| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101796535A>G | CA2620450025 | GNPTAB | c.203+142T>C (n.203+142T>C) n.323+142T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.122+142T>C (n.122+142T>C) c.-14+142T>C (n.-14+142T>C) c.-1148+142T>C (n.-1148+142T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796535A>T | CA2620450026 | GNPTAB | c.203+142T>A (n.203+142T>A) n.323+142T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.122+142T>A (n.122+142T>A) c.-14+142T>A (n.-14+142T>A) c.-1148+142T>A (n.-1148+142T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796536C>A | CA2620450038 | GNPTAB | c.203+141G>T (n.203+141G>T) n.323+141G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.122+141G>T (n.122+141G>T) c.-14+141G>T (n.-14+141G>T) c.-1148+141G>T (n.-1148+141G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796536C= | CA2058969375 | GNPTAB | c.203+141G= (n.203+141G=) n.323+141G= c.*137G= (n.*137G=) c.122+141G= (n.122+141G=) c.-14+141G= (n.-14+141G=) c.-1148+141G= (n.-1148+141G=) | |
| 12 | g.101796536C>T | CA242480809 | GNPTAB | c.203+141G>A (n.203+141G>A) n.323+141G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.122+141G>A (n.122+141G>A) c.-14+141G>A (n.-14+141G>A) c.-1148+141G>A (n.-1148+141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796539C>T | CA2620450042 | GNPTAB | c.203+138G>A (n.203+138G>A) n.323+138G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.122+138G>A (n.122+138G>A) c.-14+138G>A (n.-14+138G>A) c.-1148+138G>A (n.-1148+138G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796541G>T | CA2620450046 | GNPTAB | c.203+136C>A (n.203+136C>A) n.323+136C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.122+136C>A (n.122+136C>A) c.-14+136C>A (n.-14+136C>A) c.-1148+136C>A (n.-1148+136C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796543T>C | CA242480814 | GNPTAB | c.203+134A>G (n.203+134A>G) n.323+134A>G c.*130A>G (n.*130A>G) c.122+134A>G (n.122+134A>G) c.-14+134A>G (n.-14+134A>G) c.-1148+134A>G (n.-1148+134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796543T= | CA2058969376 | GNPTAB | c.203+134A= (n.203+134A=) n.323+134A= c.*130A= (n.*130A=) c.122+134A= (n.122+134A=) c.-14+134A= (n.-14+134A=) c.-1148+134A= (n.-1148+134A=) | |
| 12 | g.101796544G>A | CA2620450053 | GNPTAB | c.203+133C>T (n.203+133C>T) n.323+133C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.122+133C>T (n.122+133C>T) c.-14+133C>T (n.-14+133C>T) c.-1148+133C>T (n.-1148+133C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796544G>C | CA2620450049 | GNPTAB | c.203+133C>G (n.203+133C>G) n.323+133C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.122+133C>G (n.122+133C>G) c.-14+133C>G (n.-14+133C>G) c.-1148+133C>G (n.-1148+133C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796544G>T | CA2620450052 | GNPTAB | c.203+133C>A (n.203+133C>A) n.323+133C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.122+133C>A (n.122+133C>A) c.-14+133C>A (n.-14+133C>A) c.-1148+133C>A (n.-1148+133C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796546del | CA2620450054 | GNPTAB | c.203+133del (n.203+133del) n.323+133del c.*129del (n.*129del) c.122+133del (n.122+133del) c.-14+133del (n.-14+133del) c.-1148+133del (n.-1148+133del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796545G>T | CA2620450057 | GNPTAB | c.203+132C>A (n.203+132C>A) n.323+132C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.122+132C>A (n.122+132C>A) c.-14+132C>A (n.-14+132C>A) c.-1148+132C>A (n.-1148+132C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796546G>A | CA2620450060 | GNPTAB | c.203+131C>T (n.203+131C>T) n.323+131C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.122+131C>T (n.122+131C>T) c.-14+131C>T (n.-14+131C>T) c.-1148+131C>T (n.-1148+131C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796547C>A | CA2620450065 | GNPTAB | c.203+130G>T (n.203+130G>T) n.323+130G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.122+130G>T (n.122+130G>T) c.-14+130G>T (n.-14+130G>T) c.-1148+130G>T (n.-1148+130G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796548A>C | CA2797215487 | GNPTAB | c.203+129T>G (n.203+129T>G) n.323+129T>G c.*125T>G (n.*125T>G) c.122+129T>G (n.122+129T>G) c.-14+129T>G (n.-14+129T>G) c.-1148+129T>G (n.-1148+129T>G) | |
| 12 | g.101796548A>G | CA2797215486 | GNPTAB | c.203+129T>C (n.203+129T>C) n.323+129T>C c.*125T>C (n.*125T>C) c.122+129T>C (n.122+129T>C) c.-14+129T>C (n.-14+129T>C) c.-1148+129T>C (n.-1148+129T>C) | |
| 12 | g.101796549T>C | CA2058969378 | GNPTAB | c.203+128A>G (n.203+128A>G) n.323+128A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.122+128A>G (n.122+128A>G) c.-14+128A>G (n.-14+128A>G) c.-1148+128A>G (n.-1148+128A>G) | dbSNP |
| 12 | g.101796549T= | CA2058969377 | GNPTAB | c.203+128A= (n.203+128A=) n.323+128A= c.*124A= (n.*124A=) c.122+128A= (n.122+128A=) c.-14+128A= (n.-14+128A=) c.-1148+128A= (n.-1148+128A=) | |
| 12 | g.101796550A= | CA2058969379 | GNPTAB | c.203+127T= (n.203+127T=) n.323+127T= c.*123T= (n.*123T=) c.122+127T= (n.122+127T=) c.-14+127T= (n.-14+127T=) c.-1148+127T= (n.-1148+127T=) | |
| 12 | g.101796550A>G | CA2058969380 | GNPTAB | c.203+127T>C (n.203+127T>C) n.323+127T>C c.*123T>C (n.*123T>C) c.122+127T>C (n.122+127T>C) c.-14+127T>C (n.-14+127T>C) c.-1148+127T>C (n.-1148+127T>C) | dbSNP |
| 12 | g.101796551C>A | CA2620450073 | GNPTAB | c.203+126G>T (n.203+126G>T) n.323+126G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.122+126G>T (n.122+126G>T) c.-14+126G>T (n.-14+126G>T) c.-1148+126G>T (n.-1148+126G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796551C>T | CA2620450075 | GNPTAB | c.203+126G>A (n.203+126G>A) n.323+126G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.122+126G>A (n.122+126G>A) c.-14+126G>A (n.-14+126G>A) c.-1148+126G>A (n.-1148+126G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796552T>C | CA2620450077 | GNPTAB | c.203+125A>G (n.203+125A>G) n.323+125A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.122+125A>G (n.122+125A>G) c.-14+125A>G (n.-14+125A>G) c.-1148+125A>G (n.-1148+125A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796555T>C | CA2620450081 | GNPTAB | c.203+122A>G (n.203+122A>G) n.323+122A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.122+122A>G (n.122+122A>G) c.-14+122A>G (n.-14+122A>G) c.-1148+122A>G (n.-1148+122A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796556G>A | CA2620450082 | GNPTAB | c.203+121C>T (n.203+121C>T) n.323+121C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.122+121C>T (n.122+121C>T) c.-14+121C>T (n.-14+121C>T) c.-1148+121C>T (n.-1148+121C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796556G= | CA2058969381 | GNPTAB | c.203+121C= (n.203+121C=) n.323+121C= c.*117C= (n.*117C=) c.122+121C= (n.122+121C=) c.-14+121C= (n.-14+121C=) c.-1148+121C= (n.-1148+121C=) | |
| 12 | g.101796556G>T | CA2058969382 | GNPTAB | c.203+121C>A (n.203+121C>A) n.323+121C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.122+121C>A (n.122+121C>A) c.-14+121C>A (n.-14+121C>A) c.-1148+121C>A (n.-1148+121C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101796557_101796558del | CA2523245479 | GNPTAB | c.203+120_203+121del (n.203+120_203+121del) n.323+120_323+121del c.*116_*117del (n.*116_*117del) c.122+120_122+121del (n.122+120_122+121del) c.-14+120_-14+121del (n.-14+120_-14+121del) c.-1148+120_-1148+121del (n.-1148+120_-1148+121del) | |
| 12 | g.101796557A>G | CA2620450083 | GNPTAB | c.203+120T>C (n.203+120T>C) n.323+120T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.122+120T>C (n.122+120T>C) c.-14+120T>C (n.-14+120T>C) c.-1148+120T>C (n.-1148+120T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796558G>T | CA2620450084 | GNPTAB | c.203+119C>A (n.203+119C>A) n.323+119C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.122+119C>A (n.122+119C>A) c.-14+119C>A (n.-14+119C>A) c.-1148+119C>A (n.-1148+119C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796559T>A | CA2620450085 | GNPTAB | c.203+118A>T (n.203+118A>T) n.323+118A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.122+118A>T (n.122+118A>T) c.-14+118A>T (n.-14+118A>T) c.-1148+118A>T (n.-1148+118A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101796559T>C | CA2058969384 | GNPTAB | c.203+118A>G (n.203+118A>G) n.323+118A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.122+118A>G (n.122+118A>G) c.-14+118A>G (n.-14+118A>G) c.-1148+118A>G (n.-1148+118A>G) | dbSNP |
| 12 | g.101796559T= | CA2058969383 | GNPTAB | c.203+118A= (n.203+118A=) n.323+118A= c.*114A= (n.*114A=) c.122+118A= (n.122+118A=) c.-14+118A= (n.-14+118A=) c.-1148+118A= (n.-1148+118A=) | |
| 12 | g.101796562A>G | CA2727005789 | GNPTAB | c.203+115T>C (n.203+115T>C) n.323+115T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.122+115T>C (n.122+115T>C) c.-14+115T>C (n.-14+115T>C) c.-1148+115T>C (n.-1148+115T>C) | dbSNP |
| 12 | g.101796563T>C | CA682744733 | GNPTAB | c.203+114A>G (n.203+114A>G) n.323+114A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.122+114A>G (n.122+114A>G) c.-14+114A>G (n.-14+114A>G) c.-1148+114A>G (n.-1148+114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101796563T= | CA2058969385 | GNPTAB | c.203+114A= (n.203+114A=) n.323+114A= c.*110A= (n.*110A=) c.122+114A= (n.122+114A=) c.-14+114A= (n.-14+114A=) c.-1148+114A= (n.-1148+114A=) | |
| 12 | g.101796567A>G | CA2620450086 | GNPTAB | c.203+110T>C (n.203+110T>C) n.323+110T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.122+110T>C (n.122+110T>C) c.-14+110T>C (n.-14+110T>C) c.-1148+110T>C (n.-1148+110T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796568C>A | CA951163668 | GNPTAB | c.203+109G>T (n.203+109G>T) n.323+109G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.122+109G>T (n.122+109G>T) c.-14+109G>T (n.-14+109G>T) c.-1148+109G>T (n.-1148+109G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796568C= | CA2058969386 | GNPTAB | c.203+109G= (n.203+109G=) n.323+109G= c.*105G= (n.*105G=) c.122+109G= (n.122+109G=) c.-14+109G= (n.-14+109G=) c.-1148+109G= (n.-1148+109G=) | |
| 12 | g.101796568C>T | CA2620450089 | GNPTAB | c.203+109G>A (n.203+109G>A) n.323+109G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.122+109G>A (n.122+109G>A) c.-14+109G>A (n.-14+109G>A) c.-1148+109G>A (n.-1148+109G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796569C>A | CA2620450092 | GNPTAB | c.203+108G>T (n.203+108G>T) n.323+108G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.122+108G>T (n.122+108G>T) c.-14+108G>T (n.-14+108G>T) c.-1148+108G>T (n.-1148+108G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796570del | CA2620450095 | GNPTAB | c.203+107del (n.203+107del) n.323+107del c.*103del (n.*103del) c.122+107del (n.122+107del) c.-14+107del (n.-14+107del) c.-1148+107del (n.-1148+107del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796570A= | CA2058969387 | GNPTAB | c.203+107T= (n.203+107T=) n.323+107T= c.*103T= (n.*103T=) c.122+107T= (n.122+107T=) c.-14+107T= (n.-14+107T=) c.-1148+107T= (n.-1148+107T=) | |
| 12 | g.101796570A>G | CA951163672 | GNPTAB | c.203+107T>C (n.203+107T>C) n.323+107T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.122+107T>C (n.122+107T>C) c.-14+107T>C (n.-14+107T>C) c.-1148+107T>C (n.-1148+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796570A>T | CA2620450098 | GNPTAB | c.203+107T>A (n.203+107T>A) n.323+107T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.122+107T>A (n.122+107T>A) c.-14+107T>A (n.-14+107T>A) c.-1148+107T>A (n.-1148+107T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796571T>A | CA2620450105 | GNPTAB | c.203+106A>T (n.203+106A>T) n.323+106A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.122+106A>T (n.122+106A>T) c.-14+106A>T (n.-14+106A>T) c.-1148+106A>T (n.-1148+106A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796571T>C | CA951163673 | GNPTAB | c.203+106A>G (n.203+106A>G) n.323+106A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.122+106A>G (n.122+106A>G) c.-14+106A>G (n.-14+106A>G) c.-1148+106A>G (n.-1148+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796571T= | CA2058969388 | GNPTAB | c.203+106A= (n.203+106A=) n.323+106A= c.*102A= (n.*102A=) c.122+106A= (n.122+106A=) c.-14+106A= (n.-14+106A=) c.-1148+106A= (n.-1148+106A=) | |
| 12 | g.101796573T>C | CA242480822 | GNPTAB | c.203+104A>G (n.203+104A>G) n.323+104A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.122+104A>G (n.122+104A>G) c.-14+104A>G (n.-14+104A>G) c.-1148+104A>G (n.-1148+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796573T= | CA2058969389 | GNPTAB | c.203+104A= (n.203+104A=) n.323+104A= c.*100A= (n.*100A=) c.122+104A= (n.122+104A=) c.-14+104A= (n.-14+104A=) c.-1148+104A= (n.-1148+104A=) | |
| 12 | g.101796574C>A | CA2058969391 | GNPTAB | c.203+103G>T (n.203+103G>T) n.323+103G>T c.*99G>T (n.*99G>T) c.122+103G>T (n.122+103G>T) c.-14+103G>T (n.-14+103G>T) c.-1148+103G>T (n.-1148+103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101796574C= | CA2058969390 | GNPTAB | c.203+103G= (n.203+103G=) n.323+103G= c.*99G= (n.*99G=) c.122+103G= (n.122+103G=) c.-14+103G= (n.-14+103G=) c.-1148+103G= (n.-1148+103G=) | |
| 12 | g.101796574C>T | CA2620450116 | GNPTAB | c.203+103G>A (n.203+103G>A) n.323+103G>A c.*99G>A (n.*99G>A) c.122+103G>A (n.122+103G>A) c.-14+103G>A (n.-14+103G>A) c.-1148+103G>A (n.-1148+103G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796575T>A | CA2620450119 | GNPTAB | c.203+102A>T (n.203+102A>T) n.323+102A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.122+102A>T (n.122+102A>T) c.-14+102A>T (n.-14+102A>T) c.-1148+102A>T (n.-1148+102A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796575T>C | CA2620450120 | GNPTAB | c.203+102A>G (n.203+102A>G) n.323+102A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.122+102A>G (n.122+102A>G) c.-14+102A>G (n.-14+102A>G) c.-1148+102A>G (n.-1148+102A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796576A= | CA2058969392 | GNPTAB | c.203+101T= (n.203+101T=) n.323+101T= c.*97T= (n.*97T=) c.122+101T= (n.122+101T=) c.-14+101T= (n.-14+101T=) c.-1148+101T= (n.-1148+101T=) | |
| 12 | g.101796576A>G | CA242480824 | GNPTAB | c.203+101T>C (n.203+101T>C) n.323+101T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.122+101T>C (n.122+101T>C) c.-14+101T>C (n.-14+101T>C) c.-1148+101T>C (n.-1148+101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796576A>T | CA2620450124 | GNPTAB | c.203+101T>A (n.203+101T>A) n.323+101T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.122+101T>A (n.122+101T>A) c.-14+101T>A (n.-14+101T>A) c.-1148+101T>A (n.-1148+101T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796579A= | CA2058969393 | GNPTAB | c.203+98T= (n.203+98T=) n.323+98T= c.*94T= (n.*94T=) c.122+98T= (n.122+98T=) c.-14+98T= (n.-14+98T=) c.-1148+98T= (n.-1148+98T=) | |
| 12 | g.101796579A>C | CA242480831 | GNPTAB | c.203+98T>G (n.203+98T>G) n.323+98T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.122+98T>G (n.122+98T>G) c.-14+98T>G (n.-14+98T>G) c.-1148+98T>G (n.-1148+98T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796580C= | CA2058969394 | GNPTAB | c.203+97G= (n.203+97G=) n.323+97G= c.*93G= (n.*93G=) c.122+97G= (n.122+97G=) c.-14+97G= (n.-14+97G=) c.-1148+97G= (n.-1148+97G=) | |
| 12 | g.101796580C>T | CA242480832 | GNPTAB | c.203+97G>A (n.203+97G>A) n.323+97G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.122+97G>A (n.122+97G>A) c.-14+97G>A (n.-14+97G>A) c.-1148+97G>A (n.-1148+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796582C>A | CA2620450128 | GNPTAB | c.203+95G>T (n.203+95G>T) n.323+95G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.122+95G>T (n.122+95G>T) c.-14+95G>T (n.-14+95G>T) c.-1148+95G>T (n.-1148+95G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796582C= | CA2058969395 | GNPTAB | c.203+95G= (n.203+95G=) n.323+95G= c.*91G= (n.*91G=) c.122+95G= (n.122+95G=) c.-14+95G= (n.-14+95G=) c.-1148+95G= (n.-1148+95G=) | |
| 12 | g.101796582C>T | CA2058969396 | GNPTAB | c.203+95G>A (n.203+95G>A) n.323+95G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.122+95G>A (n.122+95G>A) c.-14+95G>A (n.-14+95G>A) c.-1148+95G>A (n.-1148+95G>A) | dbSNP |
| 12 | g.101796582_101796586delinsCAGAA | CA2058969397 | GNPTAB | c.203+91_203+95delinsTTCTG (n.203+91_203+95delinsTTCTG) n.323+91_323+95delinsTTCTG c.*87_*91delinsTTCTG (n.*87_*91delinsTTCTG) c.122+91_122+95delinsTTCTG (n.122+91_122+95delinsTTCTG) c.-14+91_-14+95delinsTTCTG (n.-14+91_-14+95delinsTTCTG) c.-1148+91_-1148+95delinsTTCTG (n.-1148+91_-1148+95delinsTTCTG) | |
| 12 | g.101796583A>G | CA2620450131 | GNPTAB | c.203+94T>C (n.203+94T>C) n.323+94T>C c.*90T>C (n.*90T>C) c.122+94T>C (n.122+94T>C) c.-14+94T>C (n.-14+94T>C) c.-1148+94T>C (n.-1148+94T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796586_101796589del | CA951163678 | GNPTAB | c.203+91_203+94del (n.203+91_203+94del) n.323+91_323+94del c.*87_*90del (n.*87_*90del) c.122+91_122+94del (n.122+91_122+94del) c.-14+91_-14+94del (n.-14+91_-14+94del) c.-1148+91_-1148+94del (n.-1148+91_-1148+94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796584G>T | CA2620450133 | GNPTAB | c.203+93C>A (n.203+93C>A) n.323+93C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.122+93C>A (n.122+93C>A) c.-14+93C>A (n.-14+93C>A) c.-1148+93C>A (n.-1148+93C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796585A= | CA2058969398 | GNPTAB | c.203+92T= (n.203+92T=) n.323+92T= c.*88T= (n.*88T=) c.122+92T= (n.122+92T=) c.-14+92T= (n.-14+92T=) c.-1148+92T= (n.-1148+92T=) | |
| 12 | g.101796585A>G | CA2058969399 | GNPTAB | c.203+92T>C (n.203+92T>C) n.323+92T>C c.*88T>C (n.*88T>C) c.122+92T>C (n.122+92T>C) c.-14+92T>C (n.-14+92T>C) c.-1148+92T>C (n.-1148+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101796586A>C | CA2620450136 | GNPTAB | c.203+91T>G (n.203+91T>G) n.323+91T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.122+91T>G (n.122+91T>G) c.-14+91T>G (n.-14+91T>G) c.-1148+91T>G (n.-1148+91T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796587A>G | CA2620450137 | GNPTAB | c.203+90T>C (n.203+90T>C) n.323+90T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.122+90T>C (n.122+90T>C) c.-14+90T>C (n.-14+90T>C) c.-1148+90T>C (n.-1148+90T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796588G>A | CA2058969401 | GNPTAB | c.203+89C>T (n.203+89C>T) n.323+89C>T c.*85C>T (n.*85C>T) c.122+89C>T (n.122+89C>T) c.-14+89C>T (n.-14+89C>T) c.-1148+89C>T (n.-1148+89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101796588G= | CA2058969400 | GNPTAB | c.203+89C= (n.203+89C=) n.323+89C= c.*85C= (n.*85C=) c.122+89C= (n.122+89C=) c.-14+89C= (n.-14+89C=) c.-1148+89C= (n.-1148+89C=) | |
| 12 | g.101796588G>T | CA2620450140 | GNPTAB | c.203+89C>A (n.203+89C>A) n.323+89C>A c.*85C>A (n.*85C>A) c.122+89C>A (n.122+89C>A) c.-14+89C>A (n.-14+89C>A) c.-1148+89C>A (n.-1148+89C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796589A>T | CA2620450141 | GNPTAB | c.203+88T>A (n.203+88T>A) n.323+88T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.122+88T>A (n.122+88T>A) c.-14+88T>A (n.-14+88T>A) c.-1148+88T>A (n.-1148+88T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796590C>A | CA682744743 | GNPTAB | c.203+87G>T (n.203+87G>T) n.323+87G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.122+87G>T (n.122+87G>T) c.-14+87G>T (n.-14+87G>T) c.-1148+87G>T (n.-1148+87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101796590C= | CA2058969402 | GNPTAB | c.203+87G= (n.203+87G=) n.323+87G= c.*83G= (n.*83G=) c.122+87G= (n.122+87G=) c.-14+87G= (n.-14+87G=) c.-1148+87G= (n.-1148+87G=) | |
| 12 | g.101796591C>A | CA2620450144 | GNPTAB | c.203+86G>T (n.203+86G>T) n.323+86G>T c.*82G>T (n.*82G>T) c.122+86G>T (n.122+86G>T) c.-14+86G>T (n.-14+86G>T) c.-1148+86G>T (n.-1148+86G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796592C= | CA2058969403 | GNPTAB | c.203+85G= (n.203+85G=) n.323+85G= c.*81G= (n.*81G=) c.122+85G= (n.122+85G=) c.-14+85G= (n.-14+85G=) c.-1148+85G= (n.-1148+85G=) | |
| 12 | g.101796592C>T | CA951163683 | GNPTAB | c.203+85G>A (n.203+85G>A) n.323+85G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.122+85G>A (n.122+85G>A) c.-14+85G>A (n.-14+85G>A) c.-1148+85G>A (n.-1148+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796596A= | CA2058969404 | GNPTAB | c.203+81T= (n.203+81T=) n.323+81T= c.*77T= (n.*77T=) c.122+81T= (n.122+81T=) c.-14+81T= (n.-14+81T=) c.-1148+81T= (n.-1148+81T=) | |
| 12 | g.101796596A>C | CA2797215488 | GNPTAB | c.203+81T>G (n.203+81T>G) n.323+81T>G c.*77T>G (n.*77T>G) c.122+81T>G (n.122+81T>G) c.-14+81T>G (n.-14+81T>G) c.-1148+81T>G (n.-1148+81T>G) | |
| 12 | g.101796596A>G | CA2575265247 | GNPTAB | c.203+81T>C (n.203+81T>C) n.323+81T>C c.*77T>C (n.*77T>C) c.122+81T>C (n.122+81T>C) c.-14+81T>C (n.-14+81T>C) c.-1148+81T>C (n.-1148+81T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796596A>T | CA682744753 | GNPTAB | c.203+81T>A (n.203+81T>A) n.323+81T>A c.*77T>A (n.*77T>A) c.122+81T>A (n.122+81T>A) c.-14+81T>A (n.-14+81T>A) c.-1148+81T>A (n.-1148+81T>A) | dbSNP |
| 12 | g.101796598A>C | CA2575265248 | GNPTAB | c.203+79T>G (n.203+79T>G) n.323+79T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.122+79T>G (n.122+79T>G) c.-14+79T>G (n.-14+79T>G) c.-1148+79T>G (n.-1148+79T>G) | |
| 12 | g.101796599C>T | CA2620450145 | GNPTAB | c.203+78G>A (n.203+78G>A) n.323+78G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.122+78G>A (n.122+78G>A) c.-14+78G>A (n.-14+78G>A) c.-1148+78G>A (n.-1148+78G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796600T>C | CA2620450146 | GNPTAB | c.203+77A>G (n.203+77A>G) n.323+77A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.122+77A>G (n.122+77A>G) c.-14+77A>G (n.-14+77A>G) c.-1148+77A>G (n.-1148+77A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796601G>A | CA242480833 | GNPTAB | c.203+76C>T (n.203+76C>T) n.323+76C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.122+76C>T (n.122+76C>T) c.-14+76C>T (n.-14+76C>T) c.-1148+76C>T (n.-1148+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796601G= | CA2058969405 | GNPTAB | c.203+76C= (n.203+76C=) n.323+76C= c.*72C= (n.*72C=) c.122+76C= (n.122+76C=) c.-14+76C= (n.-14+76C=) c.-1148+76C= (n.-1148+76C=) | |
| 12 | g.101796601G>T | CA2575265249 | GNPTAB | c.203+76C>A (n.203+76C>A) n.323+76C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.122+76C>A (n.122+76C>A) c.-14+76C>A (n.-14+76C>A) c.-1148+76C>A (n.-1148+76C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796604A>G | CA607157643 | GNPTAB | c.203+73T>C (n.203+73T>C) n.323+73T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.122+73T>C (n.122+73T>C) c.-14+73T>C (n.-14+73T>C) c.-1148+73T>C (n.-1148+73T>C) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796604A>T | CA2620450151 | GNPTAB | c.203+73T>A (n.203+73T>A) n.323+73T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.122+73T>A (n.122+73T>A) c.-14+73T>A (n.-14+73T>A) c.-1148+73T>A (n.-1148+73T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796605T>C | CA242480836 | GNPTAB | c.203+72A>G (n.203+72A>G) n.323+72A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.122+72A>G (n.122+72A>G) c.-14+72A>G (n.-14+72A>G) c.-1148+72A>G (n.-1148+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796605T= | CA2058969406 | GNPTAB | c.203+72A= (n.203+72A=) n.323+72A= c.*68A= (n.*68A=) c.122+72A= (n.122+72A=) c.-14+72A= (n.-14+72A=) c.-1148+72A= (n.-1148+72A=) | |
| 12 | g.101796606_101796607delinsAT | CA2058969407 | GNPTAB | c.203+70_203+71delinsAT (n.203+70_203+71delinsAT) n.323+70_323+71delinsAT c.*66_*67delinsAT (n.*66_*67delinsAT) c.122+70_122+71delinsAT (n.122+70_122+71delinsAT) c.-14+70_-14+71delinsAT (n.-14+70_-14+71delinsAT) c.-1148+70_-1148+71delinsAT (n.-1148+70_-1148+71delinsAT) | |
| 12 | g.101796607T>C | CA242480839 | GNPTAB | c.203+70A>G (n.203+70A>G) n.323+70A>G c.*66A>G (n.*66A>G) c.122+70A>G (n.122+70A>G) c.-14+70A>G (n.-14+70A>G) c.-1148+70A>G (n.-1148+70A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796607T= | CA2058969408 | GNPTAB | c.203+70A= (n.203+70A=) n.323+70A= c.*66A= (n.*66A=) c.122+70A= (n.122+70A=) c.-14+70A= (n.-14+70A=) c.-1148+70A= (n.-1148+70A=) | |
| 12 | g.101796609del | CA951163690 | GNPTAB | c.203+70del (n.203+70del) n.323+70del c.*66del (n.*66del) c.122+70del (n.122+70del) c.-14+70del (n.-14+70del) c.-1148+70del (n.-1148+70del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796610A>T | CA2575265250 | GNPTAB | c.203+67T>A (n.203+67T>A) n.323+67T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.122+67T>A (n.122+67T>A) c.-14+67T>A (n.-14+67T>A) c.-1148+67T>A (n.-1148+67T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796611C= | CA2058969409 | GNPTAB | c.203+66G= (n.203+66G=) n.323+66G= c.*62G= (n.*62G=) c.122+66G= (n.122+66G=) c.-14+66G= (n.-14+66G=) c.-1148+66G= (n.-1148+66G=) | |
| 12 | g.101796611C>T | CA242480841 | GNPTAB | c.203+66G>A (n.203+66G>A) n.323+66G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.122+66G>A (n.122+66G>A) c.-14+66G>A (n.-14+66G>A) c.-1148+66G>A (n.-1148+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796612A= | CA2058969410 | GNPTAB | c.203+65T= (n.203+65T=) n.323+65T= c.*61T= (n.*61T=) c.122+65T= (n.122+65T=) c.-14+65T= (n.-14+65T=) c.-1148+65T= (n.-1148+65T=) | |
| 12 | g.101796612A>C | CA682744765 | GNPTAB | c.203+65T>G (n.203+65T>G) n.323+65T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.122+65T>G (n.122+65T>G) c.-14+65T>G (n.-14+65T>G) c.-1148+65T>G (n.-1148+65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796612A>G | CA242480846 | GNPTAB | c.203+65T>C (n.203+65T>C) n.323+65T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.122+65T>C (n.122+65T>C) c.-14+65T>C (n.-14+65T>C) c.-1148+65T>C (n.-1148+65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796612dup | CA2620450161 | GNPTAB | c.203+65dup (n.203+65dup) n.323+65dup c.*61dup (n.*61dup) c.122+65dup (n.122+65dup) c.-14+65dup (n.-14+65dup) c.-1148+65dup (n.-1148+65dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796613G>A | CA2058969412 | GNPTAB | c.203+64C>T (n.203+64C>T) n.323+64C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.122+64C>T (n.122+64C>T) c.-14+64C>T (n.-14+64C>T) c.-1148+64C>T (n.-1148+64C>T) | dbSNP |
| 12 | g.101796613G= | CA2058969411 | GNPTAB | c.203+64C= (n.203+64C=) n.323+64C= c.*60C= (n.*60C=) c.122+64C= (n.122+64C=) c.-14+64C= (n.-14+64C=) c.-1148+64C= (n.-1148+64C=) | |
| 12 | g.101796613G>T | CA2575265251 | GNPTAB | c.203+64C>A (n.203+64C>A) n.323+64C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.122+64C>A (n.122+64C>A) c.-14+64C>A (n.-14+64C>A) c.-1148+64C>A (n.-1148+64C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796614G>T | CA2620450167 | GNPTAB | c.203+63C>A (n.203+63C>A) n.323+63C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.122+63C>A (n.122+63C>A) c.-14+63C>A (n.-14+63C>A) c.-1148+63C>A (n.-1148+63C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796615A>G | CA2575265252 | GNPTAB | c.203+62T>C (n.203+62T>C) n.323+62T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.122+62T>C (n.122+62T>C) c.-14+62T>C (n.-14+62T>C) c.-1148+62T>C (n.-1148+62T>C) | |
| 12 | g.101796616T>C | CA2058969414 | GNPTAB | c.203+61A>G (n.203+61A>G) n.323+61A>G c.*57A>G (n.*57A>G) c.122+61A>G (n.122+61A>G) c.-14+61A>G (n.-14+61A>G) c.-1148+61A>G (n.-1148+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101796616T= | CA2058969413 | GNPTAB | c.203+61A= (n.203+61A=) n.323+61A= c.*57A= (n.*57A=) c.122+61A= (n.122+61A=) c.-14+61A= (n.-14+61A=) c.-1148+61A= (n.-1148+61A=) | |
| 12 | g.101796617G>A | CA242480850 | GNPTAB | c.203+60C>T (n.203+60C>T) n.323+60C>T c.*56C>T (n.*56C>T) c.122+60C>T (n.122+60C>T) c.-14+60C>T (n.-14+60C>T) c.-1148+60C>T (n.-1148+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101796617G>C | CA2620450177 | GNPTAB | c.203+60C>G (n.203+60C>G) n.323+60C>G c.*56C>G (n.*56C>G) c.122+60C>G (n.122+60C>G) c.-14+60C>G (n.-14+60C>G) c.-1148+60C>G (n.-1148+60C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796617G= | CA2058969415 | GNPTAB | c.203+60C= (n.203+60C=) n.323+60C= c.*56C= (n.*56C=) c.122+60C= (n.122+60C=) c.-14+60C= (n.-14+60C=) c.-1148+60C= (n.-1148+60C=) | |
| 12 | g.101796617G>T | CA2575265253 | GNPTAB | c.203+60C>A (n.203+60C>A) n.323+60C>A c.*56C>A (n.*56C>A) c.122+60C>A (n.122+60C>A) c.-14+60C>A (n.-14+60C>A) c.-1148+60C>A (n.-1148+60C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796618G>T | CA2575265254 | GNPTAB | c.203+59C>A (n.203+59C>A) n.323+59C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.122+59C>A (n.122+59C>A) c.-14+59C>A (n.-14+59C>A) c.-1148+59C>A (n.-1148+59C>A) | |
| 12 | g.101796619C>A | CA2620450179 | GNPTAB | c.203+58G>T (n.203+58G>T) n.323+58G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.122+58G>T (n.122+58G>T) c.-14+58G>T (n.-14+58G>T) c.-1148+58G>T (n.-1148+58G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796621A>G | CA2620450180 | GNPTAB | c.203+56T>C (n.203+56T>C) n.323+56T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.122+56T>C (n.122+56T>C) c.-14+56T>C (n.-14+56T>C) c.-1148+56T>C (n.-1148+56T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796622T>C | CA951163696 | GNPTAB | c.203+55A>G (n.203+55A>G) n.323+55A>G c.*51A>G (n.*51A>G) c.122+55A>G (n.122+55A>G) c.-14+55A>G (n.-14+55A>G) c.-1148+55A>G (n.-1148+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796622T= | CA2058969416 | GNPTAB | c.203+55A= (n.203+55A=) n.323+55A= c.*51A= (n.*51A=) c.122+55A= (n.122+55A=) c.-14+55A= (n.-14+55A=) c.-1148+55A= (n.-1148+55A=) | |
| 12 | g.101796624dup | CA2620450181 | GNPTAB | c.203+55dup (n.203+55dup) n.323+55dup c.*51dup (n.*51dup) c.122+55dup (n.122+55dup) c.-14+55dup (n.-14+55dup) c.-1148+55dup (n.-1148+55dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796623T>A | CA2620450184 | GNPTAB | c.203+54A>T (n.203+54A>T) n.323+54A>T c.*50A>T (n.*50A>T) c.122+54A>T (n.122+54A>T) c.-14+54A>T (n.-14+54A>T) c.-1148+54A>T (n.-1148+54A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796623T>C | CA2620450185 | GNPTAB | c.203+54A>G (n.203+54A>G) n.323+54A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.122+54A>G (n.122+54A>G) c.-14+54A>G (n.-14+54A>G) c.-1148+54A>G (n.-1148+54A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796624T>C | CA2620450187 | GNPTAB | c.203+53A>G (n.203+53A>G) n.323+53A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.122+53A>G (n.122+53A>G) c.-14+53A>G (n.-14+53A>G) c.-1148+53A>G (n.-1148+53A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796624T>G | CA2620450190 | GNPTAB | c.203+53A>C (n.203+53A>C) n.323+53A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.122+53A>C (n.122+53A>C) c.-14+53A>C (n.-14+53A>C) c.-1148+53A>C (n.-1148+53A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796625C= | CA2058969417 | GNPTAB | c.203+52G= (n.203+52G=) n.323+52G= c.*48G= (n.*48G=) c.122+52G= (n.122+52G=) c.-14+52G= (n.-14+52G=) c.-1148+52G= (n.-1148+52G=) | |
| 12 | g.101796625C>T | CA2058969418 | GNPTAB | c.203+52G>A (n.203+52G>A) n.323+52G>A c.*48G>A (n.*48G>A) c.122+52G>A (n.122+52G>A) c.-14+52G>A (n.-14+52G>A) c.-1148+52G>A (n.-1148+52G>A) | dbSNP |
| 12 | g.101796627T>C | CA2575265255 | GNPTAB | c.203+50A>G (n.203+50A>G) n.323+50A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.122+50A>G (n.122+50A>G) c.-14+50A>G (n.-14+50A>G) c.-1148+50A>G (n.-1148+50A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796628G>T | CA2575265256 | GNPTAB | c.203+49C>A (n.203+49C>A) n.323+49C>A c.*45C>A (n.*45C>A) c.122+49C>A (n.122+49C>A) c.-14+49C>A (n.-14+49C>A) c.-1148+49C>A (n.-1148+49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796633A>G | CA2797215489 | GNPTAB | c.203+44T>C (n.203+44T>C) n.323+44T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.122+44T>C (n.122+44T>C) c.-14+44T>C (n.-14+44T>C) c.-1148+44T>C (n.-1148+44T>C) | |
| 12 | g.101796633A>T | CA2575265257 | GNPTAB | c.203+44T>A (n.203+44T>A) n.323+44T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.122+44T>A (n.122+44T>A) c.-14+44T>A (n.-14+44T>A) c.-1148+44T>A (n.-1148+44T>A) | |
| 12 | g.101796633dup | CA2620450191 | GNPTAB | c.203+44dup (n.203+44dup) n.323+44dup c.*40dup (n.*40dup) c.122+44dup (n.122+44dup) c.-14+44dup (n.-14+44dup) c.-1148+44dup (n.-1148+44dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101796634C>A | CA607157645 | GNPTAB | c.203+43G>T (n.203+43G>T) n.323+43G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.122+43G>T (n.122+43G>T) c.-14+43G>T (n.-14+43G>T) c.-1148+43G>T (n.-1148+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101796634C= | CA2058969419 | GNPTAB | c.203+43G= (n.203+43G=) n.323+43G= c.*39G= (n.*39G=) c.122+43G= (n.122+43G=) c.-14+43G= (n.-14+43G=) c.-1148+43G= (n.-1148+43G=) | |
| 12 | g.101796634C>T | CA6746973 | GNPTAB | c.203+43G>A (n.203+43G>A) n.323+43G>A c.*39G>A (n.*39G>A) c.122+43G>A (n.122+43G>A) c.-14+43G>A (n.-14+43G>A) c.-1148+43G>A (n.-1148+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |