>C) | |
| 14 | g.101991590T>G | CA391030356 | DYNC1H1 | c.2932T>G (p.Cys978Gly) n.3051T>G c.*2441T>G (n.*2441T>G) c.*2663T>G (n.*2663T>G) | |
| 14 | g.101991591G>A | CA391030362 | DYNC1H1 | c.2933G>A (p.Cys978Tyr) n.3052G>A c.*2442G>A (n.*2442G>A) c.*2664G>A (n.*2664G>A) | |
| 14 | g.101991591G>C | CA391030365 | DYNC1H1 | c.2933G>C (p.Cys978Ser) n.3052G>C c.*2442G>C (n.*2442G>C) c.*2664G>C (n.*2664G>C) | |
| 14 | g.101991591G>T | CA391030368 | DYNC1H1 | c.2933G>T (p.Cys978Phe) n.3052G>T c.*2442G>T (n.*2442G>T) c.*2664G>T (n.*2664G>T) | |
| 14 | g.101991592C>A | CA391030370 | DYNC1H1 | c.2934C>A (p.Cys978Ter) n.3053C>A c.*2443C>A (n.*2443C>A) c.*2665C>A (n.*2665C>A) | |
| 14 | g.101991592C>G | CA391030373 | DYNC1H1 | c.2934C>G (p.Cys978Trp) n.3053C>G c.*2443C>G (n.*2443C>G) c.*2665C>G (n.*2665C>G) | |
| 14 | g.101991592C>T | CA487967289 | DYNC1H1 | c.2934C>T (p.Cys978=) n.3053C>T c.*2443C>T (n.*2443C>T) c.*2665C>T (n.*2665C>T) | |
| 14 | g.101991593A>C | CA487967290 | DYNC1H1 | c.2935A>C (p.Arg979=) n.3054A>C c.*2444A>C (n.*2444A>C) c.*2666A>C (n.*2666A>C) | |
| 14 | g.101991593A>G | CA391030374 | DYNC1H1 | c.2935A>G (p.Arg979Gly) n.3054A>G c.*2444A>G (n.*2444A>G) c.*2666A>G (n.*2666A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991593A>T | CA391030376 | DYNC1H1 | c.2935A>T (p.Arg979Ter) n.3054A>T c.*2444A>T (n.*2444A>T) c.*2666A>T (n.*2666A>T) | |
| 14 | g.101991594G>A | CA391030378 | DYNC1H1 | c.2936G>A (p.Arg979Lys) n.3055G>A c.*2445G>A (n.*2445G>A) c.*2667G>A (n.*2667G>A) | |
| 14 | g.101991594G>C | CA391030381 | DYNC1H1 | c.2936G>C (p.Arg979Thr) n.3055G>C c.*2445G>C (n.*2445G>C) c.*2667G>C (n.*2667G>C) | |
| 14 | g.101991594G>T | CA391030383 | DYNC1H1 | c.2936G>T (p.Arg979Ile) n.3055G>T c.*2445G>T (n.*2445G>T) c.*2667G>T (n.*2667G>T) | |
| 14 | g.101991595A= | CA2159595632 | DYNC1H1 | c.2937A= (p.Arg979=) n.3056A= c.*2446A= (n.*2446A=) c.*2668A= (n.*2668A=) | |
| 14 | g.101991595A>C | CA391030385 | DYNC1H1 | c.2937A>C (p.Arg979Ser) n.3056A>C c.*2446A>C (n.*2446A>C) c.*2668A>C (n.*2668A>C) | |
| 14 | g.101991595A>G | CA7351914 | DYNC1H1 | c.2937A>G (p.Arg979=) n.3056A>G c.*2446A>G (n.*2446A>G) c.*2668A>G (n.*2668A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991595A>T | CA391030389 | DYNC1H1 | c.2937A>T (p.Arg979Ser) n.3056A>T c.*2446A>T (n.*2446A>T) c.*2668A>T (n.*2668A>T) | |
| 14 | g.101991596T>A | CA391030398 | DYNC1H1 | c.2938T>A (p.Tyr980Asn) n.3057T>A c.*2447T>A (n.*2447T>A) c.*2669T>A (n.*2669T>A) | |
| 14 | g.101991596T>C | CA391030393 | DYNC1H1 | c.2938T>C (p.Tyr980His) n.3057T>C c.*2447T>C (n.*2447T>C) c.*2669T>C (n.*2669T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991596T>G | CA391030395 | DYNC1H1 | c.2938T>G (p.Tyr980Asp) n.3057T>G c.*2447T>G (n.*2447T>G) c.*2669T>G (n.*2669T>G) | |
| 14 | g.101991597A>C | CA391030400 | DYNC1H1 | c.2939A>C (p.Tyr980Ser) n.3058A>C c.*2448A>C (n.*2448A>C) c.*2670A>C (n.*2670A>C) | |
| 14 | g.101991597A>G | CA391030403 | DYNC1H1 | c.2939A>G (p.Tyr980Cys) n.3058A>G c.*2448A>G (n.*2448A>G) c.*2670A>G (n.*2670A>G) | |
| 14 | g.101991597A>T | CA391030406 | DYNC1H1 | c.2939A>T (p.Tyr980Phe) n.3058A>T c.*2448A>T (n.*2448A>T) c.*2670A>T (n.*2670A>T) | |
| 14 | g.101991598C>A | CA391030409 | DYNC1H1 | c.2940C>A (p.Tyr980Ter) n.3059C>A c.*2449C>A (n.*2449C>A) c.*2671C>A (n.*2671C>A) | |
| 14 | g.101991598C= | CA2159595633 | DYNC1H1 | c.2940C= (p.Tyr980=) n.3059C= c.*2449C= (n.*2449C=) c.*2671C= (n.*2671C=) | |
| 14 | g.101991598C>G | CA391030411 | DYNC1H1 | c.2940C>G (p.Tyr980Ter) n.3059C>G c.*2449C>G (n.*2449C>G) c.*2671C>G (n.*2671C>G) | |
| 14 | g.101991598C>T | CA487967294 | DYNC1H1 | c.2940C>T (p.Tyr980=) n.3059C>T c.*2449C>T (n.*2449C>T) c.*2671C>T (n.*2671C>T) | dbSNP |
| 14 | g.101991599A>C | CA391030414 | DYNC1H1 | c.2941A>C (p.Lys981Gln) n.3060A>C c.*2450A>C (n.*2450A>C) c.*2672A>C (n.*2672A>C) | |
| 14 | g.101991599A>G | CA391030416 | DYNC1H1 | c.2941A>G (p.Lys981Glu) n.3060A>G c.*2450A>G (n.*2450A>G) c.*2672A>G (n.*2672A>G) | |
| 14 | g.101991599A>T | CA391030419 | DYNC1H1 | c.2941A>T (p.Lys981Ter) n.3060A>T c.*2450A>T (n.*2450A>T) c.*2672A>T (n.*2672A>T) | |
| 14 | g.101991600A>C | CA391030422 | DYNC1H1 | c.2942A>C (p.Lys981Thr) n.3061A>C c.*2451A>C (n.*2451A>C) c.*2673A>C (n.*2673A>C) | |
| 14 | g.101991600A>G | CA391030424 | DYNC1H1 | c.2942A>G (p.Lys981Arg) n.3061A>G c.*2451A>G (n.*2451A>G) c.*2673A>G (n.*2673A>G) | |
| 14 | g.101991600A>T | CA391030426 | DYNC1H1 | c.2942A>T (p.Lys981Met) n.3061A>T c.*2451A>T (n.*2451A>T) c.*2673A>T (n.*2673A>T) | |
| 14 | g.101991601G>A | CA487967295 | DYNC1H1 | c.2943G>A (p.Lys981=) n.3062G>A c.*2452G>A (n.*2452G>A) c.*2674G>A (n.*2674G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991601G>C | CA391030428 | DYNC1H1 | c.2943G>C (p.Lys981Asn) n.3062G>C c.*2452G>C (n.*2452G>C) c.*2674G>C (n.*2674G>C) | |
| 14 | g.101991601G= | CA2159595634 | DYNC1H1 | c.2943G= (p.Lys981=) n.3062G= c.*2452G= (n.*2452G=) c.*2674G= (n.*2674G=) | |
| 14 | g.101991601G>T | CA391030431 | DYNC1H1 | c.2943G>T (p.Lys981Asn) n.3062G>T c.*2452G>T (n.*2452G>T) c.*2674G>T (n.*2674G>T) | |
| 14 | g.101991602C>A | CA391030433 | DYNC1H1 | c.2944C>A (p.Leu982Met) n.3063C>A c.*2453C>A (n.*2453C>A) c.*2675C>A (n.*2675C>A) | |
| 14 | g.101991602C>G | CA391030434 | DYNC1H1 | c.2944C>G (p.Leu982Val) n.3063C>G c.*2453C>G (n.*2453C>G) c.*2675C>G (n.*2675C>G) | |
| 14 | g.101991602C>T | CA487967296 | DYNC1H1 | c.2944C>T (p.Leu982=) n.3063C>T c.*2453C>T (n.*2453C>T) c.*2675C>T (n.*2675C>T) | |
| 14 | g.101991603T>A | CA391030436 | DYNC1H1 | c.2945T>A (p.Leu982Gln) n.3064T>A c.*2454T>A (n.*2454T>A) c.*2676T>A (n.*2676T>A) | |
| 14 | g.101991603T>C | CA391030440 | DYNC1H1 | c.2945T>C (p.Leu982Pro) n.3064T>C c.*2454T>C (n.*2454T>C) c.*2676T>C (n.*2676T>C) | |
| 14 | g.101991603T>G | CA391030439 | DYNC1H1 | c.2945T>G (p.Leu982Arg) n.3064T>G c.*2454T>G (n.*2454T>G) c.*2676T>G (n.*2676T>G) | |
| 14 | g.101991604G>A | CA487967297 | DYNC1H1 | c.2946G>A (p.Leu982=) n.3065G>A c.*2455G>A (n.*2455G>A) c.*2677G>A (n.*2677G>A) | |
| 14 | g.101991604G>C | CA487967299 | DYNC1H1 | c.2946G>C (p.Leu982=) n.3065G>C c.*2455G>C (n.*2455G>C) c.*2677G>C (n.*2677G>C) | |
| 14 | g.101991604G>T | CA487967298 | DYNC1H1 | c.2946G>T (p.Leu982=) n.3065G>T c.*2455G>T (n.*2455G>T) c.*2677G>T (n.*2677G>T) | |
| 14 | g.101991605T>A | CA391030444 | DYNC1H1 | c.2947T>A (p.Tyr983Asn) n.3066T>A c.*2456T>A (n.*2456T>A) c.*2678T>A (n.*2678T>A) | |
| 14 | g.101991605T>C | CA391030448 | DYNC1H1 | c.2947T>C (p.Tyr983His) n.3066T>C c.*2456T>C (n.*2456T>C) c.*2678T>C (n.*2678T>C) | |
| 14 | g.101991605T>G | CA391030445 | DYNC1H1 | c.2947T>G (p.Tyr983Asp) n.3066T>G c.*2456T>G (n.*2456T>G) c.*2678T>G (n.*2678T>G) | |
| 14 | g.101991606A>C | CA391030451 | DYNC1H1 | c.2948A>C (p.Tyr983Ser) n.3067A>C c.*2457A>C (n.*2457A>C) c.*2679A>C (n.*2679A>C) | |
| 14 | g.101991606A>G | CA391030452 | DYNC1H1 | c.2948A>G (p.Tyr983Cys) n.3067A>G c.*2457A>G (n.*2457A>G) c.*2679A>G (n.*2679A>G) | |
| 14 | g.101991606A>T | CA391030455 | DYNC1H1 | c.2948A>T (p.Tyr983Phe) n.3067A>T c.*2457A>T (n.*2457A>T) c.*2679A>T (n.*2679A>T) | |
| 14 | g.101991607T>A | CA391030457 | DYNC1H1 | c.2949T>A (p.Tyr983Ter) n.3068T>A c.*2458T>A (n.*2458T>A) c.*2680T>A (n.*2680T>A) | |
| 14 | g.101991607T>C | CA266985118 | DYNC1H1 | c.2949T>C (p.Tyr983=) n.3068T>C c.*2458T>C (n.*2458T>C) c.*2680T>C (n.*2680T>C) | dbSNP |
| 14 | g.101991607T>G | CA391030459 | DYNC1H1 | c.2949T>G (p.Tyr983Ter) n.3068T>G c.*2458T>G (n.*2458T>G) c.*2680T>G (n.*2680T>G) | |
| 14 | g.101991607T= | CA2159595635 | DYNC1H1 | c.2949T= (p.Tyr983=) n.3068T= c.*2458T= (n.*2458T=) c.*2680T= (n.*2680T=) | |
| 14 | g.101991608C>A | CA391030461 | DYNC1H1 | c.2950C>A (p.Gln984Lys) n.3069C>A c.*2459C>A (n.*2459C>A) c.*2681C>A (n.*2681C>A) | |
| 14 | g.101991608C>G | CA391030463 | DYNC1H1 | c.2950C>G (p.Gln984Glu) n.3069C>G c.*2459C>G (n.*2459C>G) c.*2681C>G (n.*2681C>G) | |
| 14 | g.101991608C>T | CA391030467 | DYNC1H1 | c.2950C>T (p.Gln984Ter) n.3069C>T c.*2459C>T (n.*2459C>T) c.*2681C>T (n.*2681C>T) | |
| 14 | g.101991609A>C | CA391030470 | DYNC1H1 | c.2951A>C (p.Gln984Pro) n.3070A>C c.*2460A>C (n.*2460A>C) c.*2682A>C (n.*2682A>C) | |
| 14 | g.101991609A>G | CA391030473 | DYNC1H1 | c.2951A>G (p.Gln984Arg) n.3070A>G c.*2460A>G (n.*2460A>G) c.*2682A>G (n.*2682A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101991609A>T | CA391030476 | DYNC1H1 | c.2951A>T (p.Gln984Leu) n.3070A>T c.*2460A>T (n.*2460A>T) c.*2682A>T (n.*2682A>T) | |
| 14 | g.101991610G>A | CA266985119 | DYNC1H1 | c.2952G>A (p.Gln984=) n.3071G>A c.*2461G>A (n.*2461G>A) c.*2683G>A (n.*2683G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101991610G>C | CA391030480 | DYNC1H1 | c.2952G>C (p.Gln984His) n.3071G>C c.*2461G>C (n.*2461G>C) c.*2683G>C (n.*2683G>C) | |
| 14 | g.101991610G= | CA2159595636 | DYNC1H1 | c.2952G= (p.Gln984=) n.3071G= c.*2461G= (n.*2461G=) c.*2683G= (n.*2683G=) | |
| 14 | g.101991610G>T | CA391030478 | DYNC1H1 | c.2952G>T (p.Gln984His) n.3071G>T c.*2461G>T (n.*2461G>T) c.*2683G>T (n.*2683G>T) | |
| 14 | g.101991611G>A | CA391030483 | DYNC1H1 | c.2953G>A (p.Glu985Lys) n.3072G>A c.*2462G>A (n.*2462G>A) c.*2684G>A (n.*2684G>A) | COSMIC |
| 14 | g.101991611G>C | CA391030485 | DYNC1H1 | c.2953G>C (p.Glu985Gln) n.3072G>C c.*2462G>C (n.*2462G>C) c.*2684G>C (n.*2684G>C) | |
| 14 | g.101991611G>T | CA391030487 | DYNC1H1 | c.2953G>T (p.Glu985Ter) n.3072G>T c.*2462G>T (n.*2462G>T) c.*2684G>T (n.*2684G>T) | |
| 14 | g.101991612A>C | CA391030489 | DYNC1H1 | c.2954A>C (p.Glu985Ala) n.3073A>C c.*2463A>C (n.*2463A>C) c.*2685A>C (n.*2685A>C) | |
| 14 | g.101991612A>G | CA391030491 | DYNC1H1 | c.2954A>G (p.Glu985Gly) n.3073A>G c.*2463A>G (n.*2463A>G) c.*2685A>G (n.*2685A>G) | |
| 14 | g.101991612A>T | CA391030494 | DYNC1H1 | c.2954A>T (p.Glu985Val) n.3073A>T c.*2463A>T (n.*2463A>T) c.*2685A>T (n.*2685A>T) | |
| 14 | g.101991613A>C | CA391030497 | DYNC1H1 | c.2955A>C (p.Glu985Asp) n.3074A>C c.*2464A>C (n.*2464A>C) c.*2686A>C (n.*2686A>C) | |
| 14 | g.101991613A>G | CA487967300 | DYNC1H1 | c.2955A>G (p.Glu985=) n.3074A>G c.*2464A>G (n.*2464A>G) c.*2686A>G (n.*2686A>G) | |
| 14 | g.101991613A>T | CA391030500 | DYNC1H1 | c.2955A>T (p.Glu985Asp) n.3074A>T c.*2464A>T (n.*2464A>T) c.*2686A>T (n.*2686A>T) | |
| 14 | g.101991614A= | CA2159595637 | DYNC1H1 | c.2956A= (p.Met986=) n.3075A= c.*2465A= (n.*2465A=) c.*2687A= (n.*2687A=) | |
| 14 | g.101991614A>C | CA391030513 | DYNC1H1 | c.2956A>C (p.Met986Leu) n.3075A>C c.*2465A>C (n.*2465A>C) c.*2687A>C (n.*2687A>C) | |
| 14 | g.101991614A>G | CA391030515 | DYNC1H1 | c.2956A>G (p.Met986Val) n.3075A>G c.*2465A>G (n.*2465A>G) c.*2687A>G (n.*2687A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991614A>T | CA391030516 | DYNC1H1 | c.2956A>T (p.Met986Leu) n.3075A>T c.*2465A>T (n.*2465A>T) c.*2687A>T (n.*2687A>T) | |
| 14 | g.101991615T>A | CA391030519 | DYNC1H1 | c.2957T>A (p.Met986Lys) n.3076T>A c.*2466T>A (n.*2466T>A) c.*2688T>A (n.*2688T>A) | |
| 14 | g.101991615T>C | CA391030518 | DYNC1H1 | c.2957T>C (p.Met986Thr) n.3076T>C c.*2466T>C (n.*2466T>C) c.*2688T>C (n.*2688T>C) | |
| 14 | g.101991615T>G | CA391030517 | DYNC1H1 | c.2957T>G (p.Met986Arg) n.3076T>G c.*2466T>G (n.*2466T>G) c.*2688T>G (n.*2688T>G) | |
| 14 | g.101991616G>A | CA391030520 | DYNC1H1 | c.2958G>A (p.Met986Ile) n.3077G>A c.*2467G>A (n.*2467G>A) c.*2689G>A (n.*2689G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101991616G>C | CA391030522 | DYNC1H1 | c.2958G>C (p.Met986Ile) n.3077G>C c.*2467G>C (n.*2467G>C) c.*2689G>C (n.*2689G>C) | |
| 14 | g.101991616G= | CA2159595638 | DYNC1H1 | c.2958G= (p.Met986=) n.3077G= c.*2467G= (n.*2467G=) c.*2689G= (n.*2689G=) | |
| 14 | g.101991616G>T | CA391030523 | DYNC1H1 | c.2958G>T (p.Met986Ile) n.3077G>T c.*2467G>T (n.*2467G>T) c.*2689G>T (n.*2689G>T) | |
| 14 | g.101991617T>A | CA391030527 | DYNC1H1 | c.2959T>A (p.Phe987Ile) n.3078T>A c.*2468T>A (n.*2468T>A) c.*2690T>A (n.*2690T>A) | |
| 14 | g.101991617T>C | CA391030529 | DYNC1H1 | c.2959T>C (p.Phe987Leu) n.3078T>C c.*2468T>C (n.*2468T>C) c.*2690T>C (n.*2690T>C) | |
| 14 | g.101991617T>G | CA391030532 | DYNC1H1 | c.2959T>G (p.Phe987Val) n.3078T>G c.*2468T>G (n.*2468T>G) c.*2690T>G (n.*2690T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991618T>A | CA391030536 | DYNC1H1 | c.2960T>A (p.Phe987Tyr) n.3079T>A c.*2469T>A (n.*2469T>A) c.*2691T>A (n.*2691T>A) | |
| 14 | g.101991618T>C | CA391030539 | DYNC1H1 | c.2960T>C (p.Phe987Ser) n.3079T>C c.*2469T>C (n.*2469T>C) c.*2691T>C (n.*2691T>C) | |
| 14 | g.101991618T>G | CA391030541 | DYNC1H1 | c.2960T>G (p.Phe987Cys) n.3079T>G c.*2469T>G (n.*2469T>G) c.*2691T>G (n.*2691T>G) | |
| 14 | g.101991619T>A | CA391030543 | DYNC1H1 | c.2961T>A (p.Phe987Leu) n.3080T>A c.*2470T>A (n.*2470T>A) c.*2692T>A (n.*2692T>A) | |
| 14 | g.101991619T>C | CA487967301 | DYNC1H1 | c.2961T>C (p.Phe987=) n.3080T>C c.*2470T>C (n.*2470T>C) c.*2692T>C (n.*2692T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991619T>G | CA391030545 | DYNC1H1 | c.2961T>G (p.Phe987Leu) n.3080T>G c.*2470T>G (n.*2470T>G) c.*2692T>G (n.*2692T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991619T= | CA2159595639 | DYNC1H1 | c.2961T= (p.Phe987=) n.3080T= c.*2470T= (n.*2470T=) c.*2692T= (n.*2692T=) | |
| 14 | g.101991620G>A | CA391030553 | DYNC1H1 | c.2962G>A (p.Ala988Thr) n.3081G>A c.*2471G>A (n.*2471G>A) c.*2693G>A (n.*2693G>A) | |
| 14 | g.101991620G>C | CA391030550 | DYNC1H1 | c.2962G>C (p.Ala988Pro) n.3081G>C c.*2471G>C (n.*2471G>C) c.*2693G>C (n.*2693G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991620G>T | CA391030547 | DYNC1H1 | c.2962G>T (p.Ala988Ser) n.3081G>T c.*2471G>T (n.*2471G>T) c.*2693G>T (n.*2693G>T) | |
| 14 | g.101991621C>A | CA391030555 | DYNC1H1 | c.2963C>A (p.Ala988Asp) n.3082C>A c.*2472C>A (n.*2472C>A) c.*2694C>A (n.*2694C>A) | |
| 14 | g.101991621C>G | CA391030557 | DYNC1H1 | c.2963C>G (p.Ala988Gly) n.3082C>G c.*2472C>G (n.*2472C>G) c.*2694C>G (n.*2694C>G) | |
| 14 | g.101991621C>T | CA391030559 | DYNC1H1 | c.2963C>T (p.Ala988Val) n.3082C>T c.*2472C>T (n.*2472C>T) c.*2694C>T (n.*2694C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991622C>A | CA487967302 | DYNC1H1 | c.2964C>A (p.Ala988=) n.3083C>A c.*2473C>A (n.*2473C>A) c.*2695C>A (n.*2695C>A) | |
| 14 | g.101991622C= | CA2159595640 | DYNC1H1 | c.2964C= (p.Ala988=) n.3083C= c.*2473C= (n.*2473C=) c.*2695C= (n.*2695C=) | |
| 14 | g.101991622C>G | CA487967303 | DYNC1H1 | c.2964C>G (p.Ala988=) n.3083C>G c.*2473C>G (n.*2473C>G) c.*2695C>G (n.*2695C>G) | |
| 14 | g.101991622C>T | CA266985121 | DYNC1H1 | c.2964C>T (p.Ala988=) n.3083C>T c.*2473C>T (n.*2473C>T) c.*2695C>T (n.*2695C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991623T>A | CA391030564 | DYNC1H1 | c.2965T>A (p.Trp989Arg) n.3084T>A c.*2474T>A (n.*2474T>A) c.*2696T>A (n.*2696T>A) | |
| 14 | g.101991623T>C | CA391030566 | DYNC1H1 | c.2965T>C (p.Trp989Arg) n.3084T>C c.*2474T>C (n.*2474T>C) c.*2696T>C (n.*2696T>C) | |
| 14 | g.101991623T>G | CA391030569 | DYNC1H1 | c.2965T>G (p.Trp989Gly) n.3084T>G c.*2474T>G (n.*2474T>G) c.*2696T>G (n.*2696T>G) | |
| 14 | g.101991624G>A | CA391030572 | DYNC1H1 | c.2966G>A (p.Trp989Ter) n.3085G>A c.*2475G>A (n.*2475G>A) c.*2697G>A (n.*2697G>A) | |
| 14 | g.101991624G>C | CA391030573 | DYNC1H1 | c.2966G>C (p.Trp989Ser) n.3085G>C c.*2475G>C (n.*2475G>C) c.*2697G>C (n.*2697G>C) | |
| 14 | g.101991624G>T | CA391030576 | DYNC1H1 | c.2966G>T (p.Trp989Leu) n.3085G>T c.*2475G>T (n.*2475G>T) c.*2697G>T (n.*2697G>T) | |
| 14 | g.101991625G>A | CA391030579 | DYNC1H1 | c.2967G>A (p.Trp989Ter) n.3086G>A c.*2476G>A (n.*2476G>A) c.*2698G>A (n.*2698G>A) | |
| 14 | g.101991625G>C | CA391030582 | DYNC1H1 | c.2967G>C (p.Trp989Cys) n.3086G>C c.*2476G>C (n.*2476G>C) c.*2698G>C (n.*2698G>C) | |
| 14 | g.101991625G>T | CA391030584 | DYNC1H1 | c.2967G>T (p.Trp989Cys) n.3086G>T c.*2476G>T (n.*2476G>T) c.*2698G>T (n.*2698G>T) | |
| 14 | g.101991626A>C | CA391030588 | DYNC1H1 | c.2968A>C (p.Lys990Gln) n.3087A>C c.*2477A>C (n.*2477A>C) c.*2699A>C (n.*2699A>C) | |
| 14 | g.101991626A>G | CA391030591 | DYNC1H1 | c.2968A>G (p.Lys990Glu) n.3087A>G c.*2477A>G (n.*2477A>G) c.*2699A>G (n.*2699A>G) | |
| 14 | g.101991626A>T | CA391030586 | DYNC1H1 | c.2968A>T (p.Lys990Ter) n.3087A>T c.*2477A>T (n.*2477A>T) c.*2699A>T (n.*2699A>T) | |
| 14 | g.101991627A>C | CA391030598 | DYNC1H1 | c.2969A>C (p.Lys990Thr) n.3088A>C c.*2478A>C (n.*2478A>C) c.*2700A>C (n.*2700A>C) | |
| 14 | g.101991627A>G | CA391030592 | DYNC1H1 | c.2969A>G (p.Lys990Arg) n.3088A>G c.*2478A>G (n.*2478A>G) c.*2700A>G (n.*2700A>G) | |
| 14 | g.101991627A>T | CA391030596 | DYNC1H1 | c.2969A>T (p.Lys990Met) n.3088A>T c.*2478A>T (n.*2478A>T) c.*2700A>T (n.*2700A>T) | |
| 14 | g.101991628G>A | CA487967304 | DYNC1H1 | c.2970G>A (p.Lys990=) n.3089G>A c.*2479G>A (n.*2479G>A) c.*2701G>A (n.*2701G>A) | |
| 14 | g.101991628G>C | CA391030600 | DYNC1H1 | c.2970G>C (p.Lys990Asn) n.3089G>C c.*2479G>C (n.*2479G>C) c.*2701G>C (n.*2701G>C) | |
| 14 | g.101991628G>T | CA391030603 | DYNC1H1 | c.2970G>T (p.Lys990Asn) n.3089G>T c.*2479G>T (n.*2479G>T) c.*2701G>T (n.*2701G>T) | |
| 14 | g.101991629A= | CA2159595641 | DYNC1H1 | c.2971A= (p.Met991=) n.3090A= c.*2480A= (n.*2480A=) c.*2702A= (n.*2702A=) | |
| 14 | g.101991629A>C | CA391030607 | DYNC1H1 | c.2971A>C (p.Met991Leu) n.3090A>C c.*2480A>C (n.*2480A>C) c.*2702A>C (n.*2702A>C) | |
| 14 | g.101991629A>G | CA16042925 | DYNC1H1 | c.2971A>G (p.Met991Val) n.3090A>G c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.*2702A>G (n.*2702A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101991629A>T | CA391030610 | DYNC1H1 | c.2971A>T (p.Met991Leu) n.3090A>T c.*2480A>T (n.*2480A>T) c.*2702A>T (n.*2702A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991630T>A | CA391030613 | DYNC1H1 | c.2972T>A (p.Met991Lys) n.3091T>A c.*2481T>A (n.*2481T>A) c.*2703T>A (n.*2703T>A) | |
| 14 | g.101991630T>C | CA391030615 | DYNC1H1 | c.2972T>C (p.Met991Thr) n.3091T>C c.*2481T>C (n.*2481T>C) c.*2703T>C (n.*2703T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991630T>G | CA391030618 | DYNC1H1 | c.2972T>G (p.Met991Arg) n.3091T>G c.*2481T>G (n.*2481T>G) c.*2703T>G (n.*2703T>G) | |
| 14 | g.101991630T= | CA2159595642 | DYNC1H1 | c.2972T= (p.Met991=) n.3091T= c.*2481T= (n.*2481T=) c.*2703T= (n.*2703T=) | |
| 14 | g.101991631G>A | CA391030621 | DYNC1H1 | c.2973G>A (p.Met991Ile) n.3092G>A c.*2482G>A (n.*2482G>A) c.*2704G>A (n.*2704G>A) | ClinVar |
| 14 | g.101991631G>C | CA391030622 | DYNC1H1 | c.2973G>C (p.Met991Ile) n.3092G>C c.*2482G>C (n.*2482G>C) c.*2704G>C (n.*2704G>C) | |
| 14 | g.101991631G>T | CA391030625 | DYNC1H1 | c.2973G>T (p.Met991Ile) n.3092G>T c.*2482G>T (n.*2482G>T) c.*2704G>T (n.*2704G>T) | |
| 14 | g.101991632G>A | CA391030627 | DYNC1H1 | c.2974G>A (p.Val992Ile) n.3093G>A c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.*2705G>A (n.*2705G>A) | ClinVar |
| 14 | g.101991632G>C | CA391030631 | DYNC1H1 | c.2974G>C (p.Val992Leu) n.3093G>C c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.*2705G>C (n.*2705G>C) | |
| 14 | g.101991632G>T | CA391030630 | DYNC1H1 | c.2974G>T (p.Val992Phe) n.3093G>T c.*2483G>T (n.*2483G>T) c.*2705G>T (n.*2705G>T) | |
| 14 | g.101991633T>A | CA391030633 | DYNC1H1 | c.2975T>A (p.Val992Asp) n.3094T>A c.*2484T>A (n.*2484T>A) c.*2706T>A (n.*2706T>A) | |
| 14 | g.101991633T>C | CA391030635 | DYNC1H1 | c.2975T>C (p.Val992Ala) n.3094T>C c.*2484T>C (n.*2484T>C) c.*2706T>C (n.*2706T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991633T>G | CA391030638 | DYNC1H1 | c.2975T>G (p.Val992Gly) n.3094T>G c.*2484T>G (n.*2484T>G) c.*2706T>G (n.*2706T>G) | dbSNP |
| 14 | g.101991633T= | CA2159595643 | DYNC1H1 | c.2975T= (p.Val992=) n.3094T= c.*2484T= (n.*2484T=) c.*2706T= (n.*2706T=) | |
| 14 | g.101991634T>A | CA487967305 | DYNC1H1 | c.2976T>A (p.Val992=) n.3095T>A c.*2485T>A (n.*2485T>A) c.*2707T>A (n.*2707T>A) | |
| 14 | g.101991634T>C | CA487967306 | DYNC1H1 | c.2976T>C (p.Val992=) n.3095T>C c.*2485T>C (n.*2485T>C) c.*2707T>C (n.*2707T>C) | |
| 14 | g.101991634T>G | CA487967307 | DYNC1H1 | c.2976T>G (p.Val992=) n.3095T>G c.*2485T>G (n.*2485T>G) c.*2707T>G (n.*2707T>G) | |
| 14 | g.101991635G>A | CA391030640 | DYNC1H1 | c.2977G>A (p.Val993Ile) n.3096G>A c.*2486G>A (n.*2486G>A) c.*2708G>A (n.*2708G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991635G>C | CA391030642 | DYNC1H1 | c.2977G>C (p.Val993Leu) n.3096G>C c.*2486G>C (n.*2486G>C) c.*2708G>C (n.*2708G>C) | |
| 14 | g.101991635G= | CA2159595644 | DYNC1H1 | c.2977G= (p.Val993=) n.3096G= c.*2486G= (n.*2486G=) c.*2708G= (n.*2708G=) | |
| 14 | g.101991635G>T | CA391030645 | DYNC1H1 | c.2977G>T (p.Val993Leu) n.3096G>T c.*2486G>T (n.*2486G>T) c.*2708G>T (n.*2708G>T) | |
| 14 | g.101991636T>A | CA391030648 | DYNC1H1 | c.2978T>A (p.Val993Glu) n.3097T>A c.*2487T>A (n.*2487T>A) c.*2709T>A (n.*2709T>A) | |
| 14 | g.101991636T>C | CA391030649 | DYNC1H1 | c.2978T>C (p.Val993Ala) n.3097T>C c.*2487T>C (n.*2487T>C) c.*2709T>C (n.*2709T>C) | |
| 14 | g.101991636T>G | CA391030651 | DYNC1H1 | c.2978T>G (p.Val993Gly) n.3097T>G c.*2487T>G (n.*2487T>G) c.*2709T>G (n.*2709T>G) | |
| 14 | g.101991637A= | CA2159595645 | DYNC1H1 | c.2979A= (p.Val993=) n.3098A= c.*2488A= (n.*2488A=) c.*2710A= (n.*2710A=) | |
| 14 | g.101991637A>C | CA487967310 | DYNC1H1 | c.2979A>C (p.Val993=) n.3098A>C c.*2488A>C (n.*2488A>C) c.*2710A>C (n.*2710A>C) | |
| 14 | g.101991637A>G | CA487967309 | DYNC1H1 | c.2979A>G (p.Val993=) n.3098A>G c.*2488A>G (n.*2488A>G) c.*2710A>G (n.*2710A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991637A>T | CA487967308 | DYNC1H1 | c.2979A>T (p.Val993=) n.3098A>T c.*2488A>T (n.*2488A>T) c.*2710A>T (n.*2710A>T) | |
| 14 | g.101991638C>A | CA391030654 | DYNC1H1 | c.2980C>A (p.Leu994Met) n.3099C>A c.*2489C>A (n.*2489C>A) c.*2711C>A (n.*2711C>A) | |
| 14 | g.101991638C>G | CA391030655 | DYNC1H1 | c.2980C>G (p.Leu994Val) n.3099C>G c.*2489C>G (n.*2489C>G) c.*2711C>G (n.*2711C>G) | |
| 14 | g.101991638C>T | CA487967311 | DYNC1H1 | c.2980C>T (p.Leu994=) n.3099C>T c.*2489C>T (n.*2489C>T) c.*2711C>T (n.*2711C>T) | |
| 14 | g.101991639T>A | CA391030663 | DYNC1H1 | c.2981T>A (p.Leu994Gln) n.3100T>A c.*2490T>A (n.*2490T>A) c.*2712T>A (n.*2712T>A) | |
| 14 | g.101991639T>C | CA391030665 | DYNC1H1 | c.2981T>C (p.Leu994Pro) n.3100T>C c.*2490T>C (n.*2490T>C) c.*2712T>C (n.*2712T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.101991639T>G | CA391030660 | DYNC1H1 | c.2981T>G (p.Leu994Arg) n.3100T>G c.*2490T>G (n.*2490T>G) c.*2712T>G (n.*2712T>G) | |
| 14 | g.101991640G>A | CA487967312 | DYNC1H1 | c.2982G>A (p.Leu994=) n.3101G>A c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.*2713G>A (n.*2713G>A) | |
| 14 | g.101991640G>C | CA487967313 | DYNC1H1 | c.2982G>C (p.Leu994=) n.3101G>C c.*2491G>C (n.*2491G>C) c.*2713G>C (n.*2713G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991640G>T | CA487967314 | DYNC1H1 | c.2982G>T (p.Leu994=) n.3101G>T c.*2491G>T (n.*2491G>T) c.*2713G>T (n.*2713G>T) | |
| 14 | g.101991641T>A | CA391030668 | DYNC1H1 | c.2983T>A (p.Ser995Thr) n.3102T>A c.*2492T>A (n.*2492T>A) c.*2714T>A (n.*2714T>A) | |
| 14 | g.101991641T>C | CA391030669 | DYNC1H1 | c.2983T>C (p.Ser995Pro) n.3102T>C c.*2492T>C (n.*2492T>C) c.*2714T>C (n.*2714T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991641T>G | CA391030673 | DYNC1H1 | c.2983T>G (p.Ser995Ala) n.3102T>G c.*2492T>G (n.*2492T>G) c.*2714T>G (n.*2714T>G) | |
| 14 | g.101991641T= | CA2159595646 | DYNC1H1 | c.2983T= (p.Ser995=) n.3102T= c.*2492T= (n.*2492T=) c.*2714T= (n.*2714T=) | |
| 14 | g.101991642C>A | CA391030675 | DYNC1H1 | c.2984C>A (p.Ser995Tyr) n.3103C>A c.*2493C>A (n.*2493C>A) c.*2715C>A (n.*2715C>A) | |
| 14 | g.101991642C>G | CA391030678 | DYNC1H1 | c.2984C>G (p.Ser995Cys) n.3103C>G c.*2493C>G (n.*2493C>G) c.*2715C>G (n.*2715C>G) | |
| 14 | g.101991642C>T | CA391030680 | DYNC1H1 | c.2984C>T (p.Ser995Phe) n.3103C>T c.*2493C>T (n.*2493C>T) c.*2715C>T (n.*2715C>T) | |
| 14 | g.101991643T>A | CA487967315 | DYNC1H1 | c.2985T>A (p.Ser995=) n.3104T>A c.*2494T>A (n.*2494T>A) c.*2716T>A (n.*2716T>A) | |
| 14 | g.101991643T>C | CA487967317 | DYNC1H1 | c.2985T>C (p.Ser995=) n.3104T>C c.*2494T>C (n.*2494T>C) c.*2716T>C (n.*2716T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991643T>G | CA487967316 | DYNC1H1 | c.2985T>G (p.Ser995=) n.3104T>G c.*2494T>G (n.*2494T>G) c.*2716T>G (n.*2716T>G) | |
| 14 | g.101991644C>A | CA391030687 | DYNC1H1 | c.2986C>A (p.Leu996Ile) n.3105C>A c.*2495C>A (n.*2495C>A) c.*2717C>A (n.*2717C>A) | |
| 14 | g.101991644C= | CA2159595647 | DYNC1H1 | c.2986C= (p.Leu996=) n.3105C= c.*2495C= (n.*2495C=) c.*2717C= (n.*2717C=) | |
| 14 | g.101991644C>G | CA391030682 | DYNC1H1 | c.2986C>G (p.Leu996Val) n.3105C>G c.*2495C>G (n.*2495C>G) c.*2717C>G (n.*2717C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991644C>T | CA391030685 | DYNC1H1 | c.2986C>T (p.Leu996Phe) n.3105C>T c.*2495C>T (n.*2495C>T) c.*2717C>T (n.*2717C>T) | |
| 14 | g.101991645T>A | CA391030691 | DYNC1H1 | c.2987T>A (p.Leu996His) n.3106T>A c.*2496T>A (n.*2496T>A) c.*2718T>A (n.*2718T>A) | |
| 14 | g.101991645T>C | CA391030693 | DYNC1H1 | c.2987T>C (p.Leu996Pro) n.3106T>C c.*2496T>C (n.*2496T>C) c.*2718T>C (n.*2718T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991645T>G | CA391030695 | DYNC1H1 | c.2987T>G (p.Leu996Arg) n.3106T>G c.*2496T>G (n.*2496T>G) c.*2718T>G (n.*2718T>G) | |
| 14 | g.101991645dup | CA2573150384 | DYNC1H1 | c.2987dup (p.Arg998GlnfsTer17) n.3106dup c.*2496dup (n.*2496dup) c.*2718dup (n.*2718dup) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101991646C>A | CA487967318 | DYNC1H1 | c.2988C>A (p.Leu996=) n.3107C>A c.*2497C>A (n.*2497C>A) c.*2719C>A (n.*2719C>A) | |
| 14 | g.101991646C>G | CA487967319 | DYNC1H1 | c.2988C>G (p.Leu996=) n.3107C>G c.*2497C>G (n.*2497C>G) c.*2719C>G (n.*2719C>G) | |
| 14 | g.101991646C>T | CA487967320 | DYNC1H1 | c.2988C>T (p.Leu996=) n.3107C>T c.*2497C>T (n.*2497C>T) c.*2719C>T (n.*2719C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991647C>A | CA391030697 | DYNC1H1 | c.2989C>A (p.Pro997Thr) n.3108C>A c.*2498C>A (n.*2498C>A) c.*2720C>A (n.*2720C>A) | |
| 14 | g.101991647C>G | CA391030700 | DYNC1H1 | c.2989C>G (p.Pro997Ala) n.3108C>G c.*2498C>G (n.*2498C>G) c.*2720C>G (n.*2720C>G) | ClinVar |
| 14 | g.101991647C>T | CA391030702 | DYNC1H1 | c.2989C>T (p.Pro997Ser) n.3108C>T c.*2498C>T (n.*2498C>T) c.*2720C>T (n.*2720C>T) | ClinVar |
| 14 | g.101991648C>A | CA391030705 | DYNC1H1 | c.2990C>A (p.Pro997His) n.3109C>A c.*2499C>A (n.*2499C>A) c.*2721C>A (n.*2721C>A) | |
| 14 | g.101991648C= | CA2159595648 | DYNC1H1 | c.2990C= (p.Pro997=) n.3109C= c.*2499C= (n.*2499C=) c.*2721C= (n.*2721C=) | |
| 14 | g.101991648C>G | CA391030709 | DYNC1H1 | c.2990C>G (p.Pro997Arg) n.3109C>G c.*2499C>G (n.*2499C>G) c.*2721C>G (n.*2721C>G) | |
| 14 | g.101991648C>T | CA391030706 | DYNC1H1 | c.2990C>T (p.Pro997Leu) n.3109C>T c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.*2721C>T (n.*2721C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991649C>A | CA487967321 | DYNC1H1 | c.2991C>A (p.Pro997=) n.3110C>A c.*2500C>A (n.*2500C>A) c.*2722C>A (n.*2722C>A) | |
| 14 | g.101991649C= | CA2159595649 | DYNC1H1 | c.2991C= (p.Pro997=) n.3110C= c.*2500C= (n.*2500C=) c.*2722C= (n.*2722C=) | |
| 14 | g.101991649C>G | CA487967322 | DYNC1H1 | c.2991C>G (p.Pro997=) n.3110C>G c.*2500C>G (n.*2500C>G) c.*2722C>G (n.*2722C>G) | |
| 14 | g.101991649C>T | CA487967323 | DYNC1H1 | c.2991C>T (p.Pro997=) n.3110C>T c.*2500C>T (n.*2500C>T) c.*2722C>T (n.*2722C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.101991650A>C | CA487967324 | DYNC1H1 | c.2992A>C (p.Arg998=) n.3111A>C c.*2501A>C (n.*2501A>C) c.*2723A>C (n.*2723A>C) | |
| 14 | g.101991650A>G | CA391030711 | DYNC1H1 | c.2992A>G (p.Arg998Gly) n.3111A>G c.*2501A>G (n.*2501A>G) c.*2723A>G (n.*2723A>G) | |
| 14 | g.101991650A>T | CA391030712 | DYNC1H1 | c.2992A>T (p.Arg998Trp) n.3111A>T c.*2501A>T (n.*2501A>T) c.*2723A>T (n.*2723A>T) | |
| 14 | g.101991651G>A | CA391030716 | DYNC1H1 | c.2993G>A (p.Arg998Lys) n.3112G>A c.*2502G>A (n.*2502G>A) c.*2724G>A (n.*2724G>A) | |
| 14 | g.101991651G>C | CA391030717 | DYNC1H1 | c.2993G>C (p.Arg998Thr) n.3112G>C c.*2502G>C (n.*2502G>C) c.*2724G>C (n.*2724G>C) | |
| 14 | g.101991651G>T | CA391030719 | DYNC1H1 | c.2993G>T (p.Arg998Met) n.3112G>T c.*2502G>T (n.*2502G>T) c.*2724G>T (n.*2724G>T) | |
| 14 | g.101991652G>A | CA487967325 | DYNC1H1 | c.2994G>A (p.Arg998=) n.3113G>A c.*2503G>A (n.*2503G>A) c.*2725G>A (n.*2725G>A) | |
| 14 | g.101991652G>C | CA391030722 | DYNC1H1 | c.2994G>C (p.Arg998Ser) n.3113G>C c.*2503G>C (n.*2503G>C) c.*2725G>C (n.*2725G>C) | |
| 14 | g.101991652G>T | CA391030724 | DYNC1H1 | c.2994G>T (p.Arg998Ser) n.3113G>T c.*2503G>T (n.*2503G>T) c.*2725G>T (n.*2725G>T) | |
| 14 | g.101991653A>C | CA391030727 | DYNC1H1 | c.2995A>C (p.Ile999Leu) n.3114A>C c.*2504A>C (n.*2504A>C) c.*2726A>C (n.*2726A>C) | |
| 14 | g.101991653A>G | CA391030730 | DYNC1H1 | c.2995A>G (p.Ile999Val) n.3114A>G c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.*2726A>G (n.*2726A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991653A>T | CA391030733 | DYNC1H1 | c.2995A>T (p.Ile999Phe) n.3114A>T c.*2504A>T (n.*2504A>T) c.*2726A>T (n.*2726A>T) | ClinVar |
| 14 | g.101991654T>A | CA391030743 | DYNC1H1 | c.2996T>A (p.Ile999Asn) n.3115T>A c.*2505T>A (n.*2505T>A) c.*2727T>A (n.*2727T>A) | |
| 14 | g.101991654T>C | CA391030745 | DYNC1H1 | c.2996T>C (p.Ile999Thr) n.3115T>C c.*2505T>C (n.*2505T>C) c.*2727T>C (n.*2727T>C) | |
| 14 | g.101991654T>G | CA391030747 | DYNC1H1 | c.2996T>G (p.Ile999Ser) n.3115T>G c.*2505T>G (n.*2505T>G) c.*2727T>G (n.*2727T>G) | |
| 14 | g.101991655C>A | CA487967326 | DYNC1H1 | c.2997C>A (p.Ile999=) n.3116C>A c.*2506C>A (n.*2506C>A) c.*2728C>A (n.*2728C>A) | |
| 14 | g.101991655C>G | CA391030750 | DYNC1H1 | c.2997C>G (p.Ile999Met) n.3116C>G c.*2506C>G (n.*2506C>G) c.*2728C>G (n.*2728C>G) | |
| 14 | g.101991655C>T | CA487967327 | DYNC1H1 | c.2997C>T (p.Ile999=) n.3116C>T c.*2506C>T (n.*2506C>T) c.*2728C>T (n.*2728C>T) | |
| 14 | g.101991656C>A | CA391030754 | DYNC1H1 | c.2998C>A (p.Gln1000Lys) n.3117C>A c.*2507C>A (n.*2507C>A) c.*2729C>A (n.*2729C>A) | |
| 14 | g.101991656C>G | CA391030753 | DYNC1H1 | c.2998C>G (p.Gln1000Glu) n.3117C>G c.*2507C>G (n.*2507C>G) c.*2729C>G (n.*2729C>G) | |
| 14 | g.101991656C>T | CA391030756 | DYNC1H1 | c.2998C>T (p.Gln1000Ter) n.3117C>T c.*2507C>T (n.*2507C>T) c.*2729C>T (n.*2729C>T) | |
| 14 | g.101991657A= | CA2159595650 | DYNC1H1 | c.2999A= (p.Gln1000=) n.3118A= c.*2508A= (n.*2508A=) c.*2730A= (n.*2730A=) | |
| 14 | g.101991657A>C | CA391030758 | DYNC1H1 | c.2999A>C (p.Gln1000Pro) n.3118A>C c.*2508A>C (n.*2508A>C) c.*2730A>C (n.*2730A>C) | |
| 14 | g.101991657A>G | CA391030762 | DYNC1H1 | c.2999A>G (p.Gln1000Arg) n.3118A>G c.*2508A>G (n.*2508A>G) c.*2730A>G (n.*2730A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.101991657A>T | CA391030760 | DYNC1H1 | c.2999A>T (p.Gln1000Leu) n.3118A>T c.*2508A>T (n.*2508A>T) c.*2730A>T (n.*2730A>T) | |
| 14 | g.101991658G>A | CA487967328 | DYNC1H1 | c.3000G>A (p.Gln1000=) n.3119G>A c.*2509G>A (n.*2509G>A) c.*2731G>A (n.*2731G>A) | |
| 14 | g.101991658G>C | CA391030763 | DYNC1H1 | c.3000G>C (p.Gln1000His) n.3119G>C c.*2509G>C (n.*2509G>C) c.*2731G>C (n.*2731G>C) | |
| 14 | g.101991658G>T | CA391030764 | DYNC1H1 | c.3000G>T (p.Gln1000His) n.3119G>T c.*2509G>T (n.*2509G>T) c.*2731G>T (n.*2731G>T) | |
| 14 | g.101991659A>C | CA391030767 | DYNC1H1 | c.3001A>C (p.Ser1001Arg) n.3120A>C c.*2510A>C (n.*2510A>C) c.*2732A>C (n.*2732A>C) | |
| 14 | g.101991659A>G | CA391030770 | DYNC1H1 | c.3001A>G (p.Ser1001Gly) n.3120A>G c.*2510A>G (n.*2510A>G) c.*2732A>G (n.*2732A>G) | |
| 14 | g.101991659A>T | CA391030768 | DYNC1H1 | c.3001A>T (p.Ser1001Cys) n.3120A>T c.*2510A>T (n.*2510A>T) c.*2732A>T (n.*2732A>T) | |
| 14 | g.101991660G>A | CA391030771 | DYNC1H1 | c.3002G>A (p.Ser1001Asn) n.3121G>A c.*2511G>A (n.*2511G>A) c.*2733G>A (n.*2733G>A) | |
| 14 | g.101991660G>C | CA391030774 | DYNC1H1 | c.3002G>C (p.Ser1001Thr) n.3121G>C c.*2511G>C (n.*2511G>C) c.*2733G>C (n.*2733G>C) | |
| 14 | g.101991660G>T | CA391030773 | DYNC1H1 | c.3002G>T (p.Ser1001Ile) n.3121G>T c.*2511G>T (n.*2511G>T) c.*2733G>T (n.*2733G>T) | |
| 14 | g.101991661T>A | CA391030776 | DYNC1H1 | c.3003T>A (p.Ser1001Arg) n.3122T>A c.*2512T>A (n.*2512T>A) c.*2734T>A (n.*2734T>A) | |
| 14 | g.101991661T>C | CA487967329 | DYNC1H1 | c.3003T>C (p.Ser1001=) n.3122T>C c.*2512T>C (n.*2512T>C) c.*2734T>C (n.*2734T>C) | ClinVar |
| 14 | g.101991661T>G | CA391030777 | DYNC1H1 | c.3003T>G (p.Ser1001Arg) n.3122T>G c.*2512T>G (n.*2512T>G) c.*2734T>G (n.*2734T>G) | |
| 14 | g.101991662C>A | CA391030779 | DYNC1H1 | c.3004C>A (p.Gln1002Lys) n.3123C>A c.*2513C>A (n.*2513C>A) c.*2735C>A (n.*2735C>A) | |
| 14 | g.101991662C>G | CA391030780 | DYNC1H1 | c.3004C>G (p.Gln1002Glu) n.3123C>G c.*2513C>G (n.*2513C>G) c.*2735C>G (n.*2735C>G) | |
| 14 | g.101991662C>T | CA391030782 | DYNC1H1 | c.3004C>T (p.Gln1002Ter) n.3123C>T c.*2513C>T (n.*2513C>T) c.*2735C>T (n.*2735C>T) | |
| 14 | g.101991663A>C | CA391030786 | DYNC1H1 | c.3005A>C (p.Gln1002Pro) n.3124A>C c.*2514A>C (n.*2514A>C) c.*2736A>C (n.*2736A>C) | |
| 14 | g.101991663A>G | CA391030788 | DYNC1H1 | c.3005A>G (p.Gln1002Arg) n.3124A>G c.*2514A>G (n.*2514A>G) c.*2736A>G (n.*2736A>G) | |
| 14 | g.101991663A>T | CA391030789 | DYNC1H1 | c.3005A>T (p.Gln1002Leu) n.3124A>T c.*2514A>T (n.*2514A>T) c.*2736A>T (n.*2736A>T) | |
| 14 | g.101991664G>A | CA487967330 | DYNC1H1 | c.3006G>A (p.Gln1002=) n.3125G>A c.*2515G>A (n.*2515G>A) c.*2737G>A (n.*2737G>A) | |
| 14 | g.101991664G>C | CA391030791 | DYNC1H1 | c.3006G>C (p.Gln1002His) n.3125G>C c.*2515G>C (n.*2515G>C) c.*2737G>C (n.*2737G>C) | |
| 14 | g.101991664G>T | CA391030792 | DYNC1H1 | c.3006G>T (p.Gln1002His) n.3125G>T c.*2515G>T (n.*2515G>T) c.*2737G>T (n.*2737G>T) | |
| 14 | g.101991665A>C | CA487967331 | DYNC1H1 | c.3007A>C (p.Arg1003=) n.3126A>C c.*2516A>C (n.*2516A>C) c.*2738A>C (n.*2738A>C) | |
| 14 | g.101991665A>G | CA391030798 | DYNC1H1 | c.3007A>G (p.Arg1003Gly) n.3126A>G c.*2516A>G (n.*2516A>G) c.*2738A>G (n.*2738A>G) | |
| 14 | g.101991665A>T | CA391030800 | DYNC1H1 | c.3007A>T (p.Arg1003Trp) n.3126A>T c.*2516A>T (n.*2516A>T) c.*2738A>T (n.*2738A>T) | |
| 14 | g.101991666G>A | CA391030802 | DYNC1H1 | c.3008G>A (p.Arg1003Lys) n.3127G>A c.*2517G>A (n.*2517G>A) c.*2739G>A (n.*2739G>A) | |
| 14 | g.101991666G>C | CA391030804 | DYNC1H1 | c.3008G>C (p.Arg1003Thr) n.3127G>C c.*2517G>C (n.*2517G>C) c.*2739G>C (n.*2739G>C) | |
| 14 | g.101991666G>T | CA391030805 | DYNC1H1 | c.3008G>T (p.Arg1003Met) n.3127G>T c.*2517G>T (n.*2517G>T) c.*2739G>T (n.*2739G>T) | |
| 14 | g.101991667G>A | CA487967332 | DYNC1H1 | c.3009G>A (p.Arg1003=) n.3128G>A c.*2518G>A (n.*2518G>A) c.*2740G>A (n.*2740G>A) | |
| 14 | g.101991667G>C | CA391030806 | DYNC1H1 | c.3009G>C (p.Arg1003Ser) n.3128G>C c.*2518G>C (n.*2518G>C) c.*2740G>C (n.*2740G>C) | |
| 14 | g.101991667G>T | CA391030807 | DYNC1H1 | c.3009G>T (p.Arg1003Ser) n.3128G>T c.*2518G>T (n.*2518G>T) c.*2740G>T (n.*2740G>T) |