Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101830660G>A | CA481347148 | GNPTAB | c.16C>T (p.Leu6=) n.4C>T c.-134C>T (n.-134C>T) c.-1335C>T (n.-1335C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830660G>C | CA386487081 | GNPTAB | c.16C>G (p.Leu6Val) n.4C>G c.-134C>G (n.-134C>G) c.-1335C>G (n.-1335C>G) | |
12 | g.101830660G>T | CA386487082 | GNPTAB | c.16C>A (p.Leu6Met) n.4C>A c.-134C>A (n.-134C>A) c.-1335C>A (n.-1335C>A) | |
12 | g.101830661G>A | CA481347149 | GNPTAB | c.15C>T (p.Leu5=) n.3C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.-1336C>T (n.-1336C>T) | |
12 | g.101830661G>C | CA481347150 | GNPTAB | c.15C>G (p.Leu5=) n.3C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.-1336C>G (n.-1336C>G) | |
12 | g.101830661G>T | CA481347151 | GNPTAB | c.15C>A (p.Leu5=) n.3C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.-1336C>A (n.-1336C>A) | |
12 | g.101830662del | CA2575265312 | GNPTAB | c.14del (p.Leu5ProfsTer?) n.2del c.-136del (n.-136del) c.-1337del (n.-1337del) | |
12 | g.101830662A= | CA2058985172 | GNPTAB | c.14T= (p.Leu5=) n.2T= c.-136T= (n.-136T=) c.-1337T= (n.-1337T=) | |
12 | g.101830662A>C | CA386487083 | GNPTAB | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.2T>G c.-136T>G (n.-136T>G) c.-1337T>G (n.-1337T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830662A>G | CA6747029 | GNPTAB | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.2T>C c.-136T>C (n.-136T>C) c.-1337T>C (n.-1337T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830662A>T | CA386487084 | GNPTAB | c.14T>A (p.Leu5His) n.2T>A c.-136T>A (n.-136T>A) c.-1337T>A (n.-1337T>A) | |
12 | g.101830663G>A | CA386487087 | GNPTAB | c.13C>T (p.Leu5Phe) n.1C>T c.-137C>T (n.-137C>T) c.-1338C>T (n.-1338C>T) | |
12 | g.101830663G>C | CA386487086 | GNPTAB | c.13C>G (p.Leu5Val) n.1C>G c.-137C>G (n.-137C>G) c.-1338C>G (n.-1338C>G) | |
12 | g.101830663G>T | CA386487085 | GNPTAB | c.13C>A (p.Leu5Ile) n.1C>A c.-137C>A (n.-137C>A) c.-1338C>A (n.-1338C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830664C>A | CA386487088 | GNPTAB | c.12G>T (p.Lys4Asn) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-1339G>T (n.-1339G>T) | |
12 | g.101830664C>G | CA386487089 | GNPTAB | c.12G>C (p.Lys4Asn) c.-138G>C (n.-138G>C) c.-1339G>C (n.-1339G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830664C>T | CA481347152 | GNPTAB | c.12G>A (p.Lys4=) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-1339G>A (n.-1339G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830665T>A | CA386487090 | GNPTAB | c.11A>T (p.Lys4Met) c.-139A>T (n.-139A>T) c.-1340A>T (n.-1340A>T) | |
12 | g.101830665T>C | CA6747030 | GNPTAB | c.11A>G (p.Lys4Arg) c.-139A>G (n.-139A>G) c.-1340A>G (n.-1340A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830665T>G | CA386487091 | GNPTAB | c.11A>C (p.Lys4Thr) c.-139A>C (n.-139A>C) c.-1340A>C (n.-1340A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830665T= | CA2058985173 | GNPTAB | c.11A= (p.Lys4=) c.-139A= (n.-139A=) c.-1340A= (n.-1340A=) | |
12 | g.101830666T>A | CA386487092 | GNPTAB | c.10A>T (p.Lys4Ter) c.-140A>T (n.-140A>T) c.-1341A>T (n.-1341A>T) | |
12 | g.101830666T>C | CA386487093 | GNPTAB | c.10A>G (p.Lys4Glu) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-1341A>G (n.-1341A>G) | |
12 | g.101830666T>G | CA252414 | GNPTAB | c.10A>C (p.Lys4Gln) c.-140A>C (n.-140A>C) c.-1341A>C (n.-1341A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830666T= | CA2058985174 | GNPTAB | c.10A= (p.Lys4=) c.-140A= (n.-140A=) c.-1341A= (n.-1341A=) | |
12 | g.101830667G>A | CA481347153 | GNPTAB | c.9C>T (p.Phe3=) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-1342C>T (n.-1342C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101830667G>C | CA6747031 | GNPTAB | c.9C>G (p.Phe3Leu) c.-141C>G (n.-141C>G) c.-1342C>G (n.-1342C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830667G= | CA2058985175 | GNPTAB | c.9C= (p.Phe3=) c.-141C= (n.-141C=) c.-1342C= (n.-1342C=) | |
12 | g.101830667G>T | CA386487094 | GNPTAB | c.9C>A (p.Phe3Leu) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-1342C>A (n.-1342C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830668A= | CA2058985176 | GNPTAB | c.8T= (p.Phe3=) c.-142T= (n.-142T=) c.-1343T= (n.-1343T=) | |
12 | g.101830668A>C | CA386487095 | GNPTAB | c.8T>G (p.Phe3Cys) c.-142T>G (n.-142T>G) c.-1343T>G (n.-1343T>G) | |
12 | g.101830668A>G | CA386487096 | GNPTAB | c.8T>C (p.Phe3Ser) c.-142T>C (n.-142T>C) c.-1343T>C (n.-1343T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830668A>T | CA386487097 | GNPTAB | c.8T>A (p.Phe3Tyr) c.-142T>A (n.-142T>A) c.-1343T>A (n.-1343T>A) | |
12 | g.101830669del | CA2575265313 | GNPTAB | c.8del (p.Phe3SerfsTer?) c.-142del (n.-142del) c.-1343del (n.-1343del) | |
12 | g.101830669A>C | CA386487098 | GNPTAB | c.7T>G (p.Phe3Val) c.-143T>G (n.-143T>G) c.-1344T>G (n.-1344T>G) | |
12 | g.101830669A>G | CA386487099 | GNPTAB | c.7T>C (p.Phe3Leu) c.-143T>C (n.-143T>C) c.-1344T>C (n.-1344T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830669A>T | CA386487100 | GNPTAB | c.7T>A (p.Phe3Ile) c.-143T>A (n.-143T>A) c.-1344T>A (n.-1344T>A) | |
12 | g.101830670C>A | CA481347154 | GNPTAB | c.6G>T (p.Leu2=) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-1345G>T (n.-1345G>T) | |
12 | g.101830670C= | CA2058985177 | GNPTAB | c.6G= (p.Leu2=) c.-144G= (n.-144G=) c.-1345G= (n.-1345G=) | |
12 | g.101830670C>G | CA6747033 | GNPTAB | c.6G>C (p.Leu2=) c.-144G>C (n.-144G>C) c.-1345G>C (n.-1345G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830670C>T | CA6747032 | GNPTAB | c.6G>A (p.Leu2=) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-1345G>A (n.-1345G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830671A>C | CA386487101 | GNPTAB | c.5T>G (p.Leu2Arg) c.-145T>G (n.-145T>G) c.-1346T>G (n.-1346T>G) | |
12 | g.101830671A>G | CA386487103 | GNPTAB | c.5T>C (p.Leu2Pro) c.-145T>C (n.-145T>C) c.-1346T>C (n.-1346T>C) | |
12 | g.101830671A>T | CA386487102 | GNPTAB | c.5T>A (p.Leu2Gln) c.-145T>A (n.-145T>A) c.-1346T>A (n.-1346T>A) | |
12 | g.101830672G>A | CA481347155 | GNPTAB | c.4C>T (p.Leu2=) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-1347C>T (n.-1347C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830672G>C | CA386487104 | GNPTAB | c.4C>G (p.Leu2Val) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-1347C>G (n.-1347C>G) | |
12 | g.101830672G>T | CA386487105 | GNPTAB | c.4C>A (p.Leu2Met) c.-146C>A (n.-146C>A) c.-1347C>A (n.-1347C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830673C>A | CA386487106 | GNPTAB | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-1348G>T (n.-1348G>T) | |
12 | g.101830673C= | CA2058985178 | GNPTAB | c.3G= (p.Met1=) c.-147G= (n.-147G=) c.-1348G= (n.-1348G=) | |
12 | g.101830673C>G | CA6747034 | GNPTAB | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-147G>C (n.-147G>C) c.-1348G>C (n.-1348G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830673C>T | CA386487107 | GNPTAB | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-1348G>A (n.-1348G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830674A>C | CA386487108 | GNPTAB | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-148T>G (n.-148T>G) c.-1349T>G (n.-1349T>G) | |
12 | g.101830674A>G | CA386487109 | GNPTAB | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-148T>C (n.-148T>C) c.-1349T>C (n.-1349T>C) | ClinVar |
12 | g.101830674A>T | CA386487110 | GNPTAB | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-148T>A (n.-148T>A) c.-1349T>A (n.-1349T>A) | |
12 | g.101830675T>A | CA386487111 | GNPTAB | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-149A>T (n.-149A>T) c.-1350A>T (n.-1350A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830675T>C | CA386487112 | GNPTAB | c.1A>G (p.Met1Val) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-1350A>G (n.-1350A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830675T>G | CA386487113 | GNPTAB | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-149A>C (n.-149A>C) c.-1350A>C (n.-1350A>C) | |
12 | g.101830675T= | CA2058985179 | GNPTAB | c.1A= (p.Met1=) c.-149A= (n.-149A=) c.-1350A= (n.-1350A=) | |
12 | g.101830676C>T | CA2620449941 | GNPTAB | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-1351G>A (n.-1351G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830677_101830678del | CA2575265314 | GNPTAB | c.-2_-1del (n.-2_-1del) c.-151_-150del (n.-151_-150del) c.-1352_-1351del (n.-1352_-1351del) | |
12 | g.101830677A= | CA2058985180 | GNPTAB | c.-2T= (n.-2T=) c.-151T= (n.-151T=) c.-1352T= (n.-1352T=) | |
12 | g.101830677A>C | CA6747035 | GNPTAB | c.-2T>G (n.-2T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.-1352T>G (n.-1352T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830677A>G | CA2620449950 | GNPTAB | c.-2T>C (n.-2T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.-1352T>C (n.-1352T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830677A>T | CA2620449951 | GNPTAB | c.-2T>A (n.-2T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.-1352T>A (n.-1352T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830677_101830678delinsAC | CA2058985181 | GNPTAB | c.-3_-2delinsGT (n.-3_-2delinsGT) c.-152_-151delinsGT (n.-152_-151delinsGT) c.-1353_-1352delinsGT (n.-1353_-1352delinsGT) | |
12 | g.101830678C>A | CA2620449959 | GNPTAB | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-1353G>T (n.-1353G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830678C>T | CA2620449961 | GNPTAB | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-1353G>A (n.-1353G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830681del | CA2058985182 | GNPTAB | c.-3del (n.-3del) c.-152del (n.-152del) c.-1353del (n.-1353del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830679C>A | CA2620449968 | GNPTAB | c.-4G>T (n.-4G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-1354G>T (n.-1354G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830679C= | CA2058985183 | GNPTAB | c.-4G= (n.-4G=) c.-153G= (n.-153G=) c.-1354G= (n.-1354G=) | |
12 | g.101830679C>T | CA6747036 | GNPTAB | c.-4G>A (n.-4G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-1354G>A (n.-1354G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830680C>A | CA2620449983 | GNPTAB | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-1355G>T (n.-1355G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830680C>G | CA2620449974 | GNPTAB | c.-5G>C (n.-5G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-1355G>C (n.-1355G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830680C>T | CA2620449981 | GNPTAB | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-1355G>A (n.-1355G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830681C>A | CA2620449992 | GNPTAB | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-1356G>T (n.-1356G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830681C= | CA2058985184 | GNPTAB | c.-6G= (n.-6G=) c.-155G= (n.-155G=) c.-1356G= (n.-1356G=) | |
12 | g.101830681C>G | CA2575265315 | GNPTAB | c.-6G>C (n.-6G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) c.-1356G>C (n.-1356G>C) | |
12 | g.101830681C>T | CA242319705 | GNPTAB | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-1356G>A (n.-1356G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830682T>A | CA2620450000 | GNPTAB | c.-7A>T (n.-7A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) c.-1357A>T (n.-1357A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830682T>C | CA2575265316 | GNPTAB | c.-7A>G (n.-7A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.-1357A>G (n.-1357A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830682T>G | CA2620450004 | GNPTAB | c.-7A>C (n.-7A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) c.-1357A>C (n.-1357A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830683del | CA2620449997 | GNPTAB | c.-7del (n.-7del) c.-156del (n.-156del) c.-1357del (n.-1357del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830683T>A | CA2620450010 | GNPTAB | c.-8A>T (n.-8A>T) c.-157A>T (n.-157A>T) c.-1358A>T (n.-1358A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830683T>C | CA2620450013 | GNPTAB | c.-8A>G (n.-8A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-1358A>G (n.-1358A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830684C>T | CA2620450016 | GNPTAB | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-1359G>A (n.-1359G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830685A= | CA2058985185 | GNPTAB | c.-10T= (n.-10T=) c.-159T= (n.-159T=) c.-1360T= (n.-1360T=) | |
12 | g.101830685A>C | CA242319706 | GNPTAB | c.-10T>G (n.-10T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) c.-1360T>G (n.-1360T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830685A>G | CA2575265317 | GNPTAB | c.-10T>C (n.-10T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.-1360T>C (n.-1360T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830685A>T | CA2575265318 | GNPTAB | c.-10T>A (n.-10T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) c.-1360T>A (n.-1360T>A) | |
12 | g.101830686C= | CA2058985187 | GNPTAB | c.-11G= (n.-11G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-1361G= (n.-1361G=) | |
12 | g.101830686C>T | CA6747037 | GNPTAB | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-1361G>A (n.-1361G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830686_101830691delinsCCGCCA | CA2058985186 | GNPTAB | c.-16_-11delinsTGGCGG (n.-16_-11delinsTGGCGG) c.-165_-160delinsTGGCGG (n.-165_-160delinsTGGCGG) c.-1366_-1361delinsTGGCGG (n.-1366_-1361delinsTGGCGG) | |
12 | g.101830687C>A | CA6747040 | GNPTAB | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-1362G>T (n.-1362G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830687C= | CA2058985188 | GNPTAB | c.-12G= (n.-12G=) c.-161G= (n.-161G=) c.-1362G= (n.-1362G=) | |
12 | g.101830687C>T | CA2620450041 | GNPTAB | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-1362G>A (n.-1362G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830696_101830700dup | CA6747038 | GNPTAB | c.-16_-12dup (n.-16_-12dup) c.-165_-161dup (n.-165_-161dup) c.-1366_-1362dup (n.-1366_-1362dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830696_101830700del | CA6747039 | GNPTAB | c.-16_-12del (n.-16_-12del) c.-165_-161del (n.-165_-161del) c.-1366_-1362del (n.-1366_-1362del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830688G>A | CA2575265319 | GNPTAB | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-1363C>T (n.-1363C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830688G>T | CA2620450058 | GNPTAB | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) c.-1363C>A (n.-1363C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830689C>A | CA2620450068 | GNPTAB | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-1364G>T (n.-1364G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830689C>T | CA2620450067 | GNPTAB | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-1364G>A (n.-1364G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830690C= | CA2058985189 | GNPTAB | c.-15G= (n.-15G=) c.-164G= (n.-164G=) c.-1365G= (n.-1365G=) | |
12 | g.101830690C>T | CA607383692 | GNPTAB | c.-15G>A (n.-15G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.-1365G>A (n.-1365G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830691A= | CA2058985190 | GNPTAB | c.-16T= (n.-16T=) c.-165T= (n.-165T=) c.-1366T= (n.-1366T=) | |
12 | g.101830691A>C | CA2797216496 | GNPTAB | c.-16T>G (n.-16T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) c.-1366T>G (n.-1366T>G) | |
12 | g.101830691A>G | CA607383693 | GNPTAB | c.-16T>C (n.-16T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-1366T>C (n.-1366T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830692C>A | CA2575265320 | GNPTAB | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-1367G>T (n.-1367G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830692C= | CA2058985191 | GNPTAB | c.-17G= (n.-17G=) c.-166G= (n.-166G=) c.-1367G= (n.-1367G=) | |
12 | g.101830692C>T | CA607383694 | GNPTAB | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-1367G>A (n.-1367G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830693G>A | CA6747041 | GNPTAB | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-1368C>T (n.-1368C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830693G= | CA2058985192 | GNPTAB | c.-18C= (n.-18C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-1368C= (n.-1368C=) | |
12 | g.101830693G>T | CA2620450079 | GNPTAB | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-1368C>A (n.-1368C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830694C= | CA2058985193 | GNPTAB | c.-19G= (n.-19G=) c.-168G= (n.-168G=) c.-1369G= (n.-1369G=) | |
12 | g.101830694C>T | CA2058985194 | GNPTAB | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.-1369G>A (n.-1369G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830695del | CA2620450214 | GNPTAB | c.-19del (n.-19del) c.-168del (n.-168del) c.-1369del (n.-1369del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830695C>A | CA2620450221 | GNPTAB | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-1370G>T (n.-1370G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830695C= | CA2058985195 | GNPTAB | c.-20G= (n.-20G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-1370G= (n.-1370G=) | |
12 | g.101830695C>G | CA682765706 | GNPTAB | c.-20G>C (n.-20G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-1370G>C (n.-1370G>C) | dbSNP |
12 | g.101830696A= | CA2058985196 | GNPTAB | c.-21T= (n.-21T=) c.-170T= (n.-170T=) c.-1371T= (n.-1371T=) | |
12 | g.101830697C>A | CA607383695 | GNPTAB | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-1372G>T (n.-1372G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830697C= | CA2058985197 | GNPTAB | c.-22G= (n.-22G=) c.-171G= (n.-171G=) c.-1372G= (n.-1372G=) | |
12 | g.101830697C>T | CA2620450231 | GNPTAB | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-1372G>A (n.-1372G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830699_101830703dup | CA682765709 | GNPTAB | c.-26_-22dup (n.-26_-22dup) c.-175_-171dup (n.-175_-171dup) c.-1376_-1372dup (n.-1376_-1372dup) | dbSNP |
12 | g.101830698G>A | CA2575265321 | GNPTAB | c.-23C>T (n.-23C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-1373C>T (n.-1373C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830698G= | CA2058985198 | GNPTAB | c.-23C= (n.-23C=) c.-172C= (n.-172C=) c.-1373C= (n.-1373C=) | |
12 | g.101830698G>T | CA607383696 | GNPTAB | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-1373C>A (n.-1373C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830699C>A | CA2620450248 | GNPTAB | c.-24G>T (n.-24G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-1374G>T (n.-1374G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830699C>T | CA2620450249 | GNPTAB | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.-1374G>A (n.-1374G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830702del | CA2620450247 | GNPTAB | c.-24del (n.-24del) c.-173del (n.-173del) c.-1374del (n.-1374del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830700C>A | CA2620450252 | GNPTAB | c.-25G>T (n.-25G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-1375G>T (n.-1375G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830700C>T | CA2620450255 | GNPTAB | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-1375G>A (n.-1375G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830701C>A | CA2620450256 | GNPTAB | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) c.-1376G>T (n.-1376G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830701C>T | CA2620450257 | GNPTAB | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) c.-1376G>A (n.-1376G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830702C>A | CA2620450258 | GNPTAB | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-1377G>T (n.-1377G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830702C>G | CA2620450259 | GNPTAB | c.-27G>C (n.-27G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-1377G>C (n.-1377G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830703G>A | CA607383697 | GNPTAB | c.-28C>T (n.-28C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-1378C>T (n.-1378C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830703G= | CA2058985199 | GNPTAB | c.-28C= (n.-28C=) c.-177C= (n.-177C=) c.-1378C= (n.-1378C=) | |
12 | g.101830703G>T | CA2620450264 | GNPTAB | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-1378C>A (n.-1378C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830704del | CA2797216497 | GNPTAB | c.-29del (n.-29del) c.-178del (n.-178del) c.-1379del (n.-1379del) | |
12 | g.101830704A= | CA2058985200 | GNPTAB | c.-29T= (n.-29T=) c.-178T= (n.-178T=) c.-1379T= (n.-1379T=) | |
12 | g.101830704A>C | CA6747042 | GNPTAB | c.-29T>G (n.-29T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) c.-1379T>G (n.-1379T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830705G>A | CA2058985203 | GNPTAB | c.-30C>T (n.-30C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.-1380C>T (n.-1380C>T) | dbSNP |
12 | g.101830705G>C | CA2058985202 | GNPTAB | c.-30C>G (n.-30C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) c.-1380C>G (n.-1380C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830705G= | CA2058985201 | GNPTAB | c.-30C= (n.-30C=) c.-179C= (n.-179C=) c.-1380C= (n.-1380C=) | |
12 | g.101830705G>T | CA2620450268 | GNPTAB | c.-30C>A (n.-30C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.-1380C>A (n.-1380C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830706G>A | CA682765717 | GNPTAB | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-180C>T (n.-180C>T) c.-1381C>T (n.-1381C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830706G= | CA2058985204 | GNPTAB | c.-31C= (n.-31C=) c.-180C= (n.-180C=) c.-1381C= (n.-1381C=) | |
12 | g.101830706G>T | CA2620450274 | GNPTAB | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) c.-1381C>A (n.-1381C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830711_101830716dup | CA6747043 | GNPTAB | c.-36_-31dup (n.-36_-31dup) c.-185_-180dup (n.-185_-180dup) c.-1386_-1381dup (n.-1386_-1381dup) | dbSNP ExAC |
12 | g.101830707A= | CA2058985205 | GNPTAB | c.-32T= (n.-32T=) c.-181T= (n.-181T=) c.-1382T= (n.-1382T=) | |
12 | g.101830707A>T | CA682765722 | GNPTAB | c.-32T>A (n.-32T>A) c.-181T>A (n.-181T>A) c.-1382T>A (n.-1382T>A) | dbSNP |
12 | g.101830708G>A | CA6747044 | GNPTAB | c.-33C>T (n.-33C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.-1383C>T (n.-1383C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830708G>C | CA2575265322 | GNPTAB | c.-33C>G (n.-33C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) c.-1383C>G (n.-1383C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830708G= | CA2058985206 | GNPTAB | c.-33C= (n.-33C=) c.-182C= (n.-182C=) c.-1383C= (n.-1383C=) | |
12 | g.101830708G>T | CA2575265323 | GNPTAB | c.-33C>A (n.-33C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.-1383C>A (n.-1383C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830709C>A | CA607383699 | GNPTAB | c.-34G>T (n.-34G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-1384G>T (n.-1384G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830709C= | CA2058985207 | GNPTAB | c.-34G= (n.-34G=) c.-183G= (n.-183G=) c.-1384G= (n.-1384G=) | |
12 | g.101830709C>T | CA682765726 | GNPTAB | c.-34G>A (n.-34G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-1384G>A (n.-1384G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830710C>A | CA2620450289 | GNPTAB | c.-35G>T (n.-35G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) c.-1385G>T (n.-1385G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830711T>A | CA2620450293 | GNPTAB | c.-36A>T (n.-36A>T) c.-185A>T (n.-185A>T) c.-1386A>T (n.-1386A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830711T>C | CA2620450290 | GNPTAB | c.-36A>G (n.-36A>G) c.-185A>G (n.-185A>G) c.-1386A>G (n.-1386A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830711T>G | CA607383700 | GNPTAB | c.-36A>C (n.-36A>C) c.-185A>C (n.-185A>C) c.-1386A>C (n.-1386A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830711T= | CA2058985209 | GNPTAB | c.-36A= (n.-36A=) c.-185A= (n.-185A=) c.-1386A= (n.-1386A=) | |
12 | g.101830711_101830742delinsTGAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCTCAGC | CA2058985208 | GNPTAB | c.-67_-36delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA (n.-67_-36delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA) c.-216_-185delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA (n.-216_-185delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA) c.-1417_-1386delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA (n.-1417_-1386delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA) | |
12 | g.101830712G>A | CA2620450308 | GNPTAB | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.-1387C>T (n.-1387C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830712G>T | CA2620450309 | GNPTAB | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.-1387C>A (n.-1387C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830712_101830715delinsGAGC | CA2058985210 | GNPTAB | c.-40_-37delinsGCTC (n.-40_-37delinsGCTC) c.-189_-186delinsGCTC (n.-189_-186delinsGCTC) c.-1390_-1387delinsGCTC (n.-1390_-1387delinsGCTC) | |
12 | g.101830734_101830735insTCAGCGAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCC | CA2620450305 | GNPTAB | c.-37_-36insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC (n.-37_-36insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC) c.-186_-185insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC (n.-186_-185insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC) c.-1387_-1386insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC (n.-1387_-1386insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC) | gnomAD v4 |
12 | g.101830720_101830750dup | CA607383701 | GNPTAB | c.-67_-37dup (n.-67_-37dup) c.-216_-186dup (n.-216_-186dup) c.-1417_-1387dup (n.-1417_-1387dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830720_101830750del | CA6747045 | GNPTAB | c.-67_-37del (n.-67_-37del) c.-216_-186del (n.-216_-186del) c.-1417_-1387del (n.-1417_-1387del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830713del | CA2620450311 | GNPTAB | c.-38del (n.-38del) c.-187del (n.-187del) c.-1388del (n.-1388del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830713A>T | CA2620450312 | GNPTAB | c.-38T>A (n.-38T>A) c.-187T>A (n.-187T>A) c.-1388T>A (n.-1388T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830713_101830715del | CA919159999 | GNPTAB | c.-40_-38del (n.-40_-38del) c.-189_-187del (n.-189_-187del) c.-1390_-1388del (n.-1390_-1388del) | dbSNP |
12 | g.101830713_101830716delinsAGCC | CA2497029856 | GNPTAB | c.-41_-38delinsGGCT (n.-41_-38delinsGGCT) c.-190_-187delinsGGCT (n.-190_-187delinsGGCT) c.-1391_-1388delinsGGCT (n.-1391_-1388delinsGGCT) | |
12 | g.101830713_101830725delinsAGCCGCCGCCGCC | CA2058985211 | GNPTAB | c.-50_-38delinsGGCGGCGGCGGCT (n.-50_-38delinsGGCGGCGGCGGCT) c.-199_-187delinsGGCGGCGGCGGCT (n.-199_-187delinsGGCGGCGGCGGCT) c.-1400_-1388delinsGGCGGCGGCGGCT (n.-1400_-1388delinsGGCGGCGGCGGCT) | |
12 | g.101830714del | CA2727001802 | GNPTAB | c.-39del (n.-39del) c.-188del (n.-188del) c.-1389del (n.-1389del) | dbSNP |
12 | g.101830714G>A | CA2620450334 | GNPTAB | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.-1389C>T (n.-1389C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830735_101830737dup | CA6747049 | GNPTAB | c.-41_-39dup (n.-41_-39dup) c.-190_-188dup (n.-190_-188dup) c.-1391_-1389dup (n.-1391_-1389dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830732_101830737dup | CA6747050 | GNPTAB | c.-44_-39dup (n.-44_-39dup) c.-193_-188dup (n.-193_-188dup) c.-1394_-1389dup (n.-1394_-1389dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830729_101830737dup | CA607383705 | GNPTAB | c.-47_-39dup (n.-47_-39dup) c.-196_-188dup (n.-196_-188dup) c.-1397_-1389dup (n.-1397_-1389dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830726_101830737dup | CA919160014 | GNPTAB | c.-50_-39dup (n.-50_-39dup) c.-199_-188dup (n.-199_-188dup) c.-1400_-1389dup (n.-1400_-1389dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830723_101830737dup | CA2620450324 | GNPTAB | c.-53_-39dup (n.-53_-39dup) c.-202_-188dup (n.-202_-188dup) c.-1403_-1389dup (n.-1403_-1389dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101830735_101830737del | CA6747046 | GNPTAB | c.-41_-39del (n.-41_-39del) c.-190_-188del (n.-190_-188del) c.-1391_-1389del (n.-1391_-1389del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.101830732_101830737del | CA6747048 | GNPTAB | c.-44_-39del (n.-44_-39del) c.-193_-188del (n.-193_-188del) c.-1394_-1389del (n.-1394_-1389del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830729_101830737del | CA6747047 | GNPTAB | c.-47_-39del (n.-47_-39del) c.-196_-188del (n.-196_-188del) c.-1397_-1389del (n.-1397_-1389del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830726_101830737del | CA6747051 | GNPTAB | c.-50_-39del (n.-50_-39del) c.-199_-188del (n.-199_-188del) c.-1400_-1389del (n.-1400_-1389del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830723_101830737del | CA2620450329 | GNPTAB | c.-53_-39del (n.-53_-39del) c.-202_-188del (n.-202_-188del) c.-1403_-1389del (n.-1403_-1389del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830722_101830777del | CA2620450332 | GNPTAB | c.-94_-39del (n.-94_-39del) c.-243_-188del (n.-243_-188del) c.-1444_-1389del (n.-1444_-1389del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830715C>A | CA607383708 | GNPTAB | c.-40G>T (n.-40G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-1390G>T (n.-1390G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830715C= | CA2058985212 | GNPTAB | c.-40G= (n.-40G=) c.-189G= (n.-189G=) c.-1390G= (n.-1390G=) | |
12 | g.101830715C>T | CA607383709 | GNPTAB | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-1390G>A (n.-1390G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830715_101830716del | CA2620450341 | GNPTAB | c.-41_-40del (n.-41_-40del) c.-190_-189del (n.-190_-189del) c.-1391_-1390del (n.-1391_-1390del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830715_101830719del | CA2620450342 | GNPTAB | c.-44_-40del (n.-44_-40del) c.-193_-189del (n.-193_-189del) c.-1394_-1390del (n.-1394_-1390del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830716C>A | CA242319845 | GNPTAB | c.-41G>T (n.-41G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.-1391G>T (n.-1391G>T) | dbSNP gnomAD v3 |
12 | g.101830716C= | CA2058985213 | GNPTAB | c.-41G= (n.-41G=) c.-190G= (n.-190G=) c.-1391G= (n.-1391G=) | |
12 | g.101830716C>G | CA2575265324 | GNPTAB | c.-41G>C (n.-41G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) c.-1391G>C (n.-1391G>C) | |
12 | g.101830716C>T | CA6747053 | GNPTAB | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.-1391G>A (n.-1391G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.101830717_101830718del | CA2727001845 | GNPTAB | c.-42_-41del (n.-42_-41del) c.-191_-190del (n.-191_-190del) c.-1392_-1391del (n.-1392_-1391del) | dbSNP |
12 | g.101830717_101830721del | CA2620450344 | GNPTAB | c.-45_-41del (n.-45_-41del) c.-194_-190del (n.-194_-190del) c.-1395_-1391del (n.-1395_-1391del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830716_101830717insT | CA6747052 | GNPTAB | c.-42_-41insA (n.-42_-41insA) c.-191_-190insA (n.-191_-190insA) c.-1392_-1391insA (n.-1392_-1391insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830716_101830717insTGA | CA607383711 | GNPTAB | c.-42_-41insTCA (n.-42_-41insTCA) c.-191_-190insTCA (n.-191_-190insTCA) c.-1392_-1391insTCA (n.-1392_-1391insTCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830717G>A | CA2620450355 | GNPTAB | c.-42C>T (n.-42C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-1392C>T (n.-1392C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830717G= | CA2058985214 | GNPTAB | c.-42C= (n.-42C=) c.-191C= (n.-191C=) c.-1392C= (n.-1392C=) | |
12 | g.101830717G>T | CA607383712 | GNPTAB | c.-42C>A (n.-42C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.-1392C>A (n.-1392C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830717_101830721delinsGCCGC | CA2058985215 | GNPTAB | c.-46_-42delinsGCGGC (n.-46_-42delinsGCGGC) c.-195_-191delinsGCGGC (n.-195_-191delinsGCGGC) c.-1396_-1392delinsGCGGC (n.-1396_-1392delinsGCGGC) | |
12 | g.101830723_101830750dup | CA2620450348 | GNPTAB | c.-69_-42dup (n.-69_-42dup) c.-218_-191dup (n.-218_-191dup) c.-1419_-1392dup (n.-1419_-1392dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101830725_101830777del | CA2620450354 | GNPTAB | c.-94_-42del (n.-94_-42del) c.-243_-191del (n.-243_-191del) c.-1444_-1392del (n.-1444_-1392del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830718C>A | CA682765798 | GNPTAB | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.-1393G>T (n.-1393G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830718C= | CA2058985216 | GNPTAB | c.-43G= (n.-43G=) c.-192G= (n.-192G=) c.-1393G= (n.-1393G=) | |
12 | g.101830718C>G | CA607383714 | GNPTAB | c.-43G>C (n.-43G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) c.-1393G>C (n.-1393G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830718C>T | CA2620450367 | GNPTAB | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-1393G>A (n.-1393G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830719_101830722del | CA6747054 | GNPTAB | c.-46_-43del (n.-46_-43del) c.-195_-192del (n.-195_-192del) c.-1396_-1393del (n.-1396_-1393del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830719C>A | CA607383715 | GNPTAB | c.-44G>T (n.-44G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-1394G>T (n.-1394G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830719C= | CA2058985217 | GNPTAB | c.-44G= (n.-44G=) c.-193G= (n.-193G=) c.-1394G= (n.-1394G=) | |
12 | g.101830719C>T | CA2620450370 | GNPTAB | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-1394G>A (n.-1394G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830720G>A | CA607383716 | GNPTAB | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.-1395C>T (n.-1395C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830720G= | CA2058985218 | GNPTAB | c.-45C= (n.-45C=) c.-194C= (n.-194C=) c.-1395C= (n.-1395C=) | |
12 | g.101830720G>T | CA2575265325 | GNPTAB | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) c.-1395C>A (n.-1395C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830728_101830777del | CA2620450373 | GNPTAB | c.-94_-45del (n.-94_-45del) c.-243_-194del (n.-243_-194del) c.-1444_-1395del (n.-1444_-1395del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830721C>A | CA2620450374 | GNPTAB | c.-46G>T (n.-46G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-1396G>T (n.-1396G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830721C>G | CA2620450375 | GNPTAB | c.-46G>C (n.-46G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) c.-1396G>C (n.-1396G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830721C>T | CA2620450376 | GNPTAB | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-1396G>A (n.-1396G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830721_101830722insAT | CA2620450378 | GNPTAB | c.-47_-46insAT (n.-47_-46insAT) c.-196_-195insAT (n.-196_-195insAT) c.-1397_-1396insAT (n.-1397_-1396insAT) | gnomAD v4 |
12 | g.101830722C>A | CA6747055 | GNPTAB | c.-47G>T (n.-47G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-1397G>T (n.-1397G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830722C= | CA2058985219 | GNPTAB | c.-47G= (n.-47G=) c.-196G= (n.-196G=) c.-1397G= (n.-1397G=) | |
12 | g.101830722C>T | CA607383718 | GNPTAB | c.-47G>A (n.-47G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-1397G>A (n.-1397G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830723G>A | CA2553754114 | GNPTAB | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-1398C>T (n.-1398C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830723G>T | CA2620450381 | GNPTAB | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-1398C>A (n.-1398C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830731_101830777del | CA2620450380 | GNPTAB | c.-94_-48del (n.-94_-48del) c.-243_-197del (n.-243_-197del) c.-1444_-1398del (n.-1444_-1398del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830724C>A | CA2620450383 | GNPTAB | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-1399G>T (n.-1399G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830724C= | CA2058985220 | GNPTAB | c.-49G= (n.-49G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-1399G= (n.-1399G=) | |
12 | g.101830724C>T | CA607383719 | GNPTAB | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-1399G>A (n.-1399G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830725C>A | CA2620450387 | GNPTAB | c.-50G>T (n.-50G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-1400G>T (n.-1400G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830725C= | CA2058985221 | GNPTAB | c.-50G= (n.-50G=) c.-199G= (n.-199G=) c.-1400G= (n.-1400G=) | |
12 | g.101830725C>T | CA2058985222 | GNPTAB | c.-50G>A (n.-50G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-1400G>A (n.-1400G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830728_101830781del | CA2620450386 | GNPTAB | c.-103_-50del (n.-103_-50del) c.-252_-199del (n.-252_-199del) c.-1453_-1400del (n.-1453_-1400del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830726G>A | CA2575265326 | GNPTAB | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.-1401C>T (n.-1401C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830726G>T | CA2620450389 | GNPTAB | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) c.-1401C>A (n.-1401C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830727C>A | CA2620450391 | GNPTAB | c.-52G>T (n.-52G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-1402G>T (n.-1402G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830727C>G | CA2620450392 | GNPTAB | c.-52G>C (n.-52G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) c.-1402G>C (n.-1402G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830727C>T | CA2620450393 | GNPTAB | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-1402G>A (n.-1402G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830728C>A | CA682765815 | GNPTAB | c.-53G>T (n.-53G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-1403G>T (n.-1403G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830728C= | CA2058985223 | GNPTAB | c.-53G= (n.-53G=) c.-202G= (n.-202G=) c.-1403G= (n.-1403G=) | |
12 | g.101830728C>T | CA2620450397 | GNPTAB | c.-53G>A (n.-53G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-1403G>A (n.-1403G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830731_101830781del | CA2620450394 | GNPTAB | c.-103_-53del (n.-103_-53del) c.-252_-202del (n.-252_-202del) c.-1453_-1403del (n.-1453_-1403del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830729G>A | CA2575265327 | GNPTAB | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-1404C>T (n.-1404C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830729G>T | CA2620450399 | GNPTAB | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-1404C>A (n.-1404C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830735_101830750del | CA2620450400 | GNPTAB | c.-69_-54del (n.-69_-54del) c.-218_-203del (n.-218_-203del) c.-1419_-1404del (n.-1419_-1404del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830730C>A | CA2541263448 | GNPTAB | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-1405G>T (n.-1405G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830730C>G | CA2620450402 | GNPTAB | c.-55G>C (n.-55G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) c.-1405G>C (n.-1405G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830730C>T | CA2620450407 | GNPTAB | c.-55G>A (n.-55G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.-1405G>A (n.-1405G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830731C>A | CA2620450414 | GNPTAB | c.-56G>T (n.-56G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-1406G>T (n.-1406G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830731C= | CA2058985224 | GNPTAB | c.-56G= (n.-56G=) c.-205G= (n.-205G=) c.-1406G= (n.-1406G=) | |
12 | g.101830731C>T | CA682765820 | GNPTAB | c.-56G>A (n.-56G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-1406G>A (n.-1406G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830732del | CA2620450415 | GNPTAB | c.-57del (n.-57del) c.-206del (n.-206del) c.-1407del (n.-1407del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830732G>A | CA2575265328 | GNPTAB | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-1407C>T (n.-1407C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830732G>T | CA2575265329 | GNPTAB | c.-57C>A (n.-57C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-1407C>A (n.-1407C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830733C= | CA2058985225 | GNPTAB | c.-58G= (n.-58G=) c.-207G= (n.-207G=) c.-1408G= (n.-1408G=) | |
12 | g.101830733C>G | CA2620450420 | GNPTAB | c.-58G>C (n.-58G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) c.-1408G>C (n.-1408G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830733C>T | CA2620450421 | GNPTAB | c.-58G>A (n.-58G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-1408G>A (n.-1408G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830734del | CA2620450419 | GNPTAB | c.-58del (n.-58del) c.-207del (n.-207del) c.-1408del (n.-1408del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830733_101830737del | CA2575265330 | GNPTAB | c.-62_-58del (n.-62_-58del) c.-211_-207del (n.-211_-207del) c.-1412_-1408del (n.-1412_-1408del) | |
12 | g.101830734C>A | CA2620450422 | GNPTAB | c.-59G>T (n.-59G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-1409G>T (n.-1409G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830734C>T | CA2620450423 | GNPTAB | c.-59G>A (n.-59G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-1409G>A (n.-1409G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830735_101830736dup | CA919160021 | GNPTAB | c.-60_-59dup (n.-60_-59dup) c.-209_-208dup (n.-209_-208dup) c.-1410_-1409dup (n.-1410_-1409dup) | dbSNP |
12 | g.101830735del | CA2620450425 | GNPTAB | c.-60del (n.-60del) c.-209del (n.-209del) c.-1410del (n.-1410del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830735G>A | CA242319867 | GNPTAB | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-1410C>T (n.-1410C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830735G= | CA2058985226 | GNPTAB | c.-60C= (n.-60C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-1410C= (n.-1410C=) | |
12 | g.101830735G>T | CA2058985227 | GNPTAB | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-1410C>A (n.-1410C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830735_101830736delinsGC | CA2058985228 | GNPTAB | c.-61_-60delinsGC (n.-61_-60delinsGC) c.-210_-209delinsGC (n.-210_-209delinsGC) c.-1411_-1410delinsGC (n.-1411_-1410delinsGC) | |
12 | g.101830735_101830738delinsGCCT | CA2058985229 | GNPTAB | c.-63_-60delinsAGGC (n.-63_-60delinsAGGC) c.-212_-209delinsAGGC (n.-212_-209delinsAGGC) c.-1413_-1410delinsAGGC (n.-1413_-1410delinsAGGC) | |
12 | g.101830735_101830736insT | CA655264137 | GNPTAB | c.-61_-60insA (n.-61_-60insA) c.-210_-209insA (n.-210_-209insA) c.-1411_-1410insA (n.-1411_-1410insA) | COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.101830736C>A | CA2620450434 | GNPTAB | c.-61G>T (n.-61G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-1411G>T (n.-1411G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830736C>G | CA2620450435 | GNPTAB | c.-61G>C (n.-61G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.-1411G>C (n.-1411G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830736_101830737del | CA2620450432 | GNPTAB | c.-62_-61del (n.-62_-61del) c.-211_-210del (n.-211_-210del) c.-1412_-1411del (n.-1412_-1411del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830737_101830738insGCCGCCCCC | CA2620450430 | GNPTAB | c.-61_-60insGGGCGGCGG (n.-61_-60insGGGCGGCGG) c.-210_-209insGGGCGGCGG (n.-210_-209insGGGCGGCGG) c.-1411_-1410insGGGCGGCGG (n.-1411_-1410insGGGCGGCGG) | gnomAD v4 |
12 | g.101830737del | CA919160022 | GNPTAB | c.-61del (n.-61del) c.-210del (n.-210del) c.-1411del (n.-1411del) | dbSNP |
12 | g.101830737_101830739del | CA2058985230 | GNPTAB | c.-63_-61del (n.-63_-61del) c.-212_-210del (n.-212_-210del) c.-1413_-1411del (n.-1413_-1411del) | dbSNP |
12 | g.101830737C>A | CA2620450440 | GNPTAB | c.-62G>T (n.-62G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) c.-1412G>T (n.-1412G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830738_101830739del | CA2620450438 | GNPTAB | c.-63_-62del (n.-63_-62del) c.-212_-211del (n.-212_-211del) c.-1413_-1412del (n.-1413_-1412del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830738T>A | CA2620450442 | GNPTAB | c.-63A>T (n.-63A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) c.-1413A>T (n.-1413A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830738T>G | CA2575265331 | GNPTAB | c.-63A>C (n.-63A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) c.-1413A>C (n.-1413A>C) | |
12 | g.101830739C>A | CA2620450444 | GNPTAB | c.-64G>T (n.-64G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-1414G>T (n.-1414G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830739C>T | CA2620450443 | GNPTAB | c.-64G>A (n.-64G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-1414G>A (n.-1414G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830740A>G | CA2620450445 | GNPTAB | c.-65T>C (n.-65T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) c.-1415T>C (n.-1415T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830741G>A | CA2058985232 | GNPTAB | c.-66C>T (n.-66C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) c.-1416C>T (n.-1416C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830741G= | CA2058985231 | GNPTAB | c.-66C= (n.-66C=) c.-215C= (n.-215C=) c.-1416C= (n.-1416C=) | |
12 | g.101830741G>T | CA2620450447 | GNPTAB | c.-66C>A (n.-66C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-1416C>A (n.-1416C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830742C>A | CA2620450449 | GNPTAB | c.-67G>T (n.-67G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-1417G>T (n.-1417G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830742C= | CA2058985233 | GNPTAB | c.-67G= (n.-67G=) c.-216G= (n.-216G=) c.-1417G= (n.-1417G=) | |
12 | g.101830742C>G | CA2620450450 | GNPTAB | c.-67G>C (n.-67G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) c.-1417G>C (n.-1417G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830742C>T | CA607383720 | GNPTAB | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-1417G>A (n.-1417G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830743G>A | CA682765841 | GNPTAB | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-1418C>T (n.-1418C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830743G>C | CA682765840 | GNPTAB | c.-68C>G (n.-68C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) c.-1418C>G (n.-1418C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830743G= | CA2058985234 | GNPTAB | c.-68C= (n.-68C=) c.-217C= (n.-217C=) c.-1418C= (n.-1418C=) | |
12 | g.101830743G>T | CA242319870 | GNPTAB | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-1418C>A (n.-1418C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830744A>G | CA2620450451 | GNPTAB | c.-69T>C (n.-69T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) c.-1419T>C (n.-1419T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830745G>A | CA2620450452 | GNPTAB | c.-70C>T (n.-70C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-1420C>T (n.-1420C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830745G>T | CA2620450453 | GNPTAB | c.-70C>A (n.-70C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) c.-1420C>A (n.-1420C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830746C>A | CA2620450454 | GNPTAB | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-1421G>T (n.-1421G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830746C>T | CA2620450455 | GNPTAB | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-1421G>A (n.-1421G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830747C>A | CA242319878 | GNPTAB | c.-72G>T (n.-72G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-1422G>T (n.-1422G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830747C= | CA2058985235 | GNPTAB | c.-72G= (n.-72G=) c.-221G= (n.-221G=) c.-1422G= (n.-1422G=) | |
12 | g.101830747C>G | CA607383721 | GNPTAB | c.-72G>C (n.-72G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) c.-1422G>C (n.-1422G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830747C>T | CA2620450457 | GNPTAB | c.-72G>A (n.-72G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-1422G>A (n.-1422G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830748G>A | CA2575265332 | GNPTAB | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-1423C>T (n.-1423C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830748G>T | CA2575265333 | GNPTAB | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-1423C>A (n.-1423C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830749C>A | CA2620450465 | GNPTAB | c.-74G>T (n.-74G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-1424G>T (n.-1424G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830749C>G | CA2620450469 | GNPTAB | c.-74G>C (n.-74G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) c.-1424G>C (n.-1424G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830749C>T | CA2620450471 | GNPTAB | c.-74G>A (n.-74G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-1424G>A (n.-1424G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830750C>A | CA2620450472 | GNPTAB | c.-75G>T (n.-75G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.-1425G>T (n.-1425G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830750C>T | CA2620450473 | GNPTAB | c.-75G>A (n.-75G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) c.-1425G>A (n.-1425G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830750_101830751insG | CA2575265334 | GNPTAB | c.-76_-75insC (n.-76_-75insC) c.-225_-224insC (n.-225_-224insC) c.-1426_-1425insC (n.-1426_-1425insC) | gnomAD v4 |
12 | g.101830751A>C | CA2601832148 | GNPTAB | c.-76T>G (n.-76T>G) c.-225T>G (n.-225T>G) c.-1426T>G (n.-1426T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830751A>G | CA2575265335 | GNPTAB | c.-76T>C (n.-76T>C) c.-225T>C (n.-225T>C) c.-1426T>C (n.-1426T>C) | |
12 | g.101830751_101830769del | CA2620450475 | GNPTAB | c.-94_-76del (n.-94_-76del) c.-243_-225del (n.-243_-225del) c.-1444_-1426del (n.-1444_-1426del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830752T>A | CA2575265336 | GNPTAB | c.-77A>T (n.-77A>T) c.-226A>T (n.-226A>T) c.-1427A>T (n.-1427A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830752T>C | CA2620450480 | GNPTAB | c.-77A>G (n.-77A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) c.-1427A>G (n.-1427A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830752T>G | CA2567267352 | GNPTAB | c.-77A>C (n.-77A>C) c.-226A>C (n.-226A>C) c.-1427A>C (n.-1427A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830753T>A | CA2620450485 | GNPTAB | c.-78A>T (n.-78A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.-1428A>T (n.-1428A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830753T>C | CA2620450487 | GNPTAB | c.-78A>G (n.-78A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-1428A>G (n.-1428A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830753T>G | CA2620450483 | GNPTAB | c.-78A>C (n.-78A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-1428A>C (n.-1428A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830754C>A | CA2620450490 | GNPTAB | c.-79G>T (n.-79G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) c.-1429G>T (n.-1429G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830755A= | CA2058985236 | GNPTAB | c.-80T= (n.-80T=) c.-229T= (n.-229T=) c.-1430T= (n.-1430T=) | |
12 | g.101830755A>C | CA2620450494 | GNPTAB | c.-80T>G (n.-80T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) c.-1430T>G (n.-1430T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830755A>G | CA2058985237 | GNPTAB | c.-80T>C (n.-80T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) c.-1430T>C (n.-1430T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830756G>A | CA2620450496 | GNPTAB | c.-81C>T (n.-81C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-1431C>T (n.-1431C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830756G>T | CA2620450497 | GNPTAB | c.-81C>A (n.-81C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-1431C>A (n.-1431C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830759del | CA2620450495 | GNPTAB | c.-81del (n.-81del) c.-230del (n.-230del) c.-1431del (n.-1431del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830757G>A | CA2058985239 | GNPTAB | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-1432C>T (n.-1432C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830757G>C | CA2620450503 | GNPTAB | c.-82C>G (n.-82C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) c.-1432C>G (n.-1432C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830757G= | CA2058985238 | GNPTAB | c.-82C= (n.-82C=) c.-231C= (n.-231C=) c.-1432C= (n.-1432C=) | |
12 | g.101830757G>T | CA2620450501 | GNPTAB | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-1432C>A (n.-1432C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830758G>A | CA951190913 | GNPTAB | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-1433C>T (n.-1433C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830758G= | CA2058985240 | GNPTAB | c.-83C= (n.-83C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-1433C= (n.-1433C=) | |
12 | g.101830758G>T | CA682765856 | GNPTAB | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-1433C>A (n.-1433C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830759G>A | CA682765860 | GNPTAB | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-1434C>T (n.-1434C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830759G= | CA2058985241 | GNPTAB | c.-84C= (n.-84C=) c.-233C= (n.-233C=) c.-1434C= (n.-1434C=) | |
12 | g.101830759G>T | CA682765863 | GNPTAB | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) c.-1434C>A (n.-1434C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830760C>A | CA2620450518 | GNPTAB | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-1435G>T (n.-1435G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830760C>T | CA2575265338 | GNPTAB | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-1435G>A (n.-1435G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830763del | CA2575265337 | GNPTAB | c.-85del (n.-85del) c.-234del (n.-234del) c.-1435del (n.-1435del) | gnomAD v4 |