12 | g.101830799_101830864del | CA2620450651 | GNPTAB | c.-183_-118del (n.-183_-118del)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830843C>T | CA2620450859 | GNPTAB | c.-168G>A (n.-168G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830844G>A | CA2058985305 | GNPTAB | c.-169C>T (n.-169C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830844G>C | CA682766053 | GNPTAB | c.-169C>G (n.-169C>G)
| dbSNP |
12 | g.101830844G= | CA2058985304 | GNPTAB | c.-169C= (n.-169C=)
| |
12 | g.101830844G>T | CA2620450863 | GNPTAB | c.-169C>A (n.-169C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830845C>A | CA2727001867 | GNPTAB | c.-170G>T (n.-170G>T)
| dbSNP |
12 | g.101830846C>A | CA2620450868 | GNPTAB | c.-171G>T (n.-171G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830846C= | CA2058985306 | GNPTAB | c.-171G= (n.-171G=)
| |
12 | g.101830846C>G | CA682766055 | GNPTAB | c.-171G>C (n.-171G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830847G>A | CA2620450875 | GNPTAB | c.-172C>T (n.-172C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830847G>T | CA2620450872 | GNPTAB | c.-172C>A (n.-172C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830848C>A | CA2620450877 | GNPTAB | c.-173G>T (n.-173G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830848C>T | CA2620450885 | GNPTAB | c.-173G>A (n.-173G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830849G>A | CA2058985308 | GNPTAB | c.-174C>T (n.-174C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830849G= | CA2058985307 | GNPTAB | c.-174C= (n.-174C=)
| |
12 | g.101830849G>T | CA682766056 | GNPTAB | c.-174C>A (n.-174C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830850G>A | CA2058985310 | GNPTAB | c.-175C>T (n.-175C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830850G>C | CA951190959 | GNPTAB | c.-175C>G (n.-175C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830850G= | CA2058985309 | GNPTAB | c.-175C= (n.-175C=)
| |
12 | g.101830850G>T | CA2620450895 | GNPTAB | c.-175C>A (n.-175C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830851C>A | CA2620450903 | GNPTAB | c.-176G>T (n.-176G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830851C>T | CA2620450906 | GNPTAB | c.-176G>A (n.-176G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830852C>A | CA2620450908 | GNPTAB | c.-177G>T (n.-177G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830852C= | CA2058985311 | GNPTAB | c.-177G= (n.-177G=)
| |
12 | g.101830852C>T | CA951190960 | GNPTAB | c.-177G>A (n.-177G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830853G>A | CA2620450914 | GNPTAB | c.-178C>T (n.-178C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830853G>T | CA2620450917 | GNPTAB | c.-178C>A (n.-178C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830854C>T | CA2620450923 | GNPTAB | c.-179G>A (n.-179G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830855del | CA2620450921 | GNPTAB | c.-179del (n.-179del)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830855C>A | CA2620450928 | GNPTAB | c.-180G>T (n.-180G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830855C>T | CA2620450929 | GNPTAB | c.-180G>A (n.-180G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830855_101830862delinsCGCTTCCG | CA2058985312 | GNPTAB | c.-187_-180delinsCGGAAGCG (n.-187_-180delinsCGGAAGCG)
| |
12 | g.101830856G>A | CA2058985313 | GNPTAB | c.-181C>T (n.-181C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830856G= | CA2058985314 | GNPTAB | c.-181C= (n.-181C=)
| |
12 | g.101830856G>T | CA2620450931 | GNPTAB | c.-181C>A (n.-181C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830857_101830863del | CA682766057 | GNPTAB | c.-187_-181del (n.-187_-181del)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830857C>A | CA2620450935 | GNPTAB | c.-182G>T (n.-182G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830858T>C | CA682766059 | GNPTAB | c.-183A>G (n.-183A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830858T>G | CA951190967 | GNPTAB | c.-183A>C (n.-183A>C)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830858T= | CA2058985315 | GNPTAB | c.-183A= (n.-183A=)
| |
12 | g.101830859T>C | CA2620450940 | GNPTAB | c.-184A>G (n.-184A>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830859T= | CA2058985316 | GNPTAB | c.-184A= (n.-184A=)
| |
12 | g.101830859_101830865del | CA2620450939 | GNPTAB | c.-190_-184del (n.-190_-184del)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830860C= | CA2058985317 | GNPTAB | c.-185G= (n.-185G=)
| |
12 | g.101830860C>G | CA607383736 | GNPTAB | c.-185G>C (n.-185G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830869_101830875dup | CA607383735 | GNPTAB | c.-191_-185dup (n.-191_-185dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830861C= | CA2058985318 | GNPTAB | c.-186G= (n.-186G=)
| |
12 | g.101830861C>T | CA951190971 | GNPTAB | c.-186G>A (n.-186G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830862G>A | CA242320010 | GNPTAB | c.-187C>T (n.-187C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830862G= | CA2058985319 | GNPTAB | c.-187C= (n.-187C=)
| |
12 | g.101830862G>T | CA2620450950 | GNPTAB | c.-187C>A (n.-187C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830863G>A | CA682766073 | GNPTAB | c.-188C>T (n.-188C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830863G>C | CA2058985321 | GNPTAB | c.-188C>G (n.-188C>G)
| dbSNP |
12 | g.101830863G= | CA2058985320 | GNPTAB | c.-188C= (n.-188C=)
| |
12 | g.101830863G>T | CA2797216502 | GNPTAB | c.-188C>A (n.-188C>A)
| |
12 | g.101830864G>T | CA2620450961 | GNPTAB | c.-189C>A (n.-189C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830867C>A | CA2513454332 | GNPTAB | c.-192G>T (n.-192G>T)
| |
12 | g.101830869G>A | CA242320012 | GNPTAB | c.-194C>T (n.-194C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830869G= | CA2058985322 | GNPTAB | c.-194C= (n.-194C=)
| |
12 | g.101830869G>T | CA951190983 | GNPTAB | c.-194C>A (n.-194C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830870G>A | CA607383738 | GNPTAB | c.-195C>T (n.-195C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830870G= | CA2058985323 | GNPTAB | c.-195C= (n.-195C=)
| |
12 | g.101830870_101830876dup | CA682766074 | GNPTAB | c.-201_-195dup (n.-201_-195dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830871G>A | CA2531688184 | GNPTAB | c.-196C>T (n.-196C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830872A= | CA2058985324 | GNPTAB | c.-197T= (n.-197T=)
| |
12 | g.101830872A>C | CA2797216503 | GNPTAB | c.-197T>G (n.-197T>G)
| |
12 | g.101830872A>G | CA2058985326 | GNPTAB | c.-197T>C (n.-197T>C)
| dbSNP |
12 | g.101830872A>T | CA2058985325 | GNPTAB | c.-197T>A (n.-197T>A)
| dbSNP |
12 | g.101830873G>A | CA607383739 | GNPTAB | c.-198C>T (n.-198C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830873G= | CA2058985327 | GNPTAB | c.-198C= (n.-198C=)
| |
12 | g.101830874C= | CA2058985328 | GNPTAB | c.-199G= (n.-199G=)
| |
12 | g.101830874C>G | CA607383740 | GNPTAB | c.-199G>C (n.-199G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830875C= | CA2058985329 | GNPTAB | c.-200G= (n.-200G=)
| |
12 | g.101830875C>G | CA951190996 | GNPTAB | c.-200G>C (n.-200G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830876C>A | CA2620450968 | GNPTAB | c.-201G>T (n.-201G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830876C>T | CA2564849358 | GNPTAB | c.-201G>A (n.-201G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830877A= | CA2058985330 | GNPTAB | c.-202T= (n.-202T=)
| |
12 | g.101830877A>C | CA2620450974 | GNPTAB | c.-202T>G (n.-202T>G)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830877A>G | CA242320021 | GNPTAB | c.-202T>C (n.-202T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830877A>T | CA682766082 | GNPTAB | c.-202T>A (n.-202T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830878C= | CA2058985331 | GNPTAB | c.-203G= (n.-203G=)
| |
12 | g.101830878C>T | CA682766093 | GNPTAB | c.-203G>A (n.-203G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830879G>A | CA682766100 | GNPTAB | c.-204C>T (n.-204C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830879G= | CA2058985332 | GNPTAB | c.-204C= (n.-204C=)
| |
12 | g.101830880C= | CA2058985333 | GNPTAB | c.-205G= (n.-205G=)
| |
12 | g.101830880C>G | CA2058985334 | GNPTAB | c.-205G>C (n.-205G>C)
| dbSNP |
12 | g.101830881C= | CA2058985336 | GNPTAB | c.-206G= (n.-206G=)
| |
12 | g.101830881C>T | CA2058985335 | GNPTAB | c.-206G>A (n.-206G>A)
| dbSNP |
12 | g.101830882C>A | CA2620450989 | GNPTAB | c.-207G>T (n.-207G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830883T>C | CA682766102 | GNPTAB | c.-208A>G (n.-208A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830883T= | CA2058985337 | GNPTAB | c.-208A= (n.-208A=)
| |
12 | g.101830883_101830909delinsTCGGCGCGGCGGAGGCGGACCTGCGGC | CA2058985338 | GNPTAB | c.-234_-208delinsGCCGCAGGTCCGCCTCCGCCGCGCCGA (n.-234_-208delinsGCCGCAGGTCCGCCTCCGCCGCGCCGA)
| |
12 | g.101830884C>A | CA2620450992 | GNPTAB | c.-209G>T (n.-209G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830889_101830914del | CA919160027 | GNPTAB | c.-234_-209del (n.-234_-209del)
| dbSNP |
12 | g.101830885G>A | CA682766103 | GNPTAB | c.-210C>T (n.-210C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830885G= | CA2058985339 | GNPTAB | c.-210C= (n.-210C=)
| |
12 | g.101830886G>A | CA682766106 | GNPTAB | c.-211C>T (n.-211C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830886G= | CA2058985340 | GNPTAB | c.-211C= (n.-211C=)
| |
12 | g.101830887C>A | CA2620450995 | GNPTAB | c.-212G>T (n.-212G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830887C>T | CA2620450996 | GNPTAB | c.-212G>A (n.-212G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830888G>A | CA2058985341 | GNPTAB | c.-213C>T (n.-213C>T)
| dbSNP |
12 | g.101830888G>C | CA2726762986 | GNPTAB | c.-213C>G (n.-213C>G)
| dbSNP |
12 | g.101830888G= | CA2058985342 | GNPTAB | c.-213C= (n.-213C=)
| |
12 | g.101830889C>A | CA2620451000 | GNPTAB | c.-214G>T (n.-214G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830890G>A | CA607383741 | GNPTAB | c.-215C>T (n.-215C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830890G= | CA2058985343 | GNPTAB | c.-215C= (n.-215C=)
| |
12 | g.101830890G>T | CA682766111 | GNPTAB | c.-215C>A (n.-215C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830891G>A | CA242320056 | GNPTAB | c.-216C>T (n.-216C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830891G= | CA2058985344 | GNPTAB | c.-216C= (n.-216C=)
| |
12 | g.101830892C>A | CA2620451007 | GNPTAB | c.-217G>T (n.-217G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830892C= | CA2058985345 | GNPTAB | c.-217G= (n.-217G=)
| |
12 | g.101830892C>G | CA607383743 | GNPTAB | c.-217G>C (n.-217G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830892C>T | CA2506060360 | GNPTAB | c.-217G>A (n.-217G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830893G>A | CA682766115 | GNPTAB | c.-218C>T (n.-218C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830893G= | CA2058985347 | GNPTAB | c.-218C= (n.-218C=)
| |
12 | g.101830893G>T | CA951191008 | GNPTAB | c.-218C>A (n.-218C>A)
| dbSNP |
12 | g.101830893_101830913delinsGGAGGCGGACCTGCGGCCGGC | CA2058985346 | GNPTAB | c.-238_-218delinsGCCGGCCGCAGGTCCGCCTCC (n.-238_-218delinsGCCGGCCGCAGGTCCGCCTCC)
| |
12 | g.101830894G>A | CA951191010 | GNPTAB | c.-219C>T (n.-219C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830894G>C | CA951191012 | GNPTAB | c.-219C>G (n.-219C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830894G= | CA2058985348 | GNPTAB | c.-219C= (n.-219C=)
| |
12 | g.101830901_101830920del | CA607383744 | GNPTAB | c.-238_-219del (n.-238_-219del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830896G>A | CA2058985350 | GNPTAB | c.-221C>T (n.-221C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830896G= | CA2058985349 | GNPTAB | c.-221C= (n.-221C=)
| |
12 | g.101830901_101830970del | CA2620451011 | | | gnomAD v4 |
12 | g.101830897G>A | CA682766123 | GNPTAB | c.-222C>T (n.-222C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830897G= | CA2058985351 | GNPTAB | c.-222C= (n.-222C=)
| |
12 | g.101830898C= | CA2058985352 | GNPTAB | c.-223G= (n.-223G=)
| |
12 | g.101830898C>T | CA607383774 | GNPTAB | c.-223G>A (n.-223G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830899G>A | CA2058985354 | GNPTAB | c.-224C>T (n.-224C>T)
| dbSNP |
12 | g.101830899G= | CA2058985353 | GNPTAB | c.-224C= (n.-224C=)
| |
12 | g.101830899G>T | CA242320064 | GNPTAB | c.-224C>A (n.-224C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830900G>A | CA2058985356 | GNPTAB | c.-225C>T (n.-225C>T)
| dbSNP |
12 | g.101830900G= | CA2058985355 | GNPTAB | c.-225C= (n.-225C=)
| |
12 | g.101830900G>T | CA2620451062 | GNPTAB | c.-225C>A (n.-225C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830901A= | CA2058985357 | GNPTAB | c.-226T= (n.-226T=)
| |
12 | g.101830901A>G | CA682766136 | GNPTAB | c.-226T>C (n.-226T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830902C>A | CA2058985359 | GNPTAB | c.-227G>T (n.-227G>T)
| dbSNP |
12 | g.101830902C= | CA2058985358 | GNPTAB | c.-227G= (n.-227G=)
| |
12 | g.101830903C= | CA2058985361 | GNPTAB | c.-228G= (n.-228G=)
| |
12 | g.101830903C>G | CA2797216504 | GNPTAB | c.-228G>C (n.-228G>C)
| |
12 | g.101830903C>T | CA242320067 | GNPTAB | c.-228G>A (n.-228G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830903_101830915delinsCTGCGGCCGGCGA | CA2058985360 | GNPTAB | c.-240_-228delinsTCGCCGGCCGCAG (n.-240_-228delinsTCGCCGGCCGCAG)
| |
12 | g.101830910_101830962del | CA2525371661 | | | |
12 | g.101830904T>A | CA2620451077 | GNPTAB | c.-229A>T (n.-229A>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830904T>C | CA2620451093 | GNPTAB | c.-229A>G (n.-229A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830904T>G | CA2058985362 | GNPTAB | c.-229A>C (n.-229A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830904T= | CA2058985363 | GNPTAB | c.-229A= (n.-229A=)
| |
12 | g.101830904_101830915del | CA242320069 | GNPTAB | c.-240_-229del (n.-240_-229del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830904_101830916delinsTGCGGCCGGCGAG | CA2058985364 | GNPTAB | c.-241_-229delinsCTCGCCGGCCGCA (n.-241_-229delinsCTCGCCGGCCGCA)
| |
12 | g.101830908_101830909insACGGCGAGGCGG | CA919160031 | GNPTAB | c.-230_-229insCTCGCCGTCCGC (n.-230_-229insCTCGCCGTCCGC)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830912_101830913insGGAGGCGGCCGG | CA242320079 | GNPTAB | c.-230_-229insCTCCCCGGCCGC (n.-230_-229insCTCCCCGGCCGC)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830915_101830926dup | CA607383776 | GNPTAB | c.-241_-230dup (n.-241_-230dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830915_101830926del | CA951191021 | GNPTAB | c.-241_-230del (n.-241_-230del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830906C>A | CA682766151 | GNPTAB | c.-231G>T (n.-231G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830906C= | CA2058985365 | GNPTAB | c.-231G= (n.-231G=)
| |
12 | g.101830906C>T | CA2620451099 | GNPTAB | c.-231G>A (n.-231G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830907G>A | CA242320089 | GNPTAB | c.-232C>T (n.-232C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830907G>C | CA682766153 | GNPTAB | c.-232C>G (n.-232C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830907G= | CA2058985366 | GNPTAB | c.-232C= (n.-232C=)
| |
12 | g.101830907G>T | CA2620451106 | GNPTAB | c.-232C>A (n.-232C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830907_101830925delinsGGCCGGCGAGGCGGCCGGC | CA2058985367 | GNPTAB | c.-250_-232delinsGCCGGCCGCCTCGCCGGCC (n.-250_-232delinsGCCGGCCGCCTCGCCGGCC)
| |
12 | g.101830908G>A | CA607383777 | GNPTAB | c.-233C>T (n.-233C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830908G= | CA2058985368 | GNPTAB | c.-233C= (n.-233C=)
| |
12 | g.101830912_101830929del | CA242320105 | GNPTAB | c.-250_-233del (n.-250_-233del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830909C>A | CA2058985370 | GNPTAB | c.-234G>T (n.-234G>T)
| dbSNP |
12 | g.101830909C= | CA2058985369 | GNPTAB | c.-234G= (n.-234G=)
| |
12 | g.101830909C>G | CA2726762991 | GNPTAB | c.-234G>C (n.-234G>C)
| dbSNP |
12 | g.101830910C= | CA2058985371 | GNPTAB | c.-235G= (n.-235G=)
| |
12 | g.101830910C>G | CA2058985372 | GNPTAB | c.-235G>C (n.-235G>C)
| dbSNP |
12 | g.101830910C>T | CA2058985373 | GNPTAB | c.-235G>A (n.-235G>A)
| dbSNP |
12 | g.101830912G>A | CA2058985375 | GNPTAB | c.-237C>T (n.-237C>T)
| dbSNP |
12 | g.101830912G= | CA2058985374 | GNPTAB | c.-237C= (n.-237C=)
| |
12 | g.101830913C= | CA2058985377 | GNPTAB | c.-238G= (n.-238G=)
| |
12 | g.101830913C>G | CA2726762994 | GNPTAB | c.-238G>C (n.-238G>C)
| dbSNP |
12 | g.101830913C>T | CA951191026 | GNPTAB | c.-238G>A (n.-238G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830913_101830948delinsCGAGGCGGCCGGCGCCGCCCGGGTCTGGCCGGGCGA | CA2058985376 | GNPTAB | c.-273_-238delinsTCGCCCGGCCAGACCCGGGCGGCGCCGGCCGCCTCG (n.-273_-238delinsTCGCCCGGCCAGACCCGGGCGGCGCCGGCCGCCTCG)
| |
12 | g.101830914G>A | CA242320112 | GNPTAB | c.-239C>T (n.-239C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830914G>C | CA607383780 | GNPTAB | c.-239C>G (n.-239C>G)
| dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.101830914G= | CA2058985378 | GNPTAB | c.-239C= (n.-239C=)
| |
12 | g.101830914G>T | CA242320120 | GNPTAB | c.-239C>A (n.-239C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830922_101830956dup | CA607383781 | GNPTAB | c.-273_-239dup (n.-273_-239dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830922_101830956del | CA242320110 | GNPTAB | c.-273_-239del (n.-273_-239del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830915A= | CA2058985379 | GNPTAB | c.-240T= (n.-240T=)
| |
12 | g.101830915A>C | CA682766174 | GNPTAB | c.-240T>G (n.-240T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830915A>G | CA607383783 | GNPTAB | c.-240T>C (n.-240T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830916G>A | CA2058985381 | GNPTAB | c.-241C>T (n.-241C>T)
| dbSNP |
12 | g.101830916G>C | CA242320129 | GNPTAB | c.-241C>G (n.-241C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830916G= | CA2058985380 | GNPTAB | c.-241C= (n.-241C=)
| |
12 | g.101830916_101830927dup | CA682766177 | GNPTAB | c.-252_-241dup (n.-252_-241dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830917G>A | CA2620451115 | GNPTAB | c.-242C>T (n.-242C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830917_101830927delinsGCGGCCGGCGC | CA2058985382 | GNPTAB | c.-252_-242delinsGCGCCGGCCGC (n.-252_-242delinsGCGCCGGCCGC)
| |
12 | g.101830919_101830930dup | CA682766178 | GNPTAB | c.-253_-242dup (n.-253_-242dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830918C>A | CA2058985383 | GNPTAB | c.-243G>T (n.-243G>T)
| dbSNP |
12 | g.101830918C= | CA2058985384 | GNPTAB | c.-243G= (n.-243G=)
| |
12 | g.101830918C>G | CA2567268108 | GNPTAB | c.-243G>C (n.-243G>C)
| |
12 | g.101830918C>T | CA682766187 | GNPTAB | c.-243G>A (n.-243G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830920_101830929del | CA682766188 | GNPTAB | c.-252_-243del (n.-252_-243del)
| dbSNP |
12 | g.101830919G>A | CA682766189 | GNPTAB | c.-244C>T (n.-244C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830919G= | CA2058985385 | GNPTAB | c.-244C= (n.-244C=)
| |
12 | g.101830919G>T | CA2797216505 | GNPTAB | c.-244C>A (n.-244C>A)
| |
12 | g.101830920G>A | CA242320145 | GNPTAB | c.-245C>T (n.-245C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830920G= | CA2058985386 | GNPTAB | c.-245C= (n.-245C=)
| |
12 | g.101830921C>T | CA2797216506 | GNPTAB | c.-246G>A (n.-246G>A)
| |
12 | g.101830922C>A | CA2620451125 | GNPTAB | c.-247G>T (n.-247G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830922C= | CA2058985387 | GNPTAB | c.-247G= (n.-247G=)
| |
12 | g.101830922C>T | CA2058985388 | GNPTAB | c.-247G>A (n.-247G>A)
| dbSNP |
12 | g.101830923G>A | CA2058985390 | GNPTAB | c.-248C>T (n.-248C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830923G= | CA2058985389 | GNPTAB | c.-248C= (n.-248C=)
| |
12 | g.101830923G>T | CA2058985391 | GNPTAB | c.-248C>A (n.-248C>A)
| dbSNP |
12 | g.101830924G>A | CA951191037 | GNPTAB | c.-249C>T (n.-249C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830924G>C | CA2058985392 | GNPTAB | c.-249C>G (n.-249C>G)
| dbSNP |
12 | g.101830924G= | CA2058985393 | GNPTAB | c.-249C= (n.-249C=)
| |
12 | g.101830925C= | CA2058985394 | GNPTAB | c.-250G= (n.-250G=)
| |
12 | g.101830925C>G | CA2726752187 | GNPTAB | c.-250G>C (n.-250G>C)
| dbSNP |
12 | g.101830925C>T | CA682766193 | GNPTAB | c.-250G>A (n.-250G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830926G>A | CA2058985396 | GNPTAB | c.-251C>T (n.-251C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830926G= | CA2058985395 | GNPTAB | c.-251C= (n.-251C=)
| |
12 | g.101830926G>T | CA2620451137 | GNPTAB | c.-251C>A (n.-251C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830927C= | CA2058985397 | GNPTAB | c.-252G= (n.-252G=)
| |
12 | g.101830927C>G | CA2058985398 | GNPTAB | c.-252G>C (n.-252G>C)
| dbSNP |
12 | g.101830928C>A | CA2620451139 | GNPTAB | c.-253G>T (n.-253G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830929G>A | CA2058985400 | GNPTAB | c.-254C>T (n.-254C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830929G= | CA2058985399 | GNPTAB | c.-254C= (n.-254C=)
| |
12 | g.101830931C= | CA2058985401 | GNPTAB | c.-256G= (n.-256G=)
| |
12 | g.101830931C>G | CA607383785 | GNPTAB | c.-256G>C (n.-256G>C)
| dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.101830932C>A | CA2620451144 | GNPTAB | c.-257G>T (n.-257G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830932C= | CA2058985404 | GNPTAB | c.-257G= (n.-257G=)
| |
12 | g.101830932C>G | CA2058985403 | GNPTAB | c.-257G>C (n.-257G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830932C>T | CA2058985402 | GNPTAB | c.-257G>A (n.-257G>A)
| dbSNP |
12 | g.101830933G>A | CA682766204 | GNPTAB | c.-258C>T (n.-258C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830933G>C | CA2058985406 | GNPTAB | c.-258C>G (n.-258C>G)
| dbSNP |
12 | g.101830933G= | CA2058985405 | GNPTAB | c.-258C= (n.-258C=)
| |
12 | g.101830934G>C | CA682766208 | GNPTAB | c.-259C>G (n.-259C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830934G= | CA2058985407 | GNPTAB | c.-259C= (n.-259C=)
| |
12 | g.101830935G>A | CA682766213 | GNPTAB | c.-260C>T (n.-260C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830935G= | CA2058985408 | GNPTAB | c.-260C= (n.-260C=)
| |
12 | g.101830935G>T | CA2620451153 | GNPTAB | c.-260C>A (n.-260C>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830936T>G | CA2727001921 | GNPTAB | c.-261A>C (n.-261A>C)
| dbSNP |
12 | g.101830936_101830938del | CA2797216507 | GNPTAB | c.-263_-261del (n.-263_-261del)
| |
12 | g.101830937C>A | CA2620451162 | GNPTAB | c.-262G>T (n.-262G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830937C= | CA2058985409 | GNPTAB | c.-262G= (n.-262G=)
| |
12 | g.101830937C>G | CA242320150 | GNPTAB | c.-262G>C (n.-262G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830938T>G | CA2797216508 | GNPTAB | c.-263A>C (n.-263A>C)
| |
12 | g.101830940G>A | CA2620451166 | GNPTAB | c.-265C>T (n.-265C>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830940G>C | CA682766222 | GNPTAB | c.-265C>G (n.-265C>G)
| dbSNP |
12 | g.101830940G= | CA2058985410 | GNPTAB | c.-265C= (n.-265C=)
| |
12 | g.101830940G>T | CA682766227 | GNPTAB | c.-265C>A (n.-265C>A)
| dbSNP |
12 | g.101830941C>A | CA2620451169 | GNPTAB | c.-266G>T (n.-266G>T)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830941C>T | CA2620451170 | GNPTAB | c.-266G>A (n.-266G>A)
| gnomAD v4 |
12 | g.101830942C>A | CA951191043 | GNPTAB | c.-267G>T (n.-267G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830942C= | CA2058985411 | GNPTAB | c.-267G= (n.-267G=)
| |
12 | g.101830942C>G | CA951191047 | GNPTAB | c.-267G>C (n.-267G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830942C>T | CA607383787 | GNPTAB | c.-267G>A (n.-267G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830943G>A | CA682766231 | GNPTAB | c.-268C>T (n.-268C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830943G>C | CA2058985413 | GNPTAB | c.-268C>G (n.-268C>G)
| dbSNP |
12 | g.101830943G= | CA2058985412 | GNPTAB | c.-268C= (n.-268C=)
| |
12 | g.101830943G>T | CA682766232 | GNPTAB | c.-268C>A (n.-268C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |