Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101786253C>A | CA6746900 | GNPTAB | c.366-36G>T (n.366-36G>T) n.160-36G>T c.285-36G>T (n.285-36G>T) c.150-36G>T (n.150-36G>T) c.-985-36G>T (n.-985-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786253C= | CA2058964892 | GNPTAB | c.366-36G= (n.366-36G=) n.160-36G= c.285-36G= (n.285-36G=) c.150-36G= (n.150-36G=) c.-985-36G= (n.-985-36G=) | |
12 | g.101786253C>T | CA6746901 | GNPTAB | c.366-36G>A (n.366-36G>A) n.160-36G>A c.285-36G>A (n.285-36G>A) c.150-36G>A (n.150-36G>A) c.-985-36G>A (n.-985-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786254T>A | CA2620446232 | GNPTAB | c.366-37A>T (n.366-37A>T) n.160-37A>T c.285-37A>T (n.285-37A>T) c.150-37A>T (n.150-37A>T) c.-985-37A>T (n.-985-37A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786254T>C | CA607598067 | GNPTAB | c.366-37A>G (n.366-37A>G) n.160-37A>G c.285-37A>G (n.285-37A>G) c.150-37A>G (n.150-37A>G) c.-985-37A>G (n.-985-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786254T= | CA2058964893 | GNPTAB | c.366-37A= (n.366-37A=) n.160-37A= c.285-37A= (n.285-37A=) c.150-37A= (n.150-37A=) c.-985-37A= (n.-985-37A=) | |
12 | g.101786256_101786261dup | CA2620446234 | GNPTAB | c.366-42_366-37dup (n.366-42_366-37dup) n.160-42_160-37dup c.285-42_285-37dup (n.285-42_285-37dup) c.150-42_150-37dup (n.150-42_150-37dup) c.-985-42_-985-37dup (n.-985-42_-985-37dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101786256_101786262del | CA2620446235 | GNPTAB | c.366-43_366-37del (n.366-43_366-37del) n.160-43_160-37del c.285-43_285-37del (n.285-43_285-37del) c.150-43_150-37del (n.150-43_150-37del) c.-985-43_-985-37del (n.-985-43_-985-37del) | gnomAD v4 |
12 | g.101786255T>C | CA2620446240 | GNPTAB | c.366-38A>G (n.366-38A>G) n.160-38A>G c.285-38A>G (n.285-38A>G) c.150-38A>G (n.150-38A>G) c.-985-38A>G (n.-985-38A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786255T>G | CA2575265198 | GNPTAB | c.366-38A>C (n.366-38A>C) n.160-38A>C c.285-38A>C (n.285-38A>C) c.150-38A>C (n.150-38A>C) c.-985-38A>C (n.-985-38A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786256G>T | CA2620446241 | GNPTAB | c.366-39C>A (n.366-39C>A) n.160-39C>A c.285-39C>A (n.285-39C>A) c.150-39C>A (n.150-39C>A) c.-985-39C>A (n.-985-39C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786261T>G | CA2797215220 | GNPTAB | c.366-44A>C (n.366-44A>C) n.160-44A>C c.285-44A>C (n.285-44A>C) c.150-44A>C (n.150-44A>C) c.-985-44A>C (n.-985-44A>C) | |
12 | g.101786262T>A | CA2575265199 | GNPTAB | c.366-45A>T (n.366-45A>T) n.160-45A>T c.285-45A>T (n.285-45A>T) c.150-45A>T (n.150-45A>T) c.-985-45A>T (n.-985-45A>T) | |
12 | g.101786262T>C | CA2529074964 | GNPTAB | c.366-45A>G (n.366-45A>G) n.160-45A>G c.285-45A>G (n.285-45A>G) c.150-45A>G (n.150-45A>G) c.-985-45A>G (n.-985-45A>G) | |
12 | g.101786263A>G | CA2620446243 | GNPTAB | c.366-46T>C (n.366-46T>C) n.160-46T>C c.285-46T>C (n.285-46T>C) c.150-46T>C (n.150-46T>C) c.-985-46T>C (n.-985-46T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786263A>T | CA2535307845 | GNPTAB | c.366-46T>A (n.366-46T>A) n.160-46T>A c.285-46T>A (n.285-46T>A) c.150-46T>A (n.150-46T>A) c.-985-46T>A (n.-985-46T>A) | |
12 | g.101786265T>A | CA2797215221 | GNPTAB | c.366-48A>T (n.366-48A>T) n.160-48A>T c.285-48A>T (n.285-48A>T) c.150-48A>T (n.150-48A>T) c.-985-48A>T (n.-985-48A>T) | |
12 | g.101786266C= | CA2058964894 | GNPTAB | c.366-49G= (n.366-49G=) n.160-49G= c.285-49G= (n.285-49G=) c.150-49G= (n.150-49G=) c.-985-49G= (n.-985-49G=) | |
12 | g.101786266C>G | CA951159374 | GNPTAB | c.366-49G>C (n.366-49G>C) n.160-49G>C c.285-49G>C (n.285-49G>C) c.150-49G>C (n.150-49G>C) c.-985-49G>C (n.-985-49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786266C>T | CA607598068 | GNPTAB | c.366-49G>A (n.366-49G>A) n.160-49G>A c.285-49G>A (n.285-49G>A) c.150-49G>A (n.150-49G>A) c.-985-49G>A (n.-985-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786267A= | CA2058964896 | GNPTAB | c.366-50T= (n.366-50T=) n.160-50T= c.285-50T= (n.285-50T=) c.150-50T= (n.150-50T=) c.-985-50T= (n.-985-50T=) | |
12 | g.101786267A>C | CA2620446250 | GNPTAB | c.366-50T>G (n.366-50T>G) n.160-50T>G c.285-50T>G (n.285-50T>G) c.150-50T>G (n.150-50T>G) c.-985-50T>G (n.-985-50T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786267A>G | CA2620446252 | GNPTAB | c.366-50T>C (n.366-50T>C) n.160-50T>C c.285-50T>C (n.285-50T>C) c.150-50T>C (n.150-50T>C) c.-985-50T>C (n.-985-50T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786267A>T | CA2058964895 | GNPTAB | c.366-50T>A (n.366-50T>A) n.160-50T>A c.285-50T>A (n.285-50T>A) c.150-50T>A (n.150-50T>A) c.-985-50T>A (n.-985-50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101786268G>A | CA607598069 | GNPTAB | c.366-51C>T (n.366-51C>T) n.160-51C>T c.285-51C>T (n.285-51C>T) c.150-51C>T (n.150-51C>T) c.-985-51C>T (n.-985-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786268G= | CA2058964897 | GNPTAB | c.366-51C= (n.366-51C=) n.160-51C= c.285-51C= (n.285-51C=) c.150-51C= (n.150-51C=) c.-985-51C= (n.-985-51C=) | |
12 | g.101786268G>T | CA2575265200 | GNPTAB | c.366-51C>A (n.366-51C>A) n.160-51C>A c.285-51C>A (n.285-51C>A) c.150-51C>A (n.150-51C>A) c.-985-51C>A (n.-985-51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786269C>A | CA607598070 | GNPTAB | c.366-52G>T (n.366-52G>T) n.160-52G>T c.285-52G>T (n.285-52G>T) c.150-52G>T (n.150-52G>T) c.-985-52G>T (n.-985-52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786269C= | CA2058964898 | GNPTAB | c.366-52G= (n.366-52G=) n.160-52G= c.285-52G= (n.285-52G=) c.150-52G= (n.150-52G=) c.-985-52G= (n.-985-52G=) | |
12 | g.101786269C>T | CA2575265201 | GNPTAB | c.366-52G>A (n.366-52G>A) n.160-52G>A c.285-52G>A (n.285-52G>A) c.150-52G>A (n.150-52G>A) c.-985-52G>A (n.-985-52G>A) | |
12 | g.101786270A>C | CA2620446268 | GNPTAB | c.366-53T>G (n.366-53T>G) n.160-53T>G c.285-53T>G (n.285-53T>G) c.150-53T>G (n.150-53T>G) c.-985-53T>G (n.-985-53T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786270A>G | CA2575265202 | GNPTAB | c.366-53T>C (n.366-53T>C) n.160-53T>C c.285-53T>C (n.285-53T>C) c.150-53T>C (n.150-53T>C) c.-985-53T>C (n.-985-53T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786271A>T | CA2620446269 | GNPTAB | c.366-54T>A (n.366-54T>A) n.160-54T>A c.285-54T>A (n.285-54T>A) c.150-54T>A (n.150-54T>A) c.-985-54T>A (n.-985-54T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786272T>C | CA2575265203 | GNPTAB | c.366-55A>G (n.366-55A>G) n.160-55A>G c.285-55A>G (n.285-55A>G) c.150-55A>G (n.150-55A>G) c.-985-55A>G (n.-985-55A>G) | |
12 | g.101786273G>A | CA2620446271 | GNPTAB | c.366-56C>T (n.366-56C>T) n.160-56C>T c.285-56C>T (n.285-56C>T) c.150-56C>T (n.150-56C>T) c.-985-56C>T (n.-985-56C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786273G>T | CA2620446273 | GNPTAB | c.366-56C>A (n.366-56C>A) n.160-56C>A c.285-56C>A (n.285-56C>A) c.150-56C>A (n.150-56C>A) c.-985-56C>A (n.-985-56C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786275G>A | CA2620446275 | GNPTAB | c.366-58C>T (n.366-58C>T) n.160-58C>T c.285-58C>T (n.285-58C>T) c.150-58C>T (n.150-58C>T) c.-985-58C>T (n.-985-58C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786275G>C | CA2620446276 | GNPTAB | c.366-58C>G (n.366-58C>G) n.160-58C>G c.285-58C>G (n.285-58C>G) c.150-58C>G (n.150-58C>G) c.-985-58C>G (n.-985-58C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786276A>T | CA2575265204 | GNPTAB | c.366-59T>A (n.366-59T>A) n.160-59T>A c.285-59T>A (n.285-59T>A) c.150-59T>A (n.150-59T>A) c.-985-59T>A (n.-985-59T>A) | |
12 | g.101786278G>T | CA2575265205 | GNPTAB | c.366-61C>A (n.366-61C>A) n.160-61C>A c.285-61C>A (n.285-61C>A) c.150-61C>A (n.150-61C>A) c.-985-61C>A (n.-985-61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786279C= | CA2058964899 | GNPTAB | c.366-62G= (n.366-62G=) n.160-62G= c.285-62G= (n.285-62G=) c.150-62G= (n.150-62G=) c.-985-62G= (n.-985-62G=) | |
12 | g.101786279C>T | CA242473577 | GNPTAB | c.366-62G>A (n.366-62G>A) n.160-62G>A c.285-62G>A (n.285-62G>A) c.150-62G>A (n.150-62G>A) c.-985-62G>A (n.-985-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786280T>C | CA607598071 | GNPTAB | c.366-63A>G (n.366-63A>G) n.160-63A>G c.285-63A>G (n.285-63A>G) c.150-63A>G (n.150-63A>G) c.-985-63A>G (n.-985-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786280T= | CA2058964900 | GNPTAB | c.366-63A= (n.366-63A=) n.160-63A= c.285-63A= (n.285-63A=) c.150-63A= (n.150-63A=) c.-985-63A= (n.-985-63A=) | |
12 | g.101786281T>G | CA2620446281 | GNPTAB | c.366-64A>C (n.366-64A>C) n.160-64A>C c.285-64A>C (n.285-64A>C) c.150-64A>C (n.150-64A>C) c.-985-64A>C (n.-985-64A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786282G>C | CA2058964901 | GNPTAB | c.366-65C>G (n.366-65C>G) n.160-65C>G c.285-65C>G (n.285-65C>G) c.150-65C>G (n.150-65C>G) c.-985-65C>G (n.-985-65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101786282G= | CA2058964902 | GNPTAB | c.366-65C= (n.366-65C=) n.160-65C= c.285-65C= (n.285-65C=) c.150-65C= (n.150-65C=) c.-985-65C= (n.-985-65C=) | |
12 | g.101786282G>T | CA607598072 | GNPTAB | c.366-65C>A (n.366-65C>A) n.160-65C>A c.285-65C>A (n.285-65C>A) c.150-65C>A (n.150-65C>A) c.-985-65C>A (n.-985-65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786283T>C | CA242473583 | GNPTAB | c.366-66A>G (n.366-66A>G) n.160-66A>G c.285-66A>G (n.285-66A>G) c.150-66A>G (n.150-66A>G) c.-985-66A>G (n.-985-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786283T= | CA2058964903 | GNPTAB | c.366-66A= (n.366-66A=) n.160-66A= c.285-66A= (n.285-66A=) c.150-66A= (n.150-66A=) c.-985-66A= (n.-985-66A=) | |
12 | g.101786284_101786286del | CA2797215222 | GNPTAB | c.366-68_366-66del (n.366-68_366-66del) n.160-68_160-66del c.285-68_285-66del (n.285-68_285-66del) c.150-68_150-66del (n.150-68_150-66del) c.-985-68_-985-66del (n.-985-68_-985-66del) | |
12 | g.101786284C>A | CA2620446326 | GNPTAB | c.366-67G>T (n.366-67G>T) n.160-67G>T c.285-67G>T (n.285-67G>T) c.150-67G>T (n.150-67G>T) c.-985-67G>T (n.-985-67G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786285A>C | CA2620446328 | GNPTAB | c.366-68T>G (n.366-68T>G) n.160-68T>G c.285-68T>G (n.285-68T>G) c.150-68T>G (n.150-68T>G) c.-985-68T>G (n.-985-68T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786286T>C | CA2575265206 | GNPTAB | c.366-69A>G (n.366-69A>G) n.160-69A>G c.285-69A>G (n.285-69A>G) c.150-69A>G (n.150-69A>G) c.-985-69A>G (n.-985-69A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786288C>A | CA2620446336 | GNPTAB | c.366-71G>T (n.366-71G>T) n.160-71G>T c.285-71G>T (n.285-71G>T) c.150-71G>T (n.150-71G>T) c.-985-71G>T (n.-985-71G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786288C>T | CA2620446339 | GNPTAB | c.366-71G>A (n.366-71G>A) n.160-71G>A c.285-71G>A (n.285-71G>A) c.150-71G>A (n.150-71G>A) c.-985-71G>A (n.-985-71G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786289T>A | CA2620446350 | GNPTAB | c.366-72A>T (n.366-72A>T) n.160-72A>T c.285-72A>T (n.285-72A>T) c.150-72A>T (n.150-72A>T) c.-985-72A>T (n.-985-72A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786289T>C | CA2620446344 | GNPTAB | c.366-72A>G (n.366-72A>G) n.160-72A>G c.285-72A>G (n.285-72A>G) c.150-72A>G (n.150-72A>G) c.-985-72A>G (n.-985-72A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786289T>G | CA2620446341 | GNPTAB | c.366-72A>C (n.366-72A>C) n.160-72A>C c.285-72A>C (n.285-72A>C) c.150-72A>C (n.150-72A>C) c.-985-72A>C (n.-985-72A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786290A>G | CA2620446354 | GNPTAB | c.366-73T>C (n.366-73T>C) n.160-73T>C c.285-73T>C (n.285-73T>C) c.150-73T>C (n.150-73T>C) c.-985-73T>C (n.-985-73T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786291C>A | CA242473587 | GNPTAB | c.366-74G>T (n.366-74G>T) n.160-74G>T c.285-74G>T (n.285-74G>T) c.150-74G>T (n.150-74G>T) c.-985-74G>T (n.-985-74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786291C= | CA2058964904 | GNPTAB | c.366-74G= (n.366-74G=) n.160-74G= c.285-74G= (n.285-74G=) c.150-74G= (n.150-74G=) c.-985-74G= (n.-985-74G=) | |
12 | g.101786291C>G | CA2058964905 | GNPTAB | c.366-74G>C (n.366-74G>C) n.160-74G>C c.285-74G>C (n.285-74G>C) c.150-74G>C (n.150-74G>C) c.-985-74G>C (n.-985-74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786291C>T | CA951159381 | GNPTAB | c.366-74G>A (n.366-74G>A) n.160-74G>A c.285-74G>A (n.285-74G>A) c.150-74G>A (n.150-74G>A) c.-985-74G>A (n.-985-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786292T>A | CA2620446361 | GNPTAB | c.366-75A>T (n.366-75A>T) n.160-75A>T c.285-75A>T (n.285-75A>T) c.150-75A>T (n.150-75A>T) c.-985-75A>T (n.-985-75A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786292T>C | CA2620446363 | GNPTAB | c.366-75A>G (n.366-75A>G) n.160-75A>G c.285-75A>G (n.285-75A>G) c.150-75A>G (n.150-75A>G) c.-985-75A>G (n.-985-75A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786292_101786293delinsTA | CA2058964906 | GNPTAB | c.366-76_366-75delinsTA (n.366-76_366-75delinsTA) n.160-76_160-75delinsTA c.285-76_285-75delinsTA (n.285-76_285-75delinsTA) c.150-76_150-75delinsTA (n.150-76_150-75delinsTA) c.-985-76_-985-75delinsTA (n.-985-76_-985-75delinsTA) | |
12 | g.101786293A= | CA2058964908 | GNPTAB | c.366-76T= (n.366-76T=) n.160-76T= c.285-76T= (n.285-76T=) c.150-76T= (n.150-76T=) c.-985-76T= (n.-985-76T=) | |
12 | g.101786293A>C | CA607598073 | GNPTAB | c.366-76T>G (n.366-76T>G) n.160-76T>G c.285-76T>G (n.285-76T>G) c.150-76T>G (n.150-76T>G) c.-985-76T>G (n.-985-76T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786293A>G | CA2620446370 | GNPTAB | c.366-76T>C (n.366-76T>C) n.160-76T>C c.285-76T>C (n.285-76T>C) c.150-76T>C (n.150-76T>C) c.-985-76T>C (n.-985-76T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786295del | CA2058964907 | GNPTAB | c.366-76del (n.366-76del) n.160-76del c.285-76del (n.285-76del) c.150-76del (n.150-76del) c.-985-76del (n.-985-76del) | dbSNP |
12 | g.101786294A= | CA2058964909 | GNPTAB | c.366-77T= (n.366-77T=) n.160-77T= c.285-77T= (n.285-77T=) c.150-77T= (n.150-77T=) c.-985-77T= (n.-985-77T=) | |
12 | g.101786294A>C | CA2058964910 | GNPTAB | c.366-77T>G (n.366-77T>G) n.160-77T>G c.285-77T>G (n.285-77T>G) c.150-77T>G (n.150-77T>G) c.-985-77T>G (n.-985-77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101786294A>T | CA2620446377 | GNPTAB | c.366-77T>A (n.366-77T>A) n.160-77T>A c.285-77T>A (n.285-77T>A) c.150-77T>A (n.150-77T>A) c.-985-77T>A (n.-985-77T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786294_101786296del | CA2620446373 | GNPTAB | c.366-79_366-77del (n.366-79_366-77del) n.160-79_160-77del c.285-79_285-77del (n.285-79_285-77del) c.150-79_150-77del (n.150-79_150-77del) c.-985-79_-985-77del (n.-985-79_-985-77del) | gnomAD v4 |
12 | g.101786295_101786296delinsAT | CA2058964911 | GNPTAB | c.366-79_366-78delinsAT (n.366-79_366-78delinsAT) n.160-79_160-78delinsAT c.285-79_285-78delinsAT (n.285-79_285-78delinsAT) c.150-79_150-78delinsAT (n.150-79_150-78delinsAT) c.-985-79_-985-78delinsAT (n.-985-79_-985-78delinsAT) | |
12 | g.101786300del | CA682739878 | GNPTAB | c.366-79del (n.366-79del) n.160-79del c.285-79del (n.285-79del) c.150-79del (n.150-79del) c.-985-79del (n.-985-79del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101786300T>C | CA2058964913 | GNPTAB | c.366-83A>G (n.366-83A>G) n.160-83A>G c.285-83A>G (n.285-83A>G) c.150-83A>G (n.150-83A>G) c.-985-83A>G (n.-985-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101786300T= | CA2058964912 | GNPTAB | c.366-83A= (n.366-83A=) n.160-83A= c.285-83A= (n.285-83A=) c.150-83A= (n.150-83A=) c.-985-83A= (n.-985-83A=) | |
12 | g.101786301C>T | CA2575265207 | GNPTAB | c.366-84G>A (n.366-84G>A) n.160-84G>A c.285-84G>A (n.285-84G>A) c.150-84G>A (n.150-84G>A) c.-985-84G>A (n.-985-84G>A) | |
12 | g.101786302A= | CA2058964914 | GNPTAB | c.366-85T= (n.366-85T=) n.160-85T= c.285-85T= (n.285-85T=) c.150-85T= (n.150-85T=) c.-985-85T= (n.-985-85T=) | |
12 | g.101786302A>C | CA682739881 | GNPTAB | c.366-85T>G (n.366-85T>G) n.160-85T>G c.285-85T>G (n.285-85T>G) c.150-85T>G (n.150-85T>G) c.-985-85T>G (n.-985-85T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101786303G>A | CA2058964916 | GNPTAB | c.366-86C>T (n.366-86C>T) n.160-86C>T c.285-86C>T (n.285-86C>T) c.150-86C>T (n.150-86C>T) c.-985-86C>T (n.-985-86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101786303G= | CA2058964915 | GNPTAB | c.366-86C= (n.366-86C=) n.160-86C= c.285-86C= (n.285-86C=) c.150-86C= (n.150-86C=) c.-985-86C= (n.-985-86C=) | |
12 | g.101786304_101786305delinsAT | CA2058964917 | GNPTAB | c.366-88_366-87delinsAT (n.366-88_366-87delinsAT) n.160-88_160-87delinsAT c.285-88_285-87delinsAT (n.285-88_285-87delinsAT) c.150-88_150-87delinsAT (n.150-88_150-87delinsAT) c.-985-88_-985-87delinsAT (n.-985-88_-985-87delinsAT) | |
12 | g.101786311dup | CA242473622 | GNPTAB | c.366-88dup (n.366-88dup) n.160-88dup c.285-88dup (n.285-88dup) c.150-88dup (n.150-88dup) c.-985-88dup (n.-985-88dup) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101786311del | CA242473598 | GNPTAB | c.366-88del (n.366-88del) n.160-88del c.285-88del (n.285-88del) c.150-88del (n.150-88del) c.-985-88del (n.-985-88del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786309_101786311del | CA2620446398 | GNPTAB | c.366-90_366-88del (n.366-90_366-88del) n.160-90_160-88del c.285-90_285-88del (n.285-90_285-88del) c.150-90_150-88del (n.150-90_150-88del) c.-985-90_-985-88del (n.-985-90_-985-88del) | gnomAD v4 |
12 | g.101786308_101786311del | CA2620446397 | GNPTAB | c.366-91_366-88del (n.366-91_366-88del) n.160-91_160-88del c.285-91_285-88del (n.285-91_285-88del) c.150-91_150-88del (n.150-91_150-88del) c.-985-91_-985-88del (n.-985-91_-985-88del) | gnomAD v4 |
12 | g.101786305_101786306insA | CA2575265208 | GNPTAB | c.366-89_366-88insT (n.366-89_366-88insT) n.160-89_160-88insT c.285-89_285-88insT (n.285-89_285-88insT) c.150-89_150-88insT (n.150-89_150-88insT) c.-985-89_-985-88insT (n.-985-89_-985-88insT) | |
12 | g.101786306T>A | CA2620446403 | GNPTAB | c.366-89A>T (n.366-89A>T) n.160-89A>T c.285-89A>T (n.285-89A>T) c.150-89A>T (n.150-89A>T) c.-985-89A>T (n.-985-89A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786306T>G | CA607598074 | GNPTAB | c.366-89A>C (n.366-89A>C) n.160-89A>C c.285-89A>C (n.285-89A>C) c.150-89A>C (n.150-89A>C) c.-985-89A>C (n.-985-89A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786306T= | CA2058964918 | GNPTAB | c.366-89A= (n.366-89A=) n.160-89A= c.285-89A= (n.285-89A=) c.150-89A= (n.150-89A=) c.-985-89A= (n.-985-89A=) | |
12 | g.101786307T>A | CA242473629 | GNPTAB | c.366-90A>T (n.366-90A>T) n.160-90A>T c.285-90A>T (n.285-90A>T) c.150-90A>T (n.150-90A>T) c.-985-90A>T (n.-985-90A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786307T= | CA2058964919 | GNPTAB | c.366-90A= (n.366-90A=) n.160-90A= c.285-90A= (n.285-90A=) c.150-90A= (n.150-90A=) c.-985-90A= (n.-985-90A=) | |
12 | g.101786311T>C | CA2620446409 | GNPTAB | c.366-94A>G (n.366-94A>G) n.160-94A>G c.285-94A>G (n.285-94A>G) c.150-94A>G (n.150-94A>G) c.-985-94A>G (n.-985-94A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786314_101786315insTGGGCTATA | CA2620446408 | GNPTAB | c.366-94_366-93insGCCCATATA (n.366-94_366-93insGCCCATATA) n.160-94_160-93insGCCCATATA c.285-94_285-93insGCCCATATA (n.285-94_285-93insGCCCATATA) c.150-94_150-93insGCCCATATA (n.150-94_150-93insGCCCATATA) c.-985-94_-985-93insGCCCATATA (n.-985-94_-985-93insGCCCATATA) | gnomAD v4 |
12 | g.101786312A= | CA2058964920 | GNPTAB | c.366-95T= (n.366-95T=) n.160-95T= c.285-95T= (n.285-95T=) c.150-95T= (n.150-95T=) c.-985-95T= (n.-985-95T=) | |
12 | g.101786312A>G | CA242473630 | GNPTAB | c.366-95T>C (n.366-95T>C) n.160-95T>C c.285-95T>C (n.285-95T>C) c.150-95T>C (n.150-95T>C) c.-985-95T>C (n.-985-95T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101786313T>A | CA2620446415 | GNPTAB | c.366-96A>T (n.366-96A>T) n.160-96A>T c.285-96A>T (n.285-96A>T) c.150-96A>T (n.150-96A>T) c.-985-96A>T (n.-985-96A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786313T>C | CA2620446416 | GNPTAB | c.366-96A>G (n.366-96A>G) n.160-96A>G c.285-96A>G (n.285-96A>G) c.150-96A>G (n.150-96A>G) c.-985-96A>G (n.-985-96A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786314A>G | CA2620446418 | GNPTAB | c.366-97T>C (n.366-97T>C) n.160-97T>C c.285-97T>C (n.285-97T>C) c.150-97T>C (n.150-97T>C) c.-985-97T>C (n.-985-97T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786314A>T | CA2620446420 | GNPTAB | c.366-97T>A (n.366-97T>A) n.160-97T>A c.285-97T>A (n.285-97T>A) c.150-97T>A (n.150-97T>A) c.-985-97T>A (n.-985-97T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786315G>A | CA2058964922 | GNPTAB | c.366-98C>T (n.366-98C>T) n.160-98C>T c.285-98C>T (n.285-98C>T) c.150-98C>T (n.150-98C>T) c.-985-98C>T (n.-985-98C>T) | dbSNP |
12 | g.101786315G= | CA2058964921 | GNPTAB | c.366-98C= (n.366-98C=) n.160-98C= c.285-98C= (n.285-98C=) c.150-98C= (n.150-98C=) c.-985-98C= (n.-985-98C=) | |
12 | g.101786315G>T | CA2575265209 | GNPTAB | c.366-98C>A (n.366-98C>A) n.160-98C>A c.285-98C>A (n.285-98C>A) c.150-98C>A (n.150-98C>A) c.-985-98C>A (n.-985-98C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786316C>G | CA2620446423 | GNPTAB | c.366-99G>C (n.366-99G>C) n.160-99G>C c.285-99G>C (n.285-99G>C) c.150-99G>C (n.150-99G>C) c.-985-99G>C (n.-985-99G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786316C>T | CA2575265210 | GNPTAB | c.366-99G>A (n.366-99G>A) n.160-99G>A c.285-99G>A (n.285-99G>A) c.150-99G>A (n.150-99G>A) c.-985-99G>A (n.-985-99G>A) | |
12 | g.101786318del | CA2620446424 | GNPTAB | c.366-99del (n.366-99del) n.160-99del c.285-99del (n.285-99del) c.150-99del (n.150-99del) c.-985-99del (n.-985-99del) | gnomAD v4 |
12 | g.101786317C>A | CA2620446427 | GNPTAB | c.366-100G>T (n.366-100G>T) n.160-100G>T c.285-100G>T (n.285-100G>T) c.150-100G>T (n.150-100G>T) c.-985-100G>T (n.-985-100G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786317C>T | CA2620446429 | GNPTAB | c.366-100G>A (n.366-100G>A) n.160-100G>A c.285-100G>A (n.285-100G>A) c.150-100G>A (n.150-100G>A) c.-985-100G>A (n.-985-100G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786318C>A | CA2620446430 | GNPTAB | c.366-101G>T (n.366-101G>T) n.160-101G>T c.285-101G>T (n.285-101G>T) c.150-101G>T (n.150-101G>T) c.-985-101G>T (n.-985-101G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786318C>T | CA2620446431 | GNPTAB | c.366-101G>A (n.366-101G>A) n.160-101G>A c.285-101G>A (n.285-101G>A) c.150-101G>A (n.150-101G>A) c.-985-101G>A (n.-985-101G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786319A>G | CA2620446433 | GNPTAB | c.366-102T>C (n.366-102T>C) n.160-102T>C c.285-102T>C (n.285-102T>C) c.150-102T>C (n.150-102T>C) c.-985-102T>C (n.-985-102T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786326del | CA2620446437 | GNPTAB | c.366-104del (n.366-104del) n.160-104del c.285-104del (n.285-104del) c.150-104del (n.150-104del) c.-985-104del (n.-985-104del) | gnomAD v4 |
12 | g.101786323A= | CA2058964923 | GNPTAB | c.366-106T= (n.366-106T=) n.160-106T= c.285-106T= (n.285-106T=) c.150-106T= (n.150-106T=) c.-985-106T= (n.-985-106T=) | |
12 | g.101786323A>T | CA607598075 | GNPTAB | c.366-106T>A (n.366-106T>A) n.160-106T>A c.285-106T>A (n.285-106T>A) c.150-106T>A (n.150-106T>A) c.-985-106T>A (n.-985-106T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786325_101786328delinsAATG | CA2058964924 | GNPTAB | c.366-111_366-108delinsCATT (n.366-111_366-108delinsCATT) n.160-111_160-108delinsCATT c.285-111_285-108delinsCATT (n.285-111_285-108delinsCATT) c.150-111_150-108delinsCATT (n.150-111_150-108delinsCATT) c.-985-111_-985-108delinsCATT (n.-985-111_-985-108delinsCATT) | |
12 | g.101786326A>C | CA2620446444 | GNPTAB | c.366-109T>G (n.366-109T>G) n.160-109T>G c.285-109T>G (n.285-109T>G) c.150-109T>G (n.150-109T>G) c.-985-109T>G (n.-985-109T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786328_101786330del | CA682739898 | GNPTAB | c.366-111_366-109del (n.366-111_366-109del) n.160-111_160-109del c.285-111_285-109del (n.285-111_285-109del) c.150-111_150-109del (n.150-111_150-109del) c.-985-111_-985-109del (n.-985-111_-985-109del) | dbSNP |
12 | g.101786327T>A | CA2620446447 | GNPTAB | c.366-110A>T (n.366-110A>T) n.160-110A>T c.285-110A>T (n.285-110A>T) c.150-110A>T (n.150-110A>T) c.-985-110A>T (n.-985-110A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786328G>A | CA2620446448 | GNPTAB | c.366-111C>T (n.366-111C>T) n.160-111C>T c.285-111C>T (n.285-111C>T) c.150-111C>T (n.150-111C>T) c.-985-111C>T (n.-985-111C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786328G>T | CA2620446449 | GNPTAB | c.366-111C>A (n.366-111C>A) n.160-111C>A c.285-111C>A (n.285-111C>A) c.150-111C>A (n.150-111C>A) c.-985-111C>A (n.-985-111C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786329A>G | CA2620446453 | GNPTAB | c.366-112T>C (n.366-112T>C) n.160-112T>C c.285-112T>C (n.285-112T>C) c.150-112T>C (n.150-112T>C) c.-985-112T>C (n.-985-112T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786332_101786334del | CA2620446451 | GNPTAB | c.366-114_366-112del (n.366-114_366-112del) n.160-114_160-112del c.285-114_285-112del (n.285-114_285-112del) c.150-114_150-112del (n.150-114_150-112del) c.-985-114_-985-112del (n.-985-114_-985-112del) | gnomAD v4 |
12 | g.101786330T>A | CA2797215223 | GNPTAB | c.366-113A>T (n.366-113A>T) n.160-113A>T c.285-113A>T (n.285-113A>T) c.150-113A>T (n.150-113A>T) c.-985-113A>T (n.-985-113A>T) | |
12 | g.101786330T>C | CA682739904 | GNPTAB | c.366-113A>G (n.366-113A>G) n.160-113A>G c.285-113A>G (n.285-113A>G) c.150-113A>G (n.150-113A>G) c.-985-113A>G (n.-985-113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786330T= | CA2058964925 | GNPTAB | c.366-113A= (n.366-113A=) n.160-113A= c.285-113A= (n.285-113A=) c.150-113A= (n.150-113A=) c.-985-113A= (n.-985-113A=) | |
12 | g.101786333T>C | CA607598076 | GNPTAB | c.366-116A>G (n.366-116A>G) n.160-116A>G c.285-116A>G (n.285-116A>G) c.150-116A>G (n.150-116A>G) c.-985-116A>G (n.-985-116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.101786333T= | CA2058964926 | GNPTAB | c.366-116A= (n.366-116A=) n.160-116A= c.285-116A= (n.285-116A=) c.150-116A= (n.150-116A=) c.-985-116A= (n.-985-116A=) | |
12 | g.101786334A= | CA2058964927 | GNPTAB | c.366-117T= (n.366-117T=) n.160-117T= c.285-117T= (n.285-117T=) c.150-117T= (n.150-117T=) c.-985-117T= (n.-985-117T=) | |
12 | g.101786334A>G | CA607598077 | GNPTAB | c.366-117T>C (n.366-117T>C) n.160-117T>C c.285-117T>C (n.285-117T>C) c.150-117T>C (n.150-117T>C) c.-985-117T>C (n.-985-117T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786338T>A | CA2620446461 | GNPTAB | c.366-121A>T (n.366-121A>T) n.160-121A>T c.285-121A>T (n.285-121A>T) c.150-121A>T (n.150-121A>T) c.-985-121A>T (n.-985-121A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786339A= | CA2058964928 | GNPTAB | c.366-122T= (n.366-122T=) n.160-122T= c.285-122T= (n.285-122T=) c.150-122T= (n.150-122T=) c.-985-122T= (n.-985-122T=) | |
12 | g.101786339A>G | CA682739907 | GNPTAB | c.366-122T>C (n.366-122T>C) n.160-122T>C c.285-122T>C (n.285-122T>C) c.150-122T>C (n.150-122T>C) c.-985-122T>C (n.-985-122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786340A= | CA2058964929 | GNPTAB | c.366-123T= (n.366-123T=) n.160-123T= c.285-123T= (n.285-123T=) c.150-123T= (n.150-123T=) c.-985-123T= (n.-985-123T=) | |
12 | g.101786340A>G | CA2058964930 | GNPTAB | c.366-123T>C (n.366-123T>C) n.160-123T>C c.285-123T>C (n.285-123T>C) c.150-123T>C (n.150-123T>C) c.-985-123T>C (n.-985-123T>C) | dbSNP |
12 | g.101786341C>A | CA2620446466 | GNPTAB | c.366-124G>T (n.366-124G>T) n.160-124G>T c.285-124G>T (n.285-124G>T) c.150-124G>T (n.150-124G>T) c.-985-124G>T (n.-985-124G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786341C>T | CA2620446467 | GNPTAB | c.366-124G>A (n.366-124G>A) n.160-124G>A c.285-124G>A (n.285-124G>A) c.150-124G>A (n.150-124G>A) c.-985-124G>A (n.-985-124G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786343A>C | CA2620446469 | GNPTAB | c.366-126T>G (n.366-126T>G) n.160-126T>G c.285-126T>G (n.285-126T>G) c.150-126T>G (n.150-126T>G) c.-985-126T>G (n.-985-126T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786344A>C | CA2620446474 | GNPTAB | c.366-127T>G (n.366-127T>G) n.160-127T>G c.285-127T>G (n.285-127T>G) c.150-127T>G (n.150-127T>G) c.-985-127T>G (n.-985-127T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786345T>A | CA2620446478 | GNPTAB | c.366-128A>T (n.366-128A>T) n.160-128A>T c.285-128A>T (n.285-128A>T) c.150-128A>T (n.150-128A>T) c.-985-128A>T (n.-985-128A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786345T>C | CA2620446480 | GNPTAB | c.366-128A>G (n.366-128A>G) n.160-128A>G c.285-128A>G (n.285-128A>G) c.150-128A>G (n.150-128A>G) c.-985-128A>G (n.-985-128A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786348A>T | CA2620446482 | GNPTAB | c.366-131T>A (n.366-131T>A) n.160-131T>A c.285-131T>A (n.285-131T>A) c.150-131T>A (n.150-131T>A) c.-985-131T>A (n.-985-131T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786349G>T | CA2620446484 | GNPTAB | c.366-132C>A (n.366-132C>A) n.160-132C>A c.285-132C>A (n.285-132C>A) c.150-132C>A (n.150-132C>A) c.-985-132C>A (n.-985-132C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786350A>T | CA2620446485 | GNPTAB | c.366-133T>A (n.366-133T>A) n.160-133T>A c.285-133T>A (n.285-133T>A) c.150-133T>A (n.150-133T>A) c.-985-133T>A (n.-985-133T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786351C>A | CA2620446487 | GNPTAB | c.366-134G>T (n.366-134G>T) n.160-134G>T c.285-134G>T (n.285-134G>T) c.150-134G>T (n.150-134G>T) c.-985-134G>T (n.-985-134G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786355del | CA2620446491 | GNPTAB | c.366-135del (n.366-135del) n.160-135del c.285-135del (n.285-135del) c.150-135del (n.150-135del) c.-985-135del (n.-985-135del) | gnomAD v4 |