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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101986010T>A | CA488183236 | DYNC1H1 | c.1785T>A (p.Pro595=) n.1904T>A c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.*1516T>A (n.*1516T>A) | |
| 14 | g.101986010T>C | CA488183237 | DYNC1H1 | c.1785T>C (p.Pro595=) n.1904T>C c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.*1516T>C (n.*1516T>C) | |
| 14 | g.101986010T>G | CA488183239 | DYNC1H1 | c.1785T>G (p.Pro595=) n.1904T>G c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.*1516T>G (n.*1516T>G) | |
| 14 | g.101986011C>A | CA391019351 | DYNC1H1 | c.1786C>A (p.His596Asn) n.1905C>A c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.*1517C>A (n.*1517C>A) | |
| 14 | g.101986011C>G | CA391019352 | DYNC1H1 | c.1786C>G (p.His596Asp) n.1905C>G c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.*1517C>G (n.*1517C>G) | |
| 14 | g.101986011C>T | CA391019353 | DYNC1H1 | c.1786C>T (p.His596Tyr) n.1905C>T c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.*1517C>T (n.*1517C>T) | |
| 14 | g.101986012A= | CA2159593333 | DYNC1H1 | c.1787A= (p.His596=) n.1906A= c.*1296A= (n.*1296A=) c.*1518A= (n.*1518A=) | |
| 14 | g.101986012A>C | CA391019354 | DYNC1H1 | c.1787A>C (p.His596Pro) n.1906A>C c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.*1518A>C (n.*1518A>C) | |
| 14 | g.101986012A>G | CA391019355 | DYNC1H1 | c.1787A>G (p.His596Arg) n.1906A>G c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*1518A>G (n.*1518A>G) | dbSNP |
| 14 | g.101986012A>T | CA391019356 | DYNC1H1 | c.1787A>T (p.His596Leu) n.1906A>T c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.*1518A>T (n.*1518A>T) | |
| 14 | g.101986013C>A | CA391019358 | DYNC1H1 | c.1788C>A (p.His596Gln) n.1907C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*1519C>A (n.*1519C>A) | |
| 14 | g.101986013C>G | CA391019357 | DYNC1H1 | c.1788C>G (p.His596Gln) n.1907C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.*1519C>G (n.*1519C>G) | |
| 14 | g.101986013C>T | CA488183246 | DYNC1H1 | c.1788C>T (p.His596=) n.1907C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.*1519C>T (n.*1519C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986014A>C | CA391019359 | DYNC1H1 | c.1789A>C (p.Ile597Leu) n.1908A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.*1520A>C (n.*1520A>C) | |
| 14 | g.101986014A>G | CA391019360 | DYNC1H1 | c.1789A>G (p.Ile597Val) n.1908A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*1520A>G (n.*1520A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986014A>T | CA391019361 | DYNC1H1 | c.1789A>T (p.Ile597Phe) n.1908A>T c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.*1520A>T (n.*1520A>T) | |
| 14 | g.101986015T>A | CA391019362 | DYNC1H1 | c.1790T>A (p.Ile597Asn) n.1909T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.*1521T>A (n.*1521T>A) | |
| 14 | g.101986015T>C | CA391019363 | DYNC1H1 | c.1790T>C (p.Ile597Thr) n.1909T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*1521T>C (n.*1521T>C) | |
| 14 | g.101986015T>G | CA391019364 | DYNC1H1 | c.1790T>G (p.Ile597Ser) n.1909T>G c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*1521T>G (n.*1521T>G) | |
| 14 | g.101986016C>A | CA488183251 | DYNC1H1 | c.1791C>A (p.Ile597=) n.1910C>A c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) | |
| 14 | g.101986016C>G | CA391019365 | DYNC1H1 | c.1791C>G (p.Ile597Met) n.1910C>G c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.*1522C>G (n.*1522C>G) | |
| 14 | g.101986016C>T | CA488183249 | DYNC1H1 | c.1791C>T (p.Ile597=) n.1910C>T c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) | |
| 14 | g.101986017C>A | CA391019366 | DYNC1H1 | c.1792C>A (p.Arg598Ser) n.1911C>A c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) | |
| 14 | g.101986017C= | CA2159593334 | DYNC1H1 | c.1792C= (p.Arg598=) n.1911C= c.*1301C= (n.*1301C=) c.*1523C= (n.*1523C=) | |
| 14 | g.101986017C>G | CA391019367 | DYNC1H1 | c.1792C>G (p.Arg598Gly) n.1911C>G c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*1523C>G (n.*1523C>G) | |
| 14 | g.101986017C>T | CA174988 | DYNC1H1 | c.1792C>T (p.Arg598Cys) n.1911C>T c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.*1523C>T (n.*1523C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 14 | g.101986018G>A | CA391019368 | DYNC1H1 | c.1793G>A (p.Arg598His) n.1912G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*1524G>A (n.*1524G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101986018G>C | CA391019369 | DYNC1H1 | c.1793G>C (p.Arg598Pro) n.1912G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.*1524G>C (n.*1524G>C) | ClinVar |
| 14 | g.101986018G= | CA2159593335 | DYNC1H1 | c.1793G= (p.Arg598=) n.1912G= c.*1302G= (n.*1302G=) c.*1524G= (n.*1524G=) | |
| 14 | g.101986018G>T | CA10584457 | DYNC1H1 | c.1793G>T (p.Arg598Leu) n.1912G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986019T>A | CA488183256 | DYNC1H1 | c.1794T>A (p.Arg598=) n.1913T>A c.*1303T>A (n.*1303T>A) c.*1525T>A (n.*1525T>A) | |
| 14 | g.101986019T>C | CA488183257 | DYNC1H1 | c.1794T>C (p.Arg598=) n.1913T>C c.*1303T>C (n.*1303T>C) c.*1525T>C (n.*1525T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986019T>G | CA488183258 | DYNC1H1 | c.1794T>G (p.Arg598=) n.1913T>G c.*1303T>G (n.*1303T>G) c.*1525T>G (n.*1525T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986020G>A | CA391019372 | DYNC1H1 | c.1795G>A (p.Gly599Arg) n.1914G>A c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) | |
| 14 | g.101986020G>C | CA391019370 | DYNC1H1 | c.1795G>C (p.Gly599Arg) n.1914G>C c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986020G= | CA2159593336 | DYNC1H1 | c.1795G= (p.Gly599=) n.1914G= c.*1304G= (n.*1304G=) c.*1526G= (n.*1526G=) | |
| 14 | g.101986020G>T | CA391019371 | DYNC1H1 | c.1795G>T (p.Gly599Trp) n.1914G>T c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) | |
| 14 | g.101986023dup | CA2626598089 | DYNC1H1 | c.1798dup (p.Ala600GlyfsTer16) n.1917dup c.*1307dup (n.*1307dup) c.*1529dup (n.*1529dup) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986021G>A | CA391019373 | DYNC1H1 | c.1796G>A (p.Gly599Glu) n.1915G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.*1527G>A (n.*1527G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986021G>C | CA391019374 | DYNC1H1 | c.1796G>C (p.Gly599Ala) n.1915G>C c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.*1527G>C (n.*1527G>C) | |
| 14 | g.101986021G= | CA2159593337 | DYNC1H1 | c.1796G= (p.Gly599=) n.1915G= c.*1305G= (n.*1305G=) c.*1527G= (n.*1527G=) | |
| 14 | g.101986021G>T | CA391019375 | DYNC1H1 | c.1796G>T (p.Gly599Val) n.1915G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.*1527G>T (n.*1527G>T) | |
| 14 | g.101986022G>A | CA266980629 | DYNC1H1 | c.1797G>A (p.Gly599=) n.1916G>A c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986022G>C | CA488183260 | DYNC1H1 | c.1797G>C (p.Gly599=) n.1916G>C c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986022G= | CA2159593338 | DYNC1H1 | c.1797G= (p.Gly599=) n.1916G= c.*1306G= (n.*1306G=) c.*1528G= (n.*1528G=) | |
| 14 | g.101986022G>T | CA488183262 | DYNC1H1 | c.1797G>T (p.Gly599=) n.1916G>T c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) | dbSNP |
| 14 | g.101986023G>A | CA391019376 | DYNC1H1 | c.1798G>A (p.Ala600Thr) n.1917G>A c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.*1529G>A (n.*1529G>A) | |
| 14 | g.101986023G>C | CA391019377 | DYNC1H1 | c.1798G>C (p.Ala600Pro) n.1917G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) c.*1529G>C (n.*1529G>C) | |
| 14 | g.101986023G>T | CA391019378 | DYNC1H1 | c.1798G>T (p.Ala600Ser) n.1917G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.*1529G>T (n.*1529G>T) | |
| 14 | g.101986024C>A | CA391019379 | DYNC1H1 | c.1799C>A (p.Ala600Asp) n.1918C>A c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.*1530C>A (n.*1530C>A) | |
| 14 | g.101986024C>G | CA391019380 | DYNC1H1 | c.1799C>G (p.Ala600Gly) n.1918C>G c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.*1530C>G (n.*1530C>G) | |
| 14 | g.101986024C>T | CA391019381 | DYNC1H1 | c.1799C>T (p.Ala600Val) n.1918C>T c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.*1530C>T (n.*1530C>T) | |
| 14 | g.101986025C>A | CA488183265 | DYNC1H1 | c.1800C>A (p.Ala600=) n.1919C>A c.*1309C>A (n.*1309C>A) c.*1531C>A (n.*1531C>A) | |
| 14 | g.101986025C>G | CA488183267 | DYNC1H1 | c.1800C>G (p.Ala600=) n.1919C>G c.*1309C>G (n.*1309C>G) c.*1531C>G (n.*1531C>G) | |
| 14 | g.101986025C>T | CA488183269 | DYNC1H1 | c.1800C>T (p.Ala600=) n.1919C>T c.*1309C>T (n.*1309C>T) c.*1531C>T (n.*1531C>T) | |
| 14 | g.101986026A>C | CA391019382 | DYNC1H1 | c.1801A>C (p.Ile601Leu) n.1920A>C c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*1532A>C (n.*1532A>C) | |
| 14 | g.101986026A>G | CA391019383 | DYNC1H1 | c.1801A>G (p.Ile601Val) n.1920A>G c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) | |
| 14 | g.101986026A>T | CA391019384 | DYNC1H1 | c.1801A>T (p.Ile601Phe) n.1920A>T c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*1532A>T (n.*1532A>T) | |
| 14 | g.101986027T>A | CA16043478 | DYNC1H1 | c.1802T>A (p.Ile601Asn) n.1921T>A c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.*1533T>A (n.*1533T>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986027T>C | CA391019386 | DYNC1H1 | c.1802T>C (p.Ile601Thr) n.1921T>C c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) | |
| 14 | g.101986027T>G | CA391019385 | DYNC1H1 | c.1802T>G (p.Ile601Ser) n.1921T>G c.*1311T>G (n.*1311T>G) c.*1533T>G (n.*1533T>G) | |
| 14 | g.101986027T= | CA2159593339 | DYNC1H1 | c.1802T= (p.Ile601=) n.1921T= c.*1311T= (n.*1311T=) c.*1533T= (n.*1533T=) | |
| 14 | g.101986028T>A | CA488183275 | DYNC1H1 | c.1803T>A (p.Ile601=) n.1922T>A c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.*1534T>A (n.*1534T>A) | |
| 14 | g.101986028T>C | CA488183274 | DYNC1H1 | c.1803T>C (p.Ile601=) n.1922T>C c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) | |
| 14 | g.101986028T>G | CA391019387 | DYNC1H1 | c.1803T>G (p.Ile601Met) n.1922T>G c.*1312T>G (n.*1312T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) | |
| 14 | g.101986029C>A | CA391019389 | DYNC1H1 | c.1804C>A (p.Arg602Ser) n.1923C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) c.*1535C>A (n.*1535C>A) | |
| 14 | g.101986029C= | CA2159593340 | DYNC1H1 | c.1804C= (p.Arg602=) n.1923C= c.*1313C= (n.*1313C=) c.*1535C= (n.*1535C=) | |
| 14 | g.101986029C>G | CA391019388 | DYNC1H1 | c.1804C>G (p.Arg602Gly) n.1923C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.*1535C>G (n.*1535C>G) | |
| 14 | g.101986029C>T | CA7351735 | DYNC1H1 | c.1804C>T (p.Arg602Cys) n.1923C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.*1535C>T (n.*1535C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.101986030G>A | CA7351736 | DYNC1H1 | c.1805G>A (p.Arg602His) n.1924G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.*1536G>A (n.*1536G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986030G>C | CA391019390 | DYNC1H1 | c.1805G>C (p.Arg602Pro) n.1924G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.*1536G>C (n.*1536G>C) | |
| 14 | g.101986030G= | CA2159593341 | DYNC1H1 | c.1805G= (p.Arg602=) n.1924G= c.*1314G= (n.*1314G=) c.*1536G= (n.*1536G=) | |
| 14 | g.101986030G>T | CA391019391 | DYNC1H1 | c.1805G>T (p.Arg602Leu) n.1924G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*1536G>T (n.*1536G>T) | |
| 14 | g.101986031C>A | CA488183280 | DYNC1H1 | c.1806C>A (p.Arg602=) n.1925C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*1537C>A (n.*1537C>A) | |
| 14 | g.101986031C= | CA2159593342 | DYNC1H1 | c.1806C= (p.Arg602=) n.1925C= c.*1315C= (n.*1315C=) c.*1537C= (n.*1537C=) | |
| 14 | g.101986031C>G | CA488183281 | DYNC1H1 | c.1806C>G (p.Arg602=) n.1925C>G c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*1537C>G (n.*1537C>G) | |
| 14 | g.101986031C>T | CA7351737 | DYNC1H1 | c.1806C>T (p.Arg602=) n.1925C>T c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*1537C>T (n.*1537C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986032G>A | CA391019394 | DYNC1H1 | c.1807G>A (p.Glu603Lys) n.1926G>A c.*1316G>A (n.*1316G>A) c.*1538G>A (n.*1538G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986032G>C | CA391019392 | DYNC1H1 | c.1807G>C (p.Glu603Gln) n.1926G>C c.*1316G>C (n.*1316G>C) c.*1538G>C (n.*1538G>C) | |
| 14 | g.101986032G>T | CA391019393 | DYNC1H1 | c.1807G>T (p.Glu603Ter) n.1926G>T c.*1316G>T (n.*1316G>T) c.*1538G>T (n.*1538G>T) | |
| 14 | g.101986033A= | CA2159593343 | DYNC1H1 | c.1808A= (p.Glu603=) n.1927A= c.*1317A= (n.*1317A=) c.*1539A= (n.*1539A=) | |
| 14 | g.101986033A>C | CA391019395 | DYNC1H1 | c.1808A>C (p.Glu603Ala) n.1927A>C c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*1539A>C (n.*1539A>C) | |
| 14 | g.101986033A>G | CA391019396 | DYNC1H1 | c.1808A>G (p.Glu603Gly) n.1927A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*1539A>G (n.*1539A>G) | |
| 14 | g.101986033A>T | CA391019397 | DYNC1H1 | c.1808A>T (p.Glu603Val) n.1927A>T c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986034A>C | CA391019398 | DYNC1H1 | c.1809A>C (p.Glu603Asp) n.1928A>C c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*1540A>C (n.*1540A>C) | |
| 14 | g.101986034A>G | CA488183283 | DYNC1H1 | c.1809A>G (p.Glu603=) n.1928A>G c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*1540A>G (n.*1540A>G) | |
| 14 | g.101986034A>T | CA391019399 | DYNC1H1 | c.1809A>T (p.Glu603Asp) n.1928A>T c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*1540A>T (n.*1540A>T) | |
| 14 | g.101986035T>A | CA391019402 | DYNC1H1 | c.1810T>A (p.Tyr604Asn) n.1929T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.*1541T>A (n.*1541T>A) | |
| 14 | g.101986035T>C | CA391019400 | DYNC1H1 | c.1810T>C (p.Tyr604His) n.1929T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) | |
| 14 | g.101986035T>G | CA391019401 | DYNC1H1 | c.1810T>G (p.Tyr604Asp) n.1929T>G c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.*1541T>G (n.*1541T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986036A>C | CA391019403 | DYNC1H1 | c.1811A>C (p.Tyr604Ser) n.1930A>C c.*1320A>C (n.*1320A>C) c.*1542A>C (n.*1542A>C) | |
| 14 | g.101986036A>G | CA391019404 | DYNC1H1 | c.1811A>G (p.Tyr604Cys) n.1930A>G c.*1320A>G (n.*1320A>G) c.*1542A>G (n.*1542A>G) | |
| 14 | g.101986036A>T | CA391019405 | DYNC1H1 | c.1811A>T (p.Tyr604Phe) n.1930A>T c.*1320A>T (n.*1320A>T) c.*1542A>T (n.*1542A>T) | |
| 14 | g.101986037C>A | CA391019406 | DYNC1H1 | c.1812C>A (p.Tyr604Ter) n.1931C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.*1543C>A (n.*1543C>A) | |
| 14 | g.101986037C= | CA2159593344 | DYNC1H1 | c.1812C= (p.Tyr604=) n.1931C= c.*1321C= (n.*1321C=) c.*1543C= (n.*1543C=) | |
| 14 | g.101986037C>G | CA391019407 | DYNC1H1 | c.1812C>G (p.Tyr604Ter) n.1931C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.*1543C>G (n.*1543C>G) | |
| 14 | g.101986037C>T | CA488183287 | DYNC1H1 | c.1812C>T (p.Tyr604=) n.1931C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.*1543C>T (n.*1543C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986038C>A | CA391019408 | DYNC1H1 | c.1813C>A (p.Gln605Lys) n.1932C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) | |
| 14 | g.101986038C>G | CA391019409 | DYNC1H1 | c.1813C>G (p.Gln605Glu) n.1932C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.*1544C>G (n.*1544C>G) | |
| 14 | g.101986038C>T | CA391019410 | DYNC1H1 | c.1813C>T (p.Gln605Ter) n.1932C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) | |
| 14 | g.101986039_101986040insAACA | CA2802864030 | DYNC1H1 | c.1814_1815insAACA (p.Gln607AspfsTer10) n.1933_1934insAACA c.*1323_*1324insAACA (n.*1323_*1324insAACA) c.*1545_*1546insAACA (n.*1545_*1546insAACA) | |
| 14 | g.101986039_101986040insAAACCAAACA | CA2802864031 | DYNC1H1 | c.1814_1815insAAACCAAACA (p.Thr606AsnfsTer13) n.1933_1934insAAACCAAACA c.*1323_*1324insAAACCAAACA (n.*1323_*1324insAAACCAAACA) c.*1545_*1546insAAACCAAACA (n.*1545_*1546insAAACCAAACA) | |
| 14 | g.101986039A>C | CA391019411 | DYNC1H1 | c.1814A>C (p.Gln605Pro) n.1933A>C c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.*1545A>C (n.*1545A>C) | |
| 14 | g.101986039A>G | CA391019412 | DYNC1H1 | c.1814A>G (p.Gln605Arg) n.1933A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*1545A>G (n.*1545A>G) | |
| 14 | g.101986039A>T | CA391019413 | DYNC1H1 | c.1814A>T (p.Gln605Leu) n.1933A>T c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.*1545A>T (n.*1545A>T) | |
| 14 | g.101986040G>A | CA488183290 | DYNC1H1 | c.1815G>A (p.Gln605=) n.1934G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.*1546G>A (n.*1546G>A) | |
| 14 | g.101986040G>C | CA391019414 | DYNC1H1 | c.1815G>C (p.Gln605His) n.1934G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.*1546G>C (n.*1546G>C) | |
| 14 | g.101986040G>T | CA391019415 | DYNC1H1 | c.1815G>T (p.Gln605His) n.1934G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.*1546G>T (n.*1546G>T) | |
| 14 | g.101986041A>C | CA391019416 | DYNC1H1 | c.1816A>C (p.Thr606Pro) n.1935A>C c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*1547A>C (n.*1547A>C) | |
| 14 | g.101986041A>G | CA391019418 | DYNC1H1 | c.1816A>G (p.Thr606Ala) n.1935A>G c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*1547A>G (n.*1547A>G) | |
| 14 | g.101986041A>T | CA391019417 | DYNC1H1 | c.1816A>T (p.Thr606Ser) n.1935A>T c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.*1547A>T (n.*1547A>T) | |
| 14 | g.101986042C>A | CA391019419 | DYNC1H1 | c.1817C>A (p.Thr606Asn) n.1936C>A c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*1548C>A (n.*1548C>A) | |
| 14 | g.101986042C= | CA2159593345 | DYNC1H1 | c.1817C= (p.Thr606=) n.1936C= c.*1326C= (n.*1326C=) c.*1548C= (n.*1548C=) | |
| 14 | g.101986042C>G | CA391019420 | DYNC1H1 | c.1817C>G (p.Thr606Ser) n.1936C>G c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.*1548C>G (n.*1548C>G) | |
| 14 | g.101986042C>T | CA391019421 | DYNC1H1 | c.1817C>T (p.Thr606Ile) n.1936C>T c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*1548C>T (n.*1548C>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986043C>A | CA488183292 | DYNC1H1 | c.1818C>A (p.Thr606=) n.1937C>A c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.*1549C>A (n.*1549C>A) | |
| 14 | g.101986043C>G | CA488183293 | DYNC1H1 | c.1818C>G (p.Thr606=) n.1937C>G c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.*1549C>G (n.*1549C>G) | |
| 14 | g.101986043C>T | CA488183294 | DYNC1H1 | c.1818C>T (p.Thr606=) n.1937C>T c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986044C>A | CA391019422 | DYNC1H1 | c.1819C>A (p.Gln607Lys) n.1938C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.*1550C>A (n.*1550C>A) | |
| 14 | g.101986044C>G | CA391019423 | DYNC1H1 | c.1819C>G (p.Gln607Glu) n.1938C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.*1550C>G (n.*1550C>G) | |
| 14 | g.101986044C>T | CA391019424 | DYNC1H1 | c.1819C>T (p.Gln607Ter) n.1938C>T c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.*1550C>T (n.*1550C>T) | |
| 14 | g.101986045_101986046insCCAAACACACCCAACACA | CA2802864032 | DYNC1H1 | c.1820_1821insCCAAACACACCCAACACA (p.Thr606_Gln607insHisGlnThrHisProThr) n.1939_1940insCCAAACACACCCAACACA c.*1329_*1330insCCAAACACACCCAACACA (n.*1329_*1330insCCAAACACACCCAACACA) c.*1551_*1552insCCAAACACACCCAACACA (n.*1551_*1552insCCAAACACACCCAACACA) | |
| 14 | g.101986045A>C | CA391019425 | DYNC1H1 | c.1820A>C (p.Gln607Pro) n.1939A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*1551A>C (n.*1551A>C) | |
| 14 | g.101986045A>G | CA391019426 | DYNC1H1 | c.1820A>G (p.Gln607Arg) n.1939A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*1551A>G (n.*1551A>G) | |
| 14 | g.101986045A>T | CA391019427 | DYNC1H1 | c.1820A>T (p.Gln607Leu) n.1939A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*1551A>T (n.*1551A>T) | |
| 14 | g.101986046G>A | CA488183296 | DYNC1H1 | c.1821G>A (p.Gln607=) n.1940G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986046G>C | CA391019428 | DYNC1H1 | c.1821G>C (p.Gln607His) n.1940G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) | COSMIC |
| 14 | g.101986046G>T | CA391019429 | DYNC1H1 | c.1821G>T (p.Gln607His) n.1940G>T c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) | |
| 14 | g.101986047C>A | CA391019430 | DYNC1H1 | c.1822C>A (p.Leu608Met) n.1941C>A c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) | |
| 14 | g.101986047C>G | CA391019431 | DYNC1H1 | c.1822C>G (p.Leu608Val) n.1941C>G c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) | |
| 14 | g.101986047C>T | CA488183297 | DYNC1H1 | c.1822C>T (p.Leu608=) n.1941C>T c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) | |
| 14 | g.101986048T>A | CA391019432 | DYNC1H1 | c.1823T>A (p.Leu608Gln) n.1942T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.*1554T>A (n.*1554T>A) | |
| 14 | g.101986048T>C | CA391019434 | DYNC1H1 | c.1823T>C (p.Leu608Pro) n.1942T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.*1554T>C (n.*1554T>C) | |
| 14 | g.101986048T>G | CA391019433 | DYNC1H1 | c.1823T>G (p.Leu608Arg) n.1942T>G c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.*1554T>G (n.*1554T>G) | |
| 14 | g.101986048_101986049del | CA2802864033 | DYNC1H1 | c.1823_1824del (p.Leu608HisfsTer7) n.1942_1943del c.*1332_*1333del (n.*1332_*1333del) c.*1554_*1555del (n.*1554_*1555del) | |
| 14 | g.101986049G>A | CA488183299 | DYNC1H1 | c.1824G>A (p.Leu608=) n.1943G>A c.*1333G>A (n.*1333G>A) c.*1555G>A (n.*1555G>A) | |
| 14 | g.101986049G>C | CA266980637 | DYNC1H1 | c.1824G>C (p.Leu608=) n.1943G>C c.*1333G>C (n.*1333G>C) c.*1555G>C (n.*1555G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101986049G= | CA2159593346 | DYNC1H1 | c.1824G= (p.Leu608=) n.1943G= c.*1333G= (n.*1333G=) c.*1555G= (n.*1555G=) | |
| 14 | g.101986049G>T | CA488183300 | DYNC1H1 | c.1824G>T (p.Leu608=) n.1943G>T c.*1333G>T (n.*1333G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) | |
| 14 | g.101986050A>C | CA391019435 | DYNC1H1 | c.1825A>C (p.Ile609Leu) n.1944A>C c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.*1556A>C (n.*1556A>C) | |
| 14 | g.101986050A>G | CA391019436 | DYNC1H1 | c.1825A>G (p.Ile609Val) n.1944A>G c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*1556A>G (n.*1556A>G) | ClinVar |
| 14 | g.101986050A>T | CA391019437 | DYNC1H1 | c.1825A>T (p.Ile609Phe) n.1944A>T c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.*1556A>T (n.*1556A>T) | |
| 14 | g.101986051T>A | CA391019438 | DYNC1H1 | c.1826T>A (p.Ile609Asn) n.1945T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*1557T>A (n.*1557T>A) | |
| 14 | g.101986051T>C | CA391019439 | DYNC1H1 | c.1826T>C (p.Ile609Thr) n.1945T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*1557T>C (n.*1557T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986051T>G | CA391019440 | DYNC1H1 | c.1826T>G (p.Ile609Ser) n.1945T>G c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.*1557T>G (n.*1557T>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986051T= | CA2159593347 | DYNC1H1 | c.1826T= (p.Ile609=) n.1945T= c.*1335T= (n.*1335T=) c.*1557T= (n.*1557T=) | |
| 14 | g.101986051_101986052del | CA2802864034 | DYNC1H1 | c.1826_1827del (p.Ile609ThrfsTer6) n.1945_1946del c.*1335_*1336del (n.*1335_*1336del) c.*1557_*1558del (n.*1557_*1558del) | |
| 14 | g.101986052C>A | CA488183304 | DYNC1H1 | c.1827C>A (p.Ile609=) n.1946C>A c.*1336C>A (n.*1336C>A) c.*1558C>A (n.*1558C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986052C= | CA2159593348 | DYNC1H1 | c.1827C= (p.Ile609=) n.1946C= c.*1336C= (n.*1336C=) c.*1558C= (n.*1558C=) | |
| 14 | g.101986052C>G | CA7351738 | DYNC1H1 | c.1827C>G (p.Ile609Met) n.1946C>G c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*1558C>G (n.*1558C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986052C>T | CA488183305 | DYNC1H1 | c.1827C>T (p.Ile609=) n.1946C>T c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*1558C>T (n.*1558C>T) | |
| 14 | g.101986053C>A | CA391019441 | DYNC1H1 | c.1828C>A (p.Gln610Lys) n.1947C>A c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.*1559C>A (n.*1559C>A) | COSMIC |
| 14 | g.101986053C>G | CA391019442 | DYNC1H1 | c.1828C>G (p.Gln610Glu) n.1947C>G c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.*1559C>G (n.*1559C>G) | |
| 14 | g.101986053C>T | CA391019443 | DYNC1H1 | c.1828C>T (p.Gln610Ter) n.1947C>T c.*1337C>T (n.*1337C>T) c.*1559C>T (n.*1559C>T) | COSMIC |
| 14 | g.101986054A>C | CA391019446 | DYNC1H1 | c.1829A>C (p.Gln610Pro) n.1948A>C c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.*1560A>C (n.*1560A>C) | |
| 14 | g.101986054A>G | CA391019445 | DYNC1H1 | c.1829A>G (p.Gln610Arg) n.1948A>G c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986054A>T | CA391019444 | DYNC1H1 | c.1829A>T (p.Gln610Leu) n.1948A>T c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.*1560A>T (n.*1560A>T) | |
| 14 | g.101986055G>A | CA488183307 | DYNC1H1 | c.1830G>A (p.Gln610=) n.1949G>A c.*1339G>A (n.*1339G>A) c.*1561G>A (n.*1561G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.101986055G>C | CA391019447 | DYNC1H1 | c.1830G>C (p.Gln610His) n.1949G>C c.*1339G>C (n.*1339G>C) c.*1561G>C (n.*1561G>C) | |
| 14 | g.101986055G= | CA2159593349 | DYNC1H1 | c.1830G= (p.Gln610=) n.1949G= c.*1339G= (n.*1339G=) c.*1561G= (n.*1561G=) | |
| 14 | g.101986055G>T | CA391019448 | DYNC1H1 | c.1830G>T (p.Gln610His) n.1949G>T c.*1339G>T (n.*1339G>T) c.*1561G>T (n.*1561G>T) | |
| 14 | g.101986056C>A | CA391019449 | DYNC1H1 | c.1831C>A (p.Arg611Ser) n.1950C>A c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.*1562C>A (n.*1562C>A) | |
| 14 | g.101986056C>G | CA391019450 | DYNC1H1 | c.1831C>G (p.Arg611Gly) n.1950C>G c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.*1562C>G (n.*1562C>G) | |
| 14 | g.101986056C>T | CA391019451 | DYNC1H1 | c.1831C>T (p.Arg611Cys) n.1950C>T c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.*1562C>T (n.*1562C>T) | |
| 14 | g.101986057G>A | CA266980641 | DYNC1H1 | c.1832G>A (p.Arg611His) n.1951G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*1563G>A (n.*1563G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986057G>C | CA391019452 | DYNC1H1 | c.1832G>C (p.Arg611Pro) n.1951G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*1563G>C (n.*1563G>C) | |
| 14 | g.101986057G= | CA2159593350 | DYNC1H1 | c.1832G= (p.Arg611=) n.1951G= c.*1341G= (n.*1341G=) c.*1563G= (n.*1563G=) | |
| 14 | g.101986057G>T | CA391019453 | DYNC1H1 | c.1832G>T (p.Arg611Leu) n.1951G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*1563G>T (n.*1563G>T) | |
| 14 | g.101986058C>A | CA488183308 | DYNC1H1 | c.1833C>A (p.Arg611=) n.1952C>A c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.*1564C>A (n.*1564C>A) | |
| 14 | g.101986058C= | CA2159593351 | DYNC1H1 | c.1833C= (p.Arg611=) n.1952C= c.*1342C= (n.*1342C=) c.*1564C= (n.*1564C=) | |
| 14 | g.101986058C>G | CA488183309 | DYNC1H1 | c.1833C>G (p.Arg611=) n.1952C>G c.*1342C>G (n.*1342C>G) c.*1564C>G (n.*1564C>G) | |
| 14 | g.101986058C>T | CA488183310 | DYNC1H1 | c.1833C>T (p.Arg611=) n.1952C>T c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.*1564C>T (n.*1564C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101986059G>A | CA391019454 | DYNC1H1 | c.1834G>A (p.Val612Met) n.1953G>A c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*1565G>A (n.*1565G>A) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986059G>C | CA391019455 | DYNC1H1 | c.1834G>C (p.Val612Leu) n.1953G>C c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.*1565G>C (n.*1565G>C) | |
| 14 | g.101986059G= | CA2159593352 | DYNC1H1 | c.1834G= (p.Val612=) n.1953G= c.*1343G= (n.*1343G=) c.*1565G= (n.*1565G=) | |
| 14 | g.101986059G>T | CA391019456 | DYNC1H1 | c.1834G>T (p.Val612Leu) n.1953G>T c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*1565G>T (n.*1565G>T) | |
| 14 | g.101986060T>A | CA391019457 | DYNC1H1 | c.1835T>A (p.Val612Glu) n.1954T>A c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*1566T>A (n.*1566T>A) | |
| 14 | g.101986060T>C | CA391019458 | DYNC1H1 | c.1835T>C (p.Val612Ala) n.1954T>C c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*1566T>C (n.*1566T>C) | |
| 14 | g.101986060T>G | CA391019459 | DYNC1H1 | c.1835T>G (p.Val612Gly) n.1954T>G c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*1566T>G (n.*1566T>G) | |
| 14 | g.101986061G>A | CA488183313 | DYNC1H1 | c.1836G>A (p.Val612=) n.1955G>A c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*1567G>A (n.*1567G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986061G>C | CA488183316 | DYNC1H1 | c.1836G>C (p.Val612=) n.1955G>C c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*1567G>C (n.*1567G>C) | |
| 14 | g.101986061G= | CA2159593353 | DYNC1H1 | c.1836G= (p.Val612=) n.1955G= c.*1345G= (n.*1345G=) c.*1567G= (n.*1567G=) | |
| 14 | g.101986061G>T | CA488183314 | DYNC1H1 | c.1836G>T (p.Val612=) n.1955G>T c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*1567G>T (n.*1567G>T) | |
| 14 | g.101986062A>C | CA391019462 | DYNC1H1 | c.1837A>C (p.Lys613Gln) n.1956A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.*1568A>C (n.*1568A>C) | |
| 14 | g.101986062A>G | CA391019460 | DYNC1H1 | c.1837A>G (p.Lys613Glu) n.1956A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*1568A>G (n.*1568A>G) | |
| 14 | g.101986062A>T | CA391019461 | DYNC1H1 | c.1837A>T (p.Lys613Ter) n.1956A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.*1568A>T (n.*1568A>T) | |
| 14 | g.101986063A>C | CA391019463 | DYNC1H1 | c.1838A>C (p.Lys613Thr) n.1957A>C c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.*1569A>C (n.*1569A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986063A>G | CA391019464 | DYNC1H1 | c.1838A>G (p.Lys613Arg) n.1957A>G c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.*1569A>G (n.*1569A>G) | |
| 14 | g.101986063A>T | CA391019465 | DYNC1H1 | c.1838A>T (p.Lys613Ile) n.1957A>T c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) | |
| 14 | g.101986064A= | CA2159593354 | DYNC1H1 | c.1839A= (p.Lys613=) n.1958A= c.*1348A= (n.*1348A=) c.*1570A= (n.*1570A=) | |
| 14 | g.101986064A>C | CA391019466 | DYNC1H1 | c.1839A>C (p.Lys613Asn) n.1958A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) | |
| 14 | g.101986064A>G | CA7351739 | DYNC1H1 | c.1839A>G (p.Lys613=) n.1958A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986064A>T | CA391019467 | DYNC1H1 | c.1839A>T (p.Lys613Asn) n.1958A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*1570A>T (n.*1570A>T) | |
| 14 | g.101986065G>A | CA391019468 | DYNC1H1 | c.1840G>A (p.Asp614Asn) n.1959G>A c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*1571G>A (n.*1571G>A) | |
| 14 | g.101986065G>C | CA391019469 | DYNC1H1 | c.1840G>C (p.Asp614His) n.1959G>C c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*1571G>C (n.*1571G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986065G>T | CA391019470 | DYNC1H1 | c.1840G>T (p.Asp614Tyr) n.1959G>T c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*1571G>T (n.*1571G>T) | |
| 14 | g.101986066A>C | CA391019471 | DYNC1H1 | c.1841A>C (p.Asp614Ala) n.1960A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*1572A>C (n.*1572A>C) | |
| 14 | g.101986066A>G | CA391019472 | DYNC1H1 | c.1841A>G (p.Asp614Gly) n.1960A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*1572A>G (n.*1572A>G) | |
| 14 | g.101986066A>T | CA391019473 | DYNC1H1 | c.1841A>T (p.Asp614Val) n.1960A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*1572A>T (n.*1572A>T) | |
| 14 | g.101986067T>A | CA391019475 | DYNC1H1 | c.1842T>A (p.Asp614Glu) n.1961T>A c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.*1573T>A (n.*1573T>A) | COSMIC |
| 14 | g.101986067T>C | CA488183321 | DYNC1H1 | c.1842T>C (p.Asp614=) n.1961T>C c.*1351T>C (n.*1351T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) | |
| 14 | g.101986067T>G | CA391019474 | DYNC1H1 | c.1842T>G (p.Asp614Glu) n.1961T>G c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.*1573T>G (n.*1573T>G) | |
| 14 | g.101986068G>A | CA391019476 | DYNC1H1 | c.1843G>A (p.Asp615Asn) n.1962G>A c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*1574G>A (n.*1574G>A) | |
| 14 | g.101986068G>C | CA391019477 | DYNC1H1 | c.1843G>C (p.Asp615His) n.1962G>C c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.*1574G>C (n.*1574G>C) | |
| 14 | g.101986068G>T | CA391019478 | DYNC1H1 | c.1843G>T (p.Asp615Tyr) n.1962G>T c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*1574G>T (n.*1574G>T) | |
| 14 | g.101986069A>C | CA391019479 | DYNC1H1 | c.1844A>C (p.Asp615Ala) n.1963A>C c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.*1575A>C (n.*1575A>C) | |
| 14 | g.101986069A>G | CA391019480 | DYNC1H1 | c.1844A>G (p.Asp615Gly) n.1963A>G c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.*1575A>G (n.*1575A>G) | |
| 14 | g.101986069A>T | CA391019481 | DYNC1H1 | c.1844A>T (p.Asp615Val) n.1963A>T c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*1575A>T (n.*1575A>T) | |
| 14 | g.101986070C>A | CA391019482 | DYNC1H1 | c.1845C>A (p.Asp615Glu) n.1964C>A c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*1576C>A (n.*1576C>A) | |
| 14 | g.101986070C>G | CA391019483 | DYNC1H1 | c.1845C>G (p.Asp615Glu) n.1964C>G c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.*1576C>G (n.*1576C>G) | |
| 14 | g.101986070C>T | CA488183323 | DYNC1H1 | c.1845C>T (p.Asp615=) n.1964C>T c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*1576C>T (n.*1576C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986071A>C | CA391019484 | DYNC1H1 | c.1846A>C (p.Ile616Leu) n.1965A>C c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.*1577A>C (n.*1577A>C) | |
| 14 | g.101986071A>G | CA391019485 | DYNC1H1 | c.1846A>G (p.Ile616Val) n.1965A>G c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.*1577A>G (n.*1577A>G) | |
| 14 | g.101986071A>T | CA391019486 | DYNC1H1 | c.1846A>T (p.Ile616Phe) n.1965A>T c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.*1577A>T (n.*1577A>T) | |
| 14 | g.101986072T>A | CA391019487 | DYNC1H1 | c.1847T>A (p.Ile616Asn) n.1966T>A c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.*1578T>A (n.*1578T>A) | |
| 14 | g.101986072T>C | CA266980644 | DYNC1H1 | c.1847T>C (p.Ile616Thr) n.1966T>C c.*1356T>C (n.*1356T>C) c.*1578T>C (n.*1578T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986072T>G | CA391019488 | DYNC1H1 | c.1847T>G (p.Ile616Ser) n.1966T>G c.*1356T>G (n.*1356T>G) c.*1578T>G (n.*1578T>G) | |
| 14 | g.101986072T= | CA2159593355 | DYNC1H1 | c.1847T= (p.Ile616=) n.1966T= c.*1356T= (n.*1356T=) c.*1578T= (n.*1578T=) | |
| 14 | g.101986073T>A | CA488183326 | DYNC1H1 | c.1848T>A (p.Ile616=) n.1967T>A c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.*1579T>A (n.*1579T>A) | |
| 14 | g.101986073T>C | CA488183328 | DYNC1H1 | c.1848T>C (p.Ile616=) n.1967T>C c.*1357T>C (n.*1357T>C) c.*1579T>C (n.*1579T>C) | |
| 14 | g.101986073T>G | CA391019489 | DYNC1H1 | c.1848T>G (p.Ile616Met) n.1967T>G c.*1357T>G (n.*1357T>G) c.*1579T>G (n.*1579T>G) | |
| 14 | g.101986074G>A | CA391019490 | DYNC1H1 | c.1849G>A (p.Glu617Lys) n.1968G>A c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) | |
| 14 | g.101986074G>C | CA391019491 | DYNC1H1 | c.1849G>C (p.Glu617Gln) n.1968G>C c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.*1580G>C (n.*1580G>C) | |
| 14 | g.101986074G>T | CA391019492 | DYNC1H1 | c.1849G>T (p.Glu617Ter) n.1968G>T c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.*1580G>T (n.*1580G>T) | |
| 14 | g.101986075A>C | CA391019493 | DYNC1H1 | c.1850A>C (p.Glu617Ala) n.1969A>C c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*1581A>C (n.*1581A>C) | |
| 14 | g.101986075A>G | CA391019495 | DYNC1H1 | c.1850A>G (p.Glu617Gly) n.1969A>G c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*1581A>G (n.*1581A>G) | |
| 14 | g.101986075A>T | CA391019498 | DYNC1H1 | c.1850A>T (p.Glu617Val) n.1969A>T c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.*1581A>T (n.*1581A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986076G>A | CA488183332 | DYNC1H1 | c.1851G>A (p.Glu617=) n.1970G>A c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*1582G>A (n.*1582G>A) | |
| 14 | g.101986076G>C | CA391019499 | DYNC1H1 | c.1851G>C (p.Glu617Asp) n.1970G>C c.*1360G>C (n.*1360G>C) c.*1582G>C (n.*1582G>C) | |
| 14 | g.101986076G>T | CA391019501 | DYNC1H1 | c.1851G>T (p.Glu617Asp) n.1970G>T c.*1360G>T (n.*1360G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) | |
| 14 | g.101986077T>A | CA391019504 | DYNC1H1 | c.1852T>A (p.Ser618Thr) n.1971T>A c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) | |
| 14 | g.101986077T>C | CA391019506 | DYNC1H1 | c.1852T>C (p.Ser618Pro) n.1971T>C c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.*1583T>C (n.*1583T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986077T>G | CA391019508 | DYNC1H1 | c.1852T>G (p.Ser618Ala) n.1971T>G c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.*1583T>G (n.*1583T>G) | |
| 14 | g.101986078C>A | CA391019511 | DYNC1H1 | c.1853C>A (p.Ser618Tyr) n.1972C>A c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) | |
| 14 | g.101986078C>G | CA391019513 | DYNC1H1 | c.1853C>G (p.Ser618Cys) n.1972C>G c.*1362C>G (n.*1362C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) | |
| 14 | g.101986078C>T | CA391019514 | DYNC1H1 | c.1853C>T (p.Ser618Phe) n.1972C>T c.*1362C>T (n.*1362C>T) c.*1584C>T (n.*1584C>T) | dbSNP |
| 14 | g.101986079T>A | CA488183335 | DYNC1H1 | c.1854T>A (p.Ser618=) n.1973T>A c.*1363T>A (n.*1363T>A) c.*1585T>A (n.*1585T>A) | |
| 14 | g.101986079T>C | CA488183336 | DYNC1H1 | c.1854T>C (p.Ser618=) n.1973T>C c.*1363T>C (n.*1363T>C) c.*1585T>C (n.*1585T>C) | ClinVar |
| 14 | g.101986079T>G | CA488183338 | DYNC1H1 | c.1854T>G (p.Ser618=) n.1973T>G c.*1363T>G (n.*1363T>G) c.*1585T>G (n.*1585T>G) | |
| 14 | g.101986080C>A | CA391019516 | DYNC1H1 | c.1855C>A (p.Leu619Ile) n.1974C>A c.*1364C>A (n.*1364C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) | |
| 14 | g.101986080C>G | CA391019517 | DYNC1H1 | c.1855C>G (p.Leu619Val) n.1974C>G c.*1364C>G (n.*1364C>G) c.*1586C>G (n.*1586C>G) | |
| 14 | g.101986080C>T | CA391019515 | DYNC1H1 | c.1855C>T (p.Leu619Phe) n.1974C>T c.*1364C>T (n.*1364C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) | |
| 14 | g.101986081T>A | CA391019521 | DYNC1H1 | c.1856T>A (p.Leu619His) n.1975T>A c.*1365T>A (n.*1365T>A) c.*1587T>A (n.*1587T>A) | |
| 14 | g.101986081T>C | CA391019518 | DYNC1H1 | c.1856T>C (p.Leu619Pro) n.1975T>C c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) | |
| 14 | g.101986081T>G | CA391019519 | DYNC1H1 | c.1856T>G (p.Leu619Arg) n.1975T>G c.*1365T>G (n.*1365T>G) c.*1587T>G (n.*1587T>G) | |
| 14 | g.101986082T>A | CA488183341 | DYNC1H1 | c.1857T>A (p.Leu619=) n.1976T>A c.*1366T>A (n.*1366T>A) c.*1588T>A (n.*1588T>A) | |
| 14 | g.101986082T>C | CA488183343 | DYNC1H1 | c.1857T>C (p.Leu619=) n.1976T>C c.*1366T>C (n.*1366T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) | |
| 14 | g.101986082T>G | CA488183345 | DYNC1H1 | c.1857T>G (p.Leu619=) n.1976T>G c.*1366T>G (n.*1366T>G) c.*1588T>G (n.*1588T>G) | |
| 14 | g.101986083C>A | CA391019523 | DYNC1H1 | c.1858C>A (p.His620Asn) n.1977C>A c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*1589C>A (n.*1589C>A) | |
| 14 | g.101986083C>G | CA391019526 | DYNC1H1 | c.1858C>G (p.His620Asp) n.1977C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.*1589C>G (n.*1589C>G) | |
| 14 | g.101986083C>T | CA391019529 | DYNC1H1 | c.1858C>T (p.His620Tyr) n.1977C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*1589C>T (n.*1589C>T) | |
| 14 | g.101986084A>C | CA391019531 | DYNC1H1 | c.1859A>C (p.His620Pro) n.1978A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1590A>C (n.*1590A>C) | |
| 14 | g.101986084A>G | CA391019533 | DYNC1H1 | c.1859A>G (p.His620Arg) n.1978A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1590A>G (n.*1590A>G) | ClinVar |
| 14 | g.101986084A>T | CA391019536 | DYNC1H1 | c.1859A>T (p.His620Leu) n.1978A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1590A>T (n.*1590A>T) | |
| 14 | g.101986085C>A | CA391019541 | DYNC1H1 | c.1860C>A (p.His620Gln) n.1979C>A c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.*1591C>A (n.*1591C>A) | |
| 14 | g.101986085C= | CA2159593356 | DYNC1H1 | c.1860C= (p.His620=) n.1979C= c.*1369C= (n.*1369C=) c.*1591C= (n.*1591C=) | |
| 14 | g.101986085C>G | CA391019544 | DYNC1H1 | c.1860C>G (p.His620Gln) n.1979C>G c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*1591C>G (n.*1591C>G) | |
| 14 | g.101986085C>T | CA7351740 | DYNC1H1 | c.1860C>T (p.His620=) n.1979C>T c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986086G>A | CA7351741 | DYNC1H1 | c.1861G>A (p.Asp621Asn) n.1980G>A c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.*1592G>A (n.*1592G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986086G>C | CA391019553 | DYNC1H1 | c.1861G>C (p.Asp621His) n.1980G>C c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.*1592G>C (n.*1592G>C) | |
| 14 | g.101986086G= | CA2159593357 | DYNC1H1 | c.1861G= (p.Asp621=) n.1980G= c.*1370G= (n.*1370G=) c.*1592G= (n.*1592G=) | |
| 14 | g.101986086G>T | CA391019556 | DYNC1H1 | c.1861G>T (p.Asp621Tyr) n.1980G>T c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.*1592G>T (n.*1592G>T) | |
| 14 | g.101986087A>C | CA391019564 | DYNC1H1 | c.1862A>C (p.Asp621Ala) n.1981A>C c.*1371A>C (n.*1371A>C) c.*1593A>C (n.*1593A>C) | |
| 14 | g.101986087A>G | CA391019562 | DYNC1H1 | c.1862A>G (p.Asp621Gly) n.1981A>G c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*1593A>G (n.*1593A>G) | |
| 14 | g.101986087A>T | CA391019560 | DYNC1H1 | c.1862A>T (p.Asp621Val) n.1981A>T c.*1371A>T (n.*1371A>T) c.*1593A>T (n.*1593A>T) | |
| 14 | g.101986088C>A | CA391019567 | DYNC1H1 | c.1863C>A (p.Asp621Glu) n.1982C>A c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.*1594C>A (n.*1594C>A) | |
| 14 | g.101986088C= | CA2159593358 | DYNC1H1 | c.1863C= (p.Asp621=) n.1982C= c.*1372C= (n.*1372C=) c.*1594C= (n.*1594C=) | |
| 14 | g.101986088C>G | CA391019569 | DYNC1H1 | c.1863C>G (p.Asp621Glu) n.1982C>G c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.*1594C>G (n.*1594C>G) | |
| 14 | g.101986088C>T | CA7351742 | DYNC1H1 | c.1863C>T (p.Asp621=) n.1982C>T c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.*1594C>T (n.*1594C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986089A>C | CA391019574 | DYNC1H1 | c.1864A>C (p.Lys622Gln) n.1983A>C c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.*1595A>C (n.*1595A>C) | |
| 14 | g.101986089A>G | CA391019576 | DYNC1H1 | c.1864A>G (p.Lys622Glu) n.1983A>G c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.*1595A>G (n.*1595A>G) | |
| 14 | g.101986089A>T | CA391019578 | DYNC1H1 | c.1864A>T (p.Lys622Ter) n.1983A>T c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.*1595A>T (n.*1595A>T) | |
| 14 | g.101986090A>C | CA391019581 | DYNC1H1 | c.1865A>C (p.Lys622Thr) n.1984A>C c.*1374A>C (n.*1374A>C) c.*1596A>C (n.*1596A>C) | |
| 14 | g.101986090A>G | CA391019584 | DYNC1H1 | c.1865A>G (p.Lys622Arg) n.1984A>G c.*1374A>G (n.*1374A>G) c.*1596A>G (n.*1596A>G) | |
| 14 | g.101986090A>T | CA391019587 | DYNC1H1 | c.1865A>T (p.Lys622Met) n.1984A>T c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.*1596A>T (n.*1596A>T) | |
| 14 | g.101986091G>A | CA488183359 | DYNC1H1 | c.1866G>A (p.Lys622=) n.1985G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*1597G>A (n.*1597G>A) | |
| 14 | g.101986091G>C | CA391019589 | DYNC1H1 | c.1866G>C (p.Lys622Asn) n.1985G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*1597G>C (n.*1597G>C) | |
| 14 | g.101986091G>T | CA391019590 | DYNC1H1 | c.1866G>T (p.Lys622Asn) n.1985G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.*1597G>T (n.*1597G>T) | |
| 14 | g.101986092T>A | CA391019594 | DYNC1H1 | c.1867T>A (p.Phe623Ile) n.1986T>A c.*1376T>A (n.*1376T>A) c.*1598T>A (n.*1598T>A) | |
| 14 | g.101986092T>C | CA391019596 | DYNC1H1 | c.1867T>C (p.Phe623Leu) n.1986T>C c.*1376T>C (n.*1376T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986092T>G | CA391019600 | DYNC1H1 | c.1867T>G (p.Phe623Val) n.1986T>G c.*1376T>G (n.*1376T>G) c.*1598T>G (n.*1598T>G) | |
| 14 | g.101986093T>A | CA391019608 | DYNC1H1 | c.1868T>A (p.Phe623Tyr) n.1987T>A c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.*1599T>A (n.*1599T>A) | |
| 14 | g.101986093T>C | CA391019606 | DYNC1H1 | c.1868T>C (p.Phe623Ser) n.1987T>C c.*1377T>C (n.*1377T>C) c.*1599T>C (n.*1599T>C) | COSMIC |
| 14 | g.101986093T>G | CA391019603 | DYNC1H1 | c.1868T>G (p.Phe623Cys) n.1987T>G c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.*1599T>G (n.*1599T>G) | |
| 14 | g.101986094C>A | CA391019612 | DYNC1H1 | c.1869C>A (p.Phe623Leu) n.1988C>A c.*1378C>A (n.*1378C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) | |
| 14 | g.101986094C= | CA2159593359 | DYNC1H1 | c.1869C= (p.Phe623=) n.1988C= c.*1378C= (n.*1378C=) c.*1600C= (n.*1600C=) | |
| 14 | g.101986094C>G | CA16042868 | DYNC1H1 | c.1869C>G (p.Phe623Leu) n.1988C>G c.*1378C>G (n.*1378C>G) c.*1600C>G (n.*1600C>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986094C>T | CA488183367 | DYNC1H1 | c.1869C>T (p.Phe623=) n.1988C>T c.*1378C>T (n.*1378C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) | |
| 14 | g.101986095A>C | CA391019616 | DYNC1H1 | c.1870A>C (p.Lys624Gln) n.1989A>C c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*1601A>C (n.*1601A>C) | |
| 14 | g.101986095A>G | CA391019617 | DYNC1H1 | c.1870A>G (p.Lys624Glu) n.1989A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*1601A>G (n.*1601A>G) | |
| 14 | g.101986095A>T | CA391019621 | DYNC1H1 | c.1870A>T (p.Lys624Ter) n.1989A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*1601A>T (n.*1601A>T) | |
| 14 | g.101986096A>C | CA391019624 | DYNC1H1 | c.1871A>C (p.Lys624Thr) n.1990A>C c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*1602A>C (n.*1602A>C) | |
| 14 | g.101986096A>G | CA391019626 | DYNC1H1 | c.1871A>G (p.Lys624Arg) n.1990A>G c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*1602A>G (n.*1602A>G) | |
| 14 | g.101986096A>T | CA391019628 | DYNC1H1 | c.1871A>T (p.Lys624Met) n.1990A>T c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.*1602A>T (n.*1602A>T) | |
| 14 | g.101986097G>A | CA488183370 | DYNC1H1 | c.1872G>A (p.Lys624=) n.1991G>A c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*1603G>A (n.*1603G>A) | |
| 14 | g.101986097G>C | CA391019630 | DYNC1H1 | c.1872G>C (p.Lys624Asn) n.1991G>C c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.*1603G>C (n.*1603G>C) | |
| 14 | g.101986097G>T | CA391019632 | DYNC1H1 | c.1872G>T (p.Lys624Asn) n.1991G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*1603G>T (n.*1603G>T) | |
| 14 | g.101986098G>A | CA391019636 | DYNC1H1 | c.1873G>A (p.Val625Ile) n.1992G>A c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.101986098G>C | CA391019638 | DYNC1H1 | c.1873G>C (p.Val625Leu) n.1992G>C c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.*1604G>C (n.*1604G>C) | |
| 14 | g.101986098G= | CA2159593360 | DYNC1H1 | c.1873G= (p.Val625=) n.1992G= c.*1382G= (n.*1382G=) c.*1604G= (n.*1604G=) | |
| 14 | g.101986098G>T | CA391019639 | DYNC1H1 | c.1873G>T (p.Val625Phe) n.1992G>T c.*1382G>T (n.*1382G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) | dbSNP |
| 14 | g.101986099T>A | CA391019647 | DYNC1H1 | c.1874T>A (p.Val625Asp) n.1993T>A c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.*1605T>A (n.*1605T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986099T>C | CA391019645 | DYNC1H1 | c.1874T>C (p.Val625Ala) n.1993T>C c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) | |
| 14 | g.101986099T>G | CA391019643 | DYNC1H1 | c.1874T>G (p.Val625Gly) n.1993T>G c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.*1605T>G (n.*1605T>G) | |
| 14 | g.101986100C>A | CA488183377 | DYNC1H1 | c.1875C>A (p.Val625=) n.1994C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) | |
| 14 | g.101986100C= | CA2159593361 | DYNC1H1 | c.1875C= (p.Val625=) n.1994C= c.*1384C= (n.*1384C=) c.*1606C= (n.*1606C=) | |
| 14 | g.101986100C>G | CA488183379 | DYNC1H1 | c.1875C>G (p.Val625=) n.1994C>G c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.*1606C>G (n.*1606C>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101986100C>T | CA7351743 | DYNC1H1 | c.1875C>T (p.Val625=) n.1994C>T c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986101C>A | CA391019651 | DYNC1H1 | c.1876C>A (p.Gln626Lys) n.1995C>A c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) | |
| 14 | g.101986101C= | CA2159593362 | DYNC1H1 | c.1876C= (p.Gln626=) n.1995C= c.*1385C= (n.*1385C=) c.*1607C= (n.*1607C=) | |
| 14 | g.101986101C>G | CA391019654 | DYNC1H1 | c.1876C>G (p.Gln626Glu) n.1995C>G c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*1607C>G (n.*1607C>G) | |
| 14 | g.101986101C>T | CA266980677 | DYNC1H1 | c.1876C>T (p.Gln626Ter) n.1995C>T c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) | dbSNP |
| 14 | g.101986102A>C | CA391019658 | DYNC1H1 | c.1877A>C (p.Gln626Pro) n.1996A>C c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.*1608A>C (n.*1608A>C) | |
| 14 | g.101986102A>G | CA391019660 | DYNC1H1 | c.1877A>G (p.Gln626Arg) n.1996A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*1608A>G (n.*1608A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986102A>T | CA391019661 | DYNC1H1 | c.1877A>T (p.Gln626Leu) n.1996A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.*1608A>T (n.*1608A>T) | |
| 14 | g.101986103G>A | CA7351744 | DYNC1H1 | c.1878G>A (p.Gln626=) n.1997G>A c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*1609G>A (n.*1609G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986103G>C | CA391019665 | DYNC1H1 | c.1878G>C (p.Gln626His) n.1997G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.*1609G>C (n.*1609G>C) | |
| 14 | g.101986103G= | CA2159593363 | DYNC1H1 | c.1878G= (p.Gln626=) n.1997G= c.*1387G= (n.*1387G=) c.*1609G= (n.*1609G=) | |
| 14 | g.101986103G>T | CA391019668 | DYNC1H1 | c.1878G>T (p.Gln626His) n.1997G>T c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*1609G>T (n.*1609G>T) | |
| 14 | g.101986104T>A | CA391019672 | DYNC1H1 | c.1879T>A (p.Tyr627Asn) n.1998T>A c.*1388T>A (n.*1388T>A) c.*1610T>A (n.*1610T>A) | |
| 14 | g.101986104T>C | CA391019673 | DYNC1H1 | c.1879T>C (p.Tyr627His) n.1998T>C c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*1610T>C (n.*1610T>C) | |
| 14 | g.101986104T>G | CA391019675 | DYNC1H1 | c.1879T>G (p.Tyr627Asp) n.1998T>G c.*1388T>G (n.*1388T>G) c.*1610T>G (n.*1610T>G) | |
| 14 | g.101986105A>C | CA391019684 | DYNC1H1 | c.1880A>C (p.Tyr627Ser) n.1999A>C c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.*1611A>C (n.*1611A>C) | |
| 14 | g.101986105A>G | CA391019681 | DYNC1H1 | c.1880A>G (p.Tyr627Cys) n.1999A>G c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*1611A>G (n.*1611A>G) | |
| 14 | g.101986105A>T | CA391019678 | DYNC1H1 | c.1880A>T (p.Tyr627Phe) n.1999A>T c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.*1611A>T (n.*1611A>T) | |
| 14 | g.101986106C>A | CA391019687 | DYNC1H1 | c.1881C>A (p.Tyr627Ter) n.2000C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) | |
| 14 | g.101986106C>G | CA391019689 | DYNC1H1 | c.1881C>G (p.Tyr627Ter) n.2000C>G c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.*1612C>G (n.*1612C>G) | |
| 14 | g.101986106C>T | CA488183400 | DYNC1H1 | c.1881C>T (p.Tyr627=) n.2000C>T c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) | |
| 14 | g.101986107C>A | CA391019693 | DYNC1H1 | c.1882C>A (p.Pro628Thr) n.2001C>A c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) | |
| 14 | g.101986107C>G | CA391019694 | DYNC1H1 | c.1882C>G (p.Pro628Ala) n.2001C>G c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) | |
| 14 | g.101986107C>T | CA391019697 | DYNC1H1 | c.1882C>T (p.Pro628Ser) n.2001C>T c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) | |
| 14 | g.101986108C>A | CA391019699 | DYNC1H1 | c.1883C>A (p.Pro628Gln) n.2002C>A c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.*1614C>A (n.*1614C>A) | |
| 14 | g.101986108C>G | CA391019701 | DYNC1H1 | c.1883C>G (p.Pro628Arg) n.2002C>G c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) | |
| 14 | g.101986108C>T | CA391019703 | DYNC1H1 | c.1883C>T (p.Pro628Leu) n.2002C>T c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.*1614C>T (n.*1614C>T) | |
| 14 | g.101986109A= | CA2159593364 | DYNC1H1 | c.1884A= (p.Pro628=) n.2003A= c.*1393A= (n.*1393A=) c.*1615A= (n.*1615A=) | |
| 14 | g.101986109A>C | CA488183407 | DYNC1H1 | c.1884A>C (p.Pro628=) n.2003A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*1615A>C (n.*1615A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101986109A>G | CA266980688 | DYNC1H1 | c.1884A>G (p.Pro628=) n.2003A>G c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101986109A>T | CA488183408 | DYNC1H1 | c.1884A>T (p.Pro628=) n.2003A>T c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) | |
| 14 | g.101986110C>A | CA391019711 | DYNC1H1 | c.1885C>A (p.Gln629Lys) n.2004C>A c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) | |
| 14 | g.101986110C>G | CA391019713 | DYNC1H1 | c.1885C>G (p.Gln629Glu) n.2004C>G c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.*1616C>G (n.*1616C>G) | |
| 14 | g.101986110C>T | CA391019715 | DYNC1H1 | c.1885C>T (p.Gln629Ter) n.2004C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) |