| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101830799_101830864del | CA2620450651 | GNPTAB | c.-183_-118del (n.-183_-118del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830821G>A | CA682765969 | GNPTAB | c.-146C>T (n.-146C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830821G>C | CA951190939 | GNPTAB | c.-146C>G (n.-146C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830821G= | CA2058985287 | GNPTAB | c.-146C= (n.-146C=) c.-295C= (n.-295C=) | |
| 12 | g.101830821G>T | CA2620450796 | GNPTAB | c.-146C>A (n.-146C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830822A= | CA2058985288 | GNPTAB | c.-147T= (n.-147T=) c.-296T= (n.-296T=) | |
| 12 | g.101830822A>C | CA2058985289 | GNPTAB | c.-147T>G (n.-147T>G) c.-296T>G (n.-296T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830823C>A | CA2620450802 | GNPTAB | c.-148G>T (n.-148G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830823C= | CA2058985290 | GNPTAB | c.-148G= (n.-148G=) c.-297G= (n.-297G=) | |
| 12 | g.101830823C>T | CA682765972 | GNPTAB | c.-148G>A (n.-148G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830824G>A | CA951190941 | GNPTAB | c.-149C>T (n.-149C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830824G= | CA2058985291 | GNPTAB | c.-149C= (n.-149C=) c.-298C= (n.-298C=) | |
| 12 | g.101830824G>T | CA607383729 | GNPTAB | c.-149C>A (n.-149C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830825G>T | CA2620450807 | GNPTAB | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-299C>A (n.-299C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830826A>C | CA2620450810 | GNPTAB | c.-151T>G (n.-151T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830827C>A | CA2620450812 | GNPTAB | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830827C>T | CA2620450813 | GNPTAB | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830828G>A | CA682765992 | GNPTAB | c.-153C>T (n.-153C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830828G= | CA2058985292 | GNPTAB | c.-153C= (n.-153C=) c.-302C= (n.-302C=) | |
| 12 | g.101830829C>A | CA2620450816 | GNPTAB | c.-154G>T (n.-154G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830829C= | CA2058985293 | GNPTAB | c.-154G= (n.-154G=) c.-303G= (n.-303G=) | |
| 12 | g.101830829C>G | CA607383731 | GNPTAB | c.-154G>C (n.-154G>C) c.-303G>C (n.-303G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830830C>A | CA2620450820 | GNPTAB | c.-155G>T (n.-155G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830830C= | CA2058985294 | GNPTAB | c.-155G= (n.-155G=) c.-304G= (n.-304G=) | |
| 12 | g.101830830C>T | CA2058985295 | GNPTAB | c.-155G>A (n.-155G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) | dbSNP |
| 12 | g.101830831C>A | CA682765999 | GNPTAB | c.-156G>T (n.-156G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830831C= | CA2058985296 | GNPTAB | c.-156G= (n.-156G=) c.-305G= (n.-305G=) | |
| 12 | g.101830832G>A | CA951190948 | GNPTAB | c.-157C>T (n.-157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830832G>C | CA607383733 | GNPTAB | c.-157C>G (n.-157C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830832G= | CA2058985297 | GNPTAB | c.-157C= (n.-157C=) | |
| 12 | g.101830832G>T | CA10639915 | GNPTAB | c.-157C>A (n.-157C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830833C>A | CA682766015 | GNPTAB | c.-158G>T (n.-158G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830833C= | CA2058985298 | GNPTAB | c.-158G= (n.-158G=) | |
| 12 | g.101830833C>T | CA2620450833 | GNPTAB | c.-158G>A (n.-158G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830834T>G | CA2620450836 | GNPTAB | c.-159A>C (n.-159A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830835C>A | CA682766019 | GNPTAB | c.-160G>T (n.-160G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830835C= | CA2058985299 | GNPTAB | c.-160G= (n.-160G=) | |
| 12 | g.101830835C>T | CA682766020 | GNPTAB | c.-160G>A (n.-160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830836G>A | CA2058985301 | GNPTAB | c.-161C>T (n.-161C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830836G>C | CA951190954 | GNPTAB | c.-161C>G (n.-161C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830836G= | CA2058985300 | GNPTAB | c.-161C= (n.-161C=) | |
| 12 | g.101830837G>A | CA2620450842 | GNPTAB | c.-162C>T (n.-162C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830837G>T | CA2620450843 | GNPTAB | c.-162C>A (n.-162C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830838C= | CA2058985302 | GNPTAB | c.-163G= (n.-163G=) | |
| 12 | g.101830838C>G | CA2726740405 | GNPTAB | c.-163G>C (n.-163G>C) | dbSNP |
| 12 | g.101830838C>T | CA607383734 | GNPTAB | c.-163G>A (n.-163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830839T>C | CA2727001866 | GNPTAB | c.-164A>G (n.-164A>G) | dbSNP |
| 12 | g.101830840C>T | CA2620450846 | GNPTAB | c.-165G>A (n.-165G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830841C>A | CA2620450847 | GNPTAB | c.-166G>T (n.-166G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830841C= | CA2058985303 | GNPTAB | c.-166G= (n.-166G=) | |
| 12 | g.101830841C>G | CA682766049 | GNPTAB | c.-166G>C (n.-166G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830842G>A | CA2620450851 | GNPTAB | c.-167C>T (n.-167C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830842G>C | CA2620450852 | GNPTAB | c.-167C>G (n.-167C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830842G>T | CA2620450855 | GNPTAB | c.-167C>A (n.-167C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830843C>T | CA2620450859 | GNPTAB | c.-168G>A (n.-168G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830844G>A | CA2058985305 | GNPTAB | c.-169C>T (n.-169C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830844G>C | CA682766053 | GNPTAB | c.-169C>G (n.-169C>G) | dbSNP |
| 12 | g.101830844G= | CA2058985304 | GNPTAB | c.-169C= (n.-169C=) | |
| 12 | g.101830844G>T | CA2620450863 | GNPTAB | c.-169C>A (n.-169C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830845C>A | CA2727001867 | GNPTAB | c.-170G>T (n.-170G>T) | dbSNP |
| 12 | g.101830846C>A | CA2620450868 | GNPTAB | c.-171G>T (n.-171G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830846C= | CA2058985306 | GNPTAB | c.-171G= (n.-171G=) | |
| 12 | g.101830846C>G | CA682766055 | GNPTAB | c.-171G>C (n.-171G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830847G>A | CA2620450875 | GNPTAB | c.-172C>T (n.-172C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830847G>T | CA2620450872 | GNPTAB | c.-172C>A (n.-172C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830848C>A | CA2620450877 | GNPTAB | c.-173G>T (n.-173G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830848C>T | CA2620450885 | GNPTAB | c.-173G>A (n.-173G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830849G>A | CA2058985308 | GNPTAB | c.-174C>T (n.-174C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830849G= | CA2058985307 | GNPTAB | c.-174C= (n.-174C=) | |
| 12 | g.101830849G>T | CA682766056 | GNPTAB | c.-174C>A (n.-174C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830850G>A | CA2058985310 | GNPTAB | c.-175C>T (n.-175C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830850G>C | CA951190959 | GNPTAB | c.-175C>G (n.-175C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830850G= | CA2058985309 | GNPTAB | c.-175C= (n.-175C=) | |
| 12 | g.101830850G>T | CA2620450895 | GNPTAB | c.-175C>A (n.-175C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830851C>A | CA2620450903 | GNPTAB | c.-176G>T (n.-176G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830851C>T | CA2620450906 | GNPTAB | c.-176G>A (n.-176G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830852C>A | CA2620450908 | GNPTAB | c.-177G>T (n.-177G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830852C= | CA2058985311 | GNPTAB | c.-177G= (n.-177G=) | |
| 12 | g.101830852C>T | CA951190960 | GNPTAB | c.-177G>A (n.-177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830853G>A | CA2620450914 | GNPTAB | c.-178C>T (n.-178C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830853G>T | CA2620450917 | GNPTAB | c.-178C>A (n.-178C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830854C>T | CA2620450923 | GNPTAB | c.-179G>A (n.-179G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830855del | CA2620450921 | GNPTAB | c.-179del (n.-179del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830855C>A | CA2620450928 | GNPTAB | c.-180G>T (n.-180G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830855C>T | CA2620450929 | GNPTAB | c.-180G>A (n.-180G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830855_101830862delinsCGCTTCCG | CA2058985312 | GNPTAB | c.-187_-180delinsCGGAAGCG (n.-187_-180delinsCGGAAGCG) | |
| 12 | g.101830856G>A | CA2058985313 | GNPTAB | c.-181C>T (n.-181C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830856G= | CA2058985314 | GNPTAB | c.-181C= (n.-181C=) | |
| 12 | g.101830856G>T | CA2620450931 | GNPTAB | c.-181C>A (n.-181C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830857_101830863del | CA682766057 | GNPTAB | c.-187_-181del (n.-187_-181del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830857C>A | CA2620450935 | GNPTAB | c.-182G>T (n.-182G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830858T>C | CA682766059 | GNPTAB | c.-183A>G (n.-183A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830858T>G | CA951190967 | GNPTAB | c.-183A>C (n.-183A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830858T= | CA2058985315 | GNPTAB | c.-183A= (n.-183A=) | |
| 12 | g.101830859T>C | CA2620450940 | GNPTAB | c.-184A>G (n.-184A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830859T= | CA2058985316 | GNPTAB | c.-184A= (n.-184A=) | |
| 12 | g.101830859_101830865del | CA2620450939 | GNPTAB | c.-190_-184del (n.-190_-184del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830860C= | CA2058985317 | GNPTAB | c.-185G= (n.-185G=) | |
| 12 | g.101830860C>G | CA607383736 | GNPTAB | c.-185G>C (n.-185G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830869_101830875dup | CA607383735 | GNPTAB | c.-191_-185dup (n.-191_-185dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830861C= | CA2058985318 | GNPTAB | c.-186G= (n.-186G=) | |
| 12 | g.101830861C>T | CA951190971 | GNPTAB | c.-186G>A (n.-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830862G>A | CA242320010 | GNPTAB | c.-187C>T (n.-187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830862G= | CA2058985319 | GNPTAB | c.-187C= (n.-187C=) | |
| 12 | g.101830862G>T | CA2620450950 | GNPTAB | c.-187C>A (n.-187C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830863G>A | CA682766073 | GNPTAB | c.-188C>T (n.-188C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830863G>C | CA2058985321 | GNPTAB | c.-188C>G (n.-188C>G) | dbSNP |
| 12 | g.101830863G= | CA2058985320 | GNPTAB | c.-188C= (n.-188C=) | |
| 12 | g.101830863G>T | CA2797216502 | GNPTAB | c.-188C>A (n.-188C>A) | |
| 12 | g.101830864G>T | CA2620450961 | GNPTAB | c.-189C>A (n.-189C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830867C>A | CA2513454332 | GNPTAB | c.-192G>T (n.-192G>T) | |
| 12 | g.101830869G>A | CA242320012 | GNPTAB | c.-194C>T (n.-194C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830869G= | CA2058985322 | GNPTAB | c.-194C= (n.-194C=) | |
| 12 | g.101830869G>T | CA951190983 | GNPTAB | c.-194C>A (n.-194C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830870G>A | CA607383738 | GNPTAB | c.-195C>T (n.-195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830870G= | CA2058985323 | GNPTAB | c.-195C= (n.-195C=) | |
| 12 | g.101830870_101830876dup | CA682766074 | GNPTAB | c.-201_-195dup (n.-201_-195dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830871G>A | CA2531688184 | GNPTAB | c.-196C>T (n.-196C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830872A= | CA2058985324 | GNPTAB | c.-197T= (n.-197T=) | |
| 12 | g.101830872A>C | CA2797216503 | GNPTAB | c.-197T>G (n.-197T>G) | |
| 12 | g.101830872A>G | CA2058985326 | GNPTAB | c.-197T>C (n.-197T>C) | dbSNP |
| 12 | g.101830872A>T | CA2058985325 | GNPTAB | c.-197T>A (n.-197T>A) | dbSNP |
| 12 | g.101830873G>A | CA607383739 | GNPTAB | c.-198C>T (n.-198C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830873G= | CA2058985327 | GNPTAB | c.-198C= (n.-198C=) | |
| 12 | g.101830874C= | CA2058985328 | GNPTAB | c.-199G= (n.-199G=) | |
| 12 | g.101830874C>G | CA607383740 | GNPTAB | c.-199G>C (n.-199G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830875C= | CA2058985329 | GNPTAB | c.-200G= (n.-200G=) | |
| 12 | g.101830875C>G | CA951190996 | GNPTAB | c.-200G>C (n.-200G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830876C>A | CA2620450968 | GNPTAB | c.-201G>T (n.-201G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830876C>T | CA2564849358 | GNPTAB | c.-201G>A (n.-201G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830877A= | CA2058985330 | GNPTAB | c.-202T= (n.-202T=) | |
| 12 | g.101830877A>C | CA2620450974 | GNPTAB | c.-202T>G (n.-202T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830877A>G | CA242320021 | GNPTAB | c.-202T>C (n.-202T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830877A>T | CA682766082 | GNPTAB | c.-202T>A (n.-202T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830878C= | CA2058985331 | GNPTAB | c.-203G= (n.-203G=) | |
| 12 | g.101830878C>T | CA682766093 | GNPTAB | c.-203G>A (n.-203G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830879G>A | CA682766100 | GNPTAB | c.-204C>T (n.-204C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830879G= | CA2058985332 | GNPTAB | c.-204C= (n.-204C=) | |
| 12 | g.101830880C= | CA2058985333 | GNPTAB | c.-205G= (n.-205G=) | |
| 12 | g.101830880C>G | CA2058985334 | GNPTAB | c.-205G>C (n.-205G>C) | dbSNP |
| 12 | g.101830881C= | CA2058985336 | GNPTAB | c.-206G= (n.-206G=) | |
| 12 | g.101830881C>T | CA2058985335 | GNPTAB | c.-206G>A (n.-206G>A) | dbSNP |
| 12 | g.101830882C>A | CA2620450989 | GNPTAB | c.-207G>T (n.-207G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830883T>C | CA682766102 | GNPTAB | c.-208A>G (n.-208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830883T= | CA2058985337 | GNPTAB | c.-208A= (n.-208A=) | |
| 12 | g.101830883_101830909delinsTCGGCGCGGCGGAGGCGGACCTGCGGC | CA2058985338 | GNPTAB | c.-234_-208delinsGCCGCAGGTCCGCCTCCGCCGCGCCGA (n.-234_-208delinsGCCGCAGGTCCGCCTCCGCCGCGCCGA) | |
| 12 | g.101830884C>A | CA2620450992 | GNPTAB | c.-209G>T (n.-209G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830889_101830914del | CA919160027 | GNPTAB | c.-234_-209del (n.-234_-209del) | dbSNP |
| 12 | g.101830885G>A | CA682766103 | GNPTAB | c.-210C>T (n.-210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830885G= | CA2058985339 | GNPTAB | c.-210C= (n.-210C=) | |
| 12 | g.101830886G>A | CA682766106 | GNPTAB | c.-211C>T (n.-211C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830886G= | CA2058985340 | GNPTAB | c.-211C= (n.-211C=) | |
| 12 | g.101830887C>A | CA2620450995 | GNPTAB | c.-212G>T (n.-212G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830887C>T | CA2620450996 | GNPTAB | c.-212G>A (n.-212G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830888G>A | CA2058985341 | GNPTAB | c.-213C>T (n.-213C>T) | dbSNP |
| 12 | g.101830888G>C | CA2726762986 | GNPTAB | c.-213C>G (n.-213C>G) | dbSNP |
| 12 | g.101830888G= | CA2058985342 | GNPTAB | c.-213C= (n.-213C=) | |
| 12 | g.101830889C>A | CA2620451000 | GNPTAB | c.-214G>T (n.-214G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830890G>A | CA607383741 | GNPTAB | c.-215C>T (n.-215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830890G= | CA2058985343 | GNPTAB | c.-215C= (n.-215C=) | |
| 12 | g.101830890G>T | CA682766111 | GNPTAB | c.-215C>A (n.-215C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830891G>A | CA242320056 | GNPTAB | c.-216C>T (n.-216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830891G= | CA2058985344 | GNPTAB | c.-216C= (n.-216C=) | |
| 12 | g.101830892C>A | CA2620451007 | GNPTAB | c.-217G>T (n.-217G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830892C= | CA2058985345 | GNPTAB | c.-217G= (n.-217G=) | |
| 12 | g.101830892C>G | CA607383743 | GNPTAB | c.-217G>C (n.-217G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830892C>T | CA2506060360 | GNPTAB | c.-217G>A (n.-217G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830893G>A | CA682766115 | GNPTAB | c.-218C>T (n.-218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830893G= | CA2058985347 | GNPTAB | c.-218C= (n.-218C=) | |
| 12 | g.101830893G>T | CA951191008 | GNPTAB | c.-218C>A (n.-218C>A) | dbSNP |
| 12 | g.101830893_101830913delinsGGAGGCGGACCTGCGGCCGGC | CA2058985346 | GNPTAB | c.-238_-218delinsGCCGGCCGCAGGTCCGCCTCC (n.-238_-218delinsGCCGGCCGCAGGTCCGCCTCC) | |
| 12 | g.101830894G>A | CA951191010 | GNPTAB | c.-219C>T (n.-219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830894G>C | CA951191012 | GNPTAB | c.-219C>G (n.-219C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830894G= | CA2058985348 | GNPTAB | c.-219C= (n.-219C=) | |
| 12 | g.101830901_101830920del | CA607383744 | GNPTAB | c.-238_-219del (n.-238_-219del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830896G>A | CA2058985350 | GNPTAB | c.-221C>T (n.-221C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830896G= | CA2058985349 | GNPTAB | c.-221C= (n.-221C=) | |
| 12 | g.101830901_101830970del | CA2620451011 | gnomAD v4 | ||
| 12 | g.101830897G>A | CA682766123 | GNPTAB | c.-222C>T (n.-222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830897G= | CA2058985351 | GNPTAB | c.-222C= (n.-222C=) | |
| 12 | g.101830898C= | CA2058985352 | GNPTAB | c.-223G= (n.-223G=) | |
| 12 | g.101830898C>T | CA607383774 | GNPTAB | c.-223G>A (n.-223G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830899G>A | CA2058985354 | GNPTAB | c.-224C>T (n.-224C>T) | dbSNP |
| 12 | g.101830899G= | CA2058985353 | GNPTAB | c.-224C= (n.-224C=) | |
| 12 | g.101830899G>T | CA242320064 | GNPTAB | c.-224C>A (n.-224C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830900G>A | CA2058985356 | GNPTAB | c.-225C>T (n.-225C>T) | dbSNP |
| 12 | g.101830900G= | CA2058985355 | GNPTAB | c.-225C= (n.-225C=) | |
| 12 | g.101830900G>T | CA2620451062 | GNPTAB | c.-225C>A (n.-225C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830901A= | CA2058985357 | GNPTAB | c.-226T= (n.-226T=) | |
| 12 | g.101830901A>G | CA682766136 | GNPTAB | c.-226T>C (n.-226T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830902C>A | CA2058985359 | GNPTAB | c.-227G>T (n.-227G>T) | dbSNP |
| 12 | g.101830902C= | CA2058985358 | GNPTAB | c.-227G= (n.-227G=) | |
| 12 | g.101830903C= | CA2058985361 | GNPTAB | c.-228G= (n.-228G=) | |
| 12 | g.101830903C>G | CA2797216504 | GNPTAB | c.-228G>C (n.-228G>C) | |
| 12 | g.101830903C>T | CA242320067 | GNPTAB | c.-228G>A (n.-228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830903_101830915delinsCTGCGGCCGGCGA | CA2058985360 | GNPTAB | c.-240_-228delinsTCGCCGGCCGCAG (n.-240_-228delinsTCGCCGGCCGCAG) | |
| 12 | g.101830910_101830962del | CA2525371661 | |||
| 12 | g.101830904T>A | CA2620451077 | GNPTAB | c.-229A>T (n.-229A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830904T>C | CA2620451093 | GNPTAB | c.-229A>G (n.-229A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830904T>G | CA2058985362 | GNPTAB | c.-229A>C (n.-229A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101830904T= | CA2058985363 | GNPTAB | c.-229A= (n.-229A=) | |
| 12 | g.101830904_101830915del | CA242320069 | GNPTAB | c.-240_-229del (n.-240_-229del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830904_101830916delinsTGCGGCCGGCGAG | CA2058985364 | GNPTAB | c.-241_-229delinsCTCGCCGGCCGCA (n.-241_-229delinsCTCGCCGGCCGCA) | |
| 12 | g.101830908_101830909insACGGCGAGGCGG | CA919160031 | GNPTAB | c.-230_-229insCTCGCCGTCCGC (n.-230_-229insCTCGCCGTCCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830912_101830913insGGAGGCGGCCGG | CA242320079 | GNPTAB | c.-230_-229insCTCCCCGGCCGC (n.-230_-229insCTCCCCGGCCGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830915_101830926dup | CA607383776 | GNPTAB | c.-241_-230dup (n.-241_-230dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830915_101830926del | CA951191021 | GNPTAB | c.-241_-230del (n.-241_-230del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830906C>A | CA682766151 | GNPTAB | c.-231G>T (n.-231G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830906C= | CA2058985365 | GNPTAB | c.-231G= (n.-231G=) | |
| 12 | g.101830906C>T | CA2620451099 | GNPTAB | c.-231G>A (n.-231G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830907G>A | CA242320089 | GNPTAB | c.-232C>T (n.-232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830907G>C | CA682766153 | GNPTAB | c.-232C>G (n.-232C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830907G= | CA2058985366 | GNPTAB | c.-232C= (n.-232C=) | |
| 12 | g.101830907G>T | CA2620451106 | GNPTAB | c.-232C>A (n.-232C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830907_101830925delinsGGCCGGCGAGGCGGCCGGC | CA2058985367 | GNPTAB | c.-250_-232delinsGCCGGCCGCCTCGCCGGCC (n.-250_-232delinsGCCGGCCGCCTCGCCGGCC) | |
| 12 | g.101830908G>A | CA607383777 | GNPTAB | c.-233C>T (n.-233C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830908G= | CA2058985368 | GNPTAB | c.-233C= (n.-233C=) | |
| 12 | g.101830912_101830929del | CA242320105 | GNPTAB | c.-250_-233del (n.-250_-233del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830909C>A | CA2058985370 | GNPTAB | c.-234G>T (n.-234G>T) | dbSNP |
| 12 | g.101830909C= | CA2058985369 | GNPTAB | c.-234G= (n.-234G=) | |
| 12 | g.101830909C>G | CA2726762991 | GNPTAB | c.-234G>C (n.-234G>C) | dbSNP |
| 12 | g.101830910C= | CA2058985371 | GNPTAB | c.-235G= (n.-235G=) | |
| 12 | g.101830910C>G | CA2058985372 | GNPTAB | c.-235G>C (n.-235G>C) | dbSNP |
| 12 | g.101830910C>T | CA2058985373 | GNPTAB | c.-235G>A (n.-235G>A) | dbSNP |
| 12 | g.101830912G>A | CA2058985375 | GNPTAB | c.-237C>T (n.-237C>T) | dbSNP |
| 12 | g.101830912G= | CA2058985374 | GNPTAB | c.-237C= (n.-237C=) | |
| 12 | g.101830913C= | CA2058985377 | GNPTAB | c.-238G= (n.-238G=) | |
| 12 | g.101830913C>G | CA2726762994 | GNPTAB | c.-238G>C (n.-238G>C) | dbSNP |
| 12 | g.101830913C>T | CA951191026 | GNPTAB | c.-238G>A (n.-238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830913_101830948delinsCGAGGCGGCCGGCGCCGCCCGGGTCTGGCCGGGCGA | CA2058985376 | GNPTAB | c.-273_-238delinsTCGCCCGGCCAGACCCGGGCGGCGCCGGCCGCCTCG (n.-273_-238delinsTCGCCCGGCCAGACCCGGGCGGCGCCGGCCGCCTCG) | |
| 12 | g.101830914G>A | CA242320112 | GNPTAB | c.-239C>T (n.-239C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830914G>C | CA607383780 | GNPTAB | c.-239C>G (n.-239C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.101830914G= | CA2058985378 | GNPTAB | c.-239C= (n.-239C=) | |
| 12 | g.101830914G>T | CA242320120 | GNPTAB | c.-239C>A (n.-239C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830922_101830956dup | CA607383781 | GNPTAB | c.-273_-239dup (n.-273_-239dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830922_101830956del | CA242320110 | GNPTAB | c.-273_-239del (n.-273_-239del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830915A= | CA2058985379 | GNPTAB | c.-240T= (n.-240T=) | |
| 12 | g.101830915A>C | CA682766174 | GNPTAB | c.-240T>G (n.-240T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830915A>G | CA607383783 | GNPTAB | c.-240T>C (n.-240T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830916G>A | CA2058985381 | GNPTAB | c.-241C>T (n.-241C>T) | dbSNP |
| 12 | g.101830916G>C | CA242320129 | GNPTAB | c.-241C>G (n.-241C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830916G= | CA2058985380 | GNPTAB | c.-241C= (n.-241C=) | |
| 12 | g.101830916_101830927dup | CA682766177 | GNPTAB | c.-252_-241dup (n.-252_-241dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830917G>A | CA2620451115 | GNPTAB | c.-242C>T (n.-242C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101830917_101830927delinsGCGGCCGGCGC | CA2058985382 | GNPTAB | c.-252_-242delinsGCGCCGGCCGC (n.-252_-242delinsGCGCCGGCCGC) | |
| 12 | g.101830919_101830930dup | CA682766178 | GNPTAB | c.-253_-242dup (n.-253_-242dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830918C>A | CA2058985383 | GNPTAB | c.-243G>T (n.-243G>T) | dbSNP |
| 12 | g.101830918C= | CA2058985384 | GNPTAB | c.-243G= (n.-243G=) | |
| 12 | g.101830918C>G | CA2567268108 | GNPTAB | c.-243G>C (n.-243G>C) | |
| 12 | g.101830918C>T | CA682766187 | GNPTAB | c.-243G>A (n.-243G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830920_101830929del | CA682766188 | GNPTAB | c.-252_-243del (n.-252_-243del) | dbSNP |
| 12 | g.101830919G>A | CA682766189 | GNPTAB | c.-244C>T (n.-244C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830919G= | CA2058985385 | GNPTAB | c.-244C= (n.-244C=) | |
| 12 | g.101830919G>T | CA2797216505 | GNPTAB | c.-244C>A (n.-244C>A) | |
| 12 | g.101830920G>A | CA242320145 | GNPTAB | c.-245C>T (n.-245C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101830920G= | CA2058985386 | GNPTAB | c.-245C= (n.-245C=) | |
| 12 | g.101830921C>T | CA2797216506 | GNPTAB | c.-246G>A (n.-246G>A) |