Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101830603A>C | CA386486957 | GNPTAB | c.73T>G (p.Leu25Val) n.61T>G c.-100+23T>G (n.-100+23T>G) c.-1278T>G (n.-1278T>G) | |
12 | g.101830603A>G | CA481347113 | GNPTAB | c.73T>C (p.Leu25=) n.61T>C c.-100+23T>C (n.-100+23T>C) c.-1278T>C (n.-1278T>C) | ClinVar |
12 | g.101830603A>T | CA386486958 | GNPTAB | c.73T>A (p.Leu25Met) n.61T>A c.-100+23T>A (n.-100+23T>A) c.-1278T>A (n.-1278T>A) | |
12 | g.101830604G>A | CA242319487 | GNPTAB | c.72C>T (p.Phe24=) n.60C>T c.-100+22C>T (n.-100+22C>T) c.-1279C>T (n.-1279C>T) | dbSNP |
12 | g.101830604G>C | CA386486959 | GNPTAB | c.72C>G (p.Phe24Leu) n.60C>G c.-100+22C>G (n.-100+22C>G) c.-1279C>G (n.-1279C>G) | |
12 | g.101830604G= | CA2058985141 | GNPTAB | c.72C= (p.Phe24=) n.60C= c.-100+22C= (n.-100+22C=) c.-1279C= (n.-1279C=) | |
12 | g.101830604G>T | CA386486960 | GNPTAB | c.72C>A (p.Phe24Leu) n.60C>A c.-100+22C>A (n.-100+22C>A) c.-1279C>A (n.-1279C>A) | |
12 | g.101830605A>C | CA386486961 | GNPTAB | c.71T>G (p.Phe24Cys) n.59T>G c.-100+21T>G (n.-100+21T>G) c.-1280T>G (n.-1280T>G) | |
12 | g.101830605A>G | CA386486962 | GNPTAB | c.71T>C (p.Phe24Ser) n.59T>C c.-100+21T>C (n.-100+21T>C) c.-1280T>C (n.-1280T>C) | |
12 | g.101830605A>T | CA386486963 | GNPTAB | c.71T>A (p.Phe24Tyr) n.59T>A c.-100+21T>A (n.-100+21T>A) c.-1280T>A (n.-1280T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830606A= | CA2058985142 | GNPTAB | c.70T= (p.Phe24=) n.58T= c.-100+20T= (n.-100+20T=) c.-1281T= (n.-1281T=) | |
12 | g.101830606A>C | CA6747018 | GNPTAB | c.70T>G (p.Phe24Val) n.58T>G c.-100+20T>G (n.-100+20T>G) c.-1281T>G (n.-1281T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830606A>G | CA386486964 | GNPTAB | c.70T>C (p.Phe24Leu) n.58T>C c.-100+20T>C (n.-100+20T>C) c.-1281T>C (n.-1281T>C) | |
12 | g.101830606A>T | CA386486965 | GNPTAB | c.70T>A (p.Phe24Ile) n.58T>A c.-100+20T>A (n.-100+20T>A) c.-1281T>A (n.-1281T>A) | |
12 | g.101830607G>A | CA481347114 | GNPTAB | c.69C>T (p.Cys23=) n.57C>T c.-100+19C>T (n.-100+19C>T) c.-1282C>T (n.-1282C>T) | ClinVar |
12 | g.101830607G>C | CA386486966 | GNPTAB | c.69C>G (p.Cys23Trp) n.57C>G c.-100+19C>G (n.-100+19C>G) c.-1282C>G (n.-1282C>G) | |
12 | g.101830607G>T | CA386486967 | GNPTAB | c.69C>A (p.Cys23Ter) n.57C>A c.-100+19C>A (n.-100+19C>A) c.-1282C>A (n.-1282C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830607_101830610delinsGCAC | CA2058985143 | GNPTAB | c.66_69delinsGTGC (p.Val22=) n.54_57delinsGTGC c.-100+16_-100+19delinsGTGC (n.-100+16_-100+19delinsGTGC) c.-1285_-1282delinsGTGC (n.-1285_-1282delinsGTGC) | |
12 | g.101830608C>A | CA386486968 | GNPTAB | c.68G>T (p.Cys23Phe) n.56G>T c.-100+18G>T (n.-100+18G>T) c.-1283G>T (n.-1283G>T) | |
12 | g.101830608C>G | CA386486969 | GNPTAB | c.68G>C (p.Cys23Ser) n.56G>C c.-100+18G>C (n.-100+18G>C) c.-1283G>C (n.-1283G>C) | |
12 | g.101830608C>T | CA386486970 | GNPTAB | c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.56G>A c.-100+18G>A (n.-100+18G>A) c.-1283G>A (n.-1283G>A) | |
12 | g.101830608_101830610del | CA607383641 | GNPTAB | c.66_68del (p.Cys23del) n.54_56del c.-100+16_-100+18del (n.-100+16_-100+18del) c.-1285_-1283del (n.-1285_-1283del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830609A>C | CA386486972 | GNPTAB | c.67T>G (p.Cys23Gly) n.55T>G c.-100+17T>G (n.-100+17T>G) c.-1284T>G (n.-1284T>G) | |
12 | g.101830609A>G | CA386486973 | GNPTAB | c.67T>C (p.Cys23Arg) n.55T>C c.-100+17T>C (n.-100+17T>C) c.-1284T>C (n.-1284T>C) | |
12 | g.101830609A>T | CA386486971 | GNPTAB | c.67T>A (p.Cys23Ser) n.55T>A c.-100+17T>A (n.-100+17T>A) c.-1284T>A (n.-1284T>A) | |
12 | g.101830610C>A | CA481347118 | GNPTAB | c.66G>T (p.Val22=) n.54G>T c.-100+16G>T (n.-100+16G>T) c.-1285G>T (n.-1285G>T) | |
12 | g.101830610C= | CA2058985144 | GNPTAB | c.66G= (p.Val22=) n.54G= c.-100+16G= (n.-100+16G=) c.-1285G= (n.-1285G=) | |
12 | g.101830610C>G | CA481347119 | GNPTAB | c.66G>C (p.Val22=) n.54G>C c.-100+16G>C (n.-100+16G>C) c.-1285G>C (n.-1285G>C) | |
12 | g.101830610C>T | CA6747019 | GNPTAB | c.66G>A (p.Val22=) n.54G>A c.-100+16G>A (n.-100+16G>A) c.-1285G>A (n.-1285G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830611A>C | CA386486974 | GNPTAB | c.65T>G (p.Val22Gly) n.53T>G c.-100+15T>G (n.-100+15T>G) c.-1286T>G (n.-1286T>G) | |
12 | g.101830611A>G | CA386486976 | GNPTAB | c.65T>C (p.Val22Ala) n.53T>C c.-100+15T>C (n.-100+15T>C) c.-1286T>C (n.-1286T>C) | |
12 | g.101830611A>T | CA386486975 | GNPTAB | c.65T>A (p.Val22Glu) n.53T>A c.-100+15T>A (n.-100+15T>A) c.-1286T>A (n.-1286T>A) | |
12 | g.101830612C>A | CA386486977 | GNPTAB | c.64G>T (p.Val22Leu) n.52G>T c.-100+14G>T (n.-100+14G>T) c.-1287G>T (n.-1287G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830612C= | CA2058985145 | GNPTAB | c.64G= (p.Val22=) n.52G= c.-100+14G= (n.-100+14G=) c.-1287G= (n.-1287G=) | |
12 | g.101830612C>G | CA386486979 | GNPTAB | c.64G>C (p.Val22Leu) n.52G>C c.-100+14G>C (n.-100+14G>C) c.-1287G>C (n.-1287G>C) | |
12 | g.101830612C>T | CA386486978 | GNPTAB | c.64G>A (p.Val22Met) n.52G>A c.-100+14G>A (n.-100+14G>A) c.-1287G>A (n.-1287G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830613G>A | CA481347120 | GNPTAB | c.63C>T (p.Tyr21=) n.51C>T c.-100+13C>T (n.-100+13C>T) c.-1288C>T (n.-1288C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830613G>C | CA386486980 | GNPTAB | c.63C>G (p.Tyr21Ter) n.51C>G c.-100+13C>G (n.-100+13C>G) c.-1288C>G (n.-1288C>G) | |
12 | g.101830613G= | CA2058985146 | GNPTAB | c.63C= (p.Tyr21=) n.51C= c.-100+13C= (n.-100+13C=) c.-1288C= (n.-1288C=) | |
12 | g.101830613G>T | CA386486981 | GNPTAB | c.63C>A (p.Tyr21Ter) n.51C>A c.-100+13C>A (n.-100+13C>A) c.-1288C>A (n.-1288C>A) | |
12 | g.101830614T>A | CA6747020 | GNPTAB | c.62A>T (p.Tyr21Phe) n.50A>T c.-100+12A>T (n.-100+12A>T) c.-1289A>T (n.-1289A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830614T>C | CA386486982 | GNPTAB | c.62A>G (p.Tyr21Cys) n.50A>G c.-100+12A>G (n.-100+12A>G) c.-1289A>G (n.-1289A>G) | |
12 | g.101830614T>G | CA386486983 | GNPTAB | c.62A>C (p.Tyr21Ser) n.50A>C c.-100+12A>C (n.-100+12A>C) c.-1289A>C (n.-1289A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830614T= | CA2058985147 | GNPTAB | c.62A= (p.Tyr21=) n.50A= c.-100+12A= (n.-100+12A=) c.-1289A= (n.-1289A=) | |
12 | g.101830615A>C | CA386486984 | GNPTAB | c.61T>G (p.Tyr21Asp) n.49T>G c.-100+11T>G (n.-100+11T>G) c.-1290T>G (n.-1290T>G) | |
12 | g.101830615A>G | CA386486985 | GNPTAB | c.61T>C (p.Tyr21His) n.49T>C c.-100+11T>C (n.-100+11T>C) c.-1290T>C (n.-1290T>C) | |
12 | g.101830615A>T | CA386486986 | GNPTAB | c.61T>A (p.Tyr21Asn) n.49T>A c.-100+11T>A (n.-100+11T>A) c.-1290T>A (n.-1290T>A) | |
12 | g.101830616G>A | CA481347121 | GNPTAB | c.60C>T (p.Leu20=) n.48C>T c.-100+10C>T (n.-100+10C>T) c.-1291C>T (n.-1291C>T) | |
12 | g.101830616G>C | CA481347122 | GNPTAB | c.60C>G (p.Leu20=) n.48C>G c.-100+10C>G (n.-100+10C>G) c.-1291C>G (n.-1291C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830616G= | CA2058985148 | GNPTAB | c.60C= (p.Leu20=) n.48C= c.-100+10C= (n.-100+10C=) c.-1291C= (n.-1291C=) | |
12 | g.101830616G>T | CA481347123 | GNPTAB | c.60C>A (p.Leu20=) n.48C>A c.-100+10C>A (n.-100+10C>A) c.-1291C>A (n.-1291C>A) | |
12 | g.101830617A= | CA2058985149 | GNPTAB | c.59T= (p.Leu20=) n.47T= c.-100+9T= (n.-100+9T=) c.-1292T= (n.-1292T=) | |
12 | g.101830617A>C | CA6747021 | GNPTAB | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.47T>G c.-100+9T>G (n.-100+9T>G) c.-1292T>G (n.-1292T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830617A>G | CA386486987 | GNPTAB | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.47T>C c.-100+9T>C (n.-100+9T>C) c.-1292T>C (n.-1292T>C) | dbSNP |
12 | g.101830617A>T | CA386486988 | GNPTAB | c.59T>A (p.Leu20His) n.47T>A c.-100+9T>A (n.-100+9T>A) c.-1292T>A (n.-1292T>A) | |
12 | g.101830618_101830622dup | CA607383651 | GNPTAB | c.55_59dup (p.Tyr21GlyfsTer?) n.43_47dup c.-100+5_-100+9dup (n.-100+5_-100+9dup) c.-1296_-1292dup (n.-1296_-1292dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830618G>A | CA386486991 | GNPTAB | c.58C>T (p.Leu20Phe) n.46C>T c.-100+8C>T (n.-100+8C>T) c.-1293C>T (n.-1293C>T) | |
12 | g.101830618G>C | CA386486989 | GNPTAB | c.58C>G (p.Leu20Val) n.46C>G c.-100+8C>G (n.-100+8C>G) c.-1293C>G (n.-1293C>G) | |
12 | g.101830618G>T | CA386486990 | GNPTAB | c.58C>A (p.Leu20Ile) n.46C>A c.-100+8C>A (n.-100+8C>A) c.-1293C>A (n.-1293C>A) | |
12 | g.101830619C>A | CA481347124 | GNPTAB | c.57G>T (p.Gly19=) n.45G>T c.-100+7G>T (n.-100+7G>T) c.-1294G>T (n.-1294G>T) | |
12 | g.101830619C= | CA2058985150 | GNPTAB | c.57G= (p.Gly19=) n.45G= c.-100+7G= (n.-100+7G=) c.-1294G= (n.-1294G=) | |
12 | g.101830619C>G | CA6747022 | GNPTAB | c.57G>C (p.Gly19=) n.45G>C c.-100+7G>C (n.-100+7G>C) c.-1294G>C (n.-1294G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830619C>T | CA481347125 | GNPTAB | c.57G>A (p.Gly19=) n.45G>A c.-100+7G>A (n.-100+7G>A) c.-1294G>A (n.-1294G>A) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830620_101830621del | CA2580085636 | GNPTAB | c.56_57del (p.Gly19AlafsTer?) n.44_45del c.-100+6_-100+7del (n.-100+6_-100+7del) c.-1295_-1294del (n.-1295_-1294del) | ClinVar |
12 | g.101830620C>A | CA386486992 | GNPTAB | c.56G>T (p.Gly19Val) n.44G>T c.-100+6G>T (n.-100+6G>T) c.-1295G>T (n.-1295G>T) | |
12 | g.101830620C>G | CA386486993 | GNPTAB | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.44G>C c.-100+6G>C (n.-100+6G>C) c.-1295G>C (n.-1295G>C) | |
12 | g.101830620C>T | CA386486994 | GNPTAB | c.56G>A (p.Gly19Glu) n.44G>A c.-100+6G>A (n.-100+6G>A) c.-1295G>A (n.-1295G>A) | |
12 | g.101830621C>A | CA386486995 | GNPTAB | c.55G>T (p.Gly19Trp) n.43G>T c.-100+5G>T (n.-100+5G>T) c.-1296G>T (n.-1296G>T) | |
12 | g.101830621C>G | CA386486996 | GNPTAB | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.43G>C c.-100+5G>C (n.-100+5G>C) c.-1296G>C (n.-1296G>C) | |
12 | g.101830621C>T | CA386486997 | GNPTAB | c.55G>A (p.Gly19Arg) n.43G>A c.-100+5G>A (n.-100+5G>A) c.-1296G>A (n.-1296G>A) | |
12 | g.101830622A= | CA2058985152 | GNPTAB | c.54T= (p.Tyr18=) n.42T= c.-100+4T= (n.-100+4T=) c.-1297T= (n.-1297T=) | |
12 | g.101830622A>C | CA386486998 | GNPTAB | c.54T>G (p.Tyr18Ter) n.42T>G c.-100+4T>G (n.-100+4T>G) c.-1297T>G (n.-1297T>G) | |
12 | g.101830622A>G | CA6747023 | GNPTAB | c.54T>C (p.Tyr18=) n.42T>C c.-100+4T>C (n.-100+4T>C) c.-1297T>C (n.-1297T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830622A>T | CA386486999 | GNPTAB | c.54T>A (p.Tyr18Ter) n.42T>A c.-100+4T>A (n.-100+4T>A) c.-1297T>A (n.-1297T>A) | |
12 | g.101830622_101830623delinsAT | CA2058985151 | GNPTAB | c.53_54delinsAT (p.Tyr18=) n.41_42delinsAT c.-100+3_-100+4delinsAT (n.-100+3_-100+4delinsAT) c.-1298_-1297delinsAT (n.-1298_-1297delinsAT) | |
12 | g.101830623del | CA607383656 | GNPTAB | c.53del (p.Tyr18LeufsTer?) n.41del c.-100+3del (n.-100+3del) c.-1298del (n.-1298del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830623T>A | CA386487001 | GNPTAB | c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.41A>T c.-100+3A>T (n.-100+3A>T) c.-1298A>T (n.-1298A>T) | |
12 | g.101830623T>C | CA386487002 | GNPTAB | c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.41A>G c.-100+3A>G (n.-100+3A>G) c.-1298A>G (n.-1298A>G) | dbSNP COSMIC |
12 | g.101830623T>G | CA386487000 | GNPTAB | c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.41A>C c.-100+3A>C (n.-100+3A>C) c.-1298A>C (n.-1298A>C) | |
12 | g.101830623T= | CA2058985153 | GNPTAB | c.53A= (p.Tyr18=) n.41A= c.-100+3A= (n.-100+3A=) c.-1298A= (n.-1298A=) | |
12 | g.101830624A>C | CA386487003 | GNPTAB | c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.40T>G c.-100+2T>G (n.-100+2T>G) c.-1299T>G (n.-1299T>G) | |
12 | g.101830624A>G | CA386487004 | GNPTAB | c.52T>C (p.Tyr18His) n.40T>C c.-100+2T>C (n.-100+2T>C) c.-1299T>C (n.-1299T>C) | |
12 | g.101830624A>T | CA386487005 | GNPTAB | c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.40T>A c.-100+2T>A (n.-100+2T>A) c.-1299T>A (n.-1299T>A) | |
12 | g.101830625C>A | CA386487006 | GNPTAB | c.51G>T (p.Arg17Ser) n.39G>T c.-100+1G>T (n.-100+1G>T) c.-1300G>T (n.-1300G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830625C>G | CA386487007 | GNPTAB | c.51G>C (p.Arg17Ser) n.39G>C c.-100+1G>C (n.-100+1G>C) c.-1300G>C (n.-1300G>C) | |
12 | g.101830625C>T | CA481347126 | GNPTAB | c.51G>A (p.Arg17=) n.39G>A c.-100+1G>A (n.-100+1G>A) c.-1300G>A (n.-1300G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101830626C>A | CA386487008 | GNPTAB | c.50G>T (p.Arg17Met) n.38G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.-1301G>T (n.-1301G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830626C>G | CA386487009 | GNPTAB | c.50G>C (p.Arg17Thr) n.38G>C c.-100G>C (n.-100G>C) c.-1301G>C (n.-1301G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830626C>T | CA386487010 | GNPTAB | c.50G>A (p.Arg17Lys) n.38G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.-1301G>A (n.-1301G>A) | |
12 | g.101830627T>A | CA386487011 | GNPTAB | c.49A>T (p.Arg17Trp) n.37A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.-1302A>T (n.-1302A>T) | |
12 | g.101830627T>C | CA386487012 | GNPTAB | c.49A>G (p.Arg17Gly) n.37A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.-1302A>G (n.-1302A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830627T>G | CA481347127 | GNPTAB | c.49A>C (p.Arg17=) n.37A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.-1302A>C (n.-1302A>C) | dbSNP |
12 | g.101830627T= | CA2058985154 | GNPTAB | c.49A= (p.Arg17=) n.37A= c.-101A= (n.-101A=) c.-1302A= (n.-1302A=) | |
12 | g.101830627_101830631del | CA2580085638 | GNPTAB | c.45_49del (p.His16ValfsTer?) n.33_37del c.-105_-101del (n.-105_-101del) c.-1306_-1302del (n.-1306_-1302del) | ClinVar |
12 | g.101830628G>A | CA481347128 | GNPTAB | c.48C>T (p.His16=) n.36C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.-1303C>T (n.-1303C>T) | |
12 | g.101830628G>C | CA386487013 | GNPTAB | c.48C>G (p.His16Gln) n.36C>G c.-102C>G (n.-102C>G) c.-1303C>G (n.-1303C>G) | dbSNP |
12 | g.101830628G= | CA2058985155 | GNPTAB | c.48C= (p.His16=) n.36C= c.-102C= (n.-102C=) c.-1303C= (n.-1303C=) | |
12 | g.101830628G>T | CA386487014 | GNPTAB | c.48C>A (p.His16Gln) n.36C>A c.-102C>A (n.-102C>A) c.-1303C>A (n.-1303C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830629T>A | CA386487017 | GNPTAB | c.47A>T (p.His16Leu) n.35A>T c.-103A>T (n.-103A>T) c.-1304A>T (n.-1304A>T) | |
12 | g.101830629T>C | CA386487015 | GNPTAB | c.47A>G (p.His16Arg) n.35A>G c.-103A>G (n.-103A>G) c.-1304A>G (n.-1304A>G) | |
12 | g.101830629T>G | CA386487016 | GNPTAB | c.47A>C (p.His16Pro) n.35A>C c.-103A>C (n.-103A>C) c.-1304A>C (n.-1304A>C) | |
12 | g.101830630G>A | CA386487018 | GNPTAB | c.46C>T (p.His16Tyr) n.34C>T c.-104C>T (n.-104C>T) c.-1305C>T (n.-1305C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830630G>C | CA386487019 | GNPTAB | c.46C>G (p.His16Asp) n.34C>G c.-104C>G (n.-104C>G) c.-1305C>G (n.-1305C>G) | dbSNP |
12 | g.101830630G>T | CA386487020 | GNPTAB | c.46C>A (p.His16Asn) n.34C>A c.-104C>A (n.-104C>A) c.-1305C>A (n.-1305C>A) | |
12 | g.101830631G>A | CA481347129 | GNPTAB | c.45C>T (p.Ser15=) n.33C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.-1306C>T (n.-1306C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830631G>C | CA481347130 | GNPTAB | c.45C>G (p.Ser15=) n.33C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.-1306C>G (n.-1306C>G) | |
12 | g.101830631G>T | CA481347131 | GNPTAB | c.45C>A (p.Ser15=) n.33C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.-1306C>A (n.-1306C>A) | |
12 | g.101830632G>A | CA386487021 | GNPTAB | c.44C>T (p.Ser15Phe) n.32C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.-1307C>T (n.-1307C>T) | |
12 | g.101830632G>C | CA386487022 | GNPTAB | c.44C>G (p.Ser15Cys) n.32C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.-1307C>G (n.-1307C>G) | |
12 | g.101830632G= | CA2058985156 | GNPTAB | c.44C= (p.Ser15=) n.32C= c.-106C= (n.-106C=) c.-1307C= (n.-1307C=) | |
12 | g.101830632G>T | CA343407 | GNPTAB | c.44C>A (p.Ser15Tyr) n.32C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.-1307C>A (n.-1307C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830633A>C | CA386487023 | GNPTAB | c.43T>G (p.Ser15Ala) n.31T>G c.-107T>G (n.-107T>G) c.-1308T>G (n.-1308T>G) | |
12 | g.101830633A>G | CA386487024 | GNPTAB | c.43T>C (p.Ser15Pro) n.31T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.-1308T>C (n.-1308T>C) | ClinVar |
12 | g.101830633A>T | CA386487025 | GNPTAB | c.43T>A (p.Ser15Thr) n.31T>A c.-107T>A (n.-107T>A) c.-1308T>A (n.-1308T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830634C>A | CA481347132 | GNPTAB | c.42G>T (p.Leu14=) n.30G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.-1309G>T (n.-1309G>T) | |
12 | g.101830634C= | CA2058985157 | GNPTAB | c.42G= (p.Leu14=) n.30G= c.-108G= (n.-108G=) c.-1309G= (n.-1309G=) | |
12 | g.101830634C>G | CA6747024 | GNPTAB | c.42G>C (p.Leu14=) n.30G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.-1309G>C (n.-1309G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830634C>T | CA481347133 | GNPTAB | c.42G>A (p.Leu14=) n.30G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.-1309G>A (n.-1309G>A) | ClinVar |
12 | g.101830635A>C | CA386487026 | GNPTAB | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.29T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.-1310T>G (n.-1310T>G) | |
12 | g.101830635A>G | CA386487027 | GNPTAB | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.29T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.-1310T>C (n.-1310T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830635A>T | CA386487028 | GNPTAB | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.29T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.-1310T>A (n.-1310T>A) | |
12 | g.101830636G>A | CA481347134 | GNPTAB | c.40C>T (p.Leu14=) n.28C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.-1311C>T (n.-1311C>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.101830636G>C | CA386487030 | GNPTAB | c.40C>G (p.Leu14Val) n.28C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.-1311C>G (n.-1311C>G) | dbSNP |
12 | g.101830636G= | CA2058985158 | GNPTAB | c.40C= (p.Leu14=) n.28C= c.-110C= (n.-110C=) c.-1311C= (n.-1311C=) | |
12 | g.101830636G>T | CA386487029 | GNPTAB | c.40C>A (p.Leu14Met) n.28C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.-1311C>A (n.-1311C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830637G>A | CA481347135 | GNPTAB | c.39C>T (p.Cys13=) n.27C>T c.-111C>T (n.-111C>T) c.-1312C>T (n.-1312C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830637G>C | CA386487031 | GNPTAB | c.39C>G (p.Cys13Trp) n.27C>G c.-111C>G (n.-111C>G) c.-1312C>G (n.-1312C>G) | |
12 | g.101830637G= | CA2058985159 | GNPTAB | c.39C= (p.Cys13=) n.27C= c.-111C= (n.-111C=) c.-1312C= (n.-1312C=) | |
12 | g.101830637G>T | CA386487032 | GNPTAB | c.39C>A (p.Cys13Ter) n.27C>A c.-111C>A (n.-111C>A) c.-1312C>A (n.-1312C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830638C>A | CA386487033 | GNPTAB | c.38G>T (p.Cys13Phe) n.26G>T c.-112G>T (n.-112G>T) c.-1313G>T (n.-1313G>T) | |
12 | g.101830638C>G | CA386487034 | GNPTAB | c.38G>C (p.Cys13Ser) n.26G>C c.-112G>C (n.-112G>C) c.-1313G>C (n.-1313G>C) | |
12 | g.101830638C>T | CA386487035 | GNPTAB | c.38G>A (p.Cys13Tyr) n.26G>A c.-112G>A (n.-112G>A) c.-1313G>A (n.-1313G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830638dup | CA2058985160 | GNPTAB | c.38dup (p.Cys13TrpfsTer?) n.26dup c.-112dup (n.-112dup) c.-1313dup (n.-1313dup) | dbSNP |
12 | g.101830639del | CA2620449740 | GNPTAB | c.37del (p.Cys13AlafsTer?) n.25del c.-113del (n.-113del) c.-1314del (n.-1314del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830639A>C | CA386487036 | GNPTAB | c.37T>G (p.Cys13Gly) n.25T>G c.-113T>G (n.-113T>G) c.-1314T>G (n.-1314T>G) | |
12 | g.101830639A>G | CA386487037 | GNPTAB | c.37T>C (p.Cys13Arg) n.25T>C c.-113T>C (n.-113T>C) c.-1314T>C (n.-1314T>C) | |
12 | g.101830639A>T | CA386487038 | GNPTAB | c.37T>A (p.Cys13Ser) n.25T>A c.-113T>A (n.-113T>A) c.-1314T>A (n.-1314T>A) | |
12 | g.101830640G>A | CA481347138 | GNPTAB | c.36C>T (p.Thr12=) n.24C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.-1315C>T (n.-1315C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830640G>C | CA481347137 | GNPTAB | c.36C>G (p.Thr12=) n.24C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.-1315C>G (n.-1315C>G) | |
12 | g.101830640G>T | CA481347136 | GNPTAB | c.36C>A (p.Thr12=) n.24C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.-1315C>A (n.-1315C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830641G>A | CA386487039 | GNPTAB | c.35C>T (p.Thr12Ile) n.23C>T c.-115C>T (n.-115C>T) c.-1316C>T (n.-1316C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830641G>C | CA386487041 | GNPTAB | c.35C>G (p.Thr12Ser) n.23C>G c.-115C>G (n.-115C>G) c.-1316C>G (n.-1316C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830641G= | CA2058985161 | GNPTAB | c.35C= (p.Thr12=) n.23C= c.-115C= (n.-115C=) c.-1316C= (n.-1316C=) | |
12 | g.101830641G>T | CA386487040 | GNPTAB | c.35C>A (p.Thr12Asn) n.23C>A c.-115C>A (n.-115C>A) c.-1316C>A (n.-1316C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830642T>A | CA386487042 | GNPTAB | c.34A>T (p.Thr12Ser) n.22A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.-1317A>T (n.-1317A>T) | |
12 | g.101830642T>C | CA386487043 | GNPTAB | c.34A>G (p.Thr12Ala) n.22A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.-1317A>G (n.-1317A>G) | |
12 | g.101830642T>G | CA6747025 | GNPTAB | c.34A>C (p.Thr12Pro) n.22A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.-1317A>C (n.-1317A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830642T= | CA2058985162 | GNPTAB | c.34A= (p.Thr12=) n.22A= c.-116A= (n.-116A=) c.-1317A= (n.-1317A=) | |
12 | g.101830642_101830643insC | CA2620449761 | GNPTAB | c.33_34insG (p.Thr12AspfsTer?) n.21_22insG c.-117_-116insG (n.-117_-116insG) c.-1318_-1317insG (n.-1318_-1317insG) | gnomAD v4 |
12 | g.101830643A= | CA2058985163 | GNPTAB | c.33T= (p.Tyr11=) n.21T= c.-117T= (n.-117T=) c.-1318T= (n.-1318T=) | |
12 | g.101830643A>C | CA386487044 | GNPTAB | c.33T>G (p.Tyr11Ter) n.21T>G c.-117T>G (n.-117T>G) c.-1318T>G (n.-1318T>G) | |
12 | g.101830643A>G | CA481347139 | GNPTAB | c.33T>C (p.Tyr11=) n.21T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.-1318T>C (n.-1318T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830643A>T | CA386487045 | GNPTAB | c.33T>A (p.Tyr11Ter) n.21T>A c.-117T>A (n.-117T>A) c.-1318T>A (n.-1318T>A) | |
12 | g.101830644T>A | CA386487046 | GNPTAB | c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.20A>T c.-118A>T (n.-118A>T) c.-1319A>T (n.-1319A>T) | |
12 | g.101830644T>C | CA386487048 | GNPTAB | c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.20A>G c.-118A>G (n.-118A>G) c.-1319A>G (n.-1319A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830644T>G | CA386487047 | GNPTAB | c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.20A>C c.-118A>C (n.-118A>C) c.-1319A>C (n.-1319A>C) | |
12 | g.101830644T= | CA2058985164 | GNPTAB | c.32A= (p.Tyr11=) n.20A= c.-118A= (n.-118A=) c.-1319A= (n.-1319A=) | |
12 | g.101830645_101830648dup | CA2573147917 | GNPTAB | c.29_32dup (p.Thr12LeufsTer?) n.17_20dup c.-121_-118dup (n.-121_-118dup) c.-1322_-1319dup (n.-1322_-1319dup) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101830645A>C | CA386487049 | GNPTAB | c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.19T>G c.-119T>G (n.-119T>G) c.-1320T>G (n.-1320T>G) | |
12 | g.101830645A>G | CA386487050 | GNPTAB | c.31T>C (p.Tyr11His) n.19T>C c.-119T>C (n.-119T>C) c.-1320T>C (n.-1320T>C) | |
12 | g.101830645A>T | CA386487051 | GNPTAB | c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.19T>A c.-119T>A (n.-119T>A) c.-1320T>A (n.-1320T>A) | |
12 | g.101830645dup | CA2575265310 | GNPTAB | c.31dup (p.Tyr11LeufsTer?) n.19dup c.-119dup (n.-119dup) c.-1320dup (n.-1320dup) | ClinVar |
12 | g.101830646G>A | CA481347142 | GNPTAB | c.30C>T (p.Thr10=) n.18C>T c.-120C>T (n.-120C>T) c.-1321C>T (n.-1321C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830646G>C | CA481347141 | GNPTAB | c.30C>G (p.Thr10=) n.18C>G c.-120C>G (n.-120C>G) c.-1321C>G (n.-1321C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830646G= | CA2058985165 | GNPTAB | c.30C= (p.Thr10=) n.18C= c.-120C= (n.-120C=) c.-1321C= (n.-1321C=) | |
12 | g.101830646G>T | CA481347140 | GNPTAB | c.30C>A (p.Thr10=) n.18C>A c.-120C>A (n.-120C>A) c.-1321C>A (n.-1321C>A) | |
12 | g.101830647G>A | CA386487052 | GNPTAB | c.29C>T (p.Thr10Ile) n.17C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.-1322C>T (n.-1322C>T) | |
12 | g.101830647G>C | CA386487053 | GNPTAB | c.29C>G (p.Thr10Ser) n.17C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.-1322C>G (n.-1322C>G) | |
12 | g.101830647G= | CA2058985166 | GNPTAB | c.29C= (p.Thr10=) n.17C= c.-121C= (n.-121C=) c.-1322C= (n.-1322C=) | |
12 | g.101830647G>T | CA6747026 | GNPTAB | c.29C>A (p.Thr10Asn) n.17C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.-1322C>A (n.-1322C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830648T>A | CA386487054 | GNPTAB | c.28A>T (p.Thr10Ser) n.16A>T c.-122A>T (n.-122A>T) c.-1323A>T (n.-1323A>T) | |
12 | g.101830648T>C | CA386487055 | GNPTAB | c.28A>G (p.Thr10Ala) n.16A>G c.-122A>G (n.-122A>G) c.-1323A>G (n.-1323A>G) | |
12 | g.101830648T>G | CA386487056 | GNPTAB | c.28A>C (p.Thr10Pro) n.16A>C c.-122A>C (n.-122A>C) c.-1323A>C (n.-1323A>C) | dbSNP |
12 | g.101830648_101830652del | CA2580085641 | GNPTAB | c.24_28del (p.Arg8SerfsTer?) n.12_16del c.-126_-122del (n.-126_-122del) c.-1327_-1323del (n.-1327_-1323del) | ClinVar |
12 | g.101830649C>A | CA386487057 | GNPTAB | c.27G>T (p.Gln9His) n.15G>T c.-123G>T (n.-123G>T) c.-1324G>T (n.-1324G>T) | |
12 | g.101830649C= | CA2058985167 | GNPTAB | c.27G= (p.Gln9=) n.15G= c.-123G= (n.-123G=) c.-1324G= (n.-1324G=) | |
12 | g.101830649C>G | CA6747027 | GNPTAB | c.27G>C (p.Gln9His) n.15G>C c.-123G>C (n.-123G>C) c.-1324G>C (n.-1324G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830649C>T | CA180093 | GNPTAB | c.27G>A (p.Gln9=) n.15G>A c.-123G>A (n.-123G>A) c.-1324G>A (n.-1324G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830650T>A | CA386487058 | GNPTAB | c.26A>T (p.Gln9Leu) n.14A>T c.-124A>T (n.-124A>T) c.-1325A>T (n.-1325A>T) | |
12 | g.101830650T>C | CA386487060 | GNPTAB | c.26A>G (p.Gln9Arg) n.14A>G c.-124A>G (n.-124A>G) c.-1325A>G (n.-1325A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830650T>G | CA386487059 | GNPTAB | c.26A>C (p.Gln9Pro) n.14A>C c.-124A>C (n.-124A>C) c.-1325A>C (n.-1325A>C) | |
12 | g.101830651G>A | CA386487061 | GNPTAB | c.25C>T (p.Gln9Ter) n.13C>T c.-125C>T (n.-125C>T) c.-1326C>T (n.-1326C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830651G>C | CA386487062 | GNPTAB | c.25C>G (p.Gln9Glu) n.13C>G c.-125C>G (n.-125C>G) c.-1326C>G (n.-1326C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830651G= | CA2058985168 | GNPTAB | c.25C= (p.Gln9=) n.13C= c.-125C= (n.-125C=) c.-1326C= (n.-1326C=) | |
12 | g.101830651G>T | CA386487063 | GNPTAB | c.25C>A (p.Gln9Lys) n.13C>A c.-125C>A (n.-125C>A) c.-1326C>A (n.-1326C>A) | |
12 | g.101830652T>A | CA386487064 | GNPTAB | c.24A>T (p.Arg8Ser) n.12A>T c.-126A>T (n.-126A>T) c.-1327A>T (n.-1327A>T) | |
12 | g.101830652T>C | CA481347143 | GNPTAB | c.24A>G (p.Arg8=) n.12A>G c.-126A>G (n.-126A>G) c.-1327A>G (n.-1327A>G) | ClinVar |
12 | g.101830652T>G | CA386487065 | GNPTAB | c.24A>C (p.Arg8Ser) n.12A>C c.-126A>C (n.-126A>C) c.-1327A>C (n.-1327A>C) | |
12 | g.101830653C>A | CA386487066 | GNPTAB | c.23G>T (p.Arg8Ile) n.11G>T c.-127G>T (n.-127G>T) c.-1328G>T (n.-1328G>T) | |
12 | g.101830653C>G | CA386487067 | GNPTAB | c.23G>C (p.Arg8Thr) n.11G>C c.-127G>C (n.-127G>C) c.-1328G>C (n.-1328G>C) | COSMIC |
12 | g.101830653C>T | CA386487068 | GNPTAB | c.23G>A (p.Arg8Lys) n.11G>A c.-127G>A (n.-127G>A) c.-1328G>A (n.-1328G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830654T>A | CA386487069 | GNPTAB | c.22A>T (p.Arg8Ter) n.10A>T c.-128A>T (n.-128A>T) c.-1329A>T (n.-1329A>T) | |
12 | g.101830654T>C | CA386487070 | GNPTAB | c.22A>G (p.Arg8Gly) n.10A>G c.-128A>G (n.-128A>G) c.-1329A>G (n.-1329A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101830654T>G | CA481347144 | GNPTAB | c.22A>C (p.Arg8=) n.10A>C c.-128A>C (n.-128A>C) c.-1329A>C (n.-1329A>C) | |
12 | g.101830654T= | CA2058985169 | GNPTAB | c.22A= (p.Arg8=) n.10A= c.-128A= (n.-128A=) c.-1329A= (n.-1329A=) | |
12 | g.101830655C>A | CA386487071 | GNPTAB | c.21G>T (p.Gln7His) n.9G>T c.-129G>T (n.-129G>T) c.-1330G>T (n.-1330G>T) | |
12 | g.101830655C>G | CA386487072 | GNPTAB | c.21G>C (p.Gln7His) n.9G>C c.-129G>C (n.-129G>C) c.-1330G>C (n.-1330G>C) | |
12 | g.101830655C>T | CA481347145 | GNPTAB | c.21G>A (p.Gln7=) n.9G>A c.-129G>A (n.-129G>A) c.-1330G>A (n.-1330G>A) | |
12 | g.101830656T>A | CA386487074 | GNPTAB | c.20A>T (p.Gln7Leu) n.8A>T c.-130A>T (n.-130A>T) c.-1331A>T (n.-1331A>T) | |
12 | g.101830656T>C | CA6747028 | GNPTAB | c.20A>G (p.Gln7Arg) n.8A>G c.-130A>G (n.-130A>G) c.-1331A>G (n.-1331A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830656T>G | CA386487073 | GNPTAB | c.20A>C (p.Gln7Pro) n.8A>C c.-130A>C (n.-130A>C) c.-1331A>C (n.-1331A>C) | |
12 | g.101830656T= | CA2058985170 | GNPTAB | c.20A= (p.Gln7=) n.8A= c.-130A= (n.-130A=) c.-1331A= (n.-1331A=) | |
12 | g.101830657G>A | CA386487075 | GNPTAB | c.19C>T (p.Gln7Ter) n.7C>T c.-131C>T (n.-131C>T) c.-1332C>T (n.-1332C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830657G>C | CA386487076 | GNPTAB | c.19C>G (p.Gln7Glu) n.7C>G c.-131C>G (n.-131C>G) c.-1332C>G (n.-1332C>G) | |
12 | g.101830657G>T | CA386487077 | GNPTAB | c.19C>A (p.Gln7Lys) n.7C>A c.-131C>A (n.-131C>A) c.-1332C>A (n.-1332C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830658C>A | CA481347146 | GNPTAB | c.18G>T (p.Leu6=) n.6G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.-1333G>T (n.-1333G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830658C= | CA2058985171 | GNPTAB | c.18G= (p.Leu6=) n.6G= c.-132G= (n.-132G=) c.-1333G= (n.-1333G=) | |
12 | g.101830658C>G | CA481347147 | GNPTAB | c.18G>C (p.Leu6=) n.6G>C c.-132G>C (n.-132G>C) c.-1333G>C (n.-1333G>C) | |
12 | g.101830658C>T | CA149252 | GNPTAB | c.18G>A (p.Leu6=) n.6G>A c.-132G>A (n.-132G>A) c.-1333G>A (n.-1333G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830659del | CA2575265311 | GNPTAB | c.17del (p.Leu6ArgfsTer?) n.5del c.-133del (n.-133del) c.-1334del (n.-1334del) | |
12 | g.101830659A>C | CA386487078 | GNPTAB | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.5T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.-1334T>G (n.-1334T>G) | |
12 | g.101830659A>G | CA386487079 | GNPTAB | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.5T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.-1334T>C (n.-1334T>C) | |
12 | g.101830659A>T | CA386487080 | GNPTAB | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.5T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.-1334T>A (n.-1334T>A) | |
12 | g.101830660G>A | CA481347148 | GNPTAB | c.16C>T (p.Leu6=) n.4C>T c.-134C>T (n.-134C>T) c.-1335C>T (n.-1335C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830660G>C | CA386487081 | GNPTAB | c.16C>G (p.Leu6Val) n.4C>G c.-134C>G (n.-134C>G) c.-1335C>G (n.-1335C>G) | |
12 | g.101830660G>T | CA386487082 | GNPTAB | c.16C>A (p.Leu6Met) n.4C>A c.-134C>A (n.-134C>A) c.-1335C>A (n.-1335C>A) | |
12 | g.101830661G>A | CA481347149 | GNPTAB | c.15C>T (p.Leu5=) n.3C>T c.-135C>T (n.-135C>T) c.-1336C>T (n.-1336C>T) | |
12 | g.101830661G>C | CA481347150 | GNPTAB | c.15C>G (p.Leu5=) n.3C>G c.-135C>G (n.-135C>G) c.-1336C>G (n.-1336C>G) | |
12 | g.101830661G>T | CA481347151 | GNPTAB | c.15C>A (p.Leu5=) n.3C>A c.-135C>A (n.-135C>A) c.-1336C>A (n.-1336C>A) | |
12 | g.101830662del | CA2575265312 | GNPTAB | c.14del (p.Leu5ProfsTer?) n.2del c.-136del (n.-136del) c.-1337del (n.-1337del) | |
12 | g.101830662A= | CA2058985172 | GNPTAB | c.14T= (p.Leu5=) n.2T= c.-136T= (n.-136T=) c.-1337T= (n.-1337T=) | |
12 | g.101830662A>C | CA386487083 | GNPTAB | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.2T>G c.-136T>G (n.-136T>G) c.-1337T>G (n.-1337T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830662A>G | CA6747029 | GNPTAB | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.2T>C c.-136T>C (n.-136T>C) c.-1337T>C (n.-1337T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830662A>T | CA386487084 | GNPTAB | c.14T>A (p.Leu5His) n.2T>A c.-136T>A (n.-136T>A) c.-1337T>A (n.-1337T>A) | |
12 | g.101830663G>A | CA386487087 | GNPTAB | c.13C>T (p.Leu5Phe) n.1C>T c.-137C>T (n.-137C>T) c.-1338C>T (n.-1338C>T) | |
12 | g.101830663G>C | CA386487086 | GNPTAB | c.13C>G (p.Leu5Val) n.1C>G c.-137C>G (n.-137C>G) c.-1338C>G (n.-1338C>G) | |
12 | g.101830663G>T | CA386487085 | GNPTAB | c.13C>A (p.Leu5Ile) n.1C>A c.-137C>A (n.-137C>A) c.-1338C>A (n.-1338C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830664C>A | CA386487088 | GNPTAB | c.12G>T (p.Lys4Asn) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-1339G>T (n.-1339G>T) | |
12 | g.101830664C>G | CA386487089 | GNPTAB | c.12G>C (p.Lys4Asn) c.-138G>C (n.-138G>C) c.-1339G>C (n.-1339G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830664C>T | CA481347152 | GNPTAB | c.12G>A (p.Lys4=) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-1339G>A (n.-1339G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830665T>A | CA386487090 | GNPTAB | c.11A>T (p.Lys4Met) c.-139A>T (n.-139A>T) c.-1340A>T (n.-1340A>T) | |
12 | g.101830665T>C | CA6747030 | GNPTAB | c.11A>G (p.Lys4Arg) c.-139A>G (n.-139A>G) c.-1340A>G (n.-1340A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830665T>G | CA386487091 | GNPTAB | c.11A>C (p.Lys4Thr) c.-139A>C (n.-139A>C) c.-1340A>C (n.-1340A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830665T= | CA2058985173 | GNPTAB | c.11A= (p.Lys4=) c.-139A= (n.-139A=) c.-1340A= (n.-1340A=) | |
12 | g.101830666T>A | CA386487092 | GNPTAB | c.10A>T (p.Lys4Ter) c.-140A>T (n.-140A>T) c.-1341A>T (n.-1341A>T) | |
12 | g.101830666T>C | CA386487093 | GNPTAB | c.10A>G (p.Lys4Glu) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-1341A>G (n.-1341A>G) | |
12 | g.101830666T>G | CA252414 | GNPTAB | c.10A>C (p.Lys4Gln) c.-140A>C (n.-140A>C) c.-1341A>C (n.-1341A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830666T= | CA2058985174 | GNPTAB | c.10A= (p.Lys4=) c.-140A= (n.-140A=) c.-1341A= (n.-1341A=) | |
12 | g.101830667G>A | CA481347153 | GNPTAB | c.9C>T (p.Phe3=) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-1342C>T (n.-1342C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101830667G>C | CA6747031 | GNPTAB | c.9C>G (p.Phe3Leu) c.-141C>G (n.-141C>G) c.-1342C>G (n.-1342C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830667G= | CA2058985175 | GNPTAB | c.9C= (p.Phe3=) c.-141C= (n.-141C=) c.-1342C= (n.-1342C=) | |
12 | g.101830667G>T | CA386487094 | GNPTAB | c.9C>A (p.Phe3Leu) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-1342C>A (n.-1342C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830668A= | CA2058985176 | GNPTAB | c.8T= (p.Phe3=) c.-142T= (n.-142T=) c.-1343T= (n.-1343T=) | |
12 | g.101830668A>C | CA386487095 | GNPTAB | c.8T>G (p.Phe3Cys) c.-142T>G (n.-142T>G) c.-1343T>G (n.-1343T>G) | |
12 | g.101830668A>G | CA386487096 | GNPTAB | c.8T>C (p.Phe3Ser) c.-142T>C (n.-142T>C) c.-1343T>C (n.-1343T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830668A>T | CA386487097 | GNPTAB | c.8T>A (p.Phe3Tyr) c.-142T>A (n.-142T>A) c.-1343T>A (n.-1343T>A) | |
12 | g.101830669del | CA2575265313 | GNPTAB | c.8del (p.Phe3SerfsTer?) c.-142del (n.-142del) c.-1343del (n.-1343del) | |
12 | g.101830669A>C | CA386487098 | GNPTAB | c.7T>G (p.Phe3Val) c.-143T>G (n.-143T>G) c.-1344T>G (n.-1344T>G) | |
12 | g.101830669A>G | CA386487099 | GNPTAB | c.7T>C (p.Phe3Leu) c.-143T>C (n.-143T>C) c.-1344T>C (n.-1344T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830669A>T | CA386487100 | GNPTAB | c.7T>A (p.Phe3Ile) c.-143T>A (n.-143T>A) c.-1344T>A (n.-1344T>A) | |
12 | g.101830670C>A | CA481347154 | GNPTAB | c.6G>T (p.Leu2=) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-1345G>T (n.-1345G>T) | |
12 | g.101830670C= | CA2058985177 | GNPTAB | c.6G= (p.Leu2=) c.-144G= (n.-144G=) c.-1345G= (n.-1345G=) | |
12 | g.101830670C>G | CA6747033 | GNPTAB | c.6G>C (p.Leu2=) c.-144G>C (n.-144G>C) c.-1345G>C (n.-1345G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830670C>T | CA6747032 | GNPTAB | c.6G>A (p.Leu2=) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-1345G>A (n.-1345G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830671A>C | CA386487101 | GNPTAB | c.5T>G (p.Leu2Arg) c.-145T>G (n.-145T>G) c.-1346T>G (n.-1346T>G) | |
12 | g.101830671A>G | CA386487103 | GNPTAB | c.5T>C (p.Leu2Pro) c.-145T>C (n.-145T>C) c.-1346T>C (n.-1346T>C) | |
12 | g.101830671A>T | CA386487102 | GNPTAB | c.5T>A (p.Leu2Gln) c.-145T>A (n.-145T>A) c.-1346T>A (n.-1346T>A) | |
12 | g.101830672G>A | CA481347155 | GNPTAB | c.4C>T (p.Leu2=) c.-146C>T (n.-146C>T) c.-1347C>T (n.-1347C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830672G>C | CA386487104 | GNPTAB | c.4C>G (p.Leu2Val) c.-146C>G (n.-146C>G) c.-1347C>G (n.-1347C>G) | |
12 | g.101830672G>T | CA386487105 | GNPTAB | c.4C>A (p.Leu2Met) c.-146C>A (n.-146C>A) c.-1347C>A (n.-1347C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830673C>A | CA386487106 | GNPTAB | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-1348G>T (n.-1348G>T) | |
12 | g.101830673C= | CA2058985178 | GNPTAB | c.3G= (p.Met1=) c.-147G= (n.-147G=) c.-1348G= (n.-1348G=) | |
12 | g.101830673C>G | CA6747034 | GNPTAB | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-147G>C (n.-147G>C) c.-1348G>C (n.-1348G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830673C>T | CA386487107 | GNPTAB | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-1348G>A (n.-1348G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830674A>C | CA386487108 | GNPTAB | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-148T>G (n.-148T>G) c.-1349T>G (n.-1349T>G) | |
12 | g.101830674A>G | CA386487109 | GNPTAB | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-148T>C (n.-148T>C) c.-1349T>C (n.-1349T>C) | ClinVar |
12 | g.101830674A>T | CA386487110 | GNPTAB | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-148T>A (n.-148T>A) c.-1349T>A (n.-1349T>A) | |
12 | g.101830675T>A | CA386487111 | GNPTAB | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-149A>T (n.-149A>T) c.-1350A>T (n.-1350A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830675T>C | CA386487112 | GNPTAB | c.1A>G (p.Met1Val) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-1350A>G (n.-1350A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830675T>G | CA386487113 | GNPTAB | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-149A>C (n.-149A>C) c.-1350A>C (n.-1350A>C) | |
12 | g.101830675T= | CA2058985179 | GNPTAB | c.1A= (p.Met1=) c.-149A= (n.-149A=) c.-1350A= (n.-1350A=) | |
12 | g.101830676C>T | CA2620449941 | GNPTAB | c.-1G>A (n.-1G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-1351G>A (n.-1351G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830677_101830678del | CA2575265314 | GNPTAB | c.-2_-1del (n.-2_-1del) c.-151_-150del (n.-151_-150del) c.-1352_-1351del (n.-1352_-1351del) | |
12 | g.101830677A= | CA2058985180 | GNPTAB | c.-2T= (n.-2T=) c.-151T= (n.-151T=) c.-1352T= (n.-1352T=) | |
12 | g.101830677A>C | CA6747035 | GNPTAB | c.-2T>G (n.-2T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) c.-1352T>G (n.-1352T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830677A>G | CA2620449950 | GNPTAB | c.-2T>C (n.-2T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) c.-1352T>C (n.-1352T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830677A>T | CA2620449951 | GNPTAB | c.-2T>A (n.-2T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) c.-1352T>A (n.-1352T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830677_101830678delinsAC | CA2058985181 | GNPTAB | c.-3_-2delinsGT (n.-3_-2delinsGT) c.-152_-151delinsGT (n.-152_-151delinsGT) c.-1353_-1352delinsGT (n.-1353_-1352delinsGT) | |
12 | g.101830678C>A | CA2620449959 | GNPTAB | c.-3G>T (n.-3G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-1353G>T (n.-1353G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830678C>T | CA2620449961 | GNPTAB | c.-3G>A (n.-3G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-1353G>A (n.-1353G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830681del | CA2058985182 | GNPTAB | c.-3del (n.-3del) c.-152del (n.-152del) c.-1353del (n.-1353del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830679C>A | CA2620449968 | GNPTAB | c.-4G>T (n.-4G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-1354G>T (n.-1354G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830679C= | CA2058985183 | GNPTAB | c.-4G= (n.-4G=) c.-153G= (n.-153G=) c.-1354G= (n.-1354G=) | |
12 | g.101830679C>T | CA6747036 | GNPTAB | c.-4G>A (n.-4G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-1354G>A (n.-1354G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830680C>A | CA2620449983 | GNPTAB | c.-5G>T (n.-5G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-1355G>T (n.-1355G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830680C>G | CA2620449974 | GNPTAB | c.-5G>C (n.-5G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-1355G>C (n.-1355G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830680C>T | CA2620449981 | GNPTAB | c.-5G>A (n.-5G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-1355G>A (n.-1355G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830681C>A | CA2620449992 | GNPTAB | c.-6G>T (n.-6G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-1356G>T (n.-1356G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830681C= | CA2058985184 | GNPTAB | c.-6G= (n.-6G=) c.-155G= (n.-155G=) c.-1356G= (n.-1356G=) | |
12 | g.101830681C>G | CA2575265315 | GNPTAB | c.-6G>C (n.-6G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) c.-1356G>C (n.-1356G>C) | |
12 | g.101830681C>T | CA242319705 | GNPTAB | c.-6G>A (n.-6G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-1356G>A (n.-1356G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830682T>A | CA2620450000 | GNPTAB | c.-7A>T (n.-7A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) c.-1357A>T (n.-1357A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830682T>C | CA2575265316 | GNPTAB | c.-7A>G (n.-7A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.-1357A>G (n.-1357A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830682T>G | CA2620450004 | GNPTAB | c.-7A>C (n.-7A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) c.-1357A>C (n.-1357A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830683del | CA2620449997 | GNPTAB | c.-7del (n.-7del) c.-156del (n.-156del) c.-1357del (n.-1357del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830683T>A | CA2620450010 | GNPTAB | c.-8A>T (n.-8A>T) c.-157A>T (n.-157A>T) c.-1358A>T (n.-1358A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830683T>C | CA2620450013 | GNPTAB | c.-8A>G (n.-8A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-1358A>G (n.-1358A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830684C>T | CA2620450016 | GNPTAB | c.-9G>A (n.-9G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-1359G>A (n.-1359G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830685A= | CA2058985185 | GNPTAB | c.-10T= (n.-10T=) c.-159T= (n.-159T=) c.-1360T= (n.-1360T=) | |
12 | g.101830685A>C | CA242319706 | GNPTAB | c.-10T>G (n.-10T>G) c.-159T>G (n.-159T>G) c.-1360T>G (n.-1360T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830685A>G | CA2575265317 | GNPTAB | c.-10T>C (n.-10T>C) c.-159T>C (n.-159T>C) c.-1360T>C (n.-1360T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830685A>T | CA2575265318 | GNPTAB | c.-10T>A (n.-10T>A) c.-159T>A (n.-159T>A) c.-1360T>A (n.-1360T>A) | |
12 | g.101830686C= | CA2058985187 | GNPTAB | c.-11G= (n.-11G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-1361G= (n.-1361G=) | |
12 | g.101830686C>T | CA6747037 | GNPTAB | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-1361G>A (n.-1361G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830686_101830691delinsCCGCCA | CA2058985186 | GNPTAB | c.-16_-11delinsTGGCGG (n.-16_-11delinsTGGCGG) c.-165_-160delinsTGGCGG (n.-165_-160delinsTGGCGG) c.-1366_-1361delinsTGGCGG (n.-1366_-1361delinsTGGCGG) | |
12 | g.101830687C>A | CA6747040 | GNPTAB | c.-12G>T (n.-12G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-1362G>T (n.-1362G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830687C= | CA2058985188 | GNPTAB | c.-12G= (n.-12G=) c.-161G= (n.-161G=) c.-1362G= (n.-1362G=) | |
12 | g.101830687C>T | CA2620450041 | GNPTAB | c.-12G>A (n.-12G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-1362G>A (n.-1362G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830696_101830700dup | CA6747038 | GNPTAB | c.-16_-12dup (n.-16_-12dup) c.-165_-161dup (n.-165_-161dup) c.-1366_-1362dup (n.-1366_-1362dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830696_101830700del | CA6747039 | GNPTAB | c.-16_-12del (n.-16_-12del) c.-165_-161del (n.-165_-161del) c.-1366_-1362del (n.-1366_-1362del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830688G>A | CA2575265319 | GNPTAB | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-1363C>T (n.-1363C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830688G>T | CA2620450058 | GNPTAB | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) c.-1363C>A (n.-1363C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830689C>A | CA2620450068 | GNPTAB | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-1364G>T (n.-1364G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830689C>T | CA2620450067 | GNPTAB | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-1364G>A (n.-1364G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830690C= | CA2058985189 | GNPTAB | c.-15G= (n.-15G=) c.-164G= (n.-164G=) c.-1365G= (n.-1365G=) | |
12 | g.101830690C>T | CA607383692 | GNPTAB | c.-15G>A (n.-15G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.-1365G>A (n.-1365G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830691A= | CA2058985190 | GNPTAB | c.-16T= (n.-16T=) c.-165T= (n.-165T=) c.-1366T= (n.-1366T=) | |
12 | g.101830691A>C | CA2797216496 | GNPTAB | c.-16T>G (n.-16T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) c.-1366T>G (n.-1366T>G) | |
12 | g.101830691A>G | CA607383693 | GNPTAB | c.-16T>C (n.-16T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-1366T>C (n.-1366T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830692C>A | CA2575265320 | GNPTAB | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-1367G>T (n.-1367G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830692C= | CA2058985191 | GNPTAB | c.-17G= (n.-17G=) c.-166G= (n.-166G=) c.-1367G= (n.-1367G=) | |
12 | g.101830692C>T | CA607383694 | GNPTAB | c.-17G>A (n.-17G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-1367G>A (n.-1367G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830693G>A | CA6747041 | GNPTAB | c.-18C>T (n.-18C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-1368C>T (n.-1368C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830693G= | CA2058985192 | GNPTAB | c.-18C= (n.-18C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-1368C= (n.-1368C=) | |
12 | g.101830693G>T | CA2620450079 | GNPTAB | c.-18C>A (n.-18C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-1368C>A (n.-1368C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830694C= | CA2058985193 | GNPTAB | c.-19G= (n.-19G=) c.-168G= (n.-168G=) c.-1369G= (n.-1369G=) | |
12 | g.101830694C>T | CA2058985194 | GNPTAB | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.-1369G>A (n.-1369G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830695del | CA2620450214 | GNPTAB | c.-19del (n.-19del) c.-168del (n.-168del) c.-1369del (n.-1369del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830695C>A | CA2620450221 | GNPTAB | c.-20G>T (n.-20G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-1370G>T (n.-1370G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830695C= | CA2058985195 | GNPTAB | c.-20G= (n.-20G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-1370G= (n.-1370G=) | |
12 | g.101830695C>G | CA682765706 | GNPTAB | c.-20G>C (n.-20G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-1370G>C (n.-1370G>C) | dbSNP |
12 | g.101830696A= | CA2058985196 | GNPTAB | c.-21T= (n.-21T=) c.-170T= (n.-170T=) c.-1371T= (n.-1371T=) | |
12 | g.101830697C>A | CA607383695 | GNPTAB | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-1372G>T (n.-1372G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830697C= | CA2058985197 | GNPTAB | c.-22G= (n.-22G=) c.-171G= (n.-171G=) c.-1372G= (n.-1372G=) | |
12 | g.101830697C>T | CA2620450231 | GNPTAB | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-1372G>A (n.-1372G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830699_101830703dup | CA682765709 | GNPTAB | c.-26_-22dup (n.-26_-22dup) c.-175_-171dup (n.-175_-171dup) c.-1376_-1372dup (n.-1376_-1372dup) | dbSNP |
12 | g.101830698G>A | CA2575265321 | GNPTAB | c.-23C>T (n.-23C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-1373C>T (n.-1373C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830698G= | CA2058985198 | GNPTAB | c.-23C= (n.-23C=) c.-172C= (n.-172C=) c.-1373C= (n.-1373C=) | |
12 | g.101830698G>T | CA607383696 | GNPTAB | c.-23C>A (n.-23C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-1373C>A (n.-1373C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830699C>A | CA2620450248 | GNPTAB | c.-24G>T (n.-24G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-1374G>T (n.-1374G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830699C>T | CA2620450249 | GNPTAB | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.-1374G>A (n.-1374G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830702del | CA2620450247 | GNPTAB | c.-24del (n.-24del) c.-173del (n.-173del) c.-1374del (n.-1374del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830700C>A | CA2620450252 | GNPTAB | c.-25G>T (n.-25G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-1375G>T (n.-1375G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830700C>T | CA2620450255 | GNPTAB | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-1375G>A (n.-1375G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830701C>A | CA2620450256 | GNPTAB | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) c.-1376G>T (n.-1376G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830701C>T | CA2620450257 | GNPTAB | c.-26G>A (n.-26G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) c.-1376G>A (n.-1376G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830702C>A | CA2620450258 | GNPTAB | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-1377G>T (n.-1377G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830702C>G | CA2620450259 | GNPTAB | c.-27G>C (n.-27G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-1377G>C (n.-1377G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830703G>A | CA607383697 | GNPTAB | c.-28C>T (n.-28C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-1378C>T (n.-1378C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830703G= | CA2058985199 | GNPTAB | c.-28C= (n.-28C=) c.-177C= (n.-177C=) c.-1378C= (n.-1378C=) | |
12 | g.101830703G>T | CA2620450264 | GNPTAB | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-1378C>A (n.-1378C>A) | gnomAD v4 |