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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101986160A= | CA2159593379 | DYNC1H1 | c.1935A= (p.Ser645=) n.2054A= c.*1444A= (n.*1444A=) c.*1666A= (n.*1666A=) | |
| 14 | g.101986160A>C | CA488183515 | DYNC1H1 | c.1935A>C (p.Ser645=) n.2054A>C c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.*1666A>C (n.*1666A>C) | |
| 14 | g.101986160A>G | CA7351750 | DYNC1H1 | c.1935A>G (p.Ser645=) n.2054A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.*1666A>G (n.*1666A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986160A>T | CA488183516 | DYNC1H1 | c.1935A>T (p.Ser645=) n.2054A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.*1666A>T (n.*1666A>T) | |
| 14 | g.101986161G>A | CA391019986 | DYNC1H1 | c.1936G>A (p.Gly646Arg) n.2055G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) | |
| 14 | g.101986161G>C | CA391019988 | DYNC1H1 | c.1936G>C (p.Gly646Arg) n.2055G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*1667G>C (n.*1667G>C) | |
| 14 | g.101986161G>T | CA391019989 | DYNC1H1 | c.1936G>T (p.Gly646Trp) n.2055G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) | |
| 14 | g.101986162G>A | CA391019991 | DYNC1H1 | c.1937G>A (p.Gly646Glu) n.2056G>A c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*1668G>A (n.*1668G>A) | |
| 14 | g.101986162G>C | CA391019992 | DYNC1H1 | c.1937G>C (p.Gly646Ala) n.2056G>C c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*1668G>C (n.*1668G>C) | |
| 14 | g.101986162G>T | CA391019993 | DYNC1H1 | c.1937G>T (p.Gly646Val) n.2056G>T c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) | dbSNP |
| 14 | g.101986163G>A | CA488183519 | DYNC1H1 | c.1938G>A (p.Gly646=) n.2057G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*1669G>A (n.*1669G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101986163G>C | CA488183520 | DYNC1H1 | c.1938G>C (p.Gly646=) n.2057G>C c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*1669G>C (n.*1669G>C) | |
| 14 | g.101986163G= | CA2159593380 | DYNC1H1 | c.1938G= (p.Gly646=) n.2057G= c.*1447G= (n.*1447G=) c.*1669G= (n.*1669G=) | |
| 14 | g.101986163G>T | CA488183522 | DYNC1H1 | c.1938G>T (p.Gly646=) n.2057G>T c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*1669G>T (n.*1669G>T) | |
| 14 | g.101986164T>A | CA391019995 | DYNC1H1 | c.1939T>A (p.Ser647Thr) n.2058T>A c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.*1670T>A (n.*1670T>A) | |
| 14 | g.101986164T>C | CA391019997 | DYNC1H1 | c.1939T>C (p.Ser647Pro) n.2058T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*1670T>C (n.*1670T>C) | |
| 14 | g.101986164T>G | CA391020000 | DYNC1H1 | c.1939T>G (p.Ser647Ala) n.2058T>G c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*1670T>G (n.*1670T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986164T= | CA2159593381 | DYNC1H1 | c.1939T= (p.Ser647=) n.2058T= c.*1448T= (n.*1448T=) c.*1670T= (n.*1670T=) | |
| 14 | g.101986165C>A | CA391020002 | DYNC1H1 | c.1940C>A (p.Ser647Tyr) n.2059C>A c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.*1671C>A (n.*1671C>A) | |
| 14 | g.101986165C>G | CA391020005 | DYNC1H1 | c.1940C>G (p.Ser647Cys) n.2059C>G c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.*1671C>G (n.*1671C>G) | |
| 14 | g.101986165C>T | CA391020004 | DYNC1H1 | c.1940C>T (p.Ser647Phe) n.2059C>T c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.*1671C>T (n.*1671C>T) | |
| 14 | g.101986166T>A | CA488183526 | DYNC1H1 | c.1941T>A (p.Ser647=) n.2060T>A c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.*1672T>A (n.*1672T>A) | |
| 14 | g.101986166T>C | CA488183527 | DYNC1H1 | c.1941T>C (p.Ser647=) n.2060T>C c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) | |
| 14 | g.101986166T>G | CA488183524 | DYNC1H1 | c.1941T>G (p.Ser647=) n.2060T>G c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.*1672T>G (n.*1672T>G) | |
| 14 | g.101986167A= | CA2159593382 | DYNC1H1 | c.1942A= (p.Ile648=) n.2061A= c.*1451A= (n.*1451A=) c.*1673A= (n.*1673A=) | |
| 14 | g.101986167A>C | CA391020007 | DYNC1H1 | c.1942A>C (p.Ile648Leu) n.2061A>C c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.*1673A>C (n.*1673A>C) | |
| 14 | g.101986167A>G | CA7351751 | DYNC1H1 | c.1942A>G (p.Ile648Val) n.2061A>G c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986167A>T | CA391020012 | DYNC1H1 | c.1942A>T (p.Ile648Phe) n.2061A>T c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.*1673A>T (n.*1673A>T) | |
| 14 | g.101986168T>A | CA391020013 | DYNC1H1 | c.1943T>A (p.Ile648Asn) n.2062T>A c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.*1674T>A (n.*1674T>A) | |
| 14 | g.101986168T>C | CA391020015 | DYNC1H1 | c.1943T>C (p.Ile648Thr) n.2062T>C c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.*1674T>C (n.*1674T>C) | |
| 14 | g.101986168T>G | CA391020016 | DYNC1H1 | c.1943T>G (p.Ile648Ser) n.2062T>G c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.*1674T>G (n.*1674T>G) | |
| 14 | g.101986169C>A | CA488183532 | DYNC1H1 | c.1944C>A (p.Ile648=) n.2063C>A c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*1675C>A (n.*1675C>A) | |
| 14 | g.101986169C= | CA2159593383 | DYNC1H1 | c.1944C= (p.Ile648=) n.2063C= c.*1453C= (n.*1453C=) c.*1675C= (n.*1675C=) | |
| 14 | g.101986169C>G | CA391020018 | DYNC1H1 | c.1944C>G (p.Ile648Met) n.2063C>G c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.*1675C>G (n.*1675C>G) | |
| 14 | g.101986169C>T | CA488183531 | DYNC1H1 | c.1944C>T (p.Ile648=) n.2063C>T c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*1675C>T (n.*1675C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.101986170A>C | CA391020020 | DYNC1H1 | c.1945A>C (p.Ile649Leu) n.2064A>C c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.*1676A>C (n.*1676A>C) | |
| 14 | g.101986170A>G | CA391020022 | DYNC1H1 | c.1945A>G (p.Ile649Val) n.2064A>G c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.*1676A>G (n.*1676A>G) | |
| 14 | g.101986170A>T | CA391020024 | DYNC1H1 | c.1945A>T (p.Ile649Phe) n.2064A>T c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*1676A>T (n.*1676A>T) | |
| 14 | g.101986171T>A | CA391020029 | DYNC1H1 | c.1946T>A (p.Ile649Asn) n.2065T>A c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.*1677T>A (n.*1677T>A) | |
| 14 | g.101986171T>C | CA391020027 | DYNC1H1 | c.1946T>C (p.Ile649Thr) n.2065T>C c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.*1677T>C (n.*1677T>C) | dbSNP |
| 14 | g.101986171T>G | CA391020025 | DYNC1H1 | c.1946T>G (p.Ile649Ser) n.2065T>G c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.*1677T>G (n.*1677T>G) | |
| 14 | g.101986171T= | CA2159593384 | DYNC1H1 | c.1946T= (p.Ile649=) n.2065T= c.*1455T= (n.*1455T=) c.*1677T= (n.*1677T=) | |
| 14 | g.101986172C>A | CA488183539 | DYNC1H1 | c.1947C>A (p.Ile649=) n.2066C>A c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*1678C>A (n.*1678C>A) | |
| 14 | g.101986172C= | CA2159593385 | DYNC1H1 | c.1947C= (p.Ile649=) n.2066C= c.*1456C= (n.*1456C=) c.*1678C= (n.*1678C=) | |
| 14 | g.101986172C>G | CA391020030 | DYNC1H1 | c.1947C>G (p.Ile649Met) n.2066C>G c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.*1678C>G (n.*1678C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986172C>T | CA488183541 | DYNC1H1 | c.1947C>T (p.Ile649=) n.2066C>T c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*1678C>T (n.*1678C>T) | COSMIC |
| 14 | g.101986173T>A | CA391020032 | DYNC1H1 | c.1948T>A (p.Trp650Arg) n.2067T>A c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.*1679T>A (n.*1679T>A) | |
| 14 | g.101986173T>C | CA391020033 | DYNC1H1 | c.1948T>C (p.Trp650Arg) n.2067T>C c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*1679T>C (n.*1679T>C) | |
| 14 | g.101986173T>G | CA391020035 | DYNC1H1 | c.1948T>G (p.Trp650Gly) n.2067T>G c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.*1679T>G (n.*1679T>G) | |
| 14 | g.101986174G>A | CA391020037 | DYNC1H1 | c.1949G>A (p.Trp650Ter) n.2068G>A c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*1680G>A (n.*1680G>A) | |
| 14 | g.101986174G>C | CA391020038 | DYNC1H1 | c.1949G>C (p.Trp650Ser) n.2068G>C c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.*1680G>C (n.*1680G>C) | |
| 14 | g.101986174G>T | CA391020039 | DYNC1H1 | c.1949G>T (p.Trp650Leu) n.2068G>T c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*1680G>T (n.*1680G>T) | |
| 14 | g.101986175G>A | CA391020040 | DYNC1H1 | c.1950G>A (p.Trp650Ter) n.2069G>A c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.*1681G>A (n.*1681G>A) | |
| 14 | g.101986175G>C | CA391020043 | DYNC1H1 | c.1950G>C (p.Trp650Cys) n.2069G>C c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.*1681G>C (n.*1681G>C) | |
| 14 | g.101986175G>T | CA391020044 | DYNC1H1 | c.1950G>T (p.Trp650Cys) n.2069G>T c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.*1681G>T (n.*1681G>T) | |
| 14 | g.101986176G>A | CA391020046 | DYNC1H1 | c.1951G>A (p.Ala651Thr) n.2070G>A c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*1682G>A (n.*1682G>A) | |
| 14 | g.101986176G>C | CA391020049 | DYNC1H1 | c.1951G>C (p.Ala651Pro) n.2070G>C c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*1682G>C (n.*1682G>C) | |
| 14 | g.101986176G>T | CA391020051 | DYNC1H1 | c.1951G>T (p.Ala651Ser) n.2070G>T c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*1682G>T (n.*1682G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986177C>A | CA391020056 | DYNC1H1 | c.1952C>A (p.Ala651Asp) n.2071C>A c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*1683C>A (n.*1683C>A) | |
| 14 | g.101986177C>G | CA391020053 | DYNC1H1 | c.1952C>G (p.Ala651Gly) n.2071C>G c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*1683C>G (n.*1683C>G) | |
| 14 | g.101986177C>T | CA391020055 | DYNC1H1 | c.1952C>T (p.Ala651Val) n.2071C>T c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*1683C>T (n.*1683C>T) | |
| 14 | g.101986178T>A | CA488183550 | DYNC1H1 | c.1953T>A (p.Ala651=) n.2072T>A c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*1684T>A (n.*1684T>A) | |
| 14 | g.101986178T>C | CA488183551 | DYNC1H1 | c.1953T>C (p.Ala651=) n.2072T>C c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*1684T>C (n.*1684T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986178T>G | CA488183552 | DYNC1H1 | c.1953T>G (p.Ala651=) n.2072T>G c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*1684T>G (n.*1684T>G) | |
| 14 | g.101986178T= | CA2159593386 | DYNC1H1 | c.1953T= (p.Ala651=) n.2072T= c.*1462T= (n.*1462T=) c.*1684T= (n.*1684T=) | |
| 14 | g.101986179A= | CA2159593387 | DYNC1H1 | c.1954A= (p.Lys652=) n.2073A= c.*1463A= (n.*1463A=) c.*1685A= (n.*1685A=) | |
| 14 | g.101986179A>C | CA391020058 | DYNC1H1 | c.1954A>C (p.Lys652Gln) n.2073A>C c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.*1685A>C (n.*1685A>C) | |
| 14 | g.101986179A>G | CA391020059 | DYNC1H1 | c.1954A>G (p.Lys652Glu) n.2073A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*1685A>G (n.*1685A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986179A>T | CA391020061 | DYNC1H1 | c.1954A>T (p.Lys652Ter) n.2073A>T c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.*1685A>T (n.*1685A>T) | |
| 14 | g.101986180A>C | CA391020062 | DYNC1H1 | c.1955A>C (p.Lys652Thr) n.2074A>C c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.*1686A>C (n.*1686A>C) | |
| 14 | g.101986180A>G | CA391020063 | DYNC1H1 | c.1955A>G (p.Lys652Arg) n.2074A>G c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*1686A>G (n.*1686A>G) | |
| 14 | g.101986180A>T | CA391020065 | DYNC1H1 | c.1955A>T (p.Lys652Ile) n.2074A>T c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.*1686A>T (n.*1686A>T) | |
| 14 | g.101986181A= | CA2159593388 | DYNC1H1 | c.1956A= (p.Lys652=) n.2075A= c.*1465A= (n.*1465A=) c.*1687A= (n.*1687A=) | |
| 14 | g.101986181A>C | CA391020068 | DYNC1H1 | c.1956A>C (p.Lys652Asn) n.2075A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.*1687A>C (n.*1687A>C) | |
| 14 | g.101986181A>G | CA488183558 | DYNC1H1 | c.1956A>G (p.Lys652=) n.2075A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.*1687A>G (n.*1687A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986181A>T | CA391020069 | DYNC1H1 | c.1956A>T (p.Lys652Asn) n.2075A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.*1687A>T (n.*1687A>T) | |
| 14 | g.101986182C>A | CA391020070 | DYNC1H1 | c.1957C>A (p.Gln653Lys) n.2076C>A c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.*1688C>A (n.*1688C>A) | |
| 14 | g.101986182C>G | CA391020071 | DYNC1H1 | c.1957C>G (p.Gln653Glu) n.2076C>G c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.*1688C>G (n.*1688C>G) | |
| 14 | g.101986182C>T | CA391020073 | DYNC1H1 | c.1957C>T (p.Gln653Ter) n.2076C>T c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.*1688C>T (n.*1688C>T) | |
| 14 | g.101986183A>C | CA391020075 | DYNC1H1 | c.1958A>C (p.Gln653Pro) n.2077A>C c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.*1689A>C (n.*1689A>C) | |
| 14 | g.101986183A>G | CA391020077 | DYNC1H1 | c.1958A>G (p.Gln653Arg) n.2077A>G c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.*1689A>G (n.*1689A>G) | |
| 14 | g.101986183A>T | CA391020076 | DYNC1H1 | c.1958A>T (p.Gln653Leu) n.2077A>T c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.*1689A>T (n.*1689A>T) | |
| 14 | g.101986184G>A | CA7351752 | DYNC1H1 | c.1959G>A (p.Gln653=) n.2078G>A c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*1690G>A (n.*1690G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986184G>C | CA391020080 | DYNC1H1 | c.1959G>C (p.Gln653His) n.2078G>C c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.*1690G>C (n.*1690G>C) | |
| 14 | g.101986184G= | CA2159593389 | DYNC1H1 | c.1959G= (p.Gln653=) n.2078G= c.*1468G= (n.*1468G=) c.*1690G= (n.*1690G=) | |
| 14 | g.101986184G>T | CA391020079 | DYNC1H1 | c.1959G>T (p.Gln653His) n.2078G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*1690G>T (n.*1690G>T) | ClinVar |
| 14 | g.101986185A>C | CA391020082 | DYNC1H1 | c.1960A>C (p.Ile654Leu) n.2079A>C c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*1691A>C (n.*1691A>C) | |
| 14 | g.101986185A>G | CA391020085 | DYNC1H1 | c.1960A>G (p.Ile654Val) n.2079A>G c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*1691A>G (n.*1691A>G) | |
| 14 | g.101986185A>T | CA391020083 | DYNC1H1 | c.1960A>T (p.Ile654Phe) n.2079A>T c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*1691A>T (n.*1691A>T) | |
| 14 | g.101986186T>A | CA391020086 | DYNC1H1 | c.1961T>A (p.Ile654Asn) n.2080T>A c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.*1692T>A (n.*1692T>A) | |
| 14 | g.101986186T>C | CA391020087 | DYNC1H1 | c.1961T>C (p.Ile654Thr) n.2080T>C c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.*1692T>C (n.*1692T>C) | |
| 14 | g.101986186T>G | CA391020089 | DYNC1H1 | c.1961T>G (p.Ile654Ser) n.2080T>G c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.*1692T>G (n.*1692T>G) | |
| 14 | g.101986187C>A | CA488183564 | DYNC1H1 | c.1962C>A (p.Ile654=) n.2081C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) | |
| 14 | g.101986187C= | CA2159593390 | DYNC1H1 | c.1962C= (p.Ile654=) n.2081C= c.*1471C= (n.*1471C=) c.*1693C= (n.*1693C=) | |
| 14 | g.101986187C>G | CA391020090 | DYNC1H1 | c.1962C>G (p.Ile654Met) n.2081C>G c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*1693C>G (n.*1693C>G) | |
| 14 | g.101986187C>T | CA7351753 | DYNC1H1 | c.1962C>T (p.Ile654=) n.2081C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*1693C>T (n.*1693C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986188G>A | CA7351754 | DYNC1H1 | c.1963G>A (p.Asp655Asn) n.2082G>A c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*1694G>A (n.*1694G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101986188G>C | CA391020093 | DYNC1H1 | c.1963G>C (p.Asp655His) n.2082G>C c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*1694G>C (n.*1694G>C) | |
| 14 | g.101986188G= | CA2159593391 | DYNC1H1 | c.1963G= (p.Asp655=) n.2082G= c.*1472G= (n.*1472G=) c.*1694G= (n.*1694G=) | |
| 14 | g.101986188G>T | CA391020095 | DYNC1H1 | c.1963G>T (p.Asp655Tyr) n.2082G>T c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.*1694G>T (n.*1694G>T) | |
| 14 | g.101986189A>C | CA391020097 | DYNC1H1 | c.1964A>C (p.Asp655Ala) n.2083A>C c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.*1695A>C (n.*1695A>C) | |
| 14 | g.101986189A>G | CA391020098 | DYNC1H1 | c.1964A>G (p.Asp655Gly) n.2083A>G c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.*1695A>G (n.*1695A>G) | |
| 14 | g.101986189A>T | CA391020100 | DYNC1H1 | c.1964A>T (p.Asp655Val) n.2083A>T c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.*1695A>T (n.*1695A>T) | |
| 14 | g.101986190C>A | CA391020103 | DYNC1H1 | c.1965C>A (p.Asp655Glu) n.2084C>A c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.*1696C>A (n.*1696C>A) | |
| 14 | g.101986190C>G | CA391020101 | DYNC1H1 | c.1965C>G (p.Asp655Glu) n.2084C>G c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.*1696C>G (n.*1696C>G) | |
| 14 | g.101986190C>T | CA488183569 | DYNC1H1 | c.1965C>T (p.Asp655=) n.2084C>T c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.*1696C>T (n.*1696C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.101986191A>C | CA488183570 | DYNC1H1 | c.1966A>C (p.Arg656=) n.2085A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.*1697A>C (n.*1697A>C) | |
| 14 | g.101986191A>G | CA391020104 | DYNC1H1 | c.1966A>G (p.Arg656Gly) n.2085A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*1697A>G (n.*1697A>G) | |
| 14 | g.101986191A>T | CA391020105 | DYNC1H1 | c.1966A>T (p.Arg656Trp) n.2085A>T c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.*1697A>T (n.*1697A>T) | |
| 14 | g.101986192G>A | CA391020107 | DYNC1H1 | c.1967G>A (p.Arg656Lys) n.2086G>A c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.*1698G>A (n.*1698G>A) | |
| 14 | g.101986192G>C | CA391020108 | DYNC1H1 | c.1967G>C (p.Arg656Thr) n.2086G>C c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.*1698G>C (n.*1698G>C) | |
| 14 | g.101986192G>T | CA391020110 | DYNC1H1 | c.1967G>T (p.Arg656Met) n.2086G>T c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.*1698G>T (n.*1698G>T) | |
| 14 | g.101986193G>A | CA7351755 | DYNC1H1 | c.1968G>A (p.Arg656=) n.2087G>A c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.*1699G>A (n.*1699G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986193G>C | CA391020111 | DYNC1H1 | c.1968G>C (p.Arg656Ser) n.2087G>C c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.*1699G>C (n.*1699G>C) | |
| 14 | g.101986193G= | CA2159593392 | DYNC1H1 | c.1968G= (p.Arg656=) n.2087G= c.*1477G= (n.*1477G=) c.*1699G= (n.*1699G=) | |
| 14 | g.101986193G>T | CA391020112 | DYNC1H1 | c.1968G>T (p.Arg656Ser) n.2087G>T c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.*1699G>T (n.*1699G>T) | |
| 14 | g.101986194C>A | CA391020113 | DYNC1H1 | c.1969C>A (p.Gln657Lys) n.2088C>A c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*1700C>A (n.*1700C>A) | |
| 14 | g.101986194C>G | CA391020115 | DYNC1H1 | c.1969C>G (p.Gln657Glu) n.2088C>G c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.*1700C>G (n.*1700C>G) | |
| 14 | g.101986194C>T | CA391020116 | DYNC1H1 | c.1969C>T (p.Gln657Ter) n.2088C>T c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*1700C>T (n.*1700C>T) | |
| 14 | g.101986195A>C | CA391020120 | DYNC1H1 | c.1970A>C (p.Gln657Pro) n.2089A>C c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.*1701A>C (n.*1701A>C) | |
| 14 | g.101986195A>G | CA391020121 | DYNC1H1 | c.1970A>G (p.Gln657Arg) n.2089A>G c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) | |
| 14 | g.101986195A>T | CA391020118 | DYNC1H1 | c.1970A>T (p.Gln657Leu) n.2089A>T c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.*1701A>T (n.*1701A>T) | |
| 14 | g.101986196G>A | CA488183578 | DYNC1H1 | c.1971G>A (p.Gln657=) n.2090G>A c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.*1702G>A (n.*1702G>A) | |
| 14 | g.101986196G>C | CA391020123 | DYNC1H1 | c.1971G>C (p.Gln657His) n.2090G>C c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.*1702G>C (n.*1702G>C) | |
| 14 | g.101986196G>T | CA391020124 | DYNC1H1 | c.1971G>T (p.Gln657His) n.2090G>T c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.*1702G>T (n.*1702G>T) | |
| 14 | g.101986197C>A | CA391020126 | DYNC1H1 | c.1972C>A (p.Leu658Met) n.2091C>A c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*1703C>A (n.*1703C>A) | |
| 14 | g.101986197C>G | CA391020127 | DYNC1H1 | c.1972C>G (p.Leu658Val) n.2091C>G c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.*1703C>G (n.*1703C>G) | |
| 14 | g.101986197C>T | CA488183580 | DYNC1H1 | c.1972C>T (p.Leu658=) n.2091C>T c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.*1703C>T (n.*1703C>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986198del | CA2575626712 | DYNC1H1 | c.1973del (p.Leu658ArgfsTer5) n.2092del c.*1482del (n.*1482del) c.*1704del (n.*1704del) | |
| 14 | g.101986198T>A | CA391020129 | DYNC1H1 | c.1973T>A (p.Leu658Gln) n.2092T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.*1704T>A (n.*1704T>A) | |
| 14 | g.101986198T>C | CA391020130 | DYNC1H1 | c.1973T>C (p.Leu658Pro) n.2092T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.*1704T>C (n.*1704T>C) | |
| 14 | g.101986198T>G | CA391020132 | DYNC1H1 | c.1973T>G (p.Leu658Arg) n.2092T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.*1704T>G (n.*1704T>G) | |
| 14 | g.101986201_101986212del | CA2573335022 | DYNC1H1 | c.1976_1987del (p.Thr659_Met662del) n.2095_2106del c.*1485_*1496del (n.*1485_*1496del) c.*1707_*1718del (n.*1707_*1718del) | |
| 14 | g.101986199G>A | CA488183587 | DYNC1H1 | c.1974G>A (p.Leu658=) n.2093G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.*1705G>A (n.*1705G>A) | |
| 14 | g.101986199G>C | CA488183582 | DYNC1H1 | c.1974G>C (p.Leu658=) n.2093G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.*1705G>C (n.*1705G>C) | |
| 14 | g.101986199G>T | CA488183584 | DYNC1H1 | c.1974G>T (p.Leu658=) n.2093G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.*1705G>T (n.*1705G>T) | |
| 14 | g.101986200A>C | CA391020134 | DYNC1H1 | c.1975A>C (p.Thr659Pro) n.2094A>C c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.*1706A>C (n.*1706A>C) | |
| 14 | g.101986200A>G | CA391020135 | DYNC1H1 | c.1975A>G (p.Thr659Ala) n.2094A>G c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.*1706A>G (n.*1706A>G) | |
| 14 | g.101986200A>T | CA391020137 | DYNC1H1 | c.1975A>T (p.Thr659Ser) n.2094A>T c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.*1706A>T (n.*1706A>T) | |
| 14 | g.101986201C>A | CA391020139 | DYNC1H1 | c.1976C>A (p.Thr659Lys) n.2095C>A c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.*1707C>A (n.*1707C>A) | |
| 14 | g.101986201C= | CA2159593393 | DYNC1H1 | c.1976C= (p.Thr659=) n.2095C= c.*1485C= (n.*1485C=) c.*1707C= (n.*1707C=) | |
| 14 | g.101986201C>G | CA391020141 | DYNC1H1 | c.1976C>G (p.Thr659Arg) n.2095C>G c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.*1707C>G (n.*1707C>G) | |
| 14 | g.101986201C>T | CA7351756 | DYNC1H1 | c.1976C>T (p.Thr659Met) n.2095C>T c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.*1707C>T (n.*1707C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986202G>A | CA7351757 | DYNC1H1 | c.1977G>A (p.Thr659=) n.2096G>A c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.*1708G>A (n.*1708G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986202G>C | CA488183594 | DYNC1H1 | c.1977G>C (p.Thr659=) n.2096G>C c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.*1708G>C (n.*1708G>C) | |
| 14 | g.101986202G= | CA2159593394 | DYNC1H1 | c.1977G= (p.Thr659=) n.2096G= c.*1486G= (n.*1486G=) c.*1708G= (n.*1708G=) | |
| 14 | g.101986202G>T | CA488183596 | DYNC1H1 | c.1977G>T (p.Thr659=) n.2096G>T c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.*1708G>T (n.*1708G>T) | |
| 14 | g.101986203del | CA2575626721 | DYNC1H1 | c.1978del (p.Ala660ProfsTer3) n.2097del c.*1487del (n.*1487del) c.*1709del (n.*1709del) | |
| 14 | g.101986203G>A | CA391020143 | DYNC1H1 | c.1978G>A (p.Ala660Thr) n.2097G>A c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.*1709G>A (n.*1709G>A) | |
| 14 | g.101986203G>C | CA391020145 | DYNC1H1 | c.1978G>C (p.Ala660Pro) n.2097G>C c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.*1709G>C (n.*1709G>C) | |
| 14 | g.101986203G>T | CA391020147 | DYNC1H1 | c.1978G>T (p.Ala660Ser) n.2097G>T c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*1709G>T (n.*1709G>T) | |
| 14 | g.101986204C>A | CA391020148 | DYNC1H1 | c.1979C>A (p.Ala660Asp) n.2098C>A c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.*1710C>A (n.*1710C>A) | |
| 14 | g.101986204C>G | CA391020149 | DYNC1H1 | c.1979C>G (p.Ala660Gly) n.2098C>G c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.*1710C>G (n.*1710C>G) | |
| 14 | g.101986204C>T | CA391020151 | DYNC1H1 | c.1979C>T (p.Ala660Val) n.2098C>T c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.*1710C>T (n.*1710C>T) | |
| 14 | g.101986205C>A | CA488183348 | DYNC1H1 | c.1980C>A (p.Ala660=) n.2099C>A c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.*1711C>A (n.*1711C>A) | |
| 14 | g.101986205C>G | CA488183350 | DYNC1H1 | c.1980C>G (p.Ala660=) n.2099C>G c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.*1711C>G (n.*1711C>G) | |
| 14 | g.101986205C>T | CA488183352 | DYNC1H1 | c.1980C>T (p.Ala660=) n.2099C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.*1711C>T (n.*1711C>T) | |
| 14 | g.101986206T>A | CA391020153 | DYNC1H1 | c.1981T>A (p.Tyr661Asn) n.2100T>A c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.*1712T>A (n.*1712T>A) | |
| 14 | g.101986206T>C | CA391020154 | DYNC1H1 | c.1981T>C (p.Tyr661His) n.2100T>C c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.*1712T>C (n.*1712T>C) | |
| 14 | g.101986206T>G | CA391020156 | DYNC1H1 | c.1981T>G (p.Tyr661Asp) n.2100T>G c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.*1712T>G (n.*1712T>G) | |
| 14 | g.101986207A>C | CA391020157 | DYNC1H1 | c.1982A>C (p.Tyr661Ser) n.2101A>C c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*1713A>C (n.*1713A>C) | |
| 14 | g.101986207A>G | CA391020158 | DYNC1H1 | c.1982A>G (p.Tyr661Cys) n.2101A>G c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*1713A>G (n.*1713A>G) | |
| 14 | g.101986207A>T | CA391020159 | DYNC1H1 | c.1982A>T (p.Tyr661Phe) n.2101A>T c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*1713A>T (n.*1713A>T) | |
| 14 | g.101986208_101986209dup | CA645579472 | DYNC1H1 | c.1983_1984dup (p.Met662ThrfsTer2) n.2102_2103dup c.*1492_*1493dup (n.*1492_*1493dup) c.*1714_*1715dup (n.*1714_*1715dup) | COSMIC |
| 14 | g.101986208C>A | CA391020160 | DYNC1H1 | c.1983C>A (p.Tyr661Ter) n.2102C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.*1714C>A (n.*1714C>A) | |
| 14 | g.101986208C= | CA2159593395 | DYNC1H1 | c.1983C= (p.Tyr661=) n.2102C= c.*1492C= (n.*1492C=) c.*1714C= (n.*1714C=) | |
| 14 | g.101986208C>G | CA391020162 | DYNC1H1 | c.1983C>G (p.Tyr661Ter) n.2102C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.*1714C>G (n.*1714C>G) | |
| 14 | g.101986208C>T | CA488183361 | DYNC1H1 | c.1983C>T (p.Tyr661=) n.2102C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.*1714C>T (n.*1714C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101986209A>C | CA391020168 | DYNC1H1 | c.1984A>C (p.Met662Leu) n.2103A>C c.*1493A>C (n.*1493A>C) c.*1715A>C (n.*1715A>C) | |
| 14 | g.101986209A>G | CA391020167 | DYNC1H1 | c.1984A>G (p.Met662Val) n.2103A>G c.*1493A>G (n.*1493A>G) c.*1715A>G (n.*1715A>G) | |
| 14 | g.101986209A>T | CA391020166 | DYNC1H1 | c.1984A>T (p.Met662Leu) n.2103A>T c.*1493A>T (n.*1493A>T) c.*1715A>T (n.*1715A>T) | |
| 14 | g.101986210T>A | CA391020172 | DYNC1H1 | c.1985T>A (p.Met662Lys) n.2104T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.*1716T>A (n.*1716T>A) | |
| 14 | g.101986210T>C | CA391020170 | DYNC1H1 | c.1985T>C (p.Met662Thr) n.2104T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*1716T>C (n.*1716T>C) | |
| 14 | g.101986210T>G | CA391020173 | DYNC1H1 | c.1985T>G (p.Met662Arg) n.2104T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.*1716T>G (n.*1716T>G) | |
| 14 | g.101986211G>A | CA391020179 | DYNC1H1 | c.1986G>A (p.Met662Ile) n.2105G>A c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.*1717G>A (n.*1717G>A) | |
| 14 | g.101986211G>C | CA391020180 | DYNC1H1 | c.1986G>C (p.Met662Ile) n.2105G>C c.*1495G>C (n.*1495G>C) c.*1717G>C (n.*1717G>C) | |
| 14 | g.101986211G>T | CA391020181 | DYNC1H1 | c.1986G>T (p.Met662Ile) n.2105G>T c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.*1717G>T (n.*1717G>T) | |
| 14 | g.101986212A>C | CA391020184 | DYNC1H1 | c.1987A>C (p.Lys663Gln) n.2106A>C c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.*1718A>C (n.*1718A>C) | |
| 14 | g.101986212A>G | CA391020185 | DYNC1H1 | c.1987A>G (p.Lys663Glu) n.2106A>G c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) | |
| 14 | g.101986212A>T | CA391020186 | DYNC1H1 | c.1987A>T (p.Lys663Ter) n.2106A>T c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) | |
| 14 | g.101986213A>C | CA391020188 | DYNC1H1 | c.1988A>C (p.Lys663Thr) n.2107A>C c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.*1719A>C (n.*1719A>C) | |
| 14 | g.101986213A>G | CA391020189 | DYNC1H1 | c.1988A>G (p.Lys663Arg) n.2107A>G c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*1719A>G (n.*1719A>G) | |
| 14 | g.101986213A>T | CA391020191 | DYNC1H1 | c.1988A>T (p.Lys663Met) n.2107A>T c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*1719A>T (n.*1719A>T) | |
| 14 | g.101986214G>A | CA488183371 | DYNC1H1 | c.1989G>A (p.Lys663=) n.2108G>A c.*1498G>A (n.*1498G>A) c.*1720G>A (n.*1720G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101986214G>C | CA391020193 | DYNC1H1 | c.1989G>C (p.Lys663Asn) n.2108G>C c.*1498G>C (n.*1498G>C) c.*1720G>C (n.*1720G>C) | |
| 14 | g.101986214G= | CA2159593396 | DYNC1H1 | c.1989G= (p.Lys663=) n.2108G= c.*1498G= (n.*1498G=) c.*1720G= (n.*1720G=) | |
| 14 | g.101986214G>T | CA391020194 | DYNC1H1 | c.1989G>T (p.Lys663Asn) n.2108G>T c.*1498G>T (n.*1498G>T) c.*1720G>T (n.*1720G>T) | |
| 14 | g.101986215C>A | CA488183373 | DYNC1H1 | c.1990C>A (p.Arg664=) n.2109C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1721C>A (n.*1721C>A) | |
| 14 | g.101986215C>G | CA391020196 | DYNC1H1 | c.1990C>G (p.Arg664Gly) n.2109C>G c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*1721C>G (n.*1721C>G) | |
| 14 | g.101986215C>T | CA391020198 | DYNC1H1 | c.1990C>T (p.Arg664Trp) n.2109C>T c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*1721C>T (n.*1721C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101986216G>A | CA391020202 | DYNC1H1 | c.1991G>A (p.Arg664Gln) n.2110G>A c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.*1722G>A (n.*1722G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986216G>C | CA391020199 | DYNC1H1 | c.1991G>C (p.Arg664Pro) n.2110G>C c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.*1722G>C (n.*1722G>C) | |
| 14 | g.101986216G= | CA2159593397 | DYNC1H1 | c.1991G= (p.Arg664=) n.2110G= c.*1500G= (n.*1500G=) c.*1722G= (n.*1722G=) | |
| 14 | g.101986216G>T | CA391020201 | DYNC1H1 | c.1991G>T (p.Arg664Leu) n.2110G>T c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.*1722G>T (n.*1722G>T) | dbSNP |
| 14 | g.101986217G>A | CA488183381 | DYNC1H1 | c.1992G>A (p.Arg664=) n.2111G>A c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.*1723G>A (n.*1723G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986217G>C | CA488183383 | DYNC1H1 | c.1992G>C (p.Arg664=) n.2111G>C c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.*1723G>C (n.*1723G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986217G= | CA2159593398 | DYNC1H1 | c.1992G= (p.Arg664=) n.2111G= c.*1501G= (n.*1501G=) c.*1723G= (n.*1723G=) | |
| 14 | g.101986217G>T | CA488183385 | DYNC1H1 | c.1992G>T (p.Arg664=) n.2111G>T c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.*1723G>T (n.*1723G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986218G>A | CA391020205 | DYNC1H1 | c.1993G>A (p.Val665Met) n.2112G>A c.*1502G>A (n.*1502G>A) c.*1724G>A (n.*1724G>A) | |
| 14 | g.101986218G>C | CA391020206 | DYNC1H1 | c.1993G>C (p.Val665Leu) n.2112G>C c.*1502G>C (n.*1502G>C) c.*1724G>C (n.*1724G>C) | |
| 14 | g.101986218G>T | CA391020208 | DYNC1H1 | c.1993G>T (p.Val665Leu) n.2112G>T c.*1502G>T (n.*1502G>T) c.*1724G>T (n.*1724G>T) | |
| 14 | g.101986219T>A | CA391020210 | DYNC1H1 | c.1994T>A (p.Val665Glu) n.2113T>A c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.*1725T>A (n.*1725T>A) | |
| 14 | g.101986219T>C | CA391020214 | DYNC1H1 | c.1994T>C (p.Val665Ala) n.2113T>C c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.*1725T>C (n.*1725T>C) | |
| 14 | g.101986219T>G | CA391020216 | DYNC1H1 | c.1994T>G (p.Val665Gly) n.2113T>G c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.*1725T>G (n.*1725T>G) | dbSNP |
| 14 | g.101986219T= | CA2159593399 | DYNC1H1 | c.1994T= (p.Val665=) n.2113T= c.*1503T= (n.*1503T=) c.*1725T= (n.*1725T=) | |
| 14 | g.101986220G>A | CA488183392 | DYNC1H1 | c.1995G>A (p.Val665=) n.2114G>A c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.*1726G>A (n.*1726G>A) | ClinVar |
| 14 | g.101986220G>C | CA488183394 | DYNC1H1 | c.1995G>C (p.Val665=) n.2114G>C c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.*1726G>C (n.*1726G>C) | dbSNP |
| 14 | g.101986220G= | CA2159593400 | DYNC1H1 | c.1995G= (p.Val665=) n.2114G= c.*1504G= (n.*1504G=) c.*1726G= (n.*1726G=) | |
| 14 | g.101986220G>T | CA488183393 | DYNC1H1 | c.1995G>T (p.Val665=) n.2114G>T c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.*1726G>T (n.*1726G>T) | |
| 14 | g.101986221G>A | CA391020217 | DYNC1H1 | c.1996G>A (p.Glu666Lys) n.2115G>A c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*1727G>A (n.*1727G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986221G>C | CA391020219 | DYNC1H1 | c.1996G>C (p.Glu666Gln) n.2115G>C c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.*1727G>C (n.*1727G>C) | |
| 14 | g.101986221G>T | CA391020220 | DYNC1H1 | c.1996G>T (p.Glu666Ter) n.2115G>T c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) | |
| 14 | g.101986222A>C | CA391020222 | DYNC1H1 | c.1997A>C (p.Glu666Ala) n.2116A>C c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.*1728A>C (n.*1728A>C) | |
| 14 | g.101986222A>G | CA391020223 | DYNC1H1 | c.1997A>G (p.Glu666Gly) n.2116A>G c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) | |
| 14 | g.101986222A>T | CA391020225 | DYNC1H1 | c.1997A>T (p.Glu666Val) n.2116A>T c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.*1728A>T (n.*1728A>T) | |
| 14 | g.101986223A= | CA2159593401 | DYNC1H1 | c.1998A= (p.Glu666=) n.2117A= c.*1507A= (n.*1507A=) c.*1729A= (n.*1729A=) | |
| 14 | g.101986223A>C | CA391020226 | DYNC1H1 | c.1998A>C (p.Glu666Asp) n.2117A>C c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.*1729A>C (n.*1729A>C) | |
| 14 | g.101986223A>G | CA488183395 | DYNC1H1 | c.1998A>G (p.Glu666=) n.2117A>G c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.*1729A>G (n.*1729A>G) | |
| 14 | g.101986223A>T | CA391020227 | DYNC1H1 | c.1998A>T (p.Glu666Asp) n.2117A>T c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.*1729A>T (n.*1729A>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986224G>A | CA391020229 | DYNC1H1 | c.1999G>A (p.Asp667Asn) n.2118G>A c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*1730G>A (n.*1730G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.101986224G>C | CA391020230 | DYNC1H1 | c.1999G>C (p.Asp667His) n.2118G>C c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.*1730G>C (n.*1730G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986224G= | CA2159593402 | DYNC1H1 | c.1999G= (p.Asp667=) n.2118G= c.*1508G= (n.*1508G=) c.*1730G= (n.*1730G=) | |
| 14 | g.101986224G>T | CA391020232 | DYNC1H1 | c.1999G>T (p.Asp667Tyr) n.2118G>T c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*1730G>T (n.*1730G>T) | |
| 14 | g.101986225A>C | CA391020234 | DYNC1H1 | c.2000A>C (p.Asp667Ala) n.2119A>C c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.*1731A>C (n.*1731A>C) | |
| 14 | g.101986225A>G | CA391020236 | DYNC1H1 | c.2000A>G (p.Asp667Gly) n.2119A>G c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*1731A>G (n.*1731A>G) | |
| 14 | g.101986225A>T | CA391020237 | DYNC1H1 | c.2000A>T (p.Asp667Val) n.2119A>T c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.*1731A>T (n.*1731A>T) | |
| 14 | g.101986226T>A | CA391020239 | DYNC1H1 | c.2001T>A (p.Asp667Glu) n.2120T>A c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.*1732T>A (n.*1732T>A) | |
| 14 | g.101986226T>C | CA7351758 | DYNC1H1 | c.2001T>C (p.Asp667=) n.2120T>C c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.*1732T>C (n.*1732T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.101986226T>G | CA391020241 | DYNC1H1 | c.2001T>G (p.Asp667Glu) n.2120T>G c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.*1732T>G (n.*1732T>G) | |
| 14 | g.101986226T= | CA2159593403 | DYNC1H1 | c.2001T= (p.Asp667=) n.2120T= c.*1510T= (n.*1510T=) c.*1732T= (n.*1732T=) | |
| 14 | g.101986227G>A | CA391020243 | DYNC1H1 | c.2002G>A (p.Val668Ile) n.2121G>A c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*1733G>A (n.*1733G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986227G>C | CA391020246 | DYNC1H1 | c.2002G>C (p.Val668Leu) n.2121G>C c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.*1733G>C (n.*1733G>C) | |
| 14 | g.101986227G= | CA2159593404 | DYNC1H1 | c.2002G= (p.Val668=) n.2121G= c.*1511G= (n.*1511G=) c.*1733G= (n.*1733G=) | |
| 14 | g.101986227G>T | CA391020248 | DYNC1H1 | c.2002G>T (p.Val668Phe) n.2121G>T c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*1733G>T (n.*1733G>T) | |
| 14 | g.101986228T>A | CA391020254 | DYNC1H1 | c.2003T>A (p.Val668Asp) n.2122T>A c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.*1734T>A (n.*1734T>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986228T>C | CA391020252 | DYNC1H1 | c.2003T>C (p.Val668Ala) n.2122T>C c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.*1734T>C (n.*1734T>C) | |
| 14 | g.101986228T>G | CA391020251 | DYNC1H1 | c.2003T>G (p.Val668Gly) n.2122T>G c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.*1734T>G (n.*1734T>G) | |
| 14 | g.101986228T= | CA2159593405 | DYNC1H1 | c.2003T= (p.Val668=) n.2122T= c.*1512T= (n.*1512T=) c.*1734T= (n.*1734T=) | |
| 14 | g.101986229C>A | CA488183401 | DYNC1H1 | c.2004C>A (p.Val668=) n.2123C>A c.*1513C>A (n.*1513C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) | |
| 14 | g.101986229C>G | CA488183402 | DYNC1H1 | c.2004C>G (p.Val668=) n.2123C>G c.*1513C>G (n.*1513C>G) c.*1735C>G (n.*1735C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986229C>T | CA488183403 | DYNC1H1 | c.2004C>T (p.Val668=) n.2123C>T c.*1513C>T (n.*1513C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) | |
| 14 | g.101986230C>A | CA266980762 | DYNC1H1 | c.2005C>A (p.Leu669Ile) n.2124C>A c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) | dbSNP |
| 14 | g.101986230C= | CA2159593406 | DYNC1H1 | c.2005C= (p.Leu669=) n.2124C= c.*1514C= (n.*1514C=) c.*1736C= (n.*1736C=) | |
| 14 | g.101986230C>G | CA391020258 | DYNC1H1 | c.2005C>G (p.Leu669Val) n.2124C>G c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*1736C>G (n.*1736C>G) | |
| 14 | g.101986230C>T | CA391020259 | DYNC1H1 | c.2005C>T (p.Leu669Phe) n.2124C>T c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*1736C>T (n.*1736C>T) | |
| 14 | g.101986231T>A | CA391020261 | DYNC1H1 | c.2006T>A (p.Leu669His) n.2125T>A c.*1515T>A (n.*1515T>A) c.*1737T>A (n.*1737T>A) | |
| 14 | g.101986231T>C | CA391020263 | DYNC1H1 | c.2006T>C (p.Leu669Pro) n.2125T>C c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.*1737T>C (n.*1737T>C) | |
| 14 | g.101986231T>G | CA391020264 | DYNC1H1 | c.2006T>G (p.Leu669Arg) n.2125T>G c.*1515T>G (n.*1515T>G) c.*1737T>G (n.*1737T>G) | |
| 14 | g.101986232T>A | CA488183409 | DYNC1H1 | c.2007T>A (p.Leu669=) n.2126T>A c.*1516T>A (n.*1516T>A) c.*1738T>A (n.*1738T>A) | |
| 14 | g.101986232T>C | CA488183411 | DYNC1H1 | c.2007T>C (p.Leu669=) n.2126T>C c.*1516T>C (n.*1516T>C) c.*1738T>C (n.*1738T>C) | |
| 14 | g.101986232T>G | CA488183410 | DYNC1H1 | c.2007T>G (p.Leu669=) n.2126T>G c.*1516T>G (n.*1516T>G) c.*1738T>G (n.*1738T>G) | COSMIC |
| 14 | g.101986233G>A | CA391020266 | DYNC1H1 | c.2008G>A (p.Gly670Ser) n.2127G>A c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) | |
| 14 | g.101986233G>C | CA391020267 | DYNC1H1 | c.2008G>C (p.Gly670Arg) n.2127G>C c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.*1739G>C (n.*1739G>C) | |
| 14 | g.101986233G>T | CA391020268 | DYNC1H1 | c.2008G>T (p.Gly670Cys) n.2127G>T c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) | |
| 14 | g.101986234G>A | CA391020270 | DYNC1H1 | c.2009G>A (p.Gly670Asp) n.2128G>A c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*1740G>A (n.*1740G>A) | |
| 14 | g.101986234G>C | CA391020272 | DYNC1H1 | c.2009G>C (p.Gly670Ala) n.2128G>C c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*1740G>C (n.*1740G>C) | |
| 14 | g.101986234G>T | CA391020274 | DYNC1H1 | c.2009G>T (p.Gly670Val) n.2128G>T c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*1740G>T (n.*1740G>T) | |
| 14 | g.101986235C>A | CA7351759 | DYNC1H1 | c.2010C>A (p.Gly670=) n.2129C>A c.*1519C>A (n.*1519C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.101986235C= | CA2159593407 | DYNC1H1 | c.2010C= (p.Gly670=) n.2129C= c.*1519C= (n.*1519C=) c.*1741C= (n.*1741C=) | |
| 14 | g.101986235C>G | CA488183416 | DYNC1H1 | c.2010C>G (p.Gly670=) n.2129C>G c.*1519C>G (n.*1519C>G) c.*1741C>G (n.*1741C>G) | |
| 14 | g.101986235C>T | CA488183417 | DYNC1H1 | c.2010C>T (p.Gly670=) n.2129C>T c.*1519C>T (n.*1519C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101986236A= | CA2159593408 | DYNC1H1 | c.2011A= (p.Lys671=) n.2130A= c.*1520A= (n.*1520A=) c.*1742A= (n.*1742A=) | |
| 14 | g.101986236A>C | CA391020278 | DYNC1H1 | c.2011A>C (p.Lys671Gln) n.2130A>C c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.*1742A>C (n.*1742A>C) | |
| 14 | g.101986236A>G | CA128844 | DYNC1H1 | c.2011A>G (p.Lys671Glu) n.2130A>G c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.*1742A>G (n.*1742A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986236A>T | CA391020277 | DYNC1H1 | c.2011A>T (p.Lys671Ter) n.2130A>T c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.*1742A>T (n.*1742A>T) | |
| 14 | g.101986237A>C | CA391020280 | DYNC1H1 | c.2012A>C (p.Lys671Thr) n.2131A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*1743A>C (n.*1743A>C) | |
| 14 | g.101986237A>G | CA391020283 | DYNC1H1 | c.2012A>G (p.Lys671Arg) n.2131A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1743A>G (n.*1743A>G) | |
| 14 | g.101986237A>T | CA391020281 | DYNC1H1 | c.2012A>T (p.Lys671Met) n.2131A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*1743A>T (n.*1743A>T) | |
| 14 | g.101986238G>A | CA488183423 | DYNC1H1 | c.2013G>A (p.Lys671=) n.2132G>A c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.*1744G>A (n.*1744G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986238G>C | CA391020285 | DYNC1H1 | c.2013G>C (p.Lys671Asn) n.2132G>C c.*1522G>C (n.*1522G>C) c.*1744G>C (n.*1744G>C) | |
| 14 | g.101986238G>T | CA391020287 | DYNC1H1 | c.2013G>T (p.Lys671Asn) n.2132G>T c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.*1744G>T (n.*1744G>T) | |
| 14 | g.101986238_101986239insATGTCCTT | CA2575626739 | DYNC1H1 | c.2013_2014insATGTCCTT (p.Gly672MetfsTer14) n.2132_2133insATGTCCTT c.*1522_*1523insATGTCCTT (n.*1522_*1523insATGTCCTT) c.*1744_*1745insATGTCCTT (n.*1744_*1745insATGTCCTT) | |
| 14 | g.101986239G>A | CA391020288 | DYNC1H1 | c.2014G>A (p.Gly672Ser) n.2133G>A c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) | |
| 14 | g.101986239G>C | CA391020290 | DYNC1H1 | c.2014G>C (p.Gly672Arg) n.2133G>C c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) | |
| 14 | g.101986239G>T | CA391020292 | DYNC1H1 | c.2014G>T (p.Gly672Cys) n.2133G>T c.*1523G>T (n.*1523G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) | |
| 14 | g.101986240G>A | CA391020294 | DYNC1H1 | c.2015G>A (p.Gly672Asp) n.2134G>A c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*1746G>A (n.*1746G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986240G>C | CA391020295 | DYNC1H1 | c.2015G>C (p.Gly672Ala) n.2134G>C c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*1746G>C (n.*1746G>C) | |
| 14 | g.101986240G>T | CA391020297 | DYNC1H1 | c.2015G>T (p.Gly672Val) n.2134G>T c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*1746G>T (n.*1746G>T) | |
| 14 | g.101986241C>A | CA488183431 | DYNC1H1 | c.2016C>A (p.Gly672=) n.2135C>A c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*1747C>A (n.*1747C>A) | |
| 14 | g.101986241C>G | CA488183430 | DYNC1H1 | c.2016C>G (p.Gly672=) n.2135C>G c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*1747C>G (n.*1747C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986241C>T | CA488183429 | DYNC1H1 | c.2016C>T (p.Gly672=) n.2135C>T c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*1747C>T (n.*1747C>T) | |
| 14 | g.101986241_101986242insA | CA2575626743 | DYNC1H1 | c.2016_2017insA (p.Trp673MetfsTer28) n.2135_2136insA c.*1525_*1526insA (n.*1525_*1526insA) c.*1747_*1748insA (n.*1747_*1748insA) | |
| 14 | g.101986242T>A | CA391020299 | DYNC1H1 | c.2017T>A (p.Trp673Arg) n.2136T>A c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.*1748T>A (n.*1748T>A) | |
| 14 | g.101986242T>C | CA391020301 | DYNC1H1 | c.2017T>C (p.Trp673Arg) n.2136T>C c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.*1748T>C (n.*1748T>C) | |
| 14 | g.101986242T>G | CA391020303 | DYNC1H1 | c.2017T>G (p.Trp673Gly) n.2136T>G c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.*1748T>G (n.*1748T>G) | |
| 14 | g.101986243G>A | CA391020304 | DYNC1H1 | c.2018G>A (p.Trp673Ter) n.2137G>A c.*1527G>A (n.*1527G>A) c.*1749G>A (n.*1749G>A) | |
| 14 | g.101986243G>C | CA391020306 | DYNC1H1 | c.2018G>C (p.Trp673Ser) n.2137G>C c.*1527G>C (n.*1527G>C) c.*1749G>C (n.*1749G>C) | |
| 14 | g.101986243G>T | CA391020307 | DYNC1H1 | c.2018G>T (p.Trp673Leu) n.2137G>T c.*1527G>T (n.*1527G>T) c.*1749G>T (n.*1749G>T) | |
| 14 | g.101986244G>A | CA391020312 | DYNC1H1 | c.2019G>A (p.Trp673Ter) n.2138G>A c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*1750G>A (n.*1750G>A) | |
| 14 | g.101986244G>C | CA391020309 | DYNC1H1 | c.2019G>C (p.Trp673Cys) n.2138G>C c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.*1750G>C (n.*1750G>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986244G= | CA2159593409 | DYNC1H1 | c.2019G= (p.Trp673=) n.2138G= c.*1528G= (n.*1528G=) c.*1750G= (n.*1750G=) | |
| 14 | g.101986244G>T | CA391020311 | DYNC1H1 | c.2019G>T (p.Trp673Cys) n.2138G>T c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*1750G>T (n.*1750G>T) | |
| 14 | g.101986245G>A | CA391020314 | DYNC1H1 | c.2020G>A (p.Glu674Lys) n.2139G>A c.*1529G>A (n.*1529G>A) c.*1751G>A (n.*1751G>A) | |
| 14 | g.101986245G>C | CA391020316 | DYNC1H1 | c.2020G>C (p.Glu674Gln) n.2139G>C c.*1529G>C (n.*1529G>C) c.*1751G>C (n.*1751G>C) | |
| 14 | g.101986245G>T | CA391020317 | DYNC1H1 | c.2020G>T (p.Glu674Ter) n.2139G>T c.*1529G>T (n.*1529G>T) c.*1751G>T (n.*1751G>T) | |
| 14 | g.101986246A>C | CA391020319 | DYNC1H1 | c.2021A>C (p.Glu674Ala) n.2140A>C c.*1530A>C (n.*1530A>C) c.*1752A>C (n.*1752A>C) | |
| 14 | g.101986246A>G | CA391020320 | DYNC1H1 | c.2021A>G (p.Glu674Gly) n.2140A>G c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1752A>G (n.*1752A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986246A>T | CA391020322 | DYNC1H1 | c.2021A>T (p.Glu674Val) n.2140A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*1752A>T (n.*1752A>T) | |
| 14 | g.101986247G>A | CA488183440 | DYNC1H1 | c.2022G>A (p.Glu674=) n.2141G>A c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) | |
| 14 | g.101986247G>C | CA391020324 | DYNC1H1 | c.2022G>C (p.Glu674Asp) n.2141G>C c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) | |
| 14 | g.101986247G>T | CA391020325 | DYNC1H1 | c.2022G>T (p.Glu674Asp) n.2141G>T c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) | |
| 14 | g.101986248A>C | CA391020326 | DYNC1H1 | c.2023A>C (p.Asn675His) n.2142A>C c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.*1754A>C (n.*1754A>C) | |
| 14 | g.101986248A>G | CA391020327 | DYNC1H1 | c.2023A>G (p.Asn675Asp) n.2142A>G c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*1754A>G (n.*1754A>G) | |
| 14 | g.101986248A>T | CA391020328 | DYNC1H1 | c.2023A>T (p.Asn675Tyr) n.2142A>T c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.*1754A>T (n.*1754A>T) | |
| 14 | g.101986249A>C | CA391020332 | DYNC1H1 | c.2024A>C (p.Asn675Thr) n.2143A>C c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*1755A>C (n.*1755A>C) | |
| 14 | g.101986249A>G | CA391020331 | DYNC1H1 | c.2024A>G (p.Asn675Ser) n.2143A>G c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*1755A>G (n.*1755A>G) | ClinVar |
| 14 | g.101986249A>T | CA391020329 | DYNC1H1 | c.2024A>T (p.Asn675Ile) n.2143A>T c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*1755A>T (n.*1755A>T) | |
| 14 | g.101986250T>A | CA391020334 | DYNC1H1 | c.2025T>A (p.Asn675Lys) n.2144T>A c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*1756T>A (n.*1756T>A) | |
| 14 | g.101986250T>C | CA7351760 | DYNC1H1 | c.2025T>C (p.Asn675=) n.2144T>C c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*1756T>C (n.*1756T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986250T>G | CA391020336 | DYNC1H1 | c.2025T>G (p.Asn675Lys) n.2144T>G c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*1756T>G (n.*1756T>G) | |
| 14 | g.101986250T= | CA2159593410 | DYNC1H1 | c.2025T= (p.Asn675=) n.2144T= c.*1534T= (n.*1534T=) c.*1756T= (n.*1756T=) | |
| 14 | g.101986251C>A | CA391020338 | DYNC1H1 | c.2026C>A (p.His676Asn) n.2145C>A c.*1535C>A (n.*1535C>A) c.*1757C>A (n.*1757C>A) | |
| 14 | g.101986251C>G | CA391020339 | DYNC1H1 | c.2026C>G (p.His676Asp) n.2145C>G c.*1535C>G (n.*1535C>G) c.*1757C>G (n.*1757C>G) | |
| 14 | g.101986251C>T | CA391020340 | DYNC1H1 | c.2026C>T (p.His676Tyr) n.2145C>T c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.*1757C>T (n.*1757C>T) | |
| 14 | g.101986252A>C | CA391020342 | DYNC1H1 | c.2027A>C (p.His676Pro) n.2146A>C c.*1536A>C (n.*1536A>C) c.*1758A>C (n.*1758A>C) | |
| 14 | g.101986252A>G | CA391020343 | DYNC1H1 | c.2027A>G (p.His676Arg) n.2146A>G c.*1536A>G (n.*1536A>G) c.*1758A>G (n.*1758A>G) | |
| 14 | g.101986252A>T | CA391020345 | DYNC1H1 | c.2027A>T (p.His676Leu) n.2146A>T c.*1536A>T (n.*1536A>T) c.*1758A>T (n.*1758A>T) | |
| 14 | g.101986253C>A | CA391020347 | DYNC1H1 | c.2028C>A (p.His676Gln) n.2147C>A c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*1759C>A (n.*1759C>A) | |
| 14 | g.101986253C= | CA2159593411 | DYNC1H1 | c.2028C= (p.His676=) n.2147C= c.*1537C= (n.*1537C=) c.*1759C= (n.*1759C=) | |
| 14 | g.101986253C>G | CA391020349 | DYNC1H1 | c.2028C>G (p.His676Gln) n.2147C>G c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*1759C>G (n.*1759C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986253C>T | CA7351761 | DYNC1H1 | c.2028C>T (p.His676=) n.2147C>T c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*1759C>T (n.*1759C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986254G>A | CA7351762 | DYNC1H1 | c.2029G>A (p.Val677Met) n.2148G>A c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.*1760G>A (n.*1760G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986254G>C | CA391020354 | DYNC1H1 | c.2029G>C (p.Val677Leu) n.2148G>C c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.*1760G>C (n.*1760G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986254G= | CA2159593412 | DYNC1H1 | c.2029G= (p.Val677=) n.2148G= c.*1538G= (n.*1538G=) c.*1760G= (n.*1760G=) | |
| 14 | g.101986254G>T | CA391020356 | DYNC1H1 | c.2029G>T (p.Val677Leu) n.2148G>T c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.*1760G>T (n.*1760G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101986255T>A | CA391020359 | DYNC1H1 | c.2030T>A (p.Val677Glu) n.2149T>A c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*1761T>A (n.*1761T>A) | |
| 14 | g.101986255T>C | CA391020361 | DYNC1H1 | c.2030T>C (p.Val677Ala) n.2149T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*1761T>C (n.*1761T>C) | |
| 14 | g.101986255T>G | CA391020363 | DYNC1H1 | c.2030T>G (p.Val677Gly) n.2149T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.*1761T>G (n.*1761T>G) | |
| 14 | g.101986256G>A | CA488183458 | DYNC1H1 | c.2031G>A (p.Val677=) n.2150G>A c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.*1762G>A (n.*1762G>A) | |
| 14 | g.101986256G>C | CA488183459 | DYNC1H1 | c.2031G>C (p.Val677=) n.2150G>C c.*1540G>C (n.*1540G>C) c.*1762G>C (n.*1762G>C) | |
| 14 | g.101986256G= | CA2159593413 | DYNC1H1 | c.2031G= (p.Val677=) n.2150G= c.*1540G= (n.*1540G=) c.*1762G= (n.*1762G=) | |
| 14 | g.101986256G>T | CA488183460 | DYNC1H1 | c.2031G>T (p.Val677=) n.2150G>T c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.*1762G>T (n.*1762G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101986257G>A | CA391020365 | DYNC1H1 | c.2032G>A (p.Glu678Lys) n.2151G>A c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*1763G>A (n.*1763G>A) | ClinVar |
| 14 | g.101986257G>C | CA391020367 | DYNC1H1 | c.2032G>C (p.Glu678Gln) n.2151G>C c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*1763G>C (n.*1763G>C) | |
| 14 | g.101986257G>T | CA391020368 | DYNC1H1 | c.2032G>T (p.Glu678Ter) n.2151G>T c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*1763G>T (n.*1763G>T) | |
| 14 | g.101986258A>C | CA391020371 | DYNC1H1 | c.2033A>C (p.Glu678Ala) n.2152A>C c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*1764A>C (n.*1764A>C) | |
| 14 | g.101986258A>G | CA391020372 | DYNC1H1 | c.2033A>G (p.Glu678Gly) n.2152A>G c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*1764A>G (n.*1764A>G) | |
| 14 | g.101986258A>T | CA391020375 | DYNC1H1 | c.2033A>T (p.Glu678Val) n.2152A>T c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*1764A>T (n.*1764A>T) | |
| 14 | g.101986259G>A | CA488183471 | DYNC1H1 | c.2034G>A (p.Glu678=) n.2153G>A c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.*1765G>A (n.*1765G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986259G>C | CA391020376 | DYNC1H1 | c.2034G>C (p.Glu678Asp) n.2153G>C c.*1543G>C (n.*1543G>C) c.*1765G>C (n.*1765G>C) | |
| 14 | g.101986259G>T | CA391020378 | DYNC1H1 | c.2034G>T (p.Glu678Asp) n.2153G>T c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*1765G>T (n.*1765G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986260G>A | CA391020386 | DYNC1H1 | c.2035G>A (p.Gly679Arg) n.2154G>A c.*1544G>A (n.*1544G>A) c.*1766G>A (n.*1766G>A) | |
| 14 | g.101986260G>C | CA391020383 | DYNC1H1 | c.2035G>C (p.Gly679Arg) n.2154G>C c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.*1766G>C (n.*1766G>C) | |
| 14 | g.101986260G>T | CA391020381 | DYNC1H1 | c.2035G>T (p.Gly679Trp) n.2154G>T c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.*1766G>T (n.*1766G>T) | gnomAD v4 |