Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101786194A>CCA386305149GNPTABc.389T>G (p.Leu130Arg)
n.183T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.-962T>G (n.-962T>G)
12g.101786194A>GCA386305150GNPTABc.389T>C (p.Leu130Pro)
n.183T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.-962T>C (n.-962T>C)
12g.101786194A>TCA386305151GNPTABc.389T>A (p.Leu130Gln)
n.183T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.-962T>A (n.-962T>A)
12g.101786195G>ACA481326331GNPTABc.388C>T (p.Leu130=)
n.182C>T
c.22C>T (p.Leu8=)
c.307C>T (p.Leu103=)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.-963C>T (n.-963C>T)
12g.101786195G>CCA386305152GNPTABc.388C>G (p.Leu130Val)
n.182C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.-963C>G (n.-963C>G)
12g.101786195G>TCA386305153GNPTABc.388C>A (p.Leu130Ile)
n.182C>A
c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.-963C>A (n.-963C>A)
12g.101786196C>ACA386305154GNPTABc.387G>T (p.Leu129Phe)
n.181G>T
c.21G>T (p.Leu7Phe)
c.306G>T (p.Leu102Phe)
c.171G>T (p.Leu57Phe)
c.-964G>T (n.-964G>T)
12g.101786196C>GCA386305155GNPTABc.387G>C (p.Leu129Phe)
n.181G>C
c.21G>C (p.Leu7Phe)
c.306G>C (p.Leu102Phe)
c.171G>C (p.Leu57Phe)
c.-964G>C (n.-964G>C)
12g.101786196C>TCA481326332GNPTABc.387G>A (p.Leu129=)
n.181G>A
c.21G>A (p.Leu7=)
c.306G>A (p.Leu102=)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.-964G>A (n.-964G>A)
12g.101786197A=CA2058964868GNPTABc.386T= (p.Leu129=)
n.180T=
c.20T= (p.Leu7=)
c.305T= (p.Leu102=)
c.170T= (p.Leu57=)
c.-965T= (n.-965T=)
12g.101786197A>CCA386305156GNPTABc.386T>G (p.Leu129Trp)
n.180T>G
c.20T>G (p.Leu7Trp)
c.305T>G (p.Leu102Trp)
c.170T>G (p.Leu57Trp)
c.-965T>G (n.-965T>G)
12g.101786197A>GCA386305157GNPTABc.386T>C (p.Leu129Ser)
n.180T>C
c.20T>C (p.Leu7Ser)
c.305T>C (p.Leu102Ser)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
c.-965T>C (n.-965T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786197A>TCA386305158GNPTABc.386T>A (p.Leu129Ter)
n.180T>A
c.20T>A (p.Leu7Ter)
c.305T>A (p.Leu102Ter)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
c.-965T>A (n.-965T>A)
12g.101786198_101786199delCA2575265191GNPTABc.385_386del (p.Leu129AlafsTer6)
n.179_180del
c.19_20del (p.Leu7AlafsTer6)
c.304_305del (p.Leu102AlafsTer6)
c.169_170del (p.Leu57AlafsTer6)
c.-966_-965del (n.-966_-965del)
12g.101786198A>CCA386305159GNPTABc.385T>G (p.Leu129Val)
n.179T>G
c.19T>G (p.Leu7Val)
c.304T>G (p.Leu102Val)
c.169T>G (p.Leu57Val)
c.-966T>G (n.-966T>G)
12g.101786198A>GCA481326333GNPTABc.385T>C (p.Leu129=)
n.179T>C
c.19T>C (p.Leu7=)
c.304T>C (p.Leu102=)
c.169T>C (p.Leu57=)
c.-966T>C (n.-966T>C)
12g.101786198A>TCA386305160GNPTABc.385T>A (p.Leu129Met)
n.179T>A
c.19T>A (p.Leu7Met)
c.304T>A (p.Leu102Met)
c.169T>A (p.Leu57Met)
c.-966T>A (n.-966T>A)
12g.101786199A>CCA386305161GNPTABc.384T>G (p.Cys128Trp)
n.178T>G
c.18T>G (p.Cys6Trp)
c.303T>G (p.Cys101Trp)
c.168T>G (p.Cys56Trp)
c.-967T>G (n.-967T>G)
12g.101786199A>GCA481326334GNPTABc.384T>C (p.Cys128=)
n.178T>C
c.18T>C (p.Cys6=)
c.303T>C (p.Cys101=)
c.168T>C (p.Cys56=)
c.-967T>C (n.-967T>C)
12g.101786199A>TCA386305162GNPTABc.384T>A (p.Cys128Ter)
n.178T>A
c.18T>A (p.Cys6Ter)
c.303T>A (p.Cys101Ter)
c.168T>A (p.Cys56Ter)
c.-967T>A (n.-967T>A)
12g.101786200C>ACA386305163GNPTABc.383G>T (p.Cys128Phe)
n.177G>T
c.17G>T (p.Cys6Phe)
c.302G>T (p.Cys101Phe)
c.167G>T (p.Cys56Phe)
c.-968G>T (n.-968G>T)
12g.101786200C>GCA386305164GNPTABc.383G>C (p.Cys128Ser)
n.177G>C
c.17G>C (p.Cys6Ser)
c.302G>C (p.Cys101Ser)
c.167G>C (p.Cys56Ser)
c.-968G>C (n.-968G>C)
12g.101786200C>TCA386305165GNPTABc.383G>A (p.Cys128Tyr)
n.177G>A
c.17G>A (p.Cys6Tyr)
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
c.-968G>A (n.-968G>A)
gnomAD v4
12g.101786201A>CCA386305168GNPTABc.382T>G (p.Cys128Gly)
n.176T>G
c.16T>G (p.Cys6Gly)
c.301T>G (p.Cys101Gly)
c.166T>G (p.Cys56Gly)
c.-969T>G (n.-969T>G)
gnomAD v4
12g.101786201A>GCA386305167GNPTABc.382T>C (p.Cys128Arg)
n.176T>C
c.16T>C (p.Cys6Arg)
c.301T>C (p.Cys101Arg)
c.166T>C (p.Cys56Arg)
c.-969T>C (n.-969T>C)
12g.101786201A>TCA386305166GNPTABc.382T>A (p.Cys128Ser)
n.176T>A
c.16T>A (p.Cys6Ser)
c.301T>A (p.Cys101Ser)
c.166T>A (p.Cys56Ser)
c.-969T>A (n.-969T>A)
12g.101786202C>ACA386305169GNPTABc.381G>T (p.Glu127Asp)
n.175G>T
c.15G>T (p.Glu5Asp)
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.-970G>T (n.-970G>T)
12g.101786202C=CA2058964869GNPTABc.381G= (p.Glu127=)
n.175G=
c.15G= (p.Glu5=)
c.300G= (p.Glu100=)
c.165G= (p.Glu55=)
c.-970G= (n.-970G=)
12g.101786202C>GCA386305170GNPTABc.381G>C (p.Glu127Asp)
n.175G>C
c.15G>C (p.Glu5Asp)
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.-970G>C (n.-970G>C)
12g.101786202C>TCA481326335GNPTABc.381G>A (p.Glu127=)
n.175G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
c.300G>A (p.Glu100=)
c.165G>A (p.Glu55=)
c.-970G>A (n.-970G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786204_101786205delCA2580616839GNPTABc.380_381del (p.Glu127ValfsTer8)
n.174_175del
c.14_15del (p.Glu5ValfsTer8)
c.299_300del (p.Glu100ValfsTer8)
c.164_165del (p.Glu55ValfsTer8)
c.-971_-970del (n.-971_-970del)
ClinVar gnomAD v4
12g.101786203T>ACA386305171GNPTABc.380A>T (p.Glu127Val)
n.174A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.-971A>T (n.-971A>T)
12g.101786203T>CCA386305172GNPTABc.380A>G (p.Glu127Gly)
n.174A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.-971A>G (n.-971A>G)
12g.101786203T>GCA386305173GNPTABc.380A>C (p.Glu127Ala)
n.174A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.-971A>C (n.-971A>C)
12g.101786204C>ACA386305174GNPTABc.379G>T (p.Glu127Ter)
n.173G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.-972G>T (n.-972G>T)
12g.101786204C=CA2058964870GNPTABc.379G= (p.Glu127=)
n.173G=
c.13G= (p.Glu5=)
c.298G= (p.Glu100=)
c.163G= (p.Glu55=)
c.-972G= (n.-972G=)
12g.101786204C>GCA386305175GNPTABc.379G>C (p.Glu127Gln)
n.173G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.-972G>C (n.-972G>C)
12g.101786204C>TCA386305176GNPTABc.379G>A (p.Glu127Lys)
n.173G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.-972G>A (n.-972G>A)
12g.101786206_101786209delCA481326336GNPTABc.376_379del (p.Leu126SerfsTer4)
n.170_173del
c.10_13del (p.Leu4SerfsTer4)
c.295_298del (p.Leu99SerfsTer4)
c.160_163del (p.Leu54SerfsTer4)
c.-975_-972del (n.-975_-972del)
gnomAD v4
12g.101786205T>ACA386305177GNPTABc.378A>T (p.Leu126Phe)
n.172A>T
c.12A>T (p.Leu4Phe)
c.297A>T (p.Leu99Phe)
c.162A>T (p.Leu54Phe)
c.-973A>T (n.-973A>T)
12g.101786205T>CCA6746891GNPTABc.378A>G (p.Leu126=)
n.172A>G
c.12A>G (p.Leu4=)
c.297A>G (p.Leu99=)
c.162A>G (p.Leu54=)
c.-973A>G (n.-973A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786205T>GCA386305178GNPTABc.378A>C (p.Leu126Phe)
n.172A>C
c.12A>C (p.Leu4Phe)
c.297A>C (p.Leu99Phe)
c.162A>C (p.Leu54Phe)
c.-973A>C (n.-973A>C)
12g.101786205T=CA2058964871GNPTABc.378A= (p.Leu126=)
n.172A=
c.12A= (p.Leu4=)
c.297A= (p.Leu99=)
c.162A= (p.Leu54=)
c.-973A= (n.-973A=)
12g.101786205dupCA16609434GNPTABc.378dup (p.Glu127ArgfsTer9)
n.172dup
c.12dup (p.Glu5ArgfsTer9)
c.297dup (p.Glu100ArgfsTer9)
c.162dup (p.Glu55ArgfsTer9)
c.-973dup (n.-973dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101786206A=CA2058964872GNPTABc.377T= (p.Leu126=)
n.171T=
c.11T= (p.Leu4=)
c.296T= (p.Leu99=)
c.161T= (p.Leu54=)
c.-974T= (n.-974T=)
12g.101786206A>CCA386305180GNPTABc.377T>G (p.Leu126Ter)
n.171T>G
c.11T>G (p.Leu4Ter)
c.296T>G (p.Leu99Ter)
c.161T>G (p.Leu54Ter)
c.-974T>G (n.-974T>G)
12g.101786206A>GCA386305179GNPTABc.377T>C (p.Leu126Ser)
n.171T>C
c.11T>C (p.Leu4Ser)
c.296T>C (p.Leu99Ser)
c.161T>C (p.Leu54Ser)
c.-974T>C (n.-974T>C)
12g.101786206A>TCA275310GNPTABc.377T>A (p.Leu126Ter)
n.171T>A
c.11T>A (p.Leu4Ter)
c.296T>A (p.Leu99Ter)
c.161T>A (p.Leu54Ter)
c.-974T>A (n.-974T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786207A>CCA386305181GNPTABc.376T>G (p.Leu126Val)
n.170T>G
c.10T>G (p.Leu4Val)
c.295T>G (p.Leu99Val)
c.160T>G (p.Leu54Val)
c.-975T>G (n.-975T>G)
12g.101786207A>GCA481326337GNPTABc.376T>C (p.Leu126=)
n.170T>C
c.10T>C (p.Leu4=)
c.295T>C (p.Leu99=)
c.160T>C (p.Leu54=)
c.-975T>C (n.-975T>C)
12g.101786207A>TCA386305182GNPTABc.376T>A (p.Leu126Ile)
n.170T>A
c.10T>A (p.Leu4Ile)
c.295T>A (p.Leu99Ile)
c.160T>A (p.Leu54Ile)
c.-975T>A (n.-975T>A)
12g.101786208C>ACA386305183GNPTABc.375G>T (p.Gln125His)
n.169G>T
c.9G>T (p.Gln3His)
c.294G>T (p.Gln98His)
c.159G>T (p.Gln53His)
c.-976G>T (n.-976G>T)
12g.101786208C>GCA386305184GNPTABc.375G>C (p.Gln125His)
n.169G>C
c.9G>C (p.Gln3His)
c.294G>C (p.Gln98His)
c.159G>C (p.Gln53His)
c.-976G>C (n.-976G>C)
12g.101786208C>TCA481326338GNPTABc.375G>A (p.Gln125=)
n.169G>A
c.9G>A (p.Gln3=)
c.294G>A (p.Gln98=)
c.159G>A (p.Gln53=)
c.-976G>A (n.-976G>A)
12g.101786209T>ACA386305185GNPTABc.374A>T (p.Gln125Leu)
n.168A>T
c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.-977A>T (n.-977A>T)
gnomAD v4
12g.101786209T>CCA386305186GNPTABc.374A>G (p.Gln125Arg)
n.168A>G
c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.-977A>G (n.-977A>G)
12g.101786209T>GCA386305187GNPTABc.374A>C (p.Gln125Pro)
n.168A>C
c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.-977A>C (n.-977A>C)
12g.101786210G>ACA386305188GNPTABc.373C>T (p.Gln125Ter)
n.167C>T
c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.-978C>T (n.-978C>T)
12g.101786210G>CCA386305189GNPTABc.373C>G (p.Gln125Glu)
n.167C>G
c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.-978C>G (n.-978C>G)
12g.101786210G>TCA386305190GNPTABc.373C>A (p.Gln125Lys)
n.167C>A
c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.-978C>A (n.-978C>A)
12g.101786211C>ACA386305191GNPTABc.372G>T (p.Lys124Asn)
n.166G>T
c.6G>T (p.Lys2Asn)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.-979G>T (n.-979G>T)
12g.101786211C=CA2058964873GNPTABc.372G= (p.Lys124=)
n.166G=
c.6G= (p.Lys2=)
c.291G= (p.Lys97=)
c.156G= (p.Lys52=)
c.-979G= (n.-979G=)
12g.101786211C>GCA386305192GNPTABc.372G>C (p.Lys124Asn)
n.166G>C
c.6G>C (p.Lys2Asn)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.-979G>C (n.-979G>C)
12g.101786211C>TCA6746892GNPTABc.372G>A (p.Lys124=)
n.166G>A
c.6G>A (p.Lys2=)
c.291G>A (p.Lys97=)
c.156G>A (p.Lys52=)
c.-979G>A (n.-979G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786212T>ACA386305194GNPTABc.371A>T (p.Lys124Met)
n.165A>T
c.5A>T (p.Lys2Met)
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.-980A>T (n.-980A>T)
12g.101786212T>CCA386305195GNPTABc.371A>G (p.Lys124Arg)
n.165A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.-980A>G (n.-980A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786212T>GCA386305193GNPTABc.371A>C (p.Lys124Thr)
n.165A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.-980A>C (n.-980A>C)
12g.101786212T=CA2058964874GNPTABc.371A= (p.Lys124=)
n.165A=
c.5A= (p.Lys2=)
c.290A= (p.Lys97=)
c.155A= (p.Lys52=)
c.-980A= (n.-980A=)
12g.101786213T>ACA386305198GNPTABc.370A>T (p.Lys124Ter)
n.164A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.-981A>T (n.-981A>T)
12g.101786213T>CCA386305196GNPTABc.370A>G (p.Lys124Glu)
n.164A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.-981A>G (n.-981A>G)
12g.101786213T>GCA386305197GNPTABc.370A>C (p.Lys124Gln)
n.164A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.-981A>C (n.-981A>C)
12g.101786214C>ACA386305199GNPTABc.369G>T (p.Glu123Asp)
n.163G>T
c.3G>T (p.Glu1Asp)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.-982G>T (n.-982G>T)
12g.101786214C>GCA386305200GNPTABc.369G>C (p.Glu123Asp)
n.163G>C
c.3G>C (p.Glu1Asp)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.-982G>C (n.-982G>C)
12g.101786214C>TCA481326341GNPTABc.369G>A (p.Glu123=)
n.163G>A
c.3G>A (p.Glu1=)
c.288G>A (p.Glu96=)
c.153G>A (p.Glu51=)
c.-982G>A (n.-982G>A)
12g.101786215T>ACA386305201GNPTABc.368A>T (p.Glu123Val)
n.162A>T
c.2A>T (p.Glu1Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.-983A>T (n.-983A>T)
12g.101786215T>CCA386305202GNPTABc.368A>G (p.Glu123Gly)
n.162A>G
c.2A>G (p.Glu1Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-983A>G (n.-983A>G)
12g.101786215T>GCA386305203GNPTABc.368A>C (p.Glu123Ala)
n.162A>C
c.2A>C (p.Glu1Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-983A>C (n.-983A>C)
12g.101786216C>ACA386305204GNPTABc.367G>T (p.Glu123Ter)
n.161G>T
c.1G>T (p.Glu1Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-984G>T (n.-984G>T)
12g.101786216C>GCA386305205GNPTABc.367G>C (p.Glu123Gln)
n.161G>C
c.1G>C (p.Glu1Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-984G>C (n.-984G>C)
12g.101786216C>TCA386305206GNPTABc.367G>A (p.Glu123Lys)
n.161G>A
c.1G>A (p.Glu1Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-984G>A (n.-984G>A)
12g.101786217A>CCA386305207GNPTABc.366T>G (p.Ser122Arg)
n.160T>G
c.285T>G (p.Ser95Arg)
c.150T>G (p.Ser50Arg)
c.-985T>G (n.-985T>G)
gnomAD v4
12g.101786217A>GCA481326342GNPTABc.366T>C (p.Ser122=)
n.160T>C
c.285T>C (p.Ser95=)
c.150T>C (p.Ser50=)
c.-985T>C (n.-985T>C)
12g.101786217A>TCA386305208GNPTABc.366T>A (p.Ser122Arg)
n.160T>A
c.285T>A (p.Ser95Arg)
c.150T>A (p.Ser50Arg)
c.-985T>A (n.-985T>A)
gnomAD v4
12g.101786218C>ACA386305210GNPTABc.366-1G>T (n.366-1G>T)
n.160-1G>T
c.285-1G>T (n.285-1G>T)
c.150-1G>T (n.150-1G>T)
c.-985-1G>T (n.-985-1G>T)
12g.101786218C>GCA386305211GNPTABc.366-1G>C (n.366-1G>C)
n.160-1G>C
c.285-1G>C (n.285-1G>C)
c.150-1G>C (n.150-1G>C)
c.-985-1G>C (n.-985-1G>C)
12g.101786218C>TCA386305209GNPTABc.366-1G>A (n.366-1G>A)
n.160-1G>A
c.285-1G>A (n.285-1G>A)
c.150-1G>A (n.150-1G>A)
c.-985-1G>A (n.-985-1G>A)
gnomAD v4
12g.101786219T>ACA386305212GNPTABc.366-2A>T (n.366-2A>T)
n.160-2A>T
c.285-2A>T (n.285-2A>T)
c.150-2A>T (n.150-2A>T)
c.-985-2A>T (n.-985-2A>T)
12g.101786219T>CCA386305213GNPTABc.366-2A>G (n.366-2A>G)
n.160-2A>G
c.285-2A>G (n.285-2A>G)
c.150-2A>G (n.150-2A>G)
c.-985-2A>G (n.-985-2A>G)
ClinVar dbSNP
12g.101786219T>GCA386305214GNPTABc.366-2A>C (n.366-2A>C)
n.160-2A>C
c.285-2A>C (n.285-2A>C)
c.150-2A>C (n.150-2A>C)
c.-985-2A>C (n.-985-2A>C)
12g.101786219T=CA2058964875GNPTABc.366-2A= (n.366-2A=)
n.160-2A=
c.285-2A= (n.285-2A=)
c.150-2A= (n.150-2A=)
c.-985-2A= (n.-985-2A=)
12g.101786220G>ACA2546501579GNPTABc.366-3C>T (n.366-3C>T)
n.160-3C>T
c.285-3C>T (n.285-3C>T)
c.150-3C>T (n.150-3C>T)
c.-985-3C>T (n.-985-3C>T)
12g.101786221G>ACA2620446142GNPTABc.366-4C>T (n.366-4C>T)
n.160-4C>T
c.285-4C>T (n.285-4C>T)
c.150-4C>T (n.150-4C>T)
c.-985-4C>T (n.-985-4C>T)
gnomAD v4
12g.101786221G>CCA682739824GNPTABc.366-4C>G (n.366-4C>G)
n.160-4C>G
c.285-4C>G (n.285-4C>G)
c.150-4C>G (n.150-4C>G)
c.-985-4C>G (n.-985-4C>G)
dbSNP
12g.101786221G=CA2058964876GNPTABc.366-4C= (n.366-4C=)
n.160-4C=
c.285-4C= (n.285-4C=)
c.150-4C= (n.150-4C=)
c.-985-4C= (n.-985-4C=)
12g.101786221G>TCA2620446143GNPTABc.366-4C>A (n.366-4C>A)
n.160-4C>A
c.285-4C>A (n.285-4C>A)
c.150-4C>A (n.150-4C>A)
c.-985-4C>A (n.-985-4C>A)
gnomAD v4
12g.101786222A>CCA2575265192GNPTABc.366-5T>G (n.366-5T>G)
n.160-5T>G
c.285-5T>G (n.285-5T>G)
c.150-5T>G (n.150-5T>G)
c.-985-5T>G (n.-985-5T>G)
12g.101786223A>CCA2797215219GNPTABc.366-6T>G (n.366-6T>G)
n.160-6T>G
c.285-6T>G (n.285-6T>G)
c.150-6T>G (n.150-6T>G)
c.-985-6T>G (n.-985-6T>G)
12g.101786225G>CCA2573147915GNPTABc.366-8C>G (n.366-8C>G)
n.160-8C>G
c.285-8C>G (n.285-8C>G)
c.150-8C>G (n.150-8C>G)
c.-985-8C>G (n.-985-8C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101786226A>TCA2620446157GNPTABc.366-9T>A (n.366-9T>A)
n.160-9T>A
c.285-9T>A (n.285-9T>A)
c.150-9T>A (n.150-9T>A)
c.-985-9T>A (n.-985-9T>A)
gnomAD v4
12g.101786227A>GCA2507607836GNPTABc.366-10T>C (n.366-10T>C)
n.160-10T>C
c.285-10T>C (n.285-10T>C)
c.150-10T>C (n.150-10T>C)
c.-985-10T>C (n.-985-10T>C)
12g.101786227_101786229delinsAACCA2058964877GNPTABc.366-12_366-10delinsGTT (n.366-12_366-10delinsGTT)
n.160-12_160-10delinsGTT
c.285-12_285-10delinsGTT (n.285-12_285-10delinsGTT)
c.150-12_150-10delinsGTT (n.150-12_150-10delinsGTT)
c.-985-12_-985-10delinsGTT (n.-985-12_-985-10delinsGTT)
12g.101786228A=CA2058964878GNPTABc.366-11T= (n.366-11T=)
n.160-11T=
c.285-11T= (n.285-11T=)
c.150-11T= (n.150-11T=)
c.-985-11T= (n.-985-11T=)
12g.101786228A>GCA242473510GNPTABc.366-11T>C (n.366-11T>C)
n.160-11T>C
c.285-11T>C (n.285-11T>C)
c.150-11T>C (n.150-11T>C)
c.-985-11T>C (n.-985-11T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.101786230_101786231delCA6746893GNPTABc.366-12_366-11del (n.366-12_366-11del)
n.160-12_160-11del
c.285-12_285-11del (n.285-12_285-11del)
c.150-12_150-11del (n.150-12_150-11del)
c.-985-12_-985-11del (n.-985-12_-985-11del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786228_101786229insTCA386305215GNPTABc.366-12_366-11insA (n.366-12_366-11insA)
n.160-12_160-11insA
c.285-12_285-11insA (n.285-12_285-11insA)
c.150-12_150-11insA (n.150-12_150-11insA)
c.-985-12_-985-11insA (n.-985-12_-985-11insA)
dbSNP
12g.101786229C>ACA2740092580GNPTABc.366-12G>T (n.366-12G>T)
n.160-12G>T
c.285-12G>T (n.285-12G>T)
c.150-12G>T (n.150-12G>T)
c.-985-12G>T (n.-985-12G>T)
ClinVar
12g.101786229C=CA2058964879GNPTABc.366-12G= (n.366-12G=)
n.160-12G=
c.285-12G= (n.285-12G=)
c.150-12G= (n.150-12G=)
c.-985-12G= (n.-985-12G=)
12g.101786229C>TCA682739828GNPTABc.366-12G>A (n.366-12G>A)
n.160-12G>A
c.285-12G>A (n.285-12G>A)
c.150-12G>A (n.150-12G>A)
c.-985-12G>A (n.-985-12G>A)
ClinVar dbSNP
12g.101786230A=CA2058964880GNPTABc.366-13T= (n.366-13T=)
n.160-13T=
c.285-13T= (n.285-13T=)
c.150-13T= (n.150-13T=)
c.-985-13T= (n.-985-13T=)
12g.101786230A>GCA2058964881GNPTABc.366-13T>C (n.366-13T>C)
n.160-13T>C
c.285-13T>C (n.285-13T>C)
c.150-13T>C (n.150-13T>C)
c.-985-13T>C (n.-985-13T>C)
dbSNP
12g.101786230_101786231insTTGCA6746894GNPTABc.366-14_366-13insCAA (n.366-14_366-13insCAA)
n.160-14_160-13insCAA
c.285-14_285-13insCAA (n.285-14_285-13insCAA)
c.150-14_150-13insCAA (n.150-14_150-13insCAA)
c.-985-14_-985-13insCAA (n.-985-14_-985-13insCAA)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786231C>ACA2058964882GNPTABc.366-14G>T (n.366-14G>T)
n.160-14G>T
c.285-14G>T (n.285-14G>T)
c.150-14G>T (n.150-14G>T)
c.-985-14G>T (n.-985-14G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.101786231C=CA2058964883GNPTABc.366-14G= (n.366-14G=)
n.160-14G=
c.285-14G= (n.285-14G=)
c.150-14G= (n.150-14G=)
c.-985-14G= (n.-985-14G=)
12g.101786231C>TCA2575265193GNPTABc.366-14G>A (n.366-14G>A)
n.160-14G>A
c.285-14G>A (n.285-14G>A)
c.150-14G>A (n.150-14G>A)
c.-985-14G>A (n.-985-14G>A)
gnomAD v4
12g.101786232C>ACA2575265194GNPTABc.366-15G>T (n.366-15G>T)
n.160-15G>T
c.285-15G>T (n.285-15G>T)
c.150-15G>T (n.150-15G>T)
c.-985-15G>T (n.-985-15G>T)
gnomAD v4
12g.101786235C>ACA6746895GNPTABc.366-18G>T (n.366-18G>T)
n.160-18G>T
c.285-18G>T (n.285-18G>T)
c.150-18G>T (n.150-18G>T)
c.-985-18G>T (n.-985-18G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786235C=CA2058964884GNPTABc.366-18G= (n.366-18G=)
n.160-18G=
c.285-18G= (n.285-18G=)
c.150-18G= (n.150-18G=)
c.-985-18G= (n.-985-18G=)
12g.101786235C>TCA607598063GNPTABc.366-18G>A (n.366-18G>A)
n.160-18G>A
c.285-18G>A (n.285-18G>A)
c.150-18G>A (n.150-18G>A)
c.-985-18G>A (n.-985-18G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786236A=CA2058964885GNPTABc.366-19T= (n.366-19T=)
n.160-19T=
c.285-19T= (n.285-19T=)
c.150-19T= (n.150-19T=)
c.-985-19T= (n.-985-19T=)
12g.101786236A>GCA607598064GNPTABc.366-19T>C (n.366-19T>C)
n.160-19T>C
c.285-19T>C (n.285-19T>C)
c.150-19T>C (n.150-19T>C)
c.-985-19T>C (n.-985-19T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786237T>GCA6746896GNPTABc.366-20A>C (n.366-20A>C)
n.160-20A>C
c.285-20A>C (n.285-20A>C)
c.150-20A>C (n.150-20A>C)
c.-985-20A>C (n.-985-20A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786237T=CA2058964886GNPTABc.366-20A= (n.366-20A=)
n.160-20A=
c.285-20A= (n.285-20A=)
c.150-20A= (n.150-20A=)
c.-985-20A= (n.-985-20A=)
12g.101786238G>ACA2620446202GNPTABc.366-21C>T (n.366-21C>T)
n.160-21C>T
c.285-21C>T (n.285-21C>T)
c.150-21C>T (n.150-21C>T)
c.-985-21C>T (n.-985-21C>T)
gnomAD v4
12g.101786238G>TCA2575265195GNPTABc.366-21C>A (n.366-21C>A)
n.160-21C>A
c.285-21C>A (n.285-21C>A)
c.150-21C>A (n.150-21C>A)
c.-985-21C>A (n.-985-21C>A)
gnomAD v4
12g.101786239C>TCA2620446206GNPTABc.366-22G>A (n.366-22G>A)
n.160-22G>A
c.285-22G>A (n.285-22G>A)
c.150-22G>A (n.150-22G>A)
c.-985-22G>A (n.-985-22G>A)
gnomAD v4
12g.101786240T>ACA2620446211GNPTABc.366-23A>T (n.366-23A>T)
n.160-23A>T
c.285-23A>T (n.285-23A>T)
c.150-23A>T (n.150-23A>T)
c.-985-23A>T (n.-985-23A>T)
gnomAD v4
12g.101786240T>GCA2620446209GNPTABc.366-23A>C (n.366-23A>C)
n.160-23A>C
c.285-23A>C (n.285-23A>C)
c.150-23A>C (n.150-23A>C)
c.-985-23A>C (n.-985-23A>C)
gnomAD v4
12g.101786241T>ACA2620446213GNPTABc.366-24A>T (n.366-24A>T)
n.160-24A>T
c.285-24A>T (n.285-24A>T)
c.150-24A>T (n.150-24A>T)
c.-985-24A>T (n.-985-24A>T)
gnomAD v4
12g.101786241T>CCA607598065GNPTABc.366-24A>G (n.366-24A>G)
n.160-24A>G
c.285-24A>G (n.285-24A>G)
c.150-24A>G (n.150-24A>G)
c.-985-24A>G (n.-985-24A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786241T=CA2058964887GNPTABc.366-24A= (n.366-24A=)
n.160-24A=
c.285-24A= (n.285-24A=)
c.150-24A= (n.150-24A=)
c.-985-24A= (n.-985-24A=)
12g.101786243C>ACA2620446216GNPTABc.366-26G>T (n.366-26G>T)
n.160-26G>T
c.285-26G>T (n.285-26G>T)
c.150-26G>T (n.150-26G>T)
c.-985-26G>T (n.-985-26G>T)
gnomAD v4
12g.101786243C>TCA2620446218GNPTABc.366-26G>A (n.366-26G>A)
n.160-26G>A
c.285-26G>A (n.285-26G>A)
c.150-26G>A (n.150-26G>A)
c.-985-26G>A (n.-985-26G>A)
gnomAD v4
12g.101786244A>TCA2575265196GNPTABc.366-27T>A (n.366-27T>A)
n.160-27T>A
c.285-27T>A (n.285-27T>A)
c.150-27T>A (n.150-27T>A)
c.-985-27T>A (n.-985-27T>A)
12g.101786246T>ACA2601831962GNPTABc.366-29A>T (n.366-29A>T)
n.160-29A>T
c.285-29A>T (n.285-29A>T)
c.150-29A>T (n.150-29A>T)
c.-985-29A>T (n.-985-29A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786246T>CCA2620446219GNPTABc.366-29A>G (n.366-29A>G)
n.160-29A>G
c.285-29A>G (n.285-29A>G)
c.150-29A>G (n.150-29A>G)
c.-985-29A>G (n.-985-29A>G)
gnomAD v4
12g.101786247T>CCA607598066GNPTABc.366-30A>G (n.366-30A>G)
n.160-30A>G
c.285-30A>G (n.285-30A>G)
c.150-30A>G (n.150-30A>G)
c.-985-30A>G (n.-985-30A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786247T=CA2058964888GNPTABc.366-30A= (n.366-30A=)
n.160-30A=
c.285-30A= (n.285-30A=)
c.150-30A= (n.150-30A=)
c.-985-30A= (n.-985-30A=)
12g.101786248A>TCA2620446220GNPTABc.366-31T>A (n.366-31T>A)
n.160-31T>A
c.285-31T>A (n.285-31T>A)
c.150-31T>A (n.150-31T>A)
c.-985-31T>A (n.-985-31T>A)
gnomAD v4
12g.101786249C=CA2058964889GNPTABc.366-32G= (n.366-32G=)
n.160-32G=
c.285-32G= (n.285-32G=)
c.150-32G= (n.150-32G=)
c.-985-32G= (n.-985-32G=)
12g.101786249C>GCA6746897GNPTABc.366-32G>C (n.366-32G>C)
n.160-32G>C
c.285-32G>C (n.285-32G>C)
c.150-32G>C (n.150-32G>C)
c.-985-32G>C (n.-985-32G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.101786249C>TCA2575265197GNPTABc.366-32G>A (n.366-32G>A)
n.160-32G>A
c.285-32G>A (n.285-32G>A)
c.150-32G>A (n.150-32G>A)
c.-985-32G>A (n.-985-32G>A)
gnomAD v4
12g.101786250A=CA2058964890GNPTABc.366-33T= (n.366-33T=)
n.160-33T=
c.285-33T= (n.285-33T=)
c.150-33T= (n.150-33T=)
c.-985-33T= (n.-985-33T=)
12g.101786250A>CCA6746898GNPTABc.366-33T>G (n.366-33T>G)
n.160-33T>G
c.285-33T>G (n.285-33T>G)
c.150-33T>G (n.150-33T>G)
c.-985-33T>G (n.-985-33T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786250A>GCA242473540GNPTABc.366-33T>C (n.366-33T>C)
n.160-33T>C
c.285-33T>C (n.285-33T>C)
c.150-33T>C (n.150-33T>C)
c.-985-33T>C (n.-985-33T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.101786252T>CCA6746899GNPTABc.366-35A>G (n.366-35A>G)
n.160-35A>G
c.285-35A>G (n.285-35A>G)
c.150-35A>G (n.150-35A>G)
c.-985-35A>G (n.-985-35A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786252T=CA2058964891GNPTABc.366-35A= (n.366-35A=)
n.160-35A=
c.285-35A= (n.285-35A=)
c.150-35A= (n.150-35A=)
c.-985-35A= (n.-985-35A=)
12g.101786253C>ACA6746900GNPTABc.366-36G>T (n.366-36G>T)
n.160-36G>T
c.285-36G>T (n.285-36G>T)
c.150-36G>T (n.150-36G>T)
c.-985-36G>T (n.-985-36G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786253C=CA2058964892GNPTABc.366-36G= (n.366-36G=)
n.160-36G=
c.285-36G= (n.285-36G=)
c.150-36G= (n.150-36G=)
c.-985-36G= (n.-985-36G=)
12g.101786253C>TCA6746901GNPTABc.366-36G>A (n.366-36G>A)
n.160-36G>A
c.285-36G>A (n.285-36G>A)
c.150-36G>A (n.150-36G>A)
c.-985-36G>A (n.-985-36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786254T>ACA2620446232GNPTABc.366-37A>T (n.366-37A>T)
n.160-37A>T
c.285-37A>T (n.285-37A>T)
c.150-37A>T (n.150-37A>T)
c.-985-37A>T (n.-985-37A>T)
gnomAD v4
12g.101786254T>CCA607598067GNPTABc.366-37A>G (n.366-37A>G)
n.160-37A>G
c.285-37A>G (n.285-37A>G)
c.150-37A>G (n.150-37A>G)
c.-985-37A>G (n.-985-37A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786254T=CA2058964893GNPTABc.366-37A= (n.366-37A=)
n.160-37A=
c.285-37A= (n.285-37A=)
c.150-37A= (n.150-37A=)
c.-985-37A= (n.-985-37A=)
12g.101786256_101786261dupCA2620446234GNPTABc.366-42_366-37dup (n.366-42_366-37dup)
n.160-42_160-37dup
c.285-42_285-37dup (n.285-42_285-37dup)
c.150-42_150-37dup (n.150-42_150-37dup)
c.-985-42_-985-37dup (n.-985-42_-985-37dup)
gnomAD v4
12g.101786256_101786262delCA2620446235GNPTABc.366-43_366-37del (n.366-43_366-37del)
n.160-43_160-37del
c.285-43_285-37del (n.285-43_285-37del)
c.150-43_150-37del (n.150-43_150-37del)
c.-985-43_-985-37del (n.-985-43_-985-37del)
gnomAD v4
12g.101786255T>CCA2620446240GNPTABc.366-38A>G (n.366-38A>G)
n.160-38A>G
c.285-38A>G (n.285-38A>G)
c.150-38A>G (n.150-38A>G)
c.-985-38A>G (n.-985-38A>G)
gnomAD v4
12g.101786255T>GCA2575265198GNPTABc.366-38A>C (n.366-38A>C)
n.160-38A>C
c.285-38A>C (n.285-38A>C)
c.150-38A>C (n.150-38A>C)
c.-985-38A>C (n.-985-38A>C)
gnomAD v4
12g.101786256G>TCA2620446241GNPTABc.366-39C>A (n.366-39C>A)
n.160-39C>A
c.285-39C>A (n.285-39C>A)
c.150-39C>A (n.150-39C>A)
c.-985-39C>A (n.-985-39C>A)
gnomAD v4
12g.101786261T>GCA2797215220GNPTABc.366-44A>C (n.366-44A>C)
n.160-44A>C
c.285-44A>C (n.285-44A>C)
c.150-44A>C (n.150-44A>C)
c.-985-44A>C (n.-985-44A>C)
12g.101786262T>ACA2575265199GNPTABc.366-45A>T (n.366-45A>T)
n.160-45A>T
c.285-45A>T (n.285-45A>T)
c.150-45A>T (n.150-45A>T)
c.-985-45A>T (n.-985-45A>T)
12g.101786262T>CCA2529074964GNPTABc.366-45A>G (n.366-45A>G)
n.160-45A>G
c.285-45A>G (n.285-45A>G)
c.150-45A>G (n.150-45A>G)
c.-985-45A>G (n.-985-45A>G)
12g.101786263A>GCA2620446243GNPTABc.366-46T>C (n.366-46T>C)
n.160-46T>C
c.285-46T>C (n.285-46T>C)
c.150-46T>C (n.150-46T>C)
c.-985-46T>C (n.-985-46T>C)
gnomAD v4
12g.101786263A>TCA2535307845GNPTABc.366-46T>A (n.366-46T>A)
n.160-46T>A
c.285-46T>A (n.285-46T>A)
c.150-46T>A (n.150-46T>A)
c.-985-46T>A (n.-985-46T>A)
12g.101786265T>ACA2797215221GNPTABc.366-48A>T (n.366-48A>T)
n.160-48A>T
c.285-48A>T (n.285-48A>T)
c.150-48A>T (n.150-48A>T)
c.-985-48A>T (n.-985-48A>T)
12g.101786266C=CA2058964894GNPTABc.366-49G= (n.366-49G=)
n.160-49G=
c.285-49G= (n.285-49G=)
c.150-49G= (n.150-49G=)
c.-985-49G= (n.-985-49G=)
12g.101786266C>GCA951159374GNPTABc.366-49G>C (n.366-49G>C)
n.160-49G>C
c.285-49G>C (n.285-49G>C)
c.150-49G>C (n.150-49G>C)
c.-985-49G>C (n.-985-49G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786266C>TCA607598068GNPTABc.366-49G>A (n.366-49G>A)
n.160-49G>A
c.285-49G>A (n.285-49G>A)
c.150-49G>A (n.150-49G>A)
c.-985-49G>A (n.-985-49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786267A=CA2058964896GNPTABc.366-50T= (n.366-50T=)
n.160-50T=
c.285-50T= (n.285-50T=)
c.150-50T= (n.150-50T=)
c.-985-50T= (n.-985-50T=)
12g.101786267A>CCA2620446250GNPTABc.366-50T>G (n.366-50T>G)
n.160-50T>G
c.285-50T>G (n.285-50T>G)
c.150-50T>G (n.150-50T>G)
c.-985-50T>G (n.-985-50T>G)
gnomAD v4
12g.101786267A>GCA2620446252GNPTABc.366-50T>C (n.366-50T>C)
n.160-50T>C
c.285-50T>C (n.285-50T>C)
c.150-50T>C (n.150-50T>C)
c.-985-50T>C (n.-985-50T>C)
gnomAD v4
12g.101786267A>TCA2058964895GNPTABc.366-50T>A (n.366-50T>A)
n.160-50T>A
c.285-50T>A (n.285-50T>A)
c.150-50T>A (n.150-50T>A)
c.-985-50T>A (n.-985-50T>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.101786268G>ACA607598069GNPTABc.366-51C>T (n.366-51C>T)
n.160-51C>T
c.285-51C>T (n.285-51C>T)
c.150-51C>T (n.150-51C>T)
c.-985-51C>T (n.-985-51C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786268G=CA2058964897GNPTABc.366-51C= (n.366-51C=)
n.160-51C=
c.285-51C= (n.285-51C=)
c.150-51C= (n.150-51C=)
c.-985-51C= (n.-985-51C=)
12g.101786268G>TCA2575265200GNPTABc.366-51C>A (n.366-51C>A)
n.160-51C>A
c.285-51C>A (n.285-51C>A)
c.150-51C>A (n.150-51C>A)
c.-985-51C>A (n.-985-51C>A)
gnomAD v4
12g.101786269C>ACA607598070GNPTABc.366-52G>T (n.366-52G>T)
n.160-52G>T
c.285-52G>T (n.285-52G>T)
c.150-52G>T (n.150-52G>T)
c.-985-52G>T (n.-985-52G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786269C=CA2058964898GNPTABc.366-52G= (n.366-52G=)
n.160-52G=
c.285-52G= (n.285-52G=)
c.150-52G= (n.150-52G=)
c.-985-52G= (n.-985-52G=)
12g.101786269C>TCA2575265201GNPTABc.366-52G>A (n.366-52G>A)
n.160-52G>A
c.285-52G>A (n.285-52G>A)
c.150-52G>A (n.150-52G>A)
c.-985-52G>A (n.-985-52G>A)
12g.101786270A>CCA2620446268GNPTABc.366-53T>G (n.366-53T>G)
n.160-53T>G
c.285-53T>G (n.285-53T>G)
c.150-53T>G (n.150-53T>G)
c.-985-53T>G (n.-985-53T>G)
gnomAD v4
12g.101786270A>GCA2575265202GNPTABc.366-53T>C (n.366-53T>C)
n.160-53T>C
c.285-53T>C (n.285-53T>C)
c.150-53T>C (n.150-53T>C)
c.-985-53T>C (n.-985-53T>C)
gnomAD v4
12g.101786271A>TCA2620446269GNPTABc.366-54T>A (n.366-54T>A)
n.160-54T>A
c.285-54T>A (n.285-54T>A)
c.150-54T>A (n.150-54T>A)
c.-985-54T>A (n.-985-54T>A)
gnomAD v4
12g.101786272T>CCA2575265203GNPTABc.366-55A>G (n.366-55A>G)
n.160-55A>G
c.285-55A>G (n.285-55A>G)
c.150-55A>G (n.150-55A>G)
c.-985-55A>G (n.-985-55A>G)
12g.101786273G>ACA2620446271GNPTABc.366-56C>T (n.366-56C>T)
n.160-56C>T
c.285-56C>T (n.285-56C>T)
c.150-56C>T (n.150-56C>T)
c.-985-56C>T (n.-985-56C>T)
gnomAD v4
12g.101786273G>TCA2620446273GNPTABc.366-56C>A (n.366-56C>A)
n.160-56C>A
c.285-56C>A (n.285-56C>A)
c.150-56C>A (n.150-56C>A)
c.-985-56C>A (n.-985-56C>A)
gnomAD v4
12g.101786275G>ACA2620446275GNPTABc.366-58C>T (n.366-58C>T)
n.160-58C>T
c.285-58C>T (n.285-58C>T)
c.150-58C>T (n.150-58C>T)
c.-985-58C>T (n.-985-58C>T)
gnomAD v4
12g.101786275G>CCA2620446276GNPTABc.366-58C>G (n.366-58C>G)
n.160-58C>G
c.285-58C>G (n.285-58C>G)
c.150-58C>G (n.150-58C>G)
c.-985-58C>G (n.-985-58C>G)
gnomAD v4
12g.101786276A>TCA2575265204GNPTABc.366-59T>A (n.366-59T>A)
n.160-59T>A
c.285-59T>A (n.285-59T>A)
c.150-59T>A (n.150-59T>A)
c.-985-59T>A (n.-985-59T>A)
12g.101786278G>TCA2575265205GNPTABc.366-61C>A (n.366-61C>A)
n.160-61C>A
c.285-61C>A (n.285-61C>A)
c.150-61C>A (n.150-61C>A)
c.-985-61C>A (n.-985-61C>A)
gnomAD v4
12g.101786279C=CA2058964899GNPTABc.366-62G= (n.366-62G=)
n.160-62G=
c.285-62G= (n.285-62G=)
c.150-62G= (n.150-62G=)
c.-985-62G= (n.-985-62G=)
12g.101786279C>TCA242473577GNPTABc.366-62G>A (n.366-62G>A)
n.160-62G>A
c.285-62G>A (n.285-62G>A)
c.150-62G>A (n.150-62G>A)
c.-985-62G>A (n.-985-62G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786280T>CCA607598071GNPTABc.366-63A>G (n.366-63A>G)
n.160-63A>G
c.285-63A>G (n.285-63A>G)
c.150-63A>G (n.150-63A>G)
c.-985-63A>G (n.-985-63A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786280T=CA2058964900GNPTABc.366-63A= (n.366-63A=)
n.160-63A=
c.285-63A= (n.285-63A=)
c.150-63A= (n.150-63A=)
c.-985-63A= (n.-985-63A=)
12g.101786281T>GCA2620446281GNPTABc.366-64A>C (n.366-64A>C)
n.160-64A>C
c.285-64A>C (n.285-64A>C)
c.150-64A>C (n.150-64A>C)
c.-985-64A>C (n.-985-64A>C)
gnomAD v4
12g.101786282G>CCA2058964901GNPTABc.366-65C>G (n.366-65C>G)
n.160-65C>G
c.285-65C>G (n.285-65C>G)
c.150-65C>G (n.150-65C>G)
c.-985-65C>G (n.-985-65C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.101786282G=CA2058964902GNPTABc.366-65C= (n.366-65C=)
n.160-65C=
c.285-65C= (n.285-65C=)
c.150-65C= (n.150-65C=)
c.-985-65C= (n.-985-65C=)
12g.101786282G>TCA607598072GNPTABc.366-65C>A (n.366-65C>A)
n.160-65C>A
c.285-65C>A (n.285-65C>A)
c.150-65C>A (n.150-65C>A)
c.-985-65C>A (n.-985-65C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786283T>CCA242473583GNPTABc.366-66A>G (n.366-66A>G)
n.160-66A>G
c.285-66A>G (n.285-66A>G)
c.150-66A>G (n.150-66A>G)
c.-985-66A>G (n.-985-66A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786283T=CA2058964903GNPTABc.366-66A= (n.366-66A=)
n.160-66A=
c.285-66A= (n.285-66A=)
c.150-66A= (n.150-66A=)
c.-985-66A= (n.-985-66A=)
12g.101786284_101786286delCA2797215222GNPTABc.366-68_366-66del (n.366-68_366-66del)
n.160-68_160-66del
c.285-68_285-66del (n.285-68_285-66del)
c.150-68_150-66del (n.150-68_150-66del)
c.-985-68_-985-66del (n.-985-68_-985-66del)
12g.101786284C>ACA2620446326GNPTABc.366-67G>T (n.366-67G>T)
n.160-67G>T
c.285-67G>T (n.285-67G>T)
c.150-67G>T (n.150-67G>T)
c.-985-67G>T (n.-985-67G>T)
gnomAD v4
12g.101786285A>CCA2620446328GNPTABc.366-68T>G (n.366-68T>G)
n.160-68T>G
c.285-68T>G (n.285-68T>G)
c.150-68T>G (n.150-68T>G)
c.-985-68T>G (n.-985-68T>G)
gnomAD v4
12g.101786286T>CCA2575265206GNPTABc.366-69A>G (n.366-69A>G)
n.160-69A>G
c.285-69A>G (n.285-69A>G)
c.150-69A>G (n.150-69A>G)
c.-985-69A>G (n.-985-69A>G)
gnomAD v4
12g.101786288C>ACA2620446336GNPTABc.366-71G>T (n.366-71G>T)
n.160-71G>T
c.285-71G>T (n.285-71G>T)
c.150-71G>T (n.150-71G>T)
c.-985-71G>T (n.-985-71G>T)
gnomAD v4
12g.101786288C>TCA2620446339GNPTABc.366-71G>A (n.366-71G>A)
n.160-71G>A
c.285-71G>A (n.285-71G>A)
c.150-71G>A (n.150-71G>A)
c.-985-71G>A (n.-985-71G>A)
gnomAD v4
12g.101786289T>ACA2620446350GNPTABc.366-72A>T (n.366-72A>T)
n.160-72A>T
c.285-72A>T (n.285-72A>T)
c.150-72A>T (n.150-72A>T)
c.-985-72A>T (n.-985-72A>T)
gnomAD v4
12g.101786289T>CCA2620446344GNPTABc.366-72A>G (n.366-72A>G)
n.160-72A>G
c.285-72A>G (n.285-72A>G)
c.150-72A>G (n.150-72A>G)
c.-985-72A>G (n.-985-72A>G)
gnomAD v4
12g.101786289T>GCA2620446341GNPTABc.366-72A>C (n.366-72A>C)
n.160-72A>C
c.285-72A>C (n.285-72A>C)
c.150-72A>C (n.150-72A>C)
c.-985-72A>C (n.-985-72A>C)
gnomAD v4
12g.101786290A>GCA2620446354GNPTABc.366-73T>C (n.366-73T>C)
n.160-73T>C
c.285-73T>C (n.285-73T>C)
c.150-73T>C (n.150-73T>C)
c.-985-73T>C (n.-985-73T>C)
gnomAD v4
12g.101786291C>ACA242473587GNPTABc.366-74G>T (n.366-74G>T)
n.160-74G>T
c.285-74G>T (n.285-74G>T)
c.150-74G>T (n.150-74G>T)
c.-985-74G>T (n.-985-74G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786291C=CA2058964904GNPTABc.366-74G= (n.366-74G=)
n.160-74G=
c.285-74G= (n.285-74G=)
c.150-74G= (n.150-74G=)
c.-985-74G= (n.-985-74G=)
12g.101786291C>GCA2058964905GNPTABc.366-74G>C (n.366-74G>C)
n.160-74G>C
c.285-74G>C (n.285-74G>C)
c.150-74G>C (n.150-74G>C)
c.-985-74G>C (n.-985-74G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786291C>TCA951159381GNPTABc.366-74G>A (n.366-74G>A)
n.160-74G>A
c.285-74G>A (n.285-74G>A)
c.150-74G>A (n.150-74G>A)
c.-985-74G>A (n.-985-74G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786292T>ACA2620446361GNPTABc.366-75A>T (n.366-75A>T)
n.160-75A>T
c.285-75A>T (n.285-75A>T)
c.150-75A>T (n.150-75A>T)
c.-985-75A>T (n.-985-75A>T)
gnomAD v4
12g.101786292T>CCA2620446363GNPTABc.366-75A>G (n.366-75A>G)
n.160-75A>G
c.285-75A>G (n.285-75A>G)
c.150-75A>G (n.150-75A>G)
c.-985-75A>G (n.-985-75A>G)
gnomAD v4
12g.101786292_101786293delinsTACA2058964906GNPTABc.366-76_366-75delinsTA (n.366-76_366-75delinsTA)
n.160-76_160-75delinsTA
c.285-76_285-75delinsTA (n.285-76_285-75delinsTA)
c.150-76_150-75delinsTA (n.150-76_150-75delinsTA)
c.-985-76_-985-75delinsTA (n.-985-76_-985-75delinsTA)
12g.101786293A=CA2058964908GNPTABc.366-76T= (n.366-76T=)
n.160-76T=
c.285-76T= (n.285-76T=)
c.150-76T= (n.150-76T=)
c.-985-76T= (n.-985-76T=)
12g.101786293A>CCA607598073GNPTABc.366-76T>G (n.366-76T>G)
n.160-76T>G
c.285-76T>G (n.285-76T>G)
c.150-76T>G (n.150-76T>G)
c.-985-76T>G (n.-985-76T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786293A>GCA2620446370GNPTABc.366-76T>C (n.366-76T>C)
n.160-76T>C
c.285-76T>C (n.285-76T>C)
c.150-76T>C (n.150-76T>C)
c.-985-76T>C (n.-985-76T>C)
gnomAD v4
12g.101786295delCA2058964907GNPTABc.366-76del (n.366-76del)
n.160-76del
c.285-76del (n.285-76del)
c.150-76del (n.150-76del)
c.-985-76del (n.-985-76del)
dbSNP
12g.101786294A=CA2058964909GNPTABc.366-77T= (n.366-77T=)
n.160-77T=
c.285-77T= (n.285-77T=)
c.150-77T= (n.150-77T=)
c.-985-77T= (n.-985-77T=)
12g.101786294A>CCA2058964910GNPTABc.366-77T>G (n.366-77T>G)
n.160-77T>G
c.285-77T>G (n.285-77T>G)
c.150-77T>G (n.150-77T>G)
c.-985-77T>G (n.-985-77T>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.101786294A>TCA2620446377GNPTABc.366-77T>A (n.366-77T>A)
n.160-77T>A
c.285-77T>A (n.285-77T>A)
c.150-77T>A (n.150-77T>A)
c.-985-77T>A (n.-985-77T>A)
gnomAD v4
12g.101786294_101786296delCA2620446373GNPTABc.366-79_366-77del (n.366-79_366-77del)
n.160-79_160-77del
c.285-79_285-77del (n.285-79_285-77del)
c.150-79_150-77del (n.150-79_150-77del)
c.-985-79_-985-77del (n.-985-79_-985-77del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched