Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101796621A>GCA2620450180GNPTABc.203+56T>C (n.203+56T>C)
n.323+56T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.122+56T>C (n.122+56T>C)
c.-14+56T>C (n.-14+56T>C)
c.-1148+56T>C (n.-1148+56T>C)
 gnomAD v4
12g.101796622T>CCA951163696GNPTABc.203+55A>G (n.203+55A>G)
n.323+55A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.122+55A>G (n.122+55A>G)
c.-14+55A>G (n.-14+55A>G)
c.-1148+55A>G (n.-1148+55A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796622T=CA2058969416GNPTABc.203+55A= (n.203+55A=)
n.323+55A=
c.*51A= (n.*51A=)
c.122+55A= (n.122+55A=)
c.-14+55A= (n.-14+55A=)
c.-1148+55A= (n.-1148+55A=)
12g.101796624dupCA2620450181GNPTABc.203+55dup (n.203+55dup)
n.323+55dup
c.*51dup (n.*51dup)
c.122+55dup (n.122+55dup)
c.-14+55dup (n.-14+55dup)
c.-1148+55dup (n.-1148+55dup)
 gnomAD v4
12g.101796623T>ACA2620450184GNPTABc.203+54A>T (n.203+54A>T)
n.323+54A>T
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.122+54A>T (n.122+54A>T)
c.-14+54A>T (n.-14+54A>T)
c.-1148+54A>T (n.-1148+54A>T)
 gnomAD v4
12g.101796623T>CCA2620450185GNPTABc.203+54A>G (n.203+54A>G)
n.323+54A>G
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.122+54A>G (n.122+54A>G)
c.-14+54A>G (n.-14+54A>G)
c.-1148+54A>G (n.-1148+54A>G)
 gnomAD v4
12g.101796624T>CCA2620450187GNPTABc.203+53A>G (n.203+53A>G)
n.323+53A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.122+53A>G (n.122+53A>G)
c.-14+53A>G (n.-14+53A>G)
c.-1148+53A>G (n.-1148+53A>G)
 gnomAD v4
12g.101796624T>GCA2620450190GNPTABc.203+53A>C (n.203+53A>C)
n.323+53A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.122+53A>C (n.122+53A>C)
c.-14+53A>C (n.-14+53A>C)
c.-1148+53A>C (n.-1148+53A>C)
 gnomAD v4
12g.101796625C=CA2058969417GNPTABc.203+52G= (n.203+52G=)
n.323+52G=
c.*48G= (n.*48G=)
c.122+52G= (n.122+52G=)
c.-14+52G= (n.-14+52G=)
c.-1148+52G= (n.-1148+52G=)
12g.101796625C>TCA2058969418GNPTABc.203+52G>A (n.203+52G>A)
n.323+52G>A
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.122+52G>A (n.122+52G>A)
c.-14+52G>A (n.-14+52G>A)
c.-1148+52G>A (n.-1148+52G>A)
 dbSNP
12g.101796627T>CCA2575265255GNPTABc.203+50A>G (n.203+50A>G)
n.323+50A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.122+50A>G (n.122+50A>G)
c.-14+50A>G (n.-14+50A>G)
c.-1148+50A>G (n.-1148+50A>G)
 gnomAD v4
12g.101796628G>TCA2575265256GNPTABc.203+49C>A (n.203+49C>A)
n.323+49C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.122+49C>A (n.122+49C>A)
c.-14+49C>A (n.-14+49C>A)
c.-1148+49C>A (n.-1148+49C>A)
 gnomAD v4
12g.101796633A>GCA2797215489GNPTABc.203+44T>C (n.203+44T>C)
n.323+44T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.122+44T>C (n.122+44T>C)
c.-14+44T>C (n.-14+44T>C)
c.-1148+44T>C (n.-1148+44T>C)
12g.101796633A>TCA2575265257GNPTABc.203+44T>A (n.203+44T>A)
n.323+44T>A
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.122+44T>A (n.122+44T>A)
c.-14+44T>A (n.-14+44T>A)
c.-1148+44T>A (n.-1148+44T>A)
12g.101796633dupCA2620450191GNPTABc.203+44dup (n.203+44dup)
n.323+44dup
c.*40dup (n.*40dup)
c.122+44dup (n.122+44dup)
c.-14+44dup (n.-14+44dup)
c.-1148+44dup (n.-1148+44dup)
 gnomAD v4
12g.101796634C>ACA607157645GNPTABc.203+43G>T (n.203+43G>T)
n.323+43G>T
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.122+43G>T (n.122+43G>T)
c.-14+43G>T (n.-14+43G>T)
c.-1148+43G>T (n.-1148+43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796634C=CA2058969419GNPTABc.203+43G= (n.203+43G=)
n.323+43G=
c.*39G= (n.*39G=)
c.122+43G= (n.122+43G=)
c.-14+43G= (n.-14+43G=)
c.-1148+43G= (n.-1148+43G=)
12g.101796634C>TCA6746973GNPTABc.203+43G>A (n.203+43G>A)
n.323+43G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.122+43G>A (n.122+43G>A)
c.-14+43G>A (n.-14+43G>A)
c.-1148+43G>A (n.-1148+43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796635G>ACA6746974GNPTABc.203+42C>T (n.203+42C>T)
n.323+42C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.122+42C>T (n.122+42C>T)
c.-14+42C>T (n.-14+42C>T)
c.-1148+42C>T (n.-1148+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796635G>CCA2620450198GNPTABc.203+42C>G (n.203+42C>G)
n.323+42C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.122+42C>G (n.122+42C>G)
c.-14+42C>G (n.-14+42C>G)
c.-1148+42C>G (n.-1148+42C>G)
 gnomAD v4
12g.101796635G=CA2058969420GNPTABc.203+42C= (n.203+42C=)
n.323+42C=
c.*38C= (n.*38C=)
c.122+42C= (n.122+42C=)
c.-14+42C= (n.-14+42C=)
c.-1148+42C= (n.-1148+42C=)
12g.101796635G>TCA2620450195GNPTABc.203+42C>A (n.203+42C>A)
n.323+42C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.122+42C>A (n.122+42C>A)
c.-14+42C>A (n.-14+42C>A)
c.-1148+42C>A (n.-1148+42C>A)
 gnomAD v4
12g.101796637T>CCA6746975GNPTABc.203+40A>G (n.203+40A>G)
n.323+40A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.122+40A>G (n.122+40A>G)
c.-14+40A>G (n.-14+40A>G)
c.-1148+40A>G (n.-1148+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796637T=CA2058969421GNPTABc.203+40A= (n.203+40A=)
n.323+40A=
c.*36A= (n.*36A=)
c.122+40A= (n.122+40A=)
c.-14+40A= (n.-14+40A=)
c.-1148+40A= (n.-1148+40A=)
12g.101796640A>GCA2535829115GNPTABc.203+37T>C (n.203+37T>C)
n.323+37T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.122+37T>C (n.122+37T>C)
c.-14+37T>C (n.-14+37T>C)
c.-1148+37T>C (n.-1148+37T>C)
12g.101796640dupCA2620450203GNPTABc.203+37dup (n.203+37dup)
n.323+37dup
c.*33dup (n.*33dup)
c.122+37dup (n.122+37dup)
c.-14+37dup (n.-14+37dup)
c.-1148+37dup (n.-1148+37dup)
 gnomAD v4
12g.101796641G>ACA242480907GNPTABc.203+36C>T (n.203+36C>T)
n.323+36C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.122+36C>T (n.122+36C>T)
c.-14+36C>T (n.-14+36C>T)
c.-1148+36C>T (n.-1148+36C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796641G=CA2058969422GNPTABc.203+36C= (n.203+36C=)
n.323+36C=
c.*32C= (n.*32C=)
c.122+36C= (n.122+36C=)
c.-14+36C= (n.-14+36C=)
c.-1148+36C= (n.-1148+36C=)
12g.101796641G>TCA2620450205GNPTABc.203+36C>A (n.203+36C>A)
n.323+36C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.122+36C>A (n.122+36C>A)
c.-14+36C>A (n.-14+36C>A)
c.-1148+36C>A (n.-1148+36C>A)
 gnomAD v4
12g.101796642G>CCA951163717GNPTABc.203+35C>G (n.203+35C>G)
n.323+35C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.122+35C>G (n.122+35C>G)
c.-14+35C>G (n.-14+35C>G)
c.-1148+35C>G (n.-1148+35C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796642G=CA2058969423GNPTABc.203+35C= (n.203+35C=)
n.323+35C=
c.*31C= (n.*31C=)
c.122+35C= (n.122+35C=)
c.-14+35C= (n.-14+35C=)
c.-1148+35C= (n.-1148+35C=)
12g.101796642G>TCA2797215490GNPTABc.203+35C>A (n.203+35C>A)
n.323+35C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.122+35C>A (n.122+35C>A)
c.-14+35C>A (n.-14+35C>A)
c.-1148+35C>A (n.-1148+35C>A)
12g.101796644C>ACA2575265258GNPTABc.203+33G>T (n.203+33G>T)
n.323+33G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.122+33G>T (n.122+33G>T)
c.-14+33G>T (n.-14+33G>T)
c.-1148+33G>T (n.-1148+33G>T)
12g.101796644C=CA2058969424GNPTABc.203+33G= (n.203+33G=)
n.323+33G=
c.*29G= (n.*29G=)
c.122+33G= (n.122+33G=)
c.-14+33G= (n.-14+33G=)
c.-1148+33G= (n.-1148+33G=)
12g.101796644C>GCA607157650GNPTABc.203+33G>C (n.203+33G>C)
n.323+33G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.122+33G>C (n.122+33G>C)
c.-14+33G>C (n.-14+33G>C)
c.-1148+33G>C (n.-1148+33G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796645C>GCA2620450208GNPTABc.203+32G>C (n.203+32G>C)
n.323+32G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.122+32G>C (n.122+32G>C)
c.-14+32G>C (n.-14+32G>C)
c.-1148+32G>C (n.-1148+32G>C)
 gnomAD v4
12g.101796648delCA2575265259GNPTABc.203+31del (n.203+31del)
n.323+31del
c.*27del (n.*27del)
c.122+31del (n.122+31del)
c.-14+31del (n.-14+31del)
c.-1148+31del (n.-1148+31del)
 gnomAD v4
12g.101796647A>GCA2620450211GNPTABc.203+30T>C (n.203+30T>C)
n.323+30T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.122+30T>C (n.122+30T>C)
c.-14+30T>C (n.-14+30T>C)
c.-1148+30T>C (n.-1148+30T>C)
 gnomAD v4
12g.101796649T>CCA6746976GNPTABc.203+28A>G (n.203+28A>G)
n.323+28A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.122+28A>G (n.122+28A>G)
c.-14+28A>G (n.-14+28A>G)
c.-1148+28A>G (n.-1148+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796649T=CA2058969425GNPTABc.203+28A= (n.203+28A=)
n.323+28A=
c.*24A= (n.*24A=)
c.122+28A= (n.122+28A=)
c.-14+28A= (n.-14+28A=)
c.-1148+28A= (n.-1148+28A=)
12g.101796652T>CCA2620450216GNPTABc.203+25A>G (n.203+25A>G)
n.323+25A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.122+25A>G (n.122+25A>G)
c.-14+25A>G (n.-14+25A>G)
c.-1148+25A>G (n.-1148+25A>G)
 gnomAD v4
12g.101796652_101796654delCA2620450215GNPTABc.203+23_203+25del (n.203+23_203+25del)
n.323+23_323+25del
c.*19_*21del (n.*19_*21del)
c.122+23_122+25del (n.122+23_122+25del)
c.-14+23_-14+25del (n.-14+23_-14+25del)
c.-1148+23_-1148+25del (n.-1148+23_-1148+25del)
 gnomAD v4
12g.101796654G>TCA2620450217GNPTABc.203+23C>A (n.203+23C>A)
n.323+23C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.122+23C>A (n.122+23C>A)
c.-14+23C>A (n.-14+23C>A)
c.-1148+23C>A (n.-1148+23C>A)
 gnomAD v4
12g.101796655A>GCA2620450218GNPTABc.203+22T>C (n.203+22T>C)
n.323+22T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.122+22T>C (n.122+22T>C)
c.-14+22T>C (n.-14+22T>C)
c.-1148+22T>C (n.-1148+22T>C)
 gnomAD v4
12g.101796659C>TCA2620450220GNPTABc.203+18G>A (n.203+18G>A)
n.323+18G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.122+18G>A (n.122+18G>A)
c.-14+18G>A (n.-14+18G>A)
c.-1148+18G>A (n.-1148+18G>A)
 gnomAD v4
12g.101796661C>TCA2575265260GNPTABc.203+16G>A (n.203+16G>A)
n.323+16G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.122+16G>A (n.122+16G>A)
c.-14+16G>A (n.-14+16G>A)
c.-1148+16G>A (n.-1148+16G>A)
12g.101796662_101796663delinsCACA2058969426GNPTABc.203+14_203+15delinsTG (n.203+14_203+15delinsTG)
n.323+14_323+15delinsTG
c.*10_*11delinsTG (n.*10_*11delinsTG)
c.122+14_122+15delinsTG (n.122+14_122+15delinsTG)
c.-14+14_-14+15delinsTG (n.-14+14_-14+15delinsTG)
c.-1148+14_-1148+15delinsTG (n.-1148+14_-1148+15delinsTG)
12g.101796666delCA6746977GNPTABc.203+14del (n.203+14del)
n.323+14del
c.*10del (n.*10del)
c.122+14del (n.122+14del)
c.-14+14del (n.-14+14del)
c.-1148+14del (n.-1148+14del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796664A>TCA2620450241GNPTABc.203+13T>A (n.203+13T>A)
n.323+13T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.122+13T>A (n.122+13T>A)
c.-14+13T>A (n.-14+13T>A)
c.-1148+13T>A (n.-1148+13T>A)
 gnomAD v4
12g.101796666A=CA2058969427GNPTABc.203+11T= (n.203+11T=)
n.323+11T=
c.*7T= (n.*7T=)
c.122+11T= (n.122+11T=)
c.-14+11T= (n.-14+11T=)
c.-1148+11T= (n.-1148+11T=)
12g.101796666A>CCA607157652GNPTABc.203+11T>G (n.203+11T>G)
n.323+11T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.122+11T>G (n.122+11T>G)
c.-14+11T>G (n.-14+11T>G)
c.-1148+11T>G (n.-1148+11T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796668_101796671delCA2575265261GNPTABc.203+8_203+11del (n.203+8_203+11del)
n.323+8_323+11del
c.*4_*7del (n.*4_*7del)
c.122+8_122+11del (n.122+8_122+11del)
c.-14+8_-14+11del (n.-14+8_-14+11del)
c.-1148+8_-1148+11del (n.-1148+8_-1148+11del)
12g.101796667T>CCA6746978GNPTABc.203+10A>G (n.203+10A>G)
n.323+10A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.122+10A>G (n.122+10A>G)
c.-14+10A>G (n.-14+10A>G)
c.-1148+10A>G (n.-1148+10A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796667T>GCA682744773GNPTABc.203+10A>C (n.203+10A>C)
n.323+10A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.122+10A>C (n.122+10A>C)
c.-14+10A>C (n.-14+10A>C)
c.-1148+10A>C (n.-1148+10A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796667T=CA2058969428GNPTABc.203+10A= (n.203+10A=)
n.323+10A=
c.*6A= (n.*6A=)
c.122+10A= (n.122+10A=)
c.-14+10A= (n.-14+10A=)
c.-1148+10A= (n.-1148+10A=)
12g.101796668A>GCA2620450275GNPTABc.203+9T>C (n.203+9T>C)
n.323+9T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.122+9T>C (n.122+9T>C)
c.-14+9T>C (n.-14+9T>C)
c.-1148+9T>C (n.-1148+9T>C)
 gnomAD v4
12g.101796669G>CCA6746979GNPTABc.203+8C>G (n.203+8C>G)
n.323+8C>G
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.122+8C>G (n.122+8C>G)
c.-14+8C>G (n.-14+8C>G)
c.-1148+8C>G (n.-1148+8C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796669G=CA2058969429GNPTABc.203+8C= (n.203+8C=)
n.323+8C=
c.*4C= (n.*4C=)
c.122+8C= (n.122+8C=)
c.-14+8C= (n.-14+8C=)
c.-1148+8C= (n.-1148+8C=)
12g.101796669G>TCA607157655GNPTABc.203+8C>A (n.203+8C>A)
n.323+8C>A
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.122+8C>A (n.122+8C>A)
c.-14+8C>A (n.-14+8C>A)
c.-1148+8C>A (n.-1148+8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796670A>GCA2620450284GNPTABc.203+7T>C (n.203+7T>C)
n.323+7T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.122+7T>C (n.122+7T>C)
c.-14+7T>C (n.-14+7T>C)
c.-1148+7T>C (n.-1148+7T>C)
 gnomAD v4
12g.101796671T>ACA2575265262GNPTABc.203+6A>T (n.203+6A>T)
n.323+6A>T
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.122+6A>T (n.122+6A>T)
c.-14+6A>T (n.-14+6A>T)
c.-1148+6A>T (n.-1148+6A>T)
 gnomAD v4
12g.101796671T>GCA242480925GNPTABc.203+6A>C (n.203+6A>C)
n.323+6A>C
c.*2A>C (n.*2A>C)
c.122+6A>C (n.122+6A>C)
c.-14+6A>C (n.-14+6A>C)
c.-1148+6A>C (n.-1148+6A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796671T=CA2058969430GNPTABc.203+6A= (n.203+6A=)
n.323+6A=
c.*2A= (n.*2A=)
c.122+6A= (n.122+6A=)
c.-14+6A= (n.-14+6A=)
c.-1148+6A= (n.-1148+6A=)
12g.101796672C=CA2058969431GNPTABc.203+5G= (n.203+5G=)
n.323+5G=
c.*1G= (n.*1G=)
c.122+5G= (n.122+5G=)
c.-14+5G= (n.-14+5G=)
c.-1148+5G= (n.-1148+5G=)
12g.101796672C>GCA607157661GNPTABc.203+5G>C (n.203+5G>C)
n.323+5G>C
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.122+5G>C (n.122+5G>C)
c.-14+5G>C (n.-14+5G>C)
c.-1148+5G>C (n.-1148+5G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796673T>ACA386305628GNPTABc.203+4A>T (n.203+4A>T)
n.323+4A>T
c.207A>T (p.Ter69Tyr)
c.122+4A>T (n.122+4A>T)
c.-14+4A>T (n.-14+4A>T)
c.-1148+4A>T (n.-1148+4A>T)
12g.101796673T>CCA2620450298GNPTABc.203+4A>G (n.203+4A>G)
n.323+4A>G
c.207A>G (p.Ter69=)
c.122+4A>G (n.122+4A>G)
c.-14+4A>G (n.-14+4A>G)
c.-1148+4A>G (n.-1148+4A>G)
 gnomAD v4
12g.101796673T>GCA386305629GNPTABc.203+4A>C (n.203+4A>C)
n.323+4A>C
c.207A>C (p.Ter69Tyr)
c.122+4A>C (n.122+4A>C)
c.-14+4A>C (n.-14+4A>C)
c.-1148+4A>C (n.-1148+4A>C)
12g.101796674T>ACA386305630GNPTABc.203+3A>T (n.203+3A>T)
n.323+3A>T
c.206A>T (p.Ter69Leu)
c.122+3A>T (n.122+3A>T)
c.-14+3A>T (n.-14+3A>T)
c.-1148+3A>T (n.-1148+3A>T)
12g.101796674T>CCA2620450301GNPTABc.203+3A>G (n.203+3A>G)
n.323+3A>G
c.206A>G (p.Ter69=)
c.122+3A>G (n.122+3A>G)
c.-14+3A>G (n.-14+3A>G)
c.-1148+3A>G (n.-1148+3A>G)
 gnomAD v4
12g.101796674T>GCA386305631GNPTABc.203+3A>C (n.203+3A>C)
n.323+3A>C
c.206A>C (p.Ter69Ser)
c.122+3A>C (n.122+3A>C)
c.-14+3A>C (n.-14+3A>C)
c.-1148+3A>C (n.-1148+3A>C)
12g.101796675A=CA2058969432GNPTABc.203+2T= (n.203+2T=)
n.323+2T=
c.205T= (p.Ter69=)
c.122+2T= (n.122+2T=)
c.-14+2T= (n.-14+2T=)
c.-1148+2T= (n.-1148+2T=)
12g.101796675A>CCA386305632GNPTABc.203+2T>G (n.203+2T>G)
n.323+2T>G
c.205T>G (p.Ter69Glu)
c.122+2T>G (n.122+2T>G)
c.-14+2T>G (n.-14+2T>G)
c.-1148+2T>G (n.-1148+2T>G)
12g.101796675A>GCA386305633GNPTABc.203+2T>C (n.203+2T>C)
n.323+2T>C
c.205T>C (p.Ter69Gln)
c.122+2T>C (n.122+2T>C)
c.-14+2T>C (n.-14+2T>C)
c.-1148+2T>C (n.-1148+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101796675A>TCA386305634GNPTABc.203+2T>A (n.203+2T>A)
n.323+2T>A
c.205T>A (p.Ter69Lys)
c.122+2T>A (n.122+2T>A)
c.-14+2T>A (n.-14+2T>A)
c.-1148+2T>A (n.-1148+2T>A)
12g.101796678_101796763dupCA343337GNPTABc.120_203+2dup
n.240_323+2dup
c.120_205dup
c.39_122+2dup
c.-97_-14+2dup
c.-1231_-1148+2dup
 ClinVar
12g.101796676C>ACA386305635GNPTABc.203+1G>T (n.203+1G>T)
n.323+1G>T
c.204G>T (p.Arg68=)
c.122+1G>T (n.122+1G>T)
c.-14+1G>T (n.-14+1G>T)
c.-1148+1G>T (n.-1148+1G>T)
12g.101796676C=CA2058969433GNPTABc.203+1G= (n.203+1G=)
n.323+1G=
c.204G= (p.Arg68=)
c.122+1G= (n.122+1G=)
c.-14+1G= (n.-14+1G=)
c.-1148+1G= (n.-1148+1G=)
12g.101796676C>GCA386305636GNPTABc.203+1G>C (n.203+1G>C)
n.323+1G>C
c.204G>C (p.Arg68=)
c.122+1G>C (n.122+1G>C)
c.-14+1G>C (n.-14+1G>C)
c.-1148+1G>C (n.-1148+1G>C)
12g.101796676C>TCA6746980GNPTABc.203+1G>A (n.203+1G>A)
n.323+1G>A
c.204G>A (p.Arg68=)
c.122+1G>A (n.122+1G>A)
c.-14+1G>A (n.-14+1G>A)
c.-1148+1G>A (n.-1148+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796677C>ACA386305637GNPTABc.203G>T (p.Arg68Leu)
n.323G>T
c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.-1148G>T (n.-1148G>T)
12g.101796677C=CA2058969434GNPTABc.203G= (p.Arg68=)
n.323G=
c.122G= (p.Arg41=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.-1148G= (n.-1148G=)
12g.101796677C>GCA386305638GNPTABc.203G>C (p.Arg68Pro)
n.323G>C
c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.-1148G>C (n.-1148G>C)
12g.101796677C>TCA6746981GNPTABc.203G>A (p.Arg68Gln)
n.323G>A
c.122G>A (p.Arg41Gln)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-1148G>A (n.-1148G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796678G>ACA6746982GNPTABc.202C>T (p.Arg68Trp)
n.322C>T
c.121C>T (p.Arg41Trp)
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.-1149C>T (n.-1149C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.101796678G>CCA386305639GNPTABc.202C>G (p.Arg68Gly)
n.322C>G
c.121C>G (p.Arg41Gly)
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.-1149C>G (n.-1149C>G)
12g.101796678G=CA2058969435GNPTABc.202C= (p.Arg68=)
n.322C=
c.121C= (p.Arg41=)
c.-15C= (n.-15C=)
c.-1149C= (n.-1149C=)
12g.101796678G>TCA481327830GNPTABc.202C>A (p.Arg68=)
n.322C>A
c.121C>A (p.Arg41=)
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.-1149C>A (n.-1149C>A)
 gnomAD v4
12g.101796679A>CCA386305640GNPTABc.201T>G (p.Asn67Lys)
n.321T>G
c.120T>G (p.Asn40Lys)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.-1150T>G (n.-1150T>G)
12g.101796679A>GCA481327831GNPTABc.201T>C (p.Asn67=)
n.321T>C
c.120T>C (p.Asn40=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-1150T>C (n.-1150T>C)
12g.101796679A>TCA386305641GNPTABc.201T>A (p.Asn67Lys)
n.321T>A
c.120T>A (p.Asn40Lys)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.-1150T>A (n.-1150T>A)
12g.101796680T>ACA386305642GNPTABc.200A>T (p.Asn67Ile)
n.320A>T
c.119A>T (p.Asn40Ile)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.-1151A>T (n.-1151A>T)
 COSMIC COSMIC
12g.101796680T>CCA386305643GNPTABc.200A>G (p.Asn67Ser)
n.320A>G
c.119A>G (p.Asn40Ser)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.-1151A>G (n.-1151A>G)
12g.101796680T>GCA386305644GNPTABc.200A>C (p.Asn67Thr)
n.320A>C
c.119A>C (p.Asn40Thr)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.-1151A>C (n.-1151A>C)
12g.101796681T>ACA386305645GNPTABc.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.319A>T
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.-1152A>T (n.-1152A>T)
12g.101796681T>CCA386305646GNPTABc.199A>G (p.Asn67Asp)
n.319A>G
c.118A>G (p.Asn40Asp)
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.-1152A>G (n.-1152A>G)
 gnomAD v4
12g.101796681T>GCA386305647GNPTABc.199A>C (p.Asn67His)
n.319A>C
c.118A>C (p.Asn40His)
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.-1152A>C (n.-1152A>C)
12g.101796682C>ACA386305648GNPTABc.198G>T (p.Gln66His)
n.318G>T
c.117G>T (p.Gln39His)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.-1153G>T (n.-1153G>T)
12g.101796682C>GCA386305649GNPTABc.198G>C (p.Gln66His)
n.318G>C
c.117G>C (p.Gln39His)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.-1153G>C (n.-1153G>C)
12g.101796682C>TCA481327835GNPTABc.198G>A (p.Gln66=)
n.318G>A
c.117G>A (p.Gln39=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.-1153G>A (n.-1153G>A)
12g.101796683T>ACA386305652GNPTABc.197A>T (p.Gln66Leu)
n.317A>T
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.-1154A>T (n.-1154A>T)
12g.101796683T>CCA386305650GNPTABc.197A>G (p.Gln66Arg)
n.317A>G
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.-1154A>G (n.-1154A>G)
12g.101796683T>GCA386305651GNPTABc.197A>C (p.Gln66Pro)
n.317A>C
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.-1154A>C (n.-1154A>C)
12g.101796684G>ACA386305653GNPTABc.196C>T (p.Gln66Ter)
n.316C>T
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.-1155C>T (n.-1155C>T)
 ClinVar
12g.101796684G>CCA386305654GNPTABc.196C>G (p.Gln66Glu)
n.316C>G
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.-1155C>G (n.-1155C>G)
 gnomAD v4
12g.101796684G>TCA386305655GNPTABc.196C>A (p.Gln66Lys)
n.316C>A
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.-1155C>A (n.-1155C>A)
 gnomAD v4
12g.101796685A>CCA386305656GNPTABc.195T>G (p.Phe65Leu)
n.315T>G
c.114T>G (p.Phe38Leu)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.-1156T>G (n.-1156T>G)
 gnomAD v4
12g.101796685A>GCA481327839GNPTABc.195T>C (p.Phe65=)
n.315T>C
c.114T>C (p.Phe38=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.-1156T>C (n.-1156T>C)
12g.101796685A>TCA386305657GNPTABc.195T>A (p.Phe65Leu)
n.315T>A
c.114T>A (p.Phe38Leu)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.-1156T>A (n.-1156T>A)
12g.101796686A>CCA386305658GNPTABc.194T>G (p.Phe65Cys)
n.314T>G
c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.-1157T>G (n.-1157T>G)
12g.101796686A>GCA386305659GNPTABc.194T>C (p.Phe65Ser)
n.314T>C
c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.-1157T>C (n.-1157T>C)
12g.101796686A>TCA386305660GNPTABc.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.314T>A
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.-1157T>A (n.-1157T>A)
12g.101796687A>CCA386305661GNPTABc.193T>G (p.Phe65Val)
n.313T>G
c.112T>G (p.Phe38Val)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.-1158T>G (n.-1158T>G)
12g.101796687A>GCA386305662GNPTABc.193T>C (p.Phe65Leu)
n.313T>C
c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.-1158T>C (n.-1158T>C)
12g.101796687A>TCA386305663GNPTABc.193T>A (p.Phe65Ile)
n.313T>A
c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.-1158T>A (n.-1158T>A)
12g.101796688G>ACA481327841GNPTABc.192C>T (p.Ser64=)
n.312C>T
c.111C>T (p.Ser37=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-1159C>T (n.-1159C>T)
12g.101796688G>CCA481327842GNPTABc.192C>G (p.Ser64=)
n.312C>G
c.111C>G (p.Ser37=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-1159C>G (n.-1159C>G)
12g.101796688G>TCA481327843GNPTABc.192C>A (p.Ser64=)
n.312C>A
c.111C>A (p.Ser37=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-1159C>A (n.-1159C>A)
 gnomAD v4
12g.101796689G>ACA386305665GNPTABc.191C>T (p.Ser64Phe)
n.311C>T
c.110C>T (p.Ser37Phe)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-1160C>T (n.-1160C>T)
12g.101796689G>CCA386305666GNPTABc.191C>G (p.Ser64Cys)
n.311C>G
c.110C>G (p.Ser37Cys)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-1160C>G (n.-1160C>G)
12g.101796689G>TCA386305664GNPTABc.191C>A (p.Ser64Tyr)
n.311C>A
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-1160C>A (n.-1160C>A)
12g.101796690A>CCA386305669GNPTABc.190T>G (p.Ser64Ala)
n.310T>G
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-1161T>G (n.-1161T>G)
12g.101796690A>GCA386305667GNPTABc.190T>C (p.Ser64Pro)
n.310T>C
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-1161T>C (n.-1161T>C)
 gnomAD v4
12g.101796690A>TCA386305668GNPTABc.190T>A (p.Ser64Thr)
n.310T>A
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-1161T>A (n.-1161T>A)
12g.101796691C>ACA386305670GNPTABc.189G>T (p.Lys63Asn)
n.309G>T
c.108G>T (p.Lys36Asn)
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-1162G>T (n.-1162G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796691C=CA2058969436GNPTABc.189G= (p.Lys63=)
n.309G=
c.108G= (p.Lys36=)
c.-28G= (n.-28G=)
c.-1162G= (n.-1162G=)
12g.101796691C>GCA386305671GNPTABc.189G>C (p.Lys63Asn)
n.309G>C
c.108G>C (p.Lys36Asn)
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.-1162G>C (n.-1162G>C)
12g.101796691C>TCA481327845GNPTABc.189G>A (p.Lys63=)
n.309G>A
c.108G>A (p.Lys36=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.-1162G>A (n.-1162G>A)
12g.101796692T>ACA386305672GNPTABc.188A>T (p.Lys63Met)
n.308A>T
c.107A>T (p.Lys36Met)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.-1163A>T (n.-1163A>T)
12g.101796692T>CCA386305673GNPTABc.188A>G (p.Lys63Arg)
n.308A>G
c.107A>G (p.Lys36Arg)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.-1163A>G (n.-1163A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101796692T>GCA386305674GNPTABc.188A>C (p.Lys63Thr)
n.308A>C
c.107A>C (p.Lys36Thr)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.-1163A>C (n.-1163A>C)
12g.101796692T=CA2058969437GNPTABc.188A= (p.Lys63=)
n.308A=
c.107A= (p.Lys36=)
c.-29A= (n.-29A=)
c.-1163A= (n.-1163A=)
12g.101796693T>ACA386305675GNPTABc.187A>T (p.Lys63Ter)
n.307A>T
c.106A>T (p.Lys36Ter)
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.-1164A>T (n.-1164A>T)
12g.101796693T>CCA386305676GNPTABc.187A>G (p.Lys63Glu)
n.307A>G
c.106A>G (p.Lys36Glu)
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.-1164A>G (n.-1164A>G)
12g.101796693T>GCA386305677GNPTABc.187A>C (p.Lys63Gln)
n.307A>C
c.106A>C (p.Lys36Gln)
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.-1164A>C (n.-1164A>C)
 gnomAD v4
12g.101796694T>ACA481327851GNPTABc.186A>T (p.Gly62=)
n.306A>T
c.105A>T (p.Gly35=)
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.-1165A>T (n.-1165A>T)
12g.101796694T>CCA481327849GNPTABc.186A>G (p.Gly62=)
n.306A>G
c.105A>G (p.Gly35=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.-1165A>G (n.-1165A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101796694T>GCA481327848GNPTABc.186A>C (p.Gly62=)
n.306A>C
c.105A>C (p.Gly35=)
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.-1165A>C (n.-1165A>C)
12g.101796694T=CA2058969438GNPTABc.186A= (p.Gly62=)
n.306A=
c.105A= (p.Gly35=)
c.-31A= (n.-31A=)
c.-1165A= (n.-1165A=)
12g.101796695C>ACA386305678GNPTABc.185G>T (p.Gly62Val)
n.305G>T
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-1166G>T (n.-1166G>T)
12g.101796695C=CA2058969439GNPTABc.185G= (p.Gly62=)
n.305G=
c.104G= (p.Gly35=)
c.-32G= (n.-32G=)
c.-1166G= (n.-1166G=)
12g.101796695C>GCA386305679GNPTABc.185G>C (p.Gly62Ala)
n.305G>C
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.-32G>C (n.-32G>C)
c.-1166G>C (n.-1166G>C)
 dbSNP
12g.101796695C>TCA386305680GNPTABc.185G>A (p.Gly62Glu)
n.305G>A
c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.-32G>A (n.-32G>A)
c.-1166G>A (n.-1166G>A)
12g.101796696C>ACA386305681GNPTABc.184G>T (p.Gly62Ter)
n.304G>T
c.103G>T (p.Gly35Ter)
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.-1167G>T (n.-1167G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.101796696C=CA2058969440GNPTABc.184G= (p.Gly62=)
n.304G=
c.103G= (p.Gly35=)
c.-33G= (n.-33G=)
c.-1167G= (n.-1167G=)
12g.101796696C>GCA386305683GNPTABc.184G>C (p.Gly62Arg)
n.304G>C
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.-1167G>C (n.-1167G>C)
12g.101796696C>TCA386305682GNPTABc.184G>A (p.Gly62Arg)
n.304G>A
c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.-1167G>A (n.-1167G>A)
 dbSNP
12g.101796697A=CA2058969441GNPTABc.183T= (p.Ala61=)
n.303T=
c.102T= (p.Ala34=)
c.-34T= (n.-34T=)
c.-1168T= (n.-1168T=)
12g.101796697A>CCA481327855GNPTABc.183T>G (p.Ala61=)
n.303T>G
c.102T>G (p.Ala34=)
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-1168T>G (n.-1168T>G)
12g.101796697A>GCA481327856GNPTABc.183T>C (p.Ala61=)
n.303T>C
c.102T>C (p.Ala34=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-1168T>C (n.-1168T>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.101796697A>TCA481327857GNPTABc.183T>A (p.Ala61=)
n.303T>A
c.102T>A (p.Ala34=)
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.-1168T>A (n.-1168T>A)
12g.101796698G>ACA386305684GNPTABc.182C>T (p.Ala61Val)
n.302C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-1169C>T (n.-1169C>T)
12g.101796698G>CCA386305685GNPTABc.182C>G (p.Ala61Gly)
n.302C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-1169C>G (n.-1169C>G)
12g.101796698G>TCA386305686GNPTABc.182C>A (p.Ala61Asp)
n.302C>A
c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-1169C>A (n.-1169C>A)
 gnomAD v4
12g.101796699C>ACA386305687GNPTABc.181G>T (p.Ala61Ser)
n.301G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-1170G>T (n.-1170G>T)
12g.101796699C>GCA386305688GNPTABc.181G>C (p.Ala61Pro)
n.301G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-1170G>C (n.-1170G>C)
12g.101796699C>TCA386305689GNPTABc.181G>A (p.Ala61Thr)
n.301G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-1170G>A (n.-1170G>A)
12g.101796700A>CCA386305690GNPTABc.180T>G (p.Ile60Met)
n.300T>G
c.99T>G (p.Ile33Met)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.-1171T>G (n.-1171T>G)
12g.101796700A>GCA481327865GNPTABc.180T>C (p.Ile60=)
n.300T>C
c.99T>C (p.Ile33=)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-1171T>C (n.-1171T>C)
12g.101796700A>TCA481327866GNPTABc.180T>A (p.Ile60=)
n.300T>A
c.99T>A (p.Ile33=)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.-1171T>A (n.-1171T>A)
12g.101796700_101796702delinsAATCA2058969442GNPTABc.178_180delinsATT (p.Ile60=)
n.298_300delinsATT
c.97_99delinsATT (p.Ile33=)
c.-39_-37delinsATT (n.-39_-37delinsATT)
c.-1173_-1171delinsATT (n.-1173_-1171delinsATT)
12g.101796701A>CCA386305691GNPTABc.179T>G (p.Ile60Ser)
n.299T>G
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-1172T>G (n.-1172T>G)
12g.101796701A>GCA386305692GNPTABc.179T>C (p.Ile60Thr)
n.299T>C
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-1172T>C (n.-1172T>C)
12g.101796701A>TCA386305693GNPTABc.179T>A (p.Ile60Asn)
n.299T>A
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-1172T>A (n.-1172T>A)
12g.101796703_101796704delCA951163740GNPTABc.178_179del (p.Ile60CysfsTer16)
n.298_299del
c.178_179del (p.Ile60CysfsTer?)
c.178_179del (p.Ile60CysfsTer21)
c.97_98del (p.Ile33CysfsTer16)
c.-39_-38del (n.-39_-38del)
c.-1173_-1172del (n.-1173_-1172del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796702T>ACA386305695GNPTABc.178A>T (p.Ile60Phe)
n.298A>T
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.-39A>T (n.-39A>T)
c.-1173A>T (n.-1173A>T)
12g.101796702T>CCA242480947GNPTABc.178A>G (p.Ile60Val)
n.298A>G
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.-39A>G (n.-39A>G)
c.-1173A>G (n.-1173A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796702T>GCA386305694GNPTABc.178A>C (p.Ile60Leu)
n.298A>C
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.-39A>C (n.-39A>C)
c.-1173A>C (n.-1173A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796702T=CA2058969443GNPTABc.178A= (p.Ile60=)
n.298A=
c.97A= (p.Ile33=)
c.-39A= (n.-39A=)
c.-1173A= (n.-1173A=)
12g.101796703A>CCA386305696GNPTABc.177T>G (p.Asn59Lys)
n.297T>G
c.96T>G (p.Asn32Lys)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-1174T>G (n.-1174T>G)
12g.101796703A>GCA481327868GNPTABc.177T>C (p.Asn59=)
n.297T>C
c.96T>C (p.Asn32=)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-1174T>C (n.-1174T>C)
12g.101796703A>TCA386305697GNPTABc.177T>A (p.Asn59Lys)
n.297T>A
c.96T>A (p.Asn32Lys)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-1174T>A (n.-1174T>A)
12g.101796704T>ACA386305698GNPTABc.176A>T (p.Asn59Ile)
n.296A>T
c.95A>T (p.Asn32Ile)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-1175A>T (n.-1175A>T)
12g.101796704T>CCA6746983GNPTABc.176A>G (p.Asn59Ser)
n.296A>G
c.95A>G (p.Asn32Ser)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-1175A>G (n.-1175A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796704T>GCA386305699GNPTABc.176A>C (p.Asn59Thr)
n.296A>C
c.95A>C (p.Asn32Thr)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-1175A>C (n.-1175A>C)
 ClinVar
12g.101796704T=CA2058969444GNPTABc.176A= (p.Asn59=)
n.296A=
c.95A= (p.Asn32=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.-1175A= (n.-1175A=)
12g.101796705T>ACA386305702GNPTABc.175A>T (p.Asn59Tyr)
n.295A>T
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-1176A>T (n.-1176A>T)
12g.101796705T>CCA386305701GNPTABc.175A>G (p.Asn59Asp)
n.295A>G
c.94A>G (p.Asn32Asp)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-1176A>G (n.-1176A>G)
 dbSNP
12g.101796705T>GCA386305700GNPTABc.175A>C (p.Asn59His)
n.295A>C
c.94A>C (p.Asn32His)
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-1176A>C (n.-1176A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796705T=CA2058969445GNPTABc.175A= (p.Asn59=)
n.295A=
c.94A= (p.Asn32=)
c.-42A= (n.-42A=)
c.-1176A= (n.-1176A=)
12g.101796706G>ACA6746984GNPTABc.174C>T (p.Asp58=)
n.294C>T
c.93C>T (p.Asp31=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-1177C>T (n.-1177C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796706G>CCA386305703GNPTABc.174C>G (p.Asp58Glu)
n.294C>G
c.93C>G (p.Asp31Glu)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-1177C>G (n.-1177C>G)
12g.101796706G=CA2058969446GNPTABc.174C= (p.Asp58=)
n.294C=
c.93C= (p.Asp31=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.-1177C= (n.-1177C=)
12g.101796706G>TCA386305704GNPTABc.174C>A (p.Asp58Glu)
n.294C>A
c.93C>A (p.Asp31Glu)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-1177C>A (n.-1177C>A)
12g.101796707T>ACA386305705GNPTABc.173A>T (p.Asp58Val)
n.293A>T
c.92A>T (p.Asp31Val)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.-1178A>T (n.-1178A>T)
12g.101796707T>CCA386305706GNPTABc.173A>G (p.Asp58Gly)
n.293A>G
c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.-1178A>G (n.-1178A>G)
12g.101796707T>GCA386305707GNPTABc.173A>C (p.Asp58Ala)
n.293A>C
c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.-1178A>C (n.-1178A>C)
12g.101796708C>ACA386305708GNPTABc.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.292G>T
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-1179G>T (n.-1179G>T)
12g.101796708C=CA2058969448GNPTABc.172G= (p.Asp58=)
n.292G=
c.91G= (p.Asp31=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.-1179G= (n.-1179G=)
12g.101796708C>GCA386305710GNPTABc.172G>C (p.Asp58His)
n.292G>C
c.91G>C (p.Asp31His)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-1179G>C (n.-1179G>C)
12g.101796708C>TCA386305709GNPTABc.172G>A (p.Asp58Asn)
n.292G>A
c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-1179G>A (n.-1179G>A)
 dbSNP
12g.101796708_101796709delinsCTCA2058969447GNPTABc.171_172delinsAG (p.Arg57=)
n.291_292delinsAG
c.90_91delinsAG (p.Arg30=)
c.-46_-45delinsAG (n.-46_-45delinsAG)
c.-1180_-1179delinsAG (n.-1180_-1179delinsAG)
12g.101796709delCA343357GNPTABc.171del (p.Asp58ThrfsTer25)
n.291del
c.171del (p.Asp58ThrfsTer13)
c.171del (p.Asp58ThrfsTer28)
c.90del (p.Asp31ThrfsTer25)
c.-46del (n.-46del)
c.-1180del (n.-1180del)
 ClinVar dbSNP
12g.101796709T>ACA386305711GNPTABc.171A>T (p.Arg57Ser)
n.291A>T
c.90A>T (p.Arg30Ser)
c.-46A>T (n.-46A>T)
c.-1180A>T (n.-1180A>T)
 gnomAD v4
12g.101796709T>CCA481327874GNPTABc.171A>G (p.Arg57=)
n.291A>G
c.90A>G (p.Arg30=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-1180A>G (n.-1180A>G)
 gnomAD v4
12g.101796709T>GCA386305712GNPTABc.171A>C (p.Arg57Ser)
n.291A>C
c.90A>C (p.Arg30Ser)
c.-46A>C (n.-46A>C)
c.-1180A>C (n.-1180A>C)
12g.101796710C>ACA386305713GNPTABc.170G>T (p.Arg57Ile)
n.290G>T
c.89G>T (p.Arg30Ile)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-1181G>T (n.-1181G>T)
12g.101796710C>GCA386305714GNPTABc.170G>C (p.Arg57Thr)
n.290G>C
c.89G>C (p.Arg30Thr)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-1181G>C (n.-1181G>C)
12g.101796710C>TCA386305715GNPTABc.170G>A (p.Arg57Lys)
n.290G>A
c.89G>A (p.Arg30Lys)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-1181G>A (n.-1181G>A)
12g.101796711T>ACA386305716GNPTABc.169A>T (p.Arg57Ter)
n.289A>T
c.88A>T (p.Arg30Ter)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-1182A>T (n.-1182A>T)
12g.101796711T>CCA242480974GNPTABc.169A>G (p.Arg57Gly)
n.289A>G
c.88A>G (p.Arg30Gly)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-1182A>G (n.-1182A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101796711T>GCA481327881GNPTABc.169A>C (p.Arg57=)
n.289A>C
c.88A>C (p.Arg30=)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-1182A>C (n.-1182A>C)
12g.101796711T=CA2058969449GNPTABc.169A= (p.Arg57=)
n.289A=
c.88A= (p.Arg30=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.-1182A= (n.-1182A=)
12g.101796712A=CA2058969450GNPTABc.168T= (p.Tyr56=)
n.288T=
c.87T= (p.Tyr29=)
c.-49T= (n.-49T=)
c.-1183T= (n.-1183T=)
12g.101796712A>CCA386305717GNPTABc.168T>G (p.Tyr56Ter)
n.288T>G
c.87T>G (p.Tyr29Ter)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-1183T>G (n.-1183T>G)
12g.101796712A>GCA481327882GNPTABc.168T>C (p.Tyr56=)
n.288T>C
c.87T>C (p.Tyr29=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-1183T>C (n.-1183T>C)
 dbSNP
12g.101796712A>TCA343355GNPTABc.168T>A (p.Tyr56Ter)
n.288T>A
c.87T>A (p.Tyr29Ter)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-1183T>A (n.-1183T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796713T>ACA386305718GNPTABc.167A>T (p.Tyr56Phe)
n.287A>T
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.-1184A>T (n.-1184A>T)
 gnomAD v4
12g.101796713T>CCA6746985GNPTABc.167A>G (p.Tyr56Cys)
n.287A>G
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.-1184A>G (n.-1184A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796713T>GCA386305719GNPTABc.167A>C (p.Tyr56Ser)
n.287A>C
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.-1184A>C (n.-1184A>C)
12g.101796713T=CA2058969451GNPTABc.167A= (p.Tyr56=)
n.287A=
c.86A= (p.Tyr29=)
c.-50A= (n.-50A=)
c.-1184A= (n.-1184A=)
12g.101796714A=CA2058969452GNPTABc.166T= (p.Tyr56=)
n.286T=
c.85T= (p.Tyr29=)
c.-51T= (n.-51T=)
c.-1185T= (n.-1185T=)
12g.101796714A>CCA386305721GNPTABc.166T>G (p.Tyr56Asp)
n.286T>G
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-1185T>G (n.-1185T>G)
12g.101796714A>GCA386305722GNPTABc.166T>C (p.Tyr56His)
n.286T>C
c.85T>C (p.Tyr29His)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-1185T>C (n.-1185T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101796714A>TCA386305720GNPTABc.166T>A (p.Tyr56Asn)
n.286T>A
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-1185T>A (n.-1185T>A)
12g.101796715G>ACA481327890GNPTABc.165C>T (p.Ser55=)
n.285C>T
c.84C>T (p.Ser28=)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-1186C>T (n.-1186C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101796715G>CCA481327891GNPTABc.165C>G (p.Ser55=)
n.285C>G
c.84C>G (p.Ser28=)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-1186C>G (n.-1186C>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101796715G>TCA481327892GNPTABc.165C>A (p.Ser55=)
n.285C>A
c.84C>A (p.Ser28=)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-1186C>A (n.-1186C>A)
12g.101796717_101796733delCA2797215491GNPTABc.149_165del (p.His50LeufsTer2)
n.269_285del
c.68_84del (p.His23LeufsTer2)
c.-68_-52del (n.-68_-52del)
c.-1202_-1186del (n.-1202_-1186del)
12g.101796716G>ACA386305724GNPTABc.164C>T (p.Ser55Phe)
n.284C>T
c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-1187C>T (n.-1187C>T)
12g.101796716G>CCA386305723GNPTABc.164C>G (p.Ser55Cys)
n.284C>G
c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-1187C>G (n.-1187C>G)
12g.101796716G=CA2058969453GNPTABc.164C= (p.Ser55=)
n.284C=
c.83C= (p.Ser28=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.-1187C= (n.-1187C=)
12g.101796716G>TCA386305725GNPTABc.164C>A (p.Ser55Tyr)
n.284C>A
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-1187C>A (n.-1187C>A)
12g.101796717A>CCA386305726GNPTABc.163T>G (p.Ser55Ala)
n.283T>G
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.-1188T>G (n.-1188T>G)
12g.101796717A>GCA386305727GNPTABc.163T>C (p.Ser55Pro)
n.283T>C
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.-1188T>C (n.-1188T>C)
 gnomAD v4
12g.101796717A>TCA386305728GNPTABc.163T>A (p.Ser55Thr)
n.283T>A
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.-1188T>A (n.-1188T>A)
12g.101796718dupCA343354GNPTABc.163dup (p.Ser55PhefsTer3)
n.283dup
c.82dup (p.Ser28PhefsTer3)
c.-54dup (n.-54dup)
c.-1188dup (n.-1188dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101796718A>CCA386305729GNPTABc.162T>G (p.Asp54Glu)
n.282T>G
c.81T>G (p.Asp27Glu)
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.-1189T>G (n.-1189T>G)
12g.101796718A>GCA481327894GNPTABc.162T>C (p.Asp54=)
n.282T>C
c.81T>C (p.Asp27=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-1189T>C (n.-1189T>C)
 gnomAD v4
12g.101796718A>TCA386305730GNPTABc.162T>A (p.Asp54Glu)
n.282T>A
c.81T>A (p.Asp27Glu)
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.-1189T>A (n.-1189T>A)
12g.101796719T>ACA386305731GNPTABc.161A>T (p.Asp54Val)
n.281A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-1190A>T (n.-1190A>T)
12g.101796719T>CCA386305732GNPTABc.161A>G (p.Asp54Gly)
n.281A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-1190A>G (n.-1190A>G)
12g.101796719T>GCA386305733GNPTABc.161A>C (p.Asp54Ala)
n.281A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-1190A>C (n.-1190A>C)
12g.101796719_101796723delinsTCAAACA2058969454GNPTABc.157_161delinsTTTGA (p.Phe53=)
n.277_281delinsTTTGA
c.76_80delinsTTTGA (p.Phe26=)
c.-60_-56delinsTTTGA (n.-60_-56delinsTTTGA)
c.-1194_-1190delinsTTTGA (n.-1194_-1190delinsTTTGA)
12g.101796720C>ACA386305734GNPTABc.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.280G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.-1191G>T (n.-1191G>T)
12g.101796720C>GCA386305735GNPTABc.160G>C (p.Asp54His)
n.280G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.-1191G>C (n.-1191G>C)
12g.101796720C>TCA386305736GNPTABc.160G>A (p.Asp54Asn)
n.280G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.-1191G>A (n.-1191G>A)
12g.101796724_101796727delCA275088GNPTABc.157_160del (p.Phe53IlefsTer29)
n.277_280del
c.157_160del (p.Phe53IlefsTer17)
c.157_160del (p.Phe53IlefsTer?)
c.76_79del (p.Phe26IlefsTer29)
c.-60_-57del (n.-60_-57del)
c.-1194_-1191del (n.-1194_-1191del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101796721A>CCA386305737GNPTABc.159T>G (p.Phe53Leu)
n.279T>G
c.78T>G (p.Phe26Leu)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.-1192T>G (n.-1192T>G)
12g.101796721A>GCA481327902GNPTABc.159T>C (p.Phe53=)
n.279T>C
c.78T>C (p.Phe26=)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.-1192T>C (n.-1192T>C)
12g.101796721A>TCA386305738GNPTABc.159T>A (p.Phe53Leu)
n.279T>A
c.78T>A (p.Phe26Leu)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.-1192T>A (n.-1192T>A)

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