Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.10180230G>A | CA394715561 | GRIN2A | c.182C>T (p.Ala61Val) n.666C>T n.615C>T n.583C>T c.338C>T (p.Ala113Val) | dbSNP |
16 | g.10180230G>C | CA394715562 | GRIN2A | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.666C>G n.615C>G n.583C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) | dbSNP |
16 | g.10180230G= | CA2206912691 | GRIN2A | c.182C= (p.Ala61=) n.666C= n.615C= n.583C= c.338C= (p.Ala113=) | |
16 | g.10180230G>T | CA7897029 | GRIN2A | c.182C>A (p.Ala61Glu) n.666C>A n.615C>A n.583C>A c.338C>A (p.Ala113Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180231C>A | CA394715563 | GRIN2A | c.181G>T (p.Ala61Ser) n.665G>T n.614G>T n.582G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) | |
16 | g.10180231C= | CA2206912694 | GRIN2A | c.181G= (p.Ala61=) n.665G= n.614G= n.582G= c.337G= (p.Ala113=) | |
16 | g.10180231C>G | CA394715564 | GRIN2A | c.181G>C (p.Ala61Pro) n.665G>C n.614G>C n.582G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) | |
16 | g.10180231C>T | CA7897030 | GRIN2A | c.181G>A (p.Ala61Thr) n.665G>A n.614G>A n.582G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180232C>A | CA493693765 | GRIN2A | c.180G>T (p.Ala60=) n.664G>T n.613G>T n.581G>T c.336G>T (p.Ala112=) | |
16 | g.10180232C= | CA2206912700 | GRIN2A | c.180G= (p.Ala60=) n.664G= n.613G= n.581G= c.336G= (p.Ala112=) | |
16 | g.10180232C>G | CA493693766 | GRIN2A | c.180G>C (p.Ala60=) n.664G>C n.613G>C n.581G>C c.336G>C (p.Ala112=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180232C>T | CA493693767 | GRIN2A | c.180G>A (p.Ala60=) n.664G>A n.613G>A n.581G>A c.336G>A (p.Ala112=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180233G>A | CA7897031 | GRIN2A | c.179C>T (p.Ala60Val) n.663C>T n.612C>T n.580C>T c.335C>T (p.Ala112Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180233G>C | CA394715566 | GRIN2A | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.663C>G n.612C>G n.580C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) | dbSNP |
16 | g.10180233G= | CA2206912706 | GRIN2A | c.179C= (p.Ala60=) n.663C= n.612C= n.580C= c.335C= (p.Ala112=) | |
16 | g.10180233G>T | CA394715565 | GRIN2A | c.179C>A (p.Ala60Glu) n.663C>A n.612C>A n.580C>A c.335C>A (p.Ala112Glu) | |
16 | g.10180235_10180238dup | CA1139664487 | GRIN2A | c.176_179dup (p.Ala61GlyfsTer?) n.660_663dup n.609_612dup n.577_580dup c.332_335dup (p.Ala113GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180234C>A | CA394715567 | GRIN2A | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.662G>T n.611G>T n.579G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) | |
16 | g.10180234C= | CA2206912711 | GRIN2A | c.178G= (p.Ala60=) n.662G= n.611G= n.579G= c.334G= (p.Ala112=) | |
16 | g.10180234C>G | CA394715568 | GRIN2A | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.662G>C n.611G>C n.579G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) | |
16 | g.10180234C>T | CA394715569 | GRIN2A | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.662G>A n.611G>A n.579G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180235C>A | CA394715570 | GRIN2A | c.177G>T (p.Gln59His) n.661G>T n.610G>T n.578G>T c.333G>T (p.Gln111His) | |
16 | g.10180235C>G | CA394715571 | GRIN2A | c.177G>C (p.Gln59His) n.661G>C n.610G>C n.578G>C c.333G>C (p.Gln111His) | |
16 | g.10180235C>T | CA493693768 | GRIN2A | c.177G>A (p.Gln59=) n.661G>A n.610G>A n.578G>A c.333G>A (p.Gln111=) | |
16 | g.10180237_10180239del | CA2631681618 | GRIN2A | c.175_177del (p.Gln59del) n.659_661del n.608_610del n.576_578del c.331_333del (p.Gln111del) | gnomAD v4 |
16 | g.10180236T>A | CA394715573 | GRIN2A | c.176A>T (p.Gln59Leu) n.660A>T n.609A>T n.577A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) | |
16 | g.10180236T>C | CA394715572 | GRIN2A | c.176A>G (p.Gln59Arg) n.660A>G n.609A>G n.577A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.10180236T>G | CA7897032 | GRIN2A | c.176A>C (p.Gln59Pro) n.660A>C n.609A>C n.577A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180236T= | CA2206912715 | GRIN2A | c.176A= (p.Gln59=) n.660A= n.609A= n.577A= c.332A= (p.Gln111=) | |
16 | g.10180237G>A | CA394715574 | GRIN2A | c.175C>T (p.Gln59Ter) n.659C>T n.608C>T n.576C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) | dbSNP |
16 | g.10180237G>C | CA394715575 | GRIN2A | c.175C>G (p.Gln59Glu) n.659C>G n.608C>G n.576C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) | COSMIC |
16 | g.10180237G= | CA2206912718 | GRIN2A | c.175C= (p.Gln59=) n.659C= n.608C= n.576C= c.331C= (p.Gln111=) | |
16 | g.10180237G>T | CA394715576 | GRIN2A | c.175C>A (p.Gln59Lys) n.659C>A n.608C>A n.576C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) | |
16 | g.10180237dup | CA2842027276 | GRIN2A | c.175dup (p.Gln59ProfsTer?) n.659dup n.608dup n.576dup c.331dup (p.Gln111ProfsTer?) | |
16 | g.10180238C>A | CA394715577 | GRIN2A | c.174G>T (p.Glu58Asp) n.658G>T n.607G>T n.575G>T c.330G>T (p.Glu110Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180238C= | CA2206912721 | GRIN2A | c.174G= (p.Glu58=) n.658G= n.607G= n.575G= c.330G= (p.Glu110=) | |
16 | g.10180238C>G | CA394715578 | GRIN2A | c.174G>C (p.Glu58Asp) n.658G>C n.607G>C n.575G>C c.330G>C (p.Glu110Asp) | |
16 | g.10180238C>T | CA493693769 | GRIN2A | c.174G>A (p.Glu58=) n.658G>A n.607G>A n.575G>A c.330G>A (p.Glu110=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180239T>A | CA394715581 | GRIN2A | c.173A>T (p.Glu58Val) n.657A>T n.606A>T n.574A>T c.329A>T (p.Glu110Val) | dbSNP |
16 | g.10180239T>C | CA394715580 | GRIN2A | c.173A>G (p.Glu58Gly) n.657A>G n.606A>G n.574A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) | dbSNP |
16 | g.10180239T>G | CA394715579 | GRIN2A | c.173A>C (p.Glu58Ala) n.657A>C n.606A>C n.574A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) | |
16 | g.10180240C>A | CA7897033 | GRIN2A | c.172G>T (p.Glu58Ter) n.656G>T n.605G>T n.573G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180240C= | CA2206912724 | GRIN2A | c.172G= (p.Glu58=) n.656G= n.605G= n.573G= c.328G= (p.Glu110=) | |
16 | g.10180240C>G | CA394715582 | GRIN2A | c.172G>C (p.Glu58Gln) n.656G>C n.605G>C n.573G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) | dbSNP |
16 | g.10180240C>T | CA7897034 | GRIN2A | c.172G>A (p.Glu58Lys) n.656G>A n.605G>A n.573G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180241G>A | CA207626 | GRIN2A | c.171C>T (p.Pro57=) n.655C>T n.604C>T n.572C>T c.327C>T (p.Pro109=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180241G>C | CA493693771 | GRIN2A | c.171C>G (p.Pro57=) n.655C>G n.604C>G n.572C>G c.327C>G (p.Pro109=) | dbSNP |
16 | g.10180241G= | CA2206912731 | GRIN2A | c.171C= (p.Pro57=) n.655C= n.604C= n.572C= c.327C= (p.Pro109=) | |
16 | g.10180241G>T | CA493693770 | GRIN2A | c.171C>A (p.Pro57=) n.655C>A n.604C>A n.572C>A c.327C>A (p.Pro109=) | dbSNP |
16 | g.10180242G>A | CA394715584 | GRIN2A | c.170C>T (p.Pro57Leu) n.654C>T n.603C>T n.571C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) | dbSNP |
16 | g.10180242G>C | CA394715583 | GRIN2A | c.170C>G (p.Pro57Arg) n.654C>G n.603C>G n.571C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) | |
16 | g.10180242G>T | CA394715585 | GRIN2A | c.170C>A (p.Pro57His) n.654C>A n.603C>A n.571C>A c.326C>A (p.Pro109His) | COSMIC |
16 | g.10180243G>A | CA394715586 | GRIN2A | c.169C>T (p.Pro57Ser) n.653C>T n.602C>T n.570C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.10180243G>C | CA394715587 | GRIN2A | c.169C>G (p.Pro57Ala) n.653C>G n.602C>G n.570C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) | dbSNP |
16 | g.10180243G>T | CA394715588 | GRIN2A | c.169C>A (p.Pro57Thr) n.653C>A n.602C>A n.570C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) | |
16 | g.10180244G>A | CA493693772 | GRIN2A | c.168C>T (p.Gly56=) n.652C>T n.601C>T n.569C>T c.324C>T (p.Gly108=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180244G>C | CA7897035 | GRIN2A | c.168C>G (p.Gly56=) n.652C>G n.601C>G n.569C>G c.324C>G (p.Gly108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180244G= | CA2206912735 | GRIN2A | c.168C= (p.Gly56=) n.652C= n.601C= n.569C= c.324C= (p.Gly108=) | |
16 | g.10180244G>T | CA493693773 | GRIN2A | c.168C>A (p.Gly56=) n.652C>A n.601C>A n.569C>A c.324C>A (p.Gly108=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180245C>A | CA7897036 | GRIN2A | c.167G>T (p.Gly56Val) n.651G>T n.600G>T n.568G>T c.323G>T (p.Gly108Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180245C= | CA2206912738 | GRIN2A | c.167G= (p.Gly56=) n.651G= n.600G= n.568G= c.323G= (p.Gly108=) | |
16 | g.10180245C>G | CA394715589 | GRIN2A | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.651G>C n.600G>C n.568G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) | |
16 | g.10180245C>T | CA394715590 | GRIN2A | c.167G>A (p.Gly56Asp) n.651G>A n.600G>A n.568G>A c.323G>A (p.Gly108Asp) | dbSNP |
16 | g.10180246C>A | CA394715591 | GRIN2A | c.166G>T (p.Gly56Cys) n.650G>T n.599G>T n.567G>T c.322G>T (p.Gly108Cys) | |
16 | g.10180246C>G | CA394715592 | GRIN2A | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.650G>C n.599G>C n.567G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) | |
16 | g.10180246C>T | CA394715593 | GRIN2A | c.166G>A (p.Gly56Ser) n.650G>A n.599G>A n.567G>A c.322G>A (p.Gly108Ser) | ClinVar |
16 | g.10180247C>A | CA394715595 | GRIN2A | c.165G>T (p.Trp55Cys) n.649G>T n.598G>T n.566G>T c.321G>T (p.Trp107Cys) | dbSNP |
16 | g.10180247C= | CA2206912744 | GRIN2A | c.165G= (p.Trp55=) n.649G= n.598G= n.566G= c.321G= (p.Trp107=) | |
16 | g.10180247C>G | CA394715594 | GRIN2A | c.165G>C (p.Trp55Cys) n.649G>C n.598G>C n.566G>C c.321G>C (p.Trp107Cys) | |
16 | g.10180247C>T | CA16607095 | GRIN2A | c.165G>A (p.Trp55Ter) n.649G>A n.598G>A n.566G>A c.321G>A (p.Trp107Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180248C>A | CA394715596 | GRIN2A | c.164G>T (p.Trp55Leu) n.648G>T n.597G>T n.565G>T c.320G>T (p.Trp107Leu) | |
16 | g.10180248C= | CA2206912751 | GRIN2A | c.164G= (p.Trp55=) n.648G= n.597G= n.565G= c.320G= (p.Trp107=) | |
16 | g.10180248C>G | CA394715597 | GRIN2A | c.164G>C (p.Trp55Ser) n.648G>C n.597G>C n.565G>C c.320G>C (p.Trp107Ser) | |
16 | g.10180248C>T | CA394715598 | GRIN2A | c.164G>A (p.Trp55Ter) n.648G>A n.597G>A n.565G>A c.320G>A (p.Trp107Ter) | dbSNP |
16 | g.10180249A>C | CA394715599 | GRIN2A | c.163T>G (p.Trp55Gly) n.647T>G n.596T>G n.564T>G c.319T>G (p.Trp107Gly) | dbSNP |
16 | g.10180249A>G | CA394715600 | GRIN2A | c.163T>C (p.Trp55Arg) n.647T>C n.596T>C n.564T>C c.319T>C (p.Trp107Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.10180249A>T | CA394715601 | GRIN2A | c.163T>A (p.Trp55Arg) n.647T>A n.596T>A n.564T>A c.319T>A (p.Trp107Arg) | dbSNP |
16 | g.10180250C>A | CA493693777 | GRIN2A | c.162G>T (p.Leu54=) n.646G>T n.595G>T n.563G>T c.318G>T (p.Leu106=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180250C>G | CA493693778 | GRIN2A | c.162G>C (p.Leu54=) n.646G>C n.595G>C n.563G>C c.318G>C (p.Leu106=) | |
16 | g.10180250C>T | CA493693779 | GRIN2A | c.162G>A (p.Leu54=) n.646G>A n.595G>A n.563G>A c.318G>A (p.Leu106=) | |
16 | g.10180251A= | CA2206912753 | GRIN2A | c.161T= (p.Leu54=) n.645T= n.594T= n.562T= c.317T= (p.Leu106=) | |
16 | g.10180251A>C | CA394715602 | GRIN2A | c.161T>G (p.Leu54Arg) n.645T>G n.594T>G n.562T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.10180251A>G | CA394715603 | GRIN2A | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.645T>C n.594T>C n.562T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) | dbSNP |
16 | g.10180251A>T | CA394715604 | GRIN2A | c.161T>A (p.Leu54Gln) n.645T>A n.594T>A n.562T>A c.317T>A (p.Leu106Gln) | |
16 | g.10180252G>A | CA7897038 | GRIN2A | c.160C>T (p.Leu54=) n.644C>T n.593C>T n.561C>T c.316C>T (p.Leu106=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180252G>C | CA7897037 | GRIN2A | c.160C>G (p.Leu54Val) n.644C>G n.593C>G n.561C>G c.316C>G (p.Leu106Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180252G= | CA2206912758 | GRIN2A | c.160C= (p.Leu54=) n.644C= n.593C= n.561C= c.316C= (p.Leu106=) | |
16 | g.10180252G>T | CA394715605 | GRIN2A | c.160C>A (p.Leu54Met) n.644C>A n.593C>A n.561C>A c.316C>A (p.Leu106Met) | |
16 | g.10180253T>A | CA493693782 | GRIN2A | c.159A>T (p.Thr53=) n.643A>T n.592A>T n.560A>T c.315A>T (p.Thr105=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180253T>C | CA493693784 | GRIN2A | c.159A>G (p.Thr53=) n.643A>G n.592A>G n.560A>G c.315A>G (p.Thr105=) | |
16 | g.10180253T>G | CA493693783 | GRIN2A | c.159A>C (p.Thr53=) n.643A>C n.592A>C n.560A>C c.315A>C (p.Thr105=) | |
16 | g.10180254G>A | CA394715607 | GRIN2A | c.158C>T (p.Thr53Ile) n.642C>T n.591C>T n.559C>T c.314C>T (p.Thr105Ile) | dbSNP |
16 | g.10180254G>C | CA394715608 | GRIN2A | c.158C>G (p.Thr53Arg) n.642C>G n.591C>G n.559C>G c.314C>G (p.Thr105Arg) | |
16 | g.10180254G>T | CA394715606 | GRIN2A | c.158C>A (p.Thr53Lys) n.642C>A n.591C>A n.559C>A c.314C>A (p.Thr105Lys) | |
16 | g.10180255T>A | CA394715609 | GRIN2A | c.157A>T (p.Thr53Ser) n.641A>T n.590A>T n.558A>T c.313A>T (p.Thr105Ser) | |
16 | g.10180255T>C | CA394715610 | GRIN2A | c.157A>G (p.Thr53Ala) n.641A>G n.590A>G n.558A>G c.313A>G (p.Thr105Ala) | |
16 | g.10180255T>G | CA394715611 | GRIN2A | c.157A>C (p.Thr53Pro) n.641A>C n.590A>C n.558A>C c.313A>C (p.Thr105Pro) | |
16 | g.10180256T>A | CA493693786 | GRIN2A | c.156A>T (p.Arg52=) n.640A>T n.589A>T n.557A>T c.312A>T (p.Arg104=) | dbSNP |
16 | g.10180256T>C | CA493693787 | GRIN2A | c.156A>G (p.Arg52=) n.640A>G n.589A>G n.557A>G c.312A>G (p.Arg104=) | |
16 | g.10180256T>G | CA493693788 | GRIN2A | c.156A>C (p.Arg52=) n.640A>C n.589A>C n.557A>C c.312A>C (p.Arg104=) | |
16 | g.10180257C>A | CA394715612 | GRIN2A | c.155G>T (p.Arg52Leu) n.639G>T n.588G>T n.556G>T c.311G>T (p.Arg104Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180257C= | CA2206912760 | GRIN2A | c.155G= (p.Arg52=) n.639G= n.588G= n.556G= c.311G= (p.Arg104=) | |
16 | g.10180257C>G | CA394715613 | GRIN2A | c.155G>C (p.Arg52Pro) n.639G>C n.588G>C n.556G>C c.311G>C (p.Arg104Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.10180257C>T | CA394715614 | GRIN2A | c.155G>A (p.Arg52Gln) n.639G>A n.588G>A n.556G>A c.311G>A (p.Arg104Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180258G>A | CA394715615 | GRIN2A | c.154C>T (p.Arg52Ter) n.638C>T n.587C>T n.555C>T c.310C>T (p.Arg104Ter) | dbSNP COSMIC |
16 | g.10180258G>C | CA394715616 | GRIN2A | c.154C>G (p.Arg52Gly) n.638C>G n.587C>G n.555C>G c.310C>G (p.Arg104Gly) | |
16 | g.10180258G= | CA2206912763 | GRIN2A | c.154C= (p.Arg52=) n.638C= n.587C= n.555C= c.310C= (p.Arg104=) | |
16 | g.10180258G>T | CA493693791 | GRIN2A | c.154C>A (p.Arg52=) n.638C>A n.587C>A n.555C>A c.310C>A (p.Arg104=) | |
16 | g.10180259A>C | CA493693793 | GRIN2A | c.153T>G (p.Leu51=) n.637T>G n.586T>G n.554T>G c.309T>G (p.Leu103=) | |
16 | g.10180259A>G | CA493693794 | GRIN2A | c.153T>C (p.Leu51=) n.637T>C n.586T>C n.554T>C c.309T>C (p.Leu103=) | |
16 | g.10180259A>T | CA493693795 | GRIN2A | c.153T>A (p.Leu51=) n.637T>A n.586T>A n.554T>A c.309T>A (p.Leu103=) | |
16 | g.10180260A>C | CA394715617 | GRIN2A | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.636T>G n.585T>G n.553T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) | |
16 | g.10180260A>G | CA394715618 | GRIN2A | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.636T>C n.585T>C n.553T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) | |
16 | g.10180260A>T | CA394715619 | GRIN2A | c.152T>A (p.Leu51His) n.636T>A n.585T>A n.553T>A c.308T>A (p.Leu103His) | |
16 | g.10180261G>A | CA394715621 | GRIN2A | c.151C>T (p.Leu51Phe) n.635C>T n.584C>T n.552C>T c.307C>T (p.Leu103Phe) | dbSNP |
16 | g.10180261G>C | CA7897039 | GRIN2A | c.151C>G (p.Leu51Val) n.635C>G n.584C>G n.552C>G c.307C>G (p.Leu103Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180261G= | CA2206912766 | GRIN2A | c.151C= (p.Leu51=) n.635C= n.584C= n.552C= c.307C= (p.Leu103=) | |
16 | g.10180261G>T | CA394715620 | GRIN2A | c.151C>A (p.Leu51Ile) n.635C>A n.584C>A n.552C>A c.307C>A (p.Leu103Ile) | |
16 | g.10180262T>A | CA394715622 | GRIN2A | c.150A>T (p.Glu50Asp) n.634A>T n.583A>T n.551A>T c.306A>T (p.Glu102Asp) | |
16 | g.10180262T>C | CA493693799 | GRIN2A | c.150A>G (p.Glu50=) n.634A>G n.583A>G n.551A>G c.306A>G (p.Glu102=) | COSMIC |
16 | g.10180262T>G | CA394715623 | GRIN2A | c.150A>C (p.Glu50Asp) n.634A>C n.583A>C n.551A>C c.306A>C (p.Glu102Asp) | dbSNP |
16 | g.10180263T>A | CA394715624 | GRIN2A | c.149A>T (p.Glu50Val) n.633A>T n.582A>T n.550A>T c.305A>T (p.Glu102Val) | |
16 | g.10180263T>C | CA394715625 | GRIN2A | c.149A>G (p.Glu50Gly) n.633A>G n.582A>G n.550A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180263T>G | CA394715626 | GRIN2A | c.149A>C (p.Glu50Ala) n.633A>C n.582A>C n.550A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) | |
16 | g.10180263T= | CA2206912767 | GRIN2A | c.149A= (p.Glu50=) n.633A= n.582A= n.550A= c.305A= (p.Glu102=) | |
16 | g.10180264C>A | CA394715629 | GRIN2A | c.148G>T (p.Glu50Ter) n.632G>T n.581G>T n.549G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) | dbSNP COSMIC |
16 | g.10180264C= | CA2206912770 | GRIN2A | c.148G= (p.Glu50=) n.632G= n.581G= n.549G= c.304G= (p.Glu102=) | |
16 | g.10180264C>G | CA394715627 | GRIN2A | c.148G>C (p.Glu50Gln) n.632G>C n.581G>C n.549G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) | |
16 | g.10180264C>T | CA394715628 | GRIN2A | c.148G>A (p.Glu50Lys) n.632G>A n.581G>A n.549G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) | dbSNP COSMIC |
16 | g.10180265G>A | CA493693801 | GRIN2A | c.147C>T (p.Arg49=) n.631C>T n.580C>T n.548C>T c.303C>T (p.Arg101=) | dbSNP COSMIC |
16 | g.10180265G>C | CA493693802 | GRIN2A | c.147C>G (p.Arg49=) n.631C>G n.580C>G n.548C>G c.303C>G (p.Arg101=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180265G= | CA2206912776 | GRIN2A | c.147C= (p.Arg49=) n.631C= n.580C= n.548C= c.303C= (p.Arg101=) | |
16 | g.10180265G>T | CA493693803 | GRIN2A | c.147C>A (p.Arg49=) n.631C>A n.580C>A n.548C>A c.303C>A (p.Arg101=) | |
16 | g.10180266C>A | CA394715630 | GRIN2A | c.146G>T (p.Arg49Leu) n.630G>T n.579G>T n.547G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180266C= | CA2206912778 | GRIN2A | c.146G= (p.Arg49=) n.630G= n.579G= n.547G= c.302G= (p.Arg101=) | |
16 | g.10180266C>G | CA394715631 | GRIN2A | c.146G>C (p.Arg49Pro) n.630G>C n.579G>C n.547G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) | |
16 | g.10180266C>T | CA7897040 | GRIN2A | c.146G>A (p.Arg49His) n.630G>A n.579G>A n.547G>A c.302G>A (p.Arg101His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180267G>A | CA394715632 | GRIN2A | c.145C>T (p.Arg49Cys) n.629C>T n.578C>T n.546C>T c.301C>T (p.Arg101Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180267G>C | CA394715633 | GRIN2A | c.145C>G (p.Arg49Gly) n.629C>G n.578C>G n.546C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) | |
16 | g.10180267G= | CA2206912781 | GRIN2A | c.145C= (p.Arg49=) n.629C= n.578C= n.546C= c.301C= (p.Arg101=) | |
16 | g.10180267G>T | CA394715634 | GRIN2A | c.145C>A (p.Arg49Ser) n.629C>A n.578C>A n.546C>A c.301C>A (p.Arg101Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180268C>A | CA394715636 | GRIN2A | c.144G>T (p.Glu48Asp) n.628G>T n.577G>T n.545G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) | dbSNP |
16 | g.10180268C= | CA2206912787 | GRIN2A | c.144G= (p.Glu48=) n.628G= n.577G= n.545G= c.300G= (p.Glu100=) | |
16 | g.10180268C>G | CA394715635 | GRIN2A | c.144G>C (p.Glu48Asp) n.628G>C n.577G>C n.545G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) | |
16 | g.10180268C>T | CA493693807 | GRIN2A | c.144G>A (p.Glu48=) n.628G>A n.577G>A n.545G>A c.300G>A (p.Glu100=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
16 | g.10180269T>A | CA394715637 | GRIN2A | c.143A>T (p.Glu48Val) n.627A>T n.576A>T n.544A>T c.299A>T (p.Glu100Val) | |
16 | g.10180269T>C | CA394715639 | GRIN2A | c.143A>G (p.Glu48Gly) n.627A>G n.576A>G n.544A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) | dbSNP |
16 | g.10180269T>G | CA394715638 | GRIN2A | c.143A>C (p.Glu48Ala) n.627A>C n.576A>C n.544A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) | |
16 | g.10180269dup | CA2838553863 | GRIN2A | c.143dup (p.Arg49AlafsTer?) n.627dup n.576dup n.544dup c.299dup (p.Arg101AlafsTer?) | |
16 | g.10180270C>A | CA394715640 | GRIN2A | c.142G>T (p.Glu48Ter) n.626G>T n.575G>T n.543G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) | dbSNP |
16 | g.10180270C= | CA2206912790 | GRIN2A | c.142G= (p.Glu48=) n.626G= n.575G= n.543G= c.298G= (p.Glu100=) | |
16 | g.10180270C>G | CA394715641 | GRIN2A | c.142G>C (p.Glu48Gln) n.626G>C n.575G>C n.543G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) | |
16 | g.10180270C>T | CA394715642 | GRIN2A | c.142G>A (p.Glu48Lys) n.626G>A n.575G>A n.543G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.10180271T>A | CA493693810 | GRIN2A | c.141A>T (p.Thr47=) n.625A>T n.574A>T n.542A>T c.297A>T (p.Thr99=) | |
16 | g.10180271T>C | CA493693812 | GRIN2A | c.141A>G (p.Thr47=) n.625A>G n.574A>G n.542A>G c.297A>G (p.Thr99=) | |
16 | g.10180271T>G | CA493693813 | GRIN2A | c.141A>C (p.Thr47=) n.625A>C n.574A>C n.542A>C c.297A>C (p.Thr99=) | |
16 | g.10180272G>A | CA394715643 | GRIN2A | c.140C>T (p.Thr47Ile) n.624C>T n.573C>T n.541C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) | dbSNP |
16 | g.10180272G>C | CA394715644 | GRIN2A | c.140C>G (p.Thr47Arg) n.624C>G n.573C>G n.541C>G c.296C>G (p.Thr99Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180272G= | CA2206912793 | GRIN2A | c.140C= (p.Thr47=) n.624C= n.573C= n.541C= c.296C= (p.Thr99=) | |
16 | g.10180272G>T | CA394715645 | GRIN2A | c.140C>A (p.Thr47Lys) n.624C>A n.573C>A n.541C>A c.296C>A (p.Thr99Lys) | |
16 | g.10180273T>A | CA394715646 | GRIN2A | c.139A>T (p.Thr47Ser) n.623A>T n.572A>T n.540A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) | |
16 | g.10180273T>C | CA394715647 | GRIN2A | c.139A>G (p.Thr47Ala) n.623A>G n.572A>G n.540A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) | |
16 | g.10180273T>G | CA394715648 | GRIN2A | c.139A>C (p.Thr47Pro) n.623A>C n.572A>C n.540A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) | |
16 | g.10180274C>A | CA493693814 | GRIN2A | c.138G>T (p.Val46=) n.622G>T n.571G>T n.539G>T c.294G>T (p.Val98=) | |
16 | g.10180274C>G | CA493693815 | GRIN2A | c.138G>C (p.Val46=) n.622G>C n.571G>C n.539G>C c.294G>C (p.Val98=) | |
16 | g.10180274C>T | CA493693817 | GRIN2A | c.138G>A (p.Val46=) n.622G>A n.571G>A n.539G>A c.294G>A (p.Val98=) | |
16 | g.10180275A= | CA2206912797 | GRIN2A | c.137T= (p.Val46=) n.621T= n.570T= n.538T= c.293T= (p.Val98=) | |
16 | g.10180275A>C | CA394715649 | GRIN2A | c.137T>G (p.Val46Gly) n.621T>G n.570T>G n.538T>G c.293T>G (p.Val98Gly) | |
16 | g.10180275A>G | CA394715650 | GRIN2A | c.137T>C (p.Val46Ala) n.621T>C n.570T>C n.538T>C c.293T>C (p.Val98Ala) | |
16 | g.10180275A>T | CA394715651 | GRIN2A | c.137T>A (p.Val46Glu) n.621T>A n.570T>A n.538T>A c.293T>A (p.Val98Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180276C>A | CA394715652 | GRIN2A | c.136G>T (p.Val46Leu) n.620G>T n.569G>T n.537G>T c.292G>T (p.Val98Leu) | COSMIC |
16 | g.10180276C= | CA2206912804 | GRIN2A | c.136G= (p.Val46=) n.620G= n.569G= n.537G= c.292G= (p.Val98=) | |
16 | g.10180276C>G | CA394715653 | GRIN2A | c.136G>C (p.Val46Leu) n.620G>C n.569G>C n.537G>C c.292G>C (p.Val98Leu) | |
16 | g.10180276C>T | CA314931 | GRIN2A | c.136G>A (p.Val46Met) n.620G>A n.569G>A n.537G>A c.292G>A (p.Val98Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180277G>A | CA493693819 | GRIN2A | c.135C>T (p.Asp45=) n.619C>T n.568C>T n.536C>T c.291C>T (p.Asp97=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180277G>C | CA394715654 | GRIN2A | c.135C>G (p.Asp45Glu) n.619C>G n.568C>G n.536C>G c.291C>G (p.Asp97Glu) | |
16 | g.10180277G= | CA2206912807 | GRIN2A | c.135C= (p.Asp45=) n.619C= n.568C= n.536C= c.291C= (p.Asp97=) | |
16 | g.10180277G>T | CA394715655 | GRIN2A | c.135C>A (p.Asp45Glu) n.619C>A n.568C>A n.536C>A c.291C>A (p.Asp97Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180278T>A | CA394715656 | GRIN2A | c.134A>T (p.Asp45Val) n.618A>T n.567A>T n.535A>T c.290A>T (p.Asp97Val) | dbSNP |
16 | g.10180278T>C | CA394715657 | GRIN2A | c.134A>G (p.Asp45Gly) n.618A>G n.567A>G n.535A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.10180278T>G | CA394715658 | GRIN2A | c.134A>C (p.Asp45Ala) n.618A>C n.567A>C n.535A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) | |
16 | g.10180279C>A | CA394715659 | GRIN2A | c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.617G>T n.566G>T n.534G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) | dbSNP |
16 | g.10180279C= | CA2206912810 | GRIN2A | c.133G= (p.Asp45=) n.617G= n.566G= n.534G= c.289G= (p.Asp97=) | |
16 | g.10180279C>G | CA394715660 | GRIN2A | c.133G>C (p.Asp45His) n.617G>C n.566G>C n.534G>C c.289G>C (p.Asp97His) | |
16 | g.10180279C>T | CA277615904 | GRIN2A | c.133G>A (p.Asp45Asn) n.617G>A n.566G>A n.534G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180280G>A | CA493693821 | GRIN2A | c.132C>T (p.His44=) n.616C>T n.565C>T n.533C>T c.288C>T (p.His96=) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180280G>C | CA394715661 | GRIN2A | c.132C>G (p.His44Gln) n.616C>G n.565C>G n.533C>G c.288C>G (p.His96Gln) | |
16 | g.10180280G>T | CA394715662 | GRIN2A | c.132C>A (p.His44Gln) n.616C>A n.565C>A n.533C>A c.288C>A (p.His96Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.10180281T>A | CA394715664 | GRIN2A | c.131A>T (p.His44Leu) n.615A>T n.564A>T n.532A>T c.287A>T (p.His96Leu) | |
16 | g.10180281T>C | CA394715665 | GRIN2A | c.131A>G (p.His44Arg) n.615A>G n.564A>G n.532A>G c.287A>G (p.His96Arg) | dbSNP |
16 | g.10180281T>G | CA394715663 | GRIN2A | c.131A>C (p.His44Pro) n.615A>C n.564A>C n.532A>C c.287A>C (p.His96Pro) | dbSNP |
16 | g.10180281T= | CA2206912813 | GRIN2A | c.131A= (p.His44=) n.615A= n.564A= n.532A= c.287A= (p.His96=) | |
16 | g.10180282G>A | CA394715666 | GRIN2A | c.130C>T (p.His44Tyr) n.614C>T n.563C>T n.531C>T c.286C>T (p.His96Tyr) | |
16 | g.10180282G>C | CA394715667 | GRIN2A | c.130C>G (p.His44Asp) n.614C>G n.563C>G n.531C>G c.286C>G (p.His96Asp) | |
16 | g.10180282G>T | CA394715668 | GRIN2A | c.130C>A (p.His44Asn) n.614C>A n.563C>A n.531C>A c.286C>A (p.His96Asn) | |
16 | g.10180283G>A | CA493693823 | GRIN2A | c.129C>T (p.Ser43=) n.613C>T n.562C>T n.530C>T c.285C>T (p.Ser95=) | dbSNP |
16 | g.10180283G>C | CA394715669 | GRIN2A | c.129C>G (p.Ser43Arg) n.613C>G n.562C>G n.530C>G c.285C>G (p.Ser95Arg) | |
16 | g.10180283G>T | CA394715670 | GRIN2A | c.129C>A (p.Ser43Arg) n.613C>A n.562C>A n.530C>A c.285C>A (p.Ser95Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.10180284C>A | CA394715671 | GRIN2A | c.128G>T (p.Ser43Ile) n.612G>T n.561G>T n.529G>T c.284G>T (p.Ser95Ile) | |
16 | g.10180284C>G | CA394715672 | GRIN2A | c.128G>C (p.Ser43Thr) n.612G>C n.561G>C n.529G>C c.284G>C (p.Ser95Thr) | |
16 | g.10180284C>T | CA394715673 | GRIN2A | c.128G>A (p.Ser43Asn) n.612G>A n.561G>A n.529G>A c.284G>A (p.Ser95Asn) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180285T>A | CA394715674 | GRIN2A | c.127A>T (p.Ser43Cys) n.611A>T n.560A>T n.528A>T c.283A>T (p.Ser95Cys) | dbSNP |
16 | g.10180285T>C | CA394715675 | GRIN2A | c.127A>G (p.Ser43Gly) n.611A>G n.560A>G n.528A>G c.283A>G (p.Ser95Gly) | |
16 | g.10180285T>G | CA394715676 | GRIN2A | c.127A>C (p.Ser43Arg) n.611A>C n.560A>C n.528A>C c.283A>C (p.Ser95Arg) | |
16 | g.10180286G>A | CA493693824 | GRIN2A | c.126C>T (p.His42=) n.610C>T n.559C>T n.527C>T c.282C>T (p.His94=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180286G>C | CA394715677 | GRIN2A | c.126C>G (p.His42Gln) n.610C>G n.559C>G n.527C>G c.282C>G (p.His94Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.10180286G= | CA2206912817 | GRIN2A | c.126C= (p.His42=) n.610C= n.559C= n.527C= c.282C= (p.His94=) | |
16 | g.10180286G>T | CA394715678 | GRIN2A | c.126C>A (p.His42Gln) n.610C>A n.559C>A n.527C>A c.282C>A (p.His94Gln) | |
16 | g.10180286dup | CA2842027277 | GRIN2A | c.126dup (p.Ser43GlnfsTer?) n.610dup n.559dup n.527dup c.282dup (p.Ser95GlnfsTer?) | |
16 | g.10180287T>A | CA394715681 | GRIN2A | c.125A>T (p.His42Leu) n.609A>T n.558A>T n.526A>T c.281A>T (p.His94Leu) | |
16 | g.10180287T>C | CA394715680 | GRIN2A | c.125A>G (p.His42Arg) n.609A>G n.558A>G n.526A>G c.281A>G (p.His94Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180287T>G | CA394715679 | GRIN2A | c.125A>C (p.His42Pro) n.609A>C n.558A>C n.526A>C c.281A>C (p.His94Pro) | |
16 | g.10180287T= | CA2206912820 | GRIN2A | c.125A= (p.His42=) n.609A= n.558A= n.526A= c.281A= (p.His94=) | |
16 | g.10180288G>A | CA394715682 | GRIN2A | c.124C>T (p.His42Tyr) n.608C>T n.557C>T n.525C>T c.280C>T (p.His94Tyr) | |
16 | g.10180288G>C | CA394715683 | GRIN2A | c.124C>G (p.His42Asp) n.608C>G n.557C>G n.525C>G c.280C>G (p.His94Asp) | |
16 | g.10180288G>T | CA394715684 | GRIN2A | c.124C>A (p.His42Asn) n.608C>A n.557C>A n.525C>A c.280C>A (p.His94Asn) | |
16 | g.10180289A= | CA2206912823 | GRIN2A | c.123T= (p.Gly41=) n.607T= n.556T= n.524T= c.279T= (p.Gly93=) | |
16 | g.10180289A>C | CA493693828 | GRIN2A | c.123T>G (p.Gly41=) n.607T>G n.556T>G n.524T>G c.279T>G (p.Gly93=) | dbSNP |
16 | g.10180289A>G | CA7897041 | GRIN2A | c.123T>C (p.Gly41=) n.607T>C n.556T>C n.524T>C c.279T>C (p.Gly93=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180289A>T | CA493693829 | GRIN2A | c.123T>A (p.Gly41=) n.607T>A n.556T>A n.524T>A c.279T>A (p.Gly93=) | dbSNP |
16 | g.10180290C>A | CA394715685 | GRIN2A | c.122G>T (p.Gly41Val) n.606G>T n.555G>T n.523G>T c.278G>T (p.Gly93Val) | |
16 | g.10180290C>G | CA394715686 | GRIN2A | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.606G>C n.555G>C n.523G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) | |
16 | g.10180290C>T | CA394715687 | GRIN2A | c.122G>A (p.Gly41Asp) n.606G>A n.555G>A n.523G>A c.278G>A (p.Gly93Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.10180291C>A | CA394715688 | GRIN2A | c.121G>T (p.Gly41Cys) n.605G>T n.554G>T n.522G>T c.277G>T (p.Gly93Cys) | |
16 | g.10180291C>G | CA394715689 | GRIN2A | c.121G>C (p.Gly41Arg) n.605G>C n.554G>C n.522G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) | |
16 | g.10180291C>T | CA394715690 | GRIN2A | c.121G>A (p.Gly41Ser) n.605G>A n.554G>A n.522G>A c.277G>A (p.Gly93Ser) | |
16 | g.10180292C>A | CA493693833 | GRIN2A | c.120G>T (p.Leu40=) n.604G>T n.553G>T n.521G>T c.276G>T (p.Leu92=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180292C= | CA2206912826 | GRIN2A | c.120G= (p.Leu40=) n.604G= n.553G= n.521G= c.276G= (p.Leu92=) | |
16 | g.10180292C>G | CA493693832 | GRIN2A | c.120G>C (p.Leu40=) n.604G>C n.553G>C n.521G>C c.276G>C (p.Leu92=) | |
16 | g.10180292C>T | CA493693831 | GRIN2A | c.120G>A (p.Leu40=) n.604G>A n.553G>A n.521G>A c.276G>A (p.Leu92=) | dbSNP |
16 | g.10180293A>C | CA394715691 | GRIN2A | c.119T>G (p.Leu40Arg) n.603T>G n.552T>G n.520T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) | |
16 | g.10180293A>G | CA394715692 | GRIN2A | c.119T>C (p.Leu40Pro) n.603T>C n.552T>C n.520T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) | |
16 | g.10180293A>T | CA394715693 | GRIN2A | c.119T>A (p.Leu40Gln) n.603T>A n.552T>A n.520T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) | |
16 | g.10180294G>A | CA493693834 | GRIN2A | c.118C>T (p.Leu40=) n.602C>T n.551C>T n.519C>T c.274C>T (p.Leu92=) | dbSNP |
16 | g.10180294G>C | CA394715694 | GRIN2A | c.118C>G (p.Leu40Val) n.602C>G n.551C>G n.519C>G c.274C>G (p.Leu92Val) | gnomAD v4 |
16 | g.10180294G= | CA2206912829 | GRIN2A | c.118C= (p.Leu40=) n.602C= n.551C= n.519C= c.274C= (p.Leu92=) | |
16 | g.10180294G>T | CA7897042 | GRIN2A | c.118C>A (p.Leu40Met) n.602C>A n.551C>A n.519C>A c.274C>A (p.Leu92Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180295C>A | CA394715695 | GRIN2A | c.117G>T (p.Met39Ile) n.601G>T n.550G>T n.518G>T c.273G>T (p.Met91Ile) | |
16 | g.10180295C= | CA2206912833 | GRIN2A | c.117G= (p.Met39=) n.601G= n.550G= n.518G= c.273G= (p.Met91=) | |
16 | g.10180295C>G | CA394715697 | GRIN2A | c.117G>C (p.Met39Ile) n.601G>C n.550G>C n.518G>C c.273G>C (p.Met91Ile) | |
16 | g.10180295C>T | CA394715696 | GRIN2A | c.117G>A (p.Met39Ile) n.601G>A n.550G>A n.518G>A c.273G>A (p.Met91Ile) | dbSNP |
16 | g.10180296A>C | CA394715698 | GRIN2A | c.116T>G (p.Met39Arg) n.600T>G n.549T>G n.517T>G c.272T>G (p.Met91Arg) | |
16 | g.10180296A>G | CA394715700 | GRIN2A | c.116T>C (p.Met39Thr) n.600T>C n.549T>C n.517T>C c.272T>C (p.Met91Thr) | |
16 | g.10180296A>T | CA394715699 | GRIN2A | c.116T>A (p.Met39Lys) n.600T>A n.549T>A n.517T>A c.272T>A (p.Met91Lys) | |
16 | g.10180297T>A | CA394715701 | GRIN2A | c.115A>T (p.Met39Leu) n.599A>T n.548A>T n.516A>T c.271A>T (p.Met91Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180297T>C | CA394715702 | GRIN2A | c.115A>G (p.Met39Val) n.599A>G n.548A>G n.516A>G c.271A>G (p.Met91Val) | |
16 | g.10180297T>G | CA394715703 | GRIN2A | c.115A>C (p.Met39Leu) n.599A>C n.548A>C n.516A>C c.271A>C (p.Met91Leu) | |
16 | g.10180298C>A | CA493693837 | GRIN2A | c.114G>T (p.Val38=) n.598G>T n.547G>T n.515G>T c.270G>T (p.Val90=) | |
16 | g.10180298C>G | CA493693838 | GRIN2A | c.114G>C (p.Val38=) n.598G>C n.547G>C n.515G>C c.270G>C (p.Val90=) | |
16 | g.10180298C>T | CA493693840 | GRIN2A | c.114G>A (p.Val38=) n.598G>A n.547G>A n.515G>A c.270G>A (p.Val90=) | |
16 | g.10180299A>C | CA394715704 | GRIN2A | c.113T>G (p.Val38Gly) n.597T>G n.546T>G n.514T>G c.269T>G (p.Val90Gly) | |
16 | g.10180299A>G | CA394715705 | GRIN2A | c.113T>C (p.Val38Ala) n.597T>C n.546T>C n.514T>C c.269T>C (p.Val90Ala) | |
16 | g.10180299A>T | CA394715706 | GRIN2A | c.113T>A (p.Val38Glu) n.597T>A n.546T>A n.514T>A c.269T>A (p.Val90Glu) | |
16 | g.10180300C>A | CA394715707 | GRIN2A | c.112G>T (p.Val38Leu) n.596G>T n.545G>T n.513G>T c.268G>T (p.Val90Leu) | |
16 | g.10180300C>G | CA394715708 | GRIN2A | c.112G>C (p.Val38Leu) n.596G>C n.545G>C n.513G>C c.268G>C (p.Val90Leu) | |
16 | g.10180300C>T | CA394715709 | GRIN2A | c.112G>A (p.Val38Met) n.596G>A n.545G>A n.513G>A c.268G>A (p.Val90Met) | |
16 | g.10180301C>A | CA493693841 | GRIN2A | c.111G>T (p.Ala37=) n.595G>T n.544G>T n.512G>T c.267G>T (p.Ala89=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180301C= | CA2206912835 | GRIN2A | c.111G= (p.Ala37=) n.595G= n.544G= n.512G= c.267G= (p.Ala89=) | |
16 | g.10180301C>G | CA493693842 | GRIN2A | c.111G>C (p.Ala37=) n.595G>C n.544G>C n.512G>C c.267G>C (p.Ala89=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180301C>T | CA493693843 | GRIN2A | c.111G>A (p.Ala37=) n.595G>A n.544G>A n.512G>A c.267G>A (p.Ala89=) | COSMIC |
16 | g.10180301_10180302insAAACACACCCAAC | CA2805831323 | GRIN2A | c.111_112insTTGGGTGTGTTTG (p.Val38LeufsTer?) n.595_596insTTGGGTGTGTTTG n.544_545insTTGGGTGTGTTTG n.512_513insTTGGGTGTGTTTG c.267_268insTTGGGTGTGTTTG (p.Val90LeufsTer?) | |
16 | g.10180302G>A | CA394715710 | GRIN2A | c.110C>T (p.Ala37Val) n.594C>T n.543C>T n.511C>T c.266C>T (p.Ala89Val) | dbSNP COSMIC |
16 | g.10180302G>C | CA394715711 | GRIN2A | c.110C>G (p.Ala37Gly) n.594C>G n.543C>G n.511C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) | |
16 | g.10180302G>T | CA394715712 | GRIN2A | c.110C>A (p.Ala37Glu) n.594C>A n.543C>A n.511C>A c.266C>A (p.Ala89Glu) | |
16 | g.10180303C>A | CA394715713 | GRIN2A | c.109G>T (p.Ala37Ser) n.593G>T n.542G>T n.510G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) | |
16 | g.10180303C>G | CA394715715 | GRIN2A | c.109G>C (p.Ala37Pro) n.593G>C n.542G>C n.510G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) | |
16 | g.10180303C>T | CA394715714 | GRIN2A | c.109G>A (p.Ala37Thr) n.593G>A n.542G>A n.510G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) | |
16 | g.10180304A>C | CA394715716 | GRIN2A | c.108T>G (p.Ile36Met) n.592T>G n.541T>G n.509T>G c.264T>G (p.Ile88Met) | |
16 | g.10180304A>G | CA493693845 | GRIN2A | c.108T>C (p.Ile36=) n.592T>C n.541T>C n.509T>C c.264T>C (p.Ile88=) | |
16 | g.10180304A>T | CA493693847 | GRIN2A | c.108T>A (p.Ile36=) n.592T>A n.541T>A n.509T>A c.264T>A (p.Ile88=) | ClinVar |
16 | g.10180305A>C | CA394715717 | GRIN2A | c.107T>G (p.Ile36Ser) n.591T>G n.540T>G n.508T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) | |
16 | g.10180305A>G | CA394715718 | GRIN2A | c.107T>C (p.Ile36Thr) n.591T>C n.540T>C n.508T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) | |
16 | g.10180305A>T | CA394715719 | GRIN2A | c.107T>A (p.Ile36Asn) n.591T>A n.540T>A n.508T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) | |
16 | g.10180305_10180306insCACCCAAACACACCCAACACA | CA2805831324 | GRIN2A | c.107_108insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT (p.Ile36delinsMetCysTrpValCysLeuGlyVal) n.591_592insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT n.540_541insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT n.508_509insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT c.263_264insGTGTTGGGTGTGTTTGGGTGT (p.Ile88delinsMetCysTrpValCysLeuGlyVal) | |
16 | g.10180306T>A | CA394715720 | GRIN2A | c.106A>T (p.Ile36Phe) n.590A>T n.539A>T n.507A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) | |
16 | g.10180306T>C | CA394715721 | GRIN2A | c.106A>G (p.Ile36Val) n.590A>G n.539A>G n.507A>G c.262A>G (p.Ile88Val) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.10180306T>G | CA394715722 | GRIN2A | c.106A>C (p.Ile36Leu) n.590A>C n.539A>C n.507A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) | |
16 | g.10180307A>C | CA394715723 | GRIN2A | c.105T>G (p.Asn35Lys) n.589T>G n.538T>G n.506T>G c.261T>G (p.Asn87Lys) | |
16 | g.10180307A>G | CA493693850 | GRIN2A | c.105T>C (p.Asn35=) n.589T>C n.538T>C n.506T>C c.261T>C (p.Asn87=) | |
16 | g.10180307A>T | CA394715724 | GRIN2A | c.105T>A (p.Asn35Lys) n.589T>A n.538T>A n.506T>A c.261T>A (p.Asn87Lys) | |
16 | g.10180308T>A | CA394715727 | GRIN2A | c.104A>T (p.Asn35Ile) n.588A>T n.537A>T n.505A>T c.260A>T (p.Asn87Ile) | |
16 | g.10180308T>C | CA394715726 | GRIN2A | c.104A>G (p.Asn35Ser) n.588A>G n.537A>G n.505A>G c.260A>G (p.Asn87Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.10180308T>G | CA394715725 | GRIN2A | c.104A>C (p.Asn35Thr) n.588A>C n.537A>C n.505A>C c.260A>C (p.Asn87Thr) | ClinVar |
16 | g.10180309T>A | CA394715728 | GRIN2A | c.103A>T (p.Asn35Tyr) n.587A>T n.536A>T n.504A>T c.259A>T (p.Asn87Tyr) | |
16 | g.10180309T>C | CA394715729 | GRIN2A | c.103A>G (p.Asn35Asp) n.587A>G n.536A>G n.504A>G c.259A>G (p.Asn87Asp) | |
16 | g.10180309T>G | CA394715730 | GRIN2A | c.103A>C (p.Asn35His) n.587A>C n.536A>C n.504A>C c.259A>C (p.Asn87His) | |
16 | g.10180310T>A | CA493693856 | GRIN2A | c.102A>T (p.Leu34=) n.586A>T n.535A>T n.503A>T c.258A>T (p.Leu86=) | |
16 | g.10180310T>C | CA493693855 | GRIN2A | c.102A>G (p.Leu34=) n.586A>G n.535A>G n.503A>G c.258A>G (p.Leu86=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180310T>G | CA493693854 | GRIN2A | c.102A>C (p.Leu34=) n.586A>C n.535A>C n.503A>C c.258A>C (p.Leu86=) | |
16 | g.10180310T= | CA2206912837 | GRIN2A | c.102A= (p.Leu34=) n.586A= n.535A= n.503A= c.258A= (p.Leu86=) | |
16 | g.10180311A>C | CA394715731 | GRIN2A | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.585T>G n.534T>G n.502T>G c.257T>G (p.Leu86Arg) | |
16 | g.10180311A>G | CA394715732 | GRIN2A | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.585T>C n.534T>C n.502T>C c.257T>C (p.Leu86Pro) | |
16 | g.10180311A>T | CA394715733 | GRIN2A | c.101T>A (p.Leu34Gln) n.585T>A n.534T>A n.502T>A c.257T>A (p.Leu86Gln) | |
16 | g.10180312G>A | CA493693858 | GRIN2A | c.100C>T (p.Leu34=) n.584C>T n.533C>T n.501C>T c.256C>T (p.Leu86=) | |
16 | g.10180312G>C | CA394715734 | GRIN2A | c.100C>G (p.Leu34Val) n.584C>G n.533C>G n.501C>G c.256C>G (p.Leu86Val) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.10180312G>T | CA394715735 | GRIN2A | c.100C>A (p.Leu34Ile) n.584C>A n.533C>A n.501C>A c.256C>A (p.Leu86Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.10180313C>A | CA493693859 | GRIN2A | c.99G>T (p.Ala33=) n.583G>T n.532G>T n.500G>T c.255G>T (p.Ala85=) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.10180313C= | CA2206912840 | GRIN2A | c.99G= (p.Ala33=) n.583G= n.532G= n.500G= c.255G= (p.Ala85=) | |
16 | g.10180313C>G | CA493693860 | GRIN2A | c.99G>C (p.Ala33=) n.583G>C n.532G>C n.500G>C c.255G>C (p.Ala85=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180313C>T | CA493693861 | GRIN2A | c.99G>A (p.Ala33=) n.583G>A n.532G>A n.500G>A c.255G>A (p.Ala85=) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
16 | g.10180314G>A | CA277615926 | GRIN2A | c.98C>T (p.Ala33Val) n.582C>T n.531C>T n.499C>T c.254C>T (p.Ala85Val) | dbSNP |
16 | g.10180314G>C | CA394715736 | GRIN2A | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.582C>G n.531C>G n.499C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) | |
16 | g.10180314G= | CA2206912844 | GRIN2A | c.98C= (p.Ala33=) n.582C= n.531C= n.499C= c.254C= (p.Ala85=) | |
16 | g.10180314G>T | CA394715737 | GRIN2A | c.98C>A (p.Ala33Glu) n.582C>A n.531C>A n.499C>A c.254C>A (p.Ala85Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180315C>A | CA394715740 | GRIN2A | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.581G>T n.530G>T n.498G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) | dbSNP |
16 | g.10180315C= | CA2206912849 | GRIN2A | c.97G= (p.Ala33=) n.581G= n.530G= n.498G= c.253G= (p.Ala85=) | |
16 | g.10180315C>G | CA394715739 | GRIN2A | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.581G>C n.530G>C n.498G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) | |
16 | g.10180315C>T | CA394715738 | GRIN2A | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.581G>A n.530G>A n.498G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180316G>A | CA493693866 | GRIN2A | c.96C>T (p.Pro32=) n.580C>T n.529C>T n.497C>T c.252C>T (p.Pro84=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180316G>C | CA493693865 | GRIN2A | c.96C>G (p.Pro32=) n.580C>G n.529C>G n.497C>G c.252C>G (p.Pro84=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180316G= | CA2206912863 | GRIN2A | c.96C= (p.Pro32=) n.580C= n.529C= n.497C= c.252C= (p.Pro84=) | |
16 | g.10180316G>T | CA7897043 | GRIN2A | c.96C>A (p.Pro32=) n.580C>A n.529C>A n.497C>A c.252C>A (p.Pro84=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180321dup | CA621175257 | GRIN2A | c.96dup (p.Ala33ArgfsTer?) n.580dup n.529dup n.497dup c.252dup (p.Ala85ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.10180321del | CA621175256 | GRIN2A | c.96del (p.Ala33ArgfsTer2) n.580del n.529del n.497del c.252del (p.Ala85ArgfsTer2) | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180317G>A | CA394715741 | GRIN2A | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.579C>T n.528C>T n.496C>T c.251C>T (p.Pro84Leu) | |
16 | g.10180317G>C | CA394715742 | GRIN2A | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.579C>G n.528C>G n.496C>G c.251C>G (p.Pro84Arg) | |
16 | g.10180317G>T | CA394715743 | GRIN2A | c.95C>A (p.Pro32His) n.579C>A n.528C>A n.496C>A c.251C>A (p.Pro84His) | gnomAD v4 |
16 | g.10180318G>A | CA394715744 | GRIN2A | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.578C>T n.527C>T n.495C>T c.250C>T (p.Pro84Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180318G>C | CA394715745 | GRIN2A | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.578C>G n.527C>G n.495C>G c.250C>G (p.Pro84Ala) | |
16 | g.10180318G= | CA2206912871 | GRIN2A | c.94C= (p.Pro32=) n.578C= n.527C= n.495C= c.250C= (p.Pro84=) | |
16 | g.10180318G>T | CA394715746 | GRIN2A | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.578C>A n.527C>A n.495C>A c.250C>A (p.Pro84Thr) | |
16 | g.10180319G>A | CA493693870 | GRIN2A | c.93C>T (p.Pro31=) n.577C>T n.526C>T n.494C>T c.249C>T (p.Pro83=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180319G>C | CA493693871 | GRIN2A | c.93C>G (p.Pro31=) n.577C>G n.526C>G n.494C>G c.249C>G (p.Pro83=) | |
16 | g.10180319G= | CA2206912873 | GRIN2A | c.93C= (p.Pro31=) n.577C= n.526C= n.494C= c.249C= (p.Pro83=) | |
16 | g.10180319G>T | CA493693872 | GRIN2A | c.93C>A (p.Pro31=) n.577C>A n.526C>A n.494C>A c.249C>A (p.Pro83=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180320G>A | CA394715747 | GRIN2A | c.92C>T (p.Pro31Leu) n.576C>T n.525C>T n.493C>T c.248C>T (p.Pro83Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180320G>C | CA394715748 | GRIN2A | c.92C>G (p.Pro31Arg) n.576C>G n.525C>G n.493C>G c.248C>G (p.Pro83Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.10180320G= | CA2206912875 | GRIN2A | c.92C= (p.Pro31=) n.576C= n.525C= n.493C= c.248C= (p.Pro83=) | |
16 | g.10180320G>T | CA394715749 | GRIN2A | c.92C>A (p.Pro31His) n.576C>A n.525C>A n.493C>A c.248C>A (p.Pro83His) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180321G>A | CA277615946 | GRIN2A | c.91C>T (p.Pro31Ser) n.575C>T n.524C>T n.492C>T c.247C>T (p.Pro83Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180321G>C | CA394715750 | GRIN2A | c.91C>G (p.Pro31Ala) n.575C>G n.524C>G n.492C>G c.247C>G (p.Pro83Ala) | |
16 | g.10180321G= | CA2206912879 | GRIN2A | c.91C= (p.Pro31=) n.575C= n.524C= n.492C= c.247C= (p.Pro83=) | |
16 | g.10180321G>T | CA277615955 | GRIN2A | c.91C>A (p.Pro31Thr) n.575C>A n.524C>A n.492C>A c.247C>A (p.Pro83Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180322A= | CA2206912883 | GRIN2A | c.90T= (p.Gly30=) n.574T= n.523T= n.491T= c.246T= (p.Gly82=) | |
16 | g.10180322A>C | CA493693874 | GRIN2A | c.90T>G (p.Gly30=) n.574T>G n.523T>G n.491T>G c.246T>G (p.Gly82=) | dbSNP |
16 | g.10180322A>G | CA493693875 | GRIN2A | c.90T>C (p.Gly30=) n.574T>C n.523T>C n.491T>C c.246T>C (p.Gly82=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180322A>T | CA493693876 | GRIN2A | c.90T>A (p.Gly30=) n.574T>A n.523T>A n.491T>A c.246T>A (p.Gly82=) | |
16 | g.10180322dup | CA2573054130 | GRIN2A | c.90dup (p.Pro31SerfsTer?) n.574dup n.523dup n.491dup c.246dup (p.Pro83SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180323C>A | CA394715752 | GRIN2A | c.89G>T (p.Gly30Val) n.573G>T n.522G>T n.490G>T c.245G>T (p.Gly82Val) | gnomAD v4 |
16 | g.10180323C= | CA2206912887 | GRIN2A | c.89G= (p.Gly30=) n.573G= n.522G= n.490G= c.245G= (p.Gly82=) | |
16 | g.10180323C>G | CA394715753 | GRIN2A | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.573G>C n.522G>C n.490G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) | dbSNP |
16 | g.10180323C>T | CA394715751 | GRIN2A | c.89G>A (p.Gly30Asp) n.573G>A n.522G>A n.490G>A c.245G>A (p.Gly82Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180324C>A | CA394715756 | GRIN2A | c.88G>T (p.Gly30Cys) n.572G>T n.521G>T n.489G>T c.244G>T (p.Gly82Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.10180324C>G | CA394715754 | GRIN2A | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.572G>C n.521G>C n.489G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) | |
16 | g.10180324C>T | CA394715755 | GRIN2A | c.88G>A (p.Gly30Ser) n.572G>A n.521G>A n.489G>A c.244G>A (p.Gly82Ser) | |
16 | g.10180325C>A | CA394715757 | GRIN2A | c.87G>T (p.Lys29Asn) n.571G>T n.520G>T n.488G>T c.243G>T (p.Lys81Asn) | dbSNP |
16 | g.10180325C>G | CA394715758 | GRIN2A | c.87G>C (p.Lys29Asn) n.571G>C n.520G>C n.488G>C c.243G>C (p.Lys81Asn) | |
16 | g.10180325C>T | CA493693877 | GRIN2A | c.87G>A (p.Lys29=) n.571G>A n.520G>A n.488G>A c.243G>A (p.Lys81=) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180326T>A | CA394715759 | GRIN2A | c.86A>T (p.Lys29Met) n.570A>T n.519A>T n.487A>T c.242A>T (p.Lys81Met) | |
16 | g.10180326T>C | CA394715760 | GRIN2A | c.86A>G (p.Lys29Arg) n.570A>G n.519A>G n.487A>G c.242A>G (p.Lys81Arg) | |
16 | g.10180326T>G | CA394715761 | GRIN2A | c.86A>C (p.Lys29Thr) n.570A>C n.519A>C n.487A>C c.242A>C (p.Lys81Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.10180327T>A | CA394715762 | GRIN2A | c.85A>T (p.Lys29Ter) n.569A>T n.518A>T n.486A>T c.241A>T (p.Lys81Ter) | dbSNP |
16 | g.10180327T>C | CA7897045 | GRIN2A | c.85A>G (p.Lys29Glu) n.569A>G n.518A>G n.486A>G c.241A>G (p.Lys81Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180327T>G | CA394715763 | GRIN2A | c.85A>C (p.Lys29Gln) n.569A>C n.518A>C n.486A>C c.241A>C (p.Lys81Gln) | |
16 | g.10180327T= | CA2206912898 | GRIN2A | c.85A= (p.Lys29=) n.569A= n.518A= n.486A= c.241A= (p.Lys81=) | |
16 | g.10180327_10180330delinsTCTC | CA2206912894 | GRIN2A | c.82_85delinsGAGA (p.Glu28=) n.566_569delinsGAGA n.515_518delinsGAGA n.483_486delinsGAGA c.238_241delinsGAGA (p.Glu80=) | |
16 | g.10180328C>A | CA394715764 | GRIN2A | c.84G>T (p.Glu28Asp) n.568G>T n.517G>T n.485G>T c.240G>T (p.Glu80Asp) | |
16 | g.10180328C>G | CA394715765 | GRIN2A | c.84G>C (p.Glu28Asp) n.568G>C n.517G>C n.485G>C c.240G>C (p.Glu80Asp) | |
16 | g.10180328C>T | CA493693879 | GRIN2A | c.84G>A (p.Glu28=) n.568G>A n.517G>A n.485G>A c.240G>A (p.Glu80=) | |
16 | g.10180328_10180329delinsCT | CA2206912906 | GRIN2A | c.83_84delinsAG (p.Glu28=) n.567_568delinsAG n.516_517delinsAG n.484_485delinsAG c.239_240delinsAG (p.Glu80=) | |
16 | g.10180329_10180331del | CA7897044 | GRIN2A | c.82_84del (p.Glu28del) n.566_568del n.515_517del n.483_485del c.238_240del (p.Glu80del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180329del | CA2206912911 | GRIN2A | c.83del (p.Glu28GlyfsTer7) n.567del n.516del n.484del c.239del (p.Glu80GlyfsTer7) | dbSNP |
16 | g.10180329T>A | CA394715767 | GRIN2A | c.83A>T (p.Glu28Val) n.567A>T n.516A>T n.484A>T c.239A>T (p.Glu80Val) | |
16 | g.10180329T>C | CA394715766 | GRIN2A | c.83A>G (p.Glu28Gly) n.567A>G n.516A>G n.484A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) | |
16 | g.10180329T>G | CA7897046 | GRIN2A | c.83A>C (p.Glu28Ala) n.567A>C n.516A>C n.484A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180329T= | CA2206912913 | GRIN2A | c.83A= (p.Glu28=) n.567A= n.516A= n.484A= c.239A= (p.Glu80=) | |
16 | g.10180330C>A | CA394715768 | GRIN2A | c.82G>T (p.Glu28Ter) n.566G>T n.515G>T n.483G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) | dbSNP |
16 | g.10180330C= | CA2206912921 | GRIN2A | c.82G= (p.Glu28=) n.566G= n.515G= n.483G= c.238G= (p.Glu80=) | |
16 | g.10180330C>G | CA394715769 | GRIN2A | c.82G>C (p.Glu28Gln) n.566G>C n.515G>C n.483G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.10180330C>T | CA277615971 | GRIN2A | c.82G>A (p.Glu28Lys) n.566G>A n.515G>A n.483G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) | dbSNP |
16 | g.10180330_10180345delinsCCGCCGCCGCGCTCGG | CA2206912920 | GRIN2A | c.67_82delinsCCGAGCGCGGCGGCGG (p.Pro23=) n.551_566delinsCCGAGCGCGGCGGCGG n.500_515delinsCCGAGCGCGGCGGCGG n.468_483delinsCCGAGCGCGGCGGCGG c.223_238delinsCCGAGCGCGGCGGCGG (p.Pro75=) |