Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101785928_101785944delinsGAATCATTTCTATTCCA | CA2058964747 | GNPTAB | c.571+68_571+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.571+68_571+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) n.433_449delinsTGGAATAGAAATGATTC c.205+68_205+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.205+68_205+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) c.490+68_490+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.490+68_490+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) c.355+68_355+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.355+68_355+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) c.-780+68_-780+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.-780+68_-780+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) | |
12 | g.101785929_101785944del | CA682739163 | GNPTAB | c.571+68_571+83del (n.571+68_571+83del) n.433_448del c.205+68_205+83del (n.205+68_205+83del) c.490+68_490+83del (n.490+68_490+83del) c.355+68_355+83del (n.355+68_355+83del) c.-780+68_-780+83del (n.-780+68_-780+83del) | dbSNP |
12 | g.101785936T>C | CA2575265182 | GNPTAB | c.571+76A>G (n.571+76A>G) n.441A>G c.205+76A>G (n.205+76A>G) c.490+76A>G (n.490+76A>G) c.355+76A>G (n.355+76A>G) c.-780+76A>G (n.-780+76A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785937C>A | CA2620445484 | GNPTAB | c.571+75G>T (n.571+75G>T) n.440G>T c.205+75G>T (n.205+75G>T) c.490+75G>T (n.490+75G>T) c.355+75G>T (n.355+75G>T) c.-780+75G>T (n.-780+75G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785939A= | CA2058964750 | GNPTAB | c.571+73T= (n.571+73T=) n.438T= c.205+73T= (n.205+73T=) c.490+73T= (n.490+73T=) c.355+73T= (n.355+73T=) c.-780+73T= (n.-780+73T=) | |
12 | g.101785939A>C | CA2620445487 | GNPTAB | c.571+73T>G (n.571+73T>G) n.438T>G c.205+73T>G (n.205+73T>G) c.490+73T>G (n.490+73T>G) c.355+73T>G (n.355+73T>G) c.-780+73T>G (n.-780+73T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785939A>G | CA682739166 | GNPTAB | c.571+73T>C (n.571+73T>C) n.438T>C c.205+73T>C (n.205+73T>C) c.490+73T>C (n.490+73T>C) c.355+73T>C (n.355+73T>C) c.-780+73T>C (n.-780+73T>C) | dbSNP |
12 | g.101785941T>C | CA682739167 | GNPTAB | c.571+71A>G (n.571+71A>G) n.436A>G c.205+71A>G (n.205+71A>G) c.490+71A>G (n.490+71A>G) c.355+71A>G (n.355+71A>G) c.-780+71A>G (n.-780+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785941T= | CA2058964751 | GNPTAB | c.571+71A= (n.571+71A=) n.436A= c.205+71A= (n.205+71A=) c.490+71A= (n.490+71A=) c.355+71A= (n.355+71A=) c.-780+71A= (n.-780+71A=) | |
12 | g.101785942C>A | CA2620445490 | GNPTAB | c.571+70G>T (n.571+70G>T) n.435G>T c.205+70G>T (n.205+70G>T) c.490+70G>T (n.490+70G>T) c.355+70G>T (n.355+70G>T) c.-780+70G>T (n.-780+70G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785942C= | CA2058964752 | GNPTAB | c.571+70G= (n.571+70G=) n.435G= c.205+70G= (n.205+70G=) c.490+70G= (n.490+70G=) c.355+70G= (n.355+70G=) c.-780+70G= (n.-780+70G=) | |
12 | g.101785942C>G | CA242473176 | GNPTAB | c.571+70G>C (n.571+70G>C) n.435G>C c.205+70G>C (n.205+70G>C) c.490+70G>C (n.490+70G>C) c.355+70G>C (n.355+70G>C) c.-780+70G>C (n.-780+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785942C>T | CA2575265183 | GNPTAB | c.571+70G>A (n.571+70G>A) n.435G>A c.205+70G>A (n.205+70G>A) c.490+70G>A (n.490+70G>A) c.355+70G>A (n.355+70G>A) c.-780+70G>A (n.-780+70G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785943C>A | CA2620445493 | GNPTAB | c.571+69G>T (n.571+69G>T) n.434G>T c.205+69G>T (n.205+69G>T) c.490+69G>T (n.490+69G>T) c.355+69G>T (n.355+69G>T) c.-780+69G>T (n.-780+69G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785943C>T | CA2620445494 | GNPTAB | c.571+69G>A (n.571+69G>A) n.434G>A c.205+69G>A (n.205+69G>A) c.490+69G>A (n.490+69G>A) c.355+69G>A (n.355+69G>A) c.-780+69G>A (n.-780+69G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785944A>T | CA2575265184 | GNPTAB | c.571+68T>A (n.571+68T>A) n.433T>A c.205+68T>A (n.205+68T>A) c.490+68T>A (n.490+68T>A) c.355+68T>A (n.355+68T>A) c.-780+68T>A (n.-780+68T>A) | |
12 | g.101785945C>T | CA913769206 | GNPTAB | c.571+67G>A (n.571+67G>A) n.432G>A c.205+67G>A (n.205+67G>A) c.490+67G>A (n.490+67G>A) c.355+67G>A (n.355+67G>A) c.-780+67G>A (n.-780+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785947C>A | CA242473190 | GNPTAB | c.571+65G>T (n.571+65G>T) n.430G>T c.205+65G>T (n.205+65G>T) c.490+65G>T (n.490+65G>T) c.355+65G>T (n.355+65G>T) c.-780+65G>T (n.-780+65G>T) | dbSNP |
12 | g.101785947C= | CA2058964754 | GNPTAB | c.571+65G= (n.571+65G=) n.430G= c.205+65G= (n.205+65G=) c.490+65G= (n.490+65G=) c.355+65G= (n.355+65G=) c.-780+65G= (n.-780+65G=) | |
12 | g.101785947C>G | CA951159234 | GNPTAB | c.571+65G>C (n.571+65G>C) n.430G>C c.205+65G>C (n.205+65G>C) c.490+65G>C (n.490+65G>C) c.355+65G>C (n.355+65G>C) c.-780+65G>C (n.-780+65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785947C>T | CA2058964753 | GNPTAB | c.571+65G>A (n.571+65G>A) n.430G>A c.205+65G>A (n.205+65G>A) c.490+65G>A (n.490+65G>A) c.355+65G>A (n.355+65G>A) c.-780+65G>A (n.-780+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785949_101785950del | CA2620445497 | GNPTAB | c.571+63_571+64del (n.571+63_571+64del) n.428_429del c.205+63_205+64del (n.205+63_205+64del) c.490+63_490+64del (n.490+63_490+64del) c.355+63_355+64del (n.355+63_355+64del) c.-780+63_-780+64del (n.-780+63_-780+64del) | gnomAD v4 |
12 | g.101785949G>T | CA2620445498 | GNPTAB | c.571+63C>A (n.571+63C>A) n.428C>A c.205+63C>A (n.205+63C>A) c.490+63C>A (n.490+63C>A) c.355+63C>A (n.355+63C>A) c.-780+63C>A (n.-780+63C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785951A>G | CA2575265185 | GNPTAB | c.571+61T>C (n.571+61T>C) n.426T>C c.205+61T>C (n.205+61T>C) c.490+61T>C (n.490+61T>C) c.355+61T>C (n.355+61T>C) c.-780+61T>C (n.-780+61T>C) | |
12 | g.101785952T>C | CA2620445499 | GNPTAB | c.571+60A>G (n.571+60A>G) n.425A>G c.205+60A>G (n.205+60A>G) c.490+60A>G (n.490+60A>G) c.355+60A>G (n.355+60A>G) c.-780+60A>G (n.-780+60A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785953T>C | CA2575265186 | GNPTAB | c.571+59A>G (n.571+59A>G) n.424A>G c.205+59A>G (n.205+59A>G) c.490+59A>G (n.490+59A>G) c.355+59A>G (n.355+59A>G) c.-780+59A>G (n.-780+59A>G) | |
12 | g.101785953T>G | CA2797215216 | GNPTAB | c.571+59A>C (n.571+59A>C) n.424A>C c.205+59A>C (n.205+59A>C) c.490+59A>C (n.490+59A>C) c.355+59A>C (n.355+59A>C) c.-780+59A>C (n.-780+59A>C) | |
12 | g.101785954T>C | CA2620445500 | GNPTAB | c.571+58A>G (n.571+58A>G) n.423A>G c.205+58A>G (n.205+58A>G) c.490+58A>G (n.490+58A>G) c.355+58A>G (n.355+58A>G) c.-780+58A>G (n.-780+58A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785956G>C | CA2620445501 | GNPTAB | c.571+56C>G (n.571+56C>G) n.421C>G c.205+56C>G (n.205+56C>G) c.490+56C>G (n.490+56C>G) c.355+56C>G (n.355+56C>G) c.-780+56C>G (n.-780+56C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785956G>T | CA2620445502 | GNPTAB | c.571+56C>A (n.571+56C>A) n.421C>A c.205+56C>A (n.205+56C>A) c.490+56C>A (n.490+56C>A) c.355+56C>A (n.355+56C>A) c.-780+56C>A (n.-780+56C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785957T>G | CA242473204 | GNPTAB | c.571+55A>C (n.571+55A>C) n.420A>C c.205+55A>C (n.205+55A>C) c.490+55A>C (n.490+55A>C) c.355+55A>C (n.355+55A>C) c.-780+55A>C (n.-780+55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785957T= | CA2058964755 | GNPTAB | c.571+55A= (n.571+55A=) n.420A= c.205+55A= (n.205+55A=) c.490+55A= (n.490+55A=) c.355+55A= (n.355+55A=) c.-780+55A= (n.-780+55A=) | |
12 | g.101785959A>T | CA2620445505 | GNPTAB | c.571+53T>A (n.571+53T>A) n.418T>A c.205+53T>A (n.205+53T>A) c.490+53T>A (n.490+53T>A) c.355+53T>A (n.355+53T>A) c.-780+53T>A (n.-780+53T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785961T>C | CA6746847 | GNPTAB | c.571+51A>G (n.571+51A>G) n.416A>G c.205+51A>G (n.205+51A>G) c.490+51A>G (n.490+51A>G) c.355+51A>G (n.355+51A>G) c.-780+51A>G (n.-780+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101785961T= | CA2058964756 | GNPTAB | c.571+51A= (n.571+51A=) n.416A= c.205+51A= (n.205+51A=) c.490+51A= (n.490+51A=) c.355+51A= (n.355+51A=) c.-780+51A= (n.-780+51A=) | |
12 | g.101785962C>A | CA2620445508 | GNPTAB | c.571+50G>T (n.571+50G>T) n.415G>T c.205+50G>T (n.205+50G>T) c.490+50G>T (n.490+50G>T) c.355+50G>T (n.355+50G>T) c.-780+50G>T (n.-780+50G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785962C>G | CA2536312994 | GNPTAB | c.571+50G>C (n.571+50G>C) n.415G>C c.205+50G>C (n.205+50G>C) c.490+50G>C (n.490+50G>C) c.355+50G>C (n.355+50G>C) c.-780+50G>C (n.-780+50G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785963A>G | CA2575265187 | GNPTAB | c.571+49T>C (n.571+49T>C) n.414T>C c.205+49T>C (n.205+49T>C) c.490+49T>C (n.490+49T>C) c.355+49T>C (n.355+49T>C) c.-780+49T>C (n.-780+49T>C) | |
12 | g.101785968T>C | CA2575265188 | GNPTAB | c.571+44A>G (n.571+44A>G) n.409A>G c.205+44A>G (n.205+44A>G) c.490+44A>G (n.490+44A>G) c.355+44A>G (n.355+44A>G) c.-780+44A>G (n.-780+44A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785968T>G | CA2620445515 | GNPTAB | c.571+44A>C (n.571+44A>C) n.409A>C c.205+44A>C (n.205+44A>C) c.490+44A>C (n.490+44A>C) c.355+44A>C (n.355+44A>C) c.-780+44A>C (n.-780+44A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785969C>A | CA2058964758 | GNPTAB | c.571+43G>T (n.571+43G>T) n.408G>T c.205+43G>T (n.205+43G>T) c.490+43G>T (n.490+43G>T) c.355+43G>T (n.355+43G>T) c.-780+43G>T (n.-780+43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785969C= | CA2058964757 | GNPTAB | c.571+43G= (n.571+43G=) n.408G= c.205+43G= (n.205+43G=) c.490+43G= (n.490+43G=) c.355+43G= (n.355+43G=) c.-780+43G= (n.-780+43G=) | |
12 | g.101785969C>G | CA2797215217 | GNPTAB | c.571+43G>C (n.571+43G>C) n.408G>C c.205+43G>C (n.205+43G>C) c.490+43G>C (n.490+43G>C) c.355+43G>C (n.355+43G>C) c.-780+43G>C (n.-780+43G>C) | |
12 | g.101785969C>T | CA6746848 | GNPTAB | c.571+43G>A (n.571+43G>A) n.408G>A c.205+43G>A (n.205+43G>A) c.490+43G>A (n.490+43G>A) c.355+43G>A (n.355+43G>A) c.-780+43G>A (n.-780+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785970C>A | CA607598033 | GNPTAB | c.571+42G>T (n.571+42G>T) n.407G>T c.205+42G>T (n.205+42G>T) c.490+42G>T (n.490+42G>T) c.355+42G>T (n.355+42G>T) c.-780+42G>T (n.-780+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101785970C= | CA2058964759 | GNPTAB | c.571+42G= (n.571+42G=) n.407G= c.205+42G= (n.205+42G=) c.490+42G= (n.490+42G=) c.355+42G= (n.355+42G=) c.-780+42G= (n.-780+42G=) | |
12 | g.101785971A= | CA2058964760 | GNPTAB | c.571+41T= (n.571+41T=) n.406T= c.205+41T= (n.205+41T=) c.490+41T= (n.490+41T=) c.355+41T= (n.355+41T=) c.-780+41T= (n.-780+41T=) | |
12 | g.101785971A>G | CA6746849 | GNPTAB | c.571+41T>C (n.571+41T>C) n.406T>C c.205+41T>C (n.205+41T>C) c.490+41T>C (n.490+41T>C) c.355+41T>C (n.355+41T>C) c.-780+41T>C (n.-780+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101785973T>C | CA2620445523 | GNPTAB | c.571+39A>G (n.571+39A>G) n.404A>G c.205+39A>G (n.205+39A>G) c.490+39A>G (n.490+39A>G) c.355+39A>G (n.355+39A>G) c.-780+39A>G (n.-780+39A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785974G>C | CA2620445524 | GNPTAB | c.571+38C>G (n.571+38C>G) n.403C>G c.205+38C>G (n.205+38C>G) c.490+38C>G (n.490+38C>G) c.355+38C>G (n.355+38C>G) c.-780+38C>G (n.-780+38C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785974G>T | CA2575265189 | GNPTAB | c.571+38C>A (n.571+38C>A) n.403C>A c.205+38C>A (n.205+38C>A) c.490+38C>A (n.490+38C>A) c.355+38C>A (n.355+38C>A) c.-780+38C>A (n.-780+38C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785975A>G | CA2620445525 | GNPTAB | c.571+37T>C (n.571+37T>C) n.402T>C c.205+37T>C (n.205+37T>C) c.490+37T>C (n.490+37T>C) c.355+37T>C (n.355+37T>C) c.-780+37T>C (n.-780+37T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785976T>C | CA6746850 | GNPTAB | c.571+36A>G (n.571+36A>G) n.401A>G c.205+36A>G (n.205+36A>G) c.490+36A>G (n.490+36A>G) c.355+36A>G (n.355+36A>G) c.-780+36A>G (n.-780+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101785976T= | CA2058964761 | GNPTAB | c.571+36A= (n.571+36A=) n.401A= c.205+36A= (n.205+36A=) c.490+36A= (n.490+36A=) c.355+36A= (n.355+36A=) c.-780+36A= (n.-780+36A=) | |
12 | g.101785977A= | CA2058964762 | GNPTAB | c.571+35T= (n.571+35T=) n.400T= c.205+35T= (n.205+35T=) c.490+35T= (n.490+35T=) c.355+35T= (n.355+35T=) c.-780+35T= (n.-780+35T=) | |
12 | g.101785977A>G | CA607598034 | GNPTAB | c.571+35T>C (n.571+35T>C) n.400T>C c.205+35T>C (n.205+35T>C) c.490+35T>C (n.490+35T>C) c.355+35T>C (n.355+35T>C) c.-780+35T>C (n.-780+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.101785979C>T | CA2620445530 | GNPTAB | c.571+33G>A (n.571+33G>A) n.398G>A c.205+33G>A (n.205+33G>A) c.490+33G>A (n.490+33G>A) c.355+33G>A (n.355+33G>A) c.-780+33G>A (n.-780+33G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785981T>C | CA6746851 | GNPTAB | c.571+31A>G (n.571+31A>G) n.396A>G c.205+31A>G (n.205+31A>G) c.490+31A>G (n.490+31A>G) c.355+31A>G (n.355+31A>G) c.-780+31A>G (n.-780+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101785981T>G | CA2620445533 | GNPTAB | c.571+31A>C (n.571+31A>C) n.396A>C c.205+31A>C (n.205+31A>C) c.490+31A>C (n.490+31A>C) c.355+31A>C (n.355+31A>C) c.-780+31A>C (n.-780+31A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785981T= | CA2058964763 | GNPTAB | c.571+31A= (n.571+31A=) n.396A= c.205+31A= (n.205+31A=) c.490+31A= (n.490+31A=) c.355+31A= (n.355+31A=) c.-780+31A= (n.-780+31A=) | |
12 | g.101785982G>A | CA2620445537 | GNPTAB | c.571+30C>T (n.571+30C>T) n.395C>T c.205+30C>T (n.205+30C>T) c.490+30C>T (n.490+30C>T) c.355+30C>T (n.355+30C>T) c.-780+30C>T (n.-780+30C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785982G>T | CA2620445538 | GNPTAB | c.571+30C>A (n.571+30C>A) n.395C>A c.205+30C>A (n.205+30C>A) c.490+30C>A (n.490+30C>A) c.355+30C>A (n.355+30C>A) c.-780+30C>A (n.-780+30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785983A>G | CA2620445539 | GNPTAB | c.571+29T>C (n.571+29T>C) n.394T>C c.205+29T>C (n.205+29T>C) c.490+29T>C (n.490+29T>C) c.355+29T>C (n.355+29T>C) c.-780+29T>C (n.-780+29T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785983_101785984delinsAT | CA2058964764 | GNPTAB | c.571+28_571+29delinsAT (n.571+28_571+29delinsAT) n.393_394delinsAT c.205+28_205+29delinsAT (n.205+28_205+29delinsAT) c.490+28_490+29delinsAT (n.490+28_490+29delinsAT) c.355+28_355+29delinsAT (n.355+28_355+29delinsAT) c.-780+28_-780+29delinsAT (n.-780+28_-780+29delinsAT) | |
12 | g.101785984T>C | CA2620445541 | GNPTAB | c.571+28A>G (n.571+28A>G) n.393A>G c.205+28A>G (n.205+28A>G) c.490+28A>G (n.490+28A>G) c.355+28A>G (n.355+28A>G) c.-780+28A>G (n.-780+28A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785984T>G | CA2620445542 | GNPTAB | c.571+28A>C (n.571+28A>C) n.393A>C c.205+28A>C (n.205+28A>C) c.490+28A>C (n.490+28A>C) c.355+28A>C (n.355+28A>C) c.-780+28A>C (n.-780+28A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785987del | CA2058964765 | GNPTAB | c.571+28del (n.571+28del) n.393del c.205+28del (n.205+28del) c.490+28del (n.490+28del) c.355+28del (n.355+28del) c.-780+28del (n.-780+28del) | dbSNP |
12 | g.101785987T>A | CA6746852 | GNPTAB | c.571+25A>T (n.571+25A>T) n.390A>T c.205+25A>T (n.205+25A>T) c.490+25A>T (n.490+25A>T) c.355+25A>T (n.355+25A>T) c.-780+25A>T (n.-780+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101785987T>C | CA2797215218 | GNPTAB | c.571+25A>G (n.571+25A>G) n.390A>G c.205+25A>G (n.205+25A>G) c.490+25A>G (n.490+25A>G) c.355+25A>G (n.355+25A>G) c.-780+25A>G (n.-780+25A>G) | |
12 | g.101785987T= | CA2058964766 | GNPTAB | c.571+25A= (n.571+25A=) n.390A= c.205+25A= (n.205+25A=) c.490+25A= (n.490+25A=) c.355+25A= (n.355+25A=) c.-780+25A= (n.-780+25A=) | |
12 | g.101785987_101785988delinsTA | CA2058964767 | GNPTAB | c.571+24_571+25delinsTA (n.571+24_571+25delinsTA) n.389_390delinsTA c.205+24_205+25delinsTA (n.205+24_205+25delinsTA) c.490+24_490+25delinsTA (n.490+24_490+25delinsTA) c.355+24_355+25delinsTA (n.355+24_355+25delinsTA) c.-780+24_-780+25delinsTA (n.-780+24_-780+25delinsTA) | |
12 | g.101785991del | CA607598035 | GNPTAB | c.571+24del (n.571+24del) n.389del c.205+24del (n.205+24del) c.490+24del (n.490+24del) c.355+24del (n.355+24del) c.-780+24del (n.-780+24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785990A>G | CA2620445551 | GNPTAB | c.571+22T>C (n.571+22T>C) n.387T>C c.205+22T>C (n.205+22T>C) c.490+22T>C (n.490+22T>C) c.355+22T>C (n.355+22T>C) c.-780+22T>C (n.-780+22T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785991A>T | CA2620445552 | GNPTAB | c.571+21T>A (n.571+21T>A) n.386T>A c.205+21T>A (n.205+21T>A) c.490+21T>A (n.490+21T>A) c.355+21T>A (n.355+21T>A) c.-780+21T>A (n.-780+21T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785992T>A | CA2620445553 | GNPTAB | c.571+20A>T (n.571+20A>T) n.385A>T c.205+20A>T (n.205+20A>T) c.490+20A>T (n.490+20A>T) c.355+20A>T (n.355+20A>T) c.-780+20A>T (n.-780+20A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785992T>G | CA2575265190 | GNPTAB | c.571+20A>C (n.571+20A>C) n.385A>C c.205+20A>C (n.205+20A>C) c.490+20A>C (n.490+20A>C) c.355+20A>C (n.355+20A>C) c.-780+20A>C (n.-780+20A>C) | |
12 | g.101785993A>G | CA2620445554 | GNPTAB | c.571+19T>C (n.571+19T>C) n.384T>C c.205+19T>C (n.205+19T>C) c.490+19T>C (n.490+19T>C) c.355+19T>C (n.355+19T>C) c.-780+19T>C (n.-780+19T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785994T>C | CA2620445557 | GNPTAB | c.571+18A>G (n.571+18A>G) n.383A>G c.205+18A>G (n.205+18A>G) c.490+18A>G (n.490+18A>G) c.355+18A>G (n.355+18A>G) c.-780+18A>G (n.-780+18A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.101785995C>T | CA655263874 | GNPTAB | c.571+17G>A (n.571+17G>A) n.382G>A c.205+17G>A (n.205+17G>A) c.490+17G>A (n.490+17G>A) c.355+17G>A (n.355+17G>A) c.-780+17G>A (n.-780+17G>A) | COSMIC |
12 | g.101785996C>T | CA2620445558 | GNPTAB | c.571+16G>A (n.571+16G>A) n.381G>A c.205+16G>A (n.205+16G>A) c.490+16G>A (n.490+16G>A) c.355+16G>A (n.355+16G>A) c.-780+16G>A (n.-780+16G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785997A= | CA2058964768 | GNPTAB | c.571+15T= (n.571+15T=) n.380T= c.205+15T= (n.205+15T=) c.490+15T= (n.490+15T=) c.355+15T= (n.355+15T=) c.-780+15T= (n.-780+15T=) | |
12 | g.101785997A>G | CA2620445562 | GNPTAB | c.571+15T>C (n.571+15T>C) n.380T>C c.205+15T>C (n.205+15T>C) c.490+15T>C (n.490+15T>C) c.355+15T>C (n.355+15T>C) c.-780+15T>C (n.-780+15T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.101785997A>T | CA6746853 | GNPTAB | c.571+15T>A (n.571+15T>A) n.380T>A c.205+15T>A (n.205+15T>A) c.490+15T>A (n.490+15T>A) c.355+15T>A (n.355+15T>A) c.-780+15T>A (n.-780+15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101785998T>C | CA607598036 | GNPTAB | c.571+14A>G (n.571+14A>G) n.379A>G c.205+14A>G (n.205+14A>G) c.490+14A>G (n.490+14A>G) c.355+14A>G (n.355+14A>G) c.-780+14A>G (n.-780+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785998T= | CA2058964769 | GNPTAB | c.571+14A= (n.571+14A=) n.379A= c.205+14A= (n.205+14A=) c.490+14A= (n.490+14A=) c.355+14A= (n.355+14A=) c.-780+14A= (n.-780+14A=) | |
12 | g.101786003del | CA2620445564 | GNPTAB | c.571+13del (n.571+13del) n.378del c.205+13del (n.205+13del) c.490+13del (n.490+13del) c.355+13del (n.355+13del) c.-780+13del (n.-780+13del) | gnomAD v4 |
12 | g.101786000A= | CA2058964770 | GNPTAB | c.571+12T= (n.571+12T=) n.377T= c.205+12T= (n.205+12T=) c.490+12T= (n.490+12T=) c.355+12T= (n.355+12T=) c.-780+12T= (n.-780+12T=) | |
12 | g.101786000A>G | CA6746854 | GNPTAB | c.571+12T>C (n.571+12T>C) n.377T>C c.205+12T>C (n.205+12T>C) c.490+12T>C (n.490+12T>C) c.355+12T>C (n.355+12T>C) c.-780+12T>C (n.-780+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786001A>G | CA2620445578 | GNPTAB | c.571+11T>C (n.571+11T>C) n.376T>C c.205+11T>C (n.205+11T>C) c.490+11T>C (n.490+11T>C) c.355+11T>C (n.355+11T>C) c.-780+11T>C (n.-780+11T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786002A= | CA2058964771 | GNPTAB | c.571+10T= (n.571+10T=) n.375T= c.205+10T= (n.205+10T=) c.490+10T= (n.490+10T=) c.355+10T= (n.355+10T=) c.-780+10T= (n.-780+10T=) | |
12 | g.101786002A>C | CA951159244 | GNPTAB | c.571+10T>G (n.571+10T>G) n.375T>G c.205+10T>G (n.205+10T>G) c.490+10T>G (n.490+10T>G) c.355+10T>G (n.355+10T>G) c.-780+10T>G (n.-780+10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786003A= | CA2058964772 | GNPTAB | c.571+9T= (n.571+9T=) n.374T= c.205+9T= (n.205+9T=) c.490+9T= (n.490+9T=) c.355+9T= (n.355+9T=) c.-780+9T= (n.-780+9T=) | |
12 | g.101786003A>C | CA682739185 | GNPTAB | c.571+9T>G (n.571+9T>G) n.374T>G c.205+9T>G (n.205+9T>G) c.490+9T>G (n.490+9T>G) c.355+9T>G (n.355+9T>G) c.-780+9T>G (n.-780+9T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101786004G>C | CA2620445586 | GNPTAB | c.571+8C>G (n.571+8C>G) n.373C>G c.205+8C>G (n.205+8C>G) c.490+8C>G (n.490+8C>G) c.355+8C>G (n.355+8C>G) c.-780+8C>G (n.-780+8C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.101786004G= | CA2058964773 | GNPTAB | c.571+8C= (n.571+8C=) n.373C= c.205+8C= (n.205+8C=) c.490+8C= (n.490+8C=) c.355+8C= (n.355+8C=) c.-780+8C= (n.-780+8C=) | |
12 | g.101786004G>T | CA607598037 | GNPTAB | c.571+8C>A (n.571+8C>A) n.373C>A c.205+8C>A (n.205+8C>A) c.490+8C>A (n.490+8C>A) c.355+8C>A (n.355+8C>A) c.-780+8C>A (n.-780+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786005A>G | CA2573147973 | GNPTAB | c.571+7T>C (n.571+7T>C) n.372T>C c.205+7T>C (n.205+7T>C) c.490+7T>C (n.490+7T>C) c.355+7T>C (n.355+7T>C) c.-780+7T>C (n.-780+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101786006T>A | CA2058964775 | GNPTAB | c.571+6A>T (n.571+6A>T) n.371A>T c.205+6A>T (n.205+6A>T) c.490+6A>T (n.490+6A>T) c.355+6A>T (n.355+6A>T) c.-780+6A>T (n.-780+6A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101786006T>C | CA6746855 | GNPTAB | c.571+6A>G (n.571+6A>G) n.371A>G c.205+6A>G (n.205+6A>G) c.490+6A>G (n.490+6A>G) c.355+6A>G (n.355+6A>G) c.-780+6A>G (n.-780+6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786006T= | CA2058964774 | GNPTAB | c.571+6A= (n.571+6A=) n.371A= c.205+6A= (n.205+6A=) c.490+6A= (n.490+6A=) c.355+6A= (n.355+6A=) c.-780+6A= (n.-780+6A=) | |
12 | g.101786007C>A | CA607598038 | GNPTAB | c.571+5G>T (n.571+5G>T) n.370G>T c.205+5G>T (n.205+5G>T) c.490+5G>T (n.490+5G>T) c.355+5G>T (n.355+5G>T) c.-780+5G>T (n.-780+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786007C= | CA2058964776 | GNPTAB | c.571+5G= (n.571+5G=) n.370G= c.205+5G= (n.205+5G=) c.490+5G= (n.490+5G=) c.355+5G= (n.355+5G=) c.-780+5G= (n.-780+5G=) | |
12 | g.101786008T>A | CA1139662836 | GNPTAB | c.571+4A>T (n.571+4A>T) n.369A>T c.205+4A>T (n.205+4A>T) c.490+4A>T (n.490+4A>T) c.355+4A>T (n.355+4A>T) c.-780+4A>T (n.-780+4A>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101786008T>C | CA2740092570 | GNPTAB | c.571+4A>G (n.571+4A>G) n.369A>G c.205+4A>G (n.205+4A>G) c.490+4A>G (n.490+4A>G) c.355+4A>G (n.355+4A>G) c.-780+4A>G (n.-780+4A>G) | ClinVar |
12 | g.101786008T>G | CA2620445599 | GNPTAB | c.571+4A>C (n.571+4A>C) n.369A>C c.205+4A>C (n.205+4A>C) c.490+4A>C (n.490+4A>C) c.355+4A>C (n.355+4A>C) c.-780+4A>C (n.-780+4A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786008T= | CA2058964777 | GNPTAB | c.571+4A= (n.571+4A=) n.369A= c.205+4A= (n.205+4A=) c.490+4A= (n.490+4A=) c.355+4A= (n.355+4A=) c.-780+4A= (n.-780+4A=) | |
12 | g.101786009T>C | CA6746856 | GNPTAB | c.571+3A>G (n.571+3A>G) n.368A>G c.205+3A>G (n.205+3A>G) c.490+3A>G (n.490+3A>G) c.355+3A>G (n.355+3A>G) c.-780+3A>G (n.-780+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.101786009T>G | CA343410 | GNPTAB | c.571+3A>C (n.571+3A>C) n.368A>C c.205+3A>C (n.205+3A>C) c.490+3A>C (n.490+3A>C) c.355+3A>C (n.355+3A>C) c.-780+3A>C (n.-780+3A>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101786009T= | CA2058964778 | GNPTAB | c.571+3A= (n.571+3A=) n.368A= c.205+3A= (n.205+3A=) c.490+3A= (n.490+3A=) c.355+3A= (n.355+3A=) c.-780+3A= (n.-780+3A=) | |
12 | g.101786010A>C | CA386304768 | GNPTAB | c.571+2T>G (n.571+2T>G) n.367T>G c.205+2T>G (n.205+2T>G) c.490+2T>G (n.490+2T>G) c.355+2T>G (n.355+2T>G) c.-780+2T>G (n.-780+2T>G) | |
12 | g.101786010A>G | CA386304767 | GNPTAB | c.571+2T>C (n.571+2T>C) n.367T>C c.205+2T>C (n.205+2T>C) c.490+2T>C (n.490+2T>C) c.355+2T>C (n.355+2T>C) c.-780+2T>C (n.-780+2T>C) | |
12 | g.101786010A>T | CA386304766 | GNPTAB | c.571+2T>A (n.571+2T>A) n.367T>A c.205+2T>A (n.205+2T>A) c.490+2T>A (n.490+2T>A) c.355+2T>A (n.355+2T>A) c.-780+2T>A (n.-780+2T>A) | |
12 | g.101786011C>A | CA386304769 | GNPTAB | c.571+1G>T (n.571+1G>T) n.366G>T c.205+1G>T (n.205+1G>T) c.490+1G>T (n.490+1G>T) c.355+1G>T (n.355+1G>T) c.-780+1G>T (n.-780+1G>T) | |
12 | g.101786011C= | CA2058964779 | GNPTAB | c.571+1G= (n.571+1G=) n.366G= c.205+1G= (n.205+1G=) c.490+1G= (n.490+1G=) c.355+1G= (n.355+1G=) c.-780+1G= (n.-780+1G=) | |
12 | g.101786011C>G | CA386304770 | GNPTAB | c.571+1G>C (n.571+1G>C) n.366G>C c.205+1G>C (n.205+1G>C) c.490+1G>C (n.490+1G>C) c.355+1G>C (n.355+1G>C) c.-780+1G>C (n.-780+1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786011C>T | CA386304771 | GNPTAB | c.571+1G>A (n.571+1G>A) n.366G>A c.205+1G>A (n.205+1G>A) c.490+1G>A (n.490+1G>A) c.355+1G>A (n.355+1G>A) c.-780+1G>A (n.-780+1G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101786012C>A | CA386304772 | GNPTAB | c.571G>T (p.Val191Phe) n.365G>T c.205G>T (p.Val69Phe) c.490G>T (p.Val164Phe) c.355G>T (p.Val119Phe) c.-780G>T (n.-780G>T) | |
12 | g.101786012C= | CA2058964780 | GNPTAB | c.571G= (p.Val191=) n.365G= c.205G= (p.Val69=) c.490G= (p.Val164=) c.355G= (p.Val119=) c.-780G= (n.-780G=) | |
12 | g.101786012C>G | CA386304773 | GNPTAB | c.571G>C (p.Val191Leu) n.365G>C c.205G>C (p.Val69Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) c.-780G>C (n.-780G>C) | |
12 | g.101786012C>T | CA6746857 | GNPTAB | c.571G>A (p.Val191Ile) n.365G>A c.205G>A (p.Val69Ile) c.490G>A (p.Val164Ile) c.355G>A (p.Val119Ile) c.-780G>A (n.-780G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786013A>C | CA386304774 | GNPTAB | c.570T>G (p.Asp190Glu) n.364T>G c.204T>G (p.Asp68Glu) c.489T>G (p.Asp163Glu) c.354T>G (p.Asp118Glu) c.-781T>G (n.-781T>G) | |
12 | g.101786013A>G | CA481326161 | GNPTAB | c.570T>C (p.Asp190=) n.364T>C c.204T>C (p.Asp68=) c.489T>C (p.Asp163=) c.354T>C (p.Asp118=) c.-781T>C (n.-781T>C) | |
12 | g.101786013A>T | CA386304775 | GNPTAB | c.570T>A (p.Asp190Glu) n.364T>A c.204T>A (p.Asp68Glu) c.489T>A (p.Asp163Glu) c.354T>A (p.Asp118Glu) c.-781T>A (n.-781T>A) | |
12 | g.101786014T>A | CA343083 | GNPTAB | c.569A>T (p.Asp190Val) n.363A>T c.203A>T (p.Asp68Val) c.488A>T (p.Asp163Val) c.353A>T (p.Asp118Val) c.-782A>T (n.-782A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786014T>C | CA6746858 | GNPTAB | c.569A>G (p.Asp190Gly) n.363A>G c.203A>G (p.Asp68Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.-782A>G (n.-782A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786014T>G | CA386304776 | GNPTAB | c.569A>C (p.Asp190Ala) n.363A>C c.203A>C (p.Asp68Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.-782A>C (n.-782A>C) | |
12 | g.101786014T= | CA2058964781 | GNPTAB | c.569A= (p.Asp190=) n.363A= c.203A= (p.Asp68=) c.488A= (p.Asp163=) c.353A= (p.Asp118=) c.-782A= (n.-782A=) | |
12 | g.101786015C>A | CA386304777 | GNPTAB | c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.362G>T c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.-783G>T (n.-783G>T) | |
12 | g.101786015C>G | CA386304778 | GNPTAB | c.568G>C (p.Asp190His) n.362G>C c.202G>C (p.Asp68His) c.487G>C (p.Asp163His) c.352G>C (p.Asp118His) c.-783G>C (n.-783G>C) | |
12 | g.101786015C>T | CA386304779 | GNPTAB | c.568G>A (p.Asp190Asn) n.362G>A c.202G>A (p.Asp68Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.-783G>A (n.-783G>A) | |
12 | g.101786016C>A | CA386304780 | GNPTAB | c.567G>T (p.Lys189Asn) n.361G>T c.201G>T (p.Lys67Asn) c.486G>T (p.Lys162Asn) c.351G>T (p.Lys117Asn) c.-784G>T (n.-784G>T) | |
12 | g.101786016C>G | CA386304781 | GNPTAB | c.567G>C (p.Lys189Asn) n.361G>C c.201G>C (p.Lys67Asn) c.486G>C (p.Lys162Asn) c.351G>C (p.Lys117Asn) c.-784G>C (n.-784G>C) | |
12 | g.101786016C>T | CA481326163 | GNPTAB | c.567G>A (p.Lys189=) n.361G>A c.201G>A (p.Lys67=) c.486G>A (p.Lys162=) c.351G>A (p.Lys117=) c.-784G>A (n.-784G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786017T>A | CA386304782 | GNPTAB | c.566A>T (p.Lys189Met) n.360A>T c.200A>T (p.Lys67Met) c.485A>T (p.Lys162Met) c.350A>T (p.Lys117Met) c.-785A>T (n.-785A>T) | |
12 | g.101786017T>C | CA242473293 | GNPTAB | c.566A>G (p.Lys189Arg) n.360A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) c.485A>G (p.Lys162Arg) c.350A>G (p.Lys117Arg) c.-785A>G (n.-785A>G) | dbSNP |
12 | g.101786017T>G | CA386304783 | GNPTAB | c.566A>C (p.Lys189Thr) n.360A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) c.485A>C (p.Lys162Thr) c.350A>C (p.Lys117Thr) c.-785A>C (n.-785A>C) | |
12 | g.101786017T= | CA2058964782 | GNPTAB | c.566A= (p.Lys189=) n.360A= c.200A= (p.Lys67=) c.485A= (p.Lys162=) c.350A= (p.Lys117=) c.-785A= (n.-785A=) | |
12 | g.101786018T>A | CA386304784 | GNPTAB | c.565A>T (p.Lys189Ter) n.359A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) c.484A>T (p.Lys162Ter) c.349A>T (p.Lys117Ter) c.-786A>T (n.-786A>T) | |
12 | g.101786018T>C | CA386304785 | GNPTAB | c.565A>G (p.Lys189Glu) n.359A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) c.484A>G (p.Lys162Glu) c.349A>G (p.Lys117Glu) c.-786A>G (n.-786A>G) | |
12 | g.101786018T>G | CA386304786 | GNPTAB | c.565A>C (p.Lys189Gln) n.359A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) c.484A>C (p.Lys162Gln) c.349A>C (p.Lys117Gln) c.-786A>C (n.-786A>C) | |
12 | g.101786019A= | CA2058964783 | GNPTAB | c.564T= (p.Thr188=) n.358T= c.198T= (p.Thr66=) c.483T= (p.Thr161=) c.348T= (p.Thr116=) c.-787T= (n.-787T=) | |
12 | g.101786019A>C | CA481326170 | GNPTAB | c.564T>G (p.Thr188=) n.358T>G c.198T>G (p.Thr66=) c.483T>G (p.Thr161=) c.348T>G (p.Thr116=) c.-787T>G (n.-787T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786019A>G | CA481326171 | GNPTAB | c.564T>C (p.Thr188=) n.358T>C c.198T>C (p.Thr66=) c.483T>C (p.Thr161=) c.348T>C (p.Thr116=) c.-787T>C (n.-787T>C) | |
12 | g.101786019A>T | CA481326172 | GNPTAB | c.564T>A (p.Thr188=) n.358T>A c.198T>A (p.Thr66=) c.483T>A (p.Thr161=) c.348T>A (p.Thr116=) c.-787T>A (n.-787T>A) | |
12 | g.101786020G>A | CA386304787 | GNPTAB | c.563C>T (p.Thr188Ile) n.357C>T c.197C>T (p.Thr66Ile) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.-788C>T (n.-788C>T) | |
12 | g.101786020G>C | CA386304788 | GNPTAB | c.563C>G (p.Thr188Ser) n.357C>G c.197C>G (p.Thr66Ser) c.482C>G (p.Thr161Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) c.-788C>G (n.-788C>G) | COSMIC COSMIC |
12 | g.101786020G>T | CA386304789 | GNPTAB | c.563C>A (p.Thr188Asn) n.357C>A c.197C>A (p.Thr66Asn) c.482C>A (p.Thr161Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) c.-788C>A (n.-788C>A) | |
12 | g.101786021T>A | CA386304790 | GNPTAB | c.562A>T (p.Thr188Ser) n.356A>T c.196A>T (p.Thr66Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.-789A>T (n.-789A>T) | |
12 | g.101786021T>C | CA386304791 | GNPTAB | c.562A>G (p.Thr188Ala) n.356A>G c.196A>G (p.Thr66Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.-789A>G (n.-789A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786021T>G | CA386304792 | GNPTAB | c.562A>C (p.Thr188Pro) n.356A>C c.196A>C (p.Thr66Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.-789A>C (n.-789A>C) | |
12 | g.101786022A>C | CA386304793 | GNPTAB | c.561T>G (p.Ser187Arg) n.355T>G c.195T>G (p.Ser65Arg) c.480T>G (p.Ser160Arg) c.345T>G (p.Ser115Arg) c.-790T>G (n.-790T>G) | |
12 | g.101786022A>G | CA481326175 | GNPTAB | c.561T>C (p.Ser187=) n.355T>C c.195T>C (p.Ser65=) c.480T>C (p.Ser160=) c.345T>C (p.Ser115=) c.-790T>C (n.-790T>C) | |
12 | g.101786022A>T | CA386304794 | GNPTAB | c.561T>A (p.Ser187Arg) n.355T>A c.195T>A (p.Ser65Arg) c.480T>A (p.Ser160Arg) c.345T>A (p.Ser115Arg) c.-790T>A (n.-790T>A) | |
12 | g.101786023C>A | CA386304795 | GNPTAB | c.560G>T (p.Ser187Ile) n.354G>T c.194G>T (p.Ser65Ile) c.479G>T (p.Ser160Ile) c.344G>T (p.Ser115Ile) c.-791G>T (n.-791G>T) | |
12 | g.101786023C= | CA2058964784 | GNPTAB | c.560G= (p.Ser187=) n.354G= c.194G= (p.Ser65=) c.479G= (p.Ser160=) c.344G= (p.Ser115=) c.-791G= (n.-791G=) | |
12 | g.101786023C>G | CA242473296 | GNPTAB | c.560G>C (p.Ser187Thr) n.354G>C c.194G>C (p.Ser65Thr) c.479G>C (p.Ser160Thr) c.344G>C (p.Ser115Thr) c.-791G>C (n.-791G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786023C>T | CA6746859 | GNPTAB | c.560G>A (p.Ser187Asn) n.354G>A c.194G>A (p.Ser65Asn) c.479G>A (p.Ser160Asn) c.344G>A (p.Ser115Asn) c.-791G>A (n.-791G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786024T>A | CA386304796 | GNPTAB | c.559A>T (p.Ser187Cys) n.353A>T c.193A>T (p.Ser65Cys) c.478A>T (p.Ser160Cys) c.343A>T (p.Ser115Cys) c.-792A>T (n.-792A>T) | |
12 | g.101786024T>C | CA386304797 | GNPTAB | c.559A>G (p.Ser187Gly) n.353A>G c.193A>G (p.Ser65Gly) c.478A>G (p.Ser160Gly) c.343A>G (p.Ser115Gly) c.-792A>G (n.-792A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786024T>G | CA386304798 | GNPTAB | c.559A>C (p.Ser187Arg) n.353A>C c.193A>C (p.Ser65Arg) c.478A>C (p.Ser160Arg) c.343A>C (p.Ser115Arg) c.-792A>C (n.-792A>C) | |
12 | g.101786025G>A | CA481326177 | GNPTAB | c.558C>T (p.Asp186=) n.352C>T c.192C>T (p.Asp64=) c.477C>T (p.Asp159=) c.342C>T (p.Asp114=) c.-793C>T (n.-793C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101786025G>C | CA386304799 | GNPTAB | c.558C>G (p.Asp186Glu) n.352C>G c.192C>G (p.Asp64Glu) c.477C>G (p.Asp159Glu) c.342C>G (p.Asp114Glu) c.-793C>G (n.-793C>G) | |
12 | g.101786025G>T | CA386304800 | GNPTAB | c.558C>A (p.Asp186Glu) n.352C>A c.192C>A (p.Asp64Glu) c.477C>A (p.Asp159Glu) c.342C>A (p.Asp114Glu) c.-793C>A (n.-793C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101786026T>A | CA386304801 | GNPTAB | c.557A>T (p.Asp186Val) n.351A>T c.191A>T (p.Asp64Val) c.476A>T (p.Asp159Val) c.341A>T (p.Asp114Val) c.-794A>T (n.-794A>T) | |
12 | g.101786026T>C | CA386304802 | GNPTAB | c.557A>G (p.Asp186Gly) n.351A>G c.191A>G (p.Asp64Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.-794A>G (n.-794A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101786026T>G | CA386304803 | GNPTAB | c.557A>C (p.Asp186Ala) n.351A>C c.191A>C (p.Asp64Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.-794A>C (n.-794A>C) | |
12 | g.101786026T= | CA2058964785 | GNPTAB | c.557A= (p.Asp186=) n.351A= c.191A= (p.Asp64=) c.476A= (p.Asp159=) c.341A= (p.Asp114=) c.-794A= (n.-794A=) | |
12 | g.101786027C>A | CA242473297 | GNPTAB | c.556G>T (p.Asp186Tyr) n.350G>T c.190G>T (p.Asp64Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.-795G>T (n.-795G>T) | dbSNP |
12 | g.101786027C= | CA2058964786 | GNPTAB | c.556G= (p.Asp186=) n.350G= c.190G= (p.Asp64=) c.475G= (p.Asp159=) c.340G= (p.Asp114=) c.-795G= (n.-795G=) | |
12 | g.101786027C>G | CA386304804 | GNPTAB | c.556G>C (p.Asp186His) n.350G>C c.190G>C (p.Asp64His) c.475G>C (p.Asp159His) c.340G>C (p.Asp114His) c.-795G>C (n.-795G>C) | |
12 | g.101786027C>T | CA386304805 | GNPTAB | c.556G>A (p.Asp186Asn) n.350G>A c.190G>A (p.Asp64Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.-795G>A (n.-795G>A) | |
12 | g.101786030_101786035dup | CA682739263 | GNPTAB | c.551_556dup (p.Phe185_Asp186insValPhe) n.345_350dup c.185_190dup (p.Phe63_Asp64insValPhe) c.470_475dup (p.Phe158_Asp159insValPhe) c.335_340dup (p.Phe113_Asp114insValPhe) c.-800_-795dup (n.-800_-795dup) | dbSNP |
12 | g.101786028A>C | CA386304806 | GNPTAB | c.555T>G (p.Phe185Leu) n.349T>G c.189T>G (p.Phe63Leu) c.474T>G (p.Phe158Leu) c.339T>G (p.Phe113Leu) c.-796T>G (n.-796T>G) | |
12 | g.101786028A>G | CA481326178 | GNPTAB | c.555T>C (p.Phe185=) n.349T>C c.189T>C (p.Phe63=) c.474T>C (p.Phe158=) c.339T>C (p.Phe113=) c.-796T>C (n.-796T>C) | COSMIC COSMIC |
12 | g.101786028A>T | CA386304807 | GNPTAB | c.555T>A (p.Phe185Leu) n.349T>A c.189T>A (p.Phe63Leu) c.474T>A (p.Phe158Leu) c.339T>A (p.Phe113Leu) c.-796T>A (n.-796T>A) | |
12 | g.101786029A>C | CA386304808 | GNPTAB | c.554T>G (p.Phe185Cys) n.348T>G c.188T>G (p.Phe63Cys) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.-797T>G (n.-797T>G) | |
12 | g.101786029A>G | CA386304810 | GNPTAB | c.554T>C (p.Phe185Ser) n.348T>C c.188T>C (p.Phe63Ser) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.-797T>C (n.-797T>C) | |
12 | g.101786029A>T | CA386304809 | GNPTAB | c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.348T>A c.188T>A (p.Phe63Tyr) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.-797T>A (n.-797T>A) | |
12 | g.101786030A= | CA2058964788 | GNPTAB | c.553T= (p.Phe185=) n.347T= c.187T= (p.Phe63=) c.472T= (p.Phe158=) c.337T= (p.Phe113=) c.-798T= (n.-798T=) | |
12 | g.101786030A>C | CA386304811 | GNPTAB | c.553T>G (p.Phe185Val) n.347T>G c.187T>G (p.Phe63Val) c.472T>G (p.Phe158Val) c.337T>G (p.Phe113Val) c.-798T>G (n.-798T>G) | |
12 | g.101786030A>G | CA386304812 | GNPTAB | c.553T>C (p.Phe185Leu) n.347T>C c.187T>C (p.Phe63Leu) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.-798T>C (n.-798T>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
12 | g.101786030A>T | CA386304813 | GNPTAB | c.553T>A (p.Phe185Ile) n.347T>A c.187T>A (p.Phe63Ile) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.-798T>A (n.-798T>A) | |
12 | g.101786030_101786033delinsAAAC | CA2058964787 | GNPTAB | c.550_553delinsGTTT (p.Val184=) n.344_347delinsGTTT c.184_187delinsGTTT (p.Val62=) c.469_472delinsGTTT (p.Val157=) c.334_337delinsGTTT (p.Val112=) c.-801_-798delinsGTTT (n.-801_-798delinsGTTT) | |
12 | g.101786031A>C | CA481326184 | GNPTAB | c.552T>G (p.Val184=) n.346T>G c.186T>G (p.Val62=) c.471T>G (p.Val157=) c.336T>G (p.Val112=) c.-799T>G (n.-799T>G) | |
12 | g.101786031A>G | CA481326182 | GNPTAB | c.552T>C (p.Val184=) n.346T>C c.186T>C (p.Val62=) c.471T>C (p.Val157=) c.336T>C (p.Val112=) c.-799T>C (n.-799T>C) | |
12 | g.101786031A>T | CA481326183 | GNPTAB | c.552T>A (p.Val184=) n.346T>A c.186T>A (p.Val62=) c.471T>A (p.Val157=) c.336T>A (p.Val112=) c.-799T>A (n.-799T>A) | |
12 | g.101786037_101786039del | CA6746860 | GNPTAB | c.550_552del (p.Val184del) n.344_346del c.184_186del (p.Val62del) c.469_471del (p.Val157del) c.334_336del (p.Val112del) c.-801_-799del (n.-801_-799del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786032A>C | CA386304814 | GNPTAB | c.551T>G (p.Val184Gly) n.345T>G c.185T>G (p.Val62Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) c.-800T>G (n.-800T>G) | |
12 | g.101786032A>G | CA386304815 | GNPTAB | c.551T>C (p.Val184Ala) n.345T>C c.185T>C (p.Val62Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) c.-800T>C (n.-800T>C) | |
12 | g.101786032A>T | CA386304816 | GNPTAB | c.551T>A (p.Val184Asp) n.345T>A c.185T>A (p.Val62Asp) c.470T>A (p.Val157Asp) c.335T>A (p.Val112Asp) c.-800T>A (n.-800T>A) | |
12 | g.101786033C>A | CA386304817 | GNPTAB | c.550G>T (p.Val184Phe) n.344G>T c.184G>T (p.Val62Phe) c.469G>T (p.Val157Phe) c.334G>T (p.Val112Phe) c.-801G>T (n.-801G>T) | |
12 | g.101786033C>G | CA386304818 | GNPTAB | c.550G>C (p.Val184Leu) n.344G>C c.184G>C (p.Val62Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) c.-801G>C (n.-801G>C) | |
12 | g.101786033C>T | CA386304819 | GNPTAB | c.550G>A (p.Val184Ile) n.344G>A c.184G>A (p.Val62Ile) c.469G>A (p.Val157Ile) c.334G>A (p.Val112Ile) c.-801G>A (n.-801G>A) | |
12 | g.101786034A>C | CA481326185 | GNPTAB | c.549T>G (p.Val183=) n.343T>G c.183T>G (p.Val61=) c.468T>G (p.Val156=) c.333T>G (p.Val111=) c.-802T>G (n.-802T>G) | |
12 | g.101786034A>G | CA481326186 | GNPTAB | c.549T>C (p.Val183=) n.343T>C c.183T>C (p.Val61=) c.468T>C (p.Val156=) c.333T>C (p.Val111=) c.-802T>C (n.-802T>C) | |
12 | g.101786034A>T | CA481326187 | GNPTAB | c.549T>A (p.Val183=) n.343T>A c.183T>A (p.Val61=) c.468T>A (p.Val156=) c.333T>A (p.Val111=) c.-802T>A (n.-802T>A) | |
12 | g.101786035A>C | CA386304822 | GNPTAB | c.548T>G (p.Val183Gly) n.342T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.467T>G (p.Val156Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) c.-803T>G (n.-803T>G) | |
12 | g.101786035A>G | CA386304821 | GNPTAB | c.548T>C (p.Val183Ala) n.342T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.467T>C (p.Val156Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) c.-803T>C (n.-803T>C) | |
12 | g.101786035A>T | CA386304820 | GNPTAB | c.548T>A (p.Val183Asp) n.342T>A c.182T>A (p.Val61Asp) c.467T>A (p.Val156Asp) c.332T>A (p.Val111Asp) c.-803T>A (n.-803T>A) | |
12 | g.101786036C>A | CA386304825 | GNPTAB | c.547G>T (p.Val183Phe) n.341G>T c.181G>T (p.Val61Phe) c.466G>T (p.Val156Phe) c.331G>T (p.Val111Phe) c.-804G>T (n.-804G>T) | |
12 | g.101786036C= | CA2058964789 | GNPTAB | c.547G= (p.Val183=) n.341G= c.181G= (p.Val61=) c.466G= (p.Val156=) c.331G= (p.Val111=) c.-804G= (n.-804G=) | |
12 | g.101786036C>G | CA386304823 | GNPTAB | c.547G>C (p.Val183Leu) n.341G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.466G>C (p.Val156Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) c.-804G>C (n.-804G>C) | |
12 | g.101786036C>T | CA386304824 | GNPTAB | c.547G>A (p.Val183Ile) n.341G>A c.181G>A (p.Val61Ile) c.466G>A (p.Val156Ile) c.331G>A (p.Val111Ile) c.-804G>A (n.-804G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |