Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.10180150C>A | CA394715399 | GRIN2A | c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.746G>T n.695G>T n.663G>T c.418G>T (p.Asp140Tyr) | dbSNP |
16 | g.10180150C= | CA2206912541 | GRIN2A | c.262G= (p.Asp88=) n.746G= n.695G= n.663G= c.418G= (p.Asp140=) | |
16 | g.10180150C>G | CA394715397 | GRIN2A | c.262G>C (p.Asp88His) n.746G>C n.695G>C n.663G>C c.418G>C (p.Asp140His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180150C>T | CA394715398 | GRIN2A | c.262G>A (p.Asp88Asn) n.746G>A n.695G>A n.663G>A c.418G>A (p.Asp140Asn) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180151G>A | CA493693708 | GRIN2A | c.261C>T (p.Cys87=) n.745C>T n.694C>T n.662C>T c.417C>T (p.Cys139=) | dbSNP |
16 | g.10180151G>C | CA394715400 | GRIN2A | c.261C>G (p.Cys87Trp) n.745C>G n.694C>G n.662C>G c.417C>G (p.Cys139Trp) | |
16 | g.10180151G= | CA2206912546 | GRIN2A | c.261C= (p.Cys87=) n.745C= n.694C= n.662C= c.417C= (p.Cys139=) | |
16 | g.10180151G>T | CA394715401 | GRIN2A | c.261C>A (p.Cys87Ter) n.745C>A n.694C>A n.662C>A c.417C>A (p.Cys139Ter) | dbSNP COSMIC |
16 | g.10180153_10180160del | CA2580090530 | GRIN2A | c.254_261del (p.His85ArgfsTer?) n.738_745del n.687_694del n.655_662del c.410_417del (p.His137ArgfsTer?) | ClinVar |
16 | g.10180152C>A | CA394715402 | GRIN2A | c.260G>T (p.Cys87Phe) n.744G>T n.693G>T n.661G>T c.416G>T (p.Cys139Phe) | COSMIC |
16 | g.10180152C>G | CA394715403 | GRIN2A | c.260G>C (p.Cys87Ser) n.744G>C n.693G>C n.661G>C c.416G>C (p.Cys139Ser) | |
16 | g.10180152C>T | CA394715404 | GRIN2A | c.260G>A (p.Cys87Tyr) n.744G>A n.693G>A n.661G>A c.416G>A (p.Cys139Tyr) | dbSNP |
16 | g.10180153A>C | CA394715405 | GRIN2A | c.259T>G (p.Cys87Gly) n.743T>G n.692T>G n.660T>G c.415T>G (p.Cys139Gly) | dbSNP |
16 | g.10180153A>G | CA394715407 | GRIN2A | c.259T>C (p.Cys87Arg) n.743T>C n.692T>C n.660T>C c.415T>C (p.Cys139Arg) | |
16 | g.10180153A>T | CA394715406 | GRIN2A | c.259T>A (p.Cys87Ser) n.743T>A n.692T>A n.660T>A c.415T>A (p.Cys139Ser) | dbSNP |
16 | g.10180154C>A | CA493693709 | GRIN2A | c.258G>T (p.Val86=) n.742G>T n.691G>T n.659G>T c.414G>T (p.Val138=) | |
16 | g.10180154C= | CA2206912550 | GRIN2A | c.258G= (p.Val86=) n.742G= n.691G= n.659G= c.414G= (p.Val138=) | |
16 | g.10180154C>G | CA277615693 | GRIN2A | c.258G>C (p.Val86=) n.742G>C n.691G>C n.659G>C c.414G>C (p.Val138=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180154C>T | CA493693710 | GRIN2A | c.258G>A (p.Val86=) n.742G>A n.691G>A n.659G>A c.414G>A (p.Val138=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180155A>C | CA394715408 | GRIN2A | c.257T>G (p.Val86Gly) n.741T>G n.690T>G n.658T>G c.413T>G (p.Val138Gly) | |
16 | g.10180155A>G | CA394715409 | GRIN2A | c.257T>C (p.Val86Ala) n.741T>C n.690T>C n.658T>C c.413T>C (p.Val138Ala) | |
16 | g.10180155A>T | CA394715410 | GRIN2A | c.257T>A (p.Val86Glu) n.741T>A n.690T>A n.658T>A c.413T>A (p.Val138Glu) | |
16 | g.10180156C>A | CA394715411 | GRIN2A | c.256G>T (p.Val86Leu) n.740G>T n.689G>T n.657G>T c.412G>T (p.Val138Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180156C= | CA2206912557 | GRIN2A | c.256G= (p.Val86=) n.740G= n.689G= n.657G= c.412G= (p.Val138=) | |
16 | g.10180156C>G | CA394715412 | GRIN2A | c.256G>C (p.Val86Leu) n.740G>C n.689G>C n.657G>C c.412G>C (p.Val138Leu) | dbSNP |
16 | g.10180156C>T | CA7897014 | GRIN2A | c.256G>A (p.Val86Met) n.740G>A n.689G>A n.657G>A c.412G>A (p.Val138Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180156_10180157insCCCGGACATGAG | CA2573151546 | GRIN2A | c.255_256insCTCATGTCCGGG (p.His85_Val86insLeuMetSerGly) n.739_740insCTCATGTCCGGG n.688_689insCTCATGTCCGGG n.656_657insCTCATGTCCGGG c.411_412insCTCATGTCCGGG (p.His137_Val138insLeuMetSerGly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180157del | CA2580613424 | GRIN2A | c.255del (p.His85GlnfsTer25) n.739del n.688del n.656del c.411del (p.His137GlnfsTer25) | ClinVar |
16 | g.10180157G>A | CA7897015 | GRIN2A | c.255C>T (p.His85=) n.739C>T n.688C>T n.656C>T c.411C>T (p.His137=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180157G>C | CA394715413 | GRIN2A | c.255C>G (p.His85Gln) n.739C>G n.688C>G n.656C>G c.411C>G (p.His137Gln) | dbSNP |
16 | g.10180157G= | CA2206912563 | GRIN2A | c.255C= (p.His85=) n.739C= n.688C= n.656C= c.411C= (p.His137=) | |
16 | g.10180157G>T | CA277615739 | GRIN2A | c.255C>A (p.His85Gln) n.739C>A n.688C>A n.656C>A c.411C>A (p.His137Gln) | dbSNP |
16 | g.10180158T>A | CA394715414 | GRIN2A | c.254A>T (p.His85Leu) n.738A>T n.687A>T n.655A>T c.410A>T (p.His137Leu) | dbSNP |
16 | g.10180158T>C | CA394715416 | GRIN2A | c.254A>G (p.His85Arg) n.738A>G n.687A>G n.655A>G c.410A>G (p.His137Arg) | |
16 | g.10180158T>G | CA394715415 | GRIN2A | c.254A>C (p.His85Pro) n.738A>C n.687A>C n.655A>C c.410A>C (p.His137Pro) | dbSNP |
16 | g.10180159G>A | CA394715417 | GRIN2A | c.253C>T (p.His85Tyr) n.737C>T n.686C>T n.654C>T c.409C>T (p.His137Tyr) | dbSNP |
16 | g.10180159G>C | CA394715418 | GRIN2A | c.253C>G (p.His85Asp) n.737C>G n.686C>G n.654C>G c.409C>G (p.His137Asp) | ClinVar |
16 | g.10180159G>T | CA394715419 | GRIN2A | c.253C>A (p.His85Asn) n.737C>A n.686C>A n.654C>A c.409C>A (p.His137Asn) | |
16 | g.10180160C>A | CA7897017 | GRIN2A | c.252G>T (p.Thr84=) n.736G>T n.685G>T n.653G>T c.408G>T (p.Thr136=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180160C= | CA2206912570 | GRIN2A | c.252G= (p.Thr84=) n.736G= n.685G= n.653G= c.408G= (p.Thr136=) | |
16 | g.10180160C>G | CA493693711 | GRIN2A | c.252G>C (p.Thr84=) n.736G>C n.685G>C n.653G>C c.408G>C (p.Thr136=) | dbSNP |
16 | g.10180160C>T | CA7897016 | GRIN2A | c.252G>A (p.Thr84=) n.736G>A n.685G>A n.653G>A c.408G>A (p.Thr136=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180161G>A | CA394715420 | GRIN2A | c.251C>T (p.Thr84Met) n.735C>T n.684C>T n.652C>T c.407C>T (p.Thr136Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180161G>C | CA394715421 | GRIN2A | c.251C>G (p.Thr84Arg) n.735C>G n.684C>G n.652C>G c.407C>G (p.Thr136Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.10180161G= | CA2206912572 | GRIN2A | c.251C= (p.Thr84=) n.735C= n.684C= n.652C= c.407C= (p.Thr136=) | |
16 | g.10180161G>T | CA394715422 | GRIN2A | c.251C>A (p.Thr84Lys) n.735C>A n.684C>A n.652C>A c.407C>A (p.Thr136Lys) | |
16 | g.10180162T>A | CA277615758 | GRIN2A | c.250A>T (p.Thr84Ser) n.734A>T n.683A>T n.651A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180162T>C | CA394715424 | GRIN2A | c.250A>G (p.Thr84Ala) n.734A>G n.683A>G n.651A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) | dbSNP |
16 | g.10180162T>G | CA394715423 | GRIN2A | c.250A>C (p.Thr84Pro) n.734A>C n.683A>C n.651A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) | |
16 | g.10180162T= | CA2206912576 | GRIN2A | c.250A= (p.Thr84=) n.734A= n.683A= n.651A= c.406A= (p.Thr136=) | |
16 | g.10180163G>A | CA493693712 | GRIN2A | c.249C>T (p.Ile83=) n.733C>T n.682C>T n.650C>T c.405C>T (p.Ile135=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180163G>C | CA394715425 | GRIN2A | c.249C>G (p.Ile83Met) n.733C>G n.682C>G n.650C>G c.405C>G (p.Ile135Met) | |
16 | g.10180163G>T | CA493693713 | GRIN2A | c.249C>A (p.Ile83=) n.733C>A n.682C>A n.650C>A c.405C>A (p.Ile135=) | |
16 | g.10180164A>C | CA394715426 | GRIN2A | c.248T>G (p.Ile83Ser) n.732T>G n.681T>G n.649T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) | |
16 | g.10180164A>G | CA394715427 | GRIN2A | c.248T>C (p.Ile83Thr) n.732T>C n.681T>C n.649T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) | |
16 | g.10180164A>T | CA394715428 | GRIN2A | c.248T>A (p.Ile83Asn) n.732T>A n.681T>A n.649T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) | |
16 | g.10180165T>A | CA394715429 | GRIN2A | c.247A>T (p.Ile83Phe) n.731A>T n.680A>T n.648A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) | |
16 | g.10180165T>C | CA7897018 | GRIN2A | c.247A>G (p.Ile83Val) n.731A>G n.680A>G n.648A>G c.403A>G (p.Ile135Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180165T>G | CA394715430 | GRIN2A | c.247A>C (p.Ile83Leu) n.731A>C n.680A>C n.648A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180165T= | CA2206912584 | GRIN2A | c.247A= (p.Ile83=) n.731A= n.680A= n.648A= c.403A= (p.Ile135=) | |
16 | g.10180166G>A | CA493693714 | GRIN2A | c.246C>T (p.Leu82=) n.730C>T n.679C>T n.647C>T c.402C>T (p.Leu134=) | dbSNP |
16 | g.10180166G>C | CA493693715 | GRIN2A | c.246C>G (p.Leu82=) n.730C>G n.679C>G n.647C>G c.402C>G (p.Leu134=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180166G>T | CA493693716 | GRIN2A | c.246C>A (p.Leu82=) n.730C>A n.679C>A n.647C>A c.402C>A (p.Leu134=) | |
16 | g.10180167A>C | CA394715431 | GRIN2A | c.245T>G (p.Leu82Arg) n.729T>G n.678T>G n.646T>G c.401T>G (p.Leu134Arg) | |
16 | g.10180167A>G | CA394715432 | GRIN2A | c.245T>C (p.Leu82Pro) n.729T>C n.678T>C n.646T>C c.401T>C (p.Leu134Pro) | dbSNP |
16 | g.10180167A>T | CA394715433 | GRIN2A | c.245T>A (p.Leu82His) n.729T>A n.678T>A n.646T>A c.401T>A (p.Leu134His) | dbSNP |
16 | g.10180168G>A | CA394715434 | GRIN2A | c.244C>T (p.Leu82Phe) n.728C>T n.677C>T n.645C>T c.400C>T (p.Leu134Phe) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180168G>C | CA394715435 | GRIN2A | c.244C>G (p.Leu82Val) n.728C>G n.677C>G n.645C>G c.400C>G (p.Leu134Val) | |
16 | g.10180168G>T | CA394715436 | GRIN2A | c.244C>A (p.Leu82Ile) n.728C>A n.677C>A n.645C>A c.400C>A (p.Leu134Ile) | |
16 | g.10180169G>A | CA493693717 | GRIN2A | c.243C>T (p.Ser81=) n.727C>T n.676C>T n.644C>T c.399C>T (p.Ser133=) | dbSNP |
16 | g.10180169G>C | CA394715437 | GRIN2A | c.243C>G (p.Ser81Arg) n.727C>G n.676C>G n.644C>G c.399C>G (p.Ser133Arg) | dbSNP |
16 | g.10180169G>T | CA394715438 | GRIN2A | c.243C>A (p.Ser81Arg) n.727C>A n.676C>A n.644C>A c.399C>A (p.Ser133Arg) | |
16 | g.10180170C>A | CA394715439 | GRIN2A | c.242G>T (p.Ser81Ile) n.726G>T n.675G>T n.643G>T c.398G>T (p.Ser133Ile) | dbSNP |
16 | g.10180170C>G | CA394715440 | GRIN2A | c.242G>C (p.Ser81Thr) n.726G>C n.675G>C n.643G>C c.398G>C (p.Ser133Thr) | dbSNP |
16 | g.10180170C>T | CA394715441 | GRIN2A | c.242G>A (p.Ser81Asn) n.726G>A n.675G>A n.643G>A c.398G>A (p.Ser133Asn) | dbSNP |
16 | g.10180171T>A | CA394715442 | GRIN2A | c.241A>T (p.Ser81Cys) n.725A>T n.674A>T n.642A>T c.397A>T (p.Ser133Cys) | |
16 | g.10180171T>C | CA394715444 | GRIN2A | c.241A>G (p.Ser81Gly) n.725A>G n.674A>G n.642A>G c.397A>G (p.Ser133Gly) | dbSNP |
16 | g.10180171T>G | CA394715443 | GRIN2A | c.241A>C (p.Ser81Arg) n.725A>C n.674A>C n.642A>C c.397A>C (p.Ser133Arg) | |
16 | g.10180172C>A | CA394715445 | GRIN2A | c.240G>T (p.Lys80Asn) n.724G>T n.673G>T n.641G>T c.396G>T (p.Lys132Asn) | dbSNP |
16 | g.10180172C= | CA2206912587 | GRIN2A | c.240G= (p.Lys80=) n.724G= n.673G= n.641G= c.396G= (p.Lys132=) | |
16 | g.10180172C>G | CA7897019 | GRIN2A | c.240G>C (p.Lys80Asn) n.724G>C n.673G>C n.641G>C c.396G>C (p.Lys132Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180172C>T | CA493693718 | GRIN2A | c.240G>A (p.Lys80=) n.724G>A n.673G>A n.641G>A c.396G>A (p.Lys132=) | |
16 | g.10180173T>A | CA394715446 | GRIN2A | c.239A>T (p.Lys80Met) n.723A>T n.672A>T n.640A>T c.395A>T (p.Lys132Met) | dbSNP |
16 | g.10180173T>C | CA394715447 | GRIN2A | c.239A>G (p.Lys80Arg) n.723A>G n.672A>G n.640A>G c.395A>G (p.Lys132Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180173T>G | CA394715448 | GRIN2A | c.239A>C (p.Lys80Thr) n.723A>C n.672A>C n.640A>C c.395A>C (p.Lys132Thr) | |
16 | g.10180173T= | CA2206912590 | GRIN2A | c.239A= (p.Lys80=) n.723A= n.672A= n.640A= c.395A= (p.Lys132=) | |
16 | g.10180174T>A | CA394715449 | GRIN2A | c.238A>T (p.Lys80Ter) n.722A>T n.671A>T n.639A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) | dbSNP |
16 | g.10180174T>C | CA7897020 | GRIN2A | c.238A>G (p.Lys80Glu) n.722A>G n.671A>G n.639A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180174T>G | CA394715450 | GRIN2A | c.238A>C (p.Lys80Gln) n.722A>C n.671A>C n.639A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) | |
16 | g.10180174T= | CA2206912592 | GRIN2A | c.238A= (p.Lys80=) n.722A= n.671A= n.639A= c.394A= (p.Lys132=) | |
16 | g.10180175G>A | CA493693719 | GRIN2A | c.237C>T (p.Pro79=) n.721C>T n.670C>T n.638C>T c.393C>T (p.Pro131=) | dbSNP |
16 | g.10180175G>C | CA493693720 | GRIN2A | c.237C>G (p.Pro79=) n.721C>G n.670C>G n.638C>G c.393C>G (p.Pro131=) | |
16 | g.10180175G>T | CA493693721 | GRIN2A | c.237C>A (p.Pro79=) n.721C>A n.670C>A n.638C>A c.393C>A (p.Pro131=) | dbSNP |
16 | g.10180176G>A | CA394715451 | GRIN2A | c.236C>T (p.Pro79Leu) n.720C>T n.669C>T n.637C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) | dbSNP |
16 | g.10180176G>C | CA394715452 | GRIN2A | c.236C>G (p.Pro79Arg) n.720C>G n.669C>G n.637C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180176G= | CA2206912596 | GRIN2A | c.236C= (p.Pro79=) n.720C= n.669C= n.637C= c.392C= (p.Pro131=) | |
16 | g.10180176G>T | CA394715453 | GRIN2A | c.236C>A (p.Pro79His) n.720C>A n.669C>A n.637C>A c.392C>A (p.Pro131His) | |
16 | g.10180177G>A | CA394715456 | GRIN2A | c.235C>T (p.Pro79Ser) n.719C>T n.668C>T n.636C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) | dbSNP COSMIC |
16 | g.10180177G>C | CA394715455 | GRIN2A | c.235C>G (p.Pro79Ala) n.719C>G n.668C>G n.636C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) | |
16 | g.10180177G>T | CA394715454 | GRIN2A | c.235C>A (p.Pro79Thr) n.719C>A n.668C>A n.636C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) | dbSNP |
16 | g.10180178G>A | CA493693722 | GRIN2A | c.234C>T (p.Asp78=) n.718C>T n.667C>T n.635C>T c.390C>T (p.Asp130=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180178G>C | CA394715457 | GRIN2A | c.234C>G (p.Asp78Glu) n.718C>G n.667C>G n.635C>G c.390C>G (p.Asp130Glu) | |
16 | g.10180178G>T | CA394715458 | GRIN2A | c.234C>A (p.Asp78Glu) n.718C>A n.667C>A n.635C>A c.390C>A (p.Asp130Glu) | |
16 | g.10180179T>A | CA394715459 | GRIN2A | c.233A>T (p.Asp78Val) n.717A>T n.666A>T n.634A>T c.389A>T (p.Asp130Val) | dbSNP |
16 | g.10180179T>C | CA394715460 | GRIN2A | c.233A>G (p.Asp78Gly) n.717A>G n.666A>G n.634A>G c.389A>G (p.Asp130Gly) | dbSNP |
16 | g.10180179T>G | CA394715461 | GRIN2A | c.233A>C (p.Asp78Ala) n.717A>C n.666A>C n.634A>C c.389A>C (p.Asp130Ala) | dbSNP |
16 | g.10180180C>A | CA394715462 | GRIN2A | c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.716G>T n.665G>T n.633G>T c.388G>T (p.Asp130Tyr) | |
16 | g.10180180C= | CA2206912601 | GRIN2A | c.232G= (p.Asp78=) n.716G= n.665G= n.633G= c.388G= (p.Asp130=) | |
16 | g.10180180C>G | CA394715463 | GRIN2A | c.232G>C (p.Asp78His) n.716G>C n.665G>C n.633G>C c.388G>C (p.Asp130His) | |
16 | g.10180180C>T | CA394715464 | GRIN2A | c.232G>A (p.Asp78Asn) n.716G>A n.665G>A n.633G>A c.388G>A (p.Asp130Asn) | dbSNP COSMIC |
16 | g.10180181G>A | CA493693723 | GRIN2A | c.231C>T (p.Thr77=) n.715C>T n.664C>T n.632C>T c.387C>T (p.Thr129=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180181G>C | CA493693724 | GRIN2A | c.231C>G (p.Thr77=) n.715C>G n.664C>G n.632C>G c.387C>G (p.Thr129=) | |
16 | g.10180181G= | CA2206912604 | GRIN2A | c.231C= (p.Thr77=) n.715C= n.664C= n.632C= c.387C= (p.Thr129=) | |
16 | g.10180181G>T | CA493693725 | GRIN2A | c.231C>A (p.Thr77=) n.715C>A n.664C>A n.632C>A c.387C>A (p.Thr129=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180182G>A | CA394715465 | GRIN2A | c.230C>T (p.Thr77Ile) n.714C>T n.663C>T n.631C>T c.386C>T (p.Thr129Ile) | dbSNP |
16 | g.10180182G>C | CA394715466 | GRIN2A | c.230C>G (p.Thr77Ser) n.714C>G n.663C>G n.631C>G c.386C>G (p.Thr129Ser) | |
16 | g.10180182G>T | CA394715467 | GRIN2A | c.230C>A (p.Thr77Asn) n.714C>A n.663C>A n.631C>A c.386C>A (p.Thr129Asn) | |
16 | g.10180183T>A | CA394715470 | GRIN2A | c.229A>T (p.Thr77Ser) n.713A>T n.662A>T n.630A>T c.385A>T (p.Thr129Ser) | |
16 | g.10180183T>C | CA394715469 | GRIN2A | c.229A>G (p.Thr77Ala) n.713A>G n.662A>G n.630A>G c.385A>G (p.Thr129Ala) | |
16 | g.10180183T>G | CA394715468 | GRIN2A | c.229A>C (p.Thr77Pro) n.713A>C n.662A>C n.630A>C c.385A>C (p.Thr129Pro) | dbSNP |
16 | g.10180184G>A | CA493693726 | GRIN2A | c.228C>T (p.Arg76=) n.712C>T n.661C>T n.629C>T c.384C>T (p.Arg128=) | |
16 | g.10180184G>C | CA493693727 | GRIN2A | c.228C>G (p.Arg76=) n.712C>G n.661C>G n.629C>G c.384C>G (p.Arg128=) | |
16 | g.10180184G>T | CA493693728 | GRIN2A | c.228C>A (p.Arg76=) n.712C>A n.661C>A n.629C>A c.384C>A (p.Arg128=) | |
16 | g.10180185C>A | CA394715471 | GRIN2A | c.227G>T (p.Arg76Leu) n.711G>T n.660G>T n.628G>T c.383G>T (p.Arg128Leu) | |
16 | g.10180185C= | CA2206912608 | GRIN2A | c.227G= (p.Arg76=) n.711G= n.660G= n.628G= c.383G= (p.Arg128=) | |
16 | g.10180185C>G | CA394715473 | GRIN2A | c.227G>C (p.Arg76Pro) n.711G>C n.660G>C n.628G>C c.383G>C (p.Arg128Pro) | dbSNP |
16 | g.10180185C>T | CA394715472 | GRIN2A | c.227G>A (p.Arg76His) n.711G>A n.660G>A n.628G>A c.383G>A (p.Arg128His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180186G>A | CA394715474 | GRIN2A | c.226C>T (p.Arg76Cys) n.710C>T n.659C>T n.627C>T c.382C>T (p.Arg128Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180186G>C | CA394715476 | GRIN2A | c.226C>G (p.Arg76Gly) n.710C>G n.659C>G n.627C>G c.382C>G (p.Arg128Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.10180186G= | CA2206912612 | GRIN2A | c.226C= (p.Arg76=) n.710C= n.659C= n.627C= c.382C= (p.Arg128=) | |
16 | g.10180186G>T | CA394715475 | GRIN2A | c.226C>A (p.Arg76Ser) n.710C>A n.659C>A n.627C>A c.382C>A (p.Arg128Ser) | |
16 | g.10180187G>A | CA314918 | GRIN2A | c.225C>T (p.Asn75=) n.709C>T n.658C>T n.626C>T c.381C>T (p.Asn127=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180187G>C | CA394715477 | GRIN2A | c.225C>G (p.Asn75Lys) n.709C>G n.658C>G n.626C>G c.381C>G (p.Asn127Lys) | |
16 | g.10180187G= | CA2206912618 | GRIN2A | c.225C= (p.Asn75=) n.709C= n.658C= n.626C= c.381C= (p.Asn127=) | |
16 | g.10180187G>T | CA394715478 | GRIN2A | c.225C>A (p.Asn75Lys) n.709C>A n.658C>A n.626C>A c.381C>A (p.Asn127Lys) | |
16 | g.10180188T>A | CA394715479 | GRIN2A | c.224A>T (p.Asn75Ile) n.708A>T n.657A>T n.625A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) | |
16 | g.10180188T>C | CA394715480 | GRIN2A | c.224A>G (p.Asn75Ser) n.708A>G n.657A>G n.625A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) | |
16 | g.10180188T>G | CA394715481 | GRIN2A | c.224A>C (p.Asn75Thr) n.708A>C n.657A>C n.625A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) | |
16 | g.10180189T>A | CA394715482 | GRIN2A | c.223A>T (p.Asn75Tyr) n.707A>T n.656A>T n.624A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) | |
16 | g.10180189T>C | CA394715483 | GRIN2A | c.223A>G (p.Asn75Asp) n.707A>G n.656A>G n.624A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) | dbSNP |
16 | g.10180189T>G | CA394715484 | GRIN2A | c.223A>C (p.Asn75His) n.707A>C n.656A>C n.624A>C c.379A>C (p.Asn127His) | |
16 | g.10180190C>A | CA394715485 | GRIN2A | c.222G>T (p.Met74Ile) n.706G>T n.655G>T n.623G>T c.378G>T (p.Met126Ile) | dbSNP |
16 | g.10180190C= | CA2206912625 | GRIN2A | c.222G= (p.Met74=) n.706G= n.655G= n.623G= c.378G= (p.Met126=) | |
16 | g.10180190C>G | CA394715486 | GRIN2A | c.222G>C (p.Met74Ile) n.706G>C n.655G>C n.623G>C c.378G>C (p.Met126Ile) | dbSNP |
16 | g.10180190C>T | CA7897021 | GRIN2A | c.222G>A (p.Met74Ile) n.706G>A n.655G>A n.623G>A c.378G>A (p.Met126Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180191A>C | CA394715487 | GRIN2A | c.221T>G (p.Met74Arg) n.705T>G n.654T>G n.622T>G c.377T>G (p.Met126Arg) | |
16 | g.10180191A>G | CA394715489 | GRIN2A | c.221T>C (p.Met74Thr) n.705T>C n.654T>C n.622T>C c.377T>C (p.Met126Thr) | |
16 | g.10180191A>T | CA394715488 | GRIN2A | c.221T>A (p.Met74Lys) n.705T>A n.654T>A n.622T>A c.377T>A (p.Met126Lys) | |
16 | g.10180192T>A | CA7897022 | GRIN2A | c.220A>T (p.Met74Leu) n.704A>T n.653A>T n.621A>T c.376A>T (p.Met126Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180192T>C | CA394715490 | GRIN2A | c.220A>G (p.Met74Val) n.704A>G n.653A>G n.621A>G c.376A>G (p.Met126Val) | |
16 | g.10180192T>G | CA394715491 | GRIN2A | c.220A>C (p.Met74Leu) n.704A>C n.653A>C n.621A>C c.376A>C (p.Met126Leu) | |
16 | g.10180192T= | CA2206912631 | GRIN2A | c.220A= (p.Met74=) n.704A= n.653A= n.621A= c.376A= (p.Met126=) | |
16 | g.10180193C>A | CA493693729 | GRIN2A | c.219G>T (p.Leu73=) n.703G>T n.652G>T n.620G>T c.375G>T (p.Leu125=) | |
16 | g.10180193C>G | CA493693731 | GRIN2A | c.219G>C (p.Leu73=) n.703G>C n.652G>C n.620G>C c.375G>C (p.Leu125=) | |
16 | g.10180193C>T | CA493693730 | GRIN2A | c.219G>A (p.Leu73=) n.703G>A n.652G>A n.620G>A c.375G>A (p.Leu125=) | |
16 | g.10180194A>C | CA394715492 | GRIN2A | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.702T>G n.651T>G n.619T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) | |
16 | g.10180194A>G | CA394715494 | GRIN2A | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.702T>C n.651T>C n.619T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) | |
16 | g.10180194A>T | CA394715495 | GRIN2A | c.218T>A (p.Leu73Gln) n.702T>A n.651T>A n.619T>A c.374T>A (p.Leu125Gln) | |
16 | g.10180195G>A | CA7897024 | GRIN2A | c.217C>T (p.Leu73=) n.701C>T n.650C>T n.618C>T c.373C>T (p.Leu125=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180195G>C | CA394715496 | GRIN2A | c.217C>G (p.Leu73Val) n.701C>G n.650C>G n.618C>G c.373C>G (p.Leu125Val) | |
16 | g.10180195G= | CA2206912638 | GRIN2A | c.217C= (p.Leu73=) n.701C= n.650C= n.618C= c.373C= (p.Leu125=) | |
16 | g.10180195G>T | CA7897023 | GRIN2A | c.217C>A (p.Leu73Met) n.701C>A n.650C>A n.618C>A c.373C>A (p.Leu125Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180196C>A | CA493693732 | GRIN2A | c.216G>T (p.Leu72=) n.700G>T n.649G>T n.617G>T c.372G>T (p.Leu124=) | |
16 | g.10180196C>G | CA493693733 | GRIN2A | c.216G>C (p.Leu72=) n.700G>C n.649G>C n.617G>C c.372G>C (p.Leu124=) | |
16 | g.10180196C>T | CA493693734 | GRIN2A | c.216G>A (p.Leu72=) n.700G>A n.649G>A n.617G>A c.372G>A (p.Leu124=) | |
16 | g.10180197A>C | CA394715499 | GRIN2A | c.215T>G (p.Leu72Arg) n.699T>G n.648T>G n.616T>G c.371T>G (p.Leu124Arg) | |
16 | g.10180197A>G | CA394715498 | GRIN2A | c.215T>C (p.Leu72Pro) n.699T>C n.648T>C n.616T>C c.371T>C (p.Leu124Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.10180197A>T | CA394715497 | GRIN2A | c.215T>A (p.Leu72Gln) n.699T>A n.648T>A n.616T>A c.371T>A (p.Leu124Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.10180198G>A | CA493693735 | GRIN2A | c.214C>T (p.Leu72=) n.698C>T n.647C>T n.615C>T c.370C>T (p.Leu124=) | |
16 | g.10180198G>C | CA394715500 | GRIN2A | c.214C>G (p.Leu72Val) n.698C>G n.647C>G n.615C>G c.370C>G (p.Leu124Val) | gnomAD v4 |
16 | g.10180198G>T | CA394715501 | GRIN2A | c.214C>A (p.Leu72Met) n.698C>A n.647C>A n.615C>A c.370C>A (p.Leu124Met) | |
16 | g.10180199A= | CA2206912643 | GRIN2A | c.213T= (p.Ala71=) n.697T= n.646T= n.614T= c.369T= (p.Ala123=) | |
16 | g.10180199A>C | CA493693736 | GRIN2A | c.213T>G (p.Ala71=) n.697T>G n.646T>G n.614T>G c.369T>G (p.Ala123=) | |
16 | g.10180199A>G | CA493693737 | GRIN2A | c.213T>C (p.Ala71=) n.697T>C n.646T>C n.614T>C c.369T>C (p.Ala123=) | |
16 | g.10180199A>T | CA493693738 | GRIN2A | c.213T>A (p.Ala71=) n.697T>A n.646T>A n.614T>A c.369T>A (p.Ala123=) | |
16 | g.10180200G>A | CA394715502 | GRIN2A | c.212C>T (p.Ala71Val) n.696C>T n.645C>T n.613C>T c.368C>T (p.Ala123Val) | |
16 | g.10180200G>C | CA394715503 | GRIN2A | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.696C>G n.645C>G n.613C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180200G= | CA2206912646 | GRIN2A | c.212C= (p.Ala71=) n.696C= n.645C= n.613C= c.368C= (p.Ala123=) | |
16 | g.10180200G>T | CA394715504 | GRIN2A | c.212C>A (p.Ala71Asp) n.696C>A n.645C>A n.613C>A c.368C>A (p.Ala123Asp) | |
16 | g.10180200_10180202dup | CA7897025 | GRIN2A | c.210_212dup (p.Ala71_Leu72insAla) n.694_696dup n.643_645dup n.611_613dup c.366_368dup (p.Ala123_Leu124insAla) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180201C>A | CA394715505 | GRIN2A | c.211G>T (p.Ala71Ser) n.695G>T n.644G>T n.612G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) | |
16 | g.10180201C>G | CA394715506 | GRIN2A | c.211G>C (p.Ala71Pro) n.695G>C n.644G>C n.612G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) | |
16 | g.10180201C>T | CA394715507 | GRIN2A | c.211G>A (p.Ala71Thr) n.695G>A n.644G>A n.612G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) | dbSNP |
16 | g.10180202T>A | CA493693739 | GRIN2A | c.210A>T (p.Val70=) n.694A>T n.643A>T n.611A>T c.366A>T (p.Val122=) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180202T>C | CA493693740 | GRIN2A | c.210A>G (p.Val70=) n.694A>G n.643A>G n.611A>G c.366A>G (p.Val122=) | |
16 | g.10180202T>G | CA493693741 | GRIN2A | c.210A>C (p.Val70=) n.694A>C n.643A>C n.611A>C c.366A>C (p.Val122=) | |
16 | g.10180203A= | CA2206912649 | GRIN2A | c.209T= (p.Val70=) n.693T= n.642T= n.610T= c.365T= (p.Val122=) | |
16 | g.10180203A>C | CA394715508 | GRIN2A | c.209T>G (p.Val70Gly) n.693T>G n.642T>G n.610T>G c.365T>G (p.Val122Gly) | |
16 | g.10180203A>G | CA394715509 | GRIN2A | c.209T>C (p.Val70Ala) n.693T>C n.642T>C n.610T>C c.365T>C (p.Val122Ala) | dbSNP |
16 | g.10180203A>T | CA394715510 | GRIN2A | c.209T>A (p.Val70Glu) n.693T>A n.642T>A n.610T>A c.365T>A (p.Val122Glu) | |
16 | g.10180204C>A | CA394715512 | GRIN2A | c.208G>T (p.Val70Leu) n.692G>T n.641G>T n.609G>T c.364G>T (p.Val122Leu) | |
16 | g.10180204C= | CA2206912654 | GRIN2A | c.208G= (p.Val70=) n.692G= n.641G= n.609G= c.364G= (p.Val122=) | |
16 | g.10180204C>G | CA394715511 | GRIN2A | c.208G>C (p.Val70Leu) n.692G>C n.641G>C n.609G>C c.364G>C (p.Val122Leu) | |
16 | g.10180204C>T | CA7897026 | GRIN2A | c.208G>A (p.Val70Ile) n.692G>A n.641G>A n.609G>A c.364G>A (p.Val122Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180205C>A | CA493693742 | GRIN2A | c.207G>T (p.Val69=) n.691G>T n.640G>T n.608G>T c.363G>T (p.Val121=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180205C>G | CA493693743 | GRIN2A | c.207G>C (p.Val69=) n.691G>C n.640G>C n.608G>C c.363G>C (p.Val121=) | |
16 | g.10180205C>T | CA493693744 | GRIN2A | c.207G>A (p.Val69=) n.691G>A n.640G>A n.608G>A c.363G>A (p.Val121=) | |
16 | g.10180206A>C | CA394715513 | GRIN2A | c.206T>G (p.Val69Gly) n.690T>G n.639T>G n.607T>G c.362T>G (p.Val121Gly) | dbSNP |
16 | g.10180206A>G | CA394715514 | GRIN2A | c.206T>C (p.Val69Ala) n.690T>C n.639T>C n.607T>C c.362T>C (p.Val121Ala) | |
16 | g.10180206A>T | CA394715515 | GRIN2A | c.206T>A (p.Val69Glu) n.690T>A n.639T>A n.607T>A c.362T>A (p.Val121Glu) | |
16 | g.10180207C>A | CA394715516 | GRIN2A | c.205G>T (p.Val69Leu) n.689G>T n.638G>T n.606G>T c.361G>T (p.Val121Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180207C= | CA2206912655 | GRIN2A | c.205G= (p.Val69=) n.689G= n.638G= n.606G= c.361G= (p.Val121=) | |
16 | g.10180207C>G | CA394715517 | GRIN2A | c.205G>C (p.Val69Leu) n.689G>C n.638G>C n.606G>C c.361G>C (p.Val121Leu) | |
16 | g.10180207C>T | CA225865 | GRIN2A | c.205G>A (p.Val69Met) n.689G>A n.638G>A n.606G>A c.361G>A (p.Val121Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180208G>A | CA493693745 | GRIN2A | c.204C>T (p.Asn68=) n.688C>T n.637C>T n.605C>T c.360C>T (p.Asn120=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180208G>C | CA394715518 | GRIN2A | c.204C>G (p.Asn68Lys) n.688C>G n.637C>G n.605C>G c.360C>G (p.Asn120Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.10180208G= | CA2206912661 | GRIN2A | c.204C= (p.Asn68=) n.688C= n.637C= n.605C= c.360C= (p.Asn120=) | |
16 | g.10180208G>T | CA394715519 | GRIN2A | c.204C>A (p.Asn68Lys) n.688C>A n.637C>A n.605C>A c.360C>A (p.Asn120Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.10180209T>A | CA394715520 | GRIN2A | c.203A>T (p.Asn68Ile) n.687A>T n.636A>T n.604A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) | |
16 | g.10180209T>C | CA394715521 | GRIN2A | c.203A>G (p.Asn68Ser) n.687A>G n.636A>G n.604A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) | ClinVar |
16 | g.10180209T>G | CA394715522 | GRIN2A | c.203A>C (p.Asn68Thr) n.687A>C n.636A>C n.604A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) | |
16 | g.10180210T>A | CA394715524 | GRIN2A | c.202A>T (p.Asn68Tyr) n.686A>T n.635A>T n.603A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) | |
16 | g.10180210T>C | CA394715525 | GRIN2A | c.202A>G (p.Asn68Asp) n.686A>G n.635A>G n.603A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) | dbSNP |
16 | g.10180210T>G | CA394715523 | GRIN2A | c.202A>C (p.Asn68His) n.686A>C n.635A>C n.603A>C c.358A>C (p.Asn120His) | COSMIC |
16 | g.10180211C>A | CA493693746 | GRIN2A | c.201G>T (p.Val67=) n.685G>T n.634G>T n.602G>T c.357G>T (p.Val119=) | |
16 | g.10180211C>G | CA493693747 | GRIN2A | c.201G>C (p.Val67=) n.685G>C n.634G>C n.602G>C c.357G>C (p.Val119=) | |
16 | g.10180211C>T | CA493693748 | GRIN2A | c.201G>A (p.Val67=) n.685G>A n.634G>A n.602G>A c.357G>A (p.Val119=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180212A>C | CA394715528 | GRIN2A | c.200T>G (p.Val67Gly) n.684T>G n.633T>G n.601T>G c.356T>G (p.Val119Gly) | |
16 | g.10180212A>G | CA394715526 | GRIN2A | c.200T>C (p.Val67Ala) n.684T>C n.633T>C n.601T>C c.356T>C (p.Val119Ala) | |
16 | g.10180212A>T | CA394715527 | GRIN2A | c.200T>A (p.Val67Glu) n.684T>A n.633T>A n.601T>A c.356T>A (p.Val119Glu) | |
16 | g.10180213C>A | CA394715529 | GRIN2A | c.199G>T (p.Val67Leu) n.683G>T n.632G>T n.600G>T c.355G>T (p.Val119Leu) | |
16 | g.10180213C= | CA2206912665 | GRIN2A | c.199G= (p.Val67=) n.683G= n.632G= n.600G= c.355G= (p.Val119=) | |
16 | g.10180213C>G | CA394715530 | GRIN2A | c.199G>C (p.Val67Leu) n.683G>C n.632G>C n.600G>C c.355G>C (p.Val119Leu) | |
16 | g.10180213C>T | CA394715531 | GRIN2A | c.199G>A (p.Val67Met) n.683G>A n.632G>A n.600G>A c.355G>A (p.Val119Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180214G>A | CA493693749 | GRIN2A | c.198C>T (p.Asp66=) n.682C>T n.631C>T n.599C>T c.354C>T (p.Asp118=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180214G>C | CA394715532 | GRIN2A | c.198C>G (p.Asp66Glu) n.682C>G n.631C>G n.599C>G c.354C>G (p.Asp118Glu) | |
16 | g.10180214G>T | CA394715533 | GRIN2A | c.198C>A (p.Asp66Glu) n.682C>A n.631C>A n.599C>A c.354C>A (p.Asp118Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180215T>A | CA394715534 | GRIN2A | c.197A>T (p.Asp66Val) n.681A>T n.630A>T n.598A>T c.353A>T (p.Asp118Val) | gnomAD v4 |
16 | g.10180215T>C | CA394715535 | GRIN2A | c.197A>G (p.Asp66Gly) n.681A>G n.630A>G n.598A>G c.353A>G (p.Asp118Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.10180215T>G | CA394715536 | GRIN2A | c.197A>C (p.Asp66Ala) n.681A>C n.630A>C n.598A>C c.353A>C (p.Asp118Ala) | |
16 | g.10180216C>A | CA394715537 | GRIN2A | c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.680G>T n.629G>T n.597G>T c.352G>T (p.Asp118Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.10180216C>G | CA394715538 | GRIN2A | c.196G>C (p.Asp66His) n.680G>C n.629G>C n.597G>C c.352G>C (p.Asp118His) | dbSNP |
16 | g.10180216C>T | CA394715539 | GRIN2A | c.196G>A (p.Asp66Asn) n.680G>A n.629G>A n.597G>A c.352G>A (p.Asp118Asn) | |
16 | g.10180217C>A | CA493693752 | GRIN2A | c.195G>T (p.Leu65=) n.679G>T n.628G>T n.596G>T c.351G>T (p.Leu117=) | dbSNP |
16 | g.10180217C>G | CA493693751 | GRIN2A | c.195G>C (p.Leu65=) n.679G>C n.628G>C n.596G>C c.351G>C (p.Leu117=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180217C>T | CA493693750 | GRIN2A | c.195G>A (p.Leu65=) n.679G>A n.628G>A n.596G>A c.351G>A (p.Leu117=) | |
16 | g.10180218A>C | CA394715542 | GRIN2A | c.194T>G (p.Leu65Arg) n.678T>G n.627T>G n.595T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) | |
16 | g.10180218A>G | CA394715540 | GRIN2A | c.194T>C (p.Leu65Pro) n.678T>C n.627T>C n.595T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) | |
16 | g.10180218A>T | CA394715541 | GRIN2A | c.194T>A (p.Leu65Gln) n.678T>A n.627T>A n.595T>A c.350T>A (p.Leu117Gln) | |
16 | g.10180219G>A | CA7897027 | GRIN2A | c.193C>T (p.Leu65=) n.677C>T n.626C>T n.594C>T c.349C>T (p.Leu117=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180219G>C | CA394715543 | GRIN2A | c.193C>G (p.Leu65Val) n.677C>G n.626C>G n.594C>G c.349C>G (p.Leu117Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180219G= | CA2206912671 | GRIN2A | c.193C= (p.Leu65=) n.677C= n.626C= n.594C= c.349C= (p.Leu117=) | |
16 | g.10180219G>T | CA394715544 | GRIN2A | c.193C>A (p.Leu65Met) n.677C>A n.626C>A n.594C>A c.349C>A (p.Leu117Met) | |
16 | g.10180220G>A | CA493693753 | GRIN2A | c.192C>T (p.Pro64=) n.676C>T n.625C>T n.593C>T c.348C>T (p.Pro116=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180220G>C | CA493693755 | GRIN2A | c.192C>G (p.Pro64=) n.676C>G n.625C>G n.593C>G c.348C>G (p.Pro116=) | |
16 | g.10180220G= | CA2206912677 | GRIN2A | c.192C= (p.Pro64=) n.676C= n.625C= n.593C= c.348C= (p.Pro116=) | |
16 | g.10180220G>T | CA493693754 | GRIN2A | c.192C>A (p.Pro64=) n.676C>A n.625C>A n.593C>A c.348C>A (p.Pro116=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180221G>A | CA394715545 | GRIN2A | c.191C>T (p.Pro64Leu) n.675C>T n.624C>T n.592C>T c.347C>T (p.Pro116Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180221G>C | CA394715546 | GRIN2A | c.191C>G (p.Pro64Arg) n.675C>G n.624C>G n.592C>G c.347C>G (p.Pro116Arg) | ClinVar |
16 | g.10180221G>T | CA394715547 | GRIN2A | c.191C>A (p.Pro64His) n.675C>A n.624C>A n.592C>A c.347C>A (p.Pro116His) | |
16 | g.10180222G>A | CA394715548 | GRIN2A | c.190C>T (p.Pro64Ser) n.674C>T n.623C>T n.591C>T c.346C>T (p.Pro116Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180222G>C | CA394715549 | GRIN2A | c.190C>G (p.Pro64Ala) n.674C>G n.623C>G n.591C>G c.346C>G (p.Pro116Ala) | |
16 | g.10180222G= | CA2206912680 | GRIN2A | c.190C= (p.Pro64=) n.674C= n.623C= n.591C= c.346C= (p.Pro116=) | |
16 | g.10180222G>T | CA277615855 | GRIN2A | c.190C>A (p.Pro64Thr) n.674C>A n.623C>A n.591C>A c.346C>A (p.Pro116Thr) | dbSNP |
16 | g.10180223C>A | CA493693756 | GRIN2A | c.189G>T (p.Leu63=) n.673G>T n.622G>T n.590G>T c.345G>T (p.Leu115=) | dbSNP |
16 | g.10180223C>G | CA493693757 | GRIN2A | c.189G>C (p.Leu63=) n.673G>C n.622G>C n.590G>C c.345G>C (p.Leu115=) | |
16 | g.10180223C>T | CA493693758 | GRIN2A | c.189G>A (p.Leu63=) n.673G>A n.622G>A n.590G>A c.345G>A (p.Leu115=) | dbSNP |
16 | g.10180224A>C | CA394715550 | GRIN2A | c.188T>G (p.Leu63Arg) n.672T>G n.621T>G n.589T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) | |
16 | g.10180224A>G | CA394715551 | GRIN2A | c.188T>C (p.Leu63Pro) n.672T>C n.621T>C n.589T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) | |
16 | g.10180224A>T | CA394715552 | GRIN2A | c.188T>A (p.Leu63Gln) n.672T>A n.621T>A n.589T>A c.344T>A (p.Leu115Gln) | |
16 | g.10180225G>A | CA493693759 | GRIN2A | c.187C>T (p.Leu63=) n.671C>T n.620C>T n.588C>T c.343C>T (p.Leu115=) | dbSNP |
16 | g.10180225G>C | CA394715554 | GRIN2A | c.187C>G (p.Leu63Val) n.671C>G n.620C>G n.588C>G c.343C>G (p.Leu115Val) | dbSNP |
16 | g.10180225G>T | CA394715553 | GRIN2A | c.187C>A (p.Leu63Met) n.671C>A n.620C>A n.588C>A c.343C>A (p.Leu115Met) | |
16 | g.10180226C>A | CA493693760 | GRIN2A | c.186G>T (p.Gly62=) n.670G>T n.619G>T n.587G>T c.342G>T (p.Gly114=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180226C= | CA2206912685 | GRIN2A | c.186G= (p.Gly62=) n.670G= n.619G= n.587G= c.342G= (p.Gly114=) | |
16 | g.10180226C>G | CA493693761 | GRIN2A | c.186G>C (p.Gly62=) n.670G>C n.619G>C n.587G>C c.342G>C (p.Gly114=) | dbSNP |
16 | g.10180226C>T | CA493693762 | GRIN2A | c.186G>A (p.Gly62=) n.670G>A n.619G>A n.587G>A c.342G>A (p.Gly114=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180227C>A | CA394715555 | GRIN2A | c.185G>T (p.Gly62Val) n.669G>T n.618G>T n.586G>T c.341G>T (p.Gly114Val) | |
16 | g.10180227C>G | CA394715556 | GRIN2A | c.185G>C (p.Gly62Ala) n.669G>C n.618G>C n.586G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) | |
16 | g.10180227C>T | CA394715557 | GRIN2A | c.185G>A (p.Gly62Glu) n.669G>A n.618G>A n.586G>A c.341G>A (p.Gly114Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.10180228C>A | CA394715558 | GRIN2A | c.184G>T (p.Gly62Trp) n.668G>T n.617G>T n.585G>T c.340G>T (p.Gly114Trp) | |
16 | g.10180228C>G | CA394715559 | GRIN2A | c.184G>C (p.Gly62Arg) n.668G>C n.617G>C n.585G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) | |
16 | g.10180228C>T | CA394715560 | GRIN2A | c.184G>A (p.Gly62Arg) n.668G>A n.617G>A n.585G>A c.340G>A (p.Gly114Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.10180229C>A | CA493693763 | GRIN2A | c.183G>T (p.Ala61=) n.667G>T n.616G>T n.584G>T c.339G>T (p.Ala113=) | |
16 | g.10180229C= | CA2206912688 | GRIN2A | c.183G= (p.Ala61=) n.667G= n.616G= n.584G= c.339G= (p.Ala113=) | |
16 | g.10180229C>G | CA493693764 | GRIN2A | c.183G>C (p.Ala61=) n.667G>C n.616G>C n.584G>C c.339G>C (p.Ala113=) | |
16 | g.10180229C>T | CA7897028 | GRIN2A | c.183G>A (p.Ala61=) n.667G>A n.616G>A n.584G>A c.339G>A (p.Ala113=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180230G>A | CA394715561 | GRIN2A | c.182C>T (p.Ala61Val) n.666C>T n.615C>T n.583C>T c.338C>T (p.Ala113Val) | dbSNP |
16 | g.10180230G>C | CA394715562 | GRIN2A | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.666C>G n.615C>G n.583C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) | dbSNP |
16 | g.10180230G= | CA2206912691 | GRIN2A | c.182C= (p.Ala61=) n.666C= n.615C= n.583C= c.338C= (p.Ala113=) | |
16 | g.10180230G>T | CA7897029 | GRIN2A | c.182C>A (p.Ala61Glu) n.666C>A n.615C>A n.583C>A c.338C>A (p.Ala113Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180231C>A | CA394715563 | GRIN2A | c.181G>T (p.Ala61Ser) n.665G>T n.614G>T n.582G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) | |
16 | g.10180231C= | CA2206912694 | GRIN2A | c.181G= (p.Ala61=) n.665G= n.614G= n.582G= c.337G= (p.Ala113=) | |
16 | g.10180231C>G | CA394715564 | GRIN2A | c.181G>C (p.Ala61Pro) n.665G>C n.614G>C n.582G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) | |
16 | g.10180231C>T | CA7897030 | GRIN2A | c.181G>A (p.Ala61Thr) n.665G>A n.614G>A n.582G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180232C>A | CA493693765 | GRIN2A | c.180G>T (p.Ala60=) n.664G>T n.613G>T n.581G>T c.336G>T (p.Ala112=) | |
16 | g.10180232C= | CA2206912700 | GRIN2A | c.180G= (p.Ala60=) n.664G= n.613G= n.581G= c.336G= (p.Ala112=) | |
16 | g.10180232C>G | CA493693766 | GRIN2A | c.180G>C (p.Ala60=) n.664G>C n.613G>C n.581G>C c.336G>C (p.Ala112=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180232C>T | CA493693767 | GRIN2A | c.180G>A (p.Ala60=) n.664G>A n.613G>A n.581G>A c.336G>A (p.Ala112=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180233G>A | CA7897031 | GRIN2A | c.179C>T (p.Ala60Val) n.663C>T n.612C>T n.580C>T c.335C>T (p.Ala112Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180233G>C | CA394715566 | GRIN2A | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.663C>G n.612C>G n.580C>G c.335C>G (p.Ala112Gly) | dbSNP |
16 | g.10180233G= | CA2206912706 | GRIN2A | c.179C= (p.Ala60=) n.663C= n.612C= n.580C= c.335C= (p.Ala112=) | |
16 | g.10180233G>T | CA394715565 | GRIN2A | c.179C>A (p.Ala60Glu) n.663C>A n.612C>A n.580C>A c.335C>A (p.Ala112Glu) | |
16 | g.10180235_10180238dup | CA1139664487 | GRIN2A | c.176_179dup (p.Ala61GlyfsTer?) n.660_663dup n.609_612dup n.577_580dup c.332_335dup (p.Ala113GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180234C>A | CA394715567 | GRIN2A | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.662G>T n.611G>T n.579G>T c.334G>T (p.Ala112Ser) | |
16 | g.10180234C= | CA2206912711 | GRIN2A | c.178G= (p.Ala60=) n.662G= n.611G= n.579G= c.334G= (p.Ala112=) | |
16 | g.10180234C>G | CA394715568 | GRIN2A | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.662G>C n.611G>C n.579G>C c.334G>C (p.Ala112Pro) | |
16 | g.10180234C>T | CA394715569 | GRIN2A | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.662G>A n.611G>A n.579G>A c.334G>A (p.Ala112Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180235C>A | CA394715570 | GRIN2A | c.177G>T (p.Gln59His) n.661G>T n.610G>T n.578G>T c.333G>T (p.Gln111His) | |
16 | g.10180235C>G | CA394715571 | GRIN2A | c.177G>C (p.Gln59His) n.661G>C n.610G>C n.578G>C c.333G>C (p.Gln111His) | |
16 | g.10180235C>T | CA493693768 | GRIN2A | c.177G>A (p.Gln59=) n.661G>A n.610G>A n.578G>A c.333G>A (p.Gln111=) | |
16 | g.10180237_10180239del | CA2631681618 | GRIN2A | c.175_177del (p.Gln59del) n.659_661del n.608_610del n.576_578del c.331_333del (p.Gln111del) | gnomAD v4 |
16 | g.10180236T>A | CA394715573 | GRIN2A | c.176A>T (p.Gln59Leu) n.660A>T n.609A>T n.577A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) | |
16 | g.10180236T>C | CA394715572 | GRIN2A | c.176A>G (p.Gln59Arg) n.660A>G n.609A>G n.577A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.10180236T>G | CA7897032 | GRIN2A | c.176A>C (p.Gln59Pro) n.660A>C n.609A>C n.577A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180236T= | CA2206912715 | GRIN2A | c.176A= (p.Gln59=) n.660A= n.609A= n.577A= c.332A= (p.Gln111=) | |
16 | g.10180237G>A | CA394715574 | GRIN2A | c.175C>T (p.Gln59Ter) n.659C>T n.608C>T n.576C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) | dbSNP |
16 | g.10180237G>C | CA394715575 | GRIN2A | c.175C>G (p.Gln59Glu) n.659C>G n.608C>G n.576C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) | COSMIC |
16 | g.10180237G= | CA2206912718 | GRIN2A | c.175C= (p.Gln59=) n.659C= n.608C= n.576C= c.331C= (p.Gln111=) | |
16 | g.10180237G>T | CA394715576 | GRIN2A | c.175C>A (p.Gln59Lys) n.659C>A n.608C>A n.576C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) | |
16 | g.10180238C>A | CA394715577 | GRIN2A | c.174G>T (p.Glu58Asp) n.658G>T n.607G>T n.575G>T c.330G>T (p.Glu110Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180238C= | CA2206912721 | GRIN2A | c.174G= (p.Glu58=) n.658G= n.607G= n.575G= c.330G= (p.Glu110=) | |
16 | g.10180238C>G | CA394715578 | GRIN2A | c.174G>C (p.Glu58Asp) n.658G>C n.607G>C n.575G>C c.330G>C (p.Glu110Asp) | |
16 | g.10180238C>T | CA493693769 | GRIN2A | c.174G>A (p.Glu58=) n.658G>A n.607G>A n.575G>A c.330G>A (p.Glu110=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180239T>A | CA394715581 | GRIN2A | c.173A>T (p.Glu58Val) n.657A>T n.606A>T n.574A>T c.329A>T (p.Glu110Val) | dbSNP |
16 | g.10180239T>C | CA394715580 | GRIN2A | c.173A>G (p.Glu58Gly) n.657A>G n.606A>G n.574A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) | dbSNP |
16 | g.10180239T>G | CA394715579 | GRIN2A | c.173A>C (p.Glu58Ala) n.657A>C n.606A>C n.574A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) | |
16 | g.10180240C>A | CA7897033 | GRIN2A | c.172G>T (p.Glu58Ter) n.656G>T n.605G>T n.573G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180240C= | CA2206912724 | GRIN2A | c.172G= (p.Glu58=) n.656G= n.605G= n.573G= c.328G= (p.Glu110=) | |
16 | g.10180240C>G | CA394715582 | GRIN2A | c.172G>C (p.Glu58Gln) n.656G>C n.605G>C n.573G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) | dbSNP |
16 | g.10180240C>T | CA7897034 | GRIN2A | c.172G>A (p.Glu58Lys) n.656G>A n.605G>A n.573G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180241G>A | CA207626 | GRIN2A | c.171C>T (p.Pro57=) n.655C>T n.604C>T n.572C>T c.327C>T (p.Pro109=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180241G>C | CA493693771 | GRIN2A | c.171C>G (p.Pro57=) n.655C>G n.604C>G n.572C>G c.327C>G (p.Pro109=) | dbSNP |
16 | g.10180241G= | CA2206912731 | GRIN2A | c.171C= (p.Pro57=) n.655C= n.604C= n.572C= c.327C= (p.Pro109=) | |
16 | g.10180241G>T | CA493693770 | GRIN2A | c.171C>A (p.Pro57=) n.655C>A n.604C>A n.572C>A c.327C>A (p.Pro109=) | dbSNP |
16 | g.10180242G>A | CA394715584 | GRIN2A | c.170C>T (p.Pro57Leu) n.654C>T n.603C>T n.571C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) | dbSNP |
16 | g.10180242G>C | CA394715583 | GRIN2A | c.170C>G (p.Pro57Arg) n.654C>G n.603C>G n.571C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) | |
16 | g.10180242G>T | CA394715585 | GRIN2A | c.170C>A (p.Pro57His) n.654C>A n.603C>A n.571C>A c.326C>A (p.Pro109His) | COSMIC |
16 | g.10180243G>A | CA394715586 | GRIN2A | c.169C>T (p.Pro57Ser) n.653C>T n.602C>T n.570C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.10180243G>C | CA394715587 | GRIN2A | c.169C>G (p.Pro57Ala) n.653C>G n.602C>G n.570C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) | dbSNP |
16 | g.10180243G>T | CA394715588 | GRIN2A | c.169C>A (p.Pro57Thr) n.653C>A n.602C>A n.570C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) | |
16 | g.10180244G>A | CA493693772 | GRIN2A | c.168C>T (p.Gly56=) n.652C>T n.601C>T n.569C>T c.324C>T (p.Gly108=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180244G>C | CA7897035 | GRIN2A | c.168C>G (p.Gly56=) n.652C>G n.601C>G n.569C>G c.324C>G (p.Gly108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180244G= | CA2206912735 | GRIN2A | c.168C= (p.Gly56=) n.652C= n.601C= n.569C= c.324C= (p.Gly108=) | |
16 | g.10180244G>T | CA493693773 | GRIN2A | c.168C>A (p.Gly56=) n.652C>A n.601C>A n.569C>A c.324C>A (p.Gly108=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180245C>A | CA7897036 | GRIN2A | c.167G>T (p.Gly56Val) n.651G>T n.600G>T n.568G>T c.323G>T (p.Gly108Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180245C= | CA2206912738 | GRIN2A | c.167G= (p.Gly56=) n.651G= n.600G= n.568G= c.323G= (p.Gly108=) | |
16 | g.10180245C>G | CA394715589 | GRIN2A | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.651G>C n.600G>C n.568G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) | |
16 | g.10180245C>T | CA394715590 | GRIN2A | c.167G>A (p.Gly56Asp) n.651G>A n.600G>A n.568G>A c.323G>A (p.Gly108Asp) | dbSNP |
16 | g.10180246C>A | CA394715591 | GRIN2A | c.166G>T (p.Gly56Cys) n.650G>T n.599G>T n.567G>T c.322G>T (p.Gly108Cys) | |
16 | g.10180246C>G | CA394715592 | GRIN2A | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.650G>C n.599G>C n.567G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) | |
16 | g.10180246C>T | CA394715593 | GRIN2A | c.166G>A (p.Gly56Ser) n.650G>A n.599G>A n.567G>A c.322G>A (p.Gly108Ser) | ClinVar |
16 | g.10180247C>A | CA394715595 | GRIN2A | c.165G>T (p.Trp55Cys) n.649G>T n.598G>T n.566G>T c.321G>T (p.Trp107Cys) | dbSNP |
16 | g.10180247C= | CA2206912744 | GRIN2A | c.165G= (p.Trp55=) n.649G= n.598G= n.566G= c.321G= (p.Trp107=) | |
16 | g.10180247C>G | CA394715594 | GRIN2A | c.165G>C (p.Trp55Cys) n.649G>C n.598G>C n.566G>C c.321G>C (p.Trp107Cys) | |
16 | g.10180247C>T | CA16607095 | GRIN2A | c.165G>A (p.Trp55Ter) n.649G>A n.598G>A n.566G>A c.321G>A (p.Trp107Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180248C>A | CA394715596 | GRIN2A | c.164G>T (p.Trp55Leu) n.648G>T n.597G>T n.565G>T c.320G>T (p.Trp107Leu) | |
16 | g.10180248C= | CA2206912751 | GRIN2A | c.164G= (p.Trp55=) n.648G= n.597G= n.565G= c.320G= (p.Trp107=) | |
16 | g.10180248C>G | CA394715597 | GRIN2A | c.164G>C (p.Trp55Ser) n.648G>C n.597G>C n.565G>C c.320G>C (p.Trp107Ser) | |
16 | g.10180248C>T | CA394715598 | GRIN2A | c.164G>A (p.Trp55Ter) n.648G>A n.597G>A n.565G>A c.320G>A (p.Trp107Ter) | dbSNP |
16 | g.10180249A>C | CA394715599 | GRIN2A | c.163T>G (p.Trp55Gly) n.647T>G n.596T>G n.564T>G c.319T>G (p.Trp107Gly) | dbSNP |
16 | g.10180249A>G | CA394715600 | GRIN2A | c.163T>C (p.Trp55Arg) n.647T>C n.596T>C n.564T>C c.319T>C (p.Trp107Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.10180249A>T | CA394715601 | GRIN2A | c.163T>A (p.Trp55Arg) n.647T>A n.596T>A n.564T>A c.319T>A (p.Trp107Arg) | dbSNP |
16 | g.10180250C>A | CA493693777 | GRIN2A | c.162G>T (p.Leu54=) n.646G>T n.595G>T n.563G>T c.318G>T (p.Leu106=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180250C>G | CA493693778 | GRIN2A | c.162G>C (p.Leu54=) n.646G>C n.595G>C n.563G>C c.318G>C (p.Leu106=) | |
16 | g.10180250C>T | CA493693779 | GRIN2A | c.162G>A (p.Leu54=) n.646G>A n.595G>A n.563G>A c.318G>A (p.Leu106=) |