Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.101985798C>ACA7351720DYNC1H1c.1573C>A (p.Leu525Ile)
n.1692C>A
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.*1304C>A (n.*1304C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.101985798C=CA2159593276DYNC1H1c.1573C= (p.Leu525=)
n.1692C=
c.*1082C= (n.*1082C=)
c.*1304C= (n.*1304C=)
14g.101985798C>GCA391018461DYNC1H1c.1573C>G (p.Leu525Val)
n.1692C>G
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.*1304C>G (n.*1304C>G)
14g.101985798C>TCA391018464DYNC1H1c.1573C>T (p.Leu525Phe)
n.1692C>T
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.*1304C>T (n.*1304C>T)
ClinVar gnomAD v4
14g.101985799T>ACA391018474DYNC1H1c.1574T>A (p.Leu525His)
n.1693T>A
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
14g.101985799T>CCA391018472DYNC1H1c.1574T>C (p.Leu525Pro)
n.1693T>C
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
14g.101985799T>GCA391018470DYNC1H1c.1574T>G (p.Leu525Arg)
n.1693T>G
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
14g.101985800T>ACA488183150DYNC1H1c.1575T>A (p.Leu525=)
n.1694T>A
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
14g.101985800T>CCA488183148DYNC1H1c.1575T>C (p.Leu525=)
n.1694T>C
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
14g.101985800T>GCA488183145DYNC1H1c.1575T>G (p.Leu525=)
n.1694T>G
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
14g.101985801G>ACA391018476DYNC1H1c.1576G>A (p.Ala526Thr)
n.1695G>A
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
14g.101985801G>CCA391018479DYNC1H1c.1576G>C (p.Ala526Pro)
n.1695G>C
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
14g.101985801G>TCA391018483DYNC1H1c.1576G>T (p.Ala526Ser)
n.1695G>T
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
14g.101985802C>ACA391018485DYNC1H1c.1577C>A (p.Ala526Asp)
n.1696C>A
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
c.*1308C>A (n.*1308C>A)
14g.101985802C>GCA391018489DYNC1H1c.1577C>G (p.Ala526Gly)
n.1696C>G
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
14g.101985802C>TCA391018492DYNC1H1c.1577C>T (p.Ala526Val)
n.1696C>T
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
14g.101985803T>ACA488183152DYNC1H1c.1578T>A (p.Ala526=)
n.1697T>A
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
gnomAD v4
14g.101985803T>CCA488183154DYNC1H1c.1578T>C (p.Ala526=)
n.1697T>C
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
14g.101985803T>GCA488183156DYNC1H1c.1578T>G (p.Ala526=)
n.1697T>G
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
gnomAD v4
14g.101985804T>ACA391018501DYNC1H1c.1579T>A (p.Tyr527Asn)
n.1698T>A
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
c.*1310T>A (n.*1310T>A)
14g.101985804T>CCA391018495DYNC1H1c.1579T>C (p.Tyr527His)
n.1698T>C
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
c.*1310T>C (n.*1310T>C)
14g.101985804T>GCA391018498DYNC1H1c.1579T>G (p.Tyr527Asp)
n.1698T>G
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
c.*1310T>G (n.*1310T>G)
14g.101985805A>CCA391018506DYNC1H1c.1580A>C (p.Tyr527Ser)
n.1699A>C
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
14g.101985805A>GCA391018517DYNC1H1c.1580A>G (p.Tyr527Cys)
n.1699A>G
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
14g.101985805A>TCA391018527DYNC1H1c.1580A>T (p.Tyr527Phe)
n.1699A>T
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
14g.101985806T>ACA391018531DYNC1H1c.1581T>A (p.Tyr527Ter)
n.1700T>A
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.*1312T>A (n.*1312T>A)
14g.101985806T>CCA488183163DYNC1H1c.1581T>C (p.Tyr527=)
n.1700T>C
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.*1312T>C (n.*1312T>C)
gnomAD v4
14g.101985806T>GCA391018532DYNC1H1c.1581T>G (p.Tyr527Ter)
n.1700T>G
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.*1312T>G (n.*1312T>G)
gnomAD v4
14g.101985807G>ACA391018533DYNC1H1c.1582G>A (p.Glu528Lys)
n.1701G>A
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
14g.101985807G>CCA391018535DYNC1H1c.1582G>C (p.Glu528Gln)
n.1701G>C
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
14g.101985807G>TCA391018534DYNC1H1c.1582G>T (p.Glu528Ter)
n.1701G>T
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
14g.101985808A>CCA391018538DYNC1H1c.1583A>C (p.Glu528Ala)
n.1702A>C
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
14g.101985808A>GCA391018540DYNC1H1c.1583A>G (p.Glu528Gly)
n.1702A>G
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
gnomAD v4
14g.101985808A>TCA391018542DYNC1H1c.1583A>T (p.Glu528Val)
n.1702A>T
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
14g.101985809G>ACA488183165DYNC1H1c.1584G>A (p.Glu528=)
n.1703G>A
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
c.*1315G>A (n.*1315G>A)
14g.101985809G>CCA391018546DYNC1H1c.1584G>C (p.Glu528Asp)
n.1703G>C
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
c.*1315G>C (n.*1315G>C)
14g.101985809G>TCA391018547DYNC1H1c.1584G>T (p.Glu528Asp)
n.1703G>T
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
c.*1315G>T (n.*1315G>T)
14g.101985810A>CCA391018550DYNC1H1c.1585A>C (p.Asn529His)
n.1704A>C
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
14g.101985810A>GCA391018553DYNC1H1c.1585A>G (p.Asn529Asp)
n.1704A>G
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
COSMIC
14g.101985810A>TCA391018555DYNC1H1c.1585A>T (p.Asn529Tyr)
n.1704A>T
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
14g.101985811A>CCA391018567DYNC1H1c.1586A>C (p.Asn529Thr)
n.1705A>C
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
14g.101985811A>GCA391018570DYNC1H1c.1586A>G (p.Asn529Ser)
n.1705A>G
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.*1317A>G (n.*1317A>G)
14g.101985811A>TCA391018573DYNC1H1c.1586A>T (p.Asn529Ile)
n.1705A>T
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.*1317A>T (n.*1317A>T)
14g.101985812C>ACA391018575DYNC1H1c.1587C>A (p.Asn529Lys)
n.1706C>A
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
14g.101985812C=CA2159593277DYNC1H1c.1587C= (p.Asn529=)
n.1706C=
c.*1096C= (n.*1096C=)
c.*1318C= (n.*1318C=)
14g.101985812C>GCA391018578DYNC1H1c.1587C>G (p.Asn529Lys)
n.1706C>G
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
14g.101985812C>TCA7351721DYNC1H1c.1587C>T (p.Asn529=)
n.1706C>T
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.101985813G>ACA391018579DYNC1H1c.1588G>A (p.Val530Ile)
n.1707G>A
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.*1319G>A (n.*1319G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.101985813G>CCA391018581DYNC1H1c.1588G>C (p.Val530Leu)
n.1707G>C
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
c.*1319G>C (n.*1319G>C)
14g.101985813G=CA2159593278DYNC1H1c.1588G= (p.Val530=)
n.1707G=
c.*1097G= (n.*1097G=)
c.*1319G= (n.*1319G=)
14g.101985813G>TCA391018580DYNC1H1c.1588G>T (p.Val530Phe)
n.1707G>T
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.*1319G>T (n.*1319G>T)
14g.101985814T>ACA391018584DYNC1H1c.1589T>A (p.Val530Asp)
n.1708T>A
c.*1098T>A (n.*1098T>A)
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
14g.101985814T>CCA391018587DYNC1H1c.1589T>C (p.Val530Ala)
n.1708T>C
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
14g.101985814T>GCA391018589DYNC1H1c.1589T>G (p.Val530Gly)
n.1708T>G
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
c.*1320T>G (n.*1320T>G)
14g.101985815C>ACA488183170DYNC1H1c.1590C>A (p.Val530=)
n.1709C>A
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
14g.101985815C=CA2159593279DYNC1H1c.1590C= (p.Val530=)
n.1709C=
c.*1099C= (n.*1099C=)
c.*1321C= (n.*1321C=)
14g.101985815C>GCA488183171DYNC1H1c.1590C>G (p.Val530=)
n.1709C>G
c.*1099C>G (n.*1099C>G)
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
14g.101985815C>TCA266980476DYNC1H1c.1590C>T (p.Val530=)
n.1709C>T
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
dbSNP
14g.101985816A=CA2159593280DYNC1H1c.1591A= (p.Lys531=)
n.1710A=
c.*1100A= (n.*1100A=)
c.*1322A= (n.*1322A=)
14g.101985816A>CCA391018591DYNC1H1c.1591A>C (p.Lys531Gln)
n.1710A>C
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
14g.101985816A>GCA391018594DYNC1H1c.1591A>G (p.Lys531Glu)
n.1710A>G
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.101985816A>TCA391018597DYNC1H1c.1591A>T (p.Lys531Ter)
n.1710A>T
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
14g.101985817A>CCA391018598DYNC1H1c.1592A>C (p.Lys531Thr)
n.1711A>C
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
14g.101985817A>GCA391018599DYNC1H1c.1592A>G (p.Lys531Arg)
n.1711A>G
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
14g.101985817A>TCA391018600DYNC1H1c.1592A>T (p.Lys531Met)
n.1711A>T
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
14g.101985818G>ACA488183177DYNC1H1c.1593G>A (p.Lys531=)
n.1712G>A
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
14g.101985818G>CCA391018601DYNC1H1c.1593G>C (p.Lys531Asn)
n.1712G>C
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
14g.101985818G>TCA391018603DYNC1H1c.1593G>T (p.Lys531Asn)
n.1712G>T
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
14g.101985819G>ACA391018611DYNC1H1c.1594G>A (p.Glu532Lys)
n.1713G>A
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
14g.101985819G>CCA391018609DYNC1H1c.1594G>C (p.Glu532Gln)
n.1713G>C
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
14g.101985819G>TCA391018608DYNC1H1c.1594G>T (p.Glu532Ter)
n.1713G>T
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
14g.101985820A>CCA391018613DYNC1H1c.1595A>C (p.Glu532Ala)
n.1714A>C
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.*1326A>C (n.*1326A>C)
14g.101985820A>GCA391018614DYNC1H1c.1595A>G (p.Glu532Gly)
n.1714A>G
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
c.*1326A>G (n.*1326A>G)
14g.101985820A>TCA391018617DYNC1H1c.1595A>T (p.Glu532Val)
n.1714A>T
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.*1326A>T (n.*1326A>T)
14g.101985821A>CCA391018620DYNC1H1c.1596A>C (p.Glu532Asp)
n.1715A>C
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
c.*1327A>C (n.*1327A>C)
14g.101985821A>GCA488183181DYNC1H1c.1596A>G (p.Glu532=)
n.1715A>G
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.*1327A>G (n.*1327A>G)
14g.101985821A>TCA391018623DYNC1H1c.1596A>T (p.Glu532Asp)
n.1715A>T
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
c.*1327A>T (n.*1327A>T)
14g.101985822G>ACA391018624DYNC1H1c.1597G>A (p.Val533Met)
n.1716G>A
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
14g.101985822G>CCA391018628DYNC1H1c.1597G>C (p.Val533Leu)
n.1716G>C
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
14g.101985822G>TCA391018629DYNC1H1c.1597G>T (p.Val533Leu)
n.1716G>T
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
14g.101985823T>ACA391018631DYNC1H1c.1598T>A (p.Val533Glu)
n.1717T>A
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
c.*1329T>A (n.*1329T>A)
14g.101985823T>CCA391018634DYNC1H1c.1598T>C (p.Val533Ala)
n.1717T>C
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.*1329T>C (n.*1329T>C)
14g.101985823T>GCA391018637DYNC1H1c.1598T>G (p.Val533Gly)
n.1717T>G
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
c.*1329T>G (n.*1329T>G)
14g.101985824G>ACA7351722DYNC1H1c.1599G>A (p.Val533=)
n.1718G>A
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.*1330G>A (n.*1330G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.101985824G>CCA488183187DYNC1H1c.1599G>C (p.Val533=)
n.1718G>C
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.*1330G>C (n.*1330G>C)
14g.101985824G=CA2159593281DYNC1H1c.1599G= (p.Val533=)
n.1718G=
c.*1108G= (n.*1108G=)
c.*1330G= (n.*1330G=)
14g.101985824G>TCA488183188DYNC1H1c.1599G>T (p.Val533=)
n.1718G>T
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.*1330G>T (n.*1330G>T)
14g.101985825G>ACA391018649DYNC1H1c.1600G>A (p.Asp534Asn)
n.1719G>A
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
14g.101985825G>CCA391018645DYNC1H1c.1600G>C (p.Asp534His)
n.1719G>C
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
14g.101985825G>TCA391018642DYNC1H1c.1600G>T (p.Asp534Tyr)
n.1719G>T
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
14g.101985826A>CCA391018656DYNC1H1c.1601A>C (p.Asp534Ala)
n.1720A>C
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
14g.101985826A>GCA391018651DYNC1H1c.1601A>G (p.Asp534Gly)
n.1720A>G
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
14g.101985826A>TCA391018654DYNC1H1c.1601A>T (p.Asp534Val)
n.1720A>T
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
14g.101985827T>ACA391018658DYNC1H1c.1602T>A (p.Asp534Glu)
n.1721T>A
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
dbSNP
14g.101985827T>CCA488183191DYNC1H1c.1602T>C (p.Asp534=)
n.1721T>C
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.101985827T>GCA391018660DYNC1H1c.1602T>G (p.Asp534Glu)
n.1721T>G
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
gnomAD v4
14g.101985827T=CA2159593282DYNC1H1c.1602T= (p.Asp534=)
n.1721T=
c.*1111T= (n.*1111T=)
c.*1333T= (n.*1333T=)
14g.101985828G>ACA391018662DYNC1H1c.1603G>A (p.Gly535Arg)
n.1722G>A
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.*1334G>A (n.*1334G>A)
dbSNP
14g.101985828G>CCA391018664DYNC1H1c.1603G>C (p.Gly535Arg)
n.1722G>C
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.*1334G>C (n.*1334G>C)
14g.101985828G>TCA391018668DYNC1H1c.1603G>T (p.Gly535Ter)
n.1722G>T
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.*1334G>T (n.*1334G>T)
14g.101985829G>ACA391018671DYNC1H1c.1604G>A (p.Gly535Glu)
n.1723G>A
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
14g.101985829G>CCA391018674DYNC1H1c.1604G>C (p.Gly535Ala)
n.1723G>C
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
14g.101985829G>TCA391018685DYNC1H1c.1604G>T (p.Gly535Val)
n.1723G>T
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
14g.101985830A>CCA488183196DYNC1H1c.1605A>C (p.Gly535=)
n.1724A>C
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
c.*1336A>C (n.*1336A>C)
14g.101985830A>GCA488183197DYNC1H1c.1605A>G (p.Gly535=)
n.1724A>G
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
c.*1336A>G (n.*1336A>G)
14g.101985830A>TCA488183198DYNC1H1c.1605A>T (p.Gly535=)
n.1724A>T
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
c.*1336A>T (n.*1336A>T)
14g.101985831C>ACA391018688DYNC1H1c.1606C>A (p.Leu536Met)
n.1725C>A
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
14g.101985831C>GCA391018690DYNC1H1c.1606C>G (p.Leu536Val)
n.1725C>G
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
14g.101985831C>TCA488183200DYNC1H1c.1606C>T (p.Leu536=)
n.1725C>T
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
14g.101985832T>ACA391018696DYNC1H1c.1607T>A (p.Leu536Gln)
n.1726T>A
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
14g.101985832T>CCA391018699DYNC1H1c.1607T>C (p.Leu536Pro)
n.1726T>C
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
14g.101985832T>GCA391018694DYNC1H1c.1607T>G (p.Leu536Arg)
n.1726T>G
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
14g.101985833G>ACA488183201DYNC1H1c.1608G>A (p.Leu536=)
n.1727G>A
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.101985833G>CCA488183202DYNC1H1c.1608G>C (p.Leu536=)
n.1727G>C
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.101985833G=CA2159593283DYNC1H1c.1608G= (p.Leu536=)
n.1727G=
c.*1117G= (n.*1117G=)
c.*1339G= (n.*1339G=)
14g.101985833G>TCA488183203DYNC1H1c.1608G>T (p.Leu536=)
n.1727G>T
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
14g.101985834G>ACA391018702DYNC1H1c.1609G>A (p.Asp537Asn)
n.1728G>A
c.*1118G>A (n.*1118G>A)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
14g.101985834G>CCA391018705DYNC1H1c.1609G>C (p.Asp537His)
n.1728G>C
c.*1118G>C (n.*1118G>C)
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
14g.101985834G>TCA391018707DYNC1H1c.1609G>T (p.Asp537Tyr)
n.1728G>T
c.*1118G>T (n.*1118G>T)
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
14g.101985835A>CCA391018709DYNC1H1c.1610A>C (p.Asp537Ala)
n.1729A>C
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
14g.101985835A>GCA391018710DYNC1H1c.1610A>G (p.Asp537Gly)
n.1729A>G
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
ClinVar
14g.101985835A>TCA391018711DYNC1H1c.1610A>T (p.Asp537Val)
n.1729A>T
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
14g.101985836T>ACA391018713DYNC1H1c.1611T>A (p.Asp537Glu)
n.1730T>A
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
c.*1342T>A (n.*1342T>A)
gnomAD v4
14g.101985836T>CCA488183205DYNC1H1c.1611T>C (p.Asp537=)
n.1730T>C
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.*1342T>C (n.*1342T>C)
14g.101985836T>GCA391018714DYNC1H1c.1611T>G (p.Asp537Glu)
n.1730T>G
c.*1120T>G (n.*1120T>G)
c.*1342T>G (n.*1342T>G)
14g.101985837G>ACA391018715DYNC1H1c.1612G>A (p.Val538Ile)
n.1731G>A
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
14g.101985837G>CCA391018716DYNC1H1c.1612G>C (p.Val538Leu)
n.1731G>C
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
14g.101985837G>TCA391018717DYNC1H1c.1612G>T (p.Val538Phe)
n.1731G>T
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
14g.101985838T>ACA391018719DYNC1H1c.1613T>A (p.Val538Asp)
n.1732T>A
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.*1344T>A (n.*1344T>A)
14g.101985838T>CCA391018720DYNC1H1c.1613T>C (p.Val538Ala)
n.1732T>C
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
14g.101985838T>GCA391018722DYNC1H1c.1613T>G (p.Val538Gly)
n.1732T>G
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.*1344T>G (n.*1344T>G)
14g.101985839T>ACA488183207DYNC1H1c.1614T>A (p.Val538=)
n.1733T>A
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
14g.101985839T>CCA488183208DYNC1H1c.1614T>C (p.Val538=)
n.1733T>C
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
gnomAD v4
14g.101985839T>GCA488183209DYNC1H1c.1614T>G (p.Val538=)
n.1733T>G
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
14g.101985840T>ACA391018725DYNC1H1c.1615T>A (p.Ser539Thr)
n.1734T>A
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
14g.101985840T>CCA391018727DYNC1H1c.1615T>C (p.Ser539Pro)
n.1734T>C
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
14g.101985840T>GCA391018724DYNC1H1c.1615T>G (p.Ser539Ala)
n.1734T>G
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
14g.101985841C>ACA391018729DYNC1H1c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
n.1735C>A
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
14g.101985841C>GCA391018732DYNC1H1c.1616C>G (p.Ser539Cys)
n.1735C>G
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
14g.101985841C>TCA391018731DYNC1H1c.1616C>T (p.Ser539Phe)
n.1735C>T
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
14g.101985842C>ACA488183218DYNC1H1c.1617C>A (p.Ser539=)
n.1736C>A
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
14g.101985842C=CA2159593284DYNC1H1c.1617C= (p.Ser539=)
n.1736C=
c.*1126C= (n.*1126C=)
c.*1348C= (n.*1348C=)
14g.101985842C>GCA488183217DYNC1H1c.1617C>G (p.Ser539=)
n.1736C>G
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
14g.101985842C>TCA488183216DYNC1H1c.1617C>T (p.Ser539=)
n.1736C>T
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.101985843A=CA2159593285DYNC1H1c.1618A= (p.Lys540=)
n.1737A=
c.*1127A= (n.*1127A=)
c.*1349A= (n.*1349A=)
14g.101985843A>CCA391018734DYNC1H1c.1618A>C (p.Lys540Gln)
n.1737A>C
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
14g.101985843A>GCA391018735DYNC1H1c.1618A>G (p.Lys540Glu)
n.1737A>G
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
ClinVar dbSNP
14g.101985843A>TCA391018736DYNC1H1c.1618A>T (p.Lys540Ter)
n.1737A>T
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
14g.101985844A>CCA391018738DYNC1H1c.1619A>C (p.Lys540Thr)
n.1738A>C
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
14g.101985844A>GCA391018740DYNC1H1c.1619A>G (p.Lys540Arg)
n.1738A>G
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
14g.101985844A>TCA391018742DYNC1H1c.1619A>T (p.Lys540Ile)
n.1738A>T
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
14g.101985845A=CA2159593286DYNC1H1c.1620A= (p.Lys540=)
n.1739A=
c.*1129A= (n.*1129A=)
c.*1351A= (n.*1351A=)
14g.101985845A>CCA391018745DYNC1H1c.1620A>C (p.Lys540Asn)
n.1739A>C
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
14g.101985845A>GCA488183223DYNC1H1c.1620A>G (p.Lys540=)
n.1739A>G
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.101985845A>TCA391018746DYNC1H1c.1620A>T (p.Lys540Asn)
n.1739A>T
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
14g.101985846G>ACA391018748DYNC1H1c.1621G>A (p.Glu541Lys)
n.1740G>A
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
14g.101985846G>CCA391018749DYNC1H1c.1621G>C (p.Glu541Gln)
n.1740G>C
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
14g.101985846G>TCA391018751DYNC1H1c.1621G>T (p.Glu541Ter)
n.1740G>T
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
14g.101985847A>CCA391018758DYNC1H1c.1622A>C (p.Glu541Ala)
n.1741A>C
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
14g.101985847A>GCA391018756DYNC1H1c.1622A>G (p.Glu541Gly)
n.1741A>G
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
14g.101985847A>TCA391018754DYNC1H1c.1622A>T (p.Glu541Val)
n.1741A>T
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
14g.101985848G>ACA488183228DYNC1H1c.1623G>A (p.Glu541=)
n.1742G>A
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.*1354G>A (n.*1354G>A)
14g.101985848G>CCA391018760DYNC1H1c.1623G>C (p.Glu541Asp)
n.1742G>C
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
c.*1354G>C (n.*1354G>C)
gnomAD v4
14g.101985848G>TCA391018765DYNC1H1c.1623G>T (p.Glu541Asp)
n.1742G>T
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.*1354G>T (n.*1354G>T)
14g.101985849G>ACA391018767DYNC1H1c.1624G>A (p.Gly542Ser)
n.1743G>A
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
gnomAD v4
14g.101985849G>CCA391018769DYNC1H1c.1624G>C (p.Gly542Arg)
n.1743G>C
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
gnomAD v4
14g.101985849G>TCA391018770DYNC1H1c.1624G>T (p.Gly542Cys)
n.1743G>T
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
14g.101985850G>ACA391018772DYNC1H1c.1625G>A (p.Gly542Asp)
n.1744G>A
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.*1356G>A (n.*1356G>A)
14g.101985850G>CCA391018774DYNC1H1c.1625G>C (p.Gly542Ala)
n.1744G>C
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.*1356G>C (n.*1356G>C)
14g.101985850G>TCA391018776DYNC1H1c.1625G>T (p.Gly542Val)
n.1744G>T
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
c.*1356G>T (n.*1356G>T)
14g.101985851C>ACA488183235DYNC1H1c.1626C>A (p.Gly542=)
n.1745C>A
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
c.*1357C>A (n.*1357C>A)
14g.101985851C=CA2159593287DYNC1H1c.1626C= (p.Gly542=)
n.1745C=
c.*1135C= (n.*1135C=)
c.*1357C= (n.*1357C=)
14g.101985851C>GCA488183234DYNC1H1c.1626C>G (p.Gly542=)
n.1745C>G
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
c.*1357C>G (n.*1357C>G)
14g.101985851C>TCA488183233DYNC1H1c.1626C>T (p.Gly542=)
n.1745C>T
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
c.*1357C>T (n.*1357C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.101985852A>CCA391018778DYNC1H1c.1627A>C (p.Thr543Pro)
n.1746A>C
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
14g.101985852A>GCA391018779DYNC1H1c.1627A>G (p.Thr543Ala)
n.1746A>G
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
gnomAD v4
14g.101985852A>TCA391018781DYNC1H1c.1627A>T (p.Thr543Ser)
n.1746A>T
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
14g.101985853C>ACA391018784DYNC1H1c.1628C>A (p.Thr543Lys)
n.1747C>A
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
c.*1359C>A (n.*1359C>A)
14g.101985853C=CA2159593288DYNC1H1c.1628C= (p.Thr543=)
n.1747C=
c.*1137C= (n.*1137C=)
c.*1359C= (n.*1359C=)
14g.101985853C>GCA391018783DYNC1H1c.1628C>G (p.Thr543Arg)
n.1747C>G
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
c.*1359C>G (n.*1359C>G)
dbSNP
14g.101985853C>TCA7351723DYNC1H1c.1628C>T (p.Thr543Met)
n.1747C>T
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
c.*1359C>T (n.*1359C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.101985854G>ACA7351724DYNC1H1c.1629G>A (p.Thr543=)
n.1748G>A
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.101985854G>CCA488183243DYNC1H1c.1629G>C (p.Thr543=)
n.1748G>C
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
14g.101985854G=CA2159593289DYNC1H1c.1629G= (p.Thr543=)
n.1748G=
c.*1138G= (n.*1138G=)
c.*1360G= (n.*1360G=)
14g.101985854G>TCA488183241DYNC1H1c.1629G>T (p.Thr543=)
n.1748G>T
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
14g.101985855G>ACA391018787DYNC1H1c.1630G>A (p.Glu544Lys)
n.1749G>A
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
14g.101985855G>CCA391018789DYNC1H1c.1630G>C (p.Glu544Gln)
n.1749G>C
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
14g.101985855G>TCA391018790DYNC1H1c.1630G>T (p.Glu544Ter)
n.1749G>T
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
14g.101985856A>CCA391018792DYNC1H1c.1631A>C (p.Glu544Ala)
n.1750A>C
c.*1140A>C (n.*1140A>C)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
14g.101985856A>GCA391018793DYNC1H1c.1631A>G (p.Glu544Gly)
n.1750A>G
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
14g.101985856A>TCA391018795DYNC1H1c.1631A>T (p.Glu544Val)
n.1750A>T
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
14g.101985857A>CCA391018796DYNC1H1c.1632A>C (p.Glu544Asp)
n.1751A>C
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
14g.101985857A>GCA488183247DYNC1H1c.1632A>G (p.Glu544=)
n.1751A>G
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
ClinVar gnomAD v4
14g.101985857A>TCA391018797DYNC1H1c.1632A>T (p.Glu544Asp)
n.1751A>T
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
14g.101985858G>ACA391018799DYNC1H1c.1633G>A (p.Ala545Thr)
n.1752G>A
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.101985858G>CCA391018800DYNC1H1c.1633G>C (p.Ala545Pro)
n.1752G>C
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.*1364G>C (n.*1364G>C)
14g.101985858G=CA2159593290DYNC1H1c.1633G= (p.Ala545=)
n.1752G=
c.*1142G= (n.*1142G=)
c.*1364G= (n.*1364G=)
14g.101985858G>TCA391018802DYNC1H1c.1633G>T (p.Ala545Ser)
n.1752G>T
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
gnomAD v4
14g.101985859C>ACA391018806DYNC1H1c.1634C>A (p.Ala545Asp)
n.1753C>A
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.*1365C>A (n.*1365C>A)
14g.101985859C>GCA391018805DYNC1H1c.1634C>G (p.Ala545Gly)
n.1753C>G
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.*1365C>G (n.*1365C>G)
14g.101985859C>TCA391018804DYNC1H1c.1634C>T (p.Ala545Val)
n.1753C>T
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.*1365C>T (n.*1365C>T)
14g.101985860delCA2695219707DYNC1H1c.1635del (p.Trp546GlyfsTer5)
n.1754del
c.*1144del (n.*1144del)
c.*1366del (n.*1366del)
14g.101985860C>ACA488183252DYNC1H1c.1635C>A (p.Ala545=)
n.1754C>A
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
14g.101985860C=CA2159593291DYNC1H1c.1635C= (p.Ala545=)
n.1754C=
c.*1144C= (n.*1144C=)
c.*1366C= (n.*1366C=)
14g.101985860C>GCA488183253DYNC1H1c.1635C>G (p.Ala545=)
n.1754C>G
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
14g.101985860C>TCA488183254DYNC1H1c.1635C>T (p.Ala545=)
n.1754C>T
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
14g.101985860_101985861insACTTTCATATCTCA2159593292DYNC1H1c.1635_1636insACTTTCATATCT (p.Ala545_Trp546insThrPheIleSer)
n.1754_1755insACTTTCATATCT
c.*1144_*1145insACTTTCATATCT (n.*1144_*1145insACTTTCATATCT)
c.*1366_*1367insACTTTCATATCT (n.*1366_*1367insACTTTCATATCT)
dbSNP
14g.101985861T>ACA391018808DYNC1H1c.1636T>A (p.Trp546Arg)
n.1755T>A
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
14g.101985861T>CCA391018809DYNC1H1c.1636T>C (p.Trp546Arg)
n.1755T>C
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
COSMIC
14g.101985861T>GCA391018810DYNC1H1c.1636T>G (p.Trp546Gly)
n.1755T>G
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
14g.101985862G>ACA391018812DYNC1H1c.1637G>A (p.Trp546Ter)
n.1756G>A
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
14g.101985862G>CCA391018813DYNC1H1c.1637G>C (p.Trp546Ser)
n.1756G>C
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
14g.101985862G>TCA391018815DYNC1H1c.1637G>T (p.Trp546Leu)
n.1756G>T
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
14g.101985863G>ACA391018816DYNC1H1c.1638G>A (p.Trp546Ter)
n.1757G>A
c.*1147G>A (n.*1147G>A)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
14g.101985863G>CCA391018818DYNC1H1c.1638G>C (p.Trp546Cys)
n.1757G>C
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
14g.101985863G>TCA391018819DYNC1H1c.1638G>T (p.Trp546Cys)
n.1757G>T
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
14g.101985864G>ACA391018821DYNC1H1c.1639G>A (p.Glu547Lys)
n.1758G>A
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.101985864G>CCA391018822DYNC1H1c.1639G>C (p.Glu547Gln)
n.1758G>C
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
14g.101985864G=CA2159593293DYNC1H1c.1639G= (p.Glu547=)
n.1758G=
c.*1148G= (n.*1148G=)
c.*1370G= (n.*1370G=)
14g.101985864G>TCA391018824DYNC1H1c.1639G>T (p.Glu547Ter)
n.1758G>T
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
14g.101985865A>CCA391018828DYNC1H1c.1640A>C (p.Glu547Ala)
n.1759A>C
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
14g.101985865A>GCA391018827DYNC1H1c.1640A>G (p.Glu547Gly)
n.1759A>G
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
14g.101985865A>TCA391018825DYNC1H1c.1640A>T (p.Glu547Val)
n.1759A>T
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
14g.101985866G>ACA7351725DYNC1H1c.1641G>A (p.Glu547=)
n.1760G>A
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.*1372G>A (n.*1372G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.101985866G>CCA391018831DYNC1H1c.1641G>C (p.Glu547Asp)
n.1760G>C
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.*1372G>C (n.*1372G>C)
14g.101985866G=CA2159593294DYNC1H1c.1641G= (p.Glu547=)
n.1760G=
c.*1150G= (n.*1150G=)
c.*1372G= (n.*1372G=)
14g.101985866G>TCA391018830DYNC1H1c.1641G>T (p.Glu547Asp)
n.1760G>T
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.*1372G>T (n.*1372G>T)
14g.101985867G>ACA391018832DYNC1H1c.1642G>A (p.Ala548Thr)
n.1761G>A
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
14g.101985867G>CCA391018835DYNC1H1c.1642G>C (p.Ala548Pro)
n.1761G>C
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
14g.101985867G>TCA391018834DYNC1H1c.1642G>T (p.Ala548Ser)
n.1761G>T
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
14g.101985868C>ACA391018837DYNC1H1c.1643C>A (p.Ala548Asp)
n.1762C>A
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.*1374C>A (n.*1374C>A)
14g.101985868C>GCA391018841DYNC1H1c.1643C>G (p.Ala548Gly)
n.1762C>G
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.*1374C>G (n.*1374C>G)
14g.101985868C>TCA391018839DYNC1H1c.1643C>T (p.Ala548Val)
n.1762C>T
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
14g.101985869T>ACA488183270DYNC1H1c.1644T>A (p.Ala548=)
n.1763T>A
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
14g.101985869T>CCA488183272DYNC1H1c.1644T>C (p.Ala548=)
n.1763T>C
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
gnomAD v4
14g.101985869T>GCA488183271DYNC1H1c.1644T>G (p.Ala548=)
n.1763T>G
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
14g.101985870G>ACA391018842DYNC1H1c.1645G>A (p.Ala549Thr)
n.1764G>A
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
14g.101985870G>CCA391018844DYNC1H1c.1645G>C (p.Ala549Pro)
n.1764G>C
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
14g.101985870G>TCA391018845DYNC1H1c.1645G>T (p.Ala549Ser)
n.1764G>T
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
14g.101985871C>ACA391018847DYNC1H1c.1646C>A (p.Ala549Asp)
n.1765C>A
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
14g.101985871C>GCA391018848DYNC1H1c.1646C>G (p.Ala549Gly)
n.1765C>G
c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
14g.101985871C>TCA391018850DYNC1H1c.1646C>T (p.Ala549Val)
n.1765C>T
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
14g.101985872T>ACA488183276DYNC1H1c.1647T>A (p.Ala549=)
n.1766T>A
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
14g.101985872T>CCA488183277DYNC1H1c.1647T>C (p.Ala549=)
n.1766T>C
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.101985872T>GCA488183278DYNC1H1c.1647T>G (p.Ala549=)
n.1766T>G
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
14g.101985872T=CA2159593295DYNC1H1c.1647T= (p.Ala549=)
n.1766T=
c.*1156T= (n.*1156T=)
c.*1378T= (n.*1378T=)
14g.101985873A>CCA391018851DYNC1H1c.1648A>C (p.Met550Leu)
n.1767A>C
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
14g.101985873A>GCA391018852DYNC1H1c.1648A>G (p.Met550Val)
n.1767A>G
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
14g.101985873A>TCA391018853DYNC1H1c.1648A>T (p.Met550Leu)
n.1767A>T
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
gnomAD v4
14g.101985874T>ACA391018855DYNC1H1c.1649T>A (p.Met550Lys)
n.1768T>A
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
c.*1380T>A (n.*1380T>A)
14g.101985874T>CCA391018857DYNC1H1c.1649T>C (p.Met550Thr)
n.1768T>C
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.*1380T>C (n.*1380T>C)
14g.101985874T>GCA391018858DYNC1H1c.1649T>G (p.Met550Arg)
n.1768T>G
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
c.*1380T>G (n.*1380T>G)
14g.101985875G>ACA391018860DYNC1H1c.1650G>A (p.Met550Ile)
n.1769G>A
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.101985875G>CCA391018863DYNC1H1c.1650G>C (p.Met550Ile)
n.1769G>C
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
14g.101985875G=CA2159593296DYNC1H1c.1650G= (p.Met550=)
n.1769G=
c.*1159G= (n.*1159G=)
c.*1381G= (n.*1381G=)
14g.101985875G>TCA391018861DYNC1H1c.1650G>T (p.Met550Ile)
n.1769G>T
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
14g.101985876A>CCA391018865DYNC1H1c.1651A>C (p.Lys551Gln)
n.1770A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
14g.101985876A>GCA391018867DYNC1H1c.1651A>G (p.Lys551Glu)
n.1770A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
14g.101985876A>TCA391018868DYNC1H1c.1651A>T (p.Lys551Ter)
n.1770A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
14g.101985877A>CCA391018870DYNC1H1c.1652A>C (p.Lys551Thr)
n.1771A>C
c.*1161A>C (n.*1161A>C)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
14g.101985877A>GCA391018871DYNC1H1c.1652A>G (p.Lys551Arg)
n.1771A>G
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
14g.101985877A>TCA391018873DYNC1H1c.1652A>T (p.Lys551Met)
n.1771A>T
c.*1161A>T (n.*1161A>T)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
14g.101985878G>ACA488183284DYNC1H1c.1653G>A (p.Lys551=)
n.1772G>A
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
14g.101985878G>CCA391018874DYNC1H1c.1653G>C (p.Lys551Asn)
n.1772G>C
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
14g.101985878G>TCA391018875DYNC1H1c.1653G>T (p.Lys551Asn)
n.1772G>T
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
14g.101985879A>CCA488183286DYNC1H1c.1654A>C (p.Arg552=)
n.1773A>C
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
14g.101985879A>GCA391018877DYNC1H1c.1654A>G (p.Arg552Gly)
n.1773A>G
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
14g.101985879A>TCA391018879DYNC1H1c.1654A>T (p.Arg552Trp)
n.1773A>T
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
14g.101985880G>ACA391018883DYNC1H1c.1655G>A (p.Arg552Lys)
n.1774G>A
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.*1386G>A (n.*1386G>A)
14g.101985880G>CCA391018882DYNC1H1c.1655G>C (p.Arg552Thr)
n.1774G>C
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.*1386G>C (n.*1386G>C)
ClinVar
14g.101985880G>TCA391018880DYNC1H1c.1655G>T (p.Arg552Met)
n.1774G>T
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.*1386G>T (n.*1386G>T)
14g.101985881G>ACA488183288DYNC1H1c.1656G>A (p.Arg552=)
n.1775G>A
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
14g.101985881G>CCA391018887DYNC1H1c.1656G>C (p.Arg552Ser)
n.1775G>C
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
c.*1387G>C (n.*1387G>C)
14g.101985881G>TCA391018885DYNC1H1c.1656G>T (p.Arg552Ser)
n.1775G>T
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
14g.101985882T>ACA391018890DYNC1H1c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
n.1776T>A
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.*1388T>A (n.*1388T>A)
14g.101985882T>CCA266980519DYNC1H1c.1657T>C (p.Tyr553His)
n.1776T>C
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
dbSNP
14g.101985882T>GCA391018893DYNC1H1c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
n.1776T>G
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
c.*1388T>G (n.*1388T>G)
dbSNP
14g.101985882T=CA2159593297DYNC1H1c.1657T= (p.Tyr553=)
n.1776T=
c.*1166T= (n.*1166T=)
c.*1388T= (n.*1388T=)
14g.101985883A>CCA391018895DYNC1H1c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
n.1777A>C
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
14g.101985883A>GCA391018896DYNC1H1c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
n.1777A>G
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
14g.101985883A>TCA391018897DYNC1H1c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
n.1777A>T
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.*1389A>T (n.*1389A>T)
14g.101985884C>ACA391018899DYNC1H1c.1659C>A (p.Tyr553Ter)
n.1778C>A
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
14g.101985884C=CA2159593298DYNC1H1c.1659C= (p.Tyr553=)
n.1778C=
c.*1168C= (n.*1168C=)
c.*1390C= (n.*1390C=)
14g.101985884C>GCA391018901DYNC1H1c.1659C>G (p.Tyr553Ter)
n.1778C>G
c.*1168C>G (n.*1168C>G)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
14g.101985884C>TCA266980525DYNC1H1c.1659C>T (p.Tyr553=)
n.1778C>T
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.101985885G>ACA266980526DYNC1H1c.1660G>A (p.Asp554Asn)
n.1779G>A
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.101985885G>CCA391018903DYNC1H1c.1660G>C (p.Asp554His)
n.1779G>C
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
14g.101985885G=CA2159593299DYNC1H1c.1660G= (p.Asp554=)
n.1779G=
c.*1169G= (n.*1169G=)
c.*1391G= (n.*1391G=)
14g.101985885G>TCA391018904DYNC1H1c.1660G>T (p.Asp554Tyr)
n.1779G>T
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
14g.101985886A>CCA391018910DYNC1H1c.1661A>C (p.Asp554Ala)
n.1780A>C
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
14g.101985886A>GCA391018907DYNC1H1c.1661A>G (p.Asp554Gly)
n.1780A>G
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
14g.101985886A>TCA391018908DYNC1H1c.1661A>T (p.Asp554Val)
n.1780A>T
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
14g.101985887T>ACA391018911DYNC1H1c.1662T>A (p.Asp554Glu)
n.1781T>A
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
14g.101985887T>CCA488183295DYNC1H1c.1662T>C (p.Asp554=)
n.1781T>C
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
14g.101985887T>GCA391018913DYNC1H1c.1662T>G (p.Asp554Glu)
n.1781T>G
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
14g.101985888G>ACA391018914DYNC1H1c.1663G>A (p.Glu555Lys)
n.1782G>A
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
14g.101985888G>CCA391018915DYNC1H1c.1663G>C (p.Glu555Gln)
n.1782G>C
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
14g.101985888G>TCA391018916DYNC1H1c.1663G>T (p.Glu555Ter)
n.1782G>T
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
14g.101985889A>CCA391018919DYNC1H1c.1664A>C (p.Glu555Ala)
n.1783A>C
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
14g.101985889A>GCA391018920DYNC1H1c.1664A>G (p.Glu555Gly)
n.1783A>G
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
14g.101985889A>TCA391018921DYNC1H1c.1664A>T (p.Glu555Val)
n.1783A>T
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
14g.101985890G>ACA488183298DYNC1H1c.1665G>A (p.Glu555=)
n.1784G>A
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.*1396G>A (n.*1396G>A)
14g.101985890G>CCA391018922DYNC1H1c.1665G>C (p.Glu555Asp)
n.1784G>C
c.*1174G>C (n.*1174G>C)
c.*1396G>C (n.*1396G>C)
14g.101985890G>TCA391018923DYNC1H1c.1665G>T (p.Glu555Asp)
n.1784G>T
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.*1396G>T (n.*1396G>T)
14g.101985891A>CCA488183301DYNC1H1c.1666A>C (p.Arg556=)
n.1785A>C
c.*1175A>C (n.*1175A>C)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
14g.101985891A>GCA391018924DYNC1H1c.1666A>G (p.Arg556Gly)
n.1785A>G
c.*1175A>G (n.*1175A>G)
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
14g.101985891A>TCA391018925DYNC1H1c.1666A>T (p.Arg556Trp)
n.1785A>T
c.*1175A>T (n.*1175A>T)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
14g.101985892G>ACA391018928DYNC1H1c.1667G>A (p.Arg556Lys)
n.1786G>A
c.*1176G>A (n.*1176G>A)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.101985892G>CCA391018929DYNC1H1c.1667G>C (p.Arg556Thr)
n.1786G>C
c.*1176G>C (n.*1176G>C)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
14g.101985892G=CA2159593300DYNC1H1c.1667G= (p.Arg556=)
n.1786G=
c.*1176G= (n.*1176G=)
c.*1398G= (n.*1398G=)
14g.101985892G>TCA391018927DYNC1H1c.1667G>T (p.Arg556Met)
n.1786G>T
c.*1176G>T (n.*1176G>T)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
14g.101985893G>ACA488183303DYNC1H1c.1668G>A (p.Arg556=)
n.1787G>A
c.*1177G>A (n.*1177G>A)
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
gnomAD v4
14g.101985893G>CCA391018931DYNC1H1c.1668G>C (p.Arg556Ser)
n.1787G>C
c.*1177G>C (n.*1177G>C)
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
14g.101985893G>TCA391018933DYNC1H1c.1668G>T (p.Arg556Ser)
n.1787G>T
c.*1177G>T (n.*1177G>T)
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
14g.101985894A>CCA391018934DYNC1H1c.1669A>C (p.Ile557Leu)
n.1788A>C
c.*1178A>C (n.*1178A>C)
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
14g.101985894A>GCA391018936DYNC1H1c.1669A>G (p.Ile557Val)
n.1788A>G
c.*1178A>G (n.*1178A>G)
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
gnomAD v4
14g.101985894A>TCA391018938DYNC1H1c.1669A>T (p.Ile557Phe)
n.1788A>T
c.*1178A>T (n.*1178A>T)
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
14g.101985895T>ACA391018939DYNC1H1c.1670T>A (p.Ile557Asn)
n.1789T>A
c.*1179T>A (n.*1179T>A)
c.*1401T>A (n.*1401T>A)
14g.101985895T>CCA391018940DYNC1H1c.1670T>C (p.Ile557Thr)
n.1789T>C
c.*1179T>C (n.*1179T>C)
c.*1401T>C (n.*1401T>C)
14g.101985895T>GCA391018942DYNC1H1c.1670T>G (p.Ile557Ser)
n.1789T>G
c.*1179T>G (n.*1179T>G)
c.*1401T>G (n.*1401T>G)
14g.101985896C>ACA488183306DYNC1H1c.1671C>A (p.Ile557=)
n.1790C>A
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
14g.101985896C=CA2159593301DYNC1H1c.1671C= (p.Ile557=)
n.1790C=
c.*1180C= (n.*1180C=)
c.*1402C= (n.*1402C=)
14g.101985896C>GCA391018944DYNC1H1c.1671C>G (p.Ile557Met)
n.1790C>G
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
14g.101985896C>TCA7351726DYNC1H1c.1671C>T (p.Ile557=)
n.1790C>T
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.101985897G>ACA391018946DYNC1H1c.1672G>A (p.Asp558Asn)
n.1791G>A
c.*1181G>A (n.*1181G>A)
c.*1403G>A (n.*1403G>A)
gnomAD v4
14g.101985897G>CCA391018948DYNC1H1c.1672G>C (p.Asp558His)
n.1791G>C
c.*1181G>C (n.*1181G>C)
c.*1403G>C (n.*1403G>C)
14g.101985897G>TCA391018949DYNC1H1c.1672G>T (p.Asp558Tyr)
n.1791G>T
c.*1181G>T (n.*1181G>T)
c.*1403G>T (n.*1403G>T)
gnomAD v4
14g.101985898A>CCA391018954DYNC1H1c.1673A>C (p.Asp558Ala)
n.1792A>C
c.*1182A>C (n.*1182A>C)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
14g.101985898A>GCA391018951DYNC1H1c.1673A>G (p.Asp558Gly)
n.1792A>G
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
14g.101985898A>TCA391018952DYNC1H1c.1673A>T (p.Asp558Val)
n.1792A>T
c.*1182A>T (n.*1182A>T)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)

Number of alleles fetched