Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101830472dupCA2566052107GNPTABc.117+92dup (n.117+92dup)
n.105+92dup
c.-100+159dup (n.-100+159dup)
c.-1234+92dup (n.-1234+92dup)
 gnomAD v4
12g.101830472delCA2575265276GNPTABc.117+92del (n.117+92del)
n.105+92del
c.-100+159del (n.-100+159del)
c.-1234+92del (n.-1234+92del)
 gnomAD v4
12g.101830470A=CA2058985060GNPTABc.117+89T= (n.117+89T=)
n.105+89T=
c.-100+156T= (n.-100+156T=)
c.-1234+89T= (n.-1234+89T=)
12g.101830470A>GCA2620448992GNPTABc.117+89T>C (n.117+89T>C)
n.105+89T>C
c.-100+156T>C (n.-100+156T>C)
c.-1234+89T>C (n.-1234+89T>C)
 gnomAD v4
12g.101830470A>TCA951190772GNPTABc.117+89T>A (n.117+89T>A)
n.105+89T>A
c.-100+156T>A (n.-100+156T>A)
c.-1234+89T>A (n.-1234+89T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830471A>GCA2797216493GNPTABc.117+88T>C (n.117+88T>C)
n.105+88T>C
c.-100+155T>C (n.-100+155T>C)
c.-1234+88T>C (n.-1234+88T>C)
12g.101830472A=CA2058985061GNPTABc.117+87T= (n.117+87T=)
n.105+87T=
c.-100+154T= (n.-100+154T=)
c.-1234+87T= (n.-1234+87T=)
12g.101830472A>CCA242319218GNPTABc.117+87T>G (n.117+87T>G)
n.105+87T>G
c.-100+154T>G (n.-100+154T>G)
c.-1234+87T>G (n.-1234+87T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830472A>GCA242319217GNPTABc.117+87T>C (n.117+87T>C)
n.105+87T>C
c.-100+154T>C (n.-100+154T>C)
c.-1234+87T>C (n.-1234+87T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830473T>ACA2620449004GNPTABc.117+86A>T (n.117+86A>T)
n.105+86A>T
c.-100+153A>T (n.-100+153A>T)
c.-1234+86A>T (n.-1234+86A>T)
 gnomAD v4
12g.101830474A>GCA2620449005GNPTABc.117+85T>C (n.117+85T>C)
n.105+85T>C
c.-100+152T>C (n.-100+152T>C)
c.-1234+85T>C (n.-1234+85T>C)
 gnomAD v4
12g.101830474A>TCA2575265277GNPTABc.117+85T>A (n.117+85T>A)
n.105+85T>A
c.-100+152T>A (n.-100+152T>A)
c.-1234+85T>A (n.-1234+85T>A)
12g.101830475C>ACA2058985063GNPTABc.117+84G>T (n.117+84G>T)
n.105+84G>T
c.-100+151G>T (n.-100+151G>T)
c.-1234+84G>T (n.-1234+84G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830475C=CA2058985062GNPTABc.117+84G= (n.117+84G=)
n.105+84G=
c.-100+151G= (n.-100+151G=)
c.-1234+84G= (n.-1234+84G=)
12g.101830475C>TCA2620449031GNPTABc.117+84G>A (n.117+84G>A)
n.105+84G>A
c.-100+151G>A (n.-100+151G>A)
c.-1234+84G>A (n.-1234+84G>A)
 gnomAD v4
12g.101830476delCA2620449035GNPTABc.117+83del (n.117+83del)
n.105+83del
c.-100+150del (n.-100+150del)
c.-1234+83del (n.-1234+83del)
 gnomAD v4
12g.101830476A>GCA2620449036GNPTABc.117+83T>C (n.117+83T>C)
n.105+83T>C
c.-100+150T>C (n.-100+150T>C)
c.-1234+83T>C (n.-1234+83T>C)
 gnomAD v4
12g.101830477T>CCA2620449037GNPTABc.117+82A>G (n.117+82A>G)
n.105+82A>G
c.-100+149A>G (n.-100+149A>G)
c.-1234+82A>G (n.-1234+82A>G)
 gnomAD v4
12g.101830478A=CA2058985064GNPTABc.117+81T= (n.117+81T=)
n.105+81T=
c.-100+148T= (n.-100+148T=)
c.-1234+81T= (n.-1234+81T=)
12g.101830478A>CCA2058985065GNPTABc.117+81T>G (n.117+81T>G)
n.105+81T>G
c.-100+148T>G (n.-100+148T>G)
c.-1234+81T>G (n.-1234+81T>G)
 dbSNP
12g.101830478A>GCA682765265GNPTABc.117+81T>C (n.117+81T>C)
n.105+81T>C
c.-100+148T>C (n.-100+148T>C)
c.-1234+81T>C (n.-1234+81T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830478dupCA2620449041GNPTABc.117+81dup (n.117+81dup)
n.105+81dup
c.-100+148dup (n.-100+148dup)
c.-1234+81dup (n.-1234+81dup)
 gnomAD v4
12g.101830479C>ACA2058985067GNPTABc.117+80G>T (n.117+80G>T)
n.105+80G>T
c.-100+147G>T (n.-100+147G>T)
c.-1234+80G>T (n.-1234+80G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830479C=CA2058985066GNPTABc.117+80G= (n.117+80G=)
n.105+80G=
c.-100+147G= (n.-100+147G=)
c.-1234+80G= (n.-1234+80G=)
12g.101830479C>TCA2620449048GNPTABc.117+80G>A (n.117+80G>A)
n.105+80G>A
c.-100+147G>A (n.-100+147G>A)
c.-1234+80G>A (n.-1234+80G>A)
 gnomAD v4
12g.101830480T>CCA242319227GNPTABc.117+79A>G (n.117+79A>G)
n.105+79A>G
c.-100+146A>G (n.-100+146A>G)
c.-1234+79A>G (n.-1234+79A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830480T>GCA2620449052GNPTABc.117+79A>C (n.117+79A>C)
n.105+79A>C
c.-100+146A>C (n.-100+146A>C)
c.-1234+79A>C (n.-1234+79A>C)
 gnomAD v4
12g.101830480T=CA2058985068GNPTABc.117+79A= (n.117+79A=)
n.105+79A=
c.-100+146A= (n.-100+146A=)
c.-1234+79A= (n.-1234+79A=)
12g.101830481G>ACA2620449055GNPTABc.117+78C>T (n.117+78C>T)
n.105+78C>T
c.-100+145C>T (n.-100+145C>T)
c.-1234+78C>T (n.-1234+78C>T)
 gnomAD v4
12g.101830481G>CCA951190788GNPTABc.117+78C>G (n.117+78C>G)
n.105+78C>G
c.-100+145C>G (n.-100+145C>G)
c.-1234+78C>G (n.-1234+78C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830481G=CA2058985069GNPTABc.117+78C= (n.117+78C=)
n.105+78C=
c.-100+145C= (n.-100+145C=)
c.-1234+78C= (n.-1234+78C=)
12g.101830481G>TCA2620449057GNPTABc.117+78C>A (n.117+78C>A)
n.105+78C>A
c.-100+145C>A (n.-100+145C>A)
c.-1234+78C>A (n.-1234+78C>A)
 gnomAD v4
12g.101830482T>CCA2620449060GNPTABc.117+77A>G (n.117+77A>G)
n.105+77A>G
c.-100+144A>G (n.-100+144A>G)
c.-1234+77A>G (n.-1234+77A>G)
 gnomAD v4
12g.101830483A>TCA2620449065GNPTABc.117+76T>A (n.117+76T>A)
n.105+76T>A
c.-100+143T>A (n.-100+143T>A)
c.-1234+76T>A (n.-1234+76T>A)
 gnomAD v4
12g.101830484T>ACA2620449066GNPTABc.117+75A>T (n.117+75A>T)
n.105+75A>T
c.-100+142A>T (n.-100+142A>T)
c.-1234+75A>T (n.-1234+75A>T)
 gnomAD v4
12g.101830485C>ACA2620449077GNPTABc.117+74G>T (n.117+74G>T)
n.105+74G>T
c.-100+141G>T (n.-100+141G>T)
c.-1234+74G>T (n.-1234+74G>T)
 gnomAD v4
12g.101830485C>GCA2575265278GNPTABc.117+74G>C (n.117+74G>C)
n.105+74G>C
c.-100+141G>C (n.-100+141G>C)
c.-1234+74G>C (n.-1234+74G>C)
12g.101830485C>TCA2575265279GNPTABc.117+74G>A (n.117+74G>A)
n.105+74G>A
c.-100+141G>A (n.-100+141G>A)
c.-1234+74G>A (n.-1234+74G>A)
 gnomAD v4
12g.101830492_101830501delCA2620449071GNPTABc.117+65_117+74del (n.117+65_117+74del)
n.105+65_105+74del
c.-100+132_-100+141del (n.-100+132_-100+141del)
c.-1234+65_-1234+74del (n.-1234+65_-1234+74del)
 gnomAD v4
12g.101830486G>ACA242319255GNPTABc.117+73C>T (n.117+73C>T)
n.105+73C>T
c.-100+140C>T (n.-100+140C>T)
c.-1234+73C>T (n.-1234+73C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830486G=CA2058985070GNPTABc.117+73C= (n.117+73C=)
n.105+73C=
c.-100+140C= (n.-100+140C=)
c.-1234+73C= (n.-1234+73C=)
12g.101830486G>TCA2575265280GNPTABc.117+73C>A (n.117+73C>A)
n.105+73C>A
c.-100+140C>A (n.-100+140C>A)
c.-1234+73C>A (n.-1234+73C>A)
 gnomAD v4
12g.101830488_101830489dupCA2620449085GNPTABc.117+72_117+73dup (n.117+72_117+73dup)
n.105+72_105+73dup
c.-100+139_-100+140dup (n.-100+139_-100+140dup)
c.-1234+72_-1234+73dup (n.-1234+72_-1234+73dup)
 gnomAD v4
12g.101830487G>ACA2058985072GNPTABc.117+72C>T (n.117+72C>T)
n.105+72C>T
c.-100+139C>T (n.-100+139C>T)
c.-1234+72C>T (n.-1234+72C>T)
 dbSNP
12g.101830487G=CA2058985071GNPTABc.117+72C= (n.117+72C=)
n.105+72C=
c.-100+139C= (n.-100+139C=)
c.-1234+72C= (n.-1234+72C=)
12g.101830487G>TCA2620449095GNPTABc.117+72C>A (n.117+72C>A)
n.105+72C>A
c.-100+139C>A (n.-100+139C>A)
c.-1234+72C>A (n.-1234+72C>A)
 gnomAD v4
12g.101830488G>ACA2620449099GNPTABc.117+71C>T (n.117+71C>T)
n.105+71C>T
c.-100+138C>T (n.-100+138C>T)
c.-1234+71C>T (n.-1234+71C>T)
 gnomAD v4
12g.101830488G=CA2058985073GNPTABc.117+71C= (n.117+71C=)
n.105+71C=
c.-100+138C= (n.-100+138C=)
c.-1234+71C= (n.-1234+71C=)
12g.101830488G>TCA2058985074GNPTABc.117+71C>A (n.117+71C>A)
n.105+71C>A
c.-100+138C>A (n.-100+138C>A)
c.-1234+71C>A (n.-1234+71C>A)
 dbSNP
12g.101830489G>ACA2620449104GNPTABc.117+70C>T (n.117+70C>T)
n.105+70C>T
c.-100+137C>T (n.-100+137C>T)
c.-1234+70C>T (n.-1234+70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830489G>TCA2620449107GNPTABc.117+70C>A (n.117+70C>A)
n.105+70C>A
c.-100+137C>A (n.-100+137C>A)
c.-1234+70C>A (n.-1234+70C>A)
 gnomAD v4
12g.101830490C>ACA682765267GNPTABc.117+69G>T (n.117+69G>T)
n.105+69G>T
c.-100+136G>T (n.-100+136G>T)
c.-1234+69G>T (n.-1234+69G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830490C=CA2058985075GNPTABc.117+69G= (n.117+69G=)
n.105+69G=
c.-100+136G= (n.-100+136G=)
c.-1234+69G= (n.-1234+69G=)
12g.101830490C>TCA2058985076GNPTABc.117+69G>A (n.117+69G>A)
n.105+69G>A
c.-100+136G>A (n.-100+136G>A)
c.-1234+69G>A (n.-1234+69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830491A=CA2058985077GNPTABc.117+68T= (n.117+68T=)
n.105+68T=
c.-100+135T= (n.-100+135T=)
c.-1234+68T= (n.-1234+68T=)
12g.101830491A>TCA682765269GNPTABc.117+68T>A (n.117+68T>A)
n.105+68T>A
c.-100+135T>A (n.-100+135T>A)
c.-1234+68T>A (n.-1234+68T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830492T>CCA242319272GNPTABc.117+67A>G (n.117+67A>G)
n.105+67A>G
c.-100+134A>G (n.-100+134A>G)
c.-1234+67A>G (n.-1234+67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830492T=CA2058985078GNPTABc.117+67A= (n.117+67A=)
n.105+67A=
c.-100+134A= (n.-100+134A=)
c.-1234+67A= (n.-1234+67A=)
12g.101830493C>ACA2620449118GNPTABc.117+66G>T (n.117+66G>T)
n.105+66G>T
c.-100+133G>T (n.-100+133G>T)
c.-1234+66G>T (n.-1234+66G>T)
 gnomAD v4
12g.101830493C>GCA2620449122GNPTABc.117+66G>C (n.117+66G>C)
n.105+66G>C
c.-100+133G>C (n.-100+133G>C)
c.-1234+66G>C (n.-1234+66G>C)
 gnomAD v4
12g.101830493C>TCA2620449128GNPTABc.117+66G>A (n.117+66G>A)
n.105+66G>A
c.-100+133G>A (n.-100+133G>A)
c.-1234+66G>A (n.-1234+66G>A)
 gnomAD v4
12g.101830494G>ACA2620449135GNPTABc.117+65C>T (n.117+65C>T)
n.105+65C>T
c.-100+132C>T (n.-100+132C>T)
c.-1234+65C>T (n.-1234+65C>T)
 gnomAD v4
12g.101830494G>TCA2575265281GNPTABc.117+65C>A (n.117+65C>A)
n.105+65C>A
c.-100+132C>A (n.-100+132C>A)
c.-1234+65C>A (n.-1234+65C>A)
 gnomAD v4
12g.101830495C>ACA2620449141GNPTABc.117+64G>T (n.117+64G>T)
n.105+64G>T
c.-100+131G>T (n.-100+131G>T)
c.-1234+64G>T (n.-1234+64G>T)
 gnomAD v4
12g.101830495C>TCA2575265282GNPTABc.117+64G>A (n.117+64G>A)
n.105+64G>A
c.-100+131G>A (n.-100+131G>A)
c.-1234+64G>A (n.-1234+64G>A)
 gnomAD v4
12g.101830496G>ACA682765275GNPTABc.117+63C>T (n.117+63C>T)
n.105+63C>T
c.-100+130C>T (n.-100+130C>T)
c.-1234+63C>T (n.-1234+63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830496G=CA2058985079GNPTABc.117+63C= (n.117+63C=)
n.105+63C=
c.-100+130C= (n.-100+130C=)
c.-1234+63C= (n.-1234+63C=)
12g.101830496G>TCA2575265283GNPTABc.117+63C>A (n.117+63C>A)
n.105+63C>A
c.-100+130C>A (n.-100+130C>A)
c.-1234+63C>A (n.-1234+63C>A)
 gnomAD v4
12g.101830499delCA2620449145GNPTABc.117+63del (n.117+63del)
n.105+63del
c.-100+130del (n.-100+130del)
c.-1234+63del (n.-1234+63del)
 gnomAD v4
12g.101830497G>ACA2575265284GNPTABc.117+62C>T (n.117+62C>T)
n.105+62C>T
c.-100+129C>T (n.-100+129C>T)
c.-1234+62C>T (n.-1234+62C>T)
 gnomAD v4
12g.101830497G>CCA2620449154GNPTABc.117+62C>G (n.117+62C>G)
n.105+62C>G
c.-100+129C>G (n.-100+129C>G)
c.-1234+62C>G (n.-1234+62C>G)
 gnomAD v4
12g.101830497G>TCA2620449157GNPTABc.117+62C>A (n.117+62C>A)
n.105+62C>A
c.-100+129C>A (n.-100+129C>A)
c.-1234+62C>A (n.-1234+62C>A)
 gnomAD v4
12g.101830498G>ACA2058985081GNPTABc.117+61C>T (n.117+61C>T)
n.105+61C>T
c.-100+128C>T (n.-100+128C>T)
c.-1234+61C>T (n.-1234+61C>T)
 dbSNP
12g.101830498G=CA2058985080GNPTABc.117+61C= (n.117+61C=)
n.105+61C=
c.-100+128C= (n.-100+128C=)
c.-1234+61C= (n.-1234+61C=)
12g.101830499G>ACA2620449162GNPTABc.117+60C>T (n.117+60C>T)
n.105+60C>T
c.-100+127C>T (n.-100+127C>T)
c.-1234+60C>T (n.-1234+60C>T)
 gnomAD v4
12g.101830499G>CCA2620449165GNPTABc.117+60C>G (n.117+60C>G)
n.105+60C>G
c.-100+127C>G (n.-100+127C>G)
c.-1234+60C>G (n.-1234+60C>G)
 gnomAD v4
12g.101830499G>TCA2620449167GNPTABc.117+60C>A (n.117+60C>A)
n.105+60C>A
c.-100+127C>A (n.-100+127C>A)
c.-1234+60C>A (n.-1234+60C>A)
 gnomAD v4
12g.101830500C>ACA2620449170GNPTABc.117+59G>T (n.117+59G>T)
n.105+59G>T
c.-100+126G>T (n.-100+126G>T)
c.-1234+59G>T (n.-1234+59G>T)
 gnomAD v4
12g.101830500C>TCA2620449171GNPTABc.117+59G>A (n.117+59G>A)
n.105+59G>A
c.-100+126G>A (n.-100+126G>A)
c.-1234+59G>A (n.-1234+59G>A)
 gnomAD v4
12g.101830501A>GCA2620449172GNPTABc.117+58T>C (n.117+58T>C)
n.105+58T>C
c.-100+125T>C (n.-100+125T>C)
c.-1234+58T>C (n.-1234+58T>C)
 gnomAD v4
12g.101830501A>TCA2575265285GNPTABc.117+58T>A (n.117+58T>A)
n.105+58T>A
c.-100+125T>A (n.-100+125T>A)
c.-1234+58T>A (n.-1234+58T>A)
12g.101830502C>ACA2620449173GNPTABc.117+57G>T (n.117+57G>T)
n.105+57G>T
c.-100+124G>T (n.-100+124G>T)
c.-1234+57G>T (n.-1234+57G>T)
 gnomAD v4
12g.101830502C>TCA2575265286GNPTABc.117+57G>A (n.117+57G>A)
n.105+57G>A
c.-100+124G>A (n.-100+124G>A)
c.-1234+57G>A (n.-1234+57G>A)
 gnomAD v4
12g.101830503G>ACA682765276GNPTABc.117+56C>T (n.117+56C>T)
n.105+56C>T
c.-100+123C>T (n.-100+123C>T)
c.-1234+56C>T (n.-1234+56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830503G=CA2058985082GNPTABc.117+56C= (n.117+56C=)
n.105+56C=
c.-100+123C= (n.-100+123C=)
c.-1234+56C= (n.-1234+56C=)
12g.101830503G>TCA2620449174GNPTABc.117+56C>A (n.117+56C>A)
n.105+56C>A
c.-100+123C>A (n.-100+123C>A)
c.-1234+56C>A (n.-1234+56C>A)
 gnomAD v4
12g.101830504G>ACA2620449176GNPTABc.117+55C>T (n.117+55C>T)
n.105+55C>T
c.-100+122C>T (n.-100+122C>T)
c.-1234+55C>T (n.-1234+55C>T)
 gnomAD v4
12g.101830504G>CCA242319283GNPTABc.117+55C>G (n.117+55C>G)
n.105+55C>G
c.-100+122C>G (n.-100+122C>G)
c.-1234+55C>G (n.-1234+55C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830504G=CA2058985083GNPTABc.117+55C= (n.117+55C=)
n.105+55C=
c.-100+122C= (n.-100+122C=)
c.-1234+55C= (n.-1234+55C=)
12g.101830504G>TCA2620449177GNPTABc.117+55C>A (n.117+55C>A)
n.105+55C>A
c.-100+122C>A (n.-100+122C>A)
c.-1234+55C>A (n.-1234+55C>A)
 gnomAD v4
12g.101830505C>ACA2058985085GNPTABc.117+54G>T (n.117+54G>T)
n.105+54G>T
c.-100+121G>T (n.-100+121G>T)
c.-1234+54G>T (n.-1234+54G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830505C=CA2058985084GNPTABc.117+54G= (n.117+54G=)
n.105+54G=
c.-100+121G= (n.-100+121G=)
c.-1234+54G= (n.-1234+54G=)
12g.101830505C>TCA2575265287GNPTABc.117+54G>A (n.117+54G>A)
n.105+54G>A
c.-100+121G>A (n.-100+121G>A)
c.-1234+54G>A (n.-1234+54G>A)
 gnomAD v4
12g.101830506G>TCA2575265288GNPTABc.117+53C>A (n.117+53C>A)
n.105+53C>A
c.-100+120C>A (n.-100+120C>A)
c.-1234+53C>A (n.-1234+53C>A)
 gnomAD v4
12g.101830508G>ACA607383583GNPTABc.117+51C>T (n.117+51C>T)
n.105+51C>T
c.-100+118C>T (n.-100+118C>T)
c.-1234+51C>T (n.-1234+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830508G>CCA607383586GNPTABc.117+51C>G (n.117+51C>G)
n.105+51C>G
c.-100+118C>G (n.-100+118C>G)
c.-1234+51C>G (n.-1234+51C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830508G=CA2058985086GNPTABc.117+51C= (n.117+51C=)
n.105+51C=
c.-100+118C= (n.-100+118C=)
c.-1234+51C= (n.-1234+51C=)
12g.101830508G>TCA2620449189GNPTABc.117+51C>A (n.117+51C>A)
n.105+51C>A
c.-100+118C>A (n.-100+118C>A)
c.-1234+51C>A (n.-1234+51C>A)
 gnomAD v4
12g.101830509G>ACA6747001GNPTABc.117+50C>T (n.117+50C>T)
n.105+50C>T
c.-100+117C>T (n.-100+117C>T)
c.-1234+50C>T (n.-1234+50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830509G=CA2058985087GNPTABc.117+50C= (n.117+50C=)
n.105+50C=
c.-100+117C= (n.-100+117C=)
c.-1234+50C= (n.-1234+50C=)
12g.101830509G>TCA2575265289GNPTABc.117+50C>A (n.117+50C>A)
n.105+50C>A
c.-100+117C>A (n.-100+117C>A)
c.-1234+50C>A (n.-1234+50C>A)
 gnomAD v4
12g.101830510G>ACA2058985089GNPTABc.117+49C>T (n.117+49C>T)
n.105+49C>T
c.-100+116C>T (n.-100+116C>T)
c.-1234+49C>T (n.-1234+49C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830510G=CA2058985088GNPTABc.117+49C= (n.117+49C=)
n.105+49C=
c.-100+116C= (n.-100+116C=)
c.-1234+49C= (n.-1234+49C=)
12g.101830510G>TCA2575265290GNPTABc.117+49C>A (n.117+49C>A)
n.105+49C>A
c.-100+116C>A (n.-100+116C>A)
c.-1234+49C>A (n.-1234+49C>A)
 gnomAD v4
12g.101830511C>ACA2620449206GNPTABc.117+48G>T (n.117+48G>T)
n.105+48G>T
c.-100+115G>T (n.-100+115G>T)
c.-1234+48G>T (n.-1234+48G>T)
 gnomAD v4
12g.101830511C>TCA2620449201GNPTABc.117+48G>A (n.117+48G>A)
n.105+48G>A
c.-100+115G>A (n.-100+115G>A)
c.-1234+48G>A (n.-1234+48G>A)
 gnomAD v4
12g.101830512A>GCA2620449207GNPTABc.117+47T>C (n.117+47T>C)
n.105+47T>C
c.-100+114T>C (n.-100+114T>C)
c.-1234+47T>C (n.-1234+47T>C)
 gnomAD v4
12g.101830513G>ACA2620449211GNPTABc.117+46C>T (n.117+46C>T)
n.105+46C>T
c.-100+113C>T (n.-100+113C>T)
c.-1234+46C>T (n.-1234+46C>T)
 gnomAD v4
12g.101830513G=CA2058985090GNPTABc.117+46C= (n.117+46C=)
n.105+46C=
c.-100+113C= (n.-100+113C=)
c.-1234+46C= (n.-1234+46C=)
12g.101830513G>TCA6747002GNPTABc.117+46C>A (n.117+46C>A)
n.105+46C>A
c.-100+113C>A (n.-100+113C>A)
c.-1234+46C>A (n.-1234+46C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830514T>GCA682765290GNPTABc.117+45A>C (n.117+45A>C)
n.105+45A>C
c.-100+112A>C (n.-100+112A>C)
c.-1234+45A>C (n.-1234+45A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830514T=CA2058985091GNPTABc.117+45A= (n.117+45A=)
n.105+45A=
c.-100+112A= (n.-100+112A=)
c.-1234+45A= (n.-1234+45A=)
12g.101830515G>ACA682765293GNPTABc.117+44C>T (n.117+44C>T)
n.105+44C>T
c.-100+111C>T (n.-100+111C>T)
c.-1234+44C>T (n.-1234+44C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830515G=CA2058985092GNPTABc.117+44C= (n.117+44C=)
n.105+44C=
c.-100+111C= (n.-100+111C=)
c.-1234+44C= (n.-1234+44C=)
12g.101830515G>TCA607383590GNPTABc.117+44C>A (n.117+44C>A)
n.105+44C>A
c.-100+111C>A (n.-100+111C>A)
c.-1234+44C>A (n.-1234+44C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830515_101830535delinsGCAGGGTCGAGGCGCCCGGTCCA2058985093GNPTABc.117+24_117+44delinsGACCGGGCGCCTCGACCCTGC (n.117+24_117+44delinsGACCGGGCGCCTCGACCCTGC)
n.105+24_105+44delinsGACCGGGCGCCTCGACCCTGC
c.-100+91_-100+111delinsGACCGGGCGCCTCGACCCTGC (n.-100+91_-100+111delinsGACCGGGCGCCTCGACCCTGC)
c.-1234+24_-1234+44delinsGACCGGGCGCCTCGACCCTGC (n.-1234+24_-1234+44delinsGACCGGGCGCCTCGACCCTGC)
12g.101830516C>ACA2620449227GNPTABc.117+43G>T (n.117+43G>T)
n.105+43G>T
c.-100+110G>T (n.-100+110G>T)
c.-1234+43G>T (n.-1234+43G>T)
 gnomAD v4
12g.101830520_101830539delCA2058985094GNPTABc.117+24_117+43del (n.117+24_117+43del)
n.105+24_105+43del
c.-100+91_-100+110del (n.-100+91_-100+110del)
c.-1234+24_-1234+43del (n.-1234+24_-1234+43del)
 dbSNP
12g.101830517A>GCA2575265291GNPTABc.117+42T>C (n.117+42T>C)
n.105+42T>C
c.-100+109T>C (n.-100+109T>C)
c.-1234+42T>C (n.-1234+42T>C)
 gnomAD v4
12g.101830517A>TCA2620449230GNPTABc.117+42T>A (n.117+42T>A)
n.105+42T>A
c.-100+109T>A (n.-100+109T>A)
c.-1234+42T>A (n.-1234+42T>A)
 gnomAD v4
12g.101830518G>TCA2575265292GNPTABc.117+41C>A (n.117+41C>A)
n.105+41C>A
c.-100+108C>A (n.-100+108C>A)
c.-1234+41C>A (n.-1234+41C>A)
12g.101830519G>ACA607383592GNPTABc.117+40C>T (n.117+40C>T)
n.105+40C>T
c.-100+107C>T (n.-100+107C>T)
c.-1234+40C>T (n.-1234+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830519G=CA2058985095GNPTABc.117+40C= (n.117+40C=)
n.105+40C=
c.-100+107C= (n.-100+107C=)
c.-1234+40C= (n.-1234+40C=)
12g.101830519G>TCA2575265293GNPTABc.117+40C>A (n.117+40C>A)
n.105+40C>A
c.-100+107C>A (n.-100+107C>A)
c.-1234+40C>A (n.-1234+40C>A)
 gnomAD v4
12g.101830520G>CCA607383594GNPTABc.117+39C>G (n.117+39C>G)
n.105+39C>G
c.-100+106C>G (n.-100+106C>G)
c.-1234+39C>G (n.-1234+39C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830520G=CA2058985096GNPTABc.117+39C= (n.117+39C=)
n.105+39C=
c.-100+106C= (n.-100+106C=)
c.-1234+39C= (n.-1234+39C=)
12g.101830520G>TCA2575265294GNPTABc.117+39C>A (n.117+39C>A)
n.105+39C>A
c.-100+106C>A (n.-100+106C>A)
c.-1234+39C>A (n.-1234+39C>A)
 gnomAD v4
12g.101830521T>CCA6747003GNPTABc.117+38A>G (n.117+38A>G)
n.105+38A>G
c.-100+105A>G (n.-100+105A>G)
c.-1234+38A>G (n.-1234+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830521T=CA2058985097GNPTABc.117+38A= (n.117+38A=)
n.105+38A=
c.-100+105A= (n.-100+105A=)
c.-1234+38A= (n.-1234+38A=)
12g.101830522C>ACA2620449252GNPTABc.117+37G>T (n.117+37G>T)
n.105+37G>T
c.-100+104G>T (n.-100+104G>T)
c.-1234+37G>T (n.-1234+37G>T)
 gnomAD v4
12g.101830522C=CA2058985098GNPTABc.117+37G= (n.117+37G=)
n.105+37G=
c.-100+104G= (n.-100+104G=)
c.-1234+37G= (n.-1234+37G=)
12g.101830522C>GCA242319310GNPTABc.117+37G>C (n.117+37G>C)
n.105+37G>C
c.-100+104G>C (n.-100+104G>C)
c.-1234+37G>C (n.-1234+37G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830522C>TCA2575265295GNPTABc.117+37G>A (n.117+37G>A)
n.105+37G>A
c.-100+104G>A (n.-100+104G>A)
c.-1234+37G>A (n.-1234+37G>A)
12g.101830523G>ACA2575265296GNPTABc.117+36C>T (n.117+36C>T)
n.105+36C>T
c.-100+103C>T (n.-100+103C>T)
c.-1234+36C>T (n.-1234+36C>T)
12g.101830523G>CCA2620449257GNPTABc.117+36C>G (n.117+36C>G)
n.105+36C>G
c.-100+103C>G (n.-100+103C>G)
c.-1234+36C>G (n.-1234+36C>G)
 gnomAD v4
12g.101830523G>TCA2620449258GNPTABc.117+36C>A (n.117+36C>A)
n.105+36C>A
c.-100+103C>A (n.-100+103C>A)
c.-1234+36C>A (n.-1234+36C>A)
 gnomAD v4
12g.101830525G>ACA2620449269GNPTABc.117+34C>T (n.117+34C>T)
n.105+34C>T
c.-100+101C>T (n.-100+101C>T)
c.-1234+34C>T (n.-1234+34C>T)
 gnomAD v4
12g.101830531_101830549delCA2580085630GNPTABc.117+16_117+34del (n.117+16_117+34del)
n.105+16_105+34del
c.-100+83_-100+101del (n.-100+83_-100+101del)
c.-1234+16_-1234+34del (n.-1234+16_-1234+34del)
 ClinVar
12g.101830526G>ACA2575265297GNPTABc.117+33C>T (n.117+33C>T)
n.105+33C>T
c.-100+100C>T (n.-100+100C>T)
c.-1234+33C>T (n.-1234+33C>T)
12g.101830527C>ACA2620449274GNPTABc.117+32G>T (n.117+32G>T)
n.105+32G>T
c.-100+99G>T (n.-100+99G>T)
c.-1234+32G>T (n.-1234+32G>T)
 gnomAD v4
12g.101830527C>TCA2575265298GNPTABc.117+32G>A (n.117+32G>A)
n.105+32G>A
c.-100+99G>A (n.-100+99G>A)
c.-1234+32G>A (n.-1234+32G>A)
 gnomAD v4
12g.101830528G>ACA607383597GNPTABc.117+31C>T (n.117+31C>T)
n.105+31C>T
c.-100+98C>T (n.-100+98C>T)
c.-1234+31C>T (n.-1234+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830528G=CA2058985100GNPTABc.117+31C= (n.117+31C=)
n.105+31C=
c.-100+98C= (n.-100+98C=)
c.-1234+31C= (n.-1234+31C=)
12g.101830528G>TCA2620449280GNPTABc.117+31C>A (n.117+31C>A)
n.105+31C>A
c.-100+98C>A (n.-100+98C>A)
c.-1234+31C>A (n.-1234+31C>A)
 gnomAD v4
12g.101830528_101830529delinsGCCA2058985099GNPTABc.117+30_117+31delinsGC (n.117+30_117+31delinsGC)
n.105+30_105+31delinsGC
c.-100+97_-100+98delinsGC (n.-100+97_-100+98delinsGC)
c.-1234+30_-1234+31delinsGC (n.-1234+30_-1234+31delinsGC)
12g.101830529C=CA2058985101GNPTABc.117+30G= (n.117+30G=)
n.105+30G=
c.-100+97G= (n.-100+97G=)
c.-1234+30G= (n.-1234+30G=)
12g.101830529C>TCA951190799GNPTABc.117+30G>A (n.117+30G>A)
n.105+30G>A
c.-100+97G>A (n.-100+97G>A)
c.-1234+30G>A (n.-1234+30G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830531delCA6747004GNPTABc.117+30del (n.117+30del)
n.105+30del
c.-100+97del (n.-100+97del)
c.-1234+30del (n.-1234+30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830530C>ACA2620449297GNPTABc.117+29G>T (n.117+29G>T)
n.105+29G>T
c.-100+96G>T (n.-100+96G>T)
c.-1234+29G>T (n.-1234+29G>T)
 gnomAD v4
12g.101830530C=CA2058985102GNPTABc.117+29G= (n.117+29G=)
n.105+29G=
c.-100+96G= (n.-100+96G=)
c.-1234+29G= (n.-1234+29G=)
12g.101830530C>TCA6747005GNPTABc.117+29G>A (n.117+29G>A)
n.105+29G>A
c.-100+96G>A (n.-100+96G>A)
c.-1234+29G>A (n.-1234+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830531C>ACA2620449300GNPTABc.117+28G>T (n.117+28G>T)
n.105+28G>T
c.-100+95G>T (n.-100+95G>T)
c.-1234+28G>T (n.-1234+28G>T)
 gnomAD v4
12g.101830531C>TCA2575265299GNPTABc.117+28G>A (n.117+28G>A)
n.105+28G>A
c.-100+95G>A (n.-100+95G>A)
c.-1234+28G>A (n.-1234+28G>A)
 gnomAD v4
12g.101830532G>ACA2620449313GNPTABc.117+27C>T (n.117+27C>T)
n.105+27C>T
c.-100+94C>T (n.-100+94C>T)
c.-1234+27C>T (n.-1234+27C>T)
 gnomAD v4
12g.101830532G>CCA6747006GNPTABc.117+27C>G (n.117+27C>G)
n.105+27C>G
c.-100+94C>G (n.-100+94C>G)
c.-1234+27C>G (n.-1234+27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830532G=CA2058985103GNPTABc.117+27C= (n.117+27C=)
n.105+27C=
c.-100+94C= (n.-100+94C=)
c.-1234+27C= (n.-1234+27C=)
12g.101830532G>TCA2620449304GNPTABc.117+27C>A (n.117+27C>A)
n.105+27C>A
c.-100+94C>A (n.-100+94C>A)
c.-1234+27C>A (n.-1234+27C>A)
 gnomAD v4
12g.101830533G>ACA2620449317GNPTABc.117+26C>T (n.117+26C>T)
n.105+26C>T
c.-100+93C>T (n.-100+93C>T)
c.-1234+26C>T (n.-1234+26C>T)
 gnomAD v4
12g.101830533G>TCA2620449320GNPTABc.117+26C>A (n.117+26C>A)
n.105+26C>A
c.-100+93C>A (n.-100+93C>A)
c.-1234+26C>A (n.-1234+26C>A)
 gnomAD v4
12g.101830533_101830534delinsGTCA2058985104GNPTABc.117+25_117+26delinsAC (n.117+25_117+26delinsAC)
n.105+25_105+26delinsAC
c.-100+92_-100+93delinsAC (n.-100+92_-100+93delinsAC)
c.-1234+25_-1234+26delinsAC (n.-1234+25_-1234+26delinsAC)
12g.101830534delCA682765299GNPTABc.117+25del (n.117+25del)
n.105+25del
c.-100+92del (n.-100+92del)
c.-1234+25del (n.-1234+25del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830534T>ACA607383606GNPTABc.117+25A>T (n.117+25A>T)
n.105+25A>T
c.-100+92A>T (n.-100+92A>T)
c.-1234+25A>T (n.-1234+25A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830534T>CCA2797216494GNPTABc.117+25A>G (n.117+25A>G)
n.105+25A>G
c.-100+92A>G (n.-100+92A>G)
c.-1234+25A>G (n.-1234+25A>G)
12g.101830534T=CA2058985105GNPTABc.117+25A= (n.117+25A=)
n.105+25A=
c.-100+92A= (n.-100+92A=)
c.-1234+25A= (n.-1234+25A=)
12g.101830535C>ACA2620449329GNPTABc.117+24G>T (n.117+24G>T)
n.105+24G>T
c.-100+91G>T (n.-100+91G>T)
c.-1234+24G>T (n.-1234+24G>T)
 gnomAD v4
12g.101830535C=CA2058985106GNPTABc.117+24G= (n.117+24G=)
n.105+24G=
c.-100+91G= (n.-100+91G=)
c.-1234+24G= (n.-1234+24G=)
12g.101830535C>GCA242319327GNPTABc.117+24G>C (n.117+24G>C)
n.105+24G>C
c.-100+91G>C (n.-100+91G>C)
c.-1234+24G>C (n.-1234+24G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830535C>TCA2620449333GNPTABc.117+24G>A (n.117+24G>A)
n.105+24G>A
c.-100+91G>A (n.-100+91G>A)
c.-1234+24G>A (n.-1234+24G>A)
 gnomAD v4
12g.101830536C=CA2058985107GNPTABc.117+23G= (n.117+23G=)
n.105+23G=
c.-100+90G= (n.-100+90G=)
c.-1234+23G= (n.-1234+23G=)
12g.101830536C>GCA607383608GNPTABc.117+23G>C (n.117+23G>C)
n.105+23G>C
c.-100+90G>C (n.-100+90G>C)
c.-1234+23G>C (n.-1234+23G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830536C>TCA2620449343GNPTABc.117+23G>A (n.117+23G>A)
n.105+23G>A
c.-100+90G>A (n.-100+90G>A)
c.-1234+23G>A (n.-1234+23G>A)
 gnomAD v4
12g.101830537delCA2575265300GNPTABc.117+22del (n.117+22del)
n.105+22del
c.-100+89del (n.-100+89del)
c.-1234+22del (n.-1234+22del)
12g.101830537A>GCA2620449347GNPTABc.117+22T>C (n.117+22T>C)
n.105+22T>C
c.-100+89T>C (n.-100+89T>C)
c.-1234+22T>C (n.-1234+22T>C)
 gnomAD v4
12g.101830537A>TCA2620449349GNPTABc.117+22T>A (n.117+22T>A)
n.105+22T>A
c.-100+89T>A (n.-100+89T>A)
c.-1234+22T>A (n.-1234+22T>A)
 gnomAD v4
12g.101830538G>ACA607383610GNPTABc.117+21C>T (n.117+21C>T)
n.105+21C>T
c.-100+88C>T (n.-100+88C>T)
c.-1234+21C>T (n.-1234+21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830538G=CA2058985108GNPTABc.117+21C= (n.117+21C=)
n.105+21C=
c.-100+88C= (n.-100+88C=)
c.-1234+21C= (n.-1234+21C=)
12g.101830538G>TCA2620449353GNPTABc.117+21C>A (n.117+21C>A)
n.105+21C>A
c.-100+88C>A (n.-100+88C>A)
c.-1234+21C>A (n.-1234+21C>A)
 gnomAD v4
12g.101830539G>ACA2620449355GNPTABc.117+20C>T (n.117+20C>T)
n.105+20C>T
c.-100+87C>T (n.-100+87C>T)
c.-1234+20C>T (n.-1234+20C>T)
 gnomAD v4
12g.101830539G>TCA2575265301GNPTABc.117+20C>A (n.117+20C>A)
n.105+20C>A
c.-100+87C>A (n.-100+87C>A)
c.-1234+20C>A (n.-1234+20C>A)
 gnomAD v4
12g.101830540C>ACA2797216495GNPTABc.117+19G>T (n.117+19G>T)
n.105+19G>T
c.-100+86G>T (n.-100+86G>T)
c.-1234+19G>T (n.-1234+19G>T)
12g.101830540C=CA2058985109GNPTABc.117+19G= (n.117+19G=)
n.105+19G=
c.-100+86G= (n.-100+86G=)
c.-1234+19G= (n.-1234+19G=)
12g.101830540C>GCA6747007GNPTABc.117+19G>C (n.117+19G>C)
n.105+19G>C
c.-100+86G>C (n.-100+86G>C)
c.-1234+19G>C (n.-1234+19G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830540C>TCA2620449360GNPTABc.117+19G>A (n.117+19G>A)
n.105+19G>A
c.-100+86G>A (n.-100+86G>A)
c.-1234+19G>A (n.-1234+19G>A)
 gnomAD v4
12g.101830541T>CCA2620449364GNPTABc.117+18A>G (n.117+18A>G)
n.105+18A>G
c.-100+85A>G (n.-100+85A>G)
c.-1234+18A>G (n.-1234+18A>G)
 gnomAD v4
12g.101830542G>ACA607383614GNPTABc.117+17C>T (n.117+17C>T)
n.105+17C>T
c.-100+84C>T (n.-100+84C>T)
c.-1234+17C>T (n.-1234+17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830542G>CCA2620449369GNPTABc.117+17C>G (n.117+17C>G)
n.105+17C>G
c.-100+84C>G (n.-100+84C>G)
c.-1234+17C>G (n.-1234+17C>G)
 gnomAD v4
12g.101830542G=CA2058985110GNPTABc.117+17C= (n.117+17C=)
n.105+17C=
c.-100+84C= (n.-100+84C=)
c.-1234+17C= (n.-1234+17C=)
12g.101830542G>TCA2575265303GNPTABc.117+17C>A (n.117+17C>A)
n.105+17C>A
c.-100+84C>A (n.-100+84C>A)
c.-1234+17C>A (n.-1234+17C>A)
 gnomAD v4
12g.101830545_101830547delCA2575265302GNPTABc.117+15_117+17del (n.117+15_117+17del)
n.105+15_105+17del
c.-100+82_-100+84del (n.-100+82_-100+84del)
c.-1234+15_-1234+17del (n.-1234+15_-1234+17del)
12g.101830543C>ACA2620449376GNPTABc.117+16G>T (n.117+16G>T)
n.105+16G>T
c.-100+83G>T (n.-100+83G>T)
c.-1234+16G>T (n.-1234+16G>T)
 gnomAD v4
12g.101830543C>TCA2575265304GNPTABc.117+16G>A (n.117+16G>A)
n.105+16G>A
c.-100+83G>A (n.-100+83G>A)
c.-1234+16G>A (n.-1234+16G>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101830544G>ACA10636184GNPTABc.117+15C>T (n.117+15C>T)
n.105+15C>T
c.-100+82C>T (n.-100+82C>T)
c.-1234+15C>T (n.-1234+15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830544G>CCA2058985112GNPTABc.117+15C>G (n.117+15C>G)
n.105+15C>G
c.-100+82C>G (n.-100+82C>G)
c.-1234+15C>G (n.-1234+15C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101830544G=CA2058985111GNPTABc.117+15C= (n.117+15C=)
n.105+15C=
c.-100+82C= (n.-100+82C=)
c.-1234+15C= (n.-1234+15C=)
12g.101830544G>TCA2575265305GNPTABc.117+15C>A (n.117+15C>A)
n.105+15C>A
c.-100+82C>A (n.-100+82C>A)
c.-1234+15C>A (n.-1234+15C>A)
 gnomAD v4
12g.101830551_101830552insAGCCTGGACCGGGCGCCGCCA2620449385GNPTABc.117+15_117+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC (n.117+15_117+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC)
n.105+15_105+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC
c.-100+82_-100+83insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC (n.-100+82_-100+83insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC)
c.-1234+15_-1234+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC (n.-1234+15_-1234+16insCGGTCCAGGCTGCGGCGCC)
 gnomAD v4
12g.101830545G>ACA2620449406GNPTABc.117+14C>T (n.117+14C>T)
n.105+14C>T
c.-100+81C>T (n.-100+81C>T)
c.-1234+14C>T (n.-1234+14C>T)
 gnomAD v4
12g.101830545G>CCA2740092587GNPTABc.117+14C>G (n.117+14C>G)
n.105+14C>G
c.-100+81C>G (n.-100+81C>G)
c.-1234+14C>G (n.-1234+14C>G)
 ClinVar
12g.101830545G>TCA2620449409GNPTABc.117+14C>A (n.117+14C>A)
n.105+14C>A
c.-100+81C>A (n.-100+81C>A)
c.-1234+14C>A (n.-1234+14C>A)
 gnomAD v4
12g.101830546C=CA2058985113GNPTABc.117+13G= (n.117+13G=)
n.105+13G=
c.-100+80G= (n.-100+80G=)
c.-1234+13G= (n.-1234+13G=)
12g.101830546C>TCA242319340GNPTABc.117+13G>A (n.117+13G>A)
n.105+13G>A
c.-100+80G>A (n.-100+80G>A)
c.-1234+13G>A (n.-1234+13G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830547G>ACA607383618GNPTABc.117+12C>T (n.117+12C>T)
n.105+12C>T
c.-100+79C>T (n.-100+79C>T)
c.-1234+12C>T (n.-1234+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830547G=CA2058985114GNPTABc.117+12C= (n.117+12C=)
n.105+12C=
c.-100+79C= (n.-100+79C=)
c.-1234+12C= (n.-1234+12C=)
12g.101830547G>TCA655264125GNPTABc.117+12C>A (n.117+12C>A)
n.105+12C>A
c.-100+79C>A (n.-100+79C>A)
c.-1234+12C>A (n.-1234+12C>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.101830548C>GCA2601832147GNPTABc.117+11G>C (n.117+11G>C)
n.105+11G>C
c.-100+78G>C (n.-100+78G>C)
c.-1234+11G>C (n.-1234+11G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830548C>TCA2575265306GNPTABc.117+11G>A (n.117+11G>A)
n.105+11G>A
c.-100+78G>A (n.-100+78G>A)
c.-1234+11G>A (n.-1234+11G>A)
 gnomAD v4
12g.101830549C>ACA2620449418GNPTABc.117+10G>T (n.117+10G>T)
n.105+10G>T
c.-100+77G>T (n.-100+77G>T)
c.-1234+10G>T (n.-1234+10G>T)
 gnomAD v4
12g.101830549C>TCA2575265307GNPTABc.117+10G>A (n.117+10G>A)
n.105+10G>A
c.-100+77G>A (n.-100+77G>A)
c.-1234+10G>A (n.-1234+10G>A)
 gnomAD v4
12g.101830550G>ACA6747009GNPTABc.117+9C>T (n.117+9C>T)
n.105+9C>T
c.-100+76C>T (n.-100+76C>T)
c.-1234+9C>T (n.-1234+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830550G>CCA6747008GNPTABc.117+9C>G (n.117+9C>G)
n.105+9C>G
c.-100+76C>G (n.-100+76C>G)
c.-1234+9C>G (n.-1234+9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830550G=CA2058985115GNPTABc.117+9C= (n.117+9C=)
n.105+9C=
c.-100+76C= (n.-100+76C=)
c.-1234+9C= (n.-1234+9C=)
12g.101830550G>TCA2499221399GNPTABc.117+9C>A (n.117+9C>A)
n.105+9C>A
c.-100+76C>A (n.-100+76C>A)
c.-1234+9C>A (n.-1234+9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101830552T>ACA2058985117GNPTABc.117+7A>T (n.117+7A>T)
n.105+7A>T
c.-100+74A>T (n.-100+74A>T)
c.-1234+7A>T (n.-1234+7A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830552T=CA2058985116GNPTABc.117+7A= (n.117+7A=)
n.105+7A=
c.-100+74A= (n.-100+74A=)
c.-1234+7A= (n.-1234+7A=)
12g.101830553A=CA2058985118GNPTABc.117+6T= (n.117+6T=)
n.105+6T=
c.-100+73T= (n.-100+73T=)
c.-1234+6T= (n.-1234+6T=)
12g.101830553A>GCA6747010GNPTABc.117+6T>C (n.117+6T>C)
n.105+6T>C
c.-100+73T>C (n.-100+73T>C)
c.-1234+6T>C (n.-1234+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101830553A>TCA2620449437GNPTABc.117+6T>A (n.117+6T>A)
n.105+6T>A
c.-100+73T>A (n.-100+73T>A)
c.-1234+6T>A (n.-1234+6T>A)
 gnomAD v4
12g.101830554C>TCA2620449440GNPTABc.117+5G>A (n.117+5G>A)
n.105+5G>A
c.-100+72G>A (n.-100+72G>A)
c.-1234+5G>A (n.-1234+5G>A)
 gnomAD v4
12g.101830556C>ACA2620449443GNPTABc.117+3G>T (n.117+3G>T)
n.105+3G>T
c.-100+70G>T (n.-100+70G>T)
c.-1234+3G>T (n.-1234+3G>T)
 gnomAD v4
12g.101830556C>TCA2620449444GNPTABc.117+3G>A (n.117+3G>A)
n.105+3G>A
c.-100+70G>A (n.-100+70G>A)
c.-1234+3G>A (n.-1234+3G>A)
 gnomAD v4
12g.101830557A>CCA386486859GNPTABc.117+2T>G (n.117+2T>G)
n.105+2T>G
c.-100+69T>G (n.-100+69T>G)
c.-1234+2T>G (n.-1234+2T>G)
12g.101830557A>GCA386486858GNPTABc.117+2T>C (n.117+2T>C)
n.105+2T>C
c.-100+69T>C (n.-100+69T>C)
c.-1234+2T>C (n.-1234+2T>C)
12g.101830557A>TCA386486860GNPTABc.117+2T>A (n.117+2T>A)
n.105+2T>A
c.-100+69T>A (n.-100+69T>A)
c.-1234+2T>A (n.-1234+2T>A)
12g.101830558C>ACA386486861GNPTABc.117+1G>T (n.117+1G>T)
n.105+1G>T
c.-100+68G>T (n.-100+68G>T)
c.-1234+1G>T (n.-1234+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830558C=CA2058985119GNPTABc.117+1G= (n.117+1G=)
n.105+1G=
c.-100+68G= (n.-100+68G=)
c.-1234+1G= (n.-1234+1G=)
12g.101830558C>GCA386486863GNPTABc.117+1G>C (n.117+1G>C)
n.105+1G>C
c.-100+68G>C (n.-100+68G>C)
c.-1234+1G>C (n.-1234+1G>C)
12g.101830558C>TCA386486862GNPTABc.117+1G>A (n.117+1G>A)
n.105+1G>A
c.-100+68G>A (n.-100+68G>A)
c.-1234+1G>A (n.-1234+1G>A)
12g.101830559C>ACA6747011GNPTABc.117G>T (p.Glu39Asp)
n.105G>T
c.-100+67G>T (n.-100+67G>T)
c.-1234G>T (n.-1234G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101830559C=CA2058985120GNPTABc.117G= (p.Glu39=)
n.105G=
c.-100+67G= (n.-100+67G=)
c.-1234G= (n.-1234G=)
12g.101830559C>GCA386486864GNPTABc.117G>C (p.Glu39Asp)
n.105G>C
c.-100+67G>C (n.-100+67G>C)
c.-1234G>C (n.-1234G>C)
12g.101830559C>TCA481347079GNPTABc.117G>A (p.Glu39=)
n.105G>A
c.-100+67G>A (n.-100+67G>A)
c.-1234G>A (n.-1234G>A)
 gnomAD v4
12g.101830560T>ACA386486865GNPTABc.116A>T (p.Glu39Val)
n.104A>T
c.-100+66A>T (n.-100+66A>T)
c.-1235A>T (n.-1235A>T)
12g.101830560T>CCA386486866GNPTABc.116A>G (p.Glu39Gly)
n.104A>G
c.-100+66A>G (n.-100+66A>G)
c.-1235A>G (n.-1235A>G)
 gnomAD v4
12g.101830560T>GCA386486867GNPTABc.116A>C (p.Glu39Ala)
n.104A>C
c.-100+66A>C (n.-100+66A>C)
c.-1235A>C (n.-1235A>C)
12g.101830561C>ACA386486868GNPTABc.115G>T (p.Glu39Ter)
n.103G>T
c.-100+65G>T (n.-100+65G>T)
c.-1236G>T (n.-1236G>T)
12g.101830561C>GCA386486869GNPTABc.115G>C (p.Glu39Gln)
n.103G>C
c.-100+65G>C (n.-100+65G>C)
c.-1236G>C (n.-1236G>C)
12g.101830561C>TCA386486870GNPTABc.115G>A (p.Glu39Lys)
n.103G>A
c.-100+65G>A (n.-100+65G>A)
c.-1236G>A (n.-1236G>A)
12g.101830561_101830565delCA2620449457GNPTABc.111_115del (p.Phe37LeufsTer16)
n.99_103del
c.-100+61_-100+65del (n.-100+61_-100+65del)
c.-1240_-1236del (n.-1240_-1236del)
 gnomAD v4
12g.101830562T>ACA481347080GNPTABc.114A>T (p.Gly38=)
n.102A>T
c.-100+64A>T (n.-100+64A>T)
c.-1237A>T (n.-1237A>T)
12g.101830562T>CCA481347081GNPTABc.114A>G (p.Gly38=)
n.102A>G
c.-100+64A>G (n.-100+64A>G)
c.-1237A>G (n.-1237A>G)
12g.101830562T>GCA481347082GNPTABc.114A>C (p.Gly38=)
n.102A>C
c.-100+64A>C (n.-100+64A>C)
c.-1237A>C (n.-1237A>C)
12g.101830563C>ACA386486871GNPTABc.113G>T (p.Gly38Val)
n.101G>T
c.-100+63G>T (n.-100+63G>T)
c.-1238G>T (n.-1238G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.101830563C=CA2058985121GNPTABc.113G= (p.Gly38=)
n.101G=
c.-100+63G= (n.-100+63G=)
c.-1238G= (n.-1238G=)
12g.101830563C>GCA386486872GNPTABc.113G>C (p.Gly38Ala)
n.101G>C
c.-100+63G>C (n.-100+63G>C)
c.-1238G>C (n.-1238G>C)
 gnomAD v4
12g.101830563C>TCA386486873GNPTABc.113G>A (p.Gly38Glu)
n.101G>A
c.-100+63G>A (n.-100+63G>A)
c.-1238G>A (n.-1238G>A)
 dbSNP
12g.101830564C>ACA386486876GNPTABc.112G>T (p.Gly38Ter)
n.100G>T
c.-100+62G>T (n.-100+62G>T)
c.-1239G>T (n.-1239G>T)
 ClinVar
12g.101830564C>GCA386486874GNPTABc.112G>C (p.Gly38Arg)
n.100G>C
c.-100+62G>C (n.-100+62G>C)
c.-1239G>C (n.-1239G>C)
 gnomAD v4
12g.101830564C>TCA386486875GNPTABc.112G>A (p.Gly38Arg)
n.100G>A
c.-100+62G>A (n.-100+62G>A)
c.-1239G>A (n.-1239G>A)
 gnomAD v4
12g.101830565G>ACA481347083GNPTABc.111C>T (p.Phe37=)
n.99C>T
c.-100+61C>T (n.-100+61C>T)
c.-1240C>T (n.-1240C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.101830565G>CCA386486877GNPTABc.111C>G (p.Phe37Leu)
n.99C>G
c.-100+61C>G (n.-100+61C>G)
c.-1240C>G (n.-1240C>G)
12g.101830565G=CA2058985122GNPTABc.111C= (p.Phe37=)
n.99C=
c.-100+61C= (n.-100+61C=)
c.-1240C= (n.-1240C=)
12g.101830565G>TCA386486878GNPTABc.111C>A (p.Phe37Leu)
n.99C>A
c.-100+61C>A (n.-100+61C>A)
c.-1240C>A (n.-1240C>A)
 gnomAD v4
12g.101830566A>CCA386486879GNPTABc.110T>G (p.Phe37Cys)
n.98T>G
c.-100+60T>G (n.-100+60T>G)
c.-1241T>G (n.-1241T>G)
12g.101830566A>GCA386486880GNPTABc.110T>C (p.Phe37Ser)
n.98T>C
c.-100+60T>C (n.-100+60T>C)
c.-1241T>C (n.-1241T>C)
12g.101830566A>TCA386486881GNPTABc.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.98T>A
c.-100+60T>A (n.-100+60T>A)
c.-1241T>A (n.-1241T>A)
12g.101830567A>CCA386486882GNPTABc.109T>G (p.Phe37Val)
n.97T>G
c.-100+59T>G (n.-100+59T>G)
c.-1242T>G (n.-1242T>G)
12g.101830567A>GCA386486883GNPTABc.109T>C (p.Phe37Leu)
n.97T>C
c.-100+59T>C (n.-100+59T>C)
c.-1242T>C (n.-1242T>C)
 gnomAD v4
12g.101830567A>TCA386486884GNPTABc.109T>A (p.Phe37Ile)
n.97T>A
c.-100+59T>A (n.-100+59T>A)
c.-1242T>A (n.-1242T>A)
12g.101830568C>ACA386486885GNPTABc.108G>T (p.Gln36His)
n.96G>T
c.-100+58G>T (n.-100+58G>T)
c.-1243G>T (n.-1243G>T)
12g.101830568C>GCA386486886GNPTABc.108G>C (p.Gln36His)
n.96G>C
c.-100+58G>C (n.-100+58G>C)
c.-1243G>C (n.-1243G>C)
12g.101830568C>TCA481347084GNPTABc.108G>A (p.Gln36=)
n.96G>A
c.-100+58G>A (n.-100+58G>A)
c.-1243G>A (n.-1243G>A)
12g.101830569T>ACA386486888GNPTABc.107A>T (p.Gln36Leu)
n.95A>T
c.-100+57A>T (n.-100+57A>T)
c.-1244A>T (n.-1244A>T)
12g.101830569T>CCA386486887GNPTABc.107A>G (p.Gln36Arg)
n.95A>G
c.-100+57A>G (n.-100+57A>G)
c.-1244A>G (n.-1244A>G)
 gnomAD v4
12g.101830569T>GCA242319398GNPTABc.107A>C (p.Gln36Pro)
n.95A>C
c.-100+57A>C (n.-100+57A>C)
c.-1244A>C (n.-1244A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101830569T=CA2058985123GNPTABc.107A= (p.Gln36=)
n.95A=
c.-100+57A= (n.-100+57A=)
c.-1244A= (n.-1244A=)
12g.101830570G>ACA386486889GNPTABc.106C>T (p.Gln36Ter)
n.94C>T
c.-100+56C>T (n.-100+56C>T)
c.-1245C>T (n.-1245C>T)
 gnomAD v4
12g.101830570G>CCA386486890GNPTABc.106C>G (p.Gln36Glu)
n.94C>G
c.-100+56C>G (n.-100+56C>G)
c.-1245C>G (n.-1245C>G)
12g.101830570G>TCA386486891GNPTABc.106C>A (p.Gln36Lys)
n.94C>A
c.-100+56C>A (n.-100+56C>A)
c.-1245C>A (n.-1245C>A)
12g.101830571delCA2575265308GNPTABc.106del (p.Gln36SerfsTer?)
n.94del
c.-100+56del (n.-100+56del)
c.-1245del (n.-1245del)

Number of alleles fetched