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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101985749T>A | CA488183079 | DYNC1H1 | c.1524T>A (p.Ala508=) n.1643T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*1255T>A (n.*1255T>A) | |
| 14 | g.101985749T>C | CA488183080 | DYNC1H1 | c.1524T>C (p.Ala508=) n.1643T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985749T>G | CA488183081 | DYNC1H1 | c.1524T>G (p.Ala508=) n.1643T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*1255T>G (n.*1255T>G) | dbSNP |
| 14 | g.101985749T= | CA2159593263 | DYNC1H1 | c.1524T= (p.Ala508=) n.1643T= c.*1033T= (n.*1033T=) c.*1255T= (n.*1255T=) | |
| 14 | g.101985750G>A | CA391018090 | DYNC1H1 | c.1525G>A (p.Glu509Lys) n.1644G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) | |
| 14 | g.101985750G>C | CA391018092 | DYNC1H1 | c.1525G>C (p.Glu509Gln) n.1644G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*1256G>C (n.*1256G>C) | |
| 14 | g.101985750G>T | CA391018094 | DYNC1H1 | c.1525G>T (p.Glu509Ter) n.1644G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) | |
| 14 | g.101985751A>C | CA391018096 | DYNC1H1 | c.1526A>C (p.Glu509Ala) n.1645A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) | |
| 14 | g.101985751A>G | CA391018099 | DYNC1H1 | c.1526A>G (p.Glu509Gly) n.1645A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) | |
| 14 | g.101985751A>T | CA391018102 | DYNC1H1 | c.1526A>T (p.Glu509Val) n.1645A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) | |
| 14 | g.101985752G>A | CA488183082 | DYNC1H1 | c.1527G>A (p.Glu509=) n.1646G>A c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985752G>C | CA391018112 | DYNC1H1 | c.1527G>C (p.Glu509Asp) n.1646G>C c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) | |
| 14 | g.101985752G= | CA2159593264 | DYNC1H1 | c.1527G= (p.Glu509=) n.1646G= c.*1036G= (n.*1036G=) c.*1258G= (n.*1258G=) | |
| 14 | g.101985752G>T | CA391018104 | DYNC1H1 | c.1527G>T (p.Glu509Asp) n.1646G>T c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) | |
| 14 | g.101985753G>A | CA391018115 | DYNC1H1 | c.1528G>A (p.Val510Ile) n.1647G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) | |
| 14 | g.101985753G>C | CA391018116 | DYNC1H1 | c.1528G>C (p.Val510Leu) n.1647G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) | |
| 14 | g.101985753G>T | CA391018117 | DYNC1H1 | c.1528G>T (p.Val510Phe) n.1647G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) | |
| 14 | g.101985754T>A | CA391018118 | DYNC1H1 | c.1529T>A (p.Val510Asp) n.1648T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) | |
| 14 | g.101985754T>C | CA391018119 | DYNC1H1 | c.1529T>C (p.Val510Ala) n.1648T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) | |
| 14 | g.101985754T>G | CA391018120 | DYNC1H1 | c.1529T>G (p.Val510Gly) n.1648T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) | dbSNP |
| 14 | g.101985754T= | CA2159593265 | DYNC1H1 | c.1529T= (p.Val510=) n.1648T= c.*1038T= (n.*1038T=) c.*1260T= (n.*1260T=) | |
| 14 | g.101985755T>A | CA488183089 | DYNC1H1 | c.1530T>A (p.Val510=) n.1649T>A c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) | |
| 14 | g.101985755T>C | CA488183087 | DYNC1H1 | c.1530T>C (p.Val510=) n.1649T>C c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) | |
| 14 | g.101985755T>G | CA488183085 | DYNC1H1 | c.1530T>G (p.Val510=) n.1649T>G c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) | |
| 14 | g.101985756C>A | CA391018123 | DYNC1H1 | c.1531C>A (p.Leu511Ile) n.1650C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) | |
| 14 | g.101985756C>G | CA391018125 | DYNC1H1 | c.1531C>G (p.Leu511Val) n.1650C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) | |
| 14 | g.101985756C>T | CA391018129 | DYNC1H1 | c.1531C>T (p.Leu511Phe) n.1650C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) | |
| 14 | g.101985757T>A | CA391018143 | DYNC1H1 | c.1532T>A (p.Leu511His) n.1651T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) | |
| 14 | g.101985757T>C | CA391018147 | DYNC1H1 | c.1532T>C (p.Leu511Pro) n.1651T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) | |
| 14 | g.101985757T>G | CA391018150 | DYNC1H1 | c.1532T>G (p.Leu511Arg) n.1651T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) | |
| 14 | g.101985758C>A | CA488183091 | DYNC1H1 | c.1533C>A (p.Leu511=) n.1652C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) | |
| 14 | g.101985758C= | CA2159593266 | DYNC1H1 | c.1533C= (p.Leu511=) n.1652C= c.*1042C= (n.*1042C=) c.*1264C= (n.*1264C=) | |
| 14 | g.101985758C>G | CA488183092 | DYNC1H1 | c.1533C>G (p.Leu511=) n.1652C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) | ClinVar |
| 14 | g.101985758C>T | CA7351716 | DYNC1H1 | c.1533C>T (p.Leu511=) n.1652C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*1264C>T (n.*1264C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985759T>A | CA391018160 | DYNC1H1 | c.1534T>A (p.Phe512Ile) n.1653T>A c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) | |
| 14 | g.101985759T>C | CA391018161 | DYNC1H1 | c.1534T>C (p.Phe512Leu) n.1653T>C c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) | |
| 14 | g.101985759T>G | CA391018159 | DYNC1H1 | c.1534T>G (p.Phe512Val) n.1653T>G c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) | |
| 14 | g.101985760T>A | CA391018166 | DYNC1H1 | c.1535T>A (p.Phe512Tyr) n.1654T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*1266T>A (n.*1266T>A) | |
| 14 | g.101985760T>C | CA391018164 | DYNC1H1 | c.1535T>C (p.Phe512Ser) n.1654T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) | |
| 14 | g.101985760T>G | CA391018165 | DYNC1H1 | c.1535T>G (p.Phe512Cys) n.1654T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*1266T>G (n.*1266T>G) | |
| 14 | g.101985761T>A | CA391018167 | DYNC1H1 | c.1536T>A (p.Phe512Leu) n.1655T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) | |
| 14 | g.101985761T>C | CA488183094 | DYNC1H1 | c.1536T>C (p.Phe512=) n.1655T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) | |
| 14 | g.101985761T>G | CA7351717 | DYNC1H1 | c.1536T>G (p.Phe512Leu) n.1655T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985761T= | CA2159593267 | DYNC1H1 | c.1536T= (p.Phe512=) n.1655T= c.*1045T= (n.*1045T=) c.*1267T= (n.*1267T=) | |
| 14 | g.101985762G>A | CA391018178 | DYNC1H1 | c.1537G>A (p.Asp513Asn) n.1656G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) | |
| 14 | g.101985762G>C | CA391018181 | DYNC1H1 | c.1537G>C (p.Asp513His) n.1656G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) | |
| 14 | g.101985762G>T | CA391018191 | DYNC1H1 | c.1537G>T (p.Asp513Tyr) n.1656G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) | |
| 14 | g.101985763A>C | CA391018194 | DYNC1H1 | c.1538A>C (p.Asp513Ala) n.1657A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) | |
| 14 | g.101985763A>G | CA391018201 | DYNC1H1 | c.1538A>G (p.Asp513Gly) n.1657A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) | |
| 14 | g.101985763A>T | CA391018202 | DYNC1H1 | c.1538A>T (p.Asp513Val) n.1657A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) | |
| 14 | g.101985764T>A | CA391018208 | DYNC1H1 | c.1539T>A (p.Asp513Glu) n.1658T>A c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) | |
| 14 | g.101985764T>C | CA488183095 | DYNC1H1 | c.1539T>C (p.Asp513=) n.1658T>C c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) | |
| 14 | g.101985764T>G | CA391018209 | DYNC1H1 | c.1539T>G (p.Asp513Glu) n.1658T>G c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) | |
| 14 | g.101985765G>A | CA391018228 | DYNC1H1 | c.1540G>A (p.Ala514Thr) n.1659G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) | |
| 14 | g.101985765G>C | CA391018226 | DYNC1H1 | c.1540G>C (p.Ala514Pro) n.1659G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) | |
| 14 | g.101985765G>T | CA391018219 | DYNC1H1 | c.1540G>T (p.Ala514Ser) n.1659G>T c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) | |
| 14 | g.101985766C>A | CA391018234 | DYNC1H1 | c.1541C>A (p.Ala514Asp) n.1660C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) | |
| 14 | g.101985766C>G | CA391018238 | DYNC1H1 | c.1541C>G (p.Ala514Gly) n.1660C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) | |
| 14 | g.101985766C>T | CA391018242 | DYNC1H1 | c.1541C>T (p.Ala514Val) n.1660C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) | |
| 14 | g.101985767T>A | CA488183098 | DYNC1H1 | c.1542T>A (p.Ala514=) n.1661T>A c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) | |
| 14 | g.101985767T>C | CA488183100 | DYNC1H1 | c.1542T>C (p.Ala514=) n.1661T>C c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985767T>G | CA488183101 | DYNC1H1 | c.1542T>G (p.Ala514=) n.1661T>G c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.*1273T>G (n.*1273T>G) | |
| 14 | g.101985767T= | CA2159593268 | DYNC1H1 | c.1542T= (p.Ala514=) n.1661T= c.*1051T= (n.*1051T=) c.*1273T= (n.*1273T=) | |
| 14 | g.101985768G>A | CA391018249 | DYNC1H1 | c.1543G>A (p.Ala515Thr) n.1662G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) | |
| 14 | g.101985768G>C | CA391018252 | DYNC1H1 | c.1543G>C (p.Ala515Pro) n.1662G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) | |
| 14 | g.101985768G>T | CA391018253 | DYNC1H1 | c.1543G>T (p.Ala515Ser) n.1662G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985769C>A | CA391018256 | DYNC1H1 | c.1544C>A (p.Ala515Glu) n.1663C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) | |
| 14 | g.101985769C= | CA2159593269 | DYNC1H1 | c.1544C= (p.Ala515=) n.1663C= c.*1053C= (n.*1053C=) c.*1275C= (n.*1275C=) | |
| 14 | g.101985769C>G | CA391018260 | DYNC1H1 | c.1544C>G (p.Ala515Gly) n.1663C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) | |
| 14 | g.101985769C>T | CA391018265 | DYNC1H1 | c.1544C>T (p.Ala515Val) n.1663C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101985770A= | CA2159593270 | DYNC1H1 | c.1545A= (p.Ala515=) n.1664A= c.*1054A= (n.*1054A=) c.*1276A= (n.*1276A=) | |
| 14 | g.101985770A>C | CA488183103 | DYNC1H1 | c.1545A>C (p.Ala515=) n.1664A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) | dbSNP |
| 14 | g.101985770A>G | CA7351718 | DYNC1H1 | c.1545A>G (p.Ala515=) n.1664A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985770A>T | CA488183104 | DYNC1H1 | c.1545A>T (p.Ala515=) n.1664A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) | |
| 14 | g.101985771G>A | CA391018267 | DYNC1H1 | c.1546G>A (p.Asp516Asn) n.1665G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) | |
| 14 | g.101985771G>C | CA391018268 | DYNC1H1 | c.1546G>C (p.Asp516His) n.1665G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) | |
| 14 | g.101985771G>T | CA391018271 | DYNC1H1 | c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.1665G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) | |
| 14 | g.101985772A>C | CA391018277 | DYNC1H1 | c.1547A>C (p.Asp516Ala) n.1666A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) | |
| 14 | g.101985772A>G | CA391018276 | DYNC1H1 | c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.1666A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) | |
| 14 | g.101985772A>T | CA391018273 | DYNC1H1 | c.1547A>T (p.Asp516Val) n.1666A>T c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) | ClinVar |
| 14 | g.101985773T>A | CA391018284 | DYNC1H1 | c.1548T>A (p.Asp516Glu) n.1667T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*1279T>A (n.*1279T>A) | |
| 14 | g.101985773T>C | CA488183106 | DYNC1H1 | c.1548T>C (p.Asp516=) n.1667T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) | |
| 14 | g.101985773T>G | CA391018279 | DYNC1H1 | c.1548T>G (p.Asp516Glu) n.1667T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*1279T>G (n.*1279T>G) | |
| 14 | g.101985774G>A | CA391018287 | DYNC1H1 | c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.1668G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) | |
| 14 | g.101985774G>C | CA391018292 | DYNC1H1 | c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.1668G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*1280G>C (n.*1280G>C) | |
| 14 | g.101985774G>T | CA391018295 | DYNC1H1 | c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.1668G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) | |
| 14 | g.101985775C>A | CA391018297 | DYNC1H1 | c.1550C>A (p.Ala517Glu) n.1669C>A c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) | dbSNP |
| 14 | g.101985775C>G | CA391018299 | DYNC1H1 | c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.1669C>G c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) | ClinVar |
| 14 | g.101985775C>T | CA391018304 | DYNC1H1 | c.1550C>T (p.Ala517Val) n.1669C>T c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) | |
| 14 | g.101985776A>C | CA488183112 | DYNC1H1 | c.1551A>C (p.Ala517=) n.1670A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*1282A>C (n.*1282A>C) | |
| 14 | g.101985776A>G | CA488183111 | DYNC1H1 | c.1551A>G (p.Ala517=) n.1670A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*1282A>G (n.*1282A>G) | |
| 14 | g.101985776A>T | CA488183110 | DYNC1H1 | c.1551A>T (p.Ala517=) n.1670A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*1282A>T (n.*1282A>T) | |
| 14 | g.101985777A>C | CA391018307 | DYNC1H1 | c.1552A>C (p.Asn518His) n.1671A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) | |
| 14 | g.101985777A>G | CA391018308 | DYNC1H1 | c.1552A>G (p.Asn518Asp) n.1671A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) | |
| 14 | g.101985777A>T | CA391018309 | DYNC1H1 | c.1552A>T (p.Asn518Tyr) n.1671A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) | |
| 14 | g.101985778A>C | CA391018310 | DYNC1H1 | c.1553A>C (p.Asn518Thr) n.1672A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) | |
| 14 | g.101985778A>G | CA391018311 | DYNC1H1 | c.1553A>G (p.Asn518Ser) n.1672A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) | COSMIC |
| 14 | g.101985778A>T | CA391018313 | DYNC1H1 | c.1553A>T (p.Asn518Ile) n.1672A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) | |
| 14 | g.101985779T>A | CA391018317 | DYNC1H1 | c.1554T>A (p.Asn518Lys) n.1673T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*1285T>A (n.*1285T>A) | |
| 14 | g.101985779T>C | CA488183116 | DYNC1H1 | c.1554T>C (p.Asn518=) n.1673T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) | |
| 14 | g.101985779T>G | CA391018314 | DYNC1H1 | c.1554T>G (p.Asn518Lys) n.1673T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*1285T>G (n.*1285T>G) | |
| 14 | g.101985780G>A | CA391018319 | DYNC1H1 | c.1555G>A (p.Ala519Thr) n.1674G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985780G>C | CA391018321 | DYNC1H1 | c.1555G>C (p.Ala519Pro) n.1674G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*1286G>C (n.*1286G>C) | |
| 14 | g.101985780G>T | CA391018324 | DYNC1H1 | c.1555G>T (p.Ala519Ser) n.1674G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) | |
| 14 | g.101985781C>A | CA391018326 | DYNC1H1 | c.1556C>A (p.Ala519Asp) n.1675C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) | |
| 14 | g.101985781C>G | CA391018328 | DYNC1H1 | c.1556C>G (p.Ala519Gly) n.1675C>G c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.*1287C>G (n.*1287C>G) | |
| 14 | g.101985781C>T | CA391018331 | DYNC1H1 | c.1556C>T (p.Ala519Val) n.1675C>T c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) | |
| 14 | g.101985782C>A | CA488183117 | DYNC1H1 | c.1557C>A (p.Ala519=) n.1676C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) | |
| 14 | g.101985782C>G | CA488183118 | DYNC1H1 | c.1557C>G (p.Ala519=) n.1676C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) | |
| 14 | g.101985782C>T | CA488183119 | DYNC1H1 | c.1557C>T (p.Ala519=) n.1676C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) | |
| 14 | g.101985783A= | CA2159593271 | DYNC1H1 | c.1558A= (p.Ile520=) n.1677A= c.*1067A= (n.*1067A=) c.*1289A= (n.*1289A=) | |
| 14 | g.101985783A>C | CA391018334 | DYNC1H1 | c.1558A>C (p.Ile520Leu) n.1677A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) | |
| 14 | g.101985783A>G | CA391018335 | DYNC1H1 | c.1558A>G (p.Ile520Val) n.1677A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) | dbSNP |
| 14 | g.101985783A>T | CA391018336 | DYNC1H1 | c.1558A>T (p.Ile520Phe) n.1677A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) | |
| 14 | g.101985784T>A | CA391018337 | DYNC1H1 | c.1559T>A (p.Ile520Asn) n.1678T>A c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985784T>C | CA391018340 | DYNC1H1 | c.1559T>C (p.Ile520Thr) n.1678T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) | |
| 14 | g.101985784T>G | CA391018343 | DYNC1H1 | c.1559T>G (p.Ile520Ser) n.1678T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) | |
| 14 | g.101985785T>A | CA488183122 | DYNC1H1 | c.1560T>A (p.Ile520=) n.1679T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985785T>C | CA7351719 | DYNC1H1 | c.1560T>C (p.Ile520=) n.1679T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985785T>G | CA391018346 | DYNC1H1 | c.1560T>G (p.Ile520Met) n.1679T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) | |
| 14 | g.101985785T= | CA2159593272 | DYNC1H1 | c.1560T= (p.Ile520=) n.1679T= c.*1069T= (n.*1069T=) c.*1291T= (n.*1291T=) | |
| 14 | g.101985786G>A | CA391018357 | DYNC1H1 | c.1561G>A (p.Glu521Lys) n.1680G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) | |
| 14 | g.101985786G>C | CA391018355 | DYNC1H1 | c.1561G>C (p.Glu521Gln) n.1680G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) | |
| 14 | g.101985786G>T | CA391018349 | DYNC1H1 | c.1561G>T (p.Glu521Ter) n.1680G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) | |
| 14 | g.101985787A>C | CA391018360 | DYNC1H1 | c.1562A>C (p.Glu521Ala) n.1681A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) | |
| 14 | g.101985787A>G | CA391018371 | DYNC1H1 | c.1562A>G (p.Glu521Gly) n.1681A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) | |
| 14 | g.101985787A>T | CA391018373 | DYNC1H1 | c.1562A>T (p.Glu521Val) n.1681A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) | |
| 14 | g.101985788G>A | CA488183124 | DYNC1H1 | c.1563G>A (p.Glu521=) n.1682G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) | ClinVar |
| 14 | g.101985788G>C | CA391018375 | DYNC1H1 | c.1563G>C (p.Glu521Asp) n.1682G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) | |
| 14 | g.101985788G>T | CA391018378 | DYNC1H1 | c.1563G>T (p.Glu521Asp) n.1682G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) | |
| 14 | g.101985789G>A | CA391018381 | DYNC1H1 | c.1564G>A (p.Glu522Lys) n.1683G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101985789G>C | CA391018387 | DYNC1H1 | c.1564G>C (p.Glu522Gln) n.1683G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) | |
| 14 | g.101985789G= | CA2159593273 | DYNC1H1 | c.1564G= (p.Glu522=) n.1683G= c.*1073G= (n.*1073G=) c.*1295G= (n.*1295G=) | |
| 14 | g.101985789G>T | CA391018389 | DYNC1H1 | c.1564G>T (p.Glu522Ter) n.1683G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) | |
| 14 | g.101985790A>C | CA391018400 | DYNC1H1 | c.1565A>C (p.Glu522Ala) n.1684A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) | |
| 14 | g.101985790A>G | CA391018403 | DYNC1H1 | c.1565A>G (p.Glu522Gly) n.1684A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) | |
| 14 | g.101985790A>T | CA391018404 | DYNC1H1 | c.1565A>T (p.Glu522Val) n.1684A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) | |
| 14 | g.101985791A>C | CA391018407 | DYNC1H1 | c.1566A>C (p.Glu522Asp) n.1685A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) | |
| 14 | g.101985791A>G | CA488183128 | DYNC1H1 | c.1566A>G (p.Glu522=) n.1685A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) | |
| 14 | g.101985791A>T | CA391018408 | DYNC1H1 | c.1566A>T (p.Glu522Asp) n.1685A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.*1297A>T (n.*1297A>T) | |
| 14 | g.101985792G>A | CA266980468 | DYNC1H1 | c.1567G>A (p.Val523Ile) n.1686G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101985792G>C | CA391018414 | DYNC1H1 | c.1567G>C (p.Val523Leu) n.1686G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.*1298G>C (n.*1298G>C) | |
| 14 | g.101985792G= | CA2159593274 | DYNC1H1 | c.1567G= (p.Val523=) n.1686G= c.*1076G= (n.*1076G=) c.*1298G= (n.*1298G=) | |
| 14 | g.101985792G>T | CA391018411 | DYNC1H1 | c.1567G>T (p.Val523Leu) n.1686G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) | |
| 14 | g.101985793T>A | CA391018417 | DYNC1H1 | c.1568T>A (p.Val523Glu) n.1687T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*1299T>A (n.*1299T>A) | |
| 14 | g.101985793T>C | CA391018418 | DYNC1H1 | c.1568T>C (p.Val523Ala) n.1687T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) | |
| 14 | g.101985793T>G | CA391018419 | DYNC1H1 | c.1568T>G (p.Val523Gly) n.1687T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*1299T>G (n.*1299T>G) | |
| 14 | g.101985794A>C | CA488183133 | DYNC1H1 | c.1569A>C (p.Val523=) n.1688A>C c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*1300A>C (n.*1300A>C) | |
| 14 | g.101985794A>G | CA488183135 | DYNC1H1 | c.1569A>G (p.Val523=) n.1688A>G c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) | |
| 14 | g.101985794A>T | CA488183137 | DYNC1H1 | c.1569A>T (p.Val523=) n.1688A>T c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*1300A>T (n.*1300A>T) | |
| 14 | g.101985795A>C | CA391018420 | DYNC1H1 | c.1570A>C (p.Asn524His) n.1689A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) | |
| 14 | g.101985795A>G | CA391018422 | DYNC1H1 | c.1570A>G (p.Asn524Asp) n.1689A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) | |
| 14 | g.101985795A>T | CA391018426 | DYNC1H1 | c.1570A>T (p.Asn524Tyr) n.1689A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) | |
| 14 | g.101985796A= | CA2159593275 | DYNC1H1 | c.1571A= (p.Asn524=) n.1690A= c.*1080A= (n.*1080A=) c.*1302A= (n.*1302A=) | |
| 14 | g.101985796A>C | CA391018429 | DYNC1H1 | c.1571A>C (p.Asn524Thr) n.1690A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) | |
| 14 | g.101985796A>G | CA391018432 | DYNC1H1 | c.1571A>G (p.Asn524Ser) n.1690A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) | |
| 14 | g.101985796A>T | CA391018446 | DYNC1H1 | c.1571A>T (p.Asn524Ile) n.1690A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.101985797C>A | CA391018451 | DYNC1H1 | c.1572C>A (p.Asn524Lys) n.1691C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) | |
| 14 | g.101985797C>G | CA391018454 | DYNC1H1 | c.1572C>G (p.Asn524Lys) n.1691C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*1303C>G (n.*1303C>G) | |
| 14 | g.101985797C>T | CA488183142 | DYNC1H1 | c.1572C>T (p.Asn524=) n.1691C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985798C>A | CA7351720 | DYNC1H1 | c.1573C>A (p.Leu525Ile) n.1692C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985798C= | CA2159593276 | DYNC1H1 | c.1573C= (p.Leu525=) n.1692C= c.*1082C= (n.*1082C=) c.*1304C= (n.*1304C=) | |
| 14 | g.101985798C>G | CA391018461 | DYNC1H1 | c.1573C>G (p.Leu525Val) n.1692C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) | |
| 14 | g.101985798C>T | CA391018464 | DYNC1H1 | c.1573C>T (p.Leu525Phe) n.1692C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.101985799T>A | CA391018474 | DYNC1H1 | c.1574T>A (p.Leu525His) n.1693T>A c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.*1305T>A (n.*1305T>A) | |
| 14 | g.101985799T>C | CA391018472 | DYNC1H1 | c.1574T>C (p.Leu525Pro) n.1693T>C c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) | |
| 14 | g.101985799T>G | CA391018470 | DYNC1H1 | c.1574T>G (p.Leu525Arg) n.1693T>G c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.*1305T>G (n.*1305T>G) | |
| 14 | g.101985800T>A | CA488183150 | DYNC1H1 | c.1575T>A (p.Leu525=) n.1694T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*1306T>A (n.*1306T>A) | |
| 14 | g.101985800T>C | CA488183148 | DYNC1H1 | c.1575T>C (p.Leu525=) n.1694T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*1306T>C (n.*1306T>C) | |
| 14 | g.101985800T>G | CA488183145 | DYNC1H1 | c.1575T>G (p.Leu525=) n.1694T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*1306T>G (n.*1306T>G) | |
| 14 | g.101985801G>A | CA391018476 | DYNC1H1 | c.1576G>A (p.Ala526Thr) n.1695G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) | |
| 14 | g.101985801G>C | CA391018479 | DYNC1H1 | c.1576G>C (p.Ala526Pro) n.1695G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*1307G>C (n.*1307G>C) | |
| 14 | g.101985801G>T | CA391018483 | DYNC1H1 | c.1576G>T (p.Ala526Ser) n.1695G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) | |
| 14 | g.101985802C>A | CA391018485 | DYNC1H1 | c.1577C>A (p.Ala526Asp) n.1696C>A c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) | |
| 14 | g.101985802C>G | CA391018489 | DYNC1H1 | c.1577C>G (p.Ala526Gly) n.1696C>G c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) | |
| 14 | g.101985802C>T | CA391018492 | DYNC1H1 | c.1577C>T (p.Ala526Val) n.1696C>T c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) | |
| 14 | g.101985803T>A | CA488183152 | DYNC1H1 | c.1578T>A (p.Ala526=) n.1697T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*1309T>A (n.*1309T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985803T>C | CA488183154 | DYNC1H1 | c.1578T>C (p.Ala526=) n.1697T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*1309T>C (n.*1309T>C) | |
| 14 | g.101985803T>G | CA488183156 | DYNC1H1 | c.1578T>G (p.Ala526=) n.1697T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*1309T>G (n.*1309T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985804T>A | CA391018501 | DYNC1H1 | c.1579T>A (p.Tyr527Asn) n.1698T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) | |
| 14 | g.101985804T>C | CA391018495 | DYNC1H1 | c.1579T>C (p.Tyr527His) n.1698T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) | |
| 14 | g.101985804T>G | CA391018498 | DYNC1H1 | c.1579T>G (p.Tyr527Asp) n.1698T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) | |
| 14 | g.101985805A>C | CA391018506 | DYNC1H1 | c.1580A>C (p.Tyr527Ser) n.1699A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) | |
| 14 | g.101985805A>G | CA391018517 | DYNC1H1 | c.1580A>G (p.Tyr527Cys) n.1699A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) | |
| 14 | g.101985805A>T | CA391018527 | DYNC1H1 | c.1580A>T (p.Tyr527Phe) n.1699A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*1311A>T (n.*1311A>T) | |
| 14 | g.101985806T>A | CA391018531 | DYNC1H1 | c.1581T>A (p.Tyr527Ter) n.1700T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) | |
| 14 | g.101985806T>C | CA488183163 | DYNC1H1 | c.1581T>C (p.Tyr527=) n.1700T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985806T>G | CA391018532 | DYNC1H1 | c.1581T>G (p.Tyr527Ter) n.1700T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985807G>A | CA391018533 | DYNC1H1 | c.1582G>A (p.Glu528Lys) n.1701G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*1313G>A (n.*1313G>A) | |
| 14 | g.101985807G>C | CA391018535 | DYNC1H1 | c.1582G>C (p.Glu528Gln) n.1701G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*1313G>C (n.*1313G>C) | |
| 14 | g.101985807G>T | CA391018534 | DYNC1H1 | c.1582G>T (p.Glu528Ter) n.1701G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) | |
| 14 | g.101985808A>C | CA391018538 | DYNC1H1 | c.1583A>C (p.Glu528Ala) n.1702A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.*1314A>C (n.*1314A>C) | |
| 14 | g.101985808A>G | CA391018540 | DYNC1H1 | c.1583A>G (p.Glu528Gly) n.1702A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985808A>T | CA391018542 | DYNC1H1 | c.1583A>T (p.Glu528Val) n.1702A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.*1314A>T (n.*1314A>T) | |
| 14 | g.101985809G>A | CA488183165 | DYNC1H1 | c.1584G>A (p.Glu528=) n.1703G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) | |
| 14 | g.101985809G>C | CA391018546 | DYNC1H1 | c.1584G>C (p.Glu528Asp) n.1703G>C c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) | |
| 14 | g.101985809G>T | CA391018547 | DYNC1H1 | c.1584G>T (p.Glu528Asp) n.1703G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) | |
| 14 | g.101985810A>C | CA391018550 | DYNC1H1 | c.1585A>C (p.Asn529His) n.1704A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.*1316A>C (n.*1316A>C) | |
| 14 | g.101985810A>G | CA391018553 | DYNC1H1 | c.1585A>G (p.Asn529Asp) n.1704A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) | COSMIC |
| 14 | g.101985810A>T | CA391018555 | DYNC1H1 | c.1585A>T (p.Asn529Tyr) n.1704A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) | |
| 14 | g.101985811A>C | CA391018567 | DYNC1H1 | c.1586A>C (p.Asn529Thr) n.1705A>C c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*1317A>C (n.*1317A>C) | |
| 14 | g.101985811A>G | CA391018570 | DYNC1H1 | c.1586A>G (p.Asn529Ser) n.1705A>G c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) | |
| 14 | g.101985811A>T | CA391018573 | DYNC1H1 | c.1586A>T (p.Asn529Ile) n.1705A>T c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*1317A>T (n.*1317A>T) | |
| 14 | g.101985812C>A | CA391018575 | DYNC1H1 | c.1587C>A (p.Asn529Lys) n.1706C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) | |
| 14 | g.101985812C= | CA2159593277 | DYNC1H1 | c.1587C= (p.Asn529=) n.1706C= c.*1096C= (n.*1096C=) c.*1318C= (n.*1318C=) | |
| 14 | g.101985812C>G | CA391018578 | DYNC1H1 | c.1587C>G (p.Asn529Lys) n.1706C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*1318C>G (n.*1318C>G) | |
| 14 | g.101985812C>T | CA7351721 | DYNC1H1 | c.1587C>T (p.Asn529=) n.1706C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985813G>A | CA391018579 | DYNC1H1 | c.1588G>A (p.Val530Ile) n.1707G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985813G>C | CA391018581 | DYNC1H1 | c.1588G>C (p.Val530Leu) n.1707G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) | |
| 14 | g.101985813G= | CA2159593278 | DYNC1H1 | c.1588G= (p.Val530=) n.1707G= c.*1097G= (n.*1097G=) c.*1319G= (n.*1319G=) | |
| 14 | g.101985813G>T | CA391018580 | DYNC1H1 | c.1588G>T (p.Val530Phe) n.1707G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) | |
| 14 | g.101985814T>A | CA391018584 | DYNC1H1 | c.1589T>A (p.Val530Asp) n.1708T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.*1320T>A (n.*1320T>A) | |
| 14 | g.101985814T>C | CA391018587 | DYNC1H1 | c.1589T>C (p.Val530Ala) n.1708T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*1320T>C (n.*1320T>C) | |
| 14 | g.101985814T>G | CA391018589 | DYNC1H1 | c.1589T>G (p.Val530Gly) n.1708T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.*1320T>G (n.*1320T>G) | |
| 14 | g.101985815C>A | CA488183170 | DYNC1H1 | c.1590C>A (p.Val530=) n.1709C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) | |
| 14 | g.101985815C= | CA2159593279 | DYNC1H1 | c.1590C= (p.Val530=) n.1709C= c.*1099C= (n.*1099C=) c.*1321C= (n.*1321C=) | |
| 14 | g.101985815C>G | CA488183171 | DYNC1H1 | c.1590C>G (p.Val530=) n.1709C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.*1321C>G (n.*1321C>G) | |
| 14 | g.101985815C>T | CA266980476 | DYNC1H1 | c.1590C>T (p.Val530=) n.1709C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) | dbSNP |
| 14 | g.101985816A= | CA2159593280 | DYNC1H1 | c.1591A= (p.Lys531=) n.1710A= c.*1100A= (n.*1100A=) c.*1322A= (n.*1322A=) | |
| 14 | g.101985816A>C | CA391018591 | DYNC1H1 | c.1591A>C (p.Lys531Gln) n.1710A>C c.*1100A>C (n.*1100A>C) c.*1322A>C (n.*1322A>C) | |
| 14 | g.101985816A>G | CA391018594 | DYNC1H1 | c.1591A>G (p.Lys531Glu) n.1710A>G c.*1100A>G (n.*1100A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985816A>T | CA391018597 | DYNC1H1 | c.1591A>T (p.Lys531Ter) n.1710A>T c.*1100A>T (n.*1100A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) | |
| 14 | g.101985817A>C | CA391018598 | DYNC1H1 | c.1592A>C (p.Lys531Thr) n.1711A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*1323A>C (n.*1323A>C) | |
| 14 | g.101985817A>G | CA391018599 | DYNC1H1 | c.1592A>G (p.Lys531Arg) n.1711A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*1323A>G (n.*1323A>G) | |
| 14 | g.101985817A>T | CA391018600 | DYNC1H1 | c.1592A>T (p.Lys531Met) n.1711A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*1323A>T (n.*1323A>T) | |
| 14 | g.101985818G>A | CA488183177 | DYNC1H1 | c.1593G>A (p.Lys531=) n.1712G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*1324G>A (n.*1324G>A) | |
| 14 | g.101985818G>C | CA391018601 | DYNC1H1 | c.1593G>C (p.Lys531Asn) n.1712G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.*1324G>C (n.*1324G>C) | |
| 14 | g.101985818G>T | CA391018603 | DYNC1H1 | c.1593G>T (p.Lys531Asn) n.1712G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*1324G>T (n.*1324G>T) | |
| 14 | g.101985819G>A | CA391018611 | DYNC1H1 | c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.1713G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) | |
| 14 | g.101985819G>C | CA391018609 | DYNC1H1 | c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.1713G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*1325G>C (n.*1325G>C) | |
| 14 | g.101985819G>T | CA391018608 | DYNC1H1 | c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.1713G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) | |
| 14 | g.101985820A>C | CA391018613 | DYNC1H1 | c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.1714A>C c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*1326A>C (n.*1326A>C) | |
| 14 | g.101985820A>G | CA391018614 | DYNC1H1 | c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.1714A>G c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*1326A>G (n.*1326A>G) | |
| 14 | g.101985820A>T | CA391018617 | DYNC1H1 | c.1595A>T (p.Glu532Val) n.1714A>T c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*1326A>T (n.*1326A>T) | |
| 14 | g.101985821A>C | CA391018620 | DYNC1H1 | c.1596A>C (p.Glu532Asp) n.1715A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.*1327A>C (n.*1327A>C) | |
| 14 | g.101985821A>G | CA488183181 | DYNC1H1 | c.1596A>G (p.Glu532=) n.1715A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*1327A>G (n.*1327A>G) | |
| 14 | g.101985821A>T | CA391018623 | DYNC1H1 | c.1596A>T (p.Glu532Asp) n.1715A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.*1327A>T (n.*1327A>T) | |
| 14 | g.101985822G>A | CA391018624 | DYNC1H1 | c.1597G>A (p.Val533Met) n.1716G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) | |
| 14 | g.101985822G>C | CA391018628 | DYNC1H1 | c.1597G>C (p.Val533Leu) n.1716G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.*1328G>C (n.*1328G>C) | |
| 14 | g.101985822G>T | CA391018629 | DYNC1H1 | c.1597G>T (p.Val533Leu) n.1716G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*1328G>T (n.*1328G>T) | |
| 14 | g.101985823T>A | CA391018631 | DYNC1H1 | c.1598T>A (p.Val533Glu) n.1717T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.*1329T>A (n.*1329T>A) | |
| 14 | g.101985823T>C | CA391018634 | DYNC1H1 | c.1598T>C (p.Val533Ala) n.1717T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.*1329T>C (n.*1329T>C) | |
| 14 | g.101985823T>G | CA391018637 | DYNC1H1 | c.1598T>G (p.Val533Gly) n.1717T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.*1329T>G (n.*1329T>G) | |
| 14 | g.101985824G>A | CA7351722 | DYNC1H1 | c.1599G>A (p.Val533=) n.1718G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*1330G>A (n.*1330G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.101985824G>C | CA488183187 | DYNC1H1 | c.1599G>C (p.Val533=) n.1718G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.*1330G>C (n.*1330G>C) | |
| 14 | g.101985824G= | CA2159593281 | DYNC1H1 | c.1599G= (p.Val533=) n.1718G= c.*1108G= (n.*1108G=) c.*1330G= (n.*1330G=) | |
| 14 | g.101985824G>T | CA488183188 | DYNC1H1 | c.1599G>T (p.Val533=) n.1718G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*1330G>T (n.*1330G>T) | |
| 14 | g.101985825G>A | CA391018649 | DYNC1H1 | c.1600G>A (p.Asp534Asn) n.1719G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.*1331G>A (n.*1331G>A) | |
| 14 | g.101985825G>C | CA391018645 | DYNC1H1 | c.1600G>C (p.Asp534His) n.1719G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.*1331G>C (n.*1331G>C) | |
| 14 | g.101985825G>T | CA391018642 | DYNC1H1 | c.1600G>T (p.Asp534Tyr) n.1719G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.*1331G>T (n.*1331G>T) | |
| 14 | g.101985826A>C | CA391018656 | DYNC1H1 | c.1601A>C (p.Asp534Ala) n.1720A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) | |
| 14 | g.101985826A>G | CA391018651 | DYNC1H1 | c.1601A>G (p.Asp534Gly) n.1720A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) | |
| 14 | g.101985826A>T | CA391018654 | DYNC1H1 | c.1601A>T (p.Asp534Val) n.1720A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*1332A>T (n.*1332A>T) | |
| 14 | g.101985827T>A | CA391018658 | DYNC1H1 | c.1602T>A (p.Asp534Glu) n.1721T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.*1333T>A (n.*1333T>A) | dbSNP |
| 14 | g.101985827T>C | CA488183191 | DYNC1H1 | c.1602T>C (p.Asp534=) n.1721T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.*1333T>C (n.*1333T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985827T>G | CA391018660 | DYNC1H1 | c.1602T>G (p.Asp534Glu) n.1721T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.*1333T>G (n.*1333T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985827T= | CA2159593282 | DYNC1H1 | c.1602T= (p.Asp534=) n.1721T= c.*1111T= (n.*1111T=) c.*1333T= (n.*1333T=) | |
| 14 | g.101985828G>A | CA391018662 | DYNC1H1 | c.1603G>A (p.Gly535Arg) n.1722G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*1334G>A (n.*1334G>A) | dbSNP |
| 14 | g.101985828G>C | CA391018664 | DYNC1H1 | c.1603G>C (p.Gly535Arg) n.1722G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.*1334G>C (n.*1334G>C) | |
| 14 | g.101985828G>T | CA391018668 | DYNC1H1 | c.1603G>T (p.Gly535Ter) n.1722G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*1334G>T (n.*1334G>T) | |
| 14 | g.101985829G>A | CA391018671 | DYNC1H1 | c.1604G>A (p.Gly535Glu) n.1723G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) | |
| 14 | g.101985829G>C | CA391018674 | DYNC1H1 | c.1604G>C (p.Gly535Ala) n.1723G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) | |
| 14 | g.101985829G>T | CA391018685 | DYNC1H1 | c.1604G>T (p.Gly535Val) n.1723G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) | |
| 14 | g.101985830A>C | CA488183196 | DYNC1H1 | c.1605A>C (p.Gly535=) n.1724A>C c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*1336A>C (n.*1336A>C) | |
| 14 | g.101985830A>G | CA488183197 | DYNC1H1 | c.1605A>G (p.Gly535=) n.1724A>G c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*1336A>G (n.*1336A>G) | |
| 14 | g.101985830A>T | CA488183198 | DYNC1H1 | c.1605A>T (p.Gly535=) n.1724A>T c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*1336A>T (n.*1336A>T) | |
| 14 | g.101985831C>A | CA391018688 | DYNC1H1 | c.1606C>A (p.Leu536Met) n.1725C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) c.*1337C>A (n.*1337C>A) | |
| 14 | g.101985831C>G | CA391018690 | DYNC1H1 | c.1606C>G (p.Leu536Val) n.1725C>G c.*1115C>G (n.*1115C>G) c.*1337C>G (n.*1337C>G) | |
| 14 | g.101985831C>T | CA488183200 | DYNC1H1 | c.1606C>T (p.Leu536=) n.1725C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) c.*1337C>T (n.*1337C>T) | |
| 14 | g.101985832T>A | CA391018696 | DYNC1H1 | c.1607T>A (p.Leu536Gln) n.1726T>A c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.*1338T>A (n.*1338T>A) | |
| 14 | g.101985832T>C | CA391018699 | DYNC1H1 | c.1607T>C (p.Leu536Pro) n.1726T>C c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.*1338T>C (n.*1338T>C) | |
| 14 | g.101985832T>G | CA391018694 | DYNC1H1 | c.1607T>G (p.Leu536Arg) n.1726T>G c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.*1338T>G (n.*1338T>G) | |
| 14 | g.101985833G>A | CA488183201 | DYNC1H1 | c.1608G>A (p.Leu536=) n.1727G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*1339G>A (n.*1339G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985833G>C | CA488183202 | DYNC1H1 | c.1608G>C (p.Leu536=) n.1727G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*1339G>C (n.*1339G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985833G= | CA2159593283 | DYNC1H1 | c.1608G= (p.Leu536=) n.1727G= c.*1117G= (n.*1117G=) c.*1339G= (n.*1339G=) | |
| 14 | g.101985833G>T | CA488183203 | DYNC1H1 | c.1608G>T (p.Leu536=) n.1727G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*1339G>T (n.*1339G>T) | |
| 14 | g.101985834G>A | CA391018702 | DYNC1H1 | c.1609G>A (p.Asp537Asn) n.1728G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) | |
| 14 | g.101985834G>C | CA391018705 | DYNC1H1 | c.1609G>C (p.Asp537His) n.1728G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.*1340G>C (n.*1340G>C) | |
| 14 | g.101985834G>T | CA391018707 | DYNC1H1 | c.1609G>T (p.Asp537Tyr) n.1728G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) | |
| 14 | g.101985835A>C | CA391018709 | DYNC1H1 | c.1610A>C (p.Asp537Ala) n.1729A>C c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*1341A>C (n.*1341A>C) | |
| 14 | g.101985835A>G | CA391018710 | DYNC1H1 | c.1610A>G (p.Asp537Gly) n.1729A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*1341A>G (n.*1341A>G) | ClinVar |
| 14 | g.101985835A>T | CA391018711 | DYNC1H1 | c.1610A>T (p.Asp537Val) n.1729A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.*1341A>T (n.*1341A>T) | |
| 14 | g.101985836T>A | CA391018713 | DYNC1H1 | c.1611T>A (p.Asp537Glu) n.1730T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*1342T>A (n.*1342T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985836T>C | CA488183205 | DYNC1H1 | c.1611T>C (p.Asp537=) n.1730T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*1342T>C (n.*1342T>C) | |
| 14 | g.101985836T>G | CA391018714 | DYNC1H1 | c.1611T>G (p.Asp537Glu) n.1730T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*1342T>G (n.*1342T>G) | |
| 14 | g.101985837G>A | CA391018715 | DYNC1H1 | c.1612G>A (p.Val538Ile) n.1731G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) | |
| 14 | g.101985837G>C | CA391018716 | DYNC1H1 | c.1612G>C (p.Val538Leu) n.1731G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*1343G>C (n.*1343G>C) | |
| 14 | g.101985837G>T | CA391018717 | DYNC1H1 | c.1612G>T (p.Val538Phe) n.1731G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) | |
| 14 | g.101985838T>A | CA391018719 | DYNC1H1 | c.1613T>A (p.Val538Asp) n.1732T>A c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.*1344T>A (n.*1344T>A) | |
| 14 | g.101985838T>C | CA391018720 | DYNC1H1 | c.1613T>C (p.Val538Ala) n.1732T>C c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.*1344T>C (n.*1344T>C) | |
| 14 | g.101985838T>G | CA391018722 | DYNC1H1 | c.1613T>G (p.Val538Gly) n.1732T>G c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.*1344T>G (n.*1344T>G) | |
| 14 | g.101985839T>A | CA488183207 | DYNC1H1 | c.1614T>A (p.Val538=) n.1733T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.*1345T>A (n.*1345T>A) | |
| 14 | g.101985839T>C | CA488183208 | DYNC1H1 | c.1614T>C (p.Val538=) n.1733T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985839T>G | CA488183209 | DYNC1H1 | c.1614T>G (p.Val538=) n.1733T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*1345T>G (n.*1345T>G) | |
| 14 | g.101985840T>A | CA391018725 | DYNC1H1 | c.1615T>A (p.Ser539Thr) n.1734T>A c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) | |
| 14 | g.101985840T>C | CA391018727 | DYNC1H1 | c.1615T>C (p.Ser539Pro) n.1734T>C c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*1346T>C (n.*1346T>C) | |
| 14 | g.101985840T>G | CA391018724 | DYNC1H1 | c.1615T>G (p.Ser539Ala) n.1734T>G c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*1346T>G (n.*1346T>G) | |
| 14 | g.101985841C>A | CA391018729 | DYNC1H1 | c.1616C>A (p.Ser539Tyr) n.1735C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) | |
| 14 | g.101985841C>G | CA391018732 | DYNC1H1 | c.1616C>G (p.Ser539Cys) n.1735C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.*1347C>G (n.*1347C>G) | |
| 14 | g.101985841C>T | CA391018731 | DYNC1H1 | c.1616C>T (p.Ser539Phe) n.1735C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) | |
| 14 | g.101985842C>A | CA488183218 | DYNC1H1 | c.1617C>A (p.Ser539=) n.1736C>A c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) | |
| 14 | g.101985842C= | CA2159593284 | DYNC1H1 | c.1617C= (p.Ser539=) n.1736C= c.*1126C= (n.*1126C=) c.*1348C= (n.*1348C=) | |
| 14 | g.101985842C>G | CA488183217 | DYNC1H1 | c.1617C>G (p.Ser539=) n.1736C>G c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.*1348C>G (n.*1348C>G) | |
| 14 | g.101985842C>T | CA488183216 | DYNC1H1 | c.1617C>T (p.Ser539=) n.1736C>T c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*1348C>T (n.*1348C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985843A= | CA2159593285 | DYNC1H1 | c.1618A= (p.Lys540=) n.1737A= c.*1127A= (n.*1127A=) c.*1349A= (n.*1349A=) | |
| 14 | g.101985843A>C | CA391018734 | DYNC1H1 | c.1618A>C (p.Lys540Gln) n.1737A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.*1349A>C (n.*1349A>C) | |
| 14 | g.101985843A>G | CA391018735 | DYNC1H1 | c.1618A>G (p.Lys540Glu) n.1737A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.*1349A>G (n.*1349A>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101985843A>T | CA391018736 | DYNC1H1 | c.1618A>T (p.Lys540Ter) n.1737A>T c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.*1349A>T (n.*1349A>T) | |
| 14 | g.101985844A>C | CA391018738 | DYNC1H1 | c.1619A>C (p.Lys540Thr) n.1738A>C c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*1350A>C (n.*1350A>C) | |
| 14 | g.101985844A>G | CA391018740 | DYNC1H1 | c.1619A>G (p.Lys540Arg) n.1738A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) | |
| 14 | g.101985844A>T | CA391018742 | DYNC1H1 | c.1619A>T (p.Lys540Ile) n.1738A>T c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*1350A>T (n.*1350A>T) | |
| 14 | g.101985845A= | CA2159593286 | DYNC1H1 | c.1620A= (p.Lys540=) n.1739A= c.*1129A= (n.*1129A=) c.*1351A= (n.*1351A=) | |
| 14 | g.101985845A>C | CA391018745 | DYNC1H1 | c.1620A>C (p.Lys540Asn) n.1739A>C c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.*1351A>C (n.*1351A>C) | |
| 14 | g.101985845A>G | CA488183223 | DYNC1H1 | c.1620A>G (p.Lys540=) n.1739A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.*1351A>G (n.*1351A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985845A>T | CA391018746 | DYNC1H1 | c.1620A>T (p.Lys540Asn) n.1739A>T c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.*1351A>T (n.*1351A>T) | |
| 14 | g.101985846G>A | CA391018748 | DYNC1H1 | c.1621G>A (p.Glu541Lys) n.1740G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) | |
| 14 | g.101985846G>C | CA391018749 | DYNC1H1 | c.1621G>C (p.Glu541Gln) n.1740G>C c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*1352G>C (n.*1352G>C) | |
| 14 | g.101985846G>T | CA391018751 | DYNC1H1 | c.1621G>T (p.Glu541Ter) n.1740G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) | |
| 14 | g.101985847A>C | CA391018758 | DYNC1H1 | c.1622A>C (p.Glu541Ala) n.1741A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*1353A>C (n.*1353A>C) | |
| 14 | g.101985847A>G | CA391018756 | DYNC1H1 | c.1622A>G (p.Glu541Gly) n.1741A>G c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*1353A>G (n.*1353A>G) | |
| 14 | g.101985847A>T | CA391018754 | DYNC1H1 | c.1622A>T (p.Glu541Val) n.1741A>T c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*1353A>T (n.*1353A>T) | |
| 14 | g.101985848G>A | CA488183228 | DYNC1H1 | c.1623G>A (p.Glu541=) n.1742G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.*1354G>A (n.*1354G>A) | |
| 14 | g.101985848G>C | CA391018760 | DYNC1H1 | c.1623G>C (p.Glu541Asp) n.1742G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.*1354G>C (n.*1354G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985848G>T | CA391018765 | DYNC1H1 | c.1623G>T (p.Glu541Asp) n.1742G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.*1354G>T (n.*1354G>T) | |
| 14 | g.101985849G>A | CA391018767 | DYNC1H1 | c.1624G>A (p.Gly542Ser) n.1743G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985849G>C | CA391018769 | DYNC1H1 | c.1624G>C (p.Gly542Arg) n.1743G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*1355G>C (n.*1355G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985849G>T | CA391018770 | DYNC1H1 | c.1624G>T (p.Gly542Cys) n.1743G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) |