Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10180316del | CA2588333528 | DNMT1 | c.445+38del (n.445+38del) n.501+38del c.*135+38del (n.*135+38del) c.82+38del (n.82+38del) c.225+466del (n.225+466del) c.-560-2948del (n.-560-2948del) c.*273+38del (n.*273+38del) c.610+38del (n.610+38del) c.32+38del | gnomAD v4 |
19 | g.10180318A= | CA2322301776 | DNMT1 | c.445+32T= (n.445+32T=) n.501+32T= c.*135+32T= (n.*135+32T=) c.82+32T= (n.82+32T=) c.225+460T= (n.225+460T=) c.-560-2954T= (n.-560-2954T=) c.*273+32T= (n.*273+32T=) c.610+32T= (n.610+32T=) c.32+32T= | |
19 | g.10180318A>C | CA305184888 | DNMT1 | c.445+32T>G (n.445+32T>G) n.501+32T>G c.*135+32T>G (n.*135+32T>G) c.82+32T>G (n.82+32T>G) c.225+460T>G (n.225+460T>G) c.-560-2954T>G (n.-560-2954T>G) c.*273+32T>G (n.*273+32T>G) c.610+32T>G (n.610+32T>G) c.32+32T>G | dbSNP |
19 | g.10180319A= | CA2322301777 | DNMT1 | c.445+31T= (n.445+31T=) n.501+31T= c.*135+31T= (n.*135+31T=) c.82+31T= (n.82+31T=) c.225+459T= (n.225+459T=) c.-560-2955T= (n.-560-2955T=) c.*273+31T= (n.*273+31T=) c.610+31T= (n.610+31T=) c.32+31T= | |
19 | g.10180319A>C | CA9188749 | DNMT1 | c.445+31T>G (n.445+31T>G) n.501+31T>G c.*135+31T>G (n.*135+31T>G) c.82+31T>G (n.82+31T>G) c.225+459T>G (n.225+459T>G) c.-560-2955T>G (n.-560-2955T>G) c.*273+31T>G (n.*273+31T>G) c.610+31T>G (n.610+31T>G) c.32+31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180321T>C | CA2567436070 | DNMT1 | c.445+29A>G (n.445+29A>G) n.501+29A>G c.*135+29A>G (n.*135+29A>G) c.82+29A>G (n.82+29A>G) c.225+457A>G (n.225+457A>G) c.-560-2957A>G (n.-560-2957A>G) c.*273+29A>G (n.*273+29A>G) c.610+29A>G (n.610+29A>G) c.32+29A>G | |
19 | g.10180321T>G | CA2588333530 | DNMT1 | c.445+29A>C (n.445+29A>C) n.501+29A>C c.*135+29A>C (n.*135+29A>C) c.82+29A>C (n.82+29A>C) c.225+457A>C (n.225+457A>C) c.-560-2957A>C (n.-560-2957A>C) c.*273+29A>C (n.*273+29A>C) c.610+29A>C (n.610+29A>C) c.32+29A>C | gnomAD v4 |
19 | g.10180326_10180331del | CA2588333529 | DNMT1 | c.445+24_445+29del (n.445+24_445+29del) n.501+24_501+29del c.*135+24_*135+29del (n.*135+24_*135+29del) c.82+24_82+29del (n.82+24_82+29del) c.225+452_225+457del (n.225+452_225+457del) c.-560-2962_-560-2957del (n.-560-2962_-560-2957del) c.*273+24_*273+29del (n.*273+24_*273+29del) c.610+24_610+29del (n.610+24_610+29del) c.32+24_32+29del | gnomAD v4 |
19 | g.10180322A= | CA2322301778 | DNMT1 | c.445+28T= (n.445+28T=) n.501+28T= c.*135+28T= (n.*135+28T=) c.82+28T= (n.82+28T=) c.225+456T= (n.225+456T=) c.-560-2958T= (n.-560-2958T=) c.*273+28T= (n.*273+28T=) c.610+28T= (n.610+28T=) c.32+28T= | |
19 | g.10180322A>G | CA2322301779 | DNMT1 | c.445+28T>C (n.445+28T>C) n.501+28T>C c.*135+28T>C (n.*135+28T>C) c.82+28T>C (n.82+28T>C) c.225+456T>C (n.225+456T>C) c.-560-2958T>C (n.-560-2958T>C) c.*273+28T>C (n.*273+28T>C) c.610+28T>C (n.610+28T>C) c.32+28T>C | dbSNP |
19 | g.10180327T>C | CA9188750 | DNMT1 | c.445+23A>G (n.445+23A>G) n.501+23A>G c.*135+23A>G (n.*135+23A>G) c.82+23A>G (n.82+23A>G) c.225+451A>G (n.225+451A>G) c.-560-2963A>G (n.-560-2963A>G) c.*273+23A>G (n.*273+23A>G) c.610+23A>G (n.610+23A>G) c.32+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10180327T= | CA2322301780 | DNMT1 | c.445+23A= (n.445+23A=) n.501+23A= c.*135+23A= (n.*135+23A=) c.82+23A= (n.82+23A=) c.225+451A= (n.225+451A=) c.-560-2963A= (n.-560-2963A=) c.*273+23A= (n.*273+23A=) c.610+23A= (n.610+23A=) c.32+23A= | |
19 | g.10180330A>G | CA2588333531 | DNMT1 | c.445+20T>C (n.445+20T>C) n.501+20T>C c.*135+20T>C (n.*135+20T>C) c.82+20T>C (n.82+20T>C) c.225+448T>C (n.225+448T>C) c.-560-2966T>C (n.-560-2966T>C) c.*273+20T>C (n.*273+20T>C) c.610+20T>C (n.610+20T>C) c.32+20T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10180331A>G | CA2588333532 | DNMT1 | c.445+19T>C (n.445+19T>C) n.501+19T>C c.*135+19T>C (n.*135+19T>C) c.82+19T>C (n.82+19T>C) c.225+447T>C (n.225+447T>C) c.-560-2967T>C (n.-560-2967T>C) c.*273+19T>C (n.*273+19T>C) c.610+19T>C (n.610+19T>C) c.32+19T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10180333G>A | CA2588333533 | DNMT1 | c.445+17C>T (n.445+17C>T) n.501+17C>T c.*135+17C>T (n.*135+17C>T) c.82+17C>T (n.82+17C>T) c.225+445C>T (n.225+445C>T) c.-560-2969C>T (n.-560-2969C>T) c.*273+17C>T (n.*273+17C>T) c.610+17C>T (n.610+17C>T) c.32+17C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10180334A>C | CA2588333534 | DNMT1 | c.445+16T>G (n.445+16T>G) n.501+16T>G c.*135+16T>G (n.*135+16T>G) c.82+16T>G (n.82+16T>G) c.225+444T>G (n.225+444T>G) c.-560-2970T>G (n.-560-2970T>G) c.*273+16T>G (n.*273+16T>G) c.610+16T>G (n.610+16T>G) c.32+16T>G | gnomAD v4 |
19 | g.10180336T>A | CA2588333535 | DNMT1 | c.445+14A>T (n.445+14A>T) n.501+14A>T c.*135+14A>T (n.*135+14A>T) c.82+14A>T (n.82+14A>T) c.225+442A>T (n.225+442A>T) c.-560-2972A>T (n.-560-2972A>T) c.*273+14A>T (n.*273+14A>T) c.610+14A>T (n.610+14A>T) c.32+14A>T | gnomAD v4 |
19 | g.10180337C>A | CA2588333536 | DNMT1 | c.445+13G>T (n.445+13G>T) n.501+13G>T c.*135+13G>T (n.*135+13G>T) c.82+13G>T (n.82+13G>T) c.225+441G>T (n.225+441G>T) c.-560-2973G>T (n.-560-2973G>T) c.*273+13G>T (n.*273+13G>T) c.610+13G>T (n.610+13G>T) c.32+13G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10180338A= | CA2322301781 | DNMT1 | c.445+12T= (n.445+12T=) n.501+12T= c.*135+12T= (n.*135+12T=) c.82+12T= (n.82+12T=) c.225+440T= (n.225+440T=) c.-560-2974T= (n.-560-2974T=) c.*273+12T= (n.*273+12T=) c.610+12T= (n.610+12T=) c.32+12T= | |
19 | g.10180338A>T | CA305184891 | DNMT1 | c.445+12T>A (n.445+12T>A) n.501+12T>A c.*135+12T>A (n.*135+12T>A) c.82+12T>A (n.82+12T>A) c.225+440T>A (n.225+440T>A) c.-560-2974T>A (n.-560-2974T>A) c.*273+12T>A (n.*273+12T>A) c.610+12T>A (n.610+12T>A) c.32+12T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180339T>G | CA2588333537 | DNMT1 | c.445+11A>C (n.445+11A>C) n.501+11A>C c.*135+11A>C (n.*135+11A>C) c.82+11A>C (n.82+11A>C) c.225+439A>C (n.225+439A>C) c.-560-2975A>C (n.-560-2975A>C) c.*273+11A>C (n.*273+11A>C) c.610+11A>C (n.610+11A>C) c.32+11A>C | gnomAD v4 |
19 | g.10180340C= | CA2322301782 | DNMT1 | c.445+10G= (n.445+10G=) n.501+10G= c.*135+10G= (n.*135+10G=) c.82+10G= (n.82+10G=) c.225+438G= (n.225+438G=) c.-560-2976G= (n.-560-2976G=) c.*273+10G= (n.*273+10G=) c.610+10G= (n.610+10G=) c.32+10G= | |
19 | g.10180340C>T | CA9188751 | DNMT1 | c.445+10G>A (n.445+10G>A) n.501+10G>A c.*135+10G>A (n.*135+10G>A) c.82+10G>A (n.82+10G>A) c.225+438G>A (n.225+438G>A) c.-560-2976G>A (n.-560-2976G>A) c.*273+10G>A (n.*273+10G>A) c.610+10G>A (n.610+10G>A) c.32+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180341T>C | CA993430728 | DNMT1 | c.445+9A>G (n.445+9A>G) n.501+9A>G c.*135+9A>G (n.*135+9A>G) c.82+9A>G (n.82+9A>G) c.225+437A>G (n.225+437A>G) c.-560-2977A>G (n.-560-2977A>G) c.*273+9A>G (n.*273+9A>G) c.610+9A>G (n.610+9A>G) c.32+9A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180341T= | CA2322301783 | DNMT1 | c.445+9A= (n.445+9A=) n.501+9A= c.*135+9A= (n.*135+9A=) c.82+9A= (n.82+9A=) c.225+437A= (n.225+437A=) c.-560-2977A= (n.-560-2977A=) c.*273+9A= (n.*273+9A=) c.610+9A= (n.610+9A=) c.32+9A= | |
19 | g.10180343C= | CA2322301784 | DNMT1 | c.445+7G= (n.445+7G=) n.501+7G= c.*135+7G= (n.*135+7G=) c.82+7G= (n.82+7G=) c.225+435G= (n.225+435G=) c.-560-2979G= (n.-560-2979G=) c.*273+7G= (n.*273+7G=) c.610+7G= (n.610+7G=) c.32+7G= | |
19 | g.10180343C>G | CA2580096165 | DNMT1 | c.445+7G>C (n.445+7G>C) n.501+7G>C c.*135+7G>C (n.*135+7G>C) c.82+7G>C (n.82+7G>C) c.225+435G>C (n.225+435G>C) c.-560-2979G>C (n.-560-2979G>C) c.*273+7G>C (n.*273+7G>C) c.610+7G>C (n.610+7G>C) c.32+7G>C | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.10180343C>T | CA9188752 | DNMT1 | c.445+7G>A (n.445+7G>A) n.501+7G>A c.*135+7G>A (n.*135+7G>A) c.82+7G>A (n.82+7G>A) c.225+435G>A (n.225+435G>A) c.-560-2979G>A (n.-560-2979G>A) c.*273+7G>A (n.*273+7G>A) c.610+7G>A (n.610+7G>A) c.32+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180348A>C | CA403946014 | DNMT1 | c.445+2T>G (n.445+2T>G) n.501+2T>G c.*135+2T>G (n.*135+2T>G) c.82+2T>G (n.82+2T>G) c.225+430T>G (n.225+430T>G) c.-560-2984T>G (n.-560-2984T>G) c.*273+2T>G (n.*273+2T>G) c.610+2T>G (n.610+2T>G) c.32+2T>G | |
19 | g.10180348A>G | CA403946016 | DNMT1 | c.445+2T>C (n.445+2T>C) n.501+2T>C c.*135+2T>C (n.*135+2T>C) c.82+2T>C (n.82+2T>C) c.225+430T>C (n.225+430T>C) c.-560-2984T>C (n.-560-2984T>C) c.*273+2T>C (n.*273+2T>C) c.610+2T>C (n.610+2T>C) c.32+2T>C | |
19 | g.10180348A>T | CA403946018 | DNMT1 | c.445+2T>A (n.445+2T>A) n.501+2T>A c.*135+2T>A (n.*135+2T>A) c.82+2T>A (n.82+2T>A) c.225+430T>A (n.225+430T>A) c.-560-2984T>A (n.-560-2984T>A) c.*273+2T>A (n.*273+2T>A) c.610+2T>A (n.610+2T>A) c.32+2T>A | |
19 | g.10180349C>A | CA403946019 | DNMT1 | c.445+1G>T (n.445+1G>T) n.501+1G>T c.*135+1G>T (n.*135+1G>T) c.82+1G>T (n.82+1G>T) c.225+429G>T (n.225+429G>T) c.-560-2985G>T (n.-560-2985G>T) c.*273+1G>T (n.*273+1G>T) c.610+1G>T (n.610+1G>T) c.32+1G>T | |
19 | g.10180349C>G | CA403946020 | DNMT1 | c.445+1G>C (n.445+1G>C) n.501+1G>C c.*135+1G>C (n.*135+1G>C) c.82+1G>C (n.82+1G>C) c.225+429G>C (n.225+429G>C) c.-560-2985G>C (n.-560-2985G>C) c.*273+1G>C (n.*273+1G>C) c.610+1G>C (n.610+1G>C) c.32+1G>C | |
19 | g.10180349C>T | CA403946022 | DNMT1 | c.445+1G>A (n.445+1G>A) n.501+1G>A c.*135+1G>A (n.*135+1G>A) c.82+1G>A (n.82+1G>A) c.225+429G>A (n.225+429G>A) c.-560-2985G>A (n.-560-2985G>A) c.*273+1G>A (n.*273+1G>A) c.610+1G>A (n.610+1G>A) c.32+1G>A | |
19 | g.10180350G>A | CA9188753 | DNMT1 | c.445C>T (p.Arg149Cys) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.501C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.82C>T (p.Arg28Cys) c.225+428C>T (n.225+428C>T) c.-560-2986C>T (n.-560-2986C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.82C>T (p.Pro28Ser) c.32C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180350G>C | CA403946025 | DNMT1 | c.445C>G (p.Arg149Gly) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.501C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.82C>G (p.Arg28Gly) c.225+428C>G (n.225+428C>G) c.-560-2986C>G (n.-560-2986C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.32C>G | gnomAD v4 |
19 | g.10180350G= | CA2322301785 | DNMT1 | c.445C= (p.Arg149=) c.445C= (p.Pro149=) n.501C= c.*135C= (n.*135C=) c.82C= (p.Arg28=) c.225+428C= (n.225+428C=) c.-560-2986C= (n.-560-2986C=) c.*273C= (n.*273C=) c.610C= (p.Pro204=) c.82C= (p.Pro28=) c.32C= | |
19 | g.10180350G>T | CA305184897 | DNMT1 | c.445C>A (p.Arg149Ser) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.501C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.82C>A (p.Arg28Ser) c.225+428C>A (n.225+428C>A) c.-560-2986C>A (n.-560-2986C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.32C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180351C>A | CA403946028 | DNMT1 | c.444G>T (p.Lys148Asn) n.500G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.81G>T (p.Lys27Asn) c.225+427G>T (n.225+427G>T) c.-560-2987G>T (n.-560-2987G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.609G>T (p.Lys203Asn) c.31G>T | |
19 | g.10180351C>G | CA403946027 | DNMT1 | c.444G>C (p.Lys148Asn) n.500G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.81G>C (p.Lys27Asn) c.225+427G>C (n.225+427G>C) c.-560-2987G>C (n.-560-2987G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.609G>C (p.Lys203Asn) c.31G>C | |
19 | g.10180351C>T | CA505364227 | DNMT1 | c.444G>A (p.Lys148=) n.500G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.81G>A (p.Lys27=) c.225+427G>A (n.225+427G>A) c.-560-2987G>A (n.-560-2987G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.609G>A (p.Lys203=) c.31G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.10180352T>A | CA403946029 | DNMT1 | c.443A>T (p.Lys148Met) n.499A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.80A>T (p.Lys27Met) c.225+426A>T (n.225+426A>T) c.-560-2988A>T (n.-560-2988A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.608A>T (p.Lys203Met) c.30A>T | |
19 | g.10180352T>C | CA403946030 | DNMT1 | c.443A>G (p.Lys148Arg) n.499A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.80A>G (p.Lys27Arg) c.225+426A>G (n.225+426A>G) c.-560-2988A>G (n.-560-2988A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.608A>G (p.Lys203Arg) c.30A>G | |
19 | g.10180352T>G | CA403946032 | DNMT1 | c.443A>C (p.Lys148Thr) n.499A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.80A>C (p.Lys27Thr) c.225+426A>C (n.225+426A>C) c.-560-2988A>C (n.-560-2988A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.608A>C (p.Lys203Thr) c.30A>C | |
19 | g.10180353T>A | CA403946033 | DNMT1 | c.442A>T (p.Lys148Ter) n.498A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.79A>T (p.Lys27Ter) c.225+425A>T (n.225+425A>T) c.-560-2989A>T (n.-560-2989A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.607A>T (p.Lys203Ter) c.29A>T | |
19 | g.10180353T>C | CA403946035 | DNMT1 | c.442A>G (p.Lys148Glu) n.498A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.79A>G (p.Lys27Glu) c.225+425A>G (n.225+425A>G) c.-560-2989A>G (n.-560-2989A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.607A>G (p.Lys203Glu) c.29A>G | |
19 | g.10180353T>G | CA403946036 | DNMT1 | c.442A>C (p.Lys148Gln) n.498A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.79A>C (p.Lys27Gln) c.225+425A>C (n.225+425A>C) c.-560-2989A>C (n.-560-2989A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.607A>C (p.Lys203Gln) c.29A>C | |
19 | g.10180354A= | CA2322301786 | DNMT1 | c.441T= (p.Ala147=) n.497T= c.*131T= (n.*131T=) c.78T= (p.Ala26=) c.225+424T= (n.225+424T=) c.-560-2990T= (n.-560-2990T=) c.*269T= (n.*269T=) c.606T= (p.Ala202=) c.28T= | |
19 | g.10180354A>C | CA505364260 | DNMT1 | c.441T>G (p.Ala147=) n.497T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.78T>G (p.Ala26=) c.225+424T>G (n.225+424T>G) c.-560-2990T>G (n.-560-2990T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.606T>G (p.Ala202=) c.28T>G | |
19 | g.10180354A>G | CA505364257 | DNMT1 | c.441T>C (p.Ala147=) n.497T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.78T>C (p.Ala26=) c.225+424T>C (n.225+424T>C) c.-560-2990T>C (n.-560-2990T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.606T>C (p.Ala202=) c.28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180354A>T | CA505364249 | DNMT1 | c.441T>A (p.Ala147=) n.497T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.78T>A (p.Ala26=) c.225+424T>A (n.225+424T>A) c.-560-2990T>A (n.-560-2990T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.606T>A (p.Ala202=) c.28T>A | |
19 | g.10180355G>A | CA403946040 | DNMT1 | c.440C>T (p.Ala147Val) n.496C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) c.225+423C>T (n.225+423C>T) c.-560-2991C>T (n.-560-2991C>T) c.77C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.605C>T (p.Ala202Val) c.27C>T | |
19 | g.10180355G>C | CA305184905 | DNMT1 | c.440C>G (p.Ala147Gly) n.496C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) c.225+423C>G (n.225+423C>G) c.-560-2991C>G (n.-560-2991C>G) c.77C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.605C>G (p.Ala202Gly) c.27C>G | dbSNP |
19 | g.10180355G= | CA2322301787 | DNMT1 | c.440C= (p.Ala147=) n.496C= c.*130C= (n.*130C=) c.77C= (p.Ala26=) c.225+423C= (n.225+423C=) c.-560-2991C= (n.-560-2991C=) c.77C= c.*268C= (n.*268C=) c.605C= (p.Ala202=) c.27C= | |
19 | g.10180355G>T | CA403946038 | DNMT1 | c.440C>A (p.Ala147Asp) n.496C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.77C>A (p.Ala26Asp) c.225+423C>A (n.225+423C>A) c.-560-2991C>A (n.-560-2991C>A) c.77C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.605C>A (p.Ala202Asp) c.27C>A | |
19 | g.10180356C>A | CA9188754 | DNMT1 | c.439G>T (p.Ala147Ser) n.495G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) c.225+422G>T (n.225+422G>T) c.-560-2992G>T (n.-560-2992G>T) c.76G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.604G>T (p.Ala202Ser) c.26G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180356C= | CA2322301788 | DNMT1 | c.439G= (p.Ala147=) n.495G= c.*129G= (n.*129G=) c.76G= (p.Ala26=) c.225+422G= (n.225+422G=) c.-560-2992G= (n.-560-2992G=) c.76G= c.*267G= (n.*267G=) c.604G= (p.Ala202=) c.26G= | |
19 | g.10180356C>G | CA403946041 | DNMT1 | c.439G>C (p.Ala147Pro) n.495G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) c.225+422G>C (n.225+422G>C) c.-560-2992G>C (n.-560-2992G>C) c.76G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.604G>C (p.Ala202Pro) c.26G>C | |
19 | g.10180356C>T | CA403946043 | DNMT1 | c.439G>A (p.Ala147Thr) n.495G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) c.225+422G>A (n.225+422G>A) c.-560-2992G>A (n.-560-2992G>A) c.76G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.604G>A (p.Ala202Thr) c.26G>A | ClinVar |
19 | g.10180357C>A | CA403946045 | DNMT1 | c.438G>T (p.Glu146Asp) n.494G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.75G>T (p.Glu25Asp) c.225+421G>T (n.225+421G>T) c.-560-2993G>T (n.-560-2993G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.603G>T (p.Glu201Asp) c.25G>T | |
19 | g.10180357C= | CA2322301789 | DNMT1 | c.438G= (p.Glu146=) n.494G= c.*128G= (n.*128G=) c.75G= (p.Glu25=) c.225+421G= (n.225+421G=) c.-560-2993G= (n.-560-2993G=) c.*266G= (n.*266G=) c.603G= (p.Glu201=) c.25G= | |
19 | g.10180357C>G | CA403946047 | DNMT1 | c.438G>C (p.Glu146Asp) n.494G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.75G>C (p.Glu25Asp) c.225+421G>C (n.225+421G>C) c.-560-2993G>C (n.-560-2993G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.603G>C (p.Glu201Asp) c.25G>C | |
19 | g.10180357C>T | CA505364292 | DNMT1 | c.438G>A (p.Glu146=) n.494G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.75G>A (p.Glu25=) c.225+421G>A (n.225+421G>A) c.-560-2993G>A (n.-560-2993G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.603G>A (p.Glu201=) c.25G>A | dbSNP |
19 | g.10180358T>A | CA403946051 | DNMT1 | c.437A>T (p.Glu146Val) n.493A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.74A>T (p.Glu25Val) c.225+420A>T (n.225+420A>T) c.-560-2994A>T (n.-560-2994A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.602A>T (p.Glu201Val) c.24A>T | |
19 | g.10180358T>C | CA403946048 | DNMT1 | c.437A>G (p.Glu146Gly) n.493A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.74A>G (p.Glu25Gly) c.225+420A>G (n.225+420A>G) c.-560-2994A>G (n.-560-2994A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.602A>G (p.Glu201Gly) c.24A>G | |
19 | g.10180358T>G | CA403946049 | DNMT1 | c.437A>C (p.Glu146Ala) n.493A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.74A>C (p.Glu25Ala) c.225+420A>C (n.225+420A>C) c.-560-2994A>C (n.-560-2994A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.602A>C (p.Glu201Ala) c.24A>C | |
19 | g.10180359C>A | CA403946053 | DNMT1 | c.436G>T (p.Glu146Ter) n.492G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.73G>T (p.Glu25Ter) c.225+419G>T (n.225+419G>T) c.-560-2995G>T (n.-560-2995G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.601G>T (p.Glu201Ter) c.23G>T | |
19 | g.10180359C>G | CA403946054 | DNMT1 | c.436G>C (p.Glu146Gln) n.492G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.73G>C (p.Glu25Gln) c.225+419G>C (n.225+419G>C) c.-560-2995G>C (n.-560-2995G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.601G>C (p.Glu201Gln) c.23G>C | |
19 | g.10180359C>T | CA403946056 | DNMT1 | c.436G>A (p.Glu146Lys) n.492G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.73G>A (p.Glu25Lys) c.225+419G>A (n.225+419G>A) c.-560-2995G>A (n.-560-2995G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.23G>A | |
19 | g.10180360T>A | CA505364309 | DNMT1 | c.435A>T (p.Gly145=) n.491A>T c.*125A>T (n.*125A>T) c.72A>T (p.Gly24=) c.225+418A>T (n.225+418A>T) c.-560-2996A>T (n.-560-2996A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.600A>T (p.Gly200=) c.22A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180360T>C | CA505364313 | DNMT1 | c.435A>G (p.Gly145=) n.491A>G c.*125A>G (n.*125A>G) c.72A>G (p.Gly24=) c.225+418A>G (n.225+418A>G) c.-560-2996A>G (n.-560-2996A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.600A>G (p.Gly200=) c.22A>G | |
19 | g.10180360T>G | CA505364315 | DNMT1 | c.435A>C (p.Gly145=) n.491A>C c.*125A>C (n.*125A>C) c.72A>C (p.Gly24=) c.225+418A>C (n.225+418A>C) c.-560-2996A>C (n.-560-2996A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.600A>C (p.Gly200=) c.22A>C | |
19 | g.10180360T= | CA2322301790 | DNMT1 | c.435A= (p.Gly145=) n.491A= c.*125A= (n.*125A=) c.72A= (p.Gly24=) c.225+418A= (n.225+418A=) c.-560-2996A= (n.-560-2996A=) c.*263A= (n.*263A=) c.600A= (p.Gly200=) c.22A= | |
19 | g.10180361C>A | CA403946057 | DNMT1 | c.434G>T (p.Gly145Val) n.490G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.71G>T (p.Gly24Val) c.225+417G>T (n.225+417G>T) c.-560-2997G>T (n.-560-2997G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.599G>T (p.Gly200Val) c.21G>T | |
19 | g.10180361C= | CA2322301791 | DNMT1 | c.434G= (p.Gly145=) n.490G= c.*124G= (n.*124G=) c.71G= (p.Gly24=) c.225+417G= (n.225+417G=) c.-560-2997G= (n.-560-2997G=) c.*262G= (n.*262G=) c.599G= (p.Gly200=) c.21G= | |
19 | g.10180361C>G | CA403946058 | DNMT1 | c.434G>C (p.Gly145Ala) n.490G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.225+417G>C (n.225+417G>C) c.-560-2997G>C (n.-560-2997G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.21G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180361C>T | CA403946060 | DNMT1 | c.434G>A (p.Gly145Glu) n.490G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.71G>A (p.Gly24Glu) c.225+417G>A (n.225+417G>A) c.-560-2997G>A (n.-560-2997G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.599G>A (p.Gly200Glu) c.21G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10180362C>A | CA403946062 | DNMT1 | c.433G>T (p.Gly145Ter) n.489G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.70G>T (p.Gly24Ter) c.225+416G>T (n.225+416G>T) c.-560-2998G>T (n.-560-2998G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.598G>T (p.Gly200Ter) c.20G>T | |
19 | g.10180362C>G | CA403946063 | DNMT1 | c.433G>C (p.Gly145Arg) n.489G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.225+416G>C (n.225+416G>C) c.-560-2998G>C (n.-560-2998G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.20G>C | |
19 | g.10180362C>T | CA403946064 | DNMT1 | c.433G>A (p.Gly145Arg) n.489G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.70G>A (p.Gly24Arg) c.225+416G>A (n.225+416G>A) c.-560-2998G>A (n.-560-2998G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.598G>A (p.Gly200Arg) c.20G>A | |
19 | g.10180363A= | CA2322301792 | DNMT1 | c.432T= (p.Asp144=) n.488T= c.*122T= (n.*122T=) c.69T= (p.Asp23=) c.225+415T= (n.225+415T=) c.-560-2999T= (n.-560-2999T=) c.*260T= (n.*260T=) c.597T= (p.Asp199=) c.19T= | |
19 | g.10180363A>C | CA403946065 | DNMT1 | c.432T>G (p.Asp144Glu) n.488T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.69T>G (p.Asp23Glu) c.225+415T>G (n.225+415T>G) c.-560-2999T>G (n.-560-2999T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.597T>G (p.Asp199Glu) c.19T>G | |
19 | g.10180363A>G | CA9188755 | DNMT1 | c.432T>C (p.Asp144=) n.488T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.69T>C (p.Asp23=) c.225+415T>C (n.225+415T>C) c.-560-2999T>C (n.-560-2999T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.597T>C (p.Asp199=) c.19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180363A>T | CA403946067 | DNMT1 | c.432T>A (p.Asp144Glu) n.488T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.69T>A (p.Asp23Glu) c.225+415T>A (n.225+415T>A) c.-560-2999T>A (n.-560-2999T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.597T>A (p.Asp199Glu) c.19T>A | gnomAD v4 |
19 | g.10180364T>A | CA403946072 | DNMT1 | c.431A>T (p.Asp144Val) n.487A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.68A>T (p.Asp23Val) c.225+414A>T (n.225+414A>T) c.-560-3000A>T (n.-560-3000A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.596A>T (p.Asp199Val) c.18A>T | |
19 | g.10180364T>C | CA403946069 | DNMT1 | c.431A>G (p.Asp144Gly) n.487A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.68A>G (p.Asp23Gly) c.225+414A>G (n.225+414A>G) c.-560-3000A>G (n.-560-3000A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.596A>G (p.Asp199Gly) c.18A>G | |
19 | g.10180364T>G | CA403946070 | DNMT1 | c.431A>C (p.Asp144Ala) n.487A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.68A>C (p.Asp23Ala) c.225+414A>C (n.225+414A>C) c.-560-3000A>C (n.-560-3000A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.596A>C (p.Asp199Ala) c.18A>C | |
19 | g.10180365C>A | CA403946074 | DNMT1 | c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.486G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.225+413G>T (n.225+413G>T) c.-560-3001G>T (n.-560-3001G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.17G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10180365C= | CA2322301793 | DNMT1 | c.430G= (p.Asp144=) n.486G= c.*120G= (n.*120G=) c.67G= (p.Asp23=) c.225+413G= (n.225+413G=) c.-560-3001G= (n.-560-3001G=) c.*258G= (n.*258G=) c.595G= (p.Asp199=) c.17G= | |
19 | g.10180365C>G | CA403946076 | DNMT1 | c.430G>C (p.Asp144His) n.486G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.67G>C (p.Asp23His) c.225+413G>C (n.225+413G>C) c.-560-3001G>C (n.-560-3001G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.595G>C (p.Asp199His) c.17G>C | |
19 | g.10180365C>T | CA9188756 | DNMT1 | c.430G>A (p.Asp144Asn) n.486G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.67G>A (p.Asp23Asn) c.225+413G>A (n.225+413G>A) c.-560-3001G>A (n.-560-3001G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.595G>A (p.Asp199Asn) c.17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180366G>A | CA9188757 | DNMT1 | c.429C>T (p.Ser143=) n.485C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.66C>T (p.Ser22=) c.225+412C>T (n.225+412C>T) c.-560-3002C>T (n.-560-3002C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.594C>T (p.Ser198=) c.16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180366G>C | CA505364388 | DNMT1 | c.429C>G (p.Ser143=) n.485C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.66C>G (p.Ser22=) c.225+412C>G (n.225+412C>G) c.-560-3002C>G (n.-560-3002C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.594C>G (p.Ser198=) c.16C>G | |
19 | g.10180366G= | CA2322301794 | DNMT1 | c.429C= (p.Ser143=) n.485C= c.*119C= (n.*119C=) c.66C= (p.Ser22=) c.225+412C= (n.225+412C=) c.-560-3002C= (n.-560-3002C=) c.*257C= (n.*257C=) c.594C= (p.Ser198=) c.16C= | |
19 | g.10180366G>T | CA505364386 | DNMT1 | c.429C>A (p.Ser143=) n.485C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.66C>A (p.Ser22=) c.225+412C>A (n.225+412C>A) c.-560-3002C>A (n.-560-3002C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.594C>A (p.Ser198=) c.16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10180367G>A | CA403946079 | DNMT1 | c.428C>T (p.Ser143Phe) n.484C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.65C>T (p.Ser22Phe) c.225+411C>T (n.225+411C>T) c.-560-3003C>T (n.-560-3003C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.593C>T (p.Ser198Phe) c.15C>T | |
19 | g.10180367G>C | CA403946080 | DNMT1 | c.428C>G (p.Ser143Cys) n.484C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.65C>G (p.Ser22Cys) c.225+411C>G (n.225+411C>G) c.-560-3003C>G (n.-560-3003C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.593C>G (p.Ser198Cys) c.15C>G | |
19 | g.10180367G>T | CA403946082 | DNMT1 | c.428C>A (p.Ser143Tyr) n.484C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.65C>A (p.Ser22Tyr) c.225+411C>A (n.225+411C>A) c.-560-3003C>A (n.-560-3003C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.15C>A | |
19 | g.10180368A= | CA2322301795 | DNMT1 | c.427T= (p.Ser143=) n.483T= c.*117T= (n.*117T=) c.64T= (p.Ser22=) c.225+410T= (n.225+410T=) c.-560-3004T= (n.-560-3004T=) c.*255T= (n.*255T=) c.592T= (p.Ser198=) c.14T= | |
19 | g.10180368A>C | CA403946083 | DNMT1 | c.427T>G (p.Ser143Ala) n.483T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.64T>G (p.Ser22Ala) c.225+410T>G (n.225+410T>G) c.-560-3004T>G (n.-560-3004T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.592T>G (p.Ser198Ala) c.14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10180368A>G | CA403946085 | DNMT1 | c.427T>C (p.Ser143Pro) n.483T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.64T>C (p.Ser22Pro) c.225+410T>C (n.225+410T>C) c.-560-3004T>C (n.-560-3004T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.592T>C (p.Ser198Pro) c.14T>C | |
19 | g.10180368A>T | CA403946087 | DNMT1 | c.427T>A (p.Ser143Thr) n.483T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.64T>A (p.Ser22Thr) c.225+410T>A (n.225+410T>A) c.-560-3004T>A (n.-560-3004T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.592T>A (p.Ser198Thr) c.14T>A | |
19 | g.10180369C>A | CA403946088 | DNMT1 | c.426G>T (p.Lys142Asn) n.482G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.63G>T (p.Lys21Asn) c.225+409G>T (n.225+409G>T) c.-560-3005G>T (n.-560-3005G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.591G>T (p.Lys197Asn) c.13G>T | |
19 | g.10180369C>G | CA403946089 | DNMT1 | c.426G>C (p.Lys142Asn) n.482G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.63G>C (p.Lys21Asn) c.225+409G>C (n.225+409G>C) c.-560-3005G>C (n.-560-3005G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.591G>C (p.Lys197Asn) c.13G>C | |
19 | g.10180369C>T | CA505364460 | DNMT1 | c.426G>A (p.Lys142=) n.482G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.63G>A (p.Lys21=) c.225+409G>A (n.225+409G>A) c.-560-3005G>A (n.-560-3005G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.591G>A (p.Lys197=) c.13G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10180370T>A | CA403946092 | DNMT1 | c.425A>T (p.Lys142Met) n.481A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.62A>T (p.Lys21Met) c.225+408A>T (n.225+408A>T) c.-560-3006A>T (n.-560-3006A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.590A>T (p.Lys197Met) c.12A>T | |
19 | g.10180370T>C | CA403946093 | DNMT1 | c.425A>G (p.Lys142Arg) n.481A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.62A>G (p.Lys21Arg) c.225+408A>G (n.225+408A>G) c.-560-3006A>G (n.-560-3006A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.590A>G (p.Lys197Arg) c.12A>G | |
19 | g.10180370T>G | CA403946095 | DNMT1 | c.425A>C (p.Lys142Thr) n.481A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.62A>C (p.Lys21Thr) c.225+408A>C (n.225+408A>C) c.-560-3006A>C (n.-560-3006A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.590A>C (p.Lys197Thr) c.12A>C | |
19 | g.10180371T>A | CA403946096 | DNMT1 | c.424A>T (p.Lys142Ter) n.480A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.61A>T (p.Lys21Ter) c.225+407A>T (n.225+407A>T) c.-560-3007A>T (n.-560-3007A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.589A>T (p.Lys197Ter) c.11A>T | |
19 | g.10180371T>C | CA403946100 | DNMT1 | c.424A>G (p.Lys142Glu) n.480A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.61A>G (p.Lys21Glu) c.225+407A>G (n.225+407A>G) c.-560-3007A>G (n.-560-3007A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.589A>G (p.Lys197Glu) c.11A>G | |
19 | g.10180371T>G | CA403946098 | DNMT1 | c.424A>C (p.Lys142Gln) n.480A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.61A>C (p.Lys21Gln) c.225+407A>C (n.225+407A>C) c.-560-3007A>C (n.-560-3007A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.589A>C (p.Lys197Gln) c.11A>C | |
19 | g.10180372G>A | CA505364507 | DNMT1 | c.423C>T (p.Ser141=) n.479C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.60C>T (p.Ser20=) c.225+406C>T (n.225+406C>T) c.-560-3008C>T (n.-560-3008C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.588C>T (p.Ser196=) c.10C>T | |
19 | g.10180372G>C | CA403946101 | DNMT1 | c.423C>G (p.Ser141Arg) n.479C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.60C>G (p.Ser20Arg) c.225+406C>G (n.225+406C>G) c.-560-3008C>G (n.-560-3008C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.588C>G (p.Ser196Arg) c.10C>G | dbSNP |
19 | g.10180372G= | CA2322301796 | DNMT1 | c.423C= (p.Ser141=) n.479C= c.*113C= (n.*113C=) c.60C= (p.Ser20=) c.225+406C= (n.225+406C=) c.-560-3008C= (n.-560-3008C=) c.*251C= (n.*251C=) c.588C= (p.Ser196=) c.10C= | |
19 | g.10180372G>T | CA403946103 | DNMT1 | c.423C>A (p.Ser141Arg) n.479C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.60C>A (p.Ser20Arg) c.225+406C>A (n.225+406C>A) c.-560-3008C>A (n.-560-3008C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.588C>A (p.Ser196Arg) c.10C>A | |
19 | g.10180373C>A | CA403946104 | DNMT1 | c.422G>T (p.Ser141Ile) n.478G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.59G>T (p.Ser20Ile) c.225+405G>T (n.225+405G>T) c.-560-3009G>T (n.-560-3009G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.587G>T (p.Ser196Ile) c.9G>T | |
19 | g.10180373C>G | CA403946105 | DNMT1 | c.422G>C (p.Ser141Thr) n.478G>C c.*112G>C (n.*112G>C) c.59G>C (p.Ser20Thr) c.225+405G>C (n.225+405G>C) c.-560-3009G>C (n.-560-3009G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.587G>C (p.Ser196Thr) c.9G>C | |
19 | g.10180373C>T | CA403946107 | DNMT1 | c.422G>A (p.Ser141Asn) n.478G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.59G>A (p.Ser20Asn) c.225+405G>A (n.225+405G>A) c.-560-3009G>A (n.-560-3009G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.587G>A (p.Ser196Asn) c.9G>A | |
19 | g.10180374T>A | CA403946109 | DNMT1 | c.421A>T (p.Ser141Cys) n.477A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.58A>T (p.Ser20Cys) c.225+404A>T (n.225+404A>T) c.-560-3010A>T (n.-560-3010A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.586A>T (p.Ser196Cys) c.8A>T | |
19 | g.10180374T>C | CA403946111 | DNMT1 | c.421A>G (p.Ser141Gly) n.477A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.58A>G (p.Ser20Gly) c.225+404A>G (n.225+404A>G) c.-560-3010A>G (n.-560-3010A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.586A>G (p.Ser196Gly) c.8A>G | |
19 | g.10180374T>G | CA403946112 | DNMT1 | c.421A>C (p.Ser141Arg) n.477A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.58A>C (p.Ser20Arg) c.225+404A>C (n.225+404A>C) c.-560-3010A>C (n.-560-3010A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.586A>C (p.Ser196Arg) c.8A>C | |
19 | g.10180375C>A | CA403946113 | DNMT1 | c.420G>T (p.Arg140Ser) n.476G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.57G>T (p.Arg19Ser) c.225+403G>T (n.225+403G>T) c.-560-3011G>T (n.-560-3011G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.585G>T (p.Arg195Ser) c.7G>T | |
19 | g.10180375C>G | CA403946114 | DNMT1 | c.420G>C (p.Arg140Ser) n.476G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.57G>C (p.Arg19Ser) c.225+403G>C (n.225+403G>C) c.-560-3011G>C (n.-560-3011G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.585G>C (p.Arg195Ser) c.7G>C | |
19 | g.10180375C>T | CA505364575 | DNMT1 | c.420G>A (p.Arg140=) n.476G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.57G>A (p.Arg19=) c.225+403G>A (n.225+403G>A) c.-560-3011G>A (n.-560-3011G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.585G>A (p.Arg195=) c.7G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10180376C>A | CA403946119 | DNMT1 | c.419G>T (p.Arg140Met) n.475G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.56G>T (p.Arg19Met) c.225+402G>T (n.225+402G>T) c.-560-3012G>T (n.-560-3012G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.584G>T (p.Arg195Met) c.6G>T | dbSNP |
19 | g.10180376C= | CA2322301797 | DNMT1 | c.419G= (p.Arg140=) n.475G= c.*109G= (n.*109G=) c.56G= (p.Arg19=) c.225+402G= (n.225+402G=) c.-560-3012G= (n.-560-3012G=) c.*247G= (n.*247G=) c.584G= (p.Arg195=) c.6G= | |
19 | g.10180376C>G | CA403946117 | DNMT1 | c.419G>C (p.Arg140Thr) n.475G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.56G>C (p.Arg19Thr) c.225+402G>C (n.225+402G>C) c.-560-3012G>C (n.-560-3012G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.584G>C (p.Arg195Thr) c.6G>C | |
19 | g.10180376C>T | CA403946116 | DNMT1 | c.419G>A (p.Arg140Lys) n.475G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.56G>A (p.Arg19Lys) c.225+402G>A (n.225+402G>A) c.-560-3012G>A (n.-560-3012G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.584G>A (p.Arg195Lys) c.6G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
19 | g.10180377T>A | CA403946122 | DNMT1 | c.418A>T (p.Arg140Trp) n.474A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.55A>T (p.Arg19Trp) c.225+401A>T (n.225+401A>T) c.-560-3013A>T (n.-560-3013A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.583A>T (p.Arg195Trp) c.5A>T | |
19 | g.10180377T>C | CA403946120 | DNMT1 | c.418A>G (p.Arg140Gly) n.474A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.55A>G (p.Arg19Gly) c.225+401A>G (n.225+401A>G) c.-560-3013A>G (n.-560-3013A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.583A>G (p.Arg195Gly) c.5A>G | |
19 | g.10180377T>G | CA505364623 | DNMT1 | c.418A>C (p.Arg140=) n.474A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.55A>C (p.Arg19=) c.225+401A>C (n.225+401A>C) c.-560-3013A>C (n.-560-3013A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.583A>C (p.Arg195=) c.5A>C | |
19 | g.10180378C>A | CA403946123 | DNMT1 | c.417G>T (p.Arg139Ser) n.473G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.54G>T (p.Arg18Ser) c.225+400G>T (n.225+400G>T) c.-560-3014G>T (n.-560-3014G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.582G>T (p.Arg194Ser) c.4G>T | COSMIC |
19 | g.10180378C>G | CA403946124 | DNMT1 | c.417G>C (p.Arg139Ser) n.473G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.54G>C (p.Arg18Ser) c.225+400G>C (n.225+400G>C) c.-560-3014G>C (n.-560-3014G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.582G>C (p.Arg194Ser) c.4G>C | |
19 | g.10180378C>T | CA505364652 | DNMT1 | c.417G>A (p.Arg139=) n.473G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.54G>A (p.Arg18=) c.225+400G>A (n.225+400G>A) c.-560-3014G>A (n.-560-3014G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.582G>A (p.Arg194=) c.4G>A | |
19 | g.10180379C>A | CA403946126 | DNMT1 | c.416G>T (p.Arg139Met) n.472G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.53G>T (p.Arg18Met) c.225+399G>T (n.225+399G>T) c.-560-3015G>T (n.-560-3015G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.581G>T (p.Arg194Met) c.3G>T | |
19 | g.10180379C>G | CA403946128 | DNMT1 | c.416G>C (p.Arg139Thr) n.472G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.53G>C (p.Arg18Thr) c.225+399G>C (n.225+399G>C) c.-560-3015G>C (n.-560-3015G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.581G>C (p.Arg194Thr) c.3G>C | |
19 | g.10180379C>T | CA403946129 | DNMT1 | c.416G>A (p.Arg139Lys) n.472G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.53G>A (p.Arg18Lys) c.225+399G>A (n.225+399G>A) c.-560-3015G>A (n.-560-3015G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.581G>A (p.Arg194Lys) c.3G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.10180380T>A | CA403946131 | DNMT1 | c.415A>T (p.Arg139Trp) n.471A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.52A>T (p.Arg18Trp) c.225+398A>T (n.225+398A>T) c.-560-3016A>T (n.-560-3016A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.580A>T (p.Arg194Trp) c.2A>T | |
19 | g.10180380T>C | CA403946132 | DNMT1 | c.415A>G (p.Arg139Gly) n.471A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.52A>G (p.Arg18Gly) c.225+398A>G (n.225+398A>G) c.-560-3016A>G (n.-560-3016A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.580A>G (p.Arg194Gly) c.2A>G | |
19 | g.10180380T>G | CA505364664 | DNMT1 | c.415A>C (p.Arg139=) n.471A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.52A>C (p.Arg18=) c.225+398A>C (n.225+398A>C) c.-560-3016A>C (n.-560-3016A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.580A>C (p.Arg194=) c.2A>C | |
19 | g.10180381G>A | CA505364669 | DNMT1 | c.414C>T (p.Pro138=) n.470C>T c.*104C>T (n.*104C>T) c.51C>T (p.Pro17=) c.225+397C>T (n.225+397C>T) c.-560-3017C>T (n.-560-3017C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.579C>T (p.Pro193=) c.1C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.10180381G>C | CA505364678 | DNMT1 | c.414C>G (p.Pro138=) n.470C>G c.*104C>G (n.*104C>G) c.51C>G (p.Pro17=) c.225+397C>G (n.225+397C>G) c.-560-3017C>G (n.-560-3017C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.579C>G (p.Pro193=) c.1C>G | gnomAD v4 |
19 | g.10180381G= | CA2322301798 | DNMT1 | c.414C= (p.Pro138=) n.470C= c.*104C= (n.*104C=) c.51C= (p.Pro17=) c.225+397C= (n.225+397C=) c.-560-3017C= (n.-560-3017C=) c.*242C= (n.*242C=) c.579C= (p.Pro193=) c.1C= | |
19 | g.10180381G>T | CA505364682 | DNMT1 | c.414C>A (p.Pro138=) n.470C>A c.*104C>A (n.*104C>A) c.51C>A (p.Pro17=) c.225+397C>A (n.225+397C>A) c.-560-3017C>A (n.-560-3017C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.579C>A (p.Pro193=) c.1C>A | |
19 | g.10180382G>A | CA403946133 | DNMT1 | c.413C>T (p.Pro138Leu) n.469C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.50C>T (p.Pro17Leu) c.225+396C>T (n.225+396C>T) c.-560-3018C>T (n.-560-3018C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.578C>T (p.Pro193Leu) | |
19 | g.10180382G>C | CA403946135 | DNMT1 | c.413C>G (p.Pro138Arg) n.469C>G c.*103C>G (n.*103C>G) c.50C>G (p.Pro17Arg) c.225+396C>G (n.225+396C>G) c.-560-3018C>G (n.-560-3018C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.578C>G (p.Pro193Arg) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10180382G= | CA2322301799 | DNMT1 | c.413C= (p.Pro138=) n.469C= c.*103C= (n.*103C=) c.50C= (p.Pro17=) c.225+396C= (n.225+396C=) c.-560-3018C= (n.-560-3018C=) c.*241C= (n.*241C=) c.578C= (p.Pro193=) | |
19 | g.10180382G>T | CA403946137 | DNMT1 | c.413C>A (p.Pro138His) n.469C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.50C>A (p.Pro17His) c.225+396C>A (n.225+396C>A) c.-560-3018C>A (n.-560-3018C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.578C>A (p.Pro193His) | |
19 | g.10180383G>A | CA403946141 | DNMT1 | c.412C>T (p.Pro138Ser) n.468C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.49C>T (p.Pro17Ser) c.225+395C>T (n.225+395C>T) c.-560-3019C>T (n.-560-3019C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.577C>T (p.Pro193Ser) | |
19 | g.10180383G>C | CA403946140 | DNMT1 | c.412C>G (p.Pro138Ala) n.468C>G c.*102C>G (n.*102C>G) c.49C>G (p.Pro17Ala) c.225+395C>G (n.225+395C>G) c.-560-3019C>G (n.-560-3019C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.577C>G (p.Pro193Ala) | |
19 | g.10180383G>T | CA403946138 | DNMT1 | c.412C>A (p.Pro138Thr) n.468C>A c.*102C>A (n.*102C>A) c.49C>A (p.Pro17Thr) c.225+395C>A (n.225+395C>A) c.-560-3019C>A (n.-560-3019C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.577C>A (p.Pro193Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.10180384C>A | CA505364731 | DNMT1 | c.411G>T (p.Thr137=) n.467G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.48G>T (p.Thr16=) c.225+394G>T (n.225+394G>T) c.-560-3020G>T (n.-560-3020G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.576G>T (p.Thr192=) | dbSNP |
19 | g.10180384C= | CA2322301800 | DNMT1 | c.411G= (p.Thr137=) n.467G= c.*101G= (n.*101G=) c.48G= (p.Thr16=) c.225+394G= (n.225+394G=) c.-560-3020G= (n.-560-3020G=) c.*239G= (n.*239G=) c.576G= (p.Thr192=) | |
19 | g.10180384C>G | CA505364748 | DNMT1 | c.411G>C (p.Thr137=) n.467G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.48G>C (p.Thr16=) c.225+394G>C (n.225+394G>C) c.-560-3020G>C (n.-560-3020G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.576G>C (p.Thr192=) | |
19 | g.10180384C>T | CA9188758 | DNMT1 | c.411G>A (p.Thr137=) n.467G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.48G>A (p.Thr16=) c.225+394G>A (n.225+394G>A) c.-560-3020G>A (n.-560-3020G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.576G>A (p.Thr192=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10180385G>A | CA9188759 | DNMT1 | c.410C>T (p.Thr137Met) n.466C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.47C>T (p.Thr16Met) c.225+393C>T (n.225+393C>T) c.-560-3021C>T (n.-560-3021C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.575C>T (p.Thr192Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180385G>C | CA9188760 | DNMT1 | c.410C>G (p.Thr137Arg) n.466C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.47C>G (p.Thr16Arg) c.225+393C>G (n.225+393C>G) c.-560-3021C>G (n.-560-3021C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.575C>G (p.Thr192Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180385G= | CA2322301801 | DNMT1 | c.410C= (p.Thr137=) n.466C= c.*100C= (n.*100C=) c.47C= (p.Thr16=) c.225+393C= (n.225+393C=) c.-560-3021C= (n.-560-3021C=) c.*238C= (n.*238C=) c.575C= (p.Thr192=) | |
19 | g.10180385G>T | CA403946144 | DNMT1 | c.410C>A (p.Thr137Lys) n.466C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.47C>A (p.Thr16Lys) c.225+393C>A (n.225+393C>A) c.-560-3021C>A (n.-560-3021C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) c.575C>A (p.Thr192Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.10180386T>A | CA403946145 | DNMT1 | c.409A>T (p.Thr137Ser) n.465A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.46A>T (p.Thr16Ser) c.225+392A>T (n.225+392A>T) c.-560-3022A>T (n.-560-3022A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.574A>T (p.Thr192Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.10180386T>C | CA403946146 | DNMT1 | c.409A>G (p.Thr137Ala) n.465A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.46A>G (p.Thr16Ala) c.225+392A>G (n.225+392A>G) c.-560-3022A>G (n.-560-3022A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.574A>G (p.Thr192Ala) | |
19 | g.10180386T>G | CA403946148 | DNMT1 | c.409A>C (p.Thr137Pro) n.465A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.46A>C (p.Thr16Pro) c.225+392A>C (n.225+392A>C) c.-560-3022A>C (n.-560-3022A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.574A>C (p.Thr192Pro) | |
19 | g.10180387G>A | CA505364789 | DNMT1 | c.408C>T (p.Arg136=) n.464C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.45C>T (p.Arg15=) c.225+391C>T (n.225+391C>T) c.-560-3023C>T (n.-560-3023C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.573C>T (p.Arg191=) | |
19 | g.10180387G>C | CA505364791 | DNMT1 | c.408C>G (p.Arg136=) n.464C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.45C>G (p.Arg15=) c.225+391C>G (n.225+391C>G) c.-560-3023C>G (n.-560-3023C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.573C>G (p.Arg191=) | |
19 | g.10180387G>T | CA505364795 | DNMT1 | c.408C>A (p.Arg136=) n.464C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.45C>A (p.Arg15=) c.225+391C>A (n.225+391C>A) c.-560-3023C>A (n.-560-3023C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.573C>A (p.Arg191=) | |
19 | g.10180388C>A | CA9188761 | DNMT1 | c.407G>T (p.Arg136Leu) n.463G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.44G>T (p.Arg15Leu) c.225+390G>T (n.225+390G>T) c.-560-3024G>T (n.-560-3024G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.572G>T (p.Arg191Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10180388C= | CA2322301802 | DNMT1 | c.407G= (p.Arg136=) n.463G= c.*97G= (n.*97G=) c.44G= (p.Arg15=) c.225+390G= (n.225+390G=) c.-560-3024G= (n.-560-3024G=) c.*235G= (n.*235G=) c.572G= (p.Arg191=) | |
19 | g.10180388C>G | CA403946150 | DNMT1 | c.407G>C (p.Arg136Pro) n.463G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.44G>C (p.Arg15Pro) c.225+390G>C (n.225+390G>C) c.-560-3024G>C (n.-560-3024G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.572G>C (p.Arg191Pro) | |
19 | g.10180388C>T | CA9188762 | DNMT1 | c.407G>A (p.Arg136His) n.463G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.44G>A (p.Arg15His) c.225+390G>A (n.225+390G>A) c.-560-3024G>A (n.-560-3024G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.572G>A (p.Arg191His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180389G>A | CA9188763 | DNMT1 | c.406C>T (p.Arg136Cys) n.462C>T c.*96C>T (n.*96C>T) c.43C>T (p.Arg15Cys) c.225+389C>T (n.225+389C>T) c.-560-3025C>T (n.-560-3025C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.571C>T (p.Arg191Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180389G>C | CA403946153 | DNMT1 | c.406C>G (p.Arg136Gly) n.462C>G c.*96C>G (n.*96C>G) c.43C>G (p.Arg15Gly) c.225+389C>G (n.225+389C>G) c.-560-3025C>G (n.-560-3025C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) c.571C>G (p.Arg191Gly) | |
19 | g.10180389G= | CA2322301803 | DNMT1 | c.406C= (p.Arg136=) n.462C= c.*96C= (n.*96C=) c.43C= (p.Arg15=) c.225+389C= (n.225+389C=) c.-560-3025C= (n.-560-3025C=) c.*234C= (n.*234C=) c.571C= (p.Arg191=) | |
19 | g.10180389G>T | CA403946154 | DNMT1 | c.406C>A (p.Arg136Ser) n.462C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.43C>A (p.Arg15Ser) c.225+389C>A (n.225+389C>A) c.-560-3025C>A (n.-560-3025C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) c.571C>A (p.Arg191Ser) | |
19 | g.10180390A>C | CA505364829 | DNMT1 | c.405T>G (p.Pro135=) n.461T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.42T>G (p.Pro14=) c.225+388T>G (n.225+388T>G) c.-560-3026T>G (n.-560-3026T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.570T>G (p.Pro190=) | |
19 | g.10180390A>G | CA505364834 | DNMT1 | c.405T>C (p.Pro135=) n.461T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.42T>C (p.Pro14=) c.225+388T>C (n.225+388T>C) c.-560-3026T>C (n.-560-3026T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.570T>C (p.Pro190=) | |
19 | g.10180390A>T | CA505364839 | DNMT1 | c.405T>A (p.Pro135=) n.461T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.42T>A (p.Pro14=) c.225+388T>A (n.225+388T>A) c.-560-3026T>A (n.-560-3026T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.570T>A (p.Pro190=) | |
19 | g.10180390_10180402delinsAGGTTTGGAAAGG | CA2322301804 | DNMT1 | c.393_405delinsCCTTTCCAAACCT (p.Pro131=) n.449_461delinsCCTTTCCAAACCT c.*83_*95delinsCCTTTCCAAACCT (n.*83_*95delinsCCTTTCCAAACCT) c.30_42delinsCCTTTCCAAACCT (p.Pro10=) c.225+376_225+388delinsCCTTTCCAAACCT (n.225+376_225+388delinsCCTTTCCAAACCT) c.-560-3038_-560-3026delinsCCTTTCCAAACCT (n.-560-3038_-560-3026delinsCCTTTCCAAACCT) c.*221_*233delinsCCTTTCCAAACCT (n.*221_*233delinsCCTTTCCAAACCT) c.558_570delinsCCTTTCCAAACCT (p.Pro186=) | |
19 | g.10180391G>A | CA403946158 | DNMT1 | c.404C>T (p.Pro135Leu) n.460C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.41C>T (p.Pro14Leu) c.225+387C>T (n.225+387C>T) c.-560-3027C>T (n.-560-3027C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.569C>T (p.Pro190Leu) | |
19 | g.10180391G>C | CA403946160 | DNMT1 | c.404C>G (p.Pro135Arg) n.460C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.41C>G (p.Pro14Arg) c.225+387C>G (n.225+387C>G) c.-560-3027C>G (n.-560-3027C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.569C>G (p.Pro190Arg) | |
19 | g.10180391G= | CA2322301805 | DNMT1 | c.404C= (p.Pro135=) n.460C= c.*94C= (n.*94C=) c.41C= (p.Pro14=) c.225+387C= (n.225+387C=) c.-560-3027C= (n.-560-3027C=) c.*232C= (n.*232C=) c.569C= (p.Pro190=) | |
19 | g.10180391G>T | CA403946156 | DNMT1 | c.404C>A (p.Pro135His) n.460C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.41C>A (p.Pro14His) c.225+387C>A (n.225+387C>A) c.-560-3027C>A (n.-560-3027C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.569C>A (p.Pro190His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10180398_10180409del | CA9188764 | DNMT1 | c.393_404del (p.Leu132_Pro135del) n.449_460del c.*83_*94del (n.*83_*94del) c.30_41del (p.Leu11_Pro14del) c.225+376_225+387del (n.225+376_225+387del) c.-560-3038_-560-3027del (n.-560-3038_-560-3027del) c.*221_*232del (n.*221_*232del) c.558_569del (p.Leu187_Pro190del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10180392G>A | CA9188765 | DNMT1 | c.403C>T (p.Pro135Ser) n.459C>T c.*93C>T (n.*93C>T) c.40C>T (p.Pro14Ser) c.225+386C>T (n.225+386C>T) c.-560-3028C>T (n.-560-3028C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.568C>T (p.Pro190Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10180392G>C | CA403946162 | DNMT1 | c.403C>G (p.Pro135Ala) n.459C>G c.*93C>G (n.*93C>G) c.40C>G (p.Pro14Ala) c.225+386C>G (n.225+386C>G) c.-560-3028C>G (n.-560-3028C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.568C>G (p.Pro190Ala) | |
19 | g.10180392G= | CA2322301806 | DNMT1 | c.403C= (p.Pro135=) n.459C= c.*93C= (n.*93C=) c.40C= (p.Pro14=) c.225+386C= (n.225+386C=) c.-560-3028C= (n.-560-3028C=) c.*231C= (n.*231C=) c.568C= (p.Pro190=) | |
19 | g.10180392G>T | CA403946163 | DNMT1 | c.403C>A (p.Pro135Thr) n.459C>A c.*93C>A (n.*93C>A) c.40C>A (p.Pro14Thr) c.225+386C>A (n.225+386C>A) c.-560-3028C>A (n.-560-3028C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.568C>A (p.Pro190Thr) | |
19 | g.10180393T>A | CA403946165 | DNMT1 | c.402A>T (p.Lys134Asn) n.458A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.39A>T (p.Lys13Asn) c.225+385A>T (n.225+385A>T) c.-560-3029A>T (n.-560-3029A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.567A>T (p.Lys189Asn) | |
19 | g.10180393T>C | CA505364874 | DNMT1 | c.402A>G (p.Lys134=) n.458A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.39A>G (p.Lys13=) c.225+385A>G (n.225+385A>G) c.-560-3029A>G (n.-560-3029A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.567A>G (p.Lys189=) | dbSNP |
19 | g.10180393T>G | CA403946167 | DNMT1 | c.402A>C (p.Lys134Asn) n.458A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.39A>C (p.Lys13Asn) c.225+385A>C (n.225+385A>C) c.-560-3029A>C (n.-560-3029A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.567A>C (p.Lys189Asn) | |
19 | g.10180393T= | CA2322301807 | DNMT1 | c.402A= (p.Lys134=) n.458A= c.*92A= (n.*92A=) c.39A= (p.Lys13=) c.225+385A= (n.225+385A=) c.-560-3029A= (n.-560-3029A=) c.*230A= (n.*230A=) c.567A= (p.Lys189=) | |
19 | g.10180394T>A | CA403946168 | DNMT1 | c.401A>T (p.Lys134Ile) n.457A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.38A>T (p.Lys13Ile) c.225+384A>T (n.225+384A>T) c.-560-3030A>T (n.-560-3030A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.566A>T (p.Lys189Ile) | |
19 | g.10180394T>C | CA403946169 | DNMT1 | c.401A>G (p.Lys134Arg) n.457A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.38A>G (p.Lys13Arg) c.225+384A>G (n.225+384A>G) c.-560-3030A>G (n.-560-3030A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.566A>G (p.Lys189Arg) | |
19 | g.10180394T>G | CA403946170 | DNMT1 | c.401A>C (p.Lys134Thr) n.457A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.38A>C (p.Lys13Thr) c.225+384A>C (n.225+384A>C) c.-560-3030A>C (n.-560-3030A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.566A>C (p.Lys189Thr) | |
19 | g.10180395T>A | CA403946172 | DNMT1 | c.400A>T (p.Lys134Ter) n.456A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.37A>T (p.Lys13Ter) c.225+383A>T (n.225+383A>T) c.-560-3031A>T (n.-560-3031A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.565A>T (p.Lys189Ter) | |
19 | g.10180395T>C | CA403946174 | DNMT1 | c.400A>G (p.Lys134Glu) n.456A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.37A>G (p.Lys13Glu) c.225+383A>G (n.225+383A>G) c.-560-3031A>G (n.-560-3031A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.565A>G (p.Lys189Glu) | |
19 | g.10180395T>G | CA403946175 | DNMT1 | c.400A>C (p.Lys134Gln) n.456A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.37A>C (p.Lys13Gln) c.225+383A>C (n.225+383A>C) c.-560-3031A>C (n.-560-3031A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.565A>C (p.Lys189Gln) | |
19 | g.10180396G>A | CA505364905 | DNMT1 | c.399C>T (p.Ser133=) n.455C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.36C>T (p.Ser12=) c.225+382C>T (n.225+382C>T) c.-560-3032C>T (n.-560-3032C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.564C>T (p.Ser188=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180396G>C | CA505364913 | DNMT1 | c.399C>G (p.Ser133=) n.455C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.36C>G (p.Ser12=) c.225+382C>G (n.225+382C>G) c.-560-3032C>G (n.-560-3032C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.564C>G (p.Ser188=) | |
19 | g.10180396G= | CA2322301808 | DNMT1 | c.399C= (p.Ser133=) n.455C= c.*89C= (n.*89C=) c.36C= (p.Ser12=) c.225+382C= (n.225+382C=) c.-560-3032C= (n.-560-3032C=) c.*227C= (n.*227C=) c.564C= (p.Ser188=) | |
19 | g.10180396G>T | CA505364901 | DNMT1 | c.399C>A (p.Ser133=) n.455C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.36C>A (p.Ser12=) c.225+382C>A (n.225+382C>A) c.-560-3032C>A (n.-560-3032C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.564C>A (p.Ser188=) | |
19 | g.10180397G>A | CA9188766 | DNMT1 | c.398C>T (p.Ser133Phe) n.454C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.35C>T (p.Ser12Phe) c.225+381C>T (n.225+381C>T) c.-560-3033C>T (n.-560-3033C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) c.563C>T (p.Ser188Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.10180397G>C | CA403946177 | DNMT1 | c.398C>G (p.Ser133Cys) n.454C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.35C>G (p.Ser12Cys) c.225+381C>G (n.225+381C>G) c.-560-3033C>G (n.-560-3033C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) c.563C>G (p.Ser188Cys) | |
19 | g.10180397G= | CA2322301809 | DNMT1 | c.398C= (p.Ser133=) n.454C= c.*88C= (n.*88C=) c.35C= (p.Ser12=) c.225+381C= (n.225+381C=) c.-560-3033C= (n.-560-3033C=) c.*226C= (n.*226C=) c.563C= (p.Ser188=) | |
19 | g.10180397G>T | CA403946179 | DNMT1 | c.398C>A (p.Ser133Tyr) n.454C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.35C>A (p.Ser12Tyr) c.225+381C>A (n.225+381C>A) c.-560-3033C>A (n.-560-3033C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) c.563C>A (p.Ser188Tyr) | |
19 | g.10180398A>C | CA403946184 | DNMT1 | c.397T>G (p.Ser133Ala) n.453T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.34T>G (p.Ser12Ala) c.225+380T>G (n.225+380T>G) c.-560-3034T>G (n.-560-3034T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.562T>G (p.Ser188Ala) | |
19 | g.10180398A>G | CA403946182 | DNMT1 | c.397T>C (p.Ser133Pro) n.453T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.34T>C (p.Ser12Pro) c.225+380T>C (n.225+380T>C) c.-560-3034T>C (n.-560-3034T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.562T>C (p.Ser188Pro) | |
19 | g.10180398A>T | CA403946180 | DNMT1 | c.397T>A (p.Ser133Thr) n.453T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.34T>A (p.Ser12Thr) c.225+380T>A (n.225+380T>A) c.-560-3034T>A (n.-560-3034T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.562T>A (p.Ser188Thr) | |
19 | g.10180399A>C | CA505364933 | DNMT1 | c.396T>G (p.Leu132=) n.452T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.33T>G (p.Leu11=) c.225+379T>G (n.225+379T>G) c.-560-3035T>G (n.-560-3035T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.561T>G (p.Leu187=) | |
19 | g.10180399A>G | CA505364965 | DNMT1 | c.396T>C (p.Leu132=) n.452T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.33T>C (p.Leu11=) c.225+379T>C (n.225+379T>C) c.-560-3035T>C (n.-560-3035T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.561T>C (p.Leu187=) | |
19 | g.10180399A>T | CA505364968 | DNMT1 | c.396T>A (p.Leu132=) n.452T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.33T>A (p.Leu11=) c.225+379T>A (n.225+379T>A) c.-560-3035T>A (n.-560-3035T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.561T>A (p.Leu187=) | |
19 | g.10180400A>C | CA403946185 | DNMT1 | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.451T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.32T>G (p.Leu11Arg) c.225+378T>G (n.225+378T>G) c.-560-3036T>G (n.-560-3036T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) c.560T>G (p.Leu187Arg) | |
19 | g.10180400A>G | CA403946187 | DNMT1 | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.451T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.32T>C (p.Leu11Pro) c.225+378T>C (n.225+378T>C) c.-560-3036T>C (n.-560-3036T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.560T>C (p.Leu187Pro) | COSMIC |
19 | g.10180400A>T | CA403946188 | DNMT1 | c.395T>A (p.Leu132His) n.451T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.32T>A (p.Leu11His) c.225+378T>A (n.225+378T>A) c.-560-3036T>A (n.-560-3036T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.560T>A (p.Leu187His) | |
19 | g.10180401G>A | CA403946190 | DNMT1 | c.394C>T (p.Leu132Phe) n.450C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.31C>T (p.Leu11Phe) c.225+377C>T (n.225+377C>T) c.-560-3037C>T (n.-560-3037C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.559C>T (p.Leu187Phe) | |
19 | g.10180401G>C | CA403946192 | DNMT1 | c.394C>G (p.Leu132Val) n.450C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.31C>G (p.Leu11Val) c.225+377C>G (n.225+377C>G) c.-560-3037C>G (n.-560-3037C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.559C>G (p.Leu187Val) | |
19 | g.10180401G= | CA2322301810 | DNMT1 | c.394C= (p.Leu132=) n.450C= c.*84C= (n.*84C=) c.31C= (p.Leu11=) c.225+377C= (n.225+377C=) c.-560-3037C= (n.-560-3037C=) c.*222C= (n.*222C=) c.559C= (p.Leu187=) | |
19 | g.10180401G>T | CA9188767 | DNMT1 | c.394C>A (p.Leu132Ile) n.450C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.31C>A (p.Leu11Ile) c.225+377C>A (n.225+377C>A) c.-560-3037C>A (n.-560-3037C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.559C>A (p.Leu187Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10180402G>A | CA9188768 | DNMT1 | c.393C>T (p.Pro131=) n.449C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.30C>T (p.Pro10=) c.225+376C>T (n.225+376C>T) c.-560-3038C>T (n.-560-3038C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.558C>T (p.Pro186=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180402G>C | CA505467390 | DNMT1 | c.393C>G (p.Pro131=) n.449C>G c.*83C>G (n.*83C>G) c.30C>G (p.Pro10=) c.225+376C>G (n.225+376C>G) c.-560-3038C>G (n.-560-3038C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.558C>G (p.Pro186=) | gnomAD v4 |
19 | g.10180402G= | CA2322301811 | DNMT1 | c.393C= (p.Pro131=) n.449C= c.*83C= (n.*83C=) c.30C= (p.Pro10=) c.225+376C= (n.225+376C=) c.-560-3038C= (n.-560-3038C=) c.*221C= (n.*221C=) c.558C= (p.Pro186=) | |
19 | g.10180402G>T | CA505467389 | DNMT1 | c.393C>A (p.Pro131=) n.449C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.30C>A (p.Pro10=) c.225+376C>A (n.225+376C>A) c.-560-3038C>A (n.-560-3038C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.558C>A (p.Pro186=) | gnomAD v4 |
19 | g.10180403G>A | CA403946193 | DNMT1 | c.392C>T (p.Pro131Leu) n.448C>T c.*82C>T (n.*82C>T) c.29C>T (p.Pro10Leu) c.225+375C>T (n.225+375C>T) c.-560-3039C>T (n.-560-3039C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.557C>T (p.Pro186Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180403G>C | CA403946194 | DNMT1 | c.392C>G (p.Pro131Arg) n.448C>G c.*82C>G (n.*82C>G) c.29C>G (p.Pro10Arg) c.225+375C>G (n.225+375C>G) c.-560-3039C>G (n.-560-3039C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.557C>G (p.Pro186Arg) | |
19 | g.10180403G= | CA2322301812 | DNMT1 | c.392C= (p.Pro131=) n.448C= c.*82C= (n.*82C=) c.29C= (p.Pro10=) c.225+375C= (n.225+375C=) c.-560-3039C= (n.-560-3039C=) c.*220C= (n.*220C=) c.557C= (p.Pro186=) | |
19 | g.10180403G>T | CA403946195 | DNMT1 | c.392C>A (p.Pro131His) n.448C>A c.*82C>A (n.*82C>A) c.29C>A (p.Pro10His) c.225+375C>A (n.225+375C>A) c.-560-3039C>A (n.-560-3039C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.557C>A (p.Pro186His) | |
19 | g.10180404G>A | CA16043547 | DNMT1 | c.391C>T (p.Pro131Ser) n.447C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.28C>T (p.Pro10Ser) c.225+374C>T (n.225+374C>T) c.-560-3040C>T (n.-560-3040C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.556C>T (p.Pro186Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180404G>C | CA403946197 | DNMT1 | c.391C>G (p.Pro131Ala) n.447C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.28C>G (p.Pro10Ala) c.225+374C>G (n.225+374C>G) c.-560-3040C>G (n.-560-3040C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.556C>G (p.Pro186Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.10180404G= | CA2322301813 | DNMT1 | c.391C= (p.Pro131=) n.447C= c.*81C= (n.*81C=) c.28C= (p.Pro10=) c.225+374C= (n.225+374C=) c.-560-3040C= (n.-560-3040C=) c.*219C= (n.*219C=) c.556C= (p.Pro186=) | |
19 | g.10180404G>T | CA403946198 | DNMT1 | c.391C>A (p.Pro131Thr) n.447C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.28C>A (p.Pro10Thr) c.225+374C>A (n.225+374C>A) c.-560-3040C>A (n.-560-3040C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.556C>A (p.Pro186Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.10180404_10180405delinsGT | CA2322301814 | DNMT1 | c.390_391delinsAC (p.Lys130=) n.446_447delinsAC c.*80_*81delinsAC (n.*80_*81delinsAC) c.27_28delinsAC (p.Lys9=) c.225+373_225+374delinsAC (n.225+373_225+374delinsAC) c.-560-3041_-560-3040delinsAC (n.-560-3041_-560-3040delinsAC) c.*218_*219delinsAC (n.*218_*219delinsAC) c.555_556delinsAC (p.Lys185=) | |
19 | g.10180405T>A | CA403946201 | DNMT1 | c.390A>T (p.Lys130Asn) n.446A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.27A>T (p.Lys9Asn) c.225+373A>T (n.225+373A>T) c.-560-3041A>T (n.-560-3041A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.555A>T (p.Lys185Asn) | |
19 | g.10180405T>C | CA9188769 | DNMT1 | c.390A>G (p.Lys130=) n.446A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.27A>G (p.Lys9=) c.225+373A>G (n.225+373A>G) c.-560-3041A>G (n.-560-3041A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.555A>G (p.Lys185=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180405T>G | CA403946199 | DNMT1 | c.390A>C (p.Lys130Asn) n.446A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.27A>C (p.Lys9Asn) c.225+373A>C (n.225+373A>C) c.-560-3041A>C (n.-560-3041A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.555A>C (p.Lys185Asn) | |
19 | g.10180405T= | CA2322301816 | DNMT1 | c.390A= (p.Lys130=) n.446A= c.*80A= (n.*80A=) c.27A= (p.Lys9=) c.225+373A= (n.225+373A=) c.-560-3041A= (n.-560-3041A=) c.*218A= (n.*218A=) c.555A= (p.Lys185=) | |
19 | g.10180407del | CA2322301815 | DNMT1 | c.390del (p.Lys130AsnfsTer?) n.446del c.*80del (n.*80del) c.27del (p.Lys9AsnfsTer?) c.225+373del (n.225+373del) c.-560-3041del (n.-560-3041del) c.*218del (n.*218del) c.555del (p.Lys185AsnfsTer?) | dbSNP |
19 | g.10180406T>A | CA403946203 | DNMT1 | c.389A>T (p.Lys130Ile) n.445A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.26A>T (p.Lys9Ile) c.225+372A>T (n.225+372A>T) c.-560-3042A>T (n.-560-3042A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) c.554A>T (p.Lys185Ile) | |
19 | g.10180406T>C | CA403946204 | DNMT1 | c.389A>G (p.Lys130Arg) n.445A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.26A>G (p.Lys9Arg) c.225+372A>G (n.225+372A>G) c.-560-3042A>G (n.-560-3042A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.554A>G (p.Lys185Arg) | |
19 | g.10180406T>G | CA403946205 | DNMT1 | c.389A>C (p.Lys130Thr) n.445A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.26A>C (p.Lys9Thr) c.225+372A>C (n.225+372A>C) c.-560-3042A>C (n.-560-3042A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) c.554A>C (p.Lys185Thr) | |
19 | g.10180407T>A | CA403946206 | DNMT1 | c.388A>T (p.Lys130Ter) n.444A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.25A>T (p.Lys9Ter) c.225+371A>T (n.225+371A>T) c.-560-3043A>T (n.-560-3043A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.553A>T (p.Lys185Ter) | |
19 | g.10180407T>C | CA403946207 | DNMT1 | c.388A>G (p.Lys130Glu) n.444A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.25A>G (p.Lys9Glu) c.225+371A>G (n.225+371A>G) c.-560-3043A>G (n.-560-3043A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.553A>G (p.Lys185Glu) | |
19 | g.10180407T>G | CA403946208 | DNMT1 | c.388A>C (p.Lys130Gln) n.444A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.25A>C (p.Lys9Gln) c.225+371A>C (n.225+371A>C) c.-560-3043A>C (n.-560-3043A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.553A>C (p.Lys185Gln) | |
19 | g.10180407T= | CA2322301817 | DNMT1 | c.388A= (p.Lys130=) n.444A= c.*78A= (n.*78A=) c.25A= (p.Lys9=) c.225+371A= (n.225+371A=) c.-560-3043A= (n.-560-3043A=) c.*216A= (n.*216A=) c.553A= (p.Lys185=) | |
19 | g.10180408G>A | CA9188771 | DNMT1 | c.387C>T (p.Pro129=) n.443C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.24C>T (p.Pro8=) c.225+370C>T (n.225+370C>T) c.-560-3044C>T (n.-560-3044C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.552C>T (p.Pro184=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180408G>C | CA505467391 | DNMT1 | c.387C>G (p.Pro129=) n.443C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.24C>G (p.Pro8=) c.225+370C>G (n.225+370C>G) c.-560-3044C>G (n.-560-3044C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.552C>G (p.Pro184=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180408G= | CA2322301818 | DNMT1 | c.387C= (p.Pro129=) n.443C= c.*77C= (n.*77C=) c.24C= (p.Pro8=) c.225+370C= (n.225+370C=) c.-560-3044C= (n.-560-3044C=) c.*215C= (n.*215C=) c.552C= (p.Pro184=) | |
19 | g.10180408G>T | CA505467392 | DNMT1 | c.387C>A (p.Pro129=) n.443C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.24C>A (p.Pro8=) c.225+370C>A (n.225+370C>A) c.-560-3044C>A (n.-560-3044C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.552C>A (p.Pro184=) | gnomAD v4 |
19 | g.10180414dup | CA9188770 | DNMT1 | c.387dup (p.Lys130GlnfsTer19) n.443dup c.*77dup (n.*77dup) c.24dup (p.Lys9GlnfsTer19) c.225+370dup (n.225+370dup) c.-560-3044dup (n.-560-3044dup) c.24dup (p.Lys9GlnfsTer?) c.*215dup (n.*215dup) c.552dup (p.Lys185GlnfsTer19) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10180414del | CA645607608 | DNMT1 | c.387del (p.Lys130AsnfsTer?) n.443del c.*77del (n.*77del) c.24del (p.Lys9AsnfsTer?) c.225+370del (n.225+370del) c.-560-3044del (n.-560-3044del) c.*215del (n.*215del) c.552del (p.Lys185AsnfsTer?) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
19 | g.10180409G>A | CA403946211 | DNMT1 | c.386C>T (p.Pro129Leu) n.442C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.225+369C>T (n.225+369C>T) c.-560-3045C>T (n.-560-3045C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.551C>T (p.Pro184Leu) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10180409G>C | CA9188772 | DNMT1 | c.386C>G (p.Pro129Arg) n.442C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.225+369C>G (n.225+369C>G) c.-560-3045C>G (n.-560-3045C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.551C>G (p.Pro184Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180409G= | CA2322301819 | DNMT1 | c.386C= (p.Pro129=) n.442C= c.*76C= (n.*76C=) c.23C= (p.Pro8=) c.225+369C= (n.225+369C=) c.-560-3045C= (n.-560-3045C=) c.*214C= (n.*214C=) c.551C= (p.Pro184=) | |
19 | g.10180409G>T | CA9188773 | DNMT1 | c.386C>A (p.Pro129His) n.442C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.23C>A (p.Pro8His) c.225+369C>A (n.225+369C>A) c.-560-3045C>A (n.-560-3045C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.551C>A (p.Pro184His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10180410G>A | CA403946217 | DNMT1 | c.385C>T (p.Pro129Ser) n.441C>T c.*75C>T (n.*75C>T) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.225+368C>T (n.225+368C>T) c.-560-3046C>T (n.-560-3046C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.550C>T (p.Pro184Ser) | dbSNP |
19 | g.10180410G>C | CA403946216 | DNMT1 | c.385C>G (p.Pro129Ala) n.441C>G c.*75C>G (n.*75C>G) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.225+368C>G (n.225+368C>G) c.-560-3046C>G (n.-560-3046C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.550C>G (p.Pro184Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10180410G= | CA2322301820 | DNMT1 | c.385C= (p.Pro129=) n.441C= c.*75C= (n.*75C=) c.22C= (p.Pro8=) c.225+368C= (n.225+368C=) c.-560-3046C= (n.-560-3046C=) c.*213C= (n.*213C=) c.550C= (p.Pro184=) | |
19 | g.10180410G>T | CA403946214 | DNMT1 | c.385C>A (p.Pro129Thr) n.441C>A c.*75C>A (n.*75C>A) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.225+368C>A (n.225+368C>A) c.-560-3046C>A (n.-560-3046C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.550C>A (p.Pro184Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10180411G>A | CA9188774 | DNMT1 | c.384C>T (p.Pro128=) n.440C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.21C>T (p.Pro7=) c.225+367C>T (n.225+367C>T) c.-560-3047C>T (n.-560-3047C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.549C>T (p.Pro183=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180411G>C | CA505467393 | DNMT1 | c.384C>G (p.Pro128=) n.440C>G c.*74C>G (n.*74C>G) c.21C>G (p.Pro7=) c.225+367C>G (n.225+367C>G) c.-560-3047C>G (n.-560-3047C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.549C>G (p.Pro183=) | |
19 | g.10180411G= | CA2322301821 | DNMT1 | c.384C= (p.Pro128=) n.440C= c.*74C= (n.*74C=) c.21C= (p.Pro7=) c.225+367C= (n.225+367C=) c.-560-3047C= (n.-560-3047C=) c.*212C= (n.*212C=) c.549C= (p.Pro183=) | |
19 | g.10180411G>T | CA505467394 | DNMT1 | c.384C>A (p.Pro128=) n.440C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.21C>A (p.Pro7=) c.225+367C>A (n.225+367C>A) c.-560-3047C>A (n.-560-3047C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.549C>A (p.Pro183=) | |
19 | g.10180412G>A | CA403946219 | DNMT1 | c.383C>T (p.Pro128Leu) n.439C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.20C>T (p.Pro7Leu) c.225+366C>T (n.225+366C>T) c.-560-3048C>T (n.-560-3048C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10180412G>C | CA403946220 | DNMT1 | c.383C>G (p.Pro128Arg) n.439C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.20C>G (p.Pro7Arg) c.225+366C>G (n.225+366C>G) c.-560-3048C>G (n.-560-3048C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10180412G= | CA2322301822 | DNMT1 | c.383C= (p.Pro128=) n.439C= c.*73C= (n.*73C=) c.20C= (p.Pro7=) c.225+366C= (n.225+366C=) c.-560-3048C= (n.-560-3048C=) c.*211C= (n.*211C=) c.548C= (p.Pro183=) | |
19 | g.10180412G>T | CA403946221 | DNMT1 | c.383C>A (p.Pro128His) n.439C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.20C>A (p.Pro7His) c.225+366C>A (n.225+366C>A) c.-560-3048C>A (n.-560-3048C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.548C>A (p.Pro183His) | |
19 | g.10180413G>A | CA9188776 | DNMT1 | c.382C>T (p.Pro128Ser) n.438C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.19C>T (p.Pro7Ser) c.225+365C>T (n.225+365C>T) c.-560-3049C>T (n.-560-3049C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180413G>C | CA403946224 | DNMT1 | c.382C>G (p.Pro128Ala) n.438C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.19C>G (p.Pro7Ala) c.225+365C>G (n.225+365C>G) c.-560-3049C>G (n.-560-3049C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10180413G= | CA2322301823 | DNMT1 | c.382C= (p.Pro128=) n.438C= c.*72C= (n.*72C=) c.19C= (p.Pro7=) c.225+365C= (n.225+365C=) c.-560-3049C= (n.-560-3049C=) c.*210C= (n.*210C=) c.547C= (p.Pro183=) | |
19 | g.10180413G>T | CA9188775 | DNMT1 | c.382C>A (p.Pro128Thr) n.438C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.19C>A (p.Pro7Thr) c.225+365C>A (n.225+365C>A) c.-560-3049C>A (n.-560-3049C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10180414G>A | CA9188777 | DNMT1 | c.381C>T (p.Ser127=) n.437C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.18C>T (p.Ser6=) c.225+364C>T (n.225+364C>T) c.-560-3050C>T (n.-560-3050C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.546C>T (p.Ser182=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10180414G>C | CA403946226 | DNMT1 | c.381C>G (p.Ser127Arg) n.437C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.18C>G (p.Ser6Arg) c.225+364C>G (n.225+364C>G) c.-560-3050C>G (n.-560-3050C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.546C>G (p.Ser182Arg) | |
19 | g.10180414G= | CA2322301824 | DNMT1 | c.381C= (p.Ser127=) n.437C= c.*71C= (n.*71C=) c.18C= (p.Ser6=) c.225+364C= (n.225+364C=) c.-560-3050C= (n.-560-3050C=) c.*209C= (n.*209C=) c.546C= (p.Ser182=) | |
19 | g.10180414G>T | CA403946227 | DNMT1 | c.381C>A (p.Ser127Arg) n.437C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.18C>A (p.Ser6Arg) c.225+364C>A (n.225+364C>A) c.-560-3050C>A (n.-560-3050C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.546C>A (p.Ser182Arg) | |
19 | g.10180415C>A | CA403946229 | DNMT1 | c.380G>T (p.Ser127Ile) n.436G>T c.*70G>T (n.*70G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.225+363G>T (n.225+363G>T) c.-560-3051G>T (n.-560-3051G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.545G>T (p.Ser182Ile) | |
19 | g.10180415C>G | CA403946231 | DNMT1 | c.380G>C (p.Ser127Thr) n.436G>C c.*70G>C (n.*70G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.225+363G>C (n.225+363G>C) c.-560-3051G>C (n.-560-3051G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.545G>C (p.Ser182Thr) | |
19 | g.10180415C>T | CA403946233 | DNMT1 | c.380G>A (p.Ser127Asn) n.436G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.225+363G>A (n.225+363G>A) c.-560-3051G>A (n.-560-3051G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.545G>A (p.Ser182Asn) |