| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101785891G>A | CA951159216 | GNPTAB | c.571+121C>T (n.571+121C>T) n.486C>T c.205+121C>T (n.205+121C>T) c.490+121C>T (n.490+121C>T) c.355+121C>T (n.355+121C>T) c.-780+121C>T (n.-780+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785891G= | CA2058964733 | GNPTAB | c.571+121C= (n.571+121C=) n.486C= c.205+121C= (n.205+121C=) c.490+121C= (n.490+121C=) c.355+121C= (n.355+121C=) c.-780+121C= (n.-780+121C=) | |
| 12 | g.101785891G>T | CA2620445426 | GNPTAB | c.571+121C>A (n.571+121C>A) n.486C>A c.205+121C>A (n.205+121C>A) c.490+121C>A (n.490+121C>A) c.355+121C>A (n.355+121C>A) c.-780+121C>A (n.-780+121C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785892T>C | CA682739154 | GNPTAB | c.571+120A>G (n.571+120A>G) n.485A>G c.205+120A>G (n.205+120A>G) c.490+120A>G (n.490+120A>G) c.355+120A>G (n.355+120A>G) c.-780+120A>G (n.-780+120A>G) | dbSNP |
| 12 | g.101785892T>G | CA2620445429 | GNPTAB | c.571+120A>C (n.571+120A>C) n.485A>C c.205+120A>C (n.205+120A>C) c.490+120A>C (n.490+120A>C) c.355+120A>C (n.355+120A>C) c.-780+120A>C (n.-780+120A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785892T= | CA2058964734 | GNPTAB | c.571+120A= (n.571+120A=) n.485A= c.205+120A= (n.205+120A=) c.490+120A= (n.490+120A=) c.355+120A= (n.355+120A=) c.-780+120A= (n.-780+120A=) | |
| 12 | g.101785893G>T | CA2620445431 | GNPTAB | c.571+119C>A (n.571+119C>A) n.484C>A c.205+119C>A (n.205+119C>A) c.490+119C>A (n.490+119C>A) c.355+119C>A (n.355+119C>A) c.-780+119C>A (n.-780+119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785894C>A | CA2620445432 | GNPTAB | c.571+118G>T (n.571+118G>T) n.483G>T c.205+118G>T (n.205+118G>T) c.490+118G>T (n.490+118G>T) c.355+118G>T (n.355+118G>T) c.-780+118G>T (n.-780+118G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785894C>T | CA2620445433 | GNPTAB | c.571+118G>A (n.571+118G>A) n.483G>A c.205+118G>A (n.205+118G>A) c.490+118G>A (n.490+118G>A) c.355+118G>A (n.355+118G>A) c.-780+118G>A (n.-780+118G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785895A>G | CA2797215214 | GNPTAB | c.571+117T>C (n.571+117T>C) n.482T>C c.205+117T>C (n.205+117T>C) c.490+117T>C (n.490+117T>C) c.355+117T>C (n.355+117T>C) c.-780+117T>C (n.-780+117T>C) | |
| 12 | g.101785900dup | CA2797215215 | GNPTAB | c.571+116dup (n.571+116dup) n.481dup c.205+116dup (n.205+116dup) c.490+116dup (n.490+116dup) c.355+116dup (n.355+116dup) c.-780+116dup (n.-780+116dup) | |
| 12 | g.101785897T>G | CA2620445434 | GNPTAB | c.571+115A>C (n.571+115A>C) n.480A>C c.205+115A>C (n.205+115A>C) c.490+115A>C (n.490+115A>C) c.355+115A>C (n.355+115A>C) c.-780+115A>C (n.-780+115A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785900T>C | CA655263871 | GNPTAB | c.571+112A>G (n.571+112A>G) n.477A>G c.205+112A>G (n.205+112A>G) c.490+112A>G (n.490+112A>G) c.355+112A>G (n.355+112A>G) c.-780+112A>G (n.-780+112A>G) | COSMIC |
| 12 | g.101785900T>G | CA2058964736 | GNPTAB | c.571+112A>C (n.571+112A>C) n.477A>C c.205+112A>C (n.205+112A>C) c.490+112A>C (n.490+112A>C) c.355+112A>C (n.355+112A>C) c.-780+112A>C (n.-780+112A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785900T= | CA2058964735 | GNPTAB | c.571+112A= (n.571+112A=) n.477A= c.205+112A= (n.205+112A=) c.490+112A= (n.490+112A=) c.355+112A= (n.355+112A=) c.-780+112A= (n.-780+112A=) | |
| 12 | g.101785901A>G | CA2620445442 | GNPTAB | c.571+111T>C (n.571+111T>C) n.476T>C c.205+111T>C (n.205+111T>C) c.490+111T>C (n.490+111T>C) c.355+111T>C (n.355+111T>C) c.-780+111T>C (n.-780+111T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785903A>G | CA2620445446 | GNPTAB | c.571+109T>C (n.571+109T>C) n.474T>C c.205+109T>C (n.205+109T>C) c.490+109T>C (n.490+109T>C) c.355+109T>C (n.355+109T>C) c.-780+109T>C (n.-780+109T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785904A>C | CA2620445448 | GNPTAB | c.571+108T>G (n.571+108T>G) n.473T>G c.205+108T>G (n.205+108T>G) c.490+108T>G (n.490+108T>G) c.355+108T>G (n.355+108T>G) c.-780+108T>G (n.-780+108T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785904A>G | CA913769205 | GNPTAB | c.571+108T>C (n.571+108T>C) n.473T>C c.205+108T>C (n.205+108T>C) c.490+108T>C (n.490+108T>C) c.355+108T>C (n.355+108T>C) c.-780+108T>C (n.-780+108T>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785907G>A | CA2058964738 | GNPTAB | c.571+105C>T (n.571+105C>T) n.470C>T c.205+105C>T (n.205+105C>T) c.490+105C>T (n.490+105C>T) c.355+105C>T (n.355+105C>T) c.-780+105C>T (n.-780+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785907G>C | CA2620445449 | GNPTAB | c.571+105C>G (n.571+105C>G) n.470C>G c.205+105C>G (n.205+105C>G) c.490+105C>G (n.490+105C>G) c.355+105C>G (n.355+105C>G) c.-780+105C>G (n.-780+105C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785907G= | CA2058964737 | GNPTAB | c.571+105C= (n.571+105C=) n.470C= c.205+105C= (n.205+105C=) c.490+105C= (n.490+105C=) c.355+105C= (n.355+105C=) c.-780+105C= (n.-780+105C=) | |
| 12 | g.101785907G>T | CA2620445450 | GNPTAB | c.571+105C>A (n.571+105C>A) n.470C>A c.205+105C>A (n.205+105C>A) c.490+105C>A (n.490+105C>A) c.355+105C>A (n.355+105C>A) c.-780+105C>A (n.-780+105C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785910del | CA2620445451 | GNPTAB | c.571+104del (n.571+104del) n.469del c.205+104del (n.205+104del) c.490+104del (n.490+104del) c.355+104del (n.355+104del) c.-780+104del (n.-780+104del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785910T>C | CA682739155 | GNPTAB | c.571+102A>G (n.571+102A>G) n.467A>G c.205+102A>G (n.205+102A>G) c.490+102A>G (n.490+102A>G) c.355+102A>G (n.355+102A>G) c.-780+102A>G (n.-780+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785910T= | CA2058964739 | GNPTAB | c.571+102A= (n.571+102A=) n.467A= c.205+102A= (n.205+102A=) c.490+102A= (n.490+102A=) c.355+102A= (n.355+102A=) c.-780+102A= (n.-780+102A=) | |
| 12 | g.101785911A>G | CA2620445452 | GNPTAB | c.571+101T>C (n.571+101T>C) n.466T>C c.205+101T>C (n.205+101T>C) c.490+101T>C (n.490+101T>C) c.355+101T>C (n.355+101T>C) c.-780+101T>C (n.-780+101T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785912T>C | CA2620445454 | GNPTAB | c.571+100A>G (n.571+100A>G) n.465A>G c.205+100A>G (n.205+100A>G) c.490+100A>G (n.490+100A>G) c.355+100A>G (n.355+100A>G) c.-780+100A>G (n.-780+100A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785913C>A | CA2620445457 | GNPTAB | c.571+99G>T (n.571+99G>T) n.464G>T c.205+99G>T (n.205+99G>T) c.490+99G>T (n.490+99G>T) c.355+99G>T (n.355+99G>T) c.-780+99G>T (n.-780+99G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785913C>T | CA2575265174 | GNPTAB | c.571+99G>A (n.571+99G>A) n.464G>A c.205+99G>A (n.205+99G>A) c.490+99G>A (n.490+99G>A) c.355+99G>A (n.355+99G>A) c.-780+99G>A (n.-780+99G>A) | |
| 12 | g.101785914A>G | CA2620445460 | GNPTAB | c.571+98T>C (n.571+98T>C) n.463T>C c.205+98T>C (n.205+98T>C) c.490+98T>C (n.490+98T>C) c.355+98T>C (n.355+98T>C) c.-780+98T>C (n.-780+98T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785914A>T | CA2575265175 | GNPTAB | c.571+98T>A (n.571+98T>A) n.463T>A c.205+98T>A (n.205+98T>A) c.490+98T>A (n.490+98T>A) c.355+98T>A (n.355+98T>A) c.-780+98T>A (n.-780+98T>A) | |
| 12 | g.101785915G>A | CA607598031 | GNPTAB | c.571+97C>T (n.571+97C>T) n.462C>T c.205+97C>T (n.205+97C>T) c.490+97C>T (n.490+97C>T) c.355+97C>T (n.355+97C>T) c.-780+97C>T (n.-780+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.101785915G= | CA2058964740 | GNPTAB | c.571+97C= (n.571+97C=) n.462C= c.205+97C= (n.205+97C=) c.490+97C= (n.490+97C=) c.355+97C= (n.355+97C=) c.-780+97C= (n.-780+97C=) | |
| 12 | g.101785915G>T | CA2575265176 | GNPTAB | c.571+97C>A (n.571+97C>A) n.462C>A c.205+97C>A (n.205+97C>A) c.490+97C>A (n.490+97C>A) c.355+97C>A (n.355+97C>A) c.-780+97C>A (n.-780+97C>A) | |
| 12 | g.101785917C>A | CA2620445461 | GNPTAB | c.571+95G>T (n.571+95G>T) n.460G>T c.205+95G>T (n.205+95G>T) c.490+95G>T (n.490+95G>T) c.355+95G>T (n.355+95G>T) c.-780+95G>T (n.-780+95G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785917C>T | CA2575265177 | GNPTAB | c.571+95G>A (n.571+95G>A) n.460G>A c.205+95G>A (n.205+95G>A) c.490+95G>A (n.490+95G>A) c.355+95G>A (n.355+95G>A) c.-780+95G>A (n.-780+95G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785919T>C | CA2058964741 | GNPTAB | c.571+93A>G (n.571+93A>G) n.458A>G c.205+93A>G (n.205+93A>G) c.490+93A>G (n.490+93A>G) c.355+93A>G (n.355+93A>G) c.-780+93A>G (n.-780+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785919T>G | CA682739159 | GNPTAB | c.571+93A>C (n.571+93A>C) n.458A>C c.205+93A>C (n.205+93A>C) c.490+93A>C (n.490+93A>C) c.355+93A>C (n.355+93A>C) c.-780+93A>C (n.-780+93A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785919T= | CA2058964742 | GNPTAB | c.571+93A= (n.571+93A=) n.458A= c.205+93A= (n.205+93A=) c.490+93A= (n.490+93A=) c.355+93A= (n.355+93A=) c.-780+93A= (n.-780+93A=) | |
| 12 | g.101785921T>C | CA2620445465 | GNPTAB | c.571+91A>G (n.571+91A>G) n.456A>G c.205+91A>G (n.205+91A>G) c.490+91A>G (n.490+91A>G) c.355+91A>G (n.355+91A>G) c.-780+91A>G (n.-780+91A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785922A>T | CA2575265178 | GNPTAB | c.571+90T>A (n.571+90T>A) n.455T>A c.205+90T>A (n.205+90T>A) c.490+90T>A (n.490+90T>A) c.355+90T>A (n.355+90T>A) c.-780+90T>A (n.-780+90T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785924G>T | CA2620445467 | GNPTAB | c.571+88C>A (n.571+88C>A) n.453C>A c.205+88C>A (n.205+88C>A) c.490+88C>A (n.490+88C>A) c.355+88C>A (n.355+88C>A) c.-780+88C>A (n.-780+88C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785926A>T | CA2575265179 | GNPTAB | c.571+86T>A (n.571+86T>A) n.451T>A c.205+86T>A (n.205+86T>A) c.490+86T>A (n.490+86T>A) c.355+86T>A (n.355+86T>A) c.-780+86T>A (n.-780+86T>A) | |
| 12 | g.101785927T>C | CA2058964744 | GNPTAB | c.571+85A>G (n.571+85A>G) n.450A>G c.205+85A>G (n.205+85A>G) c.490+85A>G (n.490+85A>G) c.355+85A>G (n.355+85A>G) c.-780+85A>G (n.-780+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785927T>G | CA682739160 | GNPTAB | c.571+85A>C (n.571+85A>C) n.450A>C c.205+85A>C (n.205+85A>C) c.490+85A>C (n.490+85A>C) c.355+85A>C (n.355+85A>C) c.-780+85A>C (n.-780+85A>C) | dbSNP |
| 12 | g.101785927T= | CA2058964743 | GNPTAB | c.571+85A= (n.571+85A=) n.450A= c.205+85A= (n.205+85A=) c.490+85A= (n.490+85A=) c.355+85A= (n.355+85A=) c.-780+85A= (n.-780+85A=) | |
| 12 | g.101785928G>A | CA682739161 | GNPTAB | c.571+84C>T (n.571+84C>T) n.449C>T c.205+84C>T (n.205+84C>T) c.490+84C>T (n.490+84C>T) c.355+84C>T (n.355+84C>T) c.-780+84C>T (n.-780+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785928G>C | CA2058964746 | GNPTAB | c.571+84C>G (n.571+84C>G) n.449C>G c.205+84C>G (n.205+84C>G) c.490+84C>G (n.490+84C>G) c.355+84C>G (n.355+84C>G) c.-780+84C>G (n.-780+84C>G) | dbSNP |
| 12 | g.101785928G= | CA2058964745 | GNPTAB | c.571+84C= (n.571+84C=) n.449C= c.205+84C= (n.205+84C=) c.490+84C= (n.490+84C=) c.355+84C= (n.355+84C=) c.-780+84C= (n.-780+84C=) | |
| 12 | g.101785928G>T | CA2575265180 | GNPTAB | c.571+84C>A (n.571+84C>A) n.449C>A c.205+84C>A (n.205+84C>A) c.490+84C>A (n.490+84C>A) c.355+84C>A (n.355+84C>A) c.-780+84C>A (n.-780+84C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785928_101785944delinsGAATCATTTCTATTCCA | CA2058964747 | GNPTAB | c.571+68_571+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.571+68_571+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) n.433_449delinsTGGAATAGAAATGATTC c.205+68_205+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.205+68_205+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) c.490+68_490+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.490+68_490+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) c.355+68_355+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.355+68_355+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) c.-780+68_-780+84delinsTGGAATAGAAATGATTC (n.-780+68_-780+84delinsTGGAATAGAAATGATTC) | |
| 12 | g.101785929A>T | CA2575265181 | GNPTAB | c.571+83T>A (n.571+83T>A) n.448T>A c.205+83T>A (n.205+83T>A) c.490+83T>A (n.490+83T>A) c.355+83T>A (n.355+83T>A) c.-780+83T>A (n.-780+83T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785929_101785944del | CA682739163 | GNPTAB | c.571+68_571+83del (n.571+68_571+83del) n.433_448del c.205+68_205+83del (n.205+68_205+83del) c.490+68_490+83del (n.490+68_490+83del) c.355+68_355+83del (n.355+68_355+83del) c.-780+68_-780+83del (n.-780+68_-780+83del) | dbSNP |
| 12 | g.101785930A= | CA2058964748 | GNPTAB | c.571+82T= (n.571+82T=) n.447T= c.205+82T= (n.205+82T=) c.490+82T= (n.490+82T=) c.355+82T= (n.355+82T=) c.-780+82T= (n.-780+82T=) | |
| 12 | g.101785930A>G | CA242473163 | GNPTAB | c.571+82T>C (n.571+82T>C) n.447T>C c.205+82T>C (n.205+82T>C) c.490+82T>C (n.490+82T>C) c.355+82T>C (n.355+82T>C) c.-780+82T>C (n.-780+82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785932C>A | CA2620445481 | GNPTAB | c.571+80G>T (n.571+80G>T) n.445G>T c.205+80G>T (n.205+80G>T) c.490+80G>T (n.490+80G>T) c.355+80G>T (n.355+80G>T) c.-780+80G>T (n.-780+80G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785932C= | CA2058964749 | GNPTAB | c.571+80G= (n.571+80G=) n.445G= c.205+80G= (n.205+80G=) c.490+80G= (n.490+80G=) c.355+80G= (n.355+80G=) c.-780+80G= (n.-780+80G=) | |
| 12 | g.101785932C>T | CA607598032 | GNPTAB | c.571+80G>A (n.571+80G>A) n.445G>A c.205+80G>A (n.205+80G>A) c.490+80G>A (n.490+80G>A) c.355+80G>A (n.355+80G>A) c.-780+80G>A (n.-780+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785933A>T | CA2620445482 | GNPTAB | c.571+79T>A (n.571+79T>A) n.444T>A c.205+79T>A (n.205+79T>A) c.490+79T>A (n.490+79T>A) c.355+79T>A (n.355+79T>A) c.-780+79T>A (n.-780+79T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785936T>C | CA2575265182 | GNPTAB | c.571+76A>G (n.571+76A>G) n.441A>G c.205+76A>G (n.205+76A>G) c.490+76A>G (n.490+76A>G) c.355+76A>G (n.355+76A>G) c.-780+76A>G (n.-780+76A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785937C>A | CA2620445484 | GNPTAB | c.571+75G>T (n.571+75G>T) n.440G>T c.205+75G>T (n.205+75G>T) c.490+75G>T (n.490+75G>T) c.355+75G>T (n.355+75G>T) c.-780+75G>T (n.-780+75G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785939A= | CA2058964750 | GNPTAB | c.571+73T= (n.571+73T=) n.438T= c.205+73T= (n.205+73T=) c.490+73T= (n.490+73T=) c.355+73T= (n.355+73T=) c.-780+73T= (n.-780+73T=) | |
| 12 | g.101785939A>C | CA2620445487 | GNPTAB | c.571+73T>G (n.571+73T>G) n.438T>G c.205+73T>G (n.205+73T>G) c.490+73T>G (n.490+73T>G) c.355+73T>G (n.355+73T>G) c.-780+73T>G (n.-780+73T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785939A>G | CA682739166 | GNPTAB | c.571+73T>C (n.571+73T>C) n.438T>C c.205+73T>C (n.205+73T>C) c.490+73T>C (n.490+73T>C) c.355+73T>C (n.355+73T>C) c.-780+73T>C (n.-780+73T>C) | dbSNP |
| 12 | g.101785941T>C | CA682739167 | GNPTAB | c.571+71A>G (n.571+71A>G) n.436A>G c.205+71A>G (n.205+71A>G) c.490+71A>G (n.490+71A>G) c.355+71A>G (n.355+71A>G) c.-780+71A>G (n.-780+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785941T= | CA2058964751 | GNPTAB | c.571+71A= (n.571+71A=) n.436A= c.205+71A= (n.205+71A=) c.490+71A= (n.490+71A=) c.355+71A= (n.355+71A=) c.-780+71A= (n.-780+71A=) | |
| 12 | g.101785942C>A | CA2620445490 | GNPTAB | c.571+70G>T (n.571+70G>T) n.435G>T c.205+70G>T (n.205+70G>T) c.490+70G>T (n.490+70G>T) c.355+70G>T (n.355+70G>T) c.-780+70G>T (n.-780+70G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785942C= | CA2058964752 | GNPTAB | c.571+70G= (n.571+70G=) n.435G= c.205+70G= (n.205+70G=) c.490+70G= (n.490+70G=) c.355+70G= (n.355+70G=) c.-780+70G= (n.-780+70G=) | |
| 12 | g.101785942C>G | CA242473176 | GNPTAB | c.571+70G>C (n.571+70G>C) n.435G>C c.205+70G>C (n.205+70G>C) c.490+70G>C (n.490+70G>C) c.355+70G>C (n.355+70G>C) c.-780+70G>C (n.-780+70G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785942C>T | CA2575265183 | GNPTAB | c.571+70G>A (n.571+70G>A) n.435G>A c.205+70G>A (n.205+70G>A) c.490+70G>A (n.490+70G>A) c.355+70G>A (n.355+70G>A) c.-780+70G>A (n.-780+70G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785943C>A | CA2620445493 | GNPTAB | c.571+69G>T (n.571+69G>T) n.434G>T c.205+69G>T (n.205+69G>T) c.490+69G>T (n.490+69G>T) c.355+69G>T (n.355+69G>T) c.-780+69G>T (n.-780+69G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785943C>T | CA2620445494 | GNPTAB | c.571+69G>A (n.571+69G>A) n.434G>A c.205+69G>A (n.205+69G>A) c.490+69G>A (n.490+69G>A) c.355+69G>A (n.355+69G>A) c.-780+69G>A (n.-780+69G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785944A>T | CA2575265184 | GNPTAB | c.571+68T>A (n.571+68T>A) n.433T>A c.205+68T>A (n.205+68T>A) c.490+68T>A (n.490+68T>A) c.355+68T>A (n.355+68T>A) c.-780+68T>A (n.-780+68T>A) | |
| 12 | g.101785945C>T | CA913769206 | GNPTAB | c.571+67G>A (n.571+67G>A) n.432G>A c.205+67G>A (n.205+67G>A) c.490+67G>A (n.490+67G>A) c.355+67G>A (n.355+67G>A) c.-780+67G>A (n.-780+67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785947C>A | CA242473190 | GNPTAB | c.571+65G>T (n.571+65G>T) n.430G>T c.205+65G>T (n.205+65G>T) c.490+65G>T (n.490+65G>T) c.355+65G>T (n.355+65G>T) c.-780+65G>T (n.-780+65G>T) | dbSNP |
| 12 | g.101785947C= | CA2058964754 | GNPTAB | c.571+65G= (n.571+65G=) n.430G= c.205+65G= (n.205+65G=) c.490+65G= (n.490+65G=) c.355+65G= (n.355+65G=) c.-780+65G= (n.-780+65G=) | |
| 12 | g.101785947C>G | CA951159234 | GNPTAB | c.571+65G>C (n.571+65G>C) n.430G>C c.205+65G>C (n.205+65G>C) c.490+65G>C (n.490+65G>C) c.355+65G>C (n.355+65G>C) c.-780+65G>C (n.-780+65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785947C>T | CA2058964753 | GNPTAB | c.571+65G>A (n.571+65G>A) n.430G>A c.205+65G>A (n.205+65G>A) c.490+65G>A (n.490+65G>A) c.355+65G>A (n.355+65G>A) c.-780+65G>A (n.-780+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785949_101785950del | CA2620445497 | GNPTAB | c.571+63_571+64del (n.571+63_571+64del) n.428_429del c.205+63_205+64del (n.205+63_205+64del) c.490+63_490+64del (n.490+63_490+64del) c.355+63_355+64del (n.355+63_355+64del) c.-780+63_-780+64del (n.-780+63_-780+64del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785949G>T | CA2620445498 | GNPTAB | c.571+63C>A (n.571+63C>A) n.428C>A c.205+63C>A (n.205+63C>A) c.490+63C>A (n.490+63C>A) c.355+63C>A (n.355+63C>A) c.-780+63C>A (n.-780+63C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785951A>G | CA2575265185 | GNPTAB | c.571+61T>C (n.571+61T>C) n.426T>C c.205+61T>C (n.205+61T>C) c.490+61T>C (n.490+61T>C) c.355+61T>C (n.355+61T>C) c.-780+61T>C (n.-780+61T>C) | |
| 12 | g.101785952T>C | CA2620445499 | GNPTAB | c.571+60A>G (n.571+60A>G) n.425A>G c.205+60A>G (n.205+60A>G) c.490+60A>G (n.490+60A>G) c.355+60A>G (n.355+60A>G) c.-780+60A>G (n.-780+60A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785953T>C | CA2575265186 | GNPTAB | c.571+59A>G (n.571+59A>G) n.424A>G c.205+59A>G (n.205+59A>G) c.490+59A>G (n.490+59A>G) c.355+59A>G (n.355+59A>G) c.-780+59A>G (n.-780+59A>G) | |
| 12 | g.101785953T>G | CA2797215216 | GNPTAB | c.571+59A>C (n.571+59A>C) n.424A>C c.205+59A>C (n.205+59A>C) c.490+59A>C (n.490+59A>C) c.355+59A>C (n.355+59A>C) c.-780+59A>C (n.-780+59A>C) | |
| 12 | g.101785954T>C | CA2620445500 | GNPTAB | c.571+58A>G (n.571+58A>G) n.423A>G c.205+58A>G (n.205+58A>G) c.490+58A>G (n.490+58A>G) c.355+58A>G (n.355+58A>G) c.-780+58A>G (n.-780+58A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785956G>C | CA2620445501 | GNPTAB | c.571+56C>G (n.571+56C>G) n.421C>G c.205+56C>G (n.205+56C>G) c.490+56C>G (n.490+56C>G) c.355+56C>G (n.355+56C>G) c.-780+56C>G (n.-780+56C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785956G>T | CA2620445502 | GNPTAB | c.571+56C>A (n.571+56C>A) n.421C>A c.205+56C>A (n.205+56C>A) c.490+56C>A (n.490+56C>A) c.355+56C>A (n.355+56C>A) c.-780+56C>A (n.-780+56C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785957T>G | CA242473204 | GNPTAB | c.571+55A>C (n.571+55A>C) n.420A>C c.205+55A>C (n.205+55A>C) c.490+55A>C (n.490+55A>C) c.355+55A>C (n.355+55A>C) c.-780+55A>C (n.-780+55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785957T= | CA2058964755 | GNPTAB | c.571+55A= (n.571+55A=) n.420A= c.205+55A= (n.205+55A=) c.490+55A= (n.490+55A=) c.355+55A= (n.355+55A=) c.-780+55A= (n.-780+55A=) | |
| 12 | g.101785959A>T | CA2620445505 | GNPTAB | c.571+53T>A (n.571+53T>A) n.418T>A c.205+53T>A (n.205+53T>A) c.490+53T>A (n.490+53T>A) c.355+53T>A (n.355+53T>A) c.-780+53T>A (n.-780+53T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785961T>C | CA6746847 | GNPTAB | c.571+51A>G (n.571+51A>G) n.416A>G c.205+51A>G (n.205+51A>G) c.490+51A>G (n.490+51A>G) c.355+51A>G (n.355+51A>G) c.-780+51A>G (n.-780+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785961T= | CA2058964756 | GNPTAB | c.571+51A= (n.571+51A=) n.416A= c.205+51A= (n.205+51A=) c.490+51A= (n.490+51A=) c.355+51A= (n.355+51A=) c.-780+51A= (n.-780+51A=) | |
| 12 | g.101785962C>A | CA2620445508 | GNPTAB | c.571+50G>T (n.571+50G>T) n.415G>T c.205+50G>T (n.205+50G>T) c.490+50G>T (n.490+50G>T) c.355+50G>T (n.355+50G>T) c.-780+50G>T (n.-780+50G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785962C>G | CA2536312994 | GNPTAB | c.571+50G>C (n.571+50G>C) n.415G>C c.205+50G>C (n.205+50G>C) c.490+50G>C (n.490+50G>C) c.355+50G>C (n.355+50G>C) c.-780+50G>C (n.-780+50G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785963A>G | CA2575265187 | GNPTAB | c.571+49T>C (n.571+49T>C) n.414T>C c.205+49T>C (n.205+49T>C) c.490+49T>C (n.490+49T>C) c.355+49T>C (n.355+49T>C) c.-780+49T>C (n.-780+49T>C) | |
| 12 | g.101785968T>C | CA2575265188 | GNPTAB | c.571+44A>G (n.571+44A>G) n.409A>G c.205+44A>G (n.205+44A>G) c.490+44A>G (n.490+44A>G) c.355+44A>G (n.355+44A>G) c.-780+44A>G (n.-780+44A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785968T>G | CA2620445515 | GNPTAB | c.571+44A>C (n.571+44A>C) n.409A>C c.205+44A>C (n.205+44A>C) c.490+44A>C (n.490+44A>C) c.355+44A>C (n.355+44A>C) c.-780+44A>C (n.-780+44A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785969C>A | CA2058964758 | GNPTAB | c.571+43G>T (n.571+43G>T) n.408G>T c.205+43G>T (n.205+43G>T) c.490+43G>T (n.490+43G>T) c.355+43G>T (n.355+43G>T) c.-780+43G>T (n.-780+43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785969C= | CA2058964757 | GNPTAB | c.571+43G= (n.571+43G=) n.408G= c.205+43G= (n.205+43G=) c.490+43G= (n.490+43G=) c.355+43G= (n.355+43G=) c.-780+43G= (n.-780+43G=) | |
| 12 | g.101785969C>G | CA2797215217 | GNPTAB | c.571+43G>C (n.571+43G>C) n.408G>C c.205+43G>C (n.205+43G>C) c.490+43G>C (n.490+43G>C) c.355+43G>C (n.355+43G>C) c.-780+43G>C (n.-780+43G>C) | |
| 12 | g.101785969C>T | CA6746848 | GNPTAB | c.571+43G>A (n.571+43G>A) n.408G>A c.205+43G>A (n.205+43G>A) c.490+43G>A (n.490+43G>A) c.355+43G>A (n.355+43G>A) c.-780+43G>A (n.-780+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785970C>A | CA607598033 | GNPTAB | c.571+42G>T (n.571+42G>T) n.407G>T c.205+42G>T (n.205+42G>T) c.490+42G>T (n.490+42G>T) c.355+42G>T (n.355+42G>T) c.-780+42G>T (n.-780+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785970C= | CA2058964759 | GNPTAB | c.571+42G= (n.571+42G=) n.407G= c.205+42G= (n.205+42G=) c.490+42G= (n.490+42G=) c.355+42G= (n.355+42G=) c.-780+42G= (n.-780+42G=) | |
| 12 | g.101785971A= | CA2058964760 | GNPTAB | c.571+41T= (n.571+41T=) n.406T= c.205+41T= (n.205+41T=) c.490+41T= (n.490+41T=) c.355+41T= (n.355+41T=) c.-780+41T= (n.-780+41T=) | |
| 12 | g.101785971A>G | CA6746849 | GNPTAB | c.571+41T>C (n.571+41T>C) n.406T>C c.205+41T>C (n.205+41T>C) c.490+41T>C (n.490+41T>C) c.355+41T>C (n.355+41T>C) c.-780+41T>C (n.-780+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785973T>C | CA2620445523 | GNPTAB | c.571+39A>G (n.571+39A>G) n.404A>G c.205+39A>G (n.205+39A>G) c.490+39A>G (n.490+39A>G) c.355+39A>G (n.355+39A>G) c.-780+39A>G (n.-780+39A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785974G>C | CA2620445524 | GNPTAB | c.571+38C>G (n.571+38C>G) n.403C>G c.205+38C>G (n.205+38C>G) c.490+38C>G (n.490+38C>G) c.355+38C>G (n.355+38C>G) c.-780+38C>G (n.-780+38C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785974G>T | CA2575265189 | GNPTAB | c.571+38C>A (n.571+38C>A) n.403C>A c.205+38C>A (n.205+38C>A) c.490+38C>A (n.490+38C>A) c.355+38C>A (n.355+38C>A) c.-780+38C>A (n.-780+38C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785975A>G | CA2620445525 | GNPTAB | c.571+37T>C (n.571+37T>C) n.402T>C c.205+37T>C (n.205+37T>C) c.490+37T>C (n.490+37T>C) c.355+37T>C (n.355+37T>C) c.-780+37T>C (n.-780+37T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785976T>C | CA6746850 | GNPTAB | c.571+36A>G (n.571+36A>G) n.401A>G c.205+36A>G (n.205+36A>G) c.490+36A>G (n.490+36A>G) c.355+36A>G (n.355+36A>G) c.-780+36A>G (n.-780+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785976T= | CA2058964761 | GNPTAB | c.571+36A= (n.571+36A=) n.401A= c.205+36A= (n.205+36A=) c.490+36A= (n.490+36A=) c.355+36A= (n.355+36A=) c.-780+36A= (n.-780+36A=) | |
| 12 | g.101785977A= | CA2058964762 | GNPTAB | c.571+35T= (n.571+35T=) n.400T= c.205+35T= (n.205+35T=) c.490+35T= (n.490+35T=) c.355+35T= (n.355+35T=) c.-780+35T= (n.-780+35T=) | |
| 12 | g.101785977A>G | CA607598034 | GNPTAB | c.571+35T>C (n.571+35T>C) n.400T>C c.205+35T>C (n.205+35T>C) c.490+35T>C (n.490+35T>C) c.355+35T>C (n.355+35T>C) c.-780+35T>C (n.-780+35T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.101785979C>T | CA2620445530 | GNPTAB | c.571+33G>A (n.571+33G>A) n.398G>A c.205+33G>A (n.205+33G>A) c.490+33G>A (n.490+33G>A) c.355+33G>A (n.355+33G>A) c.-780+33G>A (n.-780+33G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785981T>C | CA6746851 | GNPTAB | c.571+31A>G (n.571+31A>G) n.396A>G c.205+31A>G (n.205+31A>G) c.490+31A>G (n.490+31A>G) c.355+31A>G (n.355+31A>G) c.-780+31A>G (n.-780+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785981T>G | CA2620445533 | GNPTAB | c.571+31A>C (n.571+31A>C) n.396A>C c.205+31A>C (n.205+31A>C) c.490+31A>C (n.490+31A>C) c.355+31A>C (n.355+31A>C) c.-780+31A>C (n.-780+31A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785981T= | CA2058964763 | GNPTAB | c.571+31A= (n.571+31A=) n.396A= c.205+31A= (n.205+31A=) c.490+31A= (n.490+31A=) c.355+31A= (n.355+31A=) c.-780+31A= (n.-780+31A=) | |
| 12 | g.101785982G>A | CA2620445537 | GNPTAB | c.571+30C>T (n.571+30C>T) n.395C>T c.205+30C>T (n.205+30C>T) c.490+30C>T (n.490+30C>T) c.355+30C>T (n.355+30C>T) c.-780+30C>T (n.-780+30C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785982G>T | CA2620445538 | GNPTAB | c.571+30C>A (n.571+30C>A) n.395C>A c.205+30C>A (n.205+30C>A) c.490+30C>A (n.490+30C>A) c.355+30C>A (n.355+30C>A) c.-780+30C>A (n.-780+30C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785983A>G | CA2620445539 | GNPTAB | c.571+29T>C (n.571+29T>C) n.394T>C c.205+29T>C (n.205+29T>C) c.490+29T>C (n.490+29T>C) c.355+29T>C (n.355+29T>C) c.-780+29T>C (n.-780+29T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785983_101785984delinsAT | CA2058964764 | GNPTAB | c.571+28_571+29delinsAT (n.571+28_571+29delinsAT) n.393_394delinsAT c.205+28_205+29delinsAT (n.205+28_205+29delinsAT) c.490+28_490+29delinsAT (n.490+28_490+29delinsAT) c.355+28_355+29delinsAT (n.355+28_355+29delinsAT) c.-780+28_-780+29delinsAT (n.-780+28_-780+29delinsAT) | |
| 12 | g.101785984T>C | CA2620445541 | GNPTAB | c.571+28A>G (n.571+28A>G) n.393A>G c.205+28A>G (n.205+28A>G) c.490+28A>G (n.490+28A>G) c.355+28A>G (n.355+28A>G) c.-780+28A>G (n.-780+28A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785984T>G | CA2620445542 | GNPTAB | c.571+28A>C (n.571+28A>C) n.393A>C c.205+28A>C (n.205+28A>C) c.490+28A>C (n.490+28A>C) c.355+28A>C (n.355+28A>C) c.-780+28A>C (n.-780+28A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785987del | CA2058964765 | GNPTAB | c.571+28del (n.571+28del) n.393del c.205+28del (n.205+28del) c.490+28del (n.490+28del) c.355+28del (n.355+28del) c.-780+28del (n.-780+28del) | dbSNP |
| 12 | g.101785987T>A | CA6746852 | GNPTAB | c.571+25A>T (n.571+25A>T) n.390A>T c.205+25A>T (n.205+25A>T) c.490+25A>T (n.490+25A>T) c.355+25A>T (n.355+25A>T) c.-780+25A>T (n.-780+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785987T>C | CA2797215218 | GNPTAB | c.571+25A>G (n.571+25A>G) n.390A>G c.205+25A>G (n.205+25A>G) c.490+25A>G (n.490+25A>G) c.355+25A>G (n.355+25A>G) c.-780+25A>G (n.-780+25A>G) | |
| 12 | g.101785987T= | CA2058964766 | GNPTAB | c.571+25A= (n.571+25A=) n.390A= c.205+25A= (n.205+25A=) c.490+25A= (n.490+25A=) c.355+25A= (n.355+25A=) c.-780+25A= (n.-780+25A=) | |
| 12 | g.101785987_101785988delinsTA | CA2058964767 | GNPTAB | c.571+24_571+25delinsTA (n.571+24_571+25delinsTA) n.389_390delinsTA c.205+24_205+25delinsTA (n.205+24_205+25delinsTA) c.490+24_490+25delinsTA (n.490+24_490+25delinsTA) c.355+24_355+25delinsTA (n.355+24_355+25delinsTA) c.-780+24_-780+25delinsTA (n.-780+24_-780+25delinsTA) | |
| 12 | g.101785991del | CA607598035 | GNPTAB | c.571+24del (n.571+24del) n.389del c.205+24del (n.205+24del) c.490+24del (n.490+24del) c.355+24del (n.355+24del) c.-780+24del (n.-780+24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785990A>G | CA2620445551 | GNPTAB | c.571+22T>C (n.571+22T>C) n.387T>C c.205+22T>C (n.205+22T>C) c.490+22T>C (n.490+22T>C) c.355+22T>C (n.355+22T>C) c.-780+22T>C (n.-780+22T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785991A>T | CA2620445552 | GNPTAB | c.571+21T>A (n.571+21T>A) n.386T>A c.205+21T>A (n.205+21T>A) c.490+21T>A (n.490+21T>A) c.355+21T>A (n.355+21T>A) c.-780+21T>A (n.-780+21T>A) | gnomAD v4 |