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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101986096A>C | CA391019624 | DYNC1H1 | c.1871A>C (p.Lys624Thr) n.1990A>C c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*1602A>C (n.*1602A>C) | |
| 14 | g.101986096A>G | CA391019626 | DYNC1H1 | c.1871A>G (p.Lys624Arg) n.1990A>G c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*1602A>G (n.*1602A>G) | |
| 14 | g.101986096A>T | CA391019628 | DYNC1H1 | c.1871A>T (p.Lys624Met) n.1990A>T c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.*1602A>T (n.*1602A>T) | |
| 14 | g.101986097G>A | CA488183370 | DYNC1H1 | c.1872G>A (p.Lys624=) n.1991G>A c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*1603G>A (n.*1603G>A) | |
| 14 | g.101986097G>C | CA391019630 | DYNC1H1 | c.1872G>C (p.Lys624Asn) n.1991G>C c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.*1603G>C (n.*1603G>C) | |
| 14 | g.101986097G>T | CA391019632 | DYNC1H1 | c.1872G>T (p.Lys624Asn) n.1991G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*1603G>T (n.*1603G>T) | |
| 14 | g.101986098G>A | CA391019636 | DYNC1H1 | c.1873G>A (p.Val625Ile) n.1992G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.101986098G>C | CA391019638 | DYNC1H1 | c.1873G>C (p.Val625Leu) n.1992G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.*1604G>C (n.*1604G>C) | |
| 14 | g.101986098G= | CA2159593360 | DYNC1H1 | c.1873G= (p.Val625=) n.1992G= c.*1382G= (n.*1382G=) c.*1604G= (n.*1604G=) | |
| 14 | g.101986098G>T | CA391019639 | DYNC1H1 | c.1873G>T (p.Val625Phe) n.1992G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) | dbSNP |
| 14 | g.101986099T>A | CA391019647 | DYNC1H1 | c.1874T>A (p.Val625Asp) n.1993T>A c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.*1605T>A (n.*1605T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986099T>C | CA391019645 | DYNC1H1 | c.1874T>C (p.Val625Ala) n.1993T>C c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) | |
| 14 | g.101986099T>G | CA391019643 | DYNC1H1 | c.1874T>G (p.Val625Gly) n.1993T>G c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.*1605T>G (n.*1605T>G) | |
| 14 | g.101986100C>A | CA488183377 | DYNC1H1 | c.1875C>A (p.Val625=) n.1994C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) | |
| 14 | g.101986100C= | CA2159593361 | DYNC1H1 | c.1875C= (p.Val625=) n.1994C= c.*1384C= (n.*1384C=) c.*1606C= (n.*1606C=) | |
| 14 | g.101986100C>G | CA488183379 | DYNC1H1 | c.1875C>G (p.Val625=) n.1994C>G c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.*1606C>G (n.*1606C>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986100C>T | CA7351743 | DYNC1H1 | c.1875C>T (p.Val625=) n.1994C>T c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986101C>A | CA391019651 | DYNC1H1 | c.1876C>A (p.Gln626Lys) n.1995C>A c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) | |
| 14 | g.101986101C= | CA2159593362 | DYNC1H1 | c.1876C= (p.Gln626=) n.1995C= c.*1385C= (n.*1385C=) c.*1607C= (n.*1607C=) | |
| 14 | g.101986101C>G | CA391019654 | DYNC1H1 | c.1876C>G (p.Gln626Glu) n.1995C>G c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) | |
| 14 | g.101986101C>T | CA266980677 | DYNC1H1 | c.1876C>T (p.Gln626Ter) n.1995C>T c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) | dbSNP |
| 14 | g.101986102A>C | CA391019658 | DYNC1H1 | c.1877A>C (p.Gln626Pro) n.1996A>C c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.*1608A>C (n.*1608A>C) | |
| 14 | g.101986102A>G | CA391019660 | DYNC1H1 | c.1877A>G (p.Gln626Arg) n.1996A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986102A>T | CA391019661 | DYNC1H1 | c.1877A>T (p.Gln626Leu) n.1996A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) | |
| 14 | g.101986103G>A | CA7351744 | DYNC1H1 | c.1878G>A (p.Gln626=) n.1997G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*1609G>A (n.*1609G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986103G>C | CA391019665 | DYNC1H1 | c.1878G>C (p.Gln626His) n.1997G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.*1609G>C (n.*1609G>C) | |
| 14 | g.101986103G= | CA2159593363 | DYNC1H1 | c.1878G= (p.Gln626=) n.1997G= c.*1387G= (n.*1387G=) c.*1609G= (n.*1609G=) | |
| 14 | g.101986103G>T | CA391019668 | DYNC1H1 | c.1878G>T (p.Gln626His) n.1997G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*1609G>T (n.*1609G>T) | |
| 14 | g.101986104T>A | CA391019672 | DYNC1H1 | c.1879T>A (p.Tyr627Asn) n.1998T>A c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.*1610T>A (n.*1610T>A) | |
| 14 | g.101986104T>C | CA391019673 | DYNC1H1 | c.1879T>C (p.Tyr627His) n.1998T>C c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*1610T>C (n.*1610T>C) | |
| 14 | g.101986104T>G | CA391019675 | DYNC1H1 | c.1879T>G (p.Tyr627Asp) n.1998T>G c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.*1610T>G (n.*1610T>G) | |
| 14 | g.101986105A>C | CA391019684 | DYNC1H1 | c.1880A>C (p.Tyr627Ser) n.1999A>C c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.*1611A>C (n.*1611A>C) | |
| 14 | g.101986105A>G | CA391019681 | DYNC1H1 | c.1880A>G (p.Tyr627Cys) n.1999A>G c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) | |
| 14 | g.101986105A>T | CA391019678 | DYNC1H1 | c.1880A>T (p.Tyr627Phe) n.1999A>T c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) | |
| 14 | g.101986106C>A | CA391019687 | DYNC1H1 | c.1881C>A (p.Tyr627Ter) n.2000C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) | |
| 14 | g.101986106C>G | CA391019689 | DYNC1H1 | c.1881C>G (p.Tyr627Ter) n.2000C>G c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.*1612C>G (n.*1612C>G) | |
| 14 | g.101986106C>T | CA488183400 | DYNC1H1 | c.1881C>T (p.Tyr627=) n.2000C>T c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) | |
| 14 | g.101986107C>A | CA391019693 | DYNC1H1 | c.1882C>A (p.Pro628Thr) n.2001C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) | |
| 14 | g.101986107C>G | CA391019694 | DYNC1H1 | c.1882C>G (p.Pro628Ala) n.2001C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) | |
| 14 | g.101986107C>T | CA391019697 | DYNC1H1 | c.1882C>T (p.Pro628Ser) n.2001C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) | |
| 14 | g.101986108C>A | CA391019699 | DYNC1H1 | c.1883C>A (p.Pro628Gln) n.2002C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) | |
| 14 | g.101986108C>G | CA391019701 | DYNC1H1 | c.1883C>G (p.Pro628Arg) n.2002C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) | |
| 14 | g.101986108C>T | CA391019703 | DYNC1H1 | c.1883C>T (p.Pro628Leu) n.2002C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.*1614C>T (n.*1614C>T) | |
| 14 | g.101986109A= | CA2159593364 | DYNC1H1 | c.1884A= (p.Pro628=) n.2003A= c.*1393A= (n.*1393A=) c.*1615A= (n.*1615A=) | |
| 14 | g.101986109A>C | CA488183407 | DYNC1H1 | c.1884A>C (p.Pro628=) n.2003A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986109A>G | CA266980688 | DYNC1H1 | c.1884A>G (p.Pro628=) n.2003A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986109A>T | CA488183408 | DYNC1H1 | c.1884A>T (p.Pro628=) n.2003A>T c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) | |
| 14 | g.101986110C>A | CA391019711 | DYNC1H1 | c.1885C>A (p.Gln629Lys) n.2004C>A c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) | |
| 14 | g.101986110C>G | CA391019713 | DYNC1H1 | c.1885C>G (p.Gln629Glu) n.2004C>G c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.*1616C>G (n.*1616C>G) | |
| 14 | g.101986110C>T | CA391019715 | DYNC1H1 | c.1885C>T (p.Gln629Ter) n.2004C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) | |
| 14 | g.101986111A= | CA2159593365 | DYNC1H1 | c.1886A= (p.Gln629=) n.2005A= c.*1395A= (n.*1395A=) c.*1617A= (n.*1617A=) | |
| 14 | g.101986111A>C | CA391019718 | DYNC1H1 | c.1886A>C (p.Gln629Pro) n.2005A>C c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) | |
| 14 | g.101986111A>G | CA391019721 | DYNC1H1 | c.1886A>G (p.Gln629Arg) n.2005A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) | dbSNP |
| 14 | g.101986111A>T | CA391019724 | DYNC1H1 | c.1886A>T (p.Gln629Leu) n.2005A>T c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) | |
| 14 | g.101986112G>A | CA7351746 | DYNC1H1 | c.1887G>A (p.Gln629=) n.2006G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101986112G>C | CA391019730 | DYNC1H1 | c.1887G>C (p.Gln629His) n.2006G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) | |
| 14 | g.101986112G= | CA2159593366 | DYNC1H1 | c.1887G= (p.Gln629=) n.2006G= c.*1396G= (n.*1396G=) c.*1618G= (n.*1618G=) | |
| 14 | g.101986112G>T | CA7351745 | DYNC1H1 | c.1887G>T (p.Gln629His) n.2006G>T c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986113A>C | CA391019733 | DYNC1H1 | c.1888A>C (p.Ser630Arg) n.2007A>C c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) | |
| 14 | g.101986113A>G | CA391019734 | DYNC1H1 | c.1888A>G (p.Ser630Gly) n.2007A>G c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) | |
| 14 | g.101986113A>T | CA391019737 | DYNC1H1 | c.1888A>T (p.Ser630Cys) n.2007A>T c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*1619A>T (n.*1619A>T) | |
| 14 | g.101986114G>A | CA391019740 | DYNC1H1 | c.1889G>A (p.Ser630Asn) n.2008G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.*1620G>A (n.*1620G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986114G>C | CA391019743 | DYNC1H1 | c.1889G>C (p.Ser630Thr) n.2008G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.*1620G>C (n.*1620G>C) | |
| 14 | g.101986114G>T | CA391019744 | DYNC1H1 | c.1889G>T (p.Ser630Ile) n.2008G>T c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) | |
| 14 | g.101986115T>A | CA391019746 | DYNC1H1 | c.1890T>A (p.Ser630Arg) n.2009T>A c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.*1621T>A (n.*1621T>A) | |
| 14 | g.101986115T>C | CA488183415 | DYNC1H1 | c.1890T>C (p.Ser630=) n.2009T>C c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986115T>G | CA391019748 | DYNC1H1 | c.1890T>G (p.Ser630Arg) n.2009T>G c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.*1621T>G (n.*1621T>G) | |
| 14 | g.101986116C>A | CA391019751 | DYNC1H1 | c.1891C>A (p.Gln631Lys) n.2010C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*1622C>A (n.*1622C>A) | |
| 14 | g.101986116C>G | CA391019752 | DYNC1H1 | c.1891C>G (p.Gln631Glu) n.2010C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.*1622C>G (n.*1622C>G) | |
| 14 | g.101986116C>T | CA391019755 | DYNC1H1 | c.1891C>T (p.Gln631Ter) n.2010C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) | |
| 14 | g.101986117A>C | CA391019761 | DYNC1H1 | c.1892A>C (p.Gln631Pro) n.2011A>C c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.*1623A>C (n.*1623A>C) | |
| 14 | g.101986117A>G | CA391019759 | DYNC1H1 | c.1892A>G (p.Gln631Arg) n.2011A>G c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) | |
| 14 | g.101986117A>T | CA391019757 | DYNC1H1 | c.1892A>T (p.Gln631Leu) n.2011A>T c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*1623A>T (n.*1623A>T) | |
| 14 | g.101986118G>A | CA488183422 | DYNC1H1 | c.1893G>A (p.Gln631=) n.2012G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*1624G>A (n.*1624G>A) | |
| 14 | g.101986118G>C | CA391019768 | DYNC1H1 | c.1893G>C (p.Gln631His) n.2012G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*1624G>C (n.*1624G>C) | |
| 14 | g.101986118G>T | CA391019765 | DYNC1H1 | c.1893G>T (p.Gln631His) n.2012G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*1624G>T (n.*1624G>T) | |
| 14 | g.101986119G>A | CA391019770 | DYNC1H1 | c.1894G>A (p.Ala632Thr) n.2013G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) | |
| 14 | g.101986119G>C | CA391019771 | DYNC1H1 | c.1894G>C (p.Ala632Pro) n.2013G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) | |
| 14 | g.101986119G>T | CA391019774 | DYNC1H1 | c.1894G>T (p.Ala632Ser) n.2013G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986120C>A | CA391019781 | DYNC1H1 | c.1895C>A (p.Ala632Asp) n.2014C>A c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.*1626C>A (n.*1626C>A) | |
| 14 | g.101986120C>G | CA391019785 | DYNC1H1 | c.1895C>G (p.Ala632Gly) n.2014C>G c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.*1626C>G (n.*1626C>G) | |
| 14 | g.101986120C>T | CA391019787 | DYNC1H1 | c.1895C>T (p.Ala632Val) n.2014C>T c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) | |
| 14 | g.101986121T>A | CA488183426 | DYNC1H1 | c.1896T>A (p.Ala632=) n.2015T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) | |
| 14 | g.101986121T>C | CA488183427 | DYNC1H1 | c.1896T>C (p.Ala632=) n.2015T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) | |
| 14 | g.101986121T>G | CA488183428 | DYNC1H1 | c.1896T>G (p.Ala632=) n.2015T>G c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) | ClinVar |
| 14 | g.101986122T>A | CA391019789 | DYNC1H1 | c.1897T>A (p.Cys633Ser) n.2016T>A c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.*1628T>A (n.*1628T>A) | |
| 14 | g.101986122T>C | CA391019790 | DYNC1H1 | c.1897T>C (p.Cys633Arg) n.2016T>C c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) | |
| 14 | g.101986122T>G | CA391019791 | DYNC1H1 | c.1897T>G (p.Cys633Gly) n.2016T>G c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*1628T>G (n.*1628T>G) | |
| 14 | g.101986123G>A | CA391019792 | DYNC1H1 | c.1898G>A (p.Cys633Tyr) n.2017G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) | |
| 14 | g.101986123G>C | CA391019793 | DYNC1H1 | c.1898G>C (p.Cys633Ser) n.2017G>C c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.*1629G>C (n.*1629G>C) | |
| 14 | g.101986123G>T | CA391019794 | DYNC1H1 | c.1898G>T (p.Cys633Phe) n.2017G>T c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) | |
| 14 | g.101986124T>A | CA391019797 | DYNC1H1 | c.1899T>A (p.Cys633Ter) n.2018T>A c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.*1630T>A (n.*1630T>A) | |
| 14 | g.101986124T>C | CA7351747 | DYNC1H1 | c.1899T>C (p.Cys633=) n.2018T>C c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*1630T>C (n.*1630T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986124T>G | CA391019796 | DYNC1H1 | c.1899T>G (p.Cys633Trp) n.2018T>G c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.*1630T>G (n.*1630T>G) | |
| 14 | g.101986124T= | CA2159593367 | DYNC1H1 | c.1899T= (p.Cys633=) n.2018T= c.*1408T= (n.*1408T=) c.*1630T= (n.*1630T=) | |
| 14 | g.101986125A>C | CA391019798 | DYNC1H1 | c.1900A>C (p.Lys634Gln) n.2019A>C c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.*1631A>C (n.*1631A>C) | |
| 14 | g.101986125A>G | CA391019799 | DYNC1H1 | c.1900A>G (p.Lys634Glu) n.2019A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.*1631A>G (n.*1631A>G) | |
| 14 | g.101986125A>T | CA391019801 | DYNC1H1 | c.1900A>T (p.Lys634Ter) n.2019A>T c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.*1631A>T (n.*1631A>T) | |
| 14 | g.101986126A>C | CA391019802 | DYNC1H1 | c.1901A>C (p.Lys634Thr) n.2020A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*1632A>C (n.*1632A>C) | |
| 14 | g.101986126A>G | CA391019803 | DYNC1H1 | c.1901A>G (p.Lys634Arg) n.2020A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) | |
| 14 | g.101986126A>T | CA391019805 | DYNC1H1 | c.1901A>T (p.Lys634Met) n.2020A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) | |
| 14 | g.101986127G>A | CA266980708 | DYNC1H1 | c.1902G>A (p.Lys634=) n.2021G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986127G>C | CA391019811 | DYNC1H1 | c.1902G>C (p.Lys634Asn) n.2021G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) | |
| 14 | g.101986127G= | CA2159593368 | DYNC1H1 | c.1902G= (p.Lys634=) n.2021G= c.*1411G= (n.*1411G=) c.*1633G= (n.*1633G=) | |
| 14 | g.101986127G>T | CA391019813 | DYNC1H1 | c.1902G>T (p.Lys634Asn) n.2021G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) | |
| 14 | g.101986128A>C | CA391019816 | DYNC1H1 | c.1903A>C (p.Met635Leu) n.2022A>C c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) | |
| 14 | g.101986128A>G | CA391019818 | DYNC1H1 | c.1903A>G (p.Met635Val) n.2022A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*1634A>G (n.*1634A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986128A>T | CA391019820 | DYNC1H1 | c.1903A>T (p.Met635Leu) n.2022A>T c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.*1634A>T (n.*1634A>T) | |
| 14 | g.101986129T>A | CA391019826 | DYNC1H1 | c.1904T>A (p.Met635Lys) n.2023T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.*1635T>A (n.*1635T>A) | |
| 14 | g.101986129T>C | CA391019829 | DYNC1H1 | c.1904T>C (p.Met635Thr) n.2023T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.*1635T>C (n.*1635T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986129T>G | CA391019824 | DYNC1H1 | c.1904T>G (p.Met635Arg) n.2023T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.*1635T>G (n.*1635T>G) | |
| 14 | g.101986130G>A | CA391019831 | DYNC1H1 | c.1905G>A (p.Met635Ile) n.2024G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*1636G>A (n.*1636G>A) | |
| 14 | g.101986130G>C | CA391019836 | DYNC1H1 | c.1905G>C (p.Met635Ile) n.2024G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*1636G>C (n.*1636G>C) | |
| 14 | g.101986130G>T | CA391019833 | DYNC1H1 | c.1905G>T (p.Met635Ile) n.2024G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*1636G>T (n.*1636G>T) | |
| 14 | g.101986131A>C | CA391019840 | DYNC1H1 | c.1906A>C (p.Ser636Arg) n.2025A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.*1637A>C (n.*1637A>C) | |
| 14 | g.101986131A>G | CA391019842 | DYNC1H1 | c.1906A>G (p.Ser636Gly) n.2025A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.*1637A>G (n.*1637A>G) | |
| 14 | g.101986131A>T | CA391019845 | DYNC1H1 | c.1906A>T (p.Ser636Cys) n.2025A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.*1637A>T (n.*1637A>T) | |
| 14 | g.101986132G>A | CA391019847 | DYNC1H1 | c.1907G>A (p.Ser636Asn) n.2026G>A c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) | |
| 14 | g.101986132G>C | CA391019848 | DYNC1H1 | c.1907G>C (p.Ser636Thr) n.2026G>C c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.*1638G>C (n.*1638G>C) | |
| 14 | g.101986132G>T | CA391019849 | DYNC1H1 | c.1907G>T (p.Ser636Ile) n.2026G>T c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) | |
| 14 | g.101986133T>A | CA391019851 | DYNC1H1 | c.1908T>A (p.Ser636Arg) n.2027T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) | |
| 14 | g.101986133T>C | CA488183451 | DYNC1H1 | c.1908T>C (p.Ser636=) n.2027T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) | |
| 14 | g.101986133T>G | CA391019853 | DYNC1H1 | c.1908T>G (p.Ser636Arg) n.2027T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) | |
| 14 | g.101986134C>A | CA391019854 | DYNC1H1 | c.1909C>A (p.His637Asn) n.2028C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*1640C>A (n.*1640C>A) | |
| 14 | g.101986134C= | CA2159593369 | DYNC1H1 | c.1909C= (p.His637=) n.2028C= c.*1418C= (n.*1418C=) c.*1640C= (n.*1640C=) | |
| 14 | g.101986134C>G | CA391019855 | DYNC1H1 | c.1909C>G (p.His637Asp) n.2028C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*1640C>G (n.*1640C>G) | |
| 14 | g.101986134C>T | CA391019856 | DYNC1H1 | c.1909C>T (p.His637Tyr) n.2028C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*1640C>T (n.*1640C>T) | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.101986135A>C | CA391019860 | DYNC1H1 | c.1910A>C (p.His637Pro) n.2029A>C c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*1641A>C (n.*1641A>C) | |
| 14 | g.101986135A>G | CA391019859 | DYNC1H1 | c.1910A>G (p.His637Arg) n.2029A>G c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) | |
| 14 | g.101986135A>T | CA391019857 | DYNC1H1 | c.1910A>T (p.His637Leu) n.2029A>T c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*1641A>T (n.*1641A>T) | |
| 14 | g.101986136C>A | CA391019863 | DYNC1H1 | c.1911C>A (p.His637Gln) n.2030C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*1642C>A (n.*1642C>A) | |
| 14 | g.101986136C= | CA2159593370 | DYNC1H1 | c.1911C= (p.His637=) n.2030C= c.*1420C= (n.*1420C=) c.*1642C= (n.*1642C=) | |
| 14 | g.101986136C>G | CA391019865 | DYNC1H1 | c.1911C>G (p.His637Gln) n.2030C>G c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.*1642C>G (n.*1642C>G) | |
| 14 | g.101986136C>T | CA7351748 | DYNC1H1 | c.1911C>T (p.His637=) n.2030C>T c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*1642C>T (n.*1642C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986137G>A | CA391019870 | DYNC1H1 | c.1912G>A (p.Val638Ile) n.2031G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*1643G>A (n.*1643G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101986137G>C | CA391019871 | DYNC1H1 | c.1912G>C (p.Val638Leu) n.2031G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*1643G>C (n.*1643G>C) | |
| 14 | g.101986137G= | CA2159593371 | DYNC1H1 | c.1912G= (p.Val638=) n.2031G= c.*1421G= (n.*1421G=) c.*1643G= (n.*1643G=) | |
| 14 | g.101986137G>T | CA391019874 | DYNC1H1 | c.1912G>T (p.Val638Phe) n.2031G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*1643G>T (n.*1643G>T) | |
| 14 | g.101986138T>A | CA391019881 | DYNC1H1 | c.1913T>A (p.Val638Asp) n.2032T>A c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.*1644T>A (n.*1644T>A) | |
| 14 | g.101986138T>C | CA391019884 | DYNC1H1 | c.1913T>C (p.Val638Ala) n.2032T>C c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*1644T>C (n.*1644T>C) | COSMIC |
| 14 | g.101986138T>G | CA391019886 | DYNC1H1 | c.1913T>G (p.Val638Gly) n.2032T>G c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.*1644T>G (n.*1644T>G) | |
| 14 | g.101986139T>A | CA488183470 | DYNC1H1 | c.1914T>A (p.Val638=) n.2033T>A c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.*1645T>A (n.*1645T>A) | |
| 14 | g.101986139T>C | CA488183466 | DYNC1H1 | c.1914T>C (p.Val638=) n.2033T>C c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.*1645T>C (n.*1645T>C) | |
| 14 | g.101986139T>G | CA488183468 | DYNC1H1 | c.1914T>G (p.Val638=) n.2033T>G c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.*1645T>G (n.*1645T>G) | |
| 14 | g.101986140C>A | CA391019890 | DYNC1H1 | c.1915C>A (p.Arg639Ser) n.2034C>A c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) | |
| 14 | g.101986140C>G | CA391019893 | DYNC1H1 | c.1915C>G (p.Arg639Gly) n.2034C>G c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.*1646C>G (n.*1646C>G) | |
| 14 | g.101986140C>T | CA391019896 | DYNC1H1 | c.1915C>T (p.Arg639Cys) n.2034C>T c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*1646C>T (n.*1646C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.101986141G>A | CA391019900 | DYNC1H1 | c.1916G>A (p.Arg639His) n.2035G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*1647G>A (n.*1647G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986141G>C | CA391019899 | DYNC1H1 | c.1916G>C (p.Arg639Pro) n.2035G>C c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*1647G>C (n.*1647G>C) | |
| 14 | g.101986141G= | CA2159593372 | DYNC1H1 | c.1916G= (p.Arg639=) n.2035G= c.*1425G= (n.*1425G=) c.*1647G= (n.*1647G=) | |
| 14 | g.101986141G>T | CA391019898 | DYNC1H1 | c.1916G>T (p.Arg639Leu) n.2035G>T c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*1647G>T (n.*1647G>T) | |
| 14 | g.101986142T>A | CA488183475 | DYNC1H1 | c.1917T>A (p.Arg639=) n.2036T>A c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.*1648T>A (n.*1648T>A) | |
| 14 | g.101986142T>C | CA488183477 | DYNC1H1 | c.1917T>C (p.Arg639=) n.2036T>C c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.*1648T>C (n.*1648T>C) | |
| 14 | g.101986142T>G | CA488183479 | DYNC1H1 | c.1917T>G (p.Arg639=) n.2036T>G c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.*1648T>G (n.*1648T>G) | |
| 14 | g.101986143G>A | CA391019908 | DYNC1H1 | c.1918G>A (p.Asp640Asn) n.2037G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.*1649G>A (n.*1649G>A) | |
| 14 | g.101986143G>C | CA391019901 | DYNC1H1 | c.1918G>C (p.Asp640His) n.2037G>C c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.*1649G>C (n.*1649G>C) | |
| 14 | g.101986143G>T | CA391019902 | DYNC1H1 | c.1918G>T (p.Asp640Tyr) n.2037G>T c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.*1649G>T (n.*1649G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986144A>C | CA391019912 | DYNC1H1 | c.1919A>C (p.Asp640Ala) n.2038A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.*1650A>C (n.*1650A>C) | |
| 14 | g.101986144A>G | CA391019914 | DYNC1H1 | c.1919A>G (p.Asp640Gly) n.2038A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*1650A>G (n.*1650A>G) | |
| 14 | g.101986144A>T | CA391019916 | DYNC1H1 | c.1919A>T (p.Asp640Val) n.2038A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.*1650A>T (n.*1650A>T) | |
| 14 | g.101986145C>A | CA391019920 | DYNC1H1 | c.1920C>A (p.Asp640Glu) n.2039C>A c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*1651C>A (n.*1651C>A) | |
| 14 | g.101986145C>G | CA391019923 | DYNC1H1 | c.1920C>G (p.Asp640Glu) n.2039C>G c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.*1651C>G (n.*1651C>G) | |
| 14 | g.101986145C>T | CA488183484 | DYNC1H1 | c.1920C>T (p.Asp640=) n.2039C>T c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.*1651C>T (n.*1651C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101986146T>A | CA391019925 | DYNC1H1 | c.1921T>A (p.Leu641Met) n.2040T>A c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.*1652T>A (n.*1652T>A) | |
| 14 | g.101986146T>C | CA488183485 | DYNC1H1 | c.1921T>C (p.Leu641=) n.2040T>C c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.*1652T>C (n.*1652T>C) | dbSNP |
| 14 | g.101986146T>G | CA391019927 | DYNC1H1 | c.1921T>G (p.Leu641Val) n.2040T>G c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.*1652T>G (n.*1652T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986146T= | CA2159593373 | DYNC1H1 | c.1921T= (p.Leu641=) n.2040T= c.*1430T= (n.*1430T=) c.*1652T= (n.*1652T=) | |
| 14 | g.101986147T>A | CA391019936 | DYNC1H1 | c.1922T>A (p.Leu641Ter) n.2041T>A c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.*1653T>A (n.*1653T>A) | |
| 14 | g.101986147T>C | CA391019937 | DYNC1H1 | c.1922T>C (p.Leu641Ser) n.2041T>C c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) | |
| 14 | g.101986147T>G | CA391019945 | DYNC1H1 | c.1922T>G (p.Leu641Trp) n.2041T>G c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*1653T>G (n.*1653T>G) | |
| 14 | g.101986148G>A | CA488183487 | DYNC1H1 | c.1923G>A (p.Leu641=) n.2042G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*1654G>A (n.*1654G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986148G>C | CA391019949 | DYNC1H1 | c.1923G>C (p.Leu641Phe) n.2042G>C c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.*1654G>C (n.*1654G>C) | |
| 14 | g.101986148G>T | CA391019951 | DYNC1H1 | c.1923G>T (p.Leu641Phe) n.2042G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) | dbSNP |
| 14 | g.101986149C>A | CA391019953 | DYNC1H1 | c.1924C>A (p.Pro642Thr) n.2043C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*1655C>A (n.*1655C>A) | |
| 14 | g.101986149C>G | CA391019956 | DYNC1H1 | c.1924C>G (p.Pro642Ala) n.2043C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*1655C>G (n.*1655C>G) | |
| 14 | g.101986149C>T | CA391019955 | DYNC1H1 | c.1924C>T (p.Pro642Ser) n.2043C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) | |
| 14 | g.101986153dup | CA645579470 | DYNC1H1 | c.1928dup (p.Val644CysfsTer9) n.2047dup c.*1437dup (n.*1437dup) c.*1659dup (n.*1659dup) | COSMIC |
| 14 | g.101986150C>A | CA391019957 | DYNC1H1 | c.1925C>A (p.Pro642His) n.2044C>A c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*1656C>A (n.*1656C>A) | |
| 14 | g.101986150C>G | CA391019959 | DYNC1H1 | c.1925C>G (p.Pro642Arg) n.2044C>G c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.*1656C>G (n.*1656C>G) | |
| 14 | g.101986150C>T | CA391019961 | DYNC1H1 | c.1925C>T (p.Pro642Leu) n.2044C>T c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*1656C>T (n.*1656C>T) | |
| 14 | g.101986151C>A | CA488183492 | DYNC1H1 | c.1926C>A (p.Pro642=) n.2045C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*1657C>A (n.*1657C>A) | |
| 14 | g.101986151C= | CA2159593374 | DYNC1H1 | c.1926C= (p.Pro642=) n.2045C= c.*1435C= (n.*1435C=) c.*1657C= (n.*1657C=) | |
| 14 | g.101986151C>G | CA266980718 | DYNC1H1 | c.1926C>G (p.Pro642=) n.2045C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.*1657C>G (n.*1657C>G) | dbSNP |
| 14 | g.101986151C>T | CA488183493 | DYNC1H1 | c.1926C>T (p.Pro642=) n.2045C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*1657C>T (n.*1657C>T) | |
| 14 | g.101986151_101986152delinsTT | CA645579471 | DYNC1H1 | c.1926_1927delinsTT (p.Pro643Ser) n.2045_2046delinsTT c.*1435_*1436delinsTT (n.*1435_*1436delinsTT) c.*1657_*1658delinsTT (n.*1657_*1658delinsTT) | COSMIC |
| 14 | g.101986152C>A | CA391019962 | DYNC1H1 | c.1927C>A (p.Pro643Thr) n.2046C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.*1658C>A (n.*1658C>A) | |
| 14 | g.101986152C= | CA2159593375 | DYNC1H1 | c.1927C= (p.Pro643=) n.2046C= c.*1436C= (n.*1436C=) c.*1658C= (n.*1658C=) | |
| 14 | g.101986152C>G | CA391019964 | DYNC1H1 | c.1927C>G (p.Pro643Ala) n.2046C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.*1658C>G (n.*1658C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986152C>T | CA266980721 | DYNC1H1 | c.1927C>T (p.Pro643Ser) n.2046C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.*1658C>T (n.*1658C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986153C>A | CA391019967 | DYNC1H1 | c.1928C>A (p.Pro643His) n.2047C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*1659C>A (n.*1659C>A) | |
| 14 | g.101986153C>G | CA391019968 | DYNC1H1 | c.1928C>G (p.Pro643Arg) n.2047C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*1659C>G (n.*1659C>G) | |
| 14 | g.101986153C>T | CA391019970 | DYNC1H1 | c.1928C>T (p.Pro643Leu) n.2047C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*1659C>T (n.*1659C>T) | COSMIC |
| 14 | g.101986154T>A | CA488183496 | DYNC1H1 | c.1929T>A (p.Pro643=) n.2048T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.*1660T>A (n.*1660T>A) | |
| 14 | g.101986154T>C | CA488183500 | DYNC1H1 | c.1929T>C (p.Pro643=) n.2048T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.*1660T>C (n.*1660T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101986154T>G | CA488183501 | DYNC1H1 | c.1929T>G (p.Pro643=) n.2048T>G c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.*1660T>G (n.*1660T>G) | |
| 14 | g.101986154T= | CA2159593376 | DYNC1H1 | c.1929T= (p.Pro643=) n.2048T= c.*1438T= (n.*1438T=) c.*1660T= (n.*1660T=) | |
| 14 | g.101986155G>A | CA391019971 | DYNC1H1 | c.1930G>A (p.Val644Met) n.2049G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*1661G>A (n.*1661G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986155G>C | CA391019973 | DYNC1H1 | c.1930G>C (p.Val644Leu) n.2049G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*1661G>C (n.*1661G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986155G= | CA2159593377 | DYNC1H1 | c.1930G= (p.Val644=) n.2049G= c.*1439G= (n.*1439G=) c.*1661G= (n.*1661G=) | |
| 14 | g.101986155G>T | CA391019974 | DYNC1H1 | c.1930G>T (p.Val644Leu) n.2049G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*1661G>T (n.*1661G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986156T>A | CA391019977 | DYNC1H1 | c.1931T>A (p.Val644Glu) n.2050T>A c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.*1662T>A (n.*1662T>A) | |
| 14 | g.101986156T>C | CA391019979 | DYNC1H1 | c.1931T>C (p.Val644Ala) n.2050T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.*1662T>C (n.*1662T>C) | |
| 14 | g.101986156T>G | CA391019975 | DYNC1H1 | c.1931T>G (p.Val644Gly) n.2050T>G c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.*1662T>G (n.*1662T>G) | |
| 14 | g.101986157G>A | CA488183505 | DYNC1H1 | c.1932G>A (p.Val644=) n.2051G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*1663G>A (n.*1663G>A) | |
| 14 | g.101986157G>C | CA488183507 | DYNC1H1 | c.1932G>C (p.Val644=) n.2051G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.*1663G>C (n.*1663G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986157G>T | CA488183508 | DYNC1H1 | c.1932G>T (p.Val644=) n.2051G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*1663G>T (n.*1663G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986158T>A | CA7351749 | DYNC1H1 | c.1933T>A (p.Ser645Thr) n.2052T>A c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.*1664T>A (n.*1664T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986158T>C | CA391019981 | DYNC1H1 | c.1933T>C (p.Ser645Pro) n.2052T>C c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.*1664T>C (n.*1664T>C) | |
| 14 | g.101986158T>G | CA391019980 | DYNC1H1 | c.1933T>G (p.Ser645Ala) n.2052T>G c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.*1664T>G (n.*1664T>G) | COSMIC |
| 14 | g.101986158T= | CA2159593378 | DYNC1H1 | c.1933T= (p.Ser645=) n.2052T= c.*1442T= (n.*1442T=) c.*1664T= (n.*1664T=) | |
| 14 | g.101986159C>A | CA391019982 | DYNC1H1 | c.1934C>A (p.Ser645Ter) n.2053C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*1665C>A (n.*1665C>A) | |
| 14 | g.101986159C>G | CA391019983 | DYNC1H1 | c.1934C>G (p.Ser645Ter) n.2053C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*1665C>G (n.*1665C>G) | |
| 14 | g.101986159C>T | CA391019984 | DYNC1H1 | c.1934C>T (p.Ser645Leu) n.2053C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*1665C>T (n.*1665C>T) | |
| 14 | g.101986160A= | CA2159593379 | DYNC1H1 | c.1935A= (p.Ser645=) n.2054A= c.*1444A= (n.*1444A=) c.*1666A= (n.*1666A=) | |
| 14 | g.101986160A>C | CA488183515 | DYNC1H1 | c.1935A>C (p.Ser645=) n.2054A>C c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.*1666A>C (n.*1666A>C) | |
| 14 | g.101986160A>G | CA7351750 | DYNC1H1 | c.1935A>G (p.Ser645=) n.2054A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.*1666A>G (n.*1666A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986160A>T | CA488183516 | DYNC1H1 | c.1935A>T (p.Ser645=) n.2054A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.*1666A>T (n.*1666A>T) | |
| 14 | g.101986161G>A | CA391019986 | DYNC1H1 | c.1936G>A (p.Gly646Arg) n.2055G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) | |
| 14 | g.101986161G>C | CA391019988 | DYNC1H1 | c.1936G>C (p.Gly646Arg) n.2055G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*1667G>C (n.*1667G>C) | |
| 14 | g.101986161G>T | CA391019989 | DYNC1H1 | c.1936G>T (p.Gly646Trp) n.2055G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) | |
| 14 | g.101986162G>A | CA391019991 | DYNC1H1 | c.1937G>A (p.Gly646Glu) n.2056G>A c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.*1668G>A (n.*1668G>A) | |
| 14 | g.101986162G>C | CA391019992 | DYNC1H1 | c.1937G>C (p.Gly646Ala) n.2056G>C c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.*1668G>C (n.*1668G>C) | |
| 14 | g.101986162G>T | CA391019993 | DYNC1H1 | c.1937G>T (p.Gly646Val) n.2056G>T c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.*1668G>T (n.*1668G>T) | dbSNP |
| 14 | g.101986163G>A | CA488183519 | DYNC1H1 | c.1938G>A (p.Gly646=) n.2057G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.*1669G>A (n.*1669G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101986163G>C | CA488183520 | DYNC1H1 | c.1938G>C (p.Gly646=) n.2057G>C c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.*1669G>C (n.*1669G>C) | |
| 14 | g.101986163G= | CA2159593380 | DYNC1H1 | c.1938G= (p.Gly646=) n.2057G= c.*1447G= (n.*1447G=) c.*1669G= (n.*1669G=) | |
| 14 | g.101986163G>T | CA488183522 | DYNC1H1 | c.1938G>T (p.Gly646=) n.2057G>T c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.*1669G>T (n.*1669G>T) | |
| 14 | g.101986164T>A | CA391019995 | DYNC1H1 | c.1939T>A (p.Ser647Thr) n.2058T>A c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.*1670T>A (n.*1670T>A) | |
| 14 | g.101986164T>C | CA391019997 | DYNC1H1 | c.1939T>C (p.Ser647Pro) n.2058T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*1670T>C (n.*1670T>C) | |
| 14 | g.101986164T>G | CA391020000 | DYNC1H1 | c.1939T>G (p.Ser647Ala) n.2058T>G c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*1670T>G (n.*1670T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986164T= | CA2159593381 | DYNC1H1 | c.1939T= (p.Ser647=) n.2058T= c.*1448T= (n.*1448T=) c.*1670T= (n.*1670T=) | |
| 14 | g.101986165C>A | CA391020002 | DYNC1H1 | c.1940C>A (p.Ser647Tyr) n.2059C>A c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.*1671C>A (n.*1671C>A) | |
| 14 | g.101986165C>G | CA391020005 | DYNC1H1 | c.1940C>G (p.Ser647Cys) n.2059C>G c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.*1671C>G (n.*1671C>G) | |
| 14 | g.101986165C>T | CA391020004 | DYNC1H1 | c.1940C>T (p.Ser647Phe) n.2059C>T c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.*1671C>T (n.*1671C>T) | |
| 14 | g.101986166T>A | CA488183526 | DYNC1H1 | c.1941T>A (p.Ser647=) n.2060T>A c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.*1672T>A (n.*1672T>A) | |
| 14 | g.101986166T>C | CA488183527 | DYNC1H1 | c.1941T>C (p.Ser647=) n.2060T>C c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) | |
| 14 | g.101986166T>G | CA488183524 | DYNC1H1 | c.1941T>G (p.Ser647=) n.2060T>G c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.*1672T>G (n.*1672T>G) | |
| 14 | g.101986167A= | CA2159593382 | DYNC1H1 | c.1942A= (p.Ile648=) n.2061A= c.*1451A= (n.*1451A=) c.*1673A= (n.*1673A=) | |
| 14 | g.101986167A>C | CA391020007 | DYNC1H1 | c.1942A>C (p.Ile648Leu) n.2061A>C c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.*1673A>C (n.*1673A>C) | |
| 14 | g.101986167A>G | CA7351751 | DYNC1H1 | c.1942A>G (p.Ile648Val) n.2061A>G c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.*1673A>G (n.*1673A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986167A>T | CA391020012 | DYNC1H1 | c.1942A>T (p.Ile648Phe) n.2061A>T c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.*1673A>T (n.*1673A>T) | |
| 14 | g.101986168T>A | CA391020013 | DYNC1H1 | c.1943T>A (p.Ile648Asn) n.2062T>A c.*1452T>A (n.*1452T>A) c.*1674T>A (n.*1674T>A) | |
| 14 | g.101986168T>C | CA391020015 | DYNC1H1 | c.1943T>C (p.Ile648Thr) n.2062T>C c.*1452T>C (n.*1452T>C) c.*1674T>C (n.*1674T>C) | |
| 14 | g.101986168T>G | CA391020016 | DYNC1H1 | c.1943T>G (p.Ile648Ser) n.2062T>G c.*1452T>G (n.*1452T>G) c.*1674T>G (n.*1674T>G) | |
| 14 | g.101986169C>A | CA488183532 | DYNC1H1 | c.1944C>A (p.Ile648=) n.2063C>A c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*1675C>A (n.*1675C>A) | |
| 14 | g.101986169C= | CA2159593383 | DYNC1H1 | c.1944C= (p.Ile648=) n.2063C= c.*1453C= (n.*1453C=) c.*1675C= (n.*1675C=) | |
| 14 | g.101986169C>G | CA391020018 | DYNC1H1 | c.1944C>G (p.Ile648Met) n.2063C>G c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.*1675C>G (n.*1675C>G) | |
| 14 | g.101986169C>T | CA488183531 | DYNC1H1 | c.1944C>T (p.Ile648=) n.2063C>T c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*1675C>T (n.*1675C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.101986170A>C | CA391020020 | DYNC1H1 | c.1945A>C (p.Ile649Leu) n.2064A>C c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.*1676A>C (n.*1676A>C) | |
| 14 | g.101986170A>G | CA391020022 | DYNC1H1 | c.1945A>G (p.Ile649Val) n.2064A>G c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.*1676A>G (n.*1676A>G) | |
| 14 | g.101986170A>T | CA391020024 | DYNC1H1 | c.1945A>T (p.Ile649Phe) n.2064A>T c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.*1676A>T (n.*1676A>T) | |
| 14 | g.101986171T>A | CA391020029 | DYNC1H1 | c.1946T>A (p.Ile649Asn) n.2065T>A c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.*1677T>A (n.*1677T>A) | |
| 14 | g.101986171T>C | CA391020027 | DYNC1H1 | c.1946T>C (p.Ile649Thr) n.2065T>C c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.*1677T>C (n.*1677T>C) | dbSNP |
| 14 | g.101986171T>G | CA391020025 | DYNC1H1 | c.1946T>G (p.Ile649Ser) n.2065T>G c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.*1677T>G (n.*1677T>G) | |
| 14 | g.101986171T= | CA2159593384 | DYNC1H1 | c.1946T= (p.Ile649=) n.2065T= c.*1455T= (n.*1455T=) c.*1677T= (n.*1677T=) | |
| 14 | g.101986172C>A | CA488183539 | DYNC1H1 | c.1947C>A (p.Ile649=) n.2066C>A c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*1678C>A (n.*1678C>A) | |
| 14 | g.101986172C= | CA2159593385 | DYNC1H1 | c.1947C= (p.Ile649=) n.2066C= c.*1456C= (n.*1456C=) c.*1678C= (n.*1678C=) | |
| 14 | g.101986172C>G | CA391020030 | DYNC1H1 | c.1947C>G (p.Ile649Met) n.2066C>G c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.*1678C>G (n.*1678C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986172C>T | CA488183541 | DYNC1H1 | c.1947C>T (p.Ile649=) n.2066C>T c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*1678C>T (n.*1678C>T) | COSMIC |
| 14 | g.101986173T>A | CA391020032 | DYNC1H1 | c.1948T>A (p.Trp650Arg) n.2067T>A c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.*1679T>A (n.*1679T>A) | |
| 14 | g.101986173T>C | CA391020033 | DYNC1H1 | c.1948T>C (p.Trp650Arg) n.2067T>C c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*1679T>C (n.*1679T>C) | |
| 14 | g.101986173T>G | CA391020035 | DYNC1H1 | c.1948T>G (p.Trp650Gly) n.2067T>G c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.*1679T>G (n.*1679T>G) | |
| 14 | g.101986174G>A | CA391020037 | DYNC1H1 | c.1949G>A (p.Trp650Ter) n.2068G>A c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*1680G>A (n.*1680G>A) | |
| 14 | g.101986174G>C | CA391020038 | DYNC1H1 | c.1949G>C (p.Trp650Ser) n.2068G>C c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.*1680G>C (n.*1680G>C) | |
| 14 | g.101986174G>T | CA391020039 | DYNC1H1 | c.1949G>T (p.Trp650Leu) n.2068G>T c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*1680G>T (n.*1680G>T) | |
| 14 | g.101986175G>A | CA391020040 | DYNC1H1 | c.1950G>A (p.Trp650Ter) n.2069G>A c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.*1681G>A (n.*1681G>A) | |
| 14 | g.101986175G>C | CA391020043 | DYNC1H1 | c.1950G>C (p.Trp650Cys) n.2069G>C c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.*1681G>C (n.*1681G>C) | |
| 14 | g.101986175G>T | CA391020044 | DYNC1H1 | c.1950G>T (p.Trp650Cys) n.2069G>T c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.*1681G>T (n.*1681G>T) | |
| 14 | g.101986176G>A | CA391020046 | DYNC1H1 | c.1951G>A (p.Ala651Thr) n.2070G>A c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*1682G>A (n.*1682G>A) | |
| 14 | g.101986176G>C | CA391020049 | DYNC1H1 | c.1951G>C (p.Ala651Pro) n.2070G>C c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*1682G>C (n.*1682G>C) | |
| 14 | g.101986176G>T | CA391020051 | DYNC1H1 | c.1951G>T (p.Ala651Ser) n.2070G>T c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*1682G>T (n.*1682G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986177C>A | CA391020056 | DYNC1H1 | c.1952C>A (p.Ala651Asp) n.2071C>A c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*1683C>A (n.*1683C>A) | |
| 14 | g.101986177C>G | CA391020053 | DYNC1H1 | c.1952C>G (p.Ala651Gly) n.2071C>G c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.*1683C>G (n.*1683C>G) | |
| 14 | g.101986177C>T | CA391020055 | DYNC1H1 | c.1952C>T (p.Ala651Val) n.2071C>T c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*1683C>T (n.*1683C>T) | |
| 14 | g.101986178T>A | CA488183550 | DYNC1H1 | c.1953T>A (p.Ala651=) n.2072T>A c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*1684T>A (n.*1684T>A) | |
| 14 | g.101986178T>C | CA488183551 | DYNC1H1 | c.1953T>C (p.Ala651=) n.2072T>C c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*1684T>C (n.*1684T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986178T>G | CA488183552 | DYNC1H1 | c.1953T>G (p.Ala651=) n.2072T>G c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*1684T>G (n.*1684T>G) | |
| 14 | g.101986178T= | CA2159593386 | DYNC1H1 | c.1953T= (p.Ala651=) n.2072T= c.*1462T= (n.*1462T=) c.*1684T= (n.*1684T=) | |
| 14 | g.101986179A= | CA2159593387 | DYNC1H1 | c.1954A= (p.Lys652=) n.2073A= c.*1463A= (n.*1463A=) c.*1685A= (n.*1685A=) | |
| 14 | g.101986179A>C | CA391020058 | DYNC1H1 | c.1954A>C (p.Lys652Gln) n.2073A>C c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.*1685A>C (n.*1685A>C) | |
| 14 | g.101986179A>G | CA391020059 | DYNC1H1 | c.1954A>G (p.Lys652Glu) n.2073A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*1685A>G (n.*1685A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986179A>T | CA391020061 | DYNC1H1 | c.1954A>T (p.Lys652Ter) n.2073A>T c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.*1685A>T (n.*1685A>T) | |
| 14 | g.101986180A>C | CA391020062 | DYNC1H1 | c.1955A>C (p.Lys652Thr) n.2074A>C c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.*1686A>C (n.*1686A>C) | |
| 14 | g.101986180A>G | CA391020063 | DYNC1H1 | c.1955A>G (p.Lys652Arg) n.2074A>G c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*1686A>G (n.*1686A>G) | |
| 14 | g.101986180A>T | CA391020065 | DYNC1H1 | c.1955A>T (p.Lys652Ile) n.2074A>T c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.*1686A>T (n.*1686A>T) | |
| 14 | g.101986181A= | CA2159593388 | DYNC1H1 | c.1956A= (p.Lys652=) n.2075A= c.*1465A= (n.*1465A=) c.*1687A= (n.*1687A=) | |
| 14 | g.101986181A>C | CA391020068 | DYNC1H1 | c.1956A>C (p.Lys652Asn) n.2075A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.*1687A>C (n.*1687A>C) | |
| 14 | g.101986181A>G | CA488183558 | DYNC1H1 | c.1956A>G (p.Lys652=) n.2075A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.*1687A>G (n.*1687A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986181A>T | CA391020069 | DYNC1H1 | c.1956A>T (p.Lys652Asn) n.2075A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.*1687A>T (n.*1687A>T) | |
| 14 | g.101986182C>A | CA391020070 | DYNC1H1 | c.1957C>A (p.Gln653Lys) n.2076C>A c.*1466C>A (n.*1466C>A) c.*1688C>A (n.*1688C>A) | |
| 14 | g.101986182C>G | CA391020071 | DYNC1H1 | c.1957C>G (p.Gln653Glu) n.2076C>G c.*1466C>G (n.*1466C>G) c.*1688C>G (n.*1688C>G) | |
| 14 | g.101986182C>T | CA391020073 | DYNC1H1 | c.1957C>T (p.Gln653Ter) n.2076C>T c.*1466C>T (n.*1466C>T) c.*1688C>T (n.*1688C>T) | |
| 14 | g.101986183A>C | CA391020075 | DYNC1H1 | c.1958A>C (p.Gln653Pro) n.2077A>C c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.*1689A>C (n.*1689A>C) | |
| 14 | g.101986183A>G | CA391020077 | DYNC1H1 | c.1958A>G (p.Gln653Arg) n.2077A>G c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.*1689A>G (n.*1689A>G) | |
| 14 | g.101986183A>T | CA391020076 | DYNC1H1 | c.1958A>T (p.Gln653Leu) n.2077A>T c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.*1689A>T (n.*1689A>T) | |
| 14 | g.101986184G>A | CA7351752 | DYNC1H1 | c.1959G>A (p.Gln653=) n.2078G>A c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*1690G>A (n.*1690G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986184G>C | CA391020080 | DYNC1H1 | c.1959G>C (p.Gln653His) n.2078G>C c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.*1690G>C (n.*1690G>C) | |
| 14 | g.101986184G= | CA2159593389 | DYNC1H1 | c.1959G= (p.Gln653=) n.2078G= c.*1468G= (n.*1468G=) c.*1690G= (n.*1690G=) | |
| 14 | g.101986184G>T | CA391020079 | DYNC1H1 | c.1959G>T (p.Gln653His) n.2078G>T c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*1690G>T (n.*1690G>T) | ClinVar |
| 14 | g.101986185A>C | CA391020082 | DYNC1H1 | c.1960A>C (p.Ile654Leu) n.2079A>C c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*1691A>C (n.*1691A>C) | |
| 14 | g.101986185A>G | CA391020085 | DYNC1H1 | c.1960A>G (p.Ile654Val) n.2079A>G c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*1691A>G (n.*1691A>G) | |
| 14 | g.101986185A>T | CA391020083 | DYNC1H1 | c.1960A>T (p.Ile654Phe) n.2079A>T c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*1691A>T (n.*1691A>T) | |
| 14 | g.101986186T>A | CA391020086 | DYNC1H1 | c.1961T>A (p.Ile654Asn) n.2080T>A c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.*1692T>A (n.*1692T>A) | |
| 14 | g.101986186T>C | CA391020087 | DYNC1H1 | c.1961T>C (p.Ile654Thr) n.2080T>C c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.*1692T>C (n.*1692T>C) | |
| 14 | g.101986186T>G | CA391020089 | DYNC1H1 | c.1961T>G (p.Ile654Ser) n.2080T>G c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.*1692T>G (n.*1692T>G) | |
| 14 | g.101986187C>A | CA488183564 | DYNC1H1 | c.1962C>A (p.Ile654=) n.2081C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) | |
| 14 | g.101986187C= | CA2159593390 | DYNC1H1 | c.1962C= (p.Ile654=) n.2081C= c.*1471C= (n.*1471C=) c.*1693C= (n.*1693C=) | |
| 14 | g.101986187C>G | CA391020090 | DYNC1H1 | c.1962C>G (p.Ile654Met) n.2081C>G c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*1693C>G (n.*1693C>G) | |
| 14 | g.101986187C>T | CA7351753 | DYNC1H1 | c.1962C>T (p.Ile654=) n.2081C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*1693C>T (n.*1693C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986188G>A | CA7351754 | DYNC1H1 | c.1963G>A (p.Asp655Asn) n.2082G>A c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.*1694G>A (n.*1694G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101986188G>C | CA391020093 | DYNC1H1 | c.1963G>C (p.Asp655His) n.2082G>C c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.*1694G>C (n.*1694G>C) | |
| 14 | g.101986188G= | CA2159593391 | DYNC1H1 | c.1963G= (p.Asp655=) n.2082G= c.*1472G= (n.*1472G=) c.*1694G= (n.*1694G=) | |
| 14 | g.101986188G>T | CA391020095 | DYNC1H1 | c.1963G>T (p.Asp655Tyr) n.2082G>T c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.*1694G>T (n.*1694G>T) | |
| 14 | g.101986189A>C | CA391020097 | DYNC1H1 | c.1964A>C (p.Asp655Ala) n.2083A>C c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.*1695A>C (n.*1695A>C) | |
| 14 | g.101986189A>G | CA391020098 | DYNC1H1 | c.1964A>G (p.Asp655Gly) n.2083A>G c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.*1695A>G (n.*1695A>G) | |
| 14 | g.101986189A>T | CA391020100 | DYNC1H1 | c.1964A>T (p.Asp655Val) n.2083A>T c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.*1695A>T (n.*1695A>T) | |
| 14 | g.101986190C>A | CA391020103 | DYNC1H1 | c.1965C>A (p.Asp655Glu) n.2084C>A c.*1474C>A (n.*1474C>A) c.*1696C>A (n.*1696C>A) | |
| 14 | g.101986190C>G | CA391020101 | DYNC1H1 | c.1965C>G (p.Asp655Glu) n.2084C>G c.*1474C>G (n.*1474C>G) c.*1696C>G (n.*1696C>G) | |
| 14 | g.101986190C>T | CA488183569 | DYNC1H1 | c.1965C>T (p.Asp655=) n.2084C>T c.*1474C>T (n.*1474C>T) c.*1696C>T (n.*1696C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.101986191A>C | CA488183570 | DYNC1H1 | c.1966A>C (p.Arg656=) n.2085A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.*1697A>C (n.*1697A>C) | |
| 14 | g.101986191A>G | CA391020104 | DYNC1H1 | c.1966A>G (p.Arg656Gly) n.2085A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*1697A>G (n.*1697A>G) | |
| 14 | g.101986191A>T | CA391020105 | DYNC1H1 | c.1966A>T (p.Arg656Trp) n.2085A>T c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.*1697A>T (n.*1697A>T) | |
| 14 | g.101986192G>A | CA391020107 | DYNC1H1 | c.1967G>A (p.Arg656Lys) n.2086G>A c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.*1698G>A (n.*1698G>A) | |
| 14 | g.101986192G>C | CA391020108 | DYNC1H1 | c.1967G>C (p.Arg656Thr) n.2086G>C c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.*1698G>C (n.*1698G>C) | |
| 14 | g.101986192G>T | CA391020110 | DYNC1H1 | c.1967G>T (p.Arg656Met) n.2086G>T c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.*1698G>T (n.*1698G>T) | |
| 14 | g.101986193G>A | CA7351755 | DYNC1H1 | c.1968G>A (p.Arg656=) n.2087G>A c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.*1699G>A (n.*1699G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986193G>C | CA391020111 | DYNC1H1 | c.1968G>C (p.Arg656Ser) n.2087G>C c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.*1699G>C (n.*1699G>C) | |
| 14 | g.101986193G= | CA2159593392 | DYNC1H1 | c.1968G= (p.Arg656=) n.2087G= c.*1477G= (n.*1477G=) c.*1699G= (n.*1699G=) | |
| 14 | g.101986193G>T | CA391020112 | DYNC1H1 | c.1968G>T (p.Arg656Ser) n.2087G>T c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.*1699G>T (n.*1699G>T) | |
| 14 | g.101986194C>A | CA391020113 | DYNC1H1 | c.1969C>A (p.Gln657Lys) n.2088C>A c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.*1700C>A (n.*1700C>A) | |
| 14 | g.101986194C>G | CA391020115 | DYNC1H1 | c.1969C>G (p.Gln657Glu) n.2088C>G c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.*1700C>G (n.*1700C>G) | |
| 14 | g.101986194C>T | CA391020116 | DYNC1H1 | c.1969C>T (p.Gln657Ter) n.2088C>T c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.*1700C>T (n.*1700C>T) | |
| 14 | g.101986195A>C | CA391020120 | DYNC1H1 | c.1970A>C (p.Gln657Pro) n.2089A>C c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.*1701A>C (n.*1701A>C) | |
| 14 | g.101986195A>G | CA391020121 | DYNC1H1 | c.1970A>G (p.Gln657Arg) n.2089A>G c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.*1701A>G (n.*1701A>G) | |
| 14 | g.101986195A>T | CA391020118 | DYNC1H1 | c.1970A>T (p.Gln657Leu) n.2089A>T c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.*1701A>T (n.*1701A>T) | |
| 14 | g.101986196G>A | CA488183578 | DYNC1H1 | c.1971G>A (p.Gln657=) n.2090G>A c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.*1702G>A (n.*1702G>A) | |
| 14 | g.101986196G>C | CA391020123 | DYNC1H1 | c.1971G>C (p.Gln657His) n.2090G>C c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.*1702G>C (n.*1702G>C) | |
| 14 | g.101986196G>T | CA391020124 | DYNC1H1 | c.1971G>T (p.Gln657His) n.2090G>T c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.*1702G>T (n.*1702G>T) |