Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101830551_101830552insAGCCTGGACCGGGCGCCGCCA2620449385GNPTABc.117+15_117+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC (n.117+15_117+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC)
n.105+15_105+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC
c.-100+82_-100+83insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC (n.-100+82_-100+83insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC)
c.-1234+15_-1234+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC (n.-1234+15_-1234+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC)
 gnomAD v4
12g.101830550G>ACA6747009GNPTABc.117+9C>T (n.117+9C>T)
n.105+9C>T
c.-100+76C>T (n.-100+76C>T)
c.-1234+9C>T (n.-1234+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830550G>CCA6747008GNPTABc.117+9C>G (n.117+9C>G)
n.105+9C>G
c.-100+76C>G (n.-100+76C>G)
c.-1234+9C>G (n.-1234+9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830550G=CA2058985115GNPTABc.117+9C= (n.117+9C=)
n.105+9C=
c.-100+76C= (n.-100+76C=)
c.-1234+9C= (n.-1234+9C=)
12g.101830550G>TCA2499221399GNPTABc.117+9C>A (n.117+9C>A)
n.105+9C>A
c.-100+76C>A (n.-100+76C>A)
c.-1234+9C>A (n.-1234+9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101830552T>ACA2058985117GNPTABc.117+7A>T (n.117+7A>T)
n.105+7A>T
c.-100+74A>T (n.-100+74A>T)
c.-1234+7A>T (n.-1234+7A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830552T=CA2058985116GNPTABc.117+7A= (n.117+7A=)
n.105+7A=
c.-100+74A= (n.-100+74A=)
c.-1234+7A= (n.-1234+7A=)
12g.101830553A=CA2058985118GNPTABc.117+6T= (n.117+6T=)
n.105+6T=
c.-100+73T= (n.-100+73T=)
c.-1234+6T= (n.-1234+6T=)
12g.101830553A>GCA6747010GNPTABc.117+6T>C (n.117+6T>C)
n.105+6T>C
c.-100+73T>C (n.-100+73T>C)
c.-1234+6T>C (n.-1234+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830553A>TCA2620449437GNPTABc.117+6T>A (n.117+6T>A)
n.105+6T>A
c.-100+73T>A (n.-100+73T>A)
c.-1234+6T>A (n.-1234+6T>A)
 gnomAD v4
12g.101830554C>TCA2620449440GNPTABc.117+5G>A (n.117+5G>A)
n.105+5G>A
c.-100+72G>A (n.-100+72G>A)
c.-1234+5G>A (n.-1234+5G>A)
 gnomAD v4
12g.101830556C>ACA2620449443GNPTABc.117+3G>T (n.117+3G>T)
n.105+3G>T
c.-100+70G>T (n.-100+70G>T)
c.-1234+3G>T (n.-1234+3G>T)
 gnomAD v4
12g.101830556C>TCA2620449444GNPTABc.117+3G>A (n.117+3G>A)
n.105+3G>A
c.-100+70G>A (n.-100+70G>A)
c.-1234+3G>A (n.-1234+3G>A)
 gnomAD v4
12g.101830557A>CCA386486859GNPTABc.117+2T>G (n.117+2T>G)
n.105+2T>G
c.-100+69T>G (n.-100+69T>G)
c.-1234+2T>G (n.-1234+2T>G)
12g.101830557A>GCA386486858GNPTABc.117+2T>C (n.117+2T>C)
n.105+2T>C
c.-100+69T>C (n.-100+69T>C)
c.-1234+2T>C (n.-1234+2T>C)
12g.101830557A>TCA386486860GNPTABc.117+2T>A (n.117+2T>A)
n.105+2T>A
c.-100+69T>A (n.-100+69T>A)
c.-1234+2T>A (n.-1234+2T>A)
12g.101830558C>ACA386486861GNPTABc.117+1G>T (n.117+1G>T)
n.105+1G>T
c.-100+68G>T (n.-100+68G>T)
c.-1234+1G>T (n.-1234+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830558C=CA2058985119GNPTABc.117+1G= (n.117+1G=)
n.105+1G=
c.-100+68G= (n.-100+68G=)
c.-1234+1G= (n.-1234+1G=)
12g.101830558C>GCA386486863GNPTABc.117+1G>C (n.117+1G>C)
n.105+1G>C
c.-100+68G>C (n.-100+68G>C)
c.-1234+1G>C (n.-1234+1G>C)
12g.101830558C>TCA386486862GNPTABc.117+1G>A (n.117+1G>A)
n.105+1G>A
c.-100+68G>A (n.-100+68G>A)
c.-1234+1G>A (n.-1234+1G>A)
12g.101830559C>ACA6747011GNPTABc.117G>T (p.Glu39Asp)
n.105G>T
c.-100+67G>T (n.-100+67G>T)
c.-1234G>T (n.-1234G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830559C=CA2058985120GNPTABc.117G= (p.Glu39=)
n.105G=
c.-100+67G= (n.-100+67G=)
c.-1234G= (n.-1234G=)
12g.101830559C>GCA386486864GNPTABc.117G>C (p.Glu39Asp)
n.105G>C
c.-100+67G>C (n.-100+67G>C)
c.-1234G>C (n.-1234G>C)
12g.101830559C>TCA481347079GNPTABc.117G>A (p.Glu39=)
n.105G>A
c.-100+67G>A (n.-100+67G>A)
c.-1234G>A (n.-1234G>A)
 gnomAD v4
12g.101830560T>ACA386486865GNPTABc.116A>T (p.Glu39Val)
n.104A>T
c.-100+66A>T (n.-100+66A>T)
c.-1235A>T (n.-1235A>T)
12g.101830560T>CCA386486866GNPTABc.116A>G (p.Glu39Gly)
n.104A>G
c.-100+66A>G (n.-100+66A>G)
c.-1235A>G (n.-1235A>G)
 gnomAD v4
12g.101830560T>GCA386486867GNPTABc.116A>C (p.Glu39Ala)
n.104A>C
c.-100+66A>C (n.-100+66A>C)
c.-1235A>C (n.-1235A>C)
12g.101830561C>ACA386486868GNPTABc.115G>T (p.Glu39Ter)
n.103G>T
c.-100+65G>T (n.-100+65G>T)
c.-1236G>T (n.-1236G>T)
12g.101830561C>GCA386486869GNPTABc.115G>C (p.Glu39Gln)
n.103G>C
c.-100+65G>C (n.-100+65G>C)
c.-1236G>C (n.-1236G>C)
12g.101830561C>TCA386486870GNPTABc.115G>A (p.Glu39Lys)
n.103G>A
c.-100+65G>A (n.-100+65G>A)
c.-1236G>A (n.-1236G>A)
12g.101830561_101830565delCA2620449457GNPTABc.111_115del (p.Phe37LeufsTer16)
n.99_103del
c.-100+61_-100+65del (n.-100+61_-100+65del)
c.-1240_-1236del (n.-1240_-1236del)
 gnomAD v4
12g.101830562T>ACA481347080GNPTABc.114A>T (p.Gly38=)
n.102A>T
c.-100+64A>T (n.-100+64A>T)
c.-1237A>T (n.-1237A>T)
12g.101830562T>CCA481347081GNPTABc.114A>G (p.Gly38=)
n.102A>G
c.-100+64A>G (n.-100+64A>G)
c.-1237A>G (n.-1237A>G)
12g.101830562T>GCA481347082GNPTABc.114A>C (p.Gly38=)
n.102A>C
c.-100+64A>C (n.-100+64A>C)
c.-1237A>C (n.-1237A>C)
12g.101830563C>ACA386486871GNPTABc.113G>T (p.Gly38Val)
n.101G>T
c.-100+63G>T (n.-100+63G>T)
c.-1238G>T (n.-1238G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.101830563C=CA2058985121GNPTABc.113G= (p.Gly38=)
n.101G=
c.-100+63G= (n.-100+63G=)
c.-1238G= (n.-1238G=)
12g.101830563C>GCA386486872GNPTABc.113G>C (p.Gly38Ala)
n.101G>C
c.-100+63G>C (n.-100+63G>C)
c.-1238G>C (n.-1238G>C)
 gnomAD v4
12g.101830563C>TCA386486873GNPTABc.113G>A (p.Gly38Glu)
n.101G>A
c.-100+63G>A (n.-100+63G>A)
c.-1238G>A (n.-1238G>A)
 dbSNP
12g.101830564C>ACA386486876GNPTABc.112G>T (p.Gly38Ter)
n.100G>T
c.-100+62G>T (n.-100+62G>T)
c.-1239G>T (n.-1239G>T)
 ClinVar
12g.101830564C>GCA386486874GNPTABc.112G>C (p.Gly38Arg)
n.100G>C
c.-100+62G>C (n.-100+62G>C)
c.-1239G>C (n.-1239G>C)
 gnomAD v4
12g.101830564C>TCA386486875GNPTABc.112G>A (p.Gly38Arg)
n.100G>A
c.-100+62G>A (n.-100+62G>A)
c.-1239G>A (n.-1239G>A)
 gnomAD v4
12g.101830565G>ACA481347083GNPTABc.111C>T (p.Phe37=)
n.99C>T
c.-100+61C>T (n.-100+61C>T)
c.-1240C>T (n.-1240C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.101830565G>CCA386486877GNPTABc.111C>G (p.Phe37Leu)
n.99C>G
c.-100+61C>G (n.-100+61C>G)
c.-1240C>G (n.-1240C>G)
12g.101830565G=CA2058985122GNPTABc.111C= (p.Phe37=)
n.99C=
c.-100+61C= (n.-100+61C=)
c.-1240C= (n.-1240C=)
12g.101830565G>TCA386486878GNPTABc.111C>A (p.Phe37Leu)
n.99C>A
c.-100+61C>A (n.-100+61C>A)
c.-1240C>A (n.-1240C>A)
 gnomAD v4
12g.101830566A>CCA386486879GNPTABc.110T>G (p.Phe37Cys)
n.98T>G
c.-100+60T>G (n.-100+60T>G)
c.-1241T>G (n.-1241T>G)
12g.101830566A>GCA386486880GNPTABc.110T>C (p.Phe37Ser)
n.98T>C
c.-100+60T>C (n.-100+60T>C)
c.-1241T>C (n.-1241T>C)
12g.101830566A>TCA386486881GNPTABc.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.98T>A
c.-100+60T>A (n.-100+60T>A)
c.-1241T>A (n.-1241T>A)
12g.101830567A>CCA386486882GNPTABc.109T>G (p.Phe37Val)
n.97T>G
c.-100+59T>G (n.-100+59T>G)
c.-1242T>G (n.-1242T>G)
12g.101830567A>GCA386486883GNPTABc.109T>C (p.Phe37Leu)
n.97T>C
c.-100+59T>C (n.-100+59T>C)
c.-1242T>C (n.-1242T>C)
 gnomAD v4
12g.101830567A>TCA386486884GNPTABc.109T>A (p.Phe37Ile)
n.97T>A
c.-100+59T>A (n.-100+59T>A)
c.-1242T>A (n.-1242T>A)
12g.101830568C>ACA386486885GNPTABc.108G>T (p.Gln36His)
n.96G>T
c.-100+58G>T (n.-100+58G>T)
c.-1243G>T (n.-1243G>T)
12g.101830568C>GCA386486886GNPTABc.108G>C (p.Gln36His)
n.96G>C
c.-100+58G>C (n.-100+58G>C)
c.-1243G>C (n.-1243G>C)
12g.101830568C>TCA481347084GNPTABc.108G>A (p.Gln36=)
n.96G>A
c.-100+58G>A (n.-100+58G>A)
c.-1243G>A (n.-1243G>A)
12g.101830569T>ACA386486888GNPTABc.107A>T (p.Gln36Leu)
n.95A>T
c.-100+57A>T (n.-100+57A>T)
c.-1244A>T (n.-1244A>T)
12g.101830569T>CCA386486887GNPTABc.107A>G (p.Gln36Arg)
n.95A>G
c.-100+57A>G (n.-100+57A>G)
c.-1244A>G (n.-1244A>G)
 gnomAD v4
12g.101830569T>GCA242319398GNPTABc.107A>C (p.Gln36Pro)
n.95A>C
c.-100+57A>C (n.-100+57A>C)
c.-1244A>C (n.-1244A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830569T=CA2058985123GNPTABc.107A= (p.Gln36=)
n.95A=
c.-100+57A= (n.-100+57A=)
c.-1244A= (n.-1244A=)
12g.101830570G>ACA386486889GNPTABc.106C>T (p.Gln36Ter)
n.94C>T
c.-100+56C>T (n.-100+56C>T)
c.-1245C>T (n.-1245C>T)
 gnomAD v4
12g.101830570G>CCA386486890GNPTABc.106C>G (p.Gln36Glu)
n.94C>G
c.-100+56C>G (n.-100+56C>G)
c.-1245C>G (n.-1245C>G)
12g.101830570G>TCA386486891GNPTABc.106C>A (p.Gln36Lys)
n.94C>A
c.-100+56C>A (n.-100+56C>A)
c.-1245C>A (n.-1245C>A)
12g.101830571delCA2575265308GNPTABc.106del (p.Gln36SerfsTer?)
n.94del
c.-100+56del (n.-100+56del)
c.-1245del (n.-1245del)
12g.101830571G>ACA6747013GNPTABc.105C>T (p.Phe35=)
n.93C>T
c.-100+55C>T (n.-100+55C>T)
c.-1246C>T (n.-1246C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830571G>CCA386486892GNPTABc.105C>G (p.Phe35Leu)
n.93C>G
c.-100+55C>G (n.-100+55C>G)
c.-1246C>G (n.-1246C>G)
12g.101830571G=CA2058985124GNPTABc.105C= (p.Phe35=)
n.93C=
c.-100+55C= (n.-100+55C=)
c.-1246C= (n.-1246C=)
12g.101830571G>TCA6747012GNPTABc.105C>A (p.Phe35Leu)
n.93C>A
c.-100+55C>A (n.-100+55C>A)
c.-1246C>A (n.-1246C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830572A>CCA386486893GNPTABc.104T>G (p.Phe35Cys)
n.92T>G
c.-100+54T>G (n.-100+54T>G)
c.-1247T>G (n.-1247T>G)
12g.101830572A>GCA386486894GNPTABc.104T>C (p.Phe35Ser)
n.92T>C
c.-100+54T>C (n.-100+54T>C)
c.-1247T>C (n.-1247T>C)
12g.101830572A>TCA386486895GNPTABc.104T>A (p.Phe35Tyr)
n.92T>A
c.-100+54T>A (n.-100+54T>A)
c.-1247T>A (n.-1247T>A)
12g.101830573A>CCA386486896GNPTABc.103T>G (p.Phe35Val)
n.91T>G
c.-100+53T>G (n.-100+53T>G)
c.-1248T>G (n.-1248T>G)
12g.101830573A>GCA386486897GNPTABc.103T>C (p.Phe35Leu)
n.91T>C
c.-100+53T>C (n.-100+53T>C)
c.-1248T>C (n.-1248T>C)
12g.101830573A>TCA386486898GNPTABc.103T>A (p.Phe35Ile)
n.91T>A
c.-100+53T>A (n.-100+53T>A)
c.-1248T>A (n.-1248T>A)
12g.101830574G>ACA481347085GNPTABc.102C>T (p.Ala34=)
n.90C>T
c.-100+52C>T (n.-100+52C>T)
c.-1249C>T (n.-1249C>T)
12g.101830574G>CCA481347086GNPTABc.102C>G (p.Ala34=)
n.90C>G
c.-100+52C>G (n.-100+52C>G)
c.-1249C>G (n.-1249C>G)
12g.101830574G>TCA481347087GNPTABc.102C>A (p.Ala34=)
n.90C>A
c.-100+52C>A (n.-100+52C>A)
c.-1249C>A (n.-1249C>A)
12g.101830575G>ACA386486901GNPTABc.101C>T (p.Ala34Val)
n.89C>T
c.-100+51C>T (n.-100+51C>T)
c.-1250C>T (n.-1250C>T)
12g.101830575G>CCA386486899GNPTABc.101C>G (p.Ala34Gly)
n.89C>G
c.-100+51C>G (n.-100+51C>G)
c.-1250C>G (n.-1250C>G)
12g.101830575G>TCA386486900GNPTABc.101C>A (p.Ala34Asp)
n.89C>A
c.-100+51C>A (n.-100+51C>A)
c.-1250C>A (n.-1250C>A)
12g.101830576C>ACA386486902GNPTABc.100G>T (p.Ala34Ser)
n.88G>T
c.-100+50G>T (n.-100+50G>T)
c.-1251G>T (n.-1251G>T)
12g.101830576C=CA2058985126GNPTABc.100G= (p.Ala34=)
n.88G=
c.-100+50G= (n.-100+50G=)
c.-1251G= (n.-1251G=)
12g.101830576C>GCA386486903GNPTABc.100G>C (p.Ala34Pro)
n.88G>C
c.-100+50G>C (n.-100+50G>C)
c.-1251G>C (n.-1251G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.101830576C>TCA386486904GNPTABc.100G>A (p.Ala34Thr)
n.88G>A
c.-100+50G>A (n.-100+50G>A)
c.-1251G>A (n.-1251G>A)
12g.101830576_101830577delinsCGCA2058985125GNPTABc.99_100delinsCG (p.Ser33=)
n.87_88delinsCG
c.-100+49_-100+50delinsCG (n.-100+49_-100+50delinsCG)
c.-1252_-1251delinsCG (n.-1252_-1251delinsCG)
12g.101830577G>ACA481347090GNPTABc.99C>T (p.Ser33=)
n.87C>T
c.-100+49C>T (n.-100+49C>T)
c.-1252C>T (n.-1252C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.101830577G>CCA481347091GNPTABc.99C>G (p.Ser33=)
n.87C>G
c.-100+49C>G (n.-100+49C>G)
c.-1252C>G (n.-1252C>G)
12g.101830577G=CA2058985127GNPTABc.99C= (p.Ser33=)
n.87C=
c.-100+49C= (n.-100+49C=)
c.-1252C= (n.-1252C=)
12g.101830577G>TCA481347089GNPTABc.99C>A (p.Ser33=)
n.87C>A
c.-100+49C>A (n.-100+49C>A)
c.-1252C>A (n.-1252C>A)
12g.101830578delCA481347088GNPTABc.99del (p.Ala34ProfsTer?)
n.87del
c.-100+49del (n.-100+49del)
c.-1252del (n.-1252del)
 ClinVar dbSNP
12g.101830578G>ACA386486905GNPTABc.98C>T (p.Ser33Phe)
n.86C>T
c.-100+48C>T (n.-100+48C>T)
c.-1253C>T (n.-1253C>T)
12g.101830578G>CCA386486906GNPTABc.98C>G (p.Ser33Cys)
n.86C>G
c.-100+48C>G (n.-100+48C>G)
c.-1253C>G (n.-1253C>G)
12g.101830578G>TCA386486907GNPTABc.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.86C>A
c.-100+48C>A (n.-100+48C>A)
c.-1253C>A (n.-1253C>A)
12g.101830579A=CA2058985128GNPTABc.97T= (p.Ser33=)
n.85T=
c.-100+47T= (n.-100+47T=)
c.-1254T= (n.-1254T=)
12g.101830579A>CCA386486908GNPTABc.97T>G (p.Ser33Ala)
n.85T>G
c.-100+47T>G (n.-100+47T>G)
c.-1254T>G (n.-1254T>G)
12g.101830579A>GCA386486909GNPTABc.97T>C (p.Ser33Pro)
n.85T>C
c.-100+47T>C (n.-100+47T>C)
c.-1254T>C (n.-1254T>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.101830579A>TCA386486910GNPTABc.97T>A (p.Ser33Thr)
n.85T>A
c.-100+47T>A (n.-100+47T>A)
c.-1254T>A (n.-1254T>A)
12g.101830580G>ACA481347092GNPTABc.96C>T (p.Val32=)
n.84C>T
c.-100+46C>T (n.-100+46C>T)
c.-1255C>T (n.-1255C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830580G>CCA481347093GNPTABc.96C>G (p.Val32=)
n.84C>G
c.-100+46C>G (n.-100+46C>G)
c.-1255C>G (n.-1255C>G)
12g.101830580G=CA2058985129GNPTABc.96C= (p.Val32=)
n.84C=
c.-100+46C= (n.-100+46C=)
c.-1255C= (n.-1255C=)
12g.101830580G>TCA481347094GNPTABc.96C>A (p.Val32=)
n.84C>A
c.-100+46C>A (n.-100+46C>A)
c.-1255C>A (n.-1255C>A)
12g.101830581A>CCA386486911GNPTABc.95T>G (p.Val32Gly)
n.83T>G
c.-100+45T>G (n.-100+45T>G)
c.-1256T>G (n.-1256T>G)
 gnomAD v4
12g.101830581A>GCA386486912GNPTABc.95T>C (p.Val32Ala)
n.83T>C
c.-100+45T>C (n.-100+45T>C)
c.-1256T>C (n.-1256T>C)
12g.101830581A>TCA386486913GNPTABc.95T>A (p.Val32Asp)
n.83T>A
c.-100+45T>A (n.-100+45T>A)
c.-1256T>A (n.-1256T>A)
12g.101830581_101830582delCA2575265309GNPTABc.94_95del (p.Val32LeufsTer22)
n.82_83del
c.-100+44_-100+45del (n.-100+44_-100+45del)
c.-1257_-1256del (n.-1257_-1256del)
12g.101830582C>ACA386486915GNPTABc.94G>T (p.Val32Phe)
n.82G>T
c.-100+44G>T (n.-100+44G>T)
c.-1257G>T (n.-1257G>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.101830582C=CA2058985130GNPTABc.94G= (p.Val32=)
n.82G=
c.-100+44G= (n.-100+44G=)
c.-1257G= (n.-1257G=)
12g.101830582C>GCA386486916GNPTABc.94G>C (p.Val32Leu)
n.82G>C
c.-100+44G>C (n.-100+44G>C)
c.-1257G>C (n.-1257G>C)
12g.101830582C>TCA386486914GNPTABc.94G>A (p.Val32Ile)
n.82G>A
c.-100+44G>A (n.-100+44G>A)
c.-1257G>A (n.-1257G>A)
 gnomAD v4
12g.101830583G>ACA6747014GNPTABc.93C>T (p.Ile31=)
n.81C>T
c.-100+43C>T (n.-100+43C>T)
c.-1258C>T (n.-1258C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830583G>CCA386486917GNPTABc.93C>G (p.Ile31Met)
n.81C>G
c.-100+43C>G (n.-100+43C>G)
c.-1258C>G (n.-1258C>G)
12g.101830583G=CA2058985131GNPTABc.93C= (p.Ile31=)
n.81C=
c.-100+43C= (n.-100+43C=)
c.-1258C= (n.-1258C=)
12g.101830583G>TCA481347095GNPTABc.93C>A (p.Ile31=)
n.81C>A
c.-100+43C>A (n.-100+43C>A)
c.-1258C>A (n.-1258C>A)
 gnomAD v4
12g.101830584A>CCA386486918GNPTABc.92T>G (p.Ile31Ser)
n.80T>G
c.-100+42T>G (n.-100+42T>G)
c.-1259T>G (n.-1259T>G)
12g.101830584A>GCA386486919GNPTABc.92T>C (p.Ile31Thr)
n.80T>C
c.-100+42T>C (n.-100+42T>C)
c.-1259T>C (n.-1259T>C)
 gnomAD v4
12g.101830584A>TCA386486920GNPTABc.92T>A (p.Ile31Asn)
n.80T>A
c.-100+42T>A (n.-100+42T>A)
c.-1259T>A (n.-1259T>A)
12g.101830585T>ACA242319424GNPTABc.91A>T (p.Ile31Phe)
n.79A>T
c.-100+41A>T (n.-100+41A>T)
c.-1260A>T (n.-1260A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830585T>CCA386486921GNPTABc.91A>G (p.Ile31Val)
n.79A>G
c.-100+41A>G (n.-100+41A>G)
c.-1260A>G (n.-1260A>G)
 gnomAD v4
12g.101830585T>GCA386486922GNPTABc.91A>C (p.Ile31Leu)
n.79A>C
c.-100+41A>C (n.-100+41A>C)
c.-1260A>C (n.-1260A>C)
12g.101830585T=CA2058985132GNPTABc.91A= (p.Ile31=)
n.79A=
c.-100+41A= (n.-100+41A=)
c.-1260A= (n.-1260A=)
12g.101830586G>ACA481347096GNPTABc.90C>T (p.Thr30=)
n.78C>T
c.-100+40C>T (n.-100+40C>T)
c.-1261C>T (n.-1261C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830586G>CCA481347097GNPTABc.90C>G (p.Thr30=)
n.78C>G
c.-100+40C>G (n.-100+40C>G)
c.-1261C>G (n.-1261C>G)
12g.101830586G=CA2058985133GNPTABc.90C= (p.Thr30=)
n.78C=
c.-100+40C= (n.-100+40C=)
c.-1261C= (n.-1261C=)
12g.101830586G>TCA481347098GNPTABc.90C>A (p.Thr30=)
n.78C>A
c.-100+40C>A (n.-100+40C>A)
c.-1261C>A (n.-1261C>A)
 ClinVar
12g.101830586_101830588delinsGGTCA2058985134GNPTABc.88_90delinsACC (p.Thr30=)
n.76_78delinsACC
c.-100+38_-100+40delinsACC (n.-100+38_-100+40delinsACC)
c.-1263_-1261delinsACC (n.-1263_-1261delinsACC)
12g.101830587G>ACA386486923GNPTABc.89C>T (p.Thr30Ile)
n.77C>T
c.-100+39C>T (n.-100+39C>T)
c.-1262C>T (n.-1262C>T)
 gnomAD v4
12g.101830587G>CCA386486924GNPTABc.89C>G (p.Thr30Ser)
n.77C>G
c.-100+39C>G (n.-100+39C>G)
c.-1262C>G (n.-1262C>G)
12g.101830587G>TCA386486925GNPTABc.89C>A (p.Thr30Asn)
n.77C>A
c.-100+39C>A (n.-100+39C>A)
c.-1262C>A (n.-1262C>A)
12g.101830588_101830589delCA6747015GNPTABc.88_89del (p.Thr30HisfsTer24)
n.76_77del
c.-100+38_-100+39del (n.-100+38_-100+39del)
c.-1263_-1262del (n.-1263_-1262del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830588T>ACA386486928GNPTABc.88A>T (p.Thr30Ser)
n.76A>T
c.-100+38A>T (n.-100+38A>T)
c.-1263A>T (n.-1263A>T)
12g.101830588T>CCA386486927GNPTABc.88A>G (p.Thr30Ala)
n.76A>G
c.-100+38A>G (n.-100+38A>G)
c.-1263A>G (n.-1263A>G)
 gnomAD v4
12g.101830588T>GCA386486926GNPTABc.88A>C (p.Thr30Pro)
n.76A>C
c.-100+38A>C (n.-100+38A>C)
c.-1263A>C (n.-1263A>C)
 gnomAD v4
12g.101830589G>ACA481347099GNPTABc.87C>T (p.Val29=)
n.75C>T
c.-100+37C>T (n.-100+37C>T)
c.-1264C>T (n.-1264C>T)
12g.101830589G>CCA481347100GNPTABc.87C>G (p.Val29=)
n.75C>G
c.-100+37C>G (n.-100+37C>G)
c.-1264C>G (n.-1264C>G)
12g.101830589G>TCA481347101GNPTABc.87C>A (p.Val29=)
n.75C>A
c.-100+37C>A (n.-100+37C>A)
c.-1264C>A (n.-1264C>A)
12g.101830589_101830592delinsGACACA2058985135GNPTABc.84_87delinsTGTC (p.Val28=)
n.72_75delinsTGTC
c.-100+34_-100+37delinsTGTC (n.-100+34_-100+37delinsTGTC)
c.-1267_-1264delinsTGTC (n.-1267_-1264delinsTGTC)
12g.101830590A>CCA386486929GNPTABc.86T>G (p.Val29Gly)
n.74T>G
c.-100+36T>G (n.-100+36T>G)
c.-1265T>G (n.-1265T>G)
12g.101830590A>GCA386486930GNPTABc.86T>C (p.Val29Ala)
n.74T>C
c.-100+36T>C (n.-100+36T>C)
c.-1265T>C (n.-1265T>C)
 gnomAD v4
12g.101830590A>TCA386486931GNPTABc.86T>A (p.Val29Asp)
n.74T>A
c.-100+36T>A (n.-100+36T>A)
c.-1265T>A (n.-1265T>A)
12g.101830592_101830594delCA6747016GNPTABc.84_86del (p.Val29del)
n.72_74del
c.-100+34_-100+36del (n.-100+34_-100+36del)
c.-1267_-1265del (n.-1267_-1265del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830591C>ACA386486932GNPTABc.85G>T (p.Val29Phe)
n.73G>T
c.-100+35G>T (n.-100+35G>T)
c.-1266G>T (n.-1266G>T)
 gnomAD v4
12g.101830591C>GCA386486933GNPTABc.85G>C (p.Val29Leu)
n.73G>C
c.-100+35G>C (n.-100+35G>C)
c.-1266G>C (n.-1266G>C)
12g.101830591C>TCA386486934GNPTABc.85G>A (p.Val29Ile)
n.73G>A
c.-100+35G>A (n.-100+35G>A)
c.-1266G>A (n.-1266G>A)
12g.101830592A>CCA481347102GNPTABc.84T>G (p.Val28=)
n.72T>G
c.-100+34T>G (n.-100+34T>G)
c.-1267T>G (n.-1267T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.101830592A>GCA481347104GNPTABc.84T>C (p.Val28=)
n.72T>C
c.-100+34T>C (n.-100+34T>C)
c.-1267T>C (n.-1267T>C)
12g.101830592A>TCA481347103GNPTABc.84T>A (p.Val28=)
n.72T>A
c.-100+34T>A (n.-100+34T>A)
c.-1267T>A (n.-1267T>A)
12g.101830593A=CA2058985136GNPTABc.83T= (p.Val28=)
n.71T=
c.-100+33T= (n.-100+33T=)
c.-1268T= (n.-1268T=)
12g.101830593A>CCA386486935GNPTABc.83T>G (p.Val28Gly)
n.71T>G
c.-100+33T>G (n.-100+33T>G)
c.-1268T>G (n.-1268T>G)
12g.101830593A>GCA386486936GNPTABc.83T>C (p.Val28Ala)
n.71T>C
c.-100+33T>C (n.-100+33T>C)
c.-1268T>C (n.-1268T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830593A>TCA386486937GNPTABc.83T>A (p.Val28Asp)
n.71T>A
c.-100+33T>A (n.-100+33T>A)
c.-1268T>A (n.-1268T>A)
12g.101830594C>ACA386486938GNPTABc.82G>T (p.Val28Phe)
n.70G>T
c.-100+32G>T (n.-100+32G>T)
c.-1269G>T (n.-1269G>T)
12g.101830594C>GCA386486939GNPTABc.82G>C (p.Val28Leu)
n.70G>C
c.-100+32G>C (n.-100+32G>C)
c.-1269G>C (n.-1269G>C)
12g.101830594C>TCA386486940GNPTABc.82G>A (p.Val28Ile)
n.70G>A
c.-100+32G>A (n.-100+32G>A)
c.-1269G>A (n.-1269G>A)
12g.101830595G>ACA481347105GNPTABc.81C>T (p.Val27=)
n.69C>T
c.-100+31C>T (n.-100+31C>T)
c.-1270C>T (n.-1270C>T)
 ClinVar
12g.101830595G>CCA481347106GNPTABc.81C>G (p.Val27=)
n.69C>G
c.-100+31C>G (n.-100+31C>G)
c.-1270C>G (n.-1270C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101830595G=CA2058985137GNPTABc.81C= (p.Val27=)
n.69C=
c.-100+31C= (n.-100+31C=)
c.-1270C= (n.-1270C=)
12g.101830595G>TCA481347107GNPTABc.81C>A (p.Val27=)
n.69C>A
c.-100+31C>A (n.-100+31C>A)
c.-1270C>A (n.-1270C>A)
12g.101830596A>CCA386486942GNPTABc.80T>G (p.Val27Gly)
n.68T>G
c.-100+30T>G (n.-100+30T>G)
c.-1271T>G (n.-1271T>G)
12g.101830596A>GCA386486943GNPTABc.80T>C (p.Val27Ala)
n.68T>C
c.-100+30T>C (n.-100+30T>C)
c.-1271T>C (n.-1271T>C)
12g.101830596A>TCA386486941GNPTABc.80T>A (p.Val27Asp)
n.68T>A
c.-100+30T>A (n.-100+30T>A)
c.-1271T>A (n.-1271T>A)
12g.101830597C>ACA386486944GNPTABc.79G>T (p.Val27Phe)
n.67G>T
c.-100+29G>T (n.-100+29G>T)
c.-1272G>T (n.-1272G>T)
12g.101830597C=CA2058985138GNPTABc.79G= (p.Val27=)
n.67G=
c.-100+29G= (n.-100+29G=)
c.-1272G= (n.-1272G=)
12g.101830597C>GCA386486945GNPTABc.79G>C (p.Val27Leu)
n.67G>C
c.-100+29G>C (n.-100+29G>C)
c.-1272G>C (n.-1272G>C)
12g.101830597C>TCA386486946GNPTABc.79G>A (p.Val27Ile)
n.67G>A
c.-100+29G>A (n.-100+29G>A)
c.-1272G>A (n.-1272G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830598G>ACA481347110GNPTABc.78C>T (p.Gly26=)
n.66C>T
c.-100+28C>T (n.-100+28C>T)
c.-1273C>T (n.-1273C>T)
 dbSNP
12g.101830598G>CCA481347108GNPTABc.78C>G (p.Gly26=)
n.66C>G
c.-100+28C>G (n.-100+28C>G)
c.-1273C>G (n.-1273C>G)
12g.101830598G=CA2058985139GNPTABc.78C= (p.Gly26=)
n.66C=
c.-100+28C= (n.-100+28C=)
c.-1273C= (n.-1273C=)
12g.101830598G>TCA481347109GNPTABc.78C>A (p.Gly26=)
n.66C>A
c.-100+28C>A (n.-100+28C>A)
c.-1273C>A (n.-1273C>A)
 gnomAD v4
12g.101830599C>ACA6747017GNPTABc.77G>T (p.Gly26Val)
n.65G>T
c.-100+27G>T (n.-100+27G>T)
c.-1274G>T (n.-1274G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830599C=CA2058985140GNPTABc.77G= (p.Gly26=)
n.65G=
c.-100+27G= (n.-100+27G=)
c.-1274G= (n.-1274G=)
12g.101830599C>GCA386486947GNPTABc.77G>C (p.Gly26Ala)
n.65G>C
c.-100+27G>C (n.-100+27G>C)
c.-1274G>C (n.-1274G>C)
12g.101830599C>TCA386486948GNPTABc.77G>A (p.Gly26Asp)
n.65G>A
c.-100+27G>A (n.-100+27G>A)
c.-1274G>A (n.-1274G>A)
 ClinVar
12g.101830600C>ACA386486949GNPTABc.76G>T (p.Gly26Cys)
n.64G>T
c.-100+26G>T (n.-100+26G>T)
c.-1275G>T (n.-1275G>T)
12g.101830600C>GCA386486950GNPTABc.76G>C (p.Gly26Arg)
n.64G>C
c.-100+26G>C (n.-100+26G>C)
c.-1275G>C (n.-1275G>C)
12g.101830600C>TCA386486951GNPTABc.76G>A (p.Gly26Ser)
n.64G>A
c.-100+26G>A (n.-100+26G>A)
c.-1275G>A (n.-1275G>A)
12g.101830601C>ACA386486952GNPTABc.75G>T (p.Leu25Phe)
n.63G>T
c.-100+25G>T (n.-100+25G>T)
c.-1276G>T (n.-1276G>T)
 gnomAD v4
12g.101830601C>GCA386486953GNPTABc.75G>C (p.Leu25Phe)
n.63G>C
c.-100+25G>C (n.-100+25G>C)
c.-1276G>C (n.-1276G>C)
12g.101830601C>TCA481347112GNPTABc.75G>A (p.Leu25=)
n.63G>A
c.-100+25G>A (n.-100+25G>A)
c.-1276G>A (n.-1276G>A)
12g.101830602A>CCA386486954GNPTABc.74T>G (p.Leu25Trp)
n.62T>G
c.-100+24T>G (n.-100+24T>G)
c.-1277T>G (n.-1277T>G)
12g.101830602A>GCA386486955GNPTABc.74T>C (p.Leu25Ser)
n.62T>C
c.-100+24T>C (n.-100+24T>C)
c.-1277T>C (n.-1277T>C)
 gnomAD v4
12g.101830602A>TCA386486956GNPTABc.74T>A (p.Leu25Ter)
n.62T>A
c.-100+24T>A (n.-100+24T>A)
c.-1277T>A (n.-1277T>A)
12g.101830603A>CCA386486957GNPTABc.73T>G (p.Leu25Val)
n.61T>G
c.-100+23T>G (n.-100+23T>G)
c.-1278T>G (n.-1278T>G)
12g.101830603A>GCA481347113GNPTABc.73T>C (p.Leu25=)
n.61T>C
c.-100+23T>C (n.-100+23T>C)
c.-1278T>C (n.-1278T>C)
 ClinVar
12g.101830603A>TCA386486958GNPTABc.73T>A (p.Leu25Met)
n.61T>A
c.-100+23T>A (n.-100+23T>A)
c.-1278T>A (n.-1278T>A)
12g.101830604G>ACA242319487GNPTABc.72C>T (p.Phe24=)
n.60C>T
c.-100+22C>T (n.-100+22C>T)
c.-1279C>T (n.-1279C>T)
 dbSNP
12g.101830604G>CCA386486959GNPTABc.72C>G (p.Phe24Leu)
n.60C>G
c.-100+22C>G (n.-100+22C>G)
c.-1279C>G (n.-1279C>G)
12g.101830604G=CA2058985141GNPTABc.72C= (p.Phe24=)
n.60C=
c.-100+22C= (n.-100+22C=)
c.-1279C= (n.-1279C=)
12g.101830604G>TCA386486960GNPTABc.72C>A (p.Phe24Leu)
n.60C>A
c.-100+22C>A (n.-100+22C>A)
c.-1279C>A (n.-1279C>A)
12g.101830605A>CCA386486961GNPTABc.71T>G (p.Phe24Cys)
n.59T>G
c.-100+21T>G (n.-100+21T>G)
c.-1280T>G (n.-1280T>G)
12g.101830605A>GCA386486962GNPTABc.71T>C (p.Phe24Ser)
n.59T>C
c.-100+21T>C (n.-100+21T>C)
c.-1280T>C (n.-1280T>C)
12g.101830605A>TCA386486963GNPTABc.71T>A (p.Phe24Tyr)
n.59T>A
c.-100+21T>A (n.-100+21T>A)
c.-1280T>A (n.-1280T>A)
 gnomAD v4
12g.101830606A=CA2058985142GNPTABc.70T= (p.Phe24=)
n.58T=
c.-100+20T= (n.-100+20T=)
c.-1281T= (n.-1281T=)
12g.101830606A>CCA6747018GNPTABc.70T>G (p.Phe24Val)
n.58T>G
c.-100+20T>G (n.-100+20T>G)
c.-1281T>G (n.-1281T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830606A>GCA386486964GNPTABc.70T>C (p.Phe24Leu)
n.58T>C
c.-100+20T>C (n.-100+20T>C)
c.-1281T>C (n.-1281T>C)
12g.101830606A>TCA386486965GNPTABc.70T>A (p.Phe24Ile)
n.58T>A
c.-100+20T>A (n.-100+20T>A)
c.-1281T>A (n.-1281T>A)
12g.101830607G>ACA481347114GNPTABc.69C>T (p.Cys23=)
n.57C>T
c.-100+19C>T (n.-100+19C>T)
c.-1282C>T (n.-1282C>T)
 ClinVar
12g.101830607G>CCA386486966GNPTABc.69C>G (p.Cys23Trp)
n.57C>G
c.-100+19C>G (n.-100+19C>G)
c.-1282C>G (n.-1282C>G)
12g.101830607G>TCA386486967GNPTABc.69C>A (p.Cys23Ter)
n.57C>A
c.-100+19C>A (n.-100+19C>A)
c.-1282C>A (n.-1282C>A)
 gnomAD v4
12g.101830607_101830610delinsGCACCA2058985143GNPTABc.66_69delinsGTGC (p.Val22=)
n.54_57delinsGTGC
c.-100+16_-100+19delinsGTGC (n.-100+16_-100+19delinsGTGC)
c.-1285_-1282delinsGTGC (n.-1285_-1282delinsGTGC)
12g.101830608C>ACA386486968GNPTABc.68G>T (p.Cys23Phe)
n.56G>T
c.-100+18G>T (n.-100+18G>T)
c.-1283G>T (n.-1283G>T)
12g.101830608C>GCA386486969GNPTABc.68G>C (p.Cys23Ser)
n.56G>C
c.-100+18G>C (n.-100+18G>C)
c.-1283G>C (n.-1283G>C)
12g.101830608C>TCA386486970GNPTABc.68G>A (p.Cys23Tyr)
n.56G>A
c.-100+18G>A (n.-100+18G>A)
c.-1283G>A (n.-1283G>A)
12g.101830608_101830610delCA607383641GNPTABc.66_68del (p.Cys23del)
n.54_56del
c.-100+16_-100+18del (n.-100+16_-100+18del)
c.-1285_-1283del (n.-1285_-1283del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830609A>CCA386486972GNPTABc.67T>G (p.Cys23Gly)
n.55T>G
c.-100+17T>G (n.-100+17T>G)
c.-1284T>G (n.-1284T>G)
12g.101830609A>GCA386486973GNPTABc.67T>C (p.Cys23Arg)
n.55T>C
c.-100+17T>C (n.-100+17T>C)
c.-1284T>C (n.-1284T>C)
12g.101830609A>TCA386486971GNPTABc.67T>A (p.Cys23Ser)
n.55T>A
c.-100+17T>A (n.-100+17T>A)
c.-1284T>A (n.-1284T>A)
12g.101830610C>ACA481347118GNPTABc.66G>T (p.Val22=)
n.54G>T
c.-100+16G>T (n.-100+16G>T)
c.-1285G>T (n.-1285G>T)
12g.101830610C=CA2058985144GNPTABc.66G= (p.Val22=)
n.54G=
c.-100+16G= (n.-100+16G=)
c.-1285G= (n.-1285G=)
12g.101830610C>GCA481347119GNPTABc.66G>C (p.Val22=)
n.54G>C
c.-100+16G>C (n.-100+16G>C)
c.-1285G>C (n.-1285G>C)
12g.101830610C>TCA6747019GNPTABc.66G>A (p.Val22=)
n.54G>A
c.-100+16G>A (n.-100+16G>A)
c.-1285G>A (n.-1285G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830611A>CCA386486974GNPTABc.65T>G (p.Val22Gly)
n.53T>G
c.-100+15T>G (n.-100+15T>G)
c.-1286T>G (n.-1286T>G)
12g.101830611A>GCA386486976GNPTABc.65T>C (p.Val22Ala)
n.53T>C
c.-100+15T>C (n.-100+15T>C)
c.-1286T>C (n.-1286T>C)
12g.101830611A>TCA386486975GNPTABc.65T>A (p.Val22Glu)
n.53T>A
c.-100+15T>A (n.-100+15T>A)
c.-1286T>A (n.-1286T>A)
12g.101830612C>ACA386486977GNPTABc.64G>T (p.Val22Leu)
n.52G>T
c.-100+14G>T (n.-100+14G>T)
c.-1287G>T (n.-1287G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830612C=CA2058985145GNPTABc.64G= (p.Val22=)
n.52G=
c.-100+14G= (n.-100+14G=)
c.-1287G= (n.-1287G=)
12g.101830612C>GCA386486979GNPTABc.64G>C (p.Val22Leu)
n.52G>C
c.-100+14G>C (n.-100+14G>C)
c.-1287G>C (n.-1287G>C)
12g.101830612C>TCA386486978GNPTABc.64G>A (p.Val22Met)
n.52G>A
c.-100+14G>A (n.-100+14G>A)
c.-1287G>A (n.-1287G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830613G>ACA481347120GNPTABc.63C>T (p.Tyr21=)
n.51C>T
c.-100+13C>T (n.-100+13C>T)
c.-1288C>T (n.-1288C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830613G>CCA386486980GNPTABc.63C>G (p.Tyr21Ter)
n.51C>G
c.-100+13C>G (n.-100+13C>G)
c.-1288C>G (n.-1288C>G)
12g.101830613G=CA2058985146GNPTABc.63C= (p.Tyr21=)
n.51C=
c.-100+13C= (n.-100+13C=)
c.-1288C= (n.-1288C=)
12g.101830613G>TCA386486981GNPTABc.63C>A (p.Tyr21Ter)
n.51C>A
c.-100+13C>A (n.-100+13C>A)
c.-1288C>A (n.-1288C>A)
12g.101830614T>ACA6747020GNPTABc.62A>T (p.Tyr21Phe)
n.50A>T
c.-100+12A>T (n.-100+12A>T)
c.-1289A>T (n.-1289A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830614T>CCA386486982GNPTABc.62A>G (p.Tyr21Cys)
n.50A>G
c.-100+12A>G (n.-100+12A>G)
c.-1289A>G (n.-1289A>G)
12g.101830614T>GCA386486983GNPTABc.62A>C (p.Tyr21Ser)
n.50A>C
c.-100+12A>C (n.-100+12A>C)
c.-1289A>C (n.-1289A>C)
 gnomAD v4
12g.101830614T=CA2058985147GNPTABc.62A= (p.Tyr21=)
n.50A=
c.-100+12A= (n.-100+12A=)
c.-1289A= (n.-1289A=)
12g.101830615A>CCA386486984GNPTABc.61T>G (p.Tyr21Asp)
n.49T>G
c.-100+11T>G (n.-100+11T>G)
c.-1290T>G (n.-1290T>G)
12g.101830615A>GCA386486985GNPTABc.61T>C (p.Tyr21His)
n.49T>C
c.-100+11T>C (n.-100+11T>C)
c.-1290T>C (n.-1290T>C)
12g.101830615A>TCA386486986GNPTABc.61T>A (p.Tyr21Asn)
n.49T>A
c.-100+11T>A (n.-100+11T>A)
c.-1290T>A (n.-1290T>A)
12g.101830616G>ACA481347121GNPTABc.60C>T (p.Leu20=)
n.48C>T
c.-100+10C>T (n.-100+10C>T)
c.-1291C>T (n.-1291C>T)
12g.101830616G>CCA481347122GNPTABc.60C>G (p.Leu20=)
n.48C>G
c.-100+10C>G (n.-100+10C>G)
c.-1291C>G (n.-1291C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830616G=CA2058985148GNPTABc.60C= (p.Leu20=)
n.48C=
c.-100+10C= (n.-100+10C=)
c.-1291C= (n.-1291C=)
12g.101830616G>TCA481347123GNPTABc.60C>A (p.Leu20=)
n.48C>A
c.-100+10C>A (n.-100+10C>A)
c.-1291C>A (n.-1291C>A)
12g.101830617A=CA2058985149GNPTABc.59T= (p.Leu20=)
n.47T=
c.-100+9T= (n.-100+9T=)
c.-1292T= (n.-1292T=)
12g.101830617A>CCA6747021GNPTABc.59T>G (p.Leu20Arg)
n.47T>G
c.-100+9T>G (n.-100+9T>G)
c.-1292T>G (n.-1292T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830617A>GCA386486987GNPTABc.59T>C (p.Leu20Pro)
n.47T>C
c.-100+9T>C (n.-100+9T>C)
c.-1292T>C (n.-1292T>C)
 dbSNP
12g.101830617A>TCA386486988GNPTABc.59T>A (p.Leu20His)
n.47T>A
c.-100+9T>A (n.-100+9T>A)
c.-1292T>A (n.-1292T>A)
12g.101830618_101830622dupCA607383651GNPTABc.55_59dup (p.Tyr21GlyfsTer?)
n.43_47dup
c.-100+5_-100+9dup (n.-100+5_-100+9dup)
c.-1296_-1292dup (n.-1296_-1292dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830618G>ACA386486991GNPTABc.58C>T (p.Leu20Phe)
n.46C>T
c.-100+8C>T (n.-100+8C>T)
c.-1293C>T (n.-1293C>T)
12g.101830618G>CCA386486989GNPTABc.58C>G (p.Leu20Val)
n.46C>G
c.-100+8C>G (n.-100+8C>G)
c.-1293C>G (n.-1293C>G)
12g.101830618G>TCA386486990GNPTABc.58C>A (p.Leu20Ile)
n.46C>A
c.-100+8C>A (n.-100+8C>A)
c.-1293C>A (n.-1293C>A)
12g.101830619C>ACA481347124GNPTABc.57G>T (p.Gly19=)
n.45G>T
c.-100+7G>T (n.-100+7G>T)
c.-1294G>T (n.-1294G>T)
12g.101830619C=CA2058985150GNPTABc.57G= (p.Gly19=)
n.45G=
c.-100+7G= (n.-100+7G=)
c.-1294G= (n.-1294G=)
12g.101830619C>GCA6747022GNPTABc.57G>C (p.Gly19=)
n.45G>C
c.-100+7G>C (n.-100+7G>C)
c.-1294G>C (n.-1294G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830619C>TCA481347125GNPTABc.57G>A (p.Gly19=)
n.45G>A
c.-100+7G>A (n.-100+7G>A)
c.-1294G>A (n.-1294G>A)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830620_101830621delCA2580085636GNPTABc.56_57del (p.Gly19AlafsTer?)
n.44_45del
c.-100+6_-100+7del (n.-100+6_-100+7del)
c.-1295_-1294del (n.-1295_-1294del)
 ClinVar
12g.101830620C>ACA386486992GNPTABc.56G>T (p.Gly19Val)
n.44G>T
c.-100+6G>T (n.-100+6G>T)
c.-1295G>T (n.-1295G>T)
12g.101830620C>GCA386486993GNPTABc.56G>C (p.Gly19Ala)
n.44G>C
c.-100+6G>C (n.-100+6G>C)
c.-1295G>C (n.-1295G>C)
12g.101830620C>TCA386486994GNPTABc.56G>A (p.Gly19Glu)
n.44G>A
c.-100+6G>A (n.-100+6G>A)
c.-1295G>A (n.-1295G>A)
12g.101830621C>ACA386486995GNPTABc.55G>T (p.Gly19Trp)
n.43G>T
c.-100+5G>T (n.-100+5G>T)
c.-1296G>T (n.-1296G>T)
12g.101830621C>GCA386486996GNPTABc.55G>C (p.Gly19Arg)
n.43G>C
c.-100+5G>C (n.-100+5G>C)
c.-1296G>C (n.-1296G>C)
12g.101830621C>TCA386486997GNPTABc.55G>A (p.Gly19Arg)
n.43G>A
c.-100+5G>A (n.-100+5G>A)
c.-1296G>A (n.-1296G>A)
12g.101830622A=CA2058985152GNPTABc.54T= (p.Tyr18=)
n.42T=
c.-100+4T= (n.-100+4T=)
c.-1297T= (n.-1297T=)
12g.101830622A>CCA386486998GNPTABc.54T>G (p.Tyr18Ter)
n.42T>G
c.-100+4T>G (n.-100+4T>G)
c.-1297T>G (n.-1297T>G)
12g.101830622A>GCA6747023GNPTABc.54T>C (p.Tyr18=)
n.42T>C
c.-100+4T>C (n.-100+4T>C)
c.-1297T>C (n.-1297T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830622A>TCA386486999GNPTABc.54T>A (p.Tyr18Ter)
n.42T>A
c.-100+4T>A (n.-100+4T>A)
c.-1297T>A (n.-1297T>A)
12g.101830622_101830623delinsATCA2058985151GNPTABc.53_54delinsAT (p.Tyr18=)
n.41_42delinsAT
c.-100+3_-100+4delinsAT (n.-100+3_-100+4delinsAT)
c.-1298_-1297delinsAT (n.-1298_-1297delinsAT)
12g.101830623delCA607383656GNPTABc.53del (p.Tyr18LeufsTer?)
n.41del
c.-100+3del (n.-100+3del)
c.-1298del (n.-1298del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830623T>ACA386487001GNPTABc.53A>T (p.Tyr18Phe)
n.41A>T
c.-100+3A>T (n.-100+3A>T)
c.-1298A>T (n.-1298A>T)
12g.101830623T>CCA386487002GNPTABc.53A>G (p.Tyr18Cys)
n.41A>G
c.-100+3A>G (n.-100+3A>G)
c.-1298A>G (n.-1298A>G)
 dbSNP COSMIC
12g.101830623T>GCA386487000GNPTABc.53A>C (p.Tyr18Ser)
n.41A>C
c.-100+3A>C (n.-100+3A>C)
c.-1298A>C (n.-1298A>C)
12g.101830623T=CA2058985153GNPTABc.53A= (p.Tyr18=)
n.41A=
c.-100+3A= (n.-100+3A=)
c.-1298A= (n.-1298A=)
12g.101830624A>CCA386487003GNPTABc.52T>G (p.Tyr18Asp)
n.40T>G
c.-100+2T>G (n.-100+2T>G)
c.-1299T>G (n.-1299T>G)
12g.101830624A>GCA386487004GNPTABc.52T>C (p.Tyr18His)
n.40T>C
c.-100+2T>C (n.-100+2T>C)
c.-1299T>C (n.-1299T>C)
12g.101830624A>TCA386487005GNPTABc.52T>A (p.Tyr18Asn)
n.40T>A
c.-100+2T>A (n.-100+2T>A)
c.-1299T>A (n.-1299T>A)
12g.101830625C>ACA386487006GNPTABc.51G>T (p.Arg17Ser)
n.39G>T
c.-100+1G>T (n.-100+1G>T)
c.-1300G>T (n.-1300G>T)
 gnomAD v4
12g.101830625C>GCA386487007GNPTABc.51G>C (p.Arg17Ser)
n.39G>C
c.-100+1G>C (n.-100+1G>C)
c.-1300G>C (n.-1300G>C)
12g.101830625C>TCA481347126GNPTABc.51G>A (p.Arg17=)
n.39G>A
c.-100+1G>A (n.-100+1G>A)
c.-1300G>A (n.-1300G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.101830626C>ACA386487008GNPTABc.50G>T (p.Arg17Met)
n.38G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-1301G>T (n.-1301G>T)
 gnomAD v4
12g.101830626C>GCA386487009GNPTABc.50G>C (p.Arg17Thr)
n.38G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-1301G>C (n.-1301G>C)
 gnomAD v4
12g.101830626C>TCA386487010GNPTABc.50G>A (p.Arg17Lys)
n.38G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-1301G>A (n.-1301G>A)
12g.101830627T>ACA386487011GNPTABc.49A>T (p.Arg17Trp)
n.37A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-1302A>T (n.-1302A>T)
12g.101830627T>CCA386487012GNPTABc.49A>G (p.Arg17Gly)
n.37A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-1302A>G (n.-1302A>G)
 gnomAD v4
12g.101830627T>GCA481347127GNPTABc.49A>C (p.Arg17=)
n.37A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-1302A>C (n.-1302A>C)
 dbSNP
12g.101830627T=CA2058985154GNPTABc.49A= (p.Arg17=)
n.37A=
c.-101A= (n.-101A=)
c.-1302A= (n.-1302A=)
12g.101830627_101830631delCA2580085638GNPTABc.45_49del (p.His16ValfsTer?)
n.33_37del
c.-105_-101del (n.-105_-101del)
c.-1306_-1302del (n.-1306_-1302del)
 ClinVar
12g.101830628G>ACA481347128GNPTABc.48C>T (p.His16=)
n.36C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-1303C>T (n.-1303C>T)
12g.101830628G>CCA386487013GNPTABc.48C>G (p.His16Gln)
n.36C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.-1303C>G (n.-1303C>G)
 dbSNP
12g.101830628G=CA2058985155GNPTABc.48C= (p.His16=)
n.36C=
c.-102C= (n.-102C=)
c.-1303C= (n.-1303C=)
12g.101830628G>TCA386487014GNPTABc.48C>A (p.His16Gln)
n.36C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-1303C>A (n.-1303C>A)
 gnomAD v4
12g.101830629T>ACA386487017GNPTABc.47A>T (p.His16Leu)
n.35A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.-1304A>T (n.-1304A>T)
12g.101830629T>CCA386487015GNPTABc.47A>G (p.His16Arg)
n.35A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.-1304A>G (n.-1304A>G)
12g.101830629T>GCA386487016GNPTABc.47A>C (p.His16Pro)
n.35A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.-1304A>C (n.-1304A>C)
12g.101830630G>ACA386487018GNPTABc.46C>T (p.His16Tyr)
n.34C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-1305C>T (n.-1305C>T)
 gnomAD v4
12g.101830630G>CCA386487019GNPTABc.46C>G (p.His16Asp)
n.34C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
c.-1305C>G (n.-1305C>G)
 dbSNP
12g.101830630G>TCA386487020GNPTABc.46C>A (p.His16Asn)
n.34C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-1305C>A (n.-1305C>A)
12g.101830631G>ACA481347129GNPTABc.45C>T (p.Ser15=)
n.33C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-1306C>T (n.-1306C>T)
 gnomAD v4
12g.101830631G>CCA481347130GNPTABc.45C>G (p.Ser15=)
n.33C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-1306C>G (n.-1306C>G)
12g.101830631G>TCA481347131GNPTABc.45C>A (p.Ser15=)
n.33C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-1306C>A (n.-1306C>A)
12g.101830632G>ACA386487021GNPTABc.44C>T (p.Ser15Phe)
n.32C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-1307C>T (n.-1307C>T)
12g.101830632G>CCA386487022GNPTABc.44C>G (p.Ser15Cys)
n.32C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-1307C>G (n.-1307C>G)
12g.101830632G=CA2058985156GNPTABc.44C= (p.Ser15=)
n.32C=
c.-106C= (n.-106C=)
c.-1307C= (n.-1307C=)
12g.101830632G>TCA343407GNPTABc.44C>A (p.Ser15Tyr)
n.32C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-1307C>A (n.-1307C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830633A>CCA386487023GNPTABc.43T>G (p.Ser15Ala)
n.31T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.-1308T>G (n.-1308T>G)
12g.101830633A>GCA386487024GNPTABc.43T>C (p.Ser15Pro)
n.31T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-1308T>C (n.-1308T>C)
 ClinVar
12g.101830633A>TCA386487025GNPTABc.43T>A (p.Ser15Thr)
n.31T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.-1308T>A (n.-1308T>A)
 gnomAD v4
12g.101830634C>ACA481347132GNPTABc.42G>T (p.Leu14=)
n.30G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-1309G>T (n.-1309G>T)
12g.101830634C=CA2058985157GNPTABc.42G= (p.Leu14=)
n.30G=
c.-108G= (n.-108G=)
c.-1309G= (n.-1309G=)
12g.101830634C>GCA6747024GNPTABc.42G>C (p.Leu14=)
n.30G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-1309G>C (n.-1309G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830634C>TCA481347133GNPTABc.42G>A (p.Leu14=)
n.30G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-1309G>A (n.-1309G>A)
 ClinVar
12g.101830635A>CCA386487026GNPTABc.41T>G (p.Leu14Arg)
n.29T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.-1310T>G (n.-1310T>G)
12g.101830635A>GCA386487027GNPTABc.41T>C (p.Leu14Pro)
n.29T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-1310T>C (n.-1310T>C)
 gnomAD v4
12g.101830635A>TCA386487028GNPTABc.41T>A (p.Leu14Gln)
n.29T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.-1310T>A (n.-1310T>A)
12g.101830636G>ACA481347134GNPTABc.40C>T (p.Leu14=)
n.28C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-1311C>T (n.-1311C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
12g.101830636G>CCA386487030GNPTABc.40C>G (p.Leu14Val)
n.28C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-1311C>G (n.-1311C>G)
 dbSNP
12g.101830636G=CA2058985158GNPTABc.40C= (p.Leu14=)
n.28C=
c.-110C= (n.-110C=)
c.-1311C= (n.-1311C=)
12g.101830636G>TCA386487029GNPTABc.40C>A (p.Leu14Met)
n.28C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-1311C>A (n.-1311C>A)
 gnomAD v4
12g.101830637G>ACA481347135GNPTABc.39C>T (p.Cys13=)
n.27C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-1312C>T (n.-1312C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101830637G>CCA386487031GNPTABc.39C>G (p.Cys13Trp)
n.27C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-1312C>G (n.-1312C>G)
12g.101830637G=CA2058985159GNPTABc.39C= (p.Cys13=)
n.27C=
c.-111C= (n.-111C=)
c.-1312C= (n.-1312C=)
12g.101830637G>TCA386487032GNPTABc.39C>A (p.Cys13Ter)
n.27C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-1312C>A (n.-1312C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101830638C>ACA386487033GNPTABc.38G>T (p.Cys13Phe)
n.26G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-1313G>T (n.-1313G>T)
12g.101830638C>GCA386487034GNPTABc.38G>C (p.Cys13Ser)
n.26G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.-1313G>C (n.-1313G>C)
12g.101830638C>TCA386487035GNPTABc.38G>A (p.Cys13Tyr)
n.26G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-1313G>A (n.-1313G>A)
 gnomAD v4
12g.101830638dupCA2058985160GNPTABc.38dup (p.Cys13TrpfsTer?)
n.26dup
c.-112dup (n.-112dup)
c.-1313dup (n.-1313dup)
 dbSNP
12g.101830639delCA2620449740GNPTABc.37del (p.Cys13AlafsTer?)
n.25del
c.-113del (n.-113del)
c.-1314del (n.-1314del)
 gnomAD v4
12g.101830639A>CCA386487036GNPTABc.37T>G (p.Cys13Gly)
n.25T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.-1314T>G (n.-1314T>G)
12g.101830639A>GCA386487037GNPTABc.37T>C (p.Cys13Arg)
n.25T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.-1314T>C (n.-1314T>C)
12g.101830639A>TCA386487038GNPTABc.37T>A (p.Cys13Ser)
n.25T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.-1314T>A (n.-1314T>A)
12g.101830640G>ACA481347138GNPTABc.36C>T (p.Thr12=)
n.24C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.-1315C>T (n.-1315C>T)
 gnomAD v4
12g.101830640G>CCA481347137GNPTABc.36C>G (p.Thr12=)
n.24C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.-1315C>G (n.-1315C>G)
12g.101830640G>TCA481347136GNPTABc.36C>A (p.Thr12=)
n.24C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.-1315C>A (n.-1315C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101830641G>ACA386487039GNPTABc.35C>T (p.Thr12Ile)
n.23C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-1316C>T (n.-1316C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830641G>CCA386487041GNPTABc.35C>G (p.Thr12Ser)
n.23C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-1316C>G (n.-1316C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830641G=CA2058985161GNPTABc.35C= (p.Thr12=)
n.23C=
c.-115C= (n.-115C=)
c.-1316C= (n.-1316C=)
12g.101830641G>TCA386487040GNPTABc.35C>A (p.Thr12Asn)
n.23C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-1316C>A (n.-1316C>A)
 gnomAD v4
12g.101830642T>ACA386487042GNPTABc.34A>T (p.Thr12Ser)
n.22A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.-1317A>T (n.-1317A>T)
12g.101830642T>CCA386487043GNPTABc.34A>G (p.Thr12Ala)
n.22A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.-1317A>G (n.-1317A>G)
12g.101830642T>GCA6747025GNPTABc.34A>C (p.Thr12Pro)
n.22A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.-1317A>C (n.-1317A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830642T=CA2058985162GNPTABc.34A= (p.Thr12=)
n.22A=
c.-116A= (n.-116A=)
c.-1317A= (n.-1317A=)
12g.101830642_101830643insCCA2620449761GNPTABc.33_34insG (p.Thr12AspfsTer?)
n.21_22insG
c.-117_-116insG (n.-117_-116insG)
c.-1318_-1317insG (n.-1318_-1317insG)
 gnomAD v4
12g.101830643A=CA2058985163GNPTABc.33T= (p.Tyr11=)
n.21T=
c.-117T= (n.-117T=)
c.-1318T= (n.-1318T=)
12g.101830643A>CCA386487044GNPTABc.33T>G (p.Tyr11Ter)
n.21T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-1318T>G (n.-1318T>G)
12g.101830643A>GCA481347139GNPTABc.33T>C (p.Tyr11=)
n.21T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-1318T>C (n.-1318T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830643A>TCA386487045GNPTABc.33T>A (p.Tyr11Ter)
n.21T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-1318T>A (n.-1318T>A)
12g.101830644T>ACA386487046GNPTABc.32A>T (p.Tyr11Phe)
n.20A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.-1319A>T (n.-1319A>T)
12g.101830644T>CCA386487048GNPTABc.32A>G (p.Tyr11Cys)
n.20A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.-1319A>G (n.-1319A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830644T>GCA386487047GNPTABc.32A>C (p.Tyr11Ser)
n.20A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.-1319A>C (n.-1319A>C)
12g.101830644T=CA2058985164GNPTABc.32A= (p.Tyr11=)
n.20A=
c.-118A= (n.-118A=)
c.-1319A= (n.-1319A=)
12g.101830645_101830648dupCA2573147917GNPTABc.29_32dup (p.Thr12LeufsTer?)
n.17_20dup
c.-121_-118dup (n.-121_-118dup)
c.-1322_-1319dup (n.-1322_-1319dup)
 ClinVar dbSNP
12g.101830645A>CCA386487049GNPTABc.31T>G (p.Tyr11Asp)
n.19T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.-1320T>G (n.-1320T>G)
12g.101830645A>GCA386487050GNPTABc.31T>C (p.Tyr11His)
n.19T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-1320T>C (n.-1320T>C)
12g.101830645A>TCA386487051GNPTABc.31T>A (p.Tyr11Asn)
n.19T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.-1320T>A (n.-1320T>A)
12g.101830645dupCA2575265310GNPTABc.31dup (p.Tyr11LeufsTer?)
n.19dup
c.-119dup (n.-119dup)
c.-1320dup (n.-1320dup)
 ClinVar
12g.101830646G>ACA481347142GNPTABc.30C>T (p.Thr10=)
n.18C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-1321C>T (n.-1321C>T)
 gnomAD v4
12g.101830646G>CCA481347141GNPTABc.30C>G (p.Thr10=)
n.18C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-1321C>G (n.-1321C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101830646G=CA2058985165GNPTABc.30C= (p.Thr10=)
n.18C=
c.-120C= (n.-120C=)
c.-1321C= (n.-1321C=)
12g.101830646G>TCA481347140GNPTABc.30C>A (p.Thr10=)
n.18C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-1321C>A (n.-1321C>A)
12g.101830647G>ACA386487052GNPTABc.29C>T (p.Thr10Ile)
n.17C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-1322C>T (n.-1322C>T)
12g.101830647G>CCA386487053GNPTABc.29C>G (p.Thr10Ser)
n.17C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.-1322C>G (n.-1322C>G)
12g.101830647G=CA2058985166GNPTABc.29C= (p.Thr10=)
n.17C=
c.-121C= (n.-121C=)
c.-1322C= (n.-1322C=)
12g.101830647G>TCA6747026GNPTABc.29C>A (p.Thr10Asn)
n.17C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-1322C>A (n.-1322C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830648T>ACA386487054GNPTABc.28A>T (p.Thr10Ser)
n.16A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.-1323A>T (n.-1323A>T)
12g.101830648T>CCA386487055GNPTABc.28A>G (p.Thr10Ala)
n.16A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.-1323A>G (n.-1323A>G)
12g.101830648T>GCA386487056GNPTABc.28A>C (p.Thr10Pro)
n.16A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.-1323A>C (n.-1323A>C)
 dbSNP
12g.101830648_101830652delCA2580085641GNPTABc.24_28del (p.Arg8SerfsTer?)
n.12_16del
c.-126_-122del (n.-126_-122del)
c.-1327_-1323del (n.-1327_-1323del)
 ClinVar
12g.101830649C>ACA386487057GNPTABc.27G>T (p.Gln9His)
n.15G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-1324G>T (n.-1324G>T)
12g.101830649C=CA2058985167GNPTABc.27G= (p.Gln9=)
n.15G=
c.-123G= (n.-123G=)
c.-1324G= (n.-1324G=)
12g.101830649C>GCA6747027GNPTABc.27G>C (p.Gln9His)
n.15G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-1324G>C (n.-1324G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830649C>TCA180093GNPTABc.27G>A (p.Gln9=)
n.15G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-1324G>A (n.-1324G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830650T>ACA386487058GNPTABc.26A>T (p.Gln9Leu)
n.14A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-1325A>T (n.-1325A>T)
12g.101830650T>CCA386487060GNPTABc.26A>G (p.Gln9Arg)
n.14A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-1325A>G (n.-1325A>G)
 gnomAD v4
12g.101830650T>GCA386487059GNPTABc.26A>C (p.Gln9Pro)
n.14A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-1325A>C (n.-1325A>C)

Number of alleles fetched