| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101986060T>A | CA391019457 | DYNC1H1 | c.1835T>A (p.Val612Glu) n.1954T>A c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*1566T>A (n.*1566T>A) | |
| 14 | g.101986060T>C | CA391019458 | DYNC1H1 | c.1835T>C (p.Val612Ala) n.1954T>C c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*1566T>C (n.*1566T>C) | |
| 14 | g.101986060T>G | CA391019459 | DYNC1H1 | c.1835T>G (p.Val612Gly) n.1954T>G c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*1566T>G (n.*1566T>G) | |
| 14 | g.101986061G>A | CA488183313 | DYNC1H1 | c.1836G>A (p.Val612=) n.1955G>A c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*1567G>A (n.*1567G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986061G>C | CA488183316 | DYNC1H1 | c.1836G>C (p.Val612=) n.1955G>C c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*1567G>C (n.*1567G>C) | |
| 14 | g.101986061G= | CA2159593353 | DYNC1H1 | c.1836G= (p.Val612=) n.1955G= c.*1345G= (n.*1345G=) c.*1567G= (n.*1567G=) | |
| 14 | g.101986061G>T | CA488183314 | DYNC1H1 | c.1836G>T (p.Val612=) n.1955G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*1567G>T (n.*1567G>T) | |
| 14 | g.101986062A>C | CA391019462 | DYNC1H1 | c.1837A>C (p.Lys613Gln) n.1956A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) | |
| 14 | g.101986062A>G | CA391019460 | DYNC1H1 | c.1837A>G (p.Lys613Glu) n.1956A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) | |
| 14 | g.101986062A>T | CA391019461 | DYNC1H1 | c.1837A>T (p.Lys613Ter) n.1956A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) | |
| 14 | g.101986063A>C | CA391019463 | DYNC1H1 | c.1838A>C (p.Lys613Thr) n.1957A>C c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986063A>G | CA391019464 | DYNC1H1 | c.1838A>G (p.Lys613Arg) n.1957A>G c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) | |
| 14 | g.101986063A>T | CA391019465 | DYNC1H1 | c.1838A>T (p.Lys613Ile) n.1957A>T c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) | |
| 14 | g.101986064A= | CA2159593354 | DYNC1H1 | c.1839A= (p.Lys613=) n.1958A= c.*1348A= (n.*1348A=) c.*1570A= (n.*1570A=) | |
| 14 | g.101986064A>C | CA391019466 | DYNC1H1 | c.1839A>C (p.Lys613Asn) n.1958A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) | |
| 14 | g.101986064A>G | CA7351739 | DYNC1H1 | c.1839A>G (p.Lys613=) n.1958A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986064A>T | CA391019467 | DYNC1H1 | c.1839A>T (p.Lys613Asn) n.1958A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) | |
| 14 | g.101986065G>A | CA391019468 | DYNC1H1 | c.1840G>A (p.Asp614Asn) n.1959G>A c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1571G>A (n.*1571G>A) | |
| 14 | g.101986065G>C | CA391019469 | DYNC1H1 | c.1840G>C (p.Asp614His) n.1959G>C c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*1571G>C (n.*1571G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986065G>T | CA391019470 | DYNC1H1 | c.1840G>T (p.Asp614Tyr) n.1959G>T c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1571G>T (n.*1571G>T) | |
| 14 | g.101986066A>C | CA391019471 | DYNC1H1 | c.1841A>C (p.Asp614Ala) n.1960A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*1572A>C (n.*1572A>C) | |
| 14 | g.101986066A>G | CA391019472 | DYNC1H1 | c.1841A>G (p.Asp614Gly) n.1960A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) | |
| 14 | g.101986066A>T | CA391019473 | DYNC1H1 | c.1841A>T (p.Asp614Val) n.1960A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*1572A>T (n.*1572A>T) | |
| 14 | g.101986067T>A | CA391019475 | DYNC1H1 | c.1842T>A (p.Asp614Glu) n.1961T>A c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.*1573T>A (n.*1573T>A) | COSMIC |
| 14 | g.101986067T>C | CA488183321 | DYNC1H1 | c.1842T>C (p.Asp614=) n.1961T>C c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) | |
| 14 | g.101986067T>G | CA391019474 | DYNC1H1 | c.1842T>G (p.Asp614Glu) n.1961T>G c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.*1573T>G (n.*1573T>G) | |
| 14 | g.101986068G>A | CA391019476 | DYNC1H1 | c.1843G>A (p.Asp615Asn) n.1962G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) | |
| 14 | g.101986068G>C | CA391019477 | DYNC1H1 | c.1843G>C (p.Asp615His) n.1962G>C c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) | |
| 14 | g.101986068G>T | CA391019478 | DYNC1H1 | c.1843G>T (p.Asp615Tyr) n.1962G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) | |
| 14 | g.101986069A>C | CA391019479 | DYNC1H1 | c.1844A>C (p.Asp615Ala) n.1963A>C c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.*1575A>C (n.*1575A>C) | |
| 14 | g.101986069A>G | CA391019480 | DYNC1H1 | c.1844A>G (p.Asp615Gly) n.1963A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*1575A>G (n.*1575A>G) | |
| 14 | g.101986069A>T | CA391019481 | DYNC1H1 | c.1844A>T (p.Asp615Val) n.1963A>T c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*1575A>T (n.*1575A>T) | |
| 14 | g.101986070C>A | CA391019482 | DYNC1H1 | c.1845C>A (p.Asp615Glu) n.1964C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) | |
| 14 | g.101986070C>G | CA391019483 | DYNC1H1 | c.1845C>G (p.Asp615Glu) n.1964C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.*1576C>G (n.*1576C>G) | |
| 14 | g.101986070C>T | CA488183323 | DYNC1H1 | c.1845C>T (p.Asp615=) n.1964C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986071A>C | CA391019484 | DYNC1H1 | c.1846A>C (p.Ile616Leu) n.1965A>C c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.*1577A>C (n.*1577A>C) | |
| 14 | g.101986071A>G | CA391019485 | DYNC1H1 | c.1846A>G (p.Ile616Val) n.1965A>G c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.*1577A>G (n.*1577A>G) | |
| 14 | g.101986071A>T | CA391019486 | DYNC1H1 | c.1846A>T (p.Ile616Phe) n.1965A>T c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.*1577A>T (n.*1577A>T) | |
| 14 | g.101986072T>A | CA391019487 | DYNC1H1 | c.1847T>A (p.Ile616Asn) n.1966T>A c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.*1578T>A (n.*1578T>A) | |
| 14 | g.101986072T>C | CA266980644 | DYNC1H1 | c.1847T>C (p.Ile616Thr) n.1966T>C c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.*1578T>C (n.*1578T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986072T>G | CA391019488 | DYNC1H1 | c.1847T>G (p.Ile616Ser) n.1966T>G c.*1356T>G (n.*1356T>G) c.*1578T>G (n.*1578T>G) | |
| 14 | g.101986072T= | CA2159593355 | DYNC1H1 | c.1847T= (p.Ile616=) n.1966T= c.*1356T= (n.*1356T=) c.*1578T= (n.*1578T=) | |
| 14 | g.101986073T>A | CA488183326 | DYNC1H1 | c.1848T>A (p.Ile616=) n.1967T>A c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.*1579T>A (n.*1579T>A) | |
| 14 | g.101986073T>C | CA488183328 | DYNC1H1 | c.1848T>C (p.Ile616=) n.1967T>C c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.*1579T>C (n.*1579T>C) | |
| 14 | g.101986073T>G | CA391019489 | DYNC1H1 | c.1848T>G (p.Ile616Met) n.1967T>G c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.*1579T>G (n.*1579T>G) | |
| 14 | g.101986074G>A | CA391019490 | DYNC1H1 | c.1849G>A (p.Glu617Lys) n.1968G>A c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) | |
| 14 | g.101986074G>C | CA391019491 | DYNC1H1 | c.1849G>C (p.Glu617Gln) n.1968G>C c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.*1580G>C (n.*1580G>C) | |
| 14 | g.101986074G>T | CA391019492 | DYNC1H1 | c.1849G>T (p.Glu617Ter) n.1968G>T c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) | |
| 14 | g.101986075A>C | CA391019493 | DYNC1H1 | c.1850A>C (p.Glu617Ala) n.1969A>C c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*1581A>C (n.*1581A>C) | |
| 14 | g.101986075A>G | CA391019495 | DYNC1H1 | c.1850A>G (p.Glu617Gly) n.1969A>G c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) | |
| 14 | g.101986075A>T | CA391019498 | DYNC1H1 | c.1850A>T (p.Glu617Val) n.1969A>T c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.*1581A>T (n.*1581A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986076G>A | CA488183332 | DYNC1H1 | c.1851G>A (p.Glu617=) n.1970G>A c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) | |
| 14 | g.101986076G>C | CA391019499 | DYNC1H1 | c.1851G>C (p.Glu617Asp) n.1970G>C c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) | |
| 14 | g.101986076G>T | CA391019501 | DYNC1H1 | c.1851G>T (p.Glu617Asp) n.1970G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) | |
| 14 | g.101986077T>A | CA391019504 | DYNC1H1 | c.1852T>A (p.Ser618Thr) n.1971T>A c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) | |
| 14 | g.101986077T>C | CA391019506 | DYNC1H1 | c.1852T>C (p.Ser618Pro) n.1971T>C c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986077T>G | CA391019508 | DYNC1H1 | c.1852T>G (p.Ser618Ala) n.1971T>G c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.*1583T>G (n.*1583T>G) | |
| 14 | g.101986078C>A | CA391019511 | DYNC1H1 | c.1853C>A (p.Ser618Tyr) n.1972C>A c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) | |
| 14 | g.101986078C>G | CA391019513 | DYNC1H1 | c.1853C>G (p.Ser618Cys) n.1972C>G c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) | |
| 14 | g.101986078C>T | CA391019514 | DYNC1H1 | c.1853C>T (p.Ser618Phe) n.1972C>T c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) | dbSNP |
| 14 | g.101986079T>A | CA488183335 | DYNC1H1 | c.1854T>A (p.Ser618=) n.1973T>A c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.*1585T>A (n.*1585T>A) | |
| 14 | g.101986079T>C | CA488183336 | DYNC1H1 | c.1854T>C (p.Ser618=) n.1973T>C c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) | ClinVar |
| 14 | g.101986079T>G | CA488183338 | DYNC1H1 | c.1854T>G (p.Ser618=) n.1973T>G c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.*1585T>G (n.*1585T>G) | |
| 14 | g.101986080C>A | CA391019516 | DYNC1H1 | c.1855C>A (p.Leu619Ile) n.1974C>A c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) | |
| 14 | g.101986080C>G | CA391019517 | DYNC1H1 | c.1855C>G (p.Leu619Val) n.1974C>G c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*1586C>G (n.*1586C>G) | |
| 14 | g.101986080C>T | CA391019515 | DYNC1H1 | c.1855C>T (p.Leu619Phe) n.1974C>T c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) | |
| 14 | g.101986081T>A | CA391019521 | DYNC1H1 | c.1856T>A (p.Leu619His) n.1975T>A c.*1365T>A (n.*1365T>A) c.*1587T>A (n.*1587T>A) | |
| 14 | g.101986081T>C | CA391019518 | DYNC1H1 | c.1856T>C (p.Leu619Pro) n.1975T>C c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) | |
| 14 | g.101986081T>G | CA391019519 | DYNC1H1 | c.1856T>G (p.Leu619Arg) n.1975T>G c.*1365T>G (n.*1365T>G) c.*1587T>G (n.*1587T>G) | |
| 14 | g.101986082T>A | CA488183341 | DYNC1H1 | c.1857T>A (p.Leu619=) n.1976T>A c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) | |
| 14 | g.101986082T>C | CA488183343 | DYNC1H1 | c.1857T>C (p.Leu619=) n.1976T>C c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) | |
| 14 | g.101986082T>G | CA488183345 | DYNC1H1 | c.1857T>G (p.Leu619=) n.1976T>G c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.*1588T>G (n.*1588T>G) | |
| 14 | g.101986083C>A | CA391019523 | DYNC1H1 | c.1858C>A (p.His620Asn) n.1977C>A c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) | |
| 14 | g.101986083C>G | CA391019526 | DYNC1H1 | c.1858C>G (p.His620Asp) n.1977C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.*1589C>G (n.*1589C>G) | |
| 14 | g.101986083C>T | CA391019529 | DYNC1H1 | c.1858C>T (p.His620Tyr) n.1977C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) | |
| 14 | g.101986084A>C | CA391019531 | DYNC1H1 | c.1859A>C (p.His620Pro) n.1978A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) | |
| 14 | g.101986084A>G | CA391019533 | DYNC1H1 | c.1859A>G (p.His620Arg) n.1978A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) | ClinVar |
| 14 | g.101986084A>T | CA391019536 | DYNC1H1 | c.1859A>T (p.His620Leu) n.1978A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) | |
| 14 | g.101986085C>A | CA391019541 | DYNC1H1 | c.1860C>A (p.His620Gln) n.1979C>A c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*1591C>A (n.*1591C>A) | |
| 14 | g.101986085C= | CA2159593356 | DYNC1H1 | c.1860C= (p.His620=) n.1979C= c.*1369C= (n.*1369C=) c.*1591C= (n.*1591C=) | |
| 14 | g.101986085C>G | CA391019544 | DYNC1H1 | c.1860C>G (p.His620Gln) n.1979C>G c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*1591C>G (n.*1591C>G) | |
| 14 | g.101986085C>T | CA7351740 | DYNC1H1 | c.1860C>T (p.His620=) n.1979C>T c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986086G>A | CA7351741 | DYNC1H1 | c.1861G>A (p.Asp621Asn) n.1980G>A c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*1592G>A (n.*1592G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986086G>C | CA391019553 | DYNC1H1 | c.1861G>C (p.Asp621His) n.1980G>C c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*1592G>C (n.*1592G>C) | |
| 14 | g.101986086G= | CA2159593357 | DYNC1H1 | c.1861G= (p.Asp621=) n.1980G= c.*1370G= (n.*1370G=) c.*1592G= (n.*1592G=) | |
| 14 | g.101986086G>T | CA391019556 | DYNC1H1 | c.1861G>T (p.Asp621Tyr) n.1980G>T c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*1592G>T (n.*1592G>T) | |
| 14 | g.101986087A>C | CA391019564 | DYNC1H1 | c.1862A>C (p.Asp621Ala) n.1981A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*1593A>C (n.*1593A>C) | |
| 14 | g.101986087A>G | CA391019562 | DYNC1H1 | c.1862A>G (p.Asp621Gly) n.1981A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) | |
| 14 | g.101986087A>T | CA391019560 | DYNC1H1 | c.1862A>T (p.Asp621Val) n.1981A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*1593A>T (n.*1593A>T) | |
| 14 | g.101986088C>A | CA391019567 | DYNC1H1 | c.1863C>A (p.Asp621Glu) n.1982C>A c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*1594C>A (n.*1594C>A) | |
| 14 | g.101986088C= | CA2159593358 | DYNC1H1 | c.1863C= (p.Asp621=) n.1982C= c.*1372C= (n.*1372C=) c.*1594C= (n.*1594C=) | |
| 14 | g.101986088C>G | CA391019569 | DYNC1H1 | c.1863C>G (p.Asp621Glu) n.1982C>G c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.*1594C>G (n.*1594C>G) | |
| 14 | g.101986088C>T | CA7351742 | DYNC1H1 | c.1863C>T (p.Asp621=) n.1982C>T c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*1594C>T (n.*1594C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986089A>C | CA391019574 | DYNC1H1 | c.1864A>C (p.Lys622Gln) n.1983A>C c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) | |
| 14 | g.101986089A>G | CA391019576 | DYNC1H1 | c.1864A>G (p.Lys622Glu) n.1983A>G c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) | |
| 14 | g.101986089A>T | CA391019578 | DYNC1H1 | c.1864A>T (p.Lys622Ter) n.1983A>T c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.*1595A>T (n.*1595A>T) | |
| 14 | g.101986090A>C | CA391019581 | DYNC1H1 | c.1865A>C (p.Lys622Thr) n.1984A>C c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) | |
| 14 | g.101986090A>G | CA391019584 | DYNC1H1 | c.1865A>G (p.Lys622Arg) n.1984A>G c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1596A>G (n.*1596A>G) | |
| 14 | g.101986090A>T | CA391019587 | DYNC1H1 | c.1865A>T (p.Lys622Met) n.1984A>T c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.*1596A>T (n.*1596A>T) | |
| 14 | g.101986091G>A | CA488183359 | DYNC1H1 | c.1866G>A (p.Lys622=) n.1985G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*1597G>A (n.*1597G>A) | |
| 14 | g.101986091G>C | CA391019589 | DYNC1H1 | c.1866G>C (p.Lys622Asn) n.1985G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*1597G>C (n.*1597G>C) | |
| 14 | g.101986091G>T | CA391019590 | DYNC1H1 | c.1866G>T (p.Lys622Asn) n.1985G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*1597G>T (n.*1597G>T) | |
| 14 | g.101986092T>A | CA391019594 | DYNC1H1 | c.1867T>A (p.Phe623Ile) n.1986T>A c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.*1598T>A (n.*1598T>A) | |
| 14 | g.101986092T>C | CA391019596 | DYNC1H1 | c.1867T>C (p.Phe623Leu) n.1986T>C c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986092T>G | CA391019600 | DYNC1H1 | c.1867T>G (p.Phe623Val) n.1986T>G c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.*1598T>G (n.*1598T>G) | |
| 14 | g.101986093T>A | CA391019608 | DYNC1H1 | c.1868T>A (p.Phe623Tyr) n.1987T>A c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.*1599T>A (n.*1599T>A) | |
| 14 | g.101986093T>C | CA391019606 | DYNC1H1 | c.1868T>C (p.Phe623Ser) n.1987T>C c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.*1599T>C (n.*1599T>C) | COSMIC |
| 14 | g.101986093T>G | CA391019603 | DYNC1H1 | c.1868T>G (p.Phe623Cys) n.1987T>G c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.*1599T>G (n.*1599T>G) | |
| 14 | g.101986094C>A | CA391019612 | DYNC1H1 | c.1869C>A (p.Phe623Leu) n.1988C>A c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) | |
| 14 | g.101986094C= | CA2159593359 | DYNC1H1 | c.1869C= (p.Phe623=) n.1988C= c.*1378C= (n.*1378C=) c.*1600C= (n.*1600C=) | |
| 14 | g.101986094C>G | CA16042868 | DYNC1H1 | c.1869C>G (p.Phe623Leu) n.1988C>G c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.*1600C>G (n.*1600C>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986094C>T | CA488183367 | DYNC1H1 | c.1869C>T (p.Phe623=) n.1988C>T c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) | |
| 14 | g.101986095A>C | CA391019616 | DYNC1H1 | c.1870A>C (p.Lys624Gln) n.1989A>C c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*1601A>C (n.*1601A>C) | |
| 14 | g.101986095A>G | CA391019617 | DYNC1H1 | c.1870A>G (p.Lys624Glu) n.1989A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*1601A>G (n.*1601A>G) | |
| 14 | g.101986095A>T | CA391019621 | DYNC1H1 | c.1870A>T (p.Lys624Ter) n.1989A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*1601A>T (n.*1601A>T) | |
| 14 | g.101986096A>C | CA391019624 | DYNC1H1 | c.1871A>C (p.Lys624Thr) n.1990A>C c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*1602A>C (n.*1602A>C) | |
| 14 | g.101986096A>G | CA391019626 | DYNC1H1 | c.1871A>G (p.Lys624Arg) n.1990A>G c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*1602A>G (n.*1602A>G) | |
| 14 | g.101986096A>T | CA391019628 | DYNC1H1 | c.1871A>T (p.Lys624Met) n.1990A>T c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.*1602A>T (n.*1602A>T) | |
| 14 | g.101986097G>A | CA488183370 | DYNC1H1 | c.1872G>A (p.Lys624=) n.1991G>A c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*1603G>A (n.*1603G>A) | |
| 14 | g.101986097G>C | CA391019630 | DYNC1H1 | c.1872G>C (p.Lys624Asn) n.1991G>C c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.*1603G>C (n.*1603G>C) | |
| 14 | g.101986097G>T | CA391019632 | DYNC1H1 | c.1872G>T (p.Lys624Asn) n.1991G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*1603G>T (n.*1603G>T) | |
| 14 | g.101986098G>A | CA391019636 | DYNC1H1 | c.1873G>A (p.Val625Ile) n.1992G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.101986098G>C | CA391019638 | DYNC1H1 | c.1873G>C (p.Val625Leu) n.1992G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.*1604G>C (n.*1604G>C) | |
| 14 | g.101986098G= | CA2159593360 | DYNC1H1 | c.1873G= (p.Val625=) n.1992G= c.*1382G= (n.*1382G=) c.*1604G= (n.*1604G=) | |
| 14 | g.101986098G>T | CA391019639 | DYNC1H1 | c.1873G>T (p.Val625Phe) n.1992G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) | dbSNP |
| 14 | g.101986099T>A | CA391019647 | DYNC1H1 | c.1874T>A (p.Val625Asp) n.1993T>A c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.*1605T>A (n.*1605T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986099T>C | CA391019645 | DYNC1H1 | c.1874T>C (p.Val625Ala) n.1993T>C c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) | |
| 14 | g.101986099T>G | CA391019643 | DYNC1H1 | c.1874T>G (p.Val625Gly) n.1993T>G c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.*1605T>G (n.*1605T>G) | |
| 14 | g.101986100C>A | CA488183377 | DYNC1H1 | c.1875C>A (p.Val625=) n.1994C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) | |
| 14 | g.101986100C= | CA2159593361 | DYNC1H1 | c.1875C= (p.Val625=) n.1994C= c.*1384C= (n.*1384C=) c.*1606C= (n.*1606C=) | |
| 14 | g.101986100C>G | CA488183379 | DYNC1H1 | c.1875C>G (p.Val625=) n.1994C>G c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.*1606C>G (n.*1606C>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986100C>T | CA7351743 | DYNC1H1 | c.1875C>T (p.Val625=) n.1994C>T c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986101C>A | CA391019651 | DYNC1H1 | c.1876C>A (p.Gln626Lys) n.1995C>A c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) | |
| 14 | g.101986101C= | CA2159593362 | DYNC1H1 | c.1876C= (p.Gln626=) n.1995C= c.*1385C= (n.*1385C=) c.*1607C= (n.*1607C=) | |
| 14 | g.101986101C>G | CA391019654 | DYNC1H1 | c.1876C>G (p.Gln626Glu) n.1995C>G c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) | |
| 14 | g.101986101C>T | CA266980677 | DYNC1H1 | c.1876C>T (p.Gln626Ter) n.1995C>T c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) | dbSNP |
| 14 | g.101986102A>C | CA391019658 | DYNC1H1 | c.1877A>C (p.Gln626Pro) n.1996A>C c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.*1608A>C (n.*1608A>C) | |
| 14 | g.101986102A>G | CA391019660 | DYNC1H1 | c.1877A>G (p.Gln626Arg) n.1996A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986102A>T | CA391019661 | DYNC1H1 | c.1877A>T (p.Gln626Leu) n.1996A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) | |
| 14 | g.101986103G>A | CA7351744 | DYNC1H1 | c.1878G>A (p.Gln626=) n.1997G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*1609G>A (n.*1609G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986103G>C | CA391019665 | DYNC1H1 | c.1878G>C (p.Gln626His) n.1997G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.*1609G>C (n.*1609G>C) | |
| 14 | g.101986103G= | CA2159593363 | DYNC1H1 | c.1878G= (p.Gln626=) n.1997G= c.*1387G= (n.*1387G=) c.*1609G= (n.*1609G=) | |
| 14 | g.101986103G>T | CA391019668 | DYNC1H1 | c.1878G>T (p.Gln626His) n.1997G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*1609G>T (n.*1609G>T) | |
| 14 | g.101986104T>A | CA391019672 | DYNC1H1 | c.1879T>A (p.Tyr627Asn) n.1998T>A c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.*1610T>A (n.*1610T>A) | |
| 14 | g.101986104T>C | CA391019673 | DYNC1H1 | c.1879T>C (p.Tyr627His) n.1998T>C c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*1610T>C (n.*1610T>C) | |
| 14 | g.101986104T>G | CA391019675 | DYNC1H1 | c.1879T>G (p.Tyr627Asp) n.1998T>G c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.*1610T>G (n.*1610T>G) | |
| 14 | g.101986105A>C | CA391019684 | DYNC1H1 | c.1880A>C (p.Tyr627Ser) n.1999A>C c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.*1611A>C (n.*1611A>C) | |
| 14 | g.101986105A>G | CA391019681 | DYNC1H1 | c.1880A>G (p.Tyr627Cys) n.1999A>G c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) | |
| 14 | g.101986105A>T | CA391019678 | DYNC1H1 | c.1880A>T (p.Tyr627Phe) n.1999A>T c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) | |
| 14 | g.101986106C>A | CA391019687 | DYNC1H1 | c.1881C>A (p.Tyr627Ter) n.2000C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) | |
| 14 | g.101986106C>G | CA391019689 | DYNC1H1 | c.1881C>G (p.Tyr627Ter) n.2000C>G c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.*1612C>G (n.*1612C>G) | |
| 14 | g.101986106C>T | CA488183400 | DYNC1H1 | c.1881C>T (p.Tyr627=) n.2000C>T c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) | |
| 14 | g.101986107C>A | CA391019693 | DYNC1H1 | c.1882C>A (p.Pro628Thr) n.2001C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) | |
| 14 | g.101986107C>G | CA391019694 | DYNC1H1 | c.1882C>G (p.Pro628Ala) n.2001C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) | |
| 14 | g.101986107C>T | CA391019697 | DYNC1H1 | c.1882C>T (p.Pro628Ser) n.2001C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) | |
| 14 | g.101986108C>A | CA391019699 | DYNC1H1 | c.1883C>A (p.Pro628Gln) n.2002C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) | |
| 14 | g.101986108C>G | CA391019701 | DYNC1H1 | c.1883C>G (p.Pro628Arg) n.2002C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) | |
| 14 | g.101986108C>T | CA391019703 | DYNC1H1 | c.1883C>T (p.Pro628Leu) n.2002C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.*1614C>T (n.*1614C>T) | |
| 14 | g.101986109A= | CA2159593364 | DYNC1H1 | c.1884A= (p.Pro628=) n.2003A= c.*1393A= (n.*1393A=) c.*1615A= (n.*1615A=) | |
| 14 | g.101986109A>C | CA488183407 | DYNC1H1 | c.1884A>C (p.Pro628=) n.2003A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986109A>G | CA266980688 | DYNC1H1 | c.1884A>G (p.Pro628=) n.2003A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986109A>T | CA488183408 | DYNC1H1 | c.1884A>T (p.Pro628=) n.2003A>T c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) | |
| 14 | g.101986110C>A | CA391019711 | DYNC1H1 | c.1885C>A (p.Gln629Lys) n.2004C>A c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) | |
| 14 | g.101986110C>G | CA391019713 | DYNC1H1 | c.1885C>G (p.Gln629Glu) n.2004C>G c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.*1616C>G (n.*1616C>G) | |
| 14 | g.101986110C>T | CA391019715 | DYNC1H1 | c.1885C>T (p.Gln629Ter) n.2004C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) | |
| 14 | g.101986111A= | CA2159593365 | DYNC1H1 | c.1886A= (p.Gln629=) n.2005A= c.*1395A= (n.*1395A=) c.*1617A= (n.*1617A=) | |
| 14 | g.101986111A>C | CA391019718 | DYNC1H1 | c.1886A>C (p.Gln629Pro) n.2005A>C c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) | |
| 14 | g.101986111A>G | CA391019721 | DYNC1H1 | c.1886A>G (p.Gln629Arg) n.2005A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) | dbSNP |
| 14 | g.101986111A>T | CA391019724 | DYNC1H1 | c.1886A>T (p.Gln629Leu) n.2005A>T c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) | |
| 14 | g.101986112G>A | CA7351746 | DYNC1H1 | c.1887G>A (p.Gln629=) n.2006G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101986112G>C | CA391019730 | DYNC1H1 | c.1887G>C (p.Gln629His) n.2006G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) | |
| 14 | g.101986112G= | CA2159593366 | DYNC1H1 | c.1887G= (p.Gln629=) n.2006G= c.*1396G= (n.*1396G=) c.*1618G= (n.*1618G=) | |
| 14 | g.101986112G>T | CA7351745 | DYNC1H1 | c.1887G>T (p.Gln629His) n.2006G>T c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986113A>C | CA391019733 | DYNC1H1 | c.1888A>C (p.Ser630Arg) n.2007A>C c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) | |
| 14 | g.101986113A>G | CA391019734 | DYNC1H1 | c.1888A>G (p.Ser630Gly) n.2007A>G c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) | |
| 14 | g.101986113A>T | CA391019737 | DYNC1H1 | c.1888A>T (p.Ser630Cys) n.2007A>T c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*1619A>T (n.*1619A>T) | |
| 14 | g.101986114G>A | CA391019740 | DYNC1H1 | c.1889G>A (p.Ser630Asn) n.2008G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.*1620G>A (n.*1620G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986114G>C | CA391019743 | DYNC1H1 | c.1889G>C (p.Ser630Thr) n.2008G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.*1620G>C (n.*1620G>C) | |
| 14 | g.101986114G>T | CA391019744 | DYNC1H1 | c.1889G>T (p.Ser630Ile) n.2008G>T c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) | |
| 14 | g.101986115T>A | CA391019746 | DYNC1H1 | c.1890T>A (p.Ser630Arg) n.2009T>A c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.*1621T>A (n.*1621T>A) | |
| 14 | g.101986115T>C | CA488183415 | DYNC1H1 | c.1890T>C (p.Ser630=) n.2009T>C c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986115T>G | CA391019748 | DYNC1H1 | c.1890T>G (p.Ser630Arg) n.2009T>G c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.*1621T>G (n.*1621T>G) | |
| 14 | g.101986116C>A | CA391019751 | DYNC1H1 | c.1891C>A (p.Gln631Lys) n.2010C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*1622C>A (n.*1622C>A) | |
| 14 | g.101986116C>G | CA391019752 | DYNC1H1 | c.1891C>G (p.Gln631Glu) n.2010C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.*1622C>G (n.*1622C>G) | |
| 14 | g.101986116C>T | CA391019755 | DYNC1H1 | c.1891C>T (p.Gln631Ter) n.2010C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) | |
| 14 | g.101986117A>C | CA391019761 | DYNC1H1 | c.1892A>C (p.Gln631Pro) n.2011A>C c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.*1623A>C (n.*1623A>C) | |
| 14 | g.101986117A>G | CA391019759 | DYNC1H1 | c.1892A>G (p.Gln631Arg) n.2011A>G c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) | |
| 14 | g.101986117A>T | CA391019757 | DYNC1H1 | c.1892A>T (p.Gln631Leu) n.2011A>T c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*1623A>T (n.*1623A>T) | |
| 14 | g.101986118G>A | CA488183422 | DYNC1H1 | c.1893G>A (p.Gln631=) n.2012G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*1624G>A (n.*1624G>A) | |
| 14 | g.101986118G>C | CA391019768 | DYNC1H1 | c.1893G>C (p.Gln631His) n.2012G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*1624G>C (n.*1624G>C) | |
| 14 | g.101986118G>T | CA391019765 | DYNC1H1 | c.1893G>T (p.Gln631His) n.2012G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*1624G>T (n.*1624G>T) | |
| 14 | g.101986119G>A | CA391019770 | DYNC1H1 | c.1894G>A (p.Ala632Thr) n.2013G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) | |
| 14 | g.101986119G>C | CA391019771 | DYNC1H1 | c.1894G>C (p.Ala632Pro) n.2013G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) | |
| 14 | g.101986119G>T | CA391019774 | DYNC1H1 | c.1894G>T (p.Ala632Ser) n.2013G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986120C>A | CA391019781 | DYNC1H1 | c.1895C>A (p.Ala632Asp) n.2014C>A c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.*1626C>A (n.*1626C>A) | |
| 14 | g.101986120C>G | CA391019785 | DYNC1H1 | c.1895C>G (p.Ala632Gly) n.2014C>G c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.*1626C>G (n.*1626C>G) | |
| 14 | g.101986120C>T | CA391019787 | DYNC1H1 | c.1895C>T (p.Ala632Val) n.2014C>T c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) | |
| 14 | g.101986121T>A | CA488183426 | DYNC1H1 | c.1896T>A (p.Ala632=) n.2015T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) | |
| 14 | g.101986121T>C | CA488183427 | DYNC1H1 | c.1896T>C (p.Ala632=) n.2015T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) | |
| 14 | g.101986121T>G | CA488183428 | DYNC1H1 | c.1896T>G (p.Ala632=) n.2015T>G c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) | ClinVar |
| 14 | g.101986122T>A | CA391019789 | DYNC1H1 | c.1897T>A (p.Cys633Ser) n.2016T>A c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.*1628T>A (n.*1628T>A) | |
| 14 | g.101986122T>C | CA391019790 | DYNC1H1 | c.1897T>C (p.Cys633Arg) n.2016T>C c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) | |
| 14 | g.101986122T>G | CA391019791 | DYNC1H1 | c.1897T>G (p.Cys633Gly) n.2016T>G c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*1628T>G (n.*1628T>G) | |
| 14 | g.101986123G>A | CA391019792 | DYNC1H1 | c.1898G>A (p.Cys633Tyr) n.2017G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) | |
| 14 | g.101986123G>C | CA391019793 | DYNC1H1 | c.1898G>C (p.Cys633Ser) n.2017G>C c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.*1629G>C (n.*1629G>C) | |
| 14 | g.101986123G>T | CA391019794 | DYNC1H1 | c.1898G>T (p.Cys633Phe) n.2017G>T c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) | |
| 14 | g.101986124T>A | CA391019797 | DYNC1H1 | c.1899T>A (p.Cys633Ter) n.2018T>A c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.*1630T>A (n.*1630T>A) | |
| 14 | g.101986124T>C | CA7351747 | DYNC1H1 | c.1899T>C (p.Cys633=) n.2018T>C c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*1630T>C (n.*1630T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986124T>G | CA391019796 | DYNC1H1 | c.1899T>G (p.Cys633Trp) n.2018T>G c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.*1630T>G (n.*1630T>G) | |
| 14 | g.101986124T= | CA2159593367 | DYNC1H1 | c.1899T= (p.Cys633=) n.2018T= c.*1408T= (n.*1408T=) c.*1630T= (n.*1630T=) | |
| 14 | g.101986125A>C | CA391019798 | DYNC1H1 | c.1900A>C (p.Lys634Gln) n.2019A>C c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.*1631A>C (n.*1631A>C) | |
| 14 | g.101986125A>G | CA391019799 | DYNC1H1 | c.1900A>G (p.Lys634Glu) n.2019A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.*1631A>G (n.*1631A>G) | |
| 14 | g.101986125A>T | CA391019801 | DYNC1H1 | c.1900A>T (p.Lys634Ter) n.2019A>T c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.*1631A>T (n.*1631A>T) | |
| 14 | g.101986126A>C | CA391019802 | DYNC1H1 | c.1901A>C (p.Lys634Thr) n.2020A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*1632A>C (n.*1632A>C) | |
| 14 | g.101986126A>G | CA391019803 | DYNC1H1 | c.1901A>G (p.Lys634Arg) n.2020A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) | |
| 14 | g.101986126A>T | CA391019805 | DYNC1H1 | c.1901A>T (p.Lys634Met) n.2020A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) | |
| 14 | g.101986127G>A | CA266980708 | DYNC1H1 | c.1902G>A (p.Lys634=) n.2021G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986127G>C | CA391019811 | DYNC1H1 | c.1902G>C (p.Lys634Asn) n.2021G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) | |
| 14 | g.101986127G= | CA2159593368 | DYNC1H1 | c.1902G= (p.Lys634=) n.2021G= c.*1411G= (n.*1411G=) c.*1633G= (n.*1633G=) | |
| 14 | g.101986127G>T | CA391019813 | DYNC1H1 | c.1902G>T (p.Lys634Asn) n.2021G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) | |
| 14 | g.101986128A>C | CA391019816 | DYNC1H1 | c.1903A>C (p.Met635Leu) n.2022A>C c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) | |
| 14 | g.101986128A>G | CA391019818 | DYNC1H1 | c.1903A>G (p.Met635Val) n.2022A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*1634A>G (n.*1634A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986128A>T | CA391019820 | DYNC1H1 | c.1903A>T (p.Met635Leu) n.2022A>T c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.*1634A>T (n.*1634A>T) | |
| 14 | g.101986129T>A | CA391019826 | DYNC1H1 | c.1904T>A (p.Met635Lys) n.2023T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.*1635T>A (n.*1635T>A) | |
| 14 | g.101986129T>C | CA391019829 | DYNC1H1 | c.1904T>C (p.Met635Thr) n.2023T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.*1635T>C (n.*1635T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986129T>G | CA391019824 | DYNC1H1 | c.1904T>G (p.Met635Arg) n.2023T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.*1635T>G (n.*1635T>G) | |
| 14 | g.101986130G>A | CA391019831 | DYNC1H1 | c.1905G>A (p.Met635Ile) n.2024G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*1636G>A (n.*1636G>A) | |
| 14 | g.101986130G>C | CA391019836 | DYNC1H1 | c.1905G>C (p.Met635Ile) n.2024G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*1636G>C (n.*1636G>C) | |
| 14 | g.101986130G>T | CA391019833 | DYNC1H1 | c.1905G>T (p.Met635Ile) n.2024G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*1636G>T (n.*1636G>T) | |
| 14 | g.101986131A>C | CA391019840 | DYNC1H1 | c.1906A>C (p.Ser636Arg) n.2025A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.*1637A>C (n.*1637A>C) | |
| 14 | g.101986131A>G | CA391019842 | DYNC1H1 | c.1906A>G (p.Ser636Gly) n.2025A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.*1637A>G (n.*1637A>G) | |
| 14 | g.101986131A>T | CA391019845 | DYNC1H1 | c.1906A>T (p.Ser636Cys) n.2025A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.*1637A>T (n.*1637A>T) | |
| 14 | g.101986132G>A | CA391019847 | DYNC1H1 | c.1907G>A (p.Ser636Asn) n.2026G>A c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) | |
| 14 | g.101986132G>C | CA391019848 | DYNC1H1 | c.1907G>C (p.Ser636Thr) n.2026G>C c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.*1638G>C (n.*1638G>C) | |
| 14 | g.101986132G>T | CA391019849 | DYNC1H1 | c.1907G>T (p.Ser636Ile) n.2026G>T c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) | |
| 14 | g.101986133T>A | CA391019851 | DYNC1H1 | c.1908T>A (p.Ser636Arg) n.2027T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) | |
| 14 | g.101986133T>C | CA488183451 | DYNC1H1 | c.1908T>C (p.Ser636=) n.2027T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) | |
| 14 | g.101986133T>G | CA391019853 | DYNC1H1 | c.1908T>G (p.Ser636Arg) n.2027T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) | |
| 14 | g.101986134C>A | CA391019854 | DYNC1H1 | c.1909C>A (p.His637Asn) n.2028C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*1640C>A (n.*1640C>A) | |
| 14 | g.101986134C= | CA2159593369 | DYNC1H1 | c.1909C= (p.His637=) n.2028C= c.*1418C= (n.*1418C=) c.*1640C= (n.*1640C=) | |
| 14 | g.101986134C>G | CA391019855 | DYNC1H1 | c.1909C>G (p.His637Asp) n.2028C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*1640C>G (n.*1640C>G) | |
| 14 | g.101986134C>T | CA391019856 | DYNC1H1 | c.1909C>T (p.His637Tyr) n.2028C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*1640C>T (n.*1640C>T) | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.101986135A>C | CA391019860 | DYNC1H1 | c.1910A>C (p.His637Pro) n.2029A>C c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*1641A>C (n.*1641A>C) | |
| 14 | g.101986135A>G | CA391019859 | DYNC1H1 | c.1910A>G (p.His637Arg) n.2029A>G c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) | |
| 14 | g.101986135A>T | CA391019857 | DYNC1H1 | c.1910A>T (p.His637Leu) n.2029A>T c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*1641A>T (n.*1641A>T) | |
| 14 | g.101986136C>A | CA391019863 | DYNC1H1 | c.1911C>A (p.His637Gln) n.2030C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*1642C>A (n.*1642C>A) | |
| 14 | g.101986136C= | CA2159593370 | DYNC1H1 | c.1911C= (p.His637=) n.2030C= c.*1420C= (n.*1420C=) c.*1642C= (n.*1642C=) | |
| 14 | g.101986136C>G | CA391019865 | DYNC1H1 | c.1911C>G (p.His637Gln) n.2030C>G c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.*1642C>G (n.*1642C>G) | |
| 14 | g.101986136C>T | CA7351748 | DYNC1H1 | c.1911C>T (p.His637=) n.2030C>T c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*1642C>T (n.*1642C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986137G>A | CA391019870 | DYNC1H1 | c.1912G>A (p.Val638Ile) n.2031G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*1643G>A (n.*1643G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101986137G>C | CA391019871 | DYNC1H1 | c.1912G>C (p.Val638Leu) n.2031G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*1643G>C (n.*1643G>C) | |
| 14 | g.101986137G= | CA2159593371 | DYNC1H1 | c.1912G= (p.Val638=) n.2031G= c.*1421G= (n.*1421G=) c.*1643G= (n.*1643G=) | |
| 14 | g.101986137G>T | CA391019874 | DYNC1H1 | c.1912G>T (p.Val638Phe) n.2031G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*1643G>T (n.*1643G>T) | |
| 14 | g.101986138T>A | CA391019881 | DYNC1H1 | c.1913T>A (p.Val638Asp) n.2032T>A c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.*1644T>A (n.*1644T>A) | |
| 14 | g.101986138T>C | CA391019884 | DYNC1H1 | c.1913T>C (p.Val638Ala) n.2032T>C c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*1644T>C (n.*1644T>C) | COSMIC |
| 14 | g.101986138T>G | CA391019886 | DYNC1H1 | c.1913T>G (p.Val638Gly) n.2032T>G c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.*1644T>G (n.*1644T>G) | |
| 14 | g.101986139T>A | CA488183470 | DYNC1H1 | c.1914T>A (p.Val638=) n.2033T>A c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.*1645T>A (n.*1645T>A) | |
| 14 | g.101986139T>C | CA488183466 | DYNC1H1 | c.1914T>C (p.Val638=) n.2033T>C c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.*1645T>C (n.*1645T>C) | |
| 14 | g.101986139T>G | CA488183468 | DYNC1H1 | c.1914T>G (p.Val638=) n.2033T>G c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.*1645T>G (n.*1645T>G) | |
| 14 | g.101986140C>A | CA391019890 | DYNC1H1 | c.1915C>A (p.Arg639Ser) n.2034C>A c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) | |
| 14 | g.101986140C>G | CA391019893 | DYNC1H1 | c.1915C>G (p.Arg639Gly) n.2034C>G c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.*1646C>G (n.*1646C>G) | |
| 14 | g.101986140C>T | CA391019896 | DYNC1H1 | c.1915C>T (p.Arg639Cys) n.2034C>T c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*1646C>T (n.*1646C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.101986141G>A | CA391019900 | DYNC1H1 | c.1916G>A (p.Arg639His) n.2035G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*1647G>A (n.*1647G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986141G>C | CA391019899 | DYNC1H1 | c.1916G>C (p.Arg639Pro) n.2035G>C c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*1647G>C (n.*1647G>C) | |
| 14 | g.101986141G= | CA2159593372 | DYNC1H1 | c.1916G= (p.Arg639=) n.2035G= c.*1425G= (n.*1425G=) c.*1647G= (n.*1647G=) | |
| 14 | g.101986141G>T | CA391019898 | DYNC1H1 | c.1916G>T (p.Arg639Leu) n.2035G>T c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*1647G>T (n.*1647G>T) | |
| 14 | g.101986142T>A | CA488183475 | DYNC1H1 | c.1917T>A (p.Arg639=) n.2036T>A c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.*1648T>A (n.*1648T>A) | |
| 14 | g.101986142T>C | CA488183477 | DYNC1H1 | c.1917T>C (p.Arg639=) n.2036T>C c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.*1648T>C (n.*1648T>C) | |
| 14 | g.101986142T>G | CA488183479 | DYNC1H1 | c.1917T>G (p.Arg639=) n.2036T>G c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.*1648T>G (n.*1648T>G) | |
| 14 | g.101986143G>A | CA391019908 | DYNC1H1 | c.1918G>A (p.Asp640Asn) n.2037G>A c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.*1649G>A (n.*1649G>A) | |
| 14 | g.101986143G>C | CA391019901 | DYNC1H1 | c.1918G>C (p.Asp640His) n.2037G>C c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.*1649G>C (n.*1649G>C) | |
| 14 | g.101986143G>T | CA391019902 | DYNC1H1 | c.1918G>T (p.Asp640Tyr) n.2037G>T c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.*1649G>T (n.*1649G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986144A>C | CA391019912 | DYNC1H1 | c.1919A>C (p.Asp640Ala) n.2038A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.*1650A>C (n.*1650A>C) | |
| 14 | g.101986144A>G | CA391019914 | DYNC1H1 | c.1919A>G (p.Asp640Gly) n.2038A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*1650A>G (n.*1650A>G) | |
| 14 | g.101986144A>T | CA391019916 | DYNC1H1 | c.1919A>T (p.Asp640Val) n.2038A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.*1650A>T (n.*1650A>T) | |
| 14 | g.101986145C>A | CA391019920 | DYNC1H1 | c.1920C>A (p.Asp640Glu) n.2039C>A c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*1651C>A (n.*1651C>A) | |
| 14 | g.101986145C>G | CA391019923 | DYNC1H1 | c.1920C>G (p.Asp640Glu) n.2039C>G c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.*1651C>G (n.*1651C>G) | |
| 14 | g.101986145C>T | CA488183484 | DYNC1H1 | c.1920C>T (p.Asp640=) n.2039C>T c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.*1651C>T (n.*1651C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101986146T>A | CA391019925 | DYNC1H1 | c.1921T>A (p.Leu641Met) n.2040T>A c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.*1652T>A (n.*1652T>A) | |
| 14 | g.101986146T>C | CA488183485 | DYNC1H1 | c.1921T>C (p.Leu641=) n.2040T>C c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.*1652T>C (n.*1652T>C) | dbSNP |
| 14 | g.101986146T>G | CA391019927 | DYNC1H1 | c.1921T>G (p.Leu641Val) n.2040T>G c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.*1652T>G (n.*1652T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986146T= | CA2159593373 | DYNC1H1 | c.1921T= (p.Leu641=) n.2040T= c.*1430T= (n.*1430T=) c.*1652T= (n.*1652T=) | |
| 14 | g.101986147T>A | CA391019936 | DYNC1H1 | c.1922T>A (p.Leu641Ter) n.2041T>A c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.*1653T>A (n.*1653T>A) | |
| 14 | g.101986147T>C | CA391019937 | DYNC1H1 | c.1922T>C (p.Leu641Ser) n.2041T>C c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) | |
| 14 | g.101986147T>G | CA391019945 | DYNC1H1 | c.1922T>G (p.Leu641Trp) n.2041T>G c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.*1653T>G (n.*1653T>G) | |
| 14 | g.101986148G>A | CA488183487 | DYNC1H1 | c.1923G>A (p.Leu641=) n.2042G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.*1654G>A (n.*1654G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986148G>C | CA391019949 | DYNC1H1 | c.1923G>C (p.Leu641Phe) n.2042G>C c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.*1654G>C (n.*1654G>C) | |
| 14 | g.101986148G>T | CA391019951 | DYNC1H1 | c.1923G>T (p.Leu641Phe) n.2042G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.*1654G>T (n.*1654G>T) | dbSNP |
| 14 | g.101986149C>A | CA391019953 | DYNC1H1 | c.1924C>A (p.Pro642Thr) n.2043C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*1655C>A (n.*1655C>A) | |
| 14 | g.101986149C>G | CA391019956 | DYNC1H1 | c.1924C>G (p.Pro642Ala) n.2043C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*1655C>G (n.*1655C>G) | |
| 14 | g.101986149C>T | CA391019955 | DYNC1H1 | c.1924C>T (p.Pro642Ser) n.2043C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) | |
| 14 | g.101986153dup | CA645579470 | DYNC1H1 | c.1928dup (p.Val644CysfsTer9) n.2047dup c.*1437dup (n.*1437dup) c.*1659dup (n.*1659dup) | COSMIC |
| 14 | g.101986150C>A | CA391019957 | DYNC1H1 | c.1925C>A (p.Pro642His) n.2044C>A c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*1656C>A (n.*1656C>A) | |
| 14 | g.101986150C>G | CA391019959 | DYNC1H1 | c.1925C>G (p.Pro642Arg) n.2044C>G c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.*1656C>G (n.*1656C>G) | |
| 14 | g.101986150C>T | CA391019961 | DYNC1H1 | c.1925C>T (p.Pro642Leu) n.2044C>T c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*1656C>T (n.*1656C>T) | |
| 14 | g.101986151C>A | CA488183492 | DYNC1H1 | c.1926C>A (p.Pro642=) n.2045C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*1657C>A (n.*1657C>A) | |
| 14 | g.101986151C= | CA2159593374 | DYNC1H1 | c.1926C= (p.Pro642=) n.2045C= c.*1435C= (n.*1435C=) c.*1657C= (n.*1657C=) | |
| 14 | g.101986151C>G | CA266980718 | DYNC1H1 | c.1926C>G (p.Pro642=) n.2045C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.*1657C>G (n.*1657C>G) | dbSNP |
| 14 | g.101986151C>T | CA488183493 | DYNC1H1 | c.1926C>T (p.Pro642=) n.2045C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*1657C>T (n.*1657C>T) | |
| 14 | g.101986151_101986152delinsTT | CA645579471 | DYNC1H1 | c.1926_1927delinsTT (p.Pro643Ser) n.2045_2046delinsTT c.*1435_*1436delinsTT (n.*1435_*1436delinsTT) c.*1657_*1658delinsTT (n.*1657_*1658delinsTT) | COSMIC |
| 14 | g.101986152C>A | CA391019962 | DYNC1H1 | c.1927C>A (p.Pro643Thr) n.2046C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.*1658C>A (n.*1658C>A) | |
| 14 | g.101986152C= | CA2159593375 | DYNC1H1 | c.1927C= (p.Pro643=) n.2046C= c.*1436C= (n.*1436C=) c.*1658C= (n.*1658C=) | |
| 14 | g.101986152C>G | CA391019964 | DYNC1H1 | c.1927C>G (p.Pro643Ala) n.2046C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.*1658C>G (n.*1658C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986152C>T | CA266980721 | DYNC1H1 | c.1927C>T (p.Pro643Ser) n.2046C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.*1658C>T (n.*1658C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986153C>A | CA391019967 | DYNC1H1 | c.1928C>A (p.Pro643His) n.2047C>A c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*1659C>A (n.*1659C>A) | |
| 14 | g.101986153C>G | CA391019968 | DYNC1H1 | c.1928C>G (p.Pro643Arg) n.2047C>G c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.*1659C>G (n.*1659C>G) | |
| 14 | g.101986153C>T | CA391019970 | DYNC1H1 | c.1928C>T (p.Pro643Leu) n.2047C>T c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.*1659C>T (n.*1659C>T) | COSMIC |
| 14 | g.101986154T>A | CA488183496 | DYNC1H1 | c.1929T>A (p.Pro643=) n.2048T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) c.*1660T>A (n.*1660T>A) | |
| 14 | g.101986154T>C | CA488183500 | DYNC1H1 | c.1929T>C (p.Pro643=) n.2048T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.*1660T>C (n.*1660T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101986154T>G | CA488183501 | DYNC1H1 | c.1929T>G (p.Pro643=) n.2048T>G c.*1438T>G (n.*1438T>G) c.*1660T>G (n.*1660T>G) | |
| 14 | g.101986154T= | CA2159593376 | DYNC1H1 | c.1929T= (p.Pro643=) n.2048T= c.*1438T= (n.*1438T=) c.*1660T= (n.*1660T=) | |
| 14 | g.101986155G>A | CA391019971 | DYNC1H1 | c.1930G>A (p.Val644Met) n.2049G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*1661G>A (n.*1661G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986155G>C | CA391019973 | DYNC1H1 | c.1930G>C (p.Val644Leu) n.2049G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*1661G>C (n.*1661G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986155G= | CA2159593377 | DYNC1H1 | c.1930G= (p.Val644=) n.2049G= c.*1439G= (n.*1439G=) c.*1661G= (n.*1661G=) | |
| 14 | g.101986155G>T | CA391019974 | DYNC1H1 | c.1930G>T (p.Val644Leu) n.2049G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*1661G>T (n.*1661G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986156T>A | CA391019977 | DYNC1H1 | c.1931T>A (p.Val644Glu) n.2050T>A c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.*1662T>A (n.*1662T>A) | |
| 14 | g.101986156T>C | CA391019979 | DYNC1H1 | c.1931T>C (p.Val644Ala) n.2050T>C c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.*1662T>C (n.*1662T>C) | |
| 14 | g.101986156T>G | CA391019975 | DYNC1H1 | c.1931T>G (p.Val644Gly) n.2050T>G c.*1440T>G (n.*1440T>G) c.*1662T>G (n.*1662T>G) | |
| 14 | g.101986157G>A | CA488183505 | DYNC1H1 | c.1932G>A (p.Val644=) n.2051G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*1663G>A (n.*1663G>A) | |
| 14 | g.101986157G>C | CA488183507 | DYNC1H1 | c.1932G>C (p.Val644=) n.2051G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.*1663G>C (n.*1663G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986157G>T | CA488183508 | DYNC1H1 | c.1932G>T (p.Val644=) n.2051G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*1663G>T (n.*1663G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986158T>A | CA7351749 | DYNC1H1 | c.1933T>A (p.Ser645Thr) n.2052T>A c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.*1664T>A (n.*1664T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986158T>C | CA391019981 | DYNC1H1 | c.1933T>C (p.Ser645Pro) n.2052T>C c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.*1664T>C (n.*1664T>C) | |
| 14 | g.101986158T>G | CA391019980 | DYNC1H1 | c.1933T>G (p.Ser645Ala) n.2052T>G c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.*1664T>G (n.*1664T>G) | COSMIC |
| 14 | g.101986158T= | CA2159593378 | DYNC1H1 | c.1933T= (p.Ser645=) n.2052T= c.*1442T= (n.*1442T=) c.*1664T= (n.*1664T=) | |
| 14 | g.101986159C>A | CA391019982 | DYNC1H1 | c.1934C>A (p.Ser645Ter) n.2053C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*1665C>A (n.*1665C>A) | |
| 14 | g.101986159C>G | CA391019983 | DYNC1H1 | c.1934C>G (p.Ser645Ter) n.2053C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*1665C>G (n.*1665C>G) | |
| 14 | g.101986159C>T | CA391019984 | DYNC1H1 | c.1934C>T (p.Ser645Leu) n.2053C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*1665C>T (n.*1665C>T) | |
| 14 | g.101986160A= | CA2159593379 | DYNC1H1 | c.1935A= (p.Ser645=) n.2054A= c.*1444A= (n.*1444A=) c.*1666A= (n.*1666A=) | |
| 14 | g.101986160A>C | CA488183515 | DYNC1H1 | c.1935A>C (p.Ser645=) n.2054A>C c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.*1666A>C (n.*1666A>C) | |
| 14 | g.101986160A>G | CA7351750 | DYNC1H1 | c.1935A>G (p.Ser645=) n.2054A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.*1666A>G (n.*1666A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986160A>T | CA488183516 | DYNC1H1 | c.1935A>T (p.Ser645=) n.2054A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.*1666A>T (n.*1666A>T) |