| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101991480dup | CA2626598931 | DYNC1H1 | c.2869-47dup (n.2869-47dup) n.2988-47dup c.*2378-47dup (n.*2378-47dup) c.*2600-47dup (n.*2600-47dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991480del | CA2626598932 | DYNC1H1 | c.2869-47del (n.2869-47del) n.2988-47del c.*2378-47del (n.*2378-47del) c.*2600-47del (n.*2600-47del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991479T>A | CA2159595600 | DYNC1H1 | c.2869-48T>A (n.2869-48T>A) n.2988-48T>A c.*2378-48T>A (n.*2378-48T>A) c.*2600-48T>A (n.*2600-48T>A) | dbSNP |
| 14 | g.101991479T>C | CA2626598938 | DYNC1H1 | c.2869-48T>C (n.2869-48T>C) n.2988-48T>C c.*2378-48T>C (n.*2378-48T>C) c.*2600-48T>C (n.*2600-48T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991479T>G | CA2626598940 | DYNC1H1 | c.2869-48T>G (n.2869-48T>G) n.2988-48T>G c.*2378-48T>G (n.*2378-48T>G) c.*2600-48T>G (n.*2600-48T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991479T= | CA2159595599 | DYNC1H1 | c.2869-48T= (n.2869-48T=) n.2988-48T= c.*2378-48T= (n.*2378-48T=) c.*2600-48T= (n.*2600-48T=) | |
| 14 | g.101991480T>A | CA7351899 | DYNC1H1 | c.2869-47T>A (n.2869-47T>A) n.2988-47T>A c.*2378-47T>A (n.*2378-47T>A) c.*2600-47T>A (n.*2600-47T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991480T>C | CA7351900 | DYNC1H1 | c.2869-47T>C (n.2869-47T>C) n.2988-47T>C c.*2378-47T>C (n.*2378-47T>C) c.*2600-47T>C (n.*2600-47T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991480T>G | CA2581194161 | DYNC1H1 | c.2869-47T>G (n.2869-47T>G) n.2988-47T>G c.*2378-47T>G (n.*2378-47T>G) c.*2600-47T>G (n.*2600-47T>G) | |
| 14 | g.101991480T= | CA2159595601 | DYNC1H1 | c.2869-47T= (n.2869-47T=) n.2988-47T= c.*2378-47T= (n.*2378-47T=) c.*2600-47T= (n.*2600-47T=) | |
| 14 | g.101991481A>T | CA2626598959 | DYNC1H1 | c.2869-46A>T (n.2869-46A>T) n.2988-46A>T c.*2378-46A>T (n.*2378-46A>T) c.*2600-46A>T (n.*2600-46A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991481dup | CA2626598957 | DYNC1H1 | c.2869-46dup (n.2869-46dup) n.2988-46dup c.*2378-46dup (n.*2378-46dup) c.*2600-46dup (n.*2600-46dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991488A>T | CA2626598961 | DYNC1H1 | c.2869-39A>T (n.2869-39A>T) n.2988-39A>T c.*2378-39A>T (n.*2378-39A>T) c.*2600-39A>T (n.*2600-39A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991489A= | CA2159595602 | DYNC1H1 | c.2869-38A= (n.2869-38A=) n.2988-38A= c.*2378-38A= (n.*2378-38A=) c.*2600-38A= (n.*2600-38A=) | |
| 14 | g.101991489A>C | CA2575626418 | DYNC1H1 | c.2869-38A>C (n.2869-38A>C) n.2988-38A>C c.*2378-38A>C (n.*2378-38A>C) c.*2600-38A>C (n.*2600-38A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991489A>G | CA7351901 | DYNC1H1 | c.2869-38A>G (n.2869-38A>G) n.2988-38A>G c.*2378-38A>G (n.*2378-38A>G) c.*2600-38A>G (n.*2600-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991492G>A | CA2159595604 | DYNC1H1 | c.2869-35G>A (n.2869-35G>A) n.2988-35G>A c.*2378-35G>A (n.*2378-35G>A) c.*2600-35G>A (n.*2600-35G>A) | dbSNP |
| 14 | g.101991492G= | CA2159595603 | DYNC1H1 | c.2869-35G= (n.2869-35G=) n.2988-35G= c.*2378-35G= (n.*2378-35G=) c.*2600-35G= (n.*2600-35G=) | |
| 14 | g.101991492G>T | CA7351902 | DYNC1H1 | c.2869-35G>T (n.2869-35G>T) n.2988-35G>T c.*2378-35G>T (n.*2378-35G>T) c.*2600-35G>T (n.*2600-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991493A= | CA2159595605 | DYNC1H1 | c.2869-34A= (n.2869-34A=) n.2988-34A= c.*2378-34A= (n.*2378-34A=) c.*2600-34A= (n.*2600-34A=) | |
| 14 | g.101991493A>T | CA7351903 | DYNC1H1 | c.2869-34A>T (n.2869-34A>T) n.2988-34A>T c.*2378-34A>T (n.*2378-34A>T) c.*2600-34A>T (n.*2600-34A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991494T>G | CA2626598973 | DYNC1H1 | c.2869-33T>G (n.2869-33T>G) n.2988-33T>G c.*2378-33T>G (n.*2378-33T>G) c.*2600-33T>G (n.*2600-33T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991497C>G | CA2575626424 | DYNC1H1 | c.2869-30C>G (n.2869-30C>G) n.2988-30C>G c.*2378-30C>G (n.*2378-30C>G) c.*2600-30C>G (n.*2600-30C>G) | |
| 14 | g.101991498T>C | CA7351904 | DYNC1H1 | c.2869-29T>C (n.2869-29T>C) n.2988-29T>C c.*2378-29T>C (n.*2378-29T>C) c.*2600-29T>C (n.*2600-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991498T= | CA2159595606 | DYNC1H1 | c.2869-29T= (n.2869-29T=) n.2988-29T= c.*2378-29T= (n.*2378-29T=) c.*2600-29T= (n.*2600-29T=) | |
| 14 | g.101991499G>T | CA2626598975 | DYNC1H1 | c.2869-28G>T (n.2869-28G>T) n.2988-28G>T c.*2378-28G>T (n.*2378-28G>T) c.*2600-28G>T (n.*2600-28G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991501G>T | CA2626598977 | DYNC1H1 | c.2869-26G>T (n.2869-26G>T) n.2988-26G>T c.*2378-26G>T (n.*2378-26G>T) c.*2600-26G>T (n.*2600-26G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991503A= | CA2159595607 | DYNC1H1 | c.2869-24A= (n.2869-24A=) n.2988-24A= c.*2378-24A= (n.*2378-24A=) c.*2600-24A= (n.*2600-24A=) | |
| 14 | g.101991503A>G | CA2159595608 | DYNC1H1 | c.2869-24A>G (n.2869-24A>G) n.2988-24A>G c.*2378-24A>G (n.*2378-24A>G) c.*2600-24A>G (n.*2600-24A>G) | dbSNP |
| 14 | g.101991504G>A | CA616370409 | DYNC1H1 | c.2869-23G>A (n.2869-23G>A) n.2988-23G>A c.*2378-23G>A (n.*2378-23G>A) c.*2600-23G>A (n.*2600-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991504G= | CA2159595609 | DYNC1H1 | c.2869-23G= (n.2869-23G=) n.2988-23G= c.*2378-23G= (n.*2378-23G=) c.*2600-23G= (n.*2600-23G=) | |
| 14 | g.101991505A= | CA2159595610 | DYNC1H1 | c.2869-22A= (n.2869-22A=) n.2988-22A= c.*2378-22A= (n.*2378-22A=) c.*2600-22A= (n.*2600-22A=) | |
| 14 | g.101991505A>G | CA7351905 | DYNC1H1 | c.2869-22A>G (n.2869-22A>G) n.2988-22A>G c.*2378-22A>G (n.*2378-22A>G) c.*2600-22A>G (n.*2600-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.101991507A= | CA2159595611 | DYNC1H1 | c.2869-20A= (n.2869-20A=) n.2988-20A= c.*2378-20A= (n.*2378-20A=) c.*2600-20A= (n.*2600-20A=) | |
| 14 | g.101991507A>G | CA7351906 | DYNC1H1 | c.2869-20A>G (n.2869-20A>G) n.2988-20A>G c.*2378-20A>G (n.*2378-20A>G) c.*2600-20A>G (n.*2600-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991513C>G | CA2580088374 | DYNC1H1 | c.2869-14C>G (n.2869-14C>G) n.2988-14C>G c.*2378-14C>G (n.*2378-14C>G) c.*2600-14C>G (n.*2600-14C>G) | ClinVar |
| 14 | g.101991515T>C | CA2626598981 | DYNC1H1 | c.2869-12T>C (n.2869-12T>C) n.2988-12T>C c.*2378-12T>C (n.*2378-12T>C) c.*2600-12T>C (n.*2600-12T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991516T>C | CA7351907 | DYNC1H1 | c.2869-11T>C (n.2869-11T>C) n.2988-11T>C c.*2378-11T>C (n.*2378-11T>C) c.*2600-11T>C (n.*2600-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991516T= | CA2159595612 | DYNC1H1 | c.2869-11T= (n.2869-11T=) n.2988-11T= c.*2378-11T= (n.*2378-11T=) c.*2600-11T= (n.*2600-11T=) | |
| 14 | g.101991517T>G | CA2573053847 | DYNC1H1 | c.2869-10T>G (n.2869-10T>G) n.2988-10T>G c.*2378-10T>G (n.*2378-10T>G) c.*2600-10T>G (n.*2600-10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101991518C>T | CA2626598996 | DYNC1H1 | c.2869-9C>T (n.2869-9C>T) n.2988-9C>T c.*2378-9C>T (n.*2378-9C>T) c.*2600-9C>T (n.*2600-9C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991519T>C | CA7351908 | DYNC1H1 | c.2869-8T>C (n.2869-8T>C) n.2988-8T>C c.*2378-8T>C (n.*2378-8T>C) c.*2600-8T>C (n.*2600-8T>C) | dbSNP ExAC |
| 14 | g.101991519T= | CA2159595613 | DYNC1H1 | c.2869-8T= (n.2869-8T=) n.2988-8T= c.*2378-8T= (n.*2378-8T=) c.*2600-8T= (n.*2600-8T=) | |
| 14 | g.101991521T>C | CA266985085 | DYNC1H1 | c.2869-6T>C (n.2869-6T>C) n.2988-6T>C c.*2378-6T>C (n.*2378-6T>C) c.*2600-6T>C (n.*2600-6T>C) | dbSNP |
| 14 | g.101991521T= | CA2159595614 | DYNC1H1 | c.2869-6T= (n.2869-6T=) n.2988-6T= c.*2378-6T= (n.*2378-6T=) c.*2600-6T= (n.*2600-6T=) | |
| 14 | g.101991523A>G | CA2626598998 | DYNC1H1 | c.2869-4A>G (n.2869-4A>G) n.2988-4A>G c.*2378-4A>G (n.*2378-4A>G) c.*2600-4A>G (n.*2600-4A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991524C= | CA2159595615 | DYNC1H1 | c.2869-3C= (n.2869-3C=) n.2988-3C= c.*2378-3C= (n.*2378-3C=) c.*2600-3C= (n.*2600-3C=) | |
| 14 | g.101991524C>T | CA7351909 | DYNC1H1 | c.2869-3C>T (n.2869-3C>T) n.2988-3C>T c.*2378-3C>T (n.*2378-3C>T) c.*2600-3C>T (n.*2600-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991525A>C | CA391030097 | DYNC1H1 | c.2869-2A>C (n.2869-2A>C) n.2988-2A>C c.*2378-2A>C (n.*2378-2A>C) c.*2600-2A>C (n.*2600-2A>C) | |
| 14 | g.101991525A>G | CA391030092 | DYNC1H1 | c.2869-2A>G (n.2869-2A>G) n.2988-2A>G c.*2378-2A>G (n.*2378-2A>G) c.*2600-2A>G (n.*2600-2A>G) | |
| 14 | g.101991525A>T | CA391030095 | DYNC1H1 | c.2869-2A>T (n.2869-2A>T) n.2988-2A>T c.*2378-2A>T (n.*2378-2A>T) c.*2600-2A>T (n.*2600-2A>T) | |
| 14 | g.101991526G>A | CA391030098 | DYNC1H1 | c.2869-1G>A (n.2869-1G>A) n.2988-1G>A c.*2378-1G>A (n.*2378-1G>A) c.*2600-1G>A (n.*2600-1G>A) | ClinVar |
| 14 | g.101991526G>C | CA391030100 | DYNC1H1 | c.2869-1G>C (n.2869-1G>C) n.2988-1G>C c.*2378-1G>C (n.*2378-1G>C) c.*2600-1G>C (n.*2600-1G>C) | |
| 14 | g.101991526G>T | CA391030101 | DYNC1H1 | c.2869-1G>T (n.2869-1G>T) n.2988-1G>T c.*2378-1G>T (n.*2378-1G>T) c.*2600-1G>T (n.*2600-1G>T) | |
| 14 | g.101991527A>C | CA391030103 | DYNC1H1 | c.2869A>C (p.Asn957His) n.2988A>C c.*2378A>C (n.*2378A>C) c.*2600A>C (n.*2600A>C) | |
| 14 | g.101991527A>G | CA391030105 | DYNC1H1 | c.2869A>G (p.Asn957Asp) n.2988A>G c.*2378A>G (n.*2378A>G) c.*2600A>G (n.*2600A>G) | |
| 14 | g.101991527A>T | CA391030106 | DYNC1H1 | c.2869A>T (p.Asn957Tyr) n.2988A>T c.*2378A>T (n.*2378A>T) c.*2600A>T (n.*2600A>T) | |
| 14 | g.101991528A>C | CA391030107 | DYNC1H1 | c.2870A>C (p.Asn957Thr) n.2989A>C c.*2379A>C (n.*2379A>C) c.*2601A>C (n.*2601A>C) | |
| 14 | g.101991528A>G | CA391030109 | DYNC1H1 | c.2870A>G (p.Asn957Ser) n.2989A>G c.*2379A>G (n.*2379A>G) c.*2601A>G (n.*2601A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991528A>T | CA391030110 | DYNC1H1 | c.2870A>T (p.Asn957Ile) n.2989A>T c.*2379A>T (n.*2379A>T) c.*2601A>T (n.*2601A>T) | |
| 14 | g.101991529T>A | CA391030111 | DYNC1H1 | c.2871T>A (p.Asn957Lys) n.2990T>A c.*2380T>A (n.*2380T>A) c.*2602T>A (n.*2602T>A) | |
| 14 | g.101991529T>C | CA487967219 | DYNC1H1 | c.2871T>C (p.Asn957=) n.2990T>C c.*2380T>C (n.*2380T>C) c.*2602T>C (n.*2602T>C) | |
| 14 | g.101991529T>G | CA391030112 | DYNC1H1 | c.2871T>G (p.Asn957Lys) n.2990T>G c.*2380T>G (n.*2380T>G) c.*2602T>G (n.*2602T>G) | |
| 14 | g.101991530G>A | CA391030113 | DYNC1H1 | c.2872G>A (p.Val958Ile) n.2991G>A c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.*2603G>A (n.*2603G>A) | ClinVar |
| 14 | g.101991530G>C | CA391030116 | DYNC1H1 | c.2872G>C (p.Val958Leu) n.2991G>C c.*2381G>C (n.*2381G>C) c.*2603G>C (n.*2603G>C) | |
| 14 | g.101991530G>T | CA391030114 | DYNC1H1 | c.2872G>T (p.Val958Phe) n.2991G>T c.*2381G>T (n.*2381G>T) c.*2603G>T (n.*2603G>T) | |
| 14 | g.101991531T>A | CA391030117 | DYNC1H1 | c.2873T>A (p.Val958Asp) n.2992T>A c.*2382T>A (n.*2382T>A) c.*2604T>A (n.*2604T>A) | |
| 14 | g.101991531T>C | CA391030118 | DYNC1H1 | c.2873T>C (p.Val958Ala) n.2992T>C c.*2382T>C (n.*2382T>C) c.*2604T>C (n.*2604T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991531T>G | CA391030120 | DYNC1H1 | c.2873T>G (p.Val958Gly) n.2992T>G c.*2382T>G (n.*2382T>G) c.*2604T>G (n.*2604T>G) | |
| 14 | g.101991532C>A | CA487967225 | DYNC1H1 | c.2874C>A (p.Val958=) n.2993C>A c.*2383C>A (n.*2383C>A) c.*2605C>A (n.*2605C>A) | |
| 14 | g.101991532C= | CA2159595616 | DYNC1H1 | c.2874C= (p.Val958=) n.2993C= c.*2383C= (n.*2383C=) c.*2605C= (n.*2605C=) | |
| 14 | g.101991532C>G | CA487967226 | DYNC1H1 | c.2874C>G (p.Val958=) n.2993C>G c.*2383C>G (n.*2383C>G) c.*2605C>G (n.*2605C>G) | |
| 14 | g.101991532C>T | CA7351910 | DYNC1H1 | c.2874C>T (p.Val958=) n.2993C>T c.*2383C>T (n.*2383C>T) c.*2605C>T (n.*2605C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991533G>A | CA7351911 | DYNC1H1 | c.2875G>A (p.Val959Ile) n.2994G>A c.*2384G>A (n.*2384G>A) c.*2606G>A (n.*2606G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991533G>C | CA391030123 | DYNC1H1 | c.2875G>C (p.Val959Leu) n.2994G>C c.*2384G>C (n.*2384G>C) c.*2606G>C (n.*2606G>C) | |
| 14 | g.101991533G= | CA2159595617 | DYNC1H1 | c.2875G= (p.Val959=) n.2994G= c.*2384G= (n.*2384G=) c.*2606G= (n.*2606G=) | |
| 14 | g.101991533G>T | CA391030125 | DYNC1H1 | c.2875G>T (p.Val959Phe) n.2994G>T c.*2384G>T (n.*2384G>T) c.*2606G>T (n.*2606G>T) | |
| 14 | g.101991534T>A | CA391030127 | DYNC1H1 | c.2876T>A (p.Val959Asp) n.2995T>A c.*2385T>A (n.*2385T>A) c.*2607T>A (n.*2607T>A) | |
| 14 | g.101991534T>C | CA391030129 | DYNC1H1 | c.2876T>C (p.Val959Ala) n.2995T>C c.*2385T>C (n.*2385T>C) c.*2607T>C (n.*2607T>C) | |
| 14 | g.101991534T>G | CA391030132 | DYNC1H1 | c.2876T>G (p.Val959Gly) n.2995T>G c.*2385T>G (n.*2385T>G) c.*2607T>G (n.*2607T>G) | |
| 14 | g.101991535T>A | CA487967228 | DYNC1H1 | c.2877T>A (p.Val959=) n.2996T>A c.*2386T>A (n.*2386T>A) c.*2608T>A (n.*2608T>A) | |
| 14 | g.101991535T>C | CA487967230 | DYNC1H1 | c.2877T>C (p.Val959=) n.2996T>C c.*2386T>C (n.*2386T>C) c.*2608T>C (n.*2608T>C) | |
| 14 | g.101991535T>G | CA487967229 | DYNC1H1 | c.2877T>G (p.Val959=) n.2996T>G c.*2386T>G (n.*2386T>G) c.*2608T>G (n.*2608T>G) | |
| 14 | g.101991536C>A | CA391030136 | DYNC1H1 | c.2878C>A (p.His960Asn) n.2997C>A c.*2387C>A (n.*2387C>A) c.*2609C>A (n.*2609C>A) | ClinVar |
| 14 | g.101991536C>G | CA391030138 | DYNC1H1 | c.2878C>G (p.His960Asp) n.2997C>G c.*2387C>G (n.*2387C>G) c.*2609C>G (n.*2609C>G) | |
| 14 | g.101991536C>T | CA391030134 | DYNC1H1 | c.2878C>T (p.His960Tyr) n.2997C>T c.*2387C>T (n.*2387C>T) c.*2609C>T (n.*2609C>T) | |
| 14 | g.101991537A= | CA2159595618 | DYNC1H1 | c.2879A= (p.His960=) n.2998A= c.*2388A= (n.*2388A=) c.*2610A= (n.*2610A=) | |
| 14 | g.101991537A>C | CA391030140 | DYNC1H1 | c.2879A>C (p.His960Pro) n.2998A>C c.*2388A>C (n.*2388A>C) c.*2610A>C (n.*2610A>C) | |
| 14 | g.101991537A>G | CA391030142 | DYNC1H1 | c.2879A>G (p.His960Arg) n.2998A>G c.*2388A>G (n.*2388A>G) c.*2610A>G (n.*2610A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991537A>T | CA7351912 | DYNC1H1 | c.2879A>T (p.His960Leu) n.2998A>T c.*2388A>T (n.*2388A>T) c.*2610A>T (n.*2610A>T) | dbSNP ExAC |
| 14 | g.101991538T>A | CA266985108 | DYNC1H1 | c.2880T>A (p.His960Gln) n.2999T>A c.*2389T>A (n.*2389T>A) c.*2611T>A (n.*2611T>A) | dbSNP |
| 14 | g.101991538T>C | CA487967234 | DYNC1H1 | c.2880T>C (p.His960=) n.2999T>C c.*2389T>C (n.*2389T>C) c.*2611T>C (n.*2611T>C) | |
| 14 | g.101991538T>G | CA391030144 | DYNC1H1 | c.2880T>G (p.His960Gln) n.2999T>G c.*2389T>G (n.*2389T>G) c.*2611T>G (n.*2611T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991538T= | CA2159595619 | DYNC1H1 | c.2880T= (p.His960=) n.2999T= c.*2389T= (n.*2389T=) c.*2611T= (n.*2611T=) | |
| 14 | g.101991539G>A | CA391030146 | DYNC1H1 | c.2881G>A (p.Glu961Lys) n.3000G>A c.*2390G>A (n.*2390G>A) c.*2612G>A (n.*2612G>A) | |
| 14 | g.101991539G>C | CA391030148 | DYNC1H1 | c.2881G>C (p.Glu961Gln) n.3000G>C c.*2390G>C (n.*2390G>C) c.*2612G>C (n.*2612G>C) | |
| 14 | g.101991539G>T | CA391030149 | DYNC1H1 | c.2881G>T (p.Glu961Ter) n.3000G>T c.*2390G>T (n.*2390G>T) c.*2612G>T (n.*2612G>T) | |
| 14 | g.101991540A>C | CA391030151 | DYNC1H1 | c.2882A>C (p.Glu961Ala) n.3001A>C c.*2391A>C (n.*2391A>C) c.*2613A>C (n.*2613A>C) | |
| 14 | g.101991540A>G | CA391030152 | DYNC1H1 | c.2882A>G (p.Glu961Gly) n.3001A>G c.*2391A>G (n.*2391A>G) c.*2613A>G (n.*2613A>G) | |
| 14 | g.101991540A>T | CA391030153 | DYNC1H1 | c.2882A>T (p.Glu961Val) n.3001A>T c.*2391A>T (n.*2391A>T) c.*2613A>T (n.*2613A>T) | |
| 14 | g.101991541G>A | CA487967235 | DYNC1H1 | c.2883G>A (p.Glu961=) n.3002G>A c.*2392G>A (n.*2392G>A) c.*2614G>A (n.*2614G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101991541G>C | CA391030156 | DYNC1H1 | c.2883G>C (p.Glu961Asp) n.3002G>C c.*2392G>C (n.*2392G>C) c.*2614G>C (n.*2614G>C) | |
| 14 | g.101991541G= | CA2159595620 | DYNC1H1 | c.2883G= (p.Glu961=) n.3002G= c.*2392G= (n.*2392G=) c.*2614G= (n.*2614G=) | |
| 14 | g.101991541G>T | CA391030157 | DYNC1H1 | c.2883G>T (p.Glu961Asp) n.3002G>T c.*2392G>T (n.*2392G>T) c.*2614G>T (n.*2614G>T) | |
| 14 | g.101991542C>A | CA391030159 | DYNC1H1 | c.2884C>A (p.Leu962Ile) n.3003C>A c.*2393C>A (n.*2393C>A) c.*2615C>A (n.*2615C>A) | |
| 14 | g.101991542C>G | CA391030158 | DYNC1H1 | c.2884C>G (p.Leu962Val) n.3003C>G c.*2393C>G (n.*2393C>G) c.*2615C>G (n.*2615C>G) | |
| 14 | g.101991542C>T | CA487967237 | DYNC1H1 | c.2884C>T (p.Leu962=) n.3003C>T c.*2393C>T (n.*2393C>T) c.*2615C>T (n.*2615C>T) | |
| 14 | g.101991543T>A | CA391030161 | DYNC1H1 | c.2885T>A (p.Leu962Gln) n.3004T>A c.*2394T>A (n.*2394T>A) c.*2616T>A (n.*2616T>A) | |
| 14 | g.101991543T>C | CA391030162 | DYNC1H1 | c.2885T>C (p.Leu962Pro) n.3004T>C c.*2394T>C (n.*2394T>C) c.*2616T>C (n.*2616T>C) | |
| 14 | g.101991543T>G | CA391030163 | DYNC1H1 | c.2885T>G (p.Leu962Arg) n.3004T>G c.*2394T>G (n.*2394T>G) c.*2616T>G (n.*2616T>G) | |
| 14 | g.101991544A>C | CA487967238 | DYNC1H1 | c.2886A>C (p.Leu962=) n.3005A>C c.*2395A>C (n.*2395A>C) c.*2617A>C (n.*2617A>C) | |
| 14 | g.101991544A>G | CA487967240 | DYNC1H1 | c.2886A>G (p.Leu962=) n.3005A>G c.*2395A>G (n.*2395A>G) c.*2617A>G (n.*2617A>G) | |
| 14 | g.101991544A>T | CA487967242 | DYNC1H1 | c.2886A>T (p.Leu962=) n.3005A>T c.*2395A>T (n.*2395A>T) c.*2617A>T (n.*2617A>T) | |
| 14 | g.101991545A>C | CA487967244 | DYNC1H1 | c.2887A>C (p.Arg963=) n.3006A>C c.*2396A>C (n.*2396A>C) c.*2618A>C (n.*2618A>C) | |
| 14 | g.101991545A>G | CA391030164 | DYNC1H1 | c.2887A>G (p.Arg963Gly) n.3006A>G c.*2396A>G (n.*2396A>G) c.*2618A>G (n.*2618A>G) | |
| 14 | g.101991545A>T | CA391030166 | DYNC1H1 | c.2887A>T (p.Arg963Ter) n.3006A>T c.*2396A>T (n.*2396A>T) c.*2618A>T (n.*2618A>T) | |
| 14 | g.101991546G>A | CA391030167 | DYNC1H1 | c.2888G>A (p.Arg963Lys) n.3007G>A c.*2397G>A (n.*2397G>A) c.*2619G>A (n.*2619G>A) | |
| 14 | g.101991546G>C | CA391030169 | DYNC1H1 | c.2888G>C (p.Arg963Thr) n.3007G>C c.*2397G>C (n.*2397G>C) c.*2619G>C (n.*2619G>C) | COSMIC |
| 14 | g.101991546G>T | CA391030170 | DYNC1H1 | c.2888G>T (p.Arg963Ile) n.3007G>T c.*2397G>T (n.*2397G>T) c.*2619G>T (n.*2619G>T) | |
| 14 | g.101991547A= | CA2159595621 | DYNC1H1 | c.2889A= (p.Arg963=) n.3008A= c.*2398A= (n.*2398A=) c.*2620A= (n.*2620A=) | |
| 14 | g.101991547A>C | CA391030172 | DYNC1H1 | c.2889A>C (p.Arg963Ser) n.3008A>C c.*2398A>C (n.*2398A>C) c.*2620A>C (n.*2620A>C) | |
| 14 | g.101991547A>G | CA7351913 | DYNC1H1 | c.2889A>G (p.Arg963=) n.3008A>G c.*2398A>G (n.*2398A>G) c.*2620A>G (n.*2620A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991547A>T | CA391030173 | DYNC1H1 | c.2889A>T (p.Arg963Ser) n.3008A>T c.*2398A>T (n.*2398A>T) c.*2620A>T (n.*2620A>T) | |
| 14 | g.101991548A>C | CA391030174 | DYNC1H1 | c.2890A>C (p.Ile964Leu) n.3009A>C c.*2399A>C (n.*2399A>C) c.*2621A>C (n.*2621A>C) | COSMIC |
| 14 | g.101991548A>G | CA391030175 | DYNC1H1 | c.2890A>G (p.Ile964Val) n.3009A>G c.*2399A>G (n.*2399A>G) c.*2621A>G (n.*2621A>G) | |
| 14 | g.101991548A>T | CA391030176 | DYNC1H1 | c.2890A>T (p.Ile964Leu) n.3009A>T c.*2399A>T (n.*2399A>T) c.*2621A>T (n.*2621A>T) | |
| 14 | g.101991549T>A | CA391030180 | DYNC1H1 | c.2891T>A (p.Ile964Lys) n.3010T>A c.*2400T>A (n.*2400T>A) c.*2622T>A (n.*2622T>A) | |
| 14 | g.101991549T>C | CA391030181 | DYNC1H1 | c.2891T>C (p.Ile964Thr) n.3010T>C c.*2400T>C (n.*2400T>C) c.*2622T>C (n.*2622T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991549T>G | CA391030177 | DYNC1H1 | c.2891T>G (p.Ile964Arg) n.3010T>G c.*2400T>G (n.*2400T>G) c.*2622T>G (n.*2622T>G) | |
| 14 | g.101991550A>C | CA487967245 | DYNC1H1 | c.2892A>C (p.Ile964=) n.3011A>C c.*2401A>C (n.*2401A>C) c.*2623A>C (n.*2623A>C) | |
| 14 | g.101991550A>G | CA391030183 | DYNC1H1 | c.2892A>G (p.Ile964Met) n.3011A>G c.*2401A>G (n.*2401A>G) c.*2623A>G (n.*2623A>G) | |
| 14 | g.101991550A>T | CA487967247 | DYNC1H1 | c.2892A>T (p.Ile964=) n.3011A>T c.*2401A>T (n.*2401A>T) c.*2623A>T (n.*2623A>T) | |
| 14 | g.101991551A>C | CA391030184 | DYNC1H1 | c.2893A>C (p.Thr965Pro) n.3012A>C c.*2402A>C (n.*2402A>C) c.*2624A>C (n.*2624A>C) | |
| 14 | g.101991551A>G | CA391030188 | DYNC1H1 | c.2893A>G (p.Thr965Ala) n.3012A>G c.*2402A>G (n.*2402A>G) c.*2624A>G (n.*2624A>G) | |
| 14 | g.101991551A>T | CA391030186 | DYNC1H1 | c.2893A>T (p.Thr965Ser) n.3012A>T c.*2402A>T (n.*2402A>T) c.*2624A>T (n.*2624A>T) | |
| 14 | g.101991552C>A | CA391030189 | DYNC1H1 | c.2894C>A (p.Thr965Asn) n.3013C>A c.*2403C>A (n.*2403C>A) c.*2625C>A (n.*2625C>A) | |
| 14 | g.101991552C>G | CA391030192 | DYNC1H1 | c.2894C>G (p.Thr965Ser) n.3013C>G c.*2403C>G (n.*2403C>G) c.*2625C>G (n.*2625C>G) | |
| 14 | g.101991552C>T | CA391030190 | DYNC1H1 | c.2894C>T (p.Thr965Ile) n.3013C>T c.*2403C>T (n.*2403C>T) c.*2625C>T (n.*2625C>T) | |
| 14 | g.101991553C>A | CA487967248 | DYNC1H1 | c.2895C>A (p.Thr965=) n.3014C>A c.*2404C>A (n.*2404C>A) c.*2626C>A (n.*2626C>A) | |
| 14 | g.101991553C>G | CA487967249 | DYNC1H1 | c.2895C>G (p.Thr965=) n.3014C>G c.*2404C>G (n.*2404C>G) c.*2626C>G (n.*2626C>G) | |
| 14 | g.101991553C>T | CA487967250 | DYNC1H1 | c.2895C>T (p.Thr965=) n.3014C>T c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.*2626C>T (n.*2626C>T) | |
| 14 | g.101991554A>C | CA391030197 | DYNC1H1 | c.2896A>C (p.Asn966His) n.3015A>C c.*2405A>C (n.*2405A>C) c.*2627A>C (n.*2627A>C) | |
| 14 | g.101991554A>G | CA391030198 | DYNC1H1 | c.2896A>G (p.Asn966Asp) n.3015A>G c.*2405A>G (n.*2405A>G) c.*2627A>G (n.*2627A>G) | |
| 14 | g.101991554A>T | CA391030199 | DYNC1H1 | c.2896A>T (p.Asn966Tyr) n.3015A>T c.*2405A>T (n.*2405A>T) c.*2627A>T (n.*2627A>T) | |
| 14 | g.101991555A>C | CA391030201 | DYNC1H1 | c.2897A>C (p.Asn966Thr) n.3016A>C c.*2406A>C (n.*2406A>C) c.*2628A>C (n.*2628A>C) | |
| 14 | g.101991555A>G | CA391030203 | DYNC1H1 | c.2897A>G (p.Asn966Ser) n.3016A>G c.*2406A>G (n.*2406A>G) c.*2628A>G (n.*2628A>G) | |
| 14 | g.101991555A>T | CA391030204 | DYNC1H1 | c.2897A>T (p.Asn966Ile) n.3016A>T c.*2406A>T (n.*2406A>T) c.*2628A>T (n.*2628A>T) | |
| 14 | g.101991556T>A | CA391030206 | DYNC1H1 | c.2898T>A (p.Asn966Lys) n.3017T>A c.*2407T>A (n.*2407T>A) c.*2629T>A (n.*2629T>A) | |
| 14 | g.101991556T>C | CA487967251 | DYNC1H1 | c.2898T>C (p.Asn966=) n.3017T>C c.*2407T>C (n.*2407T>C) c.*2629T>C (n.*2629T>C) | |
| 14 | g.101991556T>G | CA391030210 | DYNC1H1 | c.2898T>G (p.Asn966Lys) n.3017T>G c.*2407T>G (n.*2407T>G) c.*2629T>G (n.*2629T>G) | |
| 14 | g.101991557C>A | CA391030212 | DYNC1H1 | c.2899C>A (p.Gln967Lys) n.3018C>A c.*2408C>A (n.*2408C>A) c.*2630C>A (n.*2630C>A) | |
| 14 | g.101991557C>G | CA391030214 | DYNC1H1 | c.2899C>G (p.Gln967Glu) n.3018C>G c.*2408C>G (n.*2408C>G) c.*2630C>G (n.*2630C>G) | |
| 14 | g.101991557C>T | CA391030215 | DYNC1H1 | c.2899C>T (p.Gln967Ter) n.3018C>T c.*2408C>T (n.*2408C>T) c.*2630C>T (n.*2630C>T) | |
| 14 | g.101991558A= | CA2159595622 | DYNC1H1 | c.2900A= (p.Gln967=) n.3019A= c.*2409A= (n.*2409A=) c.*2631A= (n.*2631A=) | |
| 14 | g.101991558A>C | CA391030220 | DYNC1H1 | c.2900A>C (p.Gln967Pro) n.3019A>C c.*2409A>C (n.*2409A>C) c.*2631A>C (n.*2631A>C) | |
| 14 | g.101991558A>G | CA391030219 | DYNC1H1 | c.2900A>G (p.Gln967Arg) n.3019A>G c.*2409A>G (n.*2409A>G) c.*2631A>G (n.*2631A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101991558A>T | CA391030218 | DYNC1H1 | c.2900A>T (p.Gln967Leu) n.3019A>T c.*2409A>T (n.*2409A>T) c.*2631A>T (n.*2631A>T) | |
| 14 | g.101991559G>A | CA487967255 | DYNC1H1 | c.2901G>A (p.Gln967=) n.3020G>A c.*2410G>A (n.*2410G>A) c.*2632G>A (n.*2632G>A) | |
| 14 | g.101991559G>C | CA391030221 | DYNC1H1 | c.2901G>C (p.Gln967His) n.3020G>C c.*2410G>C (n.*2410G>C) c.*2632G>C (n.*2632G>C) | |
| 14 | g.101991559G>T | CA391030223 | DYNC1H1 | c.2901G>T (p.Gln967His) n.3020G>T c.*2410G>T (n.*2410G>T) c.*2632G>T (n.*2632G>T) | |
| 14 | g.101991560G>A | CA391030224 | DYNC1H1 | c.2902G>A (p.Val968Ile) n.3021G>A c.*2411G>A (n.*2411G>A) c.*2633G>A (n.*2633G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991560G>C | CA391030226 | DYNC1H1 | c.2902G>C (p.Val968Leu) n.3021G>C c.*2411G>C (n.*2411G>C) c.*2633G>C (n.*2633G>C) | |
| 14 | g.101991560G>T | CA391030227 | DYNC1H1 | c.2902G>T (p.Val968Leu) n.3021G>T c.*2411G>T (n.*2411G>T) c.*2633G>T (n.*2633G>T) | |
| 14 | g.101991561T>A | CA391030229 | DYNC1H1 | c.2903T>A (p.Val968Glu) n.3022T>A c.*2412T>A (n.*2412T>A) c.*2634T>A (n.*2634T>A) | |
| 14 | g.101991561T>C | CA391030230 | DYNC1H1 | c.2903T>C (p.Val968Ala) n.3022T>C c.*2412T>C (n.*2412T>C) c.*2634T>C (n.*2634T>C) | |
| 14 | g.101991561T>G | CA391030231 | DYNC1H1 | c.2903T>G (p.Val968Gly) n.3022T>G c.*2412T>G (n.*2412T>G) c.*2634T>G (n.*2634T>G) | |
| 14 | g.101991562A= | CA2159595623 | DYNC1H1 | c.2904A= (p.Val968=) n.3023A= c.*2413A= (n.*2413A=) c.*2635A= (n.*2635A=) | |
| 14 | g.101991562A>C | CA487967257 | DYNC1H1 | c.2904A>C (p.Val968=) n.3023A>C c.*2413A>C (n.*2413A>C) c.*2635A>C (n.*2635A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991562A>G | CA487967259 | DYNC1H1 | c.2904A>G (p.Val968=) n.3023A>G c.*2413A>G (n.*2413A>G) c.*2635A>G (n.*2635A>G) | |
| 14 | g.101991562A>T | CA487967258 | DYNC1H1 | c.2904A>T (p.Val968=) n.3023A>T c.*2413A>T (n.*2413A>T) c.*2635A>T (n.*2635A>T) | |
| 14 | g.101991563A>C | CA391030233 | DYNC1H1 | c.2905A>C (p.Ile969Leu) n.3024A>C c.*2414A>C (n.*2414A>C) c.*2636A>C (n.*2636A>C) | |
| 14 | g.101991563A>G | CA391030234 | DYNC1H1 | c.2905A>G (p.Ile969Val) n.3024A>G c.*2414A>G (n.*2414A>G) c.*2636A>G (n.*2636A>G) | |
| 14 | g.101991563A>T | CA391030236 | DYNC1H1 | c.2905A>T (p.Ile969Phe) n.3024A>T c.*2414A>T (n.*2414A>T) c.*2636A>T (n.*2636A>T) | |
| 14 | g.101991564T>A | CA391030240 | DYNC1H1 | c.2906T>A (p.Ile969Asn) n.3025T>A c.*2415T>A (n.*2415T>A) c.*2637T>A (n.*2637T>A) | |
| 14 | g.101991564T>C | CA391030239 | DYNC1H1 | c.2906T>C (p.Ile969Thr) n.3025T>C c.*2415T>C (n.*2415T>C) c.*2637T>C (n.*2637T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101991564T>G | CA391030238 | DYNC1H1 | c.2906T>G (p.Ile969Ser) n.3025T>G c.*2415T>G (n.*2415T>G) c.*2637T>G (n.*2637T>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101991565C>A | CA487967261 | DYNC1H1 | c.2907C>A (p.Ile969=) n.3026C>A c.*2416C>A (n.*2416C>A) c.*2638C>A (n.*2638C>A) | |
| 14 | g.101991565C>G | CA391030242 | DYNC1H1 | c.2907C>G (p.Ile969Met) n.3026C>G c.*2416C>G (n.*2416C>G) c.*2638C>G (n.*2638C>G) | |
| 14 | g.101991565C>T | CA487967262 | DYNC1H1 | c.2907C>T (p.Ile969=) n.3026C>T c.*2416C>T (n.*2416C>T) c.*2638C>T (n.*2638C>T) | |
| 14 | g.101991566T>A | CA391030244 | DYNC1H1 | c.2908T>A (p.Tyr970Asn) n.3027T>A c.*2417T>A (n.*2417T>A) c.*2639T>A (n.*2639T>A) | |
| 14 | g.101991566T>C | CA391030246 | DYNC1H1 | c.2908T>C (p.Tyr970His) n.3027T>C c.*2417T>C (n.*2417T>C) c.*2639T>C (n.*2639T>C) | |
| 14 | g.101991566T>G | CA391030247 | DYNC1H1 | c.2908T>G (p.Tyr970Asp) n.3027T>G c.*2417T>G (n.*2417T>G) c.*2639T>G (n.*2639T>G) | |
| 14 | g.101991567A= | CA2159595624 | DYNC1H1 | c.2909A= (p.Tyr970=) n.3028A= c.*2418A= (n.*2418A=) c.*2640A= (n.*2640A=) | |
| 14 | g.101991567A>C | CA391030250 | DYNC1H1 | c.2909A>C (p.Tyr970Ser) n.3028A>C c.*2418A>C (n.*2418A>C) c.*2640A>C (n.*2640A>C) | |
| 14 | g.101991567A>G | CA128845 | DYNC1H1 | c.2909A>G (p.Tyr970Cys) n.3028A>G c.*2418A>G (n.*2418A>G) c.*2640A>G (n.*2640A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101991567A>T | CA391030251 | DYNC1H1 | c.2909A>T (p.Tyr970Phe) n.3028A>T c.*2418A>T (n.*2418A>T) c.*2640A>T (n.*2640A>T) | |
| 14 | g.101991568C>A | CA391030253 | DYNC1H1 | c.2910C>A (p.Tyr970Ter) n.3029C>A c.*2419C>A (n.*2419C>A) c.*2641C>A (n.*2641C>A) | |
| 14 | g.101991568C>G | CA391030255 | DYNC1H1 | c.2910C>G (p.Tyr970Ter) n.3029C>G c.*2419C>G (n.*2419C>G) c.*2641C>G (n.*2641C>G) | |
| 14 | g.101991568C>T | CA487967265 | DYNC1H1 | c.2910C>T (p.Tyr970=) n.3029C>T c.*2419C>T (n.*2419C>T) c.*2641C>T (n.*2641C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.101991569T>A | CA391030257 | DYNC1H1 | c.2911T>A (p.Leu971Met) n.3030T>A c.*2420T>A (n.*2420T>A) c.*2642T>A (n.*2642T>A) | |
| 14 | g.101991569T>C | CA487967266 | DYNC1H1 | c.2911T>C (p.Leu971=) n.3030T>C c.*2420T>C (n.*2420T>C) c.*2642T>C (n.*2642T>C) | |
| 14 | g.101991569T>G | CA391030258 | DYNC1H1 | c.2911T>G (p.Leu971Val) n.3030T>G c.*2420T>G (n.*2420T>G) c.*2642T>G (n.*2642T>G) | |
| 14 | g.101991570T>A | CA391030259 | DYNC1H1 | c.2912T>A (p.Leu971Ter) n.3031T>A c.*2421T>A (n.*2421T>A) c.*2643T>A (n.*2643T>A) | ClinVar |
| 14 | g.101991570T>C | CA391030261 | DYNC1H1 | c.2912T>C (p.Leu971Ser) n.3031T>C c.*2421T>C (n.*2421T>C) c.*2643T>C (n.*2643T>C) | |
| 14 | g.101991570T>G | CA391030263 | DYNC1H1 | c.2912T>G (p.Leu971Trp) n.3031T>G c.*2421T>G (n.*2421T>G) c.*2643T>G (n.*2643T>G) | |
| 14 | g.101991571G>A | CA487967268 | DYNC1H1 | c.2913G>A (p.Leu971=) n.3032G>A c.*2422G>A (n.*2422G>A) c.*2644G>A (n.*2644G>A) | |
| 14 | g.101991571G>C | CA391030265 | DYNC1H1 | c.2913G>C (p.Leu971Phe) n.3032G>C c.*2422G>C (n.*2422G>C) c.*2644G>C (n.*2644G>C) | |
| 14 | g.101991571G>T | CA391030266 | DYNC1H1 | c.2913G>T (p.Leu971Phe) n.3032G>T c.*2422G>T (n.*2422G>T) c.*2644G>T (n.*2644G>T) | |
| 14 | g.101991572A>C | CA391030268 | DYNC1H1 | c.2914A>C (p.Asn972His) n.3033A>C c.*2423A>C (n.*2423A>C) c.*2645A>C (n.*2645A>C) | |
| 14 | g.101991572A>G | CA391030270 | DYNC1H1 | c.2914A>G (p.Asn972Asp) n.3033A>G c.*2423A>G (n.*2423A>G) c.*2645A>G (n.*2645A>G) | |
| 14 | g.101991572A>T | CA391030271 | DYNC1H1 | c.2914A>T (p.Asn972Tyr) n.3033A>T c.*2423A>T (n.*2423A>T) c.*2645A>T (n.*2645A>T) | |
| 14 | g.101991573A>C | CA391030272 | DYNC1H1 | c.2915A>C (p.Asn972Thr) n.3034A>C c.*2424A>C (n.*2424A>C) c.*2646A>C (n.*2646A>C) | |
| 14 | g.101991573A>G | CA391030273 | DYNC1H1 | c.2915A>G (p.Asn972Ser) n.3034A>G c.*2424A>G (n.*2424A>G) c.*2646A>G (n.*2646A>G) | |
| 14 | g.101991573A>T | CA391030275 | DYNC1H1 | c.2915A>T (p.Asn972Ile) n.3034A>T c.*2424A>T (n.*2424A>T) c.*2646A>T (n.*2646A>T) | |
| 14 | g.101991574T>A | CA391030277 | DYNC1H1 | c.2916T>A (p.Asn972Lys) n.3035T>A c.*2425T>A (n.*2425T>A) c.*2647T>A (n.*2647T>A) | |
| 14 | g.101991574T>C | CA487967270 | DYNC1H1 | c.2916T>C (p.Asn972=) n.3035T>C c.*2425T>C (n.*2425T>C) c.*2647T>C (n.*2647T>C) | |
| 14 | g.101991574T>G | CA391030278 | DYNC1H1 | c.2916T>G (p.Asn972Lys) n.3035T>G c.*2425T>G (n.*2425T>G) c.*2647T>G (n.*2647T>G) | |
| 14 | g.101991575C>A | CA391030280 | DYNC1H1 | c.2917C>A (p.Pro973Thr) n.3036C>A c.*2426C>A (n.*2426C>A) c.*2648C>A (n.*2648C>A) | |
| 14 | g.101991575C>G | CA391030281 | DYNC1H1 | c.2917C>G (p.Pro973Ala) n.3036C>G c.*2426C>G (n.*2426C>G) c.*2648C>G (n.*2648C>G) | |
| 14 | g.101991575C>T | CA391030283 | DYNC1H1 | c.2917C>T (p.Pro973Ser) n.3036C>T c.*2426C>T (n.*2426C>T) c.*2648C>T (n.*2648C>T) | |
| 14 | g.101991576C>A | CA391030288 | DYNC1H1 | c.2918C>A (p.Pro973Gln) n.3037C>A c.*2427C>A (n.*2427C>A) c.*2649C>A (n.*2649C>A) | |
| 14 | g.101991576C>G | CA391030287 | DYNC1H1 | c.2918C>G (p.Pro973Arg) n.3037C>G c.*2427C>G (n.*2427C>G) c.*2649C>G (n.*2649C>G) | |
| 14 | g.101991576C>T | CA391030285 | DYNC1H1 | c.2918C>T (p.Pro973Leu) n.3037C>T c.*2427C>T (n.*2427C>T) c.*2649C>T (n.*2649C>T) | |
| 14 | g.101991577A>C | CA487967272 | DYNC1H1 | c.2919A>C (p.Pro973=) n.3038A>C c.*2428A>C (n.*2428A>C) c.*2650A>C (n.*2650A>C) | |
| 14 | g.101991577A>G | CA487967274 | DYNC1H1 | c.2919A>G (p.Pro973=) n.3038A>G c.*2428A>G (n.*2428A>G) c.*2650A>G (n.*2650A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991577A>T | CA487967273 | DYNC1H1 | c.2919A>T (p.Pro973=) n.3038A>T c.*2428A>T (n.*2428A>T) c.*2650A>T (n.*2650A>T) | |
| 14 | g.101991578C>A | CA391030290 | DYNC1H1 | c.2920C>A (p.Pro974Thr) n.3039C>A c.*2429C>A (n.*2429C>A) c.*2651C>A (n.*2651C>A) | |
| 14 | g.101991578C>G | CA391030294 | DYNC1H1 | c.2920C>G (p.Pro974Ala) n.3039C>G c.*2429C>G (n.*2429C>G) c.*2651C>G (n.*2651C>G) | |
| 14 | g.101991578C>T | CA391030291 | DYNC1H1 | c.2920C>T (p.Pro974Ser) n.3039C>T c.*2429C>T (n.*2429C>T) c.*2651C>T (n.*2651C>T) | |
| 14 | g.101991579C>A | CA391030295 | DYNC1H1 | c.2921C>A (p.Pro974Gln) n.3040C>A c.*2430C>A (n.*2430C>A) c.*2652C>A (n.*2652C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991579C= | CA2159595625 | DYNC1H1 | c.2921C= (p.Pro974=) n.3040C= c.*2430C= (n.*2430C=) c.*2652C= (n.*2652C=) | |
| 14 | g.101991579C>G | CA391030296 | DYNC1H1 | c.2921C>G (p.Pro974Arg) n.3040C>G c.*2430C>G (n.*2430C>G) c.*2652C>G (n.*2652C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991579C>T | CA391030299 | DYNC1H1 | c.2921C>T (p.Pro974Leu) n.3040C>T c.*2430C>T (n.*2430C>T) c.*2652C>T (n.*2652C>T) |