| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101991399A= | CA2159595573 | DYNC1H1 | c.2869-128A= (n.2869-128A=) n.2988-128A= c.*2378-128A= (n.*2378-128A=) c.*2600-128A= (n.*2600-128A=) | |
| 14 | g.101991399A>G | CA2626598799 | DYNC1H1 | c.2869-128A>G (n.2869-128A>G) n.2988-128A>G c.*2378-128A>G (n.*2378-128A>G) c.*2600-128A>G (n.*2600-128A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991399A>T | CA2159595574 | DYNC1H1 | c.2869-128A>T (n.2869-128A>T) n.2988-128A>T c.*2378-128A>T (n.*2378-128A>T) c.*2600-128A>T (n.*2600-128A>T) | dbSNP |
| 14 | g.101991400G= | CA2159595575 | DYNC1H1 | c.2869-127G= (n.2869-127G=) n.2988-127G= c.*2378-127G= (n.*2378-127G=) c.*2600-127G= (n.*2600-127G=) | |
| 14 | g.101991400G>T | CA2159595576 | DYNC1H1 | c.2869-127G>T (n.2869-127G>T) n.2988-127G>T c.*2378-127G>T (n.*2378-127G>T) c.*2600-127G>T (n.*2600-127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101991401G>A | CA2626598801 | DYNC1H1 | c.2869-126G>A (n.2869-126G>A) n.2988-126G>A c.*2378-126G>A (n.*2378-126G>A) c.*2600-126G>A (n.*2600-126G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991401G= | CA2159595577 | DYNC1H1 | c.2869-126G= (n.2869-126G=) n.2988-126G= c.*2378-126G= (n.*2378-126G=) c.*2600-126G= (n.*2600-126G=) | |
| 14 | g.101991401G>T | CA266984945 | DYNC1H1 | c.2869-126G>T (n.2869-126G>T) n.2988-126G>T c.*2378-126G>T (n.*2378-126G>T) c.*2600-126G>T (n.*2600-126G>T) | dbSNP |
| 14 | g.101991404A>C | CA2626598804 | DYNC1H1 | c.2869-123A>C (n.2869-123A>C) n.2988-123A>C c.*2378-123A>C (n.*2378-123A>C) c.*2600-123A>C (n.*2600-123A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991404A>G | CA2626598806 | DYNC1H1 | c.2869-123A>G (n.2869-123A>G) n.2988-123A>G c.*2378-123A>G (n.*2378-123A>G) c.*2600-123A>G (n.*2600-123A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991404A>T | CA2626598805 | DYNC1H1 | c.2869-123A>T (n.2869-123A>T) n.2988-123A>T c.*2378-123A>T (n.*2378-123A>T) c.*2600-123A>T (n.*2600-123A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991405C>A | CA2626598808 | DYNC1H1 | c.2869-122C>A (n.2869-122C>A) n.2988-122C>A c.*2378-122C>A (n.*2378-122C>A) c.*2600-122C>A (n.*2600-122C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991405C>T | CA2626598809 | DYNC1H1 | c.2869-122C>T (n.2869-122C>T) n.2988-122C>T c.*2378-122C>T (n.*2378-122C>T) c.*2600-122C>T (n.*2600-122C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991406A= | CA2159595578 | DYNC1H1 | c.2869-121A= (n.2869-121A=) n.2988-121A= c.*2378-121A= (n.*2378-121A=) c.*2600-121A= (n.*2600-121A=) | |
| 14 | g.101991406A>G | CA703168942 | DYNC1H1 | c.2869-121A>G (n.2869-121A>G) n.2988-121A>G c.*2378-121A>G (n.*2378-121A>G) c.*2600-121A>G (n.*2600-121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991406A>T | CA2626598812 | DYNC1H1 | c.2869-121A>T (n.2869-121A>T) n.2988-121A>T c.*2378-121A>T (n.*2378-121A>T) c.*2600-121A>T (n.*2600-121A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991407G>A | CA2626598814 | DYNC1H1 | c.2869-120G>A (n.2869-120G>A) n.2988-120G>A c.*2378-120G>A (n.*2378-120G>A) c.*2600-120G>A (n.*2600-120G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991409G>T | CA2626598816 | DYNC1H1 | c.2869-118G>T (n.2869-118G>T) n.2988-118G>T c.*2378-118G>T (n.*2378-118G>T) c.*2600-118G>T (n.*2600-118G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991411G>T | CA2626598817 | DYNC1H1 | c.2869-116G>T (n.2869-116G>T) n.2988-116G>T c.*2378-116G>T (n.*2378-116G>T) c.*2600-116G>T (n.*2600-116G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991412C>A | CA2626598818 | DYNC1H1 | c.2869-115C>A (n.2869-115C>A) n.2988-115C>A c.*2378-115C>A (n.*2378-115C>A) c.*2600-115C>A (n.*2600-115C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991413C>A | CA2626598820 | DYNC1H1 | c.2869-114C>A (n.2869-114C>A) n.2988-114C>A c.*2378-114C>A (n.*2378-114C>A) c.*2600-114C>A (n.*2600-114C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991413C>T | CA2626598821 | DYNC1H1 | c.2869-114C>T (n.2869-114C>T) n.2988-114C>T c.*2378-114C>T (n.*2378-114C>T) c.*2600-114C>T (n.*2600-114C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991414A>C | CA2626598823 | DYNC1H1 | c.2869-113A>C (n.2869-113A>C) n.2988-113A>C c.*2378-113A>C (n.*2378-113A>C) c.*2600-113A>C (n.*2600-113A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991415del | CA2626598822 | DYNC1H1 | c.2869-112del (n.2869-112del) n.2988-112del c.*2378-112del (n.*2378-112del) c.*2600-112del (n.*2600-112del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991416G>A | CA266984949 | DYNC1H1 | c.2869-111G>A (n.2869-111G>A) n.2988-111G>A c.*2378-111G>A (n.*2378-111G>A) c.*2600-111G>A (n.*2600-111G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991416G= | CA2159595579 | DYNC1H1 | c.2869-111G= (n.2869-111G=) n.2988-111G= c.*2378-111G= (n.*2378-111G=) c.*2600-111G= (n.*2600-111G=) | |
| 14 | g.101991417G>A | CA2626598826 | DYNC1H1 | c.2869-110G>A (n.2869-110G>A) n.2988-110G>A c.*2378-110G>A (n.*2378-110G>A) c.*2600-110G>A (n.*2600-110G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991417G>T | CA2626598830 | DYNC1H1 | c.2869-110G>T (n.2869-110G>T) n.2988-110G>T c.*2378-110G>T (n.*2378-110G>T) c.*2600-110G>T (n.*2600-110G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991419T>C | CA2159595581 | DYNC1H1 | c.2869-108T>C (n.2869-108T>C) n.2988-108T>C c.*2378-108T>C (n.*2378-108T>C) c.*2600-108T>C (n.*2600-108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101991419T= | CA2159595580 | DYNC1H1 | c.2869-108T= (n.2869-108T=) n.2988-108T= c.*2378-108T= (n.*2378-108T=) c.*2600-108T= (n.*2600-108T=) | |
| 14 | g.101991423C>A | CA2626598832 | DYNC1H1 | c.2869-104C>A (n.2869-104C>A) n.2988-104C>A c.*2378-104C>A (n.*2378-104C>A) c.*2600-104C>A (n.*2600-104C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991423C>T | CA2626598833 | DYNC1H1 | c.2869-104C>T (n.2869-104C>T) n.2988-104C>T c.*2378-104C>T (n.*2378-104C>T) c.*2600-104C>T (n.*2600-104C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991424C>G | CA2802864251 | DYNC1H1 | c.2869-103C>G (n.2869-103C>G) n.2988-103C>G c.*2378-103C>G (n.*2378-103C>G) c.*2600-103C>G (n.*2600-103C>G) | |
| 14 | g.101991424C>T | CA2626598834 | DYNC1H1 | c.2869-103C>T (n.2869-103C>T) n.2988-103C>T c.*2378-103C>T (n.*2378-103C>T) c.*2600-103C>T (n.*2600-103C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991425A= | CA2159595582 | DYNC1H1 | c.2869-102A= (n.2869-102A=) n.2988-102A= c.*2378-102A= (n.*2378-102A=) c.*2600-102A= (n.*2600-102A=) | |
| 14 | g.101991425A>G | CA616370406 | DYNC1H1 | c.2869-102A>G (n.2869-102A>G) n.2988-102A>G c.*2378-102A>G (n.*2378-102A>G) c.*2600-102A>G (n.*2600-102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991426_101991427dup | CA703168943 | DYNC1H1 | c.2869-101_2869-100dup (n.2869-101_2869-100dup) n.2988-101_2988-100dup c.*2378-101_*2378-100dup (n.*2378-101_*2378-100dup) c.*2600-101_*2600-100dup (n.*2600-101_*2600-100dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991428A>G | CA2599256131 | DYNC1H1 | c.2869-99A>G (n.2869-99A>G) n.2988-99A>G c.*2378-99A>G (n.*2378-99A>G) c.*2600-99A>G (n.*2600-99A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991428A>T | CA2575626396 | DYNC1H1 | c.2869-99A>T (n.2869-99A>T) n.2988-99A>T c.*2378-99A>T (n.*2378-99A>T) c.*2600-99A>T (n.*2600-99A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991430A= | CA2159595583 | DYNC1H1 | c.2869-97A= (n.2869-97A=) n.2988-97A= c.*2378-97A= (n.*2378-97A=) c.*2600-97A= (n.*2600-97A=) | |
| 14 | g.101991430A>G | CA266984953 | DYNC1H1 | c.2869-97A>G (n.2869-97A>G) n.2988-97A>G c.*2378-97A>G (n.*2378-97A>G) c.*2600-97A>G (n.*2600-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101991431C>T | CA2626598841 | DYNC1H1 | c.2869-96C>T (n.2869-96C>T) n.2988-96C>T c.*2378-96C>T (n.*2378-96C>T) c.*2600-96C>T (n.*2600-96C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991432T>A | CA2626598843 | DYNC1H1 | c.2869-95T>A (n.2869-95T>A) n.2988-95T>A c.*2378-95T>A (n.*2378-95T>A) c.*2600-95T>A (n.*2600-95T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991432T>C | CA2159595585 | DYNC1H1 | c.2869-95T>C (n.2869-95T>C) n.2988-95T>C c.*2378-95T>C (n.*2378-95T>C) c.*2600-95T>C (n.*2600-95T>C) | dbSNP |
| 14 | g.101991432T= | CA2159595584 | DYNC1H1 | c.2869-95T= (n.2869-95T=) n.2988-95T= c.*2378-95T= (n.*2378-95T=) c.*2600-95T= (n.*2600-95T=) | |
| 14 | g.101991433G>A | CA266984958 | DYNC1H1 | c.2869-94G>A (n.2869-94G>A) n.2988-94G>A c.*2378-94G>A (n.*2378-94G>A) c.*2600-94G>A (n.*2600-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991433G= | CA2159595586 | DYNC1H1 | c.2869-94G= (n.2869-94G=) n.2988-94G= c.*2378-94G= (n.*2378-94G=) c.*2600-94G= (n.*2600-94G=) | |
| 14 | g.101991433G>T | CA2626598846 | DYNC1H1 | c.2869-94G>T (n.2869-94G>T) n.2988-94G>T c.*2378-94G>T (n.*2378-94G>T) c.*2600-94G>T (n.*2600-94G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991434C>A | CA2626598850 | DYNC1H1 | c.2869-93C>A (n.2869-93C>A) n.2988-93C>A c.*2378-93C>A (n.*2378-93C>A) c.*2600-93C>A (n.*2600-93C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991434C>T | CA2626598852 | DYNC1H1 | c.2869-93C>T (n.2869-93C>T) n.2988-93C>T c.*2378-93C>T (n.*2378-93C>T) c.*2600-93C>T (n.*2600-93C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991436G>T | CA2626598853 | DYNC1H1 | c.2869-91G>T (n.2869-91G>T) n.2988-91G>T c.*2378-91G>T (n.*2378-91G>T) c.*2600-91G>T (n.*2600-91G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991437C>T | CA2575626400 | DYNC1H1 | c.2869-90C>T (n.2869-90C>T) n.2988-90C>T c.*2378-90C>T (n.*2378-90C>T) c.*2600-90C>T (n.*2600-90C>T) | |
| 14 | g.101991438C>A | CA2626598856 | DYNC1H1 | c.2869-89C>A (n.2869-89C>A) n.2988-89C>A c.*2378-89C>A (n.*2378-89C>A) c.*2600-89C>A (n.*2600-89C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991438C>G | CA2575626402 | DYNC1H1 | c.2869-89C>G (n.2869-89C>G) n.2988-89C>G c.*2378-89C>G (n.*2378-89C>G) c.*2600-89C>G (n.*2600-89C>G) | |
| 14 | g.101991440G>A | CA2626598865 | DYNC1H1 | c.2869-87G>A (n.2869-87G>A) n.2988-87G>A c.*2378-87G>A (n.*2378-87G>A) c.*2600-87G>A (n.*2600-87G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991440G>T | CA2626598866 | DYNC1H1 | c.2869-87G>T (n.2869-87G>T) n.2988-87G>T c.*2378-87G>T (n.*2378-87G>T) c.*2600-87G>T (n.*2600-87G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991442del | CA2626598861 | DYNC1H1 | c.2869-85del (n.2869-85del) n.2988-85del c.*2378-85del (n.*2378-85del) c.*2600-85del (n.*2600-85del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991441G>T | CA2626598869 | DYNC1H1 | c.2869-86G>T (n.2869-86G>T) n.2988-86G>T c.*2378-86G>T (n.*2378-86G>T) c.*2600-86G>T (n.*2600-86G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991442G>A | CA2626598871 | DYNC1H1 | c.2869-85G>A (n.2869-85G>A) n.2988-85G>A c.*2378-85G>A (n.*2378-85G>A) c.*2600-85G>A (n.*2600-85G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991442G>T | CA2626598873 | DYNC1H1 | c.2869-85G>T (n.2869-85G>T) n.2988-85G>T c.*2378-85G>T (n.*2378-85G>T) c.*2600-85G>T (n.*2600-85G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991443C>A | CA2626598875 | DYNC1H1 | c.2869-84C>A (n.2869-84C>A) n.2988-84C>A c.*2378-84C>A (n.*2378-84C>A) c.*2600-84C>A (n.*2600-84C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991443C= | CA2159595587 | DYNC1H1 | c.2869-84C= (n.2869-84C=) n.2988-84C= c.*2378-84C= (n.*2378-84C=) c.*2600-84C= (n.*2600-84C=) | |
| 14 | g.101991443C>T | CA616370407 | DYNC1H1 | c.2869-84C>T (n.2869-84C>T) n.2988-84C>T c.*2378-84C>T (n.*2378-84C>T) c.*2600-84C>T (n.*2600-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991444A>T | CA2626598879 | DYNC1H1 | c.2869-83A>T (n.2869-83A>T) n.2988-83A>T c.*2378-83A>T (n.*2378-83A>T) c.*2600-83A>T (n.*2600-83A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991445G>A | CA2626598882 | DYNC1H1 | c.2869-82G>A (n.2869-82G>A) n.2988-82G>A c.*2378-82G>A (n.*2378-82G>A) c.*2600-82G>A (n.*2600-82G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991445G>T | CA2626598884 | DYNC1H1 | c.2869-82G>T (n.2869-82G>T) n.2988-82G>T c.*2378-82G>T (n.*2378-82G>T) c.*2600-82G>T (n.*2600-82G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991448A>G | CA2626598886 | DYNC1H1 | c.2869-79A>G (n.2869-79A>G) n.2988-79A>G c.*2378-79A>G (n.*2378-79A>G) c.*2600-79A>G (n.*2600-79A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991449G>T | CA2626598888 | DYNC1H1 | c.2869-78G>T (n.2869-78G>T) n.2988-78G>T c.*2378-78G>T (n.*2378-78G>T) c.*2600-78G>T (n.*2600-78G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991450A>C | CA2599256132 | DYNC1H1 | c.2869-77A>C (n.2869-77A>C) n.2988-77A>C c.*2378-77A>C (n.*2378-77A>C) c.*2600-77A>C (n.*2600-77A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991450A>T | CA2626598889 | DYNC1H1 | c.2869-77A>T (n.2869-77A>T) n.2988-77A>T c.*2378-77A>T (n.*2378-77A>T) c.*2600-77A>T (n.*2600-77A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991451G>A | CA966663028 | DYNC1H1 | c.2869-76G>A (n.2869-76G>A) n.2988-76G>A c.*2378-76G>A (n.*2378-76G>A) c.*2600-76G>A (n.*2600-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991451G= | CA2159595588 | DYNC1H1 | c.2869-76G= (n.2869-76G=) n.2988-76G= c.*2378-76G= (n.*2378-76G=) c.*2600-76G= (n.*2600-76G=) | |
| 14 | g.101991451G>T | CA703168948 | DYNC1H1 | c.2869-76G>T (n.2869-76G>T) n.2988-76G>T c.*2378-76G>T (n.*2378-76G>T) c.*2600-76G>T (n.*2600-76G>T) | dbSNP |
| 14 | g.101991453G>A | CA2626598891 | DYNC1H1 | c.2869-74G>A (n.2869-74G>A) n.2988-74G>A c.*2378-74G>A (n.*2378-74G>A) c.*2600-74G>A (n.*2600-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101991453G>T | CA2626598892 | DYNC1H1 | c.2869-74G>T (n.2869-74G>T) n.2988-74G>T c.*2378-74G>T (n.*2378-74G>T) c.*2600-74G>T (n.*2600-74G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991456A>T | CA2626598894 | DYNC1H1 | c.2869-71A>T (n.2869-71A>T) n.2988-71A>T c.*2378-71A>T (n.*2378-71A>T) c.*2600-71A>T (n.*2600-71A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991456_101991458delinsACT | CA2159595589 | DYNC1H1 | c.2869-71_2869-69delinsACT (n.2869-71_2869-69delinsACT) n.2988-71_2988-69delinsACT c.*2378-71_*2378-69delinsACT (n.*2378-71_*2378-69delinsACT) c.*2600-71_*2600-69delinsACT (n.*2600-71_*2600-69delinsACT) | |
| 14 | g.101991459_101991460del | CA966663029 | DYNC1H1 | c.2869-68_2869-67del (n.2869-68_2869-67del) n.2988-68_2988-67del c.*2378-68_*2378-67del (n.*2378-68_*2378-67del) c.*2600-68_*2600-67del (n.*2600-68_*2600-67del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991458T>C | CA2626598900 | DYNC1H1 | c.2869-69T>C (n.2869-69T>C) n.2988-69T>C c.*2378-69T>C (n.*2378-69T>C) c.*2600-69T>C (n.*2600-69T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991459C>A | CA266984971 | DYNC1H1 | c.2869-68C>A (n.2869-68C>A) n.2988-68C>A c.*2378-68C>A (n.*2378-68C>A) c.*2600-68C>A (n.*2600-68C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991459C= | CA2159595590 | DYNC1H1 | c.2869-68C= (n.2869-68C=) n.2988-68C= c.*2378-68C= (n.*2378-68C=) c.*2600-68C= (n.*2600-68C=) | |
| 14 | g.101991459C>G | CA2581194159 | DYNC1H1 | c.2869-68C>G (n.2869-68C>G) n.2988-68C>G c.*2378-68C>G (n.*2378-68C>G) c.*2600-68C>G (n.*2600-68C>G) | |
| 14 | g.101991459C>T | CA2581194160 | DYNC1H1 | c.2869-68C>T (n.2869-68C>T) n.2988-68C>T c.*2378-68C>T (n.*2378-68C>T) c.*2600-68C>T (n.*2600-68C>T) | |
| 14 | g.101991459_101991460insA | CA919493850 | DYNC1H1 | c.2869-68_2869-67insA (n.2869-68_2869-67insA) n.2988-68_2988-67insA c.*2378-68_*2378-67insA (n.*2378-68_*2378-67insA) c.*2600-68_*2600-67insA (n.*2600-68_*2600-67insA) | dbSNP |
| 14 | g.101991460T>G | CA2626598908 | DYNC1H1 | c.2869-67T>G (n.2869-67T>G) n.2988-67T>G c.*2378-67T>G (n.*2378-67T>G) c.*2600-67T>G (n.*2600-67T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991460dup | CA266984986 | DYNC1H1 | c.2869-67dup (n.2869-67dup) n.2988-67dup c.*2378-67dup (n.*2378-67dup) c.*2600-67dup (n.*2600-67dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991461G>A | CA266984988 | DYNC1H1 | c.2869-66G>A (n.2869-66G>A) n.2988-66G>A c.*2378-66G>A (n.*2378-66G>A) c.*2600-66G>A (n.*2600-66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101991461G= | CA2159595591 | DYNC1H1 | c.2869-66G= (n.2869-66G=) n.2988-66G= c.*2378-66G= (n.*2378-66G=) c.*2600-66G= (n.*2600-66G=) | |
| 14 | g.101991461G>T | CA2626598911 | DYNC1H1 | c.2869-66G>T (n.2869-66G>T) n.2988-66G>T c.*2378-66G>T (n.*2378-66G>T) c.*2600-66G>T (n.*2600-66G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991462T>G | CA2626598913 | DYNC1H1 | c.2869-65T>G (n.2869-65T>G) n.2988-65T>G c.*2378-65T>G (n.*2378-65T>G) c.*2600-65T>G (n.*2600-65T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991465_101991466delinsTA | CA2159595592 | DYNC1H1 | c.2869-62_2869-61delinsTA (n.2869-62_2869-61delinsTA) n.2988-62_2988-61delinsTA c.*2378-62_*2378-61delinsTA (n.*2378-62_*2378-61delinsTA) c.*2600-62_*2600-61delinsTA (n.*2600-62_*2600-61delinsTA) | |
| 14 | g.101991466A= | CA2159595593 | DYNC1H1 | c.2869-61A= (n.2869-61A=) n.2988-61A= c.*2378-61A= (n.*2378-61A=) c.*2600-61A= (n.*2600-61A=) | |
| 14 | g.101991466A>T | CA266984989 | DYNC1H1 | c.2869-61A>T (n.2869-61A>T) n.2988-61A>T c.*2378-61A>T (n.*2378-61A>T) c.*2600-61A>T (n.*2600-61A>T) | dbSNP |
| 14 | g.101991472dup | CA266984990 | DYNC1H1 | c.2869-55dup (n.2869-55dup) n.2988-55dup c.*2378-55dup (n.*2378-55dup) c.*2600-55dup (n.*2600-55dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991472del | CA966663033 | DYNC1H1 | c.2869-55del (n.2869-55del) n.2988-55del c.*2378-55del (n.*2378-55del) c.*2600-55del (n.*2600-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991469A= | CA2159595594 | DYNC1H1 | c.2869-58A= (n.2869-58A=) n.2988-58A= c.*2378-58A= (n.*2378-58A=) c.*2600-58A= (n.*2600-58A=) | |
| 14 | g.101991469A>G | CA266984997 | DYNC1H1 | c.2869-58A>G (n.2869-58A>G) n.2988-58A>G c.*2378-58A>G (n.*2378-58A>G) c.*2600-58A>G (n.*2600-58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991470A>G | CA2575626407 | DYNC1H1 | c.2869-57A>G (n.2869-57A>G) n.2988-57A>G c.*2378-57A>G (n.*2378-57A>G) c.*2600-57A>G (n.*2600-57A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991472A= | CA2159595595 | DYNC1H1 | c.2869-55A= (n.2869-55A=) n.2988-55A= c.*2378-55A= (n.*2378-55A=) c.*2600-55A= (n.*2600-55A=) | |
| 14 | g.101991472A>G | CA966663040 | DYNC1H1 | c.2869-55A>G (n.2869-55A>G) n.2988-55A>G c.*2378-55A>G (n.*2378-55A>G) c.*2600-55A>G (n.*2600-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991472A>T | CA266985001 | DYNC1H1 | c.2869-55A>T (n.2869-55A>T) n.2988-55A>T c.*2378-55A>T (n.*2378-55A>T) c.*2600-55A>T (n.*2600-55A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101991473T>A | CA616370408 | DYNC1H1 | c.2869-54T>A (n.2869-54T>A) n.2988-54T>A c.*2378-54T>A (n.*2378-54T>A) c.*2600-54T>A (n.*2600-54T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991473T= | CA2159595596 | DYNC1H1 | c.2869-54T= (n.2869-54T=) n.2988-54T= c.*2378-54T= (n.*2378-54T=) c.*2600-54T= (n.*2600-54T=) | |
| 14 | g.101991480dup | CA2626598931 | DYNC1H1 | c.2869-47dup (n.2869-47dup) n.2988-47dup c.*2378-47dup (n.*2378-47dup) c.*2600-47dup (n.*2600-47dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991480del | CA2626598932 | DYNC1H1 | c.2869-47del (n.2869-47del) n.2988-47del c.*2378-47del (n.*2378-47del) c.*2600-47del (n.*2600-47del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991474T>G | CA2575626411 | DYNC1H1 | c.2869-53T>G (n.2869-53T>G) n.2988-53T>G c.*2378-53T>G (n.*2378-53T>G) c.*2600-53T>G (n.*2600-53T>G) | |
| 14 | g.101991475T>C | CA2626598936 | DYNC1H1 | c.2869-52T>C (n.2869-52T>C) n.2988-52T>C c.*2378-52T>C (n.*2378-52T>C) c.*2600-52T>C (n.*2600-52T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991475T>G | CA2159595598 | DYNC1H1 | c.2869-52T>G (n.2869-52T>G) n.2988-52T>G c.*2378-52T>G (n.*2378-52T>G) c.*2600-52T>G (n.*2600-52T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101991475T= | CA2159595597 | DYNC1H1 | c.2869-52T= (n.2869-52T=) n.2988-52T= c.*2378-52T= (n.*2378-52T=) c.*2600-52T= (n.*2600-52T=) | |
| 14 | g.101991479T>A | CA2159595600 | DYNC1H1 | c.2869-48T>A (n.2869-48T>A) n.2988-48T>A c.*2378-48T>A (n.*2378-48T>A) c.*2600-48T>A (n.*2600-48T>A) | dbSNP |
| 14 | g.101991479T>C | CA2626598938 | DYNC1H1 | c.2869-48T>C (n.2869-48T>C) n.2988-48T>C c.*2378-48T>C (n.*2378-48T>C) c.*2600-48T>C (n.*2600-48T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991479T>G | CA2626598940 | DYNC1H1 | c.2869-48T>G (n.2869-48T>G) n.2988-48T>G c.*2378-48T>G (n.*2378-48T>G) c.*2600-48T>G (n.*2600-48T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991479T= | CA2159595599 | DYNC1H1 | c.2869-48T= (n.2869-48T=) n.2988-48T= c.*2378-48T= (n.*2378-48T=) c.*2600-48T= (n.*2600-48T=) | |
| 14 | g.101991480T>A | CA7351899 | DYNC1H1 | c.2869-47T>A (n.2869-47T>A) n.2988-47T>A c.*2378-47T>A (n.*2378-47T>A) c.*2600-47T>A (n.*2600-47T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991480T>C | CA7351900 | DYNC1H1 | c.2869-47T>C (n.2869-47T>C) n.2988-47T>C c.*2378-47T>C (n.*2378-47T>C) c.*2600-47T>C (n.*2600-47T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991480T>G | CA2581194161 | DYNC1H1 | c.2869-47T>G (n.2869-47T>G) n.2988-47T>G c.*2378-47T>G (n.*2378-47T>G) c.*2600-47T>G (n.*2600-47T>G) | |
| 14 | g.101991480T= | CA2159595601 | DYNC1H1 | c.2869-47T= (n.2869-47T=) n.2988-47T= c.*2378-47T= (n.*2378-47T=) c.*2600-47T= (n.*2600-47T=) | |
| 14 | g.101991481A>T | CA2626598959 | DYNC1H1 | c.2869-46A>T (n.2869-46A>T) n.2988-46A>T c.*2378-46A>T (n.*2378-46A>T) c.*2600-46A>T (n.*2600-46A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991481dup | CA2626598957 | DYNC1H1 | c.2869-46dup (n.2869-46dup) n.2988-46dup c.*2378-46dup (n.*2378-46dup) c.*2600-46dup (n.*2600-46dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991488A>T | CA2626598961 | DYNC1H1 | c.2869-39A>T (n.2869-39A>T) n.2988-39A>T c.*2378-39A>T (n.*2378-39A>T) c.*2600-39A>T (n.*2600-39A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991489A= | CA2159595602 | DYNC1H1 | c.2869-38A= (n.2869-38A=) n.2988-38A= c.*2378-38A= (n.*2378-38A=) c.*2600-38A= (n.*2600-38A=) | |
| 14 | g.101991489A>C | CA2575626418 | DYNC1H1 | c.2869-38A>C (n.2869-38A>C) n.2988-38A>C c.*2378-38A>C (n.*2378-38A>C) c.*2600-38A>C (n.*2600-38A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991489A>G | CA7351901 | DYNC1H1 | c.2869-38A>G (n.2869-38A>G) n.2988-38A>G c.*2378-38A>G (n.*2378-38A>G) c.*2600-38A>G (n.*2600-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991492G>A | CA2159595604 | DYNC1H1 | c.2869-35G>A (n.2869-35G>A) n.2988-35G>A c.*2378-35G>A (n.*2378-35G>A) c.*2600-35G>A (n.*2600-35G>A) | dbSNP |
| 14 | g.101991492G= | CA2159595603 | DYNC1H1 | c.2869-35G= (n.2869-35G=) n.2988-35G= c.*2378-35G= (n.*2378-35G=) c.*2600-35G= (n.*2600-35G=) | |
| 14 | g.101991492G>T | CA7351902 | DYNC1H1 | c.2869-35G>T (n.2869-35G>T) n.2988-35G>T c.*2378-35G>T (n.*2378-35G>T) c.*2600-35G>T (n.*2600-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991493A= | CA2159595605 | DYNC1H1 | c.2869-34A= (n.2869-34A=) n.2988-34A= c.*2378-34A= (n.*2378-34A=) c.*2600-34A= (n.*2600-34A=) | |
| 14 | g.101991493A>T | CA7351903 | DYNC1H1 | c.2869-34A>T (n.2869-34A>T) n.2988-34A>T c.*2378-34A>T (n.*2378-34A>T) c.*2600-34A>T (n.*2600-34A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991494T>G | CA2626598973 | DYNC1H1 | c.2869-33T>G (n.2869-33T>G) n.2988-33T>G c.*2378-33T>G (n.*2378-33T>G) c.*2600-33T>G (n.*2600-33T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101991497C>G | CA2575626424 | DYNC1H1 | c.2869-30C>G (n.2869-30C>G) n.2988-30C>G c.*2378-30C>G (n.*2378-30C>G) c.*2600-30C>G (n.*2600-30C>G) | |
| 14 | g.101991498T>C | CA7351904 | DYNC1H1 | c.2869-29T>C (n.2869-29T>C) n.2988-29T>C c.*2378-29T>C (n.*2378-29T>C) c.*2600-29T>C (n.*2600-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101991498T= | CA2159595606 | DYNC1H1 | c.2869-29T= (n.2869-29T=) n.2988-29T= c.*2378-29T= (n.*2378-29T=) c.*2600-29T= (n.*2600-29T=) | |
| 14 | g.101991499G>T | CA2626598975 | DYNC1H1 | c.2869-28G>T (n.2869-28G>T) n.2988-28G>T c.*2378-28G>T (n.*2378-28G>T) c.*2600-28G>T (n.*2600-28G>T) | gnomAD v4 |