Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.101785783_101785785del | CA2620445238 | GNPTAB | c.571+229_571+231del (n.571+229_571+231del) n.594_596del c.205+229_205+231del (n.205+229_205+231del) c.490+229_490+231del (n.490+229_490+231del) c.355+229_355+231del (n.355+229_355+231del) c.-780+229_-780+231del (n.-780+229_-780+231del) | gnomAD v4 |
12 | g.101785785C>A | CA2620445252 | GNPTAB | c.571+227G>T (n.571+227G>T) n.592G>T c.205+227G>T (n.205+227G>T) c.490+227G>T (n.490+227G>T) c.355+227G>T (n.355+227G>T) c.-780+227G>T (n.-780+227G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785787T>C | CA682739109 | GNPTAB | c.571+225A>G (n.571+225A>G) n.590A>G c.205+225A>G (n.205+225A>G) c.490+225A>G (n.490+225A>G) c.355+225A>G (n.355+225A>G) c.-780+225A>G (n.-780+225A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785787T= | CA2058964692 | GNPTAB | c.571+225A= (n.571+225A=) n.590A= c.205+225A= (n.205+225A=) c.490+225A= (n.490+225A=) c.355+225A= (n.355+225A=) c.-780+225A= (n.-780+225A=) | |
12 | g.101785788C>T | CA2620445254 | GNPTAB | c.571+224G>A (n.571+224G>A) n.589G>A c.205+224G>A (n.205+224G>A) c.490+224G>A (n.490+224G>A) c.355+224G>A (n.355+224G>A) c.-780+224G>A (n.-780+224G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785793_101785797del | CA2620445253 | GNPTAB | c.571+220_571+224del (n.571+220_571+224del) n.585_589del c.205+220_205+224del (n.205+220_205+224del) c.490+220_490+224del (n.490+220_490+224del) c.355+220_355+224del (n.355+220_355+224del) c.-780+220_-780+224del (n.-780+220_-780+224del) | gnomAD v4 |
12 | g.101785790C>A | CA2620445255 | GNPTAB | c.571+222G>T (n.571+222G>T) n.587G>T c.205+222G>T (n.205+222G>T) c.490+222G>T (n.490+222G>T) c.355+222G>T (n.355+222G>T) c.-780+222G>T (n.-780+222G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785790C= | CA2058964694 | GNPTAB | c.571+222G= (n.571+222G=) n.587G= c.205+222G= (n.205+222G=) c.490+222G= (n.490+222G=) c.355+222G= (n.355+222G=) c.-780+222G= (n.-780+222G=) | |
12 | g.101785790C>T | CA682739110 | GNPTAB | c.571+222G>A (n.571+222G>A) n.587G>A c.205+222G>A (n.205+222G>A) c.490+222G>A (n.490+222G>A) c.355+222G>A (n.355+222G>A) c.-780+222G>A (n.-780+222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785790_101785791delinsCA | CA2058964693 | GNPTAB | c.571+221_571+222delinsTG (n.571+221_571+222delinsTG) n.586_587delinsTG c.205+221_205+222delinsTG (n.205+221_205+222delinsTG) c.490+221_490+222delinsTG (n.490+221_490+222delinsTG) c.355+221_355+222delinsTG (n.355+221_355+222delinsTG) c.-780+221_-780+222delinsTG (n.-780+221_-780+222delinsTG) | |
12 | g.101785791del | CA2058964695 | GNPTAB | c.571+221del (n.571+221del) n.586del c.205+221del (n.205+221del) c.490+221del (n.490+221del) c.355+221del (n.355+221del) c.-780+221del (n.-780+221del) | dbSNP |
12 | g.101785793C>A | CA2058964697 | GNPTAB | c.571+219G>T (n.571+219G>T) n.584G>T c.205+219G>T (n.205+219G>T) c.490+219G>T (n.490+219G>T) c.355+219G>T (n.355+219G>T) c.-780+219G>T (n.-780+219G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785793C= | CA2058964696 | GNPTAB | c.571+219G= (n.571+219G=) n.584G= c.205+219G= (n.205+219G=) c.490+219G= (n.490+219G=) c.355+219G= (n.355+219G=) c.-780+219G= (n.-780+219G=) | |
12 | g.101785793C>T | CA682739118 | GNPTAB | c.571+219G>A (n.571+219G>A) n.584G>A c.205+219G>A (n.205+219G>A) c.490+219G>A (n.490+219G>A) c.355+219G>A (n.355+219G>A) c.-780+219G>A (n.-780+219G>A) | dbSNP |
12 | g.101785794A>G | CA2797215211 | GNPTAB | c.571+218T>C (n.571+218T>C) n.583T>C c.205+218T>C (n.205+218T>C) c.490+218T>C (n.490+218T>C) c.355+218T>C (n.355+218T>C) c.-780+218T>C (n.-780+218T>C) | |
12 | g.101785795C>A | CA2620445256 | GNPTAB | c.571+217G>T (n.571+217G>T) n.582G>T c.205+217G>T (n.205+217G>T) c.490+217G>T (n.490+217G>T) c.355+217G>T (n.355+217G>T) c.-780+217G>T (n.-780+217G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785796A= | CA2058964698 | GNPTAB | c.571+216T= (n.571+216T=) n.581T= c.205+216T= (n.205+216T=) c.490+216T= (n.490+216T=) c.355+216T= (n.355+216T=) c.-780+216T= (n.-780+216T=) | |
12 | g.101785796A>T | CA951159174 | GNPTAB | c.571+216T>A (n.571+216T>A) n.581T>A c.205+216T>A (n.205+216T>A) c.490+216T>A (n.490+216T>A) c.355+216T>A (n.355+216T>A) c.-780+216T>A (n.-780+216T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785797G>T | CA2620445257 | GNPTAB | c.571+215C>A (n.571+215C>A) n.580C>A c.205+215C>A (n.205+215C>A) c.490+215C>A (n.490+215C>A) c.355+215C>A (n.355+215C>A) c.-780+215C>A (n.-780+215C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785801G>A | CA682739122 | GNPTAB | c.571+211C>T (n.571+211C>T) n.576C>T c.205+211C>T (n.205+211C>T) c.490+211C>T (n.490+211C>T) c.355+211C>T (n.355+211C>T) c.-780+211C>T (n.-780+211C>T) | dbSNP |
12 | g.101785801G= | CA2058964699 | GNPTAB | c.571+211C= (n.571+211C=) n.576C= c.205+211C= (n.205+211C=) c.490+211C= (n.490+211C=) c.355+211C= (n.355+211C=) c.-780+211C= (n.-780+211C=) | |
12 | g.101785801G>T | CA2620445258 | GNPTAB | c.571+211C>A (n.571+211C>A) n.576C>A c.205+211C>A (n.205+211C>A) c.490+211C>A (n.490+211C>A) c.355+211C>A (n.355+211C>A) c.-780+211C>A (n.-780+211C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785802G>A | CA2620445259 | GNPTAB | c.571+210C>T (n.571+210C>T) n.575C>T c.205+210C>T (n.205+210C>T) c.490+210C>T (n.490+210C>T) c.355+210C>T (n.355+210C>T) c.-780+210C>T (n.-780+210C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785802G>C | CA682739125 | GNPTAB | c.571+210C>G (n.571+210C>G) n.575C>G c.205+210C>G (n.205+210C>G) c.490+210C>G (n.490+210C>G) c.355+210C>G (n.355+210C>G) c.-780+210C>G (n.-780+210C>G) | dbSNP |
12 | g.101785802G= | CA2058964700 | GNPTAB | c.571+210C= (n.571+210C=) n.575C= c.205+210C= (n.205+210C=) c.490+210C= (n.490+210C=) c.355+210C= (n.355+210C=) c.-780+210C= (n.-780+210C=) | |
12 | g.101785802G>T | CA2620445260 | GNPTAB | c.571+210C>A (n.571+210C>A) n.575C>A c.205+210C>A (n.205+210C>A) c.490+210C>A (n.490+210C>A) c.355+210C>A (n.355+210C>A) c.-780+210C>A (n.-780+210C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785803T>C | CA2058964702 | GNPTAB | c.571+209A>G (n.571+209A>G) n.574A>G c.205+209A>G (n.205+209A>G) c.490+209A>G (n.490+209A>G) c.355+209A>G (n.355+209A>G) c.-780+209A>G (n.-780+209A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785803T>G | CA2797215212 | GNPTAB | c.571+209A>C (n.571+209A>C) n.574A>C c.205+209A>C (n.205+209A>C) c.490+209A>C (n.490+209A>C) c.355+209A>C (n.355+209A>C) c.-780+209A>C (n.-780+209A>C) | |
12 | g.101785803T= | CA2058964701 | GNPTAB | c.571+209A= (n.571+209A=) n.574A= c.205+209A= (n.205+209A=) c.490+209A= (n.490+209A=) c.355+209A= (n.355+209A=) c.-780+209A= (n.-780+209A=) | |
12 | g.101785804A>G | CA2620445261 | GNPTAB | c.571+208T>C (n.571+208T>C) n.573T>C c.205+208T>C (n.205+208T>C) c.490+208T>C (n.490+208T>C) c.355+208T>C (n.355+208T>C) c.-780+208T>C (n.-780+208T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785805T>G | CA242473115 | GNPTAB | c.571+207A>C (n.571+207A>C) n.572A>C c.205+207A>C (n.205+207A>C) c.490+207A>C (n.490+207A>C) c.355+207A>C (n.355+207A>C) c.-780+207A>C (n.-780+207A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785805T= | CA2058964703 | GNPTAB | c.571+207A= (n.571+207A=) n.572A= c.205+207A= (n.205+207A=) c.490+207A= (n.490+207A=) c.355+207A= (n.355+207A=) c.-780+207A= (n.-780+207A=) | |
12 | g.101785806G>C | CA2620445262 | GNPTAB | c.571+206C>G (n.571+206C>G) n.571C>G c.205+206C>G (n.205+206C>G) c.490+206C>G (n.490+206C>G) c.355+206C>G (n.355+206C>G) c.-780+206C>G (n.-780+206C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785806G>T | CA2620445263 | GNPTAB | c.571+206C>A (n.571+206C>A) n.571C>A c.205+206C>A (n.205+206C>A) c.490+206C>A (n.490+206C>A) c.355+206C>A (n.355+206C>A) c.-780+206C>A (n.-780+206C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785807T>C | CA2620445264 | GNPTAB | c.571+205A>G (n.571+205A>G) n.570A>G c.205+205A>G (n.205+205A>G) c.490+205A>G (n.490+205A>G) c.355+205A>G (n.355+205A>G) c.-780+205A>G (n.-780+205A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785808G>A | CA242473118 | GNPTAB | c.571+204C>T (n.571+204C>T) n.569C>T c.205+204C>T (n.205+204C>T) c.490+204C>T (n.490+204C>T) c.355+204C>T (n.355+204C>T) c.-780+204C>T (n.-780+204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785808G= | CA2058964704 | GNPTAB | c.571+204C= (n.571+204C=) n.569C= c.205+204C= (n.205+204C=) c.490+204C= (n.490+204C=) c.355+204C= (n.355+204C=) c.-780+204C= (n.-780+204C=) | |
12 | g.101785809T>C | CA2620445265 | GNPTAB | c.571+203A>G (n.571+203A>G) n.568A>G c.205+203A>G (n.205+203A>G) c.490+203A>G (n.490+203A>G) c.355+203A>G (n.355+203A>G) c.-780+203A>G (n.-780+203A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785810A>G | CA2620445266 | GNPTAB | c.571+202T>C (n.571+202T>C) n.567T>C c.205+202T>C (n.205+202T>C) c.490+202T>C (n.490+202T>C) c.355+202T>C (n.355+202T>C) c.-780+202T>C (n.-780+202T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785812T>C | CA2620445268 | GNPTAB | c.571+200A>G (n.571+200A>G) n.565A>G c.205+200A>G (n.205+200A>G) c.490+200A>G (n.490+200A>G) c.355+200A>G (n.355+200A>G) c.-780+200A>G (n.-780+200A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785816_101785817del | CA2620445269 | GNPTAB | c.571+198_571+199del (n.571+198_571+199del) n.563_564del c.205+198_205+199del (n.205+198_205+199del) c.490+198_490+199del (n.490+198_490+199del) c.355+198_355+199del (n.355+198_355+199del) c.-780+198_-780+199del (n.-780+198_-780+199del) | gnomAD v4 |
12 | g.101785814C>A | CA2620445270 | GNPTAB | c.571+198G>T (n.571+198G>T) n.563G>T c.205+198G>T (n.205+198G>T) c.490+198G>T (n.490+198G>T) c.355+198G>T (n.355+198G>T) c.-780+198G>T (n.-780+198G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785816C>A | CA2620445271 | GNPTAB | c.571+196G>T (n.571+196G>T) n.561G>T c.205+196G>T (n.205+196G>T) c.490+196G>T (n.490+196G>T) c.355+196G>T (n.355+196G>T) c.-780+196G>T (n.-780+196G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785817A= | CA2058964705 | GNPTAB | c.571+195T= (n.571+195T=) n.560T= c.205+195T= (n.205+195T=) c.490+195T= (n.490+195T=) c.355+195T= (n.355+195T=) c.-780+195T= (n.-780+195T=) | |
12 | g.101785817A>G | CA607155818 | GNPTAB | c.571+195T>C (n.571+195T>C) n.560T>C c.205+195T>C (n.205+195T>C) c.490+195T>C (n.490+195T>C) c.355+195T>C (n.355+195T>C) c.-780+195T>C (n.-780+195T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.101785819A>G | CA2620445272 | GNPTAB | c.571+193T>C (n.571+193T>C) n.558T>C c.205+193T>C (n.205+193T>C) c.490+193T>C (n.490+193T>C) c.355+193T>C (n.355+193T>C) c.-780+193T>C (n.-780+193T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785820G>A | CA2620445273 | GNPTAB | c.571+192C>T (n.571+192C>T) n.557C>T c.205+192C>T (n.205+192C>T) c.490+192C>T (n.490+192C>T) c.355+192C>T (n.355+192C>T) c.-780+192C>T (n.-780+192C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785822A= | CA2058964706 | GNPTAB | c.571+190T= (n.571+190T=) n.555T= c.205+190T= (n.205+190T=) c.490+190T= (n.490+190T=) c.355+190T= (n.355+190T=) c.-780+190T= (n.-780+190T=) | |
12 | g.101785822A>G | CA2620445276 | GNPTAB | c.571+190T>C (n.571+190T>C) n.555T>C c.205+190T>C (n.205+190T>C) c.490+190T>C (n.490+190T>C) c.355+190T>C (n.355+190T>C) c.-780+190T>C (n.-780+190T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785822A>T | CA2058964707 | GNPTAB | c.571+190T>A (n.571+190T>A) n.555T>A c.205+190T>A (n.205+190T>A) c.490+190T>A (n.490+190T>A) c.355+190T>A (n.355+190T>A) c.-780+190T>A (n.-780+190T>A) | dbSNP |
12 | g.101785825del | CA2620445275 | GNPTAB | c.571+190del (n.571+190del) n.555del c.205+190del (n.205+190del) c.490+190del (n.490+190del) c.355+190del (n.355+190del) c.-780+190del (n.-780+190del) | gnomAD v4 |
12 | g.101785823A>G | CA2620445279 | GNPTAB | c.571+189T>C (n.571+189T>C) n.554T>C c.205+189T>C (n.205+189T>C) c.490+189T>C (n.490+189T>C) c.355+189T>C (n.355+189T>C) c.-780+189T>C (n.-780+189T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785824A= | CA2058964709 | GNPTAB | c.571+188T= (n.571+188T=) n.553T= c.205+188T= (n.205+188T=) c.490+188T= (n.490+188T=) c.355+188T= (n.355+188T=) c.-780+188T= (n.-780+188T=) | |
12 | g.101785824A>G | CA2058964708 | GNPTAB | c.571+188T>C (n.571+188T>C) n.553T>C c.205+188T>C (n.205+188T>C) c.490+188T>C (n.490+188T>C) c.355+188T>C (n.355+188T>C) c.-780+188T>C (n.-780+188T>C) | dbSNP |
12 | g.101785825A= | CA2058964710 | GNPTAB | c.571+187T= (n.571+187T=) n.552T= c.205+187T= (n.205+187T=) c.490+187T= (n.490+187T=) c.355+187T= (n.355+187T=) c.-780+187T= (n.-780+187T=) | |
12 | g.101785825A>G | CA682739133 | GNPTAB | c.571+187T>C (n.571+187T>C) n.552T>C c.205+187T>C (n.205+187T>C) c.490+187T>C (n.490+187T>C) c.355+187T>C (n.355+187T>C) c.-780+187T>C (n.-780+187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785826T>C | CA242473126 | GNPTAB | c.571+186A>G (n.571+186A>G) n.551A>G c.205+186A>G (n.205+186A>G) c.490+186A>G (n.490+186A>G) c.355+186A>G (n.355+186A>G) c.-780+186A>G (n.-780+186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785826T= | CA2058964711 | GNPTAB | c.571+186A= (n.571+186A=) n.551A= c.205+186A= (n.205+186A=) c.490+186A= (n.490+186A=) c.355+186A= (n.355+186A=) c.-780+186A= (n.-780+186A=) | |
12 | g.101785829A= | CA2058964712 | GNPTAB | c.571+183T= (n.571+183T=) n.548T= c.205+183T= (n.205+183T=) c.490+183T= (n.490+183T=) c.355+183T= (n.355+183T=) c.-780+183T= (n.-780+183T=) | |
12 | g.101785829A>G | CA682739141 | GNPTAB | c.571+183T>C (n.571+183T>C) n.548T>C c.205+183T>C (n.205+183T>C) c.490+183T>C (n.490+183T>C) c.355+183T>C (n.355+183T>C) c.-780+183T>C (n.-780+183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785830T>C | CA2620445283 | GNPTAB | c.571+182A>G (n.571+182A>G) n.547A>G c.205+182A>G (n.205+182A>G) c.490+182A>G (n.490+182A>G) c.355+182A>G (n.355+182A>G) c.-780+182A>G (n.-780+182A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785831G>T | CA2620445284 | GNPTAB | c.571+181C>A (n.571+181C>A) n.546C>A c.205+181C>A (n.205+181C>A) c.490+181C>A (n.490+181C>A) c.355+181C>A (n.355+181C>A) c.-780+181C>A (n.-780+181C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785832C>A | CA2620445285 | GNPTAB | c.571+180G>T (n.571+180G>T) n.545G>T c.205+180G>T (n.205+180G>T) c.490+180G>T (n.490+180G>T) c.355+180G>T (n.355+180G>T) c.-780+180G>T (n.-780+180G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785832C>T | CA2620445287 | GNPTAB | c.571+180G>A (n.571+180G>A) n.545G>A c.205+180G>A (n.205+180G>A) c.490+180G>A (n.490+180G>A) c.355+180G>A (n.355+180G>A) c.-780+180G>A (n.-780+180G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785834G>A | CA2620445292 | GNPTAB | c.571+178C>T (n.571+178C>T) n.543C>T c.205+178C>T (n.205+178C>T) c.490+178C>T (n.490+178C>T) c.355+178C>T (n.355+178C>T) c.-780+178C>T (n.-780+178C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785835C>A | CA2620445295 | GNPTAB | c.571+177G>T (n.571+177G>T) n.542G>T c.205+177G>T (n.205+177G>T) c.490+177G>T (n.490+177G>T) c.355+177G>T (n.355+177G>T) c.-780+177G>T (n.-780+177G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785835C>T | CA2620445296 | GNPTAB | c.571+177G>A (n.571+177G>A) n.542G>A c.205+177G>A (n.205+177G>A) c.490+177G>A (n.490+177G>A) c.355+177G>A (n.355+177G>A) c.-780+177G>A (n.-780+177G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785839C>A | CA2058964713 | GNPTAB | c.571+173G>T (n.571+173G>T) n.538G>T c.205+173G>T (n.205+173G>T) c.490+173G>T (n.490+173G>T) c.355+173G>T (n.355+173G>T) c.-780+173G>T (n.-780+173G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785839C= | CA2058964714 | GNPTAB | c.571+173G= (n.571+173G=) n.538G= c.205+173G= (n.205+173G=) c.490+173G= (n.490+173G=) c.355+173G= (n.355+173G=) c.-780+173G= (n.-780+173G=) | |
12 | g.101785839C>T | CA242473141 | GNPTAB | c.571+173G>A (n.571+173G>A) n.538G>A c.205+173G>A (n.205+173G>A) c.490+173G>A (n.490+173G>A) c.355+173G>A (n.355+173G>A) c.-780+173G>A (n.-780+173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785840C>A | CA2620445301 | GNPTAB | c.571+172G>T (n.571+172G>T) n.537G>T c.205+172G>T (n.205+172G>T) c.490+172G>T (n.490+172G>T) c.355+172G>T (n.355+172G>T) c.-780+172G>T (n.-780+172G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785841C>A | CA2058964716 | GNPTAB | c.571+171G>T (n.571+171G>T) n.536G>T c.205+171G>T (n.205+171G>T) c.490+171G>T (n.490+171G>T) c.355+171G>T (n.355+171G>T) c.-780+171G>T (n.-780+171G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785841C= | CA2058964715 | GNPTAB | c.571+171G= (n.571+171G=) n.536G= c.205+171G= (n.205+171G=) c.490+171G= (n.490+171G=) c.355+171G= (n.355+171G=) c.-780+171G= (n.-780+171G=) | |
12 | g.101785841C>T | CA2797215213 | GNPTAB | c.571+171G>A (n.571+171G>A) n.536G>A c.205+171G>A (n.205+171G>A) c.490+171G>A (n.490+171G>A) c.355+171G>A (n.355+171G>A) c.-780+171G>A (n.-780+171G>A) | |
12 | g.101785842T>C | CA2620445307 | GNPTAB | c.571+170A>G (n.571+170A>G) n.535A>G c.205+170A>G (n.205+170A>G) c.490+170A>G (n.490+170A>G) c.355+170A>G (n.355+170A>G) c.-780+170A>G (n.-780+170A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785846del | CA2620445305 | GNPTAB | c.571+170del (n.571+170del) n.535del c.205+170del (n.205+170del) c.490+170del (n.490+170del) c.355+170del (n.355+170del) c.-780+170del (n.-780+170del) | gnomAD v4 |
12 | g.101785844T>G | CA2620445313 | GNPTAB | c.571+168A>C (n.571+168A>C) n.533A>C c.205+168A>C (n.205+168A>C) c.490+168A>C (n.490+168A>C) c.355+168A>C (n.355+168A>C) c.-780+168A>C (n.-780+168A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785845T>C | CA2620445316 | GNPTAB | c.571+167A>G (n.571+167A>G) n.532A>G c.205+167A>G (n.205+167A>G) c.490+167A>G (n.490+167A>G) c.355+167A>G (n.355+167A>G) c.-780+167A>G (n.-780+167A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785845T>G | CA2620445319 | GNPTAB | c.571+167A>C (n.571+167A>C) n.532A>C c.205+167A>C (n.205+167A>C) c.490+167A>C (n.490+167A>C) c.355+167A>C (n.355+167A>C) c.-780+167A>C (n.-780+167A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785846T>C | CA682739142 | GNPTAB | c.571+166A>G (n.571+166A>G) n.531A>G c.205+166A>G (n.205+166A>G) c.490+166A>G (n.490+166A>G) c.355+166A>G (n.355+166A>G) c.-780+166A>G (n.-780+166A>G) | dbSNP |
12 | g.101785846T>G | CA2058964718 | GNPTAB | c.571+166A>C (n.571+166A>C) n.531A>C c.205+166A>C (n.205+166A>C) c.490+166A>C (n.490+166A>C) c.355+166A>C (n.355+166A>C) c.-780+166A>C (n.-780+166A>C) | dbSNP |
12 | g.101785846T= | CA2058964717 | GNPTAB | c.571+166A= (n.571+166A=) n.531A= c.205+166A= (n.205+166A=) c.490+166A= (n.490+166A=) c.355+166A= (n.355+166A=) c.-780+166A= (n.-780+166A=) | |
12 | g.101785847G= | CA2058964719 | GNPTAB | c.571+165C= (n.571+165C=) n.530C= c.205+165C= (n.205+165C=) c.490+165C= (n.490+165C=) c.355+165C= (n.355+165C=) c.-780+165C= (n.-780+165C=) | |
12 | g.101785847G>T | CA951159181 | GNPTAB | c.571+165C>A (n.571+165C>A) n.530C>A c.205+165C>A (n.205+165C>A) c.490+165C>A (n.490+165C>A) c.355+165C>A (n.355+165C>A) c.-780+165C>A (n.-780+165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785847_101785850del | CA2620445321 | GNPTAB | c.571+162_571+165del (n.571+162_571+165del) n.527_530del c.205+162_205+165del (n.205+162_205+165del) c.490+162_490+165del (n.490+162_490+165del) c.355+162_355+165del (n.355+162_355+165del) c.-780+162_-780+165del (n.-780+162_-780+165del) | gnomAD v4 |
12 | g.101785849G>T | CA2620445326 | GNPTAB | c.571+163C>A (n.571+163C>A) n.528C>A c.205+163C>A (n.205+163C>A) c.490+163C>A (n.490+163C>A) c.355+163C>A (n.355+163C>A) c.-780+163C>A (n.-780+163C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785850G>A | CA242473142 | GNPTAB | c.571+162C>T (n.571+162C>T) n.527C>T c.205+162C>T (n.205+162C>T) c.490+162C>T (n.490+162C>T) c.355+162C>T (n.355+162C>T) c.-780+162C>T (n.-780+162C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785850G= | CA2058964720 | GNPTAB | c.571+162C= (n.571+162C=) n.527C= c.205+162C= (n.205+162C=) c.490+162C= (n.490+162C=) c.355+162C= (n.355+162C=) c.-780+162C= (n.-780+162C=) | |
12 | g.101785850G>T | CA607598030 | GNPTAB | c.571+162C>A (n.571+162C>A) n.527C>A c.205+162C>A (n.205+162C>A) c.490+162C>A (n.490+162C>A) c.355+162C>A (n.355+162C>A) c.-780+162C>A (n.-780+162C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785851T>C | CA2620445332 | GNPTAB | c.571+161A>G (n.571+161A>G) n.526A>G c.205+161A>G (n.205+161A>G) c.490+161A>G (n.490+161A>G) c.355+161A>G (n.355+161A>G) c.-780+161A>G (n.-780+161A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785853A>G | CA2620445339 | GNPTAB | c.571+159T>C (n.571+159T>C) n.524T>C c.205+159T>C (n.205+159T>C) c.490+159T>C (n.490+159T>C) c.355+159T>C (n.355+159T>C) c.-780+159T>C (n.-780+159T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785853A>T | CA2620445337 | GNPTAB | c.571+159T>A (n.571+159T>A) n.524T>A c.205+159T>A (n.205+159T>A) c.490+159T>A (n.490+159T>A) c.355+159T>A (n.355+159T>A) c.-780+159T>A (n.-780+159T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785853_101785856del | CA2620445336 | GNPTAB | c.571+156_571+159del (n.571+156_571+159del) n.521_524del c.205+156_205+159del (n.205+156_205+159del) c.490+156_490+159del (n.490+156_490+159del) c.355+156_355+159del (n.355+156_355+159del) c.-780+156_-780+159del (n.-780+156_-780+159del) | gnomAD v4 |
12 | g.101785853_101785857del | CA2620445341 | GNPTAB | c.571+155_571+159del (n.571+155_571+159del) n.520_524del c.205+155_205+159del (n.205+155_205+159del) c.490+155_490+159del (n.490+155_490+159del) c.355+155_355+159del (n.355+155_355+159del) c.-780+155_-780+159del (n.-780+155_-780+159del) | gnomAD v4 |
12 | g.101785854A>C | CA2620445342 | GNPTAB | c.571+158T>G (n.571+158T>G) n.523T>G c.205+158T>G (n.205+158T>G) c.490+158T>G (n.490+158T>G) c.355+158T>G (n.355+158T>G) c.-780+158T>G (n.-780+158T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785855G>A | CA951159186 | GNPTAB | c.571+157C>T (n.571+157C>T) n.522C>T c.205+157C>T (n.205+157C>T) c.490+157C>T (n.490+157C>T) c.355+157C>T (n.355+157C>T) c.-780+157C>T (n.-780+157C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785855G>C | CA242473144 | GNPTAB | c.571+157C>G (n.571+157C>G) n.522C>G c.205+157C>G (n.205+157C>G) c.490+157C>G (n.490+157C>G) c.355+157C>G (n.355+157C>G) c.-780+157C>G (n.-780+157C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785855G= | CA2058964721 | GNPTAB | c.571+157C= (n.571+157C=) n.522C= c.205+157C= (n.205+157C=) c.490+157C= (n.490+157C=) c.355+157C= (n.355+157C=) c.-780+157C= (n.-780+157C=) | |
12 | g.101785855G>T | CA2620445347 | GNPTAB | c.571+157C>A (n.571+157C>A) n.522C>A c.205+157C>A (n.205+157C>A) c.490+157C>A (n.490+157C>A) c.355+157C>A (n.355+157C>A) c.-780+157C>A (n.-780+157C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785856G>T | CA2620445350 | GNPTAB | c.571+156C>A (n.571+156C>A) n.521C>A c.205+156C>A (n.205+156C>A) c.490+156C>A (n.490+156C>A) c.355+156C>A (n.355+156C>A) c.-780+156C>A (n.-780+156C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785857C>A | CA2620445355 | GNPTAB | c.571+155G>T (n.571+155G>T) n.520G>T c.205+155G>T (n.205+155G>T) c.490+155G>T (n.490+155G>T) c.355+155G>T (n.355+155G>T) c.-780+155G>T (n.-780+155G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785858C>A | CA2620445359 | GNPTAB | c.571+154G>T (n.571+154G>T) n.519G>T c.205+154G>T (n.205+154G>T) c.490+154G>T (n.490+154G>T) c.355+154G>T (n.355+154G>T) c.-780+154G>T (n.-780+154G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785858C= | CA2058964722 | GNPTAB | c.571+154G= (n.571+154G=) n.519G= c.205+154G= (n.205+154G=) c.490+154G= (n.490+154G=) c.355+154G= (n.355+154G=) c.-780+154G= (n.-780+154G=) | |
12 | g.101785858C>T | CA242473149 | GNPTAB | c.571+154G>A (n.571+154G>A) n.519G>A c.205+154G>A (n.205+154G>A) c.490+154G>A (n.490+154G>A) c.355+154G>A (n.355+154G>A) c.-780+154G>A (n.-780+154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785865_101785869del | CA2620445362 | GNPTAB | c.571+147_571+151del (n.571+147_571+151del) n.512_516del c.205+147_205+151del (n.205+147_205+151del) c.490+147_490+151del (n.490+147_490+151del) c.355+147_355+151del (n.355+147_355+151del) c.-780+147_-780+151del (n.-780+147_-780+151del) | gnomAD v4 |
12 | g.101785862A>G | CA2620445366 | GNPTAB | c.571+150T>C (n.571+150T>C) n.515T>C c.205+150T>C (n.205+150T>C) c.490+150T>C (n.490+150T>C) c.355+150T>C (n.355+150T>C) c.-780+150T>C (n.-780+150T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785863T>C | CA242473151 | GNPTAB | c.571+149A>G (n.571+149A>G) n.514A>G c.205+149A>G (n.205+149A>G) c.490+149A>G (n.490+149A>G) c.355+149A>G (n.355+149A>G) c.-780+149A>G (n.-780+149A>G) | dbSNP |
12 | g.101785863T= | CA2058964723 | GNPTAB | c.571+149A= (n.571+149A=) n.514A= c.205+149A= (n.205+149A=) c.490+149A= (n.490+149A=) c.355+149A= (n.355+149A=) c.-780+149A= (n.-780+149A=) | |
12 | g.101785865del | CA2620445372 | GNPTAB | c.571+147del (n.571+147del) n.512del c.205+147del (n.205+147del) c.490+147del (n.490+147del) c.355+147del (n.355+147del) c.-780+147del (n.-780+147del) | gnomAD v4 |
12 | g.101785865C>A | CA2620445369 | GNPTAB | c.571+147G>T (n.571+147G>T) n.512G>T c.205+147G>T (n.205+147G>T) c.490+147G>T (n.490+147G>T) c.355+147G>T (n.355+147G>T) c.-780+147G>T (n.-780+147G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785866A= | CA2058964724 | GNPTAB | c.571+146T= (n.571+146T=) n.511T= c.205+146T= (n.205+146T=) c.490+146T= (n.490+146T=) c.355+146T= (n.355+146T=) c.-780+146T= (n.-780+146T=) | |
12 | g.101785866A>G | CA2058964725 | GNPTAB | c.571+146T>C (n.571+146T>C) n.511T>C c.205+146T>C (n.205+146T>C) c.490+146T>C (n.490+146T>C) c.355+146T>C (n.355+146T>C) c.-780+146T>C (n.-780+146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785867A= | CA2058964726 | GNPTAB | c.571+145T= (n.571+145T=) n.510T= c.205+145T= (n.205+145T=) c.490+145T= (n.490+145T=) c.355+145T= (n.355+145T=) c.-780+145T= (n.-780+145T=) | |
12 | g.101785867A>G | CA242473152 | GNPTAB | c.571+145T>C (n.571+145T>C) n.510T>C c.205+145T>C (n.205+145T>C) c.490+145T>C (n.490+145T>C) c.355+145T>C (n.355+145T>C) c.-780+145T>C (n.-780+145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785868T>C | CA242473153 | GNPTAB | c.571+144A>G (n.571+144A>G) n.509A>G c.205+144A>G (n.205+144A>G) c.490+144A>G (n.490+144A>G) c.355+144A>G (n.355+144A>G) c.-780+144A>G (n.-780+144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785868T= | CA2058964727 | GNPTAB | c.571+144A= (n.571+144A=) n.509A= c.205+144A= (n.205+144A=) c.490+144A= (n.490+144A=) c.355+144A= (n.355+144A=) c.-780+144A= (n.-780+144A=) | |
12 | g.101785869A>C | CA2620445386 | GNPTAB | c.571+143T>G (n.571+143T>G) n.508T>G c.205+143T>G (n.205+143T>G) c.490+143T>G (n.490+143T>G) c.355+143T>G (n.355+143T>G) c.-780+143T>G (n.-780+143T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785870G>A | CA2620445388 | GNPTAB | c.571+142C>T (n.571+142C>T) n.507C>T c.205+142C>T (n.205+142C>T) c.490+142C>T (n.490+142C>T) c.355+142C>T (n.355+142C>T) c.-780+142C>T (n.-780+142C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785870G>T | CA2620445389 | GNPTAB | c.571+142C>A (n.571+142C>A) n.507C>A c.205+142C>A (n.205+142C>A) c.490+142C>A (n.490+142C>A) c.355+142C>A (n.355+142C>A) c.-780+142C>A (n.-780+142C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785871C>A | CA2620445391 | GNPTAB | c.571+141G>T (n.571+141G>T) n.506G>T c.205+141G>T (n.205+141G>T) c.490+141G>T (n.490+141G>T) c.355+141G>T (n.355+141G>T) c.-780+141G>T (n.-780+141G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785871C= | CA2058964728 | GNPTAB | c.571+141G= (n.571+141G=) n.506G= c.205+141G= (n.205+141G=) c.490+141G= (n.490+141G=) c.355+141G= (n.355+141G=) c.-780+141G= (n.-780+141G=) | |
12 | g.101785871C>T | CA242473155 | GNPTAB | c.571+141G>A (n.571+141G>A) n.506G>A c.205+141G>A (n.205+141G>A) c.490+141G>A (n.490+141G>A) c.355+141G>A (n.355+141G>A) c.-780+141G>A (n.-780+141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785872A= | CA2058964729 | GNPTAB | c.571+140T= (n.571+140T=) n.505T= c.205+140T= (n.205+140T=) c.490+140T= (n.490+140T=) c.355+140T= (n.355+140T=) c.-780+140T= (n.-780+140T=) | |
12 | g.101785872A>G | CA2620445396 | GNPTAB | c.571+140T>C (n.571+140T>C) n.505T>C c.205+140T>C (n.205+140T>C) c.490+140T>C (n.490+140T>C) c.355+140T>C (n.355+140T>C) c.-780+140T>C (n.-780+140T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.101785872A>T | CA242473161 | GNPTAB | c.571+140T>A (n.571+140T>A) n.505T>A c.205+140T>A (n.205+140T>A) c.490+140T>A (n.490+140T>A) c.355+140T>A (n.355+140T>A) c.-780+140T>A (n.-780+140T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785876G>A | CA2620445399 | GNPTAB | c.571+136C>T (n.571+136C>T) n.501C>T c.205+136C>T (n.205+136C>T) c.490+136C>T (n.490+136C>T) c.355+136C>T (n.355+136C>T) c.-780+136C>T (n.-780+136C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.101785876G>T | CA2620445400 | GNPTAB | c.571+136C>A (n.571+136C>A) n.501C>A c.205+136C>A (n.205+136C>A) c.490+136C>A (n.490+136C>A) c.355+136C>A (n.355+136C>A) c.-780+136C>A (n.-780+136C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785878T>C | CA2620445401 | GNPTAB | c.571+134A>G (n.571+134A>G) n.499A>G c.205+134A>G (n.205+134A>G) c.490+134A>G (n.490+134A>G) c.355+134A>G (n.355+134A>G) c.-780+134A>G (n.-780+134A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785879T>C | CA2620445403 | GNPTAB | c.571+133A>G (n.571+133A>G) n.498A>G c.205+133A>G (n.205+133A>G) c.490+133A>G (n.490+133A>G) c.355+133A>G (n.355+133A>G) c.-780+133A>G (n.-780+133A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.101785881G>T | CA2620445404 | GNPTAB | c.571+131C>A (n.571+131C>A) n.496C>A c.205+131C>A (n.205+131C>A) c.490+131C>A (n.490+131C>A) c.355+131C>A (n.355+131C>A) c.-780+131C>A (n.-780+131C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.101785882C= | CA2058964730 | GNPTAB | c.571+130G= (n.571+130G=) n.495G= c.205+130G= (n.205+130G=) c.490+130G= (n.490+130G=) c.355+130G= (n.355+130G=) c.-780+130G= (n.-780+130G=) | |
12 | g.101785884_101785885insTTTGTGCATTTT | CA951159189 | GNPTAB | c.571+129_571+130insAATGCACAAAAA (n.571+129_571+130insAATGCACAAAAA) n.494_495insAATGCACAAAAA c.205+129_205+130insAATGCACAAAAA (n.205+129_205+130insAATGCACAAAAA) c.490+129_490+130insAATGCACAAAAA (n.490+129_490+130insAATGCACAAAAA) c.355+129_355+130insAATGCACAAAAA (n.355+129_355+130insAATGCACAAAAA) c.-780+129_-780+130insAATGCACAAAAA (n.-780+129_-780+130insAATGCACAAAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.101785887_101785888del | CA2620445407 | GNPTAB | c.571+127_571+128del (n.571+127_571+128del) n.492_493del c.205+127_205+128del (n.205+127_205+128del) c.490+127_490+128del (n.490+127_490+128del) c.355+127_355+128del (n.355+127_355+128del) c.-780+127_-780+128del (n.-780+127_-780+128del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.101785885C>A | CA2620445408 | GNPTAB | c.571+127G>T (n.571+127G>T) n.492G>T c.205+127G>T (n.205+127G>T) c.490+127G>T (n.490+127G>T) c.355+127G>T (n.355+127G>T) c.-780+127G>T (n.-780+127G>T) | gnomAD v4 |