Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101830515_101830535delinsGCAGGGTCGAGGCGCCCGGTC | CA2058985093 | GNPTAB | c.117+24_117+44delinsGACCGGGCGCCTCGACCCTGC (n.117+24_117+44delinsGACCGGGCGCCTCGACCCTGC) n.105+24_105+44delinsGACCGGGCGCCTCGACCCTGC c.-100+91_-100+111delinsGACCGGGCGCCTCGACCCTGC (n.-100+91_-100+111delinsGACCGGGCGCCTCGACCCTGC) c.-1234+24_-1234+44delinsGACCGGGCGCCTCGACCCTGC (n.-1234+24_-1234+44delinsGACCGGGCGCCTCGACCCTGC) | |
12 | g.101830520_101830539del | CA2058985094 | GNPTAB | c.117+24_117+43del (n.117+24_117+43del) n.105+24_105+43del c.-100+91_-100+110del (n.-100+91_-100+110del) c.-1234+24_-1234+43del (n.-1234+24_-1234+43del) | dbSNP |
12 | g.101830531_101830549del | CA2580085630 | GNPTAB | c.117+16_117+34del (n.117+16_117+34del) n.105+16_105+34del c.-100+83_-100+101del (n.-100+83_-100+101del) c.-1234+16_-1234+34del (n.-1234+16_-1234+34del) | ClinVar |
12 | g.101830528G>A | CA607383597 | GNPTAB | c.117+31C>T (n.117+31C>T) n.105+31C>T c.-100+98C>T (n.-100+98C>T) c.-1234+31C>T (n.-1234+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830528G= | CA2058985100 | GNPTAB | c.117+31C= (n.117+31C=) n.105+31C= c.-100+98C= (n.-100+98C=) c.-1234+31C= (n.-1234+31C=) | |
12 | g.101830528G>T | CA2620449280 | GNPTAB | c.117+31C>A (n.117+31C>A) n.105+31C>A c.-100+98C>A (n.-100+98C>A) c.-1234+31C>A (n.-1234+31C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830528_101830529delinsGC | CA2058985099 | GNPTAB | c.117+30_117+31delinsGC (n.117+30_117+31delinsGC) n.105+30_105+31delinsGC c.-100+97_-100+98delinsGC (n.-100+97_-100+98delinsGC) c.-1234+30_-1234+31delinsGC (n.-1234+30_-1234+31delinsGC) | |
12 | g.101830529C= | CA2058985101 | GNPTAB | c.117+30G= (n.117+30G=) n.105+30G= c.-100+97G= (n.-100+97G=) c.-1234+30G= (n.-1234+30G=) | |
12 | g.101830529C>T | CA951190799 | GNPTAB | c.117+30G>A (n.117+30G>A) n.105+30G>A c.-100+97G>A (n.-100+97G>A) c.-1234+30G>A (n.-1234+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830531del | CA6747004 | GNPTAB | c.117+30del (n.117+30del) n.105+30del c.-100+97del (n.-100+97del) c.-1234+30del (n.-1234+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830530C>A | CA2620449297 | GNPTAB | c.117+29G>T (n.117+29G>T) n.105+29G>T c.-100+96G>T (n.-100+96G>T) c.-1234+29G>T (n.-1234+29G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830530C= | CA2058985102 | GNPTAB | c.117+29G= (n.117+29G=) n.105+29G= c.-100+96G= (n.-100+96G=) c.-1234+29G= (n.-1234+29G=) | |
12 | g.101830530C>T | CA6747005 | GNPTAB | c.117+29G>A (n.117+29G>A) n.105+29G>A c.-100+96G>A (n.-100+96G>A) c.-1234+29G>A (n.-1234+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830531C>A | CA2620449300 | GNPTAB | c.117+28G>T (n.117+28G>T) n.105+28G>T c.-100+95G>T (n.-100+95G>T) c.-1234+28G>T (n.-1234+28G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830531C>T | CA2575265299 | GNPTAB | c.117+28G>A (n.117+28G>A) n.105+28G>A c.-100+95G>A (n.-100+95G>A) c.-1234+28G>A (n.-1234+28G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830532G>A | CA2620449313 | GNPTAB | c.117+27C>T (n.117+27C>T) n.105+27C>T c.-100+94C>T (n.-100+94C>T) c.-1234+27C>T (n.-1234+27C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830532G>C | CA6747006 | GNPTAB | c.117+27C>G (n.117+27C>G) n.105+27C>G c.-100+94C>G (n.-100+94C>G) c.-1234+27C>G (n.-1234+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830532G= | CA2058985103 | GNPTAB | c.117+27C= (n.117+27C=) n.105+27C= c.-100+94C= (n.-100+94C=) c.-1234+27C= (n.-1234+27C=) | |
12 | g.101830532G>T | CA2620449304 | GNPTAB | c.117+27C>A (n.117+27C>A) n.105+27C>A c.-100+94C>A (n.-100+94C>A) c.-1234+27C>A (n.-1234+27C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830533G>A | CA2620449317 | GNPTAB | c.117+26C>T (n.117+26C>T) n.105+26C>T c.-100+93C>T (n.-100+93C>T) c.-1234+26C>T (n.-1234+26C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830533G>T | CA2620449320 | GNPTAB | c.117+26C>A (n.117+26C>A) n.105+26C>A c.-100+93C>A (n.-100+93C>A) c.-1234+26C>A (n.-1234+26C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830533_101830534delinsGT | CA2058985104 | GNPTAB | c.117+25_117+26delinsAC (n.117+25_117+26delinsAC) n.105+25_105+26delinsAC c.-100+92_-100+93delinsAC (n.-100+92_-100+93delinsAC) c.-1234+25_-1234+26delinsAC (n.-1234+25_-1234+26delinsAC) | |
12 | g.101830534del | CA682765299 | GNPTAB | c.117+25del (n.117+25del) n.105+25del c.-100+92del (n.-100+92del) c.-1234+25del (n.-1234+25del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830534T>A | CA607383606 | GNPTAB | c.117+25A>T (n.117+25A>T) n.105+25A>T c.-100+92A>T (n.-100+92A>T) c.-1234+25A>T (n.-1234+25A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830534T>C | CA2797216494 | GNPTAB | c.117+25A>G (n.117+25A>G) n.105+25A>G c.-100+92A>G (n.-100+92A>G) c.-1234+25A>G (n.-1234+25A>G) | |
12 | g.101830534T= | CA2058985105 | GNPTAB | c.117+25A= (n.117+25A=) n.105+25A= c.-100+92A= (n.-100+92A=) c.-1234+25A= (n.-1234+25A=) | |
12 | g.101830535C>A | CA2620449329 | GNPTAB | c.117+24G>T (n.117+24G>T) n.105+24G>T c.-100+91G>T (n.-100+91G>T) c.-1234+24G>T (n.-1234+24G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830535C= | CA2058985106 | GNPTAB | c.117+24G= (n.117+24G=) n.105+24G= c.-100+91G= (n.-100+91G=) c.-1234+24G= (n.-1234+24G=) | |
12 | g.101830535C>G | CA242319327 | GNPTAB | c.117+24G>C (n.117+24G>C) n.105+24G>C c.-100+91G>C (n.-100+91G>C) c.-1234+24G>C (n.-1234+24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830535C>T | CA2620449333 | GNPTAB | c.117+24G>A (n.117+24G>A) n.105+24G>A c.-100+91G>A (n.-100+91G>A) c.-1234+24G>A (n.-1234+24G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830536C= | CA2058985107 | GNPTAB | c.117+23G= (n.117+23G=) n.105+23G= c.-100+90G= (n.-100+90G=) c.-1234+23G= (n.-1234+23G=) | |
12 | g.101830536C>G | CA607383608 | GNPTAB | c.117+23G>C (n.117+23G>C) n.105+23G>C c.-100+90G>C (n.-100+90G>C) c.-1234+23G>C (n.-1234+23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830536C>T | CA2620449343 | GNPTAB | c.117+23G>A (n.117+23G>A) n.105+23G>A c.-100+90G>A (n.-100+90G>A) c.-1234+23G>A (n.-1234+23G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830537del | CA2575265300 | GNPTAB | c.117+22del (n.117+22del) n.105+22del c.-100+89del (n.-100+89del) c.-1234+22del (n.-1234+22del) | |
12 | g.101830537A>G | CA2620449347 | GNPTAB | c.117+22T>C (n.117+22T>C) n.105+22T>C c.-100+89T>C (n.-100+89T>C) c.-1234+22T>C (n.-1234+22T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830537A>T | CA2620449349 | GNPTAB | c.117+22T>A (n.117+22T>A) n.105+22T>A c.-100+89T>A (n.-100+89T>A) c.-1234+22T>A (n.-1234+22T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830538G>A | CA607383610 | GNPTAB | c.117+21C>T (n.117+21C>T) n.105+21C>T c.-100+88C>T (n.-100+88C>T) c.-1234+21C>T (n.-1234+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830538G= | CA2058985108 | GNPTAB | c.117+21C= (n.117+21C=) n.105+21C= c.-100+88C= (n.-100+88C=) c.-1234+21C= (n.-1234+21C=) | |
12 | g.101830538G>T | CA2620449353 | GNPTAB | c.117+21C>A (n.117+21C>A) n.105+21C>A c.-100+88C>A (n.-100+88C>A) c.-1234+21C>A (n.-1234+21C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830539G>A | CA2620449355 | GNPTAB | c.117+20C>T (n.117+20C>T) n.105+20C>T c.-100+87C>T (n.-100+87C>T) c.-1234+20C>T (n.-1234+20C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830539G>T | CA2575265301 | GNPTAB | c.117+20C>A (n.117+20C>A) n.105+20C>A c.-100+87C>A (n.-100+87C>A) c.-1234+20C>A (n.-1234+20C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830540C>A | CA2797216495 | GNPTAB | c.117+19G>T (n.117+19G>T) n.105+19G>T c.-100+86G>T (n.-100+86G>T) c.-1234+19G>T (n.-1234+19G>T) | |
12 | g.101830540C= | CA2058985109 | GNPTAB | c.117+19G= (n.117+19G=) n.105+19G= c.-100+86G= (n.-100+86G=) c.-1234+19G= (n.-1234+19G=) | |
12 | g.101830540C>G | CA6747007 | GNPTAB | c.117+19G>C (n.117+19G>C) n.105+19G>C c.-100+86G>C (n.-100+86G>C) c.-1234+19G>C (n.-1234+19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830540C>T | CA2620449360 | GNPTAB | c.117+19G>A (n.117+19G>A) n.105+19G>A c.-100+86G>A (n.-100+86G>A) c.-1234+19G>A (n.-1234+19G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830541T>C | CA2620449364 | GNPTAB | c.117+18A>G (n.117+18A>G) n.105+18A>G c.-100+85A>G (n.-100+85A>G) c.-1234+18A>G (n.-1234+18A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830542G>A | CA607383614 | GNPTAB | c.117+17C>T (n.117+17C>T) n.105+17C>T c.-100+84C>T (n.-100+84C>T) c.-1234+17C>T (n.-1234+17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830542G>C | CA2620449369 | GNPTAB | c.117+17C>G (n.117+17C>G) n.105+17C>G c.-100+84C>G (n.-100+84C>G) c.-1234+17C>G (n.-1234+17C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830542G= | CA2058985110 | GNPTAB | c.117+17C= (n.117+17C=) n.105+17C= c.-100+84C= (n.-100+84C=) c.-1234+17C= (n.-1234+17C=) | |
12 | g.101830542G>T | CA2575265303 | GNPTAB | c.117+17C>A (n.117+17C>A) n.105+17C>A c.-100+84C>A (n.-100+84C>A) c.-1234+17C>A (n.-1234+17C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830545_101830547del | CA2575265302 | GNPTAB | c.117+15_117+17del (n.117+15_117+17del) n.105+15_105+17del c.-100+82_-100+84del (n.-100+82_-100+84del) c.-1234+15_-1234+17del (n.-1234+15_-1234+17del) | |
12 | g.101830543C>A | CA2620449376 | GNPTAB | c.117+16G>T (n.117+16G>T) n.105+16G>T c.-100+83G>T (n.-100+83G>T) c.-1234+16G>T (n.-1234+16G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830543C>T | CA2575265304 | GNPTAB | c.117+16G>A (n.117+16G>A) n.105+16G>A c.-100+83G>A (n.-100+83G>A) c.-1234+16G>A (n.-1234+16G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.101830544G>A | CA10636184 | GNPTAB | c.117+15C>T (n.117+15C>T) n.105+15C>T c.-100+82C>T (n.-100+82C>T) c.-1234+15C>T (n.-1234+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830544G>C | CA2058985112 | GNPTAB | c.117+15C>G (n.117+15C>G) n.105+15C>G c.-100+82C>G (n.-100+82C>G) c.-1234+15C>G (n.-1234+15C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830544G= | CA2058985111 | GNPTAB | c.117+15C= (n.117+15C=) n.105+15C= c.-100+82C= (n.-100+82C=) c.-1234+15C= (n.-1234+15C=) | |
12 | g.101830544G>T | CA2575265305 | GNPTAB | c.117+15C>A (n.117+15C>A) n.105+15C>A c.-100+82C>A (n.-100+82C>A) c.-1234+15C>A (n.-1234+15C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830551_101830552insAGCCTGGACCGGGCGCCGC | CA2620449385 | GNPTAB | c.117+15_117+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC (n.117+15_117+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC) n.105+15_105+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC c.-100+82_-100+83insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC (n.-100+82_-100+83insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC) c.-1234+15_-1234+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC (n.-1234+15_-1234+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC) | gnomAD v4 |
12 | g.101830545G>A | CA2620449406 | GNPTAB | c.117+14C>T (n.117+14C>T) n.105+14C>T c.-100+81C>T (n.-100+81C>T) c.-1234+14C>T (n.-1234+14C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830545G>C | CA2740092587 | GNPTAB | c.117+14C>G (n.117+14C>G) n.105+14C>G c.-100+81C>G (n.-100+81C>G) c.-1234+14C>G (n.-1234+14C>G) | ClinVar |
12 | g.101830545G>T | CA2620449409 | GNPTAB | c.117+14C>A (n.117+14C>A) n.105+14C>A c.-100+81C>A (n.-100+81C>A) c.-1234+14C>A (n.-1234+14C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830546C= | CA2058985113 | GNPTAB | c.117+13G= (n.117+13G=) n.105+13G= c.-100+80G= (n.-100+80G=) c.-1234+13G= (n.-1234+13G=) | |
12 | g.101830546C>T | CA242319340 | GNPTAB | c.117+13G>A (n.117+13G>A) n.105+13G>A c.-100+80G>A (n.-100+80G>A) c.-1234+13G>A (n.-1234+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830547G>A | CA607383618 | GNPTAB | c.117+12C>T (n.117+12C>T) n.105+12C>T c.-100+79C>T (n.-100+79C>T) c.-1234+12C>T (n.-1234+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830547G= | CA2058985114 | GNPTAB | c.117+12C= (n.117+12C=) n.105+12C= c.-100+79C= (n.-100+79C=) c.-1234+12C= (n.-1234+12C=) | |
12 | g.101830547G>T | CA655264125 | GNPTAB | c.117+12C>A (n.117+12C>A) n.105+12C>A c.-100+79C>A (n.-100+79C>A) c.-1234+12C>A (n.-1234+12C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.101830548C>G | CA2601832147 | GNPTAB | c.117+11G>C (n.117+11G>C) n.105+11G>C c.-100+78G>C (n.-100+78G>C) c.-1234+11G>C (n.-1234+11G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830548C>T | CA2575265306 | GNPTAB | c.117+11G>A (n.117+11G>A) n.105+11G>A c.-100+78G>A (n.-100+78G>A) c.-1234+11G>A (n.-1234+11G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830549C>A | CA2620449418 | GNPTAB | c.117+10G>T (n.117+10G>T) n.105+10G>T c.-100+77G>T (n.-100+77G>T) c.-1234+10G>T (n.-1234+10G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830549C>T | CA2575265307 | GNPTAB | c.117+10G>A (n.117+10G>A) n.105+10G>A c.-100+77G>A (n.-100+77G>A) c.-1234+10G>A (n.-1234+10G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830550G>A | CA6747009 | GNPTAB | c.117+9C>T (n.117+9C>T) n.105+9C>T c.-100+76C>T (n.-100+76C>T) c.-1234+9C>T (n.-1234+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830550G>C | CA6747008 | GNPTAB | c.117+9C>G (n.117+9C>G) n.105+9C>G c.-100+76C>G (n.-100+76C>G) c.-1234+9C>G (n.-1234+9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830550G= | CA2058985115 | GNPTAB | c.117+9C= (n.117+9C=) n.105+9C= c.-100+76C= (n.-100+76C=) c.-1234+9C= (n.-1234+9C=) | |
12 | g.101830550G>T | CA2499221399 | GNPTAB | c.117+9C>A (n.117+9C>A) n.105+9C>A c.-100+76C>A (n.-100+76C>A) c.-1234+9C>A (n.-1234+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830552T>A | CA2058985117 | GNPTAB | c.117+7A>T (n.117+7A>T) n.105+7A>T c.-100+74A>T (n.-100+74A>T) c.-1234+7A>T (n.-1234+7A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830552T= | CA2058985116 | GNPTAB | c.117+7A= (n.117+7A=) n.105+7A= c.-100+74A= (n.-100+74A=) c.-1234+7A= (n.-1234+7A=) | |
12 | g.101830553A= | CA2058985118 | GNPTAB | c.117+6T= (n.117+6T=) n.105+6T= c.-100+73T= (n.-100+73T=) c.-1234+6T= (n.-1234+6T=) | |
12 | g.101830553A>G | CA6747010 | GNPTAB | c.117+6T>C (n.117+6T>C) n.105+6T>C c.-100+73T>C (n.-100+73T>C) c.-1234+6T>C (n.-1234+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830553A>T | CA2620449437 | GNPTAB | c.117+6T>A (n.117+6T>A) n.105+6T>A c.-100+73T>A (n.-100+73T>A) c.-1234+6T>A (n.-1234+6T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830554C>T | CA2620449440 | GNPTAB | c.117+5G>A (n.117+5G>A) n.105+5G>A c.-100+72G>A (n.-100+72G>A) c.-1234+5G>A (n.-1234+5G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830556C>A | CA2620449443 | GNPTAB | c.117+3G>T (n.117+3G>T) n.105+3G>T c.-100+70G>T (n.-100+70G>T) c.-1234+3G>T (n.-1234+3G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830556C>T | CA2620449444 | GNPTAB | c.117+3G>A (n.117+3G>A) n.105+3G>A c.-100+70G>A (n.-100+70G>A) c.-1234+3G>A (n.-1234+3G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830557A>C | CA386486859 | GNPTAB | c.117+2T>G (n.117+2T>G) n.105+2T>G c.-100+69T>G (n.-100+69T>G) c.-1234+2T>G (n.-1234+2T>G) | |
12 | g.101830557A>G | CA386486858 | GNPTAB | c.117+2T>C (n.117+2T>C) n.105+2T>C c.-100+69T>C (n.-100+69T>C) c.-1234+2T>C (n.-1234+2T>C) | |
12 | g.101830557A>T | CA386486860 | GNPTAB | c.117+2T>A (n.117+2T>A) n.105+2T>A c.-100+69T>A (n.-100+69T>A) c.-1234+2T>A (n.-1234+2T>A) | |
12 | g.101830558C>A | CA386486861 | GNPTAB | c.117+1G>T (n.117+1G>T) n.105+1G>T c.-100+68G>T (n.-100+68G>T) c.-1234+1G>T (n.-1234+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830558C= | CA2058985119 | GNPTAB | c.117+1G= (n.117+1G=) n.105+1G= c.-100+68G= (n.-100+68G=) c.-1234+1G= (n.-1234+1G=) | |
12 | g.101830558C>G | CA386486863 | GNPTAB | c.117+1G>C (n.117+1G>C) n.105+1G>C c.-100+68G>C (n.-100+68G>C) c.-1234+1G>C (n.-1234+1G>C) | |
12 | g.101830558C>T | CA386486862 | GNPTAB | c.117+1G>A (n.117+1G>A) n.105+1G>A c.-100+68G>A (n.-100+68G>A) c.-1234+1G>A (n.-1234+1G>A) | |
12 | g.101830559C>A | CA6747011 | GNPTAB | c.117G>T (p.Glu39Asp) n.105G>T c.-100+67G>T (n.-100+67G>T) c.-1234G>T (n.-1234G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830559C= | CA2058985120 | GNPTAB | c.117G= (p.Glu39=) n.105G= c.-100+67G= (n.-100+67G=) c.-1234G= (n.-1234G=) | |
12 | g.101830559C>G | CA386486864 | GNPTAB | c.117G>C (p.Glu39Asp) n.105G>C c.-100+67G>C (n.-100+67G>C) c.-1234G>C (n.-1234G>C) | |
12 | g.101830559C>T | CA481347079 | GNPTAB | c.117G>A (p.Glu39=) n.105G>A c.-100+67G>A (n.-100+67G>A) c.-1234G>A (n.-1234G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830560T>A | CA386486865 | GNPTAB | c.116A>T (p.Glu39Val) n.104A>T c.-100+66A>T (n.-100+66A>T) c.-1235A>T (n.-1235A>T) | |
12 | g.101830560T>C | CA386486866 | GNPTAB | c.116A>G (p.Glu39Gly) n.104A>G c.-100+66A>G (n.-100+66A>G) c.-1235A>G (n.-1235A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830560T>G | CA386486867 | GNPTAB | c.116A>C (p.Glu39Ala) n.104A>C c.-100+66A>C (n.-100+66A>C) c.-1235A>C (n.-1235A>C) | |
12 | g.101830561C>A | CA386486868 | GNPTAB | c.115G>T (p.Glu39Ter) n.103G>T c.-100+65G>T (n.-100+65G>T) c.-1236G>T (n.-1236G>T) | |
12 | g.101830561C>G | CA386486869 | GNPTAB | c.115G>C (p.Glu39Gln) n.103G>C c.-100+65G>C (n.-100+65G>C) c.-1236G>C (n.-1236G>C) | |
12 | g.101830561C>T | CA386486870 | GNPTAB | c.115G>A (p.Glu39Lys) n.103G>A c.-100+65G>A (n.-100+65G>A) c.-1236G>A (n.-1236G>A) | |
12 | g.101830561_101830565del | CA2620449457 | GNPTAB | c.111_115del (p.Phe37LeufsTer16) n.99_103del c.-100+61_-100+65del (n.-100+61_-100+65del) c.-1240_-1236del (n.-1240_-1236del) | gnomAD v4 |
12 | g.101830562T>A | CA481347080 | GNPTAB | c.114A>T (p.Gly38=) n.102A>T c.-100+64A>T (n.-100+64A>T) c.-1237A>T (n.-1237A>T) | |
12 | g.101830562T>C | CA481347081 | GNPTAB | c.114A>G (p.Gly38=) n.102A>G c.-100+64A>G (n.-100+64A>G) c.-1237A>G (n.-1237A>G) | |
12 | g.101830562T>G | CA481347082 | GNPTAB | c.114A>C (p.Gly38=) n.102A>C c.-100+64A>C (n.-100+64A>C) c.-1237A>C (n.-1237A>C) | |
12 | g.101830563C>A | CA386486871 | GNPTAB | c.113G>T (p.Gly38Val) n.101G>T c.-100+63G>T (n.-100+63G>T) c.-1238G>T (n.-1238G>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.101830563C= | CA2058985121 | GNPTAB | c.113G= (p.Gly38=) n.101G= c.-100+63G= (n.-100+63G=) c.-1238G= (n.-1238G=) | |
12 | g.101830563C>G | CA386486872 | GNPTAB | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.101G>C c.-100+63G>C (n.-100+63G>C) c.-1238G>C (n.-1238G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830563C>T | CA386486873 | GNPTAB | c.113G>A (p.Gly38Glu) n.101G>A c.-100+63G>A (n.-100+63G>A) c.-1238G>A (n.-1238G>A) | dbSNP |
12 | g.101830564C>A | CA386486876 | GNPTAB | c.112G>T (p.Gly38Ter) n.100G>T c.-100+62G>T (n.-100+62G>T) c.-1239G>T (n.-1239G>T) | ClinVar |
12 | g.101830564C>G | CA386486874 | GNPTAB | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.100G>C c.-100+62G>C (n.-100+62G>C) c.-1239G>C (n.-1239G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830564C>T | CA386486875 | GNPTAB | c.112G>A (p.Gly38Arg) n.100G>A c.-100+62G>A (n.-100+62G>A) c.-1239G>A (n.-1239G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830565G>A | CA481347083 | GNPTAB | c.111C>T (p.Phe37=) n.99C>T c.-100+61C>T (n.-100+61C>T) c.-1240C>T (n.-1240C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101830565G>C | CA386486877 | GNPTAB | c.111C>G (p.Phe37Leu) n.99C>G c.-100+61C>G (n.-100+61C>G) c.-1240C>G (n.-1240C>G) | |
12 | g.101830565G= | CA2058985122 | GNPTAB | c.111C= (p.Phe37=) n.99C= c.-100+61C= (n.-100+61C=) c.-1240C= (n.-1240C=) | |
12 | g.101830565G>T | CA386486878 | GNPTAB | c.111C>A (p.Phe37Leu) n.99C>A c.-100+61C>A (n.-100+61C>A) c.-1240C>A (n.-1240C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830566A>C | CA386486879 | GNPTAB | c.110T>G (p.Phe37Cys) n.98T>G c.-100+60T>G (n.-100+60T>G) c.-1241T>G (n.-1241T>G) | |
12 | g.101830566A>G | CA386486880 | GNPTAB | c.110T>C (p.Phe37Ser) n.98T>C c.-100+60T>C (n.-100+60T>C) c.-1241T>C (n.-1241T>C) | |
12 | g.101830566A>T | CA386486881 | GNPTAB | c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.98T>A c.-100+60T>A (n.-100+60T>A) c.-1241T>A (n.-1241T>A) | |
12 | g.101830567A>C | CA386486882 | GNPTAB | c.109T>G (p.Phe37Val) n.97T>G c.-100+59T>G (n.-100+59T>G) c.-1242T>G (n.-1242T>G) | |
12 | g.101830567A>G | CA386486883 | GNPTAB | c.109T>C (p.Phe37Leu) n.97T>C c.-100+59T>C (n.-100+59T>C) c.-1242T>C (n.-1242T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830567A>T | CA386486884 | GNPTAB | c.109T>A (p.Phe37Ile) n.97T>A c.-100+59T>A (n.-100+59T>A) c.-1242T>A (n.-1242T>A) | |
12 | g.101830568C>A | CA386486885 | GNPTAB | c.108G>T (p.Gln36His) n.96G>T c.-100+58G>T (n.-100+58G>T) c.-1243G>T (n.-1243G>T) | |
12 | g.101830568C>G | CA386486886 | GNPTAB | c.108G>C (p.Gln36His) n.96G>C c.-100+58G>C (n.-100+58G>C) c.-1243G>C (n.-1243G>C) | |
12 | g.101830568C>T | CA481347084 | GNPTAB | c.108G>A (p.Gln36=) n.96G>A c.-100+58G>A (n.-100+58G>A) c.-1243G>A (n.-1243G>A) | |
12 | g.101830569T>A | CA386486888 | GNPTAB | c.107A>T (p.Gln36Leu) n.95A>T c.-100+57A>T (n.-100+57A>T) c.-1244A>T (n.-1244A>T) | |
12 | g.101830569T>C | CA386486887 | GNPTAB | c.107A>G (p.Gln36Arg) n.95A>G c.-100+57A>G (n.-100+57A>G) c.-1244A>G (n.-1244A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830569T>G | CA242319398 | GNPTAB | c.107A>C (p.Gln36Pro) n.95A>C c.-100+57A>C (n.-100+57A>C) c.-1244A>C (n.-1244A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830569T= | CA2058985123 | GNPTAB | c.107A= (p.Gln36=) n.95A= c.-100+57A= (n.-100+57A=) c.-1244A= (n.-1244A=) | |
12 | g.101830570G>A | CA386486889 | GNPTAB | c.106C>T (p.Gln36Ter) n.94C>T c.-100+56C>T (n.-100+56C>T) c.-1245C>T (n.-1245C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830570G>C | CA386486890 | GNPTAB | c.106C>G (p.Gln36Glu) n.94C>G c.-100+56C>G (n.-100+56C>G) c.-1245C>G (n.-1245C>G) | |
12 | g.101830570G>T | CA386486891 | GNPTAB | c.106C>A (p.Gln36Lys) n.94C>A c.-100+56C>A (n.-100+56C>A) c.-1245C>A (n.-1245C>A) | |
12 | g.101830571del | CA2575265308 | GNPTAB | c.106del (p.Gln36SerfsTer?) n.94del c.-100+56del (n.-100+56del) c.-1245del (n.-1245del) | |
12 | g.101830571G>A | CA6747013 | GNPTAB | c.105C>T (p.Phe35=) n.93C>T c.-100+55C>T (n.-100+55C>T) c.-1246C>T (n.-1246C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830571G>C | CA386486892 | GNPTAB | c.105C>G (p.Phe35Leu) n.93C>G c.-100+55C>G (n.-100+55C>G) c.-1246C>G (n.-1246C>G) | |
12 | g.101830571G= | CA2058985124 | GNPTAB | c.105C= (p.Phe35=) n.93C= c.-100+55C= (n.-100+55C=) c.-1246C= (n.-1246C=) | |
12 | g.101830571G>T | CA6747012 | GNPTAB | c.105C>A (p.Phe35Leu) n.93C>A c.-100+55C>A (n.-100+55C>A) c.-1246C>A (n.-1246C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830572A>C | CA386486893 | GNPTAB | c.104T>G (p.Phe35Cys) n.92T>G c.-100+54T>G (n.-100+54T>G) c.-1247T>G (n.-1247T>G) | |
12 | g.101830572A>G | CA386486894 | GNPTAB | c.104T>C (p.Phe35Ser) n.92T>C c.-100+54T>C (n.-100+54T>C) c.-1247T>C (n.-1247T>C) | |
12 | g.101830572A>T | CA386486895 | GNPTAB | c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.92T>A c.-100+54T>A (n.-100+54T>A) c.-1247T>A (n.-1247T>A) | |
12 | g.101830573A>C | CA386486896 | GNPTAB | c.103T>G (p.Phe35Val) n.91T>G c.-100+53T>G (n.-100+53T>G) c.-1248T>G (n.-1248T>G) | |
12 | g.101830573A>G | CA386486897 | GNPTAB | c.103T>C (p.Phe35Leu) n.91T>C c.-100+53T>C (n.-100+53T>C) c.-1248T>C (n.-1248T>C) | |
12 | g.101830573A>T | CA386486898 | GNPTAB | c.103T>A (p.Phe35Ile) n.91T>A c.-100+53T>A (n.-100+53T>A) c.-1248T>A (n.-1248T>A) | |
12 | g.101830574G>A | CA481347085 | GNPTAB | c.102C>T (p.Ala34=) n.90C>T c.-100+52C>T (n.-100+52C>T) c.-1249C>T (n.-1249C>T) | |
12 | g.101830574G>C | CA481347086 | GNPTAB | c.102C>G (p.Ala34=) n.90C>G c.-100+52C>G (n.-100+52C>G) c.-1249C>G (n.-1249C>G) | |
12 | g.101830574G>T | CA481347087 | GNPTAB | c.102C>A (p.Ala34=) n.90C>A c.-100+52C>A (n.-100+52C>A) c.-1249C>A (n.-1249C>A) | |
12 | g.101830575G>A | CA386486901 | GNPTAB | c.101C>T (p.Ala34Val) n.89C>T c.-100+51C>T (n.-100+51C>T) c.-1250C>T (n.-1250C>T) | |
12 | g.101830575G>C | CA386486899 | GNPTAB | c.101C>G (p.Ala34Gly) n.89C>G c.-100+51C>G (n.-100+51C>G) c.-1250C>G (n.-1250C>G) | |
12 | g.101830575G>T | CA386486900 | GNPTAB | c.101C>A (p.Ala34Asp) n.89C>A c.-100+51C>A (n.-100+51C>A) c.-1250C>A (n.-1250C>A) | |
12 | g.101830576C>A | CA386486902 | GNPTAB | c.100G>T (p.Ala34Ser) n.88G>T c.-100+50G>T (n.-100+50G>T) c.-1251G>T (n.-1251G>T) | |
12 | g.101830576C= | CA2058985126 | GNPTAB | c.100G= (p.Ala34=) n.88G= c.-100+50G= (n.-100+50G=) c.-1251G= (n.-1251G=) | |
12 | g.101830576C>G | CA386486903 | GNPTAB | c.100G>C (p.Ala34Pro) n.88G>C c.-100+50G>C (n.-100+50G>C) c.-1251G>C (n.-1251G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101830576C>T | CA386486904 | GNPTAB | c.100G>A (p.Ala34Thr) n.88G>A c.-100+50G>A (n.-100+50G>A) c.-1251G>A (n.-1251G>A) | |
12 | g.101830576_101830577delinsCG | CA2058985125 | GNPTAB | c.99_100delinsCG (p.Ser33=) n.87_88delinsCG c.-100+49_-100+50delinsCG (n.-100+49_-100+50delinsCG) c.-1252_-1251delinsCG (n.-1252_-1251delinsCG) | |
12 | g.101830577G>A | CA481347090 | GNPTAB | c.99C>T (p.Ser33=) n.87C>T c.-100+49C>T (n.-100+49C>T) c.-1252C>T (n.-1252C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.101830577G>C | CA481347091 | GNPTAB | c.99C>G (p.Ser33=) n.87C>G c.-100+49C>G (n.-100+49C>G) c.-1252C>G (n.-1252C>G) | |
12 | g.101830577G= | CA2058985127 | GNPTAB | c.99C= (p.Ser33=) n.87C= c.-100+49C= (n.-100+49C=) c.-1252C= (n.-1252C=) | |
12 | g.101830577G>T | CA481347089 | GNPTAB | c.99C>A (p.Ser33=) n.87C>A c.-100+49C>A (n.-100+49C>A) c.-1252C>A (n.-1252C>A) | |
12 | g.101830578del | CA481347088 | GNPTAB | c.99del (p.Ala34ProfsTer?) n.87del c.-100+49del (n.-100+49del) c.-1252del (n.-1252del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101830578G>A | CA386486905 | GNPTAB | c.98C>T (p.Ser33Phe) n.86C>T c.-100+48C>T (n.-100+48C>T) c.-1253C>T (n.-1253C>T) | |
12 | g.101830578G>C | CA386486906 | GNPTAB | c.98C>G (p.Ser33Cys) n.86C>G c.-100+48C>G (n.-100+48C>G) c.-1253C>G (n.-1253C>G) | |
12 | g.101830578G>T | CA386486907 | GNPTAB | c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.86C>A c.-100+48C>A (n.-100+48C>A) c.-1253C>A (n.-1253C>A) | |
12 | g.101830579A= | CA2058985128 | GNPTAB | c.97T= (p.Ser33=) n.85T= c.-100+47T= (n.-100+47T=) c.-1254T= (n.-1254T=) | |
12 | g.101830579A>C | CA386486908 | GNPTAB | c.97T>G (p.Ser33Ala) n.85T>G c.-100+47T>G (n.-100+47T>G) c.-1254T>G (n.-1254T>G) | |
12 | g.101830579A>G | CA386486909 | GNPTAB | c.97T>C (p.Ser33Pro) n.85T>C c.-100+47T>C (n.-100+47T>C) c.-1254T>C (n.-1254T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.101830579A>T | CA386486910 | GNPTAB | c.97T>A (p.Ser33Thr) n.85T>A c.-100+47T>A (n.-100+47T>A) c.-1254T>A (n.-1254T>A) | |
12 | g.101830580G>A | CA481347092 | GNPTAB | c.96C>T (p.Val32=) n.84C>T c.-100+46C>T (n.-100+46C>T) c.-1255C>T (n.-1255C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830580G>C | CA481347093 | GNPTAB | c.96C>G (p.Val32=) n.84C>G c.-100+46C>G (n.-100+46C>G) c.-1255C>G (n.-1255C>G) | |
12 | g.101830580G= | CA2058985129 | GNPTAB | c.96C= (p.Val32=) n.84C= c.-100+46C= (n.-100+46C=) c.-1255C= (n.-1255C=) | |
12 | g.101830580G>T | CA481347094 | GNPTAB | c.96C>A (p.Val32=) n.84C>A c.-100+46C>A (n.-100+46C>A) c.-1255C>A (n.-1255C>A) | |
12 | g.101830581A>C | CA386486911 | GNPTAB | c.95T>G (p.Val32Gly) n.83T>G c.-100+45T>G (n.-100+45T>G) c.-1256T>G (n.-1256T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830581A>G | CA386486912 | GNPTAB | c.95T>C (p.Val32Ala) n.83T>C c.-100+45T>C (n.-100+45T>C) c.-1256T>C (n.-1256T>C) | |
12 | g.101830581A>T | CA386486913 | GNPTAB | c.95T>A (p.Val32Asp) n.83T>A c.-100+45T>A (n.-100+45T>A) c.-1256T>A (n.-1256T>A) | |
12 | g.101830581_101830582del | CA2575265309 | GNPTAB | c.94_95del (p.Val32LeufsTer22) n.82_83del c.-100+44_-100+45del (n.-100+44_-100+45del) c.-1257_-1256del (n.-1257_-1256del) | |
12 | g.101830582C>A | CA386486915 | GNPTAB | c.94G>T (p.Val32Phe) n.82G>T c.-100+44G>T (n.-100+44G>T) c.-1257G>T (n.-1257G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.101830582C= | CA2058985130 | GNPTAB | c.94G= (p.Val32=) n.82G= c.-100+44G= (n.-100+44G=) c.-1257G= (n.-1257G=) | |
12 | g.101830582C>G | CA386486916 | GNPTAB | c.94G>C (p.Val32Leu) n.82G>C c.-100+44G>C (n.-100+44G>C) c.-1257G>C (n.-1257G>C) | |
12 | g.101830582C>T | CA386486914 | GNPTAB | c.94G>A (p.Val32Ile) n.82G>A c.-100+44G>A (n.-100+44G>A) c.-1257G>A (n.-1257G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830583G>A | CA6747014 | GNPTAB | c.93C>T (p.Ile31=) n.81C>T c.-100+43C>T (n.-100+43C>T) c.-1258C>T (n.-1258C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830583G>C | CA386486917 | GNPTAB | c.93C>G (p.Ile31Met) n.81C>G c.-100+43C>G (n.-100+43C>G) c.-1258C>G (n.-1258C>G) | |
12 | g.101830583G= | CA2058985131 | GNPTAB | c.93C= (p.Ile31=) n.81C= c.-100+43C= (n.-100+43C=) c.-1258C= (n.-1258C=) | |
12 | g.101830583G>T | CA481347095 | GNPTAB | c.93C>A (p.Ile31=) n.81C>A c.-100+43C>A (n.-100+43C>A) c.-1258C>A (n.-1258C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830584A>C | CA386486918 | GNPTAB | c.92T>G (p.Ile31Ser) n.80T>G c.-100+42T>G (n.-100+42T>G) c.-1259T>G (n.-1259T>G) | |
12 | g.101830584A>G | CA386486919 | GNPTAB | c.92T>C (p.Ile31Thr) n.80T>C c.-100+42T>C (n.-100+42T>C) c.-1259T>C (n.-1259T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830584A>T | CA386486920 | GNPTAB | c.92T>A (p.Ile31Asn) n.80T>A c.-100+42T>A (n.-100+42T>A) c.-1259T>A (n.-1259T>A) | |
12 | g.101830585T>A | CA242319424 | GNPTAB | c.91A>T (p.Ile31Phe) n.79A>T c.-100+41A>T (n.-100+41A>T) c.-1260A>T (n.-1260A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830585T>C | CA386486921 | GNPTAB | c.91A>G (p.Ile31Val) n.79A>G c.-100+41A>G (n.-100+41A>G) c.-1260A>G (n.-1260A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830585T>G | CA386486922 | GNPTAB | c.91A>C (p.Ile31Leu) n.79A>C c.-100+41A>C (n.-100+41A>C) c.-1260A>C (n.-1260A>C) | |
12 | g.101830585T= | CA2058985132 | GNPTAB | c.91A= (p.Ile31=) n.79A= c.-100+41A= (n.-100+41A=) c.-1260A= (n.-1260A=) | |
12 | g.101830586G>A | CA481347096 | GNPTAB | c.90C>T (p.Thr30=) n.78C>T c.-100+40C>T (n.-100+40C>T) c.-1261C>T (n.-1261C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830586G>C | CA481347097 | GNPTAB | c.90C>G (p.Thr30=) n.78C>G c.-100+40C>G (n.-100+40C>G) c.-1261C>G (n.-1261C>G) | |
12 | g.101830586G= | CA2058985133 | GNPTAB | c.90C= (p.Thr30=) n.78C= c.-100+40C= (n.-100+40C=) c.-1261C= (n.-1261C=) | |
12 | g.101830586G>T | CA481347098 | GNPTAB | c.90C>A (p.Thr30=) n.78C>A c.-100+40C>A (n.-100+40C>A) c.-1261C>A (n.-1261C>A) | ClinVar |
12 | g.101830586_101830588delinsGGT | CA2058985134 | GNPTAB | c.88_90delinsACC (p.Thr30=) n.76_78delinsACC c.-100+38_-100+40delinsACC (n.-100+38_-100+40delinsACC) c.-1263_-1261delinsACC (n.-1263_-1261delinsACC) | |
12 | g.101830587G>A | CA386486923 | GNPTAB | c.89C>T (p.Thr30Ile) n.77C>T c.-100+39C>T (n.-100+39C>T) c.-1262C>T (n.-1262C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830587G>C | CA386486924 | GNPTAB | c.89C>G (p.Thr30Ser) n.77C>G c.-100+39C>G (n.-100+39C>G) c.-1262C>G (n.-1262C>G) | |
12 | g.101830587G>T | CA386486925 | GNPTAB | c.89C>A (p.Thr30Asn) n.77C>A c.-100+39C>A (n.-100+39C>A) c.-1262C>A (n.-1262C>A) | |
12 | g.101830588_101830589del | CA6747015 | GNPTAB | c.88_89del (p.Thr30HisfsTer24) n.76_77del c.-100+38_-100+39del (n.-100+38_-100+39del) c.-1263_-1262del (n.-1263_-1262del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830588T>A | CA386486928 | GNPTAB | c.88A>T (p.Thr30Ser) n.76A>T c.-100+38A>T (n.-100+38A>T) c.-1263A>T (n.-1263A>T) | |
12 | g.101830588T>C | CA386486927 | GNPTAB | c.88A>G (p.Thr30Ala) n.76A>G c.-100+38A>G (n.-100+38A>G) c.-1263A>G (n.-1263A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830588T>G | CA386486926 | GNPTAB | c.88A>C (p.Thr30Pro) n.76A>C c.-100+38A>C (n.-100+38A>C) c.-1263A>C (n.-1263A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830589G>A | CA481347099 | GNPTAB | c.87C>T (p.Val29=) n.75C>T c.-100+37C>T (n.-100+37C>T) c.-1264C>T (n.-1264C>T) | |
12 | g.101830589G>C | CA481347100 | GNPTAB | c.87C>G (p.Val29=) n.75C>G c.-100+37C>G (n.-100+37C>G) c.-1264C>G (n.-1264C>G) | |
12 | g.101830589G>T | CA481347101 | GNPTAB | c.87C>A (p.Val29=) n.75C>A c.-100+37C>A (n.-100+37C>A) c.-1264C>A (n.-1264C>A) | |
12 | g.101830589_101830592delinsGACA | CA2058985135 | GNPTAB | c.84_87delinsTGTC (p.Val28=) n.72_75delinsTGTC c.-100+34_-100+37delinsTGTC (n.-100+34_-100+37delinsTGTC) c.-1267_-1264delinsTGTC (n.-1267_-1264delinsTGTC) | |
12 | g.101830590A>C | CA386486929 | GNPTAB | c.86T>G (p.Val29Gly) n.74T>G c.-100+36T>G (n.-100+36T>G) c.-1265T>G (n.-1265T>G) | |
12 | g.101830590A>G | CA386486930 | GNPTAB | c.86T>C (p.Val29Ala) n.74T>C c.-100+36T>C (n.-100+36T>C) c.-1265T>C (n.-1265T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830590A>T | CA386486931 | GNPTAB | c.86T>A (p.Val29Asp) n.74T>A c.-100+36T>A (n.-100+36T>A) c.-1265T>A (n.-1265T>A) | |
12 | g.101830592_101830594del | CA6747016 | GNPTAB | c.84_86del (p.Val29del) n.72_74del c.-100+34_-100+36del (n.-100+34_-100+36del) c.-1267_-1265del (n.-1267_-1265del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830591C>A | CA386486932 | GNPTAB | c.85G>T (p.Val29Phe) n.73G>T c.-100+35G>T (n.-100+35G>T) c.-1266G>T (n.-1266G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830591C>G | CA386486933 | GNPTAB | c.85G>C (p.Val29Leu) n.73G>C c.-100+35G>C (n.-100+35G>C) c.-1266G>C (n.-1266G>C) | |
12 | g.101830591C>T | CA386486934 | GNPTAB | c.85G>A (p.Val29Ile) n.73G>A c.-100+35G>A (n.-100+35G>A) c.-1266G>A (n.-1266G>A) | |
12 | g.101830592A>C | CA481347102 | GNPTAB | c.84T>G (p.Val28=) n.72T>G c.-100+34T>G (n.-100+34T>G) c.-1267T>G (n.-1267T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101830592A>G | CA481347104 | GNPTAB | c.84T>C (p.Val28=) n.72T>C c.-100+34T>C (n.-100+34T>C) c.-1267T>C (n.-1267T>C) | |
12 | g.101830592A>T | CA481347103 | GNPTAB | c.84T>A (p.Val28=) n.72T>A c.-100+34T>A (n.-100+34T>A) c.-1267T>A (n.-1267T>A) | |
12 | g.101830593A= | CA2058985136 | GNPTAB | c.83T= (p.Val28=) n.71T= c.-100+33T= (n.-100+33T=) c.-1268T= (n.-1268T=) | |
12 | g.101830593A>C | CA386486935 | GNPTAB | c.83T>G (p.Val28Gly) n.71T>G c.-100+33T>G (n.-100+33T>G) c.-1268T>G (n.-1268T>G) | |
12 | g.101830593A>G | CA386486936 | GNPTAB | c.83T>C (p.Val28Ala) n.71T>C c.-100+33T>C (n.-100+33T>C) c.-1268T>C (n.-1268T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830593A>T | CA386486937 | GNPTAB | c.83T>A (p.Val28Asp) n.71T>A c.-100+33T>A (n.-100+33T>A) c.-1268T>A (n.-1268T>A) | |
12 | g.101830594C>A | CA386486938 | GNPTAB | c.82G>T (p.Val28Phe) n.70G>T c.-100+32G>T (n.-100+32G>T) c.-1269G>T (n.-1269G>T) | |
12 | g.101830594C>G | CA386486939 | GNPTAB | c.82G>C (p.Val28Leu) n.70G>C c.-100+32G>C (n.-100+32G>C) c.-1269G>C (n.-1269G>C) | |
12 | g.101830594C>T | CA386486940 | GNPTAB | c.82G>A (p.Val28Ile) n.70G>A c.-100+32G>A (n.-100+32G>A) c.-1269G>A (n.-1269G>A) | |
12 | g.101830595G>A | CA481347105 | GNPTAB | c.81C>T (p.Val27=) n.69C>T c.-100+31C>T (n.-100+31C>T) c.-1270C>T (n.-1270C>T) | ClinVar |
12 | g.101830595G>C | CA481347106 | GNPTAB | c.81C>G (p.Val27=) n.69C>G c.-100+31C>G (n.-100+31C>G) c.-1270C>G (n.-1270C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101830595G= | CA2058985137 | GNPTAB | c.81C= (p.Val27=) n.69C= c.-100+31C= (n.-100+31C=) c.-1270C= (n.-1270C=) | |
12 | g.101830595G>T | CA481347107 | GNPTAB | c.81C>A (p.Val27=) n.69C>A c.-100+31C>A (n.-100+31C>A) c.-1270C>A (n.-1270C>A) | |
12 | g.101830596A>C | CA386486942 | GNPTAB | c.80T>G (p.Val27Gly) n.68T>G c.-100+30T>G (n.-100+30T>G) c.-1271T>G (n.-1271T>G) | |
12 | g.101830596A>G | CA386486943 | GNPTAB | c.80T>C (p.Val27Ala) n.68T>C c.-100+30T>C (n.-100+30T>C) c.-1271T>C (n.-1271T>C) | |
12 | g.101830596A>T | CA386486941 | GNPTAB | c.80T>A (p.Val27Asp) n.68T>A c.-100+30T>A (n.-100+30T>A) c.-1271T>A (n.-1271T>A) | |
12 | g.101830597C>A | CA386486944 | GNPTAB | c.79G>T (p.Val27Phe) n.67G>T c.-100+29G>T (n.-100+29G>T) c.-1272G>T (n.-1272G>T) | |
12 | g.101830597C= | CA2058985138 | GNPTAB | c.79G= (p.Val27=) n.67G= c.-100+29G= (n.-100+29G=) c.-1272G= (n.-1272G=) | |
12 | g.101830597C>G | CA386486945 | GNPTAB | c.79G>C (p.Val27Leu) n.67G>C c.-100+29G>C (n.-100+29G>C) c.-1272G>C (n.-1272G>C) | |
12 | g.101830597C>T | CA386486946 | GNPTAB | c.79G>A (p.Val27Ile) n.67G>A c.-100+29G>A (n.-100+29G>A) c.-1272G>A (n.-1272G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830598G>A | CA481347110 | GNPTAB | c.78C>T (p.Gly26=) n.66C>T c.-100+28C>T (n.-100+28C>T) c.-1273C>T (n.-1273C>T) | dbSNP |
12 | g.101830598G>C | CA481347108 | GNPTAB | c.78C>G (p.Gly26=) n.66C>G c.-100+28C>G (n.-100+28C>G) c.-1273C>G (n.-1273C>G) | |
12 | g.101830598G= | CA2058985139 | GNPTAB | c.78C= (p.Gly26=) n.66C= c.-100+28C= (n.-100+28C=) c.-1273C= (n.-1273C=) | |
12 | g.101830598G>T | CA481347109 | GNPTAB | c.78C>A (p.Gly26=) n.66C>A c.-100+28C>A (n.-100+28C>A) c.-1273C>A (n.-1273C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830599C>A | CA6747017 | GNPTAB | c.77G>T (p.Gly26Val) n.65G>T c.-100+27G>T (n.-100+27G>T) c.-1274G>T (n.-1274G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830599C= | CA2058985140 | GNPTAB | c.77G= (p.Gly26=) n.65G= c.-100+27G= (n.-100+27G=) c.-1274G= (n.-1274G=) | |
12 | g.101830599C>G | CA386486947 | GNPTAB | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.65G>C c.-100+27G>C (n.-100+27G>C) c.-1274G>C (n.-1274G>C) | |
12 | g.101830599C>T | CA386486948 | GNPTAB | c.77G>A (p.Gly26Asp) n.65G>A c.-100+27G>A (n.-100+27G>A) c.-1274G>A (n.-1274G>A) | ClinVar |
12 | g.101830600C>A | CA386486949 | GNPTAB | c.76G>T (p.Gly26Cys) n.64G>T c.-100+26G>T (n.-100+26G>T) c.-1275G>T (n.-1275G>T) | |
12 | g.101830600C>G | CA386486950 | GNPTAB | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.64G>C c.-100+26G>C (n.-100+26G>C) c.-1275G>C (n.-1275G>C) | |
12 | g.101830600C>T | CA386486951 | GNPTAB | c.76G>A (p.Gly26Ser) n.64G>A c.-100+26G>A (n.-100+26G>A) c.-1275G>A (n.-1275G>A) | |
12 | g.101830601C>A | CA386486952 | GNPTAB | c.75G>T (p.Leu25Phe) n.63G>T c.-100+25G>T (n.-100+25G>T) c.-1276G>T (n.-1276G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830601C>G | CA386486953 | GNPTAB | c.75G>C (p.Leu25Phe) n.63G>C c.-100+25G>C (n.-100+25G>C) c.-1276G>C (n.-1276G>C) | |
12 | g.101830601C>T | CA481347112 | GNPTAB | c.75G>A (p.Leu25=) n.63G>A c.-100+25G>A (n.-100+25G>A) c.-1276G>A (n.-1276G>A) | |
12 | g.101830602A>C | CA386486954 | GNPTAB | c.74T>G (p.Leu25Trp) n.62T>G c.-100+24T>G (n.-100+24T>G) c.-1277T>G (n.-1277T>G) | |
12 | g.101830602A>G | CA386486955 | GNPTAB | c.74T>C (p.Leu25Ser) n.62T>C c.-100+24T>C (n.-100+24T>C) c.-1277T>C (n.-1277T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830602A>T | CA386486956 | GNPTAB | c.74T>A (p.Leu25Ter) n.62T>A c.-100+24T>A (n.-100+24T>A) c.-1277T>A (n.-1277T>A) | |
12 | g.101830603A>C | CA386486957 | GNPTAB | c.73T>G (p.Leu25Val) n.61T>G c.-100+23T>G (n.-100+23T>G) c.-1278T>G (n.-1278T>G) | |
12 | g.101830603A>G | CA481347113 | GNPTAB | c.73T>C (p.Leu25=) n.61T>C c.-100+23T>C (n.-100+23T>C) c.-1278T>C (n.-1278T>C) | ClinVar |
12 | g.101830603A>T | CA386486958 | GNPTAB | c.73T>A (p.Leu25Met) n.61T>A c.-100+23T>A (n.-100+23T>A) c.-1278T>A (n.-1278T>A) | |
12 | g.101830604G>A | CA242319487 | GNPTAB | c.72C>T (p.Phe24=) n.60C>T c.-100+22C>T (n.-100+22C>T) c.-1279C>T (n.-1279C>T) | dbSNP |
12 | g.101830604G>C | CA386486959 | GNPTAB | c.72C>G (p.Phe24Leu) n.60C>G c.-100+22C>G (n.-100+22C>G) c.-1279C>G (n.-1279C>G) | |
12 | g.101830604G= | CA2058985141 | GNPTAB | c.72C= (p.Phe24=) n.60C= c.-100+22C= (n.-100+22C=) c.-1279C= (n.-1279C=) | |
12 | g.101830604G>T | CA386486960 | GNPTAB | c.72C>A (p.Phe24Leu) n.60C>A c.-100+22C>A (n.-100+22C>A) c.-1279C>A (n.-1279C>A) | |
12 | g.101830605A>C | CA386486961 | GNPTAB | c.71T>G (p.Phe24Cys) n.59T>G c.-100+21T>G (n.-100+21T>G) c.-1280T>G (n.-1280T>G) | |
12 | g.101830605A>G | CA386486962 | GNPTAB | c.71T>C (p.Phe24Ser) n.59T>C c.-100+21T>C (n.-100+21T>C) c.-1280T>C (n.-1280T>C) | |
12 | g.101830605A>T | CA386486963 | GNPTAB | c.71T>A (p.Phe24Tyr) n.59T>A c.-100+21T>A (n.-100+21T>A) c.-1280T>A (n.-1280T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830606A= | CA2058985142 | GNPTAB | c.70T= (p.Phe24=) n.58T= c.-100+20T= (n.-100+20T=) c.-1281T= (n.-1281T=) | |
12 | g.101830606A>C | CA6747018 | GNPTAB | c.70T>G (p.Phe24Val) n.58T>G c.-100+20T>G (n.-100+20T>G) c.-1281T>G (n.-1281T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830606A>G | CA386486964 | GNPTAB | c.70T>C (p.Phe24Leu) n.58T>C c.-100+20T>C (n.-100+20T>C) c.-1281T>C (n.-1281T>C) | |
12 | g.101830606A>T | CA386486965 | GNPTAB | c.70T>A (p.Phe24Ile) n.58T>A c.-100+20T>A (n.-100+20T>A) c.-1281T>A (n.-1281T>A) | |
12 | g.101830607G>A | CA481347114 | GNPTAB | c.69C>T (p.Cys23=) n.57C>T c.-100+19C>T (n.-100+19C>T) c.-1282C>T (n.-1282C>T) | ClinVar |
12 | g.101830607G>C | CA386486966 | GNPTAB | c.69C>G (p.Cys23Trp) n.57C>G c.-100+19C>G (n.-100+19C>G) c.-1282C>G (n.-1282C>G) | |
12 | g.101830607G>T | CA386486967 | GNPTAB | c.69C>A (p.Cys23Ter) n.57C>A c.-100+19C>A (n.-100+19C>A) c.-1282C>A (n.-1282C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101830607_101830610delinsGCAC | CA2058985143 | GNPTAB | c.66_69delinsGTGC (p.Val22=) n.54_57delinsGTGC c.-100+16_-100+19delinsGTGC (n.-100+16_-100+19delinsGTGC) c.-1285_-1282delinsGTGC (n.-1285_-1282delinsGTGC) | |
12 | g.101830608C>A | CA386486968 | GNPTAB | c.68G>T (p.Cys23Phe) n.56G>T c.-100+18G>T (n.-100+18G>T) c.-1283G>T (n.-1283G>T) | |
12 | g.101830608C>G | CA386486969 | GNPTAB | c.68G>C (p.Cys23Ser) n.56G>C c.-100+18G>C (n.-100+18G>C) c.-1283G>C (n.-1283G>C) | |
12 | g.101830608C>T | CA386486970 | GNPTAB | c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.56G>A c.-100+18G>A (n.-100+18G>A) c.-1283G>A (n.-1283G>A) | |
12 | g.101830608_101830610del | CA607383641 | GNPTAB | c.66_68del (p.Cys23del) n.54_56del c.-100+16_-100+18del (n.-100+16_-100+18del) c.-1285_-1283del (n.-1285_-1283del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830609A>C | CA386486972 | GNPTAB | c.67T>G (p.Cys23Gly) n.55T>G c.-100+17T>G (n.-100+17T>G) c.-1284T>G (n.-1284T>G) | |
12 | g.101830609A>G | CA386486973 | GNPTAB | c.67T>C (p.Cys23Arg) n.55T>C c.-100+17T>C (n.-100+17T>C) c.-1284T>C (n.-1284T>C) | |
12 | g.101830609A>T | CA386486971 | GNPTAB | c.67T>A (p.Cys23Ser) n.55T>A c.-100+17T>A (n.-100+17T>A) c.-1284T>A (n.-1284T>A) | |
12 | g.101830610C>A | CA481347118 | GNPTAB | c.66G>T (p.Val22=) n.54G>T c.-100+16G>T (n.-100+16G>T) c.-1285G>T (n.-1285G>T) | |
12 | g.101830610C= | CA2058985144 | GNPTAB | c.66G= (p.Val22=) n.54G= c.-100+16G= (n.-100+16G=) c.-1285G= (n.-1285G=) | |
12 | g.101830610C>G | CA481347119 | GNPTAB | c.66G>C (p.Val22=) n.54G>C c.-100+16G>C (n.-100+16G>C) c.-1285G>C (n.-1285G>C) | |
12 | g.101830610C>T | CA6747019 | GNPTAB | c.66G>A (p.Val22=) n.54G>A c.-100+16G>A (n.-100+16G>A) c.-1285G>A (n.-1285G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830611A>C | CA386486974 | GNPTAB | c.65T>G (p.Val22Gly) n.53T>G c.-100+15T>G (n.-100+15T>G) c.-1286T>G (n.-1286T>G) | |
12 | g.101830611A>G | CA386486976 | GNPTAB | c.65T>C (p.Val22Ala) n.53T>C c.-100+15T>C (n.-100+15T>C) c.-1286T>C (n.-1286T>C) | |
12 | g.101830611A>T | CA386486975 | GNPTAB | c.65T>A (p.Val22Glu) n.53T>A c.-100+15T>A (n.-100+15T>A) c.-1286T>A (n.-1286T>A) | |
12 | g.101830612C>A | CA386486977 | GNPTAB | c.64G>T (p.Val22Leu) n.52G>T c.-100+14G>T (n.-100+14G>T) c.-1287G>T (n.-1287G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830612C= | CA2058985145 | GNPTAB | c.64G= (p.Val22=) n.52G= c.-100+14G= (n.-100+14G=) c.-1287G= (n.-1287G=) | |
12 | g.101830612C>G | CA386486979 | GNPTAB | c.64G>C (p.Val22Leu) n.52G>C c.-100+14G>C (n.-100+14G>C) c.-1287G>C (n.-1287G>C) | |
12 | g.101830612C>T | CA386486978 | GNPTAB | c.64G>A (p.Val22Met) n.52G>A c.-100+14G>A (n.-100+14G>A) c.-1287G>A (n.-1287G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830613G>A | CA481347120 | GNPTAB | c.63C>T (p.Tyr21=) n.51C>T c.-100+13C>T (n.-100+13C>T) c.-1288C>T (n.-1288C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830613G>C | CA386486980 | GNPTAB | c.63C>G (p.Tyr21Ter) n.51C>G c.-100+13C>G (n.-100+13C>G) c.-1288C>G (n.-1288C>G) | |
12 | g.101830613G= | CA2058985146 | GNPTAB | c.63C= (p.Tyr21=) n.51C= c.-100+13C= (n.-100+13C=) c.-1288C= (n.-1288C=) | |
12 | g.101830613G>T | CA386486981 | GNPTAB | c.63C>A (p.Tyr21Ter) n.51C>A c.-100+13C>A (n.-100+13C>A) c.-1288C>A (n.-1288C>A) | |
12 | g.101830614T>A | CA6747020 | GNPTAB | c.62A>T (p.Tyr21Phe) n.50A>T c.-100+12A>T (n.-100+12A>T) c.-1289A>T (n.-1289A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830614T>C | CA386486982 | GNPTAB | c.62A>G (p.Tyr21Cys) n.50A>G c.-100+12A>G (n.-100+12A>G) c.-1289A>G (n.-1289A>G) | |
12 | g.101830614T>G | CA386486983 | GNPTAB | c.62A>C (p.Tyr21Ser) n.50A>C c.-100+12A>C (n.-100+12A>C) c.-1289A>C (n.-1289A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830614T= | CA2058985147 | GNPTAB | c.62A= (p.Tyr21=) n.50A= c.-100+12A= (n.-100+12A=) c.-1289A= (n.-1289A=) | |
12 | g.101830615A>C | CA386486984 | GNPTAB | c.61T>G (p.Tyr21Asp) n.49T>G c.-100+11T>G (n.-100+11T>G) c.-1290T>G (n.-1290T>G) | |
12 | g.101830615A>G | CA386486985 | GNPTAB | c.61T>C (p.Tyr21His) n.49T>C c.-100+11T>C (n.-100+11T>C) c.-1290T>C (n.-1290T>C) | |
12 | g.101830615A>T | CA386486986 | GNPTAB | c.61T>A (p.Tyr21Asn) n.49T>A c.-100+11T>A (n.-100+11T>A) c.-1290T>A (n.-1290T>A) | |
12 | g.101830616G>A | CA481347121 | GNPTAB | c.60C>T (p.Leu20=) n.48C>T c.-100+10C>T (n.-100+10C>T) c.-1291C>T (n.-1291C>T) | |
12 | g.101830616G>C | CA481347122 | GNPTAB | c.60C>G (p.Leu20=) n.48C>G c.-100+10C>G (n.-100+10C>G) c.-1291C>G (n.-1291C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830616G= | CA2058985148 | GNPTAB | c.60C= (p.Leu20=) n.48C= c.-100+10C= (n.-100+10C=) c.-1291C= (n.-1291C=) | |
12 | g.101830616G>T | CA481347123 | GNPTAB | c.60C>A (p.Leu20=) n.48C>A c.-100+10C>A (n.-100+10C>A) c.-1291C>A (n.-1291C>A) | |
12 | g.101830617A= | CA2058985149 | GNPTAB | c.59T= (p.Leu20=) n.47T= c.-100+9T= (n.-100+9T=) c.-1292T= (n.-1292T=) | |
12 | g.101830617A>C | CA6747021 | GNPTAB | c.59T>G (p.Leu20Arg) n.47T>G c.-100+9T>G (n.-100+9T>G) c.-1292T>G (n.-1292T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830617A>G | CA386486987 | GNPTAB | c.59T>C (p.Leu20Pro) n.47T>C c.-100+9T>C (n.-100+9T>C) c.-1292T>C (n.-1292T>C) | dbSNP |
12 | g.101830617A>T | CA386486988 | GNPTAB | c.59T>A (p.Leu20His) n.47T>A c.-100+9T>A (n.-100+9T>A) c.-1292T>A (n.-1292T>A) | |
12 | g.101830618_101830622dup | CA607383651 | GNPTAB | c.55_59dup (p.Tyr21GlyfsTer?) n.43_47dup c.-100+5_-100+9dup (n.-100+5_-100+9dup) c.-1296_-1292dup (n.-1296_-1292dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830618G>A | CA386486991 | GNPTAB | c.58C>T (p.Leu20Phe) n.46C>T c.-100+8C>T (n.-100+8C>T) c.-1293C>T (n.-1293C>T) | |
12 | g.101830618G>C | CA386486989 | GNPTAB | c.58C>G (p.Leu20Val) n.46C>G c.-100+8C>G (n.-100+8C>G) c.-1293C>G (n.-1293C>G) | |
12 | g.101830618G>T | CA386486990 | GNPTAB | c.58C>A (p.Leu20Ile) n.46C>A c.-100+8C>A (n.-100+8C>A) c.-1293C>A (n.-1293C>A) | |
12 | g.101830619C>A | CA481347124 | GNPTAB | c.57G>T (p.Gly19=) n.45G>T c.-100+7G>T (n.-100+7G>T) c.-1294G>T (n.-1294G>T) | |
12 | g.101830619C= | CA2058985150 | GNPTAB | c.57G= (p.Gly19=) n.45G= c.-100+7G= (n.-100+7G=) c.-1294G= (n.-1294G=) | |
12 | g.101830619C>G | CA6747022 | GNPTAB | c.57G>C (p.Gly19=) n.45G>C c.-100+7G>C (n.-100+7G>C) c.-1294G>C (n.-1294G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830619C>T | CA481347125 | GNPTAB | c.57G>A (p.Gly19=) n.45G>A c.-100+7G>A (n.-100+7G>A) c.-1294G>A (n.-1294G>A) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830620_101830621del | CA2580085636 | GNPTAB | c.56_57del (p.Gly19AlafsTer?) n.44_45del c.-100+6_-100+7del (n.-100+6_-100+7del) c.-1295_-1294del (n.-1295_-1294del) | ClinVar |
12 | g.101830620C>A | CA386486992 | GNPTAB | c.56G>T (p.Gly19Val) n.44G>T c.-100+6G>T (n.-100+6G>T) c.-1295G>T (n.-1295G>T) | |
12 | g.101830620C>G | CA386486993 | GNPTAB | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.44G>C c.-100+6G>C (n.-100+6G>C) c.-1295G>C (n.-1295G>C) | |
12 | g.101830620C>T | CA386486994 | GNPTAB | c.56G>A (p.Gly19Glu) n.44G>A c.-100+6G>A (n.-100+6G>A) c.-1295G>A (n.-1295G>A) | |
12 | g.101830621C>A | CA386486995 | GNPTAB | c.55G>T (p.Gly19Trp) n.43G>T c.-100+5G>T (n.-100+5G>T) c.-1296G>T (n.-1296G>T) | |
12 | g.101830621C>G | CA386486996 | GNPTAB | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.43G>C c.-100+5G>C (n.-100+5G>C) c.-1296G>C (n.-1296G>C) | |
12 | g.101830621C>T | CA386486997 | GNPTAB | c.55G>A (p.Gly19Arg) n.43G>A c.-100+5G>A (n.-100+5G>A) c.-1296G>A (n.-1296G>A) | |
12 | g.101830622A= | CA2058985152 | GNPTAB | c.54T= (p.Tyr18=) n.42T= c.-100+4T= (n.-100+4T=) c.-1297T= (n.-1297T=) | |
12 | g.101830622A>C | CA386486998 | GNPTAB | c.54T>G (p.Tyr18Ter) n.42T>G c.-100+4T>G (n.-100+4T>G) c.-1297T>G (n.-1297T>G) | |
12 | g.101830622A>G | CA6747023 | GNPTAB | c.54T>C (p.Tyr18=) n.42T>C c.-100+4T>C (n.-100+4T>C) c.-1297T>C (n.-1297T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101830622A>T | CA386486999 | GNPTAB | c.54T>A (p.Tyr18Ter) n.42T>A c.-100+4T>A (n.-100+4T>A) c.-1297T>A (n.-1297T>A) | |
12 | g.101830622_101830623delinsAT | CA2058985151 | GNPTAB | c.53_54delinsAT (p.Tyr18=) n.41_42delinsAT c.-100+3_-100+4delinsAT (n.-100+3_-100+4delinsAT) c.-1298_-1297delinsAT (n.-1298_-1297delinsAT) | |
12 | g.101830623del | CA607383656 | GNPTAB | c.53del (p.Tyr18LeufsTer?) n.41del c.-100+3del (n.-100+3del) c.-1298del (n.-1298del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101830623T>A | CA386487001 | GNPTAB | c.53A>T (p.Tyr18Phe) n.41A>T c.-100+3A>T (n.-100+3A>T) c.-1298A>T (n.-1298A>T) | |
12 | g.101830623T>C | CA386487002 | GNPTAB | c.53A>G (p.Tyr18Cys) n.41A>G c.-100+3A>G (n.-100+3A>G) c.-1298A>G (n.-1298A>G) | dbSNP COSMIC |
12 | g.101830623T>G | CA386487000 | GNPTAB | c.53A>C (p.Tyr18Ser) n.41A>C c.-100+3A>C (n.-100+3A>C) c.-1298A>C (n.-1298A>C) | |
12 | g.101830623T= | CA2058985153 | GNPTAB | c.53A= (p.Tyr18=) n.41A= c.-100+3A= (n.-100+3A=) c.-1298A= (n.-1298A=) | |
12 | g.101830624A>C | CA386487003 | GNPTAB | c.52T>G (p.Tyr18Asp) n.40T>G c.-100+2T>G (n.-100+2T>G) c.-1299T>G (n.-1299T>G) | |
12 | g.101830624A>G | CA386487004 | GNPTAB | c.52T>C (p.Tyr18His) n.40T>C c.-100+2T>C (n.-100+2T>C) c.-1299T>C (n.-1299T>C) | |
12 | g.101830624A>T | CA386487005 | GNPTAB | c.52T>A (p.Tyr18Asn) n.40T>A c.-100+2T>A (n.-100+2T>A) c.-1299T>A (n.-1299T>A) | |
12 | g.101830625C>A | CA386487006 | GNPTAB | c.51G>T (p.Arg17Ser) n.39G>T c.-100+1G>T (n.-100+1G>T) c.-1300G>T (n.-1300G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830625C>G | CA386487007 | GNPTAB | c.51G>C (p.Arg17Ser) n.39G>C c.-100+1G>C (n.-100+1G>C) c.-1300G>C (n.-1300G>C) | |
12 | g.101830625C>T | CA481347126 | GNPTAB | c.51G>A (p.Arg17=) n.39G>A c.-100+1G>A (n.-100+1G>A) c.-1300G>A (n.-1300G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101830626C>A | CA386487008 | GNPTAB | c.50G>T (p.Arg17Met) n.38G>T c.-100G>T (n.-100G>T) c.-1301G>T (n.-1301G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101830626C>G | CA386487009 | GNPTAB | c.50G>C (p.Arg17Thr) n.38G>C c.-100G>C (n.-100G>C) c.-1301G>C (n.-1301G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101830626C>T | CA386487010 | GNPTAB | c.50G>A (p.Arg17Lys) n.38G>A c.-100G>A (n.-100G>A) c.-1301G>A (n.-1301G>A) | |
12 | g.101830627T>A | CA386487011 | GNPTAB | c.49A>T (p.Arg17Trp) n.37A>T c.-101A>T (n.-101A>T) c.-1302A>T (n.-1302A>T) | |
12 | g.101830627T>C | CA386487012 | GNPTAB | c.49A>G (p.Arg17Gly) n.37A>G c.-101A>G (n.-101A>G) c.-1302A>G (n.-1302A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101830627T>G | CA481347127 | GNPTAB | c.49A>C (p.Arg17=) n.37A>C c.-101A>C (n.-101A>C) c.-1302A>C (n.-1302A>C) | dbSNP |
12 | g.101830627T= | CA2058985154 | GNPTAB | c.49A= (p.Arg17=) n.37A= c.-101A= (n.-101A=) c.-1302A= (n.-1302A=) | |
12 | g.101830627_101830631del | CA2580085638 | GNPTAB | c.45_49del (p.His16ValfsTer?) n.33_37del c.-105_-101del (n.-105_-101del) c.-1306_-1302del (n.-1306_-1302del) | ClinVar |
12 | g.101830628G>A | CA481347128 | GNPTAB | c.48C>T (p.His16=) n.36C>T c.-102C>T (n.-102C>T) c.-1303C>T (n.-1303C>T) | |
12 | g.101830628G>C | CA386487013 | GNPTAB | c.48C>G (p.His16Gln) n.36C>G c.-102C>G (n.-102C>G) c.-1303C>G (n.-1303C>G) | dbSNP |
12 | g.101830628G= | CA2058985155 | GNPTAB | c.48C= (p.His16=) n.36C= c.-102C= (n.-102C=) c.-1303C= (n.-1303C=) | |
12 | g.101830628G>T | CA386487014 | GNPTAB | c.48C>A (p.His16Gln) n.36C>A c.-102C>A (n.-102C>A) c.-1303C>A (n.-1303C>A) | gnomAD v4 |