Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.10180017G>A | CA394715106 | GRIN2A | c.395C>T (p.Ser132Phe) n.74C>T n.879C>T n.828C>T n.796C>T c.551C>T (p.Ser184Phe) | |
16 | g.10180017G>C | CA394715105 | GRIN2A | c.395C>G (p.Ser132Cys) n.74C>G n.879C>G n.828C>G n.796C>G c.551C>G (p.Ser184Cys) | dbSNP |
16 | g.10180017G>T | CA394715104 | GRIN2A | c.395C>A (p.Ser132Tyr) n.74C>A n.879C>A n.828C>A n.796C>A c.551C>A (p.Ser184Tyr) | |
16 | g.10180018A>C | CA394715107 | GRIN2A | c.394T>G (p.Ser132Ala) n.73T>G n.878T>G n.827T>G n.795T>G c.550T>G (p.Ser184Ala) | |
16 | g.10180018A>G | CA394715108 | GRIN2A | c.394T>C (p.Ser132Pro) n.73T>C n.878T>C n.827T>C n.795T>C c.550T>C (p.Ser184Pro) | |
16 | g.10180018A>T | CA394715109 | GRIN2A | c.394T>A (p.Ser132Thr) n.73T>A n.878T>A n.827T>A n.795T>A c.550T>A (p.Ser184Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.10180019T>A | CA493693927 | GRIN2A | c.393A>T (p.Ala131=) n.72A>T n.877A>T n.826A>T n.794A>T c.549A>T (p.Ala183=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180019T>C | CA493693929 | GRIN2A | c.393A>G (p.Ala131=) n.72A>G n.877A>G n.826A>G n.794A>G c.549A>G (p.Ala183=) | dbSNP |
16 | g.10180019T>G | CA493693928 | GRIN2A | c.393A>C (p.Ala131=) n.72A>C n.877A>C n.826A>C n.794A>C c.549A>C (p.Ala183=) | |
16 | g.10180020G>A | CA394715110 | GRIN2A | c.392C>T (p.Ala131Val) n.71C>T n.876C>T n.825C>T n.793C>T c.548C>T (p.Ala183Val) | dbSNP |
16 | g.10180020G>C | CA394715111 | GRIN2A | c.392C>G (p.Ala131Gly) n.71C>G n.876C>G n.825C>G n.793C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) | dbSNP |
16 | g.10180020G>T | CA394715112 | GRIN2A | c.392C>A (p.Ala131Glu) n.71C>A n.876C>A n.825C>A n.793C>A c.548C>A (p.Ala183Glu) | dbSNP |
16 | g.10180021C>A | CA394715113 | GRIN2A | c.391G>T (p.Ala131Ser) n.70G>T n.875G>T n.824G>T n.792G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) | dbSNP |
16 | g.10180021C= | CA2206912310 | GRIN2A | c.391G= (p.Ala131=) n.70G= n.875G= n.824G= n.792G= c.547G= (p.Ala183=) | |
16 | g.10180021C>G | CA394715114 | GRIN2A | c.391G>C (p.Ala131Pro) n.70G>C n.875G>C n.824G>C n.792G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) | |
16 | g.10180021C>T | CA394715115 | GRIN2A | c.391G>A (p.Ala131Thr) n.70G>A n.875G>A n.824G>A n.792G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180022G>A | CA493693930 | GRIN2A | c.390C>T (p.Gly130=) n.69C>T n.874C>T n.823C>T n.791C>T c.546C>T (p.Gly182=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180022G>C | CA493693931 | GRIN2A | c.390C>G (p.Gly130=) n.69C>G n.874C>G n.823C>G n.791C>G c.546C>G (p.Gly182=) | |
16 | g.10180022G>T | CA493693932 | GRIN2A | c.390C>A (p.Gly130=) n.69C>A n.874C>A n.823C>A n.791C>A c.546C>A (p.Gly182=) | |
16 | g.10180023C>A | CA394715116 | GRIN2A | c.389G>T (p.Gly130Val) n.68G>T n.873G>T n.822G>T n.790G>T c.545G>T (p.Gly182Val) | |
16 | g.10180023C= | CA2206912314 | GRIN2A | c.389G= (p.Gly130=) n.68G= n.873G= n.822G= n.790G= c.545G= (p.Gly182=) | |
16 | g.10180023C>G | CA394715117 | GRIN2A | c.389G>C (p.Gly130Ala) n.68G>C n.873G>C n.822G>C n.790G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) | |
16 | g.10180023C>T | CA394715118 | GRIN2A | c.389G>A (p.Gly130Asp) n.68G>A n.873G>A n.822G>A n.790G>A c.545G>A (p.Gly182Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180027dup | CA2805831321 | GRIN2A | c.389dup (p.Ala131ArgfsTer7) n.68dup n.873dup n.822dup n.790dup c.545dup (p.Ala183ArgfsTer7) | |
16 | g.10180024C>A | CA394715119 | GRIN2A | c.388G>T (p.Gly130Cys) n.67G>T n.872G>T n.821G>T n.789G>T c.544G>T (p.Gly182Cys) | COSMIC |
16 | g.10180024C>G | CA394715121 | GRIN2A | c.388G>C (p.Gly130Arg) n.67G>C n.872G>C n.821G>C n.789G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) | |
16 | g.10180024C>T | CA394715120 | GRIN2A | c.388G>A (p.Gly130Ser) n.67G>A n.872G>A n.821G>A n.789G>A c.544G>A (p.Gly182Ser) | |
16 | g.10180025C>A | CA493693933 | GRIN2A | c.387G>T (p.Gly129=) n.66G>T n.871G>T n.820G>T n.788G>T c.543G>T (p.Gly181=) | |
16 | g.10180025C= | CA2206912316 | GRIN2A | c.387G= (p.Gly129=) n.66G= n.871G= n.820G= n.788G= c.543G= (p.Gly181=) | |
16 | g.10180025C>G | CA493693934 | GRIN2A | c.387G>C (p.Gly129=) n.66G>C n.871G>C n.820G>C n.788G>C c.543G>C (p.Gly181=) | |
16 | g.10180025C>T | CA493693935 | GRIN2A | c.387G>A (p.Gly129=) n.66G>A n.871G>A n.820G>A n.788G>A c.543G>A (p.Gly181=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180026C>A | CA394715122 | GRIN2A | c.386G>T (p.Gly129Val) n.65G>T n.870G>T n.819G>T n.787G>T c.542G>T (p.Gly181Val) | |
16 | g.10180026C>G | CA394715124 | GRIN2A | c.386G>C (p.Gly129Ala) n.65G>C n.870G>C n.819G>C n.787G>C c.542G>C (p.Gly181Ala) | dbSNP |
16 | g.10180026C>T | CA394715123 | GRIN2A | c.386G>A (p.Gly129Glu) n.65G>A n.870G>A n.819G>A n.787G>A c.542G>A (p.Gly181Glu) | |
16 | g.10180027C>A | CA394715125 | GRIN2A | c.385G>T (p.Gly129Trp) n.64G>T n.869G>T n.818G>T n.786G>T c.541G>T (p.Gly181Trp) | dbSNP |
16 | g.10180027C>G | CA394715127 | GRIN2A | c.385G>C (p.Gly129Arg) n.64G>C n.869G>C n.818G>C n.786G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) | |
16 | g.10180027C>T | CA394715126 | GRIN2A | c.385G>A (p.Gly129Arg) n.64G>A n.869G>A n.818G>A n.786G>A c.541G>A (p.Gly181Arg) | dbSNP |
16 | g.10180028A>C | CA394715128 | GRIN2A | c.384T>G (p.His128Gln) n.63T>G n.868T>G n.817T>G n.785T>G c.540T>G (p.His180Gln) | dbSNP |
16 | g.10180028A>G | CA493693936 | GRIN2A | c.384T>C (p.His128=) n.63T>C n.868T>C n.817T>C n.785T>C c.540T>C (p.His180=) | dbSNP |
16 | g.10180028A>T | CA394715129 | GRIN2A | c.384T>A (p.His128Gln) n.63T>A n.868T>A n.817T>A n.785T>A c.540T>A (p.His180Gln) | dbSNP |
16 | g.10180029T>A | CA394715130 | GRIN2A | c.383A>T (p.His128Leu) n.62A>T n.867A>T n.816A>T n.784A>T c.539A>T (p.His180Leu) | dbSNP |
16 | g.10180029T>C | CA394715131 | GRIN2A | c.383A>G (p.His128Arg) n.62A>G n.867A>G n.816A>G n.784A>G c.539A>G (p.His180Arg) | |
16 | g.10180029T>G | CA394715132 | GRIN2A | c.383A>C (p.His128Pro) n.62A>C n.867A>C n.816A>C n.784A>C c.539A>C (p.His180Pro) | |
16 | g.10180030G>A | CA394715133 | GRIN2A | c.382C>T (p.His128Tyr) n.61C>T n.866C>T n.815C>T n.783C>T c.538C>T (p.His180Tyr) | dbSNP |
16 | g.10180030G>C | CA394715134 | GRIN2A | c.382C>G (p.His128Asp) n.61C>G n.866C>G n.815C>G n.783C>G c.538C>G (p.His180Asp) | dbSNP COSMIC |
16 | g.10180030G= | CA2206912320 | GRIN2A | c.382C= (p.His128=) n.61C= n.866C= n.815C= n.783C= c.538C= (p.His180=) | |
16 | g.10180030G>T | CA394715135 | GRIN2A | c.382C>A (p.His128Asn) n.61C>A n.866C>A n.815C>A n.783C>A c.538C>A (p.His180Asn) | dbSNP |
16 | g.10180031A>C | CA394715136 | GRIN2A | c.381T>G (p.Ile127Met) n.60T>G n.865T>G n.814T>G n.782T>G c.537T>G (p.Ile179Met) | |
16 | g.10180031A>G | CA493693937 | GRIN2A | c.381T>C (p.Ile127=) n.60T>C n.865T>C n.814T>C n.782T>C c.537T>C (p.Ile179=) | |
16 | g.10180031A>T | CA493693938 | GRIN2A | c.381T>A (p.Ile127=) n.60T>A n.865T>A n.814T>A n.782T>A c.537T>A (p.Ile179=) | dbSNP |
16 | g.10180032A>C | CA394715137 | GRIN2A | c.380T>G (p.Ile127Ser) n.59T>G n.864T>G n.813T>G n.781T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) | |
16 | g.10180032A>G | CA394715138 | GRIN2A | c.380T>C (p.Ile127Thr) n.59T>C n.864T>C n.813T>C n.781T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) | |
16 | g.10180032A>T | CA394715139 | GRIN2A | c.380T>A (p.Ile127Asn) n.59T>A n.864T>A n.813T>A n.781T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) | |
16 | g.10180033T>A | CA394715143 | GRIN2A | c.379A>T (p.Ile127Phe) n.58A>T n.863A>T n.812A>T n.780A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) | dbSNP |
16 | g.10180033T>C | CA394715141 | GRIN2A | c.379A>G (p.Ile127Val) n.58A>G n.863A>G n.812A>G n.780A>G c.535A>G (p.Ile179Val) | |
16 | g.10180033T>G | CA394715140 | GRIN2A | c.379A>C (p.Ile127Leu) n.58A>C n.863A>C n.812A>C n.780A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) | dbSNP |
16 | g.10180034G>A | CA7896997 | GRIN2A | c.378C>T (p.Gly126=) n.57C>T n.862C>T n.811C>T n.779C>T c.534C>T (p.Gly178=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180034G>C | CA493693940 | GRIN2A | c.378C>G (p.Gly126=) n.57C>G n.862C>G n.811C>G n.779C>G c.534C>G (p.Gly178=) | |
16 | g.10180034G= | CA2206912323 | GRIN2A | c.378C= (p.Gly126=) n.57C= n.862C= n.811C= n.779C= c.534C= (p.Gly178=) | |
16 | g.10180034G>T | CA493693939 | GRIN2A | c.378C>A (p.Gly126=) n.57C>A n.862C>A n.811C>A n.779C>A c.534C>A (p.Gly178=) | |
16 | g.10180035C>A | CA394715144 | GRIN2A | c.377G>T (p.Gly126Val) n.56G>T n.861G>T n.810G>T n.778G>T c.533G>T (p.Gly178Val) | dbSNP |
16 | g.10180035C>G | CA394715145 | GRIN2A | c.377G>C (p.Gly126Ala) n.56G>C n.861G>C n.810G>C n.778G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) | dbSNP |
16 | g.10180035C>T | CA394715146 | GRIN2A | c.377G>A (p.Gly126Asp) n.56G>A n.861G>A n.810G>A n.778G>A c.533G>A (p.Gly178Asp) | dbSNP |
16 | g.10180036C>A | CA394715147 | GRIN2A | c.376G>T (p.Gly126Cys) n.55G>T n.860G>T n.809G>T n.777G>T c.532G>T (p.Gly178Cys) | |
16 | g.10180036C>G | CA394715148 | GRIN2A | c.376G>C (p.Gly126Arg) n.55G>C n.860G>C n.809G>C n.777G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) | dbSNP |
16 | g.10180036C>T | CA394715149 | GRIN2A | c.376G>A (p.Gly126Ser) n.55G>A n.860G>A n.809G>A n.777G>A c.532G>A (p.Gly178Ser) | dbSNP |
16 | g.10180037C>A | CA394715150 | GRIN2A | c.375G>T (p.Leu125Phe) n.54G>T n.859G>T n.808G>T n.776G>T c.531G>T (p.Leu177Phe) | |
16 | g.10180037C>G | CA394715151 | GRIN2A | c.375G>C (p.Leu125Phe) n.54G>C n.859G>C n.808G>C n.776G>C c.531G>C (p.Leu177Phe) | dbSNP |
16 | g.10180037C>T | CA493693941 | GRIN2A | c.375G>A (p.Leu125=) n.54G>A n.859G>A n.808G>A n.776G>A c.531G>A (p.Leu177=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180038A= | CA2206912326 | GRIN2A | c.374T= (p.Leu125=) n.53T= n.858T= n.807T= n.775T= c.530T= (p.Leu177=) | |
16 | g.10180038A>C | CA394715152 | GRIN2A | c.374T>G (p.Leu125Trp) n.53T>G n.858T>G n.807T>G n.775T>G c.530T>G (p.Leu177Trp) | |
16 | g.10180038A>G | CA394715153 | GRIN2A | c.374T>C (p.Leu125Ser) n.53T>C n.858T>C n.807T>C n.775T>C c.530T>C (p.Leu177Ser) | dbSNP |
16 | g.10180038A>T | CA394715154 | GRIN2A | c.374T>A (p.Leu125Ter) n.53T>A n.858T>A n.807T>A n.775T>A c.530T>A (p.Leu177Ter) | dbSNP |
16 | g.10180039A>C | CA394715156 | GRIN2A | c.373T>G (p.Leu125Val) n.52T>G n.857T>G n.806T>G n.774T>G c.529T>G (p.Leu177Val) | |
16 | g.10180039A>G | CA493693942 | GRIN2A | c.373T>C (p.Leu125=) n.52T>C n.857T>C n.806T>C n.774T>C c.529T>C (p.Leu177=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180039A>T | CA394715155 | GRIN2A | c.373T>A (p.Leu125Met) n.52T>A n.857T>A n.806T>A n.774T>A c.529T>A (p.Leu177Met) | |
16 | g.10180040del | CA493693945 | GRIN2A | c.372del (p.Leu125TrpfsTer9) n.51del n.856del n.805del n.773del c.528del (p.Leu177TrpfsTer9) | COSMIC |
16 | g.10180040G>A | CA493693943 | GRIN2A | c.372C>T (p.Ile124=) n.51C>T n.856C>T n.805C>T n.773C>T c.528C>T (p.Ile176=) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180040G>C | CA394715157 | GRIN2A | c.372C>G (p.Ile124Met) n.51C>G n.856C>G n.805C>G n.773C>G c.528C>G (p.Ile176Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180040G= | CA2206912329 | GRIN2A | c.372C= (p.Ile124=) n.51C= n.856C= n.805C= n.773C= c.528C= (p.Ile176=) | |
16 | g.10180040G>T | CA493693944 | GRIN2A | c.372C>A (p.Ile124=) n.51C>A n.856C>A n.805C>A n.773C>A c.528C>A (p.Ile176=) | |
16 | g.10180041A>C | CA394715158 | GRIN2A | c.371T>G (p.Ile124Ser) n.50T>G n.855T>G n.804T>G n.772T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) | |
16 | g.10180041A>G | CA394715159 | GRIN2A | c.371T>C (p.Ile124Thr) n.50T>C n.855T>C n.804T>C n.772T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) | |
16 | g.10180041A>T | CA394715160 | GRIN2A | c.371T>A (p.Ile124Asn) n.50T>A n.855T>A n.804T>A n.772T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) | dbSNP |
16 | g.10180042T>A | CA394715161 | GRIN2A | c.370A>T (p.Ile124Phe) n.49A>T n.854A>T n.803A>T n.771A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) | |
16 | g.10180042T>C | CA394715162 | GRIN2A | c.370A>G (p.Ile124Val) n.49A>G n.854A>G n.803A>G n.771A>G c.526A>G (p.Ile176Val) | dbSNP |
16 | g.10180042T>G | CA394715163 | GRIN2A | c.370A>C (p.Ile124Leu) n.49A>C n.854A>C n.803A>C n.771A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) | |
16 | g.10180042T= | CA2206912334 | GRIN2A | c.370A= (p.Ile124=) n.49A= n.854A= n.803A= n.771A= c.526A= (p.Ile176=) | |
16 | g.10180043G>A | CA493693946 | GRIN2A | c.369C>T (p.Pro123=) n.48C>T n.853C>T n.802C>T n.770C>T c.525C>T (p.Pro175=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180043G>C | CA493693947 | GRIN2A | c.369C>G (p.Pro123=) n.48C>G n.853C>G n.802C>G n.770C>G c.525C>G (p.Pro175=) | |
16 | g.10180043G= | CA2206912338 | GRIN2A | c.369C= (p.Pro123=) n.48C= n.853C= n.802C= n.770C= c.525C= (p.Pro175=) | |
16 | g.10180043G>T | CA493693948 | GRIN2A | c.369C>A (p.Pro123=) n.48C>A n.853C>A n.802C>A n.770C>A c.525C>A (p.Pro175=) | |
16 | g.10180044G>A | CA394715164 | GRIN2A | c.368C>T (p.Pro123Leu) n.47C>T n.852C>T n.801C>T n.769C>T c.524C>T (p.Pro175Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180044G>C | CA394715165 | GRIN2A | c.368C>G (p.Pro123Arg) n.47C>G n.852C>G n.801C>G n.769C>G c.524C>G (p.Pro175Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.10180044G= | CA2206912341 | GRIN2A | c.368C= (p.Pro123=) n.47C= n.852C= n.801C= n.769C= c.524C= (p.Pro175=) | |
16 | g.10180044G>T | CA394715166 | GRIN2A | c.368C>A (p.Pro123His) n.47C>A n.852C>A n.801C>A n.769C>A c.524C>A (p.Pro175His) | dbSNP |
16 | g.10180045G>A | CA394715167 | GRIN2A | c.367C>T (p.Pro123Ser) n.46C>T n.851C>T n.800C>T n.768C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) | dbSNP |
16 | g.10180045G>C | CA394715168 | GRIN2A | c.367C>G (p.Pro123Ala) n.46C>G n.851C>G n.800C>G n.768C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180045G= | CA2206912344 | GRIN2A | c.367C= (p.Pro123=) n.46C= n.851C= n.800C= n.768C= c.523C= (p.Pro175=) | |
16 | g.10180045G>T | CA394715169 | GRIN2A | c.367C>A (p.Pro123Thr) n.46C>A n.851C>A n.800C>A n.768C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) | dbSNP |
16 | g.10180046G>A | CA493693949 | GRIN2A | c.366C>T (p.Val122=) n.45C>T n.850C>T n.799C>T n.767C>T c.522C>T (p.Val174=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180046G>C | CA493693951 | GRIN2A | c.366C>G (p.Val122=) n.45C>G n.850C>G n.799C>G n.767C>G c.522C>G (p.Val174=) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.10180046G= | CA2206912346 | GRIN2A | c.366C= (p.Val122=) n.45C= n.850C= n.799C= n.767C= c.522C= (p.Val174=) | |
16 | g.10180046G>T | CA493693950 | GRIN2A | c.366C>A (p.Val122=) n.45C>A n.850C>A n.799C>A n.767C>A c.522C>A (p.Val174=) | dbSNP |
16 | g.10180047A>C | CA394715172 | GRIN2A | c.365T>G (p.Val122Gly) n.44T>G n.849T>G n.798T>G n.766T>G c.521T>G (p.Val174Gly) | |
16 | g.10180047A>G | CA394715170 | GRIN2A | c.365T>C (p.Val122Ala) n.44T>C n.849T>C n.798T>C n.766T>C c.521T>C (p.Val174Ala) | |
16 | g.10180047A>T | CA394715171 | GRIN2A | c.365T>A (p.Val122Asp) n.44T>A n.849T>A n.798T>A n.766T>A c.521T>A (p.Val174Asp) | dbSNP |
16 | g.10180048C>A | CA277615500 | GRIN2A | c.364G>T (p.Val122Phe) n.43G>T n.848G>T n.797G>T n.765G>T c.520G>T (p.Val174Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180048C= | CA2206912353 | GRIN2A | c.364G= (p.Val122=) n.43G= n.848G= n.797G= n.765G= c.520G= (p.Val174=) | |
16 | g.10180048C>G | CA7896998 | GRIN2A | c.364G>C (p.Val122Leu) n.43G>C n.848G>C n.797G>C n.765G>C c.520G>C (p.Val174Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.10180048C>T | CA394715173 | GRIN2A | c.364G>A (p.Val122Ile) n.43G>A n.848G>A n.797G>A n.765G>A c.520G>A (p.Val174Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.10180049G>A | CA7896999 | GRIN2A | c.363C>T (p.Phe121=) n.42C>T n.847C>T n.796C>T n.764C>T c.519C>T (p.Phe173=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180049G>C | CA394715174 | GRIN2A | c.363C>G (p.Phe121Leu) n.42C>G n.847C>G n.796C>G n.764C>G c.519C>G (p.Phe173Leu) | |
16 | g.10180049G= | CA2206912355 | GRIN2A | c.363C= (p.Phe121=) n.42C= n.847C= n.796C= n.764C= c.519C= (p.Phe173=) | |
16 | g.10180049G>T | CA394715175 | GRIN2A | c.363C>A (p.Phe121Leu) n.42C>A n.847C>A n.796C>A n.764C>A c.519C>A (p.Phe173Leu) | COSMIC |
16 | g.10180050A>C | CA394715176 | GRIN2A | c.362T>G (p.Phe121Cys) n.41T>G n.846T>G n.795T>G n.763T>G c.518T>G (p.Phe173Cys) | |
16 | g.10180050A>G | CA394715177 | GRIN2A | c.362T>C (p.Phe121Ser) n.41T>C n.846T>C n.795T>C n.763T>C c.518T>C (p.Phe173Ser) | |
16 | g.10180050A>T | CA394715178 | GRIN2A | c.362T>A (p.Phe121Tyr) n.41T>A n.846T>A n.795T>A n.763T>A c.518T>A (p.Phe173Tyr) | |
16 | g.10180051A>C | CA394715179 | GRIN2A | c.361T>G (p.Phe121Val) n.40T>G n.845T>G n.794T>G n.762T>G c.517T>G (p.Phe173Val) | |
16 | g.10180051A>G | CA394715180 | GRIN2A | c.361T>C (p.Phe121Leu) n.40T>C n.845T>C n.794T>C n.762T>C c.517T>C (p.Phe173Leu) | dbSNP |
16 | g.10180051A>T | CA394715181 | GRIN2A | c.361T>A (p.Phe121Ile) n.40T>A n.845T>A n.794T>A n.762T>A c.517T>A (p.Phe173Ile) | dbSNP |
16 | g.10180052G>A | CA7897000 | GRIN2A | c.360C>T (p.Thr120=) n.39C>T n.844C>T n.793C>T n.761C>T c.516C>T (p.Thr172=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180052G>C | CA493693952 | GRIN2A | c.360C>G (p.Thr120=) n.39C>G n.844C>G n.793C>G n.761C>G c.516C>G (p.Thr172=) | |
16 | g.10180052G= | CA2206912360 | GRIN2A | c.360C= (p.Thr120=) n.39C= n.844C= n.793C= n.761C= c.516C= (p.Thr172=) | |
16 | g.10180052G>T | CA493693953 | GRIN2A | c.360C>A (p.Thr120=) n.39C>A n.844C>A n.793C>A n.761C>A c.516C>A (p.Thr172=) | |
16 | g.10180053G>A | CA394715184 | GRIN2A | c.359C>T (p.Thr120Ile) n.38C>T n.843C>T n.792C>T n.760C>T c.515C>T (p.Thr172Ile) | dbSNP |
16 | g.10180053G>C | CA394715182 | GRIN2A | c.359C>G (p.Thr120Ser) n.38C>G n.843C>G n.792C>G n.760C>G c.515C>G (p.Thr172Ser) | dbSNP |
16 | g.10180053G>T | CA394715183 | GRIN2A | c.359C>A (p.Thr120Asn) n.38C>A n.843C>A n.792C>A n.760C>A c.515C>A (p.Thr172Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.10180054T>A | CA394715185 | GRIN2A | c.358A>T (p.Thr120Ser) n.37A>T n.842A>T n.791A>T n.759A>T c.514A>T (p.Thr172Ser) | dbSNP |
16 | g.10180054T>C | CA394715186 | GRIN2A | c.358A>G (p.Thr120Ala) n.37A>G n.842A>G n.791A>G n.759A>G c.514A>G (p.Thr172Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180054T>G | CA394715187 | GRIN2A | c.358A>C (p.Thr120Pro) n.37A>C n.842A>C n.791A>C n.759A>C c.514A>C (p.Thr172Pro) | dbSNP |
16 | g.10180054T= | CA2206912365 | GRIN2A | c.358A= (p.Thr120=) n.37A= n.842A= n.791A= n.759A= c.514A= (p.Thr172=) | |
16 | g.10180055G>A | CA493693954 | GRIN2A | c.357C>T (p.His119=) n.36C>T n.841C>T n.790C>T n.758C>T c.513C>T (p.His171=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180055G>C | CA394715188 | GRIN2A | c.357C>G (p.His119Gln) n.36C>G n.841C>G n.790C>G n.758C>G c.513C>G (p.His171Gln) | dbSNP |
16 | g.10180055G= | CA2206912369 | GRIN2A | c.357C= (p.His119=) n.36C= n.841C= n.790C= n.758C= c.513C= (p.His171=) | |
16 | g.10180055G>T | CA394715189 | GRIN2A | c.357C>A (p.His119Gln) n.36C>A n.841C>A n.790C>A n.758C>A c.513C>A (p.His171Gln) | dbSNP |
16 | g.10180056T>A | CA394715190 | GRIN2A | c.356A>T (p.His119Leu) n.35A>T n.840A>T n.789A>T n.757A>T c.512A>T (p.His171Leu) | |
16 | g.10180056T>C | CA394715191 | GRIN2A | c.356A>G (p.His119Arg) n.35A>G n.840A>G n.789A>G n.757A>G c.512A>G (p.His171Arg) | |
16 | g.10180056T>G | CA394715192 | GRIN2A | c.356A>C (p.His119Pro) n.35A>C n.840A>C n.789A>C n.757A>C c.512A>C (p.His171Pro) | |
16 | g.10180057G>A | CA394715193 | GRIN2A | c.355C>T (p.His119Tyr) n.34C>T n.839C>T n.788C>T n.756C>T c.511C>T (p.His171Tyr) | |
16 | g.10180057G>C | CA394715194 | GRIN2A | c.355C>G (p.His119Asp) n.34C>G n.839C>G n.788C>G n.756C>G c.511C>G (p.His171Asp) | |
16 | g.10180057G>T | CA394715195 | GRIN2A | c.355C>A (p.His119Asn) n.34C>A n.839C>A n.788C>A n.756C>A c.511C>A (p.His171Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.10180058G>A | CA493693955 | GRIN2A | c.354C>T (p.Ser118=) n.33C>T n.838C>T n.787C>T n.755C>T c.510C>T (p.Ser170=) | dbSNP |
16 | g.10180058G>C | CA493693956 | GRIN2A | c.354C>G (p.Ser118=) n.33C>G n.838C>G n.787C>G n.755C>G c.510C>G (p.Ser170=) | |
16 | g.10180058G>T | CA493693957 | GRIN2A | c.354C>A (p.Ser118=) n.33C>A n.838C>A n.787C>A n.755C>A c.510C>A (p.Ser170=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180059G>A | CA394715198 | GRIN2A | c.353C>T (p.Ser118Phe) n.32C>T n.837C>T n.786C>T n.754C>T c.509C>T (p.Ser170Phe) | dbSNP |
16 | g.10180059G>C | CA394715197 | GRIN2A | c.353C>G (p.Ser118Cys) n.32C>G n.837C>G n.786C>G n.754C>G c.509C>G (p.Ser170Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180059G>T | CA394715196 | GRIN2A | c.353C>A (p.Ser118Tyr) n.32C>A n.837C>A n.786C>A n.754C>A c.509C>A (p.Ser170Tyr) | dbSNP |
16 | g.10180060A>C | CA394715199 | GRIN2A | c.352T>G (p.Ser118Ala) n.31T>G n.836T>G n.785T>G n.753T>G c.508T>G (p.Ser170Ala) | |
16 | g.10180060A>G | CA394715200 | GRIN2A | c.352T>C (p.Ser118Pro) n.31T>C n.836T>C n.785T>C n.753T>C c.508T>C (p.Ser170Pro) | dbSNP COSMIC |
16 | g.10180060A>T | CA394715201 | GRIN2A | c.352T>A (p.Ser118Thr) n.31T>A n.836T>A n.785T>A n.753T>A c.508T>A (p.Ser170Thr) | |
16 | g.10180061G>A | CA493693958 | GRIN2A | c.351C>T (p.Ser117=) n.30C>T n.835C>T n.784C>T n.752C>T c.507C>T (p.Ser169=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180061G>C | CA493693959 | GRIN2A | c.351C>G (p.Ser117=) n.30C>G n.835C>G n.784C>G n.752C>G c.507C>G (p.Ser169=) | |
16 | g.10180061G>T | CA493693960 | GRIN2A | c.351C>A (p.Ser117=) n.30C>A n.835C>A n.784C>A n.752C>A c.507C>A (p.Ser169=) | |
16 | g.10180062G>A | CA394715202 | GRIN2A | c.350C>T (p.Ser117Phe) n.29C>T n.834C>T n.783C>T n.751C>T c.506C>T (p.Ser169Phe) | COSMIC |
16 | g.10180062G>C | CA394715203 | GRIN2A | c.350C>G (p.Ser117Cys) n.29C>G n.834C>G n.783C>G n.751C>G c.506C>G (p.Ser169Cys) | dbSNP |
16 | g.10180062G>T | CA394715204 | GRIN2A | c.350C>A (p.Ser117Tyr) n.29C>A n.834C>A n.783C>A n.751C>A c.506C>A (p.Ser169Tyr) | dbSNP |
16 | g.10180063A>C | CA394715205 | GRIN2A | c.349T>G (p.Ser117Ala) n.28T>G n.833T>G n.782T>G n.750T>G c.505T>G (p.Ser169Ala) | |
16 | g.10180063A>G | CA394715206 | GRIN2A | c.349T>C (p.Ser117Pro) n.28T>C n.833T>C n.782T>C n.750T>C c.505T>C (p.Ser169Pro) | dbSNP |
16 | g.10180063A>T | CA394715207 | GRIN2A | c.349T>A (p.Ser117Thr) n.28T>A n.833T>A n.782T>A n.750T>A c.505T>A (p.Ser169Thr) | |
16 | g.10180064G>A | CA493693961 | GRIN2A | c.348C>T (p.Ile116=) n.27C>T n.832C>T n.781C>T n.749C>T c.504C>T (p.Ile168=) | dbSNP |
16 | g.10180064G>C | CA394715208 | GRIN2A | c.348C>G (p.Ile116Met) n.27C>G n.832C>G n.781C>G n.749C>G c.504C>G (p.Ile168Met) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180064G= | CA2206912373 | GRIN2A | c.348C= (p.Ile116=) n.27C= n.832C= n.781C= n.749C= c.504C= (p.Ile168=) | |
16 | g.10180064G>T | CA493693964 | GRIN2A | c.348C>A (p.Ile116=) n.27C>A n.832C>A n.781C>A n.749C>A c.504C>A (p.Ile168=) | |
16 | g.10180065A>C | CA394715209 | GRIN2A | c.347T>G (p.Ile116Ser) n.26T>G n.831T>G n.780T>G n.748T>G c.503T>G (p.Ile168Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180065A>G | CA394715210 | GRIN2A | c.347T>C (p.Ile116Thr) n.26T>C n.831T>C n.780T>C n.748T>C c.503T>C (p.Ile168Thr) | |
16 | g.10180065A>T | CA394715211 | GRIN2A | c.347T>A (p.Ile116Asn) n.26T>A n.831T>A n.780T>A n.748T>A c.503T>A (p.Ile168Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180066T>A | CA394715213 | GRIN2A | c.346A>T (p.Ile116Phe) n.25A>T n.830A>T n.779A>T n.747A>T c.502A>T (p.Ile168Phe) | |
16 | g.10180066T>C | CA277615506 | GRIN2A | c.346A>G (p.Ile116Val) n.25A>G n.830A>G n.779A>G n.747A>G c.502A>G (p.Ile168Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180066T>G | CA394715212 | GRIN2A | c.346A>C (p.Ile116Leu) n.25A>C n.830A>C n.779A>C n.747A>C c.502A>C (p.Ile168Leu) | |
16 | g.10180066T= | CA2206912376 | GRIN2A | c.346A= (p.Ile116=) n.25A= n.830A= n.779A= n.747A= c.502A= (p.Ile168=) | |
16 | g.10180067A>C | CA394715214 | GRIN2A | c.345T>G (p.Phe115Leu) n.24T>G n.829T>G n.778T>G n.746T>G c.501T>G (p.Phe167Leu) | |
16 | g.10180067A>G | CA493693966 | GRIN2A | c.345T>C (p.Phe115=) n.24T>C n.829T>C n.778T>C n.746T>C c.501T>C (p.Phe167=) | |
16 | g.10180067A>T | CA394715215 | GRIN2A | c.345T>A (p.Phe115Leu) n.24T>A n.829T>A n.778T>A n.746T>A c.501T>A (p.Phe167Leu) | |
16 | g.10180068A>C | CA394715216 | GRIN2A | c.344T>G (p.Phe115Cys) n.23T>G n.828T>G n.777T>G n.745T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) | |
16 | g.10180068A>G | CA394715217 | GRIN2A | c.344T>C (p.Phe115Ser) n.23T>C n.828T>C n.777T>C n.745T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) | |
16 | g.10180068A>T | CA394715218 | GRIN2A | c.344T>A (p.Phe115Tyr) n.23T>A n.828T>A n.777T>A n.745T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) | dbSNP |
16 | g.10180069A>C | CA394715219 | GRIN2A | c.343T>G (p.Phe115Val) n.22T>G n.827T>G n.776T>G n.744T>G c.499T>G (p.Phe167Val) | |
16 | g.10180069A>G | CA394715220 | GRIN2A | c.343T>C (p.Phe115Leu) n.22T>C n.827T>C n.776T>C n.744T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) | |
16 | g.10180069A>T | CA394715221 | GRIN2A | c.343T>A (p.Phe115Ile) n.22T>A n.827T>A n.776T>A n.744T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180070A>C | CA394715222 | GRIN2A | c.342T>G (p.Asp114Glu) n.21T>G n.826T>G n.775T>G n.743T>G c.498T>G (p.Asp166Glu) | dbSNP |
16 | g.10180070A>G | CA493693972 | GRIN2A | c.342T>C (p.Asp114=) n.21T>C n.826T>C n.775T>C n.743T>C c.498T>C (p.Asp166=) | |
16 | g.10180070A>T | CA394715223 | GRIN2A | c.342T>A (p.Asp114Glu) n.21T>A n.826T>A n.775T>A n.743T>A c.498T>A (p.Asp166Glu) | |
16 | g.10180071T>A | CA394715224 | GRIN2A | c.341A>T (p.Asp114Val) n.20A>T n.825A>T n.774A>T n.742A>T c.497A>T (p.Asp166Val) | |
16 | g.10180071T>C | CA394715225 | GRIN2A | c.341A>G (p.Asp114Gly) n.20A>G n.825A>G n.774A>G n.742A>G c.497A>G (p.Asp166Gly) | |
16 | g.10180071T>G | CA394715226 | GRIN2A | c.341A>C (p.Asp114Ala) n.20A>C n.825A>C n.774A>C n.742A>C c.497A>C (p.Asp166Ala) | |
16 | g.10180072C>A | CA394715227 | GRIN2A | c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.19G>T n.824G>T n.773G>T n.741G>T c.496G>T (p.Asp166Tyr) | dbSNP |
16 | g.10180072C>G | CA394715229 | GRIN2A | c.340G>C (p.Asp114His) n.19G>C n.824G>C n.773G>C n.741G>C c.496G>C (p.Asp166His) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180072C>T | CA394715228 | GRIN2A | c.340G>A (p.Asp114Asn) n.19G>A n.824G>A n.773G>A n.741G>A c.496G>A (p.Asp166Asn) | dbSNP COSMIC |
16 | g.10180073C>A | CA493693976 | GRIN2A | c.339G>T (p.Leu113=) n.18G>T n.823G>T n.772G>T n.740G>T c.495G>T (p.Leu165=) | |
16 | g.10180073C>G | CA493693978 | GRIN2A | c.339G>C (p.Leu113=) n.18G>C n.823G>C n.772G>C n.740G>C c.495G>C (p.Leu165=) | dbSNP |
16 | g.10180073C>T | CA493693979 | GRIN2A | c.339G>A (p.Leu113=) n.18G>A n.823G>A n.772G>A n.740G>A c.495G>A (p.Leu165=) | dbSNP |
16 | g.10180074A>C | CA394715230 | GRIN2A | c.338T>G (p.Leu113Arg) n.17T>G n.822T>G n.771T>G n.739T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) | |
16 | g.10180074A>G | CA394715231 | GRIN2A | c.338T>C (p.Leu113Pro) n.17T>C n.822T>C n.771T>C n.739T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) | |
16 | g.10180074A>T | CA394715232 | GRIN2A | c.338T>A (p.Leu113Gln) n.17T>A n.822T>A n.771T>A n.739T>A c.494T>A (p.Leu165Gln) | dbSNP |
16 | g.10180075G>A | CA493693980 | GRIN2A | c.337C>T (p.Leu113=) n.16C>T n.821C>T n.770C>T n.738C>T c.493C>T (p.Leu165=) | dbSNP |
16 | g.10180075G>C | CA394715233 | GRIN2A | c.337C>G (p.Leu113Val) n.16C>G n.821C>G n.770C>G n.738C>G c.493C>G (p.Leu165Val) | dbSNP |
16 | g.10180075G>T | CA394715234 | GRIN2A | c.337C>A (p.Leu113Met) n.16C>A n.821C>A n.770C>A n.738C>A c.493C>A (p.Leu165Met) | |
16 | g.10180076C>A | CA394715235 | GRIN2A | c.336G>T (p.Met112Ile) n.15G>T n.820G>T n.769G>T n.737G>T c.492G>T (p.Met164Ile) | dbSNP |
16 | g.10180076C>G | CA394715236 | GRIN2A | c.336G>C (p.Met112Ile) n.15G>C n.820G>C n.769G>C n.737G>C c.492G>C (p.Met164Ile) | |
16 | g.10180076C>T | CA394715237 | GRIN2A | c.336G>A (p.Met112Ile) n.15G>A n.820G>A n.769G>A n.737G>A c.492G>A (p.Met164Ile) | dbSNP |
16 | g.10180077A= | CA2206912378 | GRIN2A | c.335T= (p.Met112=) n.14T= n.819T= n.768T= n.736T= c.491T= (p.Met164=) | |
16 | g.10180077A>C | CA394715238 | GRIN2A | c.335T>G (p.Met112Arg) n.14T>G n.819T>G n.768T>G n.736T>G c.491T>G (p.Met164Arg) | dbSNP |
16 | g.10180077A>G | CA394715239 | GRIN2A | c.335T>C (p.Met112Thr) n.14T>C n.819T>C n.768T>C n.736T>C c.491T>C (p.Met164Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180077A>T | CA394715240 | GRIN2A | c.335T>A (p.Met112Lys) n.14T>A n.819T>A n.768T>A n.736T>A c.491T>A (p.Met164Lys) | dbSNP |
16 | g.10180078T>A | CA394715242 | GRIN2A | c.334A>T (p.Met112Leu) n.13A>T n.818A>T n.767A>T n.735A>T c.490A>T (p.Met164Leu) | |
16 | g.10180078T>C | CA394715243 | GRIN2A | c.334A>G (p.Met112Val) n.13A>G n.818A>G n.767A>G n.735A>G c.490A>G (p.Met164Val) | |
16 | g.10180078T>G | CA394715241 | GRIN2A | c.334A>C (p.Met112Leu) n.13A>C n.818A>C n.767A>C n.735A>C c.490A>C (p.Met164Leu) | |
16 | g.10180079C>A | CA394715245 | GRIN2A | c.333G>T (p.Gln111His) n.12G>T n.817G>T n.766G>T n.734G>T c.489G>T (p.Gln163His) | |
16 | g.10180079C= | CA2206912382 | GRIN2A | c.333G= (p.Gln111=) n.12G= n.817G= n.766G= n.734G= c.489G= (p.Gln163=) | |
16 | g.10180079C>G | CA394715244 | GRIN2A | c.333G>C (p.Gln111His) n.12G>C n.817G>C n.766G>C n.734G>C c.489G>C (p.Gln163His) | dbSNP |
16 | g.10180079C>T | CA493693986 | GRIN2A | c.333G>A (p.Gln111=) n.12G>A n.817G>A n.766G>A n.734G>A c.489G>A (p.Gln163=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180080T>A | CA394715246 | GRIN2A | c.332A>T (p.Gln111Leu) n.11A>T n.816A>T n.765A>T n.733A>T c.488A>T (p.Gln163Leu) | |
16 | g.10180080T>C | CA277615512 | GRIN2A | c.332A>G (p.Gln111Arg) n.11A>G n.816A>G n.765A>G n.733A>G c.488A>G (p.Gln163Arg) | dbSNP |
16 | g.10180080T>G | CA394715247 | GRIN2A | c.332A>C (p.Gln111Pro) n.11A>C n.816A>C n.765A>C n.733A>C c.488A>C (p.Gln163Pro) | |
16 | g.10180080T= | CA2206912384 | GRIN2A | c.332A= (p.Gln111=) n.11A= n.816A= n.765A= n.733A= c.488A= (p.Gln163=) | |
16 | g.10180081G>A | CA394715248 | GRIN2A | c.331C>T (p.Gln111Ter) n.10C>T n.815C>T n.764C>T n.732C>T c.487C>T (p.Gln163Ter) | dbSNP |
16 | g.10180081G>C | CA7897001 | GRIN2A | c.331C>G (p.Gln111Glu) n.10C>G n.815C>G n.764C>G n.732C>G c.487C>G (p.Gln163Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.10180081G= | CA2206912388 | GRIN2A | c.331C= (p.Gln111=) n.10C= n.815C= n.764C= n.732C= c.487C= (p.Gln163=) | |
16 | g.10180081G>T | CA394715249 | GRIN2A | c.331C>A (p.Gln111Lys) n.10C>A n.815C>A n.764C>A n.732C>A c.487C>A (p.Gln163Lys) | |
16 | g.10180082G>A | CA493693991 | GRIN2A | c.330C>T (p.Ala110=) n.9C>T n.814C>T n.763C>T n.731C>T c.486C>T (p.Ala162=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180082G>C | CA493693992 | GRIN2A | c.330C>G (p.Ala110=) n.9C>G n.814C>G n.763C>G n.731C>G c.486C>G (p.Ala162=) | |
16 | g.10180082G>T | CA493693993 | GRIN2A | c.330C>A (p.Ala110=) n.9C>A n.814C>A n.763C>A n.731C>A c.486C>A (p.Ala162=) | dbSNP |
16 | g.10180083G>A | CA394715250 | GRIN2A | c.329C>T (p.Ala110Val) n.8C>T n.813C>T n.762C>T n.730C>T c.485C>T (p.Ala162Val) | dbSNP |
16 | g.10180083G>C | CA394715252 | GRIN2A | c.329C>G (p.Ala110Gly) n.8C>G n.813C>G n.762C>G n.730C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) | dbSNP |
16 | g.10180083G>T | CA394715251 | GRIN2A | c.329C>A (p.Ala110Asp) n.8C>A n.813C>A n.762C>A n.730C>A c.485C>A (p.Ala162Asp) | dbSNP COSMIC |
16 | g.10180084C>A | CA394715253 | GRIN2A | c.328G>T (p.Ala110Ser) n.7G>T n.812G>T n.761G>T n.729G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) | dbSNP |
16 | g.10180084C>G | CA394715254 | GRIN2A | c.328G>C (p.Ala110Pro) n.7G>C n.812G>C n.761G>C n.729G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180084C>T | CA394715255 | GRIN2A | c.328G>A (p.Ala110Thr) n.7G>A n.812G>A n.761G>A n.729G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) | dbSNP |
16 | g.10180085T>A | CA493693997 | GRIN2A | c.327A>T (p.Val109=) n.6A>T n.811A>T n.760A>T n.728A>T c.483A>T (p.Val161=) | gnomAD v4 |
16 | g.10180085T>C | CA493693998 | GRIN2A | c.327A>G (p.Val109=) n.6A>G n.811A>G n.760A>G n.728A>G c.483A>G (p.Val161=) | dbSNP |
16 | g.10180085T>G | CA7897002 | GRIN2A | c.327A>C (p.Val109=) n.6A>C n.811A>C n.760A>C n.728A>C c.483A>C (p.Val161=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180085T= | CA2206912393 | GRIN2A | c.327A= (p.Val109=) n.6A= n.811A= n.760A= n.728A= c.483A= (p.Val161=) | |
16 | g.10180086A>C | CA394715258 | GRIN2A | c.326T>G (p.Val109Gly) n.5T>G n.810T>G n.759T>G n.727T>G c.482T>G (p.Val161Gly) | dbSNP |
16 | g.10180086A>G | CA394715256 | GRIN2A | c.326T>C (p.Val109Ala) n.5T>C n.810T>C n.759T>C n.727T>C c.482T>C (p.Val161Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.10180086A>T | CA394715257 | GRIN2A | c.326T>A (p.Val109Glu) n.5T>A n.810T>A n.759T>A n.727T>A c.482T>A (p.Val161Glu) | dbSNP |
16 | g.10180087C>A | CA394715259 | GRIN2A | c.325G>T (p.Val109Leu) n.4G>T n.809G>T n.758G>T n.726G>T c.481G>T (p.Val161Leu) | dbSNP |
16 | g.10180087C>G | CA394715260 | GRIN2A | c.325G>C (p.Val109Leu) n.4G>C n.809G>C n.758G>C n.726G>C c.481G>C (p.Val161Leu) | dbSNP |
16 | g.10180087C>T | CA394715261 | GRIN2A | c.325G>A (p.Val109Ile) n.4G>A n.809G>A n.758G>A n.726G>A c.481G>A (p.Val161Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180088G>A | CA7897003 | GRIN2A | c.324C>T (p.Ala108=) n.3C>T n.808C>T n.757C>T n.725C>T c.480C>T (p.Ala160=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180088G>C | CA493694001 | GRIN2A | c.324C>G (p.Ala108=) n.3C>G n.808C>G n.757C>G n.725C>G c.480C>G (p.Ala160=) | dbSNP |
16 | g.10180088G= | CA2206912397 | GRIN2A | c.324C= (p.Ala108=) n.3C= n.808C= n.757C= n.725C= c.480C= (p.Ala160=) | |
16 | g.10180088G>T | CA493694003 | GRIN2A | c.324C>A (p.Ala108=) n.3C>A n.808C>A n.757C>A n.725C>A c.480C>A (p.Ala160=) | dbSNP |
16 | g.10180089G>A | CA394715262 | GRIN2A | c.323C>T (p.Ala108Val) n.2C>T n.807C>T n.756C>T n.724C>T c.479C>T (p.Ala160Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180089G>C | CA394715263 | GRIN2A | c.323C>G (p.Ala108Gly) n.2C>G n.807C>G n.756C>G n.724C>G c.479C>G (p.Ala160Gly) | dbSNP |
16 | g.10180089G>T | CA394715264 | GRIN2A | c.323C>A (p.Ala108Asp) n.2C>A n.807C>A n.756C>A n.724C>A c.479C>A (p.Ala160Asp) | dbSNP |
16 | g.10180090C>A | CA394715265 | GRIN2A | c.322G>T (p.Ala108Ser) n.1G>T n.806G>T n.755G>T n.723G>T c.478G>T (p.Ala160Ser) | |
16 | g.10180090C>G | CA394715266 | GRIN2A | c.322G>C (p.Ala108Pro) n.1G>C n.806G>C n.755G>C n.723G>C c.478G>C (p.Ala160Pro) | |
16 | g.10180090C>T | CA394715267 | GRIN2A | c.322G>A (p.Ala108Thr) n.1G>A n.806G>A n.755G>A n.723G>A c.478G>A (p.Ala160Thr) | |
16 | g.10180091C>A | CA394715268 | GRIN2A | c.321G>T (p.Glu107Asp) n.805G>T n.754G>T n.722G>T c.477G>T (p.Glu159Asp) | |
16 | g.10180091C= | CA2206912404 | GRIN2A | c.321G= (p.Glu107=) n.805G= n.754G= n.722G= c.477G= (p.Glu159=) | |
16 | g.10180091C>G | CA394715269 | GRIN2A | c.321G>C (p.Glu107Asp) n.805G>C n.754G>C n.722G>C c.477G>C (p.Glu159Asp) | |
16 | g.10180091C>T | CA277615558 | GRIN2A | c.321G>A (p.Glu107=) n.805G>A n.754G>A n.722G>A c.477G>A (p.Glu159=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180092T>A | CA394715270 | GRIN2A | c.320A>T (p.Glu107Val) n.804A>T n.753A>T n.721A>T c.476A>T (p.Glu159Val) | dbSNP |
16 | g.10180092T>C | CA394715272 | GRIN2A | c.320A>G (p.Glu107Gly) n.804A>G n.753A>G n.721A>G c.476A>G (p.Glu159Gly) | dbSNP |
16 | g.10180092T>G | CA394715271 | GRIN2A | c.320A>C (p.Glu107Ala) n.804A>C n.753A>C n.721A>C c.476A>C (p.Glu159Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180093C>A | CA394715273 | GRIN2A | c.319G>T (p.Glu107Ter) n.803G>T n.752G>T n.720G>T c.475G>T (p.Glu159Ter) | dbSNP |
16 | g.10180093C= | CA2206912408 | GRIN2A | c.319G= (p.Glu107=) n.803G= n.752G= n.720G= c.475G= (p.Glu159=) | |
16 | g.10180093C>G | CA394715274 | GRIN2A | c.319G>C (p.Glu107Gln) n.803G>C n.752G>C n.720G>C c.475G>C (p.Glu159Gln) | dbSNP |
16 | g.10180093C>T | CA394715275 | GRIN2A | c.319G>A (p.Glu107Lys) n.803G>A n.752G>A n.720G>A c.475G>A (p.Glu159Lys) | dbSNP |
16 | g.10180094C>A | CA394715276 | GRIN2A | c.318G>T (p.Gln106His) n.802G>T n.751G>T n.719G>T c.474G>T (p.Gln158His) | |
16 | g.10180094C= | CA2206912410 | GRIN2A | c.318G= (p.Gln106=) n.802G= n.751G= n.719G= c.474G= (p.Gln158=) | |
16 | g.10180094C>G | CA394715277 | GRIN2A | c.318G>C (p.Gln106His) n.802G>C n.751G>C n.719G>C c.474G>C (p.Gln158His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180094C>T | CA493693678 | GRIN2A | c.318G>A (p.Gln106=) n.802G>A n.751G>A n.719G>A c.474G>A (p.Gln158=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180095T>A | CA394715278 | GRIN2A | c.317A>T (p.Gln106Leu) n.801A>T n.750A>T n.718A>T c.473A>T (p.Gln158Leu) | |
16 | g.10180095T>C | CA394715279 | GRIN2A | c.317A>G (p.Gln106Arg) n.801A>G n.750A>G n.718A>G c.473A>G (p.Gln158Arg) | |
16 | g.10180095T>G | CA394715280 | GRIN2A | c.317A>C (p.Gln106Pro) n.801A>C n.750A>C n.718A>C c.473A>C (p.Gln158Pro) | |
16 | g.10180096G>A | CA394715281 | GRIN2A | c.316C>T (p.Gln106Ter) n.800C>T n.749C>T n.717C>T c.472C>T (p.Gln158Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.10180096G>C | CA394715282 | GRIN2A | c.316C>G (p.Gln106Glu) n.800C>G n.749C>G n.717C>G c.472C>G (p.Gln158Glu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180096G= | CA2206912411 | GRIN2A | c.316C= (p.Gln106=) n.800C= n.749C= n.717C= c.472C= (p.Gln158=) | |
16 | g.10180096G>T | CA394715283 | GRIN2A | c.316C>A (p.Gln106Lys) n.800C>A n.749C>A n.717C>A c.472C>A (p.Gln158Lys) | dbSNP |
16 | g.10180097G>A | CA493693679 | GRIN2A | c.315C>T (p.Asp105=) n.799C>T n.748C>T n.716C>T c.471C>T (p.Asp157=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180097G>C | CA394715284 | GRIN2A | c.315C>G (p.Asp105Glu) n.799C>G n.748C>G n.716C>G c.471C>G (p.Asp157Glu) | dbSNP |
16 | g.10180097G= | CA2206912412 | GRIN2A | c.315C= (p.Asp105=) n.799C= n.748C= n.716C= c.471C= (p.Asp157=) | |
16 | g.10180097G>T | CA394715285 | GRIN2A | c.315C>A (p.Asp105Glu) n.799C>A n.748C>A n.716C>A c.471C>A (p.Asp157Glu) | |
16 | g.10180098T>A | CA394715287 | GRIN2A | c.314A>T (p.Asp105Val) n.798A>T n.747A>T n.715A>T c.470A>T (p.Asp157Val) | dbSNP |
16 | g.10180098T>C | CA204473 | GRIN2A | c.314A>G (p.Asp105Gly) n.798A>G n.747A>G n.715A>G c.470A>G (p.Asp157Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180098T>G | CA394715286 | GRIN2A | c.314A>C (p.Asp105Ala) n.798A>C n.747A>C n.715A>C c.470A>C (p.Asp157Ala) | dbSNP |
16 | g.10180098T= | CA2206912416 | GRIN2A | c.314A= (p.Asp105=) n.798A= n.747A= n.715A= c.470A= (p.Asp157=) | |
16 | g.10180099C>A | CA394715288 | GRIN2A | c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.797G>T n.746G>T n.714G>T c.469G>T (p.Asp157Tyr) | dbSNP |
16 | g.10180099C= | CA2206912418 | GRIN2A | c.313G= (p.Asp105=) n.797G= n.746G= n.714G= c.469G= (p.Asp157=) | |
16 | g.10180099C>G | CA394715289 | GRIN2A | c.313G>C (p.Asp105His) n.797G>C n.746G>C n.714G>C c.469G>C (p.Asp157His) | dbSNP |
16 | g.10180099C>T | CA394715290 | GRIN2A | c.313G>A (p.Asp105Asn) n.797G>A n.746G>A n.714G>A c.469G>A (p.Asp157Asn) | dbSNP COSMIC |
16 | g.10180100C>A | CA493693682 | GRIN2A | c.312G>T (p.Thr104=) n.796G>T n.745G>T n.713G>T c.468G>T (p.Thr156=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180100C= | CA2206912421 | GRIN2A | c.312G= (p.Thr104=) n.796G= n.745G= n.713G= c.468G= (p.Thr156=) | |
16 | g.10180100C>G | CA493693681 | GRIN2A | c.312G>C (p.Thr104=) n.796G>C n.745G>C n.713G>C c.468G>C (p.Thr156=) | dbSNP |
16 | g.10180100C>T | CA493693680 | GRIN2A | c.312G>A (p.Thr104=) n.796G>A n.745G>A n.713G>A c.468G>A (p.Thr156=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180101G>A | CA394715291 | GRIN2A | c.311C>T (p.Thr104Met) n.795C>T n.744C>T n.712C>T c.467C>T (p.Thr156Met) | dbSNP |
16 | g.10180101G>C | CA394715292 | GRIN2A | c.311C>G (p.Thr104Arg) n.795C>G n.744C>G n.712C>G c.467C>G (p.Thr156Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.10180101G= | CA2206912424 | GRIN2A | c.311C= (p.Thr104=) n.795C= n.744C= n.712C= c.467C= (p.Thr156=) | |
16 | g.10180101G>T | CA394715293 | GRIN2A | c.311C>A (p.Thr104Lys) n.795C>A n.744C>A n.712C>A c.467C>A (p.Thr156Lys) | |
16 | g.10180102T>A | CA394715294 | GRIN2A | c.310A>T (p.Thr104Ser) n.794A>T n.743A>T n.711A>T c.466A>T (p.Thr156Ser) | dbSNP |
16 | g.10180102T>C | CA394715296 | GRIN2A | c.310A>G (p.Thr104Ala) n.794A>G n.743A>G n.711A>G c.466A>G (p.Thr156Ala) | dbSNP |
16 | g.10180102T>G | CA394715297 | GRIN2A | c.310A>C (p.Thr104Pro) n.794A>C n.743A>C n.711A>C c.466A>C (p.Thr156Pro) | dbSNP |
16 | g.10180103G>A | CA493693683 | GRIN2A | c.309C>T (p.Asp103=) n.793C>T n.742C>T n.710C>T c.465C>T (p.Asp155=) | |
16 | g.10180103G>C | CA394715298 | GRIN2A | c.309C>G (p.Asp103Glu) n.793C>G n.742C>G n.710C>G c.465C>G (p.Asp155Glu) | dbSNP |
16 | g.10180103G>T | CA394715299 | GRIN2A | c.309C>A (p.Asp103Glu) n.793C>A n.742C>A n.710C>A c.465C>A (p.Asp155Glu) | |
16 | g.10180104T>A | CA394715302 | GRIN2A | c.308A>T (p.Asp103Val) n.792A>T n.741A>T n.709A>T c.464A>T (p.Asp155Val) | dbSNP |
16 | g.10180104T>C | CA394715301 | GRIN2A | c.308A>G (p.Asp103Gly) n.792A>G n.741A>G n.709A>G c.464A>G (p.Asp155Gly) | dbSNP |
16 | g.10180104T>G | CA394715300 | GRIN2A | c.308A>C (p.Asp103Ala) n.792A>C n.741A>C n.709A>C c.464A>C (p.Asp155Ala) | |
16 | g.10180105C>A | CA394715303 | GRIN2A | c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.791G>T n.740G>T n.708G>T c.463G>T (p.Asp155Tyr) | dbSNP |
16 | g.10180105C= | CA2206912434 | GRIN2A | c.307G= (p.Asp103=) n.791G= n.740G= n.708G= c.463G= (p.Asp155=) | |
16 | g.10180105C>G | CA394715305 | GRIN2A | c.307G>C (p.Asp103His) n.791G>C n.740G>C n.708G>C c.463G>C (p.Asp155His) | dbSNP |
16 | g.10180105C>T | CA394715304 | GRIN2A | c.307G>A (p.Asp103Asn) n.791G>A n.740G>A n.708G>A c.463G>A (p.Asp155Asn) | dbSNP |
16 | g.10180106G>A | CA7897004 | GRIN2A | c.306C>T (p.Asp102=) n.790C>T n.739C>T n.707C>T c.462C>T (p.Asp154=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.10180106G>C | CA394715306 | GRIN2A | c.306C>G (p.Asp102Glu) n.790C>G n.739C>G n.707C>G c.462C>G (p.Asp154Glu) | dbSNP |
16 | g.10180106G= | CA2206912437 | GRIN2A | c.306C= (p.Asp102=) n.790C= n.739C= n.707C= c.462C= (p.Asp154=) | |
16 | g.10180106G>T | CA394715307 | GRIN2A | c.306C>A (p.Asp102Glu) n.790C>A n.739C>A n.707C>A c.462C>A (p.Asp154Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180107T>A | CA394715308 | GRIN2A | c.305A>T (p.Asp102Val) n.789A>T n.738A>T n.706A>T c.461A>T (p.Asp154Val) | dbSNP |
16 | g.10180107T>C | CA394715309 | GRIN2A | c.305A>G (p.Asp102Gly) n.789A>G n.738A>G n.706A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) | |
16 | g.10180107T>G | CA394715310 | GRIN2A | c.305A>C (p.Asp102Ala) n.789A>C n.738A>C n.706A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) | dbSNP |
16 | g.10180108C>A | CA394715311 | GRIN2A | c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.788G>T n.737G>T n.705G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) | dbSNP |
16 | g.10180108C>G | CA394715312 | GRIN2A | c.304G>C (p.Asp102His) n.788G>C n.737G>C n.705G>C c.460G>C (p.Asp154His) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180108C>T | CA394715313 | GRIN2A | c.304G>A (p.Asp102Asn) n.788G>A n.737G>A n.705G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) | dbSNP |
16 | g.10180109C>A | CA493693684 | GRIN2A | c.303G>T (p.Gly101=) n.787G>T n.736G>T n.704G>T c.459G>T (p.Gly153=) | dbSNP |
16 | g.10180109C= | CA2206912443 | GRIN2A | c.303G= (p.Gly101=) n.787G= n.736G= n.704G= c.459G= (p.Gly153=) | |
16 | g.10180109C>G | CA493693685 | GRIN2A | c.303G>C (p.Gly101=) n.787G>C n.736G>C n.704G>C c.459G>C (p.Gly153=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180109C>T | CA493693686 | GRIN2A | c.303G>A (p.Gly101=) n.787G>A n.736G>A n.704G>A c.459G>A (p.Gly153=) | dbSNP |
16 | g.10180110C>A | CA394715314 | GRIN2A | c.302G>T (p.Gly101Val) n.786G>T n.735G>T n.703G>T c.458G>T (p.Gly153Val) | dbSNP |
16 | g.10180110C>G | CA394715315 | GRIN2A | c.302G>C (p.Gly101Ala) n.786G>C n.735G>C n.703G>C c.458G>C (p.Gly153Ala) | |
16 | g.10180110C>T | CA394715316 | GRIN2A | c.302G>A (p.Gly101Glu) n.786G>A n.735G>A n.703G>A c.458G>A (p.Gly153Glu) | |
16 | g.10180111C>A | CA394715319 | GRIN2A | c.301G>T (p.Gly101Trp) n.785G>T n.734G>T n.702G>T c.457G>T (p.Gly153Trp) | dbSNP |
16 | g.10180111C>G | CA394715317 | GRIN2A | c.301G>C (p.Gly101Arg) n.785G>C n.734G>C n.702G>C c.457G>C (p.Gly153Arg) | |
16 | g.10180111C>T | CA394715318 | GRIN2A | c.301G>A (p.Gly101Arg) n.785G>A n.734G>A n.702G>A c.457G>A (p.Gly153Arg) | dbSNP |
16 | g.10180112A= | CA2206912446 | GRIN2A | c.300T= (p.Phe100=) n.784T= n.733T= n.701T= c.456T= (p.Phe152=) | |
16 | g.10180112A>C | CA394715320 | GRIN2A | c.300T>G (p.Phe100Leu) n.784T>G n.733T>G n.701T>G c.456T>G (p.Phe152Leu) | |
16 | g.10180112A>G | CA493693687 | GRIN2A | c.300T>C (p.Phe100=) n.784T>C n.733T>C n.701T>C c.456T>C (p.Phe152=) | dbSNP |
16 | g.10180112A>T | CA394715321 | GRIN2A | c.300T>A (p.Phe100Leu) n.784T>A n.733T>A n.701T>A c.456T>A (p.Phe152Leu) | dbSNP |
16 | g.10180113A>C | CA394715322 | GRIN2A | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.783T>G n.732T>G n.700T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.10180113A>G | CA394715323 | GRIN2A | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.783T>C n.732T>C n.700T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180113A>T | CA394715324 | GRIN2A | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.783T>A n.732T>A n.700T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) | |
16 | g.10180114A>C | CA394715325 | GRIN2A | c.298T>G (p.Phe100Val) n.782T>G n.731T>G n.699T>G c.454T>G (p.Phe152Val) | dbSNP |
16 | g.10180114A>G | CA394715326 | GRIN2A | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.782T>C n.731T>C n.699T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) | |
16 | g.10180114A>T | CA394715327 | GRIN2A | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.782T>A n.731T>A n.699T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) | |
16 | g.10180115C>A | CA493693688 | GRIN2A | c.297G>T (p.Val99=) n.781G>T n.730G>T n.698G>T c.453G>T (p.Val151=) | |
16 | g.10180115C>G | CA493693689 | GRIN2A | c.297G>C (p.Val99=) n.781G>C n.730G>C n.698G>C c.453G>C (p.Val151=) | dbSNP |
16 | g.10180115C>T | CA493693690 | GRIN2A | c.297G>A (p.Val99=) n.781G>A n.730G>A n.698G>A c.453G>A (p.Val151=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.10180116A>C | CA394715328 | GRIN2A | c.296T>G (p.Val99Gly) n.780T>G n.729T>G n.697T>G c.452T>G (p.Val151Gly) | dbSNP |
16 | g.10180116A>G | CA394715329 | GRIN2A | c.296T>C (p.Val99Ala) n.780T>C n.729T>C n.697T>C c.452T>C (p.Val151Ala) | |
16 | g.10180116A>T | CA394715330 | GRIN2A | c.296T>A (p.Val99Glu) n.780T>A n.729T>A n.697T>A c.452T>A (p.Val151Glu) | dbSNP |
16 | g.10180117C>A | CA7897005 | GRIN2A | c.295G>T (p.Val99Leu) n.779G>T n.728G>T n.696G>T c.451G>T (p.Val151Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.10180117C= | CA2206912450 | GRIN2A | c.295G= (p.Val99=) n.779G= n.728G= n.696G= c.451G= (p.Val151=) | |
16 | g.10180117C>G | CA394715331 | GRIN2A | c.295G>C (p.Val99Leu) n.779G>C n.728G>C n.696G>C c.451G>C (p.Val151Leu) | dbSNP |
16 | g.10180117C>T | CA277615589 | GRIN2A | c.295G>A (p.Val99Met) n.779G>A n.728G>A n.696G>A c.451G>A (p.Val151Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.10180117_10180118del | CA2805831322 | GRIN2A | c.294_295del (p.Phe100TrpfsTer?) n.778_779del n.727_728del n.695_696del c.450_451del (p.Phe152TrpfsTer?) |