Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.10180327_10180330delinsTCTC | CA2206912894 | GRIN2A | c.82_85delinsGAGA (p.Glu28=) n.566_569delinsGAGA n.515_518delinsGAGA n.483_486delinsGAGA c.238_241delinsGAGA (p.Glu80=) | |
16 | g.10180328_10180329delinsCT | CA2206912906 | GRIN2A | c.83_84delinsAG (p.Glu28=) n.567_568delinsAG n.516_517delinsAG n.484_485delinsAG c.239_240delinsAG (p.Glu80=) | |
16 | g.10180329_10180331del | CA7897044 | GRIN2A | c.82_84del (p.Glu28del) n.566_568del n.515_517del n.483_485del c.238_240del (p.Glu80del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180329del | CA2206912911 | GRIN2A | c.83del (p.Glu28GlyfsTer7) n.567del n.516del n.484del c.239del (p.Glu80GlyfsTer7) | dbSNP |
16 | g.10180329T>A | CA394715767 | GRIN2A | c.83A>T (p.Glu28Val) n.567A>T n.516A>T n.484A>T c.239A>T (p.Glu80Val) | |
16 | g.10180329T>C | CA394715766 | GRIN2A | c.83A>G (p.Glu28Gly) n.567A>G n.516A>G n.484A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) | |
16 | g.10180329T>G | CA7897046 | GRIN2A | c.83A>C (p.Glu28Ala) n.567A>C n.516A>C n.484A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180329T= | CA2206912913 | GRIN2A | c.83A= (p.Glu28=) n.567A= n.516A= n.484A= c.239A= (p.Glu80=) | |
16 | g.10180330C>A | CA394715768 | GRIN2A | c.82G>T (p.Glu28Ter) n.566G>T n.515G>T n.483G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) | dbSNP |
16 | g.10180330C= | CA2206912921 | GRIN2A | c.82G= (p.Glu28=) n.566G= n.515G= n.483G= c.238G= (p.Glu80=) | |
16 | g.10180330C>G | CA394715769 | GRIN2A | c.82G>C (p.Glu28Gln) n.566G>C n.515G>C n.483G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.10180330C>T | CA277615971 | GRIN2A | c.82G>A (p.Glu28Lys) n.566G>A n.515G>A n.483G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) | dbSNP |
16 | g.10180330_10180345delinsCCGCCGCCGCGCTCGG | CA2206912920 | GRIN2A | c.67_82delinsCCGAGCGCGGCGGCGG (p.Pro23=) n.551_566delinsCCGAGCGCGGCGGCGG n.500_515delinsCCGAGCGCGGCGGCGG n.468_483delinsCCGAGCGCGGCGGCGG c.223_238delinsCCGAGCGCGGCGGCGG (p.Pro75=) | |
16 | g.10180331C>A | CA7897048 | GRIN2A | c.81G>T (p.Ala27=) n.565G>T n.514G>T n.482G>T c.237G>T (p.Ala79=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180331C= | CA2206912926 | GRIN2A | c.81G= (p.Ala27=) n.565G= n.514G= n.482G= c.237G= (p.Ala79=) | |
16 | g.10180331C>G | CA493693884 | GRIN2A | c.81G>C (p.Ala27=) n.565G>C n.514G>C n.482G>C c.237G>C (p.Ala79=) | |
16 | g.10180331C>T | CA493693885 | GRIN2A | c.81G>A (p.Ala27=) n.565G>A n.514G>A n.482G>A c.237G>A (p.Ala79=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180336_10180350del | CA7897047 | GRIN2A | c.67_81del (p.Pro23_Ala27del) n.551_565del n.500_514del n.468_482del c.223_237del (p.Pro75_Ala79del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180332G>A | CA225867 | GRIN2A | c.80C>T (p.Ala27Val) n.564C>T n.513C>T n.481C>T c.236C>T (p.Ala79Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180332G>C | CA394715770 | GRIN2A | c.80C>G (p.Ala27Gly) n.564C>G n.513C>G n.481C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) | dbSNP |
16 | g.10180332G= | CA2206912931 | GRIN2A | c.80C= (p.Ala27=) n.564C= n.513C= n.481C= c.236C= (p.Ala79=) | |
16 | g.10180332G>T | CA394715771 | GRIN2A | c.80C>A (p.Ala27Glu) n.564C>A n.513C>A n.481C>A c.236C>A (p.Ala79Glu) | |
16 | g.10180333C>A | CA394715772 | GRIN2A | c.79G>T (p.Ala27Ser) n.563G>T n.512G>T n.480G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.10180333C= | CA2206912936 | GRIN2A | c.79G= (p.Ala27=) n.563G= n.512G= n.480G= c.235G= (p.Ala79=) | |
16 | g.10180333C>G | CA394715773 | GRIN2A | c.79G>C (p.Ala27Pro) n.563G>C n.512G>C n.480G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180333C>T | CA394715774 | GRIN2A | c.79G>A (p.Ala27Thr) n.563G>A n.512G>A n.480G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.10180334C>A | CA7897049 | GRIN2A | c.78G>T (p.Ala26=) n.562G>T n.511G>T n.479G>T c.234G>T (p.Ala78=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180334C= | CA2206912940 | GRIN2A | c.78G= (p.Ala26=) n.562G= n.511G= n.479G= c.234G= (p.Ala78=) | |
16 | g.10180334C>G | CA493693887 | GRIN2A | c.78G>C (p.Ala26=) n.562G>C n.511G>C n.479G>C c.234G>C (p.Ala78=) | |
16 | g.10180334C>T | CA493693888 | GRIN2A | c.78G>A (p.Ala26=) n.562G>A n.511G>A n.479G>A c.234G>A (p.Ala78=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180339_10180350del | CA2631681619 | GRIN2A | c.67_78del (p.Pro23_Ala26del) n.551_562del n.500_511del n.468_479del c.223_234del (p.Pro75_Ala78del) | gnomAD v4 |
16 | g.10180335G>A | CA7897050 | GRIN2A | c.77C>T (p.Ala26Val) n.561C>T n.510C>T n.478C>T c.233C>T (p.Ala78Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180335G>C | CA394715776 | GRIN2A | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.561C>G n.510C>G n.478C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) | |
16 | g.10180335G= | CA2206912944 | GRIN2A | c.77C= (p.Ala26=) n.561C= n.510C= n.478C= c.233C= (p.Ala78=) | |
16 | g.10180335G>T | CA394715775 | GRIN2A | c.77C>A (p.Ala26Glu) n.561C>A n.510C>A n.478C>A c.233C>A (p.Ala78Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180336C>A | CA314929 | GRIN2A | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.560G>T n.509G>T n.477G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180336C= | CA2206912951 | GRIN2A | c.76G= (p.Ala26=) n.560G= n.509G= n.477G= c.232G= (p.Ala78=) | |
16 | g.10180336C>G | CA394715778 | GRIN2A | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.560G>C n.509G>C n.477G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) | |
16 | g.10180336C>T | CA394715777 | GRIN2A | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.560G>A n.509G>A n.477G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.10180337C>A | CA493693892 | GRIN2A | c.75G>T (p.Ala25=) n.559G>T n.508G>T n.476G>T c.231G>T (p.Ala77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180337C= | CA2206912958 | GRIN2A | c.75G= (p.Ala25=) n.559G= n.508G= n.476G= c.231G= (p.Ala77=) | |
16 | g.10180337C>G | CA493693891 | GRIN2A | c.75G>C (p.Ala25=) n.559G>C n.508G>C n.476G>C c.231G>C (p.Ala77=) | |
16 | g.10180337C>T | CA493693889 | GRIN2A | c.75G>A (p.Ala25=) n.559G>A n.508G>A n.476G>A c.231G>A (p.Ala77=) | dbSNP COSMIC |
16 | g.10180338G>A | CA7897051 | GRIN2A | c.74C>T (p.Ala25Val) n.558C>T n.507C>T n.475C>T c.230C>T (p.Ala77Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180338G>C | CA394715779 | GRIN2A | c.74C>G (p.Ala25Gly) n.558C>G n.507C>G n.475C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180338G= | CA2206912960 | GRIN2A | c.74C= (p.Ala25=) n.558C= n.507C= n.475C= c.230C= (p.Ala77=) | |
16 | g.10180338G>T | CA394715780 | GRIN2A | c.74C>A (p.Ala25Glu) n.558C>A n.507C>A n.475C>A c.230C>A (p.Ala77Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180339C>A | CA394715781 | GRIN2A | c.73G>T (p.Ala25Ser) n.557G>T n.506G>T n.474G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180339C= | CA2206912962 | GRIN2A | c.73G= (p.Ala25=) n.557G= n.506G= n.474G= c.229G= (p.Ala77=) | |
16 | g.10180339C>G | CA394715782 | GRIN2A | c.73G>C (p.Ala25Pro) n.557G>C n.506G>C n.474G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) | |
16 | g.10180339C>T | CA394715783 | GRIN2A | c.73G>A (p.Ala25Thr) n.557G>A n.506G>A n.474G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180340G>A | CA493693893 | GRIN2A | c.72C>T (p.Ser24=) n.556C>T n.505C>T n.473C>T c.228C>T (p.Ser76=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180340G>C | CA7897052 | GRIN2A | c.72C>G (p.Ser24Arg) n.556C>G n.505C>G n.473C>G c.228C>G (p.Ser76Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180340G= | CA2206912965 | GRIN2A | c.72C= (p.Ser24=) n.556C= n.505C= n.473C= c.228C= (p.Ser76=) | |
16 | g.10180340G>T | CA394715784 | GRIN2A | c.72C>A (p.Ser24Arg) n.556C>A n.505C>A n.473C>A c.228C>A (p.Ser76Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180341C>A | CA394715785 | GRIN2A | c.71G>T (p.Ser24Ile) n.555G>T n.504G>T n.472G>T c.227G>T (p.Ser76Ile) | |
16 | g.10180341C= | CA2206912970 | GRIN2A | c.71G= (p.Ser24=) n.555G= n.504G= n.472G= c.227G= (p.Ser76=) | |
16 | g.10180341C>G | CA394715786 | GRIN2A | c.71G>C (p.Ser24Thr) n.555G>C n.504G>C n.472G>C c.227G>C (p.Ser76Thr) | |
16 | g.10180341C>T | CA394715787 | GRIN2A | c.71G>A (p.Ser24Asn) n.555G>A n.504G>A n.472G>A c.227G>A (p.Ser76Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180342T>A | CA394715790 | GRIN2A | c.70A>T (p.Ser24Cys) n.554A>T n.503A>T n.471A>T c.226A>T (p.Ser76Cys) | |
16 | g.10180342T>C | CA394715789 | GRIN2A | c.70A>G (p.Ser24Gly) n.554A>G n.503A>G n.471A>G c.226A>G (p.Ser76Gly) | dbSNP |
16 | g.10180342T>G | CA394715788 | GRIN2A | c.70A>C (p.Ser24Arg) n.554A>C n.503A>C n.471A>C c.226A>C (p.Ser76Arg) | |
16 | g.10180343C>A | CA493693897 | GRIN2A | c.69G>T (p.Pro23=) n.553G>T n.502G>T n.470G>T c.225G>T (p.Pro75=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180343C= | CA2206912974 | GRIN2A | c.69G= (p.Pro23=) n.553G= n.502G= n.470G= c.225G= (p.Pro75=) | |
16 | g.10180343C>G | CA7897054 | GRIN2A | c.69G>C (p.Pro23=) n.553G>C n.502G>C n.470G>C c.225G>C (p.Pro75=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180343C>T | CA7897053 | GRIN2A | c.69G>A (p.Pro23=) n.553G>A n.502G>A n.470G>A c.225G>A (p.Pro75=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180344G>A | CA394715791 | GRIN2A | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.552C>T n.501C>T n.469C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180344G>C | CA394715792 | GRIN2A | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.552C>G n.501C>G n.469C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180344G= | CA2206912979 | GRIN2A | c.68C= (p.Pro23=) n.552C= n.501C= n.469C= c.224C= (p.Pro75=) | |
16 | g.10180344G>T | CA277615988 | GRIN2A | c.68C>A (p.Pro23Gln) n.552C>A n.501C>A n.469C>A c.224C>A (p.Pro75Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180345G>A | CA394715793 | GRIN2A | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.551C>T n.500C>T n.468C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) | |
16 | g.10180345G>C | CA394715794 | GRIN2A | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.551C>G n.500C>G n.468C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) | |
16 | g.10180345G>T | CA394715795 | GRIN2A | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.551C>A n.500C>A n.468C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.10180350_10180359dup | CA915946271 | GRIN2A | c.58_67dup (p.Pro23ArgfsTer?) n.542_551dup n.491_500dup n.459_468dup c.214_223dup (p.Pro75ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180346C>A | CA493693899 | GRIN2A | c.66G>T (p.Ala22=) n.550G>T n.499G>T n.467G>T c.222G>T (p.Ala74=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180346C= | CA2206912988 | GRIN2A | c.66G= (p.Ala22=) n.550G= n.499G= n.467G= c.222G= (p.Ala74=) | |
16 | g.10180346C>G | CA7897055 | GRIN2A | c.66G>C (p.Ala22=) n.550G>C n.499G>C n.467G>C c.222G>C (p.Ala74=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180346C>T | CA493693900 | GRIN2A | c.66G>A (p.Ala22=) n.550G>A n.499G>A n.467G>A c.222G>A (p.Ala74=) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.10180349_10180356del | CA2739266590 | GRIN2A | c.59_66del (p.Gly20AlafsTer?) n.543_550del n.492_499del n.460_467del c.215_222del (p.Gly72AlafsTer?) | ClinVar |
16 | g.10180347G>A | CA394715796 | GRIN2A | c.65C>T (p.Ala22Val) n.549C>T n.498C>T n.466C>T c.221C>T (p.Ala74Val) | |
16 | g.10180347G>C | CA394715797 | GRIN2A | c.65C>G (p.Ala22Gly) n.549C>G n.498C>G n.466C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) | |
16 | g.10180347G>T | CA394715798 | GRIN2A | c.65C>A (p.Ala22Glu) n.549C>A n.498C>A n.466C>A c.221C>A (p.Ala74Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180348C>A | CA394715801 | GRIN2A | c.64G>T (p.Ala22Ser) n.548G>T n.497G>T n.465G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) | |
16 | g.10180348C>G | CA394715800 | GRIN2A | c.64G>C (p.Ala22Pro) n.548G>C n.497G>C n.465G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180348C>T | CA394715799 | GRIN2A | c.64G>A (p.Ala22Thr) n.548G>A n.497G>A n.465G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) | |
16 | g.10180349C>A | CA493552735 | GRIN2A | c.63G>T (p.Pro21=) n.547G>T n.496G>T n.464G>T c.219G>T (p.Pro73=) | |
16 | g.10180349C= | CA2206912992 | GRIN2A | c.63G= (p.Pro21=) n.547G= n.496G= n.464G= c.219G= (p.Pro73=) | |
16 | g.10180349C>G | CA16614570 | GRIN2A | c.63G>C (p.Pro21=) n.547G>C n.496G>C n.464G>C c.219G>C (p.Pro73=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180349C>T | CA493552741 | GRIN2A | c.63G>A (p.Pro21=) n.547G>A n.496G>A n.464G>A c.219G>A (p.Pro73=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180350G>A | CA7897056 | GRIN2A | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.546C>T n.495C>T n.463C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180350G>C | CA394715803 | GRIN2A | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.546C>G n.495C>G n.463C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) | |
16 | g.10180350G= | CA2206913002 | GRIN2A | c.62C= (p.Pro21=) n.546C= n.495C= n.463C= c.218C= (p.Pro73=) | |
16 | g.10180350G>T | CA394715802 | GRIN2A | c.62C>A (p.Pro21Gln) n.546C>A n.495C>A n.463C>A c.218C>A (p.Pro73Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.10180351G>A | CA394715804 | GRIN2A | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.545C>T n.494C>T n.462C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) | dbSNP |
16 | g.10180351G>C | CA394715806 | GRIN2A | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.545C>G n.494C>G n.462C>G c.217C>G (p.Pro73Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180351G= | CA2206913009 | GRIN2A | c.61C= (p.Pro21=) n.545C= n.494C= n.462C= c.217C= (p.Pro73=) | |
16 | g.10180351G>T | CA394715805 | GRIN2A | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.545C>A n.494C>A n.462C>A c.217C>A (p.Pro73Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.10180352A= | CA2206913017 | GRIN2A | c.60T= (p.Gly20=) n.544T= n.493T= n.461T= c.216T= (p.Gly72=) | |
16 | g.10180352A>C | CA493552757 | GRIN2A | c.60T>G (p.Gly20=) n.544T>G n.493T>G n.461T>G c.216T>G (p.Gly72=) | dbSNP |
16 | g.10180352A>G | CA225869 | GRIN2A | c.60T>C (p.Gly20=) n.544T>C n.493T>C n.461T>C c.216T>C (p.Gly72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180352A>T | CA493552754 | GRIN2A | c.60T>A (p.Gly20=) n.544T>A n.493T>A n.461T>A c.216T>A (p.Gly72=) | dbSNP |
16 | g.10180353_10180365del | CA2840054431 | GRIN2A | c.48_60del (p.Val17ArgfsTer14) n.532_544del n.481_493del n.449_461del c.204_216del (p.Val69ArgfsTer14) | |
16 | g.10180353C>A | CA394715808 | GRIN2A | c.59G>T (p.Gly20Val) c.59G>T n.543G>T n.492G>T n.460G>T c.215G>T (p.Gly72Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180353C= | CA2206913025 | GRIN2A | c.59G= (p.Gly20=) c.59G= n.543G= n.492G= n.460G= c.215G= (p.Gly72=) | |
16 | g.10180353C>G | CA394715807 | GRIN2A | c.59G>C (p.Gly20Ala) c.59G>C n.543G>C n.492G>C n.460G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) | |
16 | g.10180353C>T | CA394715809 | GRIN2A | c.59G>A (p.Gly20Asp) c.59G>A n.543G>A n.492G>A n.460G>A c.215G>A (p.Gly72Asp) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180353_10180354delinsAA | CA645596064 | GRIN2A | c.58_59delinsTT (p.Gly20Phe) c.58_59delinsTT n.542_543delinsTT n.491_492delinsTT n.459_460delinsTT c.214_215delinsTT (p.Gly72Phe) | COSMIC |
16 | g.10180354C>A | CA7897058 | GRIN2A | c.58G>T (p.Gly20Cys) c.58G>T n.542G>T n.491G>T n.459G>T c.214G>T (p.Gly72Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180354C= | CA2206913029 | GRIN2A | c.58G= (p.Gly20=) c.58G= n.542G= n.491G= n.459G= c.214G= (p.Gly72=) | |
16 | g.10180354C>G | CA394715810 | GRIN2A | c.58G>C (p.Gly20Arg) c.58G>C n.542G>C n.491G>C n.459G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) | |
16 | g.10180354C>T | CA7897057 | GRIN2A | c.58G>A (p.Gly20Ser) c.58G>A n.542G>A n.491G>A n.459G>A c.214G>A (p.Gly72Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180357_10180358del | CA2842027278 | GRIN2A | c.57_58del (p.Gly20SerfsTer?) c.57_58del (p.Arg19=) n.541_542del n.490_491del n.458_459del c.213_214del (p.Gly72SerfsTer?) | |
16 | g.10180355G>A | CA493552768 | GRIN2A | c.57C>T (p.Arg19=) n.541C>T n.490C>T n.458C>T c.213C>T (p.Arg71=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180355G>C | CA493552767 | GRIN2A | c.57C>G (p.Arg19=) n.541C>G n.490C>G n.458C>G c.213C>G (p.Arg71=) | |
16 | g.10180355G= | CA2206913032 | GRIN2A | c.57C= (p.Arg19=) n.541C= n.490C= n.458C= c.213C= (p.Arg71=) | |
16 | g.10180355G>T | CA493552764 | GRIN2A | c.57C>A (p.Arg19=) n.541C>A n.490C>A n.458C>A c.213C>A (p.Arg71=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180356C>A | CA394715811 | GRIN2A | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.540G>T n.489G>T n.457G>T c.212G>T (p.Arg71Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180356C= | CA2206913034 | GRIN2A | c.56G= (p.Arg19=) n.540G= n.489G= n.457G= c.212G= (p.Arg71=) | |
16 | g.10180356C>G | CA394715812 | GRIN2A | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.540G>C n.489G>C n.457G>C c.212G>C (p.Arg71Pro) | ClinVar |
16 | g.10180356C>T | CA394715813 | GRIN2A | c.56G>A (p.Arg19His) n.540G>A n.489G>A n.457G>A c.212G>A (p.Arg71His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180357G>A | CA7897059 | GRIN2A | c.55C>T (p.Arg19Cys) n.539C>T n.488C>T n.456C>T c.211C>T (p.Arg71Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180357G>C | CA394715814 | GRIN2A | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.539C>G n.488C>G n.456C>G c.211C>G (p.Arg71Gly) | |
16 | g.10180357G= | CA2206913038 | GRIN2A | c.55C= (p.Arg19=) n.539C= n.488C= n.456C= c.211C= (p.Arg71=) | |
16 | g.10180357G>T | CA394715815 | GRIN2A | c.55C>A (p.Arg19Ser) n.539C>A n.488C>A n.456C>A c.211C>A (p.Arg71Ser) | COSMIC |
16 | g.10180357_10180362delinsGCCAGA | CA2206913037 | GRIN2A | c.50_55delinsTCTGGC (p.Val17=) n.534_539delinsTCTGGC n.483_488delinsTCTGGC n.451_456delinsTCTGGC c.206_211delinsTCTGGC (p.Val69=) | |
16 | g.10180358C>A | CA394715816 | GRIN2A | c.54G>T (p.Trp18Cys) n.538G>T n.487G>T n.455G>T c.210G>T (p.Trp70Cys) | |
16 | g.10180358C= | CA2206913045 | GRIN2A | c.54G= (p.Trp18=) n.538G= n.487G= n.455G= c.210G= (p.Trp70=) | |
16 | g.10180358C>G | CA394715817 | GRIN2A | c.54G>C (p.Trp18Cys) n.538G>C n.487G>C n.455G>C c.210G>C (p.Trp70Cys) | |
16 | g.10180358C>T | CA394715818 | GRIN2A | c.54G>A (p.Trp18Ter) n.538G>A n.487G>A n.455G>A c.210G>A (p.Trp70Ter) | dbSNP |
16 | g.10180363_10180367del | CA1139664489 | GRIN2A | c.50_54del (p.Val17AlafsTer?) n.534_538del n.483_487del n.451_455del c.206_210del (p.Val69AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180359C>A | CA394715821 | GRIN2A | c.53G>T (p.Trp18Leu) n.537G>T n.486G>T n.454G>T c.209G>T (p.Trp70Leu) | |
16 | g.10180359C= | CA2206913048 | GRIN2A | c.53G= (p.Trp18=) n.537G= n.486G= n.454G= c.209G= (p.Trp70=) | |
16 | g.10180359C>G | CA394715819 | GRIN2A | c.53G>C (p.Trp18Ser) n.537G>C n.486G>C n.454G>C c.209G>C (p.Trp70Ser) | |
16 | g.10180359C>T | CA394715820 | GRIN2A | c.53G>A (p.Trp18Ter) n.537G>A n.486G>A n.454G>A c.209G>A (p.Trp70Ter) | dbSNP |
16 | g.10180360A>C | CA394715822 | GRIN2A | c.52T>G (p.Trp18Gly) n.536T>G n.485T>G n.453T>G c.208T>G (p.Trp70Gly) | |
16 | g.10180360A>G | CA394715823 | GRIN2A | c.52T>C (p.Trp18Arg) n.536T>C n.485T>C n.453T>C c.208T>C (p.Trp70Arg) | |
16 | g.10180360A>T | CA394715824 | GRIN2A | c.52T>A (p.Trp18Arg) n.536T>A n.485T>A n.453T>A c.208T>A (p.Trp70Arg) | |
16 | g.10180361G>A | CA493552798 | GRIN2A | c.51C>T (p.Val17=) n.535C>T n.484C>T n.452C>T c.207C>T (p.Val69=) | |
16 | g.10180361G>C | CA493552801 | GRIN2A | c.51C>G (p.Val17=) n.535C>G n.484C>G n.452C>G c.207C>G (p.Val69=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180361G= | CA2206913051 | GRIN2A | c.51C= (p.Val17=) n.535C= n.484C= n.452C= c.207C= (p.Val69=) | |
16 | g.10180361G>T | CA493552803 | GRIN2A | c.51C>A (p.Val17=) n.535C>A n.484C>A n.452C>A c.207C>A (p.Val69=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180362A= | CA2206913054 | GRIN2A | c.50T= (p.Val17=) n.534T= n.483T= n.451T= c.206T= (p.Val69=) | |
16 | g.10180362A>C | CA394715825 | GRIN2A | c.50T>G (p.Val17Gly) n.534T>G n.483T>G n.451T>G c.206T>G (p.Val69Gly) | |
16 | g.10180362A>G | CA394715826 | GRIN2A | c.50T>C (p.Val17Ala) n.534T>C n.483T>C n.451T>C c.206T>C (p.Val69Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180362A>T | CA394715827 | GRIN2A | c.50T>A (p.Val17Asp) n.534T>A n.483T>A n.451T>A c.206T>A (p.Val69Asp) | |
16 | g.10180363C>A | CA394715828 | GRIN2A | c.49G>T (p.Val17Phe) n.533G>T n.482G>T n.450G>T c.205G>T (p.Val69Phe) | |
16 | g.10180363C= | CA2206913057 | GRIN2A | c.49G= (p.Val17=) n.533G= n.482G= n.450G= c.205G= (p.Val69=) | |
16 | g.10180363C>G | CA394715829 | GRIN2A | c.49G>C (p.Val17Leu) n.533G>C n.482G>C n.450G>C c.205G>C (p.Val69Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180363C>T | CA394715830 | GRIN2A | c.49G>A (p.Val17Ile) n.533G>A n.482G>A n.450G>A c.205G>A (p.Val69Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180364del | CA2631681620 | GRIN2A | c.49del (p.Val17SerfsTer18) c.49del (p.Val17SerfsTer?) n.533del n.482del n.450del c.205del (p.Val69SerfsTer18) | gnomAD v4 |
16 | g.10180364C>A | CA493552817 | GRIN2A | c.48G>T (p.Leu16=) n.532G>T n.481G>T n.449G>T c.204G>T (p.Leu68=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180364C>G | CA493552819 | GRIN2A | c.48G>C (p.Leu16=) n.532G>C n.481G>C n.449G>C c.204G>C (p.Leu68=) | |
16 | g.10180364C>T | CA493552833 | GRIN2A | c.48G>A (p.Leu16=) n.532G>A n.481G>A n.449G>A c.204G>A (p.Leu68=) | ClinVar |
16 | g.10180365A>C | CA394715831 | GRIN2A | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.531T>G n.480T>G n.448T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) | |
16 | g.10180365A>G | CA394715832 | GRIN2A | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.531T>C n.480T>C n.448T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) | |
16 | g.10180365A>T | CA394715833 | GRIN2A | c.47T>A (p.Leu16Gln) n.531T>A n.480T>A n.448T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) | |
16 | g.10180366G>A | CA493552840 | GRIN2A | c.46C>T (p.Leu16=) n.530C>T n.479C>T n.447C>T c.202C>T (p.Leu68=) | dbSNP |
16 | g.10180366G>C | CA394715834 | GRIN2A | c.46C>G (p.Leu16Val) n.530C>G n.479C>G n.447C>G c.202C>G (p.Leu68Val) | |
16 | g.10180366G>T | CA394715835 | GRIN2A | c.46C>A (p.Leu16Met) n.530C>A n.479C>A n.447C>A c.202C>A (p.Leu68Met) | gnomAD v4 |
16 | g.10180367A>C | CA493552841 | GRIN2A | c.45T>G (p.Leu15=) n.529T>G n.478T>G n.446T>G c.201T>G (p.Leu67=) | |
16 | g.10180367A>G | CA493552842 | GRIN2A | c.45T>C (p.Leu15=) n.529T>C n.478T>C n.446T>C c.201T>C (p.Leu67=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180367A>T | CA493552843 | GRIN2A | c.45T>A (p.Leu15=) n.529T>A n.478T>A n.446T>A c.201T>A (p.Leu67=) | |
16 | g.10180368del | CA2631681621 | GRIN2A | c.45del (p.Leu16TrpfsTer19) c.45del (p.Leu16TrpfsTer?) n.529del n.478del n.446del c.201del (p.Leu68TrpfsTer19) | gnomAD v4 |
16 | g.10180368A>C | CA394715836 | GRIN2A | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.528T>G n.477T>G n.445T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) | |
16 | g.10180368A>G | CA394715837 | GRIN2A | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.528T>C n.477T>C n.445T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180368A>T | CA394715838 | GRIN2A | c.44T>A (p.Leu15His) n.528T>A n.477T>A n.445T>A c.200T>A (p.Leu67His) | |
16 | g.10180369G>A | CA394715839 | GRIN2A | c.43C>T (p.Leu15Phe) n.527C>T n.476C>T n.444C>T c.199C>T (p.Leu67Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.10180369G>C | CA394715840 | GRIN2A | c.43C>G (p.Leu15Val) n.527C>G n.476C>G n.444C>G c.199C>G (p.Leu67Val) | |
16 | g.10180369G>T | CA394715841 | GRIN2A | c.43C>A (p.Leu15Ile) n.527C>A n.476C>A n.444C>A c.199C>A (p.Leu67Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.10180370G>A | CA493552856 | GRIN2A | c.42C>T (p.Ala14=) n.526C>T n.475C>T n.443C>T c.198C>T (p.Ala66=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180370G>C | CA493552859 | GRIN2A | c.42C>G (p.Ala14=) n.526C>G n.475C>G n.443C>G c.198C>G (p.Ala66=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180370G>T | CA493552861 | GRIN2A | c.42C>A (p.Ala14=) n.526C>A n.475C>A n.443C>A c.198C>A (p.Ala66=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180371G>A | CA394715842 | GRIN2A | c.41C>T (p.Ala14Val) n.525C>T n.474C>T n.442C>T c.197C>T (p.Ala66Val) | gnomAD v4 |
16 | g.10180371G>C | CA394715843 | GRIN2A | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.525C>G n.474C>G n.442C>G c.197C>G (p.Ala66Gly) | |
16 | g.10180371G>T | CA394715844 | GRIN2A | c.41C>A (p.Ala14Asp) n.525C>A n.474C>A n.442C>A c.197C>A (p.Ala66Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.10180372C>A | CA394715845 | GRIN2A | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.524G>T n.473G>T n.441G>T c.196G>T (p.Ala66Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.10180372C= | CA2206913061 | GRIN2A | c.40G= (p.Ala14=) n.524G= n.473G= n.441G= c.196G= (p.Ala66=) | |
16 | g.10180372C>G | CA394715846 | GRIN2A | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.524G>C n.473G>C n.441G>C c.196G>C (p.Ala66Pro) | dbSNP |
16 | g.10180372C>T | CA394715847 | GRIN2A | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.524G>A n.473G>A n.441G>A c.196G>A (p.Ala66Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180373C>A | CA493552873 | GRIN2A | c.39G>T (p.Pro13=) n.523G>T n.472G>T n.440G>T c.195G>T (p.Pro65=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180373C= | CA2206913065 | GRIN2A | c.39G= (p.Pro13=) n.523G= n.472G= n.440G= c.195G= (p.Pro65=) | |
16 | g.10180373C>G | CA493552874 | GRIN2A | c.39G>C (p.Pro13=) n.523G>C n.472G>C n.440G>C c.195G>C (p.Pro65=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180373C>T | CA7897060 | GRIN2A | c.39G>A (p.Pro13=) n.523G>A n.472G>A n.440G>A c.195G>A (p.Pro65=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180374_10180391dup | CA2631681622 | GRIN2A | c.22_39dup (p.Pro13_Ala14insThrLeuLeuValLeuPro) n.506_523dup n.455_472dup n.423_440dup c.178_195dup (p.Pro65_Ala66insThrLeuLeuValLeuPro) | gnomAD v4 |
16 | g.10180374G>A | CA225871 | GRIN2A | c.38C>T (p.Pro13Leu) n.522C>T n.471C>T n.439C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180374G>C | CA394715848 | GRIN2A | c.38C>G (p.Pro13Arg) n.522C>G n.471C>G n.439C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180374G= | CA2206913070 | GRIN2A | c.38C= (p.Pro13=) n.522C= n.471C= n.439C= c.194C= (p.Pro65=) | |
16 | g.10180374G>T | CA394715849 | GRIN2A | c.38C>A (p.Pro13Gln) n.522C>A n.471C>A n.439C>A c.194C>A (p.Pro65Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.10180375G>A | CA394715850 | GRIN2A | c.37C>T (p.Pro13Ser) n.521C>T n.470C>T n.438C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180375G>C | CA394715851 | GRIN2A | c.37C>G (p.Pro13Ala) n.521C>G n.470C>G n.438C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) | |
16 | g.10180375G= | CA2206913075 | GRIN2A | c.37C= (p.Pro13=) n.521C= n.470C= n.438C= c.193C= (p.Pro65=) | |
16 | g.10180375G>T | CA394715852 | GRIN2A | c.37C>A (p.Pro13Thr) n.521C>A n.470C>A n.438C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180376C>A | CA493552883 | GRIN2A | c.36G>T (p.Leu12=) n.520G>T n.469G>T n.437G>T c.192G>T (p.Leu64=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180376C>G | CA493552888 | GRIN2A | c.36G>C (p.Leu12=) n.520G>C n.469G>C n.437G>C c.192G>C (p.Leu64=) | |
16 | g.10180376C>T | CA493552885 | GRIN2A | c.36G>A (p.Leu12=) n.520G>A n.469G>A n.437G>A c.192G>A (p.Leu64=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180377A>C | CA394715853 | GRIN2A | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.519T>G n.468T>G n.436T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) | |
16 | g.10180377A>G | CA394715854 | GRIN2A | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.519T>C n.468T>C n.436T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) | dbSNP |
16 | g.10180377A>T | CA394715855 | GRIN2A | c.35T>A (p.Leu12Gln) n.519T>A n.468T>A n.436T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) | |
16 | g.10180378G>A | CA493552900 | GRIN2A | c.34C>T (p.Leu12=) n.518C>T n.467C>T n.435C>T c.190C>T (p.Leu64=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180378G>C | CA394715856 | GRIN2A | c.34C>G (p.Leu12Val) n.518C>G n.467C>G n.435C>G c.190C>G (p.Leu64Val) | |
16 | g.10180378G= | CA2206913079 | GRIN2A | c.34C= (p.Leu12=) n.518C= n.467C= n.435C= c.190C= (p.Leu64=) | |
16 | g.10180378G>T | CA394715857 | GRIN2A | c.34C>A (p.Leu12Met) n.518C>A n.467C>A n.435C>A c.190C>A (p.Leu64Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180379C>A | CA493552906 | GRIN2A | c.33G>T (p.Val11=) n.517G>T n.466G>T n.434G>T c.189G>T (p.Val63=) | |
16 | g.10180379C= | CA2206913083 | GRIN2A | c.33G= (p.Val11=) n.517G= n.466G= n.434G= c.189G= (p.Val63=) | |
16 | g.10180379C>G | CA493552909 | GRIN2A | c.33G>C (p.Val11=) n.517G>C n.466G>C n.434G>C c.189G>C (p.Val63=) | |
16 | g.10180379C>T | CA7897061 | GRIN2A | c.33G>A (p.Val11=) n.517G>A n.466G>A n.434G>A c.189G>A (p.Val63=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180380A>C | CA394715858 | GRIN2A | c.32T>G (p.Val11Gly) n.516T>G n.465T>G n.433T>G c.188T>G (p.Val63Gly) | |
16 | g.10180380A>G | CA394715859 | GRIN2A | c.32T>C (p.Val11Ala) n.516T>C n.465T>C n.433T>C c.188T>C (p.Val63Ala) | |
16 | g.10180380A>T | CA394715860 | GRIN2A | c.32T>A (p.Val11Glu) n.516T>A n.465T>A n.433T>A c.188T>A (p.Val63Glu) | |
16 | g.10180381C>A | CA394715862 | GRIN2A | c.31G>T (p.Val11Leu) c.31G>T n.515G>T n.464G>T n.432G>T c.187G>T (p.Val63Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180381C= | CA2206913087 | GRIN2A | c.31G= (p.Val11=) c.31G= n.515G= n.464G= n.432G= c.187G= (p.Val63=) | |
16 | g.10180381C>G | CA7897062 | GRIN2A | c.31G>C (p.Val11Leu) c.31G>C n.515G>C n.464G>C n.432G>C c.187G>C (p.Val63Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180381C>T | CA394715861 | GRIN2A | c.31G>A (p.Val11Met) c.31G>A n.515G>A n.464G>A n.432G>A c.187G>A (p.Val63Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180382C>A | CA493552937 | GRIN2A | c.30G>T (p.Leu10=) n.514G>T n.463G>T n.431G>T c.186G>T (p.Leu62=) | |
16 | g.10180382C>G | CA493552939 | GRIN2A | c.30G>C (p.Leu10=) n.514G>C n.463G>C n.431G>C c.186G>C (p.Leu62=) | |
16 | g.10180382C>T | CA493552943 | GRIN2A | c.30G>A (p.Leu10=) n.514G>A n.463G>A n.431G>A c.186G>A (p.Leu62=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180383A>C | CA394715864 | GRIN2A | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.513T>G n.462T>G n.430T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) | |
16 | g.10180383A>G | CA394715863 | GRIN2A | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.513T>C n.462T>C n.430T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) | |
16 | g.10180383A>T | CA394715865 | GRIN2A | c.29T>A (p.Leu10Gln) n.513T>A n.462T>A n.430T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) | |
16 | g.10180384G>A | CA493552949 | GRIN2A | c.28C>T (p.Leu10=) n.512C>T n.461C>T n.429C>T c.184C>T (p.Leu62=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180384G>C | CA394715866 | GRIN2A | c.28C>G (p.Leu10Val) n.512C>G n.461C>G n.429C>G c.184C>G (p.Leu62Val) | |
16 | g.10180384G>T | CA394715867 | GRIN2A | c.28C>A (p.Leu10Met) n.512C>A n.461C>A n.429C>A c.184C>A (p.Leu62Met) | gnomAD v4 |
16 | g.10180385C>A | CA493552959 | GRIN2A | c.27G>T (p.Leu9=) n.511G>T n.460G>T n.428G>T c.183G>T (p.Leu61=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180385C>G | CA493552963 | GRIN2A | c.27G>C (p.Leu9=) n.511G>C n.460G>C n.428G>C c.183G>C (p.Leu61=) | |
16 | g.10180385C>T | CA493552956 | GRIN2A | c.27G>A (p.Leu9=) n.511G>A n.460G>A n.428G>A c.183G>A (p.Leu61=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180386A>C | CA394715868 | GRIN2A | c.26T>G (p.Leu9Arg) n.510T>G n.459T>G n.427T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) | |
16 | g.10180386A>G | CA394715869 | GRIN2A | c.26T>C (p.Leu9Pro) n.510T>C n.459T>C n.427T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) | dbSNP |
16 | g.10180386A>T | CA394715870 | GRIN2A | c.26T>A (p.Leu9Gln) n.510T>A n.459T>A n.427T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) | |
16 | g.10180387G>A | CA493552970 | GRIN2A | c.25C>T (p.Leu9=) n.509C>T n.458C>T n.426C>T c.181C>T (p.Leu61=) | |
16 | g.10180387G>C | CA394715871 | GRIN2A | c.25C>G (p.Leu9Val) n.509C>G n.458C>G n.426C>G c.181C>G (p.Leu61Val) | gnomAD v4 |
16 | g.10180387G= | CA2206913089 | GRIN2A | c.25C= (p.Leu9=) n.509C= n.458C= n.426C= c.181C= (p.Leu61=) | |
16 | g.10180387G>T | CA394715872 | GRIN2A | c.25C>A (p.Leu9Met) n.509C>A n.458C>A n.426C>A c.181C>A (p.Leu61Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180388G>A | CA493552974 | GRIN2A | c.24C>T (p.Thr8=) n.508C>T n.457C>T n.425C>T c.180C>T (p.Thr60=) | |
16 | g.10180388G>C | CA493552977 | GRIN2A | c.24C>G (p.Thr8=) n.508C>G n.457C>G n.425C>G c.180C>G (p.Thr60=) | dbSNP |
16 | g.10180388G= | CA2206913092 | GRIN2A | c.24C= (p.Thr8=) n.508C= n.457C= n.425C= c.180C= (p.Thr60=) | |
16 | g.10180388G>T | CA493552981 | GRIN2A | c.24C>A (p.Thr8=) n.508C>A n.457C>A n.425C>A c.180C>A (p.Thr60=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180389G>A | CA7897063 | GRIN2A | c.23C>T (p.Thr8Ile) n.507C>T n.456C>T n.424C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180389G>C | CA394715873 | GRIN2A | c.23C>G (p.Thr8Ser) n.507C>G n.456C>G n.424C>G c.179C>G (p.Thr60Ser) | dbSNP |
16 | g.10180389G= | CA2206913099 | GRIN2A | c.23C= (p.Thr8=) n.507C= n.456C= n.424C= c.179C= (p.Thr60=) | |
16 | g.10180389G>T | CA394715874 | GRIN2A | c.23C>A (p.Thr8Asn) n.507C>A n.456C>A n.424C>A c.179C>A (p.Thr60Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180390del | CA2842027279 | GRIN2A | c.22del (p.Thr8ProfsTer27) c.22del (p.Thr8ProfsTer?) n.506del n.455del n.423del c.178del (p.Thr60ProfsTer27) | |
16 | g.10180390T>A | CA394715875 | GRIN2A | c.22A>T (p.Thr8Ser) n.506A>T n.455A>T n.423A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) | |
16 | g.10180390T>C | CA394715876 | GRIN2A | c.22A>G (p.Thr8Ala) n.506A>G n.455A>G n.423A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) | |
16 | g.10180390T>G | CA394715877 | GRIN2A | c.22A>C (p.Thr8Pro) n.506A>C n.455A>C n.423A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) | |
16 | g.10180391C>A | CA394715880 | GRIN2A | c.21G>T (p.Trp7Cys) n.505G>T n.454G>T n.422G>T c.177G>T (p.Trp59Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.10180391C= | CA2206913103 | GRIN2A | c.21G= (p.Trp7=) n.505G= n.454G= n.422G= c.177G= (p.Trp59=) | |
16 | g.10180391C>G | CA394715878 | GRIN2A | c.21G>C (p.Trp7Cys) n.505G>C n.454G>C n.422G>C c.177G>C (p.Trp59Cys) | |
16 | g.10180391C>T | CA394715879 | GRIN2A | c.21G>A (p.Trp7Ter) n.505G>A n.454G>A n.422G>A c.177G>A (p.Trp59Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180392dup | CA2839807903 | GRIN2A | c.21dup (p.Thr8AspfsTer?) n.505dup n.454dup n.422dup c.177dup (p.Thr60AspfsTer?) | |
16 | g.10180392C>A | CA394715881 | GRIN2A | c.20G>T (p.Trp7Leu) n.504G>T n.453G>T n.421G>T c.176G>T (p.Trp59Leu) | |
16 | g.10180392C= | CA2206913106 | GRIN2A | c.20G= (p.Trp7=) n.504G= n.453G= n.421G= c.176G= (p.Trp59=) | |
16 | g.10180392C>G | CA394715882 | GRIN2A | c.20G>C (p.Trp7Ser) n.504G>C n.453G>C n.421G>C c.176G>C (p.Trp59Ser) | |
16 | g.10180392C>T | CA394715883 | GRIN2A | c.20G>A (p.Trp7Ter) n.504G>A n.453G>A n.421G>A c.176G>A (p.Trp59Ter) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180393A= | CA2206913111 | GRIN2A | c.19T= (p.Trp7=) n.503T= n.452T= n.420T= c.175T= (p.Trp59=) | |
16 | g.10180393A>C | CA394715884 | GRIN2A | c.19T>G (p.Trp7Gly) n.503T>G n.452T>G n.420T>G c.175T>G (p.Trp59Gly) | |
16 | g.10180393A>G | CA394715885 | GRIN2A | c.19T>C (p.Trp7Arg) n.503T>C n.452T>C n.420T>C c.175T>C (p.Trp59Arg) | dbSNP |
16 | g.10180393A>T | CA394715886 | GRIN2A | c.19T>A (p.Trp7Arg) n.503T>A n.452T>A n.420T>A c.175T>A (p.Trp59Arg) | |
16 | g.10180394dup | CA2573054131 | GRIN2A | c.19dup (p.Trp7LeufsTer?) n.503dup n.452dup n.420dup c.175dup (p.Trp59LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180394A>C | CA394715887 | GRIN2A | c.18T>G (p.Tyr6Ter) n.502T>G n.451T>G n.419T>G c.174T>G (p.Tyr58Ter) | |
16 | g.10180394A>G | CA493553014 | GRIN2A | c.18T>C (p.Tyr6=) n.502T>C n.451T>C n.419T>C c.174T>C (p.Tyr58=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.10180394A>T | CA394715888 | GRIN2A | c.18T>A (p.Tyr6Ter) n.502T>A n.451T>A n.419T>A c.174T>A (p.Tyr58Ter) | |
16 | g.10180395T>A | CA394715889 | GRIN2A | c.17A>T (p.Tyr6Phe) n.501A>T n.450A>T n.418A>T c.173A>T (p.Tyr58Phe) | |
16 | g.10180395T>C | CA394715890 | GRIN2A | c.17A>G (p.Tyr6Cys) n.501A>G n.450A>G n.418A>G c.173A>G (p.Tyr58Cys) | |
16 | g.10180395T>G | CA394715891 | GRIN2A | c.17A>C (p.Tyr6Ser) n.501A>C n.450A>C n.418A>C c.173A>C (p.Tyr58Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180395T= | CA2206913115 | GRIN2A | c.17A= (p.Tyr6=) n.501A= n.450A= n.418A= c.173A= (p.Tyr58=) | |
16 | g.10180396A= | CA2206913117 | GRIN2A | c.16T= (p.Tyr6=) n.500T= n.449T= n.417T= c.172T= (p.Tyr58=) | |
16 | g.10180396A>C | CA394715893 | GRIN2A | c.16T>G (p.Tyr6Asp) n.500T>G n.449T>G n.417T>G c.172T>G (p.Tyr58Asp) | |
16 | g.10180396A>G | CA277616086 | GRIN2A | c.16T>C (p.Tyr6His) n.500T>C n.449T>C n.417T>C c.172T>C (p.Tyr58His) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180396A>T | CA394715892 | GRIN2A | c.16T>A (p.Tyr6Asn) n.500T>A n.449T>A n.417T>A c.172T>A (p.Tyr58Asn) | |
16 | g.10180397G>A | CA493553029 | GRIN2A | c.15C>T (p.Gly5=) n.499C>T n.448C>T n.416C>T c.171C>T (p.Gly57=) | |
16 | g.10180397G>C | CA493553031 | GRIN2A | c.15C>G (p.Gly5=) n.499C>G n.448C>G n.416C>G c.171C>G (p.Gly57=) | |
16 | g.10180397G>T | CA493553034 | GRIN2A | c.15C>A (p.Gly5=) n.499C>A n.448C>A n.416C>A c.171C>A (p.Gly57=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180398C>A | CA394715894 | GRIN2A | c.14G>T (p.Gly5Val) n.498G>T n.447G>T n.415G>T c.170G>T (p.Gly57Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180398C= | CA2206913120 | GRIN2A | c.14G= (p.Gly5=) n.498G= n.447G= n.415G= c.170G= (p.Gly57=) | |
16 | g.10180398C>G | CA394715895 | GRIN2A | c.14G>C (p.Gly5Ala) n.498G>C n.447G>C n.415G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) | |
16 | g.10180398C>T | CA394715896 | GRIN2A | c.14G>A (p.Gly5Asp) n.498G>A n.447G>A n.415G>A c.170G>A (p.Gly57Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180400dup | CA2842027280 | GRIN2A | c.14dup (p.Tyr6LeufsTer?) n.498dup n.447dup n.415dup c.170dup (p.Tyr58LeufsTer?) | |
16 | g.10180399C>A | CA394715897 | GRIN2A | c.13G>T (p.Gly5Cys) n.497G>T n.446G>T n.414G>T c.169G>T (p.Gly57Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.10180399C= | CA2206913122 | GRIN2A | c.13G= (p.Gly5=) n.497G= n.446G= n.414G= c.169G= (p.Gly57=) | |
16 | g.10180399C>G | CA394715898 | GRIN2A | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.497G>C n.446G>C n.414G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) | |
16 | g.10180399C>T | CA394715899 | GRIN2A | c.13G>A (p.Gly5Ser) n.497G>A n.446G>A n.414G>A c.169G>A (p.Gly57Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180400C>A | CA493553039 | GRIN2A | c.12G>T (p.Val4=) n.496G>T n.445G>T n.413G>T c.168G>T (p.Val56=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180400C= | CA2206913124 | GRIN2A | c.12G= (p.Val4=) n.496G= n.445G= n.413G= c.168G= (p.Val56=) | |
16 | g.10180400C>G | CA493553040 | GRIN2A | c.12G>C (p.Val4=) n.496G>C n.445G>C n.413G>C c.168G>C (p.Val56=) | |
16 | g.10180400C>T | CA493553044 | GRIN2A | c.12G>A (p.Val4=) n.496G>A n.445G>A n.413G>A c.168G>A (p.Val56=) | |
16 | g.10180401A= | CA2206913131 | GRIN2A | c.11T= (p.Val4=) n.495T= n.444T= n.412T= c.167T= (p.Val56=) | |
16 | g.10180401A>C | CA394715902 | GRIN2A | c.11T>G (p.Val4Gly) n.495T>G n.444T>G n.412T>G c.167T>G (p.Val56Gly) | dbSNP |
16 | g.10180401A>G | CA394715900 | GRIN2A | c.11T>C (p.Val4Ala) n.495T>C n.444T>C n.412T>C c.167T>C (p.Val56Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180401A>T | CA394715901 | GRIN2A | c.11T>A (p.Val4Glu) n.495T>A n.444T>A n.412T>A c.167T>A (p.Val56Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180402C>A | CA394715903 | GRIN2A | c.10G>T (p.Val4Leu) n.494G>T n.443G>T n.411G>T c.166G>T (p.Val56Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180402C>G | CA394715904 | GRIN2A | c.10G>C (p.Val4Leu) n.494G>C n.443G>C n.411G>C c.166G>C (p.Val56Leu) | |
16 | g.10180402C>T | CA394715905 | GRIN2A | c.10G>A (p.Val4Met) n.494G>A n.443G>A n.411G>A c.166G>A (p.Val56Met) | |
16 | g.10180403T>A | CA394715906 | GRIN2A | c.9A>T (p.Arg3Ser) n.493A>T n.442A>T n.410A>T c.165A>T (p.Arg55Ser) | |
16 | g.10180403T>C | CA493553053 | GRIN2A | c.9A>G (p.Arg3=) n.493A>G n.442A>G n.410A>G c.165A>G (p.Arg55=) | |
16 | g.10180403T>G | CA394715907 | GRIN2A | c.9A>C (p.Arg3Ser) n.493A>C n.442A>C n.410A>C c.165A>C (p.Arg55Ser) | |
16 | g.10180404C>A | CA394715908 | GRIN2A | c.8G>T (p.Arg3Ile) n.492G>T n.441G>T n.409G>T c.164G>T (p.Arg55Ile) | |
16 | g.10180404C>G | CA394715910 | GRIN2A | c.8G>C (p.Arg3Thr) n.492G>C n.441G>C n.409G>C c.164G>C (p.Arg55Thr) | |
16 | g.10180404C>T | CA394715909 | GRIN2A | c.8G>A (p.Arg3Lys) n.492G>A n.441G>A n.409G>A c.164G>A (p.Arg55Lys) | |
16 | g.10180405T>A | CA394715911 | GRIN2A | c.7A>T (p.Arg3Ter) n.491A>T n.440A>T n.408A>T c.163A>T (p.Arg55Ter) | dbSNP |
16 | g.10180405T>C | CA394715912 | GRIN2A | c.7A>G (p.Arg3Gly) n.491A>G n.440A>G n.408A>G c.163A>G (p.Arg55Gly) | |
16 | g.10180405T>G | CA493553068 | GRIN2A | c.7A>C (p.Arg3=) n.491A>C n.440A>C n.408A>C c.163A>C (p.Arg55=) | |
16 | g.10180405T= | CA2206913140 | GRIN2A | c.7A= (p.Arg3=) n.491A= n.440A= n.408A= c.163A= (p.Arg55=) | |
16 | g.10180406G>A | CA493553071 | GRIN2A | c.6C>T (p.Gly2=) n.490C>T n.439C>T n.407C>T c.162C>T (p.Gly54=) | |
16 | g.10180406G>C | CA493553075 | GRIN2A | c.6C>G (p.Gly2=) n.490C>G n.439C>G n.407C>G c.162C>G (p.Gly54=) | |
16 | g.10180406G>T | CA493553074 | GRIN2A | c.6C>A (p.Gly2=) n.490C>A n.439C>A n.407C>A c.162C>A (p.Gly54=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180407C>A | CA394715913 | GRIN2A | c.5G>T (p.Gly2Val) n.489G>T n.438G>T n.406G>T c.161G>T (p.Gly54Val) | gnomAD v4 |
16 | g.10180407C>G | CA394715914 | GRIN2A | c.5G>C (p.Gly2Ala) n.489G>C n.438G>C n.406G>C c.161G>C (p.Gly54Ala) | |
16 | g.10180407C>T | CA394715915 | GRIN2A | c.5G>A (p.Gly2Asp) n.489G>A n.438G>A n.406G>A c.161G>A (p.Gly54Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180409del | CA2573332049 | GRIN2A | c.5del (p.Gly2AlafsTer?) n.489del n.438del n.406del c.161del (p.Gly54AlafsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.10180408C>A | CA394715916 | GRIN2A | c.4G>T (p.Gly2Cys) n.488G>T n.437G>T n.405G>T c.160G>T (p.Gly54Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.10180408C= | CA2206913144 | GRIN2A | c.4G= (p.Gly2=) n.488G= n.437G= n.405G= c.160G= (p.Gly54=) | |
16 | g.10180408C>G | CA394715917 | GRIN2A | c.4G>C (p.Gly2Arg) n.488G>C n.437G>C n.405G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) | |
16 | g.10180408C>T | CA394715918 | GRIN2A | c.4G>A (p.Gly2Ser) n.488G>A n.437G>A n.405G>A c.160G>A (p.Gly54Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.10180409C>A | CA394715919 | GRIN2A | c.3G>T (p.Met1Ile) n.487G>T n.436G>T n.404G>T c.159G>T (p.Met53Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180409C= | CA2206913147 | GRIN2A | c.3G= (p.Met1=) n.487G= n.436G= n.404G= c.159G= (p.Met53=) | |
16 | g.10180409C>G | CA394715920 | GRIN2A | c.3G>C (p.Met1Ile) n.487G>C n.436G>C n.404G>C c.159G>C (p.Met53Ile) | |
16 | g.10180409C>T | CA277616095 | GRIN2A | c.3G>A (p.Met1Ile) n.487G>A n.436G>A n.404G>A c.159G>A (p.Met53Ile) | dbSNP |
16 | g.10180410A= | CA2206913150 | GRIN2A | c.2T= (p.Met1=) n.486T= n.435T= n.403T= c.158T= (p.Met53=) | |
16 | g.10180410A>C | CA394715922 | GRIN2A | c.2T>G (p.Met1Arg) n.486T>G n.435T>G n.403T>G c.158T>G (p.Met53Arg) | |
16 | g.10180410A>G | CA145312 | GRIN2A | c.2T>C (p.Met1Thr) n.486T>C n.435T>C n.403T>C c.158T>C (p.Met53Thr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180410A>T | CA394715921 | GRIN2A | c.2T>A (p.Met1Lys) n.486T>A n.435T>A n.403T>A c.158T>A (p.Met53Lys) | |
16 | g.10180411T>A | CA394715923 | GRIN2A | c.1A>T (p.Met1Leu) n.485A>T n.434A>T n.402A>T c.157A>T (p.Met53Leu) | ClinVar |
16 | g.10180411T>C | CA394715925 | GRIN2A | c.1A>G (p.Met1Val) n.485A>G n.434A>G n.402A>G c.157A>G (p.Met53Val) | |
16 | g.10180411T>G | CA394715924 | GRIN2A | c.1A>C (p.Met1Leu) n.485A>C n.434A>C n.402A>C c.157A>C (p.Met53Leu) | |
16 | g.10180412A= | CA2206913156 | GRIN2A | c.-1T= (n.-1T=) n.484T= n.433T= n.401T= c.156T= (p.Thr52=) | |
16 | g.10180412A>G | CA7897064 | GRIN2A | c.-1T>C (n.-1T>C) n.484T>C n.433T>C n.401T>C c.156T>C (p.Thr52=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180412A>T | CA7897065 | GRIN2A | c.-1T>A (n.-1T>A) n.484T>A n.433T>A n.401T>A c.156T>A (p.Thr52=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180413del | CA2575908750 | GRIN2A | c.-2del (n.-2del) n.483del n.432del n.400del c.155del (p.Thr52IlefsTer?) | |
16 | g.10180413G>A | CA656810253 | GRIN2A | c.-2C>T (n.-2C>T) n.483C>T n.432C>T n.400C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180413G>C | CA2731813470 | GRIN2A | c.-2C>G (n.-2C>G) n.483C>G n.432C>G n.400C>G c.155C>G (p.Thr52Ser) | dbSNP |
16 | g.10180413G>T | CA2631681623 | GRIN2A | c.-2C>A (n.-2C>A) n.483C>A n.432C>A n.400C>A c.155C>A (p.Thr52Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.10180413dup | CA2842027281 | GRIN2A | c.-2dup (n.-2dup) n.483dup n.432dup n.400dup c.155dup (p.Met53TyrfsTer?) | |
16 | g.10180414T>A | CA2631681624 | GRIN2A | c.-3A>T (n.-3A>T) n.482A>T n.431A>T n.399A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.10180414T>C | CA7897066 | GRIN2A | c.-3A>G (n.-3A>G) n.482A>G n.431A>G n.399A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180414T= | CA2206913160 | GRIN2A | c.-3A= (n.-3A=) n.482A= n.431A= n.399A= c.154A= (p.Thr52=) | |
16 | g.10180415C>A | CA7897067 | GRIN2A | c.-4G>T (n.-4G>T) n.481G>T n.430G>T n.398G>T c.153G>T (p.Ala51=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180415C= | CA2206913162 | GRIN2A | c.-4G= (n.-4G=) n.481G= n.430G= n.398G= c.153G= (p.Ala51=) | |
16 | g.10180415C>T | CA277616130 | GRIN2A | c.-4G>A (n.-4G>A) n.481G>A n.430G>A n.398G>A c.153G>A (p.Ala51=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180416G>A | CA2631681625 | GRIN2A | c.-5C>T (n.-5C>T) n.480C>T n.429C>T n.397C>T c.152C>T (p.Ala51Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180416G= | CA2206913166 | GRIN2A | c.-5C= (n.-5C=) n.480C= n.429C= n.397C= c.152C= (p.Ala51=) | |
16 | g.10180416G>T | CA7897068 | GRIN2A | c.-5C>A (n.-5C>A) n.480C>A n.429C>A n.397C>A c.152C>A (p.Ala51Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180417C>A | CA717851442 | GRIN2A | c.-6G>T (n.-6G>T) n.479G>T n.428G>T n.396G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180417C= | CA2206913168 | GRIN2A | c.-6G= (n.-6G=) n.479G= n.428G= n.396G= c.151G= (p.Ala51=) | |
16 | g.10180418C>T | CA2631681626 | GRIN2A | c.-7G>A (n.-7G>A) n.478G>A n.427G>A n.395G>A c.150G>A (p.Val50=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180419A>G | CA2631681627 | GRIN2A | c.-8T>C (n.-8T>C) n.477T>C n.426T>C n.394T>C c.149T>C (p.Val50Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.10180419A>T | CA2731813485 | GRIN2A | c.-8T>A (n.-8T>A) n.477T>A n.426T>A n.394T>A c.149T>A (p.Val50Glu) | dbSNP |
16 | g.10180420C>A | CA2206913170 | GRIN2A | c.-9G>T (n.-9G>T) n.476G>T n.425G>T n.393G>T c.148G>T (p.Val50Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180420C= | CA2206913169 | GRIN2A | c.-9G= (n.-9G=) n.476G= n.425G= n.393G= c.148G= (p.Val50=) | |
16 | g.10180420C>G | CA2631681628 | GRIN2A | c.-9G>C (n.-9G>C) n.476G>C n.425G>C n.393G>C c.148G>C (p.Val50Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180420C>T | CA2631681629 | GRIN2A | c.-9G>A (n.-9G>A) n.476G>A n.425G>A n.393G>A c.148G>A (p.Val50Met) | gnomAD v4 |
16 | g.10180422G>A | CA2631681630 | GRIN2A | c.-11C>T (n.-11C>T) n.474C>T n.423C>T n.391C>T c.146C>T (p.Ser49Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180422G>T | CA2558714680 | GRIN2A | c.-11C>A (n.-11C>A) n.474C>A n.423C>A n.391C>A c.146C>A (p.Ser49Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.10180423A>G | CA2631681631 | GRIN2A | c.-12T>C (n.-12T>C) n.473T>C n.422T>C n.390T>C c.145T>C (p.Ser49Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.10180423A>T | CA2731813492 | GRIN2A | c.-12T>A (n.-12T>A) n.473T>A n.422T>A n.390T>A c.145T>A (p.Ser49Thr) | dbSNP |
16 | g.10180424C= | CA2206913172 | GRIN2A | c.-13G= (n.-13G=) n.472G= n.421G= n.389G= c.144G= (p.Pro48=) | |
16 | g.10180424C>T | CA7897069 | GRIN2A | c.-13G>A (n.-13G>A) n.472G>A n.421G>A n.389G>A c.144G>A (p.Pro48=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180425G>A | CA2631681633 | GRIN2A | c.-14C>T (n.-14C>T) n.471C>T n.420C>T n.388C>T c.143C>T (p.Pro48Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180425G>T | CA2631681632 | GRIN2A | c.-14C>A (n.-14C>A) n.471C>A n.420C>A n.388C>A c.143C>A (p.Pro48Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.10180426G>A | CA2631681634 | GRIN2A | c.-15C>T (n.-15C>T) n.470C>T n.419C>T n.387C>T c.142C>T (p.Pro48Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.10180426G>T | CA2631681635 | GRIN2A | c.-15C>A (n.-15C>A) n.470C>A n.419C>A n.387C>A c.142C>A (p.Pro48Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.10180427T>C | CA2805831325 | GRIN2A | c.-16A>G (n.-16A>G) n.469A>G n.418A>G n.386A>G c.141A>G (p.Gly47=) | |
16 | g.10180427T>G | CA2206913175 | GRIN2A | c.-16A>C (n.-16A>C) n.469A>C n.418A>C n.386A>C c.141A>C (p.Gly47=) | dbSNP |
16 | g.10180427T= | CA2206913173 | GRIN2A | c.-16A= (n.-16A=) n.469A= n.418A= n.386A= c.141A= (p.Gly47=) | |
16 | g.10180429C>T | CA2631681636 | GRIN2A | c.-18G>A (n.-18G>A) n.467G>A n.416G>A n.384G>A c.139G>A (p.Gly47Arg) | gnomAD v4 |