| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.10180265G>A | CA493693801 | GRIN2A | c.147C>T (p.Arg49=) n.631C>T n.580C>T n.548C>T c.303C>T (p.Arg101=) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.10180265G>C | CA493693802 | GRIN2A | c.147C>G (p.Arg49=) n.631C>G n.580C>G n.548C>G c.303C>G (p.Arg101=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180265G= | CA2206912776 | GRIN2A | c.147C= (p.Arg49=) n.631C= n.580C= n.548C= c.303C= (p.Arg101=) | |
| 16 | g.10180265G>T | CA493693803 | GRIN2A | c.147C>A (p.Arg49=) n.631C>A n.580C>A n.548C>A c.303C>A (p.Arg101=) | |
| 16 | g.10180266C>A | CA394715630 | GRIN2A | c.146G>T (p.Arg49Leu) n.630G>T n.579G>T n.547G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180266C= | CA2206912778 | GRIN2A | c.146G= (p.Arg49=) n.630G= n.579G= n.547G= c.302G= (p.Arg101=) | |
| 16 | g.10180266C>G | CA394715631 | GRIN2A | c.146G>C (p.Arg49Pro) n.630G>C n.579G>C n.547G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) | |
| 16 | g.10180266C>T | CA7897040 | GRIN2A | c.146G>A (p.Arg49His) n.630G>A n.579G>A n.547G>A c.302G>A (p.Arg101His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180267G>A | CA394715632 | GRIN2A | c.145C>T (p.Arg49Cys) n.629C>T n.578C>T n.546C>T c.301C>T (p.Arg101Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180267G>C | CA394715633 | GRIN2A | c.145C>G (p.Arg49Gly) n.629C>G n.578C>G n.546C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) | |
| 16 | g.10180267G= | CA2206912781 | GRIN2A | c.145C= (p.Arg49=) n.629C= n.578C= n.546C= c.301C= (p.Arg101=) | |
| 16 | g.10180267G>T | CA394715634 | GRIN2A | c.145C>A (p.Arg49Ser) n.629C>A n.578C>A n.546C>A c.301C>A (p.Arg101Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.10180268C>A | CA394715636 | GRIN2A | c.144G>T (p.Glu48Asp) n.628G>T n.577G>T n.545G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) | dbSNP |
| 16 | g.10180268C= | CA2206912787 | GRIN2A | c.144G= (p.Glu48=) n.628G= n.577G= n.545G= c.300G= (p.Glu100=) | |
| 16 | g.10180268C>G | CA394715635 | GRIN2A | c.144G>C (p.Glu48Asp) n.628G>C n.577G>C n.545G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) | |
| 16 | g.10180268C>T | CA493693807 | GRIN2A | c.144G>A (p.Glu48=) n.628G>A n.577G>A n.545G>A c.300G>A (p.Glu100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 16 | g.10180269T>A | CA394715637 | GRIN2A | c.143A>T (p.Glu48Val) n.627A>T n.576A>T n.544A>T c.299A>T (p.Glu100Val) | |
| 16 | g.10180269T>C | CA394715639 | GRIN2A | c.143A>G (p.Glu48Gly) n.627A>G n.576A>G n.544A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) | dbSNP |
| 16 | g.10180269T>G | CA394715638 | GRIN2A | c.143A>C (p.Glu48Ala) n.627A>C n.576A>C n.544A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) | |
| 16 | g.10180270C>A | CA394715640 | GRIN2A | c.142G>T (p.Glu48Ter) n.626G>T n.575G>T n.543G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) | dbSNP |
| 16 | g.10180270C= | CA2206912790 | GRIN2A | c.142G= (p.Glu48=) n.626G= n.575G= n.543G= c.298G= (p.Glu100=) | |
| 16 | g.10180270C>G | CA394715641 | GRIN2A | c.142G>C (p.Glu48Gln) n.626G>C n.575G>C n.543G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) | |
| 16 | g.10180270C>T | CA394715642 | GRIN2A | c.142G>A (p.Glu48Lys) n.626G>A n.575G>A n.543G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.10180271T>A | CA493693810 | GRIN2A | c.141A>T (p.Thr47=) n.625A>T n.574A>T n.542A>T c.297A>T (p.Thr99=) | |
| 16 | g.10180271T>C | CA493693812 | GRIN2A | c.141A>G (p.Thr47=) n.625A>G n.574A>G n.542A>G c.297A>G (p.Thr99=) | |
| 16 | g.10180271T>G | CA493693813 | GRIN2A | c.141A>C (p.Thr47=) n.625A>C n.574A>C n.542A>C c.297A>C (p.Thr99=) | |
| 16 | g.10180272G>A | CA394715643 | GRIN2A | c.140C>T (p.Thr47Ile) n.624C>T n.573C>T n.541C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) | dbSNP |
| 16 | g.10180272G>C | CA394715644 | GRIN2A | c.140C>G (p.Thr47Arg) n.624C>G n.573C>G n.541C>G c.296C>G (p.Thr99Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180272G= | CA2206912793 | GRIN2A | c.140C= (p.Thr47=) n.624C= n.573C= n.541C= c.296C= (p.Thr99=) | |
| 16 | g.10180272G>T | CA394715645 | GRIN2A | c.140C>A (p.Thr47Lys) n.624C>A n.573C>A n.541C>A c.296C>A (p.Thr99Lys) | |
| 16 | g.10180273T>A | CA394715646 | GRIN2A | c.139A>T (p.Thr47Ser) n.623A>T n.572A>T n.540A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) | |
| 16 | g.10180273T>C | CA394715647 | GRIN2A | c.139A>G (p.Thr47Ala) n.623A>G n.572A>G n.540A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) | |
| 16 | g.10180273T>G | CA394715648 | GRIN2A | c.139A>C (p.Thr47Pro) n.623A>C n.572A>C n.540A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) | |
| 16 | g.10180274C>A | CA493693814 | GRIN2A | c.138G>T (p.Val46=) n.622G>T n.571G>T n.539G>T c.294G>T (p.Val98=) | |
| 16 | g.10180274C>G | CA493693815 | GRIN2A | c.138G>C (p.Val46=) n.622G>C n.571G>C n.539G>C c.294G>C (p.Val98=) | |
| 16 | g.10180274C>T | CA493693817 | GRIN2A | c.138G>A (p.Val46=) n.622G>A n.571G>A n.539G>A c.294G>A (p.Val98=) | |
| 16 | g.10180275A= | CA2206912797 | GRIN2A | c.137T= (p.Val46=) n.621T= n.570T= n.538T= c.293T= (p.Val98=) | |
| 16 | g.10180275A>C | CA394715649 | GRIN2A | c.137T>G (p.Val46Gly) n.621T>G n.570T>G n.538T>G c.293T>G (p.Val98Gly) | |
| 16 | g.10180275A>G | CA394715650 | GRIN2A | c.137T>C (p.Val46Ala) n.621T>C n.570T>C n.538T>C c.293T>C (p.Val98Ala) | |
| 16 | g.10180275A>T | CA394715651 | GRIN2A | c.137T>A (p.Val46Glu) n.621T>A n.570T>A n.538T>A c.293T>A (p.Val98Glu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.10180276C>A | CA394715652 | GRIN2A | c.136G>T (p.Val46Leu) n.620G>T n.569G>T n.537G>T c.292G>T (p.Val98Leu) | COSMIC |
| 16 | g.10180276C= | CA2206912804 | GRIN2A | c.136G= (p.Val46=) n.620G= n.569G= n.537G= c.292G= (p.Val98=) | |
| 16 | g.10180276C>G | CA394715653 | GRIN2A | c.136G>C (p.Val46Leu) n.620G>C n.569G>C n.537G>C c.292G>C (p.Val98Leu) | |
| 16 | g.10180276C>T | CA314931 | GRIN2A | c.136G>A (p.Val46Met) n.620G>A n.569G>A n.537G>A c.292G>A (p.Val98Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.10180277G>A | CA493693819 | GRIN2A | c.135C>T (p.Asp45=) n.619C>T n.568C>T n.536C>T c.291C>T (p.Asp97=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.10180277G>C | CA394715654 | GRIN2A | c.135C>G (p.Asp45Glu) n.619C>G n.568C>G n.536C>G c.291C>G (p.Asp97Glu) | |
| 16 | g.10180277G= | CA2206912807 | GRIN2A | c.135C= (p.Asp45=) n.619C= n.568C= n.536C= c.291C= (p.Asp97=) | |
| 16 | g.10180277G>T | CA394715655 | GRIN2A | c.135C>A (p.Asp45Glu) n.619C>A n.568C>A n.536C>A c.291C>A (p.Asp97Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180278T>A | CA394715656 | GRIN2A | c.134A>T (p.Asp45Val) n.618A>T n.567A>T n.535A>T c.290A>T (p.Asp97Val) | dbSNP |
| 16 | g.10180278T>C | CA394715657 | GRIN2A | c.134A>G (p.Asp45Gly) n.618A>G n.567A>G n.535A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180278T>G | CA394715658 | GRIN2A | c.134A>C (p.Asp45Ala) n.618A>C n.567A>C n.535A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) | |
| 16 | g.10180279C>A | CA394715659 | GRIN2A | c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.617G>T n.566G>T n.534G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.10180279C= | CA2206912810 | GRIN2A | c.133G= (p.Asp45=) n.617G= n.566G= n.534G= c.289G= (p.Asp97=) | |
| 16 | g.10180279C>G | CA394715660 | GRIN2A | c.133G>C (p.Asp45His) n.617G>C n.566G>C n.534G>C c.289G>C (p.Asp97His) | |
| 16 | g.10180279C>T | CA277615904 | GRIN2A | c.133G>A (p.Asp45Asn) n.617G>A n.566G>A n.534G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180280G>A | CA493693821 | GRIN2A | c.132C>T (p.His44=) n.616C>T n.565C>T n.533C>T c.288C>T (p.His96=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.10180280G>C | CA394715661 | GRIN2A | c.132C>G (p.His44Gln) n.616C>G n.565C>G n.533C>G c.288C>G (p.His96Gln) | |
| 16 | g.10180280G>T | CA394715662 | GRIN2A | c.132C>A (p.His44Gln) n.616C>A n.565C>A n.533C>A c.288C>A (p.His96Gln) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180281T>A | CA394715664 | GRIN2A | c.131A>T (p.His44Leu) n.615A>T n.564A>T n.532A>T c.287A>T (p.His96Leu) | |
| 16 | g.10180281T>C | CA394715665 | GRIN2A | c.131A>G (p.His44Arg) n.615A>G n.564A>G n.532A>G c.287A>G (p.His96Arg) | dbSNP |
| 16 | g.10180281T>G | CA394715663 | GRIN2A | c.131A>C (p.His44Pro) n.615A>C n.564A>C n.532A>C c.287A>C (p.His96Pro) | dbSNP |
| 16 | g.10180281T= | CA2206912813 | GRIN2A | c.131A= (p.His44=) n.615A= n.564A= n.532A= c.287A= (p.His96=) | |
| 16 | g.10180282G>A | CA394715666 | GRIN2A | c.130C>T (p.His44Tyr) n.614C>T n.563C>T n.531C>T c.286C>T (p.His96Tyr) | |
| 16 | g.10180282G>C | CA394715667 | GRIN2A | c.130C>G (p.His44Asp) n.614C>G n.563C>G n.531C>G c.286C>G (p.His96Asp) | |
| 16 | g.10180282G>T | CA394715668 | GRIN2A | c.130C>A (p.His44Asn) n.614C>A n.563C>A n.531C>A c.286C>A (p.His96Asn) | |
| 16 | g.10180283G>A | CA493693823 | GRIN2A | c.129C>T (p.Ser43=) n.613C>T n.562C>T n.530C>T c.285C>T (p.Ser95=) | dbSNP |
| 16 | g.10180283G>C | CA394715669 | GRIN2A | c.129C>G (p.Ser43Arg) n.613C>G n.562C>G n.530C>G c.285C>G (p.Ser95Arg) | |
| 16 | g.10180283G>T | CA394715670 | GRIN2A | c.129C>A (p.Ser43Arg) n.613C>A n.562C>A n.530C>A c.285C>A (p.Ser95Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180284C>A | CA394715671 | GRIN2A | c.128G>T (p.Ser43Ile) n.612G>T n.561G>T n.529G>T c.284G>T (p.Ser95Ile) | |
| 16 | g.10180284C>G | CA394715672 | GRIN2A | c.128G>C (p.Ser43Thr) n.612G>C n.561G>C n.529G>C c.284G>C (p.Ser95Thr) | |
| 16 | g.10180284C>T | CA394715673 | GRIN2A | c.128G>A (p.Ser43Asn) n.612G>A n.561G>A n.529G>A c.284G>A (p.Ser95Asn) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.10180285T>A | CA394715674 | GRIN2A | c.127A>T (p.Ser43Cys) n.611A>T n.560A>T n.528A>T c.283A>T (p.Ser95Cys) | dbSNP |
| 16 | g.10180285T>C | CA394715675 | GRIN2A | c.127A>G (p.Ser43Gly) n.611A>G n.560A>G n.528A>G c.283A>G (p.Ser95Gly) | |
| 16 | g.10180285T>G | CA394715676 | GRIN2A | c.127A>C (p.Ser43Arg) n.611A>C n.560A>C n.528A>C c.283A>C (p.Ser95Arg) | |
| 16 | g.10180286G>A | CA493693824 | GRIN2A | c.126C>T (p.His42=) n.610C>T n.559C>T n.527C>T c.282C>T (p.His94=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180286G>C | CA394715677 | GRIN2A | c.126C>G (p.His42Gln) n.610C>G n.559C>G n.527C>G c.282C>G (p.His94Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.10180286G= | CA2206912817 | GRIN2A | c.126C= (p.His42=) n.610C= n.559C= n.527C= c.282C= (p.His94=) | |
| 16 | g.10180286G>T | CA394715678 | GRIN2A | c.126C>A (p.His42Gln) n.610C>A n.559C>A n.527C>A c.282C>A (p.His94Gln) | |
| 16 | g.10180287T>A | CA394715681 | GRIN2A | c.125A>T (p.His42Leu) n.609A>T n.558A>T n.526A>T c.281A>T (p.His94Leu) | |
| 16 | g.10180287T>C | CA394715680 | GRIN2A | c.125A>G (p.His42Arg) n.609A>G n.558A>G n.526A>G c.281A>G (p.His94Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180287T>G | CA394715679 | GRIN2A | c.125A>C (p.His42Pro) n.609A>C n.558A>C n.526A>C c.281A>C (p.His94Pro) | |
| 16 | g.10180287T= | CA2206912820 | GRIN2A | c.125A= (p.His42=) n.609A= n.558A= n.526A= c.281A= (p.His94=) | |
| 16 | g.10180288G>A | CA394715682 | GRIN2A | c.124C>T (p.His42Tyr) n.608C>T n.557C>T n.525C>T c.280C>T (p.His94Tyr) | |
| 16 | g.10180288G>C | CA394715683 | GRIN2A | c.124C>G (p.His42Asp) n.608C>G n.557C>G n.525C>G c.280C>G (p.His94Asp) | |
| 16 | g.10180288G>T | CA394715684 | GRIN2A | c.124C>A (p.His42Asn) n.608C>A n.557C>A n.525C>A c.280C>A (p.His94Asn) | |
| 16 | g.10180289A= | CA2206912823 | GRIN2A | c.123T= (p.Gly41=) n.607T= n.556T= n.524T= c.279T= (p.Gly93=) | |
| 16 | g.10180289A>C | CA493693828 | GRIN2A | c.123T>G (p.Gly41=) n.607T>G n.556T>G n.524T>G c.279T>G (p.Gly93=) | dbSNP |
| 16 | g.10180289A>G | CA7897041 | GRIN2A | c.123T>C (p.Gly41=) n.607T>C n.556T>C n.524T>C c.279T>C (p.Gly93=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180289A>T | CA493693829 | GRIN2A | c.123T>A (p.Gly41=) n.607T>A n.556T>A n.524T>A c.279T>A (p.Gly93=) | dbSNP |
| 16 | g.10180290C>A | CA394715685 | GRIN2A | c.122G>T (p.Gly41Val) n.606G>T n.555G>T n.523G>T c.278G>T (p.Gly93Val) | |
| 16 | g.10180290C>G | CA394715686 | GRIN2A | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.606G>C n.555G>C n.523G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) | |
| 16 | g.10180290C>T | CA394715687 | GRIN2A | c.122G>A (p.Gly41Asp) n.606G>A n.555G>A n.523G>A c.278G>A (p.Gly93Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180291C>A | CA394715688 | GRIN2A | c.121G>T (p.Gly41Cys) n.605G>T n.554G>T n.522G>T c.277G>T (p.Gly93Cys) | |
| 16 | g.10180291C>G | CA394715689 | GRIN2A | c.121G>C (p.Gly41Arg) n.605G>C n.554G>C n.522G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) | |
| 16 | g.10180291C>T | CA394715690 | GRIN2A | c.121G>A (p.Gly41Ser) n.605G>A n.554G>A n.522G>A c.277G>A (p.Gly93Ser) | |
| 16 | g.10180292C>A | CA493693833 | GRIN2A | c.120G>T (p.Leu40=) n.604G>T n.553G>T n.521G>T c.276G>T (p.Leu92=) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.10180292C= | CA2206912826 | GRIN2A | c.120G= (p.Leu40=) n.604G= n.553G= n.521G= c.276G= (p.Leu92=) | |
| 16 | g.10180292C>G | CA493693832 | GRIN2A | c.120G>C (p.Leu40=) n.604G>C n.553G>C n.521G>C c.276G>C (p.Leu92=) | |
| 16 | g.10180292C>T | CA493693831 | GRIN2A | c.120G>A (p.Leu40=) n.604G>A n.553G>A n.521G>A c.276G>A (p.Leu92=) | dbSNP |
| 16 | g.10180293A>C | CA394715691 | GRIN2A | c.119T>G (p.Leu40Arg) n.603T>G n.552T>G n.520T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) | |
| 16 | g.10180293A>G | CA394715692 | GRIN2A | c.119T>C (p.Leu40Pro) n.603T>C n.552T>C n.520T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) | |
| 16 | g.10180293A>T | CA394715693 | GRIN2A | c.119T>A (p.Leu40Gln) n.603T>A n.552T>A n.520T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) | |
| 16 | g.10180294G>A | CA493693834 | GRIN2A | c.118C>T (p.Leu40=) n.602C>T n.551C>T n.519C>T c.274C>T (p.Leu92=) | dbSNP |
| 16 | g.10180294G>C | CA394715694 | GRIN2A | c.118C>G (p.Leu40Val) n.602C>G n.551C>G n.519C>G c.274C>G (p.Leu92Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180294G= | CA2206912829 | GRIN2A | c.118C= (p.Leu40=) n.602C= n.551C= n.519C= c.274C= (p.Leu92=) | |
| 16 | g.10180294G>T | CA7897042 | GRIN2A | c.118C>A (p.Leu40Met) n.602C>A n.551C>A n.519C>A c.274C>A (p.Leu92Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180295C>A | CA394715695 | GRIN2A | c.117G>T (p.Met39Ile) n.601G>T n.550G>T n.518G>T c.273G>T (p.Met91Ile) | |
| 16 | g.10180295C= | CA2206912833 | GRIN2A | c.117G= (p.Met39=) n.601G= n.550G= n.518G= c.273G= (p.Met91=) | |
| 16 | g.10180295C>G | CA394715697 | GRIN2A | c.117G>C (p.Met39Ile) n.601G>C n.550G>C n.518G>C c.273G>C (p.Met91Ile) | |
| 16 | g.10180295C>T | CA394715696 | GRIN2A | c.117G>A (p.Met39Ile) n.601G>A n.550G>A n.518G>A c.273G>A (p.Met91Ile) | dbSNP |
| 16 | g.10180296A>C | CA394715698 | GRIN2A | c.116T>G (p.Met39Arg) n.600T>G n.549T>G n.517T>G c.272T>G (p.Met91Arg) | |
| 16 | g.10180296A>G | CA394715700 | GRIN2A | c.116T>C (p.Met39Thr) n.600T>C n.549T>C n.517T>C c.272T>C (p.Met91Thr) | |
| 16 | g.10180296A>T | CA394715699 | GRIN2A | c.116T>A (p.Met39Lys) n.600T>A n.549T>A n.517T>A c.272T>A (p.Met91Lys) | |
| 16 | g.10180297T>A | CA394715701 | GRIN2A | c.115A>T (p.Met39Leu) n.599A>T n.548A>T n.516A>T c.271A>T (p.Met91Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.10180297T>C | CA394715702 | GRIN2A | c.115A>G (p.Met39Val) n.599A>G n.548A>G n.516A>G c.271A>G (p.Met91Val) | |
| 16 | g.10180297T>G | CA394715703 | GRIN2A | c.115A>C (p.Met39Leu) n.599A>C n.548A>C n.516A>C c.271A>C (p.Met91Leu) | |
| 16 | g.10180298C>A | CA493693837 | GRIN2A | c.114G>T (p.Val38=) n.598G>T n.547G>T n.515G>T c.270G>T (p.Val90=) | |
| 16 | g.10180298C>G | CA493693838 | GRIN2A | c.114G>C (p.Val38=) n.598G>C n.547G>C n.515G>C c.270G>C (p.Val90=) | |
| 16 | g.10180298C>T | CA493693840 | GRIN2A | c.114G>A (p.Val38=) n.598G>A n.547G>A n.515G>A c.270G>A (p.Val90=) | |
| 16 | g.10180299A>C | CA394715704 | GRIN2A | c.113T>G (p.Val38Gly) n.597T>G n.546T>G n.514T>G c.269T>G (p.Val90Gly) | |
| 16 | g.10180299A>G | CA394715705 | GRIN2A | c.113T>C (p.Val38Ala) n.597T>C n.546T>C n.514T>C c.269T>C (p.Val90Ala) | |
| 16 | g.10180299A>T | CA394715706 | GRIN2A | c.113T>A (p.Val38Glu) n.597T>A n.546T>A n.514T>A c.269T>A (p.Val90Glu) | |
| 16 | g.10180300C>A | CA394715707 | GRIN2A | c.112G>T (p.Val38Leu) n.596G>T n.545G>T n.513G>T c.268G>T (p.Val90Leu) | |
| 16 | g.10180300C>G | CA394715708 | GRIN2A | c.112G>C (p.Val38Leu) n.596G>C n.545G>C n.513G>C c.268G>C (p.Val90Leu) | |
| 16 | g.10180300C>T | CA394715709 | GRIN2A | c.112G>A (p.Val38Met) n.596G>A n.545G>A n.513G>A c.268G>A (p.Val90Met) | |
| 16 | g.10180301C>A | CA493693841 | GRIN2A | c.111G>T (p.Ala37=) n.595G>T n.544G>T n.512G>T c.267G>T (p.Ala89=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180301C= | CA2206912835 | GRIN2A | c.111G= (p.Ala37=) n.595G= n.544G= n.512G= c.267G= (p.Ala89=) | |
| 16 | g.10180301C>G | CA493693842 | GRIN2A | c.111G>C (p.Ala37=) n.595G>C n.544G>C n.512G>C c.267G>C (p.Ala89=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180301C>T | CA493693843 | GRIN2A | c.111G>A (p.Ala37=) n.595G>A n.544G>A n.512G>A c.267G>A (p.Ala89=) | COSMIC |
| 16 | g.10180301_10180302insAAACACACCCAAC | CA2805831323 | GRIN2A | c.111_112insTTGGGTGTGTTTG (p.Val38LeufsTer?) n.595_596insTTGGGTGTGTTTG n.544_545insTTGGGTGTGTTTG n.512_513insTTGGGTGTGTTTG c.267_268insTTGGGTGTGTTTG (p.Val90LeufsTer?) | |
| 16 | g.10180302G>A | CA394715710 | GRIN2A | c.110C>T (p.Ala37Val) n.594C>T n.543C>T n.511C>T c.266C>T (p.Ala89Val) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.10180302G>C | CA394715711 | GRIN2A | c.110C>G (p.Ala37Gly) n.594C>G n.543C>G n.511C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) | |
| 16 | g.10180302G>T | CA394715712 | GRIN2A | c.110C>A (p.Ala37Glu) n.594C>A n.543C>A n.511C>A c.266C>A (p.Ala89Glu) | |
| 16 | g.10180303C>A | CA394715713 | GRIN2A | c.109G>T (p.Ala37Ser) n.593G>T n.542G>T n.510G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) | |
| 16 | g.10180303C>G | CA394715715 | GRIN2A | c.109G>C (p.Ala37Pro) n.593G>C n.542G>C n.510G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) | |
| 16 | g.10180303C>T | CA394715714 | GRIN2A | c.109G>A (p.Ala37Thr) n.593G>A n.542G>A n.510G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) | |
| 16 | g.10180304A>C | CA394715716 | GRIN2A | c.108T>G (p.Ile36Met) n.592T>G n.541T>G n.509T>G c.264T>G (p.Ile88Met) | |
| 16 | g.10180304A>G | CA493693845 | GRIN2A | c.108T>C (p.Ile36=) n.592T>C n.541T>C n.509T>C c.264T>C (p.Ile88=) | |
| 16 | g.10180304A>T | CA493693847 | GRIN2A | c.108T>A (p.Ile36=) n.592T>A n.541T>A n.509T>A c.264T>A (p.Ile88=) | ClinVar |
| 16 | g.10180305A>C | CA394715717 | GRIN2A | c.107T>G (p.Ile36Ser) n.591T>G n.540T>G n.508T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) | |
| 16 | g.10180305A>G | CA394715718 | GRIN2A | c.107T>C (p.Ile36Thr) n.591T>C n.540T>C n.508T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) | |
| 16 | g.10180305A>T | CA394715719 | GRIN2A | c.107T>A (p.Ile36Asn) n.591T>A n.540T>A n.508T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) | |
| 16 | g.10180305_10180306insCACCCAAACACACCCAACACA | CA2805831324 | GRIN2A | c.107_108insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT (p.Ile36delinsMetCysTrpValCysLeuGlyVal) n.591_592insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT n.540_541insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT n.508_509insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT c.263_264insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT (p.Ile88delinsMetCysTrpValCysLeuGlyVal) | |
| 16 | g.10180306T>A | CA394715720 | GRIN2A | c.106A>T (p.Ile36Phe) n.590A>T n.539A>T n.507A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) | |
| 16 | g.10180306T>C | CA394715721 | GRIN2A | c.106A>G (p.Ile36Val) n.590A>G n.539A>G n.507A>G c.262A>G (p.Ile88Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.10180306T>G | CA394715722 | GRIN2A | c.106A>C (p.Ile36Leu) n.590A>C n.539A>C n.507A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) | |
| 16 | g.10180307A>C | CA394715723 | GRIN2A | c.105T>G (p.Asn35Lys) n.589T>G n.538T>G n.506T>G c.261T>G (p.Asn87Lys) | |
| 16 | g.10180307A>G | CA493693850 | GRIN2A | c.105T>C (p.Asn35=) n.589T>C n.538T>C n.506T>C c.261T>C (p.Asn87=) | |
| 16 | g.10180307A>T | CA394715724 | GRIN2A | c.105T>A (p.Asn35Lys) n.589T>A n.538T>A n.506T>A c.261T>A (p.Asn87Lys) | |
| 16 | g.10180308T>A | CA394715727 | GRIN2A | c.104A>T (p.Asn35Ile) n.588A>T n.537A>T n.505A>T c.260A>T (p.Asn87Ile) | |
| 16 | g.10180308T>C | CA394715726 | GRIN2A | c.104A>G (p.Asn35Ser) n.588A>G n.537A>G n.505A>G c.260A>G (p.Asn87Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180308T>G | CA394715725 | GRIN2A | c.104A>C (p.Asn35Thr) n.588A>C n.537A>C n.505A>C c.260A>C (p.Asn87Thr) | ClinVar |
| 16 | g.10180309T>A | CA394715728 | GRIN2A | c.103A>T (p.Asn35Tyr) n.587A>T n.536A>T n.504A>T c.259A>T (p.Asn87Tyr) | |
| 16 | g.10180309T>C | CA394715729 | GRIN2A | c.103A>G (p.Asn35Asp) n.587A>G n.536A>G n.504A>G c.259A>G (p.Asn87Asp) | |
| 16 | g.10180309T>G | CA394715730 | GRIN2A | c.103A>C (p.Asn35His) n.587A>C n.536A>C n.504A>C c.259A>C (p.Asn87His) | |
| 16 | g.10180310T>A | CA493693856 | GRIN2A | c.102A>T (p.Leu34=) n.586A>T n.535A>T n.503A>T c.258A>T (p.Leu86=) | |
| 16 | g.10180310T>C | CA493693855 | GRIN2A | c.102A>G (p.Leu34=) n.586A>G n.535A>G n.503A>G c.258A>G (p.Leu86=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180310T>G | CA493693854 | GRIN2A | c.102A>C (p.Leu34=) n.586A>C n.535A>C n.503A>C c.258A>C (p.Leu86=) | |
| 16 | g.10180310T= | CA2206912837 | GRIN2A | c.102A= (p.Leu34=) n.586A= n.535A= n.503A= c.258A= (p.Leu86=) | |
| 16 | g.10180311A>C | CA394715731 | GRIN2A | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.585T>G n.534T>G n.502T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) | |
| 16 | g.10180311A>G | CA394715732 | GRIN2A | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.585T>C n.534T>C n.502T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) | |
| 16 | g.10180311A>T | CA394715733 | GRIN2A | c.101T>A (p.Leu34Gln) n.585T>A n.534T>A n.502T>A c.257T>A (p.Leu86Gln) | |
| 16 | g.10180312G>A | CA493693858 | GRIN2A | c.100C>T (p.Leu34=) n.584C>T n.533C>T n.501C>T c.256C>T (p.Leu86=) | |
| 16 | g.10180312G>C | CA394715734 | GRIN2A | c.100C>G (p.Leu34Val) n.584C>G n.533C>G n.501C>G c.256C>G (p.Leu86Val) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.10180312G>T | CA394715735 | GRIN2A | c.100C>A (p.Leu34Ile) n.584C>A n.533C>A n.501C>A c.256C>A (p.Leu86Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180313C>A | CA493693859 | GRIN2A | c.99G>T (p.Ala33=) n.583G>T n.532G>T n.500G>T c.255G>T (p.Ala85=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.10180313C= | CA2206912840 | GRIN2A | c.99G= (p.Ala33=) n.583G= n.532G= n.500G= c.255G= (p.Ala85=) | |
| 16 | g.10180313C>G | CA493693860 | GRIN2A | c.99G>C (p.Ala33=) n.583G>C n.532G>C n.500G>C c.255G>C (p.Ala85=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180313C>T | CA493693861 | GRIN2A | c.99G>A (p.Ala33=) n.583G>A n.532G>A n.500G>A c.255G>A (p.Ala85=) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 16 | g.10180314G>A | CA277615926 | GRIN2A | c.98C>T (p.Ala33Val) n.582C>T n.531C>T n.499C>T c.254C>T (p.Ala85Val) | dbSNP |
| 16 | g.10180314G>C | CA394715736 | GRIN2A | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.582C>G n.531C>G n.499C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) | |
| 16 | g.10180314G= | CA2206912844 | GRIN2A | c.98C= (p.Ala33=) n.582C= n.531C= n.499C= c.254C= (p.Ala85=) | |
| 16 | g.10180314G>T | CA394715737 | GRIN2A | c.98C>A (p.Ala33Glu) n.582C>A n.531C>A n.499C>A c.254C>A (p.Ala85Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180315C>A | CA394715740 | GRIN2A | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.581G>T n.530G>T n.498G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) | dbSNP |
| 16 | g.10180315C= | CA2206912849 | GRIN2A | c.97G= (p.Ala33=) n.581G= n.530G= n.498G= c.253G= (p.Ala85=) | |
| 16 | g.10180315C>G | CA394715739 | GRIN2A | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.581G>C n.530G>C n.498G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) | |
| 16 | g.10180315C>T | CA394715738 | GRIN2A | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.581G>A n.530G>A n.498G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.10180316G>A | CA493693866 | GRIN2A | c.96C>T (p.Pro32=) n.580C>T n.529C>T n.497C>T c.252C>T (p.Pro84=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180316G>C | CA493693865 | GRIN2A | c.96C>G (p.Pro32=) n.580C>G n.529C>G n.497C>G c.252C>G (p.Pro84=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180316G= | CA2206912863 | GRIN2A | c.96C= (p.Pro32=) n.580C= n.529C= n.497C= c.252C= (p.Pro84=) | |
| 16 | g.10180316G>T | CA7897043 | GRIN2A | c.96C>A (p.Pro32=) n.580C>A n.529C>A n.497C>A c.252C>A (p.Pro84=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180321dup | CA621175257 | GRIN2A | c.96dup (p.Ala33ArgfsTer?) n.580dup n.529dup n.497dup c.252dup (p.Ala85ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.10180321del | CA621175256 | GRIN2A | c.96del (p.Ala33ArgfsTer2) n.580del n.529del n.497del c.252del (p.Ala85ArgfsTer2) | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.10180317G>A | CA394715741 | GRIN2A | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.579C>T n.528C>T n.496C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) | |
| 16 | g.10180317G>C | CA394715742 | GRIN2A | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.579C>G n.528C>G n.496C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) | |
| 16 | g.10180317G>T | CA394715743 | GRIN2A | c.95C>A (p.Pro32His) n.579C>A n.528C>A n.496C>A c.251C>A (p.Pro84His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180318G>A | CA394715744 | GRIN2A | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.578C>T n.527C>T n.495C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180318G>C | CA394715745 | GRIN2A | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.578C>G n.527C>G n.495C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) | |
| 16 | g.10180318G= | CA2206912871 | GRIN2A | c.94C= (p.Pro32=) n.578C= n.527C= n.495C= c.250C= (p.Pro84=) | |
| 16 | g.10180318G>T | CA394715746 | GRIN2A | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.578C>A n.527C>A n.495C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) | |
| 16 | g.10180319G>A | CA493693870 | GRIN2A | c.93C>T (p.Pro31=) n.577C>T n.526C>T n.494C>T c.249C>T (p.Pro83=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.10180319G>C | CA493693871 | GRIN2A | c.93C>G (p.Pro31=) n.577C>G n.526C>G n.494C>G c.249C>G (p.Pro83=) | |
| 16 | g.10180319G= | CA2206912873 | GRIN2A | c.93C= (p.Pro31=) n.577C= n.526C= n.494C= c.249C= (p.Pro83=) | |
| 16 | g.10180319G>T | CA493693872 | GRIN2A | c.93C>A (p.Pro31=) n.577C>A n.526C>A n.494C>A c.249C>A (p.Pro83=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180320G>A | CA394715747 | GRIN2A | c.92C>T (p.Pro31Leu) n.576C>T n.525C>T n.493C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180320G>C | CA394715748 | GRIN2A | c.92C>G (p.Pro31Arg) n.576C>G n.525C>G n.493C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180320G= | CA2206912875 | GRIN2A | c.92C= (p.Pro31=) n.576C= n.525C= n.493C= c.248C= (p.Pro83=) | |
| 16 | g.10180320G>T | CA394715749 | GRIN2A | c.92C>A (p.Pro31His) n.576C>A n.525C>A n.493C>A c.248C>A (p.Pro83His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180321G>A | CA277615946 | GRIN2A | c.91C>T (p.Pro31Ser) n.575C>T n.524C>T n.492C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.10180321G>C | CA394715750 | GRIN2A | c.91C>G (p.Pro31Ala) n.575C>G n.524C>G n.492C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) | |
| 16 | g.10180321G= | CA2206912879 | GRIN2A | c.91C= (p.Pro31=) n.575C= n.524C= n.492C= c.247C= (p.Pro83=) | |
| 16 | g.10180321G>T | CA277615955 | GRIN2A | c.91C>A (p.Pro31Thr) n.575C>A n.524C>A n.492C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180322A= | CA2206912883 | GRIN2A | c.90T= (p.Gly30=) n.574T= n.523T= n.491T= c.246T= (p.Gly82=) | |
| 16 | g.10180322A>C | CA493693874 | GRIN2A | c.90T>G (p.Gly30=) n.574T>G n.523T>G n.491T>G c.246T>G (p.Gly82=) | dbSNP |
| 16 | g.10180322A>G | CA493693875 | GRIN2A | c.90T>C (p.Gly30=) n.574T>C n.523T>C n.491T>C c.246T>C (p.Gly82=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180322A>T | CA493693876 | GRIN2A | c.90T>A (p.Gly30=) n.574T>A n.523T>A n.491T>A c.246T>A (p.Gly82=) | |
| 16 | g.10180322dup | CA2573054130 | GRIN2A | c.90dup (p.Pro31SerfsTer?) n.574dup n.523dup n.491dup c.246dup (p.Pro83SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.10180323C>A | CA394715752 | GRIN2A | c.89G>T (p.Gly30Val) n.573G>T n.522G>T n.490G>T c.245G>T (p.Gly82Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180323C= | CA2206912887 | GRIN2A | c.89G= (p.Gly30=) n.573G= n.522G= n.490G= c.245G= (p.Gly82=) | |
| 16 | g.10180323C>G | CA394715753 | GRIN2A | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.573G>C n.522G>C n.490G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) | dbSNP |
| 16 | g.10180323C>T | CA394715751 | GRIN2A | c.89G>A (p.Gly30Asp) n.573G>A n.522G>A n.490G>A c.245G>A (p.Gly82Asp) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.10180324C>A | CA394715756 | GRIN2A | c.88G>T (p.Gly30Cys) n.572G>T n.521G>T n.489G>T c.244G>T (p.Gly82Cys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180324C>G | CA394715754 | GRIN2A | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.572G>C n.521G>C n.489G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) | |
| 16 | g.10180324C>T | CA394715755 | GRIN2A | c.88G>A (p.Gly30Ser) n.572G>A n.521G>A n.489G>A c.244G>A (p.Gly82Ser) | |
| 16 | g.10180325C>A | CA394715757 | GRIN2A | c.87G>T (p.Lys29Asn) n.571G>T n.520G>T n.488G>T c.243G>T (p.Lys81Asn) | dbSNP |
| 16 | g.10180325C>G | CA394715758 | GRIN2A | c.87G>C (p.Lys29Asn) n.571G>C n.520G>C n.488G>C c.243G>C (p.Lys81Asn) | |
| 16 | g.10180325C>T | CA493693877 | GRIN2A | c.87G>A (p.Lys29=) n.571G>A n.520G>A n.488G>A c.243G>A (p.Lys81=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.10180326T>A | CA394715759 | GRIN2A | c.86A>T (p.Lys29Met) n.570A>T n.519A>T n.487A>T c.242A>T (p.Lys81Met) | |
| 16 | g.10180326T>C | CA394715760 | GRIN2A | c.86A>G (p.Lys29Arg) n.570A>G n.519A>G n.487A>G c.242A>G (p.Lys81Arg) | |
| 16 | g.10180326T>G | CA394715761 | GRIN2A | c.86A>C (p.Lys29Thr) n.570A>C n.519A>C n.487A>C c.242A>C (p.Lys81Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180327T>A | CA394715762 | GRIN2A | c.85A>T (p.Lys29Ter) n.569A>T n.518A>T n.486A>T c.241A>T (p.Lys81Ter) | dbSNP |
| 16 | g.10180327T>C | CA7897045 | GRIN2A | c.85A>G (p.Lys29Glu) n.569A>G n.518A>G n.486A>G c.241A>G (p.Lys81Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180327T>G | CA394715763 | GRIN2A | c.85A>C (p.Lys29Gln) n.569A>C n.518A>C n.486A>C c.241A>C (p.Lys81Gln) | |
| 16 | g.10180327T= | CA2206912898 | GRIN2A | c.85A= (p.Lys29=) n.569A= n.518A= n.486A= c.241A= (p.Lys81=) | |
| 16 | g.10180327_10180330delinsTCTC | CA2206912894 | GRIN2A | c.82_85delinsGAGA (p.Glu28=) n.566_569delinsGAGA n.515_518delinsGAGA n.483_486delinsGAGA c.238_241delinsGAGA (p.Glu80=) | |
| 16 | g.10180328C>A | CA394715764 | GRIN2A | c.84G>T (p.Glu28Asp) n.568G>T n.517G>T n.485G>T c.240G>T (p.Glu80Asp) | |
| 16 | g.10180328C>G | CA394715765 | GRIN2A | c.84G>C (p.Glu28Asp) n.568G>C n.517G>C n.485G>C c.240G>C (p.Glu80Asp) | |
| 16 | g.10180328C>T | CA493693879 | GRIN2A | c.84G>A (p.Glu28=) n.568G>A n.517G>A n.485G>A c.240G>A (p.Glu80=) | |
| 16 | g.10180328_10180329delinsCT | CA2206912906 | GRIN2A | c.83_84delinsAG (p.Glu28=) n.567_568delinsAG n.516_517delinsAG n.484_485delinsAG c.239_240delinsAG (p.Glu80=) | |
| 16 | g.10180329_10180331del | CA7897044 | GRIN2A | c.82_84del (p.Glu28del) n.566_568del n.515_517del n.483_485del c.238_240del (p.Glu80del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180329del | CA2206912911 | GRIN2A | c.83del (p.Glu28GlyfsTer7) n.567del n.516del n.484del c.239del (p.Glu80GlyfsTer7) | dbSNP |
| 16 | g.10180329T>A | CA394715767 | GRIN2A | c.83A>T (p.Glu28Val) n.567A>T n.516A>T n.484A>T c.239A>T (p.Glu80Val) | |
| 16 | g.10180329T>C | CA394715766 | GRIN2A | c.83A>G (p.Glu28Gly) n.567A>G n.516A>G n.484A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) | |
| 16 | g.10180329T>G | CA7897046 | GRIN2A | c.83A>C (p.Glu28Ala) n.567A>C n.516A>C n.484A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180329T= | CA2206912913 | GRIN2A | c.83A= (p.Glu28=) n.567A= n.516A= n.484A= c.239A= (p.Glu80=) | |
| 16 | g.10180330C>A | CA394715768 | GRIN2A | c.82G>T (p.Glu28Ter) n.566G>T n.515G>T n.483G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) | dbSNP |
| 16 | g.10180330C= | CA2206912921 | GRIN2A | c.82G= (p.Glu28=) n.566G= n.515G= n.483G= c.238G= (p.Glu80=) | |
| 16 | g.10180330C>G | CA394715769 | GRIN2A | c.82G>C (p.Glu28Gln) n.566G>C n.515G>C n.483G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180330C>T | CA277615971 | GRIN2A | c.82G>A (p.Glu28Lys) n.566G>A n.515G>A n.483G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) | dbSNP |
| 16 | g.10180330_10180345delinsCCGCCGCCGCGCTCGG | CA2206912920 | GRIN2A | c.67_82delinsCCGAGCGCGGCGGCGG (p.Pro23=) n.551_566delinsCCGAGCGCGGCGGCGG n.500_515delinsCCGAGCGCGGCGGCGG n.468_483delinsCCGAGCGCGGCGGCGG c.223_238delinsCCGAGCGCGGCGGCGG (p.Pro75=) | |
| 16 | g.10180331C>A | CA7897048 | GRIN2A | c.81G>T (p.Ala27=) n.565G>T n.514G>T n.482G>T c.237G>T (p.Ala79=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180331C= | CA2206912926 | GRIN2A | c.81G= (p.Ala27=) n.565G= n.514G= n.482G= c.237G= (p.Ala79=) | |
| 16 | g.10180331C>G | CA493693884 | GRIN2A | c.81G>C (p.Ala27=) n.565G>C n.514G>C n.482G>C c.237G>C (p.Ala79=) | |
| 16 | g.10180331C>T | CA493693885 | GRIN2A | c.81G>A (p.Ala27=) n.565G>A n.514G>A n.482G>A c.237G>A (p.Ala79=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.10180336_10180350del | CA7897047 | GRIN2A | c.67_81del (p.Pro23_Ala27del) n.551_565del n.500_514del n.468_482del c.223_237del (p.Pro75_Ala79del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180332G>A | CA225867 | GRIN2A | c.80C>T (p.Ala27Val) n.564C>T n.513C>T n.481C>T c.236C>T (p.Ala79Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180332G>C | CA394715770 | GRIN2A | c.80C>G (p.Ala27Gly) n.564C>G n.513C>G n.481C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) | dbSNP |
| 16 | g.10180332G= | CA2206912931 | GRIN2A | c.80C= (p.Ala27=) n.564C= n.513C= n.481C= c.236C= (p.Ala79=) | |
| 16 | g.10180332G>T | CA394715771 | GRIN2A | c.80C>A (p.Ala27Glu) n.564C>A n.513C>A n.481C>A c.236C>A (p.Ala79Glu) | |
| 16 | g.10180333C>A | CA394715772 | GRIN2A | c.79G>T (p.Ala27Ser) n.563G>T n.512G>T n.480G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180333C= | CA2206912936 | GRIN2A | c.79G= (p.Ala27=) n.563G= n.512G= n.480G= c.235G= (p.Ala79=) | |
| 16 | g.10180333C>G | CA394715773 | GRIN2A | c.79G>C (p.Ala27Pro) n.563G>C n.512G>C n.480G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180333C>T | CA394715774 | GRIN2A | c.79G>A (p.Ala27Thr) n.563G>A n.512G>A n.480G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.10180334C>A | CA7897049 | GRIN2A | c.78G>T (p.Ala26=) n.562G>T n.511G>T n.479G>T c.234G>T (p.Ala78=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180334C= | CA2206912940 | GRIN2A | c.78G= (p.Ala26=) n.562G= n.511G= n.479G= c.234G= (p.Ala78=) | |
| 16 | g.10180334C>G | CA493693887 | GRIN2A | c.78G>C (p.Ala26=) n.562G>C n.511G>C n.479G>C c.234G>C (p.Ala78=) | |
| 16 | g.10180334C>T | CA493693888 | GRIN2A | c.78G>A (p.Ala26=) n.562G>A n.511G>A n.479G>A c.234G>A (p.Ala78=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.10180339_10180350del | CA2631681619 | GRIN2A | c.67_78del (p.Pro23_Ala26del) n.551_562del n.500_511del n.468_479del c.223_234del (p.Pro75_Ala78del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180335G>A | CA7897050 | GRIN2A | c.77C>T (p.Ala26Val) n.561C>T n.510C>T n.478C>T c.233C>T (p.Ala78Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180335G>C | CA394715776 | GRIN2A | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.561C>G n.510C>G n.478C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) | |
| 16 | g.10180335G= | CA2206912944 | GRIN2A | c.77C= (p.Ala26=) n.561C= n.510C= n.478C= c.233C= (p.Ala78=) | |
| 16 | g.10180335G>T | CA394715775 | GRIN2A | c.77C>A (p.Ala26Glu) n.561C>A n.510C>A n.478C>A c.233C>A (p.Ala78Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180336C>A | CA314929 | GRIN2A | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.560G>T n.509G>T n.477G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180336C= | CA2206912951 | GRIN2A | c.76G= (p.Ala26=) n.560G= n.509G= n.477G= c.232G= (p.Ala78=) | |
| 16 | g.10180336C>G | CA394715778 | GRIN2A | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.560G>C n.509G>C n.477G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) | |
| 16 | g.10180336C>T | CA394715777 | GRIN2A | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.560G>A n.509G>A n.477G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.10180337C>A | CA493693892 | GRIN2A | c.75G>T (p.Ala25=) n.559G>T n.508G>T n.476G>T c.231G>T (p.Ala77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180337C= | CA2206912958 | GRIN2A | c.75G= (p.Ala25=) n.559G= n.508G= n.476G= c.231G= (p.Ala77=) | |
| 16 | g.10180337C>G | CA493693891 | GRIN2A | c.75G>C (p.Ala25=) n.559G>C n.508G>C n.476G>C c.231G>C (p.Ala77=) | |
| 16 | g.10180337C>T | CA493693889 | GRIN2A | c.75G>A (p.Ala25=) n.559G>A n.508G>A n.476G>A c.231G>A (p.Ala77=) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.10180338G>A | CA7897051 | GRIN2A | c.74C>T (p.Ala25Val) n.558C>T n.507C>T n.475C>T c.230C>T (p.Ala77Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.10180338G>C | CA394715779 | GRIN2A | c.74C>G (p.Ala25Gly) n.558C>G n.507C>G n.475C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180338G= | CA2206912960 | GRIN2A | c.74C= (p.Ala25=) n.558C= n.507C= n.475C= c.230C= (p.Ala77=) | |
| 16 | g.10180338G>T | CA394715780 | GRIN2A | c.74C>A (p.Ala25Glu) n.558C>A n.507C>A n.475C>A c.230C>A (p.Ala77Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180339C>A | CA394715781 | GRIN2A | c.73G>T (p.Ala25Ser) n.557G>T n.506G>T n.474G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180339C= | CA2206912962 | GRIN2A | c.73G= (p.Ala25=) n.557G= n.506G= n.474G= c.229G= (p.Ala77=) | |
| 16 | g.10180339C>G | CA394715782 | GRIN2A | c.73G>C (p.Ala25Pro) n.557G>C n.506G>C n.474G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) | |
| 16 | g.10180339C>T | CA394715783 | GRIN2A | c.73G>A (p.Ala25Thr) n.557G>A n.506G>A n.474G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180340G>A | CA493693893 | GRIN2A | c.72C>T (p.Ser24=) n.556C>T n.505C>T n.473C>T c.228C>T (p.Ser76=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180340G>C | CA7897052 | GRIN2A | c.72C>G (p.Ser24Arg) n.556C>G n.505C>G n.473C>G c.228C>G (p.Ser76Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180340G= | CA2206912965 | GRIN2A | c.72C= (p.Ser24=) n.556C= n.505C= n.473C= c.228C= (p.Ser76=) | |
| 16 | g.10180340G>T | CA394715784 | GRIN2A | c.72C>A (p.Ser24Arg) n.556C>A n.505C>A n.473C>A c.228C>A (p.Ser76Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180341C>A | CA394715785 | GRIN2A | c.71G>T (p.Ser24Ile) n.555G>T n.504G>T n.472G>T c.227G>T (p.Ser76Ile) | |
| 16 | g.10180341C= | CA2206912970 | GRIN2A | c.71G= (p.Ser24=) n.555G= n.504G= n.472G= c.227G= (p.Ser76=) | |
| 16 | g.10180341C>G | CA394715786 | GRIN2A | c.71G>C (p.Ser24Thr) n.555G>C n.504G>C n.472G>C c.227G>C (p.Ser76Thr) | |
| 16 | g.10180341C>T | CA394715787 | GRIN2A | c.71G>A (p.Ser24Asn) n.555G>A n.504G>A n.472G>A c.227G>A (p.Ser76Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180342T>A | CA394715790 | GRIN2A | c.70A>T (p.Ser24Cys) n.554A>T n.503A>T n.471A>T c.226A>T (p.Ser76Cys) | |
| 16 | g.10180342T>C | CA394715789 | GRIN2A | c.70A>G (p.Ser24Gly) n.554A>G n.503A>G n.471A>G c.226A>G (p.Ser76Gly) | dbSNP |
| 16 | g.10180342T>G | CA394715788 | GRIN2A | c.70A>C (p.Ser24Arg) n.554A>C n.503A>C n.471A>C c.226A>C (p.Ser76Arg) | |
| 16 | g.10180343C>A | CA493693897 | GRIN2A | c.69G>T (p.Pro23=) n.553G>T n.502G>T n.470G>T c.225G>T (p.Pro75=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180343C= | CA2206912974 | GRIN2A | c.69G= (p.Pro23=) n.553G= n.502G= n.470G= c.225G= (p.Pro75=) | |
| 16 | g.10180343C>G | CA7897054 | GRIN2A | c.69G>C (p.Pro23=) n.553G>C n.502G>C n.470G>C c.225G>C (p.Pro75=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180343C>T | CA7897053 | GRIN2A | c.69G>A (p.Pro23=) n.553G>A n.502G>A n.470G>A c.225G>A (p.Pro75=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180344G>A | CA394715791 | GRIN2A | c.68C>T (p.Pro23Leu) n.552C>T n.501C>T n.469C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180344G>C | CA394715792 | GRIN2A | c.68C>G (p.Pro23Arg) n.552C>G n.501C>G n.469C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.10180344G= | CA2206912979 | GRIN2A | c.68C= (p.Pro23=) n.552C= n.501C= n.469C= c.224C= (p.Pro75=) | |
| 16 | g.10180344G>T | CA277615988 | GRIN2A | c.68C>A (p.Pro23Gln) n.552C>A n.501C>A n.469C>A c.224C>A (p.Pro75Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180345G>A | CA394715793 | GRIN2A | c.67C>T (p.Pro23Ser) n.551C>T n.500C>T n.468C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) | |
| 16 | g.10180345G>C | CA394715794 | GRIN2A | c.67C>G (p.Pro23Ala) n.551C>G n.500C>G n.468C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) | |
| 16 | g.10180345G>T | CA394715795 | GRIN2A | c.67C>A (p.Pro23Thr) n.551C>A n.500C>A n.468C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180350_10180359dup | CA915946271 | GRIN2A | c.58_67dup (p.Pro23ArgfsTer?) n.542_551dup n.491_500dup n.459_468dup c.214_223dup (p.Pro75ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.10180346C>A | CA493693899 | GRIN2A | c.66G>T (p.Ala22=) n.550G>T n.499G>T n.467G>T c.222G>T (p.Ala74=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180346C= | CA2206912988 | GRIN2A | c.66G= (p.Ala22=) n.550G= n.499G= n.467G= c.222G= (p.Ala74=) | |
| 16 | g.10180346C>G | CA7897055 | GRIN2A | c.66G>C (p.Ala22=) n.550G>C n.499G>C n.467G>C c.222G>C (p.Ala74=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180346C>T | CA493693900 | GRIN2A | c.66G>A (p.Ala22=) n.550G>A n.499G>A n.467G>A c.222G>A (p.Ala74=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.10180349_10180356del | CA2739266590 | GRIN2A | c.59_66del (p.Gly20AlafsTer?) n.543_550del n.492_499del n.460_467del c.215_222del (p.Gly72AlafsTer?) | ClinVar |
| 16 | g.10180347G>A | CA394715796 | GRIN2A | c.65C>T (p.Ala22Val) n.549C>T n.498C>T n.466C>T c.221C>T (p.Ala74Val) | |
| 16 | g.10180347G>C | CA394715797 | GRIN2A | c.65C>G (p.Ala22Gly) n.549C>G n.498C>G n.466C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) | |
| 16 | g.10180347G>T | CA394715798 | GRIN2A | c.65C>A (p.Ala22Glu) n.549C>A n.498C>A n.466C>A c.221C>A (p.Ala74Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180348C>A | CA394715801 | GRIN2A | c.64G>T (p.Ala22Ser) n.548G>T n.497G>T n.465G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) | |
| 16 | g.10180348C>G | CA394715800 | GRIN2A | c.64G>C (p.Ala22Pro) n.548G>C n.497G>C n.465G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180348C>T | CA394715799 | GRIN2A | c.64G>A (p.Ala22Thr) n.548G>A n.497G>A n.465G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) | |
| 16 | g.10180349C>A | CA493552735 | GRIN2A | c.63G>T (p.Pro21=) n.547G>T n.496G>T n.464G>T c.219G>T (p.Pro73=) | |
| 16 | g.10180349C= | CA2206912992 | GRIN2A | c.63G= (p.Pro21=) n.547G= n.496G= n.464G= c.219G= (p.Pro73=) | |
| 16 | g.10180349C>G | CA16614570 | GRIN2A | c.63G>C (p.Pro21=) n.547G>C n.496G>C n.464G>C c.219G>C (p.Pro73=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180349C>T | CA493552741 | GRIN2A | c.63G>A (p.Pro21=) n.547G>A n.496G>A n.464G>A c.219G>A (p.Pro73=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180350G>A | CA7897056 | GRIN2A | c.62C>T (p.Pro21Leu) n.546C>T n.495C>T n.463C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180350G>C | CA394715803 | GRIN2A | c.62C>G (p.Pro21Arg) n.546C>G n.495C>G n.463C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) | |
| 16 | g.10180350G= | CA2206913002 | GRIN2A | c.62C= (p.Pro21=) n.546C= n.495C= n.463C= c.218C= (p.Pro73=) | |
| 16 | g.10180350G>T | CA394715802 | GRIN2A | c.62C>A (p.Pro21Gln) n.546C>A n.495C>A n.463C>A c.218C>A (p.Pro73Gln) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180351G>A | CA394715804 | GRIN2A | c.61C>T (p.Pro21Ser) n.545C>T n.494C>T n.462C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) | dbSNP |
| 16 | g.10180351G>C | CA394715806 | GRIN2A | c.61C>G (p.Pro21Ala) n.545C>G n.494C>G n.462C>G c.217C>G (p.Pro73Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180351G= | CA2206913009 | GRIN2A | c.61C= (p.Pro21=) n.545C= n.494C= n.462C= c.217C= (p.Pro73=) | |
| 16 | g.10180351G>T | CA394715805 | GRIN2A | c.61C>A (p.Pro21Thr) n.545C>A n.494C>A n.462C>A c.217C>A (p.Pro73Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180352A= | CA2206913017 | GRIN2A | c.60T= (p.Gly20=) n.544T= n.493T= n.461T= c.216T= (p.Gly72=) | |
| 16 | g.10180352A>C | CA493552757 | GRIN2A | c.60T>G (p.Gly20=) n.544T>G n.493T>G n.461T>G c.216T>G (p.Gly72=) | dbSNP |
| 16 | g.10180352A>G | CA225869 | GRIN2A | c.60T>C (p.Gly20=) n.544T>C n.493T>C n.461T>C c.216T>C (p.Gly72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180352A>T | CA493552754 | GRIN2A | c.60T>A (p.Gly20=) n.544T>A n.493T>A n.461T>A c.216T>A (p.Gly72=) | dbSNP |
| 16 | g.10180353C>A | CA394715808 | GRIN2A | c.59G>T (p.Gly20Val) c.59G>T n.543G>T n.492G>T n.460G>T c.215G>T (p.Gly72Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180353C= | CA2206913025 | GRIN2A | c.59G= (p.Gly20=) c.59G= n.543G= n.492G= n.460G= c.215G= (p.Gly72=) | |
| 16 | g.10180353C>G | CA394715807 | GRIN2A | c.59G>C (p.Gly20Ala) c.59G>C n.543G>C n.492G>C n.460G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) | |
| 16 | g.10180353C>T | CA394715809 | GRIN2A | c.59G>A (p.Gly20Asp) c.59G>A n.543G>A n.492G>A n.460G>A c.215G>A (p.Gly72Asp) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.10180353_10180354delinsAA | CA645596064 | GRIN2A | c.58_59delinsTT (p.Gly20Phe) c.58_59delinsTT n.542_543delinsTT n.491_492delinsTT n.459_460delinsTT c.214_215delinsTT (p.Gly72Phe) | COSMIC |
| 16 | g.10180354C>A | CA7897058 | GRIN2A | c.58G>T (p.Gly20Cys) c.58G>T n.542G>T n.491G>T n.459G>T c.214G>T (p.Gly72Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180354C= | CA2206913029 | GRIN2A | c.58G= (p.Gly20=) c.58G= n.542G= n.491G= n.459G= c.214G= (p.Gly72=) | |
| 16 | g.10180354C>G | CA394715810 | GRIN2A | c.58G>C (p.Gly20Arg) c.58G>C n.542G>C n.491G>C n.459G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) | |
| 16 | g.10180354C>T | CA7897057 | GRIN2A | c.58G>A (p.Gly20Ser) c.58G>A n.542G>A n.491G>A n.459G>A c.214G>A (p.Gly72Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180355G>A | CA493552768 | GRIN2A | c.57C>T (p.Arg19=) n.541C>T n.490C>T n.458C>T c.213C>T (p.Arg71=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.10180355G>C | CA493552767 | GRIN2A | c.57C>G (p.Arg19=) n.541C>G n.490C>G n.458C>G c.213C>G (p.Arg71=) | |
| 16 | g.10180355G= | CA2206913032 | GRIN2A | c.57C= (p.Arg19=) n.541C= n.490C= n.458C= c.213C= (p.Arg71=) | |
| 16 | g.10180355G>T | CA493552764 | GRIN2A | c.57C>A (p.Arg19=) n.541C>A n.490C>A n.458C>A c.213C>A (p.Arg71=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180356C>A | CA394715811 | GRIN2A | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.540G>T n.489G>T n.457G>T c.212G>T (p.Arg71Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180356C= | CA2206913034 | GRIN2A | c.56G= (p.Arg19=) n.540G= n.489G= n.457G= c.212G= (p.Arg71=) | |
| 16 | g.10180356C>G | CA394715812 | GRIN2A | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.540G>C n.489G>C n.457G>C c.212G>C (p.Arg71Pro) | ClinVar |
| 16 | g.10180356C>T | CA394715813 | GRIN2A | c.56G>A (p.Arg19His) n.540G>A n.489G>A n.457G>A c.212G>A (p.Arg71His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180357G>A | CA7897059 | GRIN2A | c.55C>T (p.Arg19Cys) n.539C>T n.488C>T n.456C>T c.211C>T (p.Arg71Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180357G>C | CA394715814 | GRIN2A | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.539C>G n.488C>G n.456C>G c.211C>G (p.Arg71Gly) | |
| 16 | g.10180357G= | CA2206913038 | GRIN2A | c.55C= (p.Arg19=) n.539C= n.488C= n.456C= c.211C= (p.Arg71=) | |
| 16 | g.10180357G>T | CA394715815 | GRIN2A | c.55C>A (p.Arg19Ser) n.539C>A n.488C>A n.456C>A c.211C>A (p.Arg71Ser) | COSMIC |
| 16 | g.10180357_10180362delinsGCCAGA | CA2206913037 | GRIN2A | c.50_55delinsTCTGGC (p.Val17=) n.534_539delinsTCTGGC n.483_488delinsTCTGGC n.451_456delinsTCTGGC c.206_211delinsTCTGGC (p.Val69=) | |
| 16 | g.10180358C>A | CA394715816 | GRIN2A | c.54G>T (p.Trp18Cys) n.538G>T n.487G>T n.455G>T c.210G>T (p.Trp70Cys) | |
| 16 | g.10180358C= | CA2206913045 | GRIN2A | c.54G= (p.Trp18=) n.538G= n.487G= n.455G= c.210G= (p.Trp70=) | |
| 16 | g.10180358C>G | CA394715817 | GRIN2A | c.54G>C (p.Trp18Cys) n.538G>C n.487G>C n.455G>C c.210G>C (p.Trp70Cys) | |
| 16 | g.10180358C>T | CA394715818 | GRIN2A | c.54G>A (p.Trp18Ter) n.538G>A n.487G>A n.455G>A c.210G>A (p.Trp70Ter) | dbSNP |
| 16 | g.10180363_10180367del | CA1139664489 | GRIN2A | c.50_54del (p.Val17AlafsTer?) n.534_538del n.483_487del n.451_455del c.206_210del (p.Val69AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.10180359C>A | CA394715821 | GRIN2A | c.53G>T (p.Trp18Leu) n.537G>T n.486G>T n.454G>T c.209G>T (p.Trp70Leu) | |
| 16 | g.10180359C= | CA2206913048 | GRIN2A | c.53G= (p.Trp18=) n.537G= n.486G= n.454G= c.209G= (p.Trp70=) | |
| 16 | g.10180359C>G | CA394715819 | GRIN2A | c.53G>C (p.Trp18Ser) n.537G>C n.486G>C n.454G>C c.209G>C (p.Trp70Ser) | |
| 16 | g.10180359C>T | CA394715820 | GRIN2A | c.53G>A (p.Trp18Ter) n.537G>A n.486G>A n.454G>A c.209G>A (p.Trp70Ter) | dbSNP |
| 16 | g.10180360A>C | CA394715822 | GRIN2A | c.52T>G (p.Trp18Gly) n.536T>G n.485T>G n.453T>G c.208T>G (p.Trp70Gly) | |
| 16 | g.10180360A>G | CA394715823 | GRIN2A | c.52T>C (p.Trp18Arg) n.536T>C n.485T>C n.453T>C c.208T>C (p.Trp70Arg) | |
| 16 | g.10180360A>T | CA394715824 | GRIN2A | c.52T>A (p.Trp18Arg) n.536T>A n.485T>A n.453T>A c.208T>A (p.Trp70Arg) | |
| 16 | g.10180361G>A | CA493552798 | GRIN2A | c.51C>T (p.Val17=) n.535C>T n.484C>T n.452C>T c.207C>T (p.Val69=) | |
| 16 | g.10180361G>C | CA493552801 | GRIN2A | c.51C>G (p.Val17=) n.535C>G n.484C>G n.452C>G c.207C>G (p.Val69=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180361G= | CA2206913051 | GRIN2A | c.51C= (p.Val17=) n.535C= n.484C= n.452C= c.207C= (p.Val69=) | |
| 16 | g.10180361G>T | CA493552803 | GRIN2A | c.51C>A (p.Val17=) n.535C>A n.484C>A n.452C>A c.207C>A (p.Val69=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180362A= | CA2206913054 | GRIN2A | c.50T= (p.Val17=) n.534T= n.483T= n.451T= c.206T= (p.Val69=) | |
| 16 | g.10180362A>C | CA394715825 | GRIN2A | c.50T>G (p.Val17Gly) n.534T>G n.483T>G n.451T>G c.206T>G (p.Val69Gly) | |
| 16 | g.10180362A>G | CA394715826 | GRIN2A | c.50T>C (p.Val17Ala) n.534T>C n.483T>C n.451T>C c.206T>C (p.Val69Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.10180362A>T | CA394715827 | GRIN2A | c.50T>A (p.Val17Asp) n.534T>A n.483T>A n.451T>A c.206T>A (p.Val69Asp) | |
| 16 | g.10180363C>A | CA394715828 | GRIN2A | c.49G>T (p.Val17Phe) n.533G>T n.482G>T n.450G>T c.205G>T (p.Val69Phe) | |
| 16 | g.10180363C= | CA2206913057 | GRIN2A | c.49G= (p.Val17=) n.533G= n.482G= n.450G= c.205G= (p.Val69=) | |
| 16 | g.10180363C>G | CA394715829 | GRIN2A | c.49G>C (p.Val17Leu) n.533G>C n.482G>C n.450G>C c.205G>C (p.Val69Leu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180363C>T | CA394715830 | GRIN2A | c.49G>A (p.Val17Ile) n.533G>A n.482G>A n.450G>A c.205G>A (p.Val69Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.10180364del | CA2631681620 | GRIN2A | c.49del (p.Val17SerfsTer18) c.49del (p.Val17SerfsTer?) n.533del n.482del n.450del c.205del (p.Val69SerfsTer18) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180364C>A | CA493552817 | GRIN2A | c.48G>T (p.Leu16=) n.532G>T n.481G>T n.449G>T c.204G>T (p.Leu68=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.10180364C>G | CA493552819 | GRIN2A | c.48G>C (p.Leu16=) n.532G>C n.481G>C n.449G>C c.204G>C (p.Leu68=) | |
| 16 | g.10180364C>T | CA493552833 | GRIN2A | c.48G>A (p.Leu16=) n.532G>A n.481G>A n.449G>A c.204G>A (p.Leu68=) | ClinVar |
| 16 | g.10180365A>C | CA394715831 | GRIN2A | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.531T>G n.480T>G n.448T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) | |
| 16 | g.10180365A>G | CA394715832 | GRIN2A | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.531T>C n.480T>C n.448T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) | |
| 16 | g.10180365A>T | CA394715833 | GRIN2A | c.47T>A (p.Leu16Gln) n.531T>A n.480T>A n.448T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) |