Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101786194A>C | CA386305149 | GNPTAB | c.389T>G (p.Leu130Arg) n.183T>G c.23T>G (p.Leu8Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.-962T>G (n.-962T>G) | |
12 | g.101786194A>G | CA386305150 | GNPTAB | c.389T>C (p.Leu130Pro) n.183T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.-962T>C (n.-962T>C) | |
12 | g.101786194A>T | CA386305151 | GNPTAB | c.389T>A (p.Leu130Gln) n.183T>A c.23T>A (p.Leu8Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.-962T>A (n.-962T>A) | |
12 | g.101786195G>A | CA481326331 | GNPTAB | c.388C>T (p.Leu130=) n.182C>T c.22C>T (p.Leu8=) c.307C>T (p.Leu103=) c.172C>T (p.Leu58=) c.-963C>T (n.-963C>T) | |
12 | g.101786195G>C | CA386305152 | GNPTAB | c.388C>G (p.Leu130Val) n.182C>G c.22C>G (p.Leu8Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.-963C>G (n.-963C>G) | |
12 | g.101786195G>T | CA386305153 | GNPTAB | c.388C>A (p.Leu130Ile) n.182C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) c.307C>A (p.Leu103Ile) c.172C>A (p.Leu58Ile) c.-963C>A (n.-963C>A) | |
12 | g.101786196C>A | CA386305154 | GNPTAB | c.387G>T (p.Leu129Phe) n.181G>T c.21G>T (p.Leu7Phe) c.306G>T (p.Leu102Phe) c.171G>T (p.Leu57Phe) c.-964G>T (n.-964G>T) | |
12 | g.101786196C>G | CA386305155 | GNPTAB | c.387G>C (p.Leu129Phe) n.181G>C c.21G>C (p.Leu7Phe) c.306G>C (p.Leu102Phe) c.171G>C (p.Leu57Phe) c.-964G>C (n.-964G>C) | |
12 | g.101786196C>T | CA481326332 | GNPTAB | c.387G>A (p.Leu129=) n.181G>A c.21G>A (p.Leu7=) c.306G>A (p.Leu102=) c.171G>A (p.Leu57=) c.-964G>A (n.-964G>A) | |
12 | g.101786197A= | CA2058964868 | GNPTAB | c.386T= (p.Leu129=) n.180T= c.20T= (p.Leu7=) c.305T= (p.Leu102=) c.170T= (p.Leu57=) c.-965T= (n.-965T=) | |
12 | g.101786197A>C | CA386305156 | GNPTAB | c.386T>G (p.Leu129Trp) n.180T>G c.20T>G (p.Leu7Trp) c.305T>G (p.Leu102Trp) c.170T>G (p.Leu57Trp) c.-965T>G (n.-965T>G) | |
12 | g.101786197A>G | CA386305157 | GNPTAB | c.386T>C (p.Leu129Ser) n.180T>C c.20T>C (p.Leu7Ser) c.305T>C (p.Leu102Ser) c.170T>C (p.Leu57Ser) c.-965T>C (n.-965T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786197A>T | CA386305158 | GNPTAB | c.386T>A (p.Leu129Ter) n.180T>A c.20T>A (p.Leu7Ter) c.305T>A (p.Leu102Ter) c.170T>A (p.Leu57Ter) c.-965T>A (n.-965T>A) | |
12 | g.101786198_101786199del | CA2575265191 | GNPTAB | c.385_386del (p.Leu129AlafsTer6) n.179_180del c.19_20del (p.Leu7AlafsTer6) c.304_305del (p.Leu102AlafsTer6) c.169_170del (p.Leu57AlafsTer6) c.-966_-965del (n.-966_-965del) | |
12 | g.101786198A>C | CA386305159 | GNPTAB | c.385T>G (p.Leu129Val) n.179T>G c.19T>G (p.Leu7Val) c.304T>G (p.Leu102Val) c.169T>G (p.Leu57Val) c.-966T>G (n.-966T>G) | |
12 | g.101786198A>G | CA481326333 | GNPTAB | c.385T>C (p.Leu129=) n.179T>C c.19T>C (p.Leu7=) c.304T>C (p.Leu102=) c.169T>C (p.Leu57=) c.-966T>C (n.-966T>C) | |
12 | g.101786198A>T | CA386305160 | GNPTAB | c.385T>A (p.Leu129Met) n.179T>A c.19T>A (p.Leu7Met) c.304T>A (p.Leu102Met) c.169T>A (p.Leu57Met) c.-966T>A (n.-966T>A) | |
12 | g.101786199A>C | CA386305161 | GNPTAB | c.384T>G (p.Cys128Trp) n.178T>G c.18T>G (p.Cys6Trp) c.303T>G (p.Cys101Trp) c.168T>G (p.Cys56Trp) c.-967T>G (n.-967T>G) | |
12 | g.101786199A>G | CA481326334 | GNPTAB | c.384T>C (p.Cys128=) n.178T>C c.18T>C (p.Cys6=) c.303T>C (p.Cys101=) c.168T>C (p.Cys56=) c.-967T>C (n.-967T>C) | |
12 | g.101786199A>T | CA386305162 | GNPTAB | c.384T>A (p.Cys128Ter) n.178T>A c.18T>A (p.Cys6Ter) c.303T>A (p.Cys101Ter) c.168T>A (p.Cys56Ter) c.-967T>A (n.-967T>A) | |
12 | g.101786200C>A | CA386305163 | GNPTAB | c.383G>T (p.Cys128Phe) n.177G>T c.17G>T (p.Cys6Phe) c.302G>T (p.Cys101Phe) c.167G>T (p.Cys56Phe) c.-968G>T (n.-968G>T) | |
12 | g.101786200C>G | CA386305164 | GNPTAB | c.383G>C (p.Cys128Ser) n.177G>C c.17G>C (p.Cys6Ser) c.302G>C (p.Cys101Ser) c.167G>C (p.Cys56Ser) c.-968G>C (n.-968G>C) | |
12 | g.101786200C>T | CA386305165 | GNPTAB | c.383G>A (p.Cys128Tyr) n.177G>A c.17G>A (p.Cys6Tyr) c.302G>A (p.Cys101Tyr) c.167G>A (p.Cys56Tyr) c.-968G>A (n.-968G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786201A>C | CA386305168 | GNPTAB | c.382T>G (p.Cys128Gly) n.176T>G c.16T>G (p.Cys6Gly) c.301T>G (p.Cys101Gly) c.166T>G (p.Cys56Gly) c.-969T>G (n.-969T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786201A>G | CA386305167 | GNPTAB | c.382T>C (p.Cys128Arg) n.176T>C c.16T>C (p.Cys6Arg) c.301T>C (p.Cys101Arg) c.166T>C (p.Cys56Arg) c.-969T>C (n.-969T>C) | |
12 | g.101786201A>T | CA386305166 | GNPTAB | c.382T>A (p.Cys128Ser) n.176T>A c.16T>A (p.Cys6Ser) c.301T>A (p.Cys101Ser) c.166T>A (p.Cys56Ser) c.-969T>A (n.-969T>A) | |
12 | g.101786202C>A | CA386305169 | GNPTAB | c.381G>T (p.Glu127Asp) n.175G>T c.15G>T (p.Glu5Asp) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.165G>T (p.Glu55Asp) c.-970G>T (n.-970G>T) | |
12 | g.101786202C= | CA2058964869 | GNPTAB | c.381G= (p.Glu127=) n.175G= c.15G= (p.Glu5=) c.300G= (p.Glu100=) c.165G= (p.Glu55=) c.-970G= (n.-970G=) | |
12 | g.101786202C>G | CA386305170 | GNPTAB | c.381G>C (p.Glu127Asp) n.175G>C c.15G>C (p.Glu5Asp) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.165G>C (p.Glu55Asp) c.-970G>C (n.-970G>C) | |
12 | g.101786202C>T | CA481326335 | GNPTAB | c.381G>A (p.Glu127=) n.175G>A c.15G>A (p.Glu5=) c.300G>A (p.Glu100=) c.165G>A (p.Glu55=) c.-970G>A (n.-970G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786204_101786205del | CA2580616839 | GNPTAB | c.380_381del (p.Glu127ValfsTer8) n.174_175del c.14_15del (p.Glu5ValfsTer8) c.299_300del (p.Glu100ValfsTer8) c.164_165del (p.Glu55ValfsTer8) c.-971_-970del (n.-971_-970del) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.101786203T>A | CA386305171 | GNPTAB | c.380A>T (p.Glu127Val) n.174A>T c.14A>T (p.Glu5Val) c.299A>T (p.Glu100Val) c.164A>T (p.Glu55Val) c.-971A>T (n.-971A>T) | |
12 | g.101786203T>C | CA386305172 | GNPTAB | c.380A>G (p.Glu127Gly) n.174A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) c.-971A>G (n.-971A>G) | |
12 | g.101786203T>G | CA386305173 | GNPTAB | c.380A>C (p.Glu127Ala) n.174A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) c.-971A>C (n.-971A>C) | |
12 | g.101786204C>A | CA386305174 | GNPTAB | c.379G>T (p.Glu127Ter) n.173G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) c.-972G>T (n.-972G>T) | |
12 | g.101786204C= | CA2058964870 | GNPTAB | c.379G= (p.Glu127=) n.173G= c.13G= (p.Glu5=) c.298G= (p.Glu100=) c.163G= (p.Glu55=) c.-972G= (n.-972G=) | |
12 | g.101786204C>G | CA386305175 | GNPTAB | c.379G>C (p.Glu127Gln) n.173G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) c.-972G>C (n.-972G>C) | |
12 | g.101786204C>T | CA386305176 | GNPTAB | c.379G>A (p.Glu127Lys) n.173G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) c.-972G>A (n.-972G>A) | |
12 | g.101786206_101786209del | CA481326336 | GNPTAB | c.376_379del (p.Leu126SerfsTer4) n.170_173del c.10_13del (p.Leu4SerfsTer4) c.295_298del (p.Leu99SerfsTer4) c.160_163del (p.Leu54SerfsTer4) c.-975_-972del (n.-975_-972del) | gnomAD v4 |
12 | g.101786205T>A | CA386305177 | GNPTAB | c.378A>T (p.Leu126Phe) n.172A>T c.12A>T (p.Leu4Phe) c.297A>T (p.Leu99Phe) c.162A>T (p.Leu54Phe) c.-973A>T (n.-973A>T) | |
12 | g.101786205T>C | CA6746891 | GNPTAB | c.378A>G (p.Leu126=) n.172A>G c.12A>G (p.Leu4=) c.297A>G (p.Leu99=) c.162A>G (p.Leu54=) c.-973A>G (n.-973A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786205T>G | CA386305178 | GNPTAB | c.378A>C (p.Leu126Phe) n.172A>C c.12A>C (p.Leu4Phe) c.297A>C (p.Leu99Phe) c.162A>C (p.Leu54Phe) c.-973A>C (n.-973A>C) | |
12 | g.101786205T= | CA2058964871 | GNPTAB | c.378A= (p.Leu126=) n.172A= c.12A= (p.Leu4=) c.297A= (p.Leu99=) c.162A= (p.Leu54=) c.-973A= (n.-973A=) | |
12 | g.101786205dup | CA16609434 | GNPTAB | c.378dup (p.Glu127ArgfsTer9) n.172dup c.12dup (p.Glu5ArgfsTer9) c.297dup (p.Glu100ArgfsTer9) c.162dup (p.Glu55ArgfsTer9) c.-973dup (n.-973dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101786206A= | CA2058964872 | GNPTAB | c.377T= (p.Leu126=) n.171T= c.11T= (p.Leu4=) c.296T= (p.Leu99=) c.161T= (p.Leu54=) c.-974T= (n.-974T=) | |
12 | g.101786206A>C | CA386305180 | GNPTAB | c.377T>G (p.Leu126Ter) n.171T>G c.11T>G (p.Leu4Ter) c.296T>G (p.Leu99Ter) c.161T>G (p.Leu54Ter) c.-974T>G (n.-974T>G) | |
12 | g.101786206A>G | CA386305179 | GNPTAB | c.377T>C (p.Leu126Ser) n.171T>C c.11T>C (p.Leu4Ser) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.161T>C (p.Leu54Ser) c.-974T>C (n.-974T>C) | |
12 | g.101786206A>T | CA275310 | GNPTAB | c.377T>A (p.Leu126Ter) n.171T>A c.11T>A (p.Leu4Ter) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.161T>A (p.Leu54Ter) c.-974T>A (n.-974T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786207A>C | CA386305181 | GNPTAB | c.376T>G (p.Leu126Val) n.170T>G c.10T>G (p.Leu4Val) c.295T>G (p.Leu99Val) c.160T>G (p.Leu54Val) c.-975T>G (n.-975T>G) | |
12 | g.101786207A>G | CA481326337 | GNPTAB | c.376T>C (p.Leu126=) n.170T>C c.10T>C (p.Leu4=) c.295T>C (p.Leu99=) c.160T>C (p.Leu54=) c.-975T>C (n.-975T>C) | |
12 | g.101786207A>T | CA386305182 | GNPTAB | c.376T>A (p.Leu126Ile) n.170T>A c.10T>A (p.Leu4Ile) c.295T>A (p.Leu99Ile) c.160T>A (p.Leu54Ile) c.-975T>A (n.-975T>A) | |
12 | g.101786208C>A | CA386305183 | GNPTAB | c.375G>T (p.Gln125His) n.169G>T c.9G>T (p.Gln3His) c.294G>T (p.Gln98His) c.159G>T (p.Gln53His) c.-976G>T (n.-976G>T) | |
12 | g.101786208C>G | CA386305184 | GNPTAB | c.375G>C (p.Gln125His) n.169G>C c.9G>C (p.Gln3His) c.294G>C (p.Gln98His) c.159G>C (p.Gln53His) c.-976G>C (n.-976G>C) | |
12 | g.101786208C>T | CA481326338 | GNPTAB | c.375G>A (p.Gln125=) n.169G>A c.9G>A (p.Gln3=) c.294G>A (p.Gln98=) c.159G>A (p.Gln53=) c.-976G>A (n.-976G>A) | |
12 | g.101786209T>A | CA386305185 | GNPTAB | c.374A>T (p.Gln125Leu) n.168A>T c.8A>T (p.Gln3Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) c.158A>T (p.Gln53Leu) c.-977A>T (n.-977A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786209T>C | CA386305186 | GNPTAB | c.374A>G (p.Gln125Arg) n.168A>G c.8A>G (p.Gln3Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) c.158A>G (p.Gln53Arg) c.-977A>G (n.-977A>G) | |
12 | g.101786209T>G | CA386305187 | GNPTAB | c.374A>C (p.Gln125Pro) n.168A>C c.8A>C (p.Gln3Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) c.158A>C (p.Gln53Pro) c.-977A>C (n.-977A>C) | |
12 | g.101786210G>A | CA386305188 | GNPTAB | c.373C>T (p.Gln125Ter) n.167C>T c.7C>T (p.Gln3Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) c.157C>T (p.Gln53Ter) c.-978C>T (n.-978C>T) | |
12 | g.101786210G>C | CA386305189 | GNPTAB | c.373C>G (p.Gln125Glu) n.167C>G c.7C>G (p.Gln3Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) c.157C>G (p.Gln53Glu) c.-978C>G (n.-978C>G) | |
12 | g.101786210G>T | CA386305190 | GNPTAB | c.373C>A (p.Gln125Lys) n.167C>A c.7C>A (p.Gln3Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) c.157C>A (p.Gln53Lys) c.-978C>A (n.-978C>A) | |
12 | g.101786211C>A | CA386305191 | GNPTAB | c.372G>T (p.Lys124Asn) n.166G>T c.6G>T (p.Lys2Asn) c.291G>T (p.Lys97Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) c.-979G>T (n.-979G>T) | |
12 | g.101786211C= | CA2058964873 | GNPTAB | c.372G= (p.Lys124=) n.166G= c.6G= (p.Lys2=) c.291G= (p.Lys97=) c.156G= (p.Lys52=) c.-979G= (n.-979G=) | |
12 | g.101786211C>G | CA386305192 | GNPTAB | c.372G>C (p.Lys124Asn) n.166G>C c.6G>C (p.Lys2Asn) c.291G>C (p.Lys97Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) c.-979G>C (n.-979G>C) | |
12 | g.101786211C>T | CA6746892 | GNPTAB | c.372G>A (p.Lys124=) n.166G>A c.6G>A (p.Lys2=) c.291G>A (p.Lys97=) c.156G>A (p.Lys52=) c.-979G>A (n.-979G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786212T>A | CA386305194 | GNPTAB | c.371A>T (p.Lys124Met) n.165A>T c.5A>T (p.Lys2Met) c.290A>T (p.Lys97Met) c.155A>T (p.Lys52Met) c.-980A>T (n.-980A>T) | |
12 | g.101786212T>C | CA386305195 | GNPTAB | c.371A>G (p.Lys124Arg) n.165A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) c.-980A>G (n.-980A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786212T>G | CA386305193 | GNPTAB | c.371A>C (p.Lys124Thr) n.165A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) c.-980A>C (n.-980A>C) | |
12 | g.101786212T= | CA2058964874 | GNPTAB | c.371A= (p.Lys124=) n.165A= c.5A= (p.Lys2=) c.290A= (p.Lys97=) c.155A= (p.Lys52=) c.-980A= (n.-980A=) | |
12 | g.101786213T>A | CA386305198 | GNPTAB | c.370A>T (p.Lys124Ter) n.164A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) c.-981A>T (n.-981A>T) | |
12 | g.101786213T>C | CA386305196 | GNPTAB | c.370A>G (p.Lys124Glu) n.164A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) c.-981A>G (n.-981A>G) | |
12 | g.101786213T>G | CA386305197 | GNPTAB | c.370A>C (p.Lys124Gln) n.164A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) c.-981A>C (n.-981A>C) | |
12 | g.101786214C>A | CA386305199 | GNPTAB | c.369G>T (p.Glu123Asp) n.163G>T c.3G>T (p.Glu1Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.153G>T (p.Glu51Asp) c.-982G>T (n.-982G>T) | |
12 | g.101786214C>G | CA386305200 | GNPTAB | c.369G>C (p.Glu123Asp) n.163G>C c.3G>C (p.Glu1Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.153G>C (p.Glu51Asp) c.-982G>C (n.-982G>C) | |
12 | g.101786214C>T | CA481326341 | GNPTAB | c.369G>A (p.Glu123=) n.163G>A c.3G>A (p.Glu1=) c.288G>A (p.Glu96=) c.153G>A (p.Glu51=) c.-982G>A (n.-982G>A) | |
12 | g.101786215T>A | CA386305201 | GNPTAB | c.368A>T (p.Glu123Val) n.162A>T c.2A>T (p.Glu1Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.152A>T (p.Glu51Val) c.-983A>T (n.-983A>T) | |
12 | g.101786215T>C | CA386305202 | GNPTAB | c.368A>G (p.Glu123Gly) n.162A>G c.2A>G (p.Glu1Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.-983A>G (n.-983A>G) | |
12 | g.101786215T>G | CA386305203 | GNPTAB | c.368A>C (p.Glu123Ala) n.162A>C c.2A>C (p.Glu1Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.-983A>C (n.-983A>C) | |
12 | g.101786216C>A | CA386305204 | GNPTAB | c.367G>T (p.Glu123Ter) n.161G>T c.1G>T (p.Glu1Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-984G>T (n.-984G>T) | |
12 | g.101786216C>G | CA386305205 | GNPTAB | c.367G>C (p.Glu123Gln) n.161G>C c.1G>C (p.Glu1Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-984G>C (n.-984G>C) | |
12 | g.101786216C>T | CA386305206 | GNPTAB | c.367G>A (p.Glu123Lys) n.161G>A c.1G>A (p.Glu1Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-984G>A (n.-984G>A) | |
12 | g.101786217A>C | CA386305207 | GNPTAB | c.366T>G (p.Ser122Arg) n.160T>G c.285T>G (p.Ser95Arg) c.150T>G (p.Ser50Arg) c.-985T>G (n.-985T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786217A>G | CA481326342 | GNPTAB | c.366T>C (p.Ser122=) n.160T>C c.285T>C (p.Ser95=) c.150T>C (p.Ser50=) c.-985T>C (n.-985T>C) | |
12 | g.101786217A>T | CA386305208 | GNPTAB | c.366T>A (p.Ser122Arg) n.160T>A c.285T>A (p.Ser95Arg) c.150T>A (p.Ser50Arg) c.-985T>A (n.-985T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786218C>A | CA386305210 | GNPTAB | c.366-1G>T (n.366-1G>T) n.160-1G>T c.285-1G>T (n.285-1G>T) c.150-1G>T (n.150-1G>T) c.-985-1G>T (n.-985-1G>T) | |
12 | g.101786218C>G | CA386305211 | GNPTAB | c.366-1G>C (n.366-1G>C) n.160-1G>C c.285-1G>C (n.285-1G>C) c.150-1G>C (n.150-1G>C) c.-985-1G>C (n.-985-1G>C) | |
12 | g.101786218C>T | CA386305209 | GNPTAB | c.366-1G>A (n.366-1G>A) n.160-1G>A c.285-1G>A (n.285-1G>A) c.150-1G>A (n.150-1G>A) c.-985-1G>A (n.-985-1G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786219T>A | CA386305212 | GNPTAB | c.366-2A>T (n.366-2A>T) n.160-2A>T c.285-2A>T (n.285-2A>T) c.150-2A>T (n.150-2A>T) c.-985-2A>T (n.-985-2A>T) | |
12 | g.101786219T>C | CA386305213 | GNPTAB | c.366-2A>G (n.366-2A>G) n.160-2A>G c.285-2A>G (n.285-2A>G) c.150-2A>G (n.150-2A>G) c.-985-2A>G (n.-985-2A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101786219T>G | CA386305214 | GNPTAB | c.366-2A>C (n.366-2A>C) n.160-2A>C c.285-2A>C (n.285-2A>C) c.150-2A>C (n.150-2A>C) c.-985-2A>C (n.-985-2A>C) | |
12 | g.101786219T= | CA2058964875 | GNPTAB | c.366-2A= (n.366-2A=) n.160-2A= c.285-2A= (n.285-2A=) c.150-2A= (n.150-2A=) c.-985-2A= (n.-985-2A=) | |
12 | g.101786220G>A | CA2546501579 | GNPTAB | c.366-3C>T (n.366-3C>T) n.160-3C>T c.285-3C>T (n.285-3C>T) c.150-3C>T (n.150-3C>T) c.-985-3C>T (n.-985-3C>T) | |
12 | g.101786221G>A | CA2620446142 | GNPTAB | c.366-4C>T (n.366-4C>T) n.160-4C>T c.285-4C>T (n.285-4C>T) c.150-4C>T (n.150-4C>T) c.-985-4C>T (n.-985-4C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786221G>C | CA682739824 | GNPTAB | c.366-4C>G (n.366-4C>G) n.160-4C>G c.285-4C>G (n.285-4C>G) c.150-4C>G (n.150-4C>G) c.-985-4C>G (n.-985-4C>G) | dbSNP |
12 | g.101786221G= | CA2058964876 | GNPTAB | c.366-4C= (n.366-4C=) n.160-4C= c.285-4C= (n.285-4C=) c.150-4C= (n.150-4C=) c.-985-4C= (n.-985-4C=) | |
12 | g.101786221G>T | CA2620446143 | GNPTAB | c.366-4C>A (n.366-4C>A) n.160-4C>A c.285-4C>A (n.285-4C>A) c.150-4C>A (n.150-4C>A) c.-985-4C>A (n.-985-4C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786222A>C | CA2575265192 | GNPTAB | c.366-5T>G (n.366-5T>G) n.160-5T>G c.285-5T>G (n.285-5T>G) c.150-5T>G (n.150-5T>G) c.-985-5T>G (n.-985-5T>G) | |
12 | g.101786223A>C | CA2797215219 | GNPTAB | c.366-6T>G (n.366-6T>G) n.160-6T>G c.285-6T>G (n.285-6T>G) c.150-6T>G (n.150-6T>G) c.-985-6T>G (n.-985-6T>G) | |
12 | g.101786225G>C | CA2573147915 | GNPTAB | c.366-8C>G (n.366-8C>G) n.160-8C>G c.285-8C>G (n.285-8C>G) c.150-8C>G (n.150-8C>G) c.-985-8C>G (n.-985-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101786226A>T | CA2620446157 | GNPTAB | c.366-9T>A (n.366-9T>A) n.160-9T>A c.285-9T>A (n.285-9T>A) c.150-9T>A (n.150-9T>A) c.-985-9T>A (n.-985-9T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786227A>G | CA2507607836 | GNPTAB | c.366-10T>C (n.366-10T>C) n.160-10T>C c.285-10T>C (n.285-10T>C) c.150-10T>C (n.150-10T>C) c.-985-10T>C (n.-985-10T>C) | |
12 | g.101786227_101786229delinsAAC | CA2058964877 | GNPTAB | c.366-12_366-10delinsGTT (n.366-12_366-10delinsGTT) n.160-12_160-10delinsGTT c.285-12_285-10delinsGTT (n.285-12_285-10delinsGTT) c.150-12_150-10delinsGTT (n.150-12_150-10delinsGTT) c.-985-12_-985-10delinsGTT (n.-985-12_-985-10delinsGTT) | |
12 | g.101786228A= | CA2058964878 | GNPTAB | c.366-11T= (n.366-11T=) n.160-11T= c.285-11T= (n.285-11T=) c.150-11T= (n.150-11T=) c.-985-11T= (n.-985-11T=) | |
12 | g.101786228A>G | CA242473510 | GNPTAB | c.366-11T>C (n.366-11T>C) n.160-11T>C c.285-11T>C (n.285-11T>C) c.150-11T>C (n.150-11T>C) c.-985-11T>C (n.-985-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101786230_101786231del | CA6746893 | GNPTAB | c.366-12_366-11del (n.366-12_366-11del) n.160-12_160-11del c.285-12_285-11del (n.285-12_285-11del) c.150-12_150-11del (n.150-12_150-11del) c.-985-12_-985-11del (n.-985-12_-985-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786228_101786229insT | CA386305215 | GNPTAB | c.366-12_366-11insA (n.366-12_366-11insA) n.160-12_160-11insA c.285-12_285-11insA (n.285-12_285-11insA) c.150-12_150-11insA (n.150-12_150-11insA) c.-985-12_-985-11insA (n.-985-12_-985-11insA) | dbSNP |
12 | g.101786229C>A | CA2740092580 | GNPTAB | c.366-12G>T (n.366-12G>T) n.160-12G>T c.285-12G>T (n.285-12G>T) c.150-12G>T (n.150-12G>T) c.-985-12G>T (n.-985-12G>T) | ClinVar |
12 | g.101786229C= | CA2058964879 | GNPTAB | c.366-12G= (n.366-12G=) n.160-12G= c.285-12G= (n.285-12G=) c.150-12G= (n.150-12G=) c.-985-12G= (n.-985-12G=) | |
12 | g.101786229C>T | CA682739828 | GNPTAB | c.366-12G>A (n.366-12G>A) n.160-12G>A c.285-12G>A (n.285-12G>A) c.150-12G>A (n.150-12G>A) c.-985-12G>A (n.-985-12G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101786230A= | CA2058964880 | GNPTAB | c.366-13T= (n.366-13T=) n.160-13T= c.285-13T= (n.285-13T=) c.150-13T= (n.150-13T=) c.-985-13T= (n.-985-13T=) | |
12 | g.101786230A>G | CA2058964881 | GNPTAB | c.366-13T>C (n.366-13T>C) n.160-13T>C c.285-13T>C (n.285-13T>C) c.150-13T>C (n.150-13T>C) c.-985-13T>C (n.-985-13T>C) | dbSNP |
12 | g.101786230_101786231insTTG | CA6746894 | GNPTAB | c.366-14_366-13insCAA (n.366-14_366-13insCAA) n.160-14_160-13insCAA c.285-14_285-13insCAA (n.285-14_285-13insCAA) c.150-14_150-13insCAA (n.150-14_150-13insCAA) c.-985-14_-985-13insCAA (n.-985-14_-985-13insCAA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786231C>A | CA2058964882 | GNPTAB | c.366-14G>T (n.366-14G>T) n.160-14G>T c.285-14G>T (n.285-14G>T) c.150-14G>T (n.150-14G>T) c.-985-14G>T (n.-985-14G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101786231C= | CA2058964883 | GNPTAB | c.366-14G= (n.366-14G=) n.160-14G= c.285-14G= (n.285-14G=) c.150-14G= (n.150-14G=) c.-985-14G= (n.-985-14G=) | |
12 | g.101786231C>T | CA2575265193 | GNPTAB | c.366-14G>A (n.366-14G>A) n.160-14G>A c.285-14G>A (n.285-14G>A) c.150-14G>A (n.150-14G>A) c.-985-14G>A (n.-985-14G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786232C>A | CA2575265194 | GNPTAB | c.366-15G>T (n.366-15G>T) n.160-15G>T c.285-15G>T (n.285-15G>T) c.150-15G>T (n.150-15G>T) c.-985-15G>T (n.-985-15G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786235C>A | CA6746895 | GNPTAB | c.366-18G>T (n.366-18G>T) n.160-18G>T c.285-18G>T (n.285-18G>T) c.150-18G>T (n.150-18G>T) c.-985-18G>T (n.-985-18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786235C= | CA2058964884 | GNPTAB | c.366-18G= (n.366-18G=) n.160-18G= c.285-18G= (n.285-18G=) c.150-18G= (n.150-18G=) c.-985-18G= (n.-985-18G=) | |
12 | g.101786235C>T | CA607598063 | GNPTAB | c.366-18G>A (n.366-18G>A) n.160-18G>A c.285-18G>A (n.285-18G>A) c.150-18G>A (n.150-18G>A) c.-985-18G>A (n.-985-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786236A= | CA2058964885 | GNPTAB | c.366-19T= (n.366-19T=) n.160-19T= c.285-19T= (n.285-19T=) c.150-19T= (n.150-19T=) c.-985-19T= (n.-985-19T=) | |
12 | g.101786236A>G | CA607598064 | GNPTAB | c.366-19T>C (n.366-19T>C) n.160-19T>C c.285-19T>C (n.285-19T>C) c.150-19T>C (n.150-19T>C) c.-985-19T>C (n.-985-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786237T>G | CA6746896 | GNPTAB | c.366-20A>C (n.366-20A>C) n.160-20A>C c.285-20A>C (n.285-20A>C) c.150-20A>C (n.150-20A>C) c.-985-20A>C (n.-985-20A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786237T= | CA2058964886 | GNPTAB | c.366-20A= (n.366-20A=) n.160-20A= c.285-20A= (n.285-20A=) c.150-20A= (n.150-20A=) c.-985-20A= (n.-985-20A=) | |
12 | g.101786238G>A | CA2620446202 | GNPTAB | c.366-21C>T (n.366-21C>T) n.160-21C>T c.285-21C>T (n.285-21C>T) c.150-21C>T (n.150-21C>T) c.-985-21C>T (n.-985-21C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786238G>T | CA2575265195 | GNPTAB | c.366-21C>A (n.366-21C>A) n.160-21C>A c.285-21C>A (n.285-21C>A) c.150-21C>A (n.150-21C>A) c.-985-21C>A (n.-985-21C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786239C>T | CA2620446206 | GNPTAB | c.366-22G>A (n.366-22G>A) n.160-22G>A c.285-22G>A (n.285-22G>A) c.150-22G>A (n.150-22G>A) c.-985-22G>A (n.-985-22G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786240T>A | CA2620446211 | GNPTAB | c.366-23A>T (n.366-23A>T) n.160-23A>T c.285-23A>T (n.285-23A>T) c.150-23A>T (n.150-23A>T) c.-985-23A>T (n.-985-23A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786240T>G | CA2620446209 | GNPTAB | c.366-23A>C (n.366-23A>C) n.160-23A>C c.285-23A>C (n.285-23A>C) c.150-23A>C (n.150-23A>C) c.-985-23A>C (n.-985-23A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786241T>A | CA2620446213 | GNPTAB | c.366-24A>T (n.366-24A>T) n.160-24A>T c.285-24A>T (n.285-24A>T) c.150-24A>T (n.150-24A>T) c.-985-24A>T (n.-985-24A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786241T>C | CA607598065 | GNPTAB | c.366-24A>G (n.366-24A>G) n.160-24A>G c.285-24A>G (n.285-24A>G) c.150-24A>G (n.150-24A>G) c.-985-24A>G (n.-985-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786241T= | CA2058964887 | GNPTAB | c.366-24A= (n.366-24A=) n.160-24A= c.285-24A= (n.285-24A=) c.150-24A= (n.150-24A=) c.-985-24A= (n.-985-24A=) | |
12 | g.101786243C>A | CA2620446216 | GNPTAB | c.366-26G>T (n.366-26G>T) n.160-26G>T c.285-26G>T (n.285-26G>T) c.150-26G>T (n.150-26G>T) c.-985-26G>T (n.-985-26G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786243C>T | CA2620446218 | GNPTAB | c.366-26G>A (n.366-26G>A) n.160-26G>A c.285-26G>A (n.285-26G>A) c.150-26G>A (n.150-26G>A) c.-985-26G>A (n.-985-26G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786244A>T | CA2575265196 | GNPTAB | c.366-27T>A (n.366-27T>A) n.160-27T>A c.285-27T>A (n.285-27T>A) c.150-27T>A (n.150-27T>A) c.-985-27T>A (n.-985-27T>A) | |
12 | g.101786246T>A | CA2601831962 | GNPTAB | c.366-29A>T (n.366-29A>T) n.160-29A>T c.285-29A>T (n.285-29A>T) c.150-29A>T (n.150-29A>T) c.-985-29A>T (n.-985-29A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786246T>C | CA2620446219 | GNPTAB | c.366-29A>G (n.366-29A>G) n.160-29A>G c.285-29A>G (n.285-29A>G) c.150-29A>G (n.150-29A>G) c.-985-29A>G (n.-985-29A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786247T>C | CA607598066 | GNPTAB | c.366-30A>G (n.366-30A>G) n.160-30A>G c.285-30A>G (n.285-30A>G) c.150-30A>G (n.150-30A>G) c.-985-30A>G (n.-985-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786247T= | CA2058964888 | GNPTAB | c.366-30A= (n.366-30A=) n.160-30A= c.285-30A= (n.285-30A=) c.150-30A= (n.150-30A=) c.-985-30A= (n.-985-30A=) | |
12 | g.101786248A>T | CA2620446220 | GNPTAB | c.366-31T>A (n.366-31T>A) n.160-31T>A c.285-31T>A (n.285-31T>A) c.150-31T>A (n.150-31T>A) c.-985-31T>A (n.-985-31T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786249C= | CA2058964889 | GNPTAB | c.366-32G= (n.366-32G=) n.160-32G= c.285-32G= (n.285-32G=) c.150-32G= (n.150-32G=) c.-985-32G= (n.-985-32G=) | |
12 | g.101786249C>G | CA6746897 | GNPTAB | c.366-32G>C (n.366-32G>C) n.160-32G>C c.285-32G>C (n.285-32G>C) c.150-32G>C (n.150-32G>C) c.-985-32G>C (n.-985-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.101786249C>T | CA2575265197 | GNPTAB | c.366-32G>A (n.366-32G>A) n.160-32G>A c.285-32G>A (n.285-32G>A) c.150-32G>A (n.150-32G>A) c.-985-32G>A (n.-985-32G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786250A= | CA2058964890 | GNPTAB | c.366-33T= (n.366-33T=) n.160-33T= c.285-33T= (n.285-33T=) c.150-33T= (n.150-33T=) c.-985-33T= (n.-985-33T=) | |
12 | g.101786250A>C | CA6746898 | GNPTAB | c.366-33T>G (n.366-33T>G) n.160-33T>G c.285-33T>G (n.285-33T>G) c.150-33T>G (n.150-33T>G) c.-985-33T>G (n.-985-33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786250A>G | CA242473540 | GNPTAB | c.366-33T>C (n.366-33T>C) n.160-33T>C c.285-33T>C (n.285-33T>C) c.150-33T>C (n.150-33T>C) c.-985-33T>C (n.-985-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101786252T>C | CA6746899 | GNPTAB | c.366-35A>G (n.366-35A>G) n.160-35A>G c.285-35A>G (n.285-35A>G) c.150-35A>G (n.150-35A>G) c.-985-35A>G (n.-985-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786252T= | CA2058964891 | GNPTAB | c.366-35A= (n.366-35A=) n.160-35A= c.285-35A= (n.285-35A=) c.150-35A= (n.150-35A=) c.-985-35A= (n.-985-35A=) | |
12 | g.101786253C>A | CA6746900 | GNPTAB | c.366-36G>T (n.366-36G>T) n.160-36G>T c.285-36G>T (n.285-36G>T) c.150-36G>T (n.150-36G>T) c.-985-36G>T (n.-985-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786253C= | CA2058964892 | GNPTAB | c.366-36G= (n.366-36G=) n.160-36G= c.285-36G= (n.285-36G=) c.150-36G= (n.150-36G=) c.-985-36G= (n.-985-36G=) | |
12 | g.101786253C>T | CA6746901 | GNPTAB | c.366-36G>A (n.366-36G>A) n.160-36G>A c.285-36G>A (n.285-36G>A) c.150-36G>A (n.150-36G>A) c.-985-36G>A (n.-985-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786254T>A | CA2620446232 | GNPTAB | c.366-37A>T (n.366-37A>T) n.160-37A>T c.285-37A>T (n.285-37A>T) c.150-37A>T (n.150-37A>T) c.-985-37A>T (n.-985-37A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786254T>C | CA607598067 | GNPTAB | c.366-37A>G (n.366-37A>G) n.160-37A>G c.285-37A>G (n.285-37A>G) c.150-37A>G (n.150-37A>G) c.-985-37A>G (n.-985-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786254T= | CA2058964893 | GNPTAB | c.366-37A= (n.366-37A=) n.160-37A= c.285-37A= (n.285-37A=) c.150-37A= (n.150-37A=) c.-985-37A= (n.-985-37A=) | |
12 | g.101786256_101786261dup | CA2620446234 | GNPTAB | c.366-42_366-37dup (n.366-42_366-37dup) n.160-42_160-37dup c.285-42_285-37dup (n.285-42_285-37dup) c.150-42_150-37dup (n.150-42_150-37dup) c.-985-42_-985-37dup (n.-985-42_-985-37dup) | gnomAD v4 |
12 | g.101786256_101786262del | CA2620446235 | GNPTAB | c.366-43_366-37del (n.366-43_366-37del) n.160-43_160-37del c.285-43_285-37del (n.285-43_285-37del) c.150-43_150-37del (n.150-43_150-37del) c.-985-43_-985-37del (n.-985-43_-985-37del) | gnomAD v4 |
12 | g.101786255T>C | CA2620446240 | GNPTAB | c.366-38A>G (n.366-38A>G) n.160-38A>G c.285-38A>G (n.285-38A>G) c.150-38A>G (n.150-38A>G) c.-985-38A>G (n.-985-38A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786255T>G | CA2575265198 | GNPTAB | c.366-38A>C (n.366-38A>C) n.160-38A>C c.285-38A>C (n.285-38A>C) c.150-38A>C (n.150-38A>C) c.-985-38A>C (n.-985-38A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786256G>T | CA2620446241 | GNPTAB | c.366-39C>A (n.366-39C>A) n.160-39C>A c.285-39C>A (n.285-39C>A) c.150-39C>A (n.150-39C>A) c.-985-39C>A (n.-985-39C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786261T>G | CA2797215220 | GNPTAB | c.366-44A>C (n.366-44A>C) n.160-44A>C c.285-44A>C (n.285-44A>C) c.150-44A>C (n.150-44A>C) c.-985-44A>C (n.-985-44A>C) | |
12 | g.101786262T>A | CA2575265199 | GNPTAB | c.366-45A>T (n.366-45A>T) n.160-45A>T c.285-45A>T (n.285-45A>T) c.150-45A>T (n.150-45A>T) c.-985-45A>T (n.-985-45A>T) | |
12 | g.101786262T>C | CA2529074964 | GNPTAB | c.366-45A>G (n.366-45A>G) n.160-45A>G c.285-45A>G (n.285-45A>G) c.150-45A>G (n.150-45A>G) c.-985-45A>G (n.-985-45A>G) | |
12 | g.101786263A>G | CA2620446243 | GNPTAB | c.366-46T>C (n.366-46T>C) n.160-46T>C c.285-46T>C (n.285-46T>C) c.150-46T>C (n.150-46T>C) c.-985-46T>C (n.-985-46T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786263A>T | CA2535307845 | GNPTAB | c.366-46T>A (n.366-46T>A) n.160-46T>A c.285-46T>A (n.285-46T>A) c.150-46T>A (n.150-46T>A) c.-985-46T>A (n.-985-46T>A) | |
12 | g.101786265T>A | CA2797215221 | GNPTAB | c.366-48A>T (n.366-48A>T) n.160-48A>T c.285-48A>T (n.285-48A>T) c.150-48A>T (n.150-48A>T) c.-985-48A>T (n.-985-48A>T) | |
12 | g.101786266C= | CA2058964894 | GNPTAB | c.366-49G= (n.366-49G=) n.160-49G= c.285-49G= (n.285-49G=) c.150-49G= (n.150-49G=) c.-985-49G= (n.-985-49G=) | |
12 | g.101786266C>G | CA951159374 | GNPTAB | c.366-49G>C (n.366-49G>C) n.160-49G>C c.285-49G>C (n.285-49G>C) c.150-49G>C (n.150-49G>C) c.-985-49G>C (n.-985-49G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786266C>T | CA607598068 | GNPTAB | c.366-49G>A (n.366-49G>A) n.160-49G>A c.285-49G>A (n.285-49G>A) c.150-49G>A (n.150-49G>A) c.-985-49G>A (n.-985-49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786267A= | CA2058964896 | GNPTAB | c.366-50T= (n.366-50T=) n.160-50T= c.285-50T= (n.285-50T=) c.150-50T= (n.150-50T=) c.-985-50T= (n.-985-50T=) | |
12 | g.101786267A>C | CA2620446250 | GNPTAB | c.366-50T>G (n.366-50T>G) n.160-50T>G c.285-50T>G (n.285-50T>G) c.150-50T>G (n.150-50T>G) c.-985-50T>G (n.-985-50T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786267A>G | CA2620446252 | GNPTAB | c.366-50T>C (n.366-50T>C) n.160-50T>C c.285-50T>C (n.285-50T>C) c.150-50T>C (n.150-50T>C) c.-985-50T>C (n.-985-50T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786267A>T | CA2058964895 | GNPTAB | c.366-50T>A (n.366-50T>A) n.160-50T>A c.285-50T>A (n.285-50T>A) c.150-50T>A (n.150-50T>A) c.-985-50T>A (n.-985-50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101786268G>A | CA607598069 | GNPTAB | c.366-51C>T (n.366-51C>T) n.160-51C>T c.285-51C>T (n.285-51C>T) c.150-51C>T (n.150-51C>T) c.-985-51C>T (n.-985-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786268G= | CA2058964897 | GNPTAB | c.366-51C= (n.366-51C=) n.160-51C= c.285-51C= (n.285-51C=) c.150-51C= (n.150-51C=) c.-985-51C= (n.-985-51C=) | |
12 | g.101786268G>T | CA2575265200 | GNPTAB | c.366-51C>A (n.366-51C>A) n.160-51C>A c.285-51C>A (n.285-51C>A) c.150-51C>A (n.150-51C>A) c.-985-51C>A (n.-985-51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786269C>A | CA607598070 | GNPTAB | c.366-52G>T (n.366-52G>T) n.160-52G>T c.285-52G>T (n.285-52G>T) c.150-52G>T (n.150-52G>T) c.-985-52G>T (n.-985-52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786269C= | CA2058964898 | GNPTAB | c.366-52G= (n.366-52G=) n.160-52G= c.285-52G= (n.285-52G=) c.150-52G= (n.150-52G=) c.-985-52G= (n.-985-52G=) | |
12 | g.101786269C>T | CA2575265201 | GNPTAB | c.366-52G>A (n.366-52G>A) n.160-52G>A c.285-52G>A (n.285-52G>A) c.150-52G>A (n.150-52G>A) c.-985-52G>A (n.-985-52G>A) | |
12 | g.101786270A>C | CA2620446268 | GNPTAB | c.366-53T>G (n.366-53T>G) n.160-53T>G c.285-53T>G (n.285-53T>G) c.150-53T>G (n.150-53T>G) c.-985-53T>G (n.-985-53T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786270A>G | CA2575265202 | GNPTAB | c.366-53T>C (n.366-53T>C) n.160-53T>C c.285-53T>C (n.285-53T>C) c.150-53T>C (n.150-53T>C) c.-985-53T>C (n.-985-53T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786271A>T | CA2620446269 | GNPTAB | c.366-54T>A (n.366-54T>A) n.160-54T>A c.285-54T>A (n.285-54T>A) c.150-54T>A (n.150-54T>A) c.-985-54T>A (n.-985-54T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786272T>C | CA2575265203 | GNPTAB | c.366-55A>G (n.366-55A>G) n.160-55A>G c.285-55A>G (n.285-55A>G) c.150-55A>G (n.150-55A>G) c.-985-55A>G (n.-985-55A>G) | |
12 | g.101786273G>A | CA2620446271 | GNPTAB | c.366-56C>T (n.366-56C>T) n.160-56C>T c.285-56C>T (n.285-56C>T) c.150-56C>T (n.150-56C>T) c.-985-56C>T (n.-985-56C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786273G>T | CA2620446273 | GNPTAB | c.366-56C>A (n.366-56C>A) n.160-56C>A c.285-56C>A (n.285-56C>A) c.150-56C>A (n.150-56C>A) c.-985-56C>A (n.-985-56C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786275G>A | CA2620446275 | GNPTAB | c.366-58C>T (n.366-58C>T) n.160-58C>T c.285-58C>T (n.285-58C>T) c.150-58C>T (n.150-58C>T) c.-985-58C>T (n.-985-58C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786275G>C | CA2620446276 | GNPTAB | c.366-58C>G (n.366-58C>G) n.160-58C>G c.285-58C>G (n.285-58C>G) c.150-58C>G (n.150-58C>G) c.-985-58C>G (n.-985-58C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786276A>T | CA2575265204 | GNPTAB | c.366-59T>A (n.366-59T>A) n.160-59T>A c.285-59T>A (n.285-59T>A) c.150-59T>A (n.150-59T>A) c.-985-59T>A (n.-985-59T>A) | |
12 | g.101786278G>T | CA2575265205 | GNPTAB | c.366-61C>A (n.366-61C>A) n.160-61C>A c.285-61C>A (n.285-61C>A) c.150-61C>A (n.150-61C>A) c.-985-61C>A (n.-985-61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786279C= | CA2058964899 | GNPTAB | c.366-62G= (n.366-62G=) n.160-62G= c.285-62G= (n.285-62G=) c.150-62G= (n.150-62G=) c.-985-62G= (n.-985-62G=) | |
12 | g.101786279C>T | CA242473577 | GNPTAB | c.366-62G>A (n.366-62G>A) n.160-62G>A c.285-62G>A (n.285-62G>A) c.150-62G>A (n.150-62G>A) c.-985-62G>A (n.-985-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786280T>C | CA607598071 | GNPTAB | c.366-63A>G (n.366-63A>G) n.160-63A>G c.285-63A>G (n.285-63A>G) c.150-63A>G (n.150-63A>G) c.-985-63A>G (n.-985-63A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786280T= | CA2058964900 | GNPTAB | c.366-63A= (n.366-63A=) n.160-63A= c.285-63A= (n.285-63A=) c.150-63A= (n.150-63A=) c.-985-63A= (n.-985-63A=) | |
12 | g.101786281T>G | CA2620446281 | GNPTAB | c.366-64A>C (n.366-64A>C) n.160-64A>C c.285-64A>C (n.285-64A>C) c.150-64A>C (n.150-64A>C) c.-985-64A>C (n.-985-64A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786282G>C | CA2058964901 | GNPTAB | c.366-65C>G (n.366-65C>G) n.160-65C>G c.285-65C>G (n.285-65C>G) c.150-65C>G (n.150-65C>G) c.-985-65C>G (n.-985-65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101786282G= | CA2058964902 | GNPTAB | c.366-65C= (n.366-65C=) n.160-65C= c.285-65C= (n.285-65C=) c.150-65C= (n.150-65C=) c.-985-65C= (n.-985-65C=) | |
12 | g.101786282G>T | CA607598072 | GNPTAB | c.366-65C>A (n.366-65C>A) n.160-65C>A c.285-65C>A (n.285-65C>A) c.150-65C>A (n.150-65C>A) c.-985-65C>A (n.-985-65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786283T>C | CA242473583 | GNPTAB | c.366-66A>G (n.366-66A>G) n.160-66A>G c.285-66A>G (n.285-66A>G) c.150-66A>G (n.150-66A>G) c.-985-66A>G (n.-985-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786283T= | CA2058964903 | GNPTAB | c.366-66A= (n.366-66A=) n.160-66A= c.285-66A= (n.285-66A=) c.150-66A= (n.150-66A=) c.-985-66A= (n.-985-66A=) | |
12 | g.101786284_101786286del | CA2797215222 | GNPTAB | c.366-68_366-66del (n.366-68_366-66del) n.160-68_160-66del c.285-68_285-66del (n.285-68_285-66del) c.150-68_150-66del (n.150-68_150-66del) c.-985-68_-985-66del (n.-985-68_-985-66del) | |
12 | g.101786284C>A | CA2620446326 | GNPTAB | c.366-67G>T (n.366-67G>T) n.160-67G>T c.285-67G>T (n.285-67G>T) c.150-67G>T (n.150-67G>T) c.-985-67G>T (n.-985-67G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786285A>C | CA2620446328 | GNPTAB | c.366-68T>G (n.366-68T>G) n.160-68T>G c.285-68T>G (n.285-68T>G) c.150-68T>G (n.150-68T>G) c.-985-68T>G (n.-985-68T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786286T>C | CA2575265206 | GNPTAB | c.366-69A>G (n.366-69A>G) n.160-69A>G c.285-69A>G (n.285-69A>G) c.150-69A>G (n.150-69A>G) c.-985-69A>G (n.-985-69A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786288C>A | CA2620446336 | GNPTAB | c.366-71G>T (n.366-71G>T) n.160-71G>T c.285-71G>T (n.285-71G>T) c.150-71G>T (n.150-71G>T) c.-985-71G>T (n.-985-71G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786288C>T | CA2620446339 | GNPTAB | c.366-71G>A (n.366-71G>A) n.160-71G>A c.285-71G>A (n.285-71G>A) c.150-71G>A (n.150-71G>A) c.-985-71G>A (n.-985-71G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786289T>A | CA2620446350 | GNPTAB | c.366-72A>T (n.366-72A>T) n.160-72A>T c.285-72A>T (n.285-72A>T) c.150-72A>T (n.150-72A>T) c.-985-72A>T (n.-985-72A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786289T>C | CA2620446344 | GNPTAB | c.366-72A>G (n.366-72A>G) n.160-72A>G c.285-72A>G (n.285-72A>G) c.150-72A>G (n.150-72A>G) c.-985-72A>G (n.-985-72A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786289T>G | CA2620446341 | GNPTAB | c.366-72A>C (n.366-72A>C) n.160-72A>C c.285-72A>C (n.285-72A>C) c.150-72A>C (n.150-72A>C) c.-985-72A>C (n.-985-72A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786290A>G | CA2620446354 | GNPTAB | c.366-73T>C (n.366-73T>C) n.160-73T>C c.285-73T>C (n.285-73T>C) c.150-73T>C (n.150-73T>C) c.-985-73T>C (n.-985-73T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786291C>A | CA242473587 | GNPTAB | c.366-74G>T (n.366-74G>T) n.160-74G>T c.285-74G>T (n.285-74G>T) c.150-74G>T (n.150-74G>T) c.-985-74G>T (n.-985-74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786291C= | CA2058964904 | GNPTAB | c.366-74G= (n.366-74G=) n.160-74G= c.285-74G= (n.285-74G=) c.150-74G= (n.150-74G=) c.-985-74G= (n.-985-74G=) | |
12 | g.101786291C>G | CA2058964905 | GNPTAB | c.366-74G>C (n.366-74G>C) n.160-74G>C c.285-74G>C (n.285-74G>C) c.150-74G>C (n.150-74G>C) c.-985-74G>C (n.-985-74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786291C>T | CA951159381 | GNPTAB | c.366-74G>A (n.366-74G>A) n.160-74G>A c.285-74G>A (n.285-74G>A) c.150-74G>A (n.150-74G>A) c.-985-74G>A (n.-985-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786292T>A | CA2620446361 | GNPTAB | c.366-75A>T (n.366-75A>T) n.160-75A>T c.285-75A>T (n.285-75A>T) c.150-75A>T (n.150-75A>T) c.-985-75A>T (n.-985-75A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786292T>C | CA2620446363 | GNPTAB | c.366-75A>G (n.366-75A>G) n.160-75A>G c.285-75A>G (n.285-75A>G) c.150-75A>G (n.150-75A>G) c.-985-75A>G (n.-985-75A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786292_101786293delinsTA | CA2058964906 | GNPTAB | c.366-76_366-75delinsTA (n.366-76_366-75delinsTA) n.160-76_160-75delinsTA c.285-76_285-75delinsTA (n.285-76_285-75delinsTA) c.150-76_150-75delinsTA (n.150-76_150-75delinsTA) c.-985-76_-985-75delinsTA (n.-985-76_-985-75delinsTA) | |
12 | g.101786293A= | CA2058964908 | GNPTAB | c.366-76T= (n.366-76T=) n.160-76T= c.285-76T= (n.285-76T=) c.150-76T= (n.150-76T=) c.-985-76T= (n.-985-76T=) | |
12 | g.101786293A>C | CA607598073 | GNPTAB | c.366-76T>G (n.366-76T>G) n.160-76T>G c.285-76T>G (n.285-76T>G) c.150-76T>G (n.150-76T>G) c.-985-76T>G (n.-985-76T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786293A>G | CA2620446370 | GNPTAB | c.366-76T>C (n.366-76T>C) n.160-76T>C c.285-76T>C (n.285-76T>C) c.150-76T>C (n.150-76T>C) c.-985-76T>C (n.-985-76T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786295del | CA2058964907 | GNPTAB | c.366-76del (n.366-76del) n.160-76del c.285-76del (n.285-76del) c.150-76del (n.150-76del) c.-985-76del (n.-985-76del) | dbSNP |
12 | g.101786294A= | CA2058964909 | GNPTAB | c.366-77T= (n.366-77T=) n.160-77T= c.285-77T= (n.285-77T=) c.150-77T= (n.150-77T=) c.-985-77T= (n.-985-77T=) | |
12 | g.101786294A>C | CA2058964910 | GNPTAB | c.366-77T>G (n.366-77T>G) n.160-77T>G c.285-77T>G (n.285-77T>G) c.150-77T>G (n.150-77T>G) c.-985-77T>G (n.-985-77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101786294A>T | CA2620446377 | GNPTAB | c.366-77T>A (n.366-77T>A) n.160-77T>A c.285-77T>A (n.285-77T>A) c.150-77T>A (n.150-77T>A) c.-985-77T>A (n.-985-77T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786294_101786296del | CA2620446373 | GNPTAB | c.366-79_366-77del (n.366-79_366-77del) n.160-79_160-77del c.285-79_285-77del (n.285-79_285-77del) c.150-79_150-77del (n.150-79_150-77del) c.-985-79_-985-77del (n.-985-79_-985-77del) | gnomAD v4 |