Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101796668_101796671delCA2575265261GNPTABc.203+8_203+11del (n.203+8_203+11del)
n.323+8_323+11del
c.*4_*7del (n.*4_*7del)
c.122+8_122+11del (n.122+8_122+11del)
c.-14+8_-14+11del (n.-14+8_-14+11del)
c.-1148+8_-1148+11del (n.-1148+8_-1148+11del)
12g.101796668A>GCA2620450275GNPTABc.203+9T>C (n.203+9T>C)
n.323+9T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.122+9T>C (n.122+9T>C)
c.-14+9T>C (n.-14+9T>C)
c.-1148+9T>C (n.-1148+9T>C)
 gnomAD v4
12g.101796669G>CCA6746979GNPTABc.203+8C>G (n.203+8C>G)
n.323+8C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.122+8C>G (n.122+8C>G)
c.-14+8C>G (n.-14+8C>G)
c.-1148+8C>G (n.-1148+8C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796669G=CA2058969429GNPTABc.203+8C= (n.203+8C=)
n.323+8C=
c.*4C= (n.*4C=)
c.122+8C= (n.122+8C=)
c.-14+8C= (n.-14+8C=)
c.-1148+8C= (n.-1148+8C=)
12g.101796669G>TCA607157655GNPTABc.203+8C>A (n.203+8C>A)
n.323+8C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.122+8C>A (n.122+8C>A)
c.-14+8C>A (n.-14+8C>A)
c.-1148+8C>A (n.-1148+8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796670A>GCA2620450284GNPTABc.203+7T>C (n.203+7T>C)
n.323+7T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.122+7T>C (n.122+7T>C)
c.-14+7T>C (n.-14+7T>C)
c.-1148+7T>C (n.-1148+7T>C)
 gnomAD v4
12g.101796671T>ACA2575265262GNPTABc.203+6A>T (n.203+6A>T)
n.323+6A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.122+6A>T (n.122+6A>T)
c.-14+6A>T (n.-14+6A>T)
c.-1148+6A>T (n.-1148+6A>T)
 gnomAD v4
12g.101796671T>GCA242480925GNPTABc.203+6A>C (n.203+6A>C)
n.323+6A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.122+6A>C (n.122+6A>C)
c.-14+6A>C (n.-14+6A>C)
c.-1148+6A>C (n.-1148+6A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796671T=CA2058969430GNPTABc.203+6A= (n.203+6A=)
n.323+6A=
c.*2A= (n.*2A=)
c.122+6A= (n.122+6A=)
c.-14+6A= (n.-14+6A=)
c.-1148+6A= (n.-1148+6A=)
12g.101796672C=CA2058969431GNPTABc.203+5G= (n.203+5G=)
n.323+5G=
c.*1G= (n.*1G=)
c.122+5G= (n.122+5G=)
c.-14+5G= (n.-14+5G=)
c.-1148+5G= (n.-1148+5G=)
12g.101796672C>GCA607157661GNPTABc.203+5G>C (n.203+5G>C)
n.323+5G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.122+5G>C (n.122+5G>C)
c.-14+5G>C (n.-14+5G>C)
c.-1148+5G>C (n.-1148+5G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796673T>ACA386305628GNPTABc.203+4A>T (n.203+4A>T)
n.323+4A>T
c.207A>T (p.Ter69Tyr)
c.122+4A>T (n.122+4A>T)
c.-14+4A>T (n.-14+4A>T)
c.-1148+4A>T (n.-1148+4A>T)
12g.101796673T>CCA2620450298GNPTABc.203+4A>G (n.203+4A>G)
n.323+4A>G
c.207A>G (p.Ter69=)
c.122+4A>G (n.122+4A>G)
c.-14+4A>G (n.-14+4A>G)
c.-1148+4A>G (n.-1148+4A>G)
 gnomAD v4
12g.101796673T>GCA386305629GNPTABc.203+4A>C (n.203+4A>C)
n.323+4A>C
c.207A>C (p.Ter69Tyr)
c.122+4A>C (n.122+4A>C)
c.-14+4A>C (n.-14+4A>C)
c.-1148+4A>C (n.-1148+4A>C)
12g.101796674T>ACA386305630GNPTABc.203+3A>T (n.203+3A>T)
n.323+3A>T
c.206A>T (p.Ter69Leu)
c.122+3A>T (n.122+3A>T)
c.-14+3A>T (n.-14+3A>T)
c.-1148+3A>T (n.-1148+3A>T)
12g.101796674T>CCA2620450301GNPTABc.203+3A>G (n.203+3A>G)
n.323+3A>G
c.206A>G (p.Ter69=)
c.122+3A>G (n.122+3A>G)
c.-14+3A>G (n.-14+3A>G)
c.-1148+3A>G (n.-1148+3A>G)
 gnomAD v4
12g.101796674T>GCA386305631GNPTABc.203+3A>C (n.203+3A>C)
n.323+3A>C
c.206A>C (p.Ter69Ser)
c.122+3A>C (n.122+3A>C)
c.-14+3A>C (n.-14+3A>C)
c.-1148+3A>C (n.-1148+3A>C)
12g.101796675A=CA2058969432GNPTABc.203+2T= (n.203+2T=)
n.323+2T=
c.205T= (p.Ter69=)
c.122+2T= (n.122+2T=)
c.-14+2T= (n.-14+2T=)
c.-1148+2T= (n.-1148+2T=)
12g.101796675A>CCA386305632GNPTABc.203+2T>G (n.203+2T>G)
n.323+2T>G
c.205T>G (p.Ter69Glu)
c.122+2T>G (n.122+2T>G)
c.-14+2T>G (n.-14+2T>G)
c.-1148+2T>G (n.-1148+2T>G)
12g.101796675A>GCA386305633GNPTABc.203+2T>C (n.203+2T>C)
n.323+2T>C
c.205T>C (p.Ter69Gln)
c.122+2T>C (n.122+2T>C)
c.-14+2T>C (n.-14+2T>C)
c.-1148+2T>C (n.-1148+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101796675A>TCA386305634GNPTABc.203+2T>A (n.203+2T>A)
n.323+2T>A
c.205T>A (p.Ter69Lys)
c.122+2T>A (n.122+2T>A)
c.-14+2T>A (n.-14+2T>A)
c.-1148+2T>A (n.-1148+2T>A)
12g.101796678_101796763dupCA343337GNPTABc.120_203+2dup
n.240_323+2dup
c.120_205dup
c.39_122+2dup
c.-97_-14+2dup
c.-1231_-1148+2dup
 ClinVar
12g.101796676C>ACA386305635GNPTABc.203+1G>T (n.203+1G>T)
n.323+1G>T
c.204G>T (p.Arg68=)
c.122+1G>T (n.122+1G>T)
c.-14+1G>T (n.-14+1G>T)
c.-1148+1G>T (n.-1148+1G>T)
12g.101796676C=CA2058969433GNPTABc.203+1G= (n.203+1G=)
n.323+1G=
c.204G= (p.Arg68=)
c.122+1G= (n.122+1G=)
c.-14+1G= (n.-14+1G=)
c.-1148+1G= (n.-1148+1G=)
12g.101796676C>GCA386305636GNPTABc.203+1G>C (n.203+1G>C)
n.323+1G>C
c.204G>C (p.Arg68=)
c.122+1G>C (n.122+1G>C)
c.-14+1G>C (n.-14+1G>C)
c.-1148+1G>C (n.-1148+1G>C)
12g.101796676C>TCA6746980GNPTABc.203+1G>A (n.203+1G>A)
n.323+1G>A
c.204G>A (p.Arg68=)
c.122+1G>A (n.122+1G>A)
c.-14+1G>A (n.-14+1G>A)
c.-1148+1G>A (n.-1148+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796677C>ACA386305637GNPTABc.203G>T (p.Arg68Leu)
n.323G>T
c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.-1148G>T (n.-1148G>T)
12g.101796677C=CA2058969434GNPTABc.203G= (p.Arg68=)
n.323G=
c.122G= (p.Arg41=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.-1148G= (n.-1148G=)
12g.101796677C>GCA386305638GNPTABc.203G>C (p.Arg68Pro)
n.323G>C
c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.-1148G>C (n.-1148G>C)
12g.101796677C>TCA6746981GNPTABc.203G>A (p.Arg68Gln)
n.323G>A
c.122G>A (p.Arg41Gln)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-1148G>A (n.-1148G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796678G>ACA6746982GNPTABc.202C>T (p.Arg68Trp)
n.322C>T
c.121C>T (p.Arg41Trp)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-1149C>T (n.-1149C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.101796678G>CCA386305639GNPTABc.202C>G (p.Arg68Gly)
n.322C>G
c.121C>G (p.Arg41Gly)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-1149C>G (n.-1149C>G)
12g.101796678G=CA2058969435GNPTABc.202C= (p.Arg68=)
n.322C=
c.121C= (p.Arg41=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.-1149C= (n.-1149C=)
12g.101796678G>TCA481327830GNPTABc.202C>A (p.Arg68=)
n.322C>A
c.121C>A (p.Arg41=)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-1149C>A (n.-1149C>A)
 gnomAD v4
12g.101796679A>CCA386305640GNPTABc.201T>G (p.Asn67Lys)
n.321T>G
c.120T>G (p.Asn40Lys)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.-1150T>G (n.-1150T>G)
12g.101796679A>GCA481327831GNPTABc.201T>C (p.Asn67=)
n.321T>C
c.120T>C (p.Asn40=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-1150T>C (n.-1150T>C)
12g.101796679A>TCA386305641GNPTABc.201T>A (p.Asn67Lys)
n.321T>A
c.120T>A (p.Asn40Lys)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.-1150T>A (n.-1150T>A)
12g.101796680T>ACA386305642GNPTABc.200A>T (p.Asn67Ile)
n.320A>T
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.-1151A>T (n.-1151A>T)
 COSMIC COSMIC
12g.101796680T>CCA386305643GNPTABc.200A>G (p.Asn67Ser)
n.320A>G
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.-1151A>G (n.-1151A>G)
12g.101796680T>GCA386305644GNPTABc.200A>C (p.Asn67Thr)
n.320A>C
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.-1151A>C (n.-1151A>C)
12g.101796681T>ACA386305645GNPTABc.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.319A>T
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.-1152A>T (n.-1152A>T)
12g.101796681T>CCA386305646GNPTABc.199A>G (p.Asn67Asp)
n.319A>G
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-1152A>G (n.-1152A>G)
 gnomAD v4
12g.101796681T>GCA386305647GNPTABc.199A>C (p.Asn67His)
n.319A>C
c.118A>C (p.Asn40His)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.-1152A>C (n.-1152A>C)
12g.101796682C>ACA386305648GNPTABc.198G>T (p.Gln66His)
n.318G>T
c.117G>T (p.Gln39His)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.-1153G>T (n.-1153G>T)
12g.101796682C>GCA386305649GNPTABc.198G>C (p.Gln66His)
n.318G>C
c.117G>C (p.Gln39His)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.-1153G>C (n.-1153G>C)
12g.101796682C>TCA481327835GNPTABc.198G>A (p.Gln66=)
n.318G>A
c.117G>A (p.Gln39=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-1153G>A (n.-1153G>A)
12g.101796683T>ACA386305652GNPTABc.197A>T (p.Gln66Leu)
n.317A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-1154A>T (n.-1154A>T)
12g.101796683T>CCA386305650GNPTABc.197A>G (p.Gln66Arg)
n.317A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-1154A>G (n.-1154A>G)
12g.101796683T>GCA386305651GNPTABc.197A>C (p.Gln66Pro)
n.317A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-1154A>C (n.-1154A>C)
12g.101796684G>ACA386305653GNPTABc.196C>T (p.Gln66Ter)
n.316C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-1155C>T (n.-1155C>T)
 ClinVar
12g.101796684G>CCA386305654GNPTABc.196C>G (p.Gln66Glu)
n.316C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-1155C>G (n.-1155C>G)
 gnomAD v4
12g.101796684G>TCA386305655GNPTABc.196C>A (p.Gln66Lys)
n.316C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-1155C>A (n.-1155C>A)
 gnomAD v4
12g.101796685A>CCA386305656GNPTABc.195T>G (p.Phe65Leu)
n.315T>G
c.114T>G (p.Phe38Leu)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.-1156T>G (n.-1156T>G)
 gnomAD v4
12g.101796685A>GCA481327839GNPTABc.195T>C (p.Phe65=)
n.315T>C
c.114T>C (p.Phe38=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.-1156T>C (n.-1156T>C)
12g.101796685A>TCA386305657GNPTABc.195T>A (p.Phe65Leu)
n.315T>A
c.114T>A (p.Phe38Leu)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.-1156T>A (n.-1156T>A)
12g.101796686A>CCA386305658GNPTABc.194T>G (p.Phe65Cys)
n.314T>G
c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.-1157T>G (n.-1157T>G)
12g.101796686A>GCA386305659GNPTABc.194T>C (p.Phe65Ser)
n.314T>C
c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.-1157T>C (n.-1157T>C)
12g.101796686A>TCA386305660GNPTABc.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.314T>A
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.-1157T>A (n.-1157T>A)
12g.101796687A>CCA386305661GNPTABc.193T>G (p.Phe65Val)
n.313T>G
c.112T>G (p.Phe38Val)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.-1158T>G (n.-1158T>G)
12g.101796687A>GCA386305662GNPTABc.193T>C (p.Phe65Leu)
n.313T>C
c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.-1158T>C (n.-1158T>C)
12g.101796687A>TCA386305663GNPTABc.193T>A (p.Phe65Ile)
n.313T>A
c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.-1158T>A (n.-1158T>A)
12g.101796688G>ACA481327841GNPTABc.192C>T (p.Ser64=)
n.312C>T
c.111C>T (p.Ser37=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-1159C>T (n.-1159C>T)
12g.101796688G>CCA481327842GNPTABc.192C>G (p.Ser64=)
n.312C>G
c.111C>G (p.Ser37=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-1159C>G (n.-1159C>G)
12g.101796688G>TCA481327843GNPTABc.192C>A (p.Ser64=)
n.312C>A
c.111C>A (p.Ser37=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-1159C>A (n.-1159C>A)
 gnomAD v4
12g.101796689G>ACA386305665GNPTABc.191C>T (p.Ser64Phe)
n.311C>T
c.110C>T (p.Ser37Phe)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-1160C>T (n.-1160C>T)
12g.101796689G>CCA386305666GNPTABc.191C>G (p.Ser64Cys)
n.311C>G
c.110C>G (p.Ser37Cys)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-1160C>G (n.-1160C>G)
12g.101796689G>TCA386305664GNPTABc.191C>A (p.Ser64Tyr)
n.311C>A
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-1160C>A (n.-1160C>A)
12g.101796690A>CCA386305669GNPTABc.190T>G (p.Ser64Ala)
n.310T>G
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-1161T>G (n.-1161T>G)
12g.101796690A>GCA386305667GNPTABc.190T>C (p.Ser64Pro)
n.310T>C
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-1161T>C (n.-1161T>C)
 gnomAD v4
12g.101796690A>TCA386305668GNPTABc.190T>A (p.Ser64Thr)
n.310T>A
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-1161T>A (n.-1161T>A)
12g.101796691C>ACA386305670GNPTABc.189G>T (p.Lys63Asn)
n.309G>T
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-1162G>T (n.-1162G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796691C=CA2058969436GNPTABc.189G= (p.Lys63=)
n.309G=
c.108G= (p.Lys36=)
c.-28G= (n.-28G=)
c.-1162G= (n.-1162G=)
12g.101796691C>GCA386305671GNPTABc.189G>C (p.Lys63Asn)
n.309G>C
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.-1162G>C (n.-1162G>C)
12g.101796691C>TCA481327845GNPTABc.189G>A (p.Lys63=)
n.309G>A
c.108G>A (p.Lys36=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-1162G>A (n.-1162G>A)
12g.101796692T>ACA386305672GNPTABc.188A>T (p.Lys63Met)
n.308A>T
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.-1163A>T (n.-1163A>T)
12g.101796692T>CCA386305673GNPTABc.188A>G (p.Lys63Arg)
n.308A>G
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.-1163A>G (n.-1163A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101796692T>GCA386305674GNPTABc.188A>C (p.Lys63Thr)
n.308A>C
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.-1163A>C (n.-1163A>C)
12g.101796692T=CA2058969437GNPTABc.188A= (p.Lys63=)
n.308A=
c.107A= (p.Lys36=)
c.-29A= (n.-29A=)
c.-1163A= (n.-1163A=)
12g.101796693T>ACA386305675GNPTABc.187A>T (p.Lys63Ter)
n.307A>T
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.-1164A>T (n.-1164A>T)
12g.101796693T>CCA386305676GNPTABc.187A>G (p.Lys63Glu)
n.307A>G
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-1164A>G (n.-1164A>G)
12g.101796693T>GCA386305677GNPTABc.187A>C (p.Lys63Gln)
n.307A>C
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.-1164A>C (n.-1164A>C)
 gnomAD v4
12g.101796694T>ACA481327851GNPTABc.186A>T (p.Gly62=)
n.306A>T
c.105A>T (p.Gly35=)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.-1165A>T (n.-1165A>T)
12g.101796694T>CCA481327849GNPTABc.186A>G (p.Gly62=)
n.306A>G
c.105A>G (p.Gly35=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.-1165A>G (n.-1165A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101796694T>GCA481327848GNPTABc.186A>C (p.Gly62=)
n.306A>C
c.105A>C (p.Gly35=)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.-1165A>C (n.-1165A>C)
12g.101796694T=CA2058969438GNPTABc.186A= (p.Gly62=)
n.306A=
c.105A= (p.Gly35=)
c.-31A= (n.-31A=)
c.-1165A= (n.-1165A=)
12g.101796695C>ACA386305678GNPTABc.185G>T (p.Gly62Val)
n.305G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-1166G>T (n.-1166G>T)
12g.101796695C=CA2058969439GNPTABc.185G= (p.Gly62=)
n.305G=
c.104G= (p.Gly35=)
c.-32G= (n.-32G=)
c.-1166G= (n.-1166G=)
12g.101796695C>GCA386305679GNPTABc.185G>C (p.Gly62Ala)
n.305G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.-1166G>C (n.-1166G>C)
 dbSNP
12g.101796695C>TCA386305680GNPTABc.185G>A (p.Gly62Glu)
n.305G>A
c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-1166G>A (n.-1166G>A)
12g.101796696C>ACA386305681GNPTABc.184G>T (p.Gly62Ter)
n.304G>T
c.103G>T (p.Gly35Ter)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-1167G>T (n.-1167G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.101796696C=CA2058969440GNPTABc.184G= (p.Gly62=)
n.304G=
c.103G= (p.Gly35=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.-1167G= (n.-1167G=)
12g.101796696C>GCA386305683GNPTABc.184G>C (p.Gly62Arg)
n.304G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.-1167G>C (n.-1167G>C)
12g.101796696C>TCA386305682GNPTABc.184G>A (p.Gly62Arg)
n.304G>A
c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-1167G>A (n.-1167G>A)
 dbSNP
12g.101796697A=CA2058969441GNPTABc.183T= (p.Ala61=)
n.303T=
c.102T= (p.Ala34=)
c.-34T= (n.-34T=)
c.-1168T= (n.-1168T=)
12g.101796697A>CCA481327855GNPTABc.183T>G (p.Ala61=)
n.303T>G
c.102T>G (p.Ala34=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-1168T>G (n.-1168T>G)
12g.101796697A>GCA481327856GNPTABc.183T>C (p.Ala61=)
n.303T>C
c.102T>C (p.Ala34=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-1168T>C (n.-1168T>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.101796697A>TCA481327857GNPTABc.183T>A (p.Ala61=)
n.303T>A
c.102T>A (p.Ala34=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-1168T>A (n.-1168T>A)
12g.101796698G>ACA386305684GNPTABc.182C>T (p.Ala61Val)
n.302C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-1169C>T (n.-1169C>T)
12g.101796698G>CCA386305685GNPTABc.182C>G (p.Ala61Gly)
n.302C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-1169C>G (n.-1169C>G)
12g.101796698G>TCA386305686GNPTABc.182C>A (p.Ala61Asp)
n.302C>A
c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-1169C>A (n.-1169C>A)
 gnomAD v4
12g.101796699C>ACA386305687GNPTABc.181G>T (p.Ala61Ser)
n.301G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-1170G>T (n.-1170G>T)
12g.101796699C>GCA386305688GNPTABc.181G>C (p.Ala61Pro)
n.301G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-1170G>C (n.-1170G>C)
12g.101796699C>TCA386305689GNPTABc.181G>A (p.Ala61Thr)
n.301G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-1170G>A (n.-1170G>A)
12g.101796700A>CCA386305690GNPTABc.180T>G (p.Ile60Met)
n.300T>G
c.99T>G (p.Ile33Met)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.-1171T>G (n.-1171T>G)
12g.101796700A>GCA481327865GNPTABc.180T>C (p.Ile60=)
n.300T>C
c.99T>C (p.Ile33=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-1171T>C (n.-1171T>C)
12g.101796700A>TCA481327866GNPTABc.180T>A (p.Ile60=)
n.300T>A
c.99T>A (p.Ile33=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.-1171T>A (n.-1171T>A)
12g.101796700_101796702delinsAATCA2058969442GNPTABc.178_180delinsATT (p.Ile60=)
n.298_300delinsATT
c.97_99delinsATT (p.Ile33=)
c.-39_-37delinsATT (n.-39_-37delinsATT)
c.-1173_-1171delinsATT (n.-1173_-1171delinsATT)
12g.101796701A>CCA386305691GNPTABc.179T>G (p.Ile60Ser)
n.299T>G
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-1172T>G (n.-1172T>G)
12g.101796701A>GCA386305692GNPTABc.179T>C (p.Ile60Thr)
n.299T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-1172T>C (n.-1172T>C)
12g.101796701A>TCA386305693GNPTABc.179T>A (p.Ile60Asn)
n.299T>A
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-1172T>A (n.-1172T>A)
12g.101796703_101796704delCA951163740GNPTABc.178_179del (p.Ile60CysfsTer16)
n.298_299del
c.178_179del (p.Ile60CysfsTer?)
c.178_179del (p.Ile60CysfsTer21)
c.97_98del (p.Ile33CysfsTer16)
c.-39_-38del (n.-39_-38del)
c.-1173_-1172del (n.-1173_-1172del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796702T>ACA386305695GNPTABc.178A>T (p.Ile60Phe)
n.298A>T
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-1173A>T (n.-1173A>T)
12g.101796702T>CCA242480947GNPTABc.178A>G (p.Ile60Val)
n.298A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-1173A>G (n.-1173A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796702T>GCA386305694GNPTABc.178A>C (p.Ile60Leu)
n.298A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-1173A>C (n.-1173A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796702T=CA2058969443GNPTABc.178A= (p.Ile60=)
n.298A=
c.97A= (p.Ile33=)
c.-39A= (n.-39A=)
c.-1173A= (n.-1173A=)
12g.101796703A>CCA386305696GNPTABc.177T>G (p.Asn59Lys)
n.297T>G
c.96T>G (p.Asn32Lys)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-1174T>G (n.-1174T>G)
12g.101796703A>GCA481327868GNPTABc.177T>C (p.Asn59=)
n.297T>C
c.96T>C (p.Asn32=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-1174T>C (n.-1174T>C)
12g.101796703A>TCA386305697GNPTABc.177T>A (p.Asn59Lys)
n.297T>A
c.96T>A (p.Asn32Lys)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-1174T>A (n.-1174T>A)
12g.101796704T>ACA386305698GNPTABc.176A>T (p.Asn59Ile)
n.296A>T
c.95A>T (p.Asn32Ile)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-1175A>T (n.-1175A>T)
12g.101796704T>CCA6746983GNPTABc.176A>G (p.Asn59Ser)
n.296A>G
c.95A>G (p.Asn32Ser)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-1175A>G (n.-1175A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796704T>GCA386305699GNPTABc.176A>C (p.Asn59Thr)
n.296A>C
c.95A>C (p.Asn32Thr)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-1175A>C (n.-1175A>C)
 ClinVar
12g.101796704T=CA2058969444GNPTABc.176A= (p.Asn59=)
n.296A=
c.95A= (p.Asn32=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.-1175A= (n.-1175A=)
12g.101796705T>ACA386305702GNPTABc.175A>T (p.Asn59Tyr)
n.295A>T
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-1176A>T (n.-1176A>T)
12g.101796705T>CCA386305701GNPTABc.175A>G (p.Asn59Asp)
n.295A>G
c.94A>G (p.Asn32Asp)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-1176A>G (n.-1176A>G)
 dbSNP
12g.101796705T>GCA386305700GNPTABc.175A>C (p.Asn59His)
n.295A>C
c.94A>C (p.Asn32His)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-1176A>C (n.-1176A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796705T=CA2058969445GNPTABc.175A= (p.Asn59=)
n.295A=
c.94A= (p.Asn32=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.-1176A= (n.-1176A=)
12g.101796706G>ACA6746984GNPTABc.174C>T (p.Asp58=)
n.294C>T
c.93C>T (p.Asp31=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-1177C>T (n.-1177C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796706G>CCA386305703GNPTABc.174C>G (p.Asp58Glu)
n.294C>G
c.93C>G (p.Asp31Glu)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-1177C>G (n.-1177C>G)
12g.101796706G=CA2058969446GNPTABc.174C= (p.Asp58=)
n.294C=
c.93C= (p.Asp31=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.-1177C= (n.-1177C=)
12g.101796706G>TCA386305704GNPTABc.174C>A (p.Asp58Glu)
n.294C>A
c.93C>A (p.Asp31Glu)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-1177C>A (n.-1177C>A)
12g.101796707T>ACA386305705GNPTABc.173A>T (p.Asp58Val)
n.293A>T
c.92A>T (p.Asp31Val)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.-1178A>T (n.-1178A>T)
12g.101796707T>CCA386305706GNPTABc.173A>G (p.Asp58Gly)
n.293A>G
c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.-1178A>G (n.-1178A>G)
12g.101796707T>GCA386305707GNPTABc.173A>C (p.Asp58Ala)
n.293A>C
c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.-1178A>C (n.-1178A>C)
12g.101796708C>ACA386305708GNPTABc.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.292G>T
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-1179G>T (n.-1179G>T)
12g.101796708C=CA2058969448GNPTABc.172G= (p.Asp58=)
n.292G=
c.91G= (p.Asp31=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.-1179G= (n.-1179G=)
12g.101796708C>GCA386305710GNPTABc.172G>C (p.Asp58His)
n.292G>C
c.91G>C (p.Asp31His)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-1179G>C (n.-1179G>C)
12g.101796708C>TCA386305709GNPTABc.172G>A (p.Asp58Asn)
n.292G>A
c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-1179G>A (n.-1179G>A)
 dbSNP
12g.101796708_101796709delinsCTCA2058969447GNPTABc.171_172delinsAG (p.Arg57=)
n.291_292delinsAG
c.90_91delinsAG (p.Arg30=)
c.-46_-45delinsAG (n.-46_-45delinsAG)
c.-1180_-1179delinsAG (n.-1180_-1179delinsAG)
12g.101796709delCA343357GNPTABc.171del (p.Asp58ThrfsTer25)
n.291del
c.171del (p.Asp58ThrfsTer13)
c.171del (p.Asp58ThrfsTer28)
c.90del (p.Asp31ThrfsTer25)
c.-46del (n.-46del)
c.-1180del (n.-1180del)
 ClinVar dbSNP
12g.101796709T>ACA386305711GNPTABc.171A>T (p.Arg57Ser)
n.291A>T
c.90A>T (p.Arg30Ser)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.-1180A>T (n.-1180A>T)
 gnomAD v4
12g.101796709T>CCA481327874GNPTABc.171A>G (p.Arg57=)
n.291A>G
c.90A>G (p.Arg30=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-1180A>G (n.-1180A>G)
 gnomAD v4
12g.101796709T>GCA386305712GNPTABc.171A>C (p.Arg57Ser)
n.291A>C
c.90A>C (p.Arg30Ser)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.-1180A>C (n.-1180A>C)
12g.101796710C>ACA386305713GNPTABc.170G>T (p.Arg57Ile)
n.290G>T
c.89G>T (p.Arg30Ile)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-1181G>T (n.-1181G>T)
12g.101796710C>GCA386305714GNPTABc.170G>C (p.Arg57Thr)
n.290G>C
c.89G>C (p.Arg30Thr)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-1181G>C (n.-1181G>C)
12g.101796710C>TCA386305715GNPTABc.170G>A (p.Arg57Lys)
n.290G>A
c.89G>A (p.Arg30Lys)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-1181G>A (n.-1181G>A)
12g.101796711T>ACA386305716GNPTABc.169A>T (p.Arg57Ter)
n.289A>T
c.88A>T (p.Arg30Ter)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-1182A>T (n.-1182A>T)
12g.101796711T>CCA242480974GNPTABc.169A>G (p.Arg57Gly)
n.289A>G
c.88A>G (p.Arg30Gly)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-1182A>G (n.-1182A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101796711T>GCA481327881GNPTABc.169A>C (p.Arg57=)
n.289A>C
c.88A>C (p.Arg30=)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-1182A>C (n.-1182A>C)
12g.101796711T=CA2058969449GNPTABc.169A= (p.Arg57=)
n.289A=
c.88A= (p.Arg30=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.-1182A= (n.-1182A=)
12g.101796712A=CA2058969450GNPTABc.168T= (p.Tyr56=)
n.288T=
c.87T= (p.Tyr29=)
c.-49T= (n.-49T=)
c.-1183T= (n.-1183T=)
12g.101796712A>CCA386305717GNPTABc.168T>G (p.Tyr56Ter)
n.288T>G
c.87T>G (p.Tyr29Ter)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-1183T>G (n.-1183T>G)
12g.101796712A>GCA481327882GNPTABc.168T>C (p.Tyr56=)
n.288T>C
c.87T>C (p.Tyr29=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-1183T>C (n.-1183T>C)
 dbSNP
12g.101796712A>TCA343355GNPTABc.168T>A (p.Tyr56Ter)
n.288T>A
c.87T>A (p.Tyr29Ter)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-1183T>A (n.-1183T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796713T>ACA386305718GNPTABc.167A>T (p.Tyr56Phe)
n.287A>T
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.-1184A>T (n.-1184A>T)
 gnomAD v4
12g.101796713T>CCA6746985GNPTABc.167A>G (p.Tyr56Cys)
n.287A>G
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.-1184A>G (n.-1184A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796713T>GCA386305719GNPTABc.167A>C (p.Tyr56Ser)
n.287A>C
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.-1184A>C (n.-1184A>C)
12g.101796713T=CA2058969451GNPTABc.167A= (p.Tyr56=)
n.287A=
c.86A= (p.Tyr29=)
c.-50A= (n.-50A=)
c.-1184A= (n.-1184A=)
12g.101796714A=CA2058969452GNPTABc.166T= (p.Tyr56=)
n.286T=
c.85T= (p.Tyr29=)
c.-51T= (n.-51T=)
c.-1185T= (n.-1185T=)
12g.101796714A>CCA386305721GNPTABc.166T>G (p.Tyr56Asp)
n.286T>G
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-1185T>G (n.-1185T>G)
12g.101796714A>GCA386305722GNPTABc.166T>C (p.Tyr56His)
n.286T>C
c.85T>C (p.Tyr29His)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-1185T>C (n.-1185T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796714A>TCA386305720GNPTABc.166T>A (p.Tyr56Asn)
n.286T>A
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-1185T>A (n.-1185T>A)
12g.101796715G>ACA481327890GNPTABc.165C>T (p.Ser55=)
n.285C>T
c.84C>T (p.Ser28=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-1186C>T (n.-1186C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101796715G>CCA481327891GNPTABc.165C>G (p.Ser55=)
n.285C>G
c.84C>G (p.Ser28=)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-1186C>G (n.-1186C>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101796715G>TCA481327892GNPTABc.165C>A (p.Ser55=)
n.285C>A
c.84C>A (p.Ser28=)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-1186C>A (n.-1186C>A)
12g.101796717_101796733delCA2797215491GNPTABc.149_165del (p.His50LeufsTer2)
n.269_285del
c.68_84del (p.His23LeufsTer2)
c.-68_-52del (n.-68_-52del)
c.-1202_-1186del (n.-1202_-1186del)
12g.101796716G>ACA386305724GNPTABc.164C>T (p.Ser55Phe)
n.284C>T
c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-1187C>T (n.-1187C>T)
12g.101796716G>CCA386305723GNPTABc.164C>G (p.Ser55Cys)
n.284C>G
c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-1187C>G (n.-1187C>G)
12g.101796716G=CA2058969453GNPTABc.164C= (p.Ser55=)
n.284C=
c.83C= (p.Ser28=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.-1187C= (n.-1187C=)
12g.101796716G>TCA386305725GNPTABc.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.284C>A
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-1187C>A (n.-1187C>A)
12g.101796717A>CCA386305726GNPTABc.163T>G (p.Ser55Ala)
n.283T>G
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.-1188T>G (n.-1188T>G)
12g.101796717A>GCA386305727GNPTABc.163T>C (p.Ser55Pro)
n.283T>C
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.-1188T>C (n.-1188T>C)
 gnomAD v4
12g.101796717A>TCA386305728GNPTABc.163T>A (p.Ser55Thr)
n.283T>A
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.-1188T>A (n.-1188T>A)
12g.101796718dupCA343354GNPTABc.163dup (p.Ser55PhefsTer3)
n.283dup
c.82dup (p.Ser28PhefsTer3)
c.-54dup (n.-54dup)
c.-1188dup (n.-1188dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101796718A>CCA386305729GNPTABc.162T>G (p.Asp54Glu)
n.282T>G
c.81T>G (p.Asp27Glu)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.-1189T>G (n.-1189T>G)
12g.101796718A>GCA481327894GNPTABc.162T>C (p.Asp54=)
n.282T>C
c.81T>C (p.Asp27=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-1189T>C (n.-1189T>C)
 gnomAD v4
12g.101796718A>TCA386305730GNPTABc.162T>A (p.Asp54Glu)
n.282T>A
c.81T>A (p.Asp27Glu)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.-1189T>A (n.-1189T>A)
12g.101796719T>ACA386305731GNPTABc.161A>T (p.Asp54Val)
n.281A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-1190A>T (n.-1190A>T)
12g.101796719T>CCA386305732GNPTABc.161A>G (p.Asp54Gly)
n.281A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-1190A>G (n.-1190A>G)
12g.101796719T>GCA386305733GNPTABc.161A>C (p.Asp54Ala)
n.281A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-1190A>C (n.-1190A>C)
12g.101796719_101796723delinsTCAAACA2058969454GNPTABc.157_161delinsTTTGA (p.Phe53=)
n.277_281delinsTTTGA
c.76_80delinsTTTGA (p.Phe26=)
c.-60_-56delinsTTTGA (n.-60_-56delinsTTTGA)
c.-1194_-1190delinsTTTGA (n.-1194_-1190delinsTTTGA)
12g.101796720C>ACA386305734GNPTABc.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.280G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-1191G>T (n.-1191G>T)
12g.101796720C>GCA386305735GNPTABc.160G>C (p.Asp54His)
n.280G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-1191G>C (n.-1191G>C)
12g.101796720C>TCA386305736GNPTABc.160G>A (p.Asp54Asn)
n.280G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-1191G>A (n.-1191G>A)
12g.101796724_101796727delCA275088GNPTABc.157_160del (p.Phe53IlefsTer29)
n.277_280del
c.157_160del (p.Phe53IlefsTer17)
c.157_160del (p.Phe53IlefsTer?)
c.76_79del (p.Phe26IlefsTer29)
c.-60_-57del (n.-60_-57del)
c.-1194_-1191del (n.-1194_-1191del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796721A>CCA386305737GNPTABc.159T>G (p.Phe53Leu)
n.279T>G
c.78T>G (p.Phe26Leu)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.-1192T>G (n.-1192T>G)
12g.101796721A>GCA481327902GNPTABc.159T>C (p.Phe53=)
n.279T>C
c.78T>C (p.Phe26=)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.-1192T>C (n.-1192T>C)
12g.101796721A>TCA386305738GNPTABc.159T>A (p.Phe53Leu)
n.279T>A
c.78T>A (p.Phe26Leu)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.-1192T>A (n.-1192T>A)
12g.101796722A>CCA386305739GNPTABc.158T>G (p.Phe53Cys)
n.278T>G
c.77T>G (p.Phe26Cys)
c.-59T>G (n.-59T>G)
c.-1193T>G (n.-1193T>G)
12g.101796722A>GCA386305740GNPTABc.158T>C (p.Phe53Ser)
n.278T>C
c.77T>C (p.Phe26Ser)
c.-59T>C (n.-59T>C)
c.-1193T>C (n.-1193T>C)
12g.101796722A>TCA386305741GNPTABc.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.278T>A
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.-59T>A (n.-59T>A)
c.-1193T>A (n.-1193T>A)
12g.101796723A>CCA386305742GNPTABc.157T>G (p.Phe53Val)
n.277T>G
c.76T>G (p.Phe26Val)
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.-1194T>G (n.-1194T>G)
12g.101796723A>GCA386305743GNPTABc.157T>C (p.Phe53Leu)
n.277T>C
c.76T>C (p.Phe26Leu)
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.-1194T>C (n.-1194T>C)
12g.101796723A>TCA386305744GNPTABc.157T>A (p.Phe53Ile)
n.277T>A
c.76T>A (p.Phe26Ile)
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.-1194T>A (n.-1194T>A)
12g.101796724C>ACA386305745GNPTABc.156G>T (p.Leu52Phe)
n.276G>T
c.75G>T (p.Leu25Phe)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-1195G>T (n.-1195G>T)
12g.101796724C>GCA386305746GNPTABc.156G>C (p.Leu52Phe)
n.276G>C
c.75G>C (p.Leu25Phe)
c.-61G>C (n.-61G>C)
c.-1195G>C (n.-1195G>C)
12g.101796724C>TCA481327906GNPTABc.156G>A (p.Leu52=)
n.276G>A
c.75G>A (p.Leu25=)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-1195G>A (n.-1195G>A)
12g.101796724_101796737dupCA2620450694GNPTABc.143_156dup (p.Phe53AsnfsTer?)
n.263_276dup
c.143_156dup (p.Phe53AsnfsTer23)
c.62_75dup (p.Phe26AsnfsTer?)
c.-74_-61dup (n.-74_-61dup)
c.-1208_-1195dup (n.-1208_-1195dup)
 gnomAD v4
12g.101796725A>CCA386305747GNPTABc.155T>G (p.Leu52Trp)
n.275T>G
c.74T>G (p.Leu25Trp)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.-1196T>G (n.-1196T>G)
12g.101796725A>GCA386305748GNPTABc.155T>C (p.Leu52Ser)
n.275T>C
c.74T>C (p.Leu25Ser)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.-1196T>C (n.-1196T>C)
12g.101796725A>TCA386305749GNPTABc.155T>A (p.Leu52Ter)
n.275T>A
c.74T>A (p.Leu25Ter)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.-1196T>A (n.-1196T>A)
12g.101796726A>CCA386305750GNPTABc.154T>G (p.Leu52Val)
n.274T>G
c.73T>G (p.Leu25Val)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.-1197T>G (n.-1197T>G)
12g.101796726A>GCA481327909GNPTABc.154T>C (p.Leu52=)
n.274T>C
c.73T>C (p.Leu25=)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-1197T>C (n.-1197T>C)
12g.101796726A>TCA386305751GNPTABc.154T>A (p.Leu52Met)
n.274T>A
c.73T>A (p.Leu25Met)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.-1197T>A (n.-1197T>A)
12g.101796727A>CCA481327911GNPTABc.153T>G (p.Val51=)
n.273T>G
c.72T>G (p.Val24=)
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-1198T>G (n.-1198T>G)
12g.101796727A>GCA481327913GNPTABc.153T>C (p.Val51=)
n.273T>C
c.72T>C (p.Val24=)
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.-1198T>C (n.-1198T>C)
12g.101796727A>TCA481327914GNPTABc.153T>A (p.Val51=)
n.273T>A
c.72T>A (p.Val24=)
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.-1198T>A (n.-1198T>A)
12g.101796728A>CCA386305752GNPTABc.152T>G (p.Val51Gly)
n.272T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.-1199T>G (n.-1199T>G)
12g.101796728A>GCA386305754GNPTABc.152T>C (p.Val51Ala)
n.272T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-1199T>C (n.-1199T>C)
12g.101796728A>TCA386305753GNPTABc.152T>A (p.Val51Asp)
n.272T>A
c.71T>A (p.Val24Asp)
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-1199T>A (n.-1199T>A)
12g.101796729C>ACA386305755GNPTABc.151G>T (p.Val51Phe)
n.271G>T
c.70G>T (p.Val24Phe)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-1200G>T (n.-1200G>T)
12g.101796729C=CA2058969455GNPTABc.151G= (p.Val51=)
n.271G=
c.70G= (p.Val24=)
c.-66G= (n.-66G=)
c.-1200G= (n.-1200G=)
12g.101796729C>GCA386305756GNPTABc.151G>C (p.Val51Leu)
n.271G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-1200G>C (n.-1200G>C)
12g.101796729C>TCA386305757GNPTABc.151G>A (p.Val51Ile)
n.271G>A
c.70G>A (p.Val24Ile)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-1200G>A (n.-1200G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796730A=CA2058969456GNPTABc.150T= (p.His50=)
n.270T=
c.69T= (p.His23=)
c.-67T= (n.-67T=)
c.-1201T= (n.-1201T=)
12g.101796730A>CCA386305758GNPTABc.150T>G (p.His50Gln)
n.270T>G
c.69T>G (p.His23Gln)
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.-1201T>G (n.-1201T>G)
12g.101796730A>GCA481327918GNPTABc.150T>C (p.His50=)
n.270T>C
c.69T>C (p.His23=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-1201T>C (n.-1201T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101796730A>TCA386305759GNPTABc.150T>A (p.His50Gln)
n.270T>A
c.69T>A (p.His23Gln)
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.-1201T>A (n.-1201T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796731T>ACA386305760GNPTABc.149A>T (p.His50Leu)
n.269A>T
c.68A>T (p.His23Leu)
c.-68A>T (n.-68A>T)
c.-1202A>T (n.-1202A>T)
12g.101796731T>CCA386305761GNPTABc.149A>G (p.His50Arg)
n.269A>G
c.68A>G (p.His23Arg)
c.-68A>G (n.-68A>G)
c.-1202A>G (n.-1202A>G)
 gnomAD v4
12g.101796731T>GCA386305762GNPTABc.149A>C (p.His50Pro)
n.269A>C
c.68A>C (p.His23Pro)
c.-68A>C (n.-68A>C)
c.-1202A>C (n.-1202A>C)
12g.101796732G>ACA386305763GNPTABc.148C>T (p.His50Tyr)
n.268C>T
c.67C>T (p.His23Tyr)
c.-69C>T (n.-69C>T)
c.-1203C>T (n.-1203C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101796732G>CCA386305764GNPTABc.148C>G (p.His50Asp)
n.268C>G
c.67C>G (p.His23Asp)
c.-69C>G (n.-69C>G)
c.-1203C>G (n.-1203C>G)
12g.101796732G=CA2058969457GNPTABc.148C= (p.His50=)
n.268C=
c.67C= (p.His23=)
c.-69C= (n.-69C=)
c.-1203C= (n.-1203C=)
12g.101796732G>TCA386305765GNPTABc.148C>A (p.His50Asn)
n.268C>A
c.67C>A (p.His23Asn)
c.-69C>A (n.-69C>A)
c.-1203C>A (n.-1203C>A)
12g.101796733G>ACA481327920GNPTABc.147C>T (p.Tyr49=)
n.267C>T
c.66C>T (p.Tyr22=)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-1204C>T (n.-1204C>T)
12g.101796733G>CCA386305766GNPTABc.147C>G (p.Tyr49Ter)
n.267C>G
c.66C>G (p.Tyr22Ter)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-1204C>G (n.-1204C>G)
 ClinVar
12g.101796733G>TCA386305767GNPTABc.147C>A (p.Tyr49Ter)
n.267C>A
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-1204C>A (n.-1204C>A)
12g.101796734T>ACA386305768GNPTABc.146A>T (p.Tyr49Phe)
n.266A>T
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-1205A>T (n.-1205A>T)
12g.101796734T>CCA386305770GNPTABc.146A>G (p.Tyr49Cys)
n.266A>G
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-1205A>G (n.-1205A>G)
12g.101796734T>GCA386305769GNPTABc.146A>C (p.Tyr49Ser)
n.266A>C
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-1205A>C (n.-1205A>C)
12g.101796735A>CCA386305771GNPTABc.145T>G (p.Tyr49Asp)
n.265T>G
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.-72T>G (n.-72T>G)
c.-1206T>G (n.-1206T>G)
12g.101796735A>GCA386305772GNPTABc.145T>C (p.Tyr49His)
n.265T>C
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.-72T>C (n.-72T>C)
c.-1206T>C (n.-1206T>C)
12g.101796735A>TCA386305773GNPTABc.145T>A (p.Tyr49Asn)
n.265T>A
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.-72T>A (n.-72T>A)
c.-1206T>A (n.-1206T>A)
 gnomAD v4
12g.101796736T>ACA386305774GNPTABc.144A>T (p.Gln48His)
n.264A>T
c.63A>T (p.Gln21His)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.-1207A>T (n.-1207A>T)
 gnomAD v4
12g.101796736T>CCA481327930GNPTABc.144A>G (p.Gln48=)
n.264A>G
c.63A>G (p.Gln21=)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-1207A>G (n.-1207A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101796736T>GCA386305775GNPTABc.144A>C (p.Gln48His)
n.264A>C
c.63A>C (p.Gln21His)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.-1207A>C (n.-1207A>C)
12g.101796736T=CA2058969458GNPTABc.144A= (p.Gln48=)
n.264A=
c.63A= (p.Gln21=)
c.-73A= (n.-73A=)
c.-1207A= (n.-1207A=)
12g.101796737T>ACA386305776GNPTABc.143A>T (p.Gln48Leu)
n.263A>T
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-1208A>T (n.-1208A>T)
12g.101796737T>CCA386305777GNPTABc.143A>G (p.Gln48Arg)
n.263A>G
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-1208A>G (n.-1208A>G)
12g.101796737T>GCA386305778GNPTABc.143A>C (p.Gln48Pro)
n.263A>C
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-1208A>C (n.-1208A>C)
12g.101796738delCA2695199164GNPTABc.142del (p.Gln48AsnfsTer?)
n.262del
c.142del (p.Gln48AsnfsTer23)
c.61del (p.Gln21AsnfsTer?)
c.-75del (n.-75del)
c.-1209del (n.-1209del)
 ClinVar
12g.101796738G>ACA386305779GNPTABc.142C>T (p.Gln48Ter)
n.262C>T
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.-75C>T (n.-75C>T)
c.-1209C>T (n.-1209C>T)
 ClinVar
12g.101796738G>CCA386305780GNPTABc.142C>G (p.Gln48Glu)
n.262C>G
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.-75C>G (n.-75C>G)
c.-1209C>G (n.-1209C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.101796738G>TCA386305781GNPTABc.142C>A (p.Gln48Lys)
n.262C>A
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.-75C>A (n.-75C>A)
c.-1209C>A (n.-1209C>A)
12g.101796739A>CCA386305783GNPTABc.141T>G (p.Asp47Glu)
n.261T>G
c.60T>G (p.Asp20Glu)
c.-76T>G (n.-76T>G)
c.-1210T>G (n.-1210T>G)
12g.101796739A>GCA481327933GNPTABc.141T>C (p.Asp47=)
n.261T>C
c.60T>C (p.Asp20=)
c.-76T>C (n.-76T>C)
c.-1210T>C (n.-1210T>C)
12g.101796739A>TCA386305782GNPTABc.141T>A (p.Asp47Glu)
n.261T>A
c.60T>A (p.Asp20Glu)
c.-76T>A (n.-76T>A)
c.-1210T>A (n.-1210T>A)
12g.101796740T>ACA386305784GNPTABc.140A>T (p.Asp47Val)
n.260A>T
c.59A>T (p.Asp20Val)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-1211A>T (n.-1211A>T)
12g.101796740T>CCA386305785GNPTABc.140A>G (p.Asp47Gly)
n.260A>G
c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-1211A>G (n.-1211A>G)
 gnomAD v4
12g.101796740T>GCA386305786GNPTABc.140A>C (p.Asp47Ala)
n.260A>C
c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-1211A>C (n.-1211A>C)
12g.101796741C>ACA386305787GNPTABc.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.259G>T
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-1212G>T (n.-1212G>T)
12g.101796741C>GCA386305788GNPTABc.139G>C (p.Asp47His)
n.259G>C
c.58G>C (p.Asp20His)
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-1212G>C (n.-1212G>C)
12g.101796741C>TCA386305789GNPTABc.139G>A (p.Asp47Asn)
n.259G>A
c.58G>A (p.Asp20Asn)
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-1212G>A (n.-1212G>A)
 dbSNP
12g.101796742T>ACA481327938GNPTABc.138A>T (p.Arg46=)
n.258A>T
c.57A>T (p.Arg19=)
c.-79A>T (n.-79A>T)
c.-1213A>T (n.-1213A>T)
12g.101796742T>CCA481327941GNPTABc.138A>G (p.Arg46=)
n.258A>G
c.57A>G (p.Arg19=)
c.-79A>G (n.-79A>G)
c.-1213A>G (n.-1213A>G)
12g.101796742T>GCA481327939GNPTABc.138A>C (p.Arg46=)
n.258A>C
c.57A>C (p.Arg19=)
c.-79A>C (n.-79A>C)
c.-1213A>C (n.-1213A>C)
12g.101796743delCA2580085660GNPTABc.137del (p.Arg46GlnfsTer?)
n.257del
c.137del (p.Arg46GlnfsTer25)
c.56del (p.Arg19GlnfsTer?)
c.-80del (n.-80del)
c.-1214del (n.-1214del)
 ClinVar
12g.101796743C>ACA386305790GNPTABc.137G>T (p.Arg46Leu)
n.257G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-1214G>T (n.-1214G>T)
12g.101796743C=CA2058969459GNPTABc.137G= (p.Arg46=)
n.257G=
c.56G= (p.Arg19=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.-1214G= (n.-1214G=)
12g.101796743C>GCA386305791GNPTABc.137G>C (p.Arg46Pro)
n.257G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-1214G>C (n.-1214G>C)
12g.101796743C>TCA6746986GNPTABc.137G>A (p.Arg46Gln)
n.257G>A
c.56G>A (p.Arg19Gln)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-1214G>A (n.-1214G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796744G>ACA343345GNPTABc.136C>T (p.Arg46Ter)
n.256C>T
c.55C>T (p.Arg19Ter)
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-1215C>T (n.-1215C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.101796744G>CCA386305792GNPTABc.136C>G (p.Arg46Gly)
n.256C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-1215C>G (n.-1215C>G)
12g.101796744G=CA2058969460GNPTABc.136C= (p.Arg46=)
n.256C=
c.55C= (p.Arg19=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.-1215C= (n.-1215C=)
12g.101796744G>TCA6746987GNPTABc.136C>A (p.Arg46=)
n.256C>A
c.55C>A (p.Arg19=)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-1215C>A (n.-1215C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796745G>ACA481327947GNPTABc.135C>T (p.Ser45=)
n.255C>T
c.54C>T (p.Ser18=)
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-1216C>T (n.-1216C>T)
 gnomAD v4
12g.101796745G>CCA386305793GNPTABc.135C>G (p.Ser45Arg)
n.255C>G
c.54C>G (p.Ser18Arg)
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-1216C>G (n.-1216C>G)
12g.101796745G>TCA386305794GNPTABc.135C>A (p.Ser45Arg)
n.255C>A
c.54C>A (p.Ser18Arg)
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-1216C>A (n.-1216C>A)
 gnomAD v4
12g.101796745_101796746insTGCA2538330203GNPTABc.135_136insAC (p.Arg46ThrfsTer?)
n.255_256insAC
c.135_136insAC (p.Arg46ThrfsTer26)
c.54_55insAC (p.Arg19ThrfsTer?)
c.-82_-81insAC (n.-82_-81insAC)
c.-1216_-1215insAC (n.-1216_-1215insAC)
12g.101796746C>ACA386305797GNPTABc.134G>T (p.Ser45Ile)
n.254G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-1217G>T (n.-1217G>T)
12g.101796746C=CA2058969461GNPTABc.134G= (p.Ser45=)
n.254G=
c.53G= (p.Ser18=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.-1217G= (n.-1217G=)
12g.101796746C>GCA386305796GNPTABc.134G>C (p.Ser45Thr)
n.254G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-1217G>C (n.-1217G>C)
12g.101796746C>TCA386305795GNPTABc.134G>A (p.Ser45Asn)
n.254G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-1217G>A (n.-1217G>A)
 dbSNP
12g.101796747T>ACA386305798GNPTABc.133A>T (p.Ser45Cys)
n.253A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-1218A>T (n.-1218A>T)
12g.101796747T>CCA386305799GNPTABc.133A>G (p.Ser45Gly)
n.253A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-1218A>G (n.-1218A>G)
12g.101796747T>GCA386305800GNPTABc.133A>C (p.Ser45Arg)
n.253A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-1218A>C (n.-1218A>C)
12g.101796748C>ACA386305801GNPTABc.132G>T (p.Trp44Cys)
n.252G>T
c.51G>T (p.Trp17Cys)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-1219G>T (n.-1219G>T)
12g.101796748C>GCA386305802GNPTABc.132G>C (p.Trp44Cys)
n.252G>C
c.51G>C (p.Trp17Cys)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-1219G>C (n.-1219G>C)
12g.101796748C>TCA386305803GNPTABc.132G>A (p.Trp44Ter)
n.252G>A
c.51G>A (p.Trp17Ter)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-1219G>A (n.-1219G>A)
12g.101796748_101796749insGCCGTATCA2511972581GNPTABc.131_132insATACGGC (p.Trp44Ter)
n.251_252insATACGGC
c.50_51insATACGGC (p.Trp17Ter)
c.-86_-85insATACGGC (n.-86_-85insATACGGC)
c.-1220_-1219insATACGGC (n.-1220_-1219insATACGGC)
12g.101796749C>ACA386305804GNPTABc.131G>T (p.Trp44Leu)
n.251G>T
c.50G>T (p.Trp17Leu)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-1220G>T (n.-1220G>T)
12g.101796749C>GCA386305805GNPTABc.131G>C (p.Trp44Ser)
n.251G>C
c.50G>C (p.Trp17Ser)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-1220G>C (n.-1220G>C)
12g.101796749C>TCA386305806GNPTABc.131G>A (p.Trp44Ter)
n.251G>A
c.50G>A (p.Trp17Ter)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-1220G>A (n.-1220G>A)
12g.101796750A>CCA386305807GNPTABc.130T>G (p.Trp44Gly)
n.250T>G
c.49T>G (p.Trp17Gly)
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.-1221T>G (n.-1221T>G)
12g.101796750A>GCA386305808GNPTABc.130T>C (p.Trp44Arg)
n.250T>C
c.49T>C (p.Trp17Arg)
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.-1221T>C (n.-1221T>C)
12g.101796750A>TCA386305809GNPTABc.130T>A (p.Trp44Arg)
n.250T>A
c.49T>A (p.Trp17Arg)
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.-1221T>A (n.-1221T>A)
12g.101796751T>ACA386305810GNPTABc.129A>T (p.Glu43Asp)
n.249A>T
c.48A>T (p.Glu16Asp)
c.-88A>T (n.-88A>T)
c.-1222A>T (n.-1222A>T)
12g.101796751T>CCA481327961GNPTABc.129A>G (p.Glu43=)
n.249A>G
c.48A>G (p.Glu16=)
c.-88A>G (n.-88A>G)
c.-1222A>G (n.-1222A>G)
12g.101796751T>GCA386305811GNPTABc.129A>C (p.Glu43Asp)
n.249A>C
c.48A>C (p.Glu16Asp)
c.-88A>C (n.-88A>C)
c.-1222A>C (n.-1222A>C)
12g.101796752T>ACA386305813GNPTABc.128A>T (p.Glu43Val)
n.248A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-1223A>T (n.-1223A>T)
12g.101796752T>CCA386305814GNPTABc.128A>G (p.Glu43Gly)
n.248A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-1223A>G (n.-1223A>G)
 gnomAD v4
12g.101796752T>GCA386305812GNPTABc.128A>C (p.Glu43Ala)
n.248A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-1223A>C (n.-1223A>C)
12g.101796753C>ACA386305815GNPTABc.127G>T (p.Glu43Ter)
n.247G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-1224G>T (n.-1224G>T)
12g.101796753C=CA2058969462GNPTABc.127G= (p.Glu43=)
n.247G=
c.46G= (p.Glu16=)
c.-90G= (n.-90G=)
c.-1224G= (n.-1224G=)
12g.101796753C>GCA386305816GNPTABc.127G>C (p.Glu43Gln)
n.247G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.-1224G>C (n.-1224G>C)
 dbSNP
12g.101796753C>TCA386305817GNPTABc.127G>A (p.Glu43Lys)
n.247G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-1224G>A (n.-1224G>A)
12g.101796753_101796754delCA2526234611GNPTABc.126_127del (p.Glu43MetfsTer11)
n.246_247del
c.45_46del (p.Glu16MetfsTer11)
c.-91_-90del (n.-91_-90del)
c.-1225_-1224del (n.-1225_-1224del)
12g.101796754delCA2575265263GNPTABc.127del (p.Glu43AsnfsTer?)
n.247del
c.127del (p.Glu43AsnfsTer28)
c.46del (p.Glu16AsnfsTer?)
c.-90del (n.-90del)
c.-1224del (n.-1224del)
 gnomAD v4
12g.101796754C>ACA481327967GNPTABc.126G>T (p.Leu42=)
n.246G>T
c.45G>T (p.Leu15=)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-1225G>T (n.-1225G>T)
12g.101796754C=CA2058969463GNPTABc.126G= (p.Leu42=)
n.246G=
c.45G= (p.Leu15=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.-1225G= (n.-1225G=)
12g.101796754C>GCA481327969GNPTABc.126G>C (p.Leu42=)
n.246G>C
c.45G>C (p.Leu15=)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-1225G>C (n.-1225G>C)
12g.101796754C>TCA481327970GNPTABc.126G>A (p.Leu42=)
n.246G>A
c.45G>A (p.Leu15=)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-1225G>A (n.-1225G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796755A>CCA386305818GNPTABc.125T>G (p.Leu42Arg)
n.245T>G
c.44T>G (p.Leu15Arg)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.-1226T>G (n.-1226T>G)
12g.101796755A>GCA386305819GNPTABc.125T>C (p.Leu42Pro)
n.245T>C
c.44T>C (p.Leu15Pro)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-1226T>C (n.-1226T>C)
12g.101796755A>TCA386305820GNPTABc.125T>A (p.Leu42Gln)
n.245T>A
c.44T>A (p.Leu15Gln)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.-1226T>A (n.-1226T>A)
12g.101796756delCA2529038431GNPTABc.124del (p.Leu42TrpfsTer?)
n.244del
c.124del (p.Leu42TrpfsTer29)
c.43del (p.Leu15TrpfsTer?)
c.-93del (n.-93del)
c.-1227del (n.-1227del)
12g.101796756G>ACA6746988GNPTABc.124C>T (p.Leu42=)
n.244C>T
c.43C>T (p.Leu15=)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-1227C>T (n.-1227C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796756G>CCA386305821GNPTABc.124C>G (p.Leu42Val)
n.244C>G
c.43C>G (p.Leu15Val)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-1227C>G (n.-1227C>G)
12g.101796756G=CA2058969464GNPTABc.124C= (p.Leu42=)
n.244C=
c.43C= (p.Leu15=)
c.-93C= (n.-93C=)
c.-1227C= (n.-1227C=)
12g.101796756G>TCA386305822GNPTABc.124C>A (p.Leu42Met)
n.244C>A
c.43C>A (p.Leu15Met)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-1227C>A (n.-1227C>A)
12g.101796757A>CCA481327973GNPTABc.123T>G (p.Val41=)
n.243T>G
c.42T>G (p.Val14=)
c.-94T>G (n.-94T>G)
c.-1228T>G (n.-1228T>G)
12g.101796757A>GCA481327977GNPTABc.123T>C (p.Val41=)
n.243T>C
c.42T>C (p.Val14=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
c.-1228T>C (n.-1228T>C)
12g.101796757A>TCA481327978GNPTABc.123T>A (p.Val41=)
n.243T>A
c.42T>A (p.Val14=)
c.-94T>A (n.-94T>A)
c.-1228T>A (n.-1228T>A)
12g.101796758A>CCA386305823GNPTABc.122T>G (p.Val41Gly)
n.242T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.-1229T>G (n.-1229T>G)
12g.101796758A>GCA386305824GNPTABc.122T>C (p.Val41Ala)
n.242T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.-1229T>C (n.-1229T>C)
12g.101796758A>TCA386305825GNPTABc.122T>A (p.Val41Asp)
n.242T>A
c.41T>A (p.Val14Asp)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.-1229T>A (n.-1229T>A)
12g.101796758_101796759delinsACCA2058969465GNPTABc.121_122delinsGT (p.Val41=)
n.241_242delinsGT
c.40_41delinsGT (p.Val14=)
c.-96_-95delinsGT (n.-96_-95delinsGT)
c.-1230_-1229delinsGT (n.-1230_-1229delinsGT)
12g.101796759C>ACA386305828GNPTABc.121G>T (p.Val41Phe)
n.241G>T
c.40G>T (p.Val14Phe)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-1230G>T (n.-1230G>T)
 dbSNP
12g.101796759C=CA2058969466GNPTABc.121G= (p.Val41=)
n.241G=
c.40G= (p.Val14=)
c.-96G= (n.-96G=)
c.-1230G= (n.-1230G=)
12g.101796759C>GCA386305827GNPTABc.121G>C (p.Val41Leu)
n.241G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-1230G>C (n.-1230G>C)
 gnomAD v4
12g.101796759C>TCA386305826GNPTABc.121G>A (p.Val41Ile)
n.241G>A
c.40G>A (p.Val14Ile)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-1230G>A (n.-1230G>A)
12g.101796760delCA343341GNPTABc.121del (p.Val41PhefsTer?)
n.241del
c.121del (p.Val41PhefsTer30)
c.40del (p.Val14PhefsTer?)
c.-96del (n.-96del)
c.-1230del (n.-1230del)
 ClinVar dbSNP
12g.101796759_101796764delCA2520113743GNPTABc.118-2_121del
n.238-2_241del
c.37-2_40del
c.-99-2_-96del
c.-1233-2_-1230del
12g.101796760C>ACA481327989GNPTABc.120G>T (p.Val40=)
n.240G>T
c.39G>T (p.Val13=)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-1231G>T (n.-1231G>T)
12g.101796760C>GCA481327990GNPTABc.120G>C (p.Val40=)
n.240G>C
c.39G>C (p.Val13=)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-1231G>C (n.-1231G>C)
12g.101796760C>TCA481327991GNPTABc.120G>A (p.Val40=)
n.240G>A
c.39G>A (p.Val13=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-1231G>A (n.-1231G>A)
12g.101796761A>CCA386305829GNPTABc.119T>G (p.Val40Gly)
n.239T>G
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.-1232T>G (n.-1232T>G)
12g.101796761A>GCA386305830GNPTABc.119T>C (p.Val40Ala)
n.239T>C
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-1232T>C (n.-1232T>C)
12g.101796761A>TCA386305831GNPTABc.119T>A (p.Val40Glu)
n.239T>A
c.38T>A (p.Val13Glu)
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-1232T>A (n.-1232T>A)
12g.101796762C>ACA386305832GNPTABc.118G>T (p.Val40Leu)
n.238G>T
c.37G>T (p.Val13Leu)
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-1233G>T (n.-1233G>T)
12g.101796762C>GCA386305833GNPTABc.118G>C (p.Val40Leu)
n.238G>C
c.37G>C (p.Val13Leu)
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-1233G>C (n.-1233G>C)
12g.101796762C>TCA386305834GNPTABc.118G>A (p.Val40Met)
n.238G>A
c.37G>A (p.Val13Met)
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-1233G>A (n.-1233G>A)
12g.101796763delCA2797215492GNPTABc.118del
n.238del
c.37del
c.-99del
c.-1233del
12g.101796763C>ACA386305835GNPTABc.118-1G>T (n.118-1G>T)
n.238-1G>T
c.37-1G>T (n.37-1G>T)
c.-99-1G>T (n.-99-1G>T)
c.-1233-1G>T (n.-1233-1G>T)
12g.101796763C=CA2058969467GNPTABc.118-1G= (n.118-1G=)
n.238-1G=
c.37-1G= (n.37-1G=)
c.-99-1G= (n.-99-1G=)
c.-1233-1G= (n.-1233-1G=)
12g.101796763C>GCA386305836GNPTABc.118-1G>C (n.118-1G>C)
n.238-1G>C
c.37-1G>C (n.37-1G>C)
c.-99-1G>C (n.-99-1G>C)
c.-1233-1G>C (n.-1233-1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796763C>TCA386305837GNPTABc.118-1G>A (n.118-1G>A)
n.238-1G>A
c.37-1G>A (n.37-1G>A)
c.-99-1G>A (n.-99-1G>A)
c.-1233-1G>A (n.-1233-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101796764T>ACA386305838GNPTABc.118-2A>T (n.118-2A>T)
n.238-2A>T
c.37-2A>T (n.37-2A>T)
c.-99-2A>T (n.-99-2A>T)
c.-1233-2A>T (n.-1233-2A>T)
12g.101796764T>CCA343060GNPTABc.118-2A>G (n.118-2A>G)
n.238-2A>G
c.37-2A>G (n.37-2A>G)
c.-99-2A>G (n.-99-2A>G)
c.-1233-2A>G (n.-1233-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101796764T>GCA386305839GNPTABc.118-2A>C (n.118-2A>C)
n.238-2A>C
c.37-2A>C (n.37-2A>C)
c.-99-2A>C (n.-99-2A>C)
c.-1233-2A>C (n.-1233-2A>C)
12g.101796764T=CA2058969468GNPTABc.118-2A= (n.118-2A=)
n.238-2A=
c.37-2A= (n.37-2A=)
c.-99-2A= (n.-99-2A=)
c.-1233-2A= (n.-1233-2A=)
12g.101796766G>ACA2523245048GNPTABc.118-4C>T (n.118-4C>T)
n.238-4C>T
c.37-4C>T (n.37-4C>T)
c.-99-4C>T (n.-99-4C>T)
c.-1233-4C>T (n.-1233-4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101796766G>TCA2620450791GNPTABc.118-4C>A (n.118-4C>A)
n.238-4C>A
c.37-4C>A (n.37-4C>A)
c.-99-4C>A (n.-99-4C>A)
c.-1233-4C>A (n.-1233-4C>A)
 gnomAD v4
12g.101796768A>GCA912973318GNPTABc.118-6T>C (n.118-6T>C)
n.238-6T>C
c.37-6T>C (n.37-6T>C)
c.-99-6T>C (n.-99-6T>C)
c.-1233-6T>C (n.-1233-6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101796768A>TCA2580085663GNPTABc.118-6T>A (n.118-6T>A)
n.238-6T>A
c.37-6T>A (n.37-6T>A)
c.-99-6T>A (n.-99-6T>A)
c.-1233-6T>A (n.-1233-6T>A)
 ClinVar

Number of alleles fetched