Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.10180449_10180451dup | CA2631681658 | GRIN2A | c.-18-21_-18-19dup (n.-18-21_-18-19dup) n.467-21_467-19dup n.416-21_416-19dup n.384-21_384-19dup c.118_120dup (p.Leu40_Ser41insLeu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180450G>A | CA2206913210 | GRIN2A | c.-18-21C>T (n.-18-21C>T) n.467-21C>T n.416-21C>T n.384-21C>T c.118C>T (p.Leu40Phe) | dbSNP |
16 | g.10180450G= | CA2206913208 | GRIN2A | c.-18-21C= (n.-18-21C=) n.467-21C= n.416-21C= n.384-21C= c.118C= (p.Leu40=) | |
16 | g.10180450G>T | CA2575908754 | GRIN2A | c.-18-21C>A (n.-18-21C>A) n.467-21C>A n.416-21C>A n.384-21C>A c.118C>A (p.Leu40Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.10180451G>A | CA7897070 | GRIN2A | c.-18-22C>T (n.-18-22C>T) n.467-22C>T n.416-22C>T n.384-22C>T c.117C>T (p.Cys39=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180451G>C | CA2631681660 | GRIN2A | c.-18-22C>G (n.-18-22C>G) n.467-22C>G n.416-22C>G n.384-22C>G c.117C>G (p.Cys39Trp) | gnomAD v4 |
16 | g.10180451G= | CA2206913211 | GRIN2A | c.-18-22C= (n.-18-22C=) n.467-22C= n.416-22C= n.384-22C= c.117C= (p.Cys39=) | |
16 | g.10180451G>T | CA2565103149 | GRIN2A | c.-18-22C>A (n.-18-22C>A) n.467-22C>A n.416-22C>A n.384-22C>A c.117C>A (p.Cys39Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.10180452C>A | CA2631681661 | GRIN2A | c.-18-23G>T (n.-18-23G>T) n.467-23G>T n.416-23G>T n.384-23G>T c.116G>T (p.Cys39Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180452C>G | CA2631681662 | GRIN2A | c.-18-23G>C (n.-18-23G>C) n.467-23G>C n.416-23G>C n.384-23G>C c.116G>C (p.Cys39Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.10180452C>T | CA2631681663 | GRIN2A | c.-18-23G>A (n.-18-23G>A) n.467-23G>A n.416-23G>A n.384-23G>A c.116G>A (p.Cys39Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180453A= | CA2206913212 | GRIN2A | c.-18-24T= (n.-18-24T=) n.467-24T= n.416-24T= n.384-24T= c.115T= (p.Cys39=) | |
16 | g.10180453A>C | CA2631681664 | GRIN2A | c.-18-24T>G (n.-18-24T>G) n.467-24T>G n.416-24T>G n.384-24T>G c.115T>G (p.Cys39Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.10180453A>G | CA620785428 | GRIN2A | c.-18-24T>C (n.-18-24T>C) n.467-24T>C n.416-24T>C n.384-24T>C c.115T>C (p.Cys39Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180454G>A | CA2631681665 | GRIN2A | c.-18-25C>T (n.-18-25C>T) n.467-25C>T n.416-25C>T n.384-25C>T c.114C>T (p.Pro38=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180454G>T | CA2631681666 | GRIN2A | c.-18-25C>A (n.-18-25C>A) n.467-25C>A n.416-25C>A n.384-25C>A c.114C>A (p.Pro38=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180455G>A | CA620785429 | GRIN2A | c.-18-26C>T (n.-18-26C>T) n.467-26C>T n.416-26C>T n.384-26C>T c.113C>T (p.Pro38Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180455G= | CA2206913213 | GRIN2A | c.-18-26C= (n.-18-26C=) n.467-26C= n.416-26C= n.384-26C= c.113C= (p.Pro38=) | |
16 | g.10180455G>T | CA2631681667 | GRIN2A | c.-18-26C>A (n.-18-26C>A) n.467-26C>A n.416-26C>A n.384-26C>A c.113C>A (p.Pro38His) | gnomAD v4 |
16 | g.10180456G>A | CA2631681668 | GRIN2A | c.-18-27C>T (n.-18-27C>T) n.467-27C>T n.416-27C>T n.384-27C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.10180456G>C | CA2631681669 | GRIN2A | c.-18-27C>G (n.-18-27C>G) n.467-27C>G n.416-27C>G n.384-27C>G c.112C>G (p.Pro38Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.10180456G>T | CA2631681670 | GRIN2A | c.-18-27C>A (n.-18-27C>A) n.467-27C>A n.416-27C>A n.384-27C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.10180457C>A | CA2631681671 | GRIN2A | c.-18-28G>T (n.-18-28G>T) n.467-28G>T n.416-28G>T n.384-28G>T c.111G>T (p.Arg37=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180457C= | CA2206913214 | GRIN2A | c.-18-28G= (n.-18-28G=) n.467-28G= n.416-28G= n.384-28G= c.111G= (p.Arg37=) | |
16 | g.10180457C>G | CA2206913215 | GRIN2A | c.-18-28G>C (n.-18-28G>C) n.467-28G>C n.416-28G>C n.384-28G>C c.111G>C (p.Arg37=) | dbSNP |
16 | g.10180457C>T | CA620785430 | GRIN2A | c.-18-28G>A (n.-18-28G>A) n.467-28G>A n.416-28G>A n.384-28G>A c.111G>A (p.Arg37=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180458C>A | CA2631681672 | GRIN2A | c.-18-29G>T (n.-18-29G>T) n.467-29G>T n.416-29G>T n.384-29G>T c.110G>T (p.Arg37Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180458C= | CA2206913216 | GRIN2A | c.-18-29G= (n.-18-29G=) n.467-29G= n.416-29G= n.384-29G= c.110G= (p.Arg37=) | |
16 | g.10180458C>T | CA2206913217 | GRIN2A | c.-18-29G>A (n.-18-29G>A) n.467-29G>A n.416-29G>A n.384-29G>A c.110G>A (p.Arg37Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180459G>A | CA493553120 | GRIN2A | c.-18-30C>T (n.-18-30C>T) n.467-30C>T n.416-30C>T n.384-30C>T c.109C>T (p.Arg37Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180459G= | CA2206913218 | GRIN2A | c.-18-30C= (n.-18-30C=) n.467-30C= n.416-30C= n.384-30C= c.109C= (p.Arg37=) | |
16 | g.10180459G>T | CA2631681673 | GRIN2A | c.-18-30C>A (n.-18-30C>A) n.467-30C>A n.416-30C>A n.384-30C>A c.109C>A (p.Arg37=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180460C>A | CA2631681674 | GRIN2A | c.-18-31G>T (n.-18-31G>T) n.467-31G>T n.416-31G>T n.384-31G>T c.108G>T (p.Pro36=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180460C>G | CA2731813967 | GRIN2A | c.-18-31G>C (n.-18-31G>C) n.467-31G>C n.416-31G>C n.384-31G>C c.108G>C (p.Pro36=) | dbSNP |
16 | g.10180460C>T | CA2631681675 | GRIN2A | c.-18-31G>A (n.-18-31G>A) n.467-31G>A n.416-31G>A n.384-31G>A c.108G>A (p.Pro36=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180461G>A | CA2631681676 | GRIN2A | c.-18-32C>T (n.-18-32C>T) n.467-32C>T n.416-32C>T n.384-32C>T c.107C>T (p.Pro36Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180461G>T | CA2631681677 | GRIN2A | c.-18-32C>A (n.-18-32C>A) n.467-32C>A n.416-32C>A n.384-32C>A c.107C>A (p.Pro36Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.10180462G>A | CA620785433 | GRIN2A | c.-18-33C>T (n.-18-33C>T) n.467-33C>T n.416-33C>T n.384-33C>T c.106C>T (p.Pro36Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180462G>C | CA620785431 | GRIN2A | c.-18-33C>G (n.-18-33C>G) n.467-33C>G n.416-33C>G n.384-33C>G c.106C>G (p.Pro36Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180462G= | CA2206913219 | GRIN2A | c.-18-33C= (n.-18-33C=) n.467-33C= n.416-33C= n.384-33C= c.106C= (p.Pro36=) | |
16 | g.10180462G>T | CA2631681678 | GRIN2A | c.-18-33C>A (n.-18-33C>A) n.467-33C>A n.416-33C>A n.384-33C>A c.106C>A (p.Pro36Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.10180463T>C | CA2631681679 | GRIN2A | c.-18-34A>G (n.-18-34A>G) n.467-34A>G n.416-34A>G n.384-34A>G c.105A>G (p.Ser35=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180463T>G | CA2206913221 | GRIN2A | c.-18-34A>C (n.-18-34A>C) n.467-34A>C n.416-34A>C n.384-34A>C c.105A>C (p.Ser35=) | dbSNP |
16 | g.10180463T= | CA2206913220 | GRIN2A | c.-18-34A= (n.-18-34A=) n.467-34A= n.416-34A= n.384-34A= c.105A= (p.Ser35=) | |
16 | g.10180464G>T | CA2631681680 | GRIN2A | c.-18-35C>A (n.-18-35C>A) n.467-35C>A n.416-35C>A n.384-35C>A c.104C>A (p.Ser35Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.10180465A= | CA2206913223 | GRIN2A | c.-18-36T= (n.-18-36T=) n.467-36T= n.416-36T= n.384-36T= c.103T= (p.Ser35=) | |
16 | g.10180465A>G | CA2206913222 | GRIN2A | c.-18-36T>C (n.-18-36T>C) n.467-36T>C n.416-36T>C n.384-36T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) | dbSNP |
16 | g.10180465A>T | CA2842027283 | GRIN2A | c.-18-36T>A (n.-18-36T>A) n.467-36T>A n.416-36T>A n.384-36T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) | |
16 | g.10180466G>A | CA2731813970 | GRIN2A | c.-18-37C>T (n.-18-37C>T) n.467-37C>T n.416-37C>T n.384-37C>T c.102C>T (p.Cys34=) | dbSNP |
16 | g.10180466G>T | CA2631681681 | GRIN2A | c.-18-37C>A (n.-18-37C>A) n.467-37C>A n.416-37C>A n.384-37C>A c.102C>A (p.Cys34Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.10180467del | CA2631681682 | GRIN2A | c.-18-38del (n.-18-38del) n.467-38del n.416-38del n.384-38del c.101del (p.Cys34SerfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.10180467C>A | CA2631681683 | GRIN2A | c.-18-38G>T (n.-18-38G>T) n.467-38G>T n.416-38G>T n.384-38G>T c.101G>T (p.Cys34Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.10180467C= | CA2206913224 | GRIN2A | c.-18-38G= (n.-18-38G=) n.467-38G= n.416-38G= n.384-38G= c.101G= (p.Cys34=) | |
16 | g.10180467C>G | CA2206913225 | GRIN2A | c.-18-38G>C (n.-18-38G>C) n.467-38G>C n.416-38G>C n.384-38G>C c.101G>C (p.Cys34Ser) | dbSNP |
16 | g.10180467C>T | CA2631681684 | GRIN2A | c.-18-38G>A (n.-18-38G>A) n.467-38G>A n.416-38G>A n.384-38G>A c.101G>A (p.Cys34Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.10180468A>C | CA2631681685 | GRIN2A | c.-18-39T>G (n.-18-39T>G) n.467-39T>G n.416-39T>G n.384-39T>G c.100T>G (p.Cys34Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.10180469A>T | CA2631681686 | GRIN2A | c.-18-40T>A (n.-18-40T>A) n.467-40T>A n.416-40T>A n.384-40T>A c.99T>A (p.Pro33=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180470G>A | CA2631681687 | GRIN2A | c.-18-41C>T (n.-18-41C>T) n.467-41C>T n.416-41C>T n.384-41C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180470G>C | CA277616164 | GRIN2A | c.-18-41C>G (n.-18-41C>G) n.467-41C>G n.416-41C>G n.384-41C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180470G= | CA2206913226 | GRIN2A | c.-18-41C= (n.-18-41C=) n.467-41C= n.416-41C= n.384-41C= c.98C= (p.Pro33=) | |
16 | g.10180470G>T | CA2631681688 | GRIN2A | c.-18-41C>A (n.-18-41C>A) n.467-41C>A n.416-41C>A n.384-41C>A c.98C>A (p.Pro33His) | gnomAD v4 |
16 | g.10180471G>A | CA717851467 | GRIN2A | c.-18-42C>T (n.-18-42C>T) n.467-42C>T n.416-42C>T n.384-42C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180471G= | CA2206913227 | GRIN2A | c.-18-42C= (n.-18-42C=) n.467-42C= n.416-42C= n.384-42C= c.97C= (p.Pro33=) | |
16 | g.10180471G>T | CA2631681689 | GRIN2A | c.-18-42C>A (n.-18-42C>A) n.467-42C>A n.416-42C>A n.384-42C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.10180472C>A | CA2631681690 | GRIN2A | c.-18-43G>T (n.-18-43G>T) n.467-43G>T n.416-43G>T n.384-43G>T c.96G>T (p.Ser32=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180472C= | CA2206913228 | GRIN2A | c.-18-43G= (n.-18-43G=) n.467-43G= n.416-43G= n.384-43G= c.96G= (p.Ser32=) | |
16 | g.10180472C>T | CA2206913229 | GRIN2A | c.-18-43G>A (n.-18-43G>A) n.467-43G>A n.416-43G>A n.384-43G>A c.96G>A (p.Ser32=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180473G>A | CA2631681691 | GRIN2A | c.-18-44C>T (n.-18-44C>T) n.467-44C>T n.416-44C>T n.384-44C>T c.95C>T (p.Ser32Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180473G>C | CA2631681692 | GRIN2A | c.-18-44C>G (n.-18-44C>G) n.467-44C>G n.416-44C>G n.384-44C>G c.95C>G (p.Ser32Trp) | gnomAD v4 |
16 | g.10180473G>T | CA2631681693 | GRIN2A | c.-18-44C>A (n.-18-44C>A) n.467-44C>A n.416-44C>A n.384-44C>A c.95C>A (p.Ser32Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.10180476C>A | CA2631681694 | GRIN2A | c.-18-47G>T (n.-18-47G>T) n.467-47G>T n.416-47G>T n.384-47G>T c.92G>T (p.Trp31Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180476C= | CA2206913230 | GRIN2A | c.-18-47G= (n.-18-47G=) n.467-47G= n.416-47G= n.384-47G= c.92G= (p.Trp31=) | |
16 | g.10180476C>G | CA717851472 | GRIN2A | c.-18-47G>C (n.-18-47G>C) n.467-47G>C n.416-47G>C n.384-47G>C c.92G>C (p.Trp31Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180476C>T | CA2631681695 | GRIN2A | c.-18-47G>A (n.-18-47G>A) n.467-47G>A n.416-47G>A n.384-47G>A c.92G>A (p.Trp31Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.10180477A>G | CA2575908755 | GRIN2A | c.-18-48T>C (n.-18-48T>C) n.467-48T>C n.416-48T>C n.384-48T>C c.91T>C (p.Trp31Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.10180477A>T | CA2575908756 | GRIN2A | c.-18-48T>A (n.-18-48T>A) n.467-48T>A n.416-48T>A n.384-48T>A c.91T>A (p.Trp31Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.10180477_10180480dup | CA2631681696 | GRIN2A | c.-18-51_-18-48dup (n.-18-51_-18-48dup) n.467-51_467-48dup n.416-51_416-48dup n.384-51_384-48dup c.88_91dup (p.Trp31PhefsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.10180478G>A | CA2206913232 | GRIN2A | c.-18-49C>T (n.-18-49C>T) n.467-49C>T n.416-49C>T n.384-49C>T c.90C>T (p.Phe30=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180478G= | CA2206913231 | GRIN2A | c.-18-49C= (n.-18-49C=) n.467-49C= n.416-49C= n.384-49C= c.90C= (p.Phe30=) | |
16 | g.10180478G>T | CA2631681697 | GRIN2A | c.-18-49C>A (n.-18-49C>A) n.467-49C>A n.416-49C>A n.384-49C>A c.90C>A (p.Phe30Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180480A= | CA2206913233 | GRIN2A | c.-18-51T= (n.-18-51T=) n.467-51T= n.416-51T= n.384-51T= c.88T= (p.Phe30=) | |
16 | g.10180480A>G | CA2206913234 | GRIN2A | c.-18-51T>C (n.-18-51T>C) n.467-51T>C n.416-51T>C n.384-51T>C c.88T>C (p.Phe30Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180481G>A | CA2631681698 | GRIN2A | c.-18-52C>T (n.-18-52C>T) n.467-52C>T n.416-52C>T n.384-52C>T c.87C>T (p.Phe29=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180481G>C | CA974564294 | GRIN2A | c.-18-52C>G (n.-18-52C>G) n.467-52C>G n.416-52C>G n.384-52C>G c.87C>G (p.Phe29Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180481G= | CA2206913235 | GRIN2A | c.-18-52C= (n.-18-52C=) n.467-52C= n.416-52C= n.384-52C= c.87C= (p.Phe29=) | |
16 | g.10180481G>T | CA2206913236 | GRIN2A | c.-18-52C>A (n.-18-52C>A) n.467-52C>A n.416-52C>A n.384-52C>A c.87C>A (p.Phe29Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180482A>G | CA2631681699 | GRIN2A | c.-18-53T>C (n.-18-53T>C) n.467-53T>C n.416-53T>C n.384-53T>C c.86T>C (p.Phe29Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.10180483A>G | CA2631681700 | GRIN2A | c.-18-54T>C (n.-18-54T>C) n.467-54T>C n.416-54T>C n.384-54T>C c.85T>C (p.Phe29Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180484A= | CA2206913239 | GRIN2A | c.-18-55T= (n.-18-55T=) n.467-55T= n.416-55T= n.384-55T= c.84T= (p.Pro28=) | |
16 | g.10180484A>C | CA277616172 | GRIN2A | c.-18-55T>G (n.-18-55T>G) n.467-55T>G n.416-55T>G n.384-55T>G c.84T>G (p.Pro28=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180485G>A | CA2631681701 | GRIN2A | c.-18-56C>T (n.-18-56C>T) n.467-56C>T n.416-56C>T n.384-56C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180485G>C | CA2206913244 | GRIN2A | c.-18-56C>G (n.-18-56C>G) n.467-56C>G n.416-56C>G n.384-56C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) | dbSNP |
16 | g.10180485G= | CA2206913243 | GRIN2A | c.-18-56C= (n.-18-56C=) n.467-56C= n.416-56C= n.384-56C= c.83C= (p.Pro28=) | |
16 | g.10180485G>T | CA2631681702 | GRIN2A | c.-18-56C>A (n.-18-56C>A) n.467-56C>A n.416-56C>A n.384-56C>A c.83C>A (p.Pro28His) | gnomAD v4 |
16 | g.10180486G>A | CA2575908757 | GRIN2A | c.-18-57C>T (n.-18-57C>T) n.467-57C>T n.416-57C>T n.384-57C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.10180486G>T | CA2631681703 | GRIN2A | c.-18-57C>A (n.-18-57C>A) n.467-57C>A n.416-57C>A n.384-57C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.10180487G>A | CA2206913247 | GRIN2A | c.-18-58C>T (n.-18-58C>T) n.467-58C>T n.416-58C>T n.384-58C>T c.81C>T (p.Ile27=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180487G= | CA2206913245 | GRIN2A | c.-18-58C= (n.-18-58C=) n.467-58C= n.416-58C= n.384-58C= c.81C= (p.Ile27=) | |
16 | g.10180487G>T | CA2631681704 | GRIN2A | c.-18-58C>A (n.-18-58C>A) n.467-58C>A n.416-58C>A n.384-58C>A c.81C>A (p.Ile27=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180488A>T | CA2631681705 | GRIN2A | c.-18-59T>A (n.-18-59T>A) n.467-59T>A n.416-59T>A n.384-59T>A c.80T>A (p.Ile27Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.10180490T>C | CA2731813971 | GRIN2A | c.-18-61A>G (n.-18-61A>G) n.467-61A>G n.416-61A>G n.384-61A>G c.78A>G (p.Val26=) | dbSNP |
16 | g.10180491A>G | CA2631681706 | GRIN2A | c.-18-62T>C (n.-18-62T>C) n.467-62T>C n.416-62T>C n.384-62T>C c.77T>C (p.Val26Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.10180492C>T | CA2631681707 | GRIN2A | c.-18-63G>A (n.-18-63G>A) n.467-63G>A n.416-63G>A n.384-63G>A c.76G>A (p.Val26Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.10180493C>A | CA2631681708 | GRIN2A | c.-18-64G>T (n.-18-64G>T) n.467-64G>T n.416-64G>T n.384-64G>T c.75G>T (p.Leu25Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.10180494A>C | CA2631681709 | GRIN2A | c.-18-65T>G (n.-18-65T>G) n.467-65T>G n.416-65T>G n.384-65T>G c.74T>G (p.Leu25Trp) | gnomAD v4 |
16 | g.10180495A= | CA2206913248 | GRIN2A | c.-18-66T= (n.-18-66T=) n.467-66T= n.416-66T= n.384-66T= c.73T= (p.Leu25=) | |
16 | g.10180495A>G | CA2206913249 | GRIN2A | c.-18-66T>C (n.-18-66T>C) n.467-66T>C n.416-66T>C n.384-66T>C c.73T>C (p.Leu25=) | dbSNP |
16 | g.10180495A>T | CA2631681710 | GRIN2A | c.-18-66T>A (n.-18-66T>A) n.467-66T>A n.416-66T>A n.384-66T>A c.73T>A (p.Leu25Met) | gnomAD v4 |
16 | g.10180496C= | CA2206913250 | GRIN2A | c.-18-67G= (n.-18-67G=) n.467-67G= n.416-67G= n.384-67G= c.72G= (p.Lys24=) | |
16 | g.10180496C>T | CA277616181 | GRIN2A | c.-18-67G>A (n.-18-67G>A) n.467-67G>A n.416-67G>A n.384-67G>A c.72G>A (p.Lys24=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180497T>C | CA2631681711 | GRIN2A | c.-18-68A>G (n.-18-68A>G) n.467-68A>G n.416-68A>G n.384-68A>G c.71A>G (p.Lys24Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.10180498T>C | CA2631681712 | GRIN2A | c.-18-69A>G (n.-18-69A>G) n.467-69A>G n.416-69A>G n.384-69A>G c.70A>G (p.Lys24Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180499G>A | CA2631681713 | GRIN2A | c.-18-70C>T (n.-18-70C>T) n.467-70C>T n.416-70C>T n.384-70C>T c.69C>T (p.Ala23=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180499G>T | CA2631681714 | GRIN2A | c.-18-70C>A (n.-18-70C>A) n.467-70C>A n.416-70C>A n.384-70C>A c.69C>A (p.Ala23=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180500G>A | CA2631681715 | GRIN2A | c.-18-71C>T (n.-18-71C>T) n.467-71C>T n.416-71C>T n.384-71C>T c.68C>T (p.Ala23Val) | gnomAD v4 |
16 | g.10180500G>T | CA2631681716 | GRIN2A | c.-18-71C>A (n.-18-71C>A) n.467-71C>A n.416-71C>A n.384-71C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.10180501C= | CA2206913253 | GRIN2A | c.-18-72G= (n.-18-72G=) n.467-72G= n.416-72G= n.384-72G= c.67G= (p.Ala23=) | |
16 | g.10180501C>T | CA2206913254 | GRIN2A | c.-18-72G>A (n.-18-72G>A) n.467-72G>A n.416-72G>A n.384-72G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180502T>C | CA2731813974 | GRIN2A | c.-18-73A>G (n.-18-73A>G) n.467-73A>G n.416-73A>G n.384-73A>G c.66A>G (p.Glu22=) | dbSNP |
16 | g.10180504C= | CA2206913256 | GRIN2A | c.-18-75G= (n.-18-75G=) n.467-75G= n.416-75G= n.384-75G= c.64G= (p.Glu22=) | |
16 | g.10180504C>G | CA277616187 | GRIN2A | c.-18-75G>C (n.-18-75G>C) n.467-75G>C n.416-75G>C n.384-75G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180504C>T | CA2631681717 | GRIN2A | c.-18-75G>A (n.-18-75G>A) n.467-75G>A n.416-75G>A n.384-75G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.10180505C>A | CA717851476 | GRIN2A | c.-18-76G>T (n.-18-76G>T) n.467-76G>T n.416-76G>T n.384-76G>T c.63G>T (p.Gln21His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180505C= | CA2206913257 | GRIN2A | c.-18-76G= (n.-18-76G=) n.467-76G= n.416-76G= n.384-76G= c.63G= (p.Gln21=) | |
16 | g.10180505C>T | CA2631681719 | GRIN2A | c.-18-76G>A (n.-18-76G>A) n.467-76G>A n.416-76G>A n.384-76G>A c.63G>A (p.Gln21=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180507_10180509dup | CA2631681718 | GRIN2A | c.-18-78_-18-76dup (n.-18-78_-18-76dup) n.467-78_467-76dup n.416-78_416-76dup n.384-78_384-76dup c.61_63dup (p.Gln21_Glu22insGln) | gnomAD v4 |
16 | g.10180505_10180506insA | CA2575908758 | GRIN2A | c.-18-77_-18-76insT (n.-18-77_-18-76insT) n.467-77_467-76insT n.416-77_416-76insT n.384-77_384-76insT c.62_63insT (p.Gln21HisfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.10180506T>C | CA2206913260 | GRIN2A | c.-18-77A>G (n.-18-77A>G) n.467-77A>G n.416-77A>G n.384-77A>G c.62A>G (p.Gln21Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180506T= | CA2206913259 | GRIN2A | c.-18-77A= (n.-18-77A=) n.467-77A= n.416-77A= n.384-77A= c.62A= (p.Gln21=) | |
16 | g.10180507G>C | CA2575908759 | GRIN2A | c.-18-78C>G (n.-18-78C>G) n.467-78C>G n.416-78C>G n.384-78C>G c.61C>G (p.Gln21Glu) | |
16 | g.10180507G>T | CA2631681720 | GRIN2A | c.-18-78C>A (n.-18-78C>A) n.467-78C>A n.416-78C>A n.384-78C>A c.61C>A (p.Gln21Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.10180508C>A | CA2631681721 | GRIN2A | c.-18-79G>T (n.-18-79G>T) n.467-79G>T n.416-79G>T n.384-79G>T c.60G>T (p.Glu20Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.10180508C= | CA2206913261 | GRIN2A | c.-18-79G= (n.-18-79G=) n.467-79G= n.416-79G= n.384-79G= c.60G= (p.Glu20=) | |
16 | g.10180508C>G | CA2206913263 | GRIN2A | c.-18-79G>C (n.-18-79G>C) n.467-79G>C n.416-79G>C n.384-79G>C c.60G>C (p.Glu20Asp) | dbSNP |
16 | g.10180508C>T | CA2631681722 | GRIN2A | c.-18-79G>A (n.-18-79G>A) n.467-79G>A n.416-79G>A n.384-79G>A c.60G>A (p.Glu20=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180510_10180511del | CA2575908760 | GRIN2A | c.-18-80_-18-79del (n.-18-80_-18-79del) n.467-80_467-79del n.416-80_416-79del n.384-80_384-79del c.59_60del (p.Glu20AlafsTer?) | |
16 | g.10180509del | CA2631681723 | GRIN2A | c.-18-80del (n.-18-80del) n.467-80del n.416-80del n.384-80del c.59del (p.Glu20GlyfsTer7) | gnomAD v4 |
16 | g.10180510C>A | CA2538251824 | GRIN2A | c.-18-81G>T (n.-18-81G>T) n.467-81G>T n.416-81G>T n.384-81G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.10180510C>G | CA2631681724 | GRIN2A | c.-18-81G>C (n.-18-81G>C) n.467-81G>C n.416-81G>C n.384-81G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.10180510C>T | CA2631681725 | GRIN2A | c.-18-81G>A (n.-18-81G>A) n.467-81G>A n.416-81G>A n.384-81G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.10180511del | CA2631681726 | GRIN2A | c.-18-82del (n.-18-82del) n.467-82del n.416-82del n.384-82del c.57del (p.Glu20SerfsTer7) | gnomAD v4 |
16 | g.10180511T>C | CA2206913266 | GRIN2A | c.-18-82A>G (n.-18-82A>G) n.467-82A>G n.416-82A>G n.384-82A>G c.57A>G (p.Leu19=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180511T= | CA2206913265 | GRIN2A | c.-18-82A= (n.-18-82A=) n.467-82A= n.416-82A= n.384-82A= c.57A= (p.Leu19=) | |
16 | g.10180512_10180520dup | CA620785439 | GRIN2A | c.-18-91_-18-83dup (n.-18-91_-18-83dup) n.467-91_467-83dup n.416-91_416-83dup n.384-91_384-83dup c.48_56dup (p.Leu19_Glu20insTrpLeuLeu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180513G>A | CA2206913268 | GRIN2A | c.-18-84C>T (n.-18-84C>T) n.467-84C>T n.416-84C>T n.384-84C>T c.55C>T (p.Leu19=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180513G= | CA2206913269 | GRIN2A | c.-18-84C= (n.-18-84C=) n.467-84C= n.416-84C= n.384-84C= c.55C= (p.Leu19=) | |
16 | g.10180513G>T | CA2575908761 | GRIN2A | c.-18-84C>A (n.-18-84C>A) n.467-84C>A n.416-84C>A n.384-84C>A c.55C>A (p.Leu19Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.10180514G>A | CA2206913271 | GRIN2A | c.-18-85C>T (n.-18-85C>T) n.467-85C>T n.416-85C>T n.384-85C>T c.54C>T (p.Leu18=) | dbSNP |
16 | g.10180514G= | CA2206913270 | GRIN2A | c.-18-85C= (n.-18-85C=) n.467-85C= n.416-85C= n.384-85C= c.54C= (p.Leu18=) | |
16 | g.10180514G>T | CA2516164100 | GRIN2A | c.-18-85C>A (n.-18-85C>A) n.467-85C>A n.416-85C>A n.384-85C>A c.54C>A (p.Leu18=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180516G>A | CA277616192 | GRIN2A | c.-18-87C>T (n.-18-87C>T) n.467-87C>T n.416-87C>T n.384-87C>T c.52C>T (p.Leu18Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180516G= | CA2206913273 | GRIN2A | c.-18-87C= (n.-18-87C=) n.467-87C= n.416-87C= n.384-87C= c.52C= (p.Leu18=) | |
16 | g.10180517C>A | CA2631681727 | GRIN2A | c.-18-88G>T (n.-18-88G>T) n.467-88G>T n.416-88G>T n.384-88G>T c.51G>T (p.Trp17Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.10180518C>T | CA2631681728 | GRIN2A | c.-18-89G>A (n.-18-89G>A) n.467-89G>A n.416-89G>A n.384-89G>A c.50G>A (p.Trp17Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.10180519A>G | CA2631681729 | GRIN2A | c.-18-90T>C (n.-18-90T>C) n.467-90T>C n.416-90T>C n.384-90T>C c.49T>C (p.Trp17Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.10180520G>T | CA2631681730 | GRIN2A | c.-18-91C>A (n.-18-91C>A) n.467-91C>A n.416-91C>A n.384-91C>A c.48C>A (p.Ala16=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180521G>A | CA2206913276 | GRIN2A | c.-18-92C>T (n.-18-92C>T) n.467-92C>T n.416-92C>T n.384-92C>T c.47C>T (p.Ala16Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180521G= | CA2206913274 | GRIN2A | c.-18-92C= (n.-18-92C=) n.467-92C= n.416-92C= n.384-92C= c.47C= (p.Ala16=) | |
16 | g.10180522C>A | CA2631681731 | GRIN2A | c.-18-93G>T (n.-18-93G>T) n.467-93G>T n.416-93G>T n.384-93G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.10180522C= | CA2206913277 | GRIN2A | c.-18-93G= (n.-18-93G=) n.467-93G= n.416-93G= n.384-93G= c.46G= (p.Ala16=) | |
16 | g.10180522C>T | CA277616199 | GRIN2A | c.-18-93G>A (n.-18-93G>A) n.467-93G>A n.416-93G>A n.384-93G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) | dbSNP |
16 | g.10180523A= | CA2206913279 | GRIN2A | c.-18-94T= (n.-18-94T=) n.467-94T= n.416-94T= n.384-94T= c.45T= (p.His15=) | |
16 | g.10180523A>G | CA2575908762 | GRIN2A | c.-18-94T>C (n.-18-94T>C) n.467-94T>C n.416-94T>C n.384-94T>C c.45T>C (p.His15=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180523A>T | CA2206913281 | GRIN2A | c.-18-94T>A (n.-18-94T>A) n.467-94T>A n.416-94T>A n.384-94T>A c.45T>A (p.His15Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180525G>A | CA2575908763 | GRIN2A | c.-18-96C>T (n.-18-96C>T) n.467-96C>T n.416-96C>T n.384-96C>T c.43C>T (p.His15Tyr) | |
16 | g.10180525G>C | CA2631681732 | GRIN2A | c.-18-96C>G (n.-18-96C>G) n.467-96C>G n.416-96C>G n.384-96C>G c.43C>G (p.His15Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.10180525G>T | CA2631681733 | GRIN2A | c.-18-96C>A (n.-18-96C>A) n.467-96C>A n.416-96C>A n.384-96C>A c.43C>A (p.His15Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.10180526G>A | CA717851484 | GRIN2A | c.-18-97C>T (n.-18-97C>T) n.467-97C>T n.416-97C>T n.384-97C>T c.42C>T (p.Phe14=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180526G>C | CA2805831326 | GRIN2A | c.-18-97C>G (n.-18-97C>G) n.467-97C>G n.416-97C>G n.384-97C>G c.42C>G (p.Phe14Leu) | |
16 | g.10180526G= | CA2206913282 | GRIN2A | c.-18-97C= (n.-18-97C=) n.467-97C= n.416-97C= n.384-97C= c.42C= (p.Phe14=) | |
16 | g.10180526G>T | CA2523845578 | GRIN2A | c.-18-97C>A (n.-18-97C>A) n.467-97C>A n.416-97C>A n.384-97C>A c.42C>A (p.Phe14Leu) | |
16 | g.10180529C= | CA2206913283 | GRIN2A | c.-18-100G= (n.-18-100G=) n.467-100G= n.416-100G= n.384-100G= c.39G= (p.Glu13=) | |
16 | g.10180529C>G | CA277616218 | GRIN2A | c.-18-100G>C (n.-18-100G>C) n.467-100G>C n.416-100G>C n.384-100G>C c.39G>C (p.Glu13Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180529C>T | CA974564311 | GRIN2A | c.-18-100G>A (n.-18-100G>A) n.467-100G>A n.416-100G>A n.384-100G>A c.39G>A (p.Glu13=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180530T>A | CA974564315 | GRIN2A | c.-18-101A>T (n.-18-101A>T) n.467-101A>T n.416-101A>T n.384-101A>T c.38A>T (p.Glu13Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180530T= | CA2206913285 | GRIN2A | c.-18-101A= (n.-18-101A=) n.467-101A= n.416-101A= n.384-101A= c.38A= (p.Glu13=) | |
16 | g.10180531C>T | CA2631681734 | GRIN2A | c.-18-102G>A (n.-18-102G>A) n.467-102G>A n.416-102G>A n.384-102G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180533G>C | CA2631681735 | GRIN2A | c.-18-104C>G (n.-18-104C>G) n.467-104C>G n.416-104C>G n.384-104C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.10180533G= | CA2206913286 | GRIN2A | c.-18-104C= (n.-18-104C=) n.467-104C= n.416-104C= n.384-104C= c.35C= (p.Ala12=) | |
16 | g.10180533G>T | CA717851486 | GRIN2A | c.-18-104C>A (n.-18-104C>A) n.467-104C>A n.416-104C>A n.384-104C>A c.35C>A (p.Ala12Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180534C>T | CA2508134690 | GRIN2A | c.-18-105G>A (n.-18-105G>A) n.467-105G>A n.416-105G>A n.384-105G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.10180536G>A | CA2206913289 | GRIN2A | c.-18-107C>T (n.-18-107C>T) n.467-107C>T n.416-107C>T n.384-107C>T c.32C>T (p.Ala11Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180536G= | CA2206913288 | GRIN2A | c.-18-107C= (n.-18-107C=) n.467-107C= n.416-107C= n.384-107C= c.32C= (p.Ala11=) | |
16 | g.10180537C>A | CA2631681736 | GRIN2A | c.-18-108G>T (n.-18-108G>T) n.467-108G>T n.416-108G>T n.384-108G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.10180537_10180538insCTATCCTGCTGCTG | CA2631681737 | GRIN2A | c.-18-109_-18-108insCAGCAGCAGGATAG (n.-18-109_-18-108insCAGCAGCAGGATAG) n.467-109_467-108insCAGCAGCAGGATAG n.416-109_416-108insCAGCAGCAGGATAG n.384-109_384-108insCAGCAGCAGGATAG c.30_31insCAGCAGCAGGATAG (p.Ala11GlnfsTer14) | gnomAD v4 |
16 | g.10180539G>A | CA2206913292 | GRIN2A | c.-18-110C>T (n.-18-110C>T) n.467-110C>T n.416-110C>T n.384-110C>T c.29C>T (p.Pro10Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180539G>C | CA717851489 | GRIN2A | c.-18-110C>G (n.-18-110C>G) n.467-110C>G n.416-110C>G n.384-110C>G c.29C>G (p.Pro10Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180539G= | CA2206913291 | GRIN2A | c.-18-110C= (n.-18-110C=) n.467-110C= n.416-110C= n.384-110C= c.29C= (p.Pro10=) | |
16 | g.10180539G>T | CA2631681738 | GRIN2A | c.-18-110C>A (n.-18-110C>A) n.467-110C>A n.416-110C>A n.384-110C>A c.29C>A (p.Pro10His) | gnomAD v4 |
16 | g.10180540G>A | CA2631681739 | GRIN2A | c.-18-111C>T (n.-18-111C>T) n.467-111C>T n.416-111C>T n.384-111C>T c.28C>T (p.Pro10Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.10180540G>C | CA2591052230 | GRIN2A | c.-18-111C>G (n.-18-111C>G) n.467-111C>G n.416-111C>G n.384-111C>G c.28C>G (p.Pro10Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180540G= | CA2206913294 | GRIN2A | c.-18-111C= (n.-18-111C=) n.467-111C= n.416-111C= n.384-111C= c.28C= (p.Pro10=) | |
16 | g.10180540G>T | CA277616231 | GRIN2A | c.-18-111C>A (n.-18-111C>A) n.467-111C>A n.416-111C>A n.384-111C>A c.28C>A (p.Pro10Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180541A>G | CA2631681740 | GRIN2A | c.-18-112T>C (n.-18-112T>C) n.467-112T>C n.416-112T>C n.384-112T>C c.27T>C (p.Tyr9=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180541dup | CA717851492 | GRIN2A | c.-18-112dup (n.-18-112dup) n.467-112dup n.416-112dup n.384-112dup c.27dup (p.Pro10SerfsTer4) | dbSNP |
16 | g.10180542_10180551delinsTAGGCTGCTG | CA2206913298 | GRIN2A | c.-18-122_-18-113delinsCAGCAGCCTA (n.-18-122_-18-113delinsCAGCAGCCTA) n.467-122_467-113delinsCAGCAGCCTA n.416-122_416-113delinsCAGCAGCCTA n.384-122_384-113delinsCAGCAGCCTA c.17_26delinsCAGCAGCCTA (p.Pro6=) | |
16 | g.10180543_10180551del | CA717851493 | GRIN2A | c.-18-122_-18-114del (n.-18-122_-18-114del) n.467-122_467-114del n.416-122_416-114del n.384-122_384-114del c.17_25del (p.Pro6_Tyr9delinsHis) | dbSNP |
16 | g.10180544G>A | CA2631681741 | GRIN2A | c.-18-115C>T (n.-18-115C>T) n.467-115C>T n.416-115C>T n.384-115C>T c.24C>T (p.Ala8=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180545G>A | CA717851516 | GRIN2A | c.-18-116C>T (n.-18-116C>T) n.467-116C>T n.416-116C>T n.384-116C>T c.23C>T (p.Ala8Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180545G= | CA2206913301 | GRIN2A | c.-18-116C= (n.-18-116C=) n.467-116C= n.416-116C= n.384-116C= c.23C= (p.Ala8=) | |
16 | g.10180545G>T | CA2206913303 | GRIN2A | c.-18-116C>A (n.-18-116C>A) n.467-116C>A n.416-116C>A n.384-116C>A c.23C>A (p.Ala8Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180546C>A | CA2631681742 | GRIN2A | c.-18-117G>T (n.-18-117G>T) n.467-117G>T n.416-117G>T n.384-117G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.10180546C= | CA2206913305 | GRIN2A | c.-18-117G= (n.-18-117G=) n.467-117G= n.416-117G= n.384-117G= c.22G= (p.Ala8=) | |
16 | g.10180546C>G | CA277616236 | GRIN2A | c.-18-117G>C (n.-18-117G>C) n.467-117G>C n.416-117G>C n.384-117G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180546C>T | CA2631681743 | GRIN2A | c.-18-117G>A (n.-18-117G>A) n.467-117G>A n.416-117G>A n.384-117G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.10180548G>A | CA2631681744 | GRIN2A | c.-18-119C>T (n.-18-119C>T) n.467-119C>T n.416-119C>T n.384-119C>T c.20C>T (p.Ala7Val) | gnomAD v4 |
16 | g.10180548G>C | CA2631681746 | GRIN2A | c.-18-119C>G (n.-18-119C>G) n.467-119C>G n.416-119C>G n.384-119C>G c.20C>G (p.Ala7Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.10180548G>T | CA2631681745 | GRIN2A | c.-18-119C>A (n.-18-119C>A) n.467-119C>A n.416-119C>A n.384-119C>A c.20C>A (p.Ala7Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180549C>A | CA2631681747 | GRIN2A | c.-18-120G>T (n.-18-120G>T) n.467-120G>T n.416-120G>T n.384-120G>T c.19G>T (p.Ala7Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.10180549C= | CA2206913308 | GRIN2A | c.-18-120G= (n.-18-120G=) n.467-120G= n.416-120G= n.384-120G= c.19G= (p.Ala7=) | |
16 | g.10180549C>G | CA2206913310 | GRIN2A | c.-18-120G>C (n.-18-120G>C) n.467-120G>C n.416-120G>C n.384-120G>C c.19G>C (p.Ala7Pro) | dbSNP |
16 | g.10180549C>T | CA656810255 | GRIN2A | c.-18-120G>A (n.-18-120G>A) n.467-120G>A n.416-120G>A n.384-120G>A c.19G>A (p.Ala7Thr) | COSMIC |