Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.101785793_101785797delCA2620445253GNPTABc.571+220_571+224del (n.571+220_571+224del)
n.585_589del
c.205+220_205+224del (n.205+220_205+224del)
c.490+220_490+224del (n.490+220_490+224del)
c.355+220_355+224del (n.355+220_355+224del)
c.-780+220_-780+224del (n.-780+220_-780+224del)
 gnomAD v4
12g.101785790_101785791delinsCACA2058964693GNPTABc.571+221_571+222delinsTG (n.571+221_571+222delinsTG)
n.586_587delinsTG
c.205+221_205+222delinsTG (n.205+221_205+222delinsTG)
c.490+221_490+222delinsTG (n.490+221_490+222delinsTG)
c.355+221_355+222delinsTG (n.355+221_355+222delinsTG)
c.-780+221_-780+222delinsTG (n.-780+221_-780+222delinsTG)
12g.101785791delCA2058964695GNPTABc.571+221del (n.571+221del)
n.586del
c.205+221del (n.205+221del)
c.490+221del (n.490+221del)
c.355+221del (n.355+221del)
c.-780+221del (n.-780+221del)
 dbSNP
12g.101785793C>ACA2058964697GNPTABc.571+219G>T (n.571+219G>T)
n.584G>T
c.205+219G>T (n.205+219G>T)
c.490+219G>T (n.490+219G>T)
c.355+219G>T (n.355+219G>T)
c.-780+219G>T (n.-780+219G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785793C=CA2058964696GNPTABc.571+219G= (n.571+219G=)
n.584G=
c.205+219G= (n.205+219G=)
c.490+219G= (n.490+219G=)
c.355+219G= (n.355+219G=)
c.-780+219G= (n.-780+219G=)
12g.101785793C>TCA682739118GNPTABc.571+219G>A (n.571+219G>A)
n.584G>A
c.205+219G>A (n.205+219G>A)
c.490+219G>A (n.490+219G>A)
c.355+219G>A (n.355+219G>A)
c.-780+219G>A (n.-780+219G>A)
 dbSNP
12g.101785794A>GCA2797215211GNPTABc.571+218T>C (n.571+218T>C)
n.583T>C
c.205+218T>C (n.205+218T>C)
c.490+218T>C (n.490+218T>C)
c.355+218T>C (n.355+218T>C)
c.-780+218T>C (n.-780+218T>C)
12g.101785795C>ACA2620445256GNPTABc.571+217G>T (n.571+217G>T)
n.582G>T
c.205+217G>T (n.205+217G>T)
c.490+217G>T (n.490+217G>T)
c.355+217G>T (n.355+217G>T)
c.-780+217G>T (n.-780+217G>T)
 gnomAD v4
12g.101785796A=CA2058964698GNPTABc.571+216T= (n.571+216T=)
n.581T=
c.205+216T= (n.205+216T=)
c.490+216T= (n.490+216T=)
c.355+216T= (n.355+216T=)
c.-780+216T= (n.-780+216T=)
12g.101785796A>TCA951159174GNPTABc.571+216T>A (n.571+216T>A)
n.581T>A
c.205+216T>A (n.205+216T>A)
c.490+216T>A (n.490+216T>A)
c.355+216T>A (n.355+216T>A)
c.-780+216T>A (n.-780+216T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785797G>TCA2620445257GNPTABc.571+215C>A (n.571+215C>A)
n.580C>A
c.205+215C>A (n.205+215C>A)
c.490+215C>A (n.490+215C>A)
c.355+215C>A (n.355+215C>A)
c.-780+215C>A (n.-780+215C>A)
 gnomAD v4
12g.101785801G>ACA682739122GNPTABc.571+211C>T (n.571+211C>T)
n.576C>T
c.205+211C>T (n.205+211C>T)
c.490+211C>T (n.490+211C>T)
c.355+211C>T (n.355+211C>T)
c.-780+211C>T (n.-780+211C>T)
 dbSNP
12g.101785801G=CA2058964699GNPTABc.571+211C= (n.571+211C=)
n.576C=
c.205+211C= (n.205+211C=)
c.490+211C= (n.490+211C=)
c.355+211C= (n.355+211C=)
c.-780+211C= (n.-780+211C=)
12g.101785801G>TCA2620445258GNPTABc.571+211C>A (n.571+211C>A)
n.576C>A
c.205+211C>A (n.205+211C>A)
c.490+211C>A (n.490+211C>A)
c.355+211C>A (n.355+211C>A)
c.-780+211C>A (n.-780+211C>A)
 gnomAD v4
12g.101785802G>ACA2620445259GNPTABc.571+210C>T (n.571+210C>T)
n.575C>T
c.205+210C>T (n.205+210C>T)
c.490+210C>T (n.490+210C>T)
c.355+210C>T (n.355+210C>T)
c.-780+210C>T (n.-780+210C>T)
 gnomAD v4
12g.101785802G>CCA682739125GNPTABc.571+210C>G (n.571+210C>G)
n.575C>G
c.205+210C>G (n.205+210C>G)
c.490+210C>G (n.490+210C>G)
c.355+210C>G (n.355+210C>G)
c.-780+210C>G (n.-780+210C>G)
 dbSNP
12g.101785802G=CA2058964700GNPTABc.571+210C= (n.571+210C=)
n.575C=
c.205+210C= (n.205+210C=)
c.490+210C= (n.490+210C=)
c.355+210C= (n.355+210C=)
c.-780+210C= (n.-780+210C=)
12g.101785802G>TCA2620445260GNPTABc.571+210C>A (n.571+210C>A)
n.575C>A
c.205+210C>A (n.205+210C>A)
c.490+210C>A (n.490+210C>A)
c.355+210C>A (n.355+210C>A)
c.-780+210C>A (n.-780+210C>A)
 gnomAD v4
12g.101785803T>CCA2058964702GNPTABc.571+209A>G (n.571+209A>G)
n.574A>G
c.205+209A>G (n.205+209A>G)
c.490+209A>G (n.490+209A>G)
c.355+209A>G (n.355+209A>G)
c.-780+209A>G (n.-780+209A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785803T>GCA2797215212GNPTABc.571+209A>C (n.571+209A>C)
n.574A>C
c.205+209A>C (n.205+209A>C)
c.490+209A>C (n.490+209A>C)
c.355+209A>C (n.355+209A>C)
c.-780+209A>C (n.-780+209A>C)
12g.101785803T=CA2058964701GNPTABc.571+209A= (n.571+209A=)
n.574A=
c.205+209A= (n.205+209A=)
c.490+209A= (n.490+209A=)
c.355+209A= (n.355+209A=)
c.-780+209A= (n.-780+209A=)
12g.101785804A>GCA2620445261GNPTABc.571+208T>C (n.571+208T>C)
n.573T>C
c.205+208T>C (n.205+208T>C)
c.490+208T>C (n.490+208T>C)
c.355+208T>C (n.355+208T>C)
c.-780+208T>C (n.-780+208T>C)
 gnomAD v4
12g.101785805T>GCA242473115GNPTABc.571+207A>C (n.571+207A>C)
n.572A>C
c.205+207A>C (n.205+207A>C)
c.490+207A>C (n.490+207A>C)
c.355+207A>C (n.355+207A>C)
c.-780+207A>C (n.-780+207A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785805T=CA2058964703GNPTABc.571+207A= (n.571+207A=)
n.572A=
c.205+207A= (n.205+207A=)
c.490+207A= (n.490+207A=)
c.355+207A= (n.355+207A=)
c.-780+207A= (n.-780+207A=)
12g.101785806G>CCA2620445262GNPTABc.571+206C>G (n.571+206C>G)
n.571C>G
c.205+206C>G (n.205+206C>G)
c.490+206C>G (n.490+206C>G)
c.355+206C>G (n.355+206C>G)
c.-780+206C>G (n.-780+206C>G)
 gnomAD v4
12g.101785806G>TCA2620445263GNPTABc.571+206C>A (n.571+206C>A)
n.571C>A
c.205+206C>A (n.205+206C>A)
c.490+206C>A (n.490+206C>A)
c.355+206C>A (n.355+206C>A)
c.-780+206C>A (n.-780+206C>A)
 gnomAD v4
12g.101785807T>CCA2620445264GNPTABc.571+205A>G (n.571+205A>G)
n.570A>G
c.205+205A>G (n.205+205A>G)
c.490+205A>G (n.490+205A>G)
c.355+205A>G (n.355+205A>G)
c.-780+205A>G (n.-780+205A>G)
 gnomAD v4
12g.101785808G>ACA242473118GNPTABc.571+204C>T (n.571+204C>T)
n.569C>T
c.205+204C>T (n.205+204C>T)
c.490+204C>T (n.490+204C>T)
c.355+204C>T (n.355+204C>T)
c.-780+204C>T (n.-780+204C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785808G=CA2058964704GNPTABc.571+204C= (n.571+204C=)
n.569C=
c.205+204C= (n.205+204C=)
c.490+204C= (n.490+204C=)
c.355+204C= (n.355+204C=)
c.-780+204C= (n.-780+204C=)
12g.101785809T>CCA2620445265GNPTABc.571+203A>G (n.571+203A>G)
n.568A>G
c.205+203A>G (n.205+203A>G)
c.490+203A>G (n.490+203A>G)
c.355+203A>G (n.355+203A>G)
c.-780+203A>G (n.-780+203A>G)
 gnomAD v4
12g.101785810A>GCA2620445266GNPTABc.571+202T>C (n.571+202T>C)
n.567T>C
c.205+202T>C (n.205+202T>C)
c.490+202T>C (n.490+202T>C)
c.355+202T>C (n.355+202T>C)
c.-780+202T>C (n.-780+202T>C)
 gnomAD v4
12g.101785812T>CCA2620445268GNPTABc.571+200A>G (n.571+200A>G)
n.565A>G
c.205+200A>G (n.205+200A>G)
c.490+200A>G (n.490+200A>G)
c.355+200A>G (n.355+200A>G)
c.-780+200A>G (n.-780+200A>G)
 gnomAD v4
12g.101785816_101785817delCA2620445269GNPTABc.571+198_571+199del (n.571+198_571+199del)
n.563_564del
c.205+198_205+199del (n.205+198_205+199del)
c.490+198_490+199del (n.490+198_490+199del)
c.355+198_355+199del (n.355+198_355+199del)
c.-780+198_-780+199del (n.-780+198_-780+199del)
 gnomAD v4
12g.101785814C>ACA2620445270GNPTABc.571+198G>T (n.571+198G>T)
n.563G>T
c.205+198G>T (n.205+198G>T)
c.490+198G>T (n.490+198G>T)
c.355+198G>T (n.355+198G>T)
c.-780+198G>T (n.-780+198G>T)
 gnomAD v4
12g.101785816C>ACA2620445271GNPTABc.571+196G>T (n.571+196G>T)
n.561G>T
c.205+196G>T (n.205+196G>T)
c.490+196G>T (n.490+196G>T)
c.355+196G>T (n.355+196G>T)
c.-780+196G>T (n.-780+196G>T)
 gnomAD v4
12g.101785817A=CA2058964705GNPTABc.571+195T= (n.571+195T=)
n.560T=
c.205+195T= (n.205+195T=)
c.490+195T= (n.490+195T=)
c.355+195T= (n.355+195T=)
c.-780+195T= (n.-780+195T=)
12g.101785817A>GCA607155818GNPTABc.571+195T>C (n.571+195T>C)
n.560T>C
c.205+195T>C (n.205+195T>C)
c.490+195T>C (n.490+195T>C)
c.355+195T>C (n.355+195T>C)
c.-780+195T>C (n.-780+195T>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.101785819A>GCA2620445272GNPTABc.571+193T>C (n.571+193T>C)
n.558T>C
c.205+193T>C (n.205+193T>C)
c.490+193T>C (n.490+193T>C)
c.355+193T>C (n.355+193T>C)
c.-780+193T>C (n.-780+193T>C)
 gnomAD v4
12g.101785820G>ACA2620445273GNPTABc.571+192C>T (n.571+192C>T)
n.557C>T
c.205+192C>T (n.205+192C>T)
c.490+192C>T (n.490+192C>T)
c.355+192C>T (n.355+192C>T)
c.-780+192C>T (n.-780+192C>T)
 gnomAD v4
12g.101785822A=CA2058964706GNPTABc.571+190T= (n.571+190T=)
n.555T=
c.205+190T= (n.205+190T=)
c.490+190T= (n.490+190T=)
c.355+190T= (n.355+190T=)
c.-780+190T= (n.-780+190T=)
12g.101785822A>GCA2620445276GNPTABc.571+190T>C (n.571+190T>C)
n.555T>C
c.205+190T>C (n.205+190T>C)
c.490+190T>C (n.490+190T>C)
c.355+190T>C (n.355+190T>C)
c.-780+190T>C (n.-780+190T>C)
 gnomAD v4
12g.101785822A>TCA2058964707GNPTABc.571+190T>A (n.571+190T>A)
n.555T>A
c.205+190T>A (n.205+190T>A)
c.490+190T>A (n.490+190T>A)
c.355+190T>A (n.355+190T>A)
c.-780+190T>A (n.-780+190T>A)
 dbSNP
12g.101785825delCA2620445275GNPTABc.571+190del (n.571+190del)
n.555del
c.205+190del (n.205+190del)
c.490+190del (n.490+190del)
c.355+190del (n.355+190del)
c.-780+190del (n.-780+190del)
 gnomAD v4
12g.101785823A>GCA2620445279GNPTABc.571+189T>C (n.571+189T>C)
n.554T>C
c.205+189T>C (n.205+189T>C)
c.490+189T>C (n.490+189T>C)
c.355+189T>C (n.355+189T>C)
c.-780+189T>C (n.-780+189T>C)
 gnomAD v4
12g.101785824A=CA2058964709GNPTABc.571+188T= (n.571+188T=)
n.553T=
c.205+188T= (n.205+188T=)
c.490+188T= (n.490+188T=)
c.355+188T= (n.355+188T=)
c.-780+188T= (n.-780+188T=)
12g.101785824A>GCA2058964708GNPTABc.571+188T>C (n.571+188T>C)
n.553T>C
c.205+188T>C (n.205+188T>C)
c.490+188T>C (n.490+188T>C)
c.355+188T>C (n.355+188T>C)
c.-780+188T>C (n.-780+188T>C)
 dbSNP
12g.101785825A=CA2058964710GNPTABc.571+187T= (n.571+187T=)
n.552T=
c.205+187T= (n.205+187T=)
c.490+187T= (n.490+187T=)
c.355+187T= (n.355+187T=)
c.-780+187T= (n.-780+187T=)
12g.101785825A>GCA682739133GNPTABc.571+187T>C (n.571+187T>C)
n.552T>C
c.205+187T>C (n.205+187T>C)
c.490+187T>C (n.490+187T>C)
c.355+187T>C (n.355+187T>C)
c.-780+187T>C (n.-780+187T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785826T>CCA242473126GNPTABc.571+186A>G (n.571+186A>G)
n.551A>G
c.205+186A>G (n.205+186A>G)
c.490+186A>G (n.490+186A>G)
c.355+186A>G (n.355+186A>G)
c.-780+186A>G (n.-780+186A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785826T=CA2058964711GNPTABc.571+186A= (n.571+186A=)
n.551A=
c.205+186A= (n.205+186A=)
c.490+186A= (n.490+186A=)
c.355+186A= (n.355+186A=)
c.-780+186A= (n.-780+186A=)
12g.101785829A=CA2058964712GNPTABc.571+183T= (n.571+183T=)
n.548T=
c.205+183T= (n.205+183T=)
c.490+183T= (n.490+183T=)
c.355+183T= (n.355+183T=)
c.-780+183T= (n.-780+183T=)
12g.101785829A>GCA682739141GNPTABc.571+183T>C (n.571+183T>C)
n.548T>C
c.205+183T>C (n.205+183T>C)
c.490+183T>C (n.490+183T>C)
c.355+183T>C (n.355+183T>C)
c.-780+183T>C (n.-780+183T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785830T>CCA2620445283GNPTABc.571+182A>G (n.571+182A>G)
n.547A>G
c.205+182A>G (n.205+182A>G)
c.490+182A>G (n.490+182A>G)
c.355+182A>G (n.355+182A>G)
c.-780+182A>G (n.-780+182A>G)
 gnomAD v4
12g.101785831G>TCA2620445284GNPTABc.571+181C>A (n.571+181C>A)
n.546C>A
c.205+181C>A (n.205+181C>A)
c.490+181C>A (n.490+181C>A)
c.355+181C>A (n.355+181C>A)
c.-780+181C>A (n.-780+181C>A)
 gnomAD v4
12g.101785832C>ACA2620445285GNPTABc.571+180G>T (n.571+180G>T)
n.545G>T
c.205+180G>T (n.205+180G>T)
c.490+180G>T (n.490+180G>T)
c.355+180G>T (n.355+180G>T)
c.-780+180G>T (n.-780+180G>T)
 gnomAD v4
12g.101785832C>TCA2620445287GNPTABc.571+180G>A (n.571+180G>A)
n.545G>A
c.205+180G>A (n.205+180G>A)
c.490+180G>A (n.490+180G>A)
c.355+180G>A (n.355+180G>A)
c.-780+180G>A (n.-780+180G>A)
 gnomAD v4
12g.101785834G>ACA2620445292GNPTABc.571+178C>T (n.571+178C>T)
n.543C>T
c.205+178C>T (n.205+178C>T)
c.490+178C>T (n.490+178C>T)
c.355+178C>T (n.355+178C>T)
c.-780+178C>T (n.-780+178C>T)
 gnomAD v4
12g.101785835C>ACA2620445295GNPTABc.571+177G>T (n.571+177G>T)
n.542G>T
c.205+177G>T (n.205+177G>T)
c.490+177G>T (n.490+177G>T)
c.355+177G>T (n.355+177G>T)
c.-780+177G>T (n.-780+177G>T)
 gnomAD v4
12g.101785835C>TCA2620445296GNPTABc.571+177G>A (n.571+177G>A)
n.542G>A
c.205+177G>A (n.205+177G>A)
c.490+177G>A (n.490+177G>A)
c.355+177G>A (n.355+177G>A)
c.-780+177G>A (n.-780+177G>A)
 gnomAD v4
12g.101785839C>ACA2058964713GNPTABc.571+173G>T (n.571+173G>T)
n.538G>T
c.205+173G>T (n.205+173G>T)
c.490+173G>T (n.490+173G>T)
c.355+173G>T (n.355+173G>T)
c.-780+173G>T (n.-780+173G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785839C=CA2058964714GNPTABc.571+173G= (n.571+173G=)
n.538G=
c.205+173G= (n.205+173G=)
c.490+173G= (n.490+173G=)
c.355+173G= (n.355+173G=)
c.-780+173G= (n.-780+173G=)
12g.101785839C>TCA242473141GNPTABc.571+173G>A (n.571+173G>A)
n.538G>A
c.205+173G>A (n.205+173G>A)
c.490+173G>A (n.490+173G>A)
c.355+173G>A (n.355+173G>A)
c.-780+173G>A (n.-780+173G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785840C>ACA2620445301GNPTABc.571+172G>T (n.571+172G>T)
n.537G>T
c.205+172G>T (n.205+172G>T)
c.490+172G>T (n.490+172G>T)
c.355+172G>T (n.355+172G>T)
c.-780+172G>T (n.-780+172G>T)
 gnomAD v4
12g.101785841C>ACA2058964716GNPTABc.571+171G>T (n.571+171G>T)
n.536G>T
c.205+171G>T (n.205+171G>T)
c.490+171G>T (n.490+171G>T)
c.355+171G>T (n.355+171G>T)
c.-780+171G>T (n.-780+171G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785841C=CA2058964715GNPTABc.571+171G= (n.571+171G=)
n.536G=
c.205+171G= (n.205+171G=)
c.490+171G= (n.490+171G=)
c.355+171G= (n.355+171G=)
c.-780+171G= (n.-780+171G=)
12g.101785841C>TCA2797215213GNPTABc.571+171G>A (n.571+171G>A)
n.536G>A
c.205+171G>A (n.205+171G>A)
c.490+171G>A (n.490+171G>A)
c.355+171G>A (n.355+171G>A)
c.-780+171G>A (n.-780+171G>A)
12g.101785842T>CCA2620445307GNPTABc.571+170A>G (n.571+170A>G)
n.535A>G
c.205+170A>G (n.205+170A>G)
c.490+170A>G (n.490+170A>G)
c.355+170A>G (n.355+170A>G)
c.-780+170A>G (n.-780+170A>G)
 gnomAD v4
12g.101785846delCA2620445305GNPTABc.571+170del (n.571+170del)
n.535del
c.205+170del (n.205+170del)
c.490+170del (n.490+170del)
c.355+170del (n.355+170del)
c.-780+170del (n.-780+170del)
 gnomAD v4
12g.101785844T>GCA2620445313GNPTABc.571+168A>C (n.571+168A>C)
n.533A>C
c.205+168A>C (n.205+168A>C)
c.490+168A>C (n.490+168A>C)
c.355+168A>C (n.355+168A>C)
c.-780+168A>C (n.-780+168A>C)
 gnomAD v4
12g.101785845T>CCA2620445316GNPTABc.571+167A>G (n.571+167A>G)
n.532A>G
c.205+167A>G (n.205+167A>G)
c.490+167A>G (n.490+167A>G)
c.355+167A>G (n.355+167A>G)
c.-780+167A>G (n.-780+167A>G)
 gnomAD v4
12g.101785845T>GCA2620445319GNPTABc.571+167A>C (n.571+167A>C)
n.532A>C
c.205+167A>C (n.205+167A>C)
c.490+167A>C (n.490+167A>C)
c.355+167A>C (n.355+167A>C)
c.-780+167A>C (n.-780+167A>C)
 gnomAD v4
12g.101785846T>CCA682739142GNPTABc.571+166A>G (n.571+166A>G)
n.531A>G
c.205+166A>G (n.205+166A>G)
c.490+166A>G (n.490+166A>G)
c.355+166A>G (n.355+166A>G)
c.-780+166A>G (n.-780+166A>G)
 dbSNP
12g.101785846T>GCA2058964718GNPTABc.571+166A>C (n.571+166A>C)
n.531A>C
c.205+166A>C (n.205+166A>C)
c.490+166A>C (n.490+166A>C)
c.355+166A>C (n.355+166A>C)
c.-780+166A>C (n.-780+166A>C)
 dbSNP
12g.101785846T=CA2058964717GNPTABc.571+166A= (n.571+166A=)
n.531A=
c.205+166A= (n.205+166A=)
c.490+166A= (n.490+166A=)
c.355+166A= (n.355+166A=)
c.-780+166A= (n.-780+166A=)
12g.101785847G=CA2058964719GNPTABc.571+165C= (n.571+165C=)
n.530C=
c.205+165C= (n.205+165C=)
c.490+165C= (n.490+165C=)
c.355+165C= (n.355+165C=)
c.-780+165C= (n.-780+165C=)
12g.101785847G>TCA951159181GNPTABc.571+165C>A (n.571+165C>A)
n.530C>A
c.205+165C>A (n.205+165C>A)
c.490+165C>A (n.490+165C>A)
c.355+165C>A (n.355+165C>A)
c.-780+165C>A (n.-780+165C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785847_101785850delCA2620445321GNPTABc.571+162_571+165del (n.571+162_571+165del)
n.527_530del
c.205+162_205+165del (n.205+162_205+165del)
c.490+162_490+165del (n.490+162_490+165del)
c.355+162_355+165del (n.355+162_355+165del)
c.-780+162_-780+165del (n.-780+162_-780+165del)
 gnomAD v4
12g.101785849G>TCA2620445326GNPTABc.571+163C>A (n.571+163C>A)
n.528C>A
c.205+163C>A (n.205+163C>A)
c.490+163C>A (n.490+163C>A)
c.355+163C>A (n.355+163C>A)
c.-780+163C>A (n.-780+163C>A)
 gnomAD v4
12g.101785850G>ACA242473142GNPTABc.571+162C>T (n.571+162C>T)
n.527C>T
c.205+162C>T (n.205+162C>T)
c.490+162C>T (n.490+162C>T)
c.355+162C>T (n.355+162C>T)
c.-780+162C>T (n.-780+162C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785850G=CA2058964720GNPTABc.571+162C= (n.571+162C=)
n.527C=
c.205+162C= (n.205+162C=)
c.490+162C= (n.490+162C=)
c.355+162C= (n.355+162C=)
c.-780+162C= (n.-780+162C=)
12g.101785850G>TCA607598030GNPTABc.571+162C>A (n.571+162C>A)
n.527C>A
c.205+162C>A (n.205+162C>A)
c.490+162C>A (n.490+162C>A)
c.355+162C>A (n.355+162C>A)
c.-780+162C>A (n.-780+162C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785851T>CCA2620445332GNPTABc.571+161A>G (n.571+161A>G)
n.526A>G
c.205+161A>G (n.205+161A>G)
c.490+161A>G (n.490+161A>G)
c.355+161A>G (n.355+161A>G)
c.-780+161A>G (n.-780+161A>G)
 gnomAD v4
12g.101785853A>GCA2620445339GNPTABc.571+159T>C (n.571+159T>C)
n.524T>C
c.205+159T>C (n.205+159T>C)
c.490+159T>C (n.490+159T>C)
c.355+159T>C (n.355+159T>C)
c.-780+159T>C (n.-780+159T>C)
 gnomAD v4
12g.101785853A>TCA2620445337GNPTABc.571+159T>A (n.571+159T>A)
n.524T>A
c.205+159T>A (n.205+159T>A)
c.490+159T>A (n.490+159T>A)
c.355+159T>A (n.355+159T>A)
c.-780+159T>A (n.-780+159T>A)
 gnomAD v4
12g.101785853_101785856delCA2620445336GNPTABc.571+156_571+159del (n.571+156_571+159del)
n.521_524del
c.205+156_205+159del (n.205+156_205+159del)
c.490+156_490+159del (n.490+156_490+159del)
c.355+156_355+159del (n.355+156_355+159del)
c.-780+156_-780+159del (n.-780+156_-780+159del)
 gnomAD v4
12g.101785853_101785857delCA2620445341GNPTABc.571+155_571+159del (n.571+155_571+159del)
n.520_524del
c.205+155_205+159del (n.205+155_205+159del)
c.490+155_490+159del (n.490+155_490+159del)
c.355+155_355+159del (n.355+155_355+159del)
c.-780+155_-780+159del (n.-780+155_-780+159del)
 gnomAD v4
12g.101785854A>CCA2620445342GNPTABc.571+158T>G (n.571+158T>G)
n.523T>G
c.205+158T>G (n.205+158T>G)
c.490+158T>G (n.490+158T>G)
c.355+158T>G (n.355+158T>G)
c.-780+158T>G (n.-780+158T>G)
 gnomAD v4
12g.101785855G>ACA951159186GNPTABc.571+157C>T (n.571+157C>T)
n.522C>T
c.205+157C>T (n.205+157C>T)
c.490+157C>T (n.490+157C>T)
c.355+157C>T (n.355+157C>T)
c.-780+157C>T (n.-780+157C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785855G>CCA242473144GNPTABc.571+157C>G (n.571+157C>G)
n.522C>G
c.205+157C>G (n.205+157C>G)
c.490+157C>G (n.490+157C>G)
c.355+157C>G (n.355+157C>G)
c.-780+157C>G (n.-780+157C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785855G=CA2058964721GNPTABc.571+157C= (n.571+157C=)
n.522C=
c.205+157C= (n.205+157C=)
c.490+157C= (n.490+157C=)
c.355+157C= (n.355+157C=)
c.-780+157C= (n.-780+157C=)
12g.101785855G>TCA2620445347GNPTABc.571+157C>A (n.571+157C>A)
n.522C>A
c.205+157C>A (n.205+157C>A)
c.490+157C>A (n.490+157C>A)
c.355+157C>A (n.355+157C>A)
c.-780+157C>A (n.-780+157C>A)
 gnomAD v4
12g.101785856G>TCA2620445350GNPTABc.571+156C>A (n.571+156C>A)
n.521C>A
c.205+156C>A (n.205+156C>A)
c.490+156C>A (n.490+156C>A)
c.355+156C>A (n.355+156C>A)
c.-780+156C>A (n.-780+156C>A)
 gnomAD v4
12g.101785857C>ACA2620445355GNPTABc.571+155G>T (n.571+155G>T)
n.520G>T
c.205+155G>T (n.205+155G>T)
c.490+155G>T (n.490+155G>T)
c.355+155G>T (n.355+155G>T)
c.-780+155G>T (n.-780+155G>T)
 gnomAD v4
12g.101785858C>ACA2620445359GNPTABc.571+154G>T (n.571+154G>T)
n.519G>T
c.205+154G>T (n.205+154G>T)
c.490+154G>T (n.490+154G>T)
c.355+154G>T (n.355+154G>T)
c.-780+154G>T (n.-780+154G>T)
 gnomAD v4
12g.101785858C=CA2058964722GNPTABc.571+154G= (n.571+154G=)
n.519G=
c.205+154G= (n.205+154G=)
c.490+154G= (n.490+154G=)
c.355+154G= (n.355+154G=)
c.-780+154G= (n.-780+154G=)
12g.101785858C>TCA242473149GNPTABc.571+154G>A (n.571+154G>A)
n.519G>A
c.205+154G>A (n.205+154G>A)
c.490+154G>A (n.490+154G>A)
c.355+154G>A (n.355+154G>A)
c.-780+154G>A (n.-780+154G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785865_101785869delCA2620445362GNPTABc.571+147_571+151del (n.571+147_571+151del)
n.512_516del
c.205+147_205+151del (n.205+147_205+151del)
c.490+147_490+151del (n.490+147_490+151del)
c.355+147_355+151del (n.355+147_355+151del)
c.-780+147_-780+151del (n.-780+147_-780+151del)
 gnomAD v4
12g.101785862A>GCA2620445366GNPTABc.571+150T>C (n.571+150T>C)
n.515T>C
c.205+150T>C (n.205+150T>C)
c.490+150T>C (n.490+150T>C)
c.355+150T>C (n.355+150T>C)
c.-780+150T>C (n.-780+150T>C)
 gnomAD v4
12g.101785863T>CCA242473151GNPTABc.571+149A>G (n.571+149A>G)
n.514A>G
c.205+149A>G (n.205+149A>G)
c.490+149A>G (n.490+149A>G)
c.355+149A>G (n.355+149A>G)
c.-780+149A>G (n.-780+149A>G)
 dbSNP
12g.101785863T=CA2058964723GNPTABc.571+149A= (n.571+149A=)
n.514A=
c.205+149A= (n.205+149A=)
c.490+149A= (n.490+149A=)
c.355+149A= (n.355+149A=)
c.-780+149A= (n.-780+149A=)
12g.101785865delCA2620445372GNPTABc.571+147del (n.571+147del)
n.512del
c.205+147del (n.205+147del)
c.490+147del (n.490+147del)
c.355+147del (n.355+147del)
c.-780+147del (n.-780+147del)
 gnomAD v4
12g.101785865C>ACA2620445369GNPTABc.571+147G>T (n.571+147G>T)
n.512G>T
c.205+147G>T (n.205+147G>T)
c.490+147G>T (n.490+147G>T)
c.355+147G>T (n.355+147G>T)
c.-780+147G>T (n.-780+147G>T)
 gnomAD v4
12g.101785866A=CA2058964724GNPTABc.571+146T= (n.571+146T=)
n.511T=
c.205+146T= (n.205+146T=)
c.490+146T= (n.490+146T=)
c.355+146T= (n.355+146T=)
c.-780+146T= (n.-780+146T=)
12g.101785866A>GCA2058964725GNPTABc.571+146T>C (n.571+146T>C)
n.511T>C
c.205+146T>C (n.205+146T>C)
c.490+146T>C (n.490+146T>C)
c.355+146T>C (n.355+146T>C)
c.-780+146T>C (n.-780+146T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785867A=CA2058964726GNPTABc.571+145T= (n.571+145T=)
n.510T=
c.205+145T= (n.205+145T=)
c.490+145T= (n.490+145T=)
c.355+145T= (n.355+145T=)
c.-780+145T= (n.-780+145T=)
12g.101785867A>GCA242473152GNPTABc.571+145T>C (n.571+145T>C)
n.510T>C
c.205+145T>C (n.205+145T>C)
c.490+145T>C (n.490+145T>C)
c.355+145T>C (n.355+145T>C)
c.-780+145T>C (n.-780+145T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785868T>CCA242473153GNPTABc.571+144A>G (n.571+144A>G)
n.509A>G
c.205+144A>G (n.205+144A>G)
c.490+144A>G (n.490+144A>G)
c.355+144A>G (n.355+144A>G)
c.-780+144A>G (n.-780+144A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785868T=CA2058964727GNPTABc.571+144A= (n.571+144A=)
n.509A=
c.205+144A= (n.205+144A=)
c.490+144A= (n.490+144A=)
c.355+144A= (n.355+144A=)
c.-780+144A= (n.-780+144A=)
12g.101785869A>CCA2620445386GNPTABc.571+143T>G (n.571+143T>G)
n.508T>G
c.205+143T>G (n.205+143T>G)
c.490+143T>G (n.490+143T>G)
c.355+143T>G (n.355+143T>G)
c.-780+143T>G (n.-780+143T>G)
 gnomAD v4
12g.101785870G>ACA2620445388GNPTABc.571+142C>T (n.571+142C>T)
n.507C>T
c.205+142C>T (n.205+142C>T)
c.490+142C>T (n.490+142C>T)
c.355+142C>T (n.355+142C>T)
c.-780+142C>T (n.-780+142C>T)
 gnomAD v4
12g.101785870G>TCA2620445389GNPTABc.571+142C>A (n.571+142C>A)
n.507C>A
c.205+142C>A (n.205+142C>A)
c.490+142C>A (n.490+142C>A)
c.355+142C>A (n.355+142C>A)
c.-780+142C>A (n.-780+142C>A)
 gnomAD v4
12g.101785871C>ACA2620445391GNPTABc.571+141G>T (n.571+141G>T)
n.506G>T
c.205+141G>T (n.205+141G>T)
c.490+141G>T (n.490+141G>T)
c.355+141G>T (n.355+141G>T)
c.-780+141G>T (n.-780+141G>T)
 gnomAD v4
12g.101785871C=CA2058964728GNPTABc.571+141G= (n.571+141G=)
n.506G=
c.205+141G= (n.205+141G=)
c.490+141G= (n.490+141G=)
c.355+141G= (n.355+141G=)
c.-780+141G= (n.-780+141G=)
12g.101785871C>TCA242473155GNPTABc.571+141G>A (n.571+141G>A)
n.506G>A
c.205+141G>A (n.205+141G>A)
c.490+141G>A (n.490+141G>A)
c.355+141G>A (n.355+141G>A)
c.-780+141G>A (n.-780+141G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785872A=CA2058964729GNPTABc.571+140T= (n.571+140T=)
n.505T=
c.205+140T= (n.205+140T=)
c.490+140T= (n.490+140T=)
c.355+140T= (n.355+140T=)
c.-780+140T= (n.-780+140T=)
12g.101785872A>GCA2620445396GNPTABc.571+140T>C (n.571+140T>C)
n.505T>C
c.205+140T>C (n.205+140T>C)
c.490+140T>C (n.490+140T>C)
c.355+140T>C (n.355+140T>C)
c.-780+140T>C (n.-780+140T>C)
 gnomAD v4
12g.101785872A>TCA242473161GNPTABc.571+140T>A (n.571+140T>A)
n.505T>A
c.205+140T>A (n.205+140T>A)
c.490+140T>A (n.490+140T>A)
c.355+140T>A (n.355+140T>A)
c.-780+140T>A (n.-780+140T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785876G>ACA2620445399GNPTABc.571+136C>T (n.571+136C>T)
n.501C>T
c.205+136C>T (n.205+136C>T)
c.490+136C>T (n.490+136C>T)
c.355+136C>T (n.355+136C>T)
c.-780+136C>T (n.-780+136C>T)
 gnomAD v4
12g.101785876G>TCA2620445400GNPTABc.571+136C>A (n.571+136C>A)
n.501C>A
c.205+136C>A (n.205+136C>A)
c.490+136C>A (n.490+136C>A)
c.355+136C>A (n.355+136C>A)
c.-780+136C>A (n.-780+136C>A)
 gnomAD v4
12g.101785878T>CCA2620445401GNPTABc.571+134A>G (n.571+134A>G)
n.499A>G
c.205+134A>G (n.205+134A>G)
c.490+134A>G (n.490+134A>G)
c.355+134A>G (n.355+134A>G)
c.-780+134A>G (n.-780+134A>G)
 gnomAD v4
12g.101785879T>CCA2620445403GNPTABc.571+133A>G (n.571+133A>G)
n.498A>G
c.205+133A>G (n.205+133A>G)
c.490+133A>G (n.490+133A>G)
c.355+133A>G (n.355+133A>G)
c.-780+133A>G (n.-780+133A>G)
 gnomAD v4
12g.101785881G>TCA2620445404GNPTABc.571+131C>A (n.571+131C>A)
n.496C>A
c.205+131C>A (n.205+131C>A)
c.490+131C>A (n.490+131C>A)
c.355+131C>A (n.355+131C>A)
c.-780+131C>A (n.-780+131C>A)
 gnomAD v4
12g.101785882C=CA2058964730GNPTABc.571+130G= (n.571+130G=)
n.495G=
c.205+130G= (n.205+130G=)
c.490+130G= (n.490+130G=)
c.355+130G= (n.355+130G=)
c.-780+130G= (n.-780+130G=)
12g.101785884_101785885insTTTGTGCATTTTCA951159189GNPTABc.571+129_571+130insAATGCACAAAAA (n.571+129_571+130insAATGCACAAAAA)
n.494_495insAATGCACAAAAA
c.205+129_205+130insAATGCACAAAAA (n.205+129_205+130insAATGCACAAAAA)
c.490+129_490+130insAATGCACAAAAA (n.490+129_490+130insAATGCACAAAAA)
c.355+129_355+130insAATGCACAAAAA (n.355+129_355+130insAATGCACAAAAA)
c.-780+129_-780+130insAATGCACAAAAA (n.-780+129_-780+130insAATGCACAAAAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785887_101785888delCA2620445407GNPTABc.571+127_571+128del (n.571+127_571+128del)
n.492_493del
c.205+127_205+128del (n.205+127_205+128del)
c.490+127_490+128del (n.490+127_490+128del)
c.355+127_355+128del (n.355+127_355+128del)
c.-780+127_-780+128del (n.-780+127_-780+128del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.101785885C>ACA2620445408GNPTABc.571+127G>T (n.571+127G>T)
n.492G>T
c.205+127G>T (n.205+127G>T)
c.490+127G>T (n.490+127G>T)
c.355+127G>T (n.355+127G>T)
c.-780+127G>T (n.-780+127G>T)
 gnomAD v4
12g.101785887C>ACA2620445409GNPTABc.571+125G>T (n.571+125G>T)
n.490G>T
c.205+125G>T (n.205+125G>T)
c.490+125G>T (n.490+125G>T)
c.355+125G>T (n.355+125G>T)
c.-780+125G>T (n.-780+125G>T)
 gnomAD v4
12g.101785888T>CCA682739152GNPTABc.571+124A>G (n.571+124A>G)
n.489A>G
c.205+124A>G (n.205+124A>G)
c.490+124A>G (n.490+124A>G)
c.355+124A>G (n.355+124A>G)
c.-780+124A>G (n.-780+124A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785888T=CA2058964731GNPTABc.571+124A= (n.571+124A=)
n.489A=
c.205+124A= (n.205+124A=)
c.490+124A= (n.490+124A=)
c.355+124A= (n.355+124A=)
c.-780+124A= (n.-780+124A=)
12g.101785889_101785890delCA2620445412GNPTABc.571+123_571+124del (n.571+123_571+124del)
n.488_489del
c.205+123_205+124del (n.205+123_205+124del)
c.490+123_490+124del (n.490+123_490+124del)
c.355+123_355+124del (n.355+123_355+124del)
c.-780+123_-780+124del (n.-780+123_-780+124del)
 gnomAD v4
12g.101785889T>CCA2620445420GNPTABc.571+123A>G (n.571+123A>G)
n.488A>G
c.205+123A>G (n.205+123A>G)
c.490+123A>G (n.490+123A>G)
c.355+123A>G (n.355+123A>G)
c.-780+123A>G (n.-780+123A>G)
 gnomAD v4
12g.101785890T>ACA951159191GNPTABc.571+122A>T (n.571+122A>T)
n.487A>T
c.205+122A>T (n.205+122A>T)
c.490+122A>T (n.490+122A>T)
c.355+122A>T (n.355+122A>T)
c.-780+122A>T (n.-780+122A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785890T>GCA951159195GNPTABc.571+122A>C (n.571+122A>C)
n.487A>C
c.205+122A>C (n.205+122A>C)
c.490+122A>C (n.490+122A>C)
c.355+122A>C (n.355+122A>C)
c.-780+122A>C (n.-780+122A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785890T=CA2058964732GNPTABc.571+122A= (n.571+122A=)
n.487A=
c.205+122A= (n.205+122A=)
c.490+122A= (n.490+122A=)
c.355+122A= (n.355+122A=)
c.-780+122A= (n.-780+122A=)
12g.101785891G>ACA951159216GNPTABc.571+121C>T (n.571+121C>T)
n.486C>T
c.205+121C>T (n.205+121C>T)
c.490+121C>T (n.490+121C>T)
c.355+121C>T (n.355+121C>T)
c.-780+121C>T (n.-780+121C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.101785891G=CA2058964733GNPTABc.571+121C= (n.571+121C=)
n.486C=
c.205+121C= (n.205+121C=)
c.490+121C= (n.490+121C=)
c.355+121C= (n.355+121C=)
c.-780+121C= (n.-780+121C=)
12g.101785891G>TCA2620445426GNPTABc.571+121C>A (n.571+121C>A)
n.486C>A
c.205+121C>A (n.205+121C>A)
c.490+121C>A (n.490+121C>A)
c.355+121C>A (n.355+121C>A)
c.-780+121C>A (n.-780+121C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched