| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.101785683C>A | CA2620445075 | GNPTAB | c.571+329G>T (n.571+329G>T) n.694G>T c.205+329G>T (n.205+329G>T) c.490+329G>T (n.490+329G>T) c.355+329G>T (n.355+329G>T) c.-780+329G>T (n.-780+329G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785685G>C | CA2620445077 | GNPTAB | c.571+327C>G (n.571+327C>G) n.692C>G c.205+327C>G (n.205+327C>G) c.490+327C>G (n.490+327C>G) c.355+327C>G (n.355+327C>G) c.-780+327C>G (n.-780+327C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785688C>A | CA2620445080 | GNPTAB | c.571+324G>T (n.571+324G>T) n.689G>T c.205+324G>T (n.205+324G>T) c.490+324G>T (n.490+324G>T) c.355+324G>T (n.355+324G>T) c.-780+324G>T (n.-780+324G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785688C= | CA2058964648 | GNPTAB | c.571+324G= (n.571+324G=) n.689G= c.205+324G= (n.205+324G=) c.490+324G= (n.490+324G=) c.355+324G= (n.355+324G=) c.-780+324G= (n.-780+324G=) | |
| 12 | g.101785688C>T | CA242473072 | GNPTAB | c.571+324G>A (n.571+324G>A) n.689G>A c.205+324G>A (n.205+324G>A) c.490+324G>A (n.490+324G>A) c.355+324G>A (n.355+324G>A) c.-780+324G>A (n.-780+324G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785689G>A | CA242473076 | GNPTAB | c.571+323C>T (n.571+323C>T) n.688C>T c.205+323C>T (n.205+323C>T) c.490+323C>T (n.490+323C>T) c.355+323C>T (n.355+323C>T) c.-780+323C>T (n.-780+323C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785689G= | CA2058964649 | GNPTAB | c.571+323C= (n.571+323C=) n.688C= c.205+323C= (n.205+323C=) c.490+323C= (n.490+323C=) c.355+323C= (n.355+323C=) c.-780+323C= (n.-780+323C=) | |
| 12 | g.101785689G>T | CA2620445083 | GNPTAB | c.571+323C>A (n.571+323C>A) n.688C>A c.205+323C>A (n.205+323C>A) c.490+323C>A (n.490+323C>A) c.355+323C>A (n.355+323C>A) c.-780+323C>A (n.-780+323C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785692A>T | CA2620445085 | GNPTAB | c.571+320T>A (n.571+320T>A) n.685T>A c.205+320T>A (n.205+320T>A) c.490+320T>A (n.490+320T>A) c.355+320T>A (n.355+320T>A) c.-780+320T>A (n.-780+320T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785693C>A | CA2620445102 | GNPTAB | c.571+319G>T (n.571+319G>T) n.684G>T c.205+319G>T (n.205+319G>T) c.490+319G>T (n.490+319G>T) c.355+319G>T (n.355+319G>T) c.-780+319G>T (n.-780+319G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785693C= | CA2058964650 | GNPTAB | c.571+319G= (n.571+319G=) n.684G= c.205+319G= (n.205+319G=) c.490+319G= (n.490+319G=) c.355+319G= (n.355+319G=) c.-780+319G= (n.-780+319G=) | |
| 12 | g.101785693C>T | CA951159123 | GNPTAB | c.571+319G>A (n.571+319G>A) n.684G>A c.205+319G>A (n.205+319G>A) c.490+319G>A (n.490+319G>A) c.355+319G>A (n.355+319G>A) c.-780+319G>A (n.-780+319G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785694C>A | CA2620445113 | GNPTAB | c.571+318G>T (n.571+318G>T) n.683G>T c.205+318G>T (n.205+318G>T) c.490+318G>T (n.490+318G>T) c.355+318G>T (n.355+318G>T) c.-780+318G>T (n.-780+318G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785694C= | CA2058964651 | GNPTAB | c.571+318G= (n.571+318G=) n.683G= c.205+318G= (n.205+318G=) c.490+318G= (n.490+318G=) c.355+318G= (n.355+318G=) c.-780+318G= (n.-780+318G=) | |
| 12 | g.101785694C>T | CA2058964652 | GNPTAB | c.571+318G>A (n.571+318G>A) n.683G>A c.205+318G>A (n.205+318G>A) c.490+318G>A (n.490+318G>A) c.355+318G>A (n.355+318G>A) c.-780+318G>A (n.-780+318G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785695T>A | CA2058964654 | GNPTAB | c.571+317A>T (n.571+317A>T) n.682A>T c.205+317A>T (n.205+317A>T) c.490+317A>T (n.490+317A>T) c.355+317A>T (n.355+317A>T) c.-780+317A>T (n.-780+317A>T) | dbSNP |
| 12 | g.101785695T= | CA2058964653 | GNPTAB | c.571+317A= (n.571+317A=) n.682A= c.205+317A= (n.205+317A=) c.490+317A= (n.490+317A=) c.355+317A= (n.355+317A=) c.-780+317A= (n.-780+317A=) | |
| 12 | g.101785696A>T | CA2727003756 | GNPTAB | c.571+316T>A (n.571+316T>A) n.681T>A c.205+316T>A (n.205+316T>A) c.490+316T>A (n.490+316T>A) c.355+316T>A (n.355+316T>A) c.-780+316T>A (n.-780+316T>A) | dbSNP |
| 12 | g.101785698T>C | CA682739041 | GNPTAB | c.571+314A>G (n.571+314A>G) n.679A>G c.205+314A>G (n.205+314A>G) c.490+314A>G (n.490+314A>G) c.355+314A>G (n.355+314A>G) c.-780+314A>G (n.-780+314A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785698T= | CA2058964655 | GNPTAB | c.571+314A= (n.571+314A=) n.679A= c.205+314A= (n.205+314A=) c.490+314A= (n.490+314A=) c.355+314A= (n.355+314A=) c.-780+314A= (n.-780+314A=) | |
| 12 | g.101785699A>G | CA2620445120 | GNPTAB | c.571+313T>C (n.571+313T>C) n.678T>C c.205+313T>C (n.205+313T>C) c.490+313T>C (n.490+313T>C) c.355+313T>C (n.355+313T>C) c.-780+313T>C (n.-780+313T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785699A>T | CA2620445121 | GNPTAB | c.571+313T>A (n.571+313T>A) n.678T>A c.205+313T>A (n.205+313T>A) c.490+313T>A (n.490+313T>A) c.355+313T>A (n.355+313T>A) c.-780+313T>A (n.-780+313T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785703G>A | CA682739044 | GNPTAB | c.571+309C>T (n.571+309C>T) n.674C>T c.205+309C>T (n.205+309C>T) c.490+309C>T (n.490+309C>T) c.355+309C>T (n.355+309C>T) c.-780+309C>T (n.-780+309C>T) | dbSNP |
| 12 | g.101785703G= | CA2058964656 | GNPTAB | c.571+309C= (n.571+309C=) n.674C= c.205+309C= (n.205+309C=) c.490+309C= (n.490+309C=) c.355+309C= (n.355+309C=) c.-780+309C= (n.-780+309C=) | |
| 12 | g.101785705G>A | CA2620445123 | GNPTAB | c.571+307C>T (n.571+307C>T) n.672C>T c.205+307C>T (n.205+307C>T) c.490+307C>T (n.490+307C>T) c.355+307C>T (n.355+307C>T) c.-780+307C>T (n.-780+307C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785705G>C | CA682739053 | GNPTAB | c.571+307C>G (n.571+307C>G) n.672C>G c.205+307C>G (n.205+307C>G) c.490+307C>G (n.490+307C>G) c.355+307C>G (n.355+307C>G) c.-780+307C>G (n.-780+307C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785705G= | CA2058964657 | GNPTAB | c.571+307C= (n.571+307C=) n.672C= c.205+307C= (n.205+307C=) c.490+307C= (n.490+307C=) c.355+307C= (n.355+307C=) c.-780+307C= (n.-780+307C=) | |
| 12 | g.101785706T>A | CA2620445130 | GNPTAB | c.571+306A>T (n.571+306A>T) n.671A>T c.205+306A>T (n.205+306A>T) c.490+306A>T (n.490+306A>T) c.355+306A>T (n.355+306A>T) c.-780+306A>T (n.-780+306A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785706T>C | CA2620445132 | GNPTAB | c.571+306A>G (n.571+306A>G) n.671A>G c.205+306A>G (n.205+306A>G) c.490+306A>G (n.490+306A>G) c.355+306A>G (n.355+306A>G) c.-780+306A>G (n.-780+306A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785706T>G | CA2620445133 | GNPTAB | c.571+306A>C (n.571+306A>C) n.671A>C c.205+306A>C (n.205+306A>C) c.490+306A>C (n.490+306A>C) c.355+306A>C (n.355+306A>C) c.-780+306A>C (n.-780+306A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785707T>C | CA242473081 | GNPTAB | c.571+305A>G (n.571+305A>G) n.670A>G c.205+305A>G (n.205+305A>G) c.490+305A>G (n.490+305A>G) c.355+305A>G (n.355+305A>G) c.-780+305A>G (n.-780+305A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785707T>G | CA2620445137 | GNPTAB | c.571+305A>C (n.571+305A>C) n.670A>C c.205+305A>C (n.205+305A>C) c.490+305A>C (n.490+305A>C) c.355+305A>C (n.355+305A>C) c.-780+305A>C (n.-780+305A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785707T= | CA2058964658 | GNPTAB | c.571+305A= (n.571+305A=) n.670A= c.205+305A= (n.205+305A=) c.490+305A= (n.490+305A=) c.355+305A= (n.355+305A=) c.-780+305A= (n.-780+305A=) | |
| 12 | g.101785708A= | CA2058964659 | GNPTAB | c.571+304T= (n.571+304T=) n.669T= c.205+304T= (n.205+304T=) c.490+304T= (n.490+304T=) c.355+304T= (n.355+304T=) c.-780+304T= (n.-780+304T=) | |
| 12 | g.101785708A>C | CA2058964660 | GNPTAB | c.571+304T>G (n.571+304T>G) n.669T>G c.205+304T>G (n.205+304T>G) c.490+304T>G (n.490+304T>G) c.355+304T>G (n.355+304T>G) c.-780+304T>G (n.-780+304T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785709T>C | CA242473083 | GNPTAB | c.571+303A>G (n.571+303A>G) n.668A>G c.205+303A>G (n.205+303A>G) c.490+303A>G (n.490+303A>G) c.355+303A>G (n.355+303A>G) c.-780+303A>G (n.-780+303A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785709T>G | CA2620445140 | GNPTAB | c.571+303A>C (n.571+303A>C) n.668A>C c.205+303A>C (n.205+303A>C) c.490+303A>C (n.490+303A>C) c.355+303A>C (n.355+303A>C) c.-780+303A>C (n.-780+303A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785709T= | CA2058964661 | GNPTAB | c.571+303A= (n.571+303A=) n.668A= c.205+303A= (n.205+303A=) c.490+303A= (n.490+303A=) c.355+303A= (n.355+303A=) c.-780+303A= (n.-780+303A=) | |
| 12 | g.101785710A>G | CA2620445144 | GNPTAB | c.571+302T>C (n.571+302T>C) n.667T>C c.205+302T>C (n.205+302T>C) c.490+302T>C (n.490+302T>C) c.355+302T>C (n.355+302T>C) c.-780+302T>C (n.-780+302T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785711T>C | CA242473091 | GNPTAB | c.571+301A>G (n.571+301A>G) n.666A>G c.205+301A>G (n.205+301A>G) c.490+301A>G (n.490+301A>G) c.355+301A>G (n.355+301A>G) c.-780+301A>G (n.-780+301A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785711T>G | CA2797215207 | GNPTAB | c.571+301A>C (n.571+301A>C) n.666A>C c.205+301A>C (n.205+301A>C) c.490+301A>C (n.490+301A>C) c.355+301A>C (n.355+301A>C) c.-780+301A>C (n.-780+301A>C) | |
| 12 | g.101785711T= | CA2058964662 | GNPTAB | c.571+301A= (n.571+301A=) n.666A= c.205+301A= (n.205+301A=) c.490+301A= (n.490+301A=) c.355+301A= (n.355+301A=) c.-780+301A= (n.-780+301A=) | |
| 12 | g.101785712A>G | CA2620445149 | GNPTAB | c.571+300T>C (n.571+300T>C) n.665T>C c.205+300T>C (n.205+300T>C) c.490+300T>C (n.490+300T>C) c.355+300T>C (n.355+300T>C) c.-780+300T>C (n.-780+300T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785714T>C | CA2058964664 | GNPTAB | c.571+298A>G (n.571+298A>G) n.663A>G c.205+298A>G (n.205+298A>G) c.490+298A>G (n.490+298A>G) c.355+298A>G (n.355+298A>G) c.-780+298A>G (n.-780+298A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785714T= | CA2058964663 | GNPTAB | c.571+298A= (n.571+298A=) n.663A= c.205+298A= (n.205+298A=) c.490+298A= (n.490+298A=) c.355+298A= (n.355+298A=) c.-780+298A= (n.-780+298A=) | |
| 12 | g.101785715A= | CA2058964665 | GNPTAB | c.571+297T= (n.571+297T=) n.662T= c.205+297T= (n.205+297T=) c.490+297T= (n.490+297T=) c.355+297T= (n.355+297T=) c.-780+297T= (n.-780+297T=) | |
| 12 | g.101785715A>C | CA682739061 | GNPTAB | c.571+297T>G (n.571+297T>G) n.662T>G c.205+297T>G (n.205+297T>G) c.490+297T>G (n.490+297T>G) c.355+297T>G (n.355+297T>G) c.-780+297T>G (n.-780+297T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785716G>C | CA2797215208 | GNPTAB | c.571+296C>G (n.571+296C>G) n.661C>G c.205+296C>G (n.205+296C>G) c.490+296C>G (n.490+296C>G) c.355+296C>G (n.355+296C>G) c.-780+296C>G (n.-780+296C>G) | |
| 12 | g.101785717A>G | CA2620445156 | GNPTAB | c.571+295T>C (n.571+295T>C) n.660T>C c.205+295T>C (n.205+295T>C) c.490+295T>C (n.490+295T>C) c.355+295T>C (n.355+295T>C) c.-780+295T>C (n.-780+295T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785721del | CA2797215209 | GNPTAB | c.571+295del (n.571+295del) n.660del c.205+295del (n.205+295del) c.490+295del (n.490+295del) c.355+295del (n.355+295del) c.-780+295del (n.-780+295del) | |
| 12 | g.101785719A>G | CA2620445159 | GNPTAB | c.571+293T>C (n.571+293T>C) n.658T>C c.205+293T>C (n.205+293T>C) c.490+293T>C (n.490+293T>C) c.355+293T>C (n.355+293T>C) c.-780+293T>C (n.-780+293T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785722T>C | CA2620445160 | GNPTAB | c.571+290A>G (n.571+290A>G) n.655A>G c.205+290A>G (n.205+290A>G) c.490+290A>G (n.490+290A>G) c.355+290A>G (n.355+290A>G) c.-780+290A>G (n.-780+290A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785724G>T | CA2797215210 | GNPTAB | c.571+288C>A (n.571+288C>A) n.653C>A c.205+288C>A (n.205+288C>A) c.490+288C>A (n.490+288C>A) c.355+288C>A (n.355+288C>A) c.-780+288C>A (n.-780+288C>A) | |
| 12 | g.101785725C>A | CA2620445163 | GNPTAB | c.571+287G>T (n.571+287G>T) n.652G>T c.205+287G>T (n.205+287G>T) c.490+287G>T (n.490+287G>T) c.355+287G>T (n.355+287G>T) c.-780+287G>T (n.-780+287G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785726C>A | CA2058964667 | GNPTAB | c.571+286G>T (n.571+286G>T) n.651G>T c.205+286G>T (n.205+286G>T) c.490+286G>T (n.490+286G>T) c.355+286G>T (n.355+286G>T) c.-780+286G>T (n.-780+286G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785726C= | CA2058964666 | GNPTAB | c.571+286G= (n.571+286G=) n.651G= c.205+286G= (n.205+286G=) c.490+286G= (n.490+286G=) c.355+286G= (n.355+286G=) c.-780+286G= (n.-780+286G=) | |
| 12 | g.101785729T>A | CA2620445168 | GNPTAB | c.571+283A>T (n.571+283A>T) n.648A>T c.205+283A>T (n.205+283A>T) c.490+283A>T (n.490+283A>T) c.355+283A>T (n.355+283A>T) c.-780+283A>T (n.-780+283A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785731G>T | CA2620445169 | GNPTAB | c.571+281C>A (n.571+281C>A) n.646C>A c.205+281C>A (n.205+281C>A) c.490+281C>A (n.490+281C>A) c.355+281C>A (n.355+281C>A) c.-780+281C>A (n.-780+281C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785734T>A | CA2620445172 | GNPTAB | c.571+278A>T (n.571+278A>T) n.643A>T c.205+278A>T (n.205+278A>T) c.490+278A>T (n.490+278A>T) c.355+278A>T (n.355+278A>T) c.-780+278A>T (n.-780+278A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785734T>C | CA2620445173 | GNPTAB | c.571+278A>G (n.571+278A>G) n.643A>G c.205+278A>G (n.205+278A>G) c.490+278A>G (n.490+278A>G) c.355+278A>G (n.355+278A>G) c.-780+278A>G (n.-780+278A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785734_101785745delinsTAATTCAGAGCC | CA2058964668 | GNPTAB | c.571+267_571+278delinsGGCTCTGAATTA (n.571+267_571+278delinsGGCTCTGAATTA) n.632_643delinsGGCTCTGAATTA c.205+267_205+278delinsGGCTCTGAATTA (n.205+267_205+278delinsGGCTCTGAATTA) c.490+267_490+278delinsGGCTCTGAATTA (n.490+267_490+278delinsGGCTCTGAATTA) c.355+267_355+278delinsGGCTCTGAATTA (n.355+267_355+278delinsGGCTCTGAATTA) c.-780+267_-780+278delinsGGCTCTGAATTA (n.-780+267_-780+278delinsGGCTCTGAATTA) | |
| 12 | g.101785735A>G | CA2620445178 | GNPTAB | c.571+277T>C (n.571+277T>C) n.642T>C c.205+277T>C (n.205+277T>C) c.490+277T>C (n.490+277T>C) c.355+277T>C (n.355+277T>C) c.-780+277T>C (n.-780+277T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785737_101785747del | CA682739062 | GNPTAB | c.571+267_571+277del (n.571+267_571+277del) n.632_642del c.205+267_205+277del (n.205+267_205+277del) c.490+267_490+277del (n.490+267_490+277del) c.355+267_355+277del (n.355+267_355+277del) c.-780+267_-780+277del (n.-780+267_-780+277del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785737T>C | CA2620445179 | GNPTAB | c.571+275A>G (n.571+275A>G) n.640A>G c.205+275A>G (n.205+275A>G) c.490+275A>G (n.490+275A>G) c.355+275A>G (n.355+275A>G) c.-780+275A>G (n.-780+275A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785739C>A | CA2620445181 | GNPTAB | c.571+273G>T (n.571+273G>T) n.638G>T c.205+273G>T (n.205+273G>T) c.490+273G>T (n.490+273G>T) c.355+273G>T (n.355+273G>T) c.-780+273G>T (n.-780+273G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785741G>A | CA242473092 | GNPTAB | c.571+271C>T (n.571+271C>T) n.636C>T c.205+271C>T (n.205+271C>T) c.490+271C>T (n.490+271C>T) c.355+271C>T (n.355+271C>T) c.-780+271C>T (n.-780+271C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785741G= | CA2058964669 | GNPTAB | c.571+271C= (n.571+271C=) n.636C= c.205+271C= (n.205+271C=) c.490+271C= (n.490+271C=) c.355+271C= (n.355+271C=) c.-780+271C= (n.-780+271C=) | |
| 12 | g.101785741G>T | CA2620445184 | GNPTAB | c.571+271C>A (n.571+271C>A) n.636C>A c.205+271C>A (n.205+271C>A) c.490+271C>A (n.490+271C>A) c.355+271C>A (n.355+271C>A) c.-780+271C>A (n.-780+271C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785743G>C | CA2620445186 | GNPTAB | c.571+269C>G (n.571+269C>G) n.634C>G c.205+269C>G (n.205+269C>G) c.490+269C>G (n.490+269C>G) c.355+269C>G (n.355+269C>G) c.-780+269C>G (n.-780+269C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785743G>T | CA2620445188 | GNPTAB | c.571+269C>A (n.571+269C>A) n.634C>A c.205+269C>A (n.205+269C>A) c.490+269C>A (n.490+269C>A) c.355+269C>A (n.355+269C>A) c.-780+269C>A (n.-780+269C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785744C>A | CA2620445189 | GNPTAB | c.571+268G>T (n.571+268G>T) n.633G>T c.205+268G>T (n.205+268G>T) c.490+268G>T (n.490+268G>T) c.355+268G>T (n.355+268G>T) c.-780+268G>T (n.-780+268G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785744C= | CA2058964670 | GNPTAB | c.571+268G= (n.571+268G=) n.633G= c.205+268G= (n.205+268G=) c.490+268G= (n.490+268G=) c.355+268G= (n.355+268G=) c.-780+268G= (n.-780+268G=) | |
| 12 | g.101785744C>T | CA951159138 | GNPTAB | c.571+268G>A (n.571+268G>A) n.633G>A c.205+268G>A (n.205+268G>A) c.490+268G>A (n.490+268G>A) c.355+268G>A (n.355+268G>A) c.-780+268G>A (n.-780+268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785745C>A | CA2620445190 | GNPTAB | c.571+267G>T (n.571+267G>T) n.632G>T c.205+267G>T (n.205+267G>T) c.490+267G>T (n.490+267G>T) c.355+267G>T (n.355+267G>T) c.-780+267G>T (n.-780+267G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785745C>G | CA2727003821 | GNPTAB | c.571+267G>C (n.571+267G>C) n.632G>C c.205+267G>C (n.205+267G>C) c.490+267G>C (n.490+267G>C) c.355+267G>C (n.355+267G>C) c.-780+267G>C (n.-780+267G>C) | dbSNP |
| 12 | g.101785745C>T | CA2620445191 | GNPTAB | c.571+267G>A (n.571+267G>A) n.632G>A c.205+267G>A (n.205+267G>A) c.490+267G>A (n.490+267G>A) c.355+267G>A (n.355+267G>A) c.-780+267G>A (n.-780+267G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785747A>T | CA2620445192 | GNPTAB | c.571+265T>A (n.571+265T>A) n.630T>A c.205+265T>A (n.205+265T>A) c.490+265T>A (n.490+265T>A) c.355+265T>A (n.355+265T>A) c.-780+265T>A (n.-780+265T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785749A= | CA2058964671 | GNPTAB | c.571+263T= (n.571+263T=) n.628T= c.205+263T= (n.205+263T=) c.490+263T= (n.490+263T=) c.355+263T= (n.355+263T=) c.-780+263T= (n.-780+263T=) | |
| 12 | g.101785749A>T | CA682739066 | GNPTAB | c.571+263T>A (n.571+263T>A) n.628T>A c.205+263T>A (n.205+263T>A) c.490+263T>A (n.490+263T>A) c.355+263T>A (n.355+263T>A) c.-780+263T>A (n.-780+263T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785750G>A | CA682739068 | GNPTAB | c.571+262C>T (n.571+262C>T) n.627C>T c.205+262C>T (n.205+262C>T) c.490+262C>T (n.490+262C>T) c.355+262C>T (n.355+262C>T) c.-780+262C>T (n.-780+262C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785750G= | CA2058964672 | GNPTAB | c.571+262C= (n.571+262C=) n.627C= c.205+262C= (n.205+262C=) c.490+262C= (n.490+262C=) c.355+262C= (n.355+262C=) c.-780+262C= (n.-780+262C=) | |
| 12 | g.101785750G>T | CA2620445193 | GNPTAB | c.571+262C>A (n.571+262C>A) n.627C>A c.205+262C>A (n.205+262C>A) c.490+262C>A (n.490+262C>A) c.355+262C>A (n.355+262C>A) c.-780+262C>A (n.-780+262C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785752A>G | CA2620445194 | GNPTAB | c.571+260T>C (n.571+260T>C) n.625T>C c.205+260T>C (n.205+260T>C) c.490+260T>C (n.490+260T>C) c.355+260T>C (n.355+260T>C) c.-780+260T>C (n.-780+260T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785753C>A | CA2620445195 | GNPTAB | c.571+259G>T (n.571+259G>T) n.624G>T c.205+259G>T (n.205+259G>T) c.490+259G>T (n.490+259G>T) c.355+259G>T (n.355+259G>T) c.-780+259G>T (n.-780+259G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785753C= | CA2058964673 | GNPTAB | c.571+259G= (n.571+259G=) n.624G= c.205+259G= (n.205+259G=) c.490+259G= (n.490+259G=) c.355+259G= (n.355+259G=) c.-780+259G= (n.-780+259G=) | |
| 12 | g.101785753C>T | CA682739072 | GNPTAB | c.571+259G>A (n.571+259G>A) n.624G>A c.205+259G>A (n.205+259G>A) c.490+259G>A (n.490+259G>A) c.355+259G>A (n.355+259G>A) c.-780+259G>A (n.-780+259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785754A= | CA2058964674 | GNPTAB | c.571+258T= (n.571+258T=) n.623T= c.205+258T= (n.205+258T=) c.490+258T= (n.490+258T=) c.355+258T= (n.355+258T=) c.-780+258T= (n.-780+258T=) | |
| 12 | g.101785754A>C | CA242473094 | GNPTAB | c.571+258T>G (n.571+258T>G) n.623T>G c.205+258T>G (n.205+258T>G) c.490+258T>G (n.490+258T>G) c.355+258T>G (n.355+258T>G) c.-780+258T>G (n.-780+258T>G) | dbSNP |
| 12 | g.101785756G>A | CA2620445196 | GNPTAB | c.571+256C>T (n.571+256C>T) n.621C>T c.205+256C>T (n.205+256C>T) c.490+256C>T (n.490+256C>T) c.355+256C>T (n.355+256C>T) c.-780+256C>T (n.-780+256C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785757G>C | CA2620445199 | GNPTAB | c.571+255C>G (n.571+255C>G) n.620C>G c.205+255C>G (n.205+255C>G) c.490+255C>G (n.490+255C>G) c.355+255C>G (n.355+255C>G) c.-780+255C>G (n.-780+255C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785757G>T | CA2620445198 | GNPTAB | c.571+255C>A (n.571+255C>A) n.620C>A c.205+255C>A (n.205+255C>A) c.490+255C>A (n.490+255C>A) c.355+255C>A (n.355+255C>A) c.-780+255C>A (n.-780+255C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785759_101785764del | CA2510019404 | GNPTAB | c.571+250_571+255del (n.571+250_571+255del) n.615_620del c.205+250_205+255del (n.205+250_205+255del) c.490+250_490+255del (n.490+250_490+255del) c.355+250_355+255del (n.355+250_355+255del) c.-780+250_-780+255del (n.-780+250_-780+255del) | |
| 12 | g.101785759A>G | CA2620445200 | GNPTAB | c.571+253T>C (n.571+253T>C) n.618T>C c.205+253T>C (n.205+253T>C) c.490+253T>C (n.490+253T>C) c.355+253T>C (n.355+253T>C) c.-780+253T>C (n.-780+253T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785761T>C | CA682739078 | GNPTAB | c.571+251A>G (n.571+251A>G) n.616A>G c.205+251A>G (n.205+251A>G) c.490+251A>G (n.490+251A>G) c.355+251A>G (n.355+251A>G) c.-780+251A>G (n.-780+251A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785761T= | CA2058964675 | GNPTAB | c.571+251A= (n.571+251A=) n.616A= c.205+251A= (n.205+251A=) c.490+251A= (n.490+251A=) c.355+251A= (n.355+251A=) c.-780+251A= (n.-780+251A=) | |
| 12 | g.101785762T>C | CA951159147 | GNPTAB | c.571+250A>G (n.571+250A>G) n.615A>G c.205+250A>G (n.205+250A>G) c.490+250A>G (n.490+250A>G) c.355+250A>G (n.355+250A>G) c.-780+250A>G (n.-780+250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785762T= | CA2058964676 | GNPTAB | c.571+250A= (n.571+250A=) n.615A= c.205+250A= (n.205+250A=) c.490+250A= (n.490+250A=) c.355+250A= (n.355+250A=) c.-780+250A= (n.-780+250A=) | |
| 12 | g.101785763G>A | CA2620445205 | GNPTAB | c.571+249C>T (n.571+249C>T) n.614C>T c.205+249C>T (n.205+249C>T) c.490+249C>T (n.490+249C>T) c.355+249C>T (n.355+249C>T) c.-780+249C>T (n.-780+249C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785763G>T | CA2620445203 | GNPTAB | c.571+249C>A (n.571+249C>A) n.614C>A c.205+249C>A (n.205+249C>A) c.490+249C>A (n.490+249C>A) c.355+249C>A (n.355+249C>A) c.-780+249C>A (n.-780+249C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785765G>A | CA951159162 | GNPTAB | c.571+247C>T (n.571+247C>T) n.612C>T c.205+247C>T (n.205+247C>T) c.490+247C>T (n.490+247C>T) c.355+247C>T (n.355+247C>T) c.-780+247C>T (n.-780+247C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785765G= | CA2058964677 | GNPTAB | c.571+247C= (n.571+247C=) n.612C= c.205+247C= (n.205+247C=) c.490+247C= (n.490+247C=) c.355+247C= (n.355+247C=) c.-780+247C= (n.-780+247C=) | |
| 12 | g.101785765G>T | CA2058964678 | GNPTAB | c.571+247C>A (n.571+247C>A) n.612C>A c.205+247C>A (n.205+247C>A) c.490+247C>A (n.490+247C>A) c.355+247C>A (n.355+247C>A) c.-780+247C>A (n.-780+247C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785766A>G | CA2535829623 | GNPTAB | c.571+246T>C (n.571+246T>C) n.611T>C c.205+246T>C (n.205+246T>C) c.490+246T>C (n.490+246T>C) c.355+246T>C (n.355+246T>C) c.-780+246T>C (n.-780+246T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785767T>C | CA682739080 | GNPTAB | c.571+245A>G (n.571+245A>G) n.610A>G c.205+245A>G (n.205+245A>G) c.490+245A>G (n.490+245A>G) c.355+245A>G (n.355+245A>G) c.-780+245A>G (n.-780+245A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785767T>G | CA2620445211 | GNPTAB | c.571+245A>C (n.571+245A>C) n.610A>C c.205+245A>C (n.205+245A>C) c.490+245A>C (n.490+245A>C) c.355+245A>C (n.355+245A>C) c.-780+245A>C (n.-780+245A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785767T= | CA2058964679 | GNPTAB | c.571+245A= (n.571+245A=) n.610A= c.205+245A= (n.205+245A=) c.490+245A= (n.490+245A=) c.355+245A= (n.355+245A=) c.-780+245A= (n.-780+245A=) | |
| 12 | g.101785769T>A | CA2058964681 | GNPTAB | c.571+243A>T (n.571+243A>T) n.608A>T c.205+243A>T (n.205+243A>T) c.490+243A>T (n.490+243A>T) c.355+243A>T (n.355+243A>T) c.-780+243A>T (n.-780+243A>T) | dbSNP |
| 12 | g.101785769T>C | CA2620445215 | GNPTAB | c.571+243A>G (n.571+243A>G) n.608A>G c.205+243A>G (n.205+243A>G) c.490+243A>G (n.490+243A>G) c.355+243A>G (n.355+243A>G) c.-780+243A>G (n.-780+243A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785769T>G | CA2620445216 | GNPTAB | c.571+243A>C (n.571+243A>C) n.608A>C c.205+243A>C (n.205+243A>C) c.490+243A>C (n.490+243A>C) c.355+243A>C (n.355+243A>C) c.-780+243A>C (n.-780+243A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785769T= | CA2058964680 | GNPTAB | c.571+243A= (n.571+243A=) n.608A= c.205+243A= (n.205+243A=) c.490+243A= (n.490+243A=) c.355+243A= (n.355+243A=) c.-780+243A= (n.-780+243A=) | |
| 12 | g.101785770C>A | CA2058964683 | GNPTAB | c.571+242G>T (n.571+242G>T) n.607G>T c.205+242G>T (n.205+242G>T) c.490+242G>T (n.490+242G>T) c.355+242G>T (n.355+242G>T) c.-780+242G>T (n.-780+242G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785770C= | CA2058964682 | GNPTAB | c.571+242G= (n.571+242G=) n.607G= c.205+242G= (n.205+242G=) c.490+242G= (n.490+242G=) c.355+242G= (n.355+242G=) c.-780+242G= (n.-780+242G=) | |
| 12 | g.101785770C>T | CA242473097 | GNPTAB | c.571+242G>A (n.571+242G>A) n.607G>A c.205+242G>A (n.205+242G>A) c.490+242G>A (n.490+242G>A) c.355+242G>A (n.355+242G>A) c.-780+242G>A (n.-780+242G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785771A>T | CA2620445222 | GNPTAB | c.571+241T>A (n.571+241T>A) n.606T>A c.205+241T>A (n.205+241T>A) c.490+241T>A (n.490+241T>A) c.355+241T>A (n.355+241T>A) c.-780+241T>A (n.-780+241T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785772G>A | CA2620445223 | GNPTAB | c.571+240C>T (n.571+240C>T) n.605C>T c.205+240C>T (n.205+240C>T) c.490+240C>T (n.490+240C>T) c.355+240C>T (n.355+240C>T) c.-780+240C>T (n.-780+240C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785773A= | CA2058964684 | GNPTAB | c.571+239T= (n.571+239T=) n.604T= c.205+239T= (n.205+239T=) c.490+239T= (n.490+239T=) c.355+239T= (n.355+239T=) c.-780+239T= (n.-780+239T=) | |
| 12 | g.101785773A>G | CA242473101 | GNPTAB | c.571+239T>C (n.571+239T>C) n.604T>C c.205+239T>C (n.205+239T>C) c.490+239T>C (n.490+239T>C) c.355+239T>C (n.355+239T>C) c.-780+239T>C (n.-780+239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785774T>C | CA2620445226 | GNPTAB | c.571+238A>G (n.571+238A>G) n.603A>G c.205+238A>G (n.205+238A>G) c.490+238A>G (n.490+238A>G) c.355+238A>G (n.355+238A>G) c.-780+238A>G (n.-780+238A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785776G>A | CA2058964686 | GNPTAB | c.571+236C>T (n.571+236C>T) n.601C>T c.205+236C>T (n.205+236C>T) c.490+236C>T (n.490+236C>T) c.355+236C>T (n.355+236C>T) c.-780+236C>T (n.-780+236C>T) | dbSNP |
| 12 | g.101785776G>C | CA682739084 | GNPTAB | c.571+236C>G (n.571+236C>G) n.601C>G c.205+236C>G (n.205+236C>G) c.490+236C>G (n.490+236C>G) c.355+236C>G (n.355+236C>G) c.-780+236C>G (n.-780+236C>G) | dbSNP |
| 12 | g.101785776G= | CA2058964685 | GNPTAB | c.571+236C= (n.571+236C=) n.601C= c.205+236C= (n.205+236C=) c.490+236C= (n.490+236C=) c.355+236C= (n.355+236C=) c.-780+236C= (n.-780+236C=) | |
| 12 | g.101785776G>T | CA2620445230 | GNPTAB | c.571+236C>A (n.571+236C>A) n.601C>A c.205+236C>A (n.205+236C>A) c.490+236C>A (n.490+236C>A) c.355+236C>A (n.355+236C>A) c.-780+236C>A (n.-780+236C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785777A= | CA2058964687 | GNPTAB | c.571+235T= (n.571+235T=) n.600T= c.205+235T= (n.205+235T=) c.490+235T= (n.490+235T=) c.355+235T= (n.355+235T=) c.-780+235T= (n.-780+235T=) | |
| 12 | g.101785777A>C | CA2058964688 | GNPTAB | c.571+235T>G (n.571+235T>G) n.600T>G c.205+235T>G (n.205+235T>G) c.490+235T>G (n.490+235T>G) c.355+235T>G (n.355+235T>G) c.-780+235T>G (n.-780+235T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.101785777A>G | CA2620445234 | GNPTAB | c.571+235T>C (n.571+235T>C) n.600T>C c.205+235T>C (n.205+235T>C) c.490+235T>C (n.490+235T>C) c.355+235T>C (n.355+235T>C) c.-780+235T>C (n.-780+235T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785780G>A | CA242473107 | GNPTAB | c.571+232C>T (n.571+232C>T) n.597C>T c.205+232C>T (n.205+232C>T) c.490+232C>T (n.490+232C>T) c.355+232C>T (n.355+232C>T) c.-780+232C>T (n.-780+232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785780G= | CA2058964689 | GNPTAB | c.571+232C= (n.571+232C=) n.597C= c.205+232C= (n.205+232C=) c.490+232C= (n.490+232C=) c.355+232C= (n.355+232C=) c.-780+232C= (n.-780+232C=) | |
| 12 | g.101785783_101785785del | CA2620445238 | GNPTAB | c.571+229_571+231del (n.571+229_571+231del) n.594_596del c.205+229_205+231del (n.205+229_205+231del) c.490+229_490+231del (n.490+229_490+231del) c.355+229_355+231del (n.355+229_355+231del) c.-780+229_-780+231del (n.-780+229_-780+231del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785782C>A | CA2620445243 | GNPTAB | c.571+230G>T (n.571+230G>T) n.595G>T c.205+230G>T (n.205+230G>T) c.490+230G>T (n.490+230G>T) c.355+230G>T (n.355+230G>T) c.-780+230G>T (n.-780+230G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785782C= | CA2058964690 | GNPTAB | c.571+230G= (n.571+230G=) n.595G= c.205+230G= (n.205+230G=) c.490+230G= (n.490+230G=) c.355+230G= (n.355+230G=) c.-780+230G= (n.-780+230G=) | |
| 12 | g.101785782C>T | CA242473112 | GNPTAB | c.571+230G>A (n.571+230G>A) n.595G>A c.205+230G>A (n.205+230G>A) c.490+230G>A (n.490+230G>A) c.355+230G>A (n.355+230G>A) c.-780+230G>A (n.-780+230G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.101785783C>A | CA2620445249 | GNPTAB | c.571+229G>T (n.571+229G>T) n.594G>T c.205+229G>T (n.205+229G>T) c.490+229G>T (n.490+229G>T) c.355+229G>T (n.355+229G>T) c.-780+229G>T (n.-780+229G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.101785783C= | CA2058964691 | GNPTAB | c.571+229G= (n.571+229G=) n.594G= c.205+229G= (n.205+229G=) c.490+229G= (n.490+229G=) c.355+229G= (n.355+229G=) c.-780+229G= (n.-780+229G=) | |
| 12 | g.101785783C>T | CA682739099 | GNPTAB | c.571+229G>A (n.571+229G>A) n.594G>A c.205+229G>A (n.205+229G>A) c.490+229G>A (n.490+229G>A) c.355+229G>A (n.355+229G>A) c.-780+229G>A (n.-780+229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |