| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101796582C>A | CA2620450128 | GNPTAB | c.203+95G>T (n.203+95G>T) n.323+95G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.122+95G>T (n.122+95G>T) c.-14+95G>T (n.-14+95G>T) c.-1148+95G>T (n.-1148+95G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796582C= | CA2058969395 | GNPTAB | c.203+95G= (n.203+95G=) n.323+95G= c.*91G= (n.*91G=) c.122+95G= (n.122+95G=) c.-14+95G= (n.-14+95G=) c.-1148+95G= (n.-1148+95G=) | |
| 12 | g.101796582C>T | CA2058969396 | GNPTAB | c.203+95G>A (n.203+95G>A) n.323+95G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.122+95G>A (n.122+95G>A) c.-14+95G>A (n.-14+95G>A) c.-1148+95G>A (n.-1148+95G>A) | dbSNP |
| 12 | g.101796582_101796586delinsCAGAA | CA2058969397 | GNPTAB | c.203+91_203+95delinsTTCTG (n.203+91_203+95delinsTTCTG) n.323+91_323+95delinsTTCTG c.*87_*91delinsTTCTG (n.*87_*91delinsTTCTG) c.122+91_122+95delinsTTCTG (n.122+91_122+95delinsTTCTG) c.-14+91_-14+95delinsTTCTG (n.-14+91_-14+95delinsTTCTG) c.-1148+91_-1148+95delinsTTCTG (n.-1148+91_-1148+95delinsTTCTG) | |
| 12 | g.101796583A>G | CA2620450131 | GNPTAB | c.203+94T>C (n.203+94T>C) n.323+94T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.122+94T>C (n.122+94T>C) c.-14+94T>C (n.-14+94T>C) c.-1148+94T>C (n.-1148+94T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796586_101796589del | CA951163678 | GNPTAB | c.203+91_203+94del (n.203+91_203+94del) n.323+91_323+94del c.*87_*90del (n.*87_*90del) c.122+91_122+94del (n.122+91_122+94del) c.-14+91_-14+94del (n.-14+91_-14+94del) c.-1148+91_-1148+94del (n.-1148+91_-1148+94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796584G>T | CA2620450133 | GNPTAB | c.203+93C>A (n.203+93C>A) n.323+93C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.122+93C>A (n.122+93C>A) c.-14+93C>A (n.-14+93C>A) c.-1148+93C>A (n.-1148+93C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796585A= | CA2058969398 | GNPTAB | c.203+92T= (n.203+92T=) n.323+92T= c.*88T= (n.*88T=) c.122+92T= (n.122+92T=) c.-14+92T= (n.-14+92T=) c.-1148+92T= (n.-1148+92T=) | |
| 12 | g.101796585A>G | CA2058969399 | GNPTAB | c.203+92T>C (n.203+92T>C) n.323+92T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.122+92T>C (n.122+92T>C) c.-14+92T>C (n.-14+92T>C) c.-1148+92T>C (n.-1148+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101796586A>C | CA2620450136 | GNPTAB | c.203+91T>G (n.203+91T>G) n.323+91T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.122+91T>G (n.122+91T>G) c.-14+91T>G (n.-14+91T>G) c.-1148+91T>G (n.-1148+91T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796587A>G | CA2620450137 | GNPTAB | c.203+90T>C (n.203+90T>C) n.323+90T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.122+90T>C (n.122+90T>C) c.-14+90T>C (n.-14+90T>C) c.-1148+90T>C (n.-1148+90T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796588G>A | CA2058969401 | GNPTAB | c.203+89C>T (n.203+89C>T) n.323+89C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.122+89C>T (n.122+89C>T) c.-14+89C>T (n.-14+89C>T) c.-1148+89C>T (n.-1148+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101796588G= | CA2058969400 | GNPTAB | c.203+89C= (n.203+89C=) n.323+89C= c.*85C= (n.*85C=) c.122+89C= (n.122+89C=) c.-14+89C= (n.-14+89C=) c.-1148+89C= (n.-1148+89C=) | |
| 12 | g.101796588G>T | CA2620450140 | GNPTAB | c.203+89C>A (n.203+89C>A) n.323+89C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.122+89C>A (n.122+89C>A) c.-14+89C>A (n.-14+89C>A) c.-1148+89C>A (n.-1148+89C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796589A>T | CA2620450141 | GNPTAB | c.203+88T>A (n.203+88T>A) n.323+88T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.122+88T>A (n.122+88T>A) c.-14+88T>A (n.-14+88T>A) c.-1148+88T>A (n.-1148+88T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796590C>A | CA682744743 | GNPTAB | c.203+87G>T (n.203+87G>T) n.323+87G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.122+87G>T (n.122+87G>T) c.-14+87G>T (n.-14+87G>T) c.-1148+87G>T (n.-1148+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101796590C= | CA2058969402 | GNPTAB | c.203+87G= (n.203+87G=) n.323+87G= c.*83G= (n.*83G=) c.122+87G= (n.122+87G=) c.-14+87G= (n.-14+87G=) c.-1148+87G= (n.-1148+87G=) | |
| 12 | g.101796591C>A | CA2620450144 | GNPTAB | c.203+86G>T (n.203+86G>T) n.323+86G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.122+86G>T (n.122+86G>T) c.-14+86G>T (n.-14+86G>T) c.-1148+86G>T (n.-1148+86G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796592C= | CA2058969403 | GNPTAB | c.203+85G= (n.203+85G=) n.323+85G= c.*81G= (n.*81G=) c.122+85G= (n.122+85G=) c.-14+85G= (n.-14+85G=) c.-1148+85G= (n.-1148+85G=) | |
| 12 | g.101796592C>T | CA951163683 | GNPTAB | c.203+85G>A (n.203+85G>A) n.323+85G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.122+85G>A (n.122+85G>A) c.-14+85G>A (n.-14+85G>A) c.-1148+85G>A (n.-1148+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796596A= | CA2058969404 | GNPTAB | c.203+81T= (n.203+81T=) n.323+81T= c.*77T= (n.*77T=) c.122+81T= (n.122+81T=) c.-14+81T= (n.-14+81T=) c.-1148+81T= (n.-1148+81T=) | |
| 12 | g.101796596A>C | CA2797215488 | GNPTAB | c.203+81T>G (n.203+81T>G) n.323+81T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.122+81T>G (n.122+81T>G) c.-14+81T>G (n.-14+81T>G) c.-1148+81T>G (n.-1148+81T>G) | |
| 12 | g.101796596A>G | CA2575265247 | GNPTAB | c.203+81T>C (n.203+81T>C) n.323+81T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.122+81T>C (n.122+81T>C) c.-14+81T>C (n.-14+81T>C) c.-1148+81T>C (n.-1148+81T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796596A>T | CA682744753 | GNPTAB | c.203+81T>A (n.203+81T>A) n.323+81T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.122+81T>A (n.122+81T>A) c.-14+81T>A (n.-14+81T>A) c.-1148+81T>A (n.-1148+81T>A) | dbSNP |
| 12 | g.101796598A>C | CA2575265248 | GNPTAB | c.203+79T>G (n.203+79T>G) n.323+79T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.122+79T>G (n.122+79T>G) c.-14+79T>G (n.-14+79T>G) c.-1148+79T>G (n.-1148+79T>G) | |
| 12 | g.101796599C>T | CA2620450145 | GNPTAB | c.203+78G>A (n.203+78G>A) n.323+78G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.122+78G>A (n.122+78G>A) c.-14+78G>A (n.-14+78G>A) c.-1148+78G>A (n.-1148+78G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796600T>C | CA2620450146 | GNPTAB | c.203+77A>G (n.203+77A>G) n.323+77A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.122+77A>G (n.122+77A>G) c.-14+77A>G (n.-14+77A>G) c.-1148+77A>G (n.-1148+77A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796601G>A | CA242480833 | GNPTAB | c.203+76C>T (n.203+76C>T) n.323+76C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.122+76C>T (n.122+76C>T) c.-14+76C>T (n.-14+76C>T) c.-1148+76C>T (n.-1148+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796601G= | CA2058969405 | GNPTAB | c.203+76C= (n.203+76C=) n.323+76C= c.*72C= (n.*72C=) c.122+76C= (n.122+76C=) c.-14+76C= (n.-14+76C=) c.-1148+76C= (n.-1148+76C=) | |
| 12 | g.101796601G>T | CA2575265249 | GNPTAB | c.203+76C>A (n.203+76C>A) n.323+76C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.122+76C>A (n.122+76C>A) c.-14+76C>A (n.-14+76C>A) c.-1148+76C>A (n.-1148+76C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796604A>G | CA607157643 | GNPTAB | c.203+73T>C (n.203+73T>C) n.323+73T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.122+73T>C (n.122+73T>C) c.-14+73T>C (n.-14+73T>C) c.-1148+73T>C (n.-1148+73T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796604A>T | CA2620450151 | GNPTAB | c.203+73T>A (n.203+73T>A) n.323+73T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.122+73T>A (n.122+73T>A) c.-14+73T>A (n.-14+73T>A) c.-1148+73T>A (n.-1148+73T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796605T>C | CA242480836 | GNPTAB | c.203+72A>G (n.203+72A>G) n.323+72A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.122+72A>G (n.122+72A>G) c.-14+72A>G (n.-14+72A>G) c.-1148+72A>G (n.-1148+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796605T= | CA2058969406 | GNPTAB | c.203+72A= (n.203+72A=) n.323+72A= c.*68A= (n.*68A=) c.122+72A= (n.122+72A=) c.-14+72A= (n.-14+72A=) c.-1148+72A= (n.-1148+72A=) | |
| 12 | g.101796606_101796607delinsAT | CA2058969407 | GNPTAB | c.203+70_203+71delinsAT (n.203+70_203+71delinsAT) n.323+70_323+71delinsAT c.*66_*67delinsAT (n.*66_*67delinsAT) c.122+70_122+71delinsAT (n.122+70_122+71delinsAT) c.-14+70_-14+71delinsAT (n.-14+70_-14+71delinsAT) c.-1148+70_-1148+71delinsAT (n.-1148+70_-1148+71delinsAT) | |
| 12 | g.101796607T>C | CA242480839 | GNPTAB | c.203+70A>G (n.203+70A>G) n.323+70A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.122+70A>G (n.122+70A>G) c.-14+70A>G (n.-14+70A>G) c.-1148+70A>G (n.-1148+70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796607T= | CA2058969408 | GNPTAB | c.203+70A= (n.203+70A=) n.323+70A= c.*66A= (n.*66A=) c.122+70A= (n.122+70A=) c.-14+70A= (n.-14+70A=) c.-1148+70A= (n.-1148+70A=) | |
| 12 | g.101796609del | CA951163690 | GNPTAB | c.203+70del (n.203+70del) n.323+70del c.*66del (n.*66del) c.122+70del (n.122+70del) c.-14+70del (n.-14+70del) c.-1148+70del (n.-1148+70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796610A>T | CA2575265250 | GNPTAB | c.203+67T>A (n.203+67T>A) n.323+67T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.122+67T>A (n.122+67T>A) c.-14+67T>A (n.-14+67T>A) c.-1148+67T>A (n.-1148+67T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796611C= | CA2058969409 | GNPTAB | c.203+66G= (n.203+66G=) n.323+66G= c.*62G= (n.*62G=) c.122+66G= (n.122+66G=) c.-14+66G= (n.-14+66G=) c.-1148+66G= (n.-1148+66G=) | |
| 12 | g.101796611C>T | CA242480841 | GNPTAB | c.203+66G>A (n.203+66G>A) n.323+66G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.122+66G>A (n.122+66G>A) c.-14+66G>A (n.-14+66G>A) c.-1148+66G>A (n.-1148+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796612A= | CA2058969410 | GNPTAB | c.203+65T= (n.203+65T=) n.323+65T= c.*61T= (n.*61T=) c.122+65T= (n.122+65T=) c.-14+65T= (n.-14+65T=) c.-1148+65T= (n.-1148+65T=) | |
| 12 | g.101796612A>C | CA682744765 | GNPTAB | c.203+65T>G (n.203+65T>G) n.323+65T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.122+65T>G (n.122+65T>G) c.-14+65T>G (n.-14+65T>G) c.-1148+65T>G (n.-1148+65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796612A>G | CA242480846 | GNPTAB | c.203+65T>C (n.203+65T>C) n.323+65T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.122+65T>C (n.122+65T>C) c.-14+65T>C (n.-14+65T>C) c.-1148+65T>C (n.-1148+65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796612dup | CA2620450161 | GNPTAB | c.203+65dup (n.203+65dup) n.323+65dup c.*61dup (n.*61dup) c.122+65dup (n.122+65dup) c.-14+65dup (n.-14+65dup) c.-1148+65dup (n.-1148+65dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796613G>A | CA2058969412 | GNPTAB | c.203+64C>T (n.203+64C>T) n.323+64C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.122+64C>T (n.122+64C>T) c.-14+64C>T (n.-14+64C>T) c.-1148+64C>T (n.-1148+64C>T) | dbSNP |
| 12 | g.101796613G= | CA2058969411 | GNPTAB | c.203+64C= (n.203+64C=) n.323+64C= c.*60C= (n.*60C=) c.122+64C= (n.122+64C=) c.-14+64C= (n.-14+64C=) c.-1148+64C= (n.-1148+64C=) | |
| 12 | g.101796613G>T | CA2575265251 | GNPTAB | c.203+64C>A (n.203+64C>A) n.323+64C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.122+64C>A (n.122+64C>A) c.-14+64C>A (n.-14+64C>A) c.-1148+64C>A (n.-1148+64C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796614G>T | CA2620450167 | GNPTAB | c.203+63C>A (n.203+63C>A) n.323+63C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.122+63C>A (n.122+63C>A) c.-14+63C>A (n.-14+63C>A) c.-1148+63C>A (n.-1148+63C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796615A>G | CA2575265252 | GNPTAB | c.203+62T>C (n.203+62T>C) n.323+62T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.122+62T>C (n.122+62T>C) c.-14+62T>C (n.-14+62T>C) c.-1148+62T>C (n.-1148+62T>C) | |
| 12 | g.101796616T>C | CA2058969414 | GNPTAB | c.203+61A>G (n.203+61A>G) n.323+61A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.122+61A>G (n.122+61A>G) c.-14+61A>G (n.-14+61A>G) c.-1148+61A>G (n.-1148+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101796616T= | CA2058969413 | GNPTAB | c.203+61A= (n.203+61A=) n.323+61A= c.*57A= (n.*57A=) c.122+61A= (n.122+61A=) c.-14+61A= (n.-14+61A=) c.-1148+61A= (n.-1148+61A=) | |
| 12 | g.101796617G>A | CA242480850 | GNPTAB | c.203+60C>T (n.203+60C>T) n.323+60C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.122+60C>T (n.122+60C>T) c.-14+60C>T (n.-14+60C>T) c.-1148+60C>T (n.-1148+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101796617G>C | CA2620450177 | GNPTAB | c.203+60C>G (n.203+60C>G) n.323+60C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.122+60C>G (n.122+60C>G) c.-14+60C>G (n.-14+60C>G) c.-1148+60C>G (n.-1148+60C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796617G= | CA2058969415 | GNPTAB | c.203+60C= (n.203+60C=) n.323+60C= c.*56C= (n.*56C=) c.122+60C= (n.122+60C=) c.-14+60C= (n.-14+60C=) c.-1148+60C= (n.-1148+60C=) | |
| 12 | g.101796617G>T | CA2575265253 | GNPTAB | c.203+60C>A (n.203+60C>A) n.323+60C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.122+60C>A (n.122+60C>A) c.-14+60C>A (n.-14+60C>A) c.-1148+60C>A (n.-1148+60C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796618G>T | CA2575265254 | GNPTAB | c.203+59C>A (n.203+59C>A) n.323+59C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.122+59C>A (n.122+59C>A) c.-14+59C>A (n.-14+59C>A) c.-1148+59C>A (n.-1148+59C>A) | |
| 12 | g.101796619C>A | CA2620450179 | GNPTAB | c.203+58G>T (n.203+58G>T) n.323+58G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.122+58G>T (n.122+58G>T) c.-14+58G>T (n.-14+58G>T) c.-1148+58G>T (n.-1148+58G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796621A>G | CA2620450180 | GNPTAB | c.203+56T>C (n.203+56T>C) n.323+56T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.122+56T>C (n.122+56T>C) c.-14+56T>C (n.-14+56T>C) c.-1148+56T>C (n.-1148+56T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796622T>C | CA951163696 | GNPTAB | c.203+55A>G (n.203+55A>G) n.323+55A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.122+55A>G (n.122+55A>G) c.-14+55A>G (n.-14+55A>G) c.-1148+55A>G (n.-1148+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796622T= | CA2058969416 | GNPTAB | c.203+55A= (n.203+55A=) n.323+55A= c.*51A= (n.*51A=) c.122+55A= (n.122+55A=) c.-14+55A= (n.-14+55A=) c.-1148+55A= (n.-1148+55A=) | |
| 12 | g.101796624dup | CA2620450181 | GNPTAB | c.203+55dup (n.203+55dup) n.323+55dup c.*51dup (n.*51dup) c.122+55dup (n.122+55dup) c.-14+55dup (n.-14+55dup) c.-1148+55dup (n.-1148+55dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796623T>A | CA2620450184 | GNPTAB | c.203+54A>T (n.203+54A>T) n.323+54A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.122+54A>T (n.122+54A>T) c.-14+54A>T (n.-14+54A>T) c.-1148+54A>T (n.-1148+54A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796623T>C | CA2620450185 | GNPTAB | c.203+54A>G (n.203+54A>G) n.323+54A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.122+54A>G (n.122+54A>G) c.-14+54A>G (n.-14+54A>G) c.-1148+54A>G (n.-1148+54A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796624T>C | CA2620450187 | GNPTAB | c.203+53A>G (n.203+53A>G) n.323+53A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.122+53A>G (n.122+53A>G) c.-14+53A>G (n.-14+53A>G) c.-1148+53A>G (n.-1148+53A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796624T>G | CA2620450190 | GNPTAB | c.203+53A>C (n.203+53A>C) n.323+53A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.122+53A>C (n.122+53A>C) c.-14+53A>C (n.-14+53A>C) c.-1148+53A>C (n.-1148+53A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796625C= | CA2058969417 | GNPTAB | c.203+52G= (n.203+52G=) n.323+52G= c.*48G= (n.*48G=) c.122+52G= (n.122+52G=) c.-14+52G= (n.-14+52G=) c.-1148+52G= (n.-1148+52G=) | |
| 12 | g.101796625C>T | CA2058969418 | GNPTAB | c.203+52G>A (n.203+52G>A) n.323+52G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.122+52G>A (n.122+52G>A) c.-14+52G>A (n.-14+52G>A) c.-1148+52G>A (n.-1148+52G>A) | dbSNP |
| 12 | g.101796627T>C | CA2575265255 | GNPTAB | c.203+50A>G (n.203+50A>G) n.323+50A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.122+50A>G (n.122+50A>G) c.-14+50A>G (n.-14+50A>G) c.-1148+50A>G (n.-1148+50A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796628G>T | CA2575265256 | GNPTAB | c.203+49C>A (n.203+49C>A) n.323+49C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.122+49C>A (n.122+49C>A) c.-14+49C>A (n.-14+49C>A) c.-1148+49C>A (n.-1148+49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796633A>G | CA2797215489 | GNPTAB | c.203+44T>C (n.203+44T>C) n.323+44T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.122+44T>C (n.122+44T>C) c.-14+44T>C (n.-14+44T>C) c.-1148+44T>C (n.-1148+44T>C) | |
| 12 | g.101796633A>T | CA2575265257 | GNPTAB | c.203+44T>A (n.203+44T>A) n.323+44T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.122+44T>A (n.122+44T>A) c.-14+44T>A (n.-14+44T>A) c.-1148+44T>A (n.-1148+44T>A) | |
| 12 | g.101796633dup | CA2620450191 | GNPTAB | c.203+44dup (n.203+44dup) n.323+44dup c.*40dup (n.*40dup) c.122+44dup (n.122+44dup) c.-14+44dup (n.-14+44dup) c.-1148+44dup (n.-1148+44dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796634C>A | CA607157645 | GNPTAB | c.203+43G>T (n.203+43G>T) n.323+43G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.122+43G>T (n.122+43G>T) c.-14+43G>T (n.-14+43G>T) c.-1148+43G>T (n.-1148+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796634C= | CA2058969419 | GNPTAB | c.203+43G= (n.203+43G=) n.323+43G= c.*39G= (n.*39G=) c.122+43G= (n.122+43G=) c.-14+43G= (n.-14+43G=) c.-1148+43G= (n.-1148+43G=) | |
| 12 | g.101796634C>T | CA6746973 | GNPTAB | c.203+43G>A (n.203+43G>A) n.323+43G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.122+43G>A (n.122+43G>A) c.-14+43G>A (n.-14+43G>A) c.-1148+43G>A (n.-1148+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796635G>A | CA6746974 | GNPTAB | c.203+42C>T (n.203+42C>T) n.323+42C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.122+42C>T (n.122+42C>T) c.-14+42C>T (n.-14+42C>T) c.-1148+42C>T (n.-1148+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796635G>C | CA2620450198 | GNPTAB | c.203+42C>G (n.203+42C>G) n.323+42C>G c.*38C>G (n.*38C>G) c.122+42C>G (n.122+42C>G) c.-14+42C>G (n.-14+42C>G) c.-1148+42C>G (n.-1148+42C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796635G= | CA2058969420 | GNPTAB | c.203+42C= (n.203+42C=) n.323+42C= c.*38C= (n.*38C=) c.122+42C= (n.122+42C=) c.-14+42C= (n.-14+42C=) c.-1148+42C= (n.-1148+42C=) | |
| 12 | g.101796635G>T | CA2620450195 | GNPTAB | c.203+42C>A (n.203+42C>A) n.323+42C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.122+42C>A (n.122+42C>A) c.-14+42C>A (n.-14+42C>A) c.-1148+42C>A (n.-1148+42C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796637T>C | CA6746975 | GNPTAB | c.203+40A>G (n.203+40A>G) n.323+40A>G c.*36A>G (n.*36A>G) c.122+40A>G (n.122+40A>G) c.-14+40A>G (n.-14+40A>G) c.-1148+40A>G (n.-1148+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796637T= | CA2058969421 | GNPTAB | c.203+40A= (n.203+40A=) n.323+40A= c.*36A= (n.*36A=) c.122+40A= (n.122+40A=) c.-14+40A= (n.-14+40A=) c.-1148+40A= (n.-1148+40A=) | |
| 12 | g.101796640A>G | CA2535829115 | GNPTAB | c.203+37T>C (n.203+37T>C) n.323+37T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.122+37T>C (n.122+37T>C) c.-14+37T>C (n.-14+37T>C) c.-1148+37T>C (n.-1148+37T>C) | |
| 12 | g.101796640dup | CA2620450203 | GNPTAB | c.203+37dup (n.203+37dup) n.323+37dup c.*33dup (n.*33dup) c.122+37dup (n.122+37dup) c.-14+37dup (n.-14+37dup) c.-1148+37dup (n.-1148+37dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796641G>A | CA242480907 | GNPTAB | c.203+36C>T (n.203+36C>T) n.323+36C>T c.*32C>T (n.*32C>T) c.122+36C>T (n.122+36C>T) c.-14+36C>T (n.-14+36C>T) c.-1148+36C>T (n.-1148+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796641G= | CA2058969422 | GNPTAB | c.203+36C= (n.203+36C=) n.323+36C= c.*32C= (n.*32C=) c.122+36C= (n.122+36C=) c.-14+36C= (n.-14+36C=) c.-1148+36C= (n.-1148+36C=) | |
| 12 | g.101796641G>T | CA2620450205 | GNPTAB | c.203+36C>A (n.203+36C>A) n.323+36C>A c.*32C>A (n.*32C>A) c.122+36C>A (n.122+36C>A) c.-14+36C>A (n.-14+36C>A) c.-1148+36C>A (n.-1148+36C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796642G>C | CA951163717 | GNPTAB | c.203+35C>G (n.203+35C>G) n.323+35C>G c.*31C>G (n.*31C>G) c.122+35C>G (n.122+35C>G) c.-14+35C>G (n.-14+35C>G) c.-1148+35C>G (n.-1148+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796642G= | CA2058969423 | GNPTAB | c.203+35C= (n.203+35C=) n.323+35C= c.*31C= (n.*31C=) c.122+35C= (n.122+35C=) c.-14+35C= (n.-14+35C=) c.-1148+35C= (n.-1148+35C=) | |
| 12 | g.101796642G>T | CA2797215490 | GNPTAB | c.203+35C>A (n.203+35C>A) n.323+35C>A c.*31C>A (n.*31C>A) c.122+35C>A (n.122+35C>A) c.-14+35C>A (n.-14+35C>A) c.-1148+35C>A (n.-1148+35C>A) | |
| 12 | g.101796644C>A | CA2575265258 | GNPTAB | c.203+33G>T (n.203+33G>T) n.323+33G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.122+33G>T (n.122+33G>T) c.-14+33G>T (n.-14+33G>T) c.-1148+33G>T (n.-1148+33G>T) | |
| 12 | g.101796644C= | CA2058969424 | GNPTAB | c.203+33G= (n.203+33G=) n.323+33G= c.*29G= (n.*29G=) c.122+33G= (n.122+33G=) c.-14+33G= (n.-14+33G=) c.-1148+33G= (n.-1148+33G=) | |
| 12 | g.101796644C>G | CA607157650 | GNPTAB | c.203+33G>C (n.203+33G>C) n.323+33G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.122+33G>C (n.122+33G>C) c.-14+33G>C (n.-14+33G>C) c.-1148+33G>C (n.-1148+33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796645C>G | CA2620450208 | GNPTAB | c.203+32G>C (n.203+32G>C) n.323+32G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.122+32G>C (n.122+32G>C) c.-14+32G>C (n.-14+32G>C) c.-1148+32G>C (n.-1148+32G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796648del | CA2575265259 | GNPTAB | c.203+31del (n.203+31del) n.323+31del c.*27del (n.*27del) c.122+31del (n.122+31del) c.-14+31del (n.-14+31del) c.-1148+31del (n.-1148+31del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796647A>G | CA2620450211 | GNPTAB | c.203+30T>C (n.203+30T>C) n.323+30T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.122+30T>C (n.122+30T>C) c.-14+30T>C (n.-14+30T>C) c.-1148+30T>C (n.-1148+30T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796649T>C | CA6746976 | GNPTAB | c.203+28A>G (n.203+28A>G) n.323+28A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.122+28A>G (n.122+28A>G) c.-14+28A>G (n.-14+28A>G) c.-1148+28A>G (n.-1148+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796649T= | CA2058969425 | GNPTAB | c.203+28A= (n.203+28A=) n.323+28A= c.*24A= (n.*24A=) c.122+28A= (n.122+28A=) c.-14+28A= (n.-14+28A=) c.-1148+28A= (n.-1148+28A=) | |
| 12 | g.101796652T>C | CA2620450216 | GNPTAB | c.203+25A>G (n.203+25A>G) n.323+25A>G c.*21A>G (n.*21A>G) c.122+25A>G (n.122+25A>G) c.-14+25A>G (n.-14+25A>G) c.-1148+25A>G (n.-1148+25A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796652_101796654del | CA2620450215 | GNPTAB | c.203+23_203+25del (n.203+23_203+25del) n.323+23_323+25del c.*19_*21del (n.*19_*21del) c.122+23_122+25del (n.122+23_122+25del) c.-14+23_-14+25del (n.-14+23_-14+25del) c.-1148+23_-1148+25del (n.-1148+23_-1148+25del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796654G>T | CA2620450217 | GNPTAB | c.203+23C>A (n.203+23C>A) n.323+23C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.122+23C>A (n.122+23C>A) c.-14+23C>A (n.-14+23C>A) c.-1148+23C>A (n.-1148+23C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796655A>G | CA2620450218 | GNPTAB | c.203+22T>C (n.203+22T>C) n.323+22T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.122+22T>C (n.122+22T>C) c.-14+22T>C (n.-14+22T>C) c.-1148+22T>C (n.-1148+22T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796659C>T | CA2620450220 | GNPTAB | c.203+18G>A (n.203+18G>A) n.323+18G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.122+18G>A (n.122+18G>A) c.-14+18G>A (n.-14+18G>A) c.-1148+18G>A (n.-1148+18G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796661C>T | CA2575265260 | GNPTAB | c.203+16G>A (n.203+16G>A) n.323+16G>A c.*12G>A (n.*12G>A) c.122+16G>A (n.122+16G>A) c.-14+16G>A (n.-14+16G>A) c.-1148+16G>A (n.-1148+16G>A) | |
| 12 | g.101796662_101796663delinsCA | CA2058969426 | GNPTAB | c.203+14_203+15delinsTG (n.203+14_203+15delinsTG) n.323+14_323+15delinsTG c.*10_*11delinsTG (n.*10_*11delinsTG) c.122+14_122+15delinsTG (n.122+14_122+15delinsTG) c.-14+14_-14+15delinsTG (n.-14+14_-14+15delinsTG) c.-1148+14_-1148+15delinsTG (n.-1148+14_-1148+15delinsTG) | |
| 12 | g.101796666del | CA6746977 | GNPTAB | c.203+14del (n.203+14del) n.323+14del c.*10del (n.*10del) c.122+14del (n.122+14del) c.-14+14del (n.-14+14del) c.-1148+14del (n.-1148+14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796664A>T | CA2620450241 | GNPTAB | c.203+13T>A (n.203+13T>A) n.323+13T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.122+13T>A (n.122+13T>A) c.-14+13T>A (n.-14+13T>A) c.-1148+13T>A (n.-1148+13T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796666A= | CA2058969427 | GNPTAB | c.203+11T= (n.203+11T=) n.323+11T= c.*7T= (n.*7T=) c.122+11T= (n.122+11T=) c.-14+11T= (n.-14+11T=) c.-1148+11T= (n.-1148+11T=) | |
| 12 | g.101796666A>C | CA607157652 | GNPTAB | c.203+11T>G (n.203+11T>G) n.323+11T>G c.*7T>G (n.*7T>G) c.122+11T>G (n.122+11T>G) c.-14+11T>G (n.-14+11T>G) c.-1148+11T>G (n.-1148+11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796668_101796671del | CA2575265261 | GNPTAB | c.203+8_203+11del (n.203+8_203+11del) n.323+8_323+11del c.*4_*7del (n.*4_*7del) c.122+8_122+11del (n.122+8_122+11del) c.-14+8_-14+11del (n.-14+8_-14+11del) c.-1148+8_-1148+11del (n.-1148+8_-1148+11del) | |
| 12 | g.101796667T>C | CA6746978 | GNPTAB | c.203+10A>G (n.203+10A>G) n.323+10A>G c.*6A>G (n.*6A>G) c.122+10A>G (n.122+10A>G) c.-14+10A>G (n.-14+10A>G) c.-1148+10A>G (n.-1148+10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796667T>G | CA682744773 | GNPTAB | c.203+10A>C (n.203+10A>C) n.323+10A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.122+10A>C (n.122+10A>C) c.-14+10A>C (n.-14+10A>C) c.-1148+10A>C (n.-1148+10A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796667T= | CA2058969428 | GNPTAB | c.203+10A= (n.203+10A=) n.323+10A= c.*6A= (n.*6A=) c.122+10A= (n.122+10A=) c.-14+10A= (n.-14+10A=) c.-1148+10A= (n.-1148+10A=) | |
| 12 | g.101796668A>G | CA2620450275 | GNPTAB | c.203+9T>C (n.203+9T>C) n.323+9T>C c.*5T>C (n.*5T>C) c.122+9T>C (n.122+9T>C) c.-14+9T>C (n.-14+9T>C) c.-1148+9T>C (n.-1148+9T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796669G>C | CA6746979 | GNPTAB | c.203+8C>G (n.203+8C>G) n.323+8C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.122+8C>G (n.122+8C>G) c.-14+8C>G (n.-14+8C>G) c.-1148+8C>G (n.-1148+8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796669G= | CA2058969429 | GNPTAB | c.203+8C= (n.203+8C=) n.323+8C= c.*4C= (n.*4C=) c.122+8C= (n.122+8C=) c.-14+8C= (n.-14+8C=) c.-1148+8C= (n.-1148+8C=) | |
| 12 | g.101796669G>T | CA607157655 | GNPTAB | c.203+8C>A (n.203+8C>A) n.323+8C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.122+8C>A (n.122+8C>A) c.-14+8C>A (n.-14+8C>A) c.-1148+8C>A (n.-1148+8C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796670A>G | CA2620450284 | GNPTAB | c.203+7T>C (n.203+7T>C) n.323+7T>C c.*3T>C (n.*3T>C) c.122+7T>C (n.122+7T>C) c.-14+7T>C (n.-14+7T>C) c.-1148+7T>C (n.-1148+7T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796671T>A | CA2575265262 | GNPTAB | c.203+6A>T (n.203+6A>T) n.323+6A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.122+6A>T (n.122+6A>T) c.-14+6A>T (n.-14+6A>T) c.-1148+6A>T (n.-1148+6A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796671T>G | CA242480925 | GNPTAB | c.203+6A>C (n.203+6A>C) n.323+6A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.122+6A>C (n.122+6A>C) c.-14+6A>C (n.-14+6A>C) c.-1148+6A>C (n.-1148+6A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796671T= | CA2058969430 | GNPTAB | c.203+6A= (n.203+6A=) n.323+6A= c.*2A= (n.*2A=) c.122+6A= (n.122+6A=) c.-14+6A= (n.-14+6A=) c.-1148+6A= (n.-1148+6A=) | |
| 12 | g.101796672C= | CA2058969431 | GNPTAB | c.203+5G= (n.203+5G=) n.323+5G= c.*1G= (n.*1G=) c.122+5G= (n.122+5G=) c.-14+5G= (n.-14+5G=) c.-1148+5G= (n.-1148+5G=) | |
| 12 | g.101796672C>G | CA607157661 | GNPTAB | c.203+5G>C (n.203+5G>C) n.323+5G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.122+5G>C (n.122+5G>C) c.-14+5G>C (n.-14+5G>C) c.-1148+5G>C (n.-1148+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796673T>A | CA386305628 | GNPTAB | c.203+4A>T (n.203+4A>T) n.323+4A>T c.207A>T (p.Ter69Tyr) c.122+4A>T (n.122+4A>T) c.-14+4A>T (n.-14+4A>T) c.-1148+4A>T (n.-1148+4A>T) | |
| 12 | g.101796673T>C | CA2620450298 | GNPTAB | c.203+4A>G (n.203+4A>G) n.323+4A>G c.207A>G (p.Ter69=) c.122+4A>G (n.122+4A>G) c.-14+4A>G (n.-14+4A>G) c.-1148+4A>G (n.-1148+4A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796673T>G | CA386305629 | GNPTAB | c.203+4A>C (n.203+4A>C) n.323+4A>C c.207A>C (p.Ter69Tyr) c.122+4A>C (n.122+4A>C) c.-14+4A>C (n.-14+4A>C) c.-1148+4A>C (n.-1148+4A>C) | |
| 12 | g.101796674T>A | CA386305630 | GNPTAB | c.203+3A>T (n.203+3A>T) n.323+3A>T c.206A>T (p.Ter69Leu) c.122+3A>T (n.122+3A>T) c.-14+3A>T (n.-14+3A>T) c.-1148+3A>T (n.-1148+3A>T) | |
| 12 | g.101796674T>C | CA2620450301 | GNPTAB | c.203+3A>G (n.203+3A>G) n.323+3A>G c.206A>G (p.Ter69=) c.122+3A>G (n.122+3A>G) c.-14+3A>G (n.-14+3A>G) c.-1148+3A>G (n.-1148+3A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796674T>G | CA386305631 | GNPTAB | c.203+3A>C (n.203+3A>C) n.323+3A>C c.206A>C (p.Ter69Ser) c.122+3A>C (n.122+3A>C) c.-14+3A>C (n.-14+3A>C) c.-1148+3A>C (n.-1148+3A>C) | |
| 12 | g.101796675A= | CA2058969432 | GNPTAB | c.203+2T= (n.203+2T=) n.323+2T= c.205T= (p.Ter69=) c.122+2T= (n.122+2T=) c.-14+2T= (n.-14+2T=) c.-1148+2T= (n.-1148+2T=) | |
| 12 | g.101796675A>C | CA386305632 | GNPTAB | c.203+2T>G (n.203+2T>G) n.323+2T>G c.205T>G (p.Ter69Glu) c.122+2T>G (n.122+2T>G) c.-14+2T>G (n.-14+2T>G) c.-1148+2T>G (n.-1148+2T>G) | |
| 12 | g.101796675A>G | CA386305633 | GNPTAB | c.203+2T>C (n.203+2T>C) n.323+2T>C c.205T>C (p.Ter69Gln) c.122+2T>C (n.122+2T>C) c.-14+2T>C (n.-14+2T>C) c.-1148+2T>C (n.-1148+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101796675A>T | CA386305634 | GNPTAB | c.203+2T>A (n.203+2T>A) n.323+2T>A c.205T>A (p.Ter69Lys) c.122+2T>A (n.122+2T>A) c.-14+2T>A (n.-14+2T>A) c.-1148+2T>A (n.-1148+2T>A) | |
| 12 | g.101796678_101796763dup | CA343337 | GNPTAB | c.120_203+2dup n.240_323+2dup c.120_205dup c.39_122+2dup c.-97_-14+2dup c.-1231_-1148+2dup | ClinVar |
| 12 | g.101796676C>A | CA386305635 | GNPTAB | c.203+1G>T (n.203+1G>T) n.323+1G>T c.204G>T (p.Arg68=) c.122+1G>T (n.122+1G>T) c.-14+1G>T (n.-14+1G>T) c.-1148+1G>T (n.-1148+1G>T) | |
| 12 | g.101796676C= | CA2058969433 | GNPTAB | c.203+1G= (n.203+1G=) n.323+1G= c.204G= (p.Arg68=) c.122+1G= (n.122+1G=) c.-14+1G= (n.-14+1G=) c.-1148+1G= (n.-1148+1G=) | |
| 12 | g.101796676C>G | CA386305636 | GNPTAB | c.203+1G>C (n.203+1G>C) n.323+1G>C c.204G>C (p.Arg68=) c.122+1G>C (n.122+1G>C) c.-14+1G>C (n.-14+1G>C) c.-1148+1G>C (n.-1148+1G>C) | |
| 12 | g.101796676C>T | CA6746980 | GNPTAB | c.203+1G>A (n.203+1G>A) n.323+1G>A c.204G>A (p.Arg68=) c.122+1G>A (n.122+1G>A) c.-14+1G>A (n.-14+1G>A) c.-1148+1G>A (n.-1148+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796677C>A | CA386305637 | GNPTAB | c.203G>T (p.Arg68Leu) n.323G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) c.-14G>T (n.-14G>T) c.-1148G>T (n.-1148G>T) | |
| 12 | g.101796677C= | CA2058969434 | GNPTAB | c.203G= (p.Arg68=) n.323G= c.122G= (p.Arg41=) c.-14G= (n.-14G=) c.-1148G= (n.-1148G=) | |
| 12 | g.101796677C>G | CA386305638 | GNPTAB | c.203G>C (p.Arg68Pro) n.323G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) c.-14G>C (n.-14G>C) c.-1148G>C (n.-1148G>C) | |
| 12 | g.101796677C>T | CA6746981 | GNPTAB | c.203G>A (p.Arg68Gln) n.323G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) c.-14G>A (n.-14G>A) c.-1148G>A (n.-1148G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796678G>A | CA6746982 | GNPTAB | c.202C>T (p.Arg68Trp) n.322C>T c.121C>T (p.Arg41Trp) c.-15C>T (n.-15C>T) c.-1149C>T (n.-1149C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.101796678G>C | CA386305639 | GNPTAB | c.202C>G (p.Arg68Gly) n.322C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) c.-15C>G (n.-15C>G) c.-1149C>G (n.-1149C>G) | |
| 12 | g.101796678G= | CA2058969435 | GNPTAB | c.202C= (p.Arg68=) n.322C= c.121C= (p.Arg41=) c.-15C= (n.-15C=) c.-1149C= (n.-1149C=) | |
| 12 | g.101796678G>T | CA481327830 | GNPTAB | c.202C>A (p.Arg68=) n.322C>A c.121C>A (p.Arg41=) c.-15C>A (n.-15C>A) c.-1149C>A (n.-1149C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796679A>C | CA386305640 | GNPTAB | c.201T>G (p.Asn67Lys) n.321T>G c.120T>G (p.Asn40Lys) c.-16T>G (n.-16T>G) c.-1150T>G (n.-1150T>G) | |
| 12 | g.101796679A>G | CA481327831 | GNPTAB | c.201T>C (p.Asn67=) n.321T>C c.120T>C (p.Asn40=) c.-16T>C (n.-16T>C) c.-1150T>C (n.-1150T>C) | |
| 12 | g.101796679A>T | CA386305641 | GNPTAB | c.201T>A (p.Asn67Lys) n.321T>A c.120T>A (p.Asn40Lys) c.-16T>A (n.-16T>A) c.-1150T>A (n.-1150T>A) | |
| 12 | g.101796680T>A | CA386305642 | GNPTAB | c.200A>T (p.Asn67Ile) n.320A>T c.119A>T (p.Asn40Ile) c.-17A>T (n.-17A>T) c.-1151A>T (n.-1151A>T) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.101796680T>C | CA386305643 | GNPTAB | c.200A>G (p.Asn67Ser) n.320A>G c.119A>G (p.Asn40Ser) c.-17A>G (n.-17A>G) c.-1151A>G (n.-1151A>G) | |
| 12 | g.101796680T>G | CA386305644 | GNPTAB | c.200A>C (p.Asn67Thr) n.320A>C c.119A>C (p.Asn40Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) c.-1151A>C (n.-1151A>C) | |
| 12 | g.101796681T>A | CA386305645 | GNPTAB | c.199A>T (p.Asn67Tyr) n.319A>T c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.-18A>T (n.-18A>T) c.-1152A>T (n.-1152A>T) | |
| 12 | g.101796681T>C | CA386305646 | GNPTAB | c.199A>G (p.Asn67Asp) n.319A>G c.118A>G (p.Asn40Asp) c.-18A>G (n.-18A>G) c.-1152A>G (n.-1152A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796681T>G | CA386305647 | GNPTAB | c.199A>C (p.Asn67His) n.319A>C c.118A>C (p.Asn40His) c.-18A>C (n.-18A>C) c.-1152A>C (n.-1152A>C) | |
| 12 | g.101796682C>A | CA386305648 | GNPTAB | c.198G>T (p.Gln66His) n.318G>T c.117G>T (p.Gln39His) c.-19G>T (n.-19G>T) c.-1153G>T (n.-1153G>T) | |
| 12 | g.101796682C>G | CA386305649 | GNPTAB | c.198G>C (p.Gln66His) n.318G>C c.117G>C (p.Gln39His) c.-19G>C (n.-19G>C) c.-1153G>C (n.-1153G>C) | |
| 12 | g.101796682C>T | CA481327835 | GNPTAB | c.198G>A (p.Gln66=) n.318G>A c.117G>A (p.Gln39=) c.-19G>A (n.-19G>A) c.-1153G>A (n.-1153G>A) |