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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.101985705C>A | CA391017826 | DYNC1H1 | c.1480C>A (p.Gln494Lys) n.1599C>A c.*989C>A (n.*989C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) | |
| 14 | g.101985705C>G | CA391017828 | DYNC1H1 | c.1480C>G (p.Gln494Glu) n.1599C>G c.*989C>G (n.*989C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985705C>T | CA391017831 | DYNC1H1 | c.1480C>T (p.Gln494Ter) n.1599C>T c.*989C>T (n.*989C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) | |
| 14 | g.101985706A>C | CA391017833 | DYNC1H1 | c.1481A>C (p.Gln494Pro) n.1600A>C c.*990A>C (n.*990A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) | |
| 14 | g.101985706A>G | CA391017836 | DYNC1H1 | c.1481A>G (p.Gln494Arg) n.1600A>G c.*990A>G (n.*990A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) | |
| 14 | g.101985706A>T | CA391017838 | DYNC1H1 | c.1481A>T (p.Gln494Leu) n.1600A>T c.*990A>T (n.*990A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) | |
| 14 | g.101985707G>A | CA488183029 | DYNC1H1 | c.1482G>A (p.Gln494=) n.1601G>A c.*991G>A (n.*991G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) | |
| 14 | g.101985707G>C | CA391017840 | DYNC1H1 | c.1482G>C (p.Gln494His) n.1601G>C c.*991G>C (n.*991G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) | |
| 14 | g.101985707G>T | CA391017842 | DYNC1H1 | c.1482G>T (p.Gln494His) n.1601G>T c.*991G>T (n.*991G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) | |
| 14 | g.101985708A>C | CA391017844 | DYNC1H1 | c.1483A>C (p.Asn495His) n.1602A>C c.*992A>C (n.*992A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) | |
| 14 | g.101985708A>G | CA391017848 | DYNC1H1 | c.1483A>G (p.Asn495Asp) n.1602A>G c.*992A>G (n.*992A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) | |
| 14 | g.101985708A>T | CA391017846 | DYNC1H1 | c.1483A>T (p.Asn495Tyr) n.1602A>T c.*992A>T (n.*992A>T) c.*1214A>T (n.*1214A>T) | |
| 14 | g.101985709A>C | CA391017850 | DYNC1H1 | c.1484A>C (p.Asn495Thr) n.1603A>C c.*993A>C (n.*993A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) | |
| 14 | g.101985709A>G | CA391017854 | DYNC1H1 | c.1484A>G (p.Asn495Ser) n.1603A>G c.*993A>G (n.*993A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) | |
| 14 | g.101985709A>T | CA391017852 | DYNC1H1 | c.1484A>T (p.Asn495Ile) n.1603A>T c.*993A>T (n.*993A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) | |
| 14 | g.101985710T>A | CA391017856 | DYNC1H1 | c.1485T>A (p.Asn495Lys) n.1604T>A c.*994T>A (n.*994T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) | |
| 14 | g.101985710T>C | CA488183033 | DYNC1H1 | c.1485T>C (p.Asn495=) n.1604T>C c.*994T>C (n.*994T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) | |
| 14 | g.101985710T>G | CA391017858 | DYNC1H1 | c.1485T>G (p.Asn495Lys) n.1604T>G c.*994T>G (n.*994T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) | |
| 14 | g.101985711C>A | CA391017860 | DYNC1H1 | c.1486C>A (p.Gln496Lys) n.1605C>A c.*995C>A (n.*995C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) | |
| 14 | g.101985711C>G | CA391017863 | DYNC1H1 | c.1486C>G (p.Gln496Glu) n.1605C>G c.*995C>G (n.*995C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) | |
| 14 | g.101985711C>T | CA391017865 | DYNC1H1 | c.1486C>T (p.Gln496Ter) n.1605C>T c.*995C>T (n.*995C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) | |
| 14 | g.101985712A>C | CA391017866 | DYNC1H1 | c.1487A>C (p.Gln496Pro) n.1606A>C c.*996A>C (n.*996A>C) c.*1218A>C (n.*1218A>C) | |
| 14 | g.101985712A>G | CA391017868 | DYNC1H1 | c.1487A>G (p.Gln496Arg) n.1606A>G c.*996A>G (n.*996A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) | |
| 14 | g.101985712A>T | CA391017869 | DYNC1H1 | c.1487A>T (p.Gln496Leu) n.1606A>T c.*996A>T (n.*996A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) | |
| 14 | g.101985713A>C | CA391017873 | DYNC1H1 | c.1488A>C (p.Gln496His) n.1607A>C c.*997A>C (n.*997A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) | |
| 14 | g.101985713A>G | CA488183037 | DYNC1H1 | c.1488A>G (p.Gln496=) n.1607A>G c.*997A>G (n.*997A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) | |
| 14 | g.101985713A>T | CA391017875 | DYNC1H1 | c.1488A>T (p.Gln496His) n.1607A>T c.*997A>T (n.*997A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) | |
| 14 | g.101985714G>A | CA391017882 | DYNC1H1 | c.1489G>A (p.Gly497Arg) n.1608G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985714G>C | CA391017879 | DYNC1H1 | c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.1608G>C c.*998G>C (n.*998G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) | dbSNP |
| 14 | g.101985714G= | CA2159593250 | DYNC1H1 | c.1489G= (p.Gly497=) n.1608G= c.*998G= (n.*998G=) c.*1220G= (n.*1220G=) | |
| 14 | g.101985714G>T | CA391017878 | DYNC1H1 | c.1489G>T (p.Gly497Ter) n.1608G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) | |
| 14 | g.101985715G>A | CA391017884 | DYNC1H1 | c.1490G>A (p.Gly497Glu) n.1609G>A c.*999G>A (n.*999G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) | |
| 14 | g.101985715G>C | CA391017886 | DYNC1H1 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.1609G>C c.*999G>C (n.*999G>C) c.*1221G>C (n.*1221G>C) | |
| 14 | g.101985715G>T | CA391017887 | DYNC1H1 | c.1490G>T (p.Gly497Val) n.1609G>T c.*999G>T (n.*999G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) | |
| 14 | g.101985716A>C | CA488183039 | DYNC1H1 | c.1491A>C (p.Gly497=) n.1610A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) | |
| 14 | g.101985716A>G | CA488183040 | DYNC1H1 | c.1491A>G (p.Gly497=) n.1610A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) | |
| 14 | g.101985716A>T | CA488183042 | DYNC1H1 | c.1491A>T (p.Gly497=) n.1610A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) | |
| 14 | g.101985717G>A | CA391017889 | DYNC1H1 | c.1492G>A (p.Glu498Lys) n.1611G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) | |
| 14 | g.101985717G>C | CA391017890 | DYNC1H1 | c.1492G>C (p.Glu498Gln) n.1611G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) | |
| 14 | g.101985717G>T | CA391017892 | DYNC1H1 | c.1492G>T (p.Glu498Ter) n.1611G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) | |
| 14 | g.101985718A>C | CA391017894 | DYNC1H1 | c.1493A>C (p.Glu498Ala) n.1612A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) | |
| 14 | g.101985718A>G | CA391017897 | DYNC1H1 | c.1493A>G (p.Glu498Gly) n.1612A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) | |
| 14 | g.101985718A>T | CA391017899 | DYNC1H1 | c.1493A>T (p.Glu498Val) n.1612A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) | |
| 14 | g.101985718_101985719insCTC | CA2697554193 | DYNC1H1 | c.1493_1494insCTC (p.Glu498delinsAspSer) n.1612_1613insCTC c.*1002_*1003insCTC (n.*1002_*1003insCTC) c.*1224_*1225insCTC (n.*1224_*1225insCTC) | ClinVar |
| 14 | g.101985719G>A | CA488183043 | DYNC1H1 | c.1494G>A (p.Glu498=) n.1613G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*1225G>A (n.*1225G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985719G>C | CA7351712 | DYNC1H1 | c.1494G>C (p.Glu498Asp) n.1613G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*1225G>C (n.*1225G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985719G= | CA2159593251 | DYNC1H1 | c.1494G= (p.Glu498=) n.1613G= c.*1003G= (n.*1003G=) c.*1225G= (n.*1225G=) | |
| 14 | g.101985719G>T | CA391017901 | DYNC1H1 | c.1494G>T (p.Glu498Asp) n.1613G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*1225G>T (n.*1225G>T) | |
| 14 | g.101985720G>A | CA391017906 | DYNC1H1 | c.1495G>A (p.Val499Ile) n.1614G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985720G>C | CA391017908 | DYNC1H1 | c.1495G>C (p.Val499Leu) n.1614G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) | |
| 14 | g.101985720G>T | CA391017903 | DYNC1H1 | c.1495G>T (p.Val499Phe) n.1614G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) | |
| 14 | g.101985721T>A | CA391017910 | DYNC1H1 | c.1496T>A (p.Val499Asp) n.1615T>A c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) | ClinVar |
| 14 | g.101985721T>C | CA7351713 | DYNC1H1 | c.1496T>C (p.Val499Ala) n.1615T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.101985721T>G | CA391017912 | DYNC1H1 | c.1496T>G (p.Val499Gly) n.1615T>G c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.*1227T>G (n.*1227T>G) | |
| 14 | g.101985721T= | CA2159593252 | DYNC1H1 | c.1496T= (p.Val499=) n.1615T= c.*1005T= (n.*1005T=) c.*1227T= (n.*1227T=) | |
| 14 | g.101985722C>A | CA488183048 | DYNC1H1 | c.1497C>A (p.Val499=) n.1616C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*1228C>A (n.*1228C>A) | |
| 14 | g.101985722C= | CA2159593253 | DYNC1H1 | c.1497C= (p.Val499=) n.1616C= c.*1006C= (n.*1006C=) c.*1228C= (n.*1228C=) | |
| 14 | g.101985722C>G | CA7351714 | DYNC1H1 | c.1497C>G (p.Val499=) n.1616C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.*1228C>G (n.*1228C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985722C>T | CA488183050 | DYNC1H1 | c.1497C>T (p.Val499=) n.1616C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*1228C>T (n.*1228C>T) | |
| 14 | g.101985723C>A | CA391017922 | DYNC1H1 | c.1498C>A (p.Pro500Thr) n.1617C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) | |
| 14 | g.101985723C>G | CA391017920 | DYNC1H1 | c.1498C>G (p.Pro500Ala) n.1617C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) | |
| 14 | g.101985723C>T | CA391017917 | DYNC1H1 | c.1498C>T (p.Pro500Ser) n.1617C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) | |
| 14 | g.101985724C>A | CA391017924 | DYNC1H1 | c.1499C>A (p.Pro500His) n.1618C>A c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) | |
| 14 | g.101985724C>G | CA391017926 | DYNC1H1 | c.1499C>G (p.Pro500Arg) n.1618C>G c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) | |
| 14 | g.101985724C>T | CA391017927 | DYNC1H1 | c.1499C>T (p.Pro500Leu) n.1618C>T c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) | ClinVar |
| 14 | g.101985725T>A | CA488183053 | DYNC1H1 | c.1500T>A (p.Pro500=) n.1619T>A c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) | |
| 14 | g.101985725T>C | CA488183055 | DYNC1H1 | c.1500T>C (p.Pro500=) n.1619T>C c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) | |
| 14 | g.101985725T>G | CA488183054 | DYNC1H1 | c.1500T>G (p.Pro500=) n.1619T>G c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) | |
| 14 | g.101985726G>A | CA391017928 | DYNC1H1 | c.1501G>A (p.Glu501Lys) n.1620G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) | |
| 14 | g.101985726G>C | CA391017930 | DYNC1H1 | c.1501G>C (p.Glu501Gln) n.1620G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) | |
| 14 | g.101985726G>T | CA391017931 | DYNC1H1 | c.1501G>T (p.Glu501Ter) n.1620G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) | |
| 14 | g.101985727A>C | CA391017932 | DYNC1H1 | c.1502A>C (p.Glu501Ala) n.1621A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985727A>G | CA391017935 | DYNC1H1 | c.1502A>G (p.Glu501Gly) n.1621A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) | |
| 14 | g.101985727A>T | CA391017933 | DYNC1H1 | c.1502A>T (p.Glu501Val) n.1621A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) | |
| 14 | g.101985728A= | CA2159593254 | DYNC1H1 | c.1503A= (p.Glu501=) n.1622A= c.*1012A= (n.*1012A=) c.*1234A= (n.*1234A=) | |
| 14 | g.101985728A>C | CA391017937 | DYNC1H1 | c.1503A>C (p.Glu501Asp) n.1622A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) | dbSNP |
| 14 | g.101985728A>G | CA488183056 | DYNC1H1 | c.1503A>G (p.Glu501=) n.1622A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) | |
| 14 | g.101985728A>T | CA391017939 | DYNC1H1 | c.1503A>T (p.Glu501Asp) n.1622A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) | |
| 14 | g.101985729C>A | CA7351715 | DYNC1H1 | c.1504C>A (p.Pro502Thr) n.1623C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985729C= | CA2159593255 | DYNC1H1 | c.1504C= (p.Pro502=) n.1623C= c.*1013C= (n.*1013C=) c.*1235C= (n.*1235C=) | |
| 14 | g.101985729C>G | CA391017941 | DYNC1H1 | c.1504C>G (p.Pro502Ala) n.1623C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.*1235C>G (n.*1235C>G) | |
| 14 | g.101985729C>T | CA266980446 | DYNC1H1 | c.1504C>T (p.Pro502Ser) n.1623C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) | dbSNP |
| 14 | g.101985730C>A | CA391017945 | DYNC1H1 | c.1505C>A (p.Pro502His) n.1624C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985730C= | CA2159593256 | DYNC1H1 | c.1505C= (p.Pro502=) n.1624C= c.*1014C= (n.*1014C=) c.*1236C= (n.*1236C=) | |
| 14 | g.101985730C>G | CA391017947 | DYNC1H1 | c.1505C>G (p.Pro502Arg) n.1624C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) | |
| 14 | g.101985730C>T | CA391017954 | DYNC1H1 | c.1505C>T (p.Pro502Leu) n.1624C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985731C>A | CA488183059 | DYNC1H1 | c.1506C>A (p.Pro502=) n.1625C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*1237C>A (n.*1237C>A) | |
| 14 | g.101985731C= | CA2159593257 | DYNC1H1 | c.1506C= (p.Pro502=) n.1625C= c.*1015C= (n.*1015C=) c.*1237C= (n.*1237C=) | |
| 14 | g.101985731C>G | CA488183061 | DYNC1H1 | c.1506C>G (p.Pro502=) n.1625C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*1237C>G (n.*1237C>G) | |
| 14 | g.101985731C>T | CA488183062 | DYNC1H1 | c.1506C>T (p.Pro502=) n.1625C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101985732C>A | CA391017956 | DYNC1H1 | c.1507C>A (p.Gln503Lys) n.1626C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) | |
| 14 | g.101985732C= | CA2159593258 | DYNC1H1 | c.1507C= (p.Gln503=) n.1626C= c.*1016C= (n.*1016C=) c.*1238C= (n.*1238C=) | |
| 14 | g.101985732C>G | CA16614082 | DYNC1H1 | c.1507C>G (p.Gln503Glu) n.1626C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*1238C>G (n.*1238C>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101985732C>T | CA391017958 | DYNC1H1 | c.1507C>T (p.Gln503Ter) n.1626C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) | |
| 14 | g.101985733A>C | CA391017963 | DYNC1H1 | c.1508A>C (p.Gln503Pro) n.1627A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) | |
| 14 | g.101985733A>G | CA391017960 | DYNC1H1 | c.1508A>G (p.Gln503Arg) n.1627A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) | |
| 14 | g.101985733A>T | CA391017959 | DYNC1H1 | c.1508A>T (p.Gln503Leu) n.1627A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) | |
| 14 | g.101985734A= | CA2159593259 | DYNC1H1 | c.1509A= (p.Gln503=) n.1628A= c.*1018A= (n.*1018A=) c.*1240A= (n.*1240A=) | |
| 14 | g.101985734A>C | CA391017966 | DYNC1H1 | c.1509A>C (p.Gln503His) n.1628A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) | |
| 14 | g.101985734A>G | CA16606479 | DYNC1H1 | c.1509A>G (p.Gln503=) n.1628A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985734A>T | CA391017971 | DYNC1H1 | c.1509A>T (p.Gln503His) n.1628A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985735G>A | CA391017973 | DYNC1H1 | c.1510G>A (p.Asp504Asn) n.1629G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985735G>C | CA391017980 | DYNC1H1 | c.1510G>C (p.Asp504His) n.1629G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985735G= | CA2159593260 | DYNC1H1 | c.1510G= (p.Asp504=) n.1629G= c.*1019G= (n.*1019G=) c.*1241G= (n.*1241G=) | |
| 14 | g.101985735G>T | CA391017983 | DYNC1H1 | c.1510G>T (p.Asp504Tyr) n.1629G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) | |
| 14 | g.101985736A>C | CA391017986 | DYNC1H1 | c.1511A>C (p.Asp504Ala) n.1630A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) | |
| 14 | g.101985736A>G | CA391017987 | DYNC1H1 | c.1511A>G (p.Asp504Gly) n.1630A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) | |
| 14 | g.101985736A>T | CA391017988 | DYNC1H1 | c.1511A>T (p.Asp504Val) n.1630A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) | |
| 14 | g.101985737T>A | CA391017989 | DYNC1H1 | c.1512T>A (p.Asp504Glu) n.1631T>A c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) | |
| 14 | g.101985737T>C | CA488183068 | DYNC1H1 | c.1512T>C (p.Asp504=) n.1631T>C c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) | ClinVar |
| 14 | g.101985737T>G | CA391017990 | DYNC1H1 | c.1512T>G (p.Asp504Glu) n.1631T>G c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) | |
| 14 | g.101985738A>C | CA391017991 | DYNC1H1 | c.1513A>C (p.Met505Leu) n.1632A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*1244A>C (n.*1244A>C) | |
| 14 | g.101985738A>G | CA391017994 | DYNC1H1 | c.1513A>G (p.Met505Val) n.1632A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985738A>T | CA391017997 | DYNC1H1 | c.1513A>T (p.Met505Leu) n.1632A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) | |
| 14 | g.101985739T>A | CA391018006 | DYNC1H1 | c.1514T>A (p.Met505Lys) n.1633T>A c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) | |
| 14 | g.101985739T>C | CA391018002 | DYNC1H1 | c.1514T>C (p.Met505Thr) n.1633T>C c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985739T>G | CA391017999 | DYNC1H1 | c.1514T>G (p.Met505Arg) n.1633T>G c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985739T= | CA2159593261 | DYNC1H1 | c.1514T= (p.Met505=) n.1633T= c.*1023T= (n.*1023T=) c.*1245T= (n.*1245T=) | |
| 14 | g.101985740G>A | CA391018008 | DYNC1H1 | c.1515G>A (p.Met505Ile) n.1634G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) | |
| 14 | g.101985740G>C | CA391018016 | DYNC1H1 | c.1515G>C (p.Met505Ile) n.1634G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) | |
| 14 | g.101985740G>T | CA391018018 | DYNC1H1 | c.1515G>T (p.Met505Ile) n.1634G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) | |
| 14 | g.101985741A>C | CA391018021 | DYNC1H1 | c.1516A>C (p.Lys506Gln) n.1635A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*1247A>C (n.*1247A>C) | |
| 14 | g.101985741A>G | CA391018022 | DYNC1H1 | c.1516A>G (p.Lys506Glu) n.1635A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) | |
| 14 | g.101985741A>T | CA391018024 | DYNC1H1 | c.1516A>T (p.Lys506Ter) n.1635A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*1247A>T (n.*1247A>T) | |
| 14 | g.101985742A>C | CA391018026 | DYNC1H1 | c.1517A>C (p.Lys506Thr) n.1636A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) | |
| 14 | g.101985742A>G | CA391018032 | DYNC1H1 | c.1517A>G (p.Lys506Arg) n.1636A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) | |
| 14 | g.101985742A>T | CA391018033 | DYNC1H1 | c.1517A>T (p.Lys506Ile) n.1636A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) | |
| 14 | g.101985743A>C | CA391018036 | DYNC1H1 | c.1518A>C (p.Lys506Asn) n.1637A>C c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) | |
| 14 | g.101985743A>G | CA488183073 | DYNC1H1 | c.1518A>G (p.Lys506=) n.1637A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) | |
| 14 | g.101985743A>T | CA391018039 | DYNC1H1 | c.1518A>T (p.Lys506Asn) n.1637A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) | |
| 14 | g.101985744G>A | CA391018043 | DYNC1H1 | c.1519G>A (p.Val507Met) n.1638G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985744G>C | CA391018046 | DYNC1H1 | c.1519G>C (p.Val507Leu) n.1638G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) | |
| 14 | g.101985744G>T | CA391018049 | DYNC1H1 | c.1519G>T (p.Val507Leu) n.1638G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) | |
| 14 | g.101985745T>A | CA391018058 | DYNC1H1 | c.1520T>A (p.Val507Glu) n.1639T>A c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) | |
| 14 | g.101985745T>C | CA391018069 | DYNC1H1 | c.1520T>C (p.Val507Ala) n.1639T>C c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) | dbSNP |
| 14 | g.101985745T>G | CA391018054 | DYNC1H1 | c.1520T>G (p.Val507Gly) n.1639T>G c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) | |
| 14 | g.101985745T= | CA2159593262 | DYNC1H1 | c.1520T= (p.Val507=) n.1639T= c.*1029T= (n.*1029T=) c.*1251T= (n.*1251T=) | |
| 14 | g.101985746G>A | CA488183075 | DYNC1H1 | c.1521G>A (p.Val507=) n.1640G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) | |
| 14 | g.101985746G>C | CA488183076 | DYNC1H1 | c.1521G>C (p.Val507=) n.1640G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) | |
| 14 | g.101985746G>T | CA488183077 | DYNC1H1 | c.1521G>T (p.Val507=) n.1640G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) | |
| 14 | g.101985747G>A | CA391018075 | DYNC1H1 | c.1522G>A (p.Ala508Thr) n.1641G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) | |
| 14 | g.101985747G>C | CA391018076 | DYNC1H1 | c.1522G>C (p.Ala508Pro) n.1641G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) | |
| 14 | g.101985747G>T | CA391018082 | DYNC1H1 | c.1522G>T (p.Ala508Ser) n.1641G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985748C>A | CA391018084 | DYNC1H1 | c.1523C>A (p.Ala508Asp) n.1642C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*1254C>A (n.*1254C>A) | |
| 14 | g.101985748C>G | CA391018086 | DYNC1H1 | c.1523C>G (p.Ala508Gly) n.1642C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) | |
| 14 | g.101985748C>T | CA391018088 | DYNC1H1 | c.1523C>T (p.Ala508Val) n.1642C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) | |
| 14 | g.101985749T>A | CA488183079 | DYNC1H1 | c.1524T>A (p.Ala508=) n.1643T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.*1255T>A (n.*1255T>A) | |
| 14 | g.101985749T>C | CA488183080 | DYNC1H1 | c.1524T>C (p.Ala508=) n.1643T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985749T>G | CA488183081 | DYNC1H1 | c.1524T>G (p.Ala508=) n.1643T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.*1255T>G (n.*1255T>G) | dbSNP |
| 14 | g.101985749T= | CA2159593263 | DYNC1H1 | c.1524T= (p.Ala508=) n.1643T= c.*1033T= (n.*1033T=) c.*1255T= (n.*1255T=) | |
| 14 | g.101985750G>A | CA391018090 | DYNC1H1 | c.1525G>A (p.Glu509Lys) n.1644G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) | |
| 14 | g.101985750G>C | CA391018092 | DYNC1H1 | c.1525G>C (p.Glu509Gln) n.1644G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*1256G>C (n.*1256G>C) | |
| 14 | g.101985750G>T | CA391018094 | DYNC1H1 | c.1525G>T (p.Glu509Ter) n.1644G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) | |
| 14 | g.101985751A>C | CA391018096 | DYNC1H1 | c.1526A>C (p.Glu509Ala) n.1645A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) | |
| 14 | g.101985751A>G | CA391018099 | DYNC1H1 | c.1526A>G (p.Glu509Gly) n.1645A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) | |
| 14 | g.101985751A>T | CA391018102 | DYNC1H1 | c.1526A>T (p.Glu509Val) n.1645A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) | |
| 14 | g.101985752G>A | CA488183082 | DYNC1H1 | c.1527G>A (p.Glu509=) n.1646G>A c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985752G>C | CA391018112 | DYNC1H1 | c.1527G>C (p.Glu509Asp) n.1646G>C c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) | |
| 14 | g.101985752G= | CA2159593264 | DYNC1H1 | c.1527G= (p.Glu509=) n.1646G= c.*1036G= (n.*1036G=) c.*1258G= (n.*1258G=) | |
| 14 | g.101985752G>T | CA391018104 | DYNC1H1 | c.1527G>T (p.Glu509Asp) n.1646G>T c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) | |
| 14 | g.101985753G>A | CA391018115 | DYNC1H1 | c.1528G>A (p.Val510Ile) n.1647G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) | |
| 14 | g.101985753G>C | CA391018116 | DYNC1H1 | c.1528G>C (p.Val510Leu) n.1647G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) | |
| 14 | g.101985753G>T | CA391018117 | DYNC1H1 | c.1528G>T (p.Val510Phe) n.1647G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) | |
| 14 | g.101985754T>A | CA391018118 | DYNC1H1 | c.1529T>A (p.Val510Asp) n.1648T>A c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) | |
| 14 | g.101985754T>C | CA391018119 | DYNC1H1 | c.1529T>C (p.Val510Ala) n.1648T>C c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) | |
| 14 | g.101985754T>G | CA391018120 | DYNC1H1 | c.1529T>G (p.Val510Gly) n.1648T>G c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) | dbSNP |
| 14 | g.101985754T= | CA2159593265 | DYNC1H1 | c.1529T= (p.Val510=) n.1648T= c.*1038T= (n.*1038T=) c.*1260T= (n.*1260T=) | |
| 14 | g.101985755T>A | CA488183089 | DYNC1H1 | c.1530T>A (p.Val510=) n.1649T>A c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) | |
| 14 | g.101985755T>C | CA488183087 | DYNC1H1 | c.1530T>C (p.Val510=) n.1649T>C c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) | |
| 14 | g.101985755T>G | CA488183085 | DYNC1H1 | c.1530T>G (p.Val510=) n.1649T>G c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) | |
| 14 | g.101985756C>A | CA391018123 | DYNC1H1 | c.1531C>A (p.Leu511Ile) n.1650C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) | |
| 14 | g.101985756C>G | CA391018125 | DYNC1H1 | c.1531C>G (p.Leu511Val) n.1650C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) | |
| 14 | g.101985756C>T | CA391018129 | DYNC1H1 | c.1531C>T (p.Leu511Phe) n.1650C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) | |
| 14 | g.101985757T>A | CA391018143 | DYNC1H1 | c.1532T>A (p.Leu511His) n.1651T>A c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) | |
| 14 | g.101985757T>C | CA391018147 | DYNC1H1 | c.1532T>C (p.Leu511Pro) n.1651T>C c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) | |
| 14 | g.101985757T>G | CA391018150 | DYNC1H1 | c.1532T>G (p.Leu511Arg) n.1651T>G c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) | |
| 14 | g.101985758C>A | CA488183091 | DYNC1H1 | c.1533C>A (p.Leu511=) n.1652C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) | |
| 14 | g.101985758C= | CA2159593266 | DYNC1H1 | c.1533C= (p.Leu511=) n.1652C= c.*1042C= (n.*1042C=) c.*1264C= (n.*1264C=) | |
| 14 | g.101985758C>G | CA488183092 | DYNC1H1 | c.1533C>G (p.Leu511=) n.1652C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) | ClinVar |
| 14 | g.101985758C>T | CA7351716 | DYNC1H1 | c.1533C>T (p.Leu511=) n.1652C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.*1264C>T (n.*1264C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985759T>A | CA391018160 | DYNC1H1 | c.1534T>A (p.Phe512Ile) n.1653T>A c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.*1265T>A (n.*1265T>A) | |
| 14 | g.101985759T>C | CA391018161 | DYNC1H1 | c.1534T>C (p.Phe512Leu) n.1653T>C c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.*1265T>C (n.*1265T>C) | |
| 14 | g.101985759T>G | CA391018159 | DYNC1H1 | c.1534T>G (p.Phe512Val) n.1653T>G c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) | |
| 14 | g.101985760T>A | CA391018166 | DYNC1H1 | c.1535T>A (p.Phe512Tyr) n.1654T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*1266T>A (n.*1266T>A) | |
| 14 | g.101985760T>C | CA391018164 | DYNC1H1 | c.1535T>C (p.Phe512Ser) n.1654T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) | |
| 14 | g.101985760T>G | CA391018165 | DYNC1H1 | c.1535T>G (p.Phe512Cys) n.1654T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) c.*1266T>G (n.*1266T>G) | |
| 14 | g.101985761T>A | CA391018167 | DYNC1H1 | c.1536T>A (p.Phe512Leu) n.1655T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) | |
| 14 | g.101985761T>C | CA488183094 | DYNC1H1 | c.1536T>C (p.Phe512=) n.1655T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) | |
| 14 | g.101985761T>G | CA7351717 | DYNC1H1 | c.1536T>G (p.Phe512Leu) n.1655T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985761T= | CA2159593267 | DYNC1H1 | c.1536T= (p.Phe512=) n.1655T= c.*1045T= (n.*1045T=) c.*1267T= (n.*1267T=) | |
| 14 | g.101985762G>A | CA391018178 | DYNC1H1 | c.1537G>A (p.Asp513Asn) n.1656G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) | |
| 14 | g.101985762G>C | CA391018181 | DYNC1H1 | c.1537G>C (p.Asp513His) n.1656G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) | |
| 14 | g.101985762G>T | CA391018191 | DYNC1H1 | c.1537G>T (p.Asp513Tyr) n.1656G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) | |
| 14 | g.101985763A>C | CA391018194 | DYNC1H1 | c.1538A>C (p.Asp513Ala) n.1657A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) | |
| 14 | g.101985763A>G | CA391018201 | DYNC1H1 | c.1538A>G (p.Asp513Gly) n.1657A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) | |
| 14 | g.101985763A>T | CA391018202 | DYNC1H1 | c.1538A>T (p.Asp513Val) n.1657A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) | |
| 14 | g.101985764T>A | CA391018208 | DYNC1H1 | c.1539T>A (p.Asp513Glu) n.1658T>A c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) | |
| 14 | g.101985764T>C | CA488183095 | DYNC1H1 | c.1539T>C (p.Asp513=) n.1658T>C c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) | |
| 14 | g.101985764T>G | CA391018209 | DYNC1H1 | c.1539T>G (p.Asp513Glu) n.1658T>G c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) | |
| 14 | g.101985765G>A | CA391018228 | DYNC1H1 | c.1540G>A (p.Ala514Thr) n.1659G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) | |
| 14 | g.101985765G>C | CA391018226 | DYNC1H1 | c.1540G>C (p.Ala514Pro) n.1659G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) | |
| 14 | g.101985765G>T | CA391018219 | DYNC1H1 | c.1540G>T (p.Ala514Ser) n.1659G>T c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*1271G>T (n.*1271G>T) | |
| 14 | g.101985766C>A | CA391018234 | DYNC1H1 | c.1541C>A (p.Ala514Asp) n.1660C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) | |
| 14 | g.101985766C>G | CA391018238 | DYNC1H1 | c.1541C>G (p.Ala514Gly) n.1660C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) | |
| 14 | g.101985766C>T | CA391018242 | DYNC1H1 | c.1541C>T (p.Ala514Val) n.1660C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) | |
| 14 | g.101985767T>A | CA488183098 | DYNC1H1 | c.1542T>A (p.Ala514=) n.1661T>A c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) | |
| 14 | g.101985767T>C | CA488183100 | DYNC1H1 | c.1542T>C (p.Ala514=) n.1661T>C c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985767T>G | CA488183101 | DYNC1H1 | c.1542T>G (p.Ala514=) n.1661T>G c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.*1273T>G (n.*1273T>G) | |
| 14 | g.101985767T= | CA2159593268 | DYNC1H1 | c.1542T= (p.Ala514=) n.1661T= c.*1051T= (n.*1051T=) c.*1273T= (n.*1273T=) | |
| 14 | g.101985768G>A | CA391018249 | DYNC1H1 | c.1543G>A (p.Ala515Thr) n.1662G>A c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) | |
| 14 | g.101985768G>C | CA391018252 | DYNC1H1 | c.1543G>C (p.Ala515Pro) n.1662G>C c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) | |
| 14 | g.101985768G>T | CA391018253 | DYNC1H1 | c.1543G>T (p.Ala515Ser) n.1662G>T c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985769C>A | CA391018256 | DYNC1H1 | c.1544C>A (p.Ala515Glu) n.1663C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) | |
| 14 | g.101985769C= | CA2159593269 | DYNC1H1 | c.1544C= (p.Ala515=) n.1663C= c.*1053C= (n.*1053C=) c.*1275C= (n.*1275C=) | |
| 14 | g.101985769C>G | CA391018260 | DYNC1H1 | c.1544C>G (p.Ala515Gly) n.1663C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) | |
| 14 | g.101985769C>T | CA391018265 | DYNC1H1 | c.1544C>T (p.Ala515Val) n.1663C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.101985770A= | CA2159593270 | DYNC1H1 | c.1545A= (p.Ala515=) n.1664A= c.*1054A= (n.*1054A=) c.*1276A= (n.*1276A=) | |
| 14 | g.101985770A>C | CA488183103 | DYNC1H1 | c.1545A>C (p.Ala515=) n.1664A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) | dbSNP |
| 14 | g.101985770A>G | CA7351718 | DYNC1H1 | c.1545A>G (p.Ala515=) n.1664A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985770A>T | CA488183104 | DYNC1H1 | c.1545A>T (p.Ala515=) n.1664A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) | |
| 14 | g.101985771G>A | CA391018267 | DYNC1H1 | c.1546G>A (p.Asp516Asn) n.1665G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) | |
| 14 | g.101985771G>C | CA391018268 | DYNC1H1 | c.1546G>C (p.Asp516His) n.1665G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) | |
| 14 | g.101985771G>T | CA391018271 | DYNC1H1 | c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.1665G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) | |
| 14 | g.101985772A>C | CA391018277 | DYNC1H1 | c.1547A>C (p.Asp516Ala) n.1666A>C c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) | |
| 14 | g.101985772A>G | CA391018276 | DYNC1H1 | c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.1666A>G c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) | |
| 14 | g.101985772A>T | CA391018273 | DYNC1H1 | c.1547A>T (p.Asp516Val) n.1666A>T c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) | ClinVar |
| 14 | g.101985773T>A | CA391018284 | DYNC1H1 | c.1548T>A (p.Asp516Glu) n.1667T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*1279T>A (n.*1279T>A) | |
| 14 | g.101985773T>C | CA488183106 | DYNC1H1 | c.1548T>C (p.Asp516=) n.1667T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) | |
| 14 | g.101985773T>G | CA391018279 | DYNC1H1 | c.1548T>G (p.Asp516Glu) n.1667T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*1279T>G (n.*1279T>G) | |
| 14 | g.101985774G>A | CA391018287 | DYNC1H1 | c.1549G>A (p.Ala517Thr) n.1668G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) | |
| 14 | g.101985774G>C | CA391018292 | DYNC1H1 | c.1549G>C (p.Ala517Pro) n.1668G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*1280G>C (n.*1280G>C) | |
| 14 | g.101985774G>T | CA391018295 | DYNC1H1 | c.1549G>T (p.Ala517Ser) n.1668G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) | |
| 14 | g.101985775C>A | CA391018297 | DYNC1H1 | c.1550C>A (p.Ala517Glu) n.1669C>A c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) | dbSNP |
| 14 | g.101985775C>G | CA391018299 | DYNC1H1 | c.1550C>G (p.Ala517Gly) n.1669C>G c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) | ClinVar |
| 14 | g.101985775C>T | CA391018304 | DYNC1H1 | c.1550C>T (p.Ala517Val) n.1669C>T c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) | |
| 14 | g.101985776A>C | CA488183112 | DYNC1H1 | c.1551A>C (p.Ala517=) n.1670A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.*1282A>C (n.*1282A>C) | |
| 14 | g.101985776A>G | CA488183111 | DYNC1H1 | c.1551A>G (p.Ala517=) n.1670A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.*1282A>G (n.*1282A>G) | |
| 14 | g.101985776A>T | CA488183110 | DYNC1H1 | c.1551A>T (p.Ala517=) n.1670A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.*1282A>T (n.*1282A>T) | |
| 14 | g.101985777A>C | CA391018307 | DYNC1H1 | c.1552A>C (p.Asn518His) n.1671A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) | |
| 14 | g.101985777A>G | CA391018308 | DYNC1H1 | c.1552A>G (p.Asn518Asp) n.1671A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) | |
| 14 | g.101985777A>T | CA391018309 | DYNC1H1 | c.1552A>T (p.Asn518Tyr) n.1671A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) | |
| 14 | g.101985778A>C | CA391018310 | DYNC1H1 | c.1553A>C (p.Asn518Thr) n.1672A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) | |
| 14 | g.101985778A>G | CA391018311 | DYNC1H1 | c.1553A>G (p.Asn518Ser) n.1672A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) | COSMIC |
| 14 | g.101985778A>T | CA391018313 | DYNC1H1 | c.1553A>T (p.Asn518Ile) n.1672A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) | |
| 14 | g.101985779T>A | CA391018317 | DYNC1H1 | c.1554T>A (p.Asn518Lys) n.1673T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*1285T>A (n.*1285T>A) | |
| 14 | g.101985779T>C | CA488183116 | DYNC1H1 | c.1554T>C (p.Asn518=) n.1673T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) | |
| 14 | g.101985779T>G | CA391018314 | DYNC1H1 | c.1554T>G (p.Asn518Lys) n.1673T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*1285T>G (n.*1285T>G) | |
| 14 | g.101985780G>A | CA391018319 | DYNC1H1 | c.1555G>A (p.Ala519Thr) n.1674G>A c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985780G>C | CA391018321 | DYNC1H1 | c.1555G>C (p.Ala519Pro) n.1674G>C c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*1286G>C (n.*1286G>C) | |
| 14 | g.101985780G>T | CA391018324 | DYNC1H1 | c.1555G>T (p.Ala519Ser) n.1674G>T c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) | |
| 14 | g.101985781C>A | CA391018326 | DYNC1H1 | c.1556C>A (p.Ala519Asp) n.1675C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) | |
| 14 | g.101985781C>G | CA391018328 | DYNC1H1 | c.1556C>G (p.Ala519Gly) n.1675C>G c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.*1287C>G (n.*1287C>G) | |
| 14 | g.101985781C>T | CA391018331 | DYNC1H1 | c.1556C>T (p.Ala519Val) n.1675C>T c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) | |
| 14 | g.101985782C>A | CA488183117 | DYNC1H1 | c.1557C>A (p.Ala519=) n.1676C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) | |
| 14 | g.101985782C>G | CA488183118 | DYNC1H1 | c.1557C>G (p.Ala519=) n.1676C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) | |
| 14 | g.101985782C>T | CA488183119 | DYNC1H1 | c.1557C>T (p.Ala519=) n.1676C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) | |
| 14 | g.101985783A= | CA2159593271 | DYNC1H1 | c.1558A= (p.Ile520=) n.1677A= c.*1067A= (n.*1067A=) c.*1289A= (n.*1289A=) | |
| 14 | g.101985783A>C | CA391018334 | DYNC1H1 | c.1558A>C (p.Ile520Leu) n.1677A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) | |
| 14 | g.101985783A>G | CA391018335 | DYNC1H1 | c.1558A>G (p.Ile520Val) n.1677A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) | dbSNP |
| 14 | g.101985783A>T | CA391018336 | DYNC1H1 | c.1558A>T (p.Ile520Phe) n.1677A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) | |
| 14 | g.101985784T>A | CA391018337 | DYNC1H1 | c.1559T>A (p.Ile520Asn) n.1678T>A c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985784T>C | CA391018340 | DYNC1H1 | c.1559T>C (p.Ile520Thr) n.1678T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) | |
| 14 | g.101985784T>G | CA391018343 | DYNC1H1 | c.1559T>G (p.Ile520Ser) n.1678T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) | |
| 14 | g.101985785T>A | CA488183122 | DYNC1H1 | c.1560T>A (p.Ile520=) n.1679T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985785T>C | CA7351719 | DYNC1H1 | c.1560T>C (p.Ile520=) n.1679T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985785T>G | CA391018346 | DYNC1H1 | c.1560T>G (p.Ile520Met) n.1679T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) | |
| 14 | g.101985785T= | CA2159593272 | DYNC1H1 | c.1560T= (p.Ile520=) n.1679T= c.*1069T= (n.*1069T=) c.*1291T= (n.*1291T=) | |
| 14 | g.101985786G>A | CA391018357 | DYNC1H1 | c.1561G>A (p.Glu521Lys) n.1680G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) | |
| 14 | g.101985786G>C | CA391018355 | DYNC1H1 | c.1561G>C (p.Glu521Gln) n.1680G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) | |
| 14 | g.101985786G>T | CA391018349 | DYNC1H1 | c.1561G>T (p.Glu521Ter) n.1680G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) | |
| 14 | g.101985787A>C | CA391018360 | DYNC1H1 | c.1562A>C (p.Glu521Ala) n.1681A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) | |
| 14 | g.101985787A>G | CA391018371 | DYNC1H1 | c.1562A>G (p.Glu521Gly) n.1681A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) | |
| 14 | g.101985787A>T | CA391018373 | DYNC1H1 | c.1562A>T (p.Glu521Val) n.1681A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) | |
| 14 | g.101985788G>A | CA488183124 | DYNC1H1 | c.1563G>A (p.Glu521=) n.1682G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) | ClinVar |
| 14 | g.101985788G>C | CA391018375 | DYNC1H1 | c.1563G>C (p.Glu521Asp) n.1682G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) | |
| 14 | g.101985788G>T | CA391018378 | DYNC1H1 | c.1563G>T (p.Glu521Asp) n.1682G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.*1294G>T (n.*1294G>T) | |
| 14 | g.101985789G>A | CA391018381 | DYNC1H1 | c.1564G>A (p.Glu522Lys) n.1683G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101985789G>C | CA391018387 | DYNC1H1 | c.1564G>C (p.Glu522Gln) n.1683G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) | |
| 14 | g.101985789G= | CA2159593273 | DYNC1H1 | c.1564G= (p.Glu522=) n.1683G= c.*1073G= (n.*1073G=) c.*1295G= (n.*1295G=) | |
| 14 | g.101985789G>T | CA391018389 | DYNC1H1 | c.1564G>T (p.Glu522Ter) n.1683G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) | |
| 14 | g.101985790A>C | CA391018400 | DYNC1H1 | c.1565A>C (p.Glu522Ala) n.1684A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) | |
| 14 | g.101985790A>G | CA391018403 | DYNC1H1 | c.1565A>G (p.Glu522Gly) n.1684A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) | |
| 14 | g.101985790A>T | CA391018404 | DYNC1H1 | c.1565A>T (p.Glu522Val) n.1684A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) | |
| 14 | g.101985791A>C | CA391018407 | DYNC1H1 | c.1566A>C (p.Glu522Asp) n.1685A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) | |
| 14 | g.101985791A>G | CA488183128 | DYNC1H1 | c.1566A>G (p.Glu522=) n.1685A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) | |
| 14 | g.101985791A>T | CA391018408 | DYNC1H1 | c.1566A>T (p.Glu522Asp) n.1685A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.*1297A>T (n.*1297A>T) | |
| 14 | g.101985792G>A | CA266980468 | DYNC1H1 | c.1567G>A (p.Val523Ile) n.1686G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*1298G>A (n.*1298G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.101985792G>C | CA391018414 | DYNC1H1 | c.1567G>C (p.Val523Leu) n.1686G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.*1298G>C (n.*1298G>C) | |
| 14 | g.101985792G= | CA2159593274 | DYNC1H1 | c.1567G= (p.Val523=) n.1686G= c.*1076G= (n.*1076G=) c.*1298G= (n.*1298G=) | |
| 14 | g.101985792G>T | CA391018411 | DYNC1H1 | c.1567G>T (p.Val523Leu) n.1686G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*1298G>T (n.*1298G>T) | |
| 14 | g.101985793T>A | CA391018417 | DYNC1H1 | c.1568T>A (p.Val523Glu) n.1687T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.*1299T>A (n.*1299T>A) | |
| 14 | g.101985793T>C | CA391018418 | DYNC1H1 | c.1568T>C (p.Val523Ala) n.1687T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) | |
| 14 | g.101985793T>G | CA391018419 | DYNC1H1 | c.1568T>G (p.Val523Gly) n.1687T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.*1299T>G (n.*1299T>G) | |
| 14 | g.101985794A>C | CA488183133 | DYNC1H1 | c.1569A>C (p.Val523=) n.1688A>C c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*1300A>C (n.*1300A>C) | |
| 14 | g.101985794A>G | CA488183135 | DYNC1H1 | c.1569A>G (p.Val523=) n.1688A>G c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*1300A>G (n.*1300A>G) | |
| 14 | g.101985794A>T | CA488183137 | DYNC1H1 | c.1569A>T (p.Val523=) n.1688A>T c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*1300A>T (n.*1300A>T) | |
| 14 | g.101985795A>C | CA391018420 | DYNC1H1 | c.1570A>C (p.Asn524His) n.1689A>C c.*1079A>C (n.*1079A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) | |
| 14 | g.101985795A>G | CA391018422 | DYNC1H1 | c.1570A>G (p.Asn524Asp) n.1689A>G c.*1079A>G (n.*1079A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) | |
| 14 | g.101985795A>T | CA391018426 | DYNC1H1 | c.1570A>T (p.Asn524Tyr) n.1689A>T c.*1079A>T (n.*1079A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) | |
| 14 | g.101985796A= | CA2159593275 | DYNC1H1 | c.1571A= (p.Asn524=) n.1690A= c.*1080A= (n.*1080A=) c.*1302A= (n.*1302A=) | |
| 14 | g.101985796A>C | CA391018429 | DYNC1H1 | c.1571A>C (p.Asn524Thr) n.1690A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*1302A>C (n.*1302A>C) | |
| 14 | g.101985796A>G | CA391018432 | DYNC1H1 | c.1571A>G (p.Asn524Ser) n.1690A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*1302A>G (n.*1302A>G) | |
| 14 | g.101985796A>T | CA391018446 | DYNC1H1 | c.1571A>T (p.Asn524Ile) n.1690A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*1302A>T (n.*1302A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.101985797C>A | CA391018451 | DYNC1H1 | c.1572C>A (p.Asn524Lys) n.1691C>A c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) | |
| 14 | g.101985797C>G | CA391018454 | DYNC1H1 | c.1572C>G (p.Asn524Lys) n.1691C>G c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.*1303C>G (n.*1303C>G) | |
| 14 | g.101985797C>T | CA488183142 | DYNC1H1 | c.1572C>T (p.Asn524=) n.1691C>T c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985798C>A | CA7351720 | DYNC1H1 | c.1573C>A (p.Leu525Ile) n.1692C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*1304C>A (n.*1304C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.101985798C= | CA2159593276 | DYNC1H1 | c.1573C= (p.Leu525=) n.1692C= c.*1082C= (n.*1082C=) c.*1304C= (n.*1304C=) | |
| 14 | g.101985798C>G | CA391018461 | DYNC1H1 | c.1573C>G (p.Leu525Val) n.1692C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.*1304C>G (n.*1304C>G) | |
| 14 | g.101985798C>T | CA391018464 | DYNC1H1 | c.1573C>T (p.Leu525Phe) n.1692C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*1304C>T (n.*1304C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 14 | g.101985799T>A | CA391018474 | DYNC1H1 | c.1574T>A (p.Leu525His) n.1693T>A c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.*1305T>A (n.*1305T>A) | |
| 14 | g.101985799T>C | CA391018472 | DYNC1H1 | c.1574T>C (p.Leu525Pro) n.1693T>C c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) | |
| 14 | g.101985799T>G | CA391018470 | DYNC1H1 | c.1574T>G (p.Leu525Arg) n.1693T>G c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.*1305T>G (n.*1305T>G) | |
| 14 | g.101985800T>A | CA488183150 | DYNC1H1 | c.1575T>A (p.Leu525=) n.1694T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*1306T>A (n.*1306T>A) | |
| 14 | g.101985800T>C | CA488183148 | DYNC1H1 | c.1575T>C (p.Leu525=) n.1694T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*1306T>C (n.*1306T>C) | |
| 14 | g.101985800T>G | CA488183145 | DYNC1H1 | c.1575T>G (p.Leu525=) n.1694T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*1306T>G (n.*1306T>G) | |
| 14 | g.101985801G>A | CA391018476 | DYNC1H1 | c.1576G>A (p.Ala526Thr) n.1695G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) | |
| 14 | g.101985801G>C | CA391018479 | DYNC1H1 | c.1576G>C (p.Ala526Pro) n.1695G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*1307G>C (n.*1307G>C) | |
| 14 | g.101985801G>T | CA391018483 | DYNC1H1 | c.1576G>T (p.Ala526Ser) n.1695G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) | |
| 14 | g.101985802C>A | CA391018485 | DYNC1H1 | c.1577C>A (p.Ala526Asp) n.1696C>A c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) | |
| 14 | g.101985802C>G | CA391018489 | DYNC1H1 | c.1577C>G (p.Ala526Gly) n.1696C>G c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.*1308C>G (n.*1308C>G) | |
| 14 | g.101985802C>T | CA391018492 | DYNC1H1 | c.1577C>T (p.Ala526Val) n.1696C>T c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) | |
| 14 | g.101985803T>A | CA488183152 | DYNC1H1 | c.1578T>A (p.Ala526=) n.1697T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*1309T>A (n.*1309T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985803T>C | CA488183154 | DYNC1H1 | c.1578T>C (p.Ala526=) n.1697T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*1309T>C (n.*1309T>C) | |
| 14 | g.101985803T>G | CA488183156 | DYNC1H1 | c.1578T>G (p.Ala526=) n.1697T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*1309T>G (n.*1309T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.101985804T>A | CA391018501 | DYNC1H1 | c.1579T>A (p.Tyr527Asn) n.1698T>A c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) | |
| 14 | g.101985804T>C | CA391018495 | DYNC1H1 | c.1579T>C (p.Tyr527His) n.1698T>C c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) | |
| 14 | g.101985804T>G | CA391018498 | DYNC1H1 | c.1579T>G (p.Tyr527Asp) n.1698T>G c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) | |
| 14 | g.101985805A>C | CA391018506 | DYNC1H1 | c.1580A>C (p.Tyr527Ser) n.1699A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) | |
| 14 | g.101985805A>G | CA391018517 | DYNC1H1 | c.1580A>G (p.Tyr527Cys) n.1699A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) | |
| 14 | g.101985805A>T | CA391018527 | DYNC1H1 | c.1580A>T (p.Tyr527Phe) n.1699A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*1311A>T (n.*1311A>T) |