Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.101985780G>A | CA391018319 | DYNC1H1 | c.1555G>A (p.Ala519Thr) n.1674G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101985780G>C | CA391018321 | DYNC1H1 | c.1555G>C (p.Ala519Pro) n.1674G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*1286G>C (n.*1286G>C) | |
14 | g.101985780G>T | CA391018324 | DYNC1H1 | c.1555G>T (p.Ala519Ser) n.1674G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) | |
14 | g.101985781C>A | CA391018326 | DYNC1H1 | c.1556C>A (p.Ala519Asp) n.1675C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) | |
14 | g.101985781C>G | CA391018328 | DYNC1H1 | c.1556C>G (p.Ala519Gly) n.1675C>G c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.*1287C>G (n.*1287C>G) | |
14 | g.101985781C>T | CA391018331 | DYNC1H1 | c.1556C>T (p.Ala519Val) n.1675C>T c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) | |
14 | g.101985782C>A | CA488183117 | DYNC1H1 | c.1557C>A (p.Ala519=) n.1676C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) | |
14 | g.101985782C>G | CA488183118 | DYNC1H1 | c.1557C>G (p.Ala519=) n.1676C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) | |
14 | g.101985782C>T | CA488183119 | DYNC1H1 | c.1557C>T (p.Ala519=) n.1676C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) | |
14 | g.101985783A= | CA2159593271 | DYNC1H1 | c.1558A= (p.Ile520=) n.1677A= c.*1067A= (n.*1067A=) c.*1289A= (n.*1289A=) | |
14 | g.101985783A>C | CA391018334 | DYNC1H1 | c.1558A>C (p.Ile520Leu) n.1677A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) | |
14 | g.101985783A>G | CA391018335 | DYNC1H1 | c.1558A>G (p.Ile520Val) n.1677A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) | dbSNP |
14 | g.101985783A>T | CA391018336 | DYNC1H1 | c.1558A>T (p.Ile520Phe) n.1677A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) | |
14 | g.101985784T>A | CA391018337 | DYNC1H1 | c.1559T>A (p.Ile520Asn) n.1678T>A c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101985784T>C | CA391018340 | DYNC1H1 | c.1559T>C (p.Ile520Thr) n.1678T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) | |
14 | g.101985784T>G | CA391018343 | DYNC1H1 | c.1559T>G (p.Ile520Ser) n.1678T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) | |
14 | g.101985785T>A | CA488183122 | DYNC1H1 | c.1560T>A (p.Ile520=) n.1679T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101985785T>C | CA7351719 | DYNC1H1 | c.1560T>C (p.Ile520=) n.1679T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101985785T>G | CA391018346 | DYNC1H1 | c.1560T>G (p.Ile520Met) n.1679T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) | |
14 | g.101985785T= | CA2159593272 | DYNC1H1 | c.1560T= (p.Ile520=) n.1679T= c.*1069T= (n.*1069T=) c.*1291T= (n.*1291T=) | |
14 | g.101985786G>A | CA391018357 | DYNC1H1 | c.1561G>A (p.Glu521Lys) n.1680G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) | |
14 | g.101985786G>C | CA391018355 | DYNC1H1 | c.1561G>C (p.Glu521Gln) n.1680G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) | |
14 | g.101985786G>T | CA391018349 | DYNC1H1 | c.1561G>T (p.Glu521Ter) n.1680G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) | |
14 | g.101985787A>C | CA391018360 | DYNC1H1 | c.1562A>C (p.Glu521Ala) n.1681A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) | |
14 | g.101985787A>G | CA391018371 | DYNC1H1 | c.1562A>G (p.Glu521Gly) n.1681A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) | |
14 | g.101985787A>T | CA391018373 | DYNC1H1 | c.1562A>T (p.Glu521Val) n.1681A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) | |
14 | g.101985788G>A | CA488183124 | DYNC1H1 | c.1563G>A (p.Glu521=) n.1682G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) | ClinVar |
14 | g.101985788G>C | CA391018375 | DYNC1H1 | c.1563G>C (p.Glu521Asp) n.1682G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) | |
14 | g.101985788G>T | CA391018378 | DYNC1H1 | c.1563G>T (p.Glu521Asp) n.1682G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) | |
14 | g.101985789G>A | CA391018381 | DYNC1H1 | c.1564G>A (p.Glu522Lys) n.1683G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.101985789G>C | CA391018387 | DYNC1H1 | c.1564G>C (p.Glu522Gln) n.1683G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) | |
14 | g.101985789G= | CA2159593273 | DYNC1H1 | c.1564G= (p.Glu522=) n.1683G= c.*1073G= (n.*1073G=) c.*1295G= (n.*1295G=) | |
14 | g.101985789G>T | CA391018389 | DYNC1H1 | c.1564G>T (p.Glu522Ter) n.1683G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) | |
14 | g.101985790A>C | CA391018400 | DYNC1H1 | c.1565A>C (p.Glu522Ala) n.1684A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) | |
14 | g.101985790A>G | CA391018403 | DYNC1H1 | c.1565A>G (p.Glu522Gly) n.1684A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) | |
14 | g.101985790A>T | CA391018404 | DYNC1H1 | c.1565A>T (p.Glu522Val) n.1684A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) | |
14 | g.101985791A>C | CA391018407 | DYNC1H1 | c.1566A>C (p.Glu522Asp) n.1685A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) | |
14 | g.101985791A>G | CA488183128 | DYNC1H1 | c.1566A>G (p.Glu522=) n.1685A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) | |
14 | g.101985791A>T | CA391018408 | DYNC1H1 | c.1566A>T (p.Glu522Asp) n.1685A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.*1297A>T (n.*1297A>T) | |
14 | g.101985792G>A | CA266980468 | DYNC1H1 | c.1567G>A (p.Val523Ile) n.1686G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.101985792G>C | CA391018414 | DYNC1H1 | c.1567G>C (p.Val523Leu) n.1686G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.*1298G>C (n.*1298G>C) | |
14 | g.101985792G= | CA2159593274 | DYNC1H1 | c.1567G= (p.Val523=) n.1686G= c.*1076G= (n.*1076G=) c.*1298G= (n.*1298G=) | |
14 | g.101985792G>T | CA391018411 | DYNC1H1 | c.1567G>T (p.Val523Leu) n.1686G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) | |
14 | g.101985793T>A | CA391018417 | DYNC1H1 | c.1568T>A (p.Val523Glu) n.1687T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*1299T>A (n.*1299T>A) | |
14 | g.101985793T>C | CA391018418 | DYNC1H1 | c.1568T>C (p.Val523Ala) n.1687T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) | |
14 | g.101985793T>G | CA391018419 | DYNC1H1 | c.1568T>G (p.Val523Gly) n.1687T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*1299T>G (n.*1299T>G) | |
14 | g.101985794A>C | CA488183133 | DYNC1H1 | c.1569A>C (p.Val523=) n.1688A>C c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*1300A>C (n.*1300A>C) | |
14 | g.101985794A>G | CA488183135 | DYNC1H1 | c.1569A>G (p.Val523=) n.1688A>G c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) | |
14 | g.101985794A>T | CA488183137 | DYNC1H1 | c.1569A>T (p.Val523=) n.1688A>T c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*1300A>T (n.*1300A>T) | |
14 | g.101985795A>C | CA391018420 | DYNC1H1 | c.1570A>C (p.Asn524His) n.1689A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) | |
14 | g.101985795A>G | CA391018422 | DYNC1H1 | c.1570A>G (p.Asn524Asp) n.1689A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) | |
14 | g.101985795A>T | CA391018426 | DYNC1H1 | c.1570A>T (p.Asn524Tyr) n.1689A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) | |
14 | g.101985796A= | CA2159593275 | DYNC1H1 | c.1571A= (p.Asn524=) n.1690A= c.*1080A= (n.*1080A=) c.*1302A= (n.*1302A=) | |
14 | g.101985796A>C | CA391018429 | DYNC1H1 | c.1571A>C (p.Asn524Thr) n.1690A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) | |
14 | g.101985796A>G | CA391018432 | DYNC1H1 | c.1571A>G (p.Asn524Ser) n.1690A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) | |
14 | g.101985796A>T | CA391018446 | DYNC1H1 | c.1571A>T (p.Asn524Ile) n.1690A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.101985797C>A | CA391018451 | DYNC1H1 | c.1572C>A (p.Asn524Lys) n.1691C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) | |
14 | g.101985797C>G | CA391018454 | DYNC1H1 | c.1572C>G (p.Asn524Lys) n.1691C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*1303C>G (n.*1303C>G) | |
14 | g.101985797C>T | CA488183142 | DYNC1H1 | c.1572C>T (p.Asn524=) n.1691C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.101985798C>A | CA7351720 | DYNC1H1 | c.1573C>A (p.Leu525Ile) n.1692C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101985798C= | CA2159593276 | DYNC1H1 | c.1573C= (p.Leu525=) n.1692C= c.*1082C= (n.*1082C=) c.*1304C= (n.*1304C=) | |
14 | g.101985798C>G | CA391018461 | DYNC1H1 | c.1573C>G (p.Leu525Val) n.1692C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) | |
14 | g.101985798C>T | CA391018464 | DYNC1H1 | c.1573C>T (p.Leu525Phe) n.1692C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.101985799T>A | CA391018474 | DYNC1H1 | c.1574T>A (p.Leu525His) n.1693T>A c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.*1305T>A (n.*1305T>A) | |
14 | g.101985799T>C | CA391018472 | DYNC1H1 | c.1574T>C (p.Leu525Pro) n.1693T>C c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) | |
14 | g.101985799T>G | CA391018470 | DYNC1H1 | c.1574T>G (p.Leu525Arg) n.1693T>G c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.*1305T>G (n.*1305T>G) | |
14 | g.101985800T>A | CA488183150 | DYNC1H1 | c.1575T>A (p.Leu525=) n.1694T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*1306T>A (n.*1306T>A) | |
14 | g.101985800T>C | CA488183148 | DYNC1H1 | c.1575T>C (p.Leu525=) n.1694T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*1306T>C (n.*1306T>C) | |
14 | g.101985800T>G | CA488183145 | DYNC1H1 | c.1575T>G (p.Leu525=) n.1694T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*1306T>G (n.*1306T>G) | |
14 | g.101985801G>A | CA391018476 | DYNC1H1 | c.1576G>A (p.Ala526Thr) n.1695G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) | |
14 | g.101985801G>C | CA391018479 | DYNC1H1 | c.1576G>C (p.Ala526Pro) n.1695G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*1307G>C (n.*1307G>C) | |
14 | g.101985801G>T | CA391018483 | DYNC1H1 | c.1576G>T (p.Ala526Ser) n.1695G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) | |
14 | g.101985802C>A | CA391018485 | DYNC1H1 | c.1577C>A (p.Ala526Asp) n.1696C>A c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) | |
14 | g.101985802C>G | CA391018489 | DYNC1H1 | c.1577C>G (p.Ala526Gly) n.1696C>G c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) | |
14 | g.101985802C>T | CA391018492 | DYNC1H1 | c.1577C>T (p.Ala526Val) n.1696C>T c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) | |
14 | g.101985803T>A | CA488183152 | DYNC1H1 | c.1578T>A (p.Ala526=) n.1697T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*1309T>A (n.*1309T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101985803T>C | CA488183154 | DYNC1H1 | c.1578T>C (p.Ala526=) n.1697T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*1309T>C (n.*1309T>C) | |
14 | g.101985803T>G | CA488183156 | DYNC1H1 | c.1578T>G (p.Ala526=) n.1697T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*1309T>G (n.*1309T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.101985804T>A | CA391018501 | DYNC1H1 | c.1579T>A (p.Tyr527Asn) n.1698T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) | |
14 | g.101985804T>C | CA391018495 | DYNC1H1 | c.1579T>C (p.Tyr527His) n.1698T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) | |
14 | g.101985804T>G | CA391018498 | DYNC1H1 | c.1579T>G (p.Tyr527Asp) n.1698T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) | |
14 | g.101985805A>C | CA391018506 | DYNC1H1 | c.1580A>C (p.Tyr527Ser) n.1699A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) | |
14 | g.101985805A>G | CA391018517 | DYNC1H1 | c.1580A>G (p.Tyr527Cys) n.1699A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) | |
14 | g.101985805A>T | CA391018527 | DYNC1H1 | c.1580A>T (p.Tyr527Phe) n.1699A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*1311A>T (n.*1311A>T) | |
14 | g.101985806T>A | CA391018531 | DYNC1H1 | c.1581T>A (p.Tyr527Ter) n.1700T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) | |
14 | g.101985806T>C | CA488183163 | DYNC1H1 | c.1581T>C (p.Tyr527=) n.1700T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.101985806T>G | CA391018532 | DYNC1H1 | c.1581T>G (p.Tyr527Ter) n.1700T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.101985807G>A | CA391018533 | DYNC1H1 | c.1582G>A (p.Glu528Lys) n.1701G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*1313G>A (n.*1313G>A) | |
14 | g.101985807G>C | CA391018535 | DYNC1H1 | c.1582G>C (p.Glu528Gln) n.1701G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*1313G>C (n.*1313G>C) | |
14 | g.101985807G>T | CA391018534 | DYNC1H1 | c.1582G>T (p.Glu528Ter) n.1701G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) | |
14 | g.101985808A>C | CA391018538 | DYNC1H1 | c.1583A>C (p.Glu528Ala) n.1702A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*1314A>C (n.*1314A>C) | |
14 | g.101985808A>G | CA391018540 | DYNC1H1 | c.1583A>G (p.Glu528Gly) n.1702A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.101985808A>T | CA391018542 | DYNC1H1 | c.1583A>T (p.Glu528Val) n.1702A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.*1314A>T (n.*1314A>T) | |
14 | g.101985809G>A | CA488183165 | DYNC1H1 | c.1584G>A (p.Glu528=) n.1703G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) | |
14 | g.101985809G>C | CA391018546 | DYNC1H1 | c.1584G>C (p.Glu528Asp) n.1703G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) | |
14 | g.101985809G>T | CA391018547 | DYNC1H1 | c.1584G>T (p.Glu528Asp) n.1703G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) | |
14 | g.101985810A>C | CA391018550 | DYNC1H1 | c.1585A>C (p.Asn529His) n.1704A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.*1316A>C (n.*1316A>C) | |
14 | g.101985810A>G | CA391018553 | DYNC1H1 | c.1585A>G (p.Asn529Asp) n.1704A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) | COSMIC |
14 | g.101985810A>T | CA391018555 | DYNC1H1 | c.1585A>T (p.Asn529Tyr) n.1704A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) | |
14 | g.101985811A>C | CA391018567 | DYNC1H1 | c.1586A>C (p.Asn529Thr) n.1705A>C c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) | |
14 | g.101985811A>G | CA391018570 | DYNC1H1 | c.1586A>G (p.Asn529Ser) n.1705A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) | |
14 | g.101985811A>T | CA391018573 | DYNC1H1 | c.1586A>T (p.Asn529Ile) n.1705A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) | |
14 | g.101985812C>A | CA391018575 | DYNC1H1 | c.1587C>A (p.Asn529Lys) n.1706C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) | |
14 | g.101985812C= | CA2159593277 | DYNC1H1 | c.1587C= (p.Asn529=) n.1706C= c.*1096C= (n.*1096C=) c.*1318C= (n.*1318C=) | |
14 | g.101985812C>G | CA391018578 | DYNC1H1 | c.1587C>G (p.Asn529Lys) n.1706C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*1318C>G (n.*1318C>G) | |
14 | g.101985812C>T | CA7351721 | DYNC1H1 | c.1587C>T (p.Asn529=) n.1706C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101985813G>A | CA391018579 | DYNC1H1 | c.1588G>A (p.Val530Ile) n.1707G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101985813G>C | CA391018581 | DYNC1H1 | c.1588G>C (p.Val530Leu) n.1707G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) | |
14 | g.101985813G= | CA2159593278 | DYNC1H1 | c.1588G= (p.Val530=) n.1707G= c.*1097G= (n.*1097G=) c.*1319G= (n.*1319G=) | |
14 | g.101985813G>T | CA391018580 | DYNC1H1 | c.1588G>T (p.Val530Phe) n.1707G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) | |
14 | g.101985814T>A | CA391018584 | DYNC1H1 | c.1589T>A (p.Val530Asp) n.1708T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*1320T>A (n.*1320T>A) | |
14 | g.101985814T>C | CA391018587 | DYNC1H1 | c.1589T>C (p.Val530Ala) n.1708T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*1320T>C (n.*1320T>C) | |
14 | g.101985814T>G | CA391018589 | DYNC1H1 | c.1589T>G (p.Val530Gly) n.1708T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.*1320T>G (n.*1320T>G) | |
14 | g.101985815C>A | CA488183170 | DYNC1H1 | c.1590C>A (p.Val530=) n.1709C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) | |
14 | g.101985815C= | CA2159593279 | DYNC1H1 | c.1590C= (p.Val530=) n.1709C= c.*1099C= (n.*1099C=) c.*1321C= (n.*1321C=) | |
14 | g.101985815C>G | CA488183171 | DYNC1H1 | c.1590C>G (p.Val530=) n.1709C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*1321C>G (n.*1321C>G) | |
14 | g.101985815C>T | CA266980476 | DYNC1H1 | c.1590C>T (p.Val530=) n.1709C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) | dbSNP |
14 | g.101985816A= | CA2159593280 | DYNC1H1 | c.1591A= (p.Lys531=) n.1710A= c.*1100A= (n.*1100A=) c.*1322A= (n.*1322A=) | |
14 | g.101985816A>C | CA391018591 | DYNC1H1 | c.1591A>C (p.Lys531Gln) n.1710A>C c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.*1322A>C (n.*1322A>C) | |
14 | g.101985816A>G | CA391018594 | DYNC1H1 | c.1591A>G (p.Lys531Glu) n.1710A>G c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101985816A>T | CA391018597 | DYNC1H1 | c.1591A>T (p.Lys531Ter) n.1710A>T c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) | |
14 | g.101985817A>C | CA391018598 | DYNC1H1 | c.1592A>C (p.Lys531Thr) n.1711A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*1323A>C (n.*1323A>C) | |
14 | g.101985817A>G | CA391018599 | DYNC1H1 | c.1592A>G (p.Lys531Arg) n.1711A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) | |
14 | g.101985817A>T | CA391018600 | DYNC1H1 | c.1592A>T (p.Lys531Met) n.1711A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) | |
14 | g.101985818G>A | CA488183177 | DYNC1H1 | c.1593G>A (p.Lys531=) n.1712G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) | |
14 | g.101985818G>C | CA391018601 | DYNC1H1 | c.1593G>C (p.Lys531Asn) n.1712G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) | |
14 | g.101985818G>T | CA391018603 | DYNC1H1 | c.1593G>T (p.Lys531Asn) n.1712G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) | |
14 | g.101985819G>A | CA391018611 | DYNC1H1 | c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.1713G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) | |
14 | g.101985819G>C | CA391018609 | DYNC1H1 | c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.1713G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*1325G>C (n.*1325G>C) | |
14 | g.101985819G>T | CA391018608 | DYNC1H1 | c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.1713G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) | |
14 | g.101985820A>C | CA391018613 | DYNC1H1 | c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.1714A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) | |
14 | g.101985820A>G | CA391018614 | DYNC1H1 | c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.1714A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) | |
14 | g.101985820A>T | CA391018617 | DYNC1H1 | c.1595A>T (p.Glu532Val) n.1714A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) | |
14 | g.101985821A>C | CA391018620 | DYNC1H1 | c.1596A>C (p.Glu532Asp) n.1715A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.*1327A>C (n.*1327A>C) | |
14 | g.101985821A>G | CA488183181 | DYNC1H1 | c.1596A>G (p.Glu532=) n.1715A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) | |
14 | g.101985821A>T | CA391018623 | DYNC1H1 | c.1596A>T (p.Glu532Asp) n.1715A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.*1327A>T (n.*1327A>T) | |
14 | g.101985822G>A | CA391018624 | DYNC1H1 | c.1597G>A (p.Val533Met) n.1716G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) | |
14 | g.101985822G>C | CA391018628 | DYNC1H1 | c.1597G>C (p.Val533Leu) n.1716G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.*1328G>C (n.*1328G>C) | |
14 | g.101985822G>T | CA391018629 | DYNC1H1 | c.1597G>T (p.Val533Leu) n.1716G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*1328G>T (n.*1328G>T) | |
14 | g.101985823T>A | CA391018631 | DYNC1H1 | c.1598T>A (p.Val533Glu) n.1717T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*1329T>A (n.*1329T>A) | |
14 | g.101985823T>C | CA391018634 | DYNC1H1 | c.1598T>C (p.Val533Ala) n.1717T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) | |
14 | g.101985823T>G | CA391018637 | DYNC1H1 | c.1598T>G (p.Val533Gly) n.1717T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) | |
14 | g.101985824G>A | CA7351722 | DYNC1H1 | c.1599G>A (p.Val533=) n.1718G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.101985824G>C | CA488183187 | DYNC1H1 | c.1599G>C (p.Val533=) n.1718G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) | |
14 | g.101985824G= | CA2159593281 | DYNC1H1 | c.1599G= (p.Val533=) n.1718G= c.*1108G= (n.*1108G=) c.*1330G= (n.*1330G=) | |
14 | g.101985824G>T | CA488183188 | DYNC1H1 | c.1599G>T (p.Val533=) n.1718G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) | |
14 | g.101985825G>A | CA391018649 | DYNC1H1 | c.1600G>A (p.Asp534Asn) n.1719G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) | |
14 | g.101985825G>C | CA391018645 | DYNC1H1 | c.1600G>C (p.Asp534His) n.1719G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) | |
14 | g.101985825G>T | CA391018642 | DYNC1H1 | c.1600G>T (p.Asp534Tyr) n.1719G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) | |
14 | g.101985826A>C | CA391018656 | DYNC1H1 | c.1601A>C (p.Asp534Ala) n.1720A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) | |
14 | g.101985826A>G | CA391018651 | DYNC1H1 | c.1601A>G (p.Asp534Gly) n.1720A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) | |
14 | g.101985826A>T | CA391018654 | DYNC1H1 | c.1601A>T (p.Asp534Val) n.1720A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) | |
14 | g.101985827T>A | CA391018658 | DYNC1H1 | c.1602T>A (p.Asp534Glu) n.1721T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) | dbSNP |
14 | g.101985827T>C | CA488183191 | DYNC1H1 | c.1602T>C (p.Asp534=) n.1721T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101985827T>G | CA391018660 | DYNC1H1 | c.1602T>G (p.Asp534Glu) n.1721T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.101985827T= | CA2159593282 | DYNC1H1 | c.1602T= (p.Asp534=) n.1721T= c.*1111T= (n.*1111T=) c.*1333T= (n.*1333T=) | |
14 | g.101985828G>A | CA391018662 | DYNC1H1 | c.1603G>A (p.Gly535Arg) n.1722G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) | dbSNP |
14 | g.101985828G>C | CA391018664 | DYNC1H1 | c.1603G>C (p.Gly535Arg) n.1722G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) | |
14 | g.101985828G>T | CA391018668 | DYNC1H1 | c.1603G>T (p.Gly535Ter) n.1722G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) | |
14 | g.101985829G>A | CA391018671 | DYNC1H1 | c.1604G>A (p.Gly535Glu) n.1723G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) | |
14 | g.101985829G>C | CA391018674 | DYNC1H1 | c.1604G>C (p.Gly535Ala) n.1723G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) | |
14 | g.101985829G>T | CA391018685 | DYNC1H1 | c.1604G>T (p.Gly535Val) n.1723G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) | |
14 | g.101985830A>C | CA488183196 | DYNC1H1 | c.1605A>C (p.Gly535=) n.1724A>C c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*1336A>C (n.*1336A>C) | |
14 | g.101985830A>G | CA488183197 | DYNC1H1 | c.1605A>G (p.Gly535=) n.1724A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) | |
14 | g.101985830A>T | CA488183198 | DYNC1H1 | c.1605A>T (p.Gly535=) n.1724A>T c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*1336A>T (n.*1336A>T) | |
14 | g.101985831C>A | CA391018688 | DYNC1H1 | c.1606C>A (p.Leu536Met) n.1725C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) | |
14 | g.101985831C>G | CA391018690 | DYNC1H1 | c.1606C>G (p.Leu536Val) n.1725C>G c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.*1337C>G (n.*1337C>G) | |
14 | g.101985831C>T | CA488183200 | DYNC1H1 | c.1606C>T (p.Leu536=) n.1725C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*1337C>T (n.*1337C>T) | |
14 | g.101985832T>A | CA391018696 | DYNC1H1 | c.1607T>A (p.Leu536Gln) n.1726T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.*1338T>A (n.*1338T>A) | |
14 | g.101985832T>C | CA391018699 | DYNC1H1 | c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.1726T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.*1338T>C (n.*1338T>C) | |
14 | g.101985832T>G | CA391018694 | DYNC1H1 | c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.1726T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.*1338T>G (n.*1338T>G) | |
14 | g.101985833G>A | CA488183201 | DYNC1H1 | c.1608G>A (p.Leu536=) n.1727G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101985833G>C | CA488183202 | DYNC1H1 | c.1608G>C (p.Leu536=) n.1727G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101985833G= | CA2159593283 | DYNC1H1 | c.1608G= (p.Leu536=) n.1727G= c.*1117G= (n.*1117G=) c.*1339G= (n.*1339G=) | |
14 | g.101985833G>T | CA488183203 | DYNC1H1 | c.1608G>T (p.Leu536=) n.1727G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) | |
14 | g.101985834G>A | CA391018702 | DYNC1H1 | c.1609G>A (p.Asp537Asn) n.1728G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) | |
14 | g.101985834G>C | CA391018705 | DYNC1H1 | c.1609G>C (p.Asp537His) n.1728G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*1340G>C (n.*1340G>C) | |
14 | g.101985834G>T | CA391018707 | DYNC1H1 | c.1609G>T (p.Asp537Tyr) n.1728G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) | |
14 | g.101985835A>C | CA391018709 | DYNC1H1 | c.1610A>C (p.Asp537Ala) n.1729A>C c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) | |
14 | g.101985835A>G | CA391018710 | DYNC1H1 | c.1610A>G (p.Asp537Gly) n.1729A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) | ClinVar |
14 | g.101985835A>T | CA391018711 | DYNC1H1 | c.1610A>T (p.Asp537Val) n.1729A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) | |
14 | g.101985836T>A | CA391018713 | DYNC1H1 | c.1611T>A (p.Asp537Glu) n.1730T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*1342T>A (n.*1342T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101985836T>C | CA488183205 | DYNC1H1 | c.1611T>C (p.Asp537=) n.1730T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*1342T>C (n.*1342T>C) | |
14 | g.101985836T>G | CA391018714 | DYNC1H1 | c.1611T>G (p.Asp537Glu) n.1730T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*1342T>G (n.*1342T>G) | |
14 | g.101985837G>A | CA391018715 | DYNC1H1 | c.1612G>A (p.Val538Ile) n.1731G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) | |
14 | g.101985837G>C | CA391018716 | DYNC1H1 | c.1612G>C (p.Val538Leu) n.1731G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*1343G>C (n.*1343G>C) | |
14 | g.101985837G>T | CA391018717 | DYNC1H1 | c.1612G>T (p.Val538Phe) n.1731G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) | |
14 | g.101985838T>A | CA391018719 | DYNC1H1 | c.1613T>A (p.Val538Asp) n.1732T>A c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) | |
14 | g.101985838T>C | CA391018720 | DYNC1H1 | c.1613T>C (p.Val538Ala) n.1732T>C c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) | |
14 | g.101985838T>G | CA391018722 | DYNC1H1 | c.1613T>G (p.Val538Gly) n.1732T>G c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) | |
14 | g.101985839T>A | CA488183207 | DYNC1H1 | c.1614T>A (p.Val538=) n.1733T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.*1345T>A (n.*1345T>A) | |
14 | g.101985839T>C | CA488183208 | DYNC1H1 | c.1614T>C (p.Val538=) n.1733T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.101985839T>G | CA488183209 | DYNC1H1 | c.1614T>G (p.Val538=) n.1733T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*1345T>G (n.*1345T>G) | |
14 | g.101985840T>A | CA391018725 | DYNC1H1 | c.1615T>A (p.Ser539Thr) n.1734T>A c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) | |
14 | g.101985840T>C | CA391018727 | DYNC1H1 | c.1615T>C (p.Ser539Pro) n.1734T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*1346T>C (n.*1346T>C) | |
14 | g.101985840T>G | CA391018724 | DYNC1H1 | c.1615T>G (p.Ser539Ala) n.1734T>G c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*1346T>G (n.*1346T>G) | |
14 | g.101985841C>A | CA391018729 | DYNC1H1 | c.1616C>A (p.Ser539Tyr) n.1735C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) | |
14 | g.101985841C>G | CA391018732 | DYNC1H1 | c.1616C>G (p.Ser539Cys) n.1735C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) | |
14 | g.101985841C>T | CA391018731 | DYNC1H1 | c.1616C>T (p.Ser539Phe) n.1735C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) | |
14 | g.101985842C>A | CA488183218 | DYNC1H1 | c.1617C>A (p.Ser539=) n.1736C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) | |
14 | g.101985842C= | CA2159593284 | DYNC1H1 | c.1617C= (p.Ser539=) n.1736C= c.*1126C= (n.*1126C=) c.*1348C= (n.*1348C=) | |
14 | g.101985842C>G | CA488183217 | DYNC1H1 | c.1617C>G (p.Ser539=) n.1736C>G c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*1348C>G (n.*1348C>G) | |
14 | g.101985842C>T | CA488183216 | DYNC1H1 | c.1617C>T (p.Ser539=) n.1736C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*1348C>T (n.*1348C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101985843A= | CA2159593285 | DYNC1H1 | c.1618A= (p.Lys540=) n.1737A= c.*1127A= (n.*1127A=) c.*1349A= (n.*1349A=) | |
14 | g.101985843A>C | CA391018734 | DYNC1H1 | c.1618A>C (p.Lys540Gln) n.1737A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.*1349A>C (n.*1349A>C) | |
14 | g.101985843A>G | CA391018735 | DYNC1H1 | c.1618A>G (p.Lys540Glu) n.1737A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.*1349A>G (n.*1349A>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.101985843A>T | CA391018736 | DYNC1H1 | c.1618A>T (p.Lys540Ter) n.1737A>T c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.*1349A>T (n.*1349A>T) | |
14 | g.101985844A>C | CA391018738 | DYNC1H1 | c.1619A>C (p.Lys540Thr) n.1738A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*1350A>C (n.*1350A>C) | |
14 | g.101985844A>G | CA391018740 | DYNC1H1 | c.1619A>G (p.Lys540Arg) n.1738A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) | |
14 | g.101985844A>T | CA391018742 | DYNC1H1 | c.1619A>T (p.Lys540Ile) n.1738A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*1350A>T (n.*1350A>T) | |
14 | g.101985845A= | CA2159593286 | DYNC1H1 | c.1620A= (p.Lys540=) n.1739A= c.*1129A= (n.*1129A=) c.*1351A= (n.*1351A=) | |
14 | g.101985845A>C | CA391018745 | DYNC1H1 | c.1620A>C (p.Lys540Asn) n.1739A>C c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.*1351A>C (n.*1351A>C) | |
14 | g.101985845A>G | CA488183223 | DYNC1H1 | c.1620A>G (p.Lys540=) n.1739A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*1351A>G (n.*1351A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101985845A>T | CA391018746 | DYNC1H1 | c.1620A>T (p.Lys540Asn) n.1739A>T c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.*1351A>T (n.*1351A>T) | |
14 | g.101985846G>A | CA391018748 | DYNC1H1 | c.1621G>A (p.Glu541Lys) n.1740G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) | |
14 | g.101985846G>C | CA391018749 | DYNC1H1 | c.1621G>C (p.Glu541Gln) n.1740G>C c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) | |
14 | g.101985846G>T | CA391018751 | DYNC1H1 | c.1621G>T (p.Glu541Ter) n.1740G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) | |
14 | g.101985847A>C | CA391018758 | DYNC1H1 | c.1622A>C (p.Glu541Ala) n.1741A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*1353A>C (n.*1353A>C) | |
14 | g.101985847A>G | CA391018756 | DYNC1H1 | c.1622A>G (p.Glu541Gly) n.1741A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*1353A>G (n.*1353A>G) | |
14 | g.101985847A>T | CA391018754 | DYNC1H1 | c.1622A>T (p.Glu541Val) n.1741A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*1353A>T (n.*1353A>T) | |
14 | g.101985848G>A | CA488183228 | DYNC1H1 | c.1623G>A (p.Glu541=) n.1742G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.*1354G>A (n.*1354G>A) | |
14 | g.101985848G>C | CA391018760 | DYNC1H1 | c.1623G>C (p.Glu541Asp) n.1742G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.*1354G>C (n.*1354G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.101985848G>T | CA391018765 | DYNC1H1 | c.1623G>T (p.Glu541Asp) n.1742G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*1354G>T (n.*1354G>T) | |
14 | g.101985849G>A | CA391018767 | DYNC1H1 | c.1624G>A (p.Gly542Ser) n.1743G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.101985849G>C | CA391018769 | DYNC1H1 | c.1624G>C (p.Gly542Arg) n.1743G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*1355G>C (n.*1355G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.101985849G>T | CA391018770 | DYNC1H1 | c.1624G>T (p.Gly542Cys) n.1743G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) | |
14 | g.101985850G>A | CA391018772 | DYNC1H1 | c.1625G>A (p.Gly542Asp) n.1744G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) | |
14 | g.101985850G>C | CA391018774 | DYNC1H1 | c.1625G>C (p.Gly542Ala) n.1744G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.*1356G>C (n.*1356G>C) | |
14 | g.101985850G>T | CA391018776 | DYNC1H1 | c.1625G>T (p.Gly542Val) n.1744G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) | |
14 | g.101985851C>A | CA488183235 | DYNC1H1 | c.1626C>A (p.Gly542=) n.1745C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*1357C>A (n.*1357C>A) | |
14 | g.101985851C= | CA2159593287 | DYNC1H1 | c.1626C= (p.Gly542=) n.1745C= c.*1135C= (n.*1135C=) c.*1357C= (n.*1357C=) | |
14 | g.101985851C>G | CA488183234 | DYNC1H1 | c.1626C>G (p.Gly542=) n.1745C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.*1357C>G (n.*1357C>G) | |
14 | g.101985851C>T | CA488183233 | DYNC1H1 | c.1626C>T (p.Gly542=) n.1745C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.*1357C>T (n.*1357C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.101985852A>C | CA391018778 | DYNC1H1 | c.1627A>C (p.Thr543Pro) n.1746A>C c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) | |
14 | g.101985852A>G | CA391018779 | DYNC1H1 | c.1627A>G (p.Thr543Ala) n.1746A>G c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.101985852A>T | CA391018781 | DYNC1H1 | c.1627A>T (p.Thr543Ser) n.1746A>T c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) | |
14 | g.101985853C>A | CA391018784 | DYNC1H1 | c.1628C>A (p.Thr543Lys) n.1747C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*1359C>A (n.*1359C>A) | |
14 | g.101985853C= | CA2159593288 | DYNC1H1 | c.1628C= (p.Thr543=) n.1747C= c.*1137C= (n.*1137C=) c.*1359C= (n.*1359C=) | |
14 | g.101985853C>G | CA391018783 | DYNC1H1 | c.1628C>G (p.Thr543Arg) n.1747C>G c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.*1359C>G (n.*1359C>G) | dbSNP |
14 | g.101985853C>T | CA7351723 | DYNC1H1 | c.1628C>T (p.Thr543Met) n.1747C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.*1359C>T (n.*1359C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101985854G>A | CA7351724 | DYNC1H1 | c.1629G>A (p.Thr543=) n.1748G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.101985854G>C | CA488183243 | DYNC1H1 | c.1629G>C (p.Thr543=) n.1748G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.*1360G>C (n.*1360G>C) | |
14 | g.101985854G= | CA2159593289 | DYNC1H1 | c.1629G= (p.Thr543=) n.1748G= c.*1138G= (n.*1138G=) c.*1360G= (n.*1360G=) | |
14 | g.101985854G>T | CA488183241 | DYNC1H1 | c.1629G>T (p.Thr543=) n.1748G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.*1360G>T (n.*1360G>T) | |
14 | g.101985855G>A | CA391018787 | DYNC1H1 | c.1630G>A (p.Glu544Lys) n.1749G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) | |
14 | g.101985855G>C | CA391018789 | DYNC1H1 | c.1630G>C (p.Glu544Gln) n.1749G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) | |
14 | g.101985855G>T | CA391018790 | DYNC1H1 | c.1630G>T (p.Glu544Ter) n.1749G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) | |
14 | g.101985856A>C | CA391018792 | DYNC1H1 | c.1631A>C (p.Glu544Ala) n.1750A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) | |
14 | g.101985856A>G | CA391018793 | DYNC1H1 | c.1631A>G (p.Glu544Gly) n.1750A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) | |
14 | g.101985856A>T | CA391018795 | DYNC1H1 | c.1631A>T (p.Glu544Val) n.1750A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) | |
14 | g.101985857A>C | CA391018796 | DYNC1H1 | c.1632A>C (p.Glu544Asp) n.1751A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) | |
14 | g.101985857A>G | CA488183247 | DYNC1H1 | c.1632A>G (p.Glu544=) n.1751A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.101985857A>T | CA391018797 | DYNC1H1 | c.1632A>T (p.Glu544Asp) n.1751A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) | |
14 | g.101985858G>A | CA391018799 | DYNC1H1 | c.1633G>A (p.Ala545Thr) n.1752G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*1364G>A (n.*1364G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.101985858G>C | CA391018800 | DYNC1H1 | c.1633G>C (p.Ala545Pro) n.1752G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*1364G>C (n.*1364G>C) | |
14 | g.101985858G= | CA2159593290 | DYNC1H1 | c.1633G= (p.Ala545=) n.1752G= c.*1142G= (n.*1142G=) c.*1364G= (n.*1364G=) | |
14 | g.101985858G>T | CA391018802 | DYNC1H1 | c.1633G>T (p.Ala545Ser) n.1752G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.*1364G>T (n.*1364G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.101985859C>A | CA391018806 | DYNC1H1 | c.1634C>A (p.Ala545Asp) n.1753C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) | |
14 | g.101985859C>G | CA391018805 | DYNC1H1 | c.1634C>G (p.Ala545Gly) n.1753C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.*1365C>G (n.*1365C>G) | |
14 | g.101985859C>T | CA391018804 | DYNC1H1 | c.1634C>T (p.Ala545Val) n.1753C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) | |
14 | g.101985860del | CA2695219707 | DYNC1H1 | c.1635del (p.Trp546GlyfsTer5) n.1754del c.*1144del (n.*1144del) c.*1366del (n.*1366del) | |
14 | g.101985860C>A | CA488183252 | DYNC1H1 | c.1635C>A (p.Ala545=) n.1754C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) | |
14 | g.101985860C= | CA2159593291 | DYNC1H1 | c.1635C= (p.Ala545=) n.1754C= c.*1144C= (n.*1144C=) c.*1366C= (n.*1366C=) | |
14 | g.101985860C>G | CA488183253 | DYNC1H1 | c.1635C>G (p.Ala545=) n.1754C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.*1366C>G (n.*1366C>G) | |
14 | g.101985860C>T | CA488183254 | DYNC1H1 | c.1635C>T (p.Ala545=) n.1754C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) | |
14 | g.101985860_101985861insACTTTCATATCT | CA2159593292 | DYNC1H1 | c.1635_1636insACTTTCATATCT (p.Ala545_Trp546insThrPheIleSer) n.1754_1755insACTTTCATATCT c.*1144_*1145insACTTTCATATCT (n.*1144_*1145insACTTTCATATCT) c.*1366_*1367insACTTTCATATCT (n.*1366_*1367insACTTTCATATCT) | dbSNP |
14 | g.101985861T>A | CA391018808 | DYNC1H1 | c.1636T>A (p.Trp546Arg) n.1755T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) | |
14 | g.101985861T>C | CA391018809 | DYNC1H1 | c.1636T>C (p.Trp546Arg) n.1755T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) | COSMIC |
14 | g.101985861T>G | CA391018810 | DYNC1H1 | c.1636T>G (p.Trp546Gly) n.1755T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.*1367T>G (n.*1367T>G) | |
14 | g.101985862G>A | CA391018812 | DYNC1H1 | c.1637G>A (p.Trp546Ter) n.1756G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) | |
14 | g.101985862G>C | CA391018813 | DYNC1H1 | c.1637G>C (p.Trp546Ser) n.1756G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) | |
14 | g.101985862G>T | CA391018815 | DYNC1H1 | c.1637G>T (p.Trp546Leu) n.1756G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) | |
14 | g.101985863G>A | CA391018816 | DYNC1H1 | c.1638G>A (p.Trp546Ter) n.1757G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*1369G>A (n.*1369G>A) | |
14 | g.101985863G>C | CA391018818 | DYNC1H1 | c.1638G>C (p.Trp546Cys) n.1757G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*1369G>C (n.*1369G>C) | |
14 | g.101985863G>T | CA391018819 | DYNC1H1 | c.1638G>T (p.Trp546Cys) n.1757G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*1369G>T (n.*1369G>T) | |
14 | g.101985864G>A | CA391018821 | DYNC1H1 | c.1639G>A (p.Glu547Lys) n.1758G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*1370G>A (n.*1370G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.101985864G>C | CA391018822 | DYNC1H1 | c.1639G>C (p.Glu547Gln) n.1758G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*1370G>C (n.*1370G>C) | |
14 | g.101985864G= | CA2159593293 | DYNC1H1 | c.1639G= (p.Glu547=) n.1758G= c.*1148G= (n.*1148G=) c.*1370G= (n.*1370G=) | |
14 | g.101985864G>T | CA391018824 | DYNC1H1 | c.1639G>T (p.Glu547Ter) n.1758G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) | |
14 | g.101985865A>C | CA391018828 | DYNC1H1 | c.1640A>C (p.Glu547Ala) n.1759A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) | |
14 | g.101985865A>G | CA391018827 | DYNC1H1 | c.1640A>G (p.Glu547Gly) n.1759A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) | |
14 | g.101985865A>T | CA391018825 | DYNC1H1 | c.1640A>T (p.Glu547Val) n.1759A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) | |
14 | g.101985866G>A | CA7351725 | DYNC1H1 | c.1641G>A (p.Glu547=) n.1760G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101985866G>C | CA391018831 | DYNC1H1 | c.1641G>C (p.Glu547Asp) n.1760G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.*1372G>C (n.*1372G>C) | |
14 | g.101985866G= | CA2159593294 | DYNC1H1 | c.1641G= (p.Glu547=) n.1760G= c.*1150G= (n.*1150G=) c.*1372G= (n.*1372G=) | |
14 | g.101985866G>T | CA391018830 | DYNC1H1 | c.1641G>T (p.Glu547Asp) n.1760G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) | |
14 | g.101985867G>A | CA391018832 | DYNC1H1 | c.1642G>A (p.Ala548Thr) n.1761G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*1373G>A (n.*1373G>A) | |
14 | g.101985867G>C | CA391018835 | DYNC1H1 | c.1642G>C (p.Ala548Pro) n.1761G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*1373G>C (n.*1373G>C) | |
14 | g.101985867G>T | CA391018834 | DYNC1H1 | c.1642G>T (p.Ala548Ser) n.1761G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*1373G>T (n.*1373G>T) | |
14 | g.101985868C>A | CA391018837 | DYNC1H1 | c.1643C>A (p.Ala548Asp) n.1762C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) | |
14 | g.101985868C>G | CA391018841 | DYNC1H1 | c.1643C>G (p.Ala548Gly) n.1762C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.*1374C>G (n.*1374C>G) | |
14 | g.101985868C>T | CA391018839 | DYNC1H1 | c.1643C>T (p.Ala548Val) n.1762C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) | |
14 | g.101985869T>A | CA488183270 | DYNC1H1 | c.1644T>A (p.Ala548=) n.1763T>A c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*1375T>A (n.*1375T>A) | |
14 | g.101985869T>C | CA488183272 | DYNC1H1 | c.1644T>C (p.Ala548=) n.1763T>C c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.101985869T>G | CA488183271 | DYNC1H1 | c.1644T>G (p.Ala548=) n.1763T>G c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) | |
14 | g.101985870G>A | CA391018842 | DYNC1H1 | c.1645G>A (p.Ala549Thr) n.1764G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) | |
14 | g.101985870G>C | CA391018844 | DYNC1H1 | c.1645G>C (p.Ala549Pro) n.1764G>C c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) | |
14 | g.101985870G>T | CA391018845 | DYNC1H1 | c.1645G>T (p.Ala549Ser) n.1764G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) | |
14 | g.101985871C>A | CA391018847 | DYNC1H1 | c.1646C>A (p.Ala549Asp) n.1765C>A c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) | |
14 | g.101985871C>G | CA391018848 | DYNC1H1 | c.1646C>G (p.Ala549Gly) n.1765C>G c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*1377C>G (n.*1377C>G) | |
14 | g.101985871C>T | CA391018850 | DYNC1H1 | c.1646C>T (p.Ala549Val) n.1765C>T c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*1377C>T (n.*1377C>T) | |
14 | g.101985872T>A | CA488183276 | DYNC1H1 | c.1647T>A (p.Ala549=) n.1766T>A c.*1156T>A (n.*1156T>A) c.*1378T>A (n.*1378T>A) | |
14 | g.101985872T>C | CA488183277 | DYNC1H1 | c.1647T>C (p.Ala549=) n.1766T>C c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.101985872T>G | CA488183278 | DYNC1H1 | c.1647T>G (p.Ala549=) n.1766T>G c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*1378T>G (n.*1378T>G) | |
14 | g.101985872T= | CA2159593295 | DYNC1H1 | c.1647T= (p.Ala549=) n.1766T= c.*1156T= (n.*1156T=) c.*1378T= (n.*1378T=) | |
14 | g.101985873A>C | CA391018851 | DYNC1H1 | c.1648A>C (p.Met550Leu) n.1767A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) | |
14 | g.101985873A>G | CA391018852 | DYNC1H1 | c.1648A>G (p.Met550Val) n.1767A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) | |
14 | g.101985873A>T | CA391018853 | DYNC1H1 | c.1648A>T (p.Met550Leu) n.1767A>T c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.*1379A>T (n.*1379A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.101985874T>A | CA391018855 | DYNC1H1 | c.1649T>A (p.Met550Lys) n.1768T>A c.*1158T>A (n.*1158T>A) c.*1380T>A (n.*1380T>A) | |
14 | g.101985874T>C | CA391018857 | DYNC1H1 | c.1649T>C (p.Met550Thr) n.1768T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) c.*1380T>C (n.*1380T>C) | |
14 | g.101985874T>G | CA391018858 | DYNC1H1 | c.1649T>G (p.Met550Arg) n.1768T>G c.*1158T>G (n.*1158T>G) c.*1380T>G (n.*1380T>G) | |
14 | g.101985875G>A | CA391018860 | DYNC1H1 | c.1650G>A (p.Met550Ile) n.1769G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.101985875G>C | CA391018863 | DYNC1H1 | c.1650G>C (p.Met550Ile) n.1769G>C c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*1381G>C (n.*1381G>C) | |
14 | g.101985875G= | CA2159593296 | DYNC1H1 | c.1650G= (p.Met550=) n.1769G= c.*1159G= (n.*1159G=) c.*1381G= (n.*1381G=) | |
14 | g.101985875G>T | CA391018861 | DYNC1H1 | c.1650G>T (p.Met550Ile) n.1769G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) | |
14 | g.101985876A>C | CA391018865 | DYNC1H1 | c.1651A>C (p.Lys551Gln) n.1770A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*1382A>C (n.*1382A>C) | |
14 | g.101985876A>G | CA391018867 | DYNC1H1 | c.1651A>G (p.Lys551Glu) n.1770A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) | |
14 | g.101985876A>T | CA391018868 | DYNC1H1 | c.1651A>T (p.Lys551Ter) n.1770A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*1382A>T (n.*1382A>T) | |
14 | g.101985877A>C | CA391018870 | DYNC1H1 | c.1652A>C (p.Lys551Thr) n.1771A>C c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) | |
14 | g.101985877A>G | CA391018871 | DYNC1H1 | c.1652A>G (p.Lys551Arg) n.1771A>G c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) | |
14 | g.101985877A>T | CA391018873 | DYNC1H1 | c.1652A>T (p.Lys551Met) n.1771A>T c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) | |
14 | g.101985878G>A | CA488183284 | DYNC1H1 | c.1653G>A (p.Lys551=) n.1772G>A c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.*1384G>A (n.*1384G>A) | |
14 | g.101985878G>C | CA391018874 | DYNC1H1 | c.1653G>C (p.Lys551Asn) n.1772G>C c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.*1384G>C (n.*1384G>C) | |
14 | g.101985878G>T | CA391018875 | DYNC1H1 | c.1653G>T (p.Lys551Asn) n.1772G>T c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) | |
14 | g.101985879A>C | CA488183286 | DYNC1H1 | c.1654A>C (p.Arg552=) n.1773A>C c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*1385A>C (n.*1385A>C) | |
14 | g.101985879A>G | CA391018877 | DYNC1H1 | c.1654A>G (p.Arg552Gly) n.1773A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) | |
14 | g.101985879A>T | CA391018879 | DYNC1H1 | c.1654A>T (p.Arg552Trp) n.1773A>T c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*1385A>T (n.*1385A>T) | |
14 | g.101985880G>A | CA391018883 | DYNC1H1 | c.1655G>A (p.Arg552Lys) n.1774G>A c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) | |
14 | g.101985880G>C | CA391018882 | DYNC1H1 | c.1655G>C (p.Arg552Thr) n.1774G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) | ClinVar |
14 | g.101985880G>T | CA391018880 | DYNC1H1 | c.1655G>T (p.Arg552Met) n.1774G>T c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) |