Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.101986041A>C | CA391019416 | DYNC1H1 | c.1816A>C (p.Thr606Pro) n.1935A>C c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*1547A>C (n.*1547A>C) | |
14 | g.101986041A>G | CA391019418 | DYNC1H1 | c.1816A>G (p.Thr606Ala) n.1935A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*1547A>G (n.*1547A>G) | |
14 | g.101986041A>T | CA391019417 | DYNC1H1 | c.1816A>T (p.Thr606Ser) n.1935A>T c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.*1547A>T (n.*1547A>T) | |
14 | g.101986042C>A | CA391019419 | DYNC1H1 | c.1817C>A (p.Thr606Asn) n.1936C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*1548C>A (n.*1548C>A) | |
14 | g.101986042C= | CA2159593345 | DYNC1H1 | c.1817C= (p.Thr606=) n.1936C= c.*1326C= (n.*1326C=) c.*1548C= (n.*1548C=) | |
14 | g.101986042C>G | CA391019420 | DYNC1H1 | c.1817C>G (p.Thr606Ser) n.1936C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.*1548C>G (n.*1548C>G) | |
14 | g.101986042C>T | CA391019421 | DYNC1H1 | c.1817C>T (p.Thr606Ile) n.1936C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*1548C>T (n.*1548C>T) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101986043C>A | CA488183292 | DYNC1H1 | c.1818C>A (p.Thr606=) n.1937C>A c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) | |
14 | g.101986043C>G | CA488183293 | DYNC1H1 | c.1818C>G (p.Thr606=) n.1937C>G c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.*1549C>G (n.*1549C>G) | |
14 | g.101986043C>T | CA488183294 | DYNC1H1 | c.1818C>T (p.Thr606=) n.1937C>T c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.101986044C>A | CA391019422 | DYNC1H1 | c.1819C>A (p.Gln607Lys) n.1938C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) | |
14 | g.101986044C>G | CA391019423 | DYNC1H1 | c.1819C>G (p.Gln607Glu) n.1938C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.*1550C>G (n.*1550C>G) | |
14 | g.101986044C>T | CA391019424 | DYNC1H1 | c.1819C>T (p.Gln607Ter) n.1938C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) | |
14 | g.101986045_101986046insCCAAACACACCCAACACA | CA2802864032 | DYNC1H1 | c.1820_1821insCCAAACACACCCAACACA (p.Thr606_Gln607insHisGlnThrHisProThr) n.1939_1940insCCAAACACACCCAACACA c.*1329_*1330insCCAAACACACCCAACACA (n.*1329_*1330insCCAAACACACCCAACACA) c.*1551_*1552insCCAAACACACCCAACACA (n.*1551_*1552insCCAAACACACCCAACACA) | |
14 | g.101986045A>C | CA391019425 | DYNC1H1 | c.1820A>C (p.Gln607Pro) n.1939A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*1551A>C (n.*1551A>C) | |
14 | g.101986045A>G | CA391019426 | DYNC1H1 | c.1820A>G (p.Gln607Arg) n.1939A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*1551A>G (n.*1551A>G) | |
14 | g.101986045A>T | CA391019427 | DYNC1H1 | c.1820A>T (p.Gln607Leu) n.1939A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*1551A>T (n.*1551A>T) | |
14 | g.101986046G>A | CA488183296 | DYNC1H1 | c.1821G>A (p.Gln607=) n.1940G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101986046G>C | CA391019428 | DYNC1H1 | c.1821G>C (p.Gln607His) n.1940G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) | COSMIC |
14 | g.101986046G>T | CA391019429 | DYNC1H1 | c.1821G>T (p.Gln607His) n.1940G>T c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) | |
14 | g.101986047C>A | CA391019430 | DYNC1H1 | c.1822C>A (p.Leu608Met) n.1941C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) | |
14 | g.101986047C>G | CA391019431 | DYNC1H1 | c.1822C>G (p.Leu608Val) n.1941C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) | |
14 | g.101986047C>T | CA488183297 | DYNC1H1 | c.1822C>T (p.Leu608=) n.1941C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) | |
14 | g.101986048T>A | CA391019432 | DYNC1H1 | c.1823T>A (p.Leu608Gln) n.1942T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*1554T>A (n.*1554T>A) | |
14 | g.101986048T>C | CA391019434 | DYNC1H1 | c.1823T>C (p.Leu608Pro) n.1942T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*1554T>C (n.*1554T>C) | |
14 | g.101986048T>G | CA391019433 | DYNC1H1 | c.1823T>G (p.Leu608Arg) n.1942T>G c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.*1554T>G (n.*1554T>G) | |
14 | g.101986048_101986049del | CA2802864033 | DYNC1H1 | c.1823_1824del (p.Leu608HisfsTer7) n.1942_1943del c.*1332_*1333del (n.*1332_*1333del) c.*1554_*1555del (n.*1554_*1555del) | |
14 | g.101986049G>A | CA488183299 | DYNC1H1 | c.1824G>A (p.Leu608=) n.1943G>A c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*1555G>A (n.*1555G>A) | |
14 | g.101986049G>C | CA266980637 | DYNC1H1 | c.1824G>C (p.Leu608=) n.1943G>C c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*1555G>C (n.*1555G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.101986049G= | CA2159593346 | DYNC1H1 | c.1824G= (p.Leu608=) n.1943G= c.*1333G= (n.*1333G=) c.*1555G= (n.*1555G=) | |
14 | g.101986049G>T | CA488183300 | DYNC1H1 | c.1824G>T (p.Leu608=) n.1943G>T c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) | |
14 | g.101986050A>C | CA391019435 | DYNC1H1 | c.1825A>C (p.Ile609Leu) n.1944A>C c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.*1556A>C (n.*1556A>C) | |
14 | g.101986050A>G | CA391019436 | DYNC1H1 | c.1825A>G (p.Ile609Val) n.1944A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*1556A>G (n.*1556A>G) | ClinVar |
14 | g.101986050A>T | CA391019437 | DYNC1H1 | c.1825A>T (p.Ile609Phe) n.1944A>T c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.*1556A>T (n.*1556A>T) | |
14 | g.101986051T>A | CA391019438 | DYNC1H1 | c.1826T>A (p.Ile609Asn) n.1945T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*1557T>A (n.*1557T>A) | |
14 | g.101986051T>C | CA391019439 | DYNC1H1 | c.1826T>C (p.Ile609Thr) n.1945T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*1557T>C (n.*1557T>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101986051T>G | CA391019440 | DYNC1H1 | c.1826T>G (p.Ile609Ser) n.1945T>G c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.*1557T>G (n.*1557T>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101986051T= | CA2159593347 | DYNC1H1 | c.1826T= (p.Ile609=) n.1945T= c.*1335T= (n.*1335T=) c.*1557T= (n.*1557T=) | |
14 | g.101986051_101986052del | CA2802864034 | DYNC1H1 | c.1826_1827del (p.Ile609ThrfsTer6) n.1945_1946del c.*1335_*1336del (n.*1335_*1336del) c.*1557_*1558del (n.*1557_*1558del) | |
14 | g.101986052C>A | CA488183304 | DYNC1H1 | c.1827C>A (p.Ile609=) n.1946C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*1558C>A (n.*1558C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101986052C= | CA2159593348 | DYNC1H1 | c.1827C= (p.Ile609=) n.1946C= c.*1336C= (n.*1336C=) c.*1558C= (n.*1558C=) | |
14 | g.101986052C>G | CA7351738 | DYNC1H1 | c.1827C>G (p.Ile609Met) n.1946C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*1558C>G (n.*1558C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101986052C>T | CA488183305 | DYNC1H1 | c.1827C>T (p.Ile609=) n.1946C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*1558C>T (n.*1558C>T) | |
14 | g.101986053C>A | CA391019441 | DYNC1H1 | c.1828C>A (p.Gln610Lys) n.1947C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*1559C>A (n.*1559C>A) | COSMIC |
14 | g.101986053C>G | CA391019442 | DYNC1H1 | c.1828C>G (p.Gln610Glu) n.1947C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*1559C>G (n.*1559C>G) | |
14 | g.101986053C>T | CA391019443 | DYNC1H1 | c.1828C>T (p.Gln610Ter) n.1947C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*1559C>T (n.*1559C>T) | COSMIC |
14 | g.101986054A>C | CA391019446 | DYNC1H1 | c.1829A>C (p.Gln610Pro) n.1948A>C c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.*1560A>C (n.*1560A>C) | |
14 | g.101986054A>G | CA391019445 | DYNC1H1 | c.1829A>G (p.Gln610Arg) n.1948A>G c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.101986054A>T | CA391019444 | DYNC1H1 | c.1829A>T (p.Gln610Leu) n.1948A>T c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.*1560A>T (n.*1560A>T) | |
14 | g.101986055G>A | CA488183307 | DYNC1H1 | c.1830G>A (p.Gln610=) n.1949G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.*1561G>A (n.*1561G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.101986055G>C | CA391019447 | DYNC1H1 | c.1830G>C (p.Gln610His) n.1949G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.*1561G>C (n.*1561G>C) | |
14 | g.101986055G= | CA2159593349 | DYNC1H1 | c.1830G= (p.Gln610=) n.1949G= c.*1339G= (n.*1339G=) c.*1561G= (n.*1561G=) | |
14 | g.101986055G>T | CA391019448 | DYNC1H1 | c.1830G>T (p.Gln610His) n.1949G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*1561G>T (n.*1561G>T) | |
14 | g.101986056C>A | CA391019449 | DYNC1H1 | c.1831C>A (p.Arg611Ser) n.1950C>A c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.*1562C>A (n.*1562C>A) | |
14 | g.101986056C>G | CA391019450 | DYNC1H1 | c.1831C>G (p.Arg611Gly) n.1950C>G c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.*1562C>G (n.*1562C>G) | |
14 | g.101986056C>T | CA391019451 | DYNC1H1 | c.1831C>T (p.Arg611Cys) n.1950C>T c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*1562C>T (n.*1562C>T) | |
14 | g.101986057G>A | CA266980641 | DYNC1H1 | c.1832G>A (p.Arg611His) n.1951G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*1563G>A (n.*1563G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101986057G>C | CA391019452 | DYNC1H1 | c.1832G>C (p.Arg611Pro) n.1951G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*1563G>C (n.*1563G>C) | |
14 | g.101986057G= | CA2159593350 | DYNC1H1 | c.1832G= (p.Arg611=) n.1951G= c.*1341G= (n.*1341G=) c.*1563G= (n.*1563G=) | |
14 | g.101986057G>T | CA391019453 | DYNC1H1 | c.1832G>T (p.Arg611Leu) n.1951G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) | |
14 | g.101986058C>A | CA488183308 | DYNC1H1 | c.1833C>A (p.Arg611=) n.1952C>A c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*1564C>A (n.*1564C>A) | |
14 | g.101986058C= | CA2159593351 | DYNC1H1 | c.1833C= (p.Arg611=) n.1952C= c.*1342C= (n.*1342C=) c.*1564C= (n.*1564C=) | |
14 | g.101986058C>G | CA488183309 | DYNC1H1 | c.1833C>G (p.Arg611=) n.1952C>G c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.*1564C>G (n.*1564C>G) | |
14 | g.101986058C>T | CA488183310 | DYNC1H1 | c.1833C>T (p.Arg611=) n.1952C>T c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.*1564C>T (n.*1564C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.101986059G>A | CA391019454 | DYNC1H1 | c.1834G>A (p.Val612Met) n.1953G>A c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101986059G>C | CA391019455 | DYNC1H1 | c.1834G>C (p.Val612Leu) n.1953G>C c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) | |
14 | g.101986059G= | CA2159593352 | DYNC1H1 | c.1834G= (p.Val612=) n.1953G= c.*1343G= (n.*1343G=) c.*1565G= (n.*1565G=) | |
14 | g.101986059G>T | CA391019456 | DYNC1H1 | c.1834G>T (p.Val612Leu) n.1953G>T c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) | |
14 | g.101986060T>A | CA391019457 | DYNC1H1 | c.1835T>A (p.Val612Glu) n.1954T>A c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*1566T>A (n.*1566T>A) | |
14 | g.101986060T>C | CA391019458 | DYNC1H1 | c.1835T>C (p.Val612Ala) n.1954T>C c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*1566T>C (n.*1566T>C) | |
14 | g.101986060T>G | CA391019459 | DYNC1H1 | c.1835T>G (p.Val612Gly) n.1954T>G c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*1566T>G (n.*1566T>G) | |
14 | g.101986061G>A | CA488183313 | DYNC1H1 | c.1836G>A (p.Val612=) n.1955G>A c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*1567G>A (n.*1567G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101986061G>C | CA488183316 | DYNC1H1 | c.1836G>C (p.Val612=) n.1955G>C c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*1567G>C (n.*1567G>C) | |
14 | g.101986061G= | CA2159593353 | DYNC1H1 | c.1836G= (p.Val612=) n.1955G= c.*1345G= (n.*1345G=) c.*1567G= (n.*1567G=) | |
14 | g.101986061G>T | CA488183314 | DYNC1H1 | c.1836G>T (p.Val612=) n.1955G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*1567G>T (n.*1567G>T) | |
14 | g.101986062A>C | CA391019462 | DYNC1H1 | c.1837A>C (p.Lys613Gln) n.1956A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) | |
14 | g.101986062A>G | CA391019460 | DYNC1H1 | c.1837A>G (p.Lys613Glu) n.1956A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) | |
14 | g.101986062A>T | CA391019461 | DYNC1H1 | c.1837A>T (p.Lys613Ter) n.1956A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) | |
14 | g.101986063A>C | CA391019463 | DYNC1H1 | c.1838A>C (p.Lys613Thr) n.1957A>C c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.101986063A>G | CA391019464 | DYNC1H1 | c.1838A>G (p.Lys613Arg) n.1957A>G c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) | |
14 | g.101986063A>T | CA391019465 | DYNC1H1 | c.1838A>T (p.Lys613Ile) n.1957A>T c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) | |
14 | g.101986064A= | CA2159593354 | DYNC1H1 | c.1839A= (p.Lys613=) n.1958A= c.*1348A= (n.*1348A=) c.*1570A= (n.*1570A=) | |
14 | g.101986064A>C | CA391019466 | DYNC1H1 | c.1839A>C (p.Lys613Asn) n.1958A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) | |
14 | g.101986064A>G | CA7351739 | DYNC1H1 | c.1839A>G (p.Lys613=) n.1958A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101986064A>T | CA391019467 | DYNC1H1 | c.1839A>T (p.Lys613Asn) n.1958A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) | |
14 | g.101986065G>A | CA391019468 | DYNC1H1 | c.1840G>A (p.Asp614Asn) n.1959G>A c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1571G>A (n.*1571G>A) | |
14 | g.101986065G>C | CA391019469 | DYNC1H1 | c.1840G>C (p.Asp614His) n.1959G>C c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*1571G>C (n.*1571G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.101986065G>T | CA391019470 | DYNC1H1 | c.1840G>T (p.Asp614Tyr) n.1959G>T c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1571G>T (n.*1571G>T) | |
14 | g.101986066A>C | CA391019471 | DYNC1H1 | c.1841A>C (p.Asp614Ala) n.1960A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*1572A>C (n.*1572A>C) | |
14 | g.101986066A>G | CA391019472 | DYNC1H1 | c.1841A>G (p.Asp614Gly) n.1960A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) | |
14 | g.101986066A>T | CA391019473 | DYNC1H1 | c.1841A>T (p.Asp614Val) n.1960A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*1572A>T (n.*1572A>T) | |
14 | g.101986067T>A | CA391019475 | DYNC1H1 | c.1842T>A (p.Asp614Glu) n.1961T>A c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.*1573T>A (n.*1573T>A) | COSMIC |
14 | g.101986067T>C | CA488183321 | DYNC1H1 | c.1842T>C (p.Asp614=) n.1961T>C c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) | |
14 | g.101986067T>G | CA391019474 | DYNC1H1 | c.1842T>G (p.Asp614Glu) n.1961T>G c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.*1573T>G (n.*1573T>G) | |
14 | g.101986068G>A | CA391019476 | DYNC1H1 | c.1843G>A (p.Asp615Asn) n.1962G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) | |
14 | g.101986068G>C | CA391019477 | DYNC1H1 | c.1843G>C (p.Asp615His) n.1962G>C c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) | |
14 | g.101986068G>T | CA391019478 | DYNC1H1 | c.1843G>T (p.Asp615Tyr) n.1962G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) | |
14 | g.101986069A>C | CA391019479 | DYNC1H1 | c.1844A>C (p.Asp615Ala) n.1963A>C c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.*1575A>C (n.*1575A>C) | |
14 | g.101986069A>G | CA391019480 | DYNC1H1 | c.1844A>G (p.Asp615Gly) n.1963A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*1575A>G (n.*1575A>G) | |
14 | g.101986069A>T | CA391019481 | DYNC1H1 | c.1844A>T (p.Asp615Val) n.1963A>T c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*1575A>T (n.*1575A>T) | |
14 | g.101986070C>A | CA391019482 | DYNC1H1 | c.1845C>A (p.Asp615Glu) n.1964C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) | |
14 | g.101986070C>G | CA391019483 | DYNC1H1 | c.1845C>G (p.Asp615Glu) n.1964C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.*1576C>G (n.*1576C>G) | |
14 | g.101986070C>T | CA488183323 | DYNC1H1 | c.1845C>T (p.Asp615=) n.1964C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.101986071A>C | CA391019484 | DYNC1H1 | c.1846A>C (p.Ile616Leu) n.1965A>C c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.*1577A>C (n.*1577A>C) | |
14 | g.101986071A>G | CA391019485 | DYNC1H1 | c.1846A>G (p.Ile616Val) n.1965A>G c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.*1577A>G (n.*1577A>G) | |
14 | g.101986071A>T | CA391019486 | DYNC1H1 | c.1846A>T (p.Ile616Phe) n.1965A>T c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.*1577A>T (n.*1577A>T) | |
14 | g.101986072T>A | CA391019487 | DYNC1H1 | c.1847T>A (p.Ile616Asn) n.1966T>A c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.*1578T>A (n.*1578T>A) | |
14 | g.101986072T>C | CA266980644 | DYNC1H1 | c.1847T>C (p.Ile616Thr) n.1966T>C c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.*1578T>C (n.*1578T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101986072T>G | CA391019488 | DYNC1H1 | c.1847T>G (p.Ile616Ser) n.1966T>G c.*1356T>G (n.*1356T>G) c.*1578T>G (n.*1578T>G) | |
14 | g.101986072T= | CA2159593355 | DYNC1H1 | c.1847T= (p.Ile616=) n.1966T= c.*1356T= (n.*1356T=) c.*1578T= (n.*1578T=) | |
14 | g.101986073T>A | CA488183326 | DYNC1H1 | c.1848T>A (p.Ile616=) n.1967T>A c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.*1579T>A (n.*1579T>A) | |
14 | g.101986073T>C | CA488183328 | DYNC1H1 | c.1848T>C (p.Ile616=) n.1967T>C c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.*1579T>C (n.*1579T>C) | |
14 | g.101986073T>G | CA391019489 | DYNC1H1 | c.1848T>G (p.Ile616Met) n.1967T>G c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.*1579T>G (n.*1579T>G) | |
14 | g.101986074G>A | CA391019490 | DYNC1H1 | c.1849G>A (p.Glu617Lys) n.1968G>A c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) | |
14 | g.101986074G>C | CA391019491 | DYNC1H1 | c.1849G>C (p.Glu617Gln) n.1968G>C c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.*1580G>C (n.*1580G>C) | |
14 | g.101986074G>T | CA391019492 | DYNC1H1 | c.1849G>T (p.Glu617Ter) n.1968G>T c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) | |
14 | g.101986075A>C | CA391019493 | DYNC1H1 | c.1850A>C (p.Glu617Ala) n.1969A>C c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*1581A>C (n.*1581A>C) | |
14 | g.101986075A>G | CA391019495 | DYNC1H1 | c.1850A>G (p.Glu617Gly) n.1969A>G c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) | |
14 | g.101986075A>T | CA391019498 | DYNC1H1 | c.1850A>T (p.Glu617Val) n.1969A>T c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.*1581A>T (n.*1581A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.101986076G>A | CA488183332 | DYNC1H1 | c.1851G>A (p.Glu617=) n.1970G>A c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) | |
14 | g.101986076G>C | CA391019499 | DYNC1H1 | c.1851G>C (p.Glu617Asp) n.1970G>C c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) | |
14 | g.101986076G>T | CA391019501 | DYNC1H1 | c.1851G>T (p.Glu617Asp) n.1970G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) | |
14 | g.101986077T>A | CA391019504 | DYNC1H1 | c.1852T>A (p.Ser618Thr) n.1971T>A c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) | |
14 | g.101986077T>C | CA391019506 | DYNC1H1 | c.1852T>C (p.Ser618Pro) n.1971T>C c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101986077T>G | CA391019508 | DYNC1H1 | c.1852T>G (p.Ser618Ala) n.1971T>G c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.*1583T>G (n.*1583T>G) | |
14 | g.101986078C>A | CA391019511 | DYNC1H1 | c.1853C>A (p.Ser618Tyr) n.1972C>A c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) | |
14 | g.101986078C>G | CA391019513 | DYNC1H1 | c.1853C>G (p.Ser618Cys) n.1972C>G c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) | |
14 | g.101986078C>T | CA391019514 | DYNC1H1 | c.1853C>T (p.Ser618Phe) n.1972C>T c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) | dbSNP |
14 | g.101986079T>A | CA488183335 | DYNC1H1 | c.1854T>A (p.Ser618=) n.1973T>A c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.*1585T>A (n.*1585T>A) | |
14 | g.101986079T>C | CA488183336 | DYNC1H1 | c.1854T>C (p.Ser618=) n.1973T>C c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) | ClinVar |
14 | g.101986079T>G | CA488183338 | DYNC1H1 | c.1854T>G (p.Ser618=) n.1973T>G c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.*1585T>G (n.*1585T>G) | |
14 | g.101986080C>A | CA391019516 | DYNC1H1 | c.1855C>A (p.Leu619Ile) n.1974C>A c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) | |
14 | g.101986080C>G | CA391019517 | DYNC1H1 | c.1855C>G (p.Leu619Val) n.1974C>G c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*1586C>G (n.*1586C>G) | |
14 | g.101986080C>T | CA391019515 | DYNC1H1 | c.1855C>T (p.Leu619Phe) n.1974C>T c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) | |
14 | g.101986081T>A | CA391019521 | DYNC1H1 | c.1856T>A (p.Leu619His) n.1975T>A c.*1365T>A (n.*1365T>A) c.*1587T>A (n.*1587T>A) | |
14 | g.101986081T>C | CA391019518 | DYNC1H1 | c.1856T>C (p.Leu619Pro) n.1975T>C c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) | |
14 | g.101986081T>G | CA391019519 | DYNC1H1 | c.1856T>G (p.Leu619Arg) n.1975T>G c.*1365T>G (n.*1365T>G) c.*1587T>G (n.*1587T>G) | |
14 | g.101986082T>A | CA488183341 | DYNC1H1 | c.1857T>A (p.Leu619=) n.1976T>A c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) | |
14 | g.101986082T>C | CA488183343 | DYNC1H1 | c.1857T>C (p.Leu619=) n.1976T>C c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) | |
14 | g.101986082T>G | CA488183345 | DYNC1H1 | c.1857T>G (p.Leu619=) n.1976T>G c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.*1588T>G (n.*1588T>G) | |
14 | g.101986083C>A | CA391019523 | DYNC1H1 | c.1858C>A (p.His620Asn) n.1977C>A c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) | |
14 | g.101986083C>G | CA391019526 | DYNC1H1 | c.1858C>G (p.His620Asp) n.1977C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.*1589C>G (n.*1589C>G) | |
14 | g.101986083C>T | CA391019529 | DYNC1H1 | c.1858C>T (p.His620Tyr) n.1977C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) | |
14 | g.101986084A>C | CA391019531 | DYNC1H1 | c.1859A>C (p.His620Pro) n.1978A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) | |
14 | g.101986084A>G | CA391019533 | DYNC1H1 | c.1859A>G (p.His620Arg) n.1978A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) | ClinVar |
14 | g.101986084A>T | CA391019536 | DYNC1H1 | c.1859A>T (p.His620Leu) n.1978A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) | |
14 | g.101986085C>A | CA391019541 | DYNC1H1 | c.1860C>A (p.His620Gln) n.1979C>A c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*1591C>A (n.*1591C>A) | |
14 | g.101986085C= | CA2159593356 | DYNC1H1 | c.1860C= (p.His620=) n.1979C= c.*1369C= (n.*1369C=) c.*1591C= (n.*1591C=) | |
14 | g.101986085C>G | CA391019544 | DYNC1H1 | c.1860C>G (p.His620Gln) n.1979C>G c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*1591C>G (n.*1591C>G) | |
14 | g.101986085C>T | CA7351740 | DYNC1H1 | c.1860C>T (p.His620=) n.1979C>T c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101986086G>A | CA7351741 | DYNC1H1 | c.1861G>A (p.Asp621Asn) n.1980G>A c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*1592G>A (n.*1592G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101986086G>C | CA391019553 | DYNC1H1 | c.1861G>C (p.Asp621His) n.1980G>C c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*1592G>C (n.*1592G>C) | |
14 | g.101986086G= | CA2159593357 | DYNC1H1 | c.1861G= (p.Asp621=) n.1980G= c.*1370G= (n.*1370G=) c.*1592G= (n.*1592G=) | |
14 | g.101986086G>T | CA391019556 | DYNC1H1 | c.1861G>T (p.Asp621Tyr) n.1980G>T c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*1592G>T (n.*1592G>T) | |
14 | g.101986087A>C | CA391019564 | DYNC1H1 | c.1862A>C (p.Asp621Ala) n.1981A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*1593A>C (n.*1593A>C) | |
14 | g.101986087A>G | CA391019562 | DYNC1H1 | c.1862A>G (p.Asp621Gly) n.1981A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) | |
14 | g.101986087A>T | CA391019560 | DYNC1H1 | c.1862A>T (p.Asp621Val) n.1981A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*1593A>T (n.*1593A>T) | |
14 | g.101986088C>A | CA391019567 | DYNC1H1 | c.1863C>A (p.Asp621Glu) n.1982C>A c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*1594C>A (n.*1594C>A) | |
14 | g.101986088C= | CA2159593358 | DYNC1H1 | c.1863C= (p.Asp621=) n.1982C= c.*1372C= (n.*1372C=) c.*1594C= (n.*1594C=) | |
14 | g.101986088C>G | CA391019569 | DYNC1H1 | c.1863C>G (p.Asp621Glu) n.1982C>G c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.*1594C>G (n.*1594C>G) | |
14 | g.101986088C>T | CA7351742 | DYNC1H1 | c.1863C>T (p.Asp621=) n.1982C>T c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*1594C>T (n.*1594C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101986089A>C | CA391019574 | DYNC1H1 | c.1864A>C (p.Lys622Gln) n.1983A>C c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) | |
14 | g.101986089A>G | CA391019576 | DYNC1H1 | c.1864A>G (p.Lys622Glu) n.1983A>G c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) | |
14 | g.101986089A>T | CA391019578 | DYNC1H1 | c.1864A>T (p.Lys622Ter) n.1983A>T c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.*1595A>T (n.*1595A>T) | |
14 | g.101986090A>C | CA391019581 | DYNC1H1 | c.1865A>C (p.Lys622Thr) n.1984A>C c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) | |
14 | g.101986090A>G | CA391019584 | DYNC1H1 | c.1865A>G (p.Lys622Arg) n.1984A>G c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1596A>G (n.*1596A>G) | |
14 | g.101986090A>T | CA391019587 | DYNC1H1 | c.1865A>T (p.Lys622Met) n.1984A>T c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.*1596A>T (n.*1596A>T) | |
14 | g.101986091G>A | CA488183359 | DYNC1H1 | c.1866G>A (p.Lys622=) n.1985G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*1597G>A (n.*1597G>A) | |
14 | g.101986091G>C | CA391019589 | DYNC1H1 | c.1866G>C (p.Lys622Asn) n.1985G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*1597G>C (n.*1597G>C) | |
14 | g.101986091G>T | CA391019590 | DYNC1H1 | c.1866G>T (p.Lys622Asn) n.1985G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*1597G>T (n.*1597G>T) | |
14 | g.101986092T>A | CA391019594 | DYNC1H1 | c.1867T>A (p.Phe623Ile) n.1986T>A c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.*1598T>A (n.*1598T>A) | |
14 | g.101986092T>C | CA391019596 | DYNC1H1 | c.1867T>C (p.Phe623Leu) n.1986T>C c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101986092T>G | CA391019600 | DYNC1H1 | c.1867T>G (p.Phe623Val) n.1986T>G c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.*1598T>G (n.*1598T>G) | |
14 | g.101986093T>A | CA391019608 | DYNC1H1 | c.1868T>A (p.Phe623Tyr) n.1987T>A c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.*1599T>A (n.*1599T>A) | |
14 | g.101986093T>C | CA391019606 | DYNC1H1 | c.1868T>C (p.Phe623Ser) n.1987T>C c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.*1599T>C (n.*1599T>C) | COSMIC |
14 | g.101986093T>G | CA391019603 | DYNC1H1 | c.1868T>G (p.Phe623Cys) n.1987T>G c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.*1599T>G (n.*1599T>G) | |
14 | g.101986094C>A | CA391019612 | DYNC1H1 | c.1869C>A (p.Phe623Leu) n.1988C>A c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) | |
14 | g.101986094C= | CA2159593359 | DYNC1H1 | c.1869C= (p.Phe623=) n.1988C= c.*1378C= (n.*1378C=) c.*1600C= (n.*1600C=) | |
14 | g.101986094C>G | CA16042868 | DYNC1H1 | c.1869C>G (p.Phe623Leu) n.1988C>G c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.*1600C>G (n.*1600C>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101986094C>T | CA488183367 | DYNC1H1 | c.1869C>T (p.Phe623=) n.1988C>T c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) | |
14 | g.101986095A>C | CA391019616 | DYNC1H1 | c.1870A>C (p.Lys624Gln) n.1989A>C c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*1601A>C (n.*1601A>C) | |
14 | g.101986095A>G | CA391019617 | DYNC1H1 | c.1870A>G (p.Lys624Glu) n.1989A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*1601A>G (n.*1601A>G) | |
14 | g.101986095A>T | CA391019621 | DYNC1H1 | c.1870A>T (p.Lys624Ter) n.1989A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*1601A>T (n.*1601A>T) | |
14 | g.101986096A>C | CA391019624 | DYNC1H1 | c.1871A>C (p.Lys624Thr) n.1990A>C c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*1602A>C (n.*1602A>C) | |
14 | g.101986096A>G | CA391019626 | DYNC1H1 | c.1871A>G (p.Lys624Arg) n.1990A>G c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*1602A>G (n.*1602A>G) | |
14 | g.101986096A>T | CA391019628 | DYNC1H1 | c.1871A>T (p.Lys624Met) n.1990A>T c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.*1602A>T (n.*1602A>T) | |
14 | g.101986097G>A | CA488183370 | DYNC1H1 | c.1872G>A (p.Lys624=) n.1991G>A c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*1603G>A (n.*1603G>A) | |
14 | g.101986097G>C | CA391019630 | DYNC1H1 | c.1872G>C (p.Lys624Asn) n.1991G>C c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.*1603G>C (n.*1603G>C) | |
14 | g.101986097G>T | CA391019632 | DYNC1H1 | c.1872G>T (p.Lys624Asn) n.1991G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*1603G>T (n.*1603G>T) | |
14 | g.101986098G>A | CA391019636 | DYNC1H1 | c.1873G>A (p.Val625Ile) n.1992G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.101986098G>C | CA391019638 | DYNC1H1 | c.1873G>C (p.Val625Leu) n.1992G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.*1604G>C (n.*1604G>C) | |
14 | g.101986098G= | CA2159593360 | DYNC1H1 | c.1873G= (p.Val625=) n.1992G= c.*1382G= (n.*1382G=) c.*1604G= (n.*1604G=) | |
14 | g.101986098G>T | CA391019639 | DYNC1H1 | c.1873G>T (p.Val625Phe) n.1992G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) | dbSNP |
14 | g.101986099T>A | CA391019647 | DYNC1H1 | c.1874T>A (p.Val625Asp) n.1993T>A c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.*1605T>A (n.*1605T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101986099T>C | CA391019645 | DYNC1H1 | c.1874T>C (p.Val625Ala) n.1993T>C c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) | |
14 | g.101986099T>G | CA391019643 | DYNC1H1 | c.1874T>G (p.Val625Gly) n.1993T>G c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.*1605T>G (n.*1605T>G) | |
14 | g.101986100C>A | CA488183377 | DYNC1H1 | c.1875C>A (p.Val625=) n.1994C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) | |
14 | g.101986100C= | CA2159593361 | DYNC1H1 | c.1875C= (p.Val625=) n.1994C= c.*1384C= (n.*1384C=) c.*1606C= (n.*1606C=) | |
14 | g.101986100C>G | CA488183379 | DYNC1H1 | c.1875C>G (p.Val625=) n.1994C>G c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.*1606C>G (n.*1606C>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101986100C>T | CA7351743 | DYNC1H1 | c.1875C>T (p.Val625=) n.1994C>T c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101986101C>A | CA391019651 | DYNC1H1 | c.1876C>A (p.Gln626Lys) n.1995C>A c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) | |
14 | g.101986101C= | CA2159593362 | DYNC1H1 | c.1876C= (p.Gln626=) n.1995C= c.*1385C= (n.*1385C=) c.*1607C= (n.*1607C=) | |
14 | g.101986101C>G | CA391019654 | DYNC1H1 | c.1876C>G (p.Gln626Glu) n.1995C>G c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) | |
14 | g.101986101C>T | CA266980677 | DYNC1H1 | c.1876C>T (p.Gln626Ter) n.1995C>T c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) | dbSNP |
14 | g.101986102A>C | CA391019658 | DYNC1H1 | c.1877A>C (p.Gln626Pro) n.1996A>C c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.*1608A>C (n.*1608A>C) | |
14 | g.101986102A>G | CA391019660 | DYNC1H1 | c.1877A>G (p.Gln626Arg) n.1996A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.101986102A>T | CA391019661 | DYNC1H1 | c.1877A>T (p.Gln626Leu) n.1996A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) | |
14 | g.101986103G>A | CA7351744 | DYNC1H1 | c.1878G>A (p.Gln626=) n.1997G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*1609G>A (n.*1609G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101986103G>C | CA391019665 | DYNC1H1 | c.1878G>C (p.Gln626His) n.1997G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.*1609G>C (n.*1609G>C) | |
14 | g.101986103G= | CA2159593363 | DYNC1H1 | c.1878G= (p.Gln626=) n.1997G= c.*1387G= (n.*1387G=) c.*1609G= (n.*1609G=) | |
14 | g.101986103G>T | CA391019668 | DYNC1H1 | c.1878G>T (p.Gln626His) n.1997G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*1609G>T (n.*1609G>T) | |
14 | g.101986104T>A | CA391019672 | DYNC1H1 | c.1879T>A (p.Tyr627Asn) n.1998T>A c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.*1610T>A (n.*1610T>A) | |
14 | g.101986104T>C | CA391019673 | DYNC1H1 | c.1879T>C (p.Tyr627His) n.1998T>C c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*1610T>C (n.*1610T>C) | |
14 | g.101986104T>G | CA391019675 | DYNC1H1 | c.1879T>G (p.Tyr627Asp) n.1998T>G c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.*1610T>G (n.*1610T>G) | |
14 | g.101986105A>C | CA391019684 | DYNC1H1 | c.1880A>C (p.Tyr627Ser) n.1999A>C c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.*1611A>C (n.*1611A>C) | |
14 | g.101986105A>G | CA391019681 | DYNC1H1 | c.1880A>G (p.Tyr627Cys) n.1999A>G c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) | |
14 | g.101986105A>T | CA391019678 | DYNC1H1 | c.1880A>T (p.Tyr627Phe) n.1999A>T c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) | |
14 | g.101986106C>A | CA391019687 | DYNC1H1 | c.1881C>A (p.Tyr627Ter) n.2000C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) | |
14 | g.101986106C>G | CA391019689 | DYNC1H1 | c.1881C>G (p.Tyr627Ter) n.2000C>G c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.*1612C>G (n.*1612C>G) | |
14 | g.101986106C>T | CA488183400 | DYNC1H1 | c.1881C>T (p.Tyr627=) n.2000C>T c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) | |
14 | g.101986107C>A | CA391019693 | DYNC1H1 | c.1882C>A (p.Pro628Thr) n.2001C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) | |
14 | g.101986107C>G | CA391019694 | DYNC1H1 | c.1882C>G (p.Pro628Ala) n.2001C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) | |
14 | g.101986107C>T | CA391019697 | DYNC1H1 | c.1882C>T (p.Pro628Ser) n.2001C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) | |
14 | g.101986108C>A | CA391019699 | DYNC1H1 | c.1883C>A (p.Pro628Gln) n.2002C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) | |
14 | g.101986108C>G | CA391019701 | DYNC1H1 | c.1883C>G (p.Pro628Arg) n.2002C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) | |
14 | g.101986108C>T | CA391019703 | DYNC1H1 | c.1883C>T (p.Pro628Leu) n.2002C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.*1614C>T (n.*1614C>T) | |
14 | g.101986109A= | CA2159593364 | DYNC1H1 | c.1884A= (p.Pro628=) n.2003A= c.*1393A= (n.*1393A=) c.*1615A= (n.*1615A=) | |
14 | g.101986109A>C | CA488183407 | DYNC1H1 | c.1884A>C (p.Pro628=) n.2003A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.101986109A>G | CA266980688 | DYNC1H1 | c.1884A>G (p.Pro628=) n.2003A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101986109A>T | CA488183408 | DYNC1H1 | c.1884A>T (p.Pro628=) n.2003A>T c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) | |
14 | g.101986110C>A | CA391019711 | DYNC1H1 | c.1885C>A (p.Gln629Lys) n.2004C>A c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) | |
14 | g.101986110C>G | CA391019713 | DYNC1H1 | c.1885C>G (p.Gln629Glu) n.2004C>G c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.*1616C>G (n.*1616C>G) | |
14 | g.101986110C>T | CA391019715 | DYNC1H1 | c.1885C>T (p.Gln629Ter) n.2004C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) | |
14 | g.101986111A= | CA2159593365 | DYNC1H1 | c.1886A= (p.Gln629=) n.2005A= c.*1395A= (n.*1395A=) c.*1617A= (n.*1617A=) | |
14 | g.101986111A>C | CA391019718 | DYNC1H1 | c.1886A>C (p.Gln629Pro) n.2005A>C c.*1395A>C (n.*1395A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) | |
14 | g.101986111A>G | CA391019721 | DYNC1H1 | c.1886A>G (p.Gln629Arg) n.2005A>G c.*1395A>G (n.*1395A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) | dbSNP |
14 | g.101986111A>T | CA391019724 | DYNC1H1 | c.1886A>T (p.Gln629Leu) n.2005A>T c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) | |
14 | g.101986112G>A | CA7351746 | DYNC1H1 | c.1887G>A (p.Gln629=) n.2006G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.101986112G>C | CA391019730 | DYNC1H1 | c.1887G>C (p.Gln629His) n.2006G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) | |
14 | g.101986112G= | CA2159593366 | DYNC1H1 | c.1887G= (p.Gln629=) n.2006G= c.*1396G= (n.*1396G=) c.*1618G= (n.*1618G=) | |
14 | g.101986112G>T | CA7351745 | DYNC1H1 | c.1887G>T (p.Gln629His) n.2006G>T c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101986113A>C | CA391019733 | DYNC1H1 | c.1888A>C (p.Ser630Arg) n.2007A>C c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) | |
14 | g.101986113A>G | CA391019734 | DYNC1H1 | c.1888A>G (p.Ser630Gly) n.2007A>G c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) | |
14 | g.101986113A>T | CA391019737 | DYNC1H1 | c.1888A>T (p.Ser630Cys) n.2007A>T c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*1619A>T (n.*1619A>T) | |
14 | g.101986114G>A | CA391019740 | DYNC1H1 | c.1889G>A (p.Ser630Asn) n.2008G>A c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.*1620G>A (n.*1620G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101986114G>C | CA391019743 | DYNC1H1 | c.1889G>C (p.Ser630Thr) n.2008G>C c.*1398G>C (n.*1398G>C) c.*1620G>C (n.*1620G>C) | |
14 | g.101986114G>T | CA391019744 | DYNC1H1 | c.1889G>T (p.Ser630Ile) n.2008G>T c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.*1620G>T (n.*1620G>T) | |
14 | g.101986115T>A | CA391019746 | DYNC1H1 | c.1890T>A (p.Ser630Arg) n.2009T>A c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.*1621T>A (n.*1621T>A) | |
14 | g.101986115T>C | CA488183415 | DYNC1H1 | c.1890T>C (p.Ser630=) n.2009T>C c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.101986115T>G | CA391019748 | DYNC1H1 | c.1890T>G (p.Ser630Arg) n.2009T>G c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.*1621T>G (n.*1621T>G) | |
14 | g.101986116C>A | CA391019751 | DYNC1H1 | c.1891C>A (p.Gln631Lys) n.2010C>A c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*1622C>A (n.*1622C>A) | |
14 | g.101986116C>G | CA391019752 | DYNC1H1 | c.1891C>G (p.Gln631Glu) n.2010C>G c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.*1622C>G (n.*1622C>G) | |
14 | g.101986116C>T | CA391019755 | DYNC1H1 | c.1891C>T (p.Gln631Ter) n.2010C>T c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*1622C>T (n.*1622C>T) | |
14 | g.101986117A>C | CA391019761 | DYNC1H1 | c.1892A>C (p.Gln631Pro) n.2011A>C c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.*1623A>C (n.*1623A>C) | |
14 | g.101986117A>G | CA391019759 | DYNC1H1 | c.1892A>G (p.Gln631Arg) n.2011A>G c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) | |
14 | g.101986117A>T | CA391019757 | DYNC1H1 | c.1892A>T (p.Gln631Leu) n.2011A>T c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*1623A>T (n.*1623A>T) | |
14 | g.101986118G>A | CA488183422 | DYNC1H1 | c.1893G>A (p.Gln631=) n.2012G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*1624G>A (n.*1624G>A) | |
14 | g.101986118G>C | CA391019768 | DYNC1H1 | c.1893G>C (p.Gln631His) n.2012G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*1624G>C (n.*1624G>C) | |
14 | g.101986118G>T | CA391019765 | DYNC1H1 | c.1893G>T (p.Gln631His) n.2012G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*1624G>T (n.*1624G>T) | |
14 | g.101986119G>A | CA391019770 | DYNC1H1 | c.1894G>A (p.Ala632Thr) n.2013G>A c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) | |
14 | g.101986119G>C | CA391019771 | DYNC1H1 | c.1894G>C (p.Ala632Pro) n.2013G>C c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) | |
14 | g.101986119G>T | CA391019774 | DYNC1H1 | c.1894G>T (p.Ala632Ser) n.2013G>T c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.101986120C>A | CA391019781 | DYNC1H1 | c.1895C>A (p.Ala632Asp) n.2014C>A c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.*1626C>A (n.*1626C>A) | |
14 | g.101986120C>G | CA391019785 | DYNC1H1 | c.1895C>G (p.Ala632Gly) n.2014C>G c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.*1626C>G (n.*1626C>G) | |
14 | g.101986120C>T | CA391019787 | DYNC1H1 | c.1895C>T (p.Ala632Val) n.2014C>T c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.*1626C>T (n.*1626C>T) | |
14 | g.101986121T>A | CA488183426 | DYNC1H1 | c.1896T>A (p.Ala632=) n.2015T>A c.*1405T>A (n.*1405T>A) c.*1627T>A (n.*1627T>A) | |
14 | g.101986121T>C | CA488183427 | DYNC1H1 | c.1896T>C (p.Ala632=) n.2015T>C c.*1405T>C (n.*1405T>C) c.*1627T>C (n.*1627T>C) | |
14 | g.101986121T>G | CA488183428 | DYNC1H1 | c.1896T>G (p.Ala632=) n.2015T>G c.*1405T>G (n.*1405T>G) c.*1627T>G (n.*1627T>G) | ClinVar |
14 | g.101986122T>A | CA391019789 | DYNC1H1 | c.1897T>A (p.Cys633Ser) n.2016T>A c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.*1628T>A (n.*1628T>A) | |
14 | g.101986122T>C | CA391019790 | DYNC1H1 | c.1897T>C (p.Cys633Arg) n.2016T>C c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) | |
14 | g.101986122T>G | CA391019791 | DYNC1H1 | c.1897T>G (p.Cys633Gly) n.2016T>G c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*1628T>G (n.*1628T>G) | |
14 | g.101986123G>A | CA391019792 | DYNC1H1 | c.1898G>A (p.Cys633Tyr) n.2017G>A c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) | |
14 | g.101986123G>C | CA391019793 | DYNC1H1 | c.1898G>C (p.Cys633Ser) n.2017G>C c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.*1629G>C (n.*1629G>C) | |
14 | g.101986123G>T | CA391019794 | DYNC1H1 | c.1898G>T (p.Cys633Phe) n.2017G>T c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.*1629G>T (n.*1629G>T) | |
14 | g.101986124T>A | CA391019797 | DYNC1H1 | c.1899T>A (p.Cys633Ter) n.2018T>A c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.*1630T>A (n.*1630T>A) | |
14 | g.101986124T>C | CA7351747 | DYNC1H1 | c.1899T>C (p.Cys633=) n.2018T>C c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*1630T>C (n.*1630T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101986124T>G | CA391019796 | DYNC1H1 | c.1899T>G (p.Cys633Trp) n.2018T>G c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.*1630T>G (n.*1630T>G) | |
14 | g.101986124T= | CA2159593367 | DYNC1H1 | c.1899T= (p.Cys633=) n.2018T= c.*1408T= (n.*1408T=) c.*1630T= (n.*1630T=) | |
14 | g.101986125A>C | CA391019798 | DYNC1H1 | c.1900A>C (p.Lys634Gln) n.2019A>C c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.*1631A>C (n.*1631A>C) | |
14 | g.101986125A>G | CA391019799 | DYNC1H1 | c.1900A>G (p.Lys634Glu) n.2019A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.*1631A>G (n.*1631A>G) | |
14 | g.101986125A>T | CA391019801 | DYNC1H1 | c.1900A>T (p.Lys634Ter) n.2019A>T c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.*1631A>T (n.*1631A>T) | |
14 | g.101986126A>C | CA391019802 | DYNC1H1 | c.1901A>C (p.Lys634Thr) n.2020A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*1632A>C (n.*1632A>C) | |
14 | g.101986126A>G | CA391019803 | DYNC1H1 | c.1901A>G (p.Lys634Arg) n.2020A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*1632A>G (n.*1632A>G) | |
14 | g.101986126A>T | CA391019805 | DYNC1H1 | c.1901A>T (p.Lys634Met) n.2020A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*1632A>T (n.*1632A>T) | |
14 | g.101986127G>A | CA266980708 | DYNC1H1 | c.1902G>A (p.Lys634=) n.2021G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.*1633G>A (n.*1633G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101986127G>C | CA391019811 | DYNC1H1 | c.1902G>C (p.Lys634Asn) n.2021G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) | |
14 | g.101986127G= | CA2159593368 | DYNC1H1 | c.1902G= (p.Lys634=) n.2021G= c.*1411G= (n.*1411G=) c.*1633G= (n.*1633G=) | |
14 | g.101986127G>T | CA391019813 | DYNC1H1 | c.1902G>T (p.Lys634Asn) n.2021G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.*1633G>T (n.*1633G>T) | |
14 | g.101986128A>C | CA391019816 | DYNC1H1 | c.1903A>C (p.Met635Leu) n.2022A>C c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.*1634A>C (n.*1634A>C) | |
14 | g.101986128A>G | CA391019818 | DYNC1H1 | c.1903A>G (p.Met635Val) n.2022A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.*1634A>G (n.*1634A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.101986128A>T | CA391019820 | DYNC1H1 | c.1903A>T (p.Met635Leu) n.2022A>T c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.*1634A>T (n.*1634A>T) | |
14 | g.101986129T>A | CA391019826 | DYNC1H1 | c.1904T>A (p.Met635Lys) n.2023T>A c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.*1635T>A (n.*1635T>A) | |
14 | g.101986129T>C | CA391019829 | DYNC1H1 | c.1904T>C (p.Met635Thr) n.2023T>C c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.*1635T>C (n.*1635T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.101986129T>G | CA391019824 | DYNC1H1 | c.1904T>G (p.Met635Arg) n.2023T>G c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.*1635T>G (n.*1635T>G) | |
14 | g.101986130G>A | CA391019831 | DYNC1H1 | c.1905G>A (p.Met635Ile) n.2024G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*1636G>A (n.*1636G>A) | |
14 | g.101986130G>C | CA391019836 | DYNC1H1 | c.1905G>C (p.Met635Ile) n.2024G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*1636G>C (n.*1636G>C) | |
14 | g.101986130G>T | CA391019833 | DYNC1H1 | c.1905G>T (p.Met635Ile) n.2024G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*1636G>T (n.*1636G>T) | |
14 | g.101986131A>C | CA391019840 | DYNC1H1 | c.1906A>C (p.Ser636Arg) n.2025A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.*1637A>C (n.*1637A>C) | |
14 | g.101986131A>G | CA391019842 | DYNC1H1 | c.1906A>G (p.Ser636Gly) n.2025A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.*1637A>G (n.*1637A>G) | |
14 | g.101986131A>T | CA391019845 | DYNC1H1 | c.1906A>T (p.Ser636Cys) n.2025A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.*1637A>T (n.*1637A>T) | |
14 | g.101986132G>A | CA391019847 | DYNC1H1 | c.1907G>A (p.Ser636Asn) n.2026G>A c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) | |
14 | g.101986132G>C | CA391019848 | DYNC1H1 | c.1907G>C (p.Ser636Thr) n.2026G>C c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.*1638G>C (n.*1638G>C) | |
14 | g.101986132G>T | CA391019849 | DYNC1H1 | c.1907G>T (p.Ser636Ile) n.2026G>T c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) | |
14 | g.101986133T>A | CA391019851 | DYNC1H1 | c.1908T>A (p.Ser636Arg) n.2027T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) | |
14 | g.101986133T>C | CA488183451 | DYNC1H1 | c.1908T>C (p.Ser636=) n.2027T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) | |
14 | g.101986133T>G | CA391019853 | DYNC1H1 | c.1908T>G (p.Ser636Arg) n.2027T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) | |
14 | g.101986134C>A | CA391019854 | DYNC1H1 | c.1909C>A (p.His637Asn) n.2028C>A c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*1640C>A (n.*1640C>A) | |
14 | g.101986134C= | CA2159593369 | DYNC1H1 | c.1909C= (p.His637=) n.2028C= c.*1418C= (n.*1418C=) c.*1640C= (n.*1640C=) | |
14 | g.101986134C>G | CA391019855 | DYNC1H1 | c.1909C>G (p.His637Asp) n.2028C>G c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*1640C>G (n.*1640C>G) | |
14 | g.101986134C>T | CA391019856 | DYNC1H1 | c.1909C>T (p.His637Tyr) n.2028C>T c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*1640C>T (n.*1640C>T) | dbSNP COSMIC |
14 | g.101986135A>C | CA391019860 | DYNC1H1 | c.1910A>C (p.His637Pro) n.2029A>C c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*1641A>C (n.*1641A>C) | |
14 | g.101986135A>G | CA391019859 | DYNC1H1 | c.1910A>G (p.His637Arg) n.2029A>G c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) | |
14 | g.101986135A>T | CA391019857 | DYNC1H1 | c.1910A>T (p.His637Leu) n.2029A>T c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*1641A>T (n.*1641A>T) | |
14 | g.101986136C>A | CA391019863 | DYNC1H1 | c.1911C>A (p.His637Gln) n.2030C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*1642C>A (n.*1642C>A) | |
14 | g.101986136C= | CA2159593370 | DYNC1H1 | c.1911C= (p.His637=) n.2030C= c.*1420C= (n.*1420C=) c.*1642C= (n.*1642C=) | |
14 | g.101986136C>G | CA391019865 | DYNC1H1 | c.1911C>G (p.His637Gln) n.2030C>G c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.*1642C>G (n.*1642C>G) | |
14 | g.101986136C>T | CA7351748 | DYNC1H1 | c.1911C>T (p.His637=) n.2030C>T c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*1642C>T (n.*1642C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101986137G>A | CA391019870 | DYNC1H1 | c.1912G>A (p.Val638Ile) n.2031G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*1643G>A (n.*1643G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.101986137G>C | CA391019871 | DYNC1H1 | c.1912G>C (p.Val638Leu) n.2031G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*1643G>C (n.*1643G>C) | |
14 | g.101986137G= | CA2159593371 | DYNC1H1 | c.1912G= (p.Val638=) n.2031G= c.*1421G= (n.*1421G=) c.*1643G= (n.*1643G=) | |
14 | g.101986137G>T | CA391019874 | DYNC1H1 | c.1912G>T (p.Val638Phe) n.2031G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*1643G>T (n.*1643G>T) | |
14 | g.101986138T>A | CA391019881 | DYNC1H1 | c.1913T>A (p.Val638Asp) n.2032T>A c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.*1644T>A (n.*1644T>A) | |
14 | g.101986138T>C | CA391019884 | DYNC1H1 | c.1913T>C (p.Val638Ala) n.2032T>C c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*1644T>C (n.*1644T>C) | COSMIC |
14 | g.101986138T>G | CA391019886 | DYNC1H1 | c.1913T>G (p.Val638Gly) n.2032T>G c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.*1644T>G (n.*1644T>G) | |
14 | g.101986139T>A | CA488183470 | DYNC1H1 | c.1914T>A (p.Val638=) n.2033T>A c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.*1645T>A (n.*1645T>A) | |
14 | g.101986139T>C | CA488183466 | DYNC1H1 | c.1914T>C (p.Val638=) n.2033T>C c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.*1645T>C (n.*1645T>C) | |
14 | g.101986139T>G | CA488183468 | DYNC1H1 | c.1914T>G (p.Val638=) n.2033T>G c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.*1645T>G (n.*1645T>G) | |
14 | g.101986140C>A | CA391019890 | DYNC1H1 | c.1915C>A (p.Arg639Ser) n.2034C>A c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) | |
14 | g.101986140C>G | CA391019893 | DYNC1H1 | c.1915C>G (p.Arg639Gly) n.2034C>G c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.*1646C>G (n.*1646C>G) | |
14 | g.101986140C>T | CA391019896 | DYNC1H1 | c.1915C>T (p.Arg639Cys) n.2034C>T c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*1646C>T (n.*1646C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.101986141G>A | CA391019900 | DYNC1H1 | c.1916G>A (p.Arg639His) n.2035G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*1647G>A (n.*1647G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101986141G>C | CA391019899 | DYNC1H1 | c.1916G>C (p.Arg639Pro) n.2035G>C c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*1647G>C (n.*1647G>C) | |
14 | g.101986141G= | CA2159593372 | DYNC1H1 | c.1916G= (p.Arg639=) n.2035G= c.*1425G= (n.*1425G=) c.*1647G= (n.*1647G=) | |
14 | g.101986141G>T | CA391019898 | DYNC1H1 | c.1916G>T (p.Arg639Leu) n.2035G>T c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*1647G>T (n.*1647G>T) |