Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101786147G>ACA386305052GNPTABc.436C>T (p.Pro146Ser)
n.230C>T
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.-915C>T (n.-915C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101786147G>CCA242473443GNPTABc.436C>G (p.Pro146Ala)
n.230C>G
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.-915C>G (n.-915C>G)
 dbSNP
12g.101786147G=CA2058964845GNPTABc.436C= (p.Pro146=)
n.230C=
c.70C= (p.Pro24=)
c.355C= (p.Pro119=)
c.220C= (p.Pro74=)
c.-915C= (n.-915C=)
12g.101786147G>TCA386305053GNPTABc.436C>A (p.Pro146Thr)
n.230C>A
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.-915C>A (n.-915C>A)
12g.101786148C>ACA481326295GNPTABc.435G>T (p.Leu145=)
n.229G>T
c.69G>T (p.Leu23=)
c.354G>T (p.Leu118=)
c.219G>T (p.Leu73=)
c.-916G>T (n.-916G>T)
12g.101786148C>GCA481326296GNPTABc.435G>C (p.Leu145=)
n.229G>C
c.69G>C (p.Leu23=)
c.354G>C (p.Leu118=)
c.219G>C (p.Leu73=)
c.-916G>C (n.-916G>C)
12g.101786148C>TCA481326297GNPTABc.435G>A (p.Leu145=)
n.229G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
c.354G>A (p.Leu118=)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.-916G>A (n.-916G>A)
12g.101786149A>CCA386305054GNPTABc.434T>G (p.Leu145Arg)
n.228T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.-917T>G (n.-917T>G)
12g.101786149A>GCA386305055GNPTABc.434T>C (p.Leu145Pro)
n.228T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.-917T>C (n.-917T>C)
12g.101786149A>TCA386305056GNPTABc.434T>A (p.Leu145Gln)
n.228T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.-917T>A (n.-917T>A)
12g.101786150G>ACA6746880GNPTABc.433C>T (p.Leu145=)
n.227C>T
c.67C>T (p.Leu23=)
c.352C>T (p.Leu118=)
c.217C>T (p.Leu73=)
c.-918C>T (n.-918C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786150G>CCA386305057GNPTABc.433C>G (p.Leu145Val)
n.227C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.-918C>G (n.-918C>G)
12g.101786150G=CA2058964846GNPTABc.433C= (p.Leu145=)
n.227C=
c.67C= (p.Leu23=)
c.352C= (p.Leu118=)
c.217C= (p.Leu73=)
c.-918C= (n.-918C=)
12g.101786150G>TCA6746881GNPTABc.433C>A (p.Leu145Met)
n.227C>A
c.67C>A (p.Leu23Met)
c.352C>A (p.Leu118Met)
c.217C>A (p.Leu73Met)
c.-918C>A (n.-918C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786151G>ACA6746882GNPTABc.432C>T (p.Ala144=)
n.226C>T
c.66C>T (p.Ala22=)
c.351C>T (p.Ala117=)
c.216C>T (p.Ala72=)
c.-919C>T (n.-919C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786151G>CCA481326298GNPTABc.432C>G (p.Ala144=)
n.226C>G
c.66C>G (p.Ala22=)
c.351C>G (p.Ala117=)
c.216C>G (p.Ala72=)
c.-919C>G (n.-919C>G)
12g.101786151G=CA2058964847GNPTABc.432C= (p.Ala144=)
n.226C=
c.66C= (p.Ala22=)
c.351C= (p.Ala117=)
c.216C= (p.Ala72=)
c.-919C= (n.-919C=)
12g.101786151G>TCA481326299GNPTABc.432C>A (p.Ala144=)
n.226C>A
c.66C>A (p.Ala22=)
c.351C>A (p.Ala117=)
c.216C>A (p.Ala72=)
c.-919C>A (n.-919C>A)
12g.101786152G>ACA386305058GNPTABc.431C>T (p.Ala144Val)
n.225C>T
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
c.-920C>T (n.-920C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.101786152G>CCA386305059GNPTABc.431C>G (p.Ala144Gly)
n.225C>G
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.-920C>G (n.-920C>G)
12g.101786152G=CA2058964848GNPTABc.431C= (p.Ala144=)
n.225C=
c.65C= (p.Ala22=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.215C= (p.Ala72=)
c.-920C= (n.-920C=)
12g.101786152G>TCA386305060GNPTABc.431C>A (p.Ala144Asp)
n.225C>A
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.-920C>A (n.-920C>A)
 dbSNP
12g.101786153C>ACA386305061GNPTABc.430G>T (p.Ala144Ser)
n.224G>T
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.-921G>T (n.-921G>T)
 gnomAD v4
12g.101786153C>GCA386305063GNPTABc.430G>C (p.Ala144Pro)
n.224G>C
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.-921G>C (n.-921G>C)
12g.101786153C>TCA386305062GNPTABc.430G>A (p.Ala144Thr)
n.224G>A
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.-921G>A (n.-921G>A)
12g.101786154T>ACA481326300GNPTABc.429A>T (p.Pro143=)
n.223A>T
c.63A>T (p.Pro21=)
c.348A>T (p.Pro116=)
c.213A>T (p.Pro71=)
c.-922A>T (n.-922A>T)
12g.101786154T>CCA481326301GNPTABc.429A>G (p.Pro143=)
n.223A>G
c.63A>G (p.Pro21=)
c.348A>G (p.Pro116=)
c.213A>G (p.Pro71=)
c.-922A>G (n.-922A>G)
12g.101786154T>GCA6746883GNPTABc.429A>C (p.Pro143=)
n.223A>C
c.63A>C (p.Pro21=)
c.348A>C (p.Pro116=)
c.213A>C (p.Pro71=)
c.-922A>C (n.-922A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.101786154T=CA2058964849GNPTABc.429A= (p.Pro143=)
n.223A=
c.63A= (p.Pro21=)
c.348A= (p.Pro116=)
c.213A= (p.Pro71=)
c.-922A= (n.-922A=)
12g.101786155G>ACA386305064GNPTABc.428C>T (p.Pro143Leu)
n.222C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.-923C>T (n.-923C>T)
12g.101786155G>CCA386305065GNPTABc.428C>G (p.Pro143Arg)
n.222C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.-923C>G (n.-923C>G)
12g.101786155G>TCA386305066GNPTABc.428C>A (p.Pro143Gln)
n.222C>A
c.62C>A (p.Pro21Gln)
c.347C>A (p.Pro116Gln)
c.212C>A (p.Pro71Gln)
c.-923C>A (n.-923C>A)
12g.101786156G>ACA386305067GNPTABc.427C>T (p.Pro143Ser)
n.221C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.-924C>T (n.-924C>T)
 gnomAD v4
12g.101786156G>CCA386305068GNPTABc.427C>G (p.Pro143Ala)
n.221C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.-924C>G (n.-924C>G)
12g.101786156G>TCA386305069GNPTABc.427C>A (p.Pro143Thr)
n.221C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.-924C>A (n.-924C>A)
12g.101786157G>ACA481326302GNPTABc.426C>T (p.Asp142=)
n.220C>T
c.60C>T (p.Asp20=)
c.345C>T (p.Asp115=)
c.210C>T (p.Asp70=)
c.-925C>T (n.-925C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.101786157G>CCA386305070GNPTABc.426C>G (p.Asp142Glu)
n.220C>G
c.60C>G (p.Asp20Glu)
c.345C>G (p.Asp115Glu)
c.210C>G (p.Asp70Glu)
c.-925C>G (n.-925C>G)
 gnomAD v4
12g.101786157G>TCA386305071GNPTABc.426C>A (p.Asp142Glu)
n.220C>A
c.60C>A (p.Asp20Glu)
c.345C>A (p.Asp115Glu)
c.210C>A (p.Asp70Glu)
c.-925C>A (n.-925C>A)
12g.101786158T>ACA386305072GNPTABc.425A>T (p.Asp142Val)
n.219A>T
c.59A>T (p.Asp20Val)
c.344A>T (p.Asp115Val)
c.209A>T (p.Asp70Val)
c.-926A>T (n.-926A>T)
12g.101786158T>CCA386305073GNPTABc.425A>G (p.Asp142Gly)
n.219A>G
c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
c.-926A>G (n.-926A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101786158T>GCA386305074GNPTABc.425A>C (p.Asp142Ala)
n.219A>C
c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
c.-926A>C (n.-926A>C)
 dbSNP
12g.101786158T=CA2058964850GNPTABc.425A= (p.Asp142=)
n.219A=
c.59A= (p.Asp20=)
c.344A= (p.Asp115=)
c.209A= (p.Asp70=)
c.-926A= (n.-926A=)
12g.101786159C>ACA386305076GNPTABc.424G>T (p.Asp142Tyr)
n.218G>T
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.-927G>T (n.-927G>T)
12g.101786159C=CA2058964851GNPTABc.424G= (p.Asp142=)
n.218G=
c.58G= (p.Asp20=)
c.343G= (p.Asp115=)
c.208G= (p.Asp70=)
c.-927G= (n.-927G=)
12g.101786159C>GCA6746884GNPTABc.424G>C (p.Asp142His)
n.218G>C
c.58G>C (p.Asp20His)
c.343G>C (p.Asp115His)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.-927G>C (n.-927G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786159C>TCA386305075GNPTABc.424G>A (p.Asp142Asn)
n.218G>A
c.58G>A (p.Asp20Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.-927G>A (n.-927G>A)
12g.101786160C>ACA481326303GNPTABc.423G>T (p.Leu141=)
n.217G>T
c.57G>T (p.Leu19=)
c.342G>T (p.Leu114=)
c.207G>T (p.Leu69=)
c.-928G>T (n.-928G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.101786160C>GCA481326304GNPTABc.423G>C (p.Leu141=)
n.217G>C
c.57G>C (p.Leu19=)
c.342G>C (p.Leu114=)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.-928G>C (n.-928G>C)
12g.101786160C>TCA481326305GNPTABc.423G>A (p.Leu141=)
n.217G>A
c.57G>A (p.Leu19=)
c.342G>A (p.Leu114=)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.-928G>A (n.-928G>A)
12g.101786161A=CA2058964852GNPTABc.422T= (p.Leu141=)
n.216T=
c.56T= (p.Leu19=)
c.341T= (p.Leu114=)
c.206T= (p.Leu69=)
c.-929T= (n.-929T=)
12g.101786161A>CCA386305078GNPTABc.422T>G (p.Leu141Arg)
n.216T>G
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.-929T>G (n.-929T>G)
12g.101786161A>GCA242473477GNPTABc.422T>C (p.Leu141Pro)
n.216T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.-929T>C (n.-929T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786161A>TCA386305077GNPTABc.422T>A (p.Leu141Gln)
n.216T>A
c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.-929T>A (n.-929T>A)
 gnomAD v4
12g.101786162G>ACA6746885GNPTABc.421C>T (p.Leu141=)
n.215C>T
c.55C>T (p.Leu19=)
c.340C>T (p.Leu114=)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.-930C>T (n.-930C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.101786162G>CCA386305079GNPTABc.421C>G (p.Leu141Val)
n.215C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.-930C>G (n.-930C>G)
12g.101786162G=CA2058964853GNPTABc.421C= (p.Leu141=)
n.215C=
c.55C= (p.Leu19=)
c.340C= (p.Leu114=)
c.205C= (p.Leu69=)
c.-930C= (n.-930C=)
12g.101786162G>TCA386305080GNPTABc.421C>A (p.Leu141Met)
n.215C>A
c.55C>A (p.Leu19Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.-930C>A (n.-930C>A)
12g.101786163delCA2620446023GNPTABc.421del (p.Leu141TrpfsTer11)
n.215del
c.55del (p.Leu19TrpfsTer11)
c.340del (p.Leu114TrpfsTer11)
c.205del (p.Leu69TrpfsTer11)
c.-930del (n.-930del)
 gnomAD v4
12g.101786163G>ACA6746886GNPTABc.420C>T (p.Val140=)
n.214C>T
c.54C>T (p.Val18=)
c.339C>T (p.Val113=)
c.204C>T (p.Val68=)
c.-931C>T (n.-931C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786163G>CCA481326306GNPTABc.420C>G (p.Val140=)
n.214C>G
c.54C>G (p.Val18=)
c.339C>G (p.Val113=)
c.204C>G (p.Val68=)
c.-931C>G (n.-931C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.101786163G=CA2058964854GNPTABc.420C= (p.Val140=)
n.214C=
c.54C= (p.Val18=)
c.339C= (p.Val113=)
c.204C= (p.Val68=)
c.-931C= (n.-931C=)
12g.101786163G>TCA481326307GNPTABc.420C>A (p.Val140=)
n.214C>A
c.54C>A (p.Val18=)
c.339C>A (p.Val113=)
c.204C>A (p.Val68=)
c.-931C>A (n.-931C>A)
12g.101786164A=CA2058964855GNPTABc.419T= (p.Val140=)
n.213T=
c.53T= (p.Val18=)
c.338T= (p.Val113=)
c.203T= (p.Val68=)
c.-932T= (n.-932T=)
12g.101786164A>CCA386305081GNPTABc.419T>G (p.Val140Gly)
n.213T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.-932T>G (n.-932T>G)
12g.101786164A>GCA386305082GNPTABc.419T>C (p.Val140Ala)
n.213T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.-932T>C (n.-932T>C)
 dbSNP
12g.101786164A>TCA386305083GNPTABc.419T>A (p.Val140Asp)
n.213T>A
c.53T>A (p.Val18Asp)
c.338T>A (p.Val113Asp)
c.203T>A (p.Val68Asp)
c.-932T>A (n.-932T>A)
12g.101786165C>ACA386305084GNPTABc.418G>T (p.Val140Phe)
n.212G>T
c.52G>T (p.Val18Phe)
c.337G>T (p.Val113Phe)
c.202G>T (p.Val68Phe)
c.-933G>T (n.-933G>T)
12g.101786165C>GCA386305085GNPTABc.418G>C (p.Val140Leu)
n.212G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.-933G>C (n.-933G>C)
12g.101786165C>TCA386305086GNPTABc.418G>A (p.Val140Ile)
n.212G>A
c.52G>A (p.Val18Ile)
c.337G>A (p.Val113Ile)
c.202G>A (p.Val68Ile)
c.-933G>A (n.-933G>A)
12g.101786166A>CCA481326309GNPTABc.417T>G (p.Leu139=)
n.211T>G
c.51T>G (p.Leu17=)
c.336T>G (p.Leu112=)
c.201T>G (p.Leu67=)
c.-934T>G (n.-934T>G)
12g.101786166A>GCA481326310GNPTABc.417T>C (p.Leu139=)
n.211T>C
c.51T>C (p.Leu17=)
c.336T>C (p.Leu112=)
c.201T>C (p.Leu67=)
c.-934T>C (n.-934T>C)
12g.101786166A>TCA481326311GNPTABc.417T>A (p.Leu139=)
n.211T>A
c.51T>A (p.Leu17=)
c.336T>A (p.Leu112=)
c.201T>A (p.Leu67=)
c.-934T>A (n.-934T>A)
12g.101786167A>CCA386305089GNPTABc.416T>G (p.Leu139Arg)
n.210T>G
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.-935T>G (n.-935T>G)
12g.101786167A>GCA386305088GNPTABc.416T>C (p.Leu139Pro)
n.210T>C
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.-935T>C (n.-935T>C)
 gnomAD v4
12g.101786167A>TCA386305087GNPTABc.416T>A (p.Leu139His)
n.210T>A
c.50T>A (p.Leu17His)
c.335T>A (p.Leu112His)
c.200T>A (p.Leu67His)
c.-935T>A (n.-935T>A)
12g.101786168G>ACA386305090GNPTABc.415C>T (p.Leu139Phe)
n.209C>T
c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.-936C>T (n.-936C>T)
12g.101786168G>CCA386305091GNPTABc.415C>G (p.Leu139Val)
n.209C>G
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.-936C>G (n.-936C>G)
12g.101786168G>TCA386305092GNPTABc.415C>A (p.Leu139Ile)
n.209C>A
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.-936C>A (n.-936C>A)
12g.101786169C>ACA386305093GNPTABc.414G>T (p.Met138Ile)
n.208G>T
c.48G>T (p.Met16Ile)
c.333G>T (p.Met111Ile)
c.198G>T (p.Met66Ile)
c.-937G>T (n.-937G>T)
12g.101786169C=CA2058964856GNPTABc.414G= (p.Met138=)
n.208G=
c.48G= (p.Met16=)
c.333G= (p.Met111=)
c.198G= (p.Met66=)
c.-937G= (n.-937G=)
12g.101786169C>GCA386305094GNPTABc.414G>C (p.Met138Ile)
n.208G>C
c.48G>C (p.Met16Ile)
c.333G>C (p.Met111Ile)
c.198G>C (p.Met66Ile)
c.-937G>C (n.-937G>C)
12g.101786169C>TCA386305095GNPTABc.414G>A (p.Met138Ile)
n.208G>A
c.48G>A (p.Met16Ile)
c.333G>A (p.Met111Ile)
c.198G>A (p.Met66Ile)
c.-937G>A (n.-937G>A)
 dbSNP
12g.101786170A>CCA386305096GNPTABc.413T>G (p.Met138Arg)
n.207T>G
c.47T>G (p.Met16Arg)
c.332T>G (p.Met111Arg)
c.197T>G (p.Met66Arg)
c.-938T>G (n.-938T>G)
12g.101786170A>GCA386305097GNPTABc.413T>C (p.Met138Thr)
n.207T>C
c.47T>C (p.Met16Thr)
c.332T>C (p.Met111Thr)
c.197T>C (p.Met66Thr)
c.-938T>C (n.-938T>C)
12g.101786170A>TCA386305098GNPTABc.413T>A (p.Met138Lys)
n.207T>A
c.47T>A (p.Met16Lys)
c.332T>A (p.Met111Lys)
c.197T>A (p.Met66Lys)
c.-938T>A (n.-938T>A)
12g.101786171T>ACA386305099GNPTABc.412A>T (p.Met138Leu)
n.206A>T
c.46A>T (p.Met16Leu)
c.331A>T (p.Met111Leu)
c.196A>T (p.Met66Leu)
c.-939A>T (n.-939A>T)
12g.101786171T>CCA386305100GNPTABc.412A>G (p.Met138Val)
n.206A>G
c.46A>G (p.Met16Val)
c.331A>G (p.Met111Val)
c.196A>G (p.Met66Val)
c.-939A>G (n.-939A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101786171T>GCA386305101GNPTABc.412A>C (p.Met138Leu)
n.206A>C
c.46A>C (p.Met16Leu)
c.331A>C (p.Met111Leu)
c.196A>C (p.Met66Leu)
c.-939A>C (n.-939A>C)
12g.101786171T=CA2058964857GNPTABc.412A= (p.Met138=)
n.206A=
c.46A= (p.Met16=)
c.331A= (p.Met111=)
c.196A= (p.Met66=)
c.-939A= (n.-939A=)
12g.101786172T>ACA481326314GNPTABc.411A>T (p.Pro137=)
n.205A>T
c.45A>T (p.Pro15=)
c.330A>T (p.Pro110=)
c.195A>T (p.Pro65=)
c.-940A>T (n.-940A>T)
12g.101786172T>CCA481326313GNPTABc.411A>G (p.Pro137=)
n.205A>G
c.45A>G (p.Pro15=)
c.330A>G (p.Pro110=)
c.195A>G (p.Pro65=)
c.-940A>G (n.-940A>G)
 ClinVar
12g.101786172T>GCA481326312GNPTABc.411A>C (p.Pro137=)
n.205A>C
c.45A>C (p.Pro15=)
c.330A>C (p.Pro110=)
c.195A>C (p.Pro65=)
c.-940A>C (n.-940A>C)
12g.101786172_101786173delinsTGCA2058964858GNPTABc.410_411delinsCA (p.Pro137=)
n.204_205delinsCA
c.44_45delinsCA (p.Pro15=)
c.329_330delinsCA (p.Pro110=)
c.194_195delinsCA (p.Pro65=)
c.-941_-940delinsCA (n.-941_-940delinsCA)
12g.101786173G>ACA386305103GNPTABc.410C>T (p.Pro137Leu)
n.204C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.-941C>T (n.-941C>T)
12g.101786173G>CCA386305104GNPTABc.410C>G (p.Pro137Arg)
n.204C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.-941C>G (n.-941C>G)
12g.101786173G=CA2058964859GNPTABc.410C= (p.Pro137=)
n.204C=
c.44C= (p.Pro15=)
c.329C= (p.Pro110=)
c.194C= (p.Pro65=)
c.-941C= (n.-941C=)
12g.101786173G>TCA386305102GNPTABc.410C>A (p.Pro137Gln)
n.204C>A
c.44C>A (p.Pro15Gln)
c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.194C>A (p.Pro65Gln)
c.-941C>A (n.-941C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786174delCA6746887GNPTABc.410del (p.Pro137GlnfsTer15)
n.204del
c.44del (p.Pro15GlnfsTer15)
c.329del (p.Pro110GlnfsTer15)
c.194del (p.Pro65GlnfsTer15)
c.-941del (n.-941del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.101786174G>ACA386305105GNPTABc.409C>T (p.Pro137Ser)
n.203C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.-942C>T (n.-942C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786174G>CCA386305106GNPTABc.409C>G (p.Pro137Ala)
n.203C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.-942C>G (n.-942C>G)
12g.101786174G=CA2058964860GNPTABc.409C= (p.Pro137=)
n.203C=
c.43C= (p.Pro15=)
c.328C= (p.Pro110=)
c.193C= (p.Pro65=)
c.-942C= (n.-942C=)
12g.101786174G>TCA386305107GNPTABc.409C>A (p.Pro137Thr)
n.203C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.-942C>A (n.-942C>A)
12g.101786175C>ACA481326318GNPTABc.408G>T (p.Val136=)
n.202G>T
c.42G>T (p.Val14=)
c.327G>T (p.Val109=)
c.192G>T (p.Val64=)
c.-943G>T (n.-943G>T)
 gnomAD v4
12g.101786175C>GCA481326315GNPTABc.408G>C (p.Val136=)
n.202G>C
c.42G>C (p.Val14=)
c.327G>C (p.Val109=)
c.192G>C (p.Val64=)
c.-943G>C (n.-943G>C)
12g.101786175C>TCA481326317GNPTABc.408G>A (p.Val136=)
n.202G>A
c.42G>A (p.Val14=)
c.327G>A (p.Val109=)
c.192G>A (p.Val64=)
c.-943G>A (n.-943G>A)
12g.101786176A=CA2058964861GNPTABc.407T= (p.Val136=)
n.201T=
c.41T= (p.Val14=)
c.326T= (p.Val109=)
c.191T= (p.Val64=)
c.-944T= (n.-944T=)
12g.101786176A>CCA386305108GNPTABc.407T>G (p.Val136Gly)
n.201T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.-944T>G (n.-944T>G)
 gnomAD v4
12g.101786176A>GCA386305109GNPTABc.407T>C (p.Val136Ala)
n.201T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.-944T>C (n.-944T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786176A>TCA386305110GNPTABc.407T>A (p.Val136Glu)
n.201T>A
c.41T>A (p.Val14Glu)
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.191T>A (p.Val64Glu)
c.-944T>A (n.-944T>A)
12g.101786177C>ACA386305113GNPTABc.406G>T (p.Val136Leu)
n.200G>T
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.190G>T (p.Val64Leu)
c.-945G>T (n.-945G>T)
12g.101786177C>GCA386305111GNPTABc.406G>C (p.Val136Leu)
n.200G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.-945G>C (n.-945G>C)
12g.101786177C>TCA386305112GNPTABc.406G>A (p.Val136Met)
n.200G>A
c.40G>A (p.Val14Met)
c.325G>A (p.Val109Met)
c.190G>A (p.Val64Met)
c.-945G>A (n.-945G>A)
12g.101786178C>ACA386305114GNPTABc.405G>T (p.Lys135Asn)
n.199G>T
c.39G>T (p.Lys13Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.189G>T (p.Lys63Asn)
c.-946G>T (n.-946G>T)
12g.101786178C>GCA386305115GNPTABc.405G>C (p.Lys135Asn)
n.199G>C
c.39G>C (p.Lys13Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.189G>C (p.Lys63Asn)
c.-946G>C (n.-946G>C)
12g.101786178C>TCA481326320GNPTABc.405G>A (p.Lys135=)
n.199G>A
c.39G>A (p.Lys13=)
c.324G>A (p.Lys108=)
c.189G>A (p.Lys63=)
c.-946G>A (n.-946G>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101786179T>ACA386305116GNPTABc.404A>T (p.Lys135Met)
n.198A>T
c.38A>T (p.Lys13Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
c.188A>T (p.Lys63Met)
c.-947A>T (n.-947A>T)
12g.101786179T>CCA386305117GNPTABc.404A>G (p.Lys135Arg)
n.198A>G
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
c.-947A>G (n.-947A>G)
12g.101786179T>GCA386305118GNPTABc.404A>C (p.Lys135Thr)
n.198A>C
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
c.-947A>C (n.-947A>C)
12g.101786180T>ACA386305119GNPTABc.403A>T (p.Lys135Ter)
n.197A>T
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
c.-948A>T (n.-948A>T)
12g.101786180T>CCA386305121GNPTABc.403A>G (p.Lys135Glu)
n.197A>G
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
c.-948A>G (n.-948A>G)
 gnomAD v4
12g.101786180T>GCA386305120GNPTABc.403A>C (p.Lys135Gln)
n.197A>C
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
c.-948A>C (n.-948A>C)
12g.101786181A=CA2058964862GNPTABc.402T= (p.Ile134=)
n.196T=
c.36T= (p.Ile12=)
c.321T= (p.Ile107=)
c.186T= (p.Ile62=)
c.-949T= (n.-949T=)
12g.101786181A>CCA386305122GNPTABc.402T>G (p.Ile134Met)
n.196T>G
c.36T>G (p.Ile12Met)
c.321T>G (p.Ile107Met)
c.186T>G (p.Ile62Met)
c.-949T>G (n.-949T>G)
12g.101786181A>GCA481326322GNPTABc.402T>C (p.Ile134=)
n.196T>C
c.36T>C (p.Ile12=)
c.321T>C (p.Ile107=)
c.186T>C (p.Ile62=)
c.-949T>C (n.-949T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786181A>TCA481326323GNPTABc.402T>A (p.Ile134=)
n.196T>A
c.36T>A (p.Ile12=)
c.321T>A (p.Ile107=)
c.186T>A (p.Ile62=)
c.-949T>A (n.-949T>A)
12g.101786182A>CCA386305123GNPTABc.401T>G (p.Ile134Ser)
n.195T>G
c.35T>G (p.Ile12Ser)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.-950T>G (n.-950T>G)
12g.101786182A>GCA386305124GNPTABc.401T>C (p.Ile134Thr)
n.195T>C
c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.-950T>C (n.-950T>C)
12g.101786182A>TCA386305125GNPTABc.401T>A (p.Ile134Asn)
n.195T>A
c.35T>A (p.Ile12Asn)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.-950T>A (n.-950T>A)
12g.101786183T>ACA6746888GNPTABc.400A>T (p.Ile134Phe)
n.194A>T
c.34A>T (p.Ile12Phe)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.-951A>T (n.-951A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786183T>CCA386305126GNPTABc.400A>G (p.Ile134Val)
n.194A>G
c.34A>G (p.Ile12Val)
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.-951A>G (n.-951A>G)
 gnomAD v4
12g.101786183T>GCA386305127GNPTABc.400A>C (p.Ile134Leu)
n.194A>C
c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.-951A>C (n.-951A>C)
12g.101786183T=CA2058964863GNPTABc.400A= (p.Ile134=)
n.194A=
c.34A= (p.Ile12=)
c.319A= (p.Ile107=)
c.184A= (p.Ile62=)
c.-951A= (n.-951A=)
12g.101786184G>ACA481326324GNPTABc.399C>T (p.Cys133=)
n.193C>T
c.33C>T (p.Cys11=)
c.318C>T (p.Cys106=)
c.183C>T (p.Cys61=)
c.-952C>T (n.-952C>T)
12g.101786184G>CCA386305128GNPTABc.399C>G (p.Cys133Trp)
n.193C>G
c.33C>G (p.Cys11Trp)
c.318C>G (p.Cys106Trp)
c.183C>G (p.Cys61Trp)
c.-952C>G (n.-952C>G)
12g.101786184G>TCA386305129GNPTABc.399C>A (p.Cys133Ter)
n.193C>A
c.33C>A (p.Cys11Ter)
c.318C>A (p.Cys106Ter)
c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.-952C>A (n.-952C>A)
12g.101786185C>ACA386305130GNPTABc.398G>T (p.Cys133Phe)
n.192G>T
c.32G>T (p.Cys11Phe)
c.317G>T (p.Cys106Phe)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.-953G>T (n.-953G>T)
12g.101786185C>GCA386305131GNPTABc.398G>C (p.Cys133Ser)
n.192G>C
c.32G>C (p.Cys11Ser)
c.317G>C (p.Cys106Ser)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.-953G>C (n.-953G>C)
12g.101786185C>TCA386305132GNPTABc.398G>A (p.Cys133Tyr)
n.192G>A
c.32G>A (p.Cys11Tyr)
c.317G>A (p.Cys106Tyr)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.-953G>A (n.-953G>A)
12g.101786186A>CCA386305135GNPTABc.397T>G (p.Cys133Gly)
n.191T>G
c.31T>G (p.Cys11Gly)
c.316T>G (p.Cys106Gly)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.-954T>G (n.-954T>G)
 gnomAD v4
12g.101786186A>GCA386305134GNPTABc.397T>C (p.Cys133Arg)
n.191T>C
c.31T>C (p.Cys11Arg)
c.316T>C (p.Cys106Arg)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.-954T>C (n.-954T>C)
12g.101786186A>TCA386305133GNPTABc.397T>A (p.Cys133Ser)
n.191T>A
c.31T>A (p.Cys11Ser)
c.316T>A (p.Cys106Ser)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.-954T>A (n.-954T>A)
12g.101786187G>ACA481326325GNPTABc.396C>T (p.His132=)
n.190C>T
c.30C>T (p.His10=)
c.315C>T (p.His105=)
c.180C>T (p.His60=)
c.-955C>T (n.-955C>T)
 COSMIC
12g.101786187G>CCA6746889GNPTABc.396C>G (p.His132Gln)
n.190C>G
c.30C>G (p.His10Gln)
c.315C>G (p.His105Gln)
c.180C>G (p.His60Gln)
c.-955C>G (n.-955C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786187G=CA2058964864GNPTABc.396C= (p.His132=)
n.190C=
c.30C= (p.His10=)
c.315C= (p.His105=)
c.180C= (p.His60=)
c.-955C= (n.-955C=)
12g.101786187G>TCA386305136GNPTABc.396C>A (p.His132Gln)
n.190C>A
c.30C>A (p.His10Gln)
c.315C>A (p.His105Gln)
c.180C>A (p.His60Gln)
c.-955C>A (n.-955C>A)
 gnomAD v4
12g.101786188T>ACA386305137GNPTABc.395A>T (p.His132Leu)
n.189A>T
c.29A>T (p.His10Leu)
c.314A>T (p.His105Leu)
c.179A>T (p.His60Leu)
c.-956A>T (n.-956A>T)
12g.101786188T>CCA386305139GNPTABc.395A>G (p.His132Arg)
n.189A>G
c.29A>G (p.His10Arg)
c.314A>G (p.His105Arg)
c.179A>G (p.His60Arg)
c.-956A>G (n.-956A>G)
12g.101786188T>GCA386305138GNPTABc.395A>C (p.His132Pro)
n.189A>C
c.29A>C (p.His10Pro)
c.314A>C (p.His105Pro)
c.179A>C (p.His60Pro)
c.-956A>C (n.-956A>C)
12g.101786189G>ACA386305140GNPTABc.394C>T (p.His132Tyr)
n.188C>T
c.28C>T (p.His10Tyr)
c.313C>T (p.His105Tyr)
c.178C>T (p.His60Tyr)
c.-957C>T (n.-957C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786189G>CCA386305142GNPTABc.394C>G (p.His132Asp)
n.188C>G
c.28C>G (p.His10Asp)
c.313C>G (p.His105Asp)
c.178C>G (p.His60Asp)
c.-957C>G (n.-957C>G)
12g.101786189G=CA2058964865GNPTABc.394C= (p.His132=)
n.188C=
c.28C= (p.His10=)
c.313C= (p.His105=)
c.178C= (p.His60=)
c.-957C= (n.-957C=)
12g.101786189G>TCA386305141GNPTABc.394C>A (p.His132Asn)
n.188C>A
c.28C>A (p.His10Asn)
c.313C>A (p.His105Asn)
c.178C>A (p.His60Asn)
c.-957C>A (n.-957C>A)
12g.101786190T>ACA481326326GNPTABc.393A>T (p.Thr131=)
n.187A>T
c.27A>T (p.Thr9=)
c.312A>T (p.Thr104=)
c.177A>T (p.Thr59=)
c.-958A>T (n.-958A>T)
12g.101786190T>CCA481326327GNPTABc.393A>G (p.Thr131=)
n.187A>G
c.27A>G (p.Thr9=)
c.312A>G (p.Thr104=)
c.177A>G (p.Thr59=)
c.-958A>G (n.-958A>G)
 COSMIC COSMIC
12g.101786190T>GCA481326328GNPTABc.393A>C (p.Thr131=)
n.187A>C
c.27A>C (p.Thr9=)
c.312A>C (p.Thr104=)
c.177A>C (p.Thr59=)
c.-958A>C (n.-958A>C)
12g.101786191G>ACA386305143GNPTABc.392C>T (p.Thr131Ile)
n.186C>T
c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
c.-959C>T (n.-959C>T)
 gnomAD v4
12g.101786191G>CCA386305144GNPTABc.392C>G (p.Thr131Arg)
n.186C>G
c.26C>G (p.Thr9Arg)
c.311C>G (p.Thr104Arg)
c.176C>G (p.Thr59Arg)
c.-959C>G (n.-959C>G)
12g.101786191G>TCA386305145GNPTABc.392C>A (p.Thr131Lys)
n.186C>A
c.26C>A (p.Thr9Lys)
c.311C>A (p.Thr104Lys)
c.176C>A (p.Thr59Lys)
c.-959C>A (n.-959C>A)
12g.101786192T>ACA386305146GNPTABc.391A>T (p.Thr131Ser)
n.185A>T
c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
c.-960A>T (n.-960A>T)
12g.101786192T>CCA386305147GNPTABc.391A>G (p.Thr131Ala)
n.185A>G
c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
c.-960A>G (n.-960A>G)
 dbSNP
12g.101786192T>GCA386305148GNPTABc.391A>C (p.Thr131Pro)
n.185A>C
c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
c.-960A>C (n.-960A>C)
12g.101786192T=CA2058964866GNPTABc.391A= (p.Thr131=)
n.185A=
c.25A= (p.Thr9=)
c.310A= (p.Thr104=)
c.175A= (p.Thr59=)
c.-960A= (n.-960A=)
12g.101786193T>ACA481326329GNPTABc.390A>T (p.Leu130=)
n.184A>T
c.24A>T (p.Leu8=)
c.309A>T (p.Leu103=)
c.174A>T (p.Leu58=)
c.-961A>T (n.-961A>T)
12g.101786193T>CCA6746890GNPTABc.390A>G (p.Leu130=)
n.184A>G
c.24A>G (p.Leu8=)
c.309A>G (p.Leu103=)
c.174A>G (p.Leu58=)
c.-961A>G (n.-961A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786193T>GCA481326330GNPTABc.390A>C (p.Leu130=)
n.184A>C
c.24A>C (p.Leu8=)
c.309A>C (p.Leu103=)
c.174A>C (p.Leu58=)
c.-961A>C (n.-961A>C)
12g.101786193T=CA2058964867GNPTABc.390A= (p.Leu130=)
n.184A=
c.24A= (p.Leu8=)
c.309A= (p.Leu103=)
c.174A= (p.Leu58=)
c.-961A= (n.-961A=)
12g.101786194A>CCA386305149GNPTABc.389T>G (p.Leu130Arg)
n.183T>G
c.23T>G (p.Leu8Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.-962T>G (n.-962T>G)
12g.101786194A>GCA386305150GNPTABc.389T>C (p.Leu130Pro)
n.183T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.-962T>C (n.-962T>C)
12g.101786194A>TCA386305151GNPTABc.389T>A (p.Leu130Gln)
n.183T>A
c.23T>A (p.Leu8Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.-962T>A (n.-962T>A)
12g.101786195G>ACA481326331GNPTABc.388C>T (p.Leu130=)
n.182C>T
c.22C>T (p.Leu8=)
c.307C>T (p.Leu103=)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.-963C>T (n.-963C>T)
12g.101786195G>CCA386305152GNPTABc.388C>G (p.Leu130Val)
n.182C>G
c.22C>G (p.Leu8Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.-963C>G (n.-963C>G)
12g.101786195G>TCA386305153GNPTABc.388C>A (p.Leu130Ile)
n.182C>A
c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.-963C>A (n.-963C>A)
12g.101786196C>ACA386305154GNPTABc.387G>T (p.Leu129Phe)
n.181G>T
c.21G>T (p.Leu7Phe)
c.306G>T (p.Leu102Phe)
c.171G>T (p.Leu57Phe)
c.-964G>T (n.-964G>T)
12g.101786196C>GCA386305155GNPTABc.387G>C (p.Leu129Phe)
n.181G>C
c.21G>C (p.Leu7Phe)
c.306G>C (p.Leu102Phe)
c.171G>C (p.Leu57Phe)
c.-964G>C (n.-964G>C)
12g.101786196C>TCA481326332GNPTABc.387G>A (p.Leu129=)
n.181G>A
c.21G>A (p.Leu7=)
c.306G>A (p.Leu102=)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.-964G>A (n.-964G>A)
12g.101786197A=CA2058964868GNPTABc.386T= (p.Leu129=)
n.180T=
c.20T= (p.Leu7=)
c.305T= (p.Leu102=)
c.170T= (p.Leu57=)
c.-965T= (n.-965T=)
12g.101786197A>CCA386305156GNPTABc.386T>G (p.Leu129Trp)
n.180T>G
c.20T>G (p.Leu7Trp)
c.305T>G (p.Leu102Trp)
c.170T>G (p.Leu57Trp)
c.-965T>G (n.-965T>G)
12g.101786197A>GCA386305157GNPTABc.386T>C (p.Leu129Ser)
n.180T>C
c.20T>C (p.Leu7Ser)
c.305T>C (p.Leu102Ser)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
c.-965T>C (n.-965T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786197A>TCA386305158GNPTABc.386T>A (p.Leu129Ter)
n.180T>A
c.20T>A (p.Leu7Ter)
c.305T>A (p.Leu102Ter)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
c.-965T>A (n.-965T>A)
12g.101786198_101786199delCA2575265191GNPTABc.385_386del (p.Leu129AlafsTer6)
n.179_180del
c.19_20del (p.Leu7AlafsTer6)
c.304_305del (p.Leu102AlafsTer6)
c.169_170del (p.Leu57AlafsTer6)
c.-966_-965del (n.-966_-965del)
12g.101786198A>CCA386305159GNPTABc.385T>G (p.Leu129Val)
n.179T>G
c.19T>G (p.Leu7Val)
c.304T>G (p.Leu102Val)
c.169T>G (p.Leu57Val)
c.-966T>G (n.-966T>G)
12g.101786198A>GCA481326333GNPTABc.385T>C (p.Leu129=)
n.179T>C
c.19T>C (p.Leu7=)
c.304T>C (p.Leu102=)
c.169T>C (p.Leu57=)
c.-966T>C (n.-966T>C)
12g.101786198A>TCA386305160GNPTABc.385T>A (p.Leu129Met)
n.179T>A
c.19T>A (p.Leu7Met)
c.304T>A (p.Leu102Met)
c.169T>A (p.Leu57Met)
c.-966T>A (n.-966T>A)
12g.101786199A>CCA386305161GNPTABc.384T>G (p.Cys128Trp)
n.178T>G
c.18T>G (p.Cys6Trp)
c.303T>G (p.Cys101Trp)
c.168T>G (p.Cys56Trp)
c.-967T>G (n.-967T>G)
12g.101786199A>GCA481326334GNPTABc.384T>C (p.Cys128=)
n.178T>C
c.18T>C (p.Cys6=)
c.303T>C (p.Cys101=)
c.168T>C (p.Cys56=)
c.-967T>C (n.-967T>C)
12g.101786199A>TCA386305162GNPTABc.384T>A (p.Cys128Ter)
n.178T>A
c.18T>A (p.Cys6Ter)
c.303T>A (p.Cys101Ter)
c.168T>A (p.Cys56Ter)
c.-967T>A (n.-967T>A)
12g.101786200C>ACA386305163GNPTABc.383G>T (p.Cys128Phe)
n.177G>T
c.17G>T (p.Cys6Phe)
c.302G>T (p.Cys101Phe)
c.167G>T (p.Cys56Phe)
c.-968G>T (n.-968G>T)
12g.101786200C>GCA386305164GNPTABc.383G>C (p.Cys128Ser)
n.177G>C
c.17G>C (p.Cys6Ser)
c.302G>C (p.Cys101Ser)
c.167G>C (p.Cys56Ser)
c.-968G>C (n.-968G>C)
12g.101786200C>TCA386305165GNPTABc.383G>A (p.Cys128Tyr)
n.177G>A
c.17G>A (p.Cys6Tyr)
c.302G>A (p.Cys101Tyr)
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
c.-968G>A (n.-968G>A)
 gnomAD v4
12g.101786201A>CCA386305168GNPTABc.382T>G (p.Cys128Gly)
n.176T>G
c.16T>G (p.Cys6Gly)
c.301T>G (p.Cys101Gly)
c.166T>G (p.Cys56Gly)
c.-969T>G (n.-969T>G)
 gnomAD v4
12g.101786201A>GCA386305167GNPTABc.382T>C (p.Cys128Arg)
n.176T>C
c.16T>C (p.Cys6Arg)
c.301T>C (p.Cys101Arg)
c.166T>C (p.Cys56Arg)
c.-969T>C (n.-969T>C)
12g.101786201A>TCA386305166GNPTABc.382T>A (p.Cys128Ser)
n.176T>A
c.16T>A (p.Cys6Ser)
c.301T>A (p.Cys101Ser)
c.166T>A (p.Cys56Ser)
c.-969T>A (n.-969T>A)
12g.101786202C>ACA386305169GNPTABc.381G>T (p.Glu127Asp)
n.175G>T
c.15G>T (p.Glu5Asp)
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.-970G>T (n.-970G>T)
12g.101786202C=CA2058964869GNPTABc.381G= (p.Glu127=)
n.175G=
c.15G= (p.Glu5=)
c.300G= (p.Glu100=)
c.165G= (p.Glu55=)
c.-970G= (n.-970G=)
12g.101786202C>GCA386305170GNPTABc.381G>C (p.Glu127Asp)
n.175G>C
c.15G>C (p.Glu5Asp)
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.-970G>C (n.-970G>C)
12g.101786202C>TCA481326335GNPTABc.381G>A (p.Glu127=)
n.175G>A
c.15G>A (p.Glu5=)
c.300G>A (p.Glu100=)
c.165G>A (p.Glu55=)
c.-970G>A (n.-970G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786204_101786205delCA2580616839GNPTABc.380_381del (p.Glu127ValfsTer8)
n.174_175del
c.14_15del (p.Glu5ValfsTer8)
c.299_300del (p.Glu100ValfsTer8)
c.164_165del (p.Glu55ValfsTer8)
c.-971_-970del (n.-971_-970del)
 ClinVar gnomAD v4
12g.101786203T>ACA386305171GNPTABc.380A>T (p.Glu127Val)
n.174A>T
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.-971A>T (n.-971A>T)
12g.101786203T>CCA386305172GNPTABc.380A>G (p.Glu127Gly)
n.174A>G
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.-971A>G (n.-971A>G)
12g.101786203T>GCA386305173GNPTABc.380A>C (p.Glu127Ala)
n.174A>C
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.-971A>C (n.-971A>C)
12g.101786204C>ACA386305174GNPTABc.379G>T (p.Glu127Ter)
n.173G>T
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.-972G>T (n.-972G>T)
12g.101786204C=CA2058964870GNPTABc.379G= (p.Glu127=)
n.173G=
c.13G= (p.Glu5=)
c.298G= (p.Glu100=)
c.163G= (p.Glu55=)
c.-972G= (n.-972G=)
12g.101786204C>GCA386305175GNPTABc.379G>C (p.Glu127Gln)
n.173G>C
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.-972G>C (n.-972G>C)
12g.101786204C>TCA386305176GNPTABc.379G>A (p.Glu127Lys)
n.173G>A
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.-972G>A (n.-972G>A)
12g.101786206_101786209delCA481326336GNPTABc.376_379del (p.Leu126SerfsTer4)
n.170_173del
c.10_13del (p.Leu4SerfsTer4)
c.295_298del (p.Leu99SerfsTer4)
c.160_163del (p.Leu54SerfsTer4)
c.-975_-972del (n.-975_-972del)
 gnomAD v4
12g.101786205T>ACA386305177GNPTABc.378A>T (p.Leu126Phe)
n.172A>T
c.12A>T (p.Leu4Phe)
c.297A>T (p.Leu99Phe)
c.162A>T (p.Leu54Phe)
c.-973A>T (n.-973A>T)
12g.101786205T>CCA6746891GNPTABc.378A>G (p.Leu126=)
n.172A>G
c.12A>G (p.Leu4=)
c.297A>G (p.Leu99=)
c.162A>G (p.Leu54=)
c.-973A>G (n.-973A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786205T>GCA386305178GNPTABc.378A>C (p.Leu126Phe)
n.172A>C
c.12A>C (p.Leu4Phe)
c.297A>C (p.Leu99Phe)
c.162A>C (p.Leu54Phe)
c.-973A>C (n.-973A>C)
12g.101786205T=CA2058964871GNPTABc.378A= (p.Leu126=)
n.172A=
c.12A= (p.Leu4=)
c.297A= (p.Leu99=)
c.162A= (p.Leu54=)
c.-973A= (n.-973A=)
12g.101786205dupCA16609434GNPTABc.378dup (p.Glu127ArgfsTer9)
n.172dup
c.12dup (p.Glu5ArgfsTer9)
c.297dup (p.Glu100ArgfsTer9)
c.162dup (p.Glu55ArgfsTer9)
c.-973dup (n.-973dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101786206A=CA2058964872GNPTABc.377T= (p.Leu126=)
n.171T=
c.11T= (p.Leu4=)
c.296T= (p.Leu99=)
c.161T= (p.Leu54=)
c.-974T= (n.-974T=)
12g.101786206A>CCA386305180GNPTABc.377T>G (p.Leu126Ter)
n.171T>G
c.11T>G (p.Leu4Ter)
c.296T>G (p.Leu99Ter)
c.161T>G (p.Leu54Ter)
c.-974T>G (n.-974T>G)
12g.101786206A>GCA386305179GNPTABc.377T>C (p.Leu126Ser)
n.171T>C
c.11T>C (p.Leu4Ser)
c.296T>C (p.Leu99Ser)
c.161T>C (p.Leu54Ser)
c.-974T>C (n.-974T>C)
12g.101786206A>TCA275310GNPTABc.377T>A (p.Leu126Ter)
n.171T>A
c.11T>A (p.Leu4Ter)
c.296T>A (p.Leu99Ter)
c.161T>A (p.Leu54Ter)
c.-974T>A (n.-974T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786207A>CCA386305181GNPTABc.376T>G (p.Leu126Val)
n.170T>G
c.10T>G (p.Leu4Val)
c.295T>G (p.Leu99Val)
c.160T>G (p.Leu54Val)
c.-975T>G (n.-975T>G)
12g.101786207A>GCA481326337GNPTABc.376T>C (p.Leu126=)
n.170T>C
c.10T>C (p.Leu4=)
c.295T>C (p.Leu99=)
c.160T>C (p.Leu54=)
c.-975T>C (n.-975T>C)
12g.101786207A>TCA386305182GNPTABc.376T>A (p.Leu126Ile)
n.170T>A
c.10T>A (p.Leu4Ile)
c.295T>A (p.Leu99Ile)
c.160T>A (p.Leu54Ile)
c.-975T>A (n.-975T>A)
12g.101786208C>ACA386305183GNPTABc.375G>T (p.Gln125His)
n.169G>T
c.9G>T (p.Gln3His)
c.294G>T (p.Gln98His)
c.159G>T (p.Gln53His)
c.-976G>T (n.-976G>T)
12g.101786208C>GCA386305184GNPTABc.375G>C (p.Gln125His)
n.169G>C
c.9G>C (p.Gln3His)
c.294G>C (p.Gln98His)
c.159G>C (p.Gln53His)
c.-976G>C (n.-976G>C)
12g.101786208C>TCA481326338GNPTABc.375G>A (p.Gln125=)
n.169G>A
c.9G>A (p.Gln3=)
c.294G>A (p.Gln98=)
c.159G>A (p.Gln53=)
c.-976G>A (n.-976G>A)
12g.101786209T>ACA386305185GNPTABc.374A>T (p.Gln125Leu)
n.168A>T
c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.-977A>T (n.-977A>T)
 gnomAD v4
12g.101786209T>CCA386305186GNPTABc.374A>G (p.Gln125Arg)
n.168A>G
c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.-977A>G (n.-977A>G)
12g.101786209T>GCA386305187GNPTABc.374A>C (p.Gln125Pro)
n.168A>C
c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.-977A>C (n.-977A>C)
12g.101786210G>ACA386305188GNPTABc.373C>T (p.Gln125Ter)
n.167C>T
c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.-978C>T (n.-978C>T)
12g.101786210G>CCA386305189GNPTABc.373C>G (p.Gln125Glu)
n.167C>G
c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.-978C>G (n.-978C>G)
12g.101786210G>TCA386305190GNPTABc.373C>A (p.Gln125Lys)
n.167C>A
c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.-978C>A (n.-978C>A)
12g.101786211C>ACA386305191GNPTABc.372G>T (p.Lys124Asn)
n.166G>T
c.6G>T (p.Lys2Asn)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.-979G>T (n.-979G>T)
12g.101786211C=CA2058964873GNPTABc.372G= (p.Lys124=)
n.166G=
c.6G= (p.Lys2=)
c.291G= (p.Lys97=)
c.156G= (p.Lys52=)
c.-979G= (n.-979G=)
12g.101786211C>GCA386305192GNPTABc.372G>C (p.Lys124Asn)
n.166G>C
c.6G>C (p.Lys2Asn)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.-979G>C (n.-979G>C)
12g.101786211C>TCA6746892GNPTABc.372G>A (p.Lys124=)
n.166G>A
c.6G>A (p.Lys2=)
c.291G>A (p.Lys97=)
c.156G>A (p.Lys52=)
c.-979G>A (n.-979G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786212T>ACA386305194GNPTABc.371A>T (p.Lys124Met)
n.165A>T
c.5A>T (p.Lys2Met)
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.-980A>T (n.-980A>T)
12g.101786212T>CCA386305195GNPTABc.371A>G (p.Lys124Arg)
n.165A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.-980A>G (n.-980A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786212T>GCA386305193GNPTABc.371A>C (p.Lys124Thr)
n.165A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.-980A>C (n.-980A>C)
12g.101786212T=CA2058964874GNPTABc.371A= (p.Lys124=)
n.165A=
c.5A= (p.Lys2=)
c.290A= (p.Lys97=)
c.155A= (p.Lys52=)
c.-980A= (n.-980A=)
12g.101786213T>ACA386305198GNPTABc.370A>T (p.Lys124Ter)
n.164A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.-981A>T (n.-981A>T)
12g.101786213T>CCA386305196GNPTABc.370A>G (p.Lys124Glu)
n.164A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.-981A>G (n.-981A>G)
12g.101786213T>GCA386305197GNPTABc.370A>C (p.Lys124Gln)
n.164A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.-981A>C (n.-981A>C)
12g.101786214C>ACA386305199GNPTABc.369G>T (p.Glu123Asp)
n.163G>T
c.3G>T (p.Glu1Asp)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.-982G>T (n.-982G>T)
12g.101786214C>GCA386305200GNPTABc.369G>C (p.Glu123Asp)
n.163G>C
c.3G>C (p.Glu1Asp)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.-982G>C (n.-982G>C)
12g.101786214C>TCA481326341GNPTABc.369G>A (p.Glu123=)
n.163G>A
c.3G>A (p.Glu1=)
c.288G>A (p.Glu96=)
c.153G>A (p.Glu51=)
c.-982G>A (n.-982G>A)
12g.101786215T>ACA386305201GNPTABc.368A>T (p.Glu123Val)
n.162A>T
c.2A>T (p.Glu1Val)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.-983A>T (n.-983A>T)
12g.101786215T>CCA386305202GNPTABc.368A>G (p.Glu123Gly)
n.162A>G
c.2A>G (p.Glu1Gly)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-983A>G (n.-983A>G)
12g.101786215T>GCA386305203GNPTABc.368A>C (p.Glu123Ala)
n.162A>C
c.2A>C (p.Glu1Ala)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-983A>C (n.-983A>C)
12g.101786216C>ACA386305204GNPTABc.367G>T (p.Glu123Ter)
n.161G>T
c.1G>T (p.Glu1Ter)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-984G>T (n.-984G>T)
12g.101786216C>GCA386305205GNPTABc.367G>C (p.Glu123Gln)
n.161G>C
c.1G>C (p.Glu1Gln)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-984G>C (n.-984G>C)
12g.101786216C>TCA386305206GNPTABc.367G>A (p.Glu123Lys)
n.161G>A
c.1G>A (p.Glu1Lys)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-984G>A (n.-984G>A)
12g.101786217A>CCA386305207GNPTABc.366T>G (p.Ser122Arg)
n.160T>G
c.285T>G (p.Ser95Arg)
c.150T>G (p.Ser50Arg)
c.-985T>G (n.-985T>G)
 gnomAD v4
12g.101786217A>GCA481326342GNPTABc.366T>C (p.Ser122=)
n.160T>C
c.285T>C (p.Ser95=)
c.150T>C (p.Ser50=)
c.-985T>C (n.-985T>C)
12g.101786217A>TCA386305208GNPTABc.366T>A (p.Ser122Arg)
n.160T>A
c.285T>A (p.Ser95Arg)
c.150T>A (p.Ser50Arg)
c.-985T>A (n.-985T>A)
 gnomAD v4
12g.101786218C>ACA386305210GNPTABc.366-1G>T (n.366-1G>T)
n.160-1G>T
c.285-1G>T (n.285-1G>T)
c.150-1G>T (n.150-1G>T)
c.-985-1G>T (n.-985-1G>T)
12g.101786218C>GCA386305211GNPTABc.366-1G>C (n.366-1G>C)
n.160-1G>C
c.285-1G>C (n.285-1G>C)
c.150-1G>C (n.150-1G>C)
c.-985-1G>C (n.-985-1G>C)
12g.101786218C>TCA386305209GNPTABc.366-1G>A (n.366-1G>A)
n.160-1G>A
c.285-1G>A (n.285-1G>A)
c.150-1G>A (n.150-1G>A)
c.-985-1G>A (n.-985-1G>A)
 gnomAD v4
12g.101786219T>ACA386305212GNPTABc.366-2A>T (n.366-2A>T)
n.160-2A>T
c.285-2A>T (n.285-2A>T)
c.150-2A>T (n.150-2A>T)
c.-985-2A>T (n.-985-2A>T)
12g.101786219T>CCA386305213GNPTABc.366-2A>G (n.366-2A>G)
n.160-2A>G
c.285-2A>G (n.285-2A>G)
c.150-2A>G (n.150-2A>G)
c.-985-2A>G (n.-985-2A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.101786219T>GCA386305214GNPTABc.366-2A>C (n.366-2A>C)
n.160-2A>C
c.285-2A>C (n.285-2A>C)
c.150-2A>C (n.150-2A>C)
c.-985-2A>C (n.-985-2A>C)
12g.101786219T=CA2058964875GNPTABc.366-2A= (n.366-2A=)
n.160-2A=
c.285-2A= (n.285-2A=)
c.150-2A= (n.150-2A=)
c.-985-2A= (n.-985-2A=)
12g.101786220G>ACA2546501579GNPTABc.366-3C>T (n.366-3C>T)
n.160-3C>T
c.285-3C>T (n.285-3C>T)
c.150-3C>T (n.150-3C>T)
c.-985-3C>T (n.-985-3C>T)
12g.101786221G>ACA2620446142GNPTABc.366-4C>T (n.366-4C>T)
n.160-4C>T
c.285-4C>T (n.285-4C>T)
c.150-4C>T (n.150-4C>T)
c.-985-4C>T (n.-985-4C>T)
 gnomAD v4
12g.101786221G>CCA682739824GNPTABc.366-4C>G (n.366-4C>G)
n.160-4C>G
c.285-4C>G (n.285-4C>G)
c.150-4C>G (n.150-4C>G)
c.-985-4C>G (n.-985-4C>G)
 dbSNP
12g.101786221G=CA2058964876GNPTABc.366-4C= (n.366-4C=)
n.160-4C=
c.285-4C= (n.285-4C=)
c.150-4C= (n.150-4C=)
c.-985-4C= (n.-985-4C=)
12g.101786221G>TCA2620446143GNPTABc.366-4C>A (n.366-4C>A)
n.160-4C>A
c.285-4C>A (n.285-4C>A)
c.150-4C>A (n.150-4C>A)
c.-985-4C>A (n.-985-4C>A)
 gnomAD v4
12g.101786222A>CCA2575265192GNPTABc.366-5T>G (n.366-5T>G)
n.160-5T>G
c.285-5T>G (n.285-5T>G)
c.150-5T>G (n.150-5T>G)
c.-985-5T>G (n.-985-5T>G)
12g.101786223A>CCA2797215219GNPTABc.366-6T>G (n.366-6T>G)
n.160-6T>G
c.285-6T>G (n.285-6T>G)
c.150-6T>G (n.150-6T>G)
c.-985-6T>G (n.-985-6T>G)
12g.101786225G>CCA2573147915GNPTABc.366-8C>G (n.366-8C>G)
n.160-8C>G
c.285-8C>G (n.285-8C>G)
c.150-8C>G (n.150-8C>G)
c.-985-8C>G (n.-985-8C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101786226A>TCA2620446157GNPTABc.366-9T>A (n.366-9T>A)
n.160-9T>A
c.285-9T>A (n.285-9T>A)
c.150-9T>A (n.150-9T>A)
c.-985-9T>A (n.-985-9T>A)
 gnomAD v4
12g.101786227A>GCA2507607836GNPTABc.366-10T>C (n.366-10T>C)
n.160-10T>C
c.285-10T>C (n.285-10T>C)
c.150-10T>C (n.150-10T>C)
c.-985-10T>C (n.-985-10T>C)
12g.101786227_101786229delinsAACCA2058964877GNPTABc.366-12_366-10delinsGTT (n.366-12_366-10delinsGTT)
n.160-12_160-10delinsGTT
c.285-12_285-10delinsGTT (n.285-12_285-10delinsGTT)
c.150-12_150-10delinsGTT (n.150-12_150-10delinsGTT)
c.-985-12_-985-10delinsGTT (n.-985-12_-985-10delinsGTT)
12g.101786228A=CA2058964878GNPTABc.366-11T= (n.366-11T=)
n.160-11T=
c.285-11T= (n.285-11T=)
c.150-11T= (n.150-11T=)
c.-985-11T= (n.-985-11T=)
12g.101786228A>GCA242473510GNPTABc.366-11T>C (n.366-11T>C)
n.160-11T>C
c.285-11T>C (n.285-11T>C)
c.150-11T>C (n.150-11T>C)
c.-985-11T>C (n.-985-11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101786230_101786231delCA6746893GNPTABc.366-12_366-11del (n.366-12_366-11del)
n.160-12_160-11del
c.285-12_285-11del (n.285-12_285-11del)
c.150-12_150-11del (n.150-12_150-11del)
c.-985-12_-985-11del (n.-985-12_-985-11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786228_101786229insTCA386305215GNPTABc.366-12_366-11insA (n.366-12_366-11insA)
n.160-12_160-11insA
c.285-12_285-11insA (n.285-12_285-11insA)
c.150-12_150-11insA (n.150-12_150-11insA)
c.-985-12_-985-11insA (n.-985-12_-985-11insA)
 dbSNP
12g.101786229C>ACA2740092580GNPTABc.366-12G>T (n.366-12G>T)
n.160-12G>T
c.285-12G>T (n.285-12G>T)
c.150-12G>T (n.150-12G>T)
c.-985-12G>T (n.-985-12G>T)
 ClinVar
12g.101786229C=CA2058964879GNPTABc.366-12G= (n.366-12G=)
n.160-12G=
c.285-12G= (n.285-12G=)
c.150-12G= (n.150-12G=)
c.-985-12G= (n.-985-12G=)
12g.101786229C>TCA682739828GNPTABc.366-12G>A (n.366-12G>A)
n.160-12G>A
c.285-12G>A (n.285-12G>A)
c.150-12G>A (n.150-12G>A)
c.-985-12G>A (n.-985-12G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.101786230A=CA2058964880GNPTABc.366-13T= (n.366-13T=)
n.160-13T=
c.285-13T= (n.285-13T=)
c.150-13T= (n.150-13T=)
c.-985-13T= (n.-985-13T=)
12g.101786230A>GCA2058964881GNPTABc.366-13T>C (n.366-13T>C)
n.160-13T>C
c.285-13T>C (n.285-13T>C)
c.150-13T>C (n.150-13T>C)
c.-985-13T>C (n.-985-13T>C)
 dbSNP
12g.101786230_101786231insTTGCA6746894GNPTABc.366-14_366-13insCAA (n.366-14_366-13insCAA)
n.160-14_160-13insCAA
c.285-14_285-13insCAA (n.285-14_285-13insCAA)
c.150-14_150-13insCAA (n.150-14_150-13insCAA)
c.-985-14_-985-13insCAA (n.-985-14_-985-13insCAA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786231C>ACA2058964882GNPTABc.366-14G>T (n.366-14G>T)
n.160-14G>T
c.285-14G>T (n.285-14G>T)
c.150-14G>T (n.150-14G>T)
c.-985-14G>T (n.-985-14G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101786231C=CA2058964883GNPTABc.366-14G= (n.366-14G=)
n.160-14G=
c.285-14G= (n.285-14G=)
c.150-14G= (n.150-14G=)
c.-985-14G= (n.-985-14G=)
12g.101786231C>TCA2575265193GNPTABc.366-14G>A (n.366-14G>A)
n.160-14G>A
c.285-14G>A (n.285-14G>A)
c.150-14G>A (n.150-14G>A)
c.-985-14G>A (n.-985-14G>A)
 gnomAD v4
12g.101786232C>ACA2575265194GNPTABc.366-15G>T (n.366-15G>T)
n.160-15G>T
c.285-15G>T (n.285-15G>T)
c.150-15G>T (n.150-15G>T)
c.-985-15G>T (n.-985-15G>T)
 gnomAD v4
12g.101786235C>ACA6746895GNPTABc.366-18G>T (n.366-18G>T)
n.160-18G>T
c.285-18G>T (n.285-18G>T)
c.150-18G>T (n.150-18G>T)
c.-985-18G>T (n.-985-18G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786235C=CA2058964884GNPTABc.366-18G= (n.366-18G=)
n.160-18G=
c.285-18G= (n.285-18G=)
c.150-18G= (n.150-18G=)
c.-985-18G= (n.-985-18G=)
12g.101786235C>TCA607598063GNPTABc.366-18G>A (n.366-18G>A)
n.160-18G>A
c.285-18G>A (n.285-18G>A)
c.150-18G>A (n.150-18G>A)
c.-985-18G>A (n.-985-18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786236A=CA2058964885GNPTABc.366-19T= (n.366-19T=)
n.160-19T=
c.285-19T= (n.285-19T=)
c.150-19T= (n.150-19T=)
c.-985-19T= (n.-985-19T=)
12g.101786236A>GCA607598064GNPTABc.366-19T>C (n.366-19T>C)
n.160-19T>C
c.285-19T>C (n.285-19T>C)
c.150-19T>C (n.150-19T>C)
c.-985-19T>C (n.-985-19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786237T>GCA6746896GNPTABc.366-20A>C (n.366-20A>C)
n.160-20A>C
c.285-20A>C (n.285-20A>C)
c.150-20A>C (n.150-20A>C)
c.-985-20A>C (n.-985-20A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786237T=CA2058964886GNPTABc.366-20A= (n.366-20A=)
n.160-20A=
c.285-20A= (n.285-20A=)
c.150-20A= (n.150-20A=)
c.-985-20A= (n.-985-20A=)
12g.101786238G>ACA2620446202GNPTABc.366-21C>T (n.366-21C>T)
n.160-21C>T
c.285-21C>T (n.285-21C>T)
c.150-21C>T (n.150-21C>T)
c.-985-21C>T (n.-985-21C>T)
 gnomAD v4
12g.101786238G>TCA2575265195GNPTABc.366-21C>A (n.366-21C>A)
n.160-21C>A
c.285-21C>A (n.285-21C>A)
c.150-21C>A (n.150-21C>A)
c.-985-21C>A (n.-985-21C>A)
 gnomAD v4
12g.101786239C>TCA2620446206GNPTABc.366-22G>A (n.366-22G>A)
n.160-22G>A
c.285-22G>A (n.285-22G>A)
c.150-22G>A (n.150-22G>A)
c.-985-22G>A (n.-985-22G>A)
 gnomAD v4
12g.101786240T>ACA2620446211GNPTABc.366-23A>T (n.366-23A>T)
n.160-23A>T
c.285-23A>T (n.285-23A>T)
c.150-23A>T (n.150-23A>T)
c.-985-23A>T (n.-985-23A>T)
 gnomAD v4
12g.101786240T>GCA2620446209GNPTABc.366-23A>C (n.366-23A>C)
n.160-23A>C
c.285-23A>C (n.285-23A>C)
c.150-23A>C (n.150-23A>C)
c.-985-23A>C (n.-985-23A>C)
 gnomAD v4
12g.101786241T>ACA2620446213GNPTABc.366-24A>T (n.366-24A>T)
n.160-24A>T
c.285-24A>T (n.285-24A>T)
c.150-24A>T (n.150-24A>T)
c.-985-24A>T (n.-985-24A>T)
 gnomAD v4
12g.101786241T>CCA607598065GNPTABc.366-24A>G (n.366-24A>G)
n.160-24A>G
c.285-24A>G (n.285-24A>G)
c.150-24A>G (n.150-24A>G)
c.-985-24A>G (n.-985-24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786241T=CA2058964887GNPTABc.366-24A= (n.366-24A=)
n.160-24A=
c.285-24A= (n.285-24A=)
c.150-24A= (n.150-24A=)
c.-985-24A= (n.-985-24A=)
12g.101786243C>ACA2620446216GNPTABc.366-26G>T (n.366-26G>T)
n.160-26G>T
c.285-26G>T (n.285-26G>T)
c.150-26G>T (n.150-26G>T)
c.-985-26G>T (n.-985-26G>T)
 gnomAD v4
12g.101786243C>TCA2620446218GNPTABc.366-26G>A (n.366-26G>A)
n.160-26G>A
c.285-26G>A (n.285-26G>A)
c.150-26G>A (n.150-26G>A)
c.-985-26G>A (n.-985-26G>A)
 gnomAD v4
12g.101786244A>TCA2575265196GNPTABc.366-27T>A (n.366-27T>A)
n.160-27T>A
c.285-27T>A (n.285-27T>A)
c.150-27T>A (n.150-27T>A)
c.-985-27T>A (n.-985-27T>A)
12g.101786246T>ACA2601831962GNPTABc.366-29A>T (n.366-29A>T)
n.160-29A>T
c.285-29A>T (n.285-29A>T)
c.150-29A>T (n.150-29A>T)
c.-985-29A>T (n.-985-29A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786246T>CCA2620446219GNPTABc.366-29A>G (n.366-29A>G)
n.160-29A>G
c.285-29A>G (n.285-29A>G)
c.150-29A>G (n.150-29A>G)
c.-985-29A>G (n.-985-29A>G)
 gnomAD v4
12g.101786247T>CCA607598066GNPTABc.366-30A>G (n.366-30A>G)
n.160-30A>G
c.285-30A>G (n.285-30A>G)
c.150-30A>G (n.150-30A>G)
c.-985-30A>G (n.-985-30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786247T=CA2058964888GNPTABc.366-30A= (n.366-30A=)
n.160-30A=
c.285-30A= (n.285-30A=)
c.150-30A= (n.150-30A=)
c.-985-30A= (n.-985-30A=)

Number of alleles fetched