Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101785910delCA2620445451GNPTABc.571+104del (n.571+104del)
n.469del
c.205+104del (n.205+104del)
c.490+104del (n.490+104del)
c.355+104del (n.355+104del)
c.-780+104del (n.-780+104del)
gnomAD v4
12g.101785910T>CCA682739155GNPTABc.571+102A>G (n.571+102A>G)
n.467A>G
c.205+102A>G (n.205+102A>G)
c.490+102A>G (n.490+102A>G)
c.355+102A>G (n.355+102A>G)
c.-780+102A>G (n.-780+102A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785910T=CA2058964739GNPTABc.571+102A= (n.571+102A=)
n.467A=
c.205+102A= (n.205+102A=)
c.490+102A= (n.490+102A=)
c.355+102A= (n.355+102A=)
c.-780+102A= (n.-780+102A=)
12g.101785911A>GCA2620445452GNPTABc.571+101T>C (n.571+101T>C)
n.466T>C
c.205+101T>C (n.205+101T>C)
c.490+101T>C (n.490+101T>C)
c.355+101T>C (n.355+101T>C)
c.-780+101T>C (n.-780+101T>C)
gnomAD v4
12g.101785912T>CCA2620445454GNPTABc.571+100A>G (n.571+100A>G)
n.465A>G
c.205+100A>G (n.205+100A>G)
c.490+100A>G (n.490+100A>G)
c.355+100A>G (n.355+100A>G)
c.-780+100A>G (n.-780+100A>G)
gnomAD v4
12g.101785913C>ACA2620445457GNPTABc.571+99G>T (n.571+99G>T)
n.464G>T
c.205+99G>T (n.205+99G>T)
c.490+99G>T (n.490+99G>T)
c.355+99G>T (n.355+99G>T)
c.-780+99G>T (n.-780+99G>T)
gnomAD v4
12g.101785913C>TCA2575265174GNPTABc.571+99G>A (n.571+99G>A)
n.464G>A
c.205+99G>A (n.205+99G>A)
c.490+99G>A (n.490+99G>A)
c.355+99G>A (n.355+99G>A)
c.-780+99G>A (n.-780+99G>A)
12g.101785914A>GCA2620445460GNPTABc.571+98T>C (n.571+98T>C)
n.463T>C
c.205+98T>C (n.205+98T>C)
c.490+98T>C (n.490+98T>C)
c.355+98T>C (n.355+98T>C)
c.-780+98T>C (n.-780+98T>C)
gnomAD v4
12g.101785914A>TCA2575265175GNPTABc.571+98T>A (n.571+98T>A)
n.463T>A
c.205+98T>A (n.205+98T>A)
c.490+98T>A (n.490+98T>A)
c.355+98T>A (n.355+98T>A)
c.-780+98T>A (n.-780+98T>A)
12g.101785915G>ACA607598031GNPTABc.571+97C>T (n.571+97C>T)
n.462C>T
c.205+97C>T (n.205+97C>T)
c.490+97C>T (n.490+97C>T)
c.355+97C>T (n.355+97C>T)
c.-780+97C>T (n.-780+97C>T)
dbSNP gnomAD v2
12g.101785915G=CA2058964740GNPTABc.571+97C= (n.571+97C=)
n.462C=
c.205+97C= (n.205+97C=)
c.490+97C= (n.490+97C=)
c.355+97C= (n.355+97C=)
c.-780+97C= (n.-780+97C=)
12g.101785915G>TCA2575265176GNPTABc.571+97C>A (n.571+97C>A)
n.462C>A
c.205+97C>A (n.205+97C>A)
c.490+97C>A (n.490+97C>A)
c.355+97C>A (n.355+97C>A)
c.-780+97C>A (n.-780+97C>A)
12g.101785917C>ACA2620445461GNPTABc.571+95G>T (n.571+95G>T)
n.460G>T
c.205+95G>T (n.205+95G>T)
c.490+95G>T (n.490+95G>T)
c.355+95G>T (n.355+95G>T)
c.-780+95G>T (n.-780+95G>T)
gnomAD v4
12g.101785917C>TCA2575265177GNPTABc.571+95G>A (n.571+95G>A)
n.460G>A
c.205+95G>A (n.205+95G>A)
c.490+95G>A (n.490+95G>A)
c.355+95G>A (n.355+95G>A)
c.-780+95G>A (n.-780+95G>A)
gnomAD v4
12g.101785918A>GCA2839520929GNPTABc.571+94T>C (n.571+94T>C)
n.459T>C
c.205+94T>C (n.205+94T>C)
c.490+94T>C (n.490+94T>C)
c.355+94T>C (n.355+94T>C)
c.-780+94T>C (n.-780+94T>C)
12g.101785919T>CCA2058964741GNPTABc.571+93A>G (n.571+93A>G)
n.458A>G
c.205+93A>G (n.205+93A>G)
c.490+93A>G (n.490+93A>G)
c.355+93A>G (n.355+93A>G)
c.-780+93A>G (n.-780+93A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.101785919T>GCA682739159GNPTABc.571+93A>C (n.571+93A>C)
n.458A>C
c.205+93A>C (n.205+93A>C)
c.490+93A>C (n.490+93A>C)
c.355+93A>C (n.355+93A>C)
c.-780+93A>C (n.-780+93A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785919T=CA2058964742GNPTABc.571+93A= (n.571+93A=)
n.458A=
c.205+93A= (n.205+93A=)
c.490+93A= (n.490+93A=)
c.355+93A= (n.355+93A=)
c.-780+93A= (n.-780+93A=)
12g.101785921T>CCA2620445465GNPTABc.571+91A>G (n.571+91A>G)
n.456A>G
c.205+91A>G (n.205+91A>G)
c.490+91A>G (n.490+91A>G)
c.355+91A>G (n.355+91A>G)
c.-780+91A>G (n.-780+91A>G)
gnomAD v4
12g.101785922A>TCA2575265178GNPTABc.571+90T>A (n.571+90T>A)
n.455T>A
c.205+90T>A (n.205+90T>A)
c.490+90T>A (n.490+90T>A)
c.355+90T>A (n.355+90T>A)
c.-780+90T>A (n.-780+90T>A)
gnomAD v4
12g.101785924G>TCA2620445467GNPTABc.571+88C>A (n.571+88C>A)
n.453C>A
c.205+88C>A (n.205+88C>A)
c.490+88C>A (n.490+88C>A)
c.355+88C>A (n.355+88C>A)
c.-780+88C>A (n.-780+88C>A)
gnomAD v4
12g.101785926A>TCA2575265179GNPTABc.571+86T>A (n.571+86T>A)
n.451T>A
c.205+86T>A (n.205+86T>A)
c.490+86T>A (n.490+86T>A)
c.355+86T>A (n.355+86T>A)
c.-780+86T>A (n.-780+86T>A)
12g.101785927T>CCA2058964744GNPTABc.571+85A>G (n.571+85A>G)
n.450A>G
c.205+85A>G (n.205+85A>G)
c.490+85A>G (n.490+85A>G)
c.355+85A>G (n.355+85A>G)
c.-780+85A>G (n.-780+85A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.101785927T>GCA682739160GNPTABc.571+85A>C (n.571+85A>C)
n.450A>C
c.205+85A>C (n.205+85A>C)
c.490+85A>C (n.490+85A>C)
c.355+85A>C (n.355+85A>C)
c.-780+85A>C (n.-780+85A>C)
dbSNP
12g.101785927T=CA2058964743GNPTABc.571+85A= (n.571+85A=)
n.450A=
c.205+85A= (n.205+85A=)
c.490+85A= (n.490+85A=)
c.355+85A= (n.355+85A=)
c.-780+85A= (n.-780+85A=)
12g.101785928G>ACA682739161GNPTABc.571+84C>T (n.571+84C>T)
n.449C>T
c.205+84C>T (n.205+84C>T)
c.490+84C>T (n.490+84C>T)
c.355+84C>T (n.355+84C>T)
c.-780+84C>T (n.-780+84C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785928G>CCA2058964746GNPTABc.571+84C>G (n.571+84C>G)
n.449C>G
c.205+84C>G (n.205+84C>G)
c.490+84C>G (n.490+84C>G)
c.355+84C>G (n.355+84C>G)
c.-780+84C>G (n.-780+84C>G)
dbSNP
12g.101785928G=CA2058964745GNPTABc.571+84C= (n.571+84C=)
n.449C=
c.205+84C= (n.205+84C=)
c.490+84C= (n.490+84C=)
c.355+84C= (n.355+84C=)
c.-780+84C= (n.-780+84C=)
12g.101785928G>TCA2575265180GNPTABc.571+84C>A (n.571+84C>A)
n.449C>A
c.205+84C>A (n.205+84C>A)
c.490+84C>A (n.490+84C>A)
c.355+84C>A (n.355+84C>A)
c.-780+84C>A (n.-780+84C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785928_101785944delinsGAATCATTTCTATTCCACA2058964747GNPTABc.571+68_571+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.571+68_571+84delinsTGGAATAGAAATGATTC)
n.433_449delinsTGGAATAGAAATGATTC
c.205+68_205+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.205+68_205+84delinsTGGAATAGAAATGATTC)
c.490+68_490+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.490+68_490+84delinsTGGAATAGAAATGATTC)
c.355+68_355+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.355+68_355+84delinsTGGAATAGAAATGATTC)
c.-780+68_-780+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.-780+68_-780+84delinsTGGAATAGAAATGATTC)
12g.101785929A>TCA2575265181GNPTABc.571+83T>A (n.571+83T>A)
n.448T>A
c.205+83T>A (n.205+83T>A)
c.490+83T>A (n.490+83T>A)
c.355+83T>A (n.355+83T>A)
c.-780+83T>A (n.-780+83T>A)
gnomAD v4
12g.101785929_101785944delCA682739163GNPTABc.571+68_571+83del (n.571+68_571+83del)
n.433_448del
c.205+68_205+83del (n.205+68_205+83del)
c.490+68_490+83del (n.490+68_490+83del)
c.355+68_355+83del (n.355+68_355+83del)
c.-780+68_-780+83del (n.-780+68_-780+83del)
dbSNP
12g.101785930A=CA2058964748GNPTABc.571+82T= (n.571+82T=)
n.447T=
c.205+82T= (n.205+82T=)
c.490+82T= (n.490+82T=)
c.355+82T= (n.355+82T=)
c.-780+82T= (n.-780+82T=)
12g.101785930A>GCA242473163GNPTABc.571+82T>C (n.571+82T>C)
n.447T>C
c.205+82T>C (n.205+82T>C)
c.490+82T>C (n.490+82T>C)
c.355+82T>C (n.355+82T>C)
c.-780+82T>C (n.-780+82T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.101785931T>CCA2843451683GNPTABc.571+81A>G (n.571+81A>G)
n.446A>G
c.205+81A>G (n.205+81A>G)
c.490+81A>G (n.490+81A>G)
c.355+81A>G (n.355+81A>G)
c.-780+81A>G (n.-780+81A>G)
12g.101785932C>ACA2620445481GNPTABc.571+80G>T (n.571+80G>T)
n.445G>T
c.205+80G>T (n.205+80G>T)
c.490+80G>T (n.490+80G>T)
c.355+80G>T (n.355+80G>T)
c.-780+80G>T (n.-780+80G>T)
gnomAD v4
12g.101785932C=CA2058964749GNPTABc.571+80G= (n.571+80G=)
n.445G=
c.205+80G= (n.205+80G=)
c.490+80G= (n.490+80G=)
c.355+80G= (n.355+80G=)
c.-780+80G= (n.-780+80G=)
12g.101785932C>TCA607598032GNPTABc.571+80G>A (n.571+80G>A)
n.445G>A
c.205+80G>A (n.205+80G>A)
c.490+80G>A (n.490+80G>A)
c.355+80G>A (n.355+80G>A)
c.-780+80G>A (n.-780+80G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785933A>TCA2620445482GNPTABc.571+79T>A (n.571+79T>A)
n.444T>A
c.205+79T>A (n.205+79T>A)
c.490+79T>A (n.490+79T>A)
c.355+79T>A (n.355+79T>A)
c.-780+79T>A (n.-780+79T>A)
gnomAD v4
12g.101785936T>CCA2575265182GNPTABc.571+76A>G (n.571+76A>G)
n.441A>G
c.205+76A>G (n.205+76A>G)
c.490+76A>G (n.490+76A>G)
c.355+76A>G (n.355+76A>G)
c.-780+76A>G (n.-780+76A>G)
gnomAD v4
12g.101785937C>ACA2620445484GNPTABc.571+75G>T (n.571+75G>T)
n.440G>T
c.205+75G>T (n.205+75G>T)
c.490+75G>T (n.490+75G>T)
c.355+75G>T (n.355+75G>T)
c.-780+75G>T (n.-780+75G>T)
gnomAD v4
12g.101785939A=CA2058964750GNPTABc.571+73T= (n.571+73T=)
n.438T=
c.205+73T= (n.205+73T=)
c.490+73T= (n.490+73T=)
c.355+73T= (n.355+73T=)
c.-780+73T= (n.-780+73T=)
12g.101785939A>CCA2620445487GNPTABc.571+73T>G (n.571+73T>G)
n.438T>G
c.205+73T>G (n.205+73T>G)
c.490+73T>G (n.490+73T>G)
c.355+73T>G (n.355+73T>G)
c.-780+73T>G (n.-780+73T>G)
gnomAD v4
12g.101785939A>GCA682739166GNPTABc.571+73T>C (n.571+73T>C)
n.438T>C
c.205+73T>C (n.205+73T>C)
c.490+73T>C (n.490+73T>C)
c.355+73T>C (n.355+73T>C)
c.-780+73T>C (n.-780+73T>C)
dbSNP
12g.101785941T>CCA682739167GNPTABc.571+71A>G (n.571+71A>G)
n.436A>G
c.205+71A>G (n.205+71A>G)
c.490+71A>G (n.490+71A>G)
c.355+71A>G (n.355+71A>G)
c.-780+71A>G (n.-780+71A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785941T=CA2058964751GNPTABc.571+71A= (n.571+71A=)
n.436A=
c.205+71A= (n.205+71A=)
c.490+71A= (n.490+71A=)
c.355+71A= (n.355+71A=)
c.-780+71A= (n.-780+71A=)
12g.101785942C>ACA2620445490GNPTABc.571+70G>T (n.571+70G>T)
n.435G>T
c.205+70G>T (n.205+70G>T)
c.490+70G>T (n.490+70G>T)
c.355+70G>T (n.355+70G>T)
c.-780+70G>T (n.-780+70G>T)
gnomAD v4
12g.101785942C=CA2058964752GNPTABc.571+70G= (n.571+70G=)
n.435G=
c.205+70G= (n.205+70G=)
c.490+70G= (n.490+70G=)
c.355+70G= (n.355+70G=)
c.-780+70G= (n.-780+70G=)
12g.101785942C>GCA242473176GNPTABc.571+70G>C (n.571+70G>C)
n.435G>C
c.205+70G>C (n.205+70G>C)
c.490+70G>C (n.490+70G>C)
c.355+70G>C (n.355+70G>C)
c.-780+70G>C (n.-780+70G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785942C>TCA2575265183GNPTABc.571+70G>A (n.571+70G>A)
n.435G>A
c.205+70G>A (n.205+70G>A)
c.490+70G>A (n.490+70G>A)
c.355+70G>A (n.355+70G>A)
c.-780+70G>A (n.-780+70G>A)
gnomAD v4
12g.101785943C>ACA2620445493GNPTABc.571+69G>T (n.571+69G>T)
n.434G>T
c.205+69G>T (n.205+69G>T)
c.490+69G>T (n.490+69G>T)
c.355+69G>T (n.355+69G>T)
c.-780+69G>T (n.-780+69G>T)
gnomAD v4
12g.101785943C>TCA2620445494GNPTABc.571+69G>A (n.571+69G>A)
n.434G>A
c.205+69G>A (n.205+69G>A)
c.490+69G>A (n.490+69G>A)
c.355+69G>A (n.355+69G>A)
c.-780+69G>A (n.-780+69G>A)
gnomAD v4
12g.101785944A>TCA2575265184GNPTABc.571+68T>A (n.571+68T>A)
n.433T>A
c.205+68T>A (n.205+68T>A)
c.490+68T>A (n.490+68T>A)
c.355+68T>A (n.355+68T>A)
c.-780+68T>A (n.-780+68T>A)
12g.101785945C>TCA913769206GNPTABc.571+67G>A (n.571+67G>A)
n.432G>A
c.205+67G>A (n.205+67G>A)
c.490+67G>A (n.490+67G>A)
c.355+67G>A (n.355+67G>A)
c.-780+67G>A (n.-780+67G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785947C>ACA242473190GNPTABc.571+65G>T (n.571+65G>T)
n.430G>T
c.205+65G>T (n.205+65G>T)
c.490+65G>T (n.490+65G>T)
c.355+65G>T (n.355+65G>T)
c.-780+65G>T (n.-780+65G>T)
dbSNP
12g.101785947C=CA2058964754GNPTABc.571+65G= (n.571+65G=)
n.430G=
c.205+65G= (n.205+65G=)
c.490+65G= (n.490+65G=)
c.355+65G= (n.355+65G=)
c.-780+65G= (n.-780+65G=)
12g.101785947C>GCA951159234GNPTABc.571+65G>C (n.571+65G>C)
n.430G>C
c.205+65G>C (n.205+65G>C)
c.490+65G>C (n.490+65G>C)
c.355+65G>C (n.355+65G>C)
c.-780+65G>C (n.-780+65G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785947C>TCA2058964753GNPTABc.571+65G>A (n.571+65G>A)
n.430G>A
c.205+65G>A (n.205+65G>A)
c.490+65G>A (n.490+65G>A)
c.355+65G>A (n.355+65G>A)
c.-780+65G>A (n.-780+65G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.101785949_101785950delCA2620445497GNPTABc.571+63_571+64del (n.571+63_571+64del)
n.428_429del
c.205+63_205+64del (n.205+63_205+64del)
c.490+63_490+64del (n.490+63_490+64del)
c.355+63_355+64del (n.355+63_355+64del)
c.-780+63_-780+64del (n.-780+63_-780+64del)
gnomAD v4
12g.101785949G>TCA2620445498GNPTABc.571+63C>A (n.571+63C>A)
n.428C>A
c.205+63C>A (n.205+63C>A)
c.490+63C>A (n.490+63C>A)
c.355+63C>A (n.355+63C>A)
c.-780+63C>A (n.-780+63C>A)
gnomAD v4
12g.101785951A>GCA2575265185GNPTABc.571+61T>C (n.571+61T>C)
n.426T>C
c.205+61T>C (n.205+61T>C)
c.490+61T>C (n.490+61T>C)
c.355+61T>C (n.355+61T>C)
c.-780+61T>C (n.-780+61T>C)
12g.101785952T>CCA2620445499GNPTABc.571+60A>G (n.571+60A>G)
n.425A>G
c.205+60A>G (n.205+60A>G)
c.490+60A>G (n.490+60A>G)
c.355+60A>G (n.355+60A>G)
c.-780+60A>G (n.-780+60A>G)
gnomAD v4
12g.101785953T>CCA2575265186GNPTABc.571+59A>G (n.571+59A>G)
n.424A>G
c.205+59A>G (n.205+59A>G)
c.490+59A>G (n.490+59A>G)
c.355+59A>G (n.355+59A>G)
c.-780+59A>G (n.-780+59A>G)
12g.101785953T>GCA2797215216GNPTABc.571+59A>C (n.571+59A>C)
n.424A>C
c.205+59A>C (n.205+59A>C)
c.490+59A>C (n.490+59A>C)
c.355+59A>C (n.355+59A>C)
c.-780+59A>C (n.-780+59A>C)
12g.101785954T>CCA2620445500GNPTABc.571+58A>G (n.571+58A>G)
n.423A>G
c.205+58A>G (n.205+58A>G)
c.490+58A>G (n.490+58A>G)
c.355+58A>G (n.355+58A>G)
c.-780+58A>G (n.-780+58A>G)
gnomAD v4
12g.101785956G>CCA2620445501GNPTABc.571+56C>G (n.571+56C>G)
n.421C>G
c.205+56C>G (n.205+56C>G)
c.490+56C>G (n.490+56C>G)
c.355+56C>G (n.355+56C>G)
c.-780+56C>G (n.-780+56C>G)
gnomAD v4
12g.101785956G>TCA2620445502GNPTABc.571+56C>A (n.571+56C>A)
n.421C>A
c.205+56C>A (n.205+56C>A)
c.490+56C>A (n.490+56C>A)
c.355+56C>A (n.355+56C>A)
c.-780+56C>A (n.-780+56C>A)
gnomAD v4
12g.101785957T>GCA242473204GNPTABc.571+55A>C (n.571+55A>C)
n.420A>C
c.205+55A>C (n.205+55A>C)
c.490+55A>C (n.490+55A>C)
c.355+55A>C (n.355+55A>C)
c.-780+55A>C (n.-780+55A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785957T=CA2058964755GNPTABc.571+55A= (n.571+55A=)
n.420A=
c.205+55A= (n.205+55A=)
c.490+55A= (n.490+55A=)
c.355+55A= (n.355+55A=)
c.-780+55A= (n.-780+55A=)
12g.101785959A>TCA2620445505GNPTABc.571+53T>A (n.571+53T>A)
n.418T>A
c.205+53T>A (n.205+53T>A)
c.490+53T>A (n.490+53T>A)
c.355+53T>A (n.355+53T>A)
c.-780+53T>A (n.-780+53T>A)
gnomAD v4
12g.101785961T>CCA6746847GNPTABc.571+51A>G (n.571+51A>G)
n.416A>G
c.205+51A>G (n.205+51A>G)
c.490+51A>G (n.490+51A>G)
c.355+51A>G (n.355+51A>G)
c.-780+51A>G (n.-780+51A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101785961T=CA2058964756GNPTABc.571+51A= (n.571+51A=)
n.416A=
c.205+51A= (n.205+51A=)
c.490+51A= (n.490+51A=)
c.355+51A= (n.355+51A=)
c.-780+51A= (n.-780+51A=)
12g.101785962C>ACA2620445508GNPTABc.571+50G>T (n.571+50G>T)
n.415G>T
c.205+50G>T (n.205+50G>T)
c.490+50G>T (n.490+50G>T)
c.355+50G>T (n.355+50G>T)
c.-780+50G>T (n.-780+50G>T)
gnomAD v4
12g.101785962C>GCA2536312994GNPTABc.571+50G>C (n.571+50G>C)
n.415G>C
c.205+50G>C (n.205+50G>C)
c.490+50G>C (n.490+50G>C)
c.355+50G>C (n.355+50G>C)
c.-780+50G>C (n.-780+50G>C)
gnomAD v4
12g.101785963A>GCA2575265187GNPTABc.571+49T>C (n.571+49T>C)
n.414T>C
c.205+49T>C (n.205+49T>C)
c.490+49T>C (n.490+49T>C)
c.355+49T>C (n.355+49T>C)
c.-780+49T>C (n.-780+49T>C)
12g.101785968T>CCA2575265188GNPTABc.571+44A>G (n.571+44A>G)
n.409A>G
c.205+44A>G (n.205+44A>G)
c.490+44A>G (n.490+44A>G)
c.355+44A>G (n.355+44A>G)
c.-780+44A>G (n.-780+44A>G)
gnomAD v4
12g.101785968T>GCA2620445515GNPTABc.571+44A>C (n.571+44A>C)
n.409A>C
c.205+44A>C (n.205+44A>C)
c.490+44A>C (n.490+44A>C)
c.355+44A>C (n.355+44A>C)
c.-780+44A>C (n.-780+44A>C)
gnomAD v4
12g.101785969C>ACA2058964758GNPTABc.571+43G>T (n.571+43G>T)
n.408G>T
c.205+43G>T (n.205+43G>T)
c.490+43G>T (n.490+43G>T)
c.355+43G>T (n.355+43G>T)
c.-780+43G>T (n.-780+43G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.101785969C=CA2058964757GNPTABc.571+43G= (n.571+43G=)
n.408G=
c.205+43G= (n.205+43G=)
c.490+43G= (n.490+43G=)
c.355+43G= (n.355+43G=)
c.-780+43G= (n.-780+43G=)
12g.101785969C>GCA2797215217GNPTABc.571+43G>C (n.571+43G>C)
n.408G>C
c.205+43G>C (n.205+43G>C)
c.490+43G>C (n.490+43G>C)
c.355+43G>C (n.355+43G>C)
c.-780+43G>C (n.-780+43G>C)
12g.101785969C>TCA6746848GNPTABc.571+43G>A (n.571+43G>A)
n.408G>A
c.205+43G>A (n.205+43G>A)
c.490+43G>A (n.490+43G>A)
c.355+43G>A (n.355+43G>A)
c.-780+43G>A (n.-780+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785970C>ACA607598033GNPTABc.571+42G>T (n.571+42G>T)
n.407G>T
c.205+42G>T (n.205+42G>T)
c.490+42G>T (n.490+42G>T)
c.355+42G>T (n.355+42G>T)
c.-780+42G>T (n.-780+42G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101785970C=CA2058964759GNPTABc.571+42G= (n.571+42G=)
n.407G=
c.205+42G= (n.205+42G=)
c.490+42G= (n.490+42G=)
c.355+42G= (n.355+42G=)
c.-780+42G= (n.-780+42G=)
12g.101785971A=CA2058964760GNPTABc.571+41T= (n.571+41T=)
n.406T=
c.205+41T= (n.205+41T=)
c.490+41T= (n.490+41T=)
c.355+41T= (n.355+41T=)
c.-780+41T= (n.-780+41T=)
12g.101785971A>GCA6746849GNPTABc.571+41T>C (n.571+41T>C)
n.406T>C
c.205+41T>C (n.205+41T>C)
c.490+41T>C (n.490+41T>C)
c.355+41T>C (n.355+41T>C)
c.-780+41T>C (n.-780+41T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101785973T>CCA2620445523GNPTABc.571+39A>G (n.571+39A>G)
n.404A>G
c.205+39A>G (n.205+39A>G)
c.490+39A>G (n.490+39A>G)
c.355+39A>G (n.355+39A>G)
c.-780+39A>G (n.-780+39A>G)
gnomAD v4
12g.101785974G>CCA2620445524GNPTABc.571+38C>G (n.571+38C>G)
n.403C>G
c.205+38C>G (n.205+38C>G)
c.490+38C>G (n.490+38C>G)
c.355+38C>G (n.355+38C>G)
c.-780+38C>G (n.-780+38C>G)
gnomAD v4
12g.101785974G>TCA2575265189GNPTABc.571+38C>A (n.571+38C>A)
n.403C>A
c.205+38C>A (n.205+38C>A)
c.490+38C>A (n.490+38C>A)
c.355+38C>A (n.355+38C>A)
c.-780+38C>A (n.-780+38C>A)
gnomAD v4
12g.101785975A>GCA2620445525GNPTABc.571+37T>C (n.571+37T>C)
n.402T>C
c.205+37T>C (n.205+37T>C)
c.490+37T>C (n.490+37T>C)
c.355+37T>C (n.355+37T>C)
c.-780+37T>C (n.-780+37T>C)
gnomAD v4
12g.101785976T>CCA6746850GNPTABc.571+36A>G (n.571+36A>G)
n.401A>G
c.205+36A>G (n.205+36A>G)
c.490+36A>G (n.490+36A>G)
c.355+36A>G (n.355+36A>G)
c.-780+36A>G (n.-780+36A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101785976T=CA2058964761GNPTABc.571+36A= (n.571+36A=)
n.401A=
c.205+36A= (n.205+36A=)
c.490+36A= (n.490+36A=)
c.355+36A= (n.355+36A=)
c.-780+36A= (n.-780+36A=)
12g.101785977A=CA2058964762GNPTABc.571+35T= (n.571+35T=)
n.400T=
c.205+35T= (n.205+35T=)
c.490+35T= (n.490+35T=)
c.355+35T= (n.355+35T=)
c.-780+35T= (n.-780+35T=)
12g.101785977A>GCA607598034GNPTABc.571+35T>C (n.571+35T>C)
n.400T>C
c.205+35T>C (n.205+35T>C)
c.490+35T>C (n.490+35T>C)
c.355+35T>C (n.355+35T>C)
c.-780+35T>C (n.-780+35T>C)
dbSNP gnomAD v2
12g.101785979C>TCA2620445530GNPTABc.571+33G>A (n.571+33G>A)
n.398G>A
c.205+33G>A (n.205+33G>A)
c.490+33G>A (n.490+33G>A)
c.355+33G>A (n.355+33G>A)
c.-780+33G>A (n.-780+33G>A)
gnomAD v4
12g.101785981T>CCA6746851GNPTABc.571+31A>G (n.571+31A>G)
n.396A>G
c.205+31A>G (n.205+31A>G)
c.490+31A>G (n.490+31A>G)
c.355+31A>G (n.355+31A>G)
c.-780+31A>G (n.-780+31A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101785981T>GCA2620445533GNPTABc.571+31A>C (n.571+31A>C)
n.396A>C
c.205+31A>C (n.205+31A>C)
c.490+31A>C (n.490+31A>C)
c.355+31A>C (n.355+31A>C)
c.-780+31A>C (n.-780+31A>C)
gnomAD v4
12g.101785981T=CA2058964763GNPTABc.571+31A= (n.571+31A=)
n.396A=
c.205+31A= (n.205+31A=)
c.490+31A= (n.490+31A=)
c.355+31A= (n.355+31A=)
c.-780+31A= (n.-780+31A=)
12g.101785982G>ACA2620445537GNPTABc.571+30C>T (n.571+30C>T)
n.395C>T
c.205+30C>T (n.205+30C>T)
c.490+30C>T (n.490+30C>T)
c.355+30C>T (n.355+30C>T)
c.-780+30C>T (n.-780+30C>T)
gnomAD v4
12g.101785982G>TCA2620445538GNPTABc.571+30C>A (n.571+30C>A)
n.395C>A
c.205+30C>A (n.205+30C>A)
c.490+30C>A (n.490+30C>A)
c.355+30C>A (n.355+30C>A)
c.-780+30C>A (n.-780+30C>A)
gnomAD v4
12g.101785983A>GCA2620445539GNPTABc.571+29T>C (n.571+29T>C)
n.394T>C
c.205+29T>C (n.205+29T>C)
c.490+29T>C (n.490+29T>C)
c.355+29T>C (n.355+29T>C)
c.-780+29T>C (n.-780+29T>C)
gnomAD v4
12g.101785983_101785984delinsATCA2058964764GNPTABc.571+28_571+29delinsAT (n.571+28_571+29delinsAT)
n.393_394delinsAT
c.205+28_205+29delinsAT (n.205+28_205+29delinsAT)
c.490+28_490+29delinsAT (n.490+28_490+29delinsAT)
c.355+28_355+29delinsAT (n.355+28_355+29delinsAT)
c.-780+28_-780+29delinsAT (n.-780+28_-780+29delinsAT)
12g.101785984T>CCA2620445541GNPTABc.571+28A>G (n.571+28A>G)
n.393A>G
c.205+28A>G (n.205+28A>G)
c.490+28A>G (n.490+28A>G)
c.355+28A>G (n.355+28A>G)
c.-780+28A>G (n.-780+28A>G)
gnomAD v4
12g.101785984T>GCA2620445542GNPTABc.571+28A>C (n.571+28A>C)
n.393A>C
c.205+28A>C (n.205+28A>C)
c.490+28A>C (n.490+28A>C)
c.355+28A>C (n.355+28A>C)
c.-780+28A>C (n.-780+28A>C)
gnomAD v4
12g.101785987delCA2058964765GNPTABc.571+28del (n.571+28del)
n.393del
c.205+28del (n.205+28del)
c.490+28del (n.490+28del)
c.355+28del (n.355+28del)
c.-780+28del (n.-780+28del)
dbSNP
12g.101785987T>ACA6746852GNPTABc.571+25A>T (n.571+25A>T)
n.390A>T
c.205+25A>T (n.205+25A>T)
c.490+25A>T (n.490+25A>T)
c.355+25A>T (n.355+25A>T)
c.-780+25A>T (n.-780+25A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101785987T>CCA2797215218GNPTABc.571+25A>G (n.571+25A>G)
n.390A>G
c.205+25A>G (n.205+25A>G)
c.490+25A>G (n.490+25A>G)
c.355+25A>G (n.355+25A>G)
c.-780+25A>G (n.-780+25A>G)
12g.101785987T=CA2058964766GNPTABc.571+25A= (n.571+25A=)
n.390A=
c.205+25A= (n.205+25A=)
c.490+25A= (n.490+25A=)
c.355+25A= (n.355+25A=)
c.-780+25A= (n.-780+25A=)
12g.101785987_101785988delinsTACA2058964767GNPTABc.571+24_571+25delinsTA (n.571+24_571+25delinsTA)
n.389_390delinsTA
c.205+24_205+25delinsTA (n.205+24_205+25delinsTA)
c.490+24_490+25delinsTA (n.490+24_490+25delinsTA)
c.355+24_355+25delinsTA (n.355+24_355+25delinsTA)
c.-780+24_-780+25delinsTA (n.-780+24_-780+25delinsTA)
12g.101785991delCA607598035GNPTABc.571+24del (n.571+24del)
n.389del
c.205+24del (n.205+24del)
c.490+24del (n.490+24del)
c.355+24del (n.355+24del)
c.-780+24del (n.-780+24del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785990A>GCA2620445551GNPTABc.571+22T>C (n.571+22T>C)
n.387T>C
c.205+22T>C (n.205+22T>C)
c.490+22T>C (n.490+22T>C)
c.355+22T>C (n.355+22T>C)
c.-780+22T>C (n.-780+22T>C)
gnomAD v4
12g.101785991A>TCA2620445552GNPTABc.571+21T>A (n.571+21T>A)
n.386T>A
c.205+21T>A (n.205+21T>A)
c.490+21T>A (n.490+21T>A)
c.355+21T>A (n.355+21T>A)
c.-780+21T>A (n.-780+21T>A)
gnomAD v4
12g.101785992T>ACA2620445553GNPTABc.571+20A>T (n.571+20A>T)
n.385A>T
c.205+20A>T (n.205+20A>T)
c.490+20A>T (n.490+20A>T)
c.355+20A>T (n.355+20A>T)
c.-780+20A>T (n.-780+20A>T)
gnomAD v4
12g.101785992T>GCA2575265190GNPTABc.571+20A>C (n.571+20A>C)
n.385A>C
c.205+20A>C (n.205+20A>C)
c.490+20A>C (n.490+20A>C)
c.355+20A>C (n.355+20A>C)
c.-780+20A>C (n.-780+20A>C)
12g.101785993A>GCA2620445554GNPTABc.571+19T>C (n.571+19T>C)
n.384T>C
c.205+19T>C (n.205+19T>C)
c.490+19T>C (n.490+19T>C)
c.355+19T>C (n.355+19T>C)
c.-780+19T>C (n.-780+19T>C)
gnomAD v4
12g.101785994T>CCA2620445557GNPTABc.571+18A>G (n.571+18A>G)
n.383A>G
c.205+18A>G (n.205+18A>G)
c.490+18A>G (n.490+18A>G)
c.355+18A>G (n.355+18A>G)
c.-780+18A>G (n.-780+18A>G)
ClinVar gnomAD v4
12g.101785995C>TCA655263874GNPTABc.571+17G>A (n.571+17G>A)
n.382G>A
c.205+17G>A (n.205+17G>A)
c.490+17G>A (n.490+17G>A)
c.355+17G>A (n.355+17G>A)
c.-780+17G>A (n.-780+17G>A)
COSMIC
12g.101785996C>TCA2620445558GNPTABc.571+16G>A (n.571+16G>A)
n.381G>A
c.205+16G>A (n.205+16G>A)
c.490+16G>A (n.490+16G>A)
c.355+16G>A (n.355+16G>A)
c.-780+16G>A (n.-780+16G>A)
gnomAD v4
12g.101785997A=CA2058964768GNPTABc.571+15T= (n.571+15T=)
n.380T=
c.205+15T= (n.205+15T=)
c.490+15T= (n.490+15T=)
c.355+15T= (n.355+15T=)
c.-780+15T= (n.-780+15T=)
12g.101785997A>GCA2620445562GNPTABc.571+15T>C (n.571+15T>C)
n.380T>C
c.205+15T>C (n.205+15T>C)
c.490+15T>C (n.490+15T>C)
c.355+15T>C (n.355+15T>C)
c.-780+15T>C (n.-780+15T>C)
ClinVar gnomAD v4
12g.101785997A>TCA6746853GNPTABc.571+15T>A (n.571+15T>A)
n.380T>A
c.205+15T>A (n.205+15T>A)
c.490+15T>A (n.490+15T>A)
c.355+15T>A (n.355+15T>A)
c.-780+15T>A (n.-780+15T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101785998T>CCA607598036GNPTABc.571+14A>G (n.571+14A>G)
n.379A>G
c.205+14A>G (n.205+14A>G)
c.490+14A>G (n.490+14A>G)
c.355+14A>G (n.355+14A>G)
c.-780+14A>G (n.-780+14A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785998T=CA2058964769GNPTABc.571+14A= (n.571+14A=)
n.379A=
c.205+14A= (n.205+14A=)
c.490+14A= (n.490+14A=)
c.355+14A= (n.355+14A=)
c.-780+14A= (n.-780+14A=)
12g.101786003delCA2620445564GNPTABc.571+13del (n.571+13del)
n.378del
c.205+13del (n.205+13del)
c.490+13del (n.490+13del)
c.355+13del (n.355+13del)
c.-780+13del (n.-780+13del)
gnomAD v4
12g.101786000A=CA2058964770GNPTABc.571+12T= (n.571+12T=)
n.377T=
c.205+12T= (n.205+12T=)
c.490+12T= (n.490+12T=)
c.355+12T= (n.355+12T=)
c.-780+12T= (n.-780+12T=)
12g.101786000A>GCA6746854GNPTABc.571+12T>C (n.571+12T>C)
n.377T>C
c.205+12T>C (n.205+12T>C)
c.490+12T>C (n.490+12T>C)
c.355+12T>C (n.355+12T>C)
c.-780+12T>C (n.-780+12T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786001A>GCA2620445578GNPTABc.571+11T>C (n.571+11T>C)
n.376T>C
c.205+11T>C (n.205+11T>C)
c.490+11T>C (n.490+11T>C)
c.355+11T>C (n.355+11T>C)
c.-780+11T>C (n.-780+11T>C)
gnomAD v4
12g.101786002A=CA2058964771GNPTABc.571+10T= (n.571+10T=)
n.375T=
c.205+10T= (n.205+10T=)
c.490+10T= (n.490+10T=)
c.355+10T= (n.355+10T=)
c.-780+10T= (n.-780+10T=)
12g.101786002A>CCA951159244GNPTABc.571+10T>G (n.571+10T>G)
n.375T>G
c.205+10T>G (n.205+10T>G)
c.490+10T>G (n.490+10T>G)
c.355+10T>G (n.355+10T>G)
c.-780+10T>G (n.-780+10T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786003A=CA2058964772GNPTABc.571+9T= (n.571+9T=)
n.374T=
c.205+9T= (n.205+9T=)
c.490+9T= (n.490+9T=)
c.355+9T= (n.355+9T=)
c.-780+9T= (n.-780+9T=)
12g.101786003A>CCA682739185GNPTABc.571+9T>G (n.571+9T>G)
n.374T>G
c.205+9T>G (n.205+9T>G)
c.490+9T>G (n.490+9T>G)
c.355+9T>G (n.355+9T>G)
c.-780+9T>G (n.-780+9T>G)
ClinVar dbSNP
12g.101786004G>CCA2620445586GNPTABc.571+8C>G (n.571+8C>G)
n.373C>G
c.205+8C>G (n.205+8C>G)
c.490+8C>G (n.490+8C>G)
c.355+8C>G (n.355+8C>G)
c.-780+8C>G (n.-780+8C>G)
ClinVar gnomAD v4
12g.101786004G=CA2058964773GNPTABc.571+8C= (n.571+8C=)
n.373C=
c.205+8C= (n.205+8C=)
c.490+8C= (n.490+8C=)
c.355+8C= (n.355+8C=)
c.-780+8C= (n.-780+8C=)
12g.101786004G>TCA607598037GNPTABc.571+8C>A (n.571+8C>A)
n.373C>A
c.205+8C>A (n.205+8C>A)
c.490+8C>A (n.490+8C>A)
c.355+8C>A (n.355+8C>A)
c.-780+8C>A (n.-780+8C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786005A>GCA2573147973GNPTABc.571+7T>C (n.571+7T>C)
n.372T>C
c.205+7T>C (n.205+7T>C)
c.490+7T>C (n.490+7T>C)
c.355+7T>C (n.355+7T>C)
c.-780+7T>C (n.-780+7T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.101786006T>ACA2058964775GNPTABc.571+6A>T (n.571+6A>T)
n.371A>T
c.205+6A>T (n.205+6A>T)
c.490+6A>T (n.490+6A>T)
c.355+6A>T (n.355+6A>T)
c.-780+6A>T (n.-780+6A>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.101786006T>CCA6746855GNPTABc.571+6A>G (n.571+6A>G)
n.371A>G
c.205+6A>G (n.205+6A>G)
c.490+6A>G (n.490+6A>G)
c.355+6A>G (n.355+6A>G)
c.-780+6A>G (n.-780+6A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101786006T=CA2058964774GNPTABc.571+6A= (n.571+6A=)
n.371A=
c.205+6A= (n.205+6A=)
c.490+6A= (n.490+6A=)
c.355+6A= (n.355+6A=)
c.-780+6A= (n.-780+6A=)
12g.101786007C>ACA607598038GNPTABc.571+5G>T (n.571+5G>T)
n.370G>T
c.205+5G>T (n.205+5G>T)
c.490+5G>T (n.490+5G>T)
c.355+5G>T (n.355+5G>T)
c.-780+5G>T (n.-780+5G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.101786007C=CA2058964776GNPTABc.571+5G= (n.571+5G=)
n.370G=
c.205+5G= (n.205+5G=)
c.490+5G= (n.490+5G=)
c.355+5G= (n.355+5G=)
c.-780+5G= (n.-780+5G=)
12g.101786008T>ACA1139662836GNPTABc.571+4A>T (n.571+4A>T)
n.369A>T
c.205+4A>T (n.205+4A>T)
c.490+4A>T (n.490+4A>T)
c.355+4A>T (n.355+4A>T)
c.-780+4A>T (n.-780+4A>T)
ClinVar dbSNP
12g.101786008T>CCA2740092570GNPTABc.571+4A>G (n.571+4A>G)
n.369A>G
c.205+4A>G (n.205+4A>G)
c.490+4A>G (n.490+4A>G)
c.355+4A>G (n.355+4A>G)
c.-780+4A>G (n.-780+4A>G)
ClinVar
12g.101786008T>GCA2620445599GNPTABc.571+4A>C (n.571+4A>C)
n.369A>C
c.205+4A>C (n.205+4A>C)
c.490+4A>C (n.490+4A>C)
c.355+4A>C (n.355+4A>C)
c.-780+4A>C (n.-780+4A>C)
gnomAD v4
12g.101786008T=CA2058964777GNPTABc.571+4A= (n.571+4A=)
n.369A=
c.205+4A= (n.205+4A=)
c.490+4A= (n.490+4A=)
c.355+4A= (n.355+4A=)
c.-780+4A= (n.-780+4A=)

Number of alleles fetched