Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101830648_101830652delCA2580085641GNPTABc.24_28del (p.Arg8SerfsTer?)
n.12_16del
c.-126_-122del (n.-126_-122del)
c.-1327_-1323del (n.-1327_-1323del)
 ClinVar
12g.101830651G>ACA386487061GNPTABc.25C>T (p.Gln9Ter)
n.13C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-1326C>T (n.-1326C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101830651G>CCA386487062GNPTABc.25C>G (p.Gln9Glu)
n.13C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.-1326C>G (n.-1326C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830651G=CA2058985168GNPTABc.25C= (p.Gln9=)
n.13C=
c.-125C= (n.-125C=)
c.-1326C= (n.-1326C=)
12g.101830651G>TCA386487063GNPTABc.25C>A (p.Gln9Lys)
n.13C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-1326C>A (n.-1326C>A)
12g.101830652T>ACA386487064GNPTABc.24A>T (p.Arg8Ser)
n.12A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
c.-1327A>T (n.-1327A>T)
12g.101830652T>CCA481347143GNPTABc.24A>G (p.Arg8=)
n.12A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
c.-1327A>G (n.-1327A>G)
 ClinVar
12g.101830652T>GCA386487065GNPTABc.24A>C (p.Arg8Ser)
n.12A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.-1327A>C (n.-1327A>C)
12g.101830653C>ACA386487066GNPTABc.23G>T (p.Arg8Ile)
n.11G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-1328G>T (n.-1328G>T)
12g.101830653C>GCA386487067GNPTABc.23G>C (p.Arg8Thr)
n.11G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-1328G>C (n.-1328G>C)
 COSMIC
12g.101830653C>TCA386487068GNPTABc.23G>A (p.Arg8Lys)
n.11G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-1328G>A (n.-1328G>A)
 gnomAD v4
12g.101830654T>ACA386487069GNPTABc.22A>T (p.Arg8Ter)
n.10A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.-1329A>T (n.-1329A>T)
12g.101830654T>CCA386487070GNPTABc.22A>G (p.Arg8Gly)
n.10A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-1329A>G (n.-1329A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.101830654T>GCA481347144GNPTABc.22A>C (p.Arg8=)
n.10A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-1329A>C (n.-1329A>C)
12g.101830654T=CA2058985169GNPTABc.22A= (p.Arg8=)
n.10A=
c.-128A= (n.-128A=)
c.-1329A= (n.-1329A=)
12g.101830655C>ACA386487071GNPTABc.21G>T (p.Gln7His)
n.9G>T
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.-1330G>T (n.-1330G>T)
12g.101830655C>GCA386487072GNPTABc.21G>C (p.Gln7His)
n.9G>C
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.-1330G>C (n.-1330G>C)
12g.101830655C>TCA481347145GNPTABc.21G>A (p.Gln7=)
n.9G>A
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.-1330G>A (n.-1330G>A)
12g.101830656T>ACA386487074GNPTABc.20A>T (p.Gln7Leu)
n.8A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
c.-1331A>T (n.-1331A>T)
12g.101830656T>CCA6747028GNPTABc.20A>G (p.Gln7Arg)
n.8A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.-1331A>G (n.-1331A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830656T>GCA386487073GNPTABc.20A>C (p.Gln7Pro)
n.8A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.-1331A>C (n.-1331A>C)
12g.101830656T=CA2058985170GNPTABc.20A= (p.Gln7=)
n.8A=
c.-130A= (n.-130A=)
c.-1331A= (n.-1331A=)
12g.101830657G>ACA386487075GNPTABc.19C>T (p.Gln7Ter)
n.7C>T
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-1332C>T (n.-1332C>T)
 gnomAD v4
12g.101830657G>CCA386487076GNPTABc.19C>G (p.Gln7Glu)
n.7C>G
c.-131C>G (n.-131C>G)
c.-1332C>G (n.-1332C>G)
12g.101830657G>TCA386487077GNPTABc.19C>A (p.Gln7Lys)
n.7C>A
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-1332C>A (n.-1332C>A)
 gnomAD v4
12g.101830658C>ACA481347146GNPTABc.18G>T (p.Leu6=)
n.6G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-1333G>T (n.-1333G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101830658C=CA2058985171GNPTABc.18G= (p.Leu6=)
n.6G=
c.-132G= (n.-132G=)
c.-1333G= (n.-1333G=)
12g.101830658C>GCA481347147GNPTABc.18G>C (p.Leu6=)
n.6G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-1333G>C (n.-1333G>C)
12g.101830658C>TCA149252GNPTABc.18G>A (p.Leu6=)
n.6G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-1333G>A (n.-1333G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830659delCA2575265311GNPTABc.17del (p.Leu6ArgfsTer?)
n.5del
c.-133del (n.-133del)
c.-1334del (n.-1334del)
12g.101830659A>CCA386487078GNPTABc.17T>G (p.Leu6Arg)
n.5T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.-1334T>G (n.-1334T>G)
12g.101830659A>GCA386487079GNPTABc.17T>C (p.Leu6Pro)
n.5T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.-1334T>C (n.-1334T>C)
12g.101830659A>TCA386487080GNPTABc.17T>A (p.Leu6Gln)
n.5T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.-1334T>A (n.-1334T>A)
12g.101830660G>ACA481347148GNPTABc.16C>T (p.Leu6=)
n.4C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-1335C>T (n.-1335C>T)
 gnomAD v4
12g.101830660G>CCA386487081GNPTABc.16C>G (p.Leu6Val)
n.4C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-1335C>G (n.-1335C>G)
12g.101830660G>TCA386487082GNPTABc.16C>A (p.Leu6Met)
n.4C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-1335C>A (n.-1335C>A)
12g.101830661G>ACA481347149GNPTABc.15C>T (p.Leu5=)
n.3C>T
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-1336C>T (n.-1336C>T)
12g.101830661G>CCA481347150GNPTABc.15C>G (p.Leu5=)
n.3C>G
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-1336C>G (n.-1336C>G)
12g.101830661G>TCA481347151GNPTABc.15C>A (p.Leu5=)
n.3C>A
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-1336C>A (n.-1336C>A)
12g.101830662delCA2575265312GNPTABc.14del (p.Leu5ProfsTer?)
n.2del
c.-136del (n.-136del)
c.-1337del (n.-1337del)
12g.101830662A=CA2058985172GNPTABc.14T= (p.Leu5=)
n.2T=
c.-136T= (n.-136T=)
c.-1337T= (n.-1337T=)
12g.101830662A>CCA386487083GNPTABc.14T>G (p.Leu5Arg)
n.2T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.-1337T>G (n.-1337T>G)
 gnomAD v4
12g.101830662A>GCA6747029GNPTABc.14T>C (p.Leu5Pro)
n.2T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.-1337T>C (n.-1337T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830662A>TCA386487084GNPTABc.14T>A (p.Leu5His)
n.2T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.-1337T>A (n.-1337T>A)
12g.101830663G>ACA386487087GNPTABc.13C>T (p.Leu5Phe)
n.1C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-1338C>T (n.-1338C>T)
12g.101830663G>CCA386487086GNPTABc.13C>G (p.Leu5Val)
n.1C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-1338C>G (n.-1338C>G)
12g.101830663G>TCA386487085GNPTABc.13C>A (p.Leu5Ile)
n.1C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-1338C>A (n.-1338C>A)
 gnomAD v4
12g.101830664C>ACA386487088GNPTABc.12G>T (p.Lys4Asn)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-1339G>T (n.-1339G>T)
12g.101830664C>GCA386487089GNPTABc.12G>C (p.Lys4Asn)
c.-138G>C (n.-138G>C)
c.-1339G>C (n.-1339G>C)
 gnomAD v4
12g.101830664C>TCA481347152GNPTABc.12G>A (p.Lys4=)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-1339G>A (n.-1339G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101830665T>ACA386487090GNPTABc.11A>T (p.Lys4Met)
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.-1340A>T (n.-1340A>T)
12g.101830665T>CCA6747030GNPTABc.11A>G (p.Lys4Arg)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-1340A>G (n.-1340A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830665T>GCA386487091GNPTABc.11A>C (p.Lys4Thr)
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.-1340A>C (n.-1340A>C)
 gnomAD v4
12g.101830665T=CA2058985173GNPTABc.11A= (p.Lys4=)
c.-139A= (n.-139A=)
c.-1340A= (n.-1340A=)
12g.101830666T>ACA386487092GNPTABc.10A>T (p.Lys4Ter)
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.-1341A>T (n.-1341A>T)
12g.101830666T>CCA386487093GNPTABc.10A>G (p.Lys4Glu)
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-1341A>G (n.-1341A>G)
12g.101830666T>GCA252414GNPTABc.10A>C (p.Lys4Gln)
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.-1341A>C (n.-1341A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830666T=CA2058985174GNPTABc.10A= (p.Lys4=)
c.-140A= (n.-140A=)
c.-1341A= (n.-1341A=)
12g.101830667G>ACA481347153GNPTABc.9C>T (p.Phe3=)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-1342C>T (n.-1342C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.101830667G>CCA6747031GNPTABc.9C>G (p.Phe3Leu)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-1342C>G (n.-1342C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830667G=CA2058985175GNPTABc.9C= (p.Phe3=)
c.-141C= (n.-141C=)
c.-1342C= (n.-1342C=)
12g.101830667G>TCA386487094GNPTABc.9C>A (p.Phe3Leu)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-1342C>A (n.-1342C>A)
 gnomAD v4
12g.101830668A=CA2058985176GNPTABc.8T= (p.Phe3=)
c.-142T= (n.-142T=)
c.-1343T= (n.-1343T=)
12g.101830668A>CCA386487095GNPTABc.8T>G (p.Phe3Cys)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.-1343T>G (n.-1343T>G)
12g.101830668A>GCA386487096GNPTABc.8T>C (p.Phe3Ser)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.-1343T>C (n.-1343T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830668A>TCA386487097GNPTABc.8T>A (p.Phe3Tyr)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.-1343T>A (n.-1343T>A)
12g.101830669delCA2575265313GNPTABc.8del (p.Phe3SerfsTer?)
c.-142del (n.-142del)
c.-1343del (n.-1343del)
12g.101830669A>CCA386487098GNPTABc.7T>G (p.Phe3Val)
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.-1344T>G (n.-1344T>G)
12g.101830669A>GCA386487099GNPTABc.7T>C (p.Phe3Leu)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.-1344T>C (n.-1344T>C)
 gnomAD v4
12g.101830669A>TCA386487100GNPTABc.7T>A (p.Phe3Ile)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.-1344T>A (n.-1344T>A)
12g.101830670C>ACA481347154GNPTABc.6G>T (p.Leu2=)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-1345G>T (n.-1345G>T)
12g.101830670C=CA2058985177GNPTABc.6G= (p.Leu2=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.-1345G= (n.-1345G=)
12g.101830670C>GCA6747033GNPTABc.6G>C (p.Leu2=)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-1345G>C (n.-1345G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830670C>TCA6747032GNPTABc.6G>A (p.Leu2=)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-1345G>A (n.-1345G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830671A>CCA386487101GNPTABc.5T>G (p.Leu2Arg)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.-1346T>G (n.-1346T>G)
12g.101830671A>GCA386487103GNPTABc.5T>C (p.Leu2Pro)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.-1346T>C (n.-1346T>C)
12g.101830671A>TCA386487102GNPTABc.5T>A (p.Leu2Gln)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.-1346T>A (n.-1346T>A)
12g.101830672G>ACA481347155GNPTABc.4C>T (p.Leu2=)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-1347C>T (n.-1347C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101830672G>CCA386487104GNPTABc.4C>G (p.Leu2Val)
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-1347C>G (n.-1347C>G)
12g.101830672G>TCA386487105GNPTABc.4C>A (p.Leu2Met)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-1347C>A (n.-1347C>A)
 gnomAD v4
12g.101830673C>ACA386487106GNPTABc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-1348G>T (n.-1348G>T)
12g.101830673C=CA2058985178GNPTABc.3G= (p.Met1=)
c.-147G= (n.-147G=)
c.-1348G= (n.-1348G=)
12g.101830673C>GCA6747034GNPTABc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.-1348G>C (n.-1348G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830673C>TCA386487107GNPTABc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-1348G>A (n.-1348G>A)
 gnomAD v4
12g.101830674A>CCA386487108GNPTABc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.-1349T>G (n.-1349T>G)
12g.101830674A>GCA386487109GNPTABc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.-1349T>C (n.-1349T>C)
 ClinVar
12g.101830674A>TCA386487110GNPTABc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.-1349T>A (n.-1349T>A)
12g.101830675T>ACA386487111GNPTABc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-1350A>T (n.-1350A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830675T>CCA386487112GNPTABc.1A>G (p.Met1Val)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-1350A>G (n.-1350A>G)
 gnomAD v4
12g.101830675T>GCA386487113GNPTABc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-1350A>C (n.-1350A>C)
12g.101830675T=CA2058985179GNPTABc.1A= (p.Met1=)
c.-149A= (n.-149A=)
c.-1350A= (n.-1350A=)
12g.101830676C>TCA2620449941GNPTABc.-1G>A (n.-1G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-1351G>A (n.-1351G>A)
 gnomAD v4
12g.101830677_101830678delCA2575265314GNPTABc.-2_-1del (n.-2_-1del)
c.-151_-150del (n.-151_-150del)
c.-1352_-1351del (n.-1352_-1351del)
12g.101830677A=CA2058985180GNPTABc.-2T= (n.-2T=)
c.-151T= (n.-151T=)
c.-1352T= (n.-1352T=)
12g.101830677A>CCA6747035GNPTABc.-2T>G (n.-2T>G)
c.-151T>G (n.-151T>G)
c.-1352T>G (n.-1352T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830677A>GCA2620449950GNPTABc.-2T>C (n.-2T>C)
c.-151T>C (n.-151T>C)
c.-1352T>C (n.-1352T>C)
 gnomAD v4
12g.101830677A>TCA2620449951GNPTABc.-2T>A (n.-2T>A)
c.-151T>A (n.-151T>A)
c.-1352T>A (n.-1352T>A)
 gnomAD v4
12g.101830677_101830678delinsACCA2058985181GNPTABc.-3_-2delinsGT (n.-3_-2delinsGT)
c.-152_-151delinsGT (n.-152_-151delinsGT)
c.-1353_-1352delinsGT (n.-1353_-1352delinsGT)
12g.101830678C>ACA2620449959GNPTABc.-3G>T (n.-3G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-1353G>T (n.-1353G>T)
 gnomAD v4
12g.101830678C>TCA2620449961GNPTABc.-3G>A (n.-3G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-1353G>A (n.-1353G>A)
 gnomAD v4
12g.101830681delCA2058985182GNPTABc.-3del (n.-3del)
c.-152del (n.-152del)
c.-1353del (n.-1353del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830679C>ACA2620449968GNPTABc.-4G>T (n.-4G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-1354G>T (n.-1354G>T)
 gnomAD v4
12g.101830679C=CA2058985183GNPTABc.-4G= (n.-4G=)
c.-153G= (n.-153G=)
c.-1354G= (n.-1354G=)
12g.101830679C>TCA6747036GNPTABc.-4G>A (n.-4G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-1354G>A (n.-1354G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830680C>ACA2620449983GNPTABc.-5G>T (n.-5G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-1355G>T (n.-1355G>T)
 gnomAD v4
12g.101830680C>GCA2620449974GNPTABc.-5G>C (n.-5G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-1355G>C (n.-1355G>C)
 gnomAD v4
12g.101830680C>TCA2620449981GNPTABc.-5G>A (n.-5G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-1355G>A (n.-1355G>A)
 gnomAD v4
12g.101830681C>ACA2620449992GNPTABc.-6G>T (n.-6G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-1356G>T (n.-1356G>T)
 gnomAD v4
12g.101830681C=CA2058985184GNPTABc.-6G= (n.-6G=)
c.-155G= (n.-155G=)
c.-1356G= (n.-1356G=)
12g.101830681C>GCA2575265315GNPTABc.-6G>C (n.-6G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.-1356G>C (n.-1356G>C)
12g.101830681C>TCA242319705GNPTABc.-6G>A (n.-6G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.-1356G>A (n.-1356G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830682T>ACA2620450000GNPTABc.-7A>T (n.-7A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.-1357A>T (n.-1357A>T)
 gnomAD v4
12g.101830682T>CCA2575265316GNPTABc.-7A>G (n.-7A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.-1357A>G (n.-1357A>G)
 gnomAD v4
12g.101830682T>GCA2620450004GNPTABc.-7A>C (n.-7A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.-1357A>C (n.-1357A>C)
 gnomAD v4
12g.101830683delCA2620449997GNPTABc.-7del (n.-7del)
c.-156del (n.-156del)
c.-1357del (n.-1357del)
 gnomAD v4
12g.101830683T>ACA2620450010GNPTABc.-8A>T (n.-8A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.-1358A>T (n.-1358A>T)
 gnomAD v4
12g.101830683T>CCA2620450013GNPTABc.-8A>G (n.-8A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-1358A>G (n.-1358A>G)
 gnomAD v4
12g.101830684C>TCA2620450016GNPTABc.-9G>A (n.-9G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-1359G>A (n.-1359G>A)
 gnomAD v4
12g.101830685A=CA2058985185GNPTABc.-10T= (n.-10T=)
c.-159T= (n.-159T=)
c.-1360T= (n.-1360T=)
12g.101830685A>CCA242319706GNPTABc.-10T>G (n.-10T>G)
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-1360T>G (n.-1360T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830685A>GCA2575265317GNPTABc.-10T>C (n.-10T>C)
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-1360T>C (n.-1360T>C)
 gnomAD v4
12g.101830685A>TCA2575265318GNPTABc.-10T>A (n.-10T>A)
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-1360T>A (n.-1360T>A)
12g.101830686C=CA2058985187GNPTABc.-11G= (n.-11G=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-1361G= (n.-1361G=)
12g.101830686C>TCA6747037GNPTABc.-11G>A (n.-11G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-1361G>A (n.-1361G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830686_101830691delinsCCGCCACA2058985186GNPTABc.-16_-11delinsTGGCGG (n.-16_-11delinsTGGCGG)
c.-165_-160delinsTGGCGG (n.-165_-160delinsTGGCGG)
c.-1366_-1361delinsTGGCGG (n.-1366_-1361delinsTGGCGG)
12g.101830687C>ACA6747040GNPTABc.-12G>T (n.-12G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-1362G>T (n.-1362G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830687C=CA2058985188GNPTABc.-12G= (n.-12G=)
c.-161G= (n.-161G=)
c.-1362G= (n.-1362G=)
12g.101830687C>TCA2620450041GNPTABc.-12G>A (n.-12G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-1362G>A (n.-1362G>A)
 gnomAD v4
12g.101830696_101830700dupCA6747038GNPTABc.-16_-12dup (n.-16_-12dup)
c.-165_-161dup (n.-165_-161dup)
c.-1366_-1362dup (n.-1366_-1362dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830696_101830700delCA6747039GNPTABc.-16_-12del (n.-16_-12del)
c.-165_-161del (n.-165_-161del)
c.-1366_-1362del (n.-1366_-1362del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830688G>ACA2575265319GNPTABc.-13C>T (n.-13C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-1363C>T (n.-1363C>T)
 gnomAD v4
12g.101830688G>TCA2620450058GNPTABc.-13C>A (n.-13C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-1363C>A (n.-1363C>A)
 gnomAD v4
12g.101830689C>ACA2620450068GNPTABc.-14G>T (n.-14G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-1364G>T (n.-1364G>T)
 gnomAD v4
12g.101830689C>TCA2620450067GNPTABc.-14G>A (n.-14G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-1364G>A (n.-1364G>A)
 gnomAD v4
12g.101830690C=CA2058985189GNPTABc.-15G= (n.-15G=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.-1365G= (n.-1365G=)
12g.101830690C>TCA607383692GNPTABc.-15G>A (n.-15G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-1365G>A (n.-1365G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830691A=CA2058985190GNPTABc.-16T= (n.-16T=)
c.-165T= (n.-165T=)
c.-1366T= (n.-1366T=)
12g.101830691A>CCA2797216496GNPTABc.-16T>G (n.-16T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.-1366T>G (n.-1366T>G)
12g.101830691A>GCA607383693GNPTABc.-16T>C (n.-16T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.-1366T>C (n.-1366T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830692C>ACA2575265320GNPTABc.-17G>T (n.-17G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-1367G>T (n.-1367G>T)
 gnomAD v4
12g.101830692C=CA2058985191GNPTABc.-17G= (n.-17G=)
c.-166G= (n.-166G=)
c.-1367G= (n.-1367G=)
12g.101830692C>TCA607383694GNPTABc.-17G>A (n.-17G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-1367G>A (n.-1367G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830693G>ACA6747041GNPTABc.-18C>T (n.-18C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-1368C>T (n.-1368C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830693G=CA2058985192GNPTABc.-18C= (n.-18C=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.-1368C= (n.-1368C=)
12g.101830693G>TCA2620450079GNPTABc.-18C>A (n.-18C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-1368C>A (n.-1368C>A)
 gnomAD v4
12g.101830694C=CA2058985193GNPTABc.-19G= (n.-19G=)
c.-168G= (n.-168G=)
c.-1369G= (n.-1369G=)
12g.101830694C>TCA2058985194GNPTABc.-19G>A (n.-19G>A)
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.-1369G>A (n.-1369G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830695delCA2620450214GNPTABc.-19del (n.-19del)
c.-168del (n.-168del)
c.-1369del (n.-1369del)
 gnomAD v4
12g.101830695C>ACA2620450221GNPTABc.-20G>T (n.-20G>T)
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-1370G>T (n.-1370G>T)
 gnomAD v4
12g.101830695C=CA2058985195GNPTABc.-20G= (n.-20G=)
c.-169G= (n.-169G=)
c.-1370G= (n.-1370G=)
12g.101830695C>GCA682765706GNPTABc.-20G>C (n.-20G>C)
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.-1370G>C (n.-1370G>C)
 dbSNP
12g.101830696A=CA2058985196GNPTABc.-21T= (n.-21T=)
c.-170T= (n.-170T=)
c.-1371T= (n.-1371T=)
12g.101830697C>ACA607383695GNPTABc.-22G>T (n.-22G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-1372G>T (n.-1372G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830697C=CA2058985197GNPTABc.-22G= (n.-22G=)
c.-171G= (n.-171G=)
c.-1372G= (n.-1372G=)
12g.101830697C>TCA2620450231GNPTABc.-22G>A (n.-22G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-1372G>A (n.-1372G>A)
 gnomAD v4
12g.101830699_101830703dupCA682765709GNPTABc.-26_-22dup (n.-26_-22dup)
c.-175_-171dup (n.-175_-171dup)
c.-1376_-1372dup (n.-1376_-1372dup)
 dbSNP
12g.101830698G>ACA2575265321GNPTABc.-23C>T (n.-23C>T)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-1373C>T (n.-1373C>T)
 gnomAD v4
12g.101830698G=CA2058985198GNPTABc.-23C= (n.-23C=)
c.-172C= (n.-172C=)
c.-1373C= (n.-1373C=)
12g.101830698G>TCA607383696GNPTABc.-23C>A (n.-23C>A)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-1373C>A (n.-1373C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830699C>ACA2620450248GNPTABc.-24G>T (n.-24G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-1374G>T (n.-1374G>T)
 gnomAD v4
12g.101830699C>TCA2620450249GNPTABc.-24G>A (n.-24G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-1374G>A (n.-1374G>A)
 gnomAD v4
12g.101830702delCA2620450247GNPTABc.-24del (n.-24del)
c.-173del (n.-173del)
c.-1374del (n.-1374del)
 gnomAD v4
12g.101830700C>ACA2620450252GNPTABc.-25G>T (n.-25G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-1375G>T (n.-1375G>T)
 gnomAD v4
12g.101830700C>TCA2620450255GNPTABc.-25G>A (n.-25G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-1375G>A (n.-1375G>A)
 gnomAD v4
12g.101830701C>ACA2620450256GNPTABc.-26G>T (n.-26G>T)
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.-1376G>T (n.-1376G>T)
 gnomAD v4
12g.101830701C>TCA2620450257GNPTABc.-26G>A (n.-26G>A)
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.-1376G>A (n.-1376G>A)
 gnomAD v4
12g.101830702C>ACA2620450258GNPTABc.-27G>T (n.-27G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-1377G>T (n.-1377G>T)
 gnomAD v4
12g.101830702C>GCA2620450259GNPTABc.-27G>C (n.-27G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-1377G>C (n.-1377G>C)
 gnomAD v4
12g.101830703G>ACA607383697GNPTABc.-28C>T (n.-28C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-1378C>T (n.-1378C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830703G=CA2058985199GNPTABc.-28C= (n.-28C=)
c.-177C= (n.-177C=)
c.-1378C= (n.-1378C=)
12g.101830703G>TCA2620450264GNPTABc.-28C>A (n.-28C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.-1378C>A (n.-1378C>A)
 gnomAD v4
12g.101830704delCA2797216497GNPTABc.-29del (n.-29del)
c.-178del (n.-178del)
c.-1379del (n.-1379del)
12g.101830704A=CA2058985200GNPTABc.-29T= (n.-29T=)
c.-178T= (n.-178T=)
c.-1379T= (n.-1379T=)
12g.101830704A>CCA6747042GNPTABc.-29T>G (n.-29T>G)
c.-178T>G (n.-178T>G)
c.-1379T>G (n.-1379T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830705G>ACA2058985203GNPTABc.-30C>T (n.-30C>T)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.-1380C>T (n.-1380C>T)
 dbSNP
12g.101830705G>CCA2058985202GNPTABc.-30C>G (n.-30C>G)
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.-1380C>G (n.-1380C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830705G=CA2058985201GNPTABc.-30C= (n.-30C=)
c.-179C= (n.-179C=)
c.-1380C= (n.-1380C=)
12g.101830705G>TCA2620450268GNPTABc.-30C>A (n.-30C>A)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-1380C>A (n.-1380C>A)
 gnomAD v4
12g.101830706G>ACA682765717GNPTABc.-31C>T (n.-31C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-1381C>T (n.-1381C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830706G=CA2058985204GNPTABc.-31C= (n.-31C=)
c.-180C= (n.-180C=)
c.-1381C= (n.-1381C=)
12g.101830706G>TCA2620450274GNPTABc.-31C>A (n.-31C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.-1381C>A (n.-1381C>A)
 gnomAD v4
12g.101830711_101830716dupCA6747043GNPTABc.-36_-31dup (n.-36_-31dup)
c.-185_-180dup (n.-185_-180dup)
c.-1386_-1381dup (n.-1386_-1381dup)
 dbSNP ExAC
12g.101830707A=CA2058985205GNPTABc.-32T= (n.-32T=)
c.-181T= (n.-181T=)
c.-1382T= (n.-1382T=)
12g.101830707A>TCA682765722GNPTABc.-32T>A (n.-32T>A)
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.-1382T>A (n.-1382T>A)
 dbSNP
12g.101830708G>ACA6747044GNPTABc.-33C>T (n.-33C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-1383C>T (n.-1383C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830708G>CCA2575265322GNPTABc.-33C>G (n.-33C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.-1383C>G (n.-1383C>G)
 gnomAD v4
12g.101830708G=CA2058985206GNPTABc.-33C= (n.-33C=)
c.-182C= (n.-182C=)
c.-1383C= (n.-1383C=)
12g.101830708G>TCA2575265323GNPTABc.-33C>A (n.-33C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-1383C>A (n.-1383C>A)
 gnomAD v4
12g.101830709C>ACA607383699GNPTABc.-34G>T (n.-34G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-1384G>T (n.-1384G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830709C=CA2058985207GNPTABc.-34G= (n.-34G=)
c.-183G= (n.-183G=)
c.-1384G= (n.-1384G=)
12g.101830709C>TCA682765726GNPTABc.-34G>A (n.-34G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-1384G>A (n.-1384G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830710C>ACA2620450289GNPTABc.-35G>T (n.-35G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-1385G>T (n.-1385G>T)
 gnomAD v4
12g.101830711T>ACA2620450293GNPTABc.-36A>T (n.-36A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
c.-1386A>T (n.-1386A>T)
 gnomAD v4
12g.101830711T>CCA2620450290GNPTABc.-36A>G (n.-36A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
c.-1386A>G (n.-1386A>G)
 gnomAD v4
12g.101830711T>GCA607383700GNPTABc.-36A>C (n.-36A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
c.-1386A>C (n.-1386A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830711T=CA2058985209GNPTABc.-36A= (n.-36A=)
c.-185A= (n.-185A=)
c.-1386A= (n.-1386A=)
12g.101830711_101830742delinsTGAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCTCAGCCA2058985208GNPTABc.-67_-36delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA (n.-67_-36delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA)
c.-216_-185delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA (n.-216_-185delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA)
c.-1417_-1386delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA (n.-1417_-1386delinsGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTCA)
12g.101830712G>ACA2620450308GNPTABc.-37C>T (n.-37C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
c.-1387C>T (n.-1387C>T)
 gnomAD v4
12g.101830712G>TCA2620450309GNPTABc.-37C>A (n.-37C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
c.-1387C>A (n.-1387C>A)
 gnomAD v4
12g.101830712_101830715delinsGAGCCA2058985210GNPTABc.-40_-37delinsGCTC (n.-40_-37delinsGCTC)
c.-189_-186delinsGCTC (n.-189_-186delinsGCTC)
c.-1390_-1387delinsGCTC (n.-1390_-1387delinsGCTC)
12g.101830734_101830735insTCAGCGAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCA2620450305GNPTABc.-37_-36insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC (n.-37_-36insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC)
c.-186_-185insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC (n.-186_-185insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC)
c.-1387_-1386insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC (n.-1387_-1386insGCTGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCTC)
 gnomAD v4
12g.101830720_101830750dupCA607383701GNPTABc.-67_-37dup (n.-67_-37dup)
c.-216_-186dup (n.-216_-186dup)
c.-1417_-1387dup (n.-1417_-1387dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830720_101830750delCA6747045GNPTABc.-67_-37del (n.-67_-37del)
c.-216_-186del (n.-216_-186del)
c.-1417_-1387del (n.-1417_-1387del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830713delCA2620450311GNPTABc.-38del (n.-38del)
c.-187del (n.-187del)
c.-1388del (n.-1388del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830713A>TCA2620450312GNPTABc.-38T>A (n.-38T>A)
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.-1388T>A (n.-1388T>A)
 gnomAD v4
12g.101830713_101830715delCA919159999GNPTABc.-40_-38del (n.-40_-38del)
c.-189_-187del (n.-189_-187del)
c.-1390_-1388del (n.-1390_-1388del)
 dbSNP
12g.101830713_101830716delinsAGCCCA2497029856GNPTABc.-41_-38delinsGGCT (n.-41_-38delinsGGCT)
c.-190_-187delinsGGCT (n.-190_-187delinsGGCT)
c.-1391_-1388delinsGGCT (n.-1391_-1388delinsGGCT)
12g.101830713_101830725delinsAGCCGCCGCCGCCCA2058985211GNPTABc.-50_-38delinsGGCGGCGGCGGCT (n.-50_-38delinsGGCGGCGGCGGCT)
c.-199_-187delinsGGCGGCGGCGGCT (n.-199_-187delinsGGCGGCGGCGGCT)
c.-1400_-1388delinsGGCGGCGGCGGCT (n.-1400_-1388delinsGGCGGCGGCGGCT)
12g.101830714delCA2727001802GNPTABc.-39del (n.-39del)
c.-188del (n.-188del)
c.-1389del (n.-1389del)
 dbSNP
12g.101830714G>ACA2620450334GNPTABc.-39C>T (n.-39C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.-1389C>T (n.-1389C>T)
 gnomAD v4
12g.101830735_101830737dupCA6747049GNPTABc.-41_-39dup (n.-41_-39dup)
c.-190_-188dup (n.-190_-188dup)
c.-1391_-1389dup (n.-1391_-1389dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830732_101830737dupCA6747050GNPTABc.-44_-39dup (n.-44_-39dup)
c.-193_-188dup (n.-193_-188dup)
c.-1394_-1389dup (n.-1394_-1389dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830729_101830737dupCA607383705GNPTABc.-47_-39dup (n.-47_-39dup)
c.-196_-188dup (n.-196_-188dup)
c.-1397_-1389dup (n.-1397_-1389dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830726_101830737dupCA919160014GNPTABc.-50_-39dup (n.-50_-39dup)
c.-199_-188dup (n.-199_-188dup)
c.-1400_-1389dup (n.-1400_-1389dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830723_101830737dupCA2620450324GNPTABc.-53_-39dup (n.-53_-39dup)
c.-202_-188dup (n.-202_-188dup)
c.-1403_-1389dup (n.-1403_-1389dup)
 gnomAD v4
12g.101830735_101830737delCA6747046GNPTABc.-41_-39del (n.-41_-39del)
c.-190_-188del (n.-190_-188del)
c.-1391_-1389del (n.-1391_-1389del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.101830732_101830737delCA6747048GNPTABc.-44_-39del (n.-44_-39del)
c.-193_-188del (n.-193_-188del)
c.-1394_-1389del (n.-1394_-1389del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830729_101830737delCA6747047GNPTABc.-47_-39del (n.-47_-39del)
c.-196_-188del (n.-196_-188del)
c.-1397_-1389del (n.-1397_-1389del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830726_101830737delCA6747051GNPTABc.-50_-39del (n.-50_-39del)
c.-199_-188del (n.-199_-188del)
c.-1400_-1389del (n.-1400_-1389del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830723_101830737delCA2620450329GNPTABc.-53_-39del (n.-53_-39del)
c.-202_-188del (n.-202_-188del)
c.-1403_-1389del (n.-1403_-1389del)
 gnomAD v4
12g.101830722_101830777delCA2620450332GNPTABc.-94_-39del (n.-94_-39del)
c.-243_-188del (n.-243_-188del)
c.-1444_-1389del (n.-1444_-1389del)
 gnomAD v4
12g.101830715C>ACA607383708GNPTABc.-40G>T (n.-40G>T)
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-1390G>T (n.-1390G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830715C=CA2058985212GNPTABc.-40G= (n.-40G=)
c.-189G= (n.-189G=)
c.-1390G= (n.-1390G=)
12g.101830715C>TCA607383709GNPTABc.-40G>A (n.-40G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-1390G>A (n.-1390G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830715_101830716delCA2620450341GNPTABc.-41_-40del (n.-41_-40del)
c.-190_-189del (n.-190_-189del)
c.-1391_-1390del (n.-1391_-1390del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830715_101830719delCA2620450342GNPTABc.-44_-40del (n.-44_-40del)
c.-193_-189del (n.-193_-189del)
c.-1394_-1390del (n.-1394_-1390del)
 gnomAD v4
12g.101830716C>ACA242319845GNPTABc.-41G>T (n.-41G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-1391G>T (n.-1391G>T)
 dbSNP gnomAD v3
12g.101830716C=CA2058985213GNPTABc.-41G= (n.-41G=)
c.-190G= (n.-190G=)
c.-1391G= (n.-1391G=)
12g.101830716C>GCA2575265324GNPTABc.-41G>C (n.-41G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-1391G>C (n.-1391G>C)
12g.101830716C>TCA6747053GNPTABc.-41G>A (n.-41G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-1391G>A (n.-1391G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.101830717_101830718delCA2727001845GNPTABc.-42_-41del (n.-42_-41del)
c.-191_-190del (n.-191_-190del)
c.-1392_-1391del (n.-1392_-1391del)
 dbSNP
12g.101830717_101830721delCA2620450344GNPTABc.-45_-41del (n.-45_-41del)
c.-194_-190del (n.-194_-190del)
c.-1395_-1391del (n.-1395_-1391del)
 gnomAD v4
12g.101830716_101830717insTCA6747052GNPTABc.-42_-41insA (n.-42_-41insA)
c.-191_-190insA (n.-191_-190insA)
c.-1392_-1391insA (n.-1392_-1391insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830716_101830717insTGACA607383711GNPTABc.-42_-41insTCA (n.-42_-41insTCA)
c.-191_-190insTCA (n.-191_-190insTCA)
c.-1392_-1391insTCA (n.-1392_-1391insTCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830717G>ACA2620450355GNPTABc.-42C>T (n.-42C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-1392C>T (n.-1392C>T)
 gnomAD v4
12g.101830717G=CA2058985214GNPTABc.-42C= (n.-42C=)
c.-191C= (n.-191C=)
c.-1392C= (n.-1392C=)
12g.101830717G>TCA607383712GNPTABc.-42C>A (n.-42C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-1392C>A (n.-1392C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830717_101830721delinsGCCGCCA2058985215GNPTABc.-46_-42delinsGCGGC (n.-46_-42delinsGCGGC)
c.-195_-191delinsGCGGC (n.-195_-191delinsGCGGC)
c.-1396_-1392delinsGCGGC (n.-1396_-1392delinsGCGGC)
12g.101830723_101830750dupCA2620450348GNPTABc.-69_-42dup (n.-69_-42dup)
c.-218_-191dup (n.-218_-191dup)
c.-1419_-1392dup (n.-1419_-1392dup)
 gnomAD v4
12g.101830725_101830777delCA2620450354GNPTABc.-94_-42del (n.-94_-42del)
c.-243_-191del (n.-243_-191del)
c.-1444_-1392del (n.-1444_-1392del)
 gnomAD v4
12g.101830718C>ACA682765798GNPTABc.-43G>T (n.-43G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-1393G>T (n.-1393G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830718C=CA2058985216GNPTABc.-43G= (n.-43G=)
c.-192G= (n.-192G=)
c.-1393G= (n.-1393G=)
12g.101830718C>GCA607383714GNPTABc.-43G>C (n.-43G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.-1393G>C (n.-1393G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830718C>TCA2620450367GNPTABc.-43G>A (n.-43G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-1393G>A (n.-1393G>A)
 gnomAD v4
12g.101830719_101830722delCA6747054GNPTABc.-46_-43del (n.-46_-43del)
c.-195_-192del (n.-195_-192del)
c.-1396_-1393del (n.-1396_-1393del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830719C>ACA607383715GNPTABc.-44G>T (n.-44G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-1394G>T (n.-1394G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830719C=CA2058985217GNPTABc.-44G= (n.-44G=)
c.-193G= (n.-193G=)
c.-1394G= (n.-1394G=)
12g.101830719C>TCA2620450370GNPTABc.-44G>A (n.-44G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-1394G>A (n.-1394G>A)
 gnomAD v4
12g.101830720G>ACA607383716GNPTABc.-45C>T (n.-45C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-1395C>T (n.-1395C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830720G=CA2058985218GNPTABc.-45C= (n.-45C=)
c.-194C= (n.-194C=)
c.-1395C= (n.-1395C=)
12g.101830720G>TCA2575265325GNPTABc.-45C>A (n.-45C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-1395C>A (n.-1395C>A)
 gnomAD v4
12g.101830728_101830777delCA2620450373GNPTABc.-94_-45del (n.-94_-45del)
c.-243_-194del (n.-243_-194del)
c.-1444_-1395del (n.-1444_-1395del)
 gnomAD v4
12g.101830721C>ACA2620450374GNPTABc.-46G>T (n.-46G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-1396G>T (n.-1396G>T)
 gnomAD v4
12g.101830721C>GCA2620450375GNPTABc.-46G>C (n.-46G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.-1396G>C (n.-1396G>C)
 gnomAD v4
12g.101830721C>TCA2620450376GNPTABc.-46G>A (n.-46G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-1396G>A (n.-1396G>A)
 gnomAD v4
12g.101830721_101830722insATCA2620450378GNPTABc.-47_-46insAT (n.-47_-46insAT)
c.-196_-195insAT (n.-196_-195insAT)
c.-1397_-1396insAT (n.-1397_-1396insAT)
 gnomAD v4
12g.101830722C>ACA6747055GNPTABc.-47G>T (n.-47G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-1397G>T (n.-1397G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830722C=CA2058985219GNPTABc.-47G= (n.-47G=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.-1397G= (n.-1397G=)
12g.101830722C>TCA607383718GNPTABc.-47G>A (n.-47G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-1397G>A (n.-1397G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830723G>ACA2553754114GNPTABc.-48C>T (n.-48C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-1398C>T (n.-1398C>T)
 gnomAD v4
12g.101830723G>TCA2620450381GNPTABc.-48C>A (n.-48C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-1398C>A (n.-1398C>A)
 gnomAD v4
12g.101830731_101830777delCA2620450380GNPTABc.-94_-48del (n.-94_-48del)
c.-243_-197del (n.-243_-197del)
c.-1444_-1398del (n.-1444_-1398del)
 gnomAD v4
12g.101830724C>ACA2620450383GNPTABc.-49G>T (n.-49G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-1399G>T (n.-1399G>T)
 gnomAD v4
12g.101830724C=CA2058985220GNPTABc.-49G= (n.-49G=)
c.-198G= (n.-198G=)
c.-1399G= (n.-1399G=)
12g.101830724C>TCA607383719GNPTABc.-49G>A (n.-49G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-1399G>A (n.-1399G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830725C>ACA2620450387GNPTABc.-50G>T (n.-50G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-1400G>T (n.-1400G>T)
 gnomAD v4
12g.101830725C=CA2058985221GNPTABc.-50G= (n.-50G=)
c.-199G= (n.-199G=)
c.-1400G= (n.-1400G=)
12g.101830725C>TCA2058985222GNPTABc.-50G>A (n.-50G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-1400G>A (n.-1400G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830728_101830781delCA2620450386GNPTABc.-103_-50del (n.-103_-50del)
c.-252_-199del (n.-252_-199del)
c.-1453_-1400del (n.-1453_-1400del)
 gnomAD v4
12g.101830726G>ACA2575265326GNPTABc.-51C>T (n.-51C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.-1401C>T (n.-1401C>T)
 gnomAD v4
12g.101830726G>TCA2620450389GNPTABc.-51C>A (n.-51C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.-1401C>A (n.-1401C>A)
 gnomAD v4
12g.101830727C>ACA2620450391GNPTABc.-52G>T (n.-52G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-1402G>T (n.-1402G>T)
 gnomAD v4
12g.101830727C>GCA2620450392GNPTABc.-52G>C (n.-52G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.-1402G>C (n.-1402G>C)
 gnomAD v4
12g.101830727C>TCA2620450393GNPTABc.-52G>A (n.-52G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-1402G>A (n.-1402G>A)
 gnomAD v4
12g.101830728C>ACA682765815GNPTABc.-53G>T (n.-53G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-1403G>T (n.-1403G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830728C=CA2058985223GNPTABc.-53G= (n.-53G=)
c.-202G= (n.-202G=)
c.-1403G= (n.-1403G=)
12g.101830728C>TCA2620450397GNPTABc.-53G>A (n.-53G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-1403G>A (n.-1403G>A)
 gnomAD v4
12g.101830731_101830781delCA2620450394GNPTABc.-103_-53del (n.-103_-53del)
c.-252_-202del (n.-252_-202del)
c.-1453_-1403del (n.-1453_-1403del)
 gnomAD v4
12g.101830729G>ACA2575265327GNPTABc.-54C>T (n.-54C>T)
c.-203C>T (n.-203C>T)
c.-1404C>T (n.-1404C>T)
 gnomAD v4
12g.101830729G>TCA2620450399GNPTABc.-54C>A (n.-54C>A)
c.-203C>A (n.-203C>A)
c.-1404C>A (n.-1404C>A)
 gnomAD v4
12g.101830735_101830750delCA2620450400GNPTABc.-69_-54del (n.-69_-54del)
c.-218_-203del (n.-218_-203del)
c.-1419_-1404del (n.-1419_-1404del)
 gnomAD v4
12g.101830730C>ACA2541263448GNPTABc.-55G>T (n.-55G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-1405G>T (n.-1405G>T)
 gnomAD v4
12g.101830730C>GCA2620450402GNPTABc.-55G>C (n.-55G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.-1405G>C (n.-1405G>C)
 gnomAD v4
12g.101830730C>TCA2620450407GNPTABc.-55G>A (n.-55G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.-1405G>A (n.-1405G>A)
 gnomAD v4
12g.101830731C>ACA2620450414GNPTABc.-56G>T (n.-56G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-1406G>T (n.-1406G>T)
 gnomAD v4
12g.101830731C=CA2058985224GNPTABc.-56G= (n.-56G=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.-1406G= (n.-1406G=)
12g.101830731C>TCA682765820GNPTABc.-56G>A (n.-56G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-1406G>A (n.-1406G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830732delCA2620450415GNPTABc.-57del (n.-57del)
c.-206del (n.-206del)
c.-1407del (n.-1407del)
 gnomAD v4
12g.101830732G>ACA2575265328GNPTABc.-57C>T (n.-57C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-1407C>T (n.-1407C>T)
 gnomAD v4
12g.101830732G>TCA2575265329GNPTABc.-57C>A (n.-57C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-1407C>A (n.-1407C>A)
 gnomAD v4
12g.101830733C=CA2058985225GNPTABc.-58G= (n.-58G=)
c.-207G= (n.-207G=)
c.-1408G= (n.-1408G=)
12g.101830733C>GCA2620450420GNPTABc.-58G>C (n.-58G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.-1408G>C (n.-1408G>C)
 gnomAD v4
12g.101830733C>TCA2620450421GNPTABc.-58G>A (n.-58G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-1408G>A (n.-1408G>A)
 gnomAD v4
12g.101830734delCA2620450419GNPTABc.-58del (n.-58del)
c.-207del (n.-207del)
c.-1408del (n.-1408del)
 gnomAD v4
12g.101830733_101830737delCA2575265330GNPTABc.-62_-58del (n.-62_-58del)
c.-211_-207del (n.-211_-207del)
c.-1412_-1408del (n.-1412_-1408del)
12g.101830734C>ACA2620450422GNPTABc.-59G>T (n.-59G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-1409G>T (n.-1409G>T)
 gnomAD v4
12g.101830734C>TCA2620450423GNPTABc.-59G>A (n.-59G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-1409G>A (n.-1409G>A)
 gnomAD v4
12g.101830735_101830736dupCA919160021GNPTABc.-60_-59dup (n.-60_-59dup)
c.-209_-208dup (n.-209_-208dup)
c.-1410_-1409dup (n.-1410_-1409dup)
 dbSNP
12g.101830735delCA2620450425GNPTABc.-60del (n.-60del)
c.-209del (n.-209del)
c.-1410del (n.-1410del)
 gnomAD v4
12g.101830735G>ACA242319867GNPTABc.-60C>T (n.-60C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-1410C>T (n.-1410C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830735G=CA2058985226GNPTABc.-60C= (n.-60C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-1410C= (n.-1410C=)
12g.101830735G>TCA2058985227GNPTABc.-60C>A (n.-60C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-1410C>A (n.-1410C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830735_101830736delinsGCCA2058985228GNPTABc.-61_-60delinsGC (n.-61_-60delinsGC)
c.-210_-209delinsGC (n.-210_-209delinsGC)
c.-1411_-1410delinsGC (n.-1411_-1410delinsGC)
12g.101830735_101830738delinsGCCTCA2058985229GNPTABc.-63_-60delinsAGGC (n.-63_-60delinsAGGC)
c.-212_-209delinsAGGC (n.-212_-209delinsAGGC)
c.-1413_-1410delinsAGGC (n.-1413_-1410delinsAGGC)
12g.101830735_101830736insTCA655264137GNPTABc.-61_-60insA (n.-61_-60insA)
c.-210_-209insA (n.-210_-209insA)
c.-1411_-1410insA (n.-1411_-1410insA)
 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.101830736C>ACA2620450434GNPTABc.-61G>T (n.-61G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-1411G>T (n.-1411G>T)
 gnomAD v4
12g.101830736C>GCA2620450435GNPTABc.-61G>C (n.-61G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.-1411G>C (n.-1411G>C)
 gnomAD v4
12g.101830736_101830737delCA2620450432GNPTABc.-62_-61del (n.-62_-61del)
c.-211_-210del (n.-211_-210del)
c.-1412_-1411del (n.-1412_-1411del)
 gnomAD v4
12g.101830737_101830738insGCCGCCCCCCA2620450430GNPTABc.-61_-60insGGGCGGCGG (n.-61_-60insGGGCGGCGG)
c.-210_-209insGGGCGGCGG (n.-210_-209insGGGCGGCGG)
c.-1411_-1410insGGGCGGCGG (n.-1411_-1410insGGGCGGCGG)
 gnomAD v4
12g.101830737delCA919160022GNPTABc.-61del (n.-61del)
c.-210del (n.-210del)
c.-1411del (n.-1411del)
 dbSNP
12g.101830737_101830739delCA2058985230GNPTABc.-63_-61del (n.-63_-61del)
c.-212_-210del (n.-212_-210del)
c.-1413_-1411del (n.-1413_-1411del)
 dbSNP
12g.101830737C>ACA2620450440GNPTABc.-62G>T (n.-62G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-1412G>T (n.-1412G>T)
 gnomAD v4
12g.101830738_101830739delCA2620450438GNPTABc.-63_-62del (n.-63_-62del)
c.-212_-211del (n.-212_-211del)
c.-1413_-1412del (n.-1413_-1412del)
 gnomAD v4
12g.101830738T>ACA2620450442GNPTABc.-63A>T (n.-63A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.-1413A>T (n.-1413A>T)
 gnomAD v4
12g.101830738T>GCA2575265331GNPTABc.-63A>C (n.-63A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.-1413A>C (n.-1413A>C)
12g.101830739C>ACA2620450444GNPTABc.-64G>T (n.-64G>T)
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-1414G>T (n.-1414G>T)
 gnomAD v4
12g.101830739C>TCA2620450443GNPTABc.-64G>A (n.-64G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-1414G>A (n.-1414G>A)
 gnomAD v4
12g.101830740A>GCA2620450445GNPTABc.-65T>C (n.-65T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-1415T>C (n.-1415T>C)
 gnomAD v4
12g.101830741G>ACA2058985232GNPTABc.-66C>T (n.-66C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-1416C>T (n.-1416C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830741G=CA2058985231GNPTABc.-66C= (n.-66C=)
c.-215C= (n.-215C=)
c.-1416C= (n.-1416C=)
12g.101830741G>TCA2620450447GNPTABc.-66C>A (n.-66C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-1416C>A (n.-1416C>A)
 gnomAD v4
12g.101830742C>ACA2620450449GNPTABc.-67G>T (n.-67G>T)
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-1417G>T (n.-1417G>T)
 gnomAD v4
12g.101830742C=CA2058985233GNPTABc.-67G= (n.-67G=)
c.-216G= (n.-216G=)
c.-1417G= (n.-1417G=)
12g.101830742C>GCA2620450450GNPTABc.-67G>C (n.-67G>C)
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-1417G>C (n.-1417G>C)
 gnomAD v4
12g.101830742C>TCA607383720GNPTABc.-67G>A (n.-67G>A)
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-1417G>A (n.-1417G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830743G>ACA682765841GNPTABc.-68C>T (n.-68C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-1418C>T (n.-1418C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830743G>CCA682765840GNPTABc.-68C>G (n.-68C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-1418C>G (n.-1418C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830743G=CA2058985234GNPTABc.-68C= (n.-68C=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.-1418C= (n.-1418C=)
12g.101830743G>TCA242319870GNPTABc.-68C>A (n.-68C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-1418C>A (n.-1418C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830744A>GCA2620450451GNPTABc.-69T>C (n.-69T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
c.-1419T>C (n.-1419T>C)
 gnomAD v4
12g.101830745G>ACA2620450452GNPTABc.-70C>T (n.-70C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-1420C>T (n.-1420C>T)
 gnomAD v4
12g.101830745G>TCA2620450453GNPTABc.-70C>A (n.-70C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-1420C>A (n.-1420C>A)
 gnomAD v4
12g.101830746C>ACA2620450454GNPTABc.-71G>T (n.-71G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-1421G>T (n.-1421G>T)
 gnomAD v4
12g.101830746C>TCA2620450455GNPTABc.-71G>A (n.-71G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-1421G>A (n.-1421G>A)
 gnomAD v4
12g.101830747C>ACA242319878GNPTABc.-72G>T (n.-72G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-1422G>T (n.-1422G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830747C=CA2058985235GNPTABc.-72G= (n.-72G=)
c.-221G= (n.-221G=)
c.-1422G= (n.-1422G=)
12g.101830747C>GCA607383721GNPTABc.-72G>C (n.-72G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-1422G>C (n.-1422G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830747C>TCA2620450457GNPTABc.-72G>A (n.-72G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-1422G>A (n.-1422G>A)
 gnomAD v4
12g.101830748G>ACA2575265332GNPTABc.-73C>T (n.-73C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-1423C>T (n.-1423C>T)
 gnomAD v4
12g.101830748G>TCA2575265333GNPTABc.-73C>A (n.-73C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-1423C>A (n.-1423C>A)
 gnomAD v4
12g.101830749C>ACA2620450465GNPTABc.-74G>T (n.-74G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-1424G>T (n.-1424G>T)
 gnomAD v4
12g.101830749C>GCA2620450469GNPTABc.-74G>C (n.-74G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.-1424G>C (n.-1424G>C)
 gnomAD v4
12g.101830749C>TCA2620450471GNPTABc.-74G>A (n.-74G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-1424G>A (n.-1424G>A)
 gnomAD v4
12g.101830750C>ACA2620450472GNPTABc.-75G>T (n.-75G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.-1425G>T (n.-1425G>T)
 gnomAD v4
12g.101830750C>TCA2620450473GNPTABc.-75G>A (n.-75G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.-1425G>A (n.-1425G>A)
 gnomAD v4
12g.101830750_101830751insGCA2575265334GNPTABc.-76_-75insC (n.-76_-75insC)
c.-225_-224insC (n.-225_-224insC)
c.-1426_-1425insC (n.-1426_-1425insC)
 gnomAD v4
12g.101830751A>CCA2601832148GNPTABc.-76T>G (n.-76T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.-1426T>G (n.-1426T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830751A>GCA2575265335GNPTABc.-76T>C (n.-76T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.-1426T>C (n.-1426T>C)
12g.101830751_101830769delCA2620450475GNPTABc.-94_-76del (n.-94_-76del)
c.-243_-225del (n.-243_-225del)
c.-1444_-1426del (n.-1444_-1426del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched