| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101785749A= | CA2058964671 | GNPTAB | c.571+263T= (n.571+263T=) n.628T= c.205+263T= (n.205+263T=) c.490+263T= (n.490+263T=) c.355+263T= (n.355+263T=) c.-780+263T= (n.-780+263T=) | |
| 12 | g.101785749A>T | CA682739066 | GNPTAB | c.571+263T>A (n.571+263T>A) n.628T>A c.205+263T>A (n.205+263T>A) c.490+263T>A (n.490+263T>A) c.355+263T>A (n.355+263T>A) c.-780+263T>A (n.-780+263T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785750G>A | CA682739068 | GNPTAB | c.571+262C>T (n.571+262C>T) n.627C>T c.205+262C>T (n.205+262C>T) c.490+262C>T (n.490+262C>T) c.355+262C>T (n.355+262C>T) c.-780+262C>T (n.-780+262C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785750G= | CA2058964672 | GNPTAB | c.571+262C= (n.571+262C=) n.627C= c.205+262C= (n.205+262C=) c.490+262C= (n.490+262C=) c.355+262C= (n.355+262C=) c.-780+262C= (n.-780+262C=) | |
| 12 | g.101785750G>T | CA2620445193 | GNPTAB | c.571+262C>A (n.571+262C>A) n.627C>A c.205+262C>A (n.205+262C>A) c.490+262C>A (n.490+262C>A) c.355+262C>A (n.355+262C>A) c.-780+262C>A (n.-780+262C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785752A>G | CA2620445194 | GNPTAB | c.571+260T>C (n.571+260T>C) n.625T>C c.205+260T>C (n.205+260T>C) c.490+260T>C (n.490+260T>C) c.355+260T>C (n.355+260T>C) c.-780+260T>C (n.-780+260T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785753C>A | CA2620445195 | GNPTAB | c.571+259G>T (n.571+259G>T) n.624G>T c.205+259G>T (n.205+259G>T) c.490+259G>T (n.490+259G>T) c.355+259G>T (n.355+259G>T) c.-780+259G>T (n.-780+259G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785753C= | CA2058964673 | GNPTAB | c.571+259G= (n.571+259G=) n.624G= c.205+259G= (n.205+259G=) c.490+259G= (n.490+259G=) c.355+259G= (n.355+259G=) c.-780+259G= (n.-780+259G=) | |
| 12 | g.101785753C>T | CA682739072 | GNPTAB | c.571+259G>A (n.571+259G>A) n.624G>A c.205+259G>A (n.205+259G>A) c.490+259G>A (n.490+259G>A) c.355+259G>A (n.355+259G>A) c.-780+259G>A (n.-780+259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785754A= | CA2058964674 | GNPTAB | c.571+258T= (n.571+258T=) n.623T= c.205+258T= (n.205+258T=) c.490+258T= (n.490+258T=) c.355+258T= (n.355+258T=) c.-780+258T= (n.-780+258T=) | |
| 12 | g.101785754A>C | CA242473094 | GNPTAB | c.571+258T>G (n.571+258T>G) n.623T>G c.205+258T>G (n.205+258T>G) c.490+258T>G (n.490+258T>G) c.355+258T>G (n.355+258T>G) c.-780+258T>G (n.-780+258T>G) | dbSNP |
| 12 | g.101785756G>A | CA2620445196 | GNPTAB | c.571+256C>T (n.571+256C>T) n.621C>T c.205+256C>T (n.205+256C>T) c.490+256C>T (n.490+256C>T) c.355+256C>T (n.355+256C>T) c.-780+256C>T (n.-780+256C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785757G>C | CA2620445199 | GNPTAB | c.571+255C>G (n.571+255C>G) n.620C>G c.205+255C>G (n.205+255C>G) c.490+255C>G (n.490+255C>G) c.355+255C>G (n.355+255C>G) c.-780+255C>G (n.-780+255C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785757G>T | CA2620445198 | GNPTAB | c.571+255C>A (n.571+255C>A) n.620C>A c.205+255C>A (n.205+255C>A) c.490+255C>A (n.490+255C>A) c.355+255C>A (n.355+255C>A) c.-780+255C>A (n.-780+255C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785759_101785764del | CA2510019404 | GNPTAB | c.571+250_571+255del (n.571+250_571+255del) n.615_620del c.205+250_205+255del (n.205+250_205+255del) c.490+250_490+255del (n.490+250_490+255del) c.355+250_355+255del (n.355+250_355+255del) c.-780+250_-780+255del (n.-780+250_-780+255del) | |
| 12 | g.101785759A>G | CA2620445200 | GNPTAB | c.571+253T>C (n.571+253T>C) n.618T>C c.205+253T>C (n.205+253T>C) c.490+253T>C (n.490+253T>C) c.355+253T>C (n.355+253T>C) c.-780+253T>C (n.-780+253T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785761T>C | CA682739078 | GNPTAB | c.571+251A>G (n.571+251A>G) n.616A>G c.205+251A>G (n.205+251A>G) c.490+251A>G (n.490+251A>G) c.355+251A>G (n.355+251A>G) c.-780+251A>G (n.-780+251A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785761T= | CA2058964675 | GNPTAB | c.571+251A= (n.571+251A=) n.616A= c.205+251A= (n.205+251A=) c.490+251A= (n.490+251A=) c.355+251A= (n.355+251A=) c.-780+251A= (n.-780+251A=) | |
| 12 | g.101785762T>C | CA951159147 | GNPTAB | c.571+250A>G (n.571+250A>G) n.615A>G c.205+250A>G (n.205+250A>G) c.490+250A>G (n.490+250A>G) c.355+250A>G (n.355+250A>G) c.-780+250A>G (n.-780+250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785762T= | CA2058964676 | GNPTAB | c.571+250A= (n.571+250A=) n.615A= c.205+250A= (n.205+250A=) c.490+250A= (n.490+250A=) c.355+250A= (n.355+250A=) c.-780+250A= (n.-780+250A=) | |
| 12 | g.101785763G>A | CA2620445205 | GNPTAB | c.571+249C>T (n.571+249C>T) n.614C>T c.205+249C>T (n.205+249C>T) c.490+249C>T (n.490+249C>T) c.355+249C>T (n.355+249C>T) c.-780+249C>T (n.-780+249C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785763G>T | CA2620445203 | GNPTAB | c.571+249C>A (n.571+249C>A) n.614C>A c.205+249C>A (n.205+249C>A) c.490+249C>A (n.490+249C>A) c.355+249C>A (n.355+249C>A) c.-780+249C>A (n.-780+249C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785765G>A | CA951159162 | GNPTAB | c.571+247C>T (n.571+247C>T) n.612C>T c.205+247C>T (n.205+247C>T) c.490+247C>T (n.490+247C>T) c.355+247C>T (n.355+247C>T) c.-780+247C>T (n.-780+247C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785765G= | CA2058964677 | GNPTAB | c.571+247C= (n.571+247C=) n.612C= c.205+247C= (n.205+247C=) c.490+247C= (n.490+247C=) c.355+247C= (n.355+247C=) c.-780+247C= (n.-780+247C=) | |
| 12 | g.101785765G>T | CA2058964678 | GNPTAB | c.571+247C>A (n.571+247C>A) n.612C>A c.205+247C>A (n.205+247C>A) c.490+247C>A (n.490+247C>A) c.355+247C>A (n.355+247C>A) c.-780+247C>A (n.-780+247C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785766A>G | CA2535829623 | GNPTAB | c.571+246T>C (n.571+246T>C) n.611T>C c.205+246T>C (n.205+246T>C) c.490+246T>C (n.490+246T>C) c.355+246T>C (n.355+246T>C) c.-780+246T>C (n.-780+246T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785767T>C | CA682739080 | GNPTAB | c.571+245A>G (n.571+245A>G) n.610A>G c.205+245A>G (n.205+245A>G) c.490+245A>G (n.490+245A>G) c.355+245A>G (n.355+245A>G) c.-780+245A>G (n.-780+245A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785767T>G | CA2620445211 | GNPTAB | c.571+245A>C (n.571+245A>C) n.610A>C c.205+245A>C (n.205+245A>C) c.490+245A>C (n.490+245A>C) c.355+245A>C (n.355+245A>C) c.-780+245A>C (n.-780+245A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785767T= | CA2058964679 | GNPTAB | c.571+245A= (n.571+245A=) n.610A= c.205+245A= (n.205+245A=) c.490+245A= (n.490+245A=) c.355+245A= (n.355+245A=) c.-780+245A= (n.-780+245A=) | |
| 12 | g.101785769T>A | CA2058964681 | GNPTAB | c.571+243A>T (n.571+243A>T) n.608A>T c.205+243A>T (n.205+243A>T) c.490+243A>T (n.490+243A>T) c.355+243A>T (n.355+243A>T) c.-780+243A>T (n.-780+243A>T) | dbSNP |
| 12 | g.101785769T>C | CA2620445215 | GNPTAB | c.571+243A>G (n.571+243A>G) n.608A>G c.205+243A>G (n.205+243A>G) c.490+243A>G (n.490+243A>G) c.355+243A>G (n.355+243A>G) c.-780+243A>G (n.-780+243A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785769T>G | CA2620445216 | GNPTAB | c.571+243A>C (n.571+243A>C) n.608A>C c.205+243A>C (n.205+243A>C) c.490+243A>C (n.490+243A>C) c.355+243A>C (n.355+243A>C) c.-780+243A>C (n.-780+243A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785769T= | CA2058964680 | GNPTAB | c.571+243A= (n.571+243A=) n.608A= c.205+243A= (n.205+243A=) c.490+243A= (n.490+243A=) c.355+243A= (n.355+243A=) c.-780+243A= (n.-780+243A=) | |
| 12 | g.101785770C>A | CA2058964683 | GNPTAB | c.571+242G>T (n.571+242G>T) n.607G>T c.205+242G>T (n.205+242G>T) c.490+242G>T (n.490+242G>T) c.355+242G>T (n.355+242G>T) c.-780+242G>T (n.-780+242G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785770C= | CA2058964682 | GNPTAB | c.571+242G= (n.571+242G=) n.607G= c.205+242G= (n.205+242G=) c.490+242G= (n.490+242G=) c.355+242G= (n.355+242G=) c.-780+242G= (n.-780+242G=) | |
| 12 | g.101785770C>T | CA242473097 | GNPTAB | c.571+242G>A (n.571+242G>A) n.607G>A c.205+242G>A (n.205+242G>A) c.490+242G>A (n.490+242G>A) c.355+242G>A (n.355+242G>A) c.-780+242G>A (n.-780+242G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785771A>T | CA2620445222 | GNPTAB | c.571+241T>A (n.571+241T>A) n.606T>A c.205+241T>A (n.205+241T>A) c.490+241T>A (n.490+241T>A) c.355+241T>A (n.355+241T>A) c.-780+241T>A (n.-780+241T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785772G>A | CA2620445223 | GNPTAB | c.571+240C>T (n.571+240C>T) n.605C>T c.205+240C>T (n.205+240C>T) c.490+240C>T (n.490+240C>T) c.355+240C>T (n.355+240C>T) c.-780+240C>T (n.-780+240C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785773A= | CA2058964684 | GNPTAB | c.571+239T= (n.571+239T=) n.604T= c.205+239T= (n.205+239T=) c.490+239T= (n.490+239T=) c.355+239T= (n.355+239T=) c.-780+239T= (n.-780+239T=) | |
| 12 | g.101785773A>G | CA242473101 | GNPTAB | c.571+239T>C (n.571+239T>C) n.604T>C c.205+239T>C (n.205+239T>C) c.490+239T>C (n.490+239T>C) c.355+239T>C (n.355+239T>C) c.-780+239T>C (n.-780+239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785774T>C | CA2620445226 | GNPTAB | c.571+238A>G (n.571+238A>G) n.603A>G c.205+238A>G (n.205+238A>G) c.490+238A>G (n.490+238A>G) c.355+238A>G (n.355+238A>G) c.-780+238A>G (n.-780+238A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785776G>A | CA2058964686 | GNPTAB | c.571+236C>T (n.571+236C>T) n.601C>T c.205+236C>T (n.205+236C>T) c.490+236C>T (n.490+236C>T) c.355+236C>T (n.355+236C>T) c.-780+236C>T (n.-780+236C>T) | dbSNP |
| 12 | g.101785776G>C | CA682739084 | GNPTAB | c.571+236C>G (n.571+236C>G) n.601C>G c.205+236C>G (n.205+236C>G) c.490+236C>G (n.490+236C>G) c.355+236C>G (n.355+236C>G) c.-780+236C>G (n.-780+236C>G) | dbSNP |
| 12 | g.101785776G= | CA2058964685 | GNPTAB | c.571+236C= (n.571+236C=) n.601C= c.205+236C= (n.205+236C=) c.490+236C= (n.490+236C=) c.355+236C= (n.355+236C=) c.-780+236C= (n.-780+236C=) | |
| 12 | g.101785776G>T | CA2620445230 | GNPTAB | c.571+236C>A (n.571+236C>A) n.601C>A c.205+236C>A (n.205+236C>A) c.490+236C>A (n.490+236C>A) c.355+236C>A (n.355+236C>A) c.-780+236C>A (n.-780+236C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785777A= | CA2058964687 | GNPTAB | c.571+235T= (n.571+235T=) n.600T= c.205+235T= (n.205+235T=) c.490+235T= (n.490+235T=) c.355+235T= (n.355+235T=) c.-780+235T= (n.-780+235T=) | |
| 12 | g.101785777A>C | CA2058964688 | GNPTAB | c.571+235T>G (n.571+235T>G) n.600T>G c.205+235T>G (n.205+235T>G) c.490+235T>G (n.490+235T>G) c.355+235T>G (n.355+235T>G) c.-780+235T>G (n.-780+235T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785777A>G | CA2620445234 | GNPTAB | c.571+235T>C (n.571+235T>C) n.600T>C c.205+235T>C (n.205+235T>C) c.490+235T>C (n.490+235T>C) c.355+235T>C (n.355+235T>C) c.-780+235T>C (n.-780+235T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785780G>A | CA242473107 | GNPTAB | c.571+232C>T (n.571+232C>T) n.597C>T c.205+232C>T (n.205+232C>T) c.490+232C>T (n.490+232C>T) c.355+232C>T (n.355+232C>T) c.-780+232C>T (n.-780+232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785780G= | CA2058964689 | GNPTAB | c.571+232C= (n.571+232C=) n.597C= c.205+232C= (n.205+232C=) c.490+232C= (n.490+232C=) c.355+232C= (n.355+232C=) c.-780+232C= (n.-780+232C=) | |
| 12 | g.101785783_101785785del | CA2620445238 | GNPTAB | c.571+229_571+231del (n.571+229_571+231del) n.594_596del c.205+229_205+231del (n.205+229_205+231del) c.490+229_490+231del (n.490+229_490+231del) c.355+229_355+231del (n.355+229_355+231del) c.-780+229_-780+231del (n.-780+229_-780+231del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785782C>A | CA2620445243 | GNPTAB | c.571+230G>T (n.571+230G>T) n.595G>T c.205+230G>T (n.205+230G>T) c.490+230G>T (n.490+230G>T) c.355+230G>T (n.355+230G>T) c.-780+230G>T (n.-780+230G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785782C= | CA2058964690 | GNPTAB | c.571+230G= (n.571+230G=) n.595G= c.205+230G= (n.205+230G=) c.490+230G= (n.490+230G=) c.355+230G= (n.355+230G=) c.-780+230G= (n.-780+230G=) | |
| 12 | g.101785782C>T | CA242473112 | GNPTAB | c.571+230G>A (n.571+230G>A) n.595G>A c.205+230G>A (n.205+230G>A) c.490+230G>A (n.490+230G>A) c.355+230G>A (n.355+230G>A) c.-780+230G>A (n.-780+230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785783C>A | CA2620445249 | GNPTAB | c.571+229G>T (n.571+229G>T) n.594G>T c.205+229G>T (n.205+229G>T) c.490+229G>T (n.490+229G>T) c.355+229G>T (n.355+229G>T) c.-780+229G>T (n.-780+229G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785783C= | CA2058964691 | GNPTAB | c.571+229G= (n.571+229G=) n.594G= c.205+229G= (n.205+229G=) c.490+229G= (n.490+229G=) c.355+229G= (n.355+229G=) c.-780+229G= (n.-780+229G=) | |
| 12 | g.101785783C>T | CA682739099 | GNPTAB | c.571+229G>A (n.571+229G>A) n.594G>A c.205+229G>A (n.205+229G>A) c.490+229G>A (n.490+229G>A) c.355+229G>A (n.355+229G>A) c.-780+229G>A (n.-780+229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785784T>G | CA2620445251 | GNPTAB | c.571+228A>C (n.571+228A>C) n.593A>C c.205+228A>C (n.205+228A>C) c.490+228A>C (n.490+228A>C) c.355+228A>C (n.355+228A>C) c.-780+228A>C (n.-780+228A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785785C>A | CA2620445252 | GNPTAB | c.571+227G>T (n.571+227G>T) n.592G>T c.205+227G>T (n.205+227G>T) c.490+227G>T (n.490+227G>T) c.355+227G>T (n.355+227G>T) c.-780+227G>T (n.-780+227G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785787T>C | CA682739109 | GNPTAB | c.571+225A>G (n.571+225A>G) n.590A>G c.205+225A>G (n.205+225A>G) c.490+225A>G (n.490+225A>G) c.355+225A>G (n.355+225A>G) c.-780+225A>G (n.-780+225A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785787T= | CA2058964692 | GNPTAB | c.571+225A= (n.571+225A=) n.590A= c.205+225A= (n.205+225A=) c.490+225A= (n.490+225A=) c.355+225A= (n.355+225A=) c.-780+225A= (n.-780+225A=) | |
| 12 | g.101785788C>T | CA2620445254 | GNPTAB | c.571+224G>A (n.571+224G>A) n.589G>A c.205+224G>A (n.205+224G>A) c.490+224G>A (n.490+224G>A) c.355+224G>A (n.355+224G>A) c.-780+224G>A (n.-780+224G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785793_101785797del | CA2620445253 | GNPTAB | c.571+220_571+224del (n.571+220_571+224del) n.585_589del c.205+220_205+224del (n.205+220_205+224del) c.490+220_490+224del (n.490+220_490+224del) c.355+220_355+224del (n.355+220_355+224del) c.-780+220_-780+224del (n.-780+220_-780+224del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785790C>A | CA2620445255 | GNPTAB | c.571+222G>T (n.571+222G>T) n.587G>T c.205+222G>T (n.205+222G>T) c.490+222G>T (n.490+222G>T) c.355+222G>T (n.355+222G>T) c.-780+222G>T (n.-780+222G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785790C= | CA2058964694 | GNPTAB | c.571+222G= (n.571+222G=) n.587G= c.205+222G= (n.205+222G=) c.490+222G= (n.490+222G=) c.355+222G= (n.355+222G=) c.-780+222G= (n.-780+222G=) | |
| 12 | g.101785790C>T | CA682739110 | GNPTAB | c.571+222G>A (n.571+222G>A) n.587G>A c.205+222G>A (n.205+222G>A) c.490+222G>A (n.490+222G>A) c.355+222G>A (n.355+222G>A) c.-780+222G>A (n.-780+222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785790_101785791delinsCA | CA2058964693 | GNPTAB | c.571+221_571+222delinsTG (n.571+221_571+222delinsTG) n.586_587delinsTG c.205+221_205+222delinsTG (n.205+221_205+222delinsTG) c.490+221_490+222delinsTG (n.490+221_490+222delinsTG) c.355+221_355+222delinsTG (n.355+221_355+222delinsTG) c.-780+221_-780+222delinsTG (n.-780+221_-780+222delinsTG) | |
| 12 | g.101785791del | CA2058964695 | GNPTAB | c.571+221del (n.571+221del) n.586del c.205+221del (n.205+221del) c.490+221del (n.490+221del) c.355+221del (n.355+221del) c.-780+221del (n.-780+221del) | dbSNP |
| 12 | g.101785793C>A | CA2058964697 | GNPTAB | c.571+219G>T (n.571+219G>T) n.584G>T c.205+219G>T (n.205+219G>T) c.490+219G>T (n.490+219G>T) c.355+219G>T (n.355+219G>T) c.-780+219G>T (n.-780+219G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785793C= | CA2058964696 | GNPTAB | c.571+219G= (n.571+219G=) n.584G= c.205+219G= (n.205+219G=) c.490+219G= (n.490+219G=) c.355+219G= (n.355+219G=) c.-780+219G= (n.-780+219G=) | |
| 12 | g.101785793C>T | CA682739118 | GNPTAB | c.571+219G>A (n.571+219G>A) n.584G>A c.205+219G>A (n.205+219G>A) c.490+219G>A (n.490+219G>A) c.355+219G>A (n.355+219G>A) c.-780+219G>A (n.-780+219G>A) | dbSNP |
| 12 | g.101785794A>G | CA2797215211 | GNPTAB | c.571+218T>C (n.571+218T>C) n.583T>C c.205+218T>C (n.205+218T>C) c.490+218T>C (n.490+218T>C) c.355+218T>C (n.355+218T>C) c.-780+218T>C (n.-780+218T>C) | |
| 12 | g.101785795C>A | CA2620445256 | GNPTAB | c.571+217G>T (n.571+217G>T) n.582G>T c.205+217G>T (n.205+217G>T) c.490+217G>T (n.490+217G>T) c.355+217G>T (n.355+217G>T) c.-780+217G>T (n.-780+217G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785796A= | CA2058964698 | GNPTAB | c.571+216T= (n.571+216T=) n.581T= c.205+216T= (n.205+216T=) c.490+216T= (n.490+216T=) c.355+216T= (n.355+216T=) c.-780+216T= (n.-780+216T=) | |
| 12 | g.101785796A>T | CA951159174 | GNPTAB | c.571+216T>A (n.571+216T>A) n.581T>A c.205+216T>A (n.205+216T>A) c.490+216T>A (n.490+216T>A) c.355+216T>A (n.355+216T>A) c.-780+216T>A (n.-780+216T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785797G>T | CA2620445257 | GNPTAB | c.571+215C>A (n.571+215C>A) n.580C>A c.205+215C>A (n.205+215C>A) c.490+215C>A (n.490+215C>A) c.355+215C>A (n.355+215C>A) c.-780+215C>A (n.-780+215C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785801G>A | CA682739122 | GNPTAB | c.571+211C>T (n.571+211C>T) n.576C>T c.205+211C>T (n.205+211C>T) c.490+211C>T (n.490+211C>T) c.355+211C>T (n.355+211C>T) c.-780+211C>T (n.-780+211C>T) | dbSNP |
| 12 | g.101785801G= | CA2058964699 | GNPTAB | c.571+211C= (n.571+211C=) n.576C= c.205+211C= (n.205+211C=) c.490+211C= (n.490+211C=) c.355+211C= (n.355+211C=) c.-780+211C= (n.-780+211C=) | |
| 12 | g.101785801G>T | CA2620445258 | GNPTAB | c.571+211C>A (n.571+211C>A) n.576C>A c.205+211C>A (n.205+211C>A) c.490+211C>A (n.490+211C>A) c.355+211C>A (n.355+211C>A) c.-780+211C>A (n.-780+211C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785802G>A | CA2620445259 | GNPTAB | c.571+210C>T (n.571+210C>T) n.575C>T c.205+210C>T (n.205+210C>T) c.490+210C>T (n.490+210C>T) c.355+210C>T (n.355+210C>T) c.-780+210C>T (n.-780+210C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785802G>C | CA682739125 | GNPTAB | c.571+210C>G (n.571+210C>G) n.575C>G c.205+210C>G (n.205+210C>G) c.490+210C>G (n.490+210C>G) c.355+210C>G (n.355+210C>G) c.-780+210C>G (n.-780+210C>G) | dbSNP |
| 12 | g.101785802G= | CA2058964700 | GNPTAB | c.571+210C= (n.571+210C=) n.575C= c.205+210C= (n.205+210C=) c.490+210C= (n.490+210C=) c.355+210C= (n.355+210C=) c.-780+210C= (n.-780+210C=) | |
| 12 | g.101785802G>T | CA2620445260 | GNPTAB | c.571+210C>A (n.571+210C>A) n.575C>A c.205+210C>A (n.205+210C>A) c.490+210C>A (n.490+210C>A) c.355+210C>A (n.355+210C>A) c.-780+210C>A (n.-780+210C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785803T>C | CA2058964702 | GNPTAB | c.571+209A>G (n.571+209A>G) n.574A>G c.205+209A>G (n.205+209A>G) c.490+209A>G (n.490+209A>G) c.355+209A>G (n.355+209A>G) c.-780+209A>G (n.-780+209A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785803T>G | CA2797215212 | GNPTAB | c.571+209A>C (n.571+209A>C) n.574A>C c.205+209A>C (n.205+209A>C) c.490+209A>C (n.490+209A>C) c.355+209A>C (n.355+209A>C) c.-780+209A>C (n.-780+209A>C) | |
| 12 | g.101785803T= | CA2058964701 | GNPTAB | c.571+209A= (n.571+209A=) n.574A= c.205+209A= (n.205+209A=) c.490+209A= (n.490+209A=) c.355+209A= (n.355+209A=) c.-780+209A= (n.-780+209A=) | |
| 12 | g.101785804A>G | CA2620445261 | GNPTAB | c.571+208T>C (n.571+208T>C) n.573T>C c.205+208T>C (n.205+208T>C) c.490+208T>C (n.490+208T>C) c.355+208T>C (n.355+208T>C) c.-780+208T>C (n.-780+208T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785805T>G | CA242473115 | GNPTAB | c.571+207A>C (n.571+207A>C) n.572A>C c.205+207A>C (n.205+207A>C) c.490+207A>C (n.490+207A>C) c.355+207A>C (n.355+207A>C) c.-780+207A>C (n.-780+207A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785805T= | CA2058964703 | GNPTAB | c.571+207A= (n.571+207A=) n.572A= c.205+207A= (n.205+207A=) c.490+207A= (n.490+207A=) c.355+207A= (n.355+207A=) c.-780+207A= (n.-780+207A=) | |
| 12 | g.101785806G>C | CA2620445262 | GNPTAB | c.571+206C>G (n.571+206C>G) n.571C>G c.205+206C>G (n.205+206C>G) c.490+206C>G (n.490+206C>G) c.355+206C>G (n.355+206C>G) c.-780+206C>G (n.-780+206C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785806G>T | CA2620445263 | GNPTAB | c.571+206C>A (n.571+206C>A) n.571C>A c.205+206C>A (n.205+206C>A) c.490+206C>A (n.490+206C>A) c.355+206C>A (n.355+206C>A) c.-780+206C>A (n.-780+206C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785807T>C | CA2620445264 | GNPTAB | c.571+205A>G (n.571+205A>G) n.570A>G c.205+205A>G (n.205+205A>G) c.490+205A>G (n.490+205A>G) c.355+205A>G (n.355+205A>G) c.-780+205A>G (n.-780+205A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785808G>A | CA242473118 | GNPTAB | c.571+204C>T (n.571+204C>T) n.569C>T c.205+204C>T (n.205+204C>T) c.490+204C>T (n.490+204C>T) c.355+204C>T (n.355+204C>T) c.-780+204C>T (n.-780+204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785808G= | CA2058964704 | GNPTAB | c.571+204C= (n.571+204C=) n.569C= c.205+204C= (n.205+204C=) c.490+204C= (n.490+204C=) c.355+204C= (n.355+204C=) c.-780+204C= (n.-780+204C=) | |
| 12 | g.101785809T>C | CA2620445265 | GNPTAB | c.571+203A>G (n.571+203A>G) n.568A>G c.205+203A>G (n.205+203A>G) c.490+203A>G (n.490+203A>G) c.355+203A>G (n.355+203A>G) c.-780+203A>G (n.-780+203A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785810A>G | CA2620445266 | GNPTAB | c.571+202T>C (n.571+202T>C) n.567T>C c.205+202T>C (n.205+202T>C) c.490+202T>C (n.490+202T>C) c.355+202T>C (n.355+202T>C) c.-780+202T>C (n.-780+202T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785812T>C | CA2620445268 | GNPTAB | c.571+200A>G (n.571+200A>G) n.565A>G c.205+200A>G (n.205+200A>G) c.490+200A>G (n.490+200A>G) c.355+200A>G (n.355+200A>G) c.-780+200A>G (n.-780+200A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785816_101785817del | CA2620445269 | GNPTAB | c.571+198_571+199del (n.571+198_571+199del) n.563_564del c.205+198_205+199del (n.205+198_205+199del) c.490+198_490+199del (n.490+198_490+199del) c.355+198_355+199del (n.355+198_355+199del) c.-780+198_-780+199del (n.-780+198_-780+199del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785814C>A | CA2620445270 | GNPTAB | c.571+198G>T (n.571+198G>T) n.563G>T c.205+198G>T (n.205+198G>T) c.490+198G>T (n.490+198G>T) c.355+198G>T (n.355+198G>T) c.-780+198G>T (n.-780+198G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785816C>A | CA2620445271 | GNPTAB | c.571+196G>T (n.571+196G>T) n.561G>T c.205+196G>T (n.205+196G>T) c.490+196G>T (n.490+196G>T) c.355+196G>T (n.355+196G>T) c.-780+196G>T (n.-780+196G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785817A= | CA2058964705 | GNPTAB | c.571+195T= (n.571+195T=) n.560T= c.205+195T= (n.205+195T=) c.490+195T= (n.490+195T=) c.355+195T= (n.355+195T=) c.-780+195T= (n.-780+195T=) | |
| 12 | g.101785817A>G | CA607155818 | GNPTAB | c.571+195T>C (n.571+195T>C) n.560T>C c.205+195T>C (n.205+195T>C) c.490+195T>C (n.490+195T>C) c.355+195T>C (n.355+195T>C) c.-780+195T>C (n.-780+195T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.101785819A>G | CA2620445272 | GNPTAB | c.571+193T>C (n.571+193T>C) n.558T>C c.205+193T>C (n.205+193T>C) c.490+193T>C (n.490+193T>C) c.355+193T>C (n.355+193T>C) c.-780+193T>C (n.-780+193T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785820G>A | CA2620445273 | GNPTAB | c.571+192C>T (n.571+192C>T) n.557C>T c.205+192C>T (n.205+192C>T) c.490+192C>T (n.490+192C>T) c.355+192C>T (n.355+192C>T) c.-780+192C>T (n.-780+192C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785822A= | CA2058964706 | GNPTAB | c.571+190T= (n.571+190T=) n.555T= c.205+190T= (n.205+190T=) c.490+190T= (n.490+190T=) c.355+190T= (n.355+190T=) c.-780+190T= (n.-780+190T=) | |
| 12 | g.101785822A>G | CA2620445276 | GNPTAB | c.571+190T>C (n.571+190T>C) n.555T>C c.205+190T>C (n.205+190T>C) c.490+190T>C (n.490+190T>C) c.355+190T>C (n.355+190T>C) c.-780+190T>C (n.-780+190T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785822A>T | CA2058964707 | GNPTAB | c.571+190T>A (n.571+190T>A) n.555T>A c.205+190T>A (n.205+190T>A) c.490+190T>A (n.490+190T>A) c.355+190T>A (n.355+190T>A) c.-780+190T>A (n.-780+190T>A) | dbSNP |
| 12 | g.101785825del | CA2620445275 | GNPTAB | c.571+190del (n.571+190del) n.555del c.205+190del (n.205+190del) c.490+190del (n.490+190del) c.355+190del (n.355+190del) c.-780+190del (n.-780+190del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785823A>G | CA2620445279 | GNPTAB | c.571+189T>C (n.571+189T>C) n.554T>C c.205+189T>C (n.205+189T>C) c.490+189T>C (n.490+189T>C) c.355+189T>C (n.355+189T>C) c.-780+189T>C (n.-780+189T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785824A= | CA2058964709 | GNPTAB | c.571+188T= (n.571+188T=) n.553T= c.205+188T= (n.205+188T=) c.490+188T= (n.490+188T=) c.355+188T= (n.355+188T=) c.-780+188T= (n.-780+188T=) | |
| 12 | g.101785824A>G | CA2058964708 | GNPTAB | c.571+188T>C (n.571+188T>C) n.553T>C c.205+188T>C (n.205+188T>C) c.490+188T>C (n.490+188T>C) c.355+188T>C (n.355+188T>C) c.-780+188T>C (n.-780+188T>C) | dbSNP |
| 12 | g.101785825A= | CA2058964710 | GNPTAB | c.571+187T= (n.571+187T=) n.552T= c.205+187T= (n.205+187T=) c.490+187T= (n.490+187T=) c.355+187T= (n.355+187T=) c.-780+187T= (n.-780+187T=) | |
| 12 | g.101785825A>G | CA682739133 | GNPTAB | c.571+187T>C (n.571+187T>C) n.552T>C c.205+187T>C (n.205+187T>C) c.490+187T>C (n.490+187T>C) c.355+187T>C (n.355+187T>C) c.-780+187T>C (n.-780+187T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785826T>C | CA242473126 | GNPTAB | c.571+186A>G (n.571+186A>G) n.551A>G c.205+186A>G (n.205+186A>G) c.490+186A>G (n.490+186A>G) c.355+186A>G (n.355+186A>G) c.-780+186A>G (n.-780+186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785826T= | CA2058964711 | GNPTAB | c.571+186A= (n.571+186A=) n.551A= c.205+186A= (n.205+186A=) c.490+186A= (n.490+186A=) c.355+186A= (n.355+186A=) c.-780+186A= (n.-780+186A=) | |
| 12 | g.101785829A= | CA2058964712 | GNPTAB | c.571+183T= (n.571+183T=) n.548T= c.205+183T= (n.205+183T=) c.490+183T= (n.490+183T=) c.355+183T= (n.355+183T=) c.-780+183T= (n.-780+183T=) | |
| 12 | g.101785829A>G | CA682739141 | GNPTAB | c.571+183T>C (n.571+183T>C) n.548T>C c.205+183T>C (n.205+183T>C) c.490+183T>C (n.490+183T>C) c.355+183T>C (n.355+183T>C) c.-780+183T>C (n.-780+183T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785830T>C | CA2620445283 | GNPTAB | c.571+182A>G (n.571+182A>G) n.547A>G c.205+182A>G (n.205+182A>G) c.490+182A>G (n.490+182A>G) c.355+182A>G (n.355+182A>G) c.-780+182A>G (n.-780+182A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785831G>T | CA2620445284 | GNPTAB | c.571+181C>A (n.571+181C>A) n.546C>A c.205+181C>A (n.205+181C>A) c.490+181C>A (n.490+181C>A) c.355+181C>A (n.355+181C>A) c.-780+181C>A (n.-780+181C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785832C>A | CA2620445285 | GNPTAB | c.571+180G>T (n.571+180G>T) n.545G>T c.205+180G>T (n.205+180G>T) c.490+180G>T (n.490+180G>T) c.355+180G>T (n.355+180G>T) c.-780+180G>T (n.-780+180G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785832C>T | CA2620445287 | GNPTAB | c.571+180G>A (n.571+180G>A) n.545G>A c.205+180G>A (n.205+180G>A) c.490+180G>A (n.490+180G>A) c.355+180G>A (n.355+180G>A) c.-780+180G>A (n.-780+180G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785834G>A | CA2620445292 | GNPTAB | c.571+178C>T (n.571+178C>T) n.543C>T c.205+178C>T (n.205+178C>T) c.490+178C>T (n.490+178C>T) c.355+178C>T (n.355+178C>T) c.-780+178C>T (n.-780+178C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785835C>A | CA2620445295 | GNPTAB | c.571+177G>T (n.571+177G>T) n.542G>T c.205+177G>T (n.205+177G>T) c.490+177G>T (n.490+177G>T) c.355+177G>T (n.355+177G>T) c.-780+177G>T (n.-780+177G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785835C>T | CA2620445296 | GNPTAB | c.571+177G>A (n.571+177G>A) n.542G>A c.205+177G>A (n.205+177G>A) c.490+177G>A (n.490+177G>A) c.355+177G>A (n.355+177G>A) c.-780+177G>A (n.-780+177G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785839C>A | CA2058964713 | GNPTAB | c.571+173G>T (n.571+173G>T) n.538G>T c.205+173G>T (n.205+173G>T) c.490+173G>T (n.490+173G>T) c.355+173G>T (n.355+173G>T) c.-780+173G>T (n.-780+173G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785839C= | CA2058964714 | GNPTAB | c.571+173G= (n.571+173G=) n.538G= c.205+173G= (n.205+173G=) c.490+173G= (n.490+173G=) c.355+173G= (n.355+173G=) c.-780+173G= (n.-780+173G=) | |
| 12 | g.101785839C>T | CA242473141 | GNPTAB | c.571+173G>A (n.571+173G>A) n.538G>A c.205+173G>A (n.205+173G>A) c.490+173G>A (n.490+173G>A) c.355+173G>A (n.355+173G>A) c.-780+173G>A (n.-780+173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785840C>A | CA2620445301 | GNPTAB | c.571+172G>T (n.571+172G>T) n.537G>T c.205+172G>T (n.205+172G>T) c.490+172G>T (n.490+172G>T) c.355+172G>T (n.355+172G>T) c.-780+172G>T (n.-780+172G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785841C>A | CA2058964716 | GNPTAB | c.571+171G>T (n.571+171G>T) n.536G>T c.205+171G>T (n.205+171G>T) c.490+171G>T (n.490+171G>T) c.355+171G>T (n.355+171G>T) c.-780+171G>T (n.-780+171G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785841C= | CA2058964715 | GNPTAB | c.571+171G= (n.571+171G=) n.536G= c.205+171G= (n.205+171G=) c.490+171G= (n.490+171G=) c.355+171G= (n.355+171G=) c.-780+171G= (n.-780+171G=) | |
| 12 | g.101785841C>T | CA2797215213 | GNPTAB | c.571+171G>A (n.571+171G>A) n.536G>A c.205+171G>A (n.205+171G>A) c.490+171G>A (n.490+171G>A) c.355+171G>A (n.355+171G>A) c.-780+171G>A (n.-780+171G>A) | |
| 12 | g.101785842T>C | CA2620445307 | GNPTAB | c.571+170A>G (n.571+170A>G) n.535A>G c.205+170A>G (n.205+170A>G) c.490+170A>G (n.490+170A>G) c.355+170A>G (n.355+170A>G) c.-780+170A>G (n.-780+170A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785846del | CA2620445305 | GNPTAB | c.571+170del (n.571+170del) n.535del c.205+170del (n.205+170del) c.490+170del (n.490+170del) c.355+170del (n.355+170del) c.-780+170del (n.-780+170del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785844T>G | CA2620445313 | GNPTAB | c.571+168A>C (n.571+168A>C) n.533A>C c.205+168A>C (n.205+168A>C) c.490+168A>C (n.490+168A>C) c.355+168A>C (n.355+168A>C) c.-780+168A>C (n.-780+168A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785845T>C | CA2620445316 | GNPTAB | c.571+167A>G (n.571+167A>G) n.532A>G c.205+167A>G (n.205+167A>G) c.490+167A>G (n.490+167A>G) c.355+167A>G (n.355+167A>G) c.-780+167A>G (n.-780+167A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785845T>G | CA2620445319 | GNPTAB | c.571+167A>C (n.571+167A>C) n.532A>C c.205+167A>C (n.205+167A>C) c.490+167A>C (n.490+167A>C) c.355+167A>C (n.355+167A>C) c.-780+167A>C (n.-780+167A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785846T>C | CA682739142 | GNPTAB | c.571+166A>G (n.571+166A>G) n.531A>G c.205+166A>G (n.205+166A>G) c.490+166A>G (n.490+166A>G) c.355+166A>G (n.355+166A>G) c.-780+166A>G (n.-780+166A>G) | dbSNP |
| 12 | g.101785846T>G | CA2058964718 | GNPTAB | c.571+166A>C (n.571+166A>C) n.531A>C c.205+166A>C (n.205+166A>C) c.490+166A>C (n.490+166A>C) c.355+166A>C (n.355+166A>C) c.-780+166A>C (n.-780+166A>C) | dbSNP |
| 12 | g.101785846T= | CA2058964717 | GNPTAB | c.571+166A= (n.571+166A=) n.531A= c.205+166A= (n.205+166A=) c.490+166A= (n.490+166A=) c.355+166A= (n.355+166A=) c.-780+166A= (n.-780+166A=) | |
| 12 | g.101785847G= | CA2058964719 | GNPTAB | c.571+165C= (n.571+165C=) n.530C= c.205+165C= (n.205+165C=) c.490+165C= (n.490+165C=) c.355+165C= (n.355+165C=) c.-780+165C= (n.-780+165C=) | |
| 12 | g.101785847G>T | CA951159181 | GNPTAB | c.571+165C>A (n.571+165C>A) n.530C>A c.205+165C>A (n.205+165C>A) c.490+165C>A (n.490+165C>A) c.355+165C>A (n.355+165C>A) c.-780+165C>A (n.-780+165C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785847_101785850del | CA2620445321 | GNPTAB | c.571+162_571+165del (n.571+162_571+165del) n.527_530del c.205+162_205+165del (n.205+162_205+165del) c.490+162_490+165del (n.490+162_490+165del) c.355+162_355+165del (n.355+162_355+165del) c.-780+162_-780+165del (n.-780+162_-780+165del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785849G>T | CA2620445326 | GNPTAB | c.571+163C>A (n.571+163C>A) n.528C>A c.205+163C>A (n.205+163C>A) c.490+163C>A (n.490+163C>A) c.355+163C>A (n.355+163C>A) c.-780+163C>A (n.-780+163C>A) | gnomAD v4 |