Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101785915G>A | CA607598031 | GNPTAB | c.571+97C>T (n.571+97C>T) n.462C>T c.205+97C>T (n.205+97C>T) c.490+97C>T (n.490+97C>T) c.355+97C>T (n.355+97C>T) c.-780+97C>T (n.-780+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.101785915G= | CA2058964740 | GNPTAB | c.571+97C= (n.571+97C=) n.462C= c.205+97C= (n.205+97C=) c.490+97C= (n.490+97C=) c.355+97C= (n.355+97C=) c.-780+97C= (n.-780+97C=) | |
12 | g.101785915G>T | CA2575265176 | GNPTAB | c.571+97C>A (n.571+97C>A) n.462C>A c.205+97C>A (n.205+97C>A) c.490+97C>A (n.490+97C>A) c.355+97C>A (n.355+97C>A) c.-780+97C>A (n.-780+97C>A) | |
12 | g.101785917C>A | CA2620445461 | GNPTAB | c.571+95G>T (n.571+95G>T) n.460G>T c.205+95G>T (n.205+95G>T) c.490+95G>T (n.490+95G>T) c.355+95G>T (n.355+95G>T) c.-780+95G>T (n.-780+95G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785917C>T | CA2575265177 | GNPTAB | c.571+95G>A (n.571+95G>A) n.460G>A c.205+95G>A (n.205+95G>A) c.490+95G>A (n.490+95G>A) c.355+95G>A (n.355+95G>A) c.-780+95G>A (n.-780+95G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785918A>G | CA2839520929 | GNPTAB | c.571+94T>C (n.571+94T>C) n.459T>C c.205+94T>C (n.205+94T>C) c.490+94T>C (n.490+94T>C) c.355+94T>C (n.355+94T>C) c.-780+94T>C (n.-780+94T>C) | |
12 | g.101785919T>C | CA2058964741 | GNPTAB | c.571+93A>G (n.571+93A>G) n.458A>G c.205+93A>G (n.205+93A>G) c.490+93A>G (n.490+93A>G) c.355+93A>G (n.355+93A>G) c.-780+93A>G (n.-780+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785919T>G | CA682739159 | GNPTAB | c.571+93A>C (n.571+93A>C) n.458A>C c.205+93A>C (n.205+93A>C) c.490+93A>C (n.490+93A>C) c.355+93A>C (n.355+93A>C) c.-780+93A>C (n.-780+93A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785919T= | CA2058964742 | GNPTAB | c.571+93A= (n.571+93A=) n.458A= c.205+93A= (n.205+93A=) c.490+93A= (n.490+93A=) c.355+93A= (n.355+93A=) c.-780+93A= (n.-780+93A=) | |
12 | g.101785921T>C | CA2620445465 | GNPTAB | c.571+91A>G (n.571+91A>G) n.456A>G c.205+91A>G (n.205+91A>G) c.490+91A>G (n.490+91A>G) c.355+91A>G (n.355+91A>G) c.-780+91A>G (n.-780+91A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785922A>T | CA2575265178 | GNPTAB | c.571+90T>A (n.571+90T>A) n.455T>A c.205+90T>A (n.205+90T>A) c.490+90T>A (n.490+90T>A) c.355+90T>A (n.355+90T>A) c.-780+90T>A (n.-780+90T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785924G>T | CA2620445467 | GNPTAB | c.571+88C>A (n.571+88C>A) n.453C>A c.205+88C>A (n.205+88C>A) c.490+88C>A (n.490+88C>A) c.355+88C>A (n.355+88C>A) c.-780+88C>A (n.-780+88C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785926A>T | CA2575265179 | GNPTAB | c.571+86T>A (n.571+86T>A) n.451T>A c.205+86T>A (n.205+86T>A) c.490+86T>A (n.490+86T>A) c.355+86T>A (n.355+86T>A) c.-780+86T>A (n.-780+86T>A) | |
12 | g.101785927T>C | CA2058964744 | GNPTAB | c.571+85A>G (n.571+85A>G) n.450A>G c.205+85A>G (n.205+85A>G) c.490+85A>G (n.490+85A>G) c.355+85A>G (n.355+85A>G) c.-780+85A>G (n.-780+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785927T>G | CA682739160 | GNPTAB | c.571+85A>C (n.571+85A>C) n.450A>C c.205+85A>C (n.205+85A>C) c.490+85A>C (n.490+85A>C) c.355+85A>C (n.355+85A>C) c.-780+85A>C (n.-780+85A>C) | dbSNP |
12 | g.101785927T= | CA2058964743 | GNPTAB | c.571+85A= (n.571+85A=) n.450A= c.205+85A= (n.205+85A=) c.490+85A= (n.490+85A=) c.355+85A= (n.355+85A=) c.-780+85A= (n.-780+85A=) | |
12 | g.101785928G>A | CA682739161 | GNPTAB | c.571+84C>T (n.571+84C>T) n.449C>T c.205+84C>T (n.205+84C>T) c.490+84C>T (n.490+84C>T) c.355+84C>T (n.355+84C>T) c.-780+84C>T (n.-780+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785928G>C | CA2058964746 | GNPTAB | c.571+84C>G (n.571+84C>G) n.449C>G c.205+84C>G (n.205+84C>G) c.490+84C>G (n.490+84C>G) c.355+84C>G (n.355+84C>G) c.-780+84C>G (n.-780+84C>G) | dbSNP |
12 | g.101785928G= | CA2058964745 | GNPTAB | c.571+84C= (n.571+84C=) n.449C= c.205+84C= (n.205+84C=) c.490+84C= (n.490+84C=) c.355+84C= (n.355+84C=) c.-780+84C= (n.-780+84C=) | |
12 | g.101785928G>T | CA2575265180 | GNPTAB | c.571+84C>A (n.571+84C>A) n.449C>A c.205+84C>A (n.205+84C>A) c.490+84C>A (n.490+84C>A) c.355+84C>A (n.355+84C>A) c.-780+84C>A (n.-780+84C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785928_101785944delinsGAATCATTTCTATTCCA | CA2058964747 | GNPTAB | c.571+68_571+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.571+68_571+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) n.433_449delinsTGGAATAGAAATGATTC c.205+68_205+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.205+68_205+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) c.490+68_490+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.490+68_490+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) c.355+68_355+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.355+68_355+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) c.-780+68_-780+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.-780+68_-780+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) | |
12 | g.101785929A>T | CA2575265181 | GNPTAB | c.571+83T>A (n.571+83T>A) n.448T>A c.205+83T>A (n.205+83T>A) c.490+83T>A (n.490+83T>A) c.355+83T>A (n.355+83T>A) c.-780+83T>A (n.-780+83T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785929_101785944del | CA682739163 | GNPTAB | c.571+68_571+83del (n.571+68_571+83del) n.433_448del c.205+68_205+83del (n.205+68_205+83del) c.490+68_490+83del (n.490+68_490+83del) c.355+68_355+83del (n.355+68_355+83del) c.-780+68_-780+83del (n.-780+68_-780+83del) | dbSNP |
12 | g.101785930A= | CA2058964748 | GNPTAB | c.571+82T= (n.571+82T=) n.447T= c.205+82T= (n.205+82T=) c.490+82T= (n.490+82T=) c.355+82T= (n.355+82T=) c.-780+82T= (n.-780+82T=) | |
12 | g.101785930A>G | CA242473163 | GNPTAB | c.571+82T>C (n.571+82T>C) n.447T>C c.205+82T>C (n.205+82T>C) c.490+82T>C (n.490+82T>C) c.355+82T>C (n.355+82T>C) c.-780+82T>C (n.-780+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785931T>C | CA2843451683 | GNPTAB | c.571+81A>G (n.571+81A>G) n.446A>G c.205+81A>G (n.205+81A>G) c.490+81A>G (n.490+81A>G) c.355+81A>G (n.355+81A>G) c.-780+81A>G (n.-780+81A>G) | |
12 | g.101785932C>A | CA2620445481 | GNPTAB | c.571+80G>T (n.571+80G>T) n.445G>T c.205+80G>T (n.205+80G>T) c.490+80G>T (n.490+80G>T) c.355+80G>T (n.355+80G>T) c.-780+80G>T (n.-780+80G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785932C= | CA2058964749 | GNPTAB | c.571+80G= (n.571+80G=) n.445G= c.205+80G= (n.205+80G=) c.490+80G= (n.490+80G=) c.355+80G= (n.355+80G=) c.-780+80G= (n.-780+80G=) | |
12 | g.101785932C>T | CA607598032 | GNPTAB | c.571+80G>A (n.571+80G>A) n.445G>A c.205+80G>A (n.205+80G>A) c.490+80G>A (n.490+80G>A) c.355+80G>A (n.355+80G>A) c.-780+80G>A (n.-780+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785933A>T | CA2620445482 | GNPTAB | c.571+79T>A (n.571+79T>A) n.444T>A c.205+79T>A (n.205+79T>A) c.490+79T>A (n.490+79T>A) c.355+79T>A (n.355+79T>A) c.-780+79T>A (n.-780+79T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785936T>C | CA2575265182 | GNPTAB | c.571+76A>G (n.571+76A>G) n.441A>G c.205+76A>G (n.205+76A>G) c.490+76A>G (n.490+76A>G) c.355+76A>G (n.355+76A>G) c.-780+76A>G (n.-780+76A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785937C>A | CA2620445484 | GNPTAB | c.571+75G>T (n.571+75G>T) n.440G>T c.205+75G>T (n.205+75G>T) c.490+75G>T (n.490+75G>T) c.355+75G>T (n.355+75G>T) c.-780+75G>T (n.-780+75G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785939A= | CA2058964750 | GNPTAB | c.571+73T= (n.571+73T=) n.438T= c.205+73T= (n.205+73T=) c.490+73T= (n.490+73T=) c.355+73T= (n.355+73T=) c.-780+73T= (n.-780+73T=) | |
12 | g.101785939A>C | CA2620445487 | GNPTAB | c.571+73T>G (n.571+73T>G) n.438T>G c.205+73T>G (n.205+73T>G) c.490+73T>G (n.490+73T>G) c.355+73T>G (n.355+73T>G) c.-780+73T>G (n.-780+73T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785939A>G | CA682739166 | GNPTAB | c.571+73T>C (n.571+73T>C) n.438T>C c.205+73T>C (n.205+73T>C) c.490+73T>C (n.490+73T>C) c.355+73T>C (n.355+73T>C) c.-780+73T>C (n.-780+73T>C) | dbSNP |
12 | g.101785941T>C | CA682739167 | GNPTAB | c.571+71A>G (n.571+71A>G) n.436A>G c.205+71A>G (n.205+71A>G) c.490+71A>G (n.490+71A>G) c.355+71A>G (n.355+71A>G) c.-780+71A>G (n.-780+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785941T= | CA2058964751 | GNPTAB | c.571+71A= (n.571+71A=) n.436A= c.205+71A= (n.205+71A=) c.490+71A= (n.490+71A=) c.355+71A= (n.355+71A=) c.-780+71A= (n.-780+71A=) | |
12 | g.101785942C>A | CA2620445490 | GNPTAB | c.571+70G>T (n.571+70G>T) n.435G>T c.205+70G>T (n.205+70G>T) c.490+70G>T (n.490+70G>T) c.355+70G>T (n.355+70G>T) c.-780+70G>T (n.-780+70G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785942C= | CA2058964752 | GNPTAB | c.571+70G= (n.571+70G=) n.435G= c.205+70G= (n.205+70G=) c.490+70G= (n.490+70G=) c.355+70G= (n.355+70G=) c.-780+70G= (n.-780+70G=) | |
12 | g.101785942C>G | CA242473176 | GNPTAB | c.571+70G>C (n.571+70G>C) n.435G>C c.205+70G>C (n.205+70G>C) c.490+70G>C (n.490+70G>C) c.355+70G>C (n.355+70G>C) c.-780+70G>C (n.-780+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785942C>T | CA2575265183 | GNPTAB | c.571+70G>A (n.571+70G>A) n.435G>A c.205+70G>A (n.205+70G>A) c.490+70G>A (n.490+70G>A) c.355+70G>A (n.355+70G>A) c.-780+70G>A (n.-780+70G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785943C>A | CA2620445493 | GNPTAB | c.571+69G>T (n.571+69G>T) n.434G>T c.205+69G>T (n.205+69G>T) c.490+69G>T (n.490+69G>T) c.355+69G>T (n.355+69G>T) c.-780+69G>T (n.-780+69G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785943C>T | CA2620445494 | GNPTAB | c.571+69G>A (n.571+69G>A) n.434G>A c.205+69G>A (n.205+69G>A) c.490+69G>A (n.490+69G>A) c.355+69G>A (n.355+69G>A) c.-780+69G>A (n.-780+69G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785944A>T | CA2575265184 | GNPTAB | c.571+68T>A (n.571+68T>A) n.433T>A c.205+68T>A (n.205+68T>A) c.490+68T>A (n.490+68T>A) c.355+68T>A (n.355+68T>A) c.-780+68T>A (n.-780+68T>A) | |
12 | g.101785945C>T | CA913769206 | GNPTAB | c.571+67G>A (n.571+67G>A) n.432G>A c.205+67G>A (n.205+67G>A) c.490+67G>A (n.490+67G>A) c.355+67G>A (n.355+67G>A) c.-780+67G>A (n.-780+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785947C>A | CA242473190 | GNPTAB | c.571+65G>T (n.571+65G>T) n.430G>T c.205+65G>T (n.205+65G>T) c.490+65G>T (n.490+65G>T) c.355+65G>T (n.355+65G>T) c.-780+65G>T (n.-780+65G>T) | dbSNP |
12 | g.101785947C= | CA2058964754 | GNPTAB | c.571+65G= (n.571+65G=) n.430G= c.205+65G= (n.205+65G=) c.490+65G= (n.490+65G=) c.355+65G= (n.355+65G=) c.-780+65G= (n.-780+65G=) | |
12 | g.101785947C>G | CA951159234 | GNPTAB | c.571+65G>C (n.571+65G>C) n.430G>C c.205+65G>C (n.205+65G>C) c.490+65G>C (n.490+65G>C) c.355+65G>C (n.355+65G>C) c.-780+65G>C (n.-780+65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785947C>T | CA2058964753 | GNPTAB | c.571+65G>A (n.571+65G>A) n.430G>A c.205+65G>A (n.205+65G>A) c.490+65G>A (n.490+65G>A) c.355+65G>A (n.355+65G>A) c.-780+65G>A (n.-780+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785949_101785950del | CA2620445497 | GNPTAB | c.571+63_571+64del (n.571+63_571+64del) n.428_429del c.205+63_205+64del (n.205+63_205+64del) c.490+63_490+64del (n.490+63_490+64del) c.355+63_355+64del (n.355+63_355+64del) c.-780+63_-780+64del (n.-780+63_-780+64del) | gnomAD v4 |
12 | g.101785949G>T | CA2620445498 | GNPTAB | c.571+63C>A (n.571+63C>A) n.428C>A c.205+63C>A (n.205+63C>A) c.490+63C>A (n.490+63C>A) c.355+63C>A (n.355+63C>A) c.-780+63C>A (n.-780+63C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785951A>G | CA2575265185 | GNPTAB | c.571+61T>C (n.571+61T>C) n.426T>C c.205+61T>C (n.205+61T>C) c.490+61T>C (n.490+61T>C) c.355+61T>C (n.355+61T>C) c.-780+61T>C (n.-780+61T>C) | |
12 | g.101785952T>C | CA2620445499 | GNPTAB | c.571+60A>G (n.571+60A>G) n.425A>G c.205+60A>G (n.205+60A>G) c.490+60A>G (n.490+60A>G) c.355+60A>G (n.355+60A>G) c.-780+60A>G (n.-780+60A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785953T>C | CA2575265186 | GNPTAB | c.571+59A>G (n.571+59A>G) n.424A>G c.205+59A>G (n.205+59A>G) c.490+59A>G (n.490+59A>G) c.355+59A>G (n.355+59A>G) c.-780+59A>G (n.-780+59A>G) | |
12 | g.101785953T>G | CA2797215216 | GNPTAB | c.571+59A>C (n.571+59A>C) n.424A>C c.205+59A>C (n.205+59A>C) c.490+59A>C (n.490+59A>C) c.355+59A>C (n.355+59A>C) c.-780+59A>C (n.-780+59A>C) | |
12 | g.101785954T>C | CA2620445500 | GNPTAB | c.571+58A>G (n.571+58A>G) n.423A>G c.205+58A>G (n.205+58A>G) c.490+58A>G (n.490+58A>G) c.355+58A>G (n.355+58A>G) c.-780+58A>G (n.-780+58A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785956G>C | CA2620445501 | GNPTAB | c.571+56C>G (n.571+56C>G) n.421C>G c.205+56C>G (n.205+56C>G) c.490+56C>G (n.490+56C>G) c.355+56C>G (n.355+56C>G) c.-780+56C>G (n.-780+56C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785956G>T | CA2620445502 | GNPTAB | c.571+56C>A (n.571+56C>A) n.421C>A c.205+56C>A (n.205+56C>A) c.490+56C>A (n.490+56C>A) c.355+56C>A (n.355+56C>A) c.-780+56C>A (n.-780+56C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785957T>G | CA242473204 | GNPTAB | c.571+55A>C (n.571+55A>C) n.420A>C c.205+55A>C (n.205+55A>C) c.490+55A>C (n.490+55A>C) c.355+55A>C (n.355+55A>C) c.-780+55A>C (n.-780+55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785957T= | CA2058964755 | GNPTAB | c.571+55A= (n.571+55A=) n.420A= c.205+55A= (n.205+55A=) c.490+55A= (n.490+55A=) c.355+55A= (n.355+55A=) c.-780+55A= (n.-780+55A=) | |
12 | g.101785959A>T | CA2620445505 | GNPTAB | c.571+53T>A (n.571+53T>A) n.418T>A c.205+53T>A (n.205+53T>A) c.490+53T>A (n.490+53T>A) c.355+53T>A (n.355+53T>A) c.-780+53T>A (n.-780+53T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785961T>C | CA6746847 | GNPTAB | c.571+51A>G (n.571+51A>G) n.416A>G c.205+51A>G (n.205+51A>G) c.490+51A>G (n.490+51A>G) c.355+51A>G (n.355+51A>G) c.-780+51A>G (n.-780+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101785961T= | CA2058964756 | GNPTAB | c.571+51A= (n.571+51A=) n.416A= c.205+51A= (n.205+51A=) c.490+51A= (n.490+51A=) c.355+51A= (n.355+51A=) c.-780+51A= (n.-780+51A=) | |
12 | g.101785962C>A | CA2620445508 | GNPTAB | c.571+50G>T (n.571+50G>T) n.415G>T c.205+50G>T (n.205+50G>T) c.490+50G>T (n.490+50G>T) c.355+50G>T (n.355+50G>T) c.-780+50G>T (n.-780+50G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785962C>G | CA2536312994 | GNPTAB | c.571+50G>C (n.571+50G>C) n.415G>C c.205+50G>C (n.205+50G>C) c.490+50G>C (n.490+50G>C) c.355+50G>C (n.355+50G>C) c.-780+50G>C (n.-780+50G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785963A>G | CA2575265187 | GNPTAB | c.571+49T>C (n.571+49T>C) n.414T>C c.205+49T>C (n.205+49T>C) c.490+49T>C (n.490+49T>C) c.355+49T>C (n.355+49T>C) c.-780+49T>C (n.-780+49T>C) | |
12 | g.101785968T>C | CA2575265188 | GNPTAB | c.571+44A>G (n.571+44A>G) n.409A>G c.205+44A>G (n.205+44A>G) c.490+44A>G (n.490+44A>G) c.355+44A>G (n.355+44A>G) c.-780+44A>G (n.-780+44A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785968T>G | CA2620445515 | GNPTAB | c.571+44A>C (n.571+44A>C) n.409A>C c.205+44A>C (n.205+44A>C) c.490+44A>C (n.490+44A>C) c.355+44A>C (n.355+44A>C) c.-780+44A>C (n.-780+44A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785969C>A | CA2058964758 | GNPTAB | c.571+43G>T (n.571+43G>T) n.408G>T c.205+43G>T (n.205+43G>T) c.490+43G>T (n.490+43G>T) c.355+43G>T (n.355+43G>T) c.-780+43G>T (n.-780+43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785969C= | CA2058964757 | GNPTAB | c.571+43G= (n.571+43G=) n.408G= c.205+43G= (n.205+43G=) c.490+43G= (n.490+43G=) c.355+43G= (n.355+43G=) c.-780+43G= (n.-780+43G=) | |
12 | g.101785969C>G | CA2797215217 | GNPTAB | c.571+43G>C (n.571+43G>C) n.408G>C c.205+43G>C (n.205+43G>C) c.490+43G>C (n.490+43G>C) c.355+43G>C (n.355+43G>C) c.-780+43G>C (n.-780+43G>C) | |
12 | g.101785969C>T | CA6746848 | GNPTAB | c.571+43G>A (n.571+43G>A) n.408G>A c.205+43G>A (n.205+43G>A) c.490+43G>A (n.490+43G>A) c.355+43G>A (n.355+43G>A) c.-780+43G>A (n.-780+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785970C>A | CA607598033 | GNPTAB | c.571+42G>T (n.571+42G>T) n.407G>T c.205+42G>T (n.205+42G>T) c.490+42G>T (n.490+42G>T) c.355+42G>T (n.355+42G>T) c.-780+42G>T (n.-780+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101785970C= | CA2058964759 | GNPTAB | c.571+42G= (n.571+42G=) n.407G= c.205+42G= (n.205+42G=) c.490+42G= (n.490+42G=) c.355+42G= (n.355+42G=) c.-780+42G= (n.-780+42G=) | |
12 | g.101785971A= | CA2058964760 | GNPTAB | c.571+41T= (n.571+41T=) n.406T= c.205+41T= (n.205+41T=) c.490+41T= (n.490+41T=) c.355+41T= (n.355+41T=) c.-780+41T= (n.-780+41T=) | |
12 | g.101785971A>G | CA6746849 | GNPTAB | c.571+41T>C (n.571+41T>C) n.406T>C c.205+41T>C (n.205+41T>C) c.490+41T>C (n.490+41T>C) c.355+41T>C (n.355+41T>C) c.-780+41T>C (n.-780+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101785973T>C | CA2620445523 | GNPTAB | c.571+39A>G (n.571+39A>G) n.404A>G c.205+39A>G (n.205+39A>G) c.490+39A>G (n.490+39A>G) c.355+39A>G (n.355+39A>G) c.-780+39A>G (n.-780+39A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785974G>C | CA2620445524 | GNPTAB | c.571+38C>G (n.571+38C>G) n.403C>G c.205+38C>G (n.205+38C>G) c.490+38C>G (n.490+38C>G) c.355+38C>G (n.355+38C>G) c.-780+38C>G (n.-780+38C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785974G>T | CA2575265189 | GNPTAB | c.571+38C>A (n.571+38C>A) n.403C>A c.205+38C>A (n.205+38C>A) c.490+38C>A (n.490+38C>A) c.355+38C>A (n.355+38C>A) c.-780+38C>A (n.-780+38C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785975A>G | CA2620445525 | GNPTAB | c.571+37T>C (n.571+37T>C) n.402T>C c.205+37T>C (n.205+37T>C) c.490+37T>C (n.490+37T>C) c.355+37T>C (n.355+37T>C) c.-780+37T>C (n.-780+37T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785976T>C | CA6746850 | GNPTAB | c.571+36A>G (n.571+36A>G) n.401A>G c.205+36A>G (n.205+36A>G) c.490+36A>G (n.490+36A>G) c.355+36A>G (n.355+36A>G) c.-780+36A>G (n.-780+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101785976T= | CA2058964761 | GNPTAB | c.571+36A= (n.571+36A=) n.401A= c.205+36A= (n.205+36A=) c.490+36A= (n.490+36A=) c.355+36A= (n.355+36A=) c.-780+36A= (n.-780+36A=) | |
12 | g.101785977A= | CA2058964762 | GNPTAB | c.571+35T= (n.571+35T=) n.400T= c.205+35T= (n.205+35T=) c.490+35T= (n.490+35T=) c.355+35T= (n.355+35T=) c.-780+35T= (n.-780+35T=) | |
12 | g.101785977A>G | CA607598034 | GNPTAB | c.571+35T>C (n.571+35T>C) n.400T>C c.205+35T>C (n.205+35T>C) c.490+35T>C (n.490+35T>C) c.355+35T>C (n.355+35T>C) c.-780+35T>C (n.-780+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.101785979C>T | CA2620445530 | GNPTAB | c.571+33G>A (n.571+33G>A) n.398G>A c.205+33G>A (n.205+33G>A) c.490+33G>A (n.490+33G>A) c.355+33G>A (n.355+33G>A) c.-780+33G>A (n.-780+33G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785981T>C | CA6746851 | GNPTAB | c.571+31A>G (n.571+31A>G) n.396A>G c.205+31A>G (n.205+31A>G) c.490+31A>G (n.490+31A>G) c.355+31A>G (n.355+31A>G) c.-780+31A>G (n.-780+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101785981T>G | CA2620445533 | GNPTAB | c.571+31A>C (n.571+31A>C) n.396A>C c.205+31A>C (n.205+31A>C) c.490+31A>C (n.490+31A>C) c.355+31A>C (n.355+31A>C) c.-780+31A>C (n.-780+31A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785981T= | CA2058964763 | GNPTAB | c.571+31A= (n.571+31A=) n.396A= c.205+31A= (n.205+31A=) c.490+31A= (n.490+31A=) c.355+31A= (n.355+31A=) c.-780+31A= (n.-780+31A=) | |
12 | g.101785982G>A | CA2620445537 | GNPTAB | c.571+30C>T (n.571+30C>T) n.395C>T c.205+30C>T (n.205+30C>T) c.490+30C>T (n.490+30C>T) c.355+30C>T (n.355+30C>T) c.-780+30C>T (n.-780+30C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785982G>T | CA2620445538 | GNPTAB | c.571+30C>A (n.571+30C>A) n.395C>A c.205+30C>A (n.205+30C>A) c.490+30C>A (n.490+30C>A) c.355+30C>A (n.355+30C>A) c.-780+30C>A (n.-780+30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785983A>G | CA2620445539 | GNPTAB | c.571+29T>C (n.571+29T>C) n.394T>C c.205+29T>C (n.205+29T>C) c.490+29T>C (n.490+29T>C) c.355+29T>C (n.355+29T>C) c.-780+29T>C (n.-780+29T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785983_101785984delinsAT | CA2058964764 | GNPTAB | c.571+28_571+29delinsAT (n.571+28_571+29delinsAT) n.393_394delinsAT c.205+28_205+29delinsAT (n.205+28_205+29delinsAT) c.490+28_490+29delinsAT (n.490+28_490+29delinsAT) c.355+28_355+29delinsAT (n.355+28_355+29delinsAT) c.-780+28_-780+29delinsAT (n.-780+28_-780+29delinsAT) | |
12 | g.101785984T>C | CA2620445541 | GNPTAB | c.571+28A>G (n.571+28A>G) n.393A>G c.205+28A>G (n.205+28A>G) c.490+28A>G (n.490+28A>G) c.355+28A>G (n.355+28A>G) c.-780+28A>G (n.-780+28A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785984T>G | CA2620445542 | GNPTAB | c.571+28A>C (n.571+28A>C) n.393A>C c.205+28A>C (n.205+28A>C) c.490+28A>C (n.490+28A>C) c.355+28A>C (n.355+28A>C) c.-780+28A>C (n.-780+28A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785987del | CA2058964765 | GNPTAB | c.571+28del (n.571+28del) n.393del c.205+28del (n.205+28del) c.490+28del (n.490+28del) c.355+28del (n.355+28del) c.-780+28del (n.-780+28del) | dbSNP |
12 | g.101785987T>A | CA6746852 | GNPTAB | c.571+25A>T (n.571+25A>T) n.390A>T c.205+25A>T (n.205+25A>T) c.490+25A>T (n.490+25A>T) c.355+25A>T (n.355+25A>T) c.-780+25A>T (n.-780+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101785987T>C | CA2797215218 | GNPTAB | c.571+25A>G (n.571+25A>G) n.390A>G c.205+25A>G (n.205+25A>G) c.490+25A>G (n.490+25A>G) c.355+25A>G (n.355+25A>G) c.-780+25A>G (n.-780+25A>G) | |
12 | g.101785987T= | CA2058964766 | GNPTAB | c.571+25A= (n.571+25A=) n.390A= c.205+25A= (n.205+25A=) c.490+25A= (n.490+25A=) c.355+25A= (n.355+25A=) c.-780+25A= (n.-780+25A=) | |
12 | g.101785987_101785988delinsTA | CA2058964767 | GNPTAB | c.571+24_571+25delinsTA (n.571+24_571+25delinsTA) n.389_390delinsTA c.205+24_205+25delinsTA (n.205+24_205+25delinsTA) c.490+24_490+25delinsTA (n.490+24_490+25delinsTA) c.355+24_355+25delinsTA (n.355+24_355+25delinsTA) c.-780+24_-780+25delinsTA (n.-780+24_-780+25delinsTA) | |
12 | g.101785991del | CA607598035 | GNPTAB | c.571+24del (n.571+24del) n.389del c.205+24del (n.205+24del) c.490+24del (n.490+24del) c.355+24del (n.355+24del) c.-780+24del (n.-780+24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785990A>G | CA2620445551 | GNPTAB | c.571+22T>C (n.571+22T>C) n.387T>C c.205+22T>C (n.205+22T>C) c.490+22T>C (n.490+22T>C) c.355+22T>C (n.355+22T>C) c.-780+22T>C (n.-780+22T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785991A>T | CA2620445552 | GNPTAB | c.571+21T>A (n.571+21T>A) n.386T>A c.205+21T>A (n.205+21T>A) c.490+21T>A (n.490+21T>A) c.355+21T>A (n.355+21T>A) c.-780+21T>A (n.-780+21T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785992T>A | CA2620445553 | GNPTAB | c.571+20A>T (n.571+20A>T) n.385A>T c.205+20A>T (n.205+20A>T) c.490+20A>T (n.490+20A>T) c.355+20A>T (n.355+20A>T) c.-780+20A>T (n.-780+20A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785992T>G | CA2575265190 | GNPTAB | c.571+20A>C (n.571+20A>C) n.385A>C c.205+20A>C (n.205+20A>C) c.490+20A>C (n.490+20A>C) c.355+20A>C (n.355+20A>C) c.-780+20A>C (n.-780+20A>C) | |
12 | g.101785993A>G | CA2620445554 | GNPTAB | c.571+19T>C (n.571+19T>C) n.384T>C c.205+19T>C (n.205+19T>C) c.490+19T>C (n.490+19T>C) c.355+19T>C (n.355+19T>C) c.-780+19T>C (n.-780+19T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785994T>C | CA2620445557 | GNPTAB | c.571+18A>G (n.571+18A>G) n.383A>G c.205+18A>G (n.205+18A>G) c.490+18A>G (n.490+18A>G) c.355+18A>G (n.355+18A>G) c.-780+18A>G (n.-780+18A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.101785995C>T | CA655263874 | GNPTAB | c.571+17G>A (n.571+17G>A) n.382G>A c.205+17G>A (n.205+17G>A) c.490+17G>A (n.490+17G>A) c.355+17G>A (n.355+17G>A) c.-780+17G>A (n.-780+17G>A) | COSMIC |
12 | g.101785996C>T | CA2620445558 | GNPTAB | c.571+16G>A (n.571+16G>A) n.381G>A c.205+16G>A (n.205+16G>A) c.490+16G>A (n.490+16G>A) c.355+16G>A (n.355+16G>A) c.-780+16G>A (n.-780+16G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785997A= | CA2058964768 | GNPTAB | c.571+15T= (n.571+15T=) n.380T= c.205+15T= (n.205+15T=) c.490+15T= (n.490+15T=) c.355+15T= (n.355+15T=) c.-780+15T= (n.-780+15T=) | |
12 | g.101785997A>G | CA2620445562 | GNPTAB | c.571+15T>C (n.571+15T>C) n.380T>C c.205+15T>C (n.205+15T>C) c.490+15T>C (n.490+15T>C) c.355+15T>C (n.355+15T>C) c.-780+15T>C (n.-780+15T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.101785997A>T | CA6746853 | GNPTAB | c.571+15T>A (n.571+15T>A) n.380T>A c.205+15T>A (n.205+15T>A) c.490+15T>A (n.490+15T>A) c.355+15T>A (n.355+15T>A) c.-780+15T>A (n.-780+15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101785998T>C | CA607598036 | GNPTAB | c.571+14A>G (n.571+14A>G) n.379A>G c.205+14A>G (n.205+14A>G) c.490+14A>G (n.490+14A>G) c.355+14A>G (n.355+14A>G) c.-780+14A>G (n.-780+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785998T= | CA2058964769 | GNPTAB | c.571+14A= (n.571+14A=) n.379A= c.205+14A= (n.205+14A=) c.490+14A= (n.490+14A=) c.355+14A= (n.355+14A=) c.-780+14A= (n.-780+14A=) | |
12 | g.101786003del | CA2620445564 | GNPTAB | c.571+13del (n.571+13del) n.378del c.205+13del (n.205+13del) c.490+13del (n.490+13del) c.355+13del (n.355+13del) c.-780+13del (n.-780+13del) | gnomAD v4 |
12 | g.101786000A= | CA2058964770 | GNPTAB | c.571+12T= (n.571+12T=) n.377T= c.205+12T= (n.205+12T=) c.490+12T= (n.490+12T=) c.355+12T= (n.355+12T=) c.-780+12T= (n.-780+12T=) | |
12 | g.101786000A>G | CA6746854 | GNPTAB | c.571+12T>C (n.571+12T>C) n.377T>C c.205+12T>C (n.205+12T>C) c.490+12T>C (n.490+12T>C) c.355+12T>C (n.355+12T>C) c.-780+12T>C (n.-780+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786001A>G | CA2620445578 | GNPTAB | c.571+11T>C (n.571+11T>C) n.376T>C c.205+11T>C (n.205+11T>C) c.490+11T>C (n.490+11T>C) c.355+11T>C (n.355+11T>C) c.-780+11T>C (n.-780+11T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786002A= | CA2058964771 | GNPTAB | c.571+10T= (n.571+10T=) n.375T= c.205+10T= (n.205+10T=) c.490+10T= (n.490+10T=) c.355+10T= (n.355+10T=) c.-780+10T= (n.-780+10T=) | |
12 | g.101786002A>C | CA951159244 | GNPTAB | c.571+10T>G (n.571+10T>G) n.375T>G c.205+10T>G (n.205+10T>G) c.490+10T>G (n.490+10T>G) c.355+10T>G (n.355+10T>G) c.-780+10T>G (n.-780+10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786003A= | CA2058964772 | GNPTAB | c.571+9T= (n.571+9T=) n.374T= c.205+9T= (n.205+9T=) c.490+9T= (n.490+9T=) c.355+9T= (n.355+9T=) c.-780+9T= (n.-780+9T=) | |
12 | g.101786003A>C | CA682739185 | GNPTAB | c.571+9T>G (n.571+9T>G) n.374T>G c.205+9T>G (n.205+9T>G) c.490+9T>G (n.490+9T>G) c.355+9T>G (n.355+9T>G) c.-780+9T>G (n.-780+9T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101786004G>C | CA2620445586 | GNPTAB | c.571+8C>G (n.571+8C>G) n.373C>G c.205+8C>G (n.205+8C>G) c.490+8C>G (n.490+8C>G) c.355+8C>G (n.355+8C>G) c.-780+8C>G (n.-780+8C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.101786004G= | CA2058964773 | GNPTAB | c.571+8C= (n.571+8C=) n.373C= c.205+8C= (n.205+8C=) c.490+8C= (n.490+8C=) c.355+8C= (n.355+8C=) c.-780+8C= (n.-780+8C=) | |
12 | g.101786004G>T | CA607598037 | GNPTAB | c.571+8C>A (n.571+8C>A) n.373C>A c.205+8C>A (n.205+8C>A) c.490+8C>A (n.490+8C>A) c.355+8C>A (n.355+8C>A) c.-780+8C>A (n.-780+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786005A>G | CA2573147973 | GNPTAB | c.571+7T>C (n.571+7T>C) n.372T>C c.205+7T>C (n.205+7T>C) c.490+7T>C (n.490+7T>C) c.355+7T>C (n.355+7T>C) c.-780+7T>C (n.-780+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101786006T>A | CA2058964775 | GNPTAB | c.571+6A>T (n.571+6A>T) n.371A>T c.205+6A>T (n.205+6A>T) c.490+6A>T (n.490+6A>T) c.355+6A>T (n.355+6A>T) c.-780+6A>T (n.-780+6A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101786006T>C | CA6746855 | GNPTAB | c.571+6A>G (n.571+6A>G) n.371A>G c.205+6A>G (n.205+6A>G) c.490+6A>G (n.490+6A>G) c.355+6A>G (n.355+6A>G) c.-780+6A>G (n.-780+6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786006T= | CA2058964774 | GNPTAB | c.571+6A= (n.571+6A=) n.371A= c.205+6A= (n.205+6A=) c.490+6A= (n.490+6A=) c.355+6A= (n.355+6A=) c.-780+6A= (n.-780+6A=) | |
12 | g.101786007C>A | CA607598038 | GNPTAB | c.571+5G>T (n.571+5G>T) n.370G>T c.205+5G>T (n.205+5G>T) c.490+5G>T (n.490+5G>T) c.355+5G>T (n.355+5G>T) c.-780+5G>T (n.-780+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786007C= | CA2058964776 | GNPTAB | c.571+5G= (n.571+5G=) n.370G= c.205+5G= (n.205+5G=) c.490+5G= (n.490+5G=) c.355+5G= (n.355+5G=) c.-780+5G= (n.-780+5G=) | |
12 | g.101786008T>A | CA1139662836 | GNPTAB | c.571+4A>T (n.571+4A>T) n.369A>T c.205+4A>T (n.205+4A>T) c.490+4A>T (n.490+4A>T) c.355+4A>T (n.355+4A>T) c.-780+4A>T (n.-780+4A>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101786008T>C | CA2740092570 | GNPTAB | c.571+4A>G (n.571+4A>G) n.369A>G c.205+4A>G (n.205+4A>G) c.490+4A>G (n.490+4A>G) c.355+4A>G (n.355+4A>G) c.-780+4A>G (n.-780+4A>G) | ClinVar |
12 | g.101786008T>G | CA2620445599 | GNPTAB | c.571+4A>C (n.571+4A>C) n.369A>C c.205+4A>C (n.205+4A>C) c.490+4A>C (n.490+4A>C) c.355+4A>C (n.355+4A>C) c.-780+4A>C (n.-780+4A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101786008T= | CA2058964777 | GNPTAB | c.571+4A= (n.571+4A=) n.369A= c.205+4A= (n.205+4A=) c.490+4A= (n.490+4A=) c.355+4A= (n.355+4A=) c.-780+4A= (n.-780+4A=) | |
12 | g.101786009T>C | CA6746856 | GNPTAB | c.571+3A>G (n.571+3A>G) n.368A>G c.205+3A>G (n.205+3A>G) c.490+3A>G (n.490+3A>G) c.355+3A>G (n.355+3A>G) c.-780+3A>G (n.-780+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.101786009T>G | CA343410 | GNPTAB | c.571+3A>C (n.571+3A>C) n.368A>C c.205+3A>C (n.205+3A>C) c.490+3A>C (n.490+3A>C) c.355+3A>C (n.355+3A>C) c.-780+3A>C (n.-780+3A>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101786009T= | CA2058964778 | GNPTAB | c.571+3A= (n.571+3A=) n.368A= c.205+3A= (n.205+3A=) c.490+3A= (n.490+3A=) c.355+3A= (n.355+3A=) c.-780+3A= (n.-780+3A=) | |
12 | g.101786010A>C | CA386304768 | GNPTAB | c.571+2T>G (n.571+2T>G) n.367T>G c.205+2T>G (n.205+2T>G) c.490+2T>G (n.490+2T>G) c.355+2T>G (n.355+2T>G) c.-780+2T>G (n.-780+2T>G) | |
12 | g.101786010A>G | CA386304767 | GNPTAB | c.571+2T>C (n.571+2T>C) n.367T>C c.205+2T>C (n.205+2T>C) c.490+2T>C (n.490+2T>C) c.355+2T>C (n.355+2T>C) c.-780+2T>C (n.-780+2T>C) | |
12 | g.101786010A>T | CA386304766 | GNPTAB | c.571+2T>A (n.571+2T>A) n.367T>A c.205+2T>A (n.205+2T>A) c.490+2T>A (n.490+2T>A) c.355+2T>A (n.355+2T>A) c.-780+2T>A (n.-780+2T>A) | |
12 | g.101786011C>A | CA386304769 | GNPTAB | c.571+1G>T (n.571+1G>T) n.366G>T c.205+1G>T (n.205+1G>T) c.490+1G>T (n.490+1G>T) c.355+1G>T (n.355+1G>T) c.-780+1G>T (n.-780+1G>T) | |
12 | g.101786011C= | CA2058964779 | GNPTAB | c.571+1G= (n.571+1G=) n.366G= c.205+1G= (n.205+1G=) c.490+1G= (n.490+1G=) c.355+1G= (n.355+1G=) c.-780+1G= (n.-780+1G=) | |
12 | g.101786011C>G | CA386304770 | GNPTAB | c.571+1G>C (n.571+1G>C) n.366G>C c.205+1G>C (n.205+1G>C) c.490+1G>C (n.490+1G>C) c.355+1G>C (n.355+1G>C) c.-780+1G>C (n.-780+1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786011C>T | CA386304771 | GNPTAB | c.571+1G>A (n.571+1G>A) n.366G>A c.205+1G>A (n.205+1G>A) c.490+1G>A (n.490+1G>A) c.355+1G>A (n.355+1G>A) c.-780+1G>A (n.-780+1G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.101786012C>A | CA386304772 | GNPTAB | c.571G>T (p.Val191Phe) n.365G>T c.205G>T (p.Val69Phe) c.490G>T (p.Val164Phe) c.355G>T (p.Val119Phe) c.-780G>T (n.-780G>T) | |
12 | g.101786012C= | CA2058964780 | GNPTAB | c.571G= (p.Val191=) n.365G= c.205G= (p.Val69=) c.490G= (p.Val164=) c.355G= (p.Val119=) c.-780G= (n.-780G=) | |
12 | g.101786012C>G | CA386304773 | GNPTAB | c.571G>C (p.Val191Leu) n.365G>C c.205G>C (p.Val69Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) c.-780G>C (n.-780G>C) | |
12 | g.101786012C>T | CA6746857 | GNPTAB | c.571G>A (p.Val191Ile) n.365G>A c.205G>A (p.Val69Ile) c.490G>A (p.Val164Ile) c.355G>A (p.Val119Ile) c.-780G>A (n.-780G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.101786013A>C | CA386304774 | GNPTAB | c.570T>G (p.Asp190Glu) n.364T>G c.204T>G (p.Asp68Glu) c.489T>G (p.Asp163Glu) c.354T>G (p.Asp118Glu) c.-781T>G (n.-781T>G) | |
12 | g.101786013A>G | CA481326161 | GNPTAB | c.570T>C (p.Asp190=) n.364T>C c.204T>C (p.Asp68=) c.489T>C (p.Asp163=) c.354T>C (p.Asp118=) c.-781T>C (n.-781T>C) | |
12 | g.101786013A>T | CA386304775 | GNPTAB | c.570T>A (p.Asp190Glu) n.364T>A c.204T>A (p.Asp68Glu) c.489T>A (p.Asp163Glu) c.354T>A (p.Asp118Glu) c.-781T>A (n.-781T>A) | |
12 | g.101786014T>A | CA343083 | GNPTAB | c.569A>T (p.Asp190Val) n.363A>T c.203A>T (p.Asp68Val) c.488A>T (p.Asp163Val) c.353A>T (p.Asp118Val) c.-782A>T (n.-782A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786014T>C | CA6746858 | GNPTAB | c.569A>G (p.Asp190Gly) n.363A>G c.203A>G (p.Asp68Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) c.-782A>G (n.-782A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101786014T>G | CA386304776 | GNPTAB | c.569A>C (p.Asp190Ala) n.363A>C c.203A>C (p.Asp68Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) c.-782A>C (n.-782A>C) | |
12 | g.101786014T= | CA2058964781 | GNPTAB | c.569A= (p.Asp190=) n.363A= c.203A= (p.Asp68=) c.488A= (p.Asp163=) c.353A= (p.Asp118=) c.-782A= (n.-782A=) | |
12 | g.101786015C>A | CA386304777 | GNPTAB | c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.362G>T c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.-783G>T (n.-783G>T) | |
12 | g.101786015C>G | CA386304778 | GNPTAB | c.568G>C (p.Asp190His) n.362G>C c.202G>C (p.Asp68His) c.487G>C (p.Asp163His) c.352G>C (p.Asp118His) c.-783G>C (n.-783G>C) | |
12 | g.101786015C>T | CA386304779 | GNPTAB | c.568G>A (p.Asp190Asn) n.362G>A c.202G>A (p.Asp68Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) c.-783G>A (n.-783G>A) |